Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
An2 Sem1
An2 Sem1
Fig.4 Omfalocel
3. Gastroschizis
Reprezinta hernierea anselor intestinale in afara cavitatii abdominale
printr-un defect parietal abdominal anterior fara a implica inelul ombilical. Se
gaseste de obicei lateral de ombilic (mai frecvent pe dreapta deoarece vena
ombilicala dreapta dispare in mod normal devreme in viata intrauterina si duce
la slabirea peretelui pe aceasta parte). Organele herniate nu sunt acoperite de
amnios, nu au sac de hernie si sunt in contact direct cu lichidul amniotic
(intrauterin) si cu aerul (postnatal). Cordonul ombilical este intact. Contactul
anselor ombilicale cu lichidul amniotic duce la edematierea lor.
Frecventa gastroschizisului
consumul de cocaina al mamei. Totusi prognosticul este mai bun decat in cazul
copiilor cu omfalocel, mortalitatea fiind de 10%. Cele mai frecvente anomalii
asociate cu gastroschizisul (asociaza alte defecte mult mai rar decat
omfalocelul) sunt atrezia, stenoza intestinala si criptorhidismul. 40% din
pacientii cu gastroschizis se nasc prematur. S-a dovedit o incidenta mai crescuta
a gastroschizisului la mamele fumatoare, tinere (pana in 20 ani).
Diagnosticul se poate pune si prenatal prin ecografie. Mamele prezinta de
asemenea o valoare crescuta de AFP (alfa feto-proteina) si polihidramnios
(lichid amniotic in exces)
Fig.6 Gastroschizis
Incidenta
Sac hernie
Defect
Cordon ombilical
Omfalocel
1:5.000
Prezent
Larg, 2-10cm
Largit, transformat in sac
Gastroschizis
1:10.000
Absent
Mic
Intact
Anse intestinale
Anomalii congenitale
asociate
Mortalitate
Tratemnt curativ
de hernie
Normale
Frecvent
Edematiate
Rar
40%
Chirurgical
10%
Chirurgical
este
mai
mic.
Intervenia
indicat
toate
cazurile
de
atrezie
biliar
este
hepatoportoenterostomia tip Kasai. Dac dup inervenia Kasai icterul persist pentru mai
mult de trei luni, atunci este indicat transplantul hepatic.
a) Boala Hirschprung = Megacolonul congenital =
megacolon aganglionar= absenta celulelor ganglionare PS
pe o distanta variabila a intestinului gros, la nivelul plexului
mienteric = aganglionoza, ceea ce duce la dilatarea colonului
supraiacent megacolon congenital
Mutatiile genei proto-oncogene RET care codifica un receptor
implicat in migrarea celulelor crestei neurale pot determina
aparitia megacolonului congenital.
-
Dupa Netter
Dupa Langman
Malformatii anorectale:
Dezvoltarea defectuoasa a rectului si a anusului imparte aceste anomalii
in doua categorii: anomalii inalte (malformatii rectale) si anomalii joase
Tabel nr.2
Sex masculin
Sex feminin
Fistula rectovezicala
Fistula rectovezicala
Fistula
rectouretrala
Fistula rectouretrala
sau
Fistula rectovaginala
(bulbara
prostatica)
Fistula rectovestibulara
Agenezia rectala
Agenezia rectala
Anomalii anale (70%):
imperforat
fistula)
Agenezia anala
Fistula perineala
(fara
Anus
imperforat
(fara
fistula)
Agenezia anala
A.
B.
Fig.4 Anus imperforat A. Nou nascut sex feminin cu anus imperforat B. Nou
nascut sex masculin cu anus imperforat
3. Atrezia rectala reprezinta un defect extrem de rar (aprox 1% din
malformatiile anorectale) in care lumenul rectal este partial (stenoza) sau total
(atrezie) obstruat la aprox 1-2 cm superior de orificiul anal. Segmentul situat
superior de defect este dilatat si uneori cele doua pot fi separate de o membrana.
Aparatul sfincterian este de obicei integru si prognosticul este foarte bun
(postchirurgical). Orificiul anal apare normal si defectul este descoperit in
momentul in care se incearca introducerea unui termometru intrarectal.
A.
B.
4. Fistula perineala -
A.
B.
C.
D.
A.
B.
Ectopia renal
Dac metanefrosul nu va suferi n timpul vieii intrauterine procesul de ascensiune, l vom
ntlni la adult n poziie ectopic. Aceast ectopie renal poate fi unilateral sau bilateral.
