Factorii evoluiei organismelor vii

Charles Darwin a fost acel savant care a reuit s creeze i s argumenteze o teorie tiinific darwinismul, ce explic diversitatea lumii organice ca urmare a aciunii seleciei naturale i a supravieuirii organismelor mai adaptate. Teoria evoluionist modern, bazat pe interpretarea concepiei darwiniste prin prisma argumentelor de ordin genetic, a confirmat rolul izolrii n evoluie, considernd c desprinderea unui grup de indivizi din populaia ancestral este o condiie esenial pentru speciaie. Unul dintre geneticienii care au contribuit la apariia teoriei sintetice este rusul Cetverikov; acesta consider c mutaia genelor produce materialul evoluiei, dar nu constituie evoluia nsi. Procesul evolutiv este dominat de selecia natural care acioneaz asupra genelor, determinnd n timp schimbarea ntregii structuri genetice a populaiei. Esena concepiei lui Cetverikov poate fi rezumat astfel: - mutaiile apar ntmpltor, n toate direciile i rareori sunt preadecvate, cel mai adesea fiind neadecvate mediului. - majoritatea mutaiilor sunt ascunse n profunzimile genofondului speciei, ca urmare a ncrucirii libere, randomizate (ntmpltoare). - se formeaz un nou genofond, prin aciunea n timp a seleciei naturale. Prima etap n apariia unei specii noi, dup izolarea reproductiv, este formarea raselor geografice (subspecii), sau a raselor ecologice (ecotipuri).Un timp, rasele sunt compatibile din punct de vedere reproductiv (interfertile), ceea ce ar permite realizarea n continuare a schimbului de gene. Pe msur ce rasele se adapteaz la noile condiii de mediu i se modific totalitatea genelor din populaiile respective, ele devin specii distincte. Transferarea raselor n specii reprezint cea de-a doua etap i ultima a speciaiei. Echilibrul genofondului unei populaii poate fi afectat mult mai probabil de procese ntmpltoare dect de aciunea seleciei naturale. Astfel de procese ntmpltoare, mai ales n populaiile mici, sunt cunoscute sub numele de drift genetic. Dac ntr-o populaie indivizii care au suferit mutaii ale cror gene supravieuiesc i au mai muli descendeni dect indivizii care nu prezint mutaiile respective, totalitatea genelor modificate va crete n generaii succesive, adic genofondul populaiei se va schimba treptat. Un astfel de proces a fost denumit reproducere difereniat, sau nerandomizat. Orice adaptare care favorizeaz viaa organismelor n anumite condiii de mediu poate juca un rol important n reproducerea difereniat. Evoluia poate avea loc numai atunci cnd mutaiile produse ofer alternative pentru depirea oricror influene nefavorabile ale factorilor de mediu. Genele care au suferit mutaiile favorabile sunt pstrate n genofond i pot fi generalizate n populaie n generaii succesive, n timp ce genele care au suferit mutaii defavorizante vor fi eliminate sub aciunea seleciei naturale. Evident, selecia natural nu acioneaz direct asupra genotipului, ci asupra fenotipului, ori este binecunoscut faptul c la fiecare individ dintr-o populaie se exprim numai o parte din genele care constituie genotipul, unele rmnnd ascunse datorit recesivitii. Genele care nu se exprim reprezint rezerva genetic a unei populaii. Cu ct este mai mare aceast rezerv genetic, cu att ansele de a supravieui i de a evolua sunt mai mari. Teoria sintetic a evoluiei este fundamentat pornind de la premisa c selecia natural este principalul mecanism sau factor al evoluiei. Un al doilea principiu de baz este acela c evoluia: este produsul ntmplrii dei nu se desfoar la ntmplare; are un sens, dei nu este predeterminat; are o direcie, dei nu este dirijat. Un al treilea principiu deriv din explicarea direciei evolutive, ca realitate obiectiv-istoric, i afirm c dintre direciile evolutive posibile, va fi aleas direcia cea mai adecvat mediului concret de via al speciei.

Teoria sintetic a evoluiei recunoate rolul decisiv al mediului, care este deopotriv productorul mutaiilor i filtrul sensurilor evolutive posibile. Al patrulea principiu este acela al gradualismului, susinnd c apariia de specii noi se realizeaz nu prin salturi brute, de amploare, brutale, ci prin acumularea lent, gradat, pe baza seleciei a elementelor noi de statur i funcie, reprezentnd variaii mici, aprute prin mutaie. Dar sunt foarte multe exemple de evoluie regresiv, n care o form complex d natere la forme simple: cei mai muli parazii au derivat din strmoi ce triau liber i care aveau o organizare mai complex dect formele din prezent; unele psri au aripi neutilizabile, ele derivnd din psri naripate, deci nu ntotdeauna sensul este ascendent. n concepia evoluionist exist o legtur direct ntre evoluia Pmntului i evoluia formelor de via. Se poate vorbi despre o relaie orogenez-ecogenez. Teoria sintetic a evoluiei reprezint principalul curent evoluionist actual. De reinut c unele momente ale teoriei sintetice a evoluiei sunt controversate.

Factorii evoluiei pot fi mparii n dou categorii:

1. Factorii geneticii depind de proprietile populaiei legate de ereditate de compoziia genetic a acesteia. Astfel sunt:
viteza de succesiune a generaiilor dimensiunea populaiilor selecia natural (intrapopulaional) mutaia recombinarea materialului genetic fluxul genetic: migraia deriva genetic (drift genetic)

Viteza de succesiune a generaiilor. Speciile care au un numr mare de generaii pe an pot evolua mai repede, deoarece n fiecare generaie pot aprea mutaii i recombinri care sporesc diversitatea genetic a populaiei. Dimensiunea populaiilor. Pentru ca populaia s fie diversificat genetic este nevoie de existena unui numr suficient de mare de gene i deci de indivizi. Selecia interpopulaional. Const n supravieuirea celui mai apt, a variaiei celei mai bine dotate i n eliminarea genelor nevaloroase sub aspect evolutiv. Fluxul genetic. Dac fluxul genetic este masiv se desfoar n ambele sensuri, rezultatul va fi uniformizarea frecvenelor genetice ale celor 2 populaii. Deriva genetic (drift). Const n succesul n lupta pentru existen a variaiilor indiferente, sau a variaiilor cu aceeai valoare, pe baza ntmplrii a unei eliminri respectiv supravieuiri difereniate a genelor, cauzate de ntmplare. Populaia evolueaz nu pe baza seleciei ci pe baza ntmplrii. 2. Factorii ecologici. Factorii ecologici ai evoluiei sunt: - migraia. - izolarea geografic i ecologic. - zona ecologic. - structura biocenozei. Migraia. Compoziia genetic a populaiei este remaniat atunci cnd populaia trece dintr-un loc n altul, ptrunde n medii sau se amestec cu indivizi din alte populaii ale speciei. Izolarea geografic i ecologic. Separndu-se de stocul ancestral, mutaia are mai multe anse de a iei pe arena evoluiei. Prin izolare geografic au evoluat specii noi, ca i flore i faune ntregi. Zona ecologic. Fiecare spi -i desfoar evoluia pe fondul unui complex de condiii de mediu geografic, ntr-o anumit zon ecologic a planetei noastre. Structura biocenozei. Influeneaz mersul i sensul evoluiei. n biocenozele n curs de formare, cu condiii instabile, evoluia este creatoare, adic productoare de noi tipuri de organizare.

n concluzie factorii genetici i ecologici ai evoluiei contribuie n ansamblul lor, la ieirea mutaiei pe arena evoluiei i fixarea noului. Evoluia este orientat de selecie care transform avalana de mutaii ntmpltoare ntr-o fortrea, ntr-un proces dinamic. Dar mutaia, un eveniment ntmpltor, nu orienteaz evoluia.

