SURDOCECITATE/DSM

(CURS DE FORMARE INIȚIALĂ)

— lector univ. dr. Cristian Buică-Belciu —

„I would rather walk with a friend in the dark, than alone in the light.”
(Helen Keller)

Definiţii şi delimitări conceptuale. Interpretări funcţionale ale DSM/ surdocecităţii

O definiţie adecvată a surdocecităţii nu este uşor de formulat, în ciuda aparenţelor,

deoarece nu este vorba despre un simplu cumul al deficienţelor auditivă şi vizuală. Un copil
cu surdocecitate nu este un copil surd care nu vede sau un copil orb care nu aude. În plus, nu
putem reduce surdocecitatea la problemele de comunicare sau de percepţie (McInnes şi
Treffry, 19821).
Termenul „surdocecitate” se referă la deficienţa senzorială dublă, de auz şi de vedere,
ale cărei efecte negative se răsfrâng asupra întregii vieţii psihice a individului, generând
fenomenul de polihandicap. Acesta „se reflectă atât într-un pattern specific al dificultăţilor de
învăţare şi comunicare, cât şi în apariţia unor dizabilităţi derivate ce stânjenesc sau
obstrucţionează dezvoltarea somatică şi psihică de ansamblu prin restricţiile impuse utilizării
auzului şi vederii restante” (Buică, 2004, p. 256). Acest fapt determină:
1. absenţa capacităţii de a avea o comunicare cu sens cu cei din jur;
2. apariţia unei percepţii distorsionate a lumii înconjurătoare;
3. lipsa capacităţii de a anticipa evenimente sau consecinţe ale propriilor acţiuni;
4. dificultăţi extreme în stabilirea şi menţinerea unor relaţii interpersonale;
5. necesitatea dezvoltării unor stiluri de învăţare particulare, cu rol compensator al
efectelor stării de polihandicap;
6. carenţe majore privind motivaţiile extrinseci de bază;
7. retard în creştere şi dezvoltare, pe fondul unei patologii somatice supraadăugate;
8. etichetări gen „retardat” sau „cu tulburări emoţionale” (cf. McInnes şi Treffry, 1982, p.
2).
În acelaşi timp, sintagma „deficienţă multisenzorială” (multi-sensory impairment) este
utilizată curent în practica terapeutică pentru a semnala faptul că o persoană cu surdocecitate
are nevoi educaţionale şi de dezvoltare complexe, extrem de specifice.

Definiţiile surdocecităţii sunt axate pe sublinirea legăturii dintre deficienţele senzoriale

şi cerinţele de adaptare la mediu. Astfel, cea propusă de The Deafblind Services Liaison
Group (DBSLG) din Marea Britanie se referă la acele persoane care au „grad sever de
deficienţă combinată, auditivă şi vizuală, ce conduce la probleme de comunicare, informare şi
mobilitate” (DBSLG, 1988). Conform DBSLG, persoanele cu surdocecitate pot fi încadrate în
patru grupuri mari:
1. cel al persoanelor cu surdocecitate dobândită la vârsta adultă (şi care posedă limbaj
verbal oral);
2. cel al persoanelor nevăzătoare care pierd auzul (dar care deţin limbaj verbal oral);
3. cel al persoanelor surde care pierd vederea (şi care s-ar putea să nu fi achiziţionat
limbajul verbal oral);

1
V. şi McInnes, J. M., Treffry, J. A. [2002]. Copilul cu surdocecitate. Ghid de dezvoltare (trad. rom.).
[Bucureşti]: Tip. Semne ’94.
 4. cel al persoanelor cu surdocecitate congenitală (care pot fi lipsite de limbaj verbal
oral).
Momentul instalării surdocecităţii, precum şi raportul dintre restantul auditiv şi cel
vizual, fac ca omogenitatea să nu fie o caracteristică a populaţiei cu dublă deficienţă
senzorială. Asocierea unor dizabilităţi suplimentare (mintale, neuromotorii, emoţional-
comportamentale) complică delimitarea unor categorii distincte de subiecţi.

