SURDOCECITATE/DSM

(CURS DE FORMARE INIȚIALĂ)

— lector univ. dr. Cristian Buică-Belciu —

„I would rather walk with a friend in the dark, than alone in the light.”
(Helen Keller)

Definiţii şi delimitări conceptuale. Interpretări funcţionale ale DSM/ surdocecităţii

O definiţie adecvată a surdocecităţii nu este uşor de formulat, în ciuda aparenţelor,

deoarece nu este vorba despre un simplu cumul al deficienţelor auditivă şi vizuală. Un copil
cu surdocecitate nu este un copil surd care nu vede sau un copil orb care nu aude. În plus, nu
putem reduce surdocecitatea la problemele de comunicare sau de percepţie (McInnes şi
Treffry, 19821).
Termenul „surdocecitate” se referă la deficienţa senzorială dublă, de auz şi de vedere,
ale cărei efecte negative se răsfrâng asupra întregii vieţii psihice a individului, generând
fenomenul de polihandicap. Acesta „se reflectă atât într-un pattern specific al dificultăţilor de
învăţare şi comunicare, cât şi în apariţia unor dizabilităţi derivate ce stânjenesc sau
obstrucţionează dezvoltarea somatică şi psihică de ansamblu prin restricţiile impuse utilizării
auzului şi vederii restante” (Buică, 2004, p. 256). Acest fapt determină:
1. absenţa capacităţii de a avea o comunicare cu sens cu cei din jur;
2. apariţia unei percepţii distorsionate a lumii înconjurătoare;
3. lipsa capacităţii de a anticipa evenimente sau consecinţe ale propriilor acţiuni;
4. dificultăţi extreme în stabilirea şi menţinerea unor relaţii interpersonale;
5. necesitatea dezvoltării unor stiluri de învăţare particulare, cu rol compensator al
efectelor stării de polihandicap;
6. carenţe majore privind motivaţiile extrinseci de bază;
7. retard în creştere şi dezvoltare, pe fondul unei patologii somatice supraadăugate;
8. etichetări gen „retardat” sau „cu tulburări emoţionale” (cf. McInnes şi Treffry, 1982, p.
2).
În acelaşi timp, sintagma „deficienţă multisenzorială” (multi-sensory impairment) este
utilizată curent în practica terapeutică pentru a semnala faptul că o persoană cu surdocecitate
are nevoi educaţionale şi de dezvoltare complexe, extrem de specifice.

Definiţiile surdocecităţii sunt axate pe sublinirea legăturii dintre deficienţele senzoriale

şi cerinţele de adaptare la mediu. Astfel, cea propusă de The Deafblind Services Liaison
Group (DBSLG) din Marea Britanie se referă la acele persoane care au „grad sever de
deficienţă combinată, auditivă şi vizuală, ce conduce la probleme de comunicare, informare şi
mobilitate” (DBSLG, 1988). Conform DBSLG, persoanele cu surdocecitate pot fi încadrate în
patru grupuri mari:
1. cel al persoanelor cu surdocecitate dobândită la vârsta adultă (şi care posedă limbaj
verbal oral);
2. cel al persoanelor nevăzătoare care pierd auzul (dar care deţin limbaj verbal oral);
3. cel al persoanelor surde care pierd vederea (şi care s-ar putea să nu fi achiziţionat
limbajul verbal oral);

1
V. şi McInnes, J. M., Treffry, J. A. [2002]. Copilul cu surdocecitate. Ghid de dezvoltare (trad. rom.).
[Bucureşti]: Tip. Semne ’94.
 4. cel al persoanelor cu surdocecitate congenitală (care pot fi lipsite de limbaj verbal
oral).
Momentul instalării surdocecităţii, precum şi raportul dintre restantul auditiv şi cel
vizual, fac ca omogenitatea să nu fie o caracteristică a populaţiei cu dublă deficienţă
senzorială. Asocierea unor dizabilităţi suplimentare (mintale, neuromotorii, emoţional-
comportamentale) complică delimitarea unor categorii distincte de subiecţi.

Curent, în comunitatea ştiinţifică există trei tipuri de abordări ale surdocecităţii la nivel
conceptual (Aitken, 2000)2:
 o abordare restrictivă, conform căreia termenul „surdocecitate” ar trebui rezervat doar
pentru copiii cu deficienţă vizuală şi auditivă congenitală pură.
 o abordare permisivă, incluzând şi copiii care au deficienţe adăugate celei primare
(dual senzoriale).
 o abordare extensivă, după care copiii ce prezintă afectarea unui singur tele-analizator
dar dizabilităţi asociate multiple pot fi consideraţi ca parte a stării de polihandicap ce
caracterizează surdocecitatea.

În primul caz, este evidenţiat specificul metodelor şi strategiilor instructiv-recuperative

pentru copiii cu surdocecitate, faptul că acestea nu reprezintă o preluare tale quale a
intervenţiilor psihopedagogice destinate celor cu deficienţe de auz sau de vedere. În plus,
resursele (umane, tehnice, financiare) destinate copiilor cu surdocecitate pură s-ar diminua
prin sporirea numărului de beneficiari. O a treia observaţie este aceea că orice dizabilitate
adăugată deficienţei senzoriale duale complică starea de polihandicap, amplificând cerinţele
de abordare individualizată şi, prin urmare, fragmentând încă şi mai mult această categorie
taxonomică.
În cazul al doilea, argumentul principal este acela că starea de polihandicap există de
facto, deoarece efectele negative ale deficienţei senzoriale duale asupra comunicării, învăţării,
autonomiei personale şi sociale şi dezvoltării personalităţii în ansamblu sunt la fel de
pernicioase ca şi în cazul existenţei unor deficienţe adăugate. Intervenţiile necesare trebuie să
respecte acelaşi principiu al individualizării, astfel încât nu se realizează o economie reală a
resurselor.
În fine, pot fi formulate trei argumente de ordin practic în favoarea abordării extensive
a surdocecităţii (apud Aitken, 2000):
a) cu deosebire la copiii foarte mici, este foarte dificilă contabilizarea dificultăţilor de
învăţare, ca şi a celor cotidiene, generate strict de deficienţa senzorială duală;
b) demersurile terapeutice eficiente în cazul subiecţilor cu surdocecitate s-au dovedit
utile şi în cazul celor cu o singură deficienţă senzorială (de auz sau de vedere) dar
având deficienţe asociate;
c) serviciile educaţionale, medicale sau de sprijin pot fi solicitate nu numai de către
familiile copiilor cu surdocecitate pură, dar şi de către familiile celor cu deficienţe de
vedere sau de auz prezentând deficienţe multiple.

Astfel, abordările şi strategiile de intervenţie instructiv-recuperative concepute pentru

copiii cu surdocecitate congenitală (sau cu debut precoce) se pot dovedi eficace şi în cazul
copiilor şi tinerilor cu deficienţă de vedere sau de auz congenitală (sau cu debut timpuriu) care
au deficienţe asociate (e.g., dificultăţi de comunicare, dizabilităţi de învăţare ori deficienţe
motorii) (Aitken, 2000).
2
V. şi Stuart, A. (2007). Surdocecitatea. O abordare conceptuală. In S. Aitken et al., Procesul de predare-
învăţare la copiii cu surdocecitate. Contact – comunicare – învăţare (trad. rom.) (pp. 1-34). Bucureşti: Ed.
Semne.
 În concluzie, din raţiuni practice, în categoria celor cu surdocecitate sunt incluşi toţi
acei ce au handicap auditiv şi vizual sever, congenital sau dobândit în copilăria timpurie,
precum şi aceia care au dezvoltat această tulburare la vârsta adultă. De asemenea, se referă şi
la indivizii care, având deja un tip sever de deficienţă senzorială, se află în situaţia de a
dezvolta şi celălalt tip, cu prognostic nefavorabil. Sunt cuprinşi şi cei al căror grad de afectare
a funcţiilor auditivă şi vizuală este greu de precizat, dar care suportă aceleaşi consecinţe în
planul existenţei cotidiene ca şi ceilalţi. În 1989, Departamentul Educaţiei din Marea Britanie
sugera necesitatea considerării unui continuum al nevoilor speciale în surdocecitate, începând
cu cazurile uşoare de dublă deficienţă şi ajungând la cele în care dificultăţile de învăţare
profunde şi multiple (profound and multiple learning difficulties) interacţionează cu deficienţa
vizual-auditivă.

