GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Genetica în bolile psihice şi comportament

GENETICA ÎN BOLILE PSIHICE ŞI COMPORTAMENT

Psihopatologia reprezintă cea mai activă zonă a cercetării genetice comportamentale în

ultimii ani în mod special datorită importanţei pe care o au bolile psihice la nivel social. În
Statele Unite 1 din 2 persoane a fost afectată de o formă de psihopatologie de-a lungul vieţii şi
1 din 3 persoane a suferit datorită unei tulburări de natură psihologică în ultimul an (Kessler
apud Plomin, 2008). Costurile în termeni de suferinţă, dar şi de resurse materiale pe care le
suportă pacienţii, prietenii şi rudele acestora fac psihopatologia una dintre cele mai importante
probleme ale zilelor noastre.
Studiile genetice asupra psihopatologiei au făcut ca psihiatria şi psihologia să accepte
influenţele genetice şi în acelaşi timp au ajutat la fundamentarea unei noi orientări a consilierii
psihologice reprezentat de sfatul genetic.

1. Schizofrenia
Schizofrenia este o boală din categoria psihozelor* caracterizată prin apariţia unor
manifestări psihopatologice majore: halucinaţii (în special auditive), deliruri (credinţe
anormale persistente), dezorganizări ale limbajului (asociaţii ciudate şi schimbări rapide de
subiect), comportament dezorganizat, simptome negative (afectivitate scăzută sau lipsa
răspunsului emoţional), lipsa motivaţiei şi a voinţei (abulie), depersonalizare (pierderea
conştiinţei propriului corp), derealizare (pierderea noţiunii realului, evadare din realitate).

*Termenul de psihoză se referă la o afecţiune psihică majoră de natură endogenă (cauzată de

factori constituţionali, predispoziţii interne genetice) care perturbă grav viaţa psihică a
individului privind raporturile acestuia cu sine şi cu lumea înconjurătoare. Se asociază cu
afectarea stării de conştienţă, a capacităţilor intelectuale, adaptării sociale şi a
comportamentului, bolnavul psihotic aflându-se în imposibilitatea de a se integra în ambient
şi lipsindu-i conştiinţa bolii.

Incidenţa este de aproximativ 0,2-0,4 cazuri la 1000 de locuitori pe an, fiind

neinfluenţată de rasă, cultură sau nivel de dezvoltare socio-culturală. Vârsta de risc este între
15 şi 45 de ani, în general însă, debutul bolii la bărbaţi este mai timpuriu decât la femei.
Vârful de incidenţă la bărbaţi este între 15-25 de ani, iar la femei, între 25-35 de ani.
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Genetica în bolile psihice şi comportament

1.1. Aspecte genetice în schizofrenie

Multe studii genetice s-au îndreptat asupra schizofreniei în mai mare măsură decât alte
arii ale psihopatologiei din 3 motive:
- este cea mai severă formă a psihopatologiei,
- este foarte comună şi cu un risc crescut pentru aproximativ 1% din populaţie,
- este o boală pe viaţă, exceptând câteva cazuri în care diagnosticul a fost pus în fazele
incipiente ale bolii sau cazurile în care a fost semnalat un singur episod.

În 14 studii familiale pe aproximativ 8000 de pacienţi cu schizofrenie, riscul mediu de

