Protocol Clinic Naional Sindromul Klippel-Trenaunay la copil, 2012

MINISTERUL
SNTII
AL REPUBLICII MOLDOVA

SINDROMUL KLIPPEL-TRENAUNAY
LA COPIL
protocol clinic naional

PCN - 169

Chiinu
2012
1
 Protocol Clinic Naional Sindromul Klippel-Trenaunay la copil, 2012
CUPRINS
ABREVIERILE FOLOSITE N DOCUMENT................................................................................................................ 3
PREFA.... 3
A. PARTEA NTRODUCTIV 3
A.1. Diagnosticul:.....................................................................................................................................................3
A.2. Codul bolii: .......................................................................................................................................................3
A.3. Utilizatorii:........................................................................................................................................................3
A.4. Scopurile protocolului .......................................................................................................................................3
A.5. Data elaborrii protocolului: 2012......................................................................................................................3
A.6. Data reviziei urmtoare: 2014............................................................................................................................3
A.7. Lista i informaiile de contact ale autorilor i ale persoanelor ce au participat la elaborarea protocolului: ...........3
A.8. Definiiile folosite n document..........................................................................................................................4
A.9. Informaie epidemiologic .................................................................................................................................4
B. PARTEA GENERAL. 5
B.1. Nivel de asisten medical primar ...................................................................................................................5
B.2. Nivel consultativ specializat...............................................................................................................................6
B.3. Nivel de asisten medical spitaliceasc............................................................................................................7
C. 1. ALGORITMI DE CONDUIT............................................................................................................................... 9
C 1.1.Managementul de conduit al sindromului Klippel-Trenaunay la copii..............................................................9
C.2. DESCRIEREA METODELOR, TEHNICILOR I PROCEDURILOR..............................................................10
C.2.2. Factori de risc............................................................................................................................................... 10
C.2.3. Profilaxia...................................................................................................................................................... 10
C.2.4. Screening-ul ................................................................................................................................................. 10
C.2.5. Conduita pacientului ..................................................................................................................................... 10
C.2.5.1. Anamneza ............................................................................................................................................. 11
C.2.5.2. Examenul clinic..................................................................................................................................... 11
C.2.5.3. Investigaii paraclinice........................................................................................................................... 12
C.2.5.4. Diagnosticul diferenial ......................................................................................................................... 14
C.2.6. Tratamentul.............................................................................................................................................. 14
C.2.6.1. Tratamentul nemedicamentos............................................................................................................ 14
C.2.6.2. Tratamentul medicamentos ............................................................................................................... 14
C.2.6.3 Tratamentul endoscopic i chirurgical ................................................................................................ 14
C.2.8. Supravegherea .............................................................................................................................................. 15
C.2.8. Complicaiile................................................................................................................................................ 15
D. RESURSE UMANE I MATERIALE NECESARE PENTRU IMPLEMENTAREA PREVEDERILOR
PROTOCOLULUI 15
D.1. Instituiile de asisten medical primar.......................................................................................................... 15
D.2. Instituiile/seciile de asisten medical specializat de ambulator ................................................................... 16
D.3. Instituiile de asisten medical spitaliceasc: secii de copii ale spitalelor raionale, municipale ....................... 16
D.4. Instituiile de asisten medical spitaliceasc: secii de copii ale spitalelor republicane .................................... 17
E. INDICATORII DE MONITORIZARE A IMPLIMENTRII PROTOCOLULUI...............................................18
BIBLIOGRAFIE....19
Anexa 1. Ghidul pacientului cu sindromul Klippel-Trenaunay la copii...........................................................................20

2
 Protocol Clinic Naional Sindromul Klippel-Trenaunay la copil, 2012

ABREVIERILE FOLOSITE N DOCUMENT

CIM-X Clasificarea Internaional a Maladiilor, revizia a X-a
OMS Organizaia Mondial a Sntii
FAI Fr Alte Informaii
DS Deviaii standard
pc Percentile

PREFA
Protocolul naional a fost elaborat de ctre grupul de lucru al Ministerului Sntii al
Republicii Moldova (MS RM), constituit din specialitii IMSP Institutul de Cercetri tiinifice n
domeniul Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului. Protocolul de fa a fost elaborat n conformitate cu
ghidurile internaionale actuale privind Sindromul Klippel-Trenaunay la copil i va servi drept
baz pentru elaborarea protocoalelor instituionale. La recomandarea MS RM pentru monitorizarea
protocoalelor instituionale pot fi folosite formulare suplimentare, care nu sunt incluse n protocolul
clinic naional.

A. PARTEA NTRODUCTIV

A.1. Diagnostic:
1. Sindromul Klippel-Trenaunay.

A.2. Codul bolii (CIM 10): Q 87

Q 87.2 Membre involuate
- Sindromul Klippel-Trenaunay.

