C A R I OT I P U L UMAN NORM AL

Omul (Homo sapiens sapiens) are in celulele somatice 46 de cromozomi, dintre care 22
perechi de autozomi si o pereche de heterozomi sau cromozomi ai sexului (XY la barbat si
XX la femeie).
Prin elaborarea unor metode moderne de bandare cromozomiala, s-au putut pune in
evidenta benzi transversale de-a lungul cromozomilor, mai intens sau mai slab colorate,
caracteristice pentru fiecare pereche de cromozomi. Metode de bandare cromozomiala.
In acest fel a devenit posibila identificarea precisa a fiecarui cromozom.
Cariotipul uman normal este alcatuit din 7 grupe de cromozomi, notate A; B; C; D; E; F;
G. Autozomii sunt dispusi in aceste grupe in ordinea marimii si sunt numerotati de la 1 la 22.
Cromozomul X are dimensiuni mai mari iar cromozomul Y este mult mai mic.
Complementul cromozomial a dobandit o mare stabilitate in cursul evolutiei. De aceea orice
aberatie privind numarul si structura cromozomilor au efecte fenotipice importante fiinda
adesea letale sau semiletale.
MALADIILE GENETICE UMANE
Maladiile in functie de nivelul genetic afectat sunt:
 maladii cauzate de mutatii genomice;
 maladii cauzate de mutatii cromozomiale
 maladii cauzate de mutatii genice

Maladiile genomice

 Poliploidiile – nu sunt compatibile cu viata . Daca prin diviziuni mitotice si

meiotice anormale apar gamete diploizi – zigotul aparut nu se dezvolta foate
mult.
 Aneuploidiile – in functie de tipul de cromozom afectat aneuploidia este
I . Aneuploidie autozomala
- maladiile care sunt cauzate de aneuploidii autosomale sunt:
1. TRISOMIA 21 – SINDROMUL DOWN 2n+1= 47
- cauza aparitiei acestei maladii grave este non-disjunctia cromozomilor din
perechea 21 in cursul meiozei.
- indivizii afectati de aceasta maladie au :
o talie redusa,
o figura specifica(mongoloidism),
o prezinta malformatii cardiace
o sunt inapoiati mintal si adesea sunt sterili, nedepasind varsta adulta.
o tonus muscular scazut (hipotonie), laxitate ligamentara
o fata mai lata, radacina nasului mai evazata, fisurile palpebrale orientate mai
spre superior, gura mica
o urechi mici
o diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil)
o git mai scurt
o mina mai mica, degete mai scurte. In 50% din cazuri este prezenta doar o
singura creasta palmara orizontala
o dezvoltare intirziata
 o retard mental
o frecventa acestei boli creste rapid la copii daca mamele sunt in varsta.(aprox
peste 35 ani)
Nu toti copiii vor avea toate semnele enumerate mai sus. Severitatea bolii depinde
de setul cromosomial al copilului.

2.TRISOMIA 18 – SINDROMUL EDWARDS-

- greutate mica la nastere
- intârziere pronuntata în dezvoltare ; nasul scurt; urechi jos inserate si deformate;
malformatii ale fetei ; toracele scurt; degetele în flexie permanenta si indexul suprapus
peste degetul mediu;
-inapoiere mentala grava
- malformatii asociate grave: cardiace, renale, digestive

3. TRISOMIA 13 – SINDROMUL PATAU

- ochii sunt mici ; polidactilie; malformatii ale sistemului nervos si malformatii ale
sistemului cardiac
- greutate mica la nastere ;
- defecte ale oaselor craniene ; malformatii ale creierului ;nas mare latit; urechi jos
inserate, deformate si surditate; malformatii ale fetei ;
- sindactilie, polidactilie;suprapunerea degetului mic cu inelarul; picior strâmb;
- malformatii viscerale multiple: cardiace , biliare, pancreatice, malpozitii intestinale ,
hernii abdominale

II . Aneuploidii heterozomale
- apar aberatii numerice ale cromozomilor sexuali si sunt destul de frecvente .
Cauzele acestor maladii sunt datorate nondisjunctiei cromozomilor in meioza.

1. SINDROMUL TRIPLU XXX- TRISOMIA X

- se caracterizeaza prin anomalii de comportament; dezvoltare fizica anormala;
pilozitate abundenta ; sterilitate in anumite cazuri.
- singura modificare ar fi scaderea inteligentei în 2/3 din cazuri si unele malformatii
viscerale

2. SINDROMUL TURNER - XO
- se caracterizeaza prin persoana este sterile ; bolnava psihic; prezinta anomalii ale
caracterelor sexuale secundare ; atrofierea ovarelor ; sterilitate malformati cardiace
si talie redusa

3. SINDROMUL KLINEFELTER XXY

- se caracterizeaza prin obezitate, dezvoltarea anormala a glandelor mamare,
dezvoltare psihica normala, atrofierea testiculelor insotita de sterilitate

Maladii produse de mutatii genice

Mutatiile genice pot produce tulburari ale metabolismului celular si astfel determina
aparitia unor maladii metabolice ereditare.
Dupa modul de transmitere ereditara, aceste maladii pot fi:
1. dominante:
- polidactilia (prezenta unor degete suplimentare),
- sindactilia (unirea unor degete),
- diabetul insipid, - nu exista gena dominanta care codifica hormonal antidiuretic. (ADH- lob
post hipofizar)
- prognatismul (o marire anormala a nasului si buzei inferioare, precum si aplatizarea
transversala a craniului)

2. recesive,
- albinismul (absenta pigmentilor melanici in piele, par si ochi)
3. semidominante
- anemia falciforma – boala genetica ce consta in inlocuirea acidului glutamic cu valina din
molecula de hemoglobina care are ca rezultat capacitatea redusa de fixare a oxigenului.
Apare hemoglobina anormala (HbS) si ia forma de secera. In stare homozigota este letala.