îmbolnăvire este de: 6% pentru părinţi, 9% pentru fraţi şi 13% pentru copii. Procentul rămâne
neschimbat pentru situaţia în care mama sau tatăl copilului au schizofrenie, însă ajunge până
la 46% în cazul în care ambii părinţi au acest diagnostic (Plomin, 2008).
Studiile pe gemeni au demonstrat că în perechile de monovitelini rata concordanţei
este de 41-65%, iar în perechile de bivitelini de doar 0-28%.
O situaţie dramatică este reprezentată de cazul unor cvadrupleţi identici care au fost
toţi diagnosticaţi cu schizofrenie, deşi severitatea şi tipul afecţiunii varia în mod considerabil.
Acest fapt evidenţiază ideea conform căreia deşi schizofrenia are o incidenţă crescută în
familie, ceea ce se transmite pe fond genetic este predispoziţia pentru boală şi nu boala cu
tipul şi severitatea acesteia.
Unele studii s-au concentrat pe diferenţele dintre gemenii identici care pot să fie
responsabile de procentul mare de discordanţă în apariţia schizofreniei (aproximativ 50%).
Diferenţele dintre gemenii identici nu pot fi de origine genetică, astfel au fost căutate motivele
non-genetice care fac ca unul dintre gemenii identici să aibă schizofrenie şi celălalt nu.
Rezultatele arată că în cazul geamănului cu schizofrenie există în mai mare măsură
posibilitatea să fi suferit o serie de complicaţii la naştere care să fi produs probleme
neurologice şi anormalităţi ale creierului (Mosher, Pollin, apud Plomin, 2008).
Un studiu danez (Kety, apud Plomin, 2008) care a folosit metoda adopţiilor a avut ca
subiecţi 47 de persoane adoptate diagnosticate cu schizofrenie şi un grup de control de 47 de
persoane adoptate fără schizofrenie. Au fost evaluaţi părinţii biologici şi adoptivi ai acestora,
iar rezultatele au relevat faptul că în cazul adoptaţilor schizofrenici rata schizofreniei între
rudele bilogice de gradul I a fost de 5%, 14 din 279 de rude, în timp ce pentru lotul de control
rata a fost de 0%. În acelaşi timp rata schizofreniei între rudele, părinţii sau fraţii adoptivi ai
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Genetica în bolile psihice şi comportament

adoptaţilor cu schizofrenie a fost de 0%, adică 0 din 111, egală cu cea corespunzătoare lotului
de control.
Schizofrenia a fost una dintre primele patologii studiate prin analize genetice, dar în
ciuda acestui fapt, încă nu au fost identificate cu certitudine genele specifice incriminate în
transmiterea ei. Ceea ce se cunoaşte cu siguranţă este faptul că schizofrenia este o boală
determinată poligenic, cu alte cuvinte, ea este cauzată de mai multe gene cu efect redus,
niciuna dintre ele nefiind singură necesară sau suficientă pentru a determina această tulburare.
Astfel au fost incriminate o genă autosomală dominantă de pe cromosomul 5, o genă aflată pe
braţul lung al cromosomului 2 sau gene situate pe braţul scurt al cromosomului 6, 11 sau chiar
X.
De asemenea se presupune că o perturbare a mecanismului dopaminei
(neurotransmiţător) care este condiţionată genetic, are un rol important în determinarea
schizofreniei.

2. Demenţa
Demenţa reprezintă o deteriorare profundă, globală şi progresivă a funcţiilor mentale
ale individului, datorată unei afectări a sistemului nervos central. Demenţa compromite
autonomia socială şi familială a persoanei, alterează funcţiile intelectuale, personalitatea,
controlul afectelor, cunoaşterea, judecata, adaptarea la mediul social şi limitează bolnavul în
desfăşurarea activităţilor sale curente.
Demenţa se caracterizează prin prezenţa unor deficite cognitive multiple care
implică:
- tulburări de memorie (dificultăţi în amintirea unor informaţii învăţate anterior sau
alterarea capacităţii de învăţare a altor informaţii noi). În stadii avansate de demenţă,
bolnavii îşi uită numele, membrii familiei, profesia, data naşterii etc.;
- una sau mai multe perturbări cognitive de tipul: afazie, apraxie, agnozie. Deteriorarea
funcţiei limbajului (afazia) se poate manifesta prin dificultăţi de înţelegere a limbajului
vorbit şi scris, prin dificultăţi de pronunţare, ecolalie (repetarea cuvintelor auzite),
chiar mutism. Apraxia (deteriorarea capacităţii de a efectua activităţi motorii)
afectează execuţia unor acte motorii cunoscute, bolnavul având dificultăţi când se
îmbracă, mănâncă, desenază etc. Prin agnozie (incapacitatea de a recunoaşte sau
identifica obiecte deşi funcţia senzorială este intactă) bolnavul pierde capacitatea de a
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Genetica în bolile psihice şi comportament

recunoaşte obiecte familiare, modul lor de întrebuinţare, nu mai este capabil să

recunoască membrii familiei sau chiar propria imagine în oglindă;
- tulburări în sfera gândirii, judecăţii, planificării, rezolvării de probleme şi în
procesarea informaţiei;
- conştiinţa redusă a propriei boli;
- dezorientare spaţio-temporală.