Poziia ectopic cea mai frecvent ntlnit este cea pelvin. O alt pozi ia ectopic posibil
este cu ambii rinichi situai de aceeai parte (ectopie renal ncruciat), frecvent ei fiind
fuzai. n general aceste malformaii sunt descoperite incidental, cu ocazia unor investiga ii
imagistice abdomino-pelvine. n momentul n care apar simptomele acestea sunt datorate
obstruciei fluxului urinar, cu infecie consecutiv i formarea de litiaz urinar.
Rinichiul n potcoav
n cadrul acestei anomalii, ce are o frecven de apari ie de aproximativ 0,2% din popula ie,
ambii rinichi sunt unii la polul inferior printr-o punte de esut. Acest punte este localizat
cel mai frecvent anterior de marile vase, la nivel hipogastric. Se consider c ascensiuea
rinichiului n potcoav este blocat de ctre artera mezenteric inferioar. Rinichiul n
potcoav prezint foarte frecvent multiple anomalii ale vascularizaiei. Rinichiul n potcoav
apare n 7% din cazurile de sindrom Turner.
Arterele renale accesorii
Arterele renale accesorii au cel mai frecvent originea la nivelul arterei aorte, superior sau
inferior de artera renal principal. Ele ptrund n rinichi la nivelul hilului sau direct la
nivelul polului superior sau inferior.
Agenezia renal
Agenezia renal are loc prin lipsa de contact i deci de inducie reciproc a mugurelui ureteral
cu blastemul metanefrogen. n apariia sa sunt implicai multipli facori, cum ar fi defecte ale
unor gene implicate n dezvoltarea renal (Ret sau Gdnf) sau factori teratogeni de tipul
acidului retioic sau consumul mamei de cocain [8]. Agenezia unilateral apare cu frecven a
de 1 la 1000 de nou-nscui. Nu prezint manifestri clinice, doarece rinichiul contralateral va
prezenta hipertrofie, cu compensarea funciei. Agenezia renal bilateral apare cu o frecven
de 1 la 3000 de nateri, dar nu este compatibil cu supravieuirea. Se asocieaz cu
oligohidramniosul, deoarece ftul nu excret urin n cavitatea amniotic.
Hipoplazia renal
Hipoplazia renal se traduce printr-un numr mai mic de nefroni, dar care prezint structur
normal. Cel mai frecvent aceti pacieni prezint nefroni n numr mic (20 25% din
normal), cu glomeruli hipertrofiai (de 2 3 ori dimensiunea normal) i tubi uriniferi lungi
(de aproximativ 4 ori lungimea normal). Se consider c boala apare prin stoparea
dezvoltrii normale a rinichilor, intre sptmna a 14 20 de via fetal [9]. Diagnosticul se
pune prin evaluarea imagistic a rinichilor, cnd dimensiunea este mai mic cu peste 2
deviaii standard fa de cele corespunztoare grupului de vrst.
Displazia renal
Displazia renal se caracterizeaz prin alterri marcate ale structurii microscopice a
parenchimului renal: aranjament dezorganizat al componentelor nefronilor, difereniere
incomplet a structurilor conjunctive, un numr redus de nefroni. n forma de displazie
multichistic, la arhitectura dezorganizat a parenchimului se adaug i prezen a de multiple
chiste. Boala poate fi uni sau bilateral, i apare n 2 4 cazuri la 1000 na teri i poate fi
descoperit la evaluarile ecografice prenatale sau postnatal [10]. n forma bilateral se
asocieaz cu oligohidramniosul. Se asocieaz i cu alte malformaii ale aparatului urinar, cum
Tumora Wilms
Tumora Wilms reprezint cea mai frecvent neoplazie renal a copilului i a patra ca
inciden dintre toate cancerele infantile [11]. Dei n majoritatea cazurilor boala apare ca
form sporadic, la unii copii tumora Wilms face parte din tabloul clinic al unor sindroame cu
malformaii multiple: sindromul WAGR, Denys-Drah i Beckwith-Wiedemann [12].
Sindromul WAGR apare ca o consecin a deleiei genei WT1, localizat pe cromozomul
11p13, i se manifest prin prezena tumorii Wilms, a aniridiei, a anomaliilor genitourinare i
a retardului mental [13]. Sindromul Denys-Drash apare deasemenea printr-o muta ie a genei
WT1, i include triada tumor Wilms, pseudohermafroditism masculin i insuficien renal
progresiv.