A.3. Utilizatorii:
Oficiile medicilor de familie (medic de familie i asistentele medicale);
Centrele de sntate (medic de familie);
Centrele medicilor de familie (medic de familie);
Instituiile/seciile consultative (medic gastroenterolog);
Asociaiile medicale teritoriale (medic de familie, medic pediatru, medic gastroenterolog);
Seciile de copii ale spitalelor raionale i municipale (medic pediatru, medic gastroenterolog);
Secia gastrologie, chirurgie, ortopedie IMSP Institutul de Cercetri tiinifice n domeniul
Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului (medic pediatru, medic gastroenterolog, medic chirurg,
medic ortoped).

A.4. Scopurile protocolului

1. Sporirea eficienei diagnosticului precoce al sindromului Klippel-Trenaunay la copii.
2. Ameliorarea calitii examinrilor clinice i paraclinice a pacienilor cu sindromul Klippel-
Trenaunay.
3. Sporirea calitii tratamentului pacienilor cu sindromul Klippel-Trenaunay.
A.5. Data elaborrii protocolului: 2012
A.6. Data reviziei urmtoare: 2014
A.7. Lista i informaiile de contact ale autorilor i ale persoanelor ce au
participat la elaborarea protocolului:
Numele Funcia deinut
Dr. Ion Mihu, doctor habilitat ef secie gastrologie. IMSP Institutul de Cercetri tiinifice n
n medicin, prof. univer. domeniul Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului.

3
 Protocol Clinic Naional Sindromul Klippel-Trenaunay la copil, 2012

Dr. Eva Gudumac, doctor director, Clinic Chirurgie Pediatric n Centrul Naional
habilitat n medicin, profesor tiinifico-Practic Chirurgie Pediatric Natalia Gheorghiu, ef
universitar, academician catedr Chirurgie, Anestiziologie i Reanimare Pediatric, USMF
AM, Om Emerit N. Testemianu.
Dr. Olga Tighineanu, Secia gastrologie. IMSP Institutul de Cercetri tiinifice n
doctorand domeniul Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului.
Protocolul a fost discutat aprobat si contrasemnat:
Denumirea institutiei Persoana responsabila - semnatura
Societatea tiinifico-Practic a
Pediatrilor din Moldova
Asociaia Medicilor de Familie
din RM
Comisia tiinifico-Metodic de
profil Pediatrie
Agenia Medicamentului

Consiliul de experi al
Ministerului Sntii
Consiliul Naional de Evaluare
i Acreditare n Sntate
Compania Naionala de
Asigurri n Medicin

A.8. Definiiile folosite n document

Sindromul Klippel-Trenaunay tulburare circulatorie congenital, caracterizat prin
hemangioame, varice i hipertrofia membrului afectat [1].

A.9. Informaie epidemiologic

Incidena general
- 1 caz la 20 000-40 000 copii.

4

B. PARTEA GENERAL
Descriere
(msuri)
I II
1. Profilaxia
1.1. Profilaxia primar
(capitolul 2.3)
1.2. Profilaxia secundar
(capitolul 2.3)
1.3. Screening-ul
(capitolul 2.4)
2. Diagnosticul
2.1. Suspectarea
diagnosticului de sindrom
Klippel-Trenaunay
(capitolul 2.5.3)
I II
2.2. Deciderea consultului
specialistului i/sau
spitalizrii
(capitolul 2.5.3)
3. Tratamentul
3.1. Tratamentul
nemedicamentos
(capitolul 2.6.1)
3.2. Tratamentul
medicamentos
(capitolul 2.6.2)
B.1. Nivel de asisten medical primar
Motive
(repere)
Metode de profilaxie primar la moment pentru
sindromul Klippel-Trenaunay nu se ntreprind.
Profilaxia secundar este direcionat spre prevenirea Obligatoriu:
complicaiilor.
Screening-ul primar al sindromului Klippel-
Trenaunay nu exist.
Copii cu edeme, malformaii vasculare
hemangioame sau tache de vin, varice, hipertrofia
membrului afectat.
Investigaiile de laborator n sindromul Klippel-
Trenaunay includ: hemoleucograma, inclusiv trombocitele,
protrombina, sumarul urinei, coprograma, teste biochimice.
Diagnosticul sindromului Klippel-Trenaunay se
confirm prin evaluarea clinic.
Tratamentul compresiv are efecte benefice att
n terapia insuficienei venoase cronice ct i cu
efect protectiv mpotriva traumelor locale.
Prentmpinarea complicaiilor.
Protocol Clinic Naional Sindromul Klippel-Trenaunay la copil, 2012
Pai
(modaliti i condiii de realizare)
III
Msuri de profilaxie primar nu se ntreprind (vezi caseta 2).
Profilaxia secundar const n:
- prevenirea complicaiilor (vezi caseta 2).
Obligatoriu:
Diagnosticul precoce al sindromului Klippel-Trenaunay (vezi
caseta 3).
Obligatoriu:
Anamneza i evaluarea patologiilor asociate (vezi caseta 4);
Examenul clinic(vezi casetele 5, 6, 7) ;
Diagnosticul diferenial (vezi caseta 8);
Investigaii paraclinice obligatorii (vezi tabelul 4).
Recomandabil:
Investigaii paraclinice recomandabile (vezi tabelul 4).
III
Obligatoriu:
Toi pacienii cu suspecie la sindrom Klippel-Trenaunay vor fi
ndreptai la consultaia gastroenterologului pediatru, angiolog
(vezi caseta 5).
Obligatoriu:
Tratamentul compresiv permanent (vezi caseta 10).
Tratamentul medicamentos prevede administrarea
antiagregantelor.
5