Selecia natural
Teoria seleciei naturale, ca i conceptul care i d numele, au fost elaborate i introduse de Charles Darwin n 1859, odat cu publicarea celebrei sale lucrri Originea speciilor. Conform acestei teorii, natura produce spontan variaii, unele duntoare, altele avantajoase, cele mai multe cu efecte neglijabile, iar varietile se contureaz ca specii n curs de formare. Selecia este unul din factorii importani care intervin n modificarea frecvenei genelor n populaie. Ea poate fi natural, independent de aciunea omului, sau artificial, consecina interveniei sale active. Selecia natural reprezint aciunea factorilor de mediu asupra fenotipurilor determinate de mutaii noi, pe care le sorteaz, favoriznd fenotipurile utile (cu capacitate de adaptare ridicat) pentru individ, populaie i specie. Genotipurile dezavantajoase sunt selectate negativ (eliminate) i contribuie cu foarte puine gene la fondul generaiei urmtoare. Genotipurile avantajoase sunt selectate pozitiv (meninute) i contribuie cu un numr mare de gene la generaia urmtoare. Astfel, selecia stabilete cota relativ de gene prin care indivizii cu genotipuri diferite contribuie la fondul comun de gene al populaiei n funcie de viabilitatea i fertilitatea lor. Prin aceasta, selecia este un factor important n modificarea frecvenei genelor n populaie. Selecia natural nu trebuie neleas ca o lupt pentru existen sau o supravieuire a celor mai api aa cum era interpretat de ctre darwiniti. Selecia natural este o problem de reproducere difereniat (supravieuirea celor mai api pentru a lsa urmai). Genotipurile noi realizate prin mutaii nu au aceeai viabilitate i fecunditate."Aptitudinea biologic de supravieuire i reproducere a indivizilor" (n englez - fitness) este diferit pentru fiecare genotip; selecia favorizeaz indivizii cu cea mai ridicat capacitate de reproducere i elimin variaiile care slbesc/anuleaz potenialul reproductiv. Selecia natural acioneaz deci prin diminuarea sau creterea aptitudinii biologice reproductive (fitness) a indivizilor cu mutaii. Selecia natural favorizeaz indivizii care las mai muli urmai, adic pe aceia care sunt cel mai bine adaptai la condiiile de mediu sau sunt capabili s fac fa cel mai bine la eventualele noi condiii care survin n habitat. Reproducerea diferenial implic o mai bun integrare cu mediul ecologic, o utilizare mai eficient a hranei disponibile, o exploatare eficace a condiiilor de mediu care nu constituie obiectul concurenei sau care sunt mai puin folosite de alii (Simpson 1951 a, 1967). Selecia natural nu implic n mod necesar lupt sau concuren, n esen, ea reprezint capacitatea indivizilor de a transmite difereniat genele generaiilor viitoare, nsuire care poart denumirea de valoare adaptiv sau adaptare darwinist si care depinde de viabilitatea si vigoarea indivizilor (Dobzhansky, 1951, 1982). De pild, dac n conformitate cu legea Hardy-Weinberg se consider c din cele trei genotipuri : AA, Aa, aa, ultimul coninnd gena recesiv a n stare homozigot, are o valoare selectiv de 95% comparativ cu celelalte dou genotipuri care au 100%, aceasta nseamn c din indivizii cu genotipul aa vor supravieui n fiecare generaie numai 95%. In timp ce indivizii cu celelalte dou genotipuri supravieuiesc n totalitate. Rezultatul acestei capaciti adaptative diferite este o reducere a frecvenei genei a i o crestere a frecvenei genei A n fiecare generaie.

Selecia anumitor gene, respectiv genotipuri, se poate realiza att la gamei (haploizi) ct i la zigoi (diploizi). In cazul seleciei gametice nu exist deosebiri ntre genele dominante i recesive, toate manifestndu-se fenotipic, n timp ce la selecia zigotic exist deosebiri, deoarece nu toate genele se manifest fenotipic. Faptul c unitatea seleciei este fenotipul implic i unele dificulti. Prima rezid n aceea c selecia nu poate, n acelai timp i n aceeai msur, s mbuntaeasc toate componentele fenotipului. A doua const n faptul c fiecare genotip reprezint un compromis ntre diferitele presiuni ale seleciei dintre care unele pot aciona antagonist. O mbuntaire, prin actiunea seleciei, a unei componente a genotipului poate adesea s dauneze altor componente ale genotipului respectiv. Aceasta se petrece ndeosebi atunci cnd o populatie emigreaza ntr-un nou areal ecologic unde, datorit aciunii noilor factori selectivi, se formeaza noi adaptri, n timp ce vechile adaptri constituie o povar. Orice progres n evoluie are preul su. Selecia natural este aceea care decide care pre este mai avantajos. Fenotipul reprezint o constelaie de nsuiri cu valoare selectiv diferit, din care selecia promoveaz variaiile cele mai avantajoase pentru diferitele funcii, realizndu-se n cele din urma un compromis ntre variaiile favorabile si cele puin favorabile sau nefavorabile, acestea din urm urmnd a fi eliminate n cursul filogeniei. Indicele de fertilitate (f) msoar aptitudinea reproductiv a unui individ i deci contribuia sa la fondul genetic al generaiei urmtoare; valoarea lui "f" poate oscila ntre zero (alel genetic letal, n sensul c anuleaz fertilitatea, chiar dac modificarea fenotipic nu este letal) i 1 (indicele de fertilitate al alelei normale). Trebuie s subliniem c indicele de fertilitate este parametrul cel mai util n compararea diferitelor genotipuri ntr-o populaie dar el este valabil n contextul unui mediu particular n care exist o diferen de "fitness". innd seama de legea Hardy-Weinberg se poate aprecia teoretic eficiena seleciei artificial asupra indivizilor care prezint fenotip dominant sau recesiv. Astfel, daca se urmree eliminarea indivizilor cu fenotip dominant (AA sau Aa) care prezint anumite defecte, aceasta se poate realiza ntr-o singur generaie prin eliminarea de la reproducere din populaie (AA, Aa i aa) a tuturor indivizilor cu trsturi dominante (AA, Aa). n cazul cnd se urmrete eliminarea indivizilor cu caractere recesive (aa) selecia devine mult mai grea, deoarece n fiecare generaie se pot ndeprta numai indivizii homozigoi n timpp ce heterozigoii (Aa) rmn i transmit mai departe gena a. O astfel de selecie prin care se elimin indivizii cu caractere recesive n stare homozigot se poate observa i n natur n cazul genelor letale. Exist, schematic, patru moduri de aciune a seleciei naturale: contra mutaiilor dominante autozomale, contra homozigoilor (sau hemizigotilor) recesivi, contra heterozigoilor, n favoarea heterozigoilor.