B. Malformaii ureterale
Duplicaia ureteral
1. Duplicaia sistemului colector renal, total sau parial, reprezint ce mai frecvent
malformaie a tractului urinar, cu o incidena de 0,8 5% din popula ie [14]. Ea
rezult prin duplicaia mugurelui ureteral. Duplicaia parial este mai frecvent
ntlnit i se manifest prin dou sisteme separate pielocaliceale care se contiu cu
un singur ureter sau cu dou uretere care se unesc nainte de vrsarea n vezica
urinar. n duplicaia complet rinichiul prezint dou sisteme pielocaliceale i dou
urertere care se inser separat n vezica urinar. n general ureterul de la nivelul
polului inferior renal se inser n vezica urinar la nivelul trigonului, iar ureterul de la
nivelul polului superior se poate insera tot la nivelul vezicii urinare sau ectopic. La
bieti aceast inserie ectopic poate avea loc la nivelul uretrei sau ductelor
ejaculatoare, iar la fetie la nivelul uterului sau vaginului.
Obstrucia de jonciune pieloureteral
Obstrucia de jonciune pieloureteral reprezint cauza cea mai frecvent de hidronefroz
detectat prin mijloace imagistice n perioada prenatal. Ea se manifest prin obstruc ionarea
fluxului urinar la limita dintre bazinetul renal i ureter. Cel mai frecvent boala este cauzat
de stenoza intrinsec sau cudarea zonei de jonciune pieloureteral . In aproximativ 10% din
cazuri obstrucia de jonciune pieloureteral este cauzat prin compresia extrisenc de ctre o
arter renal acesorie. Dac funcia renal este afectat, atunci obstruc ia trebuie corectat
chirurgical.
C. Malformaii de vezic urinar
Chistul de urac
Chisturile de urac pot aprea atunci cnd alantoida nu se oblitereaz complet, rmnnd un
segment tapetat de epiteliu. Acesa devine simptomatic n momentul n care se infecteaz.
Fistula de urac
Fistula de urac apare atunci cnd ntrega alantoida nu se oblitereaz, astfel nct vezica
uriar comunic cu inelul ombilical.
Extrofia vezical
Aceast malformaie deosebit de sever apare prin lipsa de nchidere pe linia median a
peretelui abdominal anterior, n poriunea sa inferioar. Astfel peretele posterior al vezicii
urinare, cu ostiile ureterale localizate la acest nivel, este expus ctre exterior.
D. Anomaliile uretrale
Valvele uretrale posterioare
Valvele uretrale posterioare sunt structuri membranoase la nivelul lumenului uretrei
posterioare, i reprezint cea mai frecvent cauz de obstrucie a tractului urinar la nounascuii de sex masculin [15]. Importana lor este dat i de faptul c reprezint cea mai
frecvent cauz de boal renal cronic, ca o consecin a acestei obstrucii a fluxului urinar
[16]. Mecanismele propuse prin care apar aceste valve sunt: (a) persisten a membranei
urogenitale, (b) integrarea anormal a ductelor Wolff la nivelul ureteri posterioare, sau (c)
dezvoltare exgagerat a plicilor uretrovaginale [17]. Dei boala este diagnosticat prin
ecografia prenatal, tratmentul definitiv trebuie realizat ct mai precoce, dar dup na tere,
prin ablaia cistoscopic a acestor valve.
Pseudohermafroditismul
Hermafroditismul adevarat
Disgeneziile gonadale
Malformatii ale cailor genitale
Alte anomalii care asociaza si anoalii ale aparatului genital feminin
1) Pseudohermafroditismul feminin
Hiperplazia suprarenaliana congenitala sau sindromul adrenogenital
reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere autozomal recesiva cauzate
de deficitul uneia sau mai multor enzime implicate in sinteza normala a
celor trei clase hormonale principale: mineralocorticoizi (aldosteron),
glucocorticoizi (cortizol) si hormoni sexuali.
La nou-nascutii de sex feminin hiperlazia suprarenalei da
pseudohermafroditism iar la cei de sex masculin determina
macrogenitosomie.
In toate formele exista scaderea productiei de cortizol ceea ce conduce la
o sinteza crescuta de ACTH hipofizar; stimularea excesiva a suprarenalei
3) Disgeneziile gonadale
organele genitale sint normal conformate, dar de tip infantil.
sexul este bine precizat
gonadele au alterari structurale si functionale(ovarele nu sint functionale,
absenta ovocitelor)
la originea lor sint anomaliile numerice ale cromozomilor sexuali
( heterozomi)
a) Cu cariotip XY( sindromul Swyer), este data de mutatii sau deletii
punctiforme la nivelul genei SRY. Fenotipul este al unei persoane
normale de sex feminin dar nu se dezvolta caracterele sexuale secundare
feminine.
Ovarele nu produc:
- estrogeni - nu se dezvolta sanii, uterul nu creste si la pubertate menstrele
sint absente
- progesteron
- foliculi- se obtine sarcina doar prin transfer de embrioni
Uter unicorn-