I.P.L.T.,,T.BUBUIOG”, COM. BUBUIECI, MUN.

CHIȘINĂU

BOLI EREDITARE LA OM

ELABORAT: FORTUNA PAULA, ELEVA ÎN CLASA A 12-A „A”

VERIFICAT: REVENCO MARIANA

CHIȘINĂU 2022
CUPRINS

• CAREOTIPUL NORMAL LA OM
• CLASIFICAREA BOLILOR GENETICE LA OM
• FACTORI CARE POT PROVOCA BOLI GENETICE LA OM
• SFATURI PENTRU FAMILIILE TINERE CARE PLANIFICA UN COPIL FARA MALADII GENETICE
• SINDROMUL TURNER
• SINDROMUL EDUWARD
• CONCLUZIE
• BIBLIOGRAFIE
 CAREOTIPUL NORMAL LA OM
Cariotipul reprezintă formula (scrisă cu cifre și litere) ce descrie numărul cromozomilor unei specii. Spre exemplu,
pentru specia umană cariotipul este de 46 de cromozomi 44, XX la femei și 44, XY la bărbați.
 CLASIFICAREA BOLILOR GENETICE LA OM
1. BOLILE DETERMINATE DE ABERAŢII CROMOZOMIALE.
ELE SUNT DATE DE ANOMALII ALE STRUCTURII SAU NUMĂRULUI CROMOZOMILOR.
2. BOLILE MONOGENICE
SUNT DETERMINATE DE ALTERAREA ADN-ULUI NUCLEAR, ADICĂ 95% DIN ADN DIN CELULĂ. MUTAŢIA UNEI SINGURE GENE, STAREA
HETEROZIGOTĂ (O SINGURĂ ALELĂ ESTE ALTERATĂ) SAU STAREA HOMOZIGOTĂ (AMBELE ALELE SUNT ALTERATE) STĂ LA BAZA BOLILOR
MONOGENICE, NUMITE ŞI BOLI MENDELIENE, CONSIDERÂND CĂ ELE SE TRANSMIT DUPĂ LEGILE LUI MENDEL.
3. BOLILE POLIGENICE MULTIFACTORIALE SAU BOLILE GENETICE COMPLEXE
UNELE BOLI COMUNE, NU ÎNTOTDEAUNA RARE, SUNT DETERMINATE DE FACTORI GENETICI ÎN COLABORARE CU FACTORII DE MEDIU.
DATORITĂ INTERVENŢIEI CONCOMITENTE A MAI MULTOR GENE, COMPONENTA GENETICĂ ESTE NUMITĂ POLIGENICĂ. COTA EI DE
PARTICIPARE LA DETERMINISMUL BOLII POARTĂ NUMELE DE HERITABILITATE ŞI ESTE MAI IMPORTANTĂ SAU MAI PUŢIN IMPORTANTĂ, ÎN
FUNCŢIE DE BOALĂ. EA DETERMINĂ CEEA CE NUMIM PREDISPOZIŢIA GENETICĂ SAU SUSCEPTIBILITATEA PENTRU O ANUMITĂ BOALĂ.
FACTORII DE MEDIU POT CONVERTI ACEASTĂ SUSCEPTIBILITATE SAU PREDISPOZIŢIE, TRANSFORMÂND-O ÎN BOALĂ.
4. BOLI DETERMINATE DE ALTERAREA ADN-ULUI MITOCONDRIAL
• ALTERAREA ADN-ULUI DIN MITOCONDRII (5% DIN ADN-UL CELULAR) POATE DETERMINA BOLI CARE SE TRANSMIT NUMAI PE LINIE
MATERNĂ, PENTRU CĂ MITOCONDRIILE SUNT SITUATE ÎN CITOPLASMA PREZENTĂ ÎN SPECIAL ÎN OVUL ŞI EXTREM DE PUŢIN ÎN
SPERMATOZOID.
FACTORII CARE POT PROVOCA BOLI GENETICE
LA OM
• FACTORII FIZICI • FACTORII BIOLOGICI