Debutul demenţei are loc tardiv, cu o prevalenţă de 1,6% la indivizii cu vârsta între 65-
69 de ani şi 25% la cei cu vârsta de peste 85 de ani.

2.1. Aspecte genetice în demenţa de tip Alzheimer

Boala Alzheimer este un tip particular de demenţă a cărei evoluţie este caracterizată
prin debut gradual şi declin cognitiv continuu. Aceasta poate avea un debut precoce (înainte
de 65 de ani) sau un debut tardiv (dupa 65 de ani).
Demenţa de tip Alzheimer cu debut precoce are o componentă genetică foarte
importantă, rudele biologice de gradul I fiind foarte probabil că vor prezenta tulburarea. S-a
demonstrat că în unele cazuri, demenţa de tip Alzheimer este moştenită ca trăsătură
dominantă cu linkage pe mai mulţi cromozomi incluzând cromozomii 1, 14 şi 21. Sherrington
şi colaboratorii săi au descoperit că 80% din cazurile de demenţă Alzheimer cu debut precoce
sunt datorate unei gene de pe cromozomul 14. Două luni mai târziu, Shellenberg descoperă că
în alte 20% din cazurile de demenţă Alzheimer cu debut precoce este implicată o genă de pe
cromozomul 1 (King, R., Mulligan, P, 2006).
Marea majoritate a cazurilor Alzheimer au loc după vârsta de 65 ani, fiind
caracterizate de un debut tardiv. O realizare majoră spre înţelegerea declanşării tardive a bolii
Alzheimer, este descoperirea unei puternice asociaţii alelice cu o genă de pe cromozomul 19.
Această genă are trei alele, rezultate studiilor sugerâmd că riscul pentru declanşarea târzie a
demneţei Alzheimer creşte de aproximativ şase ori pentru indivizii care au una sau două din
aceste alele.
Studiile efectuate asupra gemenilor cu demenţă Alzheimer evidenţiază influenţe
genetice cu o concordanţă de aproximativ 60% pentru gemenii identici şi 30% pentru cei
fraternali.
Demenţa de tip Alzheimer are o determinare multifactorilă. Astfel, alături de
componenta genetică, un rol important îl joacă şi factorii de mediu, ca de exemplu:
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Genetica în bolile psihice şi comportament

traumatisme craniene, nivel socio-economic scăzut, obezitatea, sedentarismul, bolile

cardiovasculare, depresia, nivel crescut al colesterolului etc. Studiile au demonstrat efectul
benefic pe care îl au hormonii estrogeni care scad cu până la 10% riscul apariţiei bolii
Alzheimer la femei.

3. Tulburările afective
Tulburările afective cuprind o gamă largă de manifestări psihice anormale, dintre care
cele mai importante se referă la sindromul depresiv, sindromul maniacal şi sindromul bipolar
(maniaco-depresiv).
Sindromul depresiv se caracterizează printr-o scădere trecătoare sau durabilă de
dispoziţie psihică, prezentând modificări importante atât în componenta fizico-somatică, cât şi
în cea psiho-afectivă. Bolnavul prezintă o activitate redusă, gesturi limitate, aspect trist şi
inexpresiv, acuză o stare permanentă de oboseală, insomnii şi tulburări de ordin
neurovegetativ (scădere ponderală, inapetenţă, constipaţie, hipotensiune arterială etc.). Din
punct de vedere psiho-afectiv, depresia se carcterizează prin: astenie, scăderea randamentului
intelectual, dificultăţi de atenţie şi memorie, oboseală, slăbirea voinţei, tristeţe, tulburări de
somn, nelinişte anxioasă, pesimism, tulburări în sfera gândirii, idei suicidare etc.
Organizaţia Mondială de Sănătate consideră că 3% din populaţia generală a globului
acuză stare depresivă.
Sindromul maniacal se caracterizează printr-o dispoziţie afectivă exaltată, de tip
euforic, instabilitate motorie, agitaţie, fugă de idei, logoree, tulburări de atenţie şi tulburări
fizice generale (insomnie, tulburări endocrine, creşterea apetitului alimentar).
Sindromul bipolar (maniaco-depresiv) se caracterizează prin alternarea în timp a
stărilor de depresie cu cele de manie.