Etiologie

Etiologia incriminată este, de regulă, similară celei care determină deficienţele

congenitale de auz sau de vedere, însă în circa o treime din cazuri nu poate fi precizată. Cele
mai des întâlnite cauze sunt anomaliile congenitale multiple. Studii efectuate în Marea
Britanie evidenţiază existenţa a peste 70 de factori organici (boli, sindroame etc.), la care se
adaugă factori externi (accidente, traumatisme). La copii, frecvenţa cea mai ridicată o au:
I. cauzele necunoscute (generând anomaliile congenitale multiple), incluzând aici
prematuritatea (care nu este o stare patologică per se);
II. rubeola congenitală (efectul teratogen al rubeolei contractată de mamă în perioada
de sarcină); respectiv sindromul CHARGE (de la iniţialele, în limba engleză, ale
următoarelor afecţiuni: colobom, malformaţii cardiace, atrezie choanală, întârzieri
în creştere şi/sau dezvoltare, anomalii urinare şi/sau genitale, malformaţii ale
urechii însoţite sau nu de deficienţe de auz);
III. sindromul Usher (cu cele trei tipuri descrise).

Figura 1.
Distribuţia factorilor cauzali ai surdocecităţii pe grupe de vârstă:
(o treime din cazuri au etiologie necunoscută)

Notă: la următoarea grupă de vârstă debutează manifestările clinice ale sindromului Usher şi persistă cele
datorate bolilor nou-născutului şi prematurităţii:
Notă: la tinereţe, distribuţia manifestărilor clinice ale principalelor cauze depistate arată în felul următor:

Conform recensământului copiilor cu surdocecitate, desfăşurat anual în S.U.A. (e.g.

NCDB, 2011), principalele cauze actuale ale surdocecităţii sunt:
IV. factorii ereditari (38%);
V. factorii congenitali de altă natură decât cei ereditari (17%);
VI. factorii postnatali (14%);
VII. prematuritatea (12%); respectiv
VIII. cauze necunoscute (19%).
 Fig. 2 Cauze generale ale surdocecităţii la copii (0-21 ani)

Fig. 3 Cauze ereditare ale surdocecităţii la copii (0-21 ani)

Cele mai frecvente sindroame generatoare de surdocecitate sunt CHARGE (22%),

Usher (7%) şi Down (6%). Per ansamblu, însă, 65% din cazurile de surdocecitate de sorginte
ereditară nu sunt consecinţa acestor trei sindroame, contribuind la caracterul eterogen al
dizabilităţii senzoriale multiple.

Fig. 4 Cauze congenitale ale surdocecităţii la copii (0-21 ani)

 Între cauzele prenatale ale surdocecităţii fără origine ereditară, citomegalovirusul
(CMV) reprezintă circa o cincime (21%), în timp ce rubeola (CRS) a scăzut ca incidenţă la
5%, ca urmare a vaccinării şi a măsurilor de profilaxie 3. Microcefalia (18%), respectiv
hidrocefalia (15%) deţin procente importante.

Fig. 5 Cauze postnatale ale surdocecităţii la copii (0-19 ani)

Asfixia mecanică (18%), meningita (16%), traumatismul cranio-cerebral sever (15%)

şi encefalita (6%) sunt cauze importante ale surdocecităţii dobândite prin consecinţele pe care
le au la nivelul zonelor de proiecţie corticală ale analizatorilor vizual şi auditiv.

Prezentăm în continuare câteva cauze mai cunoscute ale surdocecităţii.

Sindromul rubeolic congenital

În anul 1941, Australia s-a confruntat cu o epidemie severă de rubeolă („pojar
german”), cauzată de expunerea la virus a unui număr mare de tineri recrutaţi pentru a lupta în
cel de-al doilea război mondial şi care până atunci nu contractaseră boala datorită faptului că
locuiau în zone relativ izolate ale ţării. Epidemia a fost perpetuată de soldaţii reveniţi în ţară în

3
V. Screening test TORCH (toxoplasmoză, rubeolă, citomegalovirus, herpes simplu, altele – HIV, siflis).
permisie (Burgess, 1991). Medicul oftalmolog Norman Gregg (1892-1968) a stabilit legătura
dintre rubeolă şi deficienţa de vedere după ce, alarmat de numărul mare de copii cu cataractă
congenitală consultaţi în 1941, a aflat că majoritatea mamelor acestora contractaseră rubeolă
în perioada de sarcină (68 din 78 de cazuri). Examinând aceste cazuri, a observat că, pe lângă
cataractă congenitală profundă, mulţi copii prezentau defecte cardiace congenitale, deficienţe
de auz, nanism, retard în dezvoltare şi dificultăţi de hrănire la sân, câteodată şi microftalmie.
Abia în 1961, cercetătorii au fost capabili să identifice virusul rubeolei şi, după epidemia de
rubeolă din 1964 (care a avut ca efect apariţia a peste 20.000 de cazuri de cataractă
congenitală în Statele Unite), să pună la punct un vaccin (Mellor, 2008). Sindromul rubeolic
congenital (CRS) afectează grav nu numai analizatorii de văz sau de auz, ci întreg procesul
dezvoltării somatice, fiind cu atât mai agresiv cu cât vârsta fătului, în momentul îmbolnăvirii
mamei, este mai mică. Dacă infecţia cu virusul rubella apare după primele 4-5 luni de viaţă
intrauterină, efectele asupra fătului nu mai sunt atât de vizibile, deşi sunt la fel de nocive. Între
copiii născuţi cu rubeolă congenitală se constată diferenţe semnificative, unii prezentând
dizabilităţi accentuate, alţii nefiind prea grav afectaţi. Principalele efecte ale rubeolei
congenitale în planul funcţional al organismului se manifestă prin:
 deficienţă de auz (cea mai comună dizabilitate indusă de CRS, presupunând pierderi
parţiale sau totale);
 deficienţă de vedere (de diverse grade, de la ambliopie uşoară până la cecitate; se
constată cataractă, retinopatie, nistagmus, microftalmie, atrofie optică, distrofie
corneeană cu opacizare, glaucom);
 probleme cardiace (defect de sept interventricular, stenoză de arteră pulmonară);
 probleme neurologice sau cerebrale (pot lipsi, dar când există, gradul de afectare
variază de la mediu la sever; cele mai frecvente sunt microcefalia, letargia /
iritabilitatea, retardul mintal moderat sau profund).

Sindromul Usher
Maladie ereditară, descoperită de Von Gräffe în 1858 şi descrisă în 1914 de către
oftalmologul scoţian Charles H. Usher, se manifestă prin hipoacuzie sau surditate de percepţie
şi retinopatie pigmentară (caracterizată prin hemeralopie, îngustarea concentrică a câmpului
vizual, scăderea progresivă ireversibilă a acuităţii vizuale şi, în final, atrofie optică şi cecitate).
Au fost identificate şi descrise trei tipuri (v. prezentarea comparativă de mai jos), primele
două fiind şi cele mai frecvente (90-95% dintre cazuri).

Sindromul Usher: prezentare comparativă a celor trei tipuri

Sindrom Usher Tip I Tip II Tip III

Vârsta stabilirii 0 – 2 ani 0 – 6 ani 10 – 40 ani
diagnosticului de
surditate/hipoacuzie
Evaluarea Surditate profundă Hipoacuzie sau Hipoacuzie
audiologică surditate profundă progresivă sau
(audiogramă) pentru frecvenţe înalte surditate
Evaluarea Absenţa Nistagmus posibil Reacţii variabile
vestibulară (testul funcţionalităţii
bitermal caloric) vestibulare
Vorbirea Neinteligibilă Inteligibilă Inteligibilă
Retinopatie / Prezentă Prezentă Prezentă
Degenerescenţă
pigmentară
Electroretinografie Reactivitate redusă Reactivitate redusă Reactivitate redusă
(ERG)

Sindromul Usher este o maladie genetică determinată de un grup eterogen de mutaţii

autozomale recesive, având drept consecinţă apariţia unei hipoacuzii congenitale asociate cu
retinopatie pigmentară progresivă (retinitis pigmentosa). Este cunoscut drept cauză majoră a
surdocecităţii la adulţi, afectând între 3-6% din populaţia născută cu deficienţă auditivă.
Acesta este transmis de ambii părinţi doar dacă amândoi posedă aceleaşi gene recesive. Ei pot
fi purtători ai aceloraşi gene autozomale recesive sau pot avea ei înşişi sindrom Usher, fără a
manifesta vreun simptom, motiv pentru care deseori află acest lucru abia când copilul lor este
diagnosticat cu sindrom Usher. Modalitatea de transmitere a sindromului este următoarea:
 dacă o persoană cu sindrom Usher se căsătoreşte cu o persoană care are acelaşi
sindrom, este de aşteptat ca toţi copiii lor să moştenească sindromul;
 dacă o persoană cu sindrom Usher se căsătoreşte cu una care nu are această maladie,
este puţin probabil ca descendenţii lor să dezvolte boala, rămânând însă purtători.
O serie de gene au fost identificate drept cauze ale manifestării sindromului Usher
(Pieke Dahl et al., 1993; Millán et al., 2011): cinci pentru USH1, trei pentru USH2 şi una
pentru USH3.