4. Supravegherea
(capitolul 2.7)
Descriere
(msuri)
I II
1. Profilaxia
1.2. Profilaxia primar
(capitolul 2.3)
1.2. Profilaxia secundar
(capitolul 2.3)
1.3. Screening-ul
(capitolul 2.4)
2. Diagnosticul
2.1. Suspectarea
diagnosticului de sindrom
Klippel-Trenaunay
(capitolul 2.5.3)
I II
2.2. Deciderea consultului
specialistului i/sau
spitalizrii
(capitolul 2.5.3)
3. Tratamentul
Protocol Clinic Naional Sindromul Klippel-Trenaunay la copil, 2012
Supravegherea pacienilor se efectuaeaz n comun cu Obligatoriu:
medicul specialist gastroenterolog pediatru, angiolog, Se elaboreaz un plan individual, n funcie de evoluia
pediatru i medicul de familie. enteropatiei exudative (vezi caseta 14).
B.2. Nivel consultativ specializat
Motive Pai
(repere) (modaliti i condiii de realizare)
III
Metode de profilaxie primar la moment pentru Msuri de profilaxie primar nu se ntreprind (vezi caseta 2).
sindromul Klippel-Trenaunay nu se ntreprind.
Profilaxia secundar este direcionat spre prevenirea Obligatoriu:
complicaiilor. Profilaxia secundar const n:
- prevenirea complicaiilor (vezi caseta 2).
Screening-ul primar al sindromului Klippel- Obligatoriu:
Trenaunay nu exist. Diagnosticul precoce al sindromului Klippel-Trenaunay (vezi
caseta 3).
Copii cu edeme, malformaii vasculare Obligatoriu:
hemangioame sau tache de vin, varice, hipertrofia Anamneza i evaluarea patologiilor asociate (vezi caseta 4);
membrului afectat. Examenul clinic(vezi casetele 5, 6, 7) ;
Investigaiile de laborator n sindromul Klippel- Diagnosticul diferenial (vezi caseta 8);
Investigaii paraclinice obligatorii (vezi tabelul 4).
Trenaunay includ: hemoleucograma, inclusiv trombocitele,
Recomandabil:
protrombina, sumarul urinei, coprograma, teste biochimice.
Investigaii paraclinice recomandabile (vezi tabelul 4).
Examinrile paraclinice sunt utile n cazul prezenei
complicaiilor (examenul endoscopic cu biopsie,
angiografie).
III
Diagnosticul sindromului Klippel-Trenaunay se Obligatoriu:
confirm prin evaluarea clinic. Toi pacienii cu suspecie la sindrom Klippel-Trenaunay vor fi
ndreptai la consultaia gastroenterologului pediatru, angiolog
(vezi caseta 5).
6
 Protocol Clinic Naional Sindromul Klippel-Trenaunay la copil, 2012

3.1. Tratamentul Tratamentul compresiv are efecte benefice att Obligatoriu:

nemedicamentos n terapia insuficienei venoase cronice ct i cu Tratamentul compresiv permanent (vezi caseta 10).
(capitolul 2.6.1) efect protectiv mpotriva traumelor locale.
3.2. Tratamentul Prentmpinarea complicaiilor. Tratamentul medicamentos prevede administrarea
medicamentos antiagregantelor.
(capitolul 2.6.2)
4. Supravegherea Supravegherea pacienilor se efectuaeaz n comun cu Obligatoriu:
(capitolul 2.7) medicul specialist gastroenterolog pediatru, angiolog, Se elaboreaz un plan individual, n funcie de evoluia
pediatru i medicul de familie. enteropatiei exudative (vezi caseta 14).

