CS Grup de inlantuire a genelor

reprezinta
Gene normale a unui crs
Toate genele unui crs
Genele mutanta ale unui crs
Genele situate in logi apropiati
ale unui crs
Genele situate in loci identici ale
crs omologi
CS Gena responsabila de Anemia S
PKD1
DMD
HBB
COL4AS
HA
!M"1
CS Gena responsabila de sdr#$%!"A
este &
H
"KD1
FMR1
HA
!'1
CS Gena responsabila de boala
polic(istica renala &
LDL"
PAH
PKD1
DMD
)P*+
C!)"
CS Haplotipul reprezinta &
Gene cu loci apropiati ale
aceluiasi crs
)oate genele unui crs
Genele normale ale unui crs
Gene cu loci indentici din crs
omologi
Gene mutante ale unui crs
CS Genele responsabile de (emo,ilia
este &
PAH
H
F9C
DMD
!sC
!M"%1
CS Genele responsabile de sdr#
Alport este &
DMD
PKD1
PAH
!sC
COL4As
!-C
CS Genele cu loci apropiati pe acelasi
crs di,inesc &
Gene alele
Caractere (alandrice
Haplotipul
Gene nealele
.n grup de inlantuire
CS )otalitatea genelor localozate dea
lungul unui crs de,ines&
Haplotipul
Grupul e inlantuire
Genotipul
Genomul
CS Genotipul unui personae include&
/+ grupuri de inlantuire
/4 grupuri de inlantuire
!" sau !4 gr# De
inlantuire$epenent e se%
// sau /+ gr# De
inlantuire0dependent de se1
// gr# De inlantuire
CS Gena responsabila de sdr# Li%
!raurnene este &
TP&"
!-C
"GH
HA
LDL"
C!)"
CS Gena responsabila de
muco2iscidoza 3
CFTR
DMD
"(
LD1"
PAH
!M"1
CM Componente ale unui (aplotip
sunt genel
F9C
F'C
DMD
COL4AS
!M"1
CM Selectati proprietatile genei !'1
Reco()inare
*ta)ilitate
Pleiotropie
Poli(or+is(
Plasticitate
*peci+itate
CM Pentru testarea genei !-C prin
te(nica PC" sunt necesare
,TPs
restrictaza
dd')Ps
A,D geno(ic
1 primer
CM Selectati te(nicele de testari a
A'D genic
")%PC"
*anger
4estern 5blot
*out-ern.)lot
PCR
CM 6ndenti,icati mutatiile genice
DA1"4
/GAC01"4
/CAA01"&
1"4 D1L GAC
1"4.1"& ins GAG
CM Genele unui crs&
Pot +i repetiti2e
Pot +i unice
Pot +i recesi2e
Pot +i (utante
Pot +i o(inante
Pot +i nor(ale
CM Genotipul unei personae include
Multiple copii ale genelor
AR,r
"3333 perec-i e gene
structurale
Multiple copii ale genelor
AR,
+7777 gene structural
Mutatiile reglatoare pot ,i&
Hipo(or+e
6zomor,e
A(or+e
'eomor,e
Hiper(or+e
CM Selectati te(nicile de testari
A"'m
Saut(ern%blot
,out-ern.)lot
RT.PCR
Sec2entierea dideo8i
PC"
CM 6ndicatii mutatiile ,rame%s(i,t
4"93.4"91 ins ACAGA
D4 9/1
A4719 G
"4& el G
14:9%1497 del CAA
CM Mutatiile intronice pot ,i
,eo(or+e
Hipomor,e
,or(o(or+e
Amor,e
6zomor,e
CM Pentru testarea genei PAH prin
te(nica PC" sunt necesare &
Ta5 6poli(era7a
Sonde complimentare
;nzime de restricti2e
! pri(eri
1 primer
CM Genotipul unei personae include&
Gene coi+icatoare e +actori
e crestere
Gene coi+icatoare e
en7i(e
Gene coi+icatoare e
proteine 6canal
Gene coi+icatoare e
receptori
Gene coi+icatoare e 8g
CM Pentru testarea genei PAH prin
te(nica sout(ern 5blot sunt necesare&
)a< polimeraza
1n7i(e e restricti2e