Curent, în comunitatea ştiinţifică există trei tipuri de abordări ale surdocecităţii la nivel
conceptual (Aitken, 2000)2:
 o abordare restrictivă, conform căreia termenul „surdocecitate” ar trebui rezervat doar
pentru copiii cu deficienţă vizuală şi auditivă congenitală pură.
 o abordare permisivă, incluzând şi copiii care au deficienţe adăugate celei primare
(dual senzoriale).
 o abordare extensivă, după care copiii ce prezintă afectarea unui singur tele-analizator
dar dizabilităţi asociate multiple pot fi consideraţi ca parte a stării de polihandicap ce
caracterizează surdocecitatea.

În primul caz, este evidenţiat specificul metodelor şi strategiilor instructiv-recuperative

pentru copiii cu surdocecitate, faptul că acestea nu reprezintă o preluare tale quale a
intervenţiilor psihopedagogice destinate celor cu deficienţe de auz sau de vedere. În plus,
resursele (umane, tehnice, financiare) destinate copiilor cu surdocecitate pură s-ar diminua
prin sporirea numărului de beneficiari. O a treia observaţie este aceea că orice dizabilitate
adăugată deficienţei senzoriale duale complică starea de polihandicap, amplificând cerinţele
de abordare individualizată şi, prin urmare, fragmentând încă şi mai mult această categorie
taxonomică.
În cazul al doilea, argumentul principal este acela că starea de polihandicap există de
facto, deoarece efectele negative ale deficienţei senzoriale duale asupra comunicării, învăţării,
autonomiei personale şi sociale şi dezvoltării personalităţii în ansamblu sunt la fel de
pernicioase ca şi în cazul existenţei unor deficienţe adăugate. Intervenţiile necesare trebuie să
respecte acelaşi principiu al individualizării, astfel încât nu se realizează o economie reală a
resurselor.
În fine, pot fi formulate trei argumente de ordin practic în favoarea abordării extensive
a surdocecităţii (apud Aitken, 2000):
a) cu deosebire la copiii foarte mici, este foarte dificilă contabilizarea dificultăţilor de
învăţare, ca şi a celor cotidiene, generate strict de deficienţa senzorială duală;
b) demersurile terapeutice eficiente în cazul subiecţilor cu surdocecitate s-au dovedit
utile şi în cazul celor cu o singură deficienţă senzorială (de auz sau de vedere) dar
având deficienţe asociate;
c) serviciile educaţionale, medicale sau de sprijin pot fi solicitate nu numai de către
familiile copiilor cu surdocecitate pură, dar şi de către familiile celor cu deficienţe de
vedere sau de auz prezentând deficienţe multiple.

Astfel, abordările şi strategiile de intervenţie instructiv-recuperative concepute pentru

copiii cu surdocecitate congenitală (sau cu debut precoce) se pot dovedi eficace şi în cazul
copiilor şi tinerilor cu deficienţă de vedere sau de auz congenitală (sau cu debut timpuriu) care
au deficienţe asociate (e.g., dificultăţi de comunicare, dizabilităţi de învăţare ori deficienţe
motorii) (Aitken, 2000).
2
V. şi Stuart, A. (2007). Surdocecitatea. O abordare conceptuală. In S. Aitken et al., Procesul de predare-
învăţare la copiii cu surdocecitate. Contact – comunicare – învăţare (trad. rom.) (pp. 1-34). Bucureşti: Ed.
Semne.
 În concluzie, din raţiuni practice, în categoria celor cu surdocecitate sunt incluşi toţi
acei ce au handicap auditiv şi vizual sever, congenital sau dobândit în copilăria timpurie,
precum şi aceia care au dezvoltat această tulburare la vârsta adultă. De asemenea, se referă şi
la indivizii care, având deja un tip sever de deficienţă senzorială, se află în situaţia de a
dezvolta şi celălalt tip, cu prognostic nefavorabil. Sunt cuprinşi şi cei al căror grad de afectare
a funcţiilor auditivă şi vizuală este greu de precizat, dar care suportă aceleaşi consecinţe în
planul existenţei cotidiene ca şi ceilalţi. În 1989, Departamentul Educaţiei din Marea Britanie
sugera necesitatea considerării unui continuum al nevoilor speciale în surdocecitate, începând
cu cazurile uşoare de dublă deficienţă şi ajungând la cele în care dificultăţile de învăţare
profunde şi multiple (profound and multiple learning difficulties) interacţionează cu deficienţa
vizual-auditivă.