B.3. Nivel de asisten medical spitaliceasc

Descriere Motive Pai
(msuri) (repere) (modaliti i condiii de realizare)
I II III
1. Spitalizare Spitalizarea este necesar pentru confirmarea Criteriile de spitalizare (vezi caseta 12).
(capitolul ) sindromului Klippel-Trenaunay, efectuarea
procedurilor diagnostice i terapeutice care nu pot fi
executate n condiii de ambulator (examenul endoscopic
cu biopsie, angiografie).
2. Diagnosticul
2.1. Confirmarea Copii cu edeme, malformaii vasculare Obligatoriu:
diagnosticului de hemangioame sau tache de vin, varice, hipertrofia Anamneza i evaluarea patologiilor asociate (vezi caseta 4);
sindrom Klippel- membrului afectat. Examenul clinic(vezi casetele 5, 6, 7) ;
Trenaunay Investigaiile de laborator n sindromul Klippel- Diagnosticul diferenial (vezi caseta 8);
Investigaii paraclinice obligatorii (vezi tabelul 4).
Trenaunay includ: hemoleucograma, inclusiv trombocitele,
Recomandabil:
protrombina, sumarul urinei, coprograma, teste biochimice.
Investigaii paraclinice recomandabile (vezi tabelul 4).
Examinrile paraclinice sunt utile n cazul prezenei
complicaiilor (examenul endoscopic cu biopsie,
angiografie).
3. Tratamentul
3.1. Tratamentul Tratamentul compresiv are efecte benefice att Obligatoriu:
nemedicamentos n terapia insuficienei venoase cronice ct i cu Tratamentul compresiv permanent (vezi caseta 10).
(capitolul 2.6.1) efect protectiv mpotriva traumelor locale.
3.2. Tratamentul Tratamentul medicamentos prevede administrarea Obligatoriu:
medicamentos antiagregantelor. Prentmpinarea complicaiilor.
7

(capitolul 2.6.2) Terapia chirurgical a malformaiilor arterio-
venoase rmne a fi un subiect controversat, datorit
creterii numrului complicaiilor.
4. Externarea Extrasul obligatoriu va conine:
diagnosticul precizat desfurat;
rezultatele investigaiilor i tratamentului efectuat;
recomandri explicite pentru pacient;
recomandri pentru medicul de familie.
Protocol Clinic Naional Sindromul Klippel-Trenaunay la copil, 2012
Tratamentul chirurgical (vezi caseta 11).
OBLIGATORIU:
Aplicarea criteriilor de externare;
Elaborarea planului individual de supraveghere n funcie de
evoluia bolii, conform planului tip de supraveghere;
Oferirea informaiei pentru pacient (Ghidul pacientului, Anexa 1)
8
 Protocol Clinic Naional Sindromul Klippel-Trenaunay la copil, 2012

C. 1. ALGORITM DE CONDUIT
C 1.1.Managementul de conduit al sindromului Klippel-Trenaunay la copii

Manifestri clinice
edeme
malformaii vasculare
varice
hipertrofia membrului afectat
LEGEND 1

condiie
CAZ SUSPECT
soluie 2
da
opiune
Trombocite
Proteina general
Protrombina 7
3
da

Examen endoscopic, cu biopsie

Angiografii
Radiografii ale membrelor

4
da

Sindromul Klippel-Trenaunay
da 5

Tratament nemedicamentos: Tratament medicamentos:

Pansamente compresive Antiagregante

6 7 nu

da da

Tratament chirurgical

9
Supraveghere
8

9
 Protocol Clinic Naional Sindromul Klippel-Trenaunay la copil, 2012

C.2. DESCRIEREA METODELOR, TEHNICILOR I PROCEDURILOR

C.2.2. Factori de risc
Caseta 1. Factorii de risc n sindromul Klippel-Trenaunay la copii
- cauzele apariiei sindromului sunt nedeterminate, dei exist mai multe ipoteze;
- Bliznak sugereaz un defect intrauterin al lanului simpatic ganglionar sau o comunicare
intermediolateral a acestor ganglioni, ce ar conduce la dilatarea microscopic a anastomozelor
arteriovenoase [2];
- Servelle susine c malformaiile venelor profunde, avnd ca rezultat obstrucia fluxului venos,
duce la hipertensiune venoas,dezvoltarea varicelor i hipertrofia extremitii respective [3];
- McGrory i Amadio susin ipoteza prezenei defectelor mezodermului sau ectodermului, cu
displazia acestora i meninerea comunicrii arteriovenoase;
- cele mai multe cazuri, citate n literatur, sunt sporadice. Cu toate acestea, Happle a sugerat o
motenire autosomal dominant. Teoria sugereaz c sindromul Klippel-Trenaunay este
determinat de un singur defect genic aprut la indivizii homozigoi. Heterozigoii sunt purttori
sntoi. Boala se manifest la pacienii care i-au pierdut statutul de heterozigot, printr-o
mutaie somatic