Primele trei tipuri duc la o incapacitate n transmiterea genei, prin reducerea duratei de supravieuire i/sau infertilitate. Indicele de fertilitate scade, uneori pn la zero. Al patrulea tip de aciune a seleciei naturale favorizeaz heterozigoii comparativ cu ambele tipuri de homozigoi. Frecvenele actuale ale alelelor mutante sunt rezultatul echilibrului ntre "pierdere" prin selecie i "ctig" prin mutaii noi avantajul selectiv al heterozigoilor. (1). Selecia contra mutaiilor dominante autozomale. O gen dominant defavorabil este supus direct seleciei, deoarece ea se manifest fenotipic la heterozigoi ca i la homozigoi. Selecia acioneaz rapid i transmiterea mutaiei la generaiile urmtoare depinde de aptitudinile de supravieuire i reproducere ale indivizilor ce au mutaia. Unele boli autozomal dominante (de exemplu, osteogenesis imperfecta tipul 2; acrocefalosindactilia Apert; diaplazia tanatoforic) sunt letale au "un fitness" zero, i se produc numai prin mutaii noi. Alte

boli dominante sunt subletale i au o rat de reproducere redus; de ex, n acondroplazie indicele de fertilitate este 0.20 deci numai 20% din genele pentru acondroplazie trec de la o generaie la alta. Restul de 80% gene mutante, necesare meninerii constante a frecvenei acondroplaziei n populaie, provin prin mutaii noi. (2). Selecia contra mutaiilor recesive defavorabile. n acest caz selecia este mai puin eficient i foarte lent deoarece numai o mic proporie a acestor gene sunt prezente i se manifest la homozigoi; marea lor majoritate sunt "ascunse" la heterozigoi, care au un indice de fertilitate normal. n cazul mutaiilor recesive ale genelor situate pe cromosomul X selecia se face contra brbailor hemizigoi. n unele boli letale, de exemplu, distrofia muscular Duchenne, brbaii bolnavi nu se reproduc i numai genele prezente la femeile purttoare sunt transmise generaiei urmtoare. Astfel 1/3 din toate genele mutante sunt pierdute n fiecare generaie i, pentru a se pstra frecvena constant a bolii ele vor fi nlocuite prin mutaii noi. n alte boli mai puin severe, de exemplu hemofilia, o parte dintre brbaii afectai se pot reproduce i proporia cazurilor de hemofilie care rezult prin mutaii noi este de obicei 15% . (3) Seleia contra heterozigoilor. n cazul sistemului de grup sanguin Rh la femeile Rh negative (dd) se realizeaz o selecie contra feilor Rh pozitivi, heterozigoi (Dd) care dezvolt boala hemolitic a noului nscut. Dar, incompatibilitatea materno-fetal poate fi n prezent prevenit prin administrarea globulinei imune antiRh; n felul acesta selecia contra heterozigoilor nu va mai avea loc i, n timp, va crete incidena alelei recesive Rh-negative. (4) Selecia n favoarea heterozigoilor. n anumite condiii de mediu, heterozigoii pentru anumite boli au un avantaj selectiv fa de ambele tipuri de genotipuri homozigote. Aceasta va determina o cretere a frecvenei unei gene, care reduce sever supravieuirea i reproducerea la homozigoii recesivi (aa). Exemplul clasic de avantaj selectiv este rezistena la malarie a heterozigoilor pentru sicklemie (dreponocitoz). n regiunile n care malaria este endemic (de exemplu Africa de Vest) homozigoii normali sunt vulnerabili la infestare i vor avea o fertilitate mai redus comparativ cu heterozigoii, n eritrocitele crora nu se pot dezvolta protozoarele parazite din genul Plasmodium (ntroduse n organism prin nepturile narilor Anopheles). n consecin, frecvena genei mutante pentru HbS crete n timp, n aceste regiuni. Protecia heterozigoilor contra malariei reprezint o explicaie plauzbil i pentru frecvenele crescute ale altor gene mutante n anumite regiuni: hemoblobina C, talasemie, deficien n G6PD. Frecvena crescut a mucoviscidozei n populaia european poate fi datorat unui avantaj selectiv al heterozigoilor (incomplet elucidat). Situaia n care selecia opereaz n dou direcii diferite eliminnd genele nocive prin efectul negativ asupra homozigoilor (aa) dar avantajnd heterozigoii (Na) se numete polimorfism echilibrat deoarece menine constant raportul dintre genele alele de-a lungul generaiilor. Numeroase mutaii n regiunile codante ale unor gene sau modificri n secvena nucleotidic a ADN din regiunile necodante sunt "neutre" din punct de vedere al efectului lor fenotipic. Asupra lor nu acioneaz favorabil sau defavorabil selecia. i totui ele s-au fixat n populaie, n absena seleciei, prin procese genetice ntmpltoare. Kimura (1978) a formulat teoria neutral a seleciei, n esena ei nedarwinian; ea nu contest importana seleciei dar consider c aceasta nu reprezint singurul element care hotrte soarta mutaiilor.

Driftul genetic (Deriva genetic a populaiilor mici)

Deriva genetic ntmpltoare (random genetic drift) n populaiile mici constituie un alt
factor care determin modificarea frecvenei genelor. S-a constatat c n populaiile mici, datorit jocului ntmplrii, poate avea loc pierderea complet a unor gene i fixarea altora, astfel c aceste populaii sunt mult mai uniforme.