• RADIATIA • VIRUSII
• FACTORII CHIMICI
• TEMPERATURI • FORMALINA • BACTERII
EXTREME • PESTRICIDELE • MICOPLASME
• ULTRASUNET • METALELE GRELE
• ERBICIDE
• NITRAȚI
• NITRITI
• MEDICAMENTE
 SFATURI PENTRU FAMILIILE TINERE CARE
PLANIFICA UN COPIL FARA MALADII
• PLANIFICAREA CORECTĂ
GENETICE
• CHIAR ŞI PĂRINŢII ABSOLUT SĂNĂTOŞI, CU UN ARBORE GENEALOGIC IMPECABIL, NU SUNT ASIGURAŢI ÎMPOTRIVA NAŞTERII UNUI COPIL CU PATOLOGII. FIECARE AL
ZECELEA LOCUITOR AL PLANETEI ESTE PURTĂTOR AL UNEI GENE „RELE”. ÎNSĂ ÎN MAJORITATEA CAZURILOR DEREGLĂRILE NU APAR, DEOARECE ORGANISMUL UMAN
ESTE PROTEJAT DESTUL DE BINE. ÎN FIECARE CELULĂ EXISTĂ CÂTE O PERECHE DE GENE, FIECARE CELULĂ CON ŢINÂND UN SET DUBLU DE CROMOZOMI. COPILUL
MOŞTENEŞTE O JUMĂTATE DE LA MAMĂ, IAR A DOUA JUMĂTATE – DE LA TATĂ. ŞI DACĂ UNUL DINTRE PĂRIN ŢI „TRANSMITE” MICU ŢULUI O GENĂ „INCORECTĂ”, IAR
ALTUL „CORECTĂ”, BOALA GENETICĂ NU APARE. GENA SĂNĂTOASĂ O REPRIMĂ PE CEA PATOLOGICĂ.
• ÎNSĂ UNEORI DOI METEORIŢI CAD ÎN ACEEAŞI GROAPĂ: ATUNCI CÂND AMBII PĂRIN ŢI „POARTĂ” GENA PATOLOGICĂ EXISTĂ O PROBABILITATE ÎNALTĂ DE NAŞTERE A
UNUI COPIL BOLNAV.
• TOCMAI ÎN ACEST CAZ SE MOŞTENEŞTE FENILCETONURIA ŞI MUCOVISCIDOZA – PATOLOGII ALE GLANDELOR CU SECRE ŢIE EXTERNĂ, CARE CONDUC LA DEREGLĂRI
SEVERE ALE FUNCŢIILOR ORGANELOR DE RESPIRAŢIE ŞI ALTE TRACTULUI GASTROINTESTINAL.
• TOCMAI DE ACEEA MEDICII GENETICIENI ACORDĂ O ATENŢIE SPORITĂ CĂSĂTORIILOR ÎNTRE RUDE: PROBABILITATEA SĂ SE ÎNTÂLNEASCĂ DOUĂ GENE „INCORECTE”
CREŞTE SUBSTANŢIAL. NICI O PERSOANĂ NU ŞTIE DACĂ ARE SAU NU GENE PATOLOGICE. NU ŞTIE PÂNĂ NU FACE EXAMINĂRILE MEDICALE RESPECTIVE.
•
ÎNAINTE DE VIZITA LA GENETICIAN AR TREBUI SĂ ÎNTREBAŢI PĂRINŢII, BUNICII ŞI ALTE RUDE DESPRE CAZURILE CUNOSCUTE LOR DE BOLI ÎN FAMILIE, INCLUSIV
DIABETUL ZAHARAT AL STRĂBUNICII ŞI TULBURĂRILE NERVOASE ALE UNCHIULUI DE GRADUL TREI. TREBUIE SĂ VĂ AMINTIŢI SAU SĂ VĂ INTERESAŢI DACĂ ÎN
FAMILIE AU EXISTAT CAZURI DE INFERTILITATE, DIZABILITĂŢI, AVORTURI SPONTANE, BOLI PSIHICE ŞI ANOMALII CONGENITALE, PRECUM ŞI CĂSĂTORII
INCESTUOASE
SINDROMUL EDWARDS ESTE AL DOILEA, CA ȘI FRECVENȚĂ, DUPĂ SINDROMUL DOWN DIN SPECTRUL BOLILOR
CROMOZOMIALE. AFECTEAZĂ 1 DIN 6000 DE NOU-NĂSCUȚI, IAR SPERANȚA DE VIAȚĂ ESTE ÎN MEDIE DE UN
AN.

CE ESTE SINDROMUL EDWARDS?

SINDROMUL EDWARDS, ALĂTURI DE SINDROMUL DOWN ȘI SINDROMUL PATAU, FACE PARTE DIN SPECTRUL
BOLILOR GENETICE CROMOZOMIALE AUTOZOMALE. ACEST LUCRU ÎNSEAMNĂ CĂ LA NIVELUL UNEIA DIN
CELE 22 DE PERECHI DE CROMOZOMI (IDENTICE LA AMBELE SEXE), INTERVINE O ANOMALIE. ÎN CAZUL
SINDROMULUI EDWARDS, ANOMALIA SE PRODUCE LA NIVELUL PERECHII 18 DE CROMOZOMI, ACEȘTIA FIIND
TREI ÎN LOC DE DOI.

