Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Recombinarea Genetica
Recombinarea Genetica
1 2 34678
(dispare perechea a 5a)
Deletie:
1 23456 7 8
(perechea a 4a e inlocuita)
Substitutie:
1 23 54 67 8
Inversie:
Genetica umana
- studiaza transmiterea ereditara a caracterelor normale si patologice
- cariotipul uman ( totalitatea cromozomilor umani) cuprinde 46 de cromozomi, grupati
in 23 de perechi, din care 44 sunt autozomi (determina caracteristicile organismului) si 2
sunt heterozomi (XX la femeie si XY la barbat)
- aparitia unor modificari fie numerice, fie in structura si functiile cromozomilor sau
genelor determina aparitia si manifestarea unor maladii (boli) ereditare compatibile sau
incompatibile cu viata
- dupa tipul modificarilor materialului genetic, maladiile se clasifica in:
1. maladii determinate de modificari (aberatii) cromozomiale numerice
2. maladii determinate de modificari (aberatii) cromozomiale structural
3. maladii determinate de mutatii genice
Modificari (aberatii) numerice cromozomiale
- Pot fi : - poliploidii - nu permit supravietuirea
- aneuploidii - permit supravietuirea, dar produc boli grave numite sindroame
- aneuploidiile pot afecta: autozomii si heterozomii
a. Aneuploidii autozomale
- afecteaza numarul de autozomi
- apar ca urmare a nesepararii unei sau unor perechi de cromozomi autozomi in timpul
formarii gametilor, resultand astfel gameti nenechilibrati genetic care participand la
fecundatie dau nastere la organisme cu diferite grade de aneuploidie
- cele mai frecvente sunt monosomiile si trisomiile
Exemple de trisomii: formula cromozomiala umana in trisomii este: 2n=46=45+XX sau
45+XY
- Trisomia 13 = sindromul Patau (un cromozom in plus in perechea 13): malformatii ale
scheletului si sistemului nervos central, retard minta
- trisomia 18 - sindromul Edwards (un cromozom in plus in perechea 18): inapoiere
mintala, malformatii cardiac, ale capului, toracelui, fetei
- trisomia 21 = sindromul Down = mongolism (un cromozom in plus in perechea 21):
anomalii cardiac, digestive, ochi oblici, obrazi rotunzi, nas scurrt, buze groase
b. Aneuploidii heterozomale
- afecteaza numarul de heterozomi
-apar ca urmare a nesepararii cromozomilor XX la femeie si XY la barbat in timpul
formarii gametilor,rezultand gamete nenechilibrati genetic, care prin fecundatie dau
nastere la indivizi cu diferite sindroame:
Parinti:
XX
gameti:
XY
XX 0
XXX
XXY
X Y
X0
Y0 (letal)