Pentru motive diferite (geografice, religioase, politice) un subgrup restrns dintr-o populaie se poate izola fizic i/sau social de restul populaiei formnd un izolat genetic. n populaiile mici se poate produce un fenomen care modific echilibrul Hardy-Weinberg: el este numit deriva genetic ntmpltoare. Spre deosebire de populaiile mari, n care variaii n numrul copiilor produi de indivizi cu genotipuri diferite nu influeneaz semnificativ frecvena genelor, n populaiile mici asemenea variaii pot modifica, uneori considerabil, aceast frecven. Dac ntr-o astfel de populaie, gena "A" este mai frecvent ca alela ei "a" i, din ntmplare, indivizii cu gena "a" nu au copii sau nu o transmit la descendeni, atunci, dup cteva generaii, gena "a" va disprea, iar gena "A" se va fixa mai puternic, deci se va produce o modificare considerabil n frecvena genic. Astfel s-ar putea explica frecvena crescut a unor grupe sanguine i boli genetice n anumite populaii mici, dar deseori este greu de acceptat c deriva genetic este unica cauz a fenomenului. Deriva genetic este facilitat de nmulirea consangvin nepanmitic. mperecherea nepanmitica este de dou tipuri: 1. Consangvinizarea - este procesul de mperechere a indivizilor mai apropiat nrudii ntre ei, dect media gradului de nrudire din populaie. 2. Imperecherea asortativ pozitiv i negativ. Imperecherea asortativ negativ ntre genotipuri extreme se refer la omogenizarea populaiei i la creterea gradului de heterozigoie. Acest tip de mperechere este foarte rar. Mult mai frecvent are loc mperecherea asortativ pozitiv, adic mperecherea preponderent ntre indivizi cu fenotip identic, n cazul acesta vom avea o scdere a gradului de heterozigoie, plecnd de la faptul c o populaie are i homozigoi i heterozigoi, care va duce la populaii succesive. Gradul de consangvinizare poate fi diferit, iar forma extrem de consangvinizare este autofecundarea. n cazul autofecundrii avem linii pure genetic n care absolut toi descendenii sunt identici cu indivizii parentali. n cazul n care avem consangvinizare, acest proces va duce la reducerea gradului de heterozigoie similar nmulirii asortative pozitive. Consangvinizarea determin o depresie n populaie care este dat pe de-o parte de reducerea gradului de heterozigoie, adic o scdere a gradului de variabilitate i pe cealalt parte prin ansa de homozigotare a alelelor detrimentale recesive. Coeficientul de consangvinizare (F) este msura originii identice a alelelor dispuse la un anumit locus. Consangvinizarea este cu att mai depresiv cu ct populaia este mai mic. n general, se consider c exist urmtoarea relaie ntre valorile: 1. Coeficientului de consangvinizare <0.19 0.25 0.67 >0.67 2. Gradul de supravieuire a populaiei 75% 51% 25%

Scderea gradului de variabilitate este driftul genetic care se produce aleator i care determin fixarea/dispariia unor alele din populaie nu pe baza avantajului selectiv, ci pe baza ntmplrii, adica distribuia genelor n gamei se face matematic doar teoretic, n realitate foarte uor dac avem indivizi heterozigoi.

Migraia (Fluxul genic)

Prin migraie se intelege transferul de gene de la o populaie la alta, prin deplasarea grupelor de indivizi, a indivizilor sau prin transferul gameilor. Dac genele provin de la o populaie aparinnd aceleiai specii (conspecifice) cu populaia receptoare, procesul de recombinare se face usor i invers, dac genele imigrante aparin de populaii departate filogenetic de populaia receptoare, n funcie de gradul de ndepartare sau de apropiere, se vor obine fie unii indivizi sterili, fie nu se vor obine indivizi. Deosebit de rar, unii hibrizi sunt fertili. Acetia, n urma hibridrii repetate cu una din speciile parentale, pot da natere la hibrizi introgresivi, sau n urma dublurii sau triplrii garniturilor cromozomale, formeaz alopoliploizii. Migraia, ntre alte efecte, determin o ntarziere a procesului evolutiv. Noile gene, o dat intrate in populaia gazd, vor produce o perturbare n constelaia de gene a acesteia. Pn la restabilirea unui nou echilibru, populaia are nevoie de o perioad destul de lung de timp pentru realizarea unui proces intim de remaniere, prin aciunea orientat a seleciei naturale, creendu-se astfel o noua stare de coadaptare a genelor ,care se exteriorizeaz prin formarea de noi genotipuri, cu valoare adaptiv ridicat. P Pe de o parte migraia ntrzie evoluia prin deranjamentul produs de genele imigrante constelaiei de gene a populaiei receptoare, iar pe de alta parte ea contribuie la progresul evolutiv al speciei, prin noua stare n care se va gsi populaia gazd, dup coadaptarea genelor imigrante. Sunt situaii cnd invazia indivizilor strini este att de puternic, iar capacitatea lor competitiv este att de mare, ncat se produce o dezintegrare total a vechii constelaii de gene coadaptate. Noile combinaii, precum i restul de gene imigrante, sunt supuse unei puternice presiuni a factorilor selectivi, care duce la formarea unor noi populaii. n cadrul plantelor, prin migraie se poate ajunge la formarea de noi specii, cu ajutorul hibridrii introgresive, poliploidizarii hibrizilor genomali, restructurrii cromozomale sau apeland la populaiile fondatoare, ultima posibilitate este valabil i pentru animale. Migraia, afecteaz i frecvena genelor ntr-o populaie, att prin eliminarea unor gene datorit emigrarii de indivizi, ct i prin aportul de gene, prin venirea unor indivizi (imigrare). Desigur ca pentru ca migraia s duc la schimbarea fondului genetic al unei populaii este necesar ca aceasta s aib anumite proporii. De exemplu , emigraia unor indivizi cu un anumit genotip dintr-o populaie are efecte similare cu selecia, n sensul c din populaia respectiv sunt eliminate anumite gene. De asemenea , imigraia aportnd gene strine duce la rspndirea lor prin ncruciare cu indivizii populaiei respective, ncat are loc o modificare a genotipului i respectiv fenotipului indivizilor. Dac fluxul genic este reciproc i susinut el va duce n timp la modificarea frecvenelor genice ale ambelor populaii implicate ajungndu-se la omogenizarea acestora, scade variabilitatea intrapopulaional prin achiziia de gene noi. n unele cazuri fluxul genic poate fi unidirecionali cazul n care populaia care este la originea emigranilor nu-i modific structura n cazul n care fluxul genic este preferenial , adic dac emigrarea indivizilor purttori ai diverselor alele prezente n populaii se face randomic, fr nici o preferin fa de una dintre alele, ci numai populaia care primete imigranii, dup modelul insul - continent, iar schimbrile la nivelul insulei (populaii mici) vor fi cu att mai mari nct frecvenele genice dintre cele 2 populaii sunt mai diferite i intensitatea migraiei este mai mare. Un alt model de migraie este cel insular n care deplasarea indivizilor se face randomic ntre grupri populaionale mici, aceast deplasare va duce n cele din urm la omogenizarea structurii genetice a populaiei implicate. Un alt model al migraiei este cel al pietrelor de de ru n care migraia se face din aproape n aproape numai ntre populaii nvecinate, diferenele genetice ntre populaii vor fi cu att mai mari cu ct sunt mai ndeprtate, dar acest model este o surs de variabilitate mai bun dect modelul insular.