Copiii cu sindrom Usher tip I se nasc cu surditate profundă şi manifestă probleme de

echilibru severe. Protezarea auditivă este ineficientă pentru mulţi dintre aceştia. Din cauza
tulburărilor de echilibru, nu pot sta nesprijiniţi şi nu pot merge singuri înainte de vârsta de un
an şi jumătate. Problemele de vedere debutează la vârsta de zece ani (prima fiind afectată
vederea nocturnă – nictalopie) iar cecitatea se instalează relativ rapid.
Copiii cu sindrom Usher tip II se nasc cu pierdere de auz variind de la gradul moderat
la cel sever. Problemele vestibulare lipsesc, dar poate fi prezent nistagmusul. Majoritatea
copiilor pot beneficia de amplificare auditivă şi pot comunica oral. Vederea se degradează
mai lent decât la copiii cu sindrom Usher tip I, iar retinita pigmentară nu apare, de obicei,
înainte de adolescenţă.
Copiii cu sindrom Usher tip III au auz normal la naştere. Dificultăţi de echilibru pot
apărea mai târziu. Auzul şi văzul se deteriorează cu timpul, dar rata de progresie variază de la
persoană la persoană (de obicei, începând din adolescenţă), astfel încât la vârsta adultă va fi
necesară folosirea unei proteze auditive; pierderea vederii este severă şi profundă, atingând
pragul cecităţii legale4.

Sindromul CHARGE a fost descris prima dată în anul 1979 de către medicul B. D.
Hall. Denumirea (apărută în 1981) reprezintă un acronim al principalelor tulburări:
C: coloboma (colobom5). Colobomul irian reprezintă o anomalie a dezvoltării fibrelor
zonulare constând într-o lipsă de substanţă, în special în partea inferioară a irisului, în
proporţii variind între o treime şi o şesime din suprafaţa acestuia. Pupila capătă un aspect
specific de „gaură de cheie”. Fotofobia este una din consecinţele colobomului. Colobomul
corioretinian se caracterizează prin absenţa unei părţi a membranei coroide şi a retinei.
Colobomul de nerv optic (sau sindromul Morning Glory6) determină aspectul de pâlnie al
capătului distal al nervului optic, cu un punct alb în centru, un inel pigmentar supraînălţat în
jurul discului optic şi vase sangvine radiind de la inel către exterior sub forma unor spiţe.
Reflexia luminii poate da aparenţa unei pupile albe.

4
http://www.ushersyndrome.nih.gov/whatis/fulltext.html (accesat 01.03.2012)
5
Din grecescul koloboma: „tăiat scurt”, „mutilat”
6
Datorită asemănării cu floarea cu acelaşi nume (din familia Convolvulaceae).
 H: heart (defecte cardiace): pot fi diverse; câteodată, acestea se rezolvă de la sine, dar
intervenţia chirurgicală este de multe ori necesară, mai ales la scurt timp după naştere;
A: atresia (atrezie choanală unilaterală sau bilaterală): blocarea comunicării
nazofaringiene, cauzate de formarea unei membrane ce împiedică pătrunderea aerului în
timpul inspiraţiei nazale; intervenţia chirurgicală este obligatorie imediat după naştere pentru
a dezobstrua cele două canale nazale posterioare;
R: retardation (retard în creştere şi/sau dezvoltare): înârzierea devine evidentă la
maturitate; mare parte a persoanelor cu sindrom CHARGE se situează, comparativ cu
criteriile de vârstă, sub percentila 30 a dezvoltării fizice normale; sunt mulţi factori ce duc la
apariţia acestui retard, incluzând aici dificultăţi severe de hrănire, reflux gastroesofagian,
probleme respiratorii (pneumopatii infecţioase) ce necesită multiple intervenţii terapeutice şi
impun spitalizări repetate şi prelungite;
G: genital (disfuncţii gonadale şi/sau urinare): subdezvoltare sau dezvoltare
incompletă a organelor genitale externe, mai ales la băieţi; atât bărbaţii cât şi femeile suferă
de disfuncţii hormonale;
E: ear (anomalii auriculare şi cofoză): anomalii ale urechii externe (dimensiuni şi
forme neobişnuite ale pavilionului), medii (malformaţii osoase sau otite cronice) şi/sau interne
(cu afectarea predominantă a frecvenţelor înalte); pierderea auditivă cea mai des constatată
este de tip mixt, iar în unele cazuri pot exista probleme centrale de procesare, foarte greu de
depistat, deoarece acestea se suprapun peste alte probleme de auz7.
La aceste caracteristici tipice, observabile la persoanele cu sindrom CHARGE, se
adaugă şi alte trăsături, precum: malformaţii maxilare şi palatale, paralizii faciale, deficienţe
renale, malformaţii ale esofagului, laringelui sau traheei, întârzieri şi anomalii în dezvoltarea
dentiţiei, dimensiune anormală a limbii, malformaţii sau absenţa canalelor semicirculare
cohleare, cu efecte negative asupra echilibrului şi posturii. Deşi au fost evidenţiate în unele
cazuri involuţii genetice, deficite cromozomiale sau expunere a părinţilor la factori chimici
(pesticide, fungicide), cauzele exacte ale declanşării sindromului CHARGE rămân doar
prezumate8. În perioada august 2007 – mai 2009, la Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi
Copilului „Alfred Rusescu” din Bucureşti au fost diagnosticate patru cazuri de pacienţi (două
fete şi doi băieţi) cu sindrom CHARGE (Nascutzy et al., 2010).

Alte cauze mai des citate sunt următoarele:

Sindromul Aicardi, Sindromul Alport, Sindromul Apert (acrocefalosindactilia), Sindromul
Bardet-Biedl, Maladia Batten (lipofuscinoza ceroidă neuronală – NCLS), Sindromul Cockayne,
Craniosinostoza (Aipert, Crouzon şi Pfeiffer), Sindromul „Cri du chat”, Citomegalovirus (CMV),
Sindromul Down (trizomia 21), Sindromul alcoolic fetal, Ataxia lui Friedreich (degenerescenţa
spinocerebelară), Sindromul Goldenhar, Sindromul Marfan, Meningita (virală şi bacteriană),
Neurofibromatoza tip II, Maladia Norrie, Sindromul Pallister – Killian (mozaicism sau tetrazomia
12p), Tulburări peroxizomale (maladia Refsum, sindromul Zellweger, adrenoleucodistrofia infantilă),
Sindromul Treacher Collins, Sindromul Patau (trizomia 13), Sindromul Waardenburg, Sindromul
Wolf – Hirschhorn (trizomia 4p) (v. anexa 1).

Identificarea DSM/ surdocecităţii în cadul populaţiei

7
http://chargesyndrome.org/about-charge.asp (accesat 27.02.2012)
8
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome (accesat 27.02.2012)
 Prevalenţa surdocecităţii în populaţia obişnuită este greu de precizat. În Statele Unite
ale Americii, unde se desfăşoară periodic un recensământ al persoanelor cu deficienţă
senzorială duală, numărul copiilor şi tinerilor înregistraţi ca atare era în 2007 de 10.174 (cu
vârste cuprinse între 0 şi 15 ani) (NCDB, 2008), iar în 2010 scăzuse la 9320. Adăugând un
număr de 35-40.000 de persoane adulte (Watson şi Taff-Watson, 1993) şi raportând la
populaţia totală a ţării – 311.591.917 – se obţine o incidenţă de 0.015%. În Marea Britanie
erau circa 24000 de copii cu surdocecitate în 2007 (cu vârste cuprinse între 0 şi 19 ani, adică
0,40% (DeafBlind UK, 2008) şi aproximativ 21000 în 2010, sau un total de 356.000 de
persoane, adică 0,57% (SENSE, 2010). În ţara noastră nu avem până acum date exacte cu
privire la numărul celor cu surdocecitate, dar, dacă acceptăm o frecvenţă de 0,003% calculată
ca în S.U.A. (surdocecitate congenitală pură), estimăm un număr de 571 copii şi tineri (cu
vârste cuprinse între 0 şi 15 ani); adoptând o definiţie extensivă a surdocecităţii, numărul
persoanelor cu deficienţă senzorială multiplă poate ajunge la 114.258, adică 0,60% din
populaţia generală (raportat la un total de 19.042.936 persoane înregistrate la recensământul
din 2011). Ceea ce ştim cu siguranţă este că, în anul 2010, în întreaga ţară, fiinţau 35 de clase
pentru copii cu surdocecitate cuprinzând 140 de elevi (SENSE International Romania, 2010).