3.1. Aspecte genetice în tulburările afective

Gradul de heritabilitate a tulburărilor afective variază foarte mult în funcţie de tipul şi
gravitatea tulburării. Din acest punct de vedere putem distinge 3 tipuri de depresii:
I. boala depresivă pură, cea care se presupune că este genetică, pentru că există
antecedente depresive în familia biologică, dar nu există alcoolism sau stări psihopatologice.
Acest tip de depresie este frecventă şi gravă.
II. spectrul depresiv, în care intră depresivii cu rude alcoolice sau sociopate în familie
şi au sau nu rude depresive – acestea sunt boli cu prognostic favorabil.
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Genetica în bolile psihice şi comportament

III. depresia sporadică, în care nu apar antecedente decelabile, debutează mai târziu,
este ceea ce numim depresie de involuţie şi are o încărcătură ereditară redusă.
Depresia severă, întâlnită în cazurile clinice are un procent de heritabilitate de peste
70%. Depresia cu forme mai putin severe, întâlnită în lotul populaţiei generale, prezintă un
procent de heritabilitate între 30-40%.
Există diferenţe de heritabilitate şi cu privire la simptomele depresive. Astfel,
simptomele de singurătate, plâns, probleme interpersonale, dureri de cap, care reprezintă
reacţii şi modificări organice la situaţii de stres, au o componentă ereditară scăzută. În contrast
cu acestea, simptomele endogene (ex. tulburări de somn, scăderea libidoului, a apetitului,
pierderea energiei şi tulburări de personalitate) au o componentă ereditară mult mai mare.
Factorii genetici joacă un rol important în crearea unei vulnerabilităţi a individului la
factori depresogeni din mediu, ca de exemplu evenimente traumatice, stresante, care
determină apariţia unui episod depresiv. Totodată, pot influenţa secreţia unor
neurotransmiţători, care la rândul lor devin implicaţi în apariţia depresiei. Astfel, s-a
demonstrat o asociere între depresie şi un nivel scăzut al serotoninei.
Studiile evidenţiază şi diferenţe de gen în privinţa procentului de heritabilitate a
tulburărilor afective, acesta fiind mult mai mare la femei decât la bărbaţi.
Tulburările bipolare au un grad de heritabilitate chiar mai mare decât depresia sau
mania severă, acesta fiind de peste 70%.
Modul de transmitere a tulburărilor afective este doar ipotetic. Studiile presupun fie o
genă dominant autosomală, fie una recesivă autosomală, de pe cromosomul 6, 11 sau X. Cel
mai probabil determinismul este unul multifactorial.

4. Alcoolismul
Alcoolismul este o formă de toxicomanie majoră foarte răspândită, ce constă în
utilizarea regulată şi progresivă cantitativ a băuturilor alcoolice, cu consecinţe negative
multiple pentru individ şi membrii apropiaţi acestuia.
Incidenţa alcoolismului este de 3-5% în populaţia masculină şi de 0,1-1% pentru
populaţia feminină.
Tulburarea se produce printr-un proces progresiv, ceea ce înseamnă că indivizii nu se
nasc alcoolici, ci devin alcoolici, deosebindu-se între ei prin susceptibilitatea de a manifesta
această tulburare.
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Genetica în bolile psihice şi comportament