n cazul n care populaiile sunt continue (modelul precedent), n funcie de distana dintre populaii, ansa de transfer a unor gene ntre populaiile marginale, de la extremele arealului este mic, evident c migraiile nu pot avea loc ntre populaii izolate (geografic, prin distan). Dac lum modelul insul -continent cu dou frecvene alelice pe insul (p) i pe continent (p*) ; n fiecare generaie fluxul genic este constant, un numr de indivizi (m) migreaz de pe continent pe insul, dintre indivizi insulari nativi vor fi (1m). n urmtoarea generaie putem calcula frecvena alelei p, pe insul, prin urmtoarea formul: P1 = (1m) p + mp* Dup un anumit numr de generaii frecvena alelei n populaia insular poate fi scris astfel: - este egal cu frecvena n populaia de origine (continental) pentru p*+ (1m)t(pp*) diferena dintre frecvena genic a populaiei iniiale. Fluxul genic modific frecvenele genice n funcie de sens, intensitate, ns pn acum nu am luat n calcul influena seleciei , n cazul n care acioneaz selecia natural rezultatul se ia n funcie de intensitatea migraiei i de intensitatea seleciei. Dac avem o intensitate a seleciei mic puine alele A1 vor ptrunde n populaie ,iar alelele A2 au un avantaj selectiv. n cazul n care avantajul selectiv defavorizeaz suplimentul de gene ptrunse prin migraie , selecia ca i proces se opune migraiei i frecvena alelei q n populaia insular va fi aproximativ egal cu numrul de imigrani ori frecvena ei n populaia continental supra coeficientul de selecie dac frecvena ei iniial a fost zero. q mq*s Ap aq

Dac coeficientul de selecie este mare efectul migraiei este anulat. O dovad convingtoare a fluxului genic este scderea gradat a frecvenei grupului sanguin B de la 25-30% n Estul Asiei la 6-8% n populaiile Europei de Vest; ea se datoreaz n mare msur migraiilor istorice de la Est spre Vest ale grupurilor asiatice (n care a aprut prin mutaie alela B a locusului ABO) i amestecului lor cu populaiile europene (care iniial nu aveau probabil aceast gen). Un alt exemplu: s-a observat c frecvena unei alele mutante specifice ce produce fenilcetonuria este mare n populaia de origine celtic (1/4500 n Irlanda) i scade n alte populaii din nordul i sudul Europei, reflectnd migraia geografic a celilor. Gena CCR5 codific un receptor al citokinelor care servete ca punct de intrare n celule a virusului imunodeficienei umane (HIV) ce produce SIDA. Printr-o deleie de 32 pb n aceast gen se produce o alel (CCR5del) care codific o protein nefuncional; indivizii homozigoi pentru alela CCR5del nu exprim receptorul pe suprafaa celulelor i, n consecin, sunt rezisteni la infecia cu HIV. Frecvena alelei CCR5del scade de la aproximativ 10% n Nord-Vestul Europei la cteva procente n Asia i India, fiind virtual absent n Africa; aceasta sugereaz c mutaia a aprut n populaia din Nord-Vestul Europei i a difuzat spre Sud-Est. Epidemia de SIDA este prea recent pentru a afecta frecvena genic; probabil au intervenit alte fenomene: deriva genetic, fluxul genic sau aciunea altui factor selectiv (poate o alt boal infecioas, cum ar fi ciuma bubonic) n general, se apreciaz c 70-80% din totalul genelor noi dintr-o populaie sunt gene "imigrate". De aceea, migraia este considerat o surs important de variaii ereditare.

Ereditatea este o proprietate definitorie a tuturor organismelor vii, reprezentnd capacitatea acestora de a transmite trsturile lor morfologice, fiziologice, biochimice i de comportament, de la parini (genitori) la copii (urmai). Aceasta a asigurat continuitatea caracteristic viului, n cursul evoluiei biologice, fiecare specie pstrndu-i caracteristicile sale, prin transmiterea lor mai mult sau mai puin neschimbat de la o generaie la alta. Trsturile care se transmit cu mare fidelitate de-a lungul

generaiilor se numesc caractere ereditare. Variabilitatea care reprezint proprietatea prin care, n cursul transmiterii fidele a caracterelor ereditare totui, uneori, apar unele abateri, astfel c la urmai pot s apar unele trasturi care nu le-au avut genitorii. Dac asemenea abateri manifest tendina de a se transmite, la rndul lor, cu fidelitate, de-a lungul generaiilor, ele se numesc variaii ereditare sau mutaii ereditare. Mutaiile ereditare reprezint sursa primar a variabilitii lumii vii i ele apar spontan sau sunt produse artificial de ctre om, sub aciunea unor factori fizici, chimici i biologici. Variaiile ereditare trebuie deosebite de variaiile neereditare numite si modificatii prin care apar deosebiri aparente, exterioare, ntre organisme, ca urmare a aciunii asupra acestora a unor condiii particulare de mediu, dar care dispar atunci cnd organismele revin la mediul iniial i asemenea condiii particulare nu mai acioneaza (dac plantele verzi sunt inute la ntuneric, ele nu mai sintetizeaz clorofil i se etioleaz; readuse la lumin, ele redevin verzi). Variabilitatea este capacitatea organismelor de a se diferenia unele de altele printr-un ansamblu de caractere ereditare sau neereditare, nefiind posibil s existe doua persoane identice. Marea diversitate a lumii este rezultatul unor caractere nascute, ereditare, transmise de-a lungul generaiilor la care contribuie i rezultatul influenei mediului ambiant. Teoria sintetic confirm mecanismul darwinist al evoluiei. Teoria Sintetic A Evoluiei Integrnd datele genetici despre originea i baza material a variaiilor ereditate, darwinismul a atins un nivel superior devenind teoria sintetic a evoluiei. Termenul sintetic arat c este o teorie rezultat din sinteza mai multor tiine. Variabilitatea genetic i mecanismele sale: Mutaia i recombinarea genetic. Adugnd la efectele mutaiilor pe cele ale combinrilor intra i intercromozomiale precum i unirea pe baza de probabilitate a gameilor n zigoi ne facem o imagine clar asupra bazei materiale care asigur imensa variabilitate n cadrul speciilor. Mutaiile reprezint sursa primar a variabilitii genetice, recombinarea redistribuind aceast variabilitate ntr-un numr practic ndefinind de combinaii adic de genotipuri. Populaiile genetice i factorii care asigur stabilitatea i modificarea frecvenei genelor. Noiunea de populaie genetic implic o grupare de indivizi care aparin aceleiai specii, unii ntre ei prin relaii spaio-temporale i de reproducere. Totalitatea genelor unei populaii constituie fondul de gene al populaiei genofondul.

n cadrul unei populaii i chiar n cadrul unei familii se constat neidentiti biologice n plan anatomic, fiziologic i comportamental i exist diferene de expresie fenotipic ntre indivizi. Deci structura genetic a unei persoane este, nerepetabil, ceea ce i asigur unicitatea biologic. Diversitatea apare n legatur cu existena unor genotipuri individuale distincte, situaie care se numete variabilitate genetic sau este datorat influenelor exogene, situaie care se numete variabilitate nongenetic. Variabilitatea, adic starea de neasemnare, este dat de diferena calitativ i cantitativ ntre indivizi. Exist: variaii definite - determinate de factorii de mediu variaii nedefinite - determinate de o mutaie genetic si variaii continue - determinate de un ansamblu poligenic. Variabilitatea genetic este determinat, pe de o parte, prin recombinare genetic i pe de alt parte, prin mutaii. ntotdeauna creterea variabilitii este pozitiv pentru c este principalul factor evolutiv. Aceast variabilitate este reorganizat (rearanjat) prin procese de recombinare genetic.