Figura 6
Dinamica şcolarizării copiilor cu surdocecitate în România

(apud SENSE International Romania. 2010. Raport anual, p. 13. Accesat la

http://www.surdocecitate.ro/attachments/011_RAPORT%20ANUAL%202010.pdf)

ANEXA 1 – PREZENTARE POWERPOINT

SURDOCECITATE
Curs de formare a profesorilor psihopedagogi în educarea copiilor cu deficienţe senzoriale multiple

Lect. Dr. CRISTIAN BUICĂ-BELCIU

SURDOCECITATEA
SAU
DEFICIENŢA SENZORIALĂ MULTIPLĂ

Definiţii şi delimitări conceptuale

Interpretări funcţionale

Ce (nu) este surdocecitatea?

O definiţie adecvată a surdocecităţii nu este uşor de formulat, în ciuda aparenţelor, deoarece nu este
vorba despre un simplu cumul al deficienţelor auditivă şi vizuală.

“Copilul cu surdocecitate nu este un copil surd care nu vede sau un copil orb care nu poate auzi. Nu
este doar o problemă de surditate la care se adaugă orbirea, cum nu este doar o problemă de
comunicare sau de percepţie.”

(McInnes şi Treffry, 1982)

Ce este surdocecitatea?
(cecitate) × (cofoză) = (deficienţă)2

Definiţii ale surdocecităţii

„Grad sever de deficienţă combinată, auditivă şi vizuală, ce conduce la probleme de comunicare,

informare şi mobilitate” (DBSLG, 1988)

„Deficienţă gravă, multisenzorială (combinaţie de deficienţe de văz şi de auz), de cele mai multe ori
asociată şi cu alte tipuri de deficienţe” (SENSE International Romania, 2012)

„Surdocecitatea, sau deficienţa senzorială dublă, se referă la deficienţa concomitentă de auz şi de

vedere, combinaţie care cauzează probleme de comunicare, de dezvoltare şi de educaţie atât de
severe, încât individul nu poate fi inclus în programe destinate numai celor care sunt surzi sau orbi”
(IDEA, 2004)

„Termenul individ care este surd-orb se referă la orice individ:

A. * care are o acuitate vizuală centrală de 20/200 sau mai mică la ochiul cel mai bun, cu lentile
corective, care are o deficienţă de câmp vizual de aşa natură încât diametrul periferic al câmpului
vizual subîntinde o distanţă angulară nu mai mare de 20°, sau care are o pierdere progresivă de
vedere al cărei prognostic conduce la una sau ambele stări de mai sus; † care are o deficienţă cronică
de auz atât de severă încât cea mai mare parte a vorbirii nu poate fi înţeleasă fără amplificare
optimă, sau care are o pierdere progresivă de auz al cărei prognostic conduce la această stare; ‡
pentru care combinaţia deficienţelor descrise în clauzele de mai sus generează extremă dificultate în
dobândirea independenţei în activităţile de viaţă cotidiană, adaptării psihosociale, sau atingerii
obiectivelor vocaţionale;

B. care, în ciuda imposibilităţii măsurării precise a pierderii de auz şi de vedere datorită

constrângerilor cognitive sau comportamentale, sau a ambelor, poate fi recunoscut, prin evaluare
funcţională şi performanţială, ca având dizabilităţi severe de auz şi vedere ce generează extremă
dificultate în dobândirea independenţei în activităţile de viaţă cotidiană, adaptării psihosociale, sau
atingerii obiectivelor vocaţionale; sau

C. care îndeplineşte orice alte condiţii pe care Secretarul [Educaţiei, n.n.] le poate formula prin
regulament” (Helen Keller National Center Act, 2011)

Caracterul de polihandicap al surdocecităţii

„Se reflectă atât într-un pattern specific al dificultăţilor de învăţare şi comunicare, cât şi în apariţia
unor dizabilităţi derivate ce stânjenesc sau obstrucţionează dezvoltarea somatică şi psihică de
ansamblu prin restricţiile impuse utilizării auzului şi vederii restante” (Buică, 2004).

absenţa capacităţii de a avea o comunicare cu sens cu cei din jur;

apariţia unei percepţii distorsionate a lumii înconjurătoare;

lipsa capacităţii de a anticipa evenimente sau consecinţe ale propriilor acţiuni;

dificultăţi extreme în stabilirea şi menţinerea unor relaţii interpersonale;

necesitatea dezvoltării unor stiluri de învăţare particulare, cu rol compensator al efectelor stării de
polihandicap;

carenţe majore privind motivaţiile extrinseci de bază;

retard în creştere şi dezvoltare, pe fondul unei patologii somatice supraadăugate;

etichetări gen „retardat” sau „cu tulburări emoţionale”

(cf. McInnes şi Treffry, 1982).

Caracterul plurimodal al definiţiilor surdocecităţii

Definiţiile surdocecităţii sunt axate pe sublinirea legăturii dintre deficienţele senzoriale şi cerinţele de
adaptare la mediu.

Persoanele cu surdocecitate pot fi încadrate în patru grupuri mari (DBSLG, 1988):

cel al persoanelor cu surdocecitate dobândită la vârsta adultă (şi care posedă limbaj verbal oral);

cel al persoanelor nevăzătoare care pierd auzul (dar care deţin limbaj verbal oral);

cel al persoanelor surde care pierd vederea (şi care s-ar putea să nu fi achiziţionat limbajul verbal
oral);

cel al persoanelor cu surdocecitate congenitală (care pot fi lipsite de limbaj verbal oral).
Momentul instalării surdocecităţii, precum şi raportul dintre restantul auditiv şi cel vizual fac ca
omogenitatea să nu fie o caracteristică a populaţiei cu dublă deficienţă senzorială. Asocierea unor
dizabilităţi suplimentare (mintale, neuromotorii, emoţional-comportamentale) complică delimitarea
unor categorii distincte de subiecţi.

Abordări ale surdocecităţii la nivel conceptual

o abordare restrictivă, conform căreia termenul „surdocecitate” ar trebui rezervat doar pentru copiii
cu deficienţă vizuală şi auditivă congenitală pură.

o abordare permisivă, incluzând şi copiii care au deficienţe adăugate celei primare (dual senzoriale).

o abordare extensivă, după care copiii ce prezintă afectarea unui singur tele-analizator dar
dizabilităţi asociate multiple pot fi consideraţi ca parte a stării de polihandicap ce caracterizează
surdocecitatea.

(Aitken, 2000)

Argumente ale abordărilor surdocecităţii

Abordarea restrictivă

Există un specific al metodelor şi strategiilor instructiv-recuperative pentru copiii cu surdocecitate

Există pericolul diminuării resurselor destinate copiilor cu surdocecitate pură prin sporirea numărului
de beneficiari

Orice dizabilitate adăugată deficienţei senzoriale duale agravează starea de polihandicap, amplificând
cerinţele de abordare individualizată

Abordarea permisivă

starea de polihandicap există de facto, deoarece efectele negative asupra comunicării, învăţării,
autonomiei personale şi sociale şi dezvoltării personalităţii în ansamblu sunt la fel de debilitante ca şi
în cazul existenţei unor deficienţe adăugate

Intervenţiile necesare trebuie să respecte acelaşi principiu al individualizării, astfel încât nu se

realizează o economie reală a resurselor

Argumente practice ale abordării extensive a surdocecităţii

cu deosebire la copiii foarte mici, este foarte dificilă contabilizarea dificultăţilor de învăţare, ca şi a
celor cotidiene, generate strict de deficienţa senzorială duală;

demersurile terapeutice eficiente în cazul subiecţilor cu surdocecitate s-au dovedit utile şi în cazul
celor cu o singură deficienţă senzorială (de auz sau de vedere) dar având deficienţe asociate;

serviciile educaţionale, medicale sau de sprijin pot fi solicitate nu numai de către familiile copiilor cu
surdocecitate pură, dar şi de către familiile celor cu deficienţe de vedere sau de auz prezentând
deficienţe multiple.
(Aitken, 2000)

Interpretări funcţionale

Sintagma „deficienţă senzorială multiplă” (DSM) (multi-sensory impairment, MSI) este utilizată curent
în practica terapeutică pentru a semnala faptul că o persoană cu surdocecitate are nevoi
educaţionale şi de dezvoltare complexe, extrem de specifice.

