• S-a testat valoarea pronostică și predictivă a Oncotype DX, în stadiile incipiente, pentru a

identifica potențiale subgrupuri de pacienți, cu scoruri scăzute, care ar putea avea un beneficiu
în dezescaladarea tratamentului.

• Pacienții cu scorul de recurență <26, prezintă o rată de supraviețuire echivalentă, indiferent de

abordarea terapeutică 1.

• Studiul prospectiv SAFE-HEART, evaluează siguranță utilizării terapiei anti-HER2 pentru pacienții
cu disfuncție sistolică pre-existentă.

• Printre rezultatele obținute se regăsește utilitatea implementării unei testări genomice, care ar
putea stratifica pacienții în funcție de beneficiul adus de terapia anti-HER2 1.

Figura1. Potentiali markeri organizati in categorii functionale2

scor (0-100) ce evaluează atât riscul de recidivă la 10 ani, cât și beneficiul chimioterapiei adjuvante, în
funcție de vârstă

Utilizarea unui profil de expresie genică pentru inițierea chimioterapiei adjuvante, la pacienții N(-) 3

valoare prognostică

-ghidează decizia terapeutică în funcție de riscul recidivei în 10 ani,

-identifică subtipuri intrinseci: Luminal A, Luminal B, Supraexpresia HER2, Similar celui bazal (triplu
negativ)

-N (-) :

• Risc scăzut 0-40

• Risc intermediar 41-60

• Risc ridicat >60

-N (+)

• Risc scăzut 0-40

• Risc ridicat >404,5

Index clinico-genomic, ce testează 23 gene;

-A fost utilizat la nivelul populației asiatice;

-Scorul generat prezice intervalul liber de boală la distanță și rata de supraviețuire fără recidivă, în cazul
pacienților cu cancer de sân operabil, HR+, N0, HER2 negativ;

-Acesta a fost utilizat ulterior și în cazurile pT1-2N1M0, demonstrând posibilitatea renunțării la

radioterapia postmastectomie, în cazul pacienților cu un profil de risc scăzut6;

Testul aprobat, therascreen PIK3CA RGQ PCR kit, detectează 11 mutații la nivelul exonilor 7,9 și 20 ale
genei PIK3CA

-prezentă la 40% pacienții HR+, stadiu avansat sau metastatic, în trialul SOLAR-1

-Alpelisib + Fulvestrant ( mutație PIK3CA, HR+, HER2-, în progresie/după hormonoterapie) 5

1. Bilani N, Crowley F, Mohanna M, et al. Does the 21-gene recurrence score have clinical utility in
HR+/HER2+ breast cancer? Breast. 2022;66(August):49-53. doi:10.1016/j.breast.2022.09.002

2. Beňačka R, Szabóová D, Guľašová Z, Hertelyová Z, Radoňák J. Classic and New Markers in

Diagnostics and Classification of Breast Cancer. Cancers (Basel). 2022;14(21).
doi:10.3390/CANCERS14215444

3. Blanchette P, Sivajohanathan D, Bartlett J, et al. Clinical Utility of Multigene Profiling Assays in

Early-Stage Invasive Breast Cancer: An Ontario Health (Cancer Care Ontario) Clinical Practice
Guideline. Curr Oncol. 2022;29(4):2599-2616. doi:10.3390/curroncol29040213

4. Chen K, Wu J, Fang Z, Shao X, Wang X. The Clinical Research and Latest Application of Genomic
Assays in Early-Stage Breast Cancer. Technol Cancer Res Treat. 2022;21.
doi:10.1177/15330338221117402

5. Sun L, Wu A, Bean GR, Hagemann IS, Lin CY. Molecular Testing in Breast Cancer: Current Status
and Future Directions. J Mol Diagnostics. 2021;23(11):1422-1432.
doi:10.1016/j.jmoldx.2021.07.026

6. Chen TH, Chiu JY, Shih KH. A 23-gene prognostic classifier for prediction of recurrence and
survival for Asian breast cancer patients. Biosci Rep. 2020;40(12).
doi:10.1042/BSR20202794/227018
7. Zhou M, Jiang L, Fan Y, Ma T, Wang Y, Wang X. Correlation between circulating tumor cells and
different molecular biological characteristics in breast cancer patients. Gland Surg.
2022;11(2):466-471. doi:10.21037/gs-22-43