Uneori o modificare in structura materialului genetic, nu nseamn neaprat o modificare n funcia materialului genetic.

Mutaia
Mutaia este cel mai important factor evolutiv. Prin mutaie se nelege o modificare nenatural adic anormal i ereditar a materialului genetic, deci alterri ale mesajului genetic. Mutaia poate fi definit i ca fenomenul prin care se produc modificri n materialul genetic, modificri ce nu sunt provocate de recombinarea genetic. Mutaiile pot aprea n mod spontan i sunt denumite mutaii naturale, sau pot fi induse experimental, fiind vorba de mutaii artificiale. Mutaiile pot fi definite i ca ,, modificri discontinue cu efect genetic,, dup E.Mayr, 1963. Mutaia conduce la apariia unor proprietai noi privind structura i funcia materialului genetic, are ca i consecin apariia unor caractere noi, ceea ce nseamn c detectarea defectului genetic se realizeaz indirect, prin constatarea efectului fenotipic produs. Mutaia poate produce o schimbare detectabila a fenotipului unei celule sau individ. Celula sau organismul cu genotipul modificat, ca urmare a unei mutaii a tipului normal, se numete mutant. Organismul mutant se definete numai prin raport cu tipul normal din care a deviat, care se numete slbatic. Pentru darwiniti exist doar dou mari categorii de erori: negative si extrem de rar favorabile. Foarte probabil cele mai multe mutaii sunt neutre, ele nu protejeaz, dar nici nu elimin indivizii purttori, aceste mutaii trec din generaie n generaie, sfidnd selecia natural. Hazardul decide dac vor persist sau dac vor nvinge timpul. Oricum mutaiile sunt destul de frecvente, de exemplu n fiecare generaie a speciei noastre apar o mie de miliarde de mutaii. Mult timp mutaia era considerat un accident banal fr nici o conotaie particular. ns n spatele acestui concept st o imensitate de erori bine definite molecular. Acum nsa acest lucru este cert, mutaia este un univers de accidente. Cele mai importante par s fie duplicaiile unei erori. Spre deosebire de darwinismul tradiional, noua teorie admite c transformarea s-a desfaurat exploziv, cuprinznd populaii ntregi. Evoluia a nsemnat, unul dintre adevrurile geneticii, o cretere enorm a cantitii de informaie. Evoluaia are la baz faptul c speciile nva, chiar i insectele. n acelai timp ns unele componente ale comportamentului sunt fixate genetic. Mutaiile i factorii mutageni: Modificarea zestrei ereditare survine brusc, ca raspuns la aciunea unor factori endogeni sau exogeni. Astzi sunt bine cunoscute bazele moleculare ale mutaiilor, ai cror ageni determinai sunt factorii mutageni, interni sau externi. Factorii mutageni sunt: chimici, fizici i biologici. Agenii chimici pot fi analogii structurali ai bazelor azotate din compoziia acizilor nucleici (5brom-uracetilul; 2 aminopurina); agenii alchilani. Hidroxilamina , actinomicina D, acridine (fluorocromi ca proflavina), coloranii sintetici, unele medicamente etc. Agenii fizici cei mai importanti sunt razele ultraviolete i radiaiile ionizate, cu aciune dependent i de doz. Acizi nucleici absorb radiaia UV i prin aceasta se perturb mecanismele moleculare intime, ducnd la imperecherea anormal a bazelor azotate sau la formarea dimerului a bazelor azotate sau la formarea dimerului de trimina care perturb replicarea normal a ADN. Sub aciunea radiaiilor ionizante apa terfereaz cu structura acizilor nucleici pe care o modific i produc mutaii. Agenii biologici sunt reprezentani de virusuri, microbi i ali factori, care, prin alterarea materialului genetic pot produce mutaii. Mutaiile pot produce mutaii. Dac prin mutaie gena normal a tipului slbatic se transform ntr-o alel diferit, atunci este vorba de o mutaie direct, n timp ce prin mutaie de reversie aceast gen se transform n tipul iniial.

Dac mutaiile afecteaz celulele liniei germinale, atunci ele pot fi transmise ereditar prin gamei la noua generaie. Ca urmare, indivizii descendeni vor fi afectai de mutaia respectiv n ce privete celulele germinale si celulele somatice. Celulele sunt de 2 feluri: - somatice sau diploide au un set dublu de cromozomi, numrul exact de cromozomi umani sunt 2n = 46, - celulele gametice - sexuale sau haploide au un singur set de cromosomi n =23.

Dup modelul de exprimare fenotipic, mutaiile pot fi clasificate n:

dominante, codominante, semidominante recesive

Clasificarea mutaiilor se bazeaz pe tipul de celul afectat:

- mutaii somatice- descendenii celulei mutante vor forma o clon, o linie celular anormal; - mutaii germinale se produc gamei anormali care, dup fecundare, transmit mutaia la generaia urmtoare, rezultnd un individ n care toate celulele vor fi mutante. Mutaiile care apar ntr-o celul somatic se pot transmite prin mitoz celulelor fiice, deci pot constitui punctul de pornire pentru formarea unei linie celulare anormale care are posibilitatea de a putea modifica structura i funcia unor esuturi sau a unor organe. Mutaiile aprute n celulele somatice nu se transmit prin gamei generaiilor urmtoare, ceea ce nseamn c toate celulele individului care se dezvolt din zigotul mutant vor fi, la rndul lor, purttoare ale mutaiei.

n funcie de mrimea materilului genetic interesat gen, cromozom, genom, mutaiile pot fi grupate n 3 tipuri: genice, cromozomiale i genomice. Mutaiile genice, numite i mutaii punctiforme, sunt dintre cele mai frecvente.
Ele sunt greu de difereniat de mutaia cromozomial de ntindere mic. Mutaiile genice altereaz structura i funcia genelor, producnd schimbri n secvena normal a nucleotidelor, sau chiar a unui singur nucleotid, cu rsunet n sinteza de proteine.Schimbrile n secvena de nucleotide se produc prin: substituie, inserie, deleie sau prin transpoziie de baze azotate. Transversiile modific citirea mesajului genetic de pe ARNm. Substituia determin mutaia de sens greit, care schimb secvena de aminoacizi n lanul polipeptidic al proteinei. Exist i mutaii genice de supresie, cnd mutaia unei gene este anulat de o a doua mutaie n aceeai gena sau la nivelul alteia. Mutaiile genice stau la baza bolilor moleculare, metabolice: hemoglobinopatii, fenilketonurie, guta, albinism, cretinismul sporadic cu gua etc. Mult mai dese sunt banalele alterri, substituiile, nlocuirea unei baze cu alt baz, implicit, a unui codon cu alt codon i n cele din urm a unui aminoacid cu un alt aminoacid. Structura proteinei se poate modifica semnificativ sau nu, noul codon poate codifica un aminoacid similar sau diferit de codonul primitiv. ntamplarea poate transforma un codon cu sens ntr-unul fr sens care anun terminarea sintezei proteinei, sau alternativ, consecutiv unei substituii, un codon de terminaie devine un codon obinuit i sinteza continua pn la apariia altui semnal stop. Miciile mutaii, aadar au amplificat variabilitatea genetic a speciei, dar nu au participat la transformarea ei. Efectul primar al mutaiilor genice l reprezint modificarea secvenei aminoacizilor n moleculele polipeptidice sintetizate pe baza informaiei acestor gene. Efectul biologic al acestei modificri depinde de tipul de aminoacid substituit i de locul su particular n molecula polipeptidice.