Alte denumiri:

Deficienţă senzorială duală (dual sensory impairment, DSI)

Deafblindness / Deaf-Blindness / DeafBlindness

Co-Occurring Sensory Loss

Combined Vision and Hearing Loss

Multidisabled (with sensory loss)

Surdocecitatea afectează FIECARE aspect al vieţii

Implicaţii funcţionale ale surdocecităţii

Nu există un profil unic al elevului cu surdocecitate

1. Beneficiază elevul de restant vizual suficient pentru a compensa deficitul de auz?

2. Beneficiază elevul de restant auditiv suficient pentru a compensa deficitul de vedere?

Dacă răspunsul este negativ la oricare dintre întrebări (sau la ambele), elevul poate fi considerat ca
având surdocecitate.

(Alsop, 2001)

Identificarea surdocecităţii în cadrul populaţiei

Prevalenţă în lume

Prevalenţa surdocecităţii în populaţia obişnuită a lumii este greu de precizat. Pentru comparaţie,

În Statele Unite ale Americii, numărul copiilor şi tinerilor înregistraţi ca atare era:

în 2007 de 10.174 (cu vârste cuprinse între 0 şi 21 ani) (NCDB, 2008)

în 2015 scăzuse la 9574 (NCDB, 2016).

Adăugând un număr de 35-40.000 de persoane adulte (Watson şi Taff-Watson, 1993) şi raportând la

populaţia totală a ţării – 311.591.917 – se obţine o incidenţă de 0.015%.

În Regatul Unit erau:

circa 24000 de copii cu surdocecitate în 2007 (cu vârste cuprinse între 0 şi 19 ani, adică 0,40%
(DeafBlind UK, 2008)

aproximativ 22000 în 2010, sau un total de 358.000 de persoane, adică 0,57% (SENSE, 2016).

Prevalenţă în România

În ţara noastră nu avem până acum date exacte cu privire la numărul copiilor cu surdocecitate, dar:

dacă acceptăm o frecvenţă de 0,003% (calculată pentru surdocecitate congenitală pură), estimăm un
număr de 571 copii şi tineri (cu vârste cuprinse între 0 şi 21 ani);

adoptând o definiţie extensivă a surdocecităţii, numărul persoanelor cu deficienţă senzorială multiplă

poate ajunge la 114.258, adică 0,60% din populaţia generală (raportat la un total de 19.042.936
persoane înregistrate la recensământul din 2011).

Şcolarizare în România

În anul 1999 au fost create primele două clase pentru opt copii cu surdocecitate. La sfârşitul anului
şcolar 2014-2015, ca rezultat al eforturilor întreprinse de Sense International Romania, existau 49
de clase pentru copii cu surdocecitate în 15 şcoli speciale din 11 oraşe ale ţării, ceea ce înseamnă că
până astăzi peste 500 de copii cu surdocecitate au beneficiat de intervenţii educative şi terapeutice
adecvate.

La acest bilanţ se adaugă reuşite în plan legislativ (e.g. legea 448/2006 privind protecţia şi
promovarea drepturilor persoanelor cu handicap recunoaşte surdocecitatea ca fiind o dizabilitate
distinctă; legea 1/2011 menţionează o serie de drepturi destinate copiilor cu
surdocecitate/deficienţe senzoriale multiple), în plan educativ (aprobarea unui curriculum naţional
pentru surdocecitate/deficienţe senzoriale multiple în anul 2008), în planul intervenţiei timpurii la
nou-născuţii cu deficienţe senzoriale (din 2013), în cel al formării de personal calificat (pentru 200
de profesori, psihopedagogi, psihologi, kinetoterapeuţi, educatori, asistenţi sociali), precum şi în
plan vocaţional (începând cu anul 2012).

Apud Sense International Romania, Raport anual 2015, pp. 5-9.

Distribuţia categoriilor de dizabilităţi

(S.U.A., 2007)

Se poate observa că surdocecitatea nu apare în aceste distribuţii grafice, având o prevalenţă mai
mică de 0,1% (mai precis, 3:10.000).

Sursa: Institute of Education Sciences (2016). Digest of Education Statistics, p. 111

Etiologie

Cauzele cele mai cunoscute ale surdocecităţii

Complicaţii prenatale

Screening test TORCH

Toxoplasmoză

Rubeolă

Citomegalovirus

Herpes simplu

Alte virusuri (HIV, sifilis)

Sindroame şi maladii ereditare:

Sindromul Aicardi; Sindromul Alport; Sindromul Alström; Sindromul Apert (acrocefalosindactilia);

Sindromul Bardet-Biedl; Maladia Batten (lipofuscinoza ceroidă neuronală – NCLS); Sindromul
CHARGE; Cromozom 18; Sindromul Cockayne; Sindromul lui Cogan; Sindromul Cornelia de Lange;
Craniosinostoza (Aipert, Crouzon şi Pfeiffer); Sindromul „Cri du chat”; Sindromul Dandy-Walker;
Sindromul Wolfram (DIDMOAD); Sindromul Down (trizomia 21); Sindromul alcoolic fetal; Ataxia lui
Friedreich (degenerescenţa spinocerebelară); Sindromul Flynn Aird; Sindromul Goldenhar; Sindromul
Kearns – Sayre; Displazia Kniest; Sindromul Marfan; Sindromul Marshall – Smith; Leucodistrofia
metacromatică; Sindromul Möbius; Sindromul Mohr – Tranebjaerg; Neurofibromatoza tip II; Maladia
Norrie; Sindromul Pallister – Killian (mozaicism sau tetrazomia 12p); Tulburări peroxizomale (maladia
Refsum, sindromul Zellweger, adrenoleucodistrofia infantilă); Sindromul Pierre – Robin; Sindromul
Stickler; Sindromul Sturge – Weber; Sindromul Treacher Collins; Sindromul Patau (trizomia 13);
Sindromul Usher; Sindromul Waardenburg; Sindromul Wolf – Hirschhorn (trizomia 4p)

Cauze ereditare

Subiecţi cu vârste cuprinse între 0 şi 21 ani (NCDB, 2011)

Cauze congenitale

Subiecţi cu vârste cuprinse între 0 şi 21 ani (NCDB, 2011)

Cauze postnatale

Subiecţi cu vârste cuprinse între 0 şi 21 ani (NCDB, 2011)

Cauze generale

Subiecţi cu vârste cuprinse între 0 şi 21 ani (NCDB, 2011)

Sindromul CHARGE

Sindromul CHARGE a fost descris prima dată în anul 1979 (independent) de către B. D. Hall şi H.
Hittner (motiv pentru care se mai numeşte sindromul Hall – Hittner). “Asociaţia CHARGE” (apărută
în 1981) reprezintă un acronim al principalelor tulburări:

C: coloboma (colobom). Colobomul irian reprezintă o anomalie a dezvoltării fibrelor zonulare

constând într-o lipsă de substanţă, în special în partea inferioară a irisului, în proporţii variind între
o treime şi o şesime din suprafaţa acestuia. Pupila capătă un aspect specific de „gaură de cheie”.
Fotofobia este una din consecinţele colobomului. Colobomul corioretinian se caracterizează prin
absenţa unei părţi a membranei coroide şi a retinei. Colobomul de nerv optic (sau sindromul
Morning Glory) determină aspectul de pâlnie al capătului distal al nervului optic, cu un punct alb în
centru, un inel pigmentar supraînălţat în jurul discului optic şi vase sangvine radiind de la inel către
exterior sub forma unor spiţe. Reflexia luminii poate da aparenţa unei pupile albe.

Sindromul CHARGE

H: heart (defecte cardiace): pot fi diverse; câteodată, acestea se rezolvă de la sine, dar intervenţia
chirurgicală este de multe ori necesară, mai ales la scurt timp după naştere.