Etiologie

Etiologia incriminată este, de regulă, similară celei care determină deficienţele

congenitale de auz sau de vedere, însă în circa o treime din cazuri nu poate fi precizată. Cele
mai des întâlnite cauze sunt anomaliile congenitale multiple. Studii efectuate în Marea
Britanie evidenţiază existenţa a peste 70 de factori organici (boli, sindroame etc.), la care se
adaugă factori externi (accidente, traumatisme). La copii, frecvenţa cea mai ridicată o au:
I. cauzele necunoscute (generând anomaliile congenitale multiple), incluzând aici
prematuritatea (care nu este o stare patologică per se);
II. rubeola congenitală (efectul teratogen al rubeolei contractată de mamă în perioada
de sarcină); respectiv sindromul CHARGE (de la iniţialele, în limba engleză, ale
următoarelor afecţiuni: colobom, malformaţii cardiace, atrezie choanală, întârzieri
în creştere şi/sau dezvoltare, anomalii urinare şi/sau genitale, malformaţii ale
urechii însoţite sau nu de deficienţe de auz);
III. sindromul Usher (cu cele trei tipuri descrise).

Figura 1.
Distribuţia factorilor cauzali ai surdocecităţii pe grupe de vârstă:
(o treime din cazuri au etiologie necunoscută)

0 - 15 ANI

sindrom boli postnatale prematuritate

CHARGE 4% 10%
4% maladii genetice
cunoscute
12%
rubeola
congenitala
4%
multiple anomalii
congenitale
43% alte cauze
23%

multiple anomalii congenitale rubeola congenitala

sindrom CHARGE boli postnatale
prematuritate maladii genetice cunoscute
alte cauze

Notă: la următoarea grupă de vârstă debutează manifestările clinice ale sindromului Usher şi persistă cele
datorate bolilor nou-născutului şi prematurităţii:
 16 - 21 ANI

alte cauze
maladii genetice
multiple anomalii 6% prematuritate
cunoscute
congenitale 5%
6%
12%

boli postnatale
meningita / encefalita 16%
6%

traume cerebrale
7%
rubeola congenitala
sindrom Usher
35%
7%

maladii genetice cunoscute prematuritate boli postnatale

rubeola congenitala sindrom Usher traume cerebrale
meningita / encefalita multiple anomalii congenitale alte cauze

Notă: la tinereţe, distribuţia manifestărilor clinice ale principalelor cauze depistate arată în felul următor:

22 - 27 ANI maladii
cromozomiale
nespecifice
maladii genetice
5%
cunoscute
12%
multiple anomalii
congenitale
5%

rubeola alte cauze

congenitala 17%
61%

rubeola congenitala maladii genetice cunoscute

maladii cromozomiale nespecifice multiple anomalii congenitale
alte cauze

Conform recensământului copiilor cu surdocecitate, desfăşurat anual în S.U.A. (e.g.

NCDB, 2011), principalele cauze actuale ale surdocecităţii sunt:
IV. factorii ereditari (38%);
V. factorii congenitali de altă natură decât cei ereditari (17%);
VI. factorii postnatali (14%);
VII. prematuritatea (12%); respectiv
VIII. cauze necunoscute (19%).
 Fig. 2 Cauze generale ale surdocecităţii la copii (0-21 ani)

19%
38%
12%

14% 17%

Ereditate Congenital Postnatal Prematuritate Necunoscut

Fig. 3 Cauze ereditare ale surdocecităţii la copii (0-21 ani)

22%

7%
65% 6%

Sindrom CHARGE Sindrom Usher

Sindrom Down Altele

Cele mai frecvente sindroame generatoare de surdocecitate sunt CHARGE (22%),

Usher (7%) şi Down (6%). Per ansamblu, însă, 65% din cazurile de surdocecitate de sorginte
ereditară nu sunt consecinţa acestor trei sindroame, contribuind la caracterul eterogen al
dizabilităţii senzoriale multiple.