În apariţia alcoolismului adesea contribuie şi tulburări psihopatologice precum

depresia, personalitatea antisocială, diverse psihoze (psihoze maniaco-depresive), situaţii în
care alcoolismul este considerat secundar.
Spre deosebire de alcoolismul secundar, alcoolismul primar nu are tulburări psihice
şi comportamentale preexistente, dar are antecedente în rudenie.
Cauzalitatea alcoolismului este încă incertă, fiind implicaţi atât factori genetici, cât şi
factori de mediu. Majoritatea studiilor care vizau implicaţiile factorilor genetici, confirmă
caracterul frecvent familial al alcoolismului, prevalenţa fiind de 25% la rudele masculine şi de
5-10% la cele feminine. Cercetările efectuate pe gemeni evidenţiază o rată a concordanţei la
gemenii monozigoţi de peste 55% faţă de dizigoţi, unde aceasta este de aproximativ 30%.
Studiile efectuate pe adopţii arată că riscul de a manifesta alcoolism este de 4 ori mai mare la
cei proveniţi din părinţi biologici alcoolici decât la cei proveniţi din părinţi biologici
nealcoolici.
Alcoolismul nu se moşteneşte efectiv, ci prin diferiţi factori de mediere determinaţi
genetic. La aceştia se mai adaugă şi influenţa factorilor exogeni socio-culturali: eşecuri în
viaţa socială sau familială, situaţii de separări, abandon sau divorţ, conflicte de ordin afectiv,
sentimental, imitarea unor modele negative din anturaj, stări de oboseala prelungită, epuizare,
sărăcie, promiscuitate etc. Rolul factorului genetic se exercită la diferite nivele fiziologice şi
clinice legate de consumul etanolic: susceptibilitatea la efectele intoxicaţiei acute,
metabolizarea etanolului, adaptarea sistemului celular la consumul cronic de alcool,
susceptibilitatea la complicaţii medicale şi comportamentale ale consumului abuziv şi desigur
factorii predispozanţi ai personalităţii.
La indivizii din familii alcoolice primele semne apar precoce, şi evoluează în mod
accelerat. La aceştia dependenţa este mai gravă şi în copilărie sunt hiperactivi, impulsivi şi au
tulburări de conduită.
Alcoolismul familial echivalent cu alcoolismul primar nu poate fi acceptat ca o formă
simplă de comportament dobândit, deci ca o învăţare socială, el trebuie considerat ca o boală
ce pare a fi controlată de factori genetici specifici. Incidenţa superioară în cadrul populaţiei
masculine ar sugera o transmitere gonosomală, ipoteză ce nu s-a verificat decât în limite
restrânse. Pe de altă parte, modul de repartizare familială sugerează o transmitere dominantă.
Deşi nu există date certe cu privire la ce aspecte cauzale sunt implicate în alcoolism,
este unanim acceptat faptul că există un determinism complex şi abordarea lui implică o
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Genetica în bolile psihice şi comportament

angajare multidisciplinară, din echipă făcând parte medici, internişti, geneticieni, psihiatri,
psihologi şi consilieri psihologici.

