Diagnosticul prenatal

Introducere:

Dintre aplicatiile geneticii umane, un deosebit progres s-a inregistrat in

dezvoltarea tehnicilor de clonare terapeutica si terapie genica, precum si in
perfectionarea testelor de diagnostic prenatal, de paternitate, de fertilizare in
vitro1, de criminalistica.

Sfaturile genetice constau in consilierea viitorilor parinti privind

probabilitatea si riscul de a avea urmasi afectati de o maladie genetica. Un
alt scop al sfaturilor genetice este si acela de a explica de ce si cum se
transmit maladiile genetice, precum si de a evalua optiunile privind tratarea
acestora.

Exista trei categorii de factori care recomanda solicitarea sfaturilor

genetice:

- de cuplu: infertilitatea, doua sau mai multe avorturi spontane, existenta

unei maladii genetice la unul din viitorii parinti, daca mama depaseste 35 de
ani iar tatal depaseste 45;

- de familia cuplului: rude afectate de maladii genetice, frecvente cazuri de

cancer in familie si decese preamture ale descendentilor;

- diversi: existenta sarcinii in urma unui viol sau incest, un grad de inrudire
intre viitorii parinti (veri primari, secundari etc).

Unele maladii genetice pot fi mostenite, ca boala Huntington2, altele nu

se mostenesc ci rezulta printr-o mutatie in timpul separarii gametilor, cum
este sindromul Down, sau in timpul dezvoltarii embrionare. Exista si maladii
genetice, rezultate atat ale mostenirii cat si ale producerii unei mutatii, cum
este nanismul.

Medicii prelucreaza rezultatele testelor genetice si in functie de fiecare

caz in parte, acestia prezinta viitorilor parinti optiunile pe care le au.

Diagnosticul prenatal:

Este un domeniu specializat al sfaturilor genetice care vizeaza

examinarea embrionului si fatului in vederea supravegherii evolutiei sarcinii
si identificarii unor eventuale anomalii. Metodele de diagnostic prenatal se
clasifica, dupa riscurile ce le implica, in metode neinvazive si metode
invazive.

Metodele neinvazive nu furnizeaza date precise privind materialul

genetic al viitorului copil, dar pot semnala existenta unor anomalii. Dintre
metodele neinvazive cum ar fi ecografia sau analiza distantei de la simfiza
pubiana la fundul uterin, ecografia este cea mai utilizata. Analiza cu
ultrasunete permite determinarea locului implantarii embrionului, numarul de
embrioni dintr-o sarcina, varsta sarcinii, ritmul de crestere al fatului, pozitia
fatului, morfologia si sexul fatului, volumul lichidului amniotic. Prelucrarea
acestor informatii poate conduce la concluzii privind sanatatea fatului si a
mamei.

Metodele invazive implica intotdeauna un risc ce poate sa provoace

afectiuni fatului, mamei sau chiar un avort. Aceasta categorie de metode este
recomandata doar in cazul unei suspiciuni considerabile privind existenta
unei anomalii genetice semnalizata de alte teste. Prin metodele invazive se
investigheaza materialul genetic al celuleor fetale din lichidul amniotic, sau
din sangele fetal.

Luand in considerare posibilele efecte nedorite, diagnosticul prenatal

este precedat de o buna pregatire a parintilor, care trebuie sa isi dea acordul
numai dupa buna intelegere a riscurilor la care se expun mama si fatul.
Totodata parintii care afla de o anomalie a fatului trebuie sa ia decizii privind
evolutia acestuia numai dupa o buna cunoastere si corecta evaluare a
situatiei. Prin urmare, daca testele comfirma posibilitatea de a aduce pe lume
un copil afectat de o maladie genetica, numai cuplul poate decide ce optiune
sa aleaga. Pentru unii poate fi peste masura de indurat sarcina de a creste un
copil afectat genetic si pot decide sa nu aiba astfel de copii, optand spre
adoptii sau fertilizare in vitro cu ovule sau spermatozoizi proprii sau de la
indivizi sanatosi. Pentru altii, problemele unui copil afectat genetic pot parea
suportabile si accepta sa creasca un astfel de copil.

Biopsia tesutului din corion3 se practica in primul trimestru de sarcina

si consta in analiza celulelor corionului care au acelasi material genetic cu al
fatului. Tesutul corionic este analizat pentru detectarea anomaliilor
cromozomiale (ca sindromul Down) si pentru detectarea unor anomalii
genetice metabolice (ca anemia falciforma4).

Amniocenteza este utilizata de obicei in al doilea trimestru de sarcina

si permite obtinerea de celule fetale pentru analiza cariotipului si fluid in care
se pot identifica enzime exprimate de gene care au suferit mutatii. Pentru
evitarea unor accidente in timpul prelevarii probelor, medicul se ajuta de
ultrasunete pentru ghidare.

Punctia in cordonul ombilical pentru obtinerea unor probe de sange

fetal se practica in cazul suspiciunii unor afectiuni de tipul
hemoglobinopatiilor5, defecte de coagulare sau infectii virale ale fatului.

Prelucrarea probelor pentru determinarea unor maladii genetice se

poate realiza direct si rezultatul poate fi obtinut in 24 de ore, sau dupa
cultivarea celulelor fetale intr-un mediu nutritiv special, pentru a fi supuse
unor tehnici mai laborioase de prelucrare, cum este tehnica FISH - metoda
fluorescenta.

Prin aceasta tehnica pot fi identificate variatiile numerice si

restructurarile cromozomiale in carotip.