Fig. 4 Cauze congenitale ale surdocecităţii la copii (0-21 ani)

 21%
41%

18%
5% 15%

Citomegalovirus Microcefalie Hidrocefalie Rubeola Altele

Între cauzele prenatale ale surdocecităţii fără origine ereditară, citomegalovirusul

(CMV) reprezintă circa o cincime (21%), în timp ce rubeola (CRS) a scăzut ca incidenţă la
5%, ca urmare a vaccinării şi a măsurilor de profilaxie3. Microcefalia (18%), respectiv
hidrocefalia (15%) deţin procente importante.

Fig. 5 Cauze postnatale ale surdocecităţii la copii (0-19 ani)

18%

45%

16%

6% 15%

Asfixie Meningita
T.C.C. sever Encefalita
Altele

Asfixia mecanică (18%), meningita (16%), traumatismul cranio-cerebral sever (15%)

şi encefalita (6%) sunt cauze importante ale surdocecităţii dobândite prin consecinţele pe care
le au la nivelul zonelor de proiecţie corticală ale analizatorilor vizual şi auditiv.

Prezentăm în continuare câteva cauze mai cunoscute ale surdocecităţii.

Sindromul rubeolic congenital

În anul 1941, Australia s-a confruntat cu o epidemie severă de rubeolă („pojar
german”), cauzată de expunerea la virus a unui număr mare de tineri recrutaţi pentru a lupta în
cel de-al doilea război mondial şi care până atunci nu contractaseră boala datorită faptului că
locuiau în zone relativ izolate ale ţării. Epidemia a fost perpetuată de soldaţii reveniţi în ţară în

3
V. Screening test TORCH (toxoplasmoză, rubeolă, citomegalovirus, herpes simplu, altele – HIV, siflis).
permisie (Burgess, 1991). Medicul oftalmolog Norman Gregg (1892-1968) a stabilit legătura
dintre rubeolă şi deficienţa de vedere după ce, alarmat de numărul mare de copii cu cataractă
congenitală consultaţi în 1941, a aflat că majoritatea mamelor acestora contractaseră rubeolă
în perioada de sarcină (68 din 78 de cazuri). Examinând aceste cazuri, a observat că, pe lângă
cataractă congenitală profundă, mulţi copii prezentau defecte cardiace congenitale, deficienţe
de auz, nanism, retard în dezvoltare şi dificultăţi de hrănire la sân, câteodată şi microftalmie.
Abia în 1961, cercetătorii au fost capabili să identifice virusul rubeolei şi, după epidemia de
rubeolă din 1964 (care a avut ca efect apariţia a peste 20.000 de cazuri de cataractă
congenitală în Statele Unite), să pună la punct un vaccin (Mellor, 2008). Sindromul rubeolic
congenital (CRS) afectează grav nu numai analizatorii de văz sau de auz, ci întreg procesul
dezvoltării somatice, fiind cu atât mai agresiv cu cât vârsta fătului, în momentul îmbolnăvirii
mamei, este mai mică. Dacă infecţia cu virusul rubella apare după primele 4-5 luni de viaţă
intrauterină, efectele asupra fătului nu mai sunt atât de vizibile, deşi sunt la fel de nocive. Între
copiii născuţi cu rubeolă congenitală se constată diferenţe semnificative, unii prezentând
dizabilităţi accentuate, alţii nefiind prea grav afectaţi. Principalele efecte ale rubeolei
congenitale în planul funcţional al organismului se manifestă prin:
 deficienţă de auz (cea mai comună dizabilitate indusă de CRS, presupunând pierderi
parţiale sau totale);
 deficienţă de vedere (de diverse grade, de la ambliopie uşoară până la cecitate; se
constată cataractă, retinopatie, nistagmus, microftalmie, atrofie optică, distrofie
corneeană cu opacizare, glaucom);
 probleme cardiace (defect de sept interventricular, stenoză de arteră pulmonară);
 probleme neurologice sau cerebrale (pot lipsi, dar când există, gradul de afectare
variază de la mediu la sever; cele mai frecvente sunt microcefalia, letargia /
iritabilitatea, retardul mintal moderat sau profund).