Efectul primar este urmat de o mulime de efecte secundare. Dup valoarea adaptativ i consecinele mutaiilor genice asupra structurii i funciei organismelor ele se pot mpari n mai multe grupe: - mutaii neutre care produc polimorfismul biologic intraspecific, exemplificat prin grupele sanguine, serice; - mutaii deviante (defavorabile, detrimentale) care antreneaz un handicap mai mult sau mai puin sever i creeaz fie o veritabil boal fie numai o predispoziie la boal, unele din ele sunt ,mutaii letale sau subletale deoarece influeneaz decisiv viabilitatea i reproducerea individului; - mutaii evoluante cu valoare adaptativ mai mare ca normalul, ele ,produc indivizi mai bine adaptai, mai rezistenti la mediu, deci mai fecunzi. Efectul mutaiilor genice depinde i de tipul de celul afectat, germinal sau somatic. Mutaiile germinale se trensmit prin gamei la descendeni. Mutaiile somatice nu se transmit la urmai dar determin apariia unor clone anormale, n cazul n care aceste clone persist, nu sunt eliminate de organism i evolueaz, vor modifica structura i funcia unui esut sau organ. Prin mutaii somatice se neleg toate modificrile transmisibile care apar n genomul celulelor somatice. Ele pot fi genice sau cromozomale. Ca exemplu de mutaii somatice pot fi menionate, zonele albstrui din iris la persoanele cu ochi cprui sau bruni, apariia de hematii A sau B la persoane cu grupa sanguin AB- prin incapacitatea sintezei ambelor antigene. Mutaiile somatice prin clonele anormale pe care le produc i secundar prin modificrile morfofuncionale ale organelor, au fost implicate n geneza cancerului i accelerarea procesului de mbatrnire al organismului uman.

Mutaiile cromozomiale sunt reprezentate de aberaiile cromatidiene i cromozomiale.

Cele care apar n celulele somatice nu provoac malformaii congenitale i sunt mai puin importante pentru evoluie, dar pot produce clone celulare maligne. Mutaiile cromozomiale sunt numerice i structurale. Mutaiile numerice sunt reprezentate de aneuploidii i se refera la cromozomii singulari. Ele se caracterizeaz n cariotip a unui cromozom n minus sau de cromozomi suplimentari. Pierderea unui cromozom din cariotip se numete monozomie, iar prezena de cromozomi suplimentari, trizomie, tetrazomie, pentazomie. Aneuploidia poate fi autozomal sau genozomal, dup cum se ntilnete la nivelul autozomalilor sau a cromozomilor sexuali. Modificrile numerice au la baz, de regula, nondisjuncia cromozomilor n cursul meiozei i mitozei, una din celule pierznd un cromozom, alta motenind unul n plus, precum i unele mutaii structurale. Mutaiile structurale se produc prin: deleie, duplicare, translocaie, inversiune, diviziune transversal. Deleia este o pierdere a unui segment din braul lung sau scurt al cromozomului. Duplicarea reprezint ncorporarea unui fragment pierdut prin deleie de un cromozom, n alt cromozom. Translocaia constituie schimbul de fragmente ntre 2 cromozomi, cum ar fi braul lung al unui cromozom cu braul scurt al altuia. Inversiunea schimb poziia unui bra al cromozomului cu 180 . Dac este pericentric, prile prinse de centromer au lungime variabil. Se subnelege c prin inversiune se schimb i poziia genelor, cu urmri n crossing-over i n reglarea genic. Prin diviziunea transversal iau natere izocromozomii cu 2 brae scurte sau 2 brae lungi, datorit despicrii centromerului. Cromozomii inelari se produc prin deleia parilor teminale ale braelor scurte sau lungi ale unui cromozom.

O remaniere major, este reducerea sau multiplicarea numarului de cromozomi care a antrenat izolarea reproductiv a unui mic grup. Se contureaz o nou aventur a evoluiei, acest mod de speciaie pare s fi fost frecvent n lumea plantelor, nu nsa i n cea a animalelor.

Genomul i mutaiile genomice.

Clasic, prin genom se nelegea setul haploid de cromozomi. Ulterior, la eucariote, sfera noiunii sa extins la ntreg setul diploid de cromozomi din nucleu. n celulele diploide deci, genomul este format din cte doua seturi haploide, corespunznd cromozomilor omologi, iar n celulele sexuale (gamei) dintrun singur set haploid. De menionat genotipul determin numai norma de reacie n cadrul creia factorii interni i externi pot avea aciune diferita. Zestrea sau patrimoniul ereditar al unui individ nu este ceva rigid. El precizeaz direciile i limitele posibilitilor de dezvoltare. n cadrul condiiilor mediului nconjurator, el prezint un anumit grad de reacie, de care depinde influena factorilor de mediu asupra organismului. Un individ nu sumeaz pur i simplu motenirea ereditar a prinilor. Dac jumatate din aceasta o primete de la parini, o ptrime de la bunici, o optime de la strbunici i asa mai departe. Materialul genetic cromozomial este ntr-o continu schimbare. O generaie primete o anumit zestre ereditar, dar pe alt parte, pierde din ea, fapt care demonstreaz c n irul generaiilor fondul ereditar este n permanenta schimbare. Mutaiile genomice sunt reprezentate de poliploidii. Poliploidia se refer la seturile haploide de cromozomi. Fata de normal pot exista: un set haploid suplimentar ceea ce caracterizeaz triploidia (46+23=69 cromozomi); doua seturi suplimentare, formnd tetraploidia, care poate fi ntilnita la celulele germinale i somatice i se ntelege c ea perturb meioza i mitozele, n cadrul crora iau natere. Unele poliploidii sunt normale, ca n celula hepatic, dar altele sunt letale sau produc tulburri grave de dezvoltare ca: modificri ale prilor corpului, tulburri biochimice, psihice etc., care stau la baza multor sindroame i boli genetice.