• MAJORITATEA SARCINILOR CU SINDROM EDWARDS (APROXIMATIV 95%) SE OPRESC SPONTAN DIN

EVOLUȚIE. COPIII CARE SE NASC CU SINDROMUL EDWARDS PREZINTĂ MALFORMAȚII MULTIPLE. RATA DE
SUPRAVIEȚUIRE PENTRU ACEST SINDROM ESTE DE 1 AN. MALFORMAȚIILE SE POT FI GĂSITE LA UN ORGAN
SAU MAI MULTE ȘI LA MEMBRE. ACESTE MALFORMAȚII SUNT ÎNTOTDEAUNA ÎNSOȚITE DE MODIFICĂRI LA
NIVELUL SISTEMULUI NERVOS CENTRAL. ÎN ACEST CONTEXT, INTELECTUL ESTE SLAB DEZVOLTAT, CU
MULT SUB CEL AL COPIILOR CARE SE NASC CU SINDROMUL DOWN.
CUM POATE FI DETECTAT SINDROMUL EDWARDS?
SINDROMUL EDWARDS ESTE O AFECȚIUNE FOARTE SERIOASĂ CARE POATE FI
DEPISTATĂ PRENATAL, ATÂT PRIN SCREENINGUL ECOGRAFIC, DAR MAI ALES PRIN TESTELE
NON-INVAZIVE PRENATALE. ACESTEA, LA ORA ACTUALĂ, REPREZINTĂ CEA MAI PRECISĂ
TESTARE NON-INVAZIVĂ CARE POATE SĂ DOVEDEASCĂ UN RISC PENTRU O AFECȚIUNE
CROMOZOMIALĂ. AVANTAJUL PRINCIPAL AL UNUI ASTFEL DE TEST ÎL REPREZINTĂ
CARACTERUL
NON-INVAZIV. TESTAREA SE FACE DIN
SÂNGELE MAMEI ȘI PRESUPUNE ANALIZA
UNEI PĂRȚI DIN ADN-UL FĂTULUI, CARE
CIRCULĂ LIBER ÎN SÂNGELE MAMEI. SCOPUL
ESTE ACELA DE A EVALUA CANTITATEA DE
ADN PRIMITĂ DE FĂT, DACĂ ESTE CEA
CORECTĂ ȘI NU EXISTĂ UN SURPLUS DE
MATERIAL GENETIC, CARE DETERMINĂ
MALFORMAȚII FIZICE ȘI ÎNTÂRZIERI
PSIHO-MOTORII .
• SINDROMUL TURNER ESTE O ANOMALIE GENETICĂ RELATIV RARĂ, CE AFECTEAZĂ NUMAI POPULAȚIA FEMININĂ ȘI ESTE
CARACTERIZATĂ PRIN STATURA MICĂ (O ÎNĂLȚIME SUB MEDIE) ȘI LIPSA DEZVOLTĂRII CARACTERELOR SEXUALE LA PUBERTATE
(FETELE AU OVARE CARE NU FUNCȚIONEAZĂ, CEEA CE ARE CA EFECT INSTALAREA STERILITĂȚII).[2] BOALA ESTE DETERMINATĂ DE
LIPSA UNUI CROMOZOM X. MONOSOMIA X MAI POARTĂ NUMELE DE SINDROM BONNEVIE-ULLRICH SAU DISGENEZIE GONADALĂ
• SINDROMUL TURNER ESTE O MONOZOMIE GONOZOMALĂ, CARACTERIZATĂ FIE PRIN ABSENȚA COMPLETĂ A UNUI CROMOZOM X,
FIE PRIN ABSENȚA REGIUNII TERMINALE A BRAȚULUI SCURT AL CROMOZOMULUI X.
• COPIII CU SINDROM TURNER AU UN FENOTIP FEMININ,
SINDROMUL FIIND CARACTERIZAT PRIN TALIA MICĂ,

PTERYGIUM COLLI (PLICĂ DE PIELE DE LA CEAFĂ

LA CREASTA OMOPLATULUI), DISGENEZIE GONADICĂ
DETERMINATĂ DE DEZVOLTAREA INCOMPLETĂ A
OVARELOR (OVARE CHISTICE NEFUNCȚIONALE),
AMENOREE PRIMARĂ, MALFORMAȚII SOMATICE.
DEZVOLTAREA INTELECTUALĂ ESTE NORMALĂ.
 CONCLUZIE

• ESTE IMPORTANT SĂ ACORDĂM ATENȚIE BOLILOR GENETICE. ACESTE BOLI

ȘI BOLILE MOȘTENITE NU SUNT NEAPĂRAT SINONIME. DEȘI TOATE BOLILE
EREDITARE SUNT GENETICE, ADEVĂRUL ESTE CĂ RELAȚIA INVERSĂ NU TREBUIE
SĂ APARĂ ÎNTOTDEAUNA: EXISTĂ BOLI GENETICE CARE APAR DIN MUTAȚII DE
NOVO, SPONTANE, APAR FĂRĂ ANTECEDENTE FAMILIALE.
 BIBLIOGRAFIE

• WWW.BETWEENMATES.COM
• WWW.WIKIPEDIA.ORG
• WWW.BOLIEREDITARE.RO