Sindromul Usher
Maladie ereditară, descoperită de Von Gräffe în 1858 şi descrisă în 1914 de către
oftalmologul scoţian Charles H. Usher, se manifestă prin hipoacuzie sau surditate de percepţie
şi retinopatie pigmentară (caracterizată prin hemeralopie, îngustarea concentrică a câmpului
vizual, scăderea progresivă ireversibilă a acuităţii vizuale şi, în final, atrofie optică şi cecitate).
Au fost identificate şi descrise trei tipuri (v. prezentarea comparativă de mai jos), primele
două fiind şi cele mai frecvente (90-95% dintre cazuri).

Sindromul Usher: prezentare comparativă a celor trei tipuri

Sindrom Usher Tip I Tip II Tip III

Vârsta stabilirii 0 – 2 ani 0 – 6 ani 10 – 40 ani
diagnosticului de
surditate/hipoacuzie
Evaluarea Surditate profundă Hipoacuzie sau Hipoacuzie
audiologică surditate profundă progresivă sau
(audiogramă) pentru frecvenţe înalte surditate
Evaluarea Absenţa Nistagmus posibil Reacţii variabile
vestibulară (testul funcţionalităţii
bitermal caloric) vestibulare
Vorbirea Neinteligibilă Inteligibilă Inteligibilă
Retinopatie / Prezentă Prezentă Prezentă
Degenerescenţă
pigmentară
Electroretinografie Reactivitate redusă Reactivitate redusă Reactivitate redusă
(ERG)

Sindromul Usher este o maladie genetică determinată de un grup eterogen de mutaţii

autozomale recesive, având drept consecinţă apariţia unei hipoacuzii congenitale asociate cu
retinopatie pigmentară progresivă (retinitis pigmentosa). Este cunoscut drept cauză majoră a
surdocecităţii la adulţi, afectând între 3-6% din populaţia născută cu deficienţă auditivă.
Acesta este transmis de ambii părinţi doar dacă amândoi posedă aceleaşi gene recesive. Ei pot
fi purtători ai aceloraşi gene autozomale recesive sau pot avea ei înşişi sindrom Usher, fără a
manifesta vreun simptom, motiv pentru care deseori află acest lucru abia când copilul lor este
diagnosticat cu sindrom Usher. Modalitatea de transmitere a sindromului este următoarea:
 dacă o persoană cu sindrom Usher se căsătoreşte cu o persoană care are acelaşi
sindrom, este de aşteptat ca toţi copiii lor să moştenească sindromul;
 dacă o persoană cu sindrom Usher se căsătoreşte cu una care nu are această maladie,
este puţin probabil ca descendenţii lor să dezvolte boala, rămânând însă purtători.
O serie de gene au fost identificate drept cauze ale manifestării sindromului Usher
(Pieke Dahl et al., 1993; Millán et al., 2011): cinci pentru USH1, trei pentru USH2 şi una
pentru USH3.

Copiii cu sindrom Usher tip I se nasc cu surditate profundă şi manifestă probleme de

echilibru severe. Protezarea auditivă este ineficientă pentru mulţi dintre aceştia. Din cauza
tulburărilor de echilibru, nu pot sta nesprijiniţi şi nu pot merge singuri înainte de vârsta de un
an şi jumătate. Problemele de vedere debutează la vârsta de zece ani (prima fiind afectată
vederea nocturnă – nictalopie) iar cecitatea se instalează relativ rapid.
Copiii cu sindrom Usher tip II se nasc cu pierdere de auz variind de la gradul moderat
la cel sever. Problemele vestibulare lipsesc, dar poate fi prezent nistagmusul. Majoritatea
copiilor pot beneficia de amplificare auditivă şi pot comunica oral. Vederea se degradează
mai lent decât la copiii cu sindrom Usher tip I, iar retinita pigmentară nu apare, de obicei,
înainte de adolescenţă.
Copiii cu sindrom Usher tip III au auz normal la naştere. Dificultăţi de echilibru pot
apărea mai târziu. Auzul şi văzul se deteriorează cu timpul, dar rata de progresie variază de la
persoană la persoană (de obicei, începând din adolescenţă), astfel încât la vârsta adultă va fi
necesară folosirea unei proteze auditive; pierderea vederii este severă şi profundă, atingând
pragul cecităţii legale4.