A: atresia (atrezie choanală unilaterală sau bilaterală): blocarea comunicării nazofaringiene,

cauzate de formarea unei membrane ce împiedică pătrunderea aerului în timpul inspiraţiei nazale;
intervenţia chirurgicală este obligatorie imediat după naştere pentru a dezobstrua cele două
canale nazale posterioare.

Sindromul CHARGE

R: retardation (retard în creştere şi/sau dezvoltare): întârzierea devine evidentă la maturitate;

mare parte a persoanelor cu sindrom CHARGE se situează, comparativ cu criteriile de vârstă, sub
percentila 30 a dezvoltării fizice normale; sunt mulţi factori ce duc la apariţia acestui retard,
incluzând aici dificultăţi severe de hrănire, reflux gastroesofagian, probleme respiratorii
(pneumopatii infecţioase) ce necesită multiple intervenţii terapeutice şi impun spitalizări repetate
şi prelungite.

G: genital (disfuncţii gonadale şi/sau urinare): subdezvoltare sau dezvoltare incompletă a

organelor genitale externe, mai ales la băieţi; atât bărbaţii cât şi femeile suferă de disfuncţii
hormonale.

Sindromul CHARGE

E: ear (anomalii auriculare şi cofoză): anomalii ale urechii externe (dimensiuni şi forme neobişnuite
ale pavilionului), medii (malformaţii osoase sau otite cronice) şi/sau interne (cu afectarea
predominantă a frecvenţelor înalte); pierderea auditivă cea mai des constatată este de tip mixt, iar
în unele cazuri pot exista probleme centrale de procesare, foarte greu de depistat, deoarece
acestea se suprapun peste alte probleme de auz.

La aceste caracteristici tipice, observabile la persoanele cu sindrom CHARGE, se adaugă şi alte

trăsături, precum: malformaţii maxilare şi palatale, paralizii faciale, deficienţe renale, malformaţii
ale esofagului, laringelui sau traheei, întârzieri şi anomalii în dezvoltarea dentiţiei, dimensiune
anormală a limbii, malformaţii sau absenţa canalelor semicirculare cohleare, cu efecte negative
asupra echilibrului şi posturii. Deşi au fost evidenţiate în unele cazuri involuţii genetice, deficite
cromozomiale sau expunere a părinţilor la factori chimici (pesticide, fungicide), cauzele exacte ale
declanşării sindromului CHARGE rămân doar prezumate. Prevalenţă: 1:8.500 sau 1:10.000

Sindromul Usher

Maladie ereditară, descoperită de Von Gräffe în 1858 şi descrisă în 1914 de către oftalmologul
scoţian Charles H. Usher.
Se manifestă prin hipoacuzie sau surditate de percepţie, tulburări vestibulare şi retinopatie
pigmentară (caracterizată prin hemeralopie, îngustarea concentrică a câmpului vizual, scăderea
progresivă ireversibilă a acuităţii vizuale şi, în final, atrofie optică şi cecitate).

Au fost identificate şi descrise trei tipuri primele două fiind şi cele mai frecvente (90-95% dintre
cazuri).

Sindromul Usher

Sindromul Usher este o maladie genetică determinată de un grup eterogen de mutaţii autozomale
recesive, având drept consecinţă apariţia unei hipoacuzii neurosenzoriale congenitale asociate cu
retinopatie pigmentară progresivă (retinitis pigmentosa). Este cunoscut drept cauză majoră a
surdocecităţii la adulţi (în circa 50% din cazuri) şi direct răspunzătoare pentru circa 18% dintre
cazurile de retinită pigmentară, respectiv pentru 3-6% din populaţia născută cu deficienţă auditivă.

Este transmis de ambii părinţi doar dacă amândoi posedă aceleaşi gene recesive. Ei pot fi purtători ai
aceloraşi gene autozomale recesive sau pot avea ei înşişi sindrom Usher, fără a manifesta vreun
simptom, motiv pentru care deseori află acest lucru abia când copilul lor este diagnosticat cu sindrom
Usher. Modalitatea de transmitere a sindromului este următoarea:

dacă o persoană cu sindrom Usher se căsătoreşte cu o persoană care are acelaşi sindrom, este de
aşteptat ca toţi copiii lor să moştenească sindromul;

dacă o persoană cu sindrom Usher se căsătoreşte cu una care nu are această maladie, este puţin
probabil ca descendenţii lor să dezvolte boala, rămânând însă purtători.

O serie de gene au fost identificate drept cauze ale manifestării sindromului Usher (Pieke Dahl et al.,
1993): cinci pentru USH1, trei pentru USH2 şi una pentru USH3. Proteinele specifice USH1 şi USH2
sunt integrate într-o reţea proteică cunoscută drept interactomul Usher. Multe dintre proteinele
specifice sindromului Usher interacţionează cu alte proteine prezente atât în urechea internă, cât şi
în retină (Millán et al., 2011).

Prevalenţa sa variază între 0,32 şi 0,62 de cazuri la 10.000 de indivizi.

Sindromul Usher

Sindromul Usher tip I (USH1) reprezintă forma cea mai severă, pacienţii suferind de pierdere de auz
neurosenzorială congenitală profundă sau severă. Deoarece se nasc surzi sau au resturi auditive pe
parcursul primului an de viaţă, nu învaţă să vorbească. Difuncţiile vestibulare constante sunt
prezente de la naştere, iar copiii manifestă întârzieri în dezvoltarea motorie, motiv pentru care şed
fără sprijin şi încep să meargă la o vârstă mai târzie decât copiii cu dezvoltare normală. Retinita
pigmentară (RP) debutează încă din copilărie, conducând la restrângerea progresivă a câmpului
vizual concomitent cu diminuarea progresivă a acuităţii vizuale. Anomalii ale potenţialelor electrice
evocate la stimulul luminos ale retinei pot fi detectate prin electroretinografie de la vârsta de doi-
trei ani, permiţând precizarea diagnosticului de stare, dar şi a celui diferenţial (cu sindromul Usher
tip II, la care debutul retinitei pigmentare este tardiv).

Sindromul Usher
Sindromul Usher tip II (USH2) are drept specific debutul întârziat şi moderat al pierderilor de auz.
Astfel, deşi deficienţa de auz este neurosenzorială congenitală, restantul auditiv variază de la
moderat pentru frecvenţele joase până la sever pentru cele înalte (cu tendinţă de stabilizare); din
acest motiv, comunicarea verbală este posibilă în copilărie, în special cu protezare auditivă.
Pierderea de auz poate apărea între prima şi cea de-a treia decadă de viaţă. Funcţia vestibulară
este normală, dar poate fi prezent nistagmusul. Debutul retinitei pigmentare (nictalopie,
restrângere progresivă a câmpului vizual şi scăderea acuităţii vizuale centrale) se constată fie în
timpul pubertăţii, fie mai târziu, în cursul adolescenţei.

Dacă USH1 deţine o treime din numărul cazurilor de pacienţi cu sindrom Usher, USH2 acoperă
aproximativ restul de două treimi.

Sindromul Usher

Sindromul Usher tip III (USH3) este foarte rar (se întâlneşte mai ales la finlandezi şi la evrei aşkenaziţi)
şi se remarcă prin faptul că pacienţii au auz normal la naştere. Ulterior, deficitul de auz este similar
celui din USH2, cu pierderi majore în cazul recepţiei frecvenţelor înalte. Rata de progresie variază,
dar, în cele mai multe cazuri, se ajunge la surditate profundă. Totuşi, nivelurile acceptabile ale
restantului auditiv din copilărie permit achiziţionarea limbajului verbal oral într-o manieră
satisfăcătoare. Auzul şi văzul se deteriorează cu timpul, dar rata de progresie variază de la persoană
la persoană (de obicei, începând din adolescenţă), astfel încât la vârsta adultă va fi necesară folosirea
unei proteze auditive; pierderea vederii este severă şi profundă, atingând pragul cecităţii legale.
Dificultăţi de echilibru pot apărea mai târziu. Tulburările vestibulare sunt diagnosticate în circa
jumătate din cazuri.

Sindromul Down

Sindromul Down

Denumit „mongolism” înainte de 1961, a fost identificat ca sindrom de John Langdon Haydon
Down în anul 1866.

Descrieri clinice ale unor pacienţi au fost făcute anterior de către J. E. D. Esquirol (1838) şi É. Séguin
(1846).