Daca genele care transmit maladii ereditare sunt situate in autozomi, maladiile
respective se numesc autozomale, iar daca sunt plasate in heterozomi, se numesc
maladii heterozomale sau sex-linkate.
 Mutatii ale genelor care codifica enzime
Mutatiile care apar in acest caz au ca rezultat producerea unor enzime nefunctionale
sau ineficiente si acumularea unor produsi intermediari care nu pot fi prelucrati.
EX 1.
In procesul de transformare metabolica a fenilalaninei (ingerata o data cu
alimentele sau provenita din proteinele tisulare) intervin mai multe enzime care urmeaza
mai multe cai.
In metabolismul fenilalaninei pot interveni 5 mutatii diferite, ce pot bloca calea
metabolica in diferite etape, fapt care duce la aparitia a 5 maladii metabolice ereditare

1 - Fenilcetonuria este o maladie provocata de absenta unei enzime hepatice, in lipsa

careia fenilalanina nu mai poate fi transformata in tirozina. Din aceasta cauza, in organism
se acumuleaza acid fenilpiruvic, toxic pentru sistemul nervos.
2- Albinismul este o alta maladie, provocata de o mutatie a genei care determina sinteza
unei enzime ce intervine in procesul de transformare a tirozinei in melanina. Boala se
caracterizeaza prin absenta pigmentilor melanici din piele, par si ochi.
3- Cretinismul sporadic cu gusa este provocat de absenta unei enzime care intervine in
transformarea tirozinei in tiroxina si triiodotiroxina( h tiroidieni) .
Indivizii afectati manifesta inapoiere mintala.
4 -Tirozinoza este provocata de o mutatie ce determina acumularea tirozinei in sange si
eliminarea sa masiva in urina. Boala nu este grava, fiind caracterizata numai -printr-o
sIabiciune musculara.
5- Alcaptonuria este determinata de o mutatie ce provoaca incapacitatea de metabolizare
a acidului homogentisic, care se acumuleaza in sange.Se formeaza un pigment negru.

EX. 2
Hemoglobinopatiile, care determina sinteza unor hemoglobine anormale.
In prezent sunt cunoscute peste 300 de hemoglobinopatii, provocate de mutatii ale
genelor care intervin in sinteza diverselor tipuri de hemoglobina.

Ex anemiile; poliglobuluii etc.

EX. 3
Alt tip de maladii metabolice ereditare se datoreaza unor perturbari ale
metabolismului bazelor azotate purinice si pirimidinice.
Una dintre cele mai cunoscute este guta - care consta dintr-o marire a cantitatii de
acid uric in sange.
Acidul uric este produsul final de degradare al bazelor purinice si pirimidinice care
odata format in ficat, este trecut in circulatie si eliminat prin urina (0,7 g zilnic).
In procesul de metabolizare intervin mai multe enzime care pot suferif mutatii si, ca
urmare, au loc o supraproductie de acid uric si o eliminare insuficienta.
 Maladii produse de mutatii genice pe heterozomi
Se numesc maladii X-linkate sau Y-linkate.
Aceste maladii ereditare sunt provocate de mutatii ale genelor plasate pe cromozomul
X sau Y si manifesta un mod particular de transmitere datorita fenomenului de sex-linkage.
Maladii X linkate recesive
Hemofilia este o maladie genetica ce se aracterizeaza prin absenta unor factori necesari
coagularii sangelui. Gena mutanta care provoaca hemofilia este recesiva si se gaseste
plasata pe cromozomul X. Cromozomul Y nefiind omolog cu X si neavand deci un locus
pentru aceasta gena aceasta boala se manifesta mai frecvent la barbati. Fenomenul se
numeste hemizigotie.
Aceasta inseamna ca un barbat XhY este boinav, in timp ce o femeie XhX
heterozigota (,purtatoare") este normala, dar transmite maladia la copii o data cu
cromozomu afectat.
Frecventa femeilor homozigote (XhXh) care prezinta maladia este foarte mica,
femeile fiind mozaicuri genetice cu un cromozom X activ si un cromozom X
heterocromatinizat .
Daltonismul, care este o maladie determinate tot de o gena recesiva X- linkata, se
transmite la descendenti in aceiasi mod ca si hemofilia. Maladia prezinta o frecventa mare
la barbati si foarte mica la femei. Persoanele afectate de daltonism nu pot distinge culoarea
rosie de cea verde.
Bolile Y linkate
In acesta caz bolile se transmit numai pe linie paterna si se manifesta numai la barbati.
Numarul bolilor este mic deoarece sunt foarte putine gene functionale pe acest cromozom.
Ex: hipertrichoza pavilionului urechii