Sindromul CHARGE a fost descris prima dată în anul 1979 de către medicul B. D.
Hall. Denumirea (apărută în 1981) reprezintă un acronim al principalelor tulburări:
C: coloboma (colobom5). Colobomul irian reprezintă o anomalie a dezvoltării fibrelor
zonulare constând într-o lipsă de substanţă, în special în partea inferioară a irisului, în
proporţii variind între o treime şi o şesime din suprafaţa acestuia. Pupila capătă un aspect
specific de „gaură de cheie”. Fotofobia este una din consecinţele colobomului. Colobomul
corioretinian se caracterizează prin absenţa unei părţi a membranei coroide şi a retinei.
Colobomul de nerv optic (sau sindromul Morning Glory6) determină aspectul de pâlnie al
capătului distal al nervului optic, cu un punct alb în centru, un inel pigmentar supraînălţat în
jurul discului optic şi vase sangvine radiind de la inel către exterior sub forma unor spiţe.
Reflexia luminii poate da aparenţa unei pupile albe.

4
http://www.ushersyndrome.nih.gov/whatis/fulltext.html (accesat 01.03.2012)
5
Din grecescul koloboma: „tăiat scurt”, „mutilat”
6
Datorită asemănării cu floarea cu acelaşi nume (din familia Convolvulaceae).
 H: heart (defecte cardiace): pot fi diverse; câteodată, acestea se rezolvă de la sine, dar
intervenţia chirurgicală este de multe ori necesară, mai ales la scurt timp după naştere;
A: atresia (atrezie choanală unilaterală sau bilaterală): blocarea comunicării
nazofaringiene, cauzate de formarea unei membrane ce împiedică pătrunderea aerului în
timpul inspiraţiei nazale; intervenţia chirurgicală este obligatorie imediat după naştere pentru
a dezobstrua cele două canale nazale posterioare;
R: retardation (retard în creştere şi/sau dezvoltare): înârzierea devine evidentă la
maturitate; mare parte a persoanelor cu sindrom CHARGE se situează, comparativ cu
criteriile de vârstă, sub percentila 30 a dezvoltării fizice normale; sunt mulţi factori ce duc la
apariţia acestui retard, incluzând aici dificultăţi severe de hrănire, reflux gastroesofagian,
probleme respiratorii (pneumopatii infecţioase) ce necesită multiple intervenţii terapeutice şi
impun spitalizări repetate şi prelungite;
G: genital (disfuncţii gonadale şi/sau urinare): subdezvoltare sau dezvoltare
incompletă a organelor genitale externe, mai ales la băieţi; atât bărbaţii cât şi femeile suferă
de disfuncţii hormonale;
E: ear (anomalii auriculare şi cofoză): anomalii ale urechii externe (dimensiuni şi
forme neobişnuite ale pavilionului), medii (malformaţii osoase sau otite cronice) şi/sau interne
(cu afectarea predominantă a frecvenţelor înalte); pierderea auditivă cea mai des constatată
este de tip mixt, iar în unele cazuri pot exista probleme centrale de procesare, foarte greu de
depistat, deoarece acestea se suprapun peste alte probleme de auz7.
La aceste caracteristici tipice, observabile la persoanele cu sindrom CHARGE, se
adaugă şi alte trăsături, precum: malformaţii maxilare şi palatale, paralizii faciale, deficienţe
renale, malformaţii ale esofagului, laringelui sau traheei, întârzieri şi anomalii în dezvoltarea
dentiţiei, dimensiune anormală a limbii, malformaţii sau absenţa canalelor semicirculare
cohleare, cu efecte negative asupra echilibrului şi posturii. Deşi au fost evidenţiate în unele
cazuri involuţii genetice, deficite cromozomiale sau expunere a părinţilor la factori chimici
(pesticide, fungicide), cauzele exacte ale declanşării sindromului CHARGE rămân doar
prezumate8. În perioada august 2007 – mai 2009, la Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi
Copilului „Alfred Rusescu” din Bucureşti au fost diagnosticate patru cazuri de pacienţi (două
fete şi doi băieţi) cu sindrom CHARGE (Nascutzy et al., 2010).