5. Comportamentul antisocial
Comportamentul reprezintă o înlănţuire de reacţii care permit adaptarea la mediu.
Unele reacţii dovedesc o amprentă genetică puternică, fiind considerate native, altele poartă
amprenta experienţei proprii a individului sau a generaţiilor sale precedente, fiind înţelese ca
produs al eredităţii culturale. Se consideră faptul că genele controlează doar norma de reacţie,
în raport cu mediul. Comportamentul depinde de interacţiunea dintre ereditate şi mediu:
genele unui individ stabilesc limitele potenţialului, dar ce se întâmplă cu acel potenţial
depinde de mediul în care persoana trăieşte.
Persoanele cu comportamentul antisocial se caracterizează prin impulsivitate,
agresivitate, nerespectarea regulilor sociale, fuga de responsabilitate, egocentrism etc. De-a
lungul timpului au existat o serie de controverse cu privire la caracterul moştenit sau dobândit
al acestui tip de comportament, cu atât mai mult cu cât s-a observat că în rudenia persoanei
antisociale există, de regulă, o incidenţă crescută a deviaţiilor comportamentale.
Studiile efectuate pe gemeni vin să sprijine importanţa factorilor genetici implicaţi în
comportamentul agresiv. Astfel, concordanţa la gemenii monozigoţi este de 40-60%, net
superioară faţă de cea a gemenilor dizigoţi, care ajunge până la 15%. Discordanţele ce apar
între gemenii monozigoţi sunt atribuite factorilor de mediu. Studiile copiilor adoptaţi arată o
incidenţă ridicată a comportamentelor antisociale la adoptaţii cu părinţi biologici antisociali
dar crescuţi în mediu de adopţie normal.
Un alt factor în favoarea eredităţii este faptul că indivizii cu risc mare de
comportament agresiv prezintă niveluri scăzute ale serotoninei. Aceasta este un
neurotransmiţător implicat în inhibarea reacţiilor impulsive la frustrare. Un studiu efectuat de
Linnoila în 1983 a evidenţiat că bărbaţii închişi pentru crime violente au niveluri mai reduse
de serotonină decât infractorii non-impulsivi. Totodată, copiii cu niveluri reduse de serotonină
au o probabilitate mai mare de a se comporta violent.
Unul din factorii biologici importanţi în comportamentul agresiv, este testosteronul. S-
a demonstrat că nivele crescute ale testosteronului în orice moment, par să mărească
probabilitatea unui individ de a se comporta agresiv. Totodată, cantitatea crescută de
testosteron din perioada intrauterină poate să ducă la maturitate la un comportament agresiv.
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Genetica în bolile psihice şi comportament

Studiul cariotipului la persoanele din instituţiile penale au evidenţiat faptul că, spre
deosebire de populaţia generală, cariotipul 47XYY apare mult mai des. Acest fapt a acreditat
ideea că acest cromozom Y suplimentar ar putea fi purtătorul unor gene care determină
comportamentul antisocial. Ulterior această presupunere a fost infirmată, coincidenţa fiind
explicată prin modificări de caracter şi de personalitate asemănătoare, fapt care îi apropie în
natura agresiunilor produse de ei. O condiţie favorizantă este nivelul intelectual mai redus al
acestor bărbaţi faţă de cei cu cariotip normal. Aşadar, excesul de cromosomi Y amplifică
vulnerabilitatea acestor bărbaţi pentru angajarea în delicte, datorită frecvenţei tulburărilor
neurofiziologice, mentale, epileptice deseori, deci datorită unei patologii cerebrale minime sau
medii. În aceste cazuri, manifestările antisociale ar putea fi efecte ale interferenţei acestei
patologii cu anumite condiţii ambientale, particulare care ţin în special de factorii educaţionali
şi relaţionali.
Interacţiunile sociale timpurii par să joace un rol critic în dezvoltarea
comportamentului agresiv, cu atât mai mult cu cât, furia apare deja în primul an de viaţă, iar
agresarea fizică este frecventă printre copiii de doi ani. Unele studii au demonstrat că
agresivitatea copiilor de 7, 8 ani este direct proporţională cu agresivitatea acestora când vor fi
adulţi.
În determinarea comportamentului antisocial, un rol deosebit îl au şi factorii de mediu,
prin evenimentele majore survenite precoce sau tardiv în copilărie, precum: absenţa sau
întreruperea îndelungată a îngrijirii materne, familie descompusă, conflictualităţi
intrafamiliale, alcoolism la părinţi, părinţi antisociali sau conjuncturi psihiatrice, modele de
agresivitate în familie.
În concluzie, putem afirma că ereditatea şi învăţarea socială sunt factori
complementari în agresivitatea umană. Persoanele cu predispoziţie spre violenţă vor fi mai
agresive când sunt provocate, spre deosebire de cele care nu au această predispoziţie.
Totodată, persoanele care au dobândit tendinţe agresive puternice prin învăţare socială vor
reacţiona mai agresiv decât cele care nu au interacţionat cu un astfel de mediu.