Sindromul Down

Cunoscut şi ca trizomia 21 (trei cromozomi nr. 21 în loc de doi); aproximativ 95% din cazurile de
sindrom Down prezintă această particularitate (nondisjuncţia uneia dintre perechile de cromozomi
21); nu poate fi moştenită.

În 1-2% din situaţii se poate întâmpla ca cromozomul 21 să fie afectat în cursul dezvoltării
embrionare, rezultând trei cromozomi în locaţia 21 în anumite celule („tulburarea mozaic”);
aceasta nu poate fi moştenită.

În circa 3-4% din cazuri, se produce o fuziune a braţului lung al cromozomului 21 cu cromozomul
acrocentric 14 (translocaţie robertsoniană); aberaţie transmisibilă.
O anumită zonă a braţului lung al cromozomului 21 (21q22) este în mod special implicată în unele
probleme de sănătate generate de sindromul Down (Down syndrome critical region).

Sindromul Down

Sindromul Down

Particularităţi fizice frecvent întâlnite:

epicantul (fanta palpebrală care dă aspectul de „ochi de asiatic”);

hipertelorism (distanţă interoculară excesivă);

urechi mici, implantate mai jos decât este normal;

faţă rotundă şi plată, microgenie (bărbie mică), nas aplatizat;

brahicefalie, mâini scurte şi late, pliu palmar transvers („simian”);

spaţiu anormal de mare între degetul mare de la picior şi cel alăturat;

macroglosie, micşorare a gurii şi a bolţii palatine, protruzie linguală;

limbă cu aspect scrotal (plicaturată), dinţi mici;

gât gros şi scurt, cu epidermă în exces pe partea sa dorsală;

hipotonie musculară, precum şi laxitate exagerată a articulaţiilor;

organe genitale mici;

dezvoltare staturală redusă.

Sindromul Down

Probleme de vedere

(>50% din cazuri)

strabism (40%);

nistagmus (20%),

cataractă (50%);

glaucom;

dezlipire de retină;

blefarită (50%);

miopie (30%);

hipermetropie (70%);
astigmatism (25%);

pete Brushfield (30%).

Sindromul Down

Probleme de auz

(>50% din cazuri)

hipoacuzie de conducere;

anomalii ale canalului auditiv extern;

hipersecreţie de cerumen;

glue ear: blocare cu fluid a urechii medii (în otita medie cronică);

hipoacuzie neurosenzorială.

Sindromul Down

Deficienţa mintală:

în prima jumătate a sec. XX: deficienţă mintală severă (majoritatea);

în cursul anilor ’60: deficienţă mintală moderată şi severă (10% atingând nivelul deficienţei mintale
uşoare);

la mijlocul anilor ’70: deficienţă mintală uşoară (30-50%), unii atingând intervalul de normalitate;

în anii ’90: mulţi copii cu IQ ≥ 100.

Sindromul Down

Explicaţiile plauzibile:

îmbunătăţirea metodelor şi instrumentelor de testare;

perfecţionarea programelor de intervenţie psihopedagogică;

ameliorarea terapiilor medicale şi a tehnicilor de intervenţie chirurgicală;

nutriţie şi îngrijire din ce în ce mai bune;

schimbarea atitudinii societăţii faţă de cei cu sindrom Down;

stimularea celor cu sindrom Down de a-şi atinge potenţialul.

(Evans-Martin, 2009)

Sindromul Down

Probleme de sănătate:
defecte cardiace (40-50%);

probleme gastrointestinale (stenoză/atrezie de esofag sau duoden; flux gastroesofagian; boala

celiacă, maladia Hirschsprung);

probleme respiratorii (sensibilitate la infecţii);

probleme musculoscheletale;

hipotiroidie;

probleme dermatologice;

probleme imunologice;

predispoziţie la leucemie (risc mare).

Pablo Pineda

născut în 1975

actor spaniol (remarcat în filmul Yo también, 2009)

licenţiat în psihologie educaţională (Univ. din Málaga)

primul absolvent cu sindrom Down din Europa.

Akihito Ochi

născut în 1977 cu sindromul Down;

a învăţat să cânte la pian la vârsta de 9 ani;

a susţinut primul concert la 10 ani;

a început să compună de la vârsta de 14 ani;

a înregistrat primul album în 1997.

Sindromul rubeolic congenital (CRS)

Friederich Hoffmann a oferit, în anul 1740, prima descriere clinică a rubeolei. Deoarece majoritatea
medicilor care au studiat-o ulterior erau de origine germană (de Bergen, Orlow) şi pentru că
denumirea ei în epocă era Röteln, i s-a spus „pojar german”. În anul 1866, chirurgul Henry Veale i-a
dat numele latinesc „rubella” (diminutiv al latinescului ruber, însemnând „roşu”).

În anul 1941, Australia s-a confruntat cu o epidemie severă de rubeolă, cauzată de expunerea la
virus a unui număr mare de tineri recrutaţi pentru a lupta în cel de-al doilea război mondial şi care
până atunci nu contractaseră boala datorită faptului că locuiau în zone relativ izolate ale ţării.
Epidemia a fost perpetuată de soldaţii reveniţi în ţară în permisie (Burgess, 1991).

Medicul oftalmolog Norman Gregg (1892-1968) a stabilit legătura dintre rubeolă şi deficienţa de
vedere după ce, alarmat de numărul mare de copii cu cataractă congenitală consultaţi în 1941, a
aflat că majoritatea mamelor acestora contractaseră rubeolă în perioada de sarcină (68 din 78 de
cazuri). Examinând aceste cazuri, a observat că, pe lângă cataractă congenitală profundă, mulţi
copii prezentau defecte cardiace congenitale, deficienţe de auz, nanism, retard în dezvoltare şi
dificultăţi de hrănire la sân, câteodată şi microftalmie.

Abia în 1962, cercetătorii au fost capabili să identifice virusul rubeolei şi, după epidemia de rubeolă
din 1964 (care a avut ca efect apariţia a peste 20.000 de cazuri de cataractă congenitală în Statele
Unite), să pună la punct un vaccin (Mellor, 2008).

Sindromul rubeolic congenital (CRS)

Sindromul rubeolic congenital afectează grav nu numai analizatorii de văz sau de auz, ci întreg
procesul dezvoltării somatice, fiind cu atât mai agresiv cu cât vârsta fătului, în momentul
îmbolnăvirii mamei, este mai mică. Dacă infecţia cu virusul rubella apare după primele 4-5 luni de
viaţă intrauterină, efectele asupra fătului nu mai sunt atât de vizibile, deşi sunt la fel de nocive.
Între copiii născuţi cu rubeolă congenitală se constată diferenţe semnificative, unii prezentând
dizabilităţi accentuate, alţii nefiind prea grav afectaţi.

Sindromul rubeolic congenital (CRS)

Principalele efecte ale rubeolei congenitale în planul funcţional al organismului se manifestă prin:

deficienţă de auz (cea mai comună dizabilitate indusă de CRS, presupunând pierderi parţiale sau
totale);

deficienţă de vedere (de diverse grade, de la ambliopie uşoară până la cecitate; se constată
cataractă, retinopatie, nistagmus, microftalmie, atrofie optică, distrofie corneeană cu opacizare,
glaucom);

probleme cardiace (defect de sept interventricular, stenoză de arteră pulmonară);

probleme neurologice sau cerebrale (pot lipsi, dar când există, gradul de afectare variază de la
mediu la sever; cele mai frecvente sunt microcefalia, letargia/iritabilitatea, retardul mintal
moderat sau profund).

Incidenţă în România

În intervalul 2002-2003, au fost înregistrate peste 115.000 de cazuri de rubeolă în ţara noastră, cu o
incidenţă de 531 de cazuri raportate la 100.000 de locuitori. Cea mai mare incidenţă a fost în rândul
copiilor de vârstă şcolară. În anul 2003 au fost raportate 150 de cazuri de sindrom rubeolic
congenital, dintre care 7 au fost confirmate. Vaccinarea antirubeolică, desfăşurată între anii 1998-
2002, a fost reintrodusă în mai 2004 sub forma vaccinului trivalent MMR (contra pojarului,
oreionului şi rubeolei) pentru copiii cu vârste între 12 şi 15 luni, fiind continuată vaccinarea fetelor
de 13-15 ani numai cu vaccin antirubeolic.