Alte cauze mai des citate sunt următoarele:

Sindromul Aicardi, Sindromul Alport, Sindromul Apert (acrocefalosindactilia), Sindromul
Bardet-Biedl, Maladia Batten (lipofuscinoza ceroidă neuronală – NCLS), Sindromul Cockayne,
Craniosinostoza (Aipert, Crouzon şi Pfeiffer), Sindromul „Cri du chat”, Citomegalovirus (CMV),
Sindromul Down (trizomia 21), Sindromul alcoolic fetal, Ataxia lui Friedreich (degenerescenţa
spinocerebelară), Sindromul Goldenhar, Sindromul Marfan, Meningita (virală şi bacteriană),
Neurofibromatoza tip II, Maladia Norrie, Sindromul Pallister – Killian (mozaicism sau tetrazomia
12p), Tulburări peroxizomale (maladia Refsum, sindromul Zellweger, adrenoleucodistrofia infantilă),
Sindromul Treacher Collins, Sindromul Patau (trizomia 13), Sindromul Waardenburg, Sindromul
Wolf – Hirschhorn (trizomia 4p) (v. anexa 1).

Identificarea DSM/ surdocecităţii în cadul populaţiei

7
http://chargesyndrome.org/about-charge.asp (accesat 27.02.2012)
8
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome (accesat 27.02.2012)
 Prevalenţa surdocecităţii în populaţia obişnuită este greu de precizat. În Statele Unite
ale Americii, unde se desfăşoară periodic un recensământ al persoanelor cu deficienţă
senzorială duală, numărul copiilor şi tinerilor înregistraţi ca atare era în 2007 de 10.174 (cu
vârste cuprinse între 0 şi 15 ani) (NCDB, 2008), iar în 2010 scăzuse la 9320. Adăugând un
număr de 35-40.000 de persoane adulte (Watson şi Taff-Watson, 1993) şi raportând la
populaţia totală a ţării – 311.591.917 – se obţine o incidenţă de 0.015%. În Marea Britanie
erau circa 24000 de copii cu surdocecitate în 2007 (cu vârste cuprinse între 0 şi 19 ani, adică
0,40% (DeafBlind UK, 2008) şi aproximativ 21000 în 2010, sau un total de 356.000 de
persoane, adică 0,57% (SENSE, 2010). În ţara noastră nu avem până acum date exacte cu
privire la numărul celor cu surdocecitate, dar, dacă acceptăm o frecvenţă de 0,003% calculată
ca în S.U.A. (surdocecitate congenitală pură), estimăm un număr de 571 copii şi tineri (cu
vârste cuprinse între 0 şi 15 ani); adoptând o definiţie extensivă a surdocecităţii, numărul
persoanelor cu deficienţă senzorială multiplă poate ajunge la 114.258, adică 0,60% din
populaţia generală (raportat la un total de 19.042.936 persoane înregistrate la recensământul
din 2011). Ceea ce ştim cu siguranţă este că, în anul 2010, în întreaga ţară, fiinţau 35 de clase
pentru copii cu surdocecitate cuprinzând 140 de elevi (SENSE International Romania, 2010).

Figura 6
Dinamica şcolarizării copiilor cu surdocecitate în România

(apud SENSE International Romania. 2010. Raport anual, p. 13. Accesat la

http://www.surdocecitate.ro/attachments/011_RAPORT%20ANUAL%202010.pdf)