Primeri speci,ici
*one co(pli(entare
A,D geno(ic
CM Mutatiile puncti,orme&
Sunt rezultantul del unui
nucleotide
Pot a+ecta regiunile
necoante ale genei
Pot a+ecta reg # coante ale
genei
Sunt rezultantul ins unui
nucleotide
*unt re7ultantul tran7itiilor
nucleotiice
*unt re7ultantul
trans2ersiilor nucleotiice
CM Selectati te(nicile ce necesita
primeri speci,icigenei cercetate
Saut(ern%blot
'out(en 5blot
!is(
*ec2entiere ieo9i
PCR
CM Mutatile genice pot ,i &
,ucleare sau (itoconrilae
Generati2e sau so(atice
,or(ale sau patologice
1riitare sau e no2o
Omogene sau mozaic
*pontane sau inuse
CM Mutatiile cu sc(imbarea unui
codon sens &
Sens
*a(esens
'eomor,e
,onsens
Misens
CM Componentele unui (aplotip
sunt &
H
PAH
PKO/
HBA
PKD1
CM Selectati proprietatile genei PAH&
Discretie
Plasticitate
Poli(or+is(
Reco()inare
*peci+itate
Muta)ilitate
CM Pentru testarea genei C!)" prin
te(nica didio1i sunt necesare comp&
"estricataza
A,D.poli(era7a
/ primeri
*one(oleculare
A,D geno(ic
CM Di,icienta enzimei ,enilalalpin
(idro1ilaza poate ,i determinate de
mutatii genice&
Hipo(or+e
6ns nucleotidice
A(or+e
Substitutii nucleotidice
Hipermor,e
Del nucleotidice
CM Selectati proprietatile genei PKD=
;riditate gonosomala
Plasticitate
*ta)ilitate
1riitate auto7o(ala
Pleiotropie
Poli(or+is(
CM De,ectul ,ibrilinei 1 este
determinta de mutatiile genice
Fra(e s-i+t
8ntronice
,eo(or+e
1%onice
Amor,e
Puncti+or(e
CM 6ndenti,icati mutatiile puncti,orme
>CAC?1/7
1/+4 del )
/4*%/49 ins )
:al "14 glu
C!19' T
CM Genotipul unei persoane include
Gene ; lin9ate
Gene o(inante
Gene recesi2e
Gene auto7o(ale
Gene % lin9ate
CM 6denti,icatii mutatiile dinamice
/CAA01"4
1+4%1+* GAG
/GAG01"4
DA 1+4
1+4 del GAG
47# Mutatiile pot a2ea consecintele&
Poli(or+i7( A,D
Proteine in cantitati reuse
Lipsa proteinei
Pr (oi+icata cu +unctie
nor(ala
Proteina nor(ala in cantitati
reuse
Pr e+ecta cu +unctie
patologica
41# Pentru testarea genei C!)" prin
dideo1i&
!iltru de nitroceluloza
Pelicula raiosensi)ila
)ransiluminator .@
)ermociclor
1lectro+ore7a
4/# Genele alele&
Pot +i inentice
Pot +i e origina (aterna
Pot +i i+erite
Ocupa loci inentici pe crs
o(ologi
Ocupa loci indentici pe crs
di,eriti
Pot +i e origine paterna
4+# Mutatiile genice se produc prin&
8nsertii nucleotiice cu
ecalarea +a7ei e lectura
1%pansiuni trinucleotiice
Del nucleotiice cu ecal
+a7ei e lectura
8nsertii nucleotiice +ara
ecalarea +a7ei e lectura
*u)stitutii nucleotiice
44# Consecintele mutatiilor ,rame
s(i,t&
12oluti2e
Letale
Patologice
Poziti2e
,eutre
4*# 6ndenti,icati mutatii generati2e&
/CCA049
43!' el A
!<4.!<' AGT
DC 43<
A "39!G
4A# Pentru testarea genei !'1
te(nica PC"&
AD, geno(ic
*ol )u+er
/ sonde complementare
1 primer marcat radioacti2
Ta5.poli(era7a
4:# Pu testarea Pa( prin PC"&
AD, geno(ic
Ter(ociclor
Ta5 poli(era7a
! pri(eri
,TP
49# Substatul ereditatii&
AD,