(Rafilă et al., 2004)

Incidenţă în România
(apud INSP, 2013)
Cauze ale surdocecităţii / deficienţei multisenzoriale

Sindromul Aicardi, Sindromul Alport, Sindromul Alström, Sindromul Apert (acrocefalosindactilia)

Sindromul Bardet-Biedl, Maladia Batten (lipofuscinoza ceroidă neuronală – NCLS)
Sindromul CHARGE, Cromozom 18, Sindromul Cockayne, Sindromul lui Cogan, Sindromul rubeolic
congenital
Sindromul Cornelia de Lange, Craniosinostoza (Aipert, Crouzon şi Pfeiffer)
Sindromul „Cri du chat”, Citomegalovirus (CMV), Sindromul Dandy-Walker, Sindromul Wolfram
(DIDMOAD)
Sindromul Down (trizomia 21), Sindromul alcoolic fetal, Ataxia lui Friedreich (degenerescenţa
spinocerebelară)
Sindromul Flynn Aird, Sindromul Goldenhar, Sindromul Kearns – Sayre, Displazia Kniest, Sindromul
Marfan
Sindromul Marshall, Sindromul Marshall – Smith, Meningita (virală şi bacteriană)
Leucodistrofia metacromatică, Sindromul Möbius, Sindromul Mohr – Tranebjaerg
Neurofibromatoza tip II, Maladia Norrie, Sindromul Pallister – Killian (mozaicism sau tetrazomia 12p)
Tulburări peroxizomale (maladia Refsum, sindromul Zellweger, adrenoleucodistrofia infantilă)
Sindromul Pierre – Robin, Sindromul Stickler, Sindromul Sturge – Weber, Sindromul Treacher Collins
Sindromul Patau (trizomia 13), Sindromul Usher, Sindromul Waardenburg
Sindromul Wolf – Hirschhorn (trizomia 4p)
ANEXA 2 – PREZENTARE POWERPOINT

Psiholog Gabriela Jianu

Surdocecitate
Deficiente senzoriale multiple

Surdocecitate

„Deficienţă gravă, multisenzorială (combinaţie de deficienţe de văz şi de auz), de cele mai multe ori
asociată şi cu alte tipuri de deficienţe” (SENSE International Romania)

“Copilul cu surdocecitate nu este un copil surd care nu vede sau un copil orb care nu poate auzi. Nu
este doar o problemă de surditate la care se adaugă orbirea, cum nu este doar o problemă de
comunicare sau de percepţie.”

(McInnes şi Treffry, 1982)

 Este vederea elevului suficient de functionala incat sa compenseze deficienta auditiva?

 Poate elevul sa compenseze prin auz functional, deficienta vizuala?

 Daca raspunsul la una sau ambele intrebari este NU atunci elevul are SURDOCECITATE?

2004, IDEA

Surdocecitatea sau dubla deficienta senzoriala se refera la o combinatie a deficientelor

auditive si vizuale , combinatie care implica probleme grave in dezvoltare ,comunicare si de
educare , individul nu se poate adapta nici la programe pentru indivizi deficienti de auz ,nici
la programe educationale pentru indivizi cu deficiente vizule.

The Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) is a four-part (A-D) piece of American legislation
that ensures students with a disability are provided with Free Appropriate Public Education (FAPE)
that is tailored to their individual needs.

Chiar dacă un copil nu prezintă surditate profundă şi cecitate totală, din cauza dublului deficit
el poate funcţiona ca atare.

Simţurile de distanţă se intercondiţionează.

Rezultatul pare să fie un copil care este închis într-o carapace, care este de fapt corpul său.
(Jan Van Dijk, 1977)

Surdocecitatea poate să fie congenitală sau dobândită, problematica fiind la fel de complexă
atât într-un caz, cât şi în celalalt.

• Prima categorie o reprezinta cauze necunoscute

• A doua mare categorie a fost reprezentata de Sindromul rubeolic congenital

 • Sindromul Usher reprezinta categoria a treia

In România, circa 120 de copii au fost diagnosticați cu sindrom rubeolic congenital în ultimii
ani.

In 2012 și 2013, țara noastră a avut de nouă ori mai multe cazuri decât restul Uniunii
Europene.

Sindrom Usher

Tip I

 Pierdere profunda de auz

 Posibil echilibru instabil

 Retinopatia pigmentara progresiva apare in jurul varstei de 8-12 ani

Tip II

 Pierdere de auz moderata

 Echilibru normal

 Prezinta limbaj verbal in conditiile unei protezari

 Retinopatia pigmentara se instaleaza mai tarziu

Tip III

 Auz si vedere normale in copilarie

 Retinopatia pigmentara se manifesta incepand cu a doua decada a vietii

 Pierdere usoara de auz

 Deteriorare progresiva

Sindrom C.H.A.R.G.E

SINDROM C.H.A.R.G.E

 COLOBOM - malformatie congenitala a ochiului constand dintr-o fanta (fisura) Choanal

atresia malformatie congenitala a nasului

 MALFORMATII CARDIACE

 INTARZIERE IN DEZVOLTARE

 ANOMALII ALE ORGANELOR GENITALE

 AFECTIUNI AUDITIVE
 Sindrom Down

Reprezinta o afectiune genetica cauzata de prezenta unui cromozom suplimentar. Datorita

genelor pe care le contine, acest cromozom suplimentar impiedica dezvoltarea normala a
embrionului.

Trisomia 21

o Sindromul Down este insotit de retard psihic

o Nou-născutul cu Trisomie 21 are talia si greutatea sub limita normală corespunzatoare

varstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulara

o Lobul urechii are un aspect rulat. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia si surditatea pot
afecta copiii cu sindrom Down

o Pot sa fie prezente cataracte congenitale ,strabism convergent, nistagmus, opacifierea

cristalinului

Alte cauze

 Prematuritatea

 Meningita

 Encefalita

 Hipoxia

 Toxoplasmoza congenitala

 Infectia cu citomegalovirus

 Medicamentatie

 Traumatisme craniene

Cauze - surse Sense

Total cauze - 1119

Copilul cu surdocecitate /deficiente senzoriale multiple

Prezinta dificultati in trei domenii majore:

• Comunicare

• Acces la informatie

• Orientare si mobilitate

Copilul cu surdocecitate /deficiente senzoriale multiple prezinta intarzieri in

 Dezvoltarea senzoriala

 Dezvoltarea comunicarii

 Dezvoltarea motorie

 Dezvoltarea emotionala si sociala

 Dezvoltarea cognitiva

 Integrare senzoriala

Copilul cu surdocecitate /deficiente senzoriale multiple

 Prezinta dificultati in intelegerea tiparelor implicate in dezvoltarea rutinei.

 Mediul pentru copilul cu DSM consta in ceea ce poate atinge,gusta sau mirosi in spatiul aflat
la lungimea mainilor sale.

Copilul cu surdocecitate /deficiente senzoriale multiple

 Prezinta oportunitati limitate de exercitare a controlului asupra mediului

 Este dezavantajat din punct de vedere educational prin lipsa accesului la comunicare si
informatie

 Prezinta oportunitati reduse de a invata indirect

“Provocarea permanenta careia ii face fata copilul cu DMS consta in dezvoltarea unei baze
adecvate pentru comunicare, concomitent cu intelegerea mediului in care evolueaza.”

J.M.McInnes
J.A.Treffry

Invatam prin explorare si miscare

 Deficienta vizula influenteaza dezvoltarea motorie

 Deficienta auditiva asociata cu tulburari vestibulare influenteaza dezvoltarea echilibrului

 Deficienta vizula influenteaza invatarea si imitarea miscarilor

 Abilitatea de perceptie vizuala a obiectelor si perceptie auditiva a surselor sonore motiveaza

copilul sa interactioneze cu mediul

 Dificultatile de integrare senzoriala pot face dificila actiunea de apucare si explorare a

obiectele

Înţelegerea şi generalizarea obiectelor şi situaţiilor

• Nu trebuie să presupunem că un copil cu surdocecitate are concepte formate dacă nu a

beneficiat de experienţe anterioare pentru formarea acestor concepte.
• Conceptele copilului pot fi fragmentate, distorsionate

 Problema elevilor cu surdocecitate nu este cat de mult pot invata ,ci cum vom putea noi sa
gasim strategiile cele mai eficiente pentru a ne adapta la nevoile lor

 Experienţele şi situaţiile de învăţare trebuie create şi oferite cu atenţie, trebuie să aibă un

înţeles semnificativ şi să se repete

Surdocecitatea afectează toate ariile de dezvoltare , de aceea copilul are nevoie de o

abordare educationala unica, specifica.