Motenirea independent a caracterelor

Legile de baz ale ereditii au fost descoperite de Gregor Mendel, care a efectuat experiene pe diferite soiuri (22 de soiuri) de mazre (Pisum sativum). Aceste soiuri se caracterizau printr-o serie de trsturi distinctive dup culoarea florii, forma bobului, culoarea bobului etc. G.Mendel a folosit metoda hibridologic, care se bazeaz pe ncruciarea formelor parentale i pe analiza descendenei. nainte de a analiza legile ereditii, ne vom familiariza cu simbolica genetic. P prini; x ncruciarea; - genotipul femel; F1,2,3 . generaia (1,2,3,); - genotipul mascul; A(+) alela dominant a genei; a alela recesiv a genei; AA(aa) genotip homozigotat dup caracterul dominant (recesiv); Aa genotip heterozigotat dup un caracter. Homozigot (din gr. homoios asemntor, zygotos mpreunat) se numete individul care are gene similare la aceiai loci din cromozomii omologi, rezultat al unirii a doi gamei identici (W.Bateson, E.Saunders, 1902). Homozigoii formeaz un tip de gamei i nu segreg n generaiile urmtoare. Heterozigot (din gr. heteros altul, zygotos - mpreunat) se numete individul care are alele diferite n locii omologi de pe cromozomii perechi, rezultat al unirii unor gamei genetic deosebii (W.Bateson, E.Saunders, 1902). Heterozigoii formeaz diverse tipuri de gamei i segreg n generaiile urmtoare. Se deosebesc diferite tipuri de motenire a caracterelor (fig.1)

Fig.1. Tipurile de motenire a caracterelor. n continuare vom analiza motenirea caracterelor n cazul ncrucirii monohibride (indivizii iniiali se deosebesc printr-o pereche de caractere). De menionat c G.Mendel a folosit ca obiect de studiu mazrea de grdin ( Risum sativum) care are o serie de avantaje, i anume: - este o plant autogam cu o structur a florii care exclude orice polenizare strin ntmpltoare; - permite suprimarea staminelor nainte de maturarea polenului i polenizarea stigmatului n mod dirijat; - descendena obinut n urma ncrucirilor este fertil; - este o plant cu o perioad de vegetaie scurt; - posed o serie de caractere bine conturate care se transmit urmailor;

- existau numeroase soiuri de mazre bine valorificate. G.Mendel a analizat o gam variat de caractere, n special calitative: - forma neted sau zbrcit a bobului; - culoarea galben sau verde a bobului; - floarea i coaja bobului colorate sau floarea i coaja bobului incolore; - culoarea verde sau galben a pstilor nemature; - flori dispersate pe tulpin sau aglomerate ctre vrf; - talia nalt sau pitic a plantei etc. La ncruciarea a dou forme de mazre care difer printr-o pereche de gene (forma bobului, culoarea bobului, nlimea plantei etc.), G.Mendel a obinut n prima generaie o descenden uniform dup caracterul dominant (forma neted a bobului, nlimea nalt a plantei). Prin caracter (din gr. kharakter semn distinctiv) se nelege trstura fenotipic prin care pot fi deosebii hibrizii (W.Bateson, 1907). n funcie de ceea ce reprezint, caracterele pot fi discontinue (calitative sau oligogene) i continue (cantitative sau poligene). Caracterul ce predomin n prima generaie este denumit caracter dominant, spre deosebire de caracterul reprimat, numit recesiv. La autopolenizarea plantelor hibride ale primei generaii (Aa), n generaia a doua s-au obinut plante cu boabe galbene i plante cu boabe verzi, dar ntr-un raport de 3:1 (fig.2). La analiza altor perechi de caractere G.Mendel a obinut acelai raport de aproximativ 3:1 dup fenotip (tabelul 1). G.Mendel explic acest mod de segregare prin prezena n nucleul celulelor a unor factori ereditari sub form de pereche. Plantele homozigote cu boabele colorate i cele cu boabele incolore conin exclusiv factori ereditari pereche, ce determin caracterele respective. La formarea gameilor (din gr. gamete soie, gametes - so), n timpul meiozei, are loc separarea factorilor ereditari, astfel nct fiecare gamet primete cte un singur factor ereditar. Din aceste considerente, gameii sunt totdeauna puri din punct de vedere genetic. Anume la aceast legitate a ajuns prin experienele sale G. Mendel.

Fig.2. Rezultatele ncrucirii monohibride a plantelor de mazre ce se deosebesc dup culoarea bobului. Tabelul 1 Segregarea caracterelor n generaia a doua (F2) n experienele lui G. Mendel Caractere Nr.de descendeni Caractere studiate domin. recesive domin. recesivi 1. Culoarea boabelor colorate albe 705 224 2. Culoarea cotiledoanelor galben verde 6022 2001 3. Forma boabelor netede zbrcite 5474 1850 4. Culoarea pstilor verde galben 428 152 5. Consistena pstilor tare moale 882 299 6. Poziia florilor axial terminal 651 207 7. Forma plantelor nalt pitic 787 277 Total 14959 5010 Raportul domin. recesiv 3,04 0,96 3,00 1,00 2,99 1,01 2,95 1,05 2,99 1,01 3,03 1,06 2,96 1,04 2,99 1,01

Pentru explicarea i interpretarea rezultatelor experienelor sale am menionat c G.Mendel a presupus existena unor factori interni materiali delimitabili. ns G.Mendel nu a fcut nici o referire la natura acestor factori ereditari i localizarea lor n anumii constitueni celulari. n acelai timp se acumulau date despre comportarea cromozomilor n mitoz i meioz, precum i despre rolul lor n transmiterea ereditar de la o generaie la alta. La un moment dat, att cromozomilor, ct i factorilor ereditari alelomorfi li se acorda un rol important n ereditate. n mod normal, s-a pus ntrebarea dac nu exist vreo legtur ntre aceste dou entiti. Rspunsul la aceast ntrebare a venit dup anul 1900, cnd au fost redescoperite principiile mendeliene de motenire a caracterelor. W.S.Sutton n SUA (1903) i T.Boveri n Germania (1904), confruntnd datele genetice cu cele citologice, au ajuns la concluzia c genele se gsesc n cromozomi. Fiecare gen are un loc precis ntr-un anumit cromozom, unde diferite gene sunt dispuse liniar. Astfel a aprut teoria cromozomial a ereditii, care cu timpul a suferit i ea unele completri. Se tie c n gamei numrul de cromozomi este njumtit. n timpul meiozei are loc migrarea liber i ntmpltoare a cromozomilor spre cei doi poli ai celulei. Spre poli migreaz cte un cromozom din fiecare pereche de cromozomi omologi. Numrul de gamei care pot fi formai de un anumit genotip se determin dup formula 2n, unde n reprezint numrul de perechi de caractere heterozigotate din acest genotip. Din cele menionate se desprind urmtoarele concluzii (legi): 1. La ncruciarea indivizilor homozigotai, care se deosebesc dup unul sau mai multe caractere, n prima generaie(F1) se obine uniformitate dup caracterul dominant (Legea uniformitii primei generaii). 2. La ncruciarea hibrizilor primei generaii, care se deosebesc dup un caracter (Aa), segregarea dup fenotip n generaia a doua (F2) are loc n raport de 3:1 (Legea segregrii). Folosind simbolurile genetice i grila lui Punnet (1905), putem reconstrui experienele lui G.Mendel. P AA x aa AA boabe colorate aa boabe incolore

a Aa

F1

Toate plantele aveau boabe colorate (uniformitatea primei generaii).

P Aa x

Aa A

a Aa b.colorate

F2

A a

AA b.colorate

Dup fenotip obinem raportul 3A-:1aa (75% de plante cu Boabe colorate : 25% de plante cu boabe incolore).

Aa aa b.colorate b.incolore Dup genotip obinem raportul 1AA:2Aa:1aa (25%:50%:25%). Ca urmare a experienelor efectuate cu plantele ce se deosebeau dup dou sau mai multe perechi de caractere (ncruciarea di- i polihibrid), G.Mendel a ajuns la formularea legii segregrii independente a caracterelor. Schema segregrii independente a dou perechi de caractere (bob galben i neted i bob verde i zbrcit), realizat de G.Mendel, este prezentat n fig.3. G.Mendel a ncruciat un soi de mazre cu boabe galbene i netede (caractere dominante AABB) cu un soi cu boabe verzi i zbrcite (caractere recesive aabb). n prima generaie (F 1) se obinea doar mazre cu boabe galbene i netede (diheterozigoi AaBb), n generaia a doua (F 2) G.Mendel a cptat patru clase fenotipice de mazre. Din cele 556 de boabe obinute 315 erau galbene netede, 101 galbene zbrcite, 108 verzi netede i 32 verzi zbrcite. Aceste clase, dup cum se observ, s-au obinut ntr-un anumit raport, i anume: 9A-B-: 3A-bb-: 3aaB-: 1aabb (9:3:3:1). 9/16 din combinaii erau cu boabe galbene i netede (1AABB, 2AaBB, 2AABb, 4AaBb); 3/16 cu boabe galbene, zbrcite (1Aabb, 2Aabb); 3/16 cu boabe verzi, netede (1aaBB, 2aaBb); 1/16 cu boabe verzi, zbrcite (1aabb). Apariia noilor fenotipuri n generaia a doua (F 2) se explic prin faptul c hibrizii diheterozigotai (AaBb) formeaz patru tipuri de gamei (AB, Ab, aB, ab), att masculi, ct i femele, care pe baz de hazard formeaz cele 16 combinaii menionate.

Fig.3. Schema segregrii independente n cazul ncrucirii dihibride (dup culoarea i forma boabelor de mazre). Dac lum n consideraie numai o pereche de caractere (dup cum a fcut i G.Mendel), fiecare pereche segreg n raport de 3:1 (12 combinaii cu boabele galbene i 4 cu boabele zbrcite). G.Mendel a comparat rezultatele obinute experimental cu cele teoretice preconizate, demonstrnd c ele sunt legice, i nu ntmpltoare. Dup cum s-a menionat, n urma experienelor efectuate a fost posibil deducerea legii segregrii independente a perechilor de caractere: la ncruciarea formelor parentale, ce se deosebesc dup dou sau mai multe perechi de caractere, segregarea n generaia a doua (F2) are loc independent dup fiecare pereche de caractere n raport de (3:1)n, unde n este tipul ncrucirii. Cercetrile lui G.Mendel i legile elaborate de el au avut o mare importan: - au pus bazele cunoaterii mecanismelor transmiterii caracterelor i nsuirilor la descendeni, presupunnd existena n celulele sexuale a factorilor ereditari, responsabili de transmiterea caracterelor; - au pus bazele obinerii dirijate a noilor soiuri de plante i rase de animale, cptnd noi combinaii de gene; - permit prognozarea rezultatelor diverselor tipuri de ncruciri. De menionat ns c legea segregrii caracterelor este valabil doar dac sunt satisfcute o serie de condiii, i anume, genele ce determin caracterele respective: 1) nu posed semidominan; 2) sunt localizate n cromozomi diferii (nu sunt nlnuite); 3) sunt localizate n autozomi (nu sunt cuplate cu sexul);

4) nu interacioneaz ntre ele (interaciunea poate fi att ntre genele alele, ct i ntre genele nealele). Pentru verificarea genotipurilor participante la ncruciare se utilizeaz pe larg ncruciarea de analiz sau retroncruciarea. Retroncruciarea (FB) (backcrossul sau test crossul) reprezint testarea unui fenotip cu genotip necunoscut ca rezultat al ncrucirii lui cu un organism test recesiv i segregarea lui specific ulterioar. S analizm un exemplu concret. n cazul experienelor lui G.Mendel, la ncruciarea diheterozigoilor (AaBb) ntre ei, n generaia a doua s-au cptat 9/16 de plante care aveau boabele de culoarea galben i bobul neted (A-B-). Aceast clas fenotipic era compus din 4 tipuri de genotipuri, i anume: AABB; AaBB; AABb i AaBb. n cazul cnd nu se tie genotipul organismului analizat, se efectueaz retroncruciarea. n acest caz vom avea 4 variante de rezultate. 1) P AABB x

aabb ab

FB

AB

AaBb b.galbene, netede 100%

Concluzie: Dac n urma retroncrucirii (F B) s-au obinut uniformitate dup caracterele dominante, atunci genotipul necunoscut este homozigot dup ambele caractere dominante (AABB). 2) P AaBB x b.galbene, netede

aabb b.verzi, zbrcite ab

FB

AB aB

AaBb b.galbene, netede 50% aaBb b.verzi, netede 50%

Concluzie: Dac n urma retroncrucirii (FB) s-a cptat un raport de 50%:50% (1:1), atunci genotipul necunoscut este heterozigot dup caracterul care segreg i homozigot dup caracterul dominant care nu segreg (AaBB). 3) P AABb x aabb b.galbene, b.verzi, netede zbrcite

ab AaBb b.galbene, netede 50% Aabb b.galbene, zbrcite 50%

FB

AB Ab

Concluzie: Vezi concluzia din cazul 2 cu unele concretizri (AABb). 4) P AaBb x aabb b. galbene, b.verzi, netede zbrcite

FB AB Ab aB ab

AaBb Aabb aaBb aabb

ab b. galbene, netede 25% b. galbene, zbrcite 25% b. verzi, netede 25% b. verzi, zbrcite 25%

Concluzie: Dac n urma retroncrucirii (F B) s-a obinut un raport de 25%:25%:25%:25% (1:1:1:1), atunci genotipul necunoscut este heterozigot dup dou perechi de caractere (AaBb).