Frecvena sau rata mutaiilor

Frecvena medie cu care se produce un eveniment mutaional particular/celul sau /individ i /generaie se numete rat de mutaie si a fost scris de Rieger n 1976. Ea apreciaz prin diferite metode fenotipice directe i indirecte, demografice bazate pe numrul subiecilor cu mutaie, depistai ntr-o anumit zon i perioad de timp. Frecvena indivizilor cu mutaie ntr-o populaie este diferit de cea de la natere, deoarece exprim echilibru dintre rata mutaiei genei i eficiena seleciei ce acioneaz pentru eliminarea ei. Mutaiile constituie, alturi de fenomenul recombinrii, o inepuizabil surs de variabilitate. Rata mutaionist este dat de frecvena apariiei mutaiilor la nivelul unei singure gene. Rata mutaional la bacterii este de 1:10.000.000, la organismele pluricelulare ea este apreciat a fi 1:1.000.000. Aceasta nseamn c rata mutaionista este mai redus n cazul din urma; avnd n vedere faptul c numarul total de gene este mai mare, probabilitatea apariiei unei mutaii este relativ ridicat. Importana mutaiilor Mutatiile afecteaza individul de cele mai multe ori in mod negativ, sunt indiferente n cazuri rare i avantajoase numai n cazuri excepionale. Mutaiile stau la baza evoluiei. Modificrile genetice aprute la nivelul unei populaii sporesc variabilitatea acesteia. Poliplodia conduce la creterea n dimensiune a nucleului celular i implicit, a celulei (relaia nucleu-citoplasm). Un numr ridicat de alele crete numrul de combinaii posibile ale acestora. La om mutaiile genereaz adesea boli i tulburri funcionale (de exemplu boli metabolice, cancer).

Recombinare genetic
Recombinarea genetic reprezint cea de a doua surs a variabilitii lumii vii. Recombinarea genetic realizeaz o diversificare enorm genotipic si fenotipic a organismelor n lumea vie, diversitatea reprezentnd sursa poteniala a supravieuirii, adaptrii i transformrii evolutive a organismelor i a speciilor. Mutaiile sunt rearanjate cu ajutorul recombinrilor genetice. La procariote recombinarea apare atunci cnd o celul bacteriana este infectat de mai multe tipuri de bacteriofagi, mai multe mutante, n experimente se utilizez mutante de: - tip h care evoluaz prin spectru de gazd host-range - tip r rapid lysing (lizare rapid) - tip o osmotic, care difer prin rezistena fa de ocul osmotic Infecia simultan a unei bacterii cu matante diferete poate determin recombinri ntre mutante. Recombinarea are la baz schimbul reciproc de gene, adic crossing-over (se ating, se rup, se alipesc). La bacterii ADN donator poate ptrunde direct n celula bacterian sau cu ajutorul vectorilor, care pot fi pe de-o parte bacteriofagi, iar pe de alt parte plasmide. La bacterii recombinarea genetic se poate face n mai multe feluri, prin: 1) Transformare adic transferul direct de material genetic ADN, fr ajutorul vectorilor, de la o bacterie donatoare la o bacterie receptoare; 2) Transducia este un proces de transfer de material genetic de la o bacterie la alta prin intermediul bacteriofagilor temperai, atenuai care servesc ca vectori. 3) Conjugare, caz particular - Bacteriile care au factor de fertilitate integrat se numesc bacterii care produc cu mare frecvena recombinri (Hfr, VHfr), aceste bacterii n momentul n care conjug cu femela prin pil se transfer o copie total sau parial a cromozomului bacteriei donatoare alturi de copia factorului de fertilitate. 4) Sexducia n acest proces o celul de tip Hfr cu factor de fertilitate integrat se poate transforma ntr-o celul mascul prin desprinderea factorului de fertilitate care se poate face cu o bucat din cromozomul bacteriei. La eucariote, recombinarea genetic poate fi: intracromozomal i intercromozomal. Recombinarea genetic este un fenomen universal n lumea vie, avnd la baz principiul dualitii, care se manifest la toate nivelurile de organizare: la nivel molecular - perechile de baze azotate; la nivel macromolecular (ADN) - cte doua catene complementare pentru fiecare molecul de ADN; la nivel cromozomal - dou cromatide pentru fiecare cromozom pregtit pentru diviziunea celular; la nivel celular - dou celule difereniate cu potenialiti sexuale complementare - ovulul i spermatozoidul; la nivel de organism - dualitatea organelor care constituie simetria bilateral; la nivel populational - diferenierea indivizilor de sex opus (mascul, femel). Diviziunea meiotica asigura formarea celulelor sexuale (gamei). Recombinarea genetic la eucariote se realizeaz prin schimb reciproc de segmente cromatidice crossing-over, n cursul meiozei. Acest proces rearanjeaz unittiile aparute la nivelul materialului genetic, la care se adauga repartiia aleatorie a cromozomilor provenii de la genitori n cele 4 celule fice rezultate n urma meiozei. Uneori crossing-overul se poate produce i n timpul diviziunii mitozei la care se adaug dansul cromozomilor.

ansa de realizare a crossing-overului este cu att mai mare, cu ct genele sunt dispuse mai departe unele de altele. Dac ntre doua gene nu are loc recombinare nseamn c ele sunt strns nlanuite, se transmit n bloc linkage. Variabilitatea genetic determinat prin recombinarea genetic consta n realizarea unor combinaii genetice noi prin rearanjarea sau redistribuia materialului genetic care provine de la genitori. n procesul recombinrii pot fi implicate uniti genetice diferite, adic genomul, cromozomul sau gena, astfel nct vom avea recombinare genomic, cromozomial i genic. Recombinarea genomic se produce n momentul fecundrii. Variabilitatea genetic se realizeaz prin recombinarea genomic, dar numai cu condiia esenial ca genomurile care se ncrucieaz s fie ct mai diferite. n cursul formrii gameilor, se produc fenomene genetice specifice diviziunii meiotice. Pot avea loc 2 tipuri de recombinare: o recombinare intercromozomial, n care sunt implicai cromozomi omologi ntregi i o recombinare intracromozomiala, la care particip segmente din cromozomii omologi. La baza variabilitaii pot sta configuraii genetice nou-realizate prin schimburi reciproce de segmente din cromatide ntre cromozomii omologi i are loc n profaza meiozei primare. Recombinarea genetic intracromozomal se realizeaza prin crossing-over care reprezint schimbul reciproc de segmente cromozomale (de gene) ntre cromozomii omologi, care are loc in profaza primei diviziuni meiotice. Recombinarea genetic intercromozomal se realizeaza prin disjuncia independenta a perechilor de cromozomi asociai n bivaleni, n fiecare dintre acetia existnd cromozomi omologi, unul de origine matern, celalalt de origine patern: Acest fenomen are loc la trecerea de la metafaza I la anafaza I a primei diviziuni meiotice. Datorit acestor recombinri genetice, copiii nu motenesc programul genetic al mamei sau al tatlui, ci noi combinaii de gene, separarea cromozomilor materni i paterni spre poli fcndu-se probabilistic, rezultnd constelaii de gene de o mare diversitate.

Bibliografie:
Mihai D. Cristea Genetica ecologic i evoluia , Editura CERES, Bucureti, 1991 Petre Raicu Genetica , Editura Didactic i Pedagogic, Bucureti , 1980

www.google.ro

Cerciu Elena - Cristina Ferencz Kristina-Maria Neagoie Elena - Daniela

Sgr.3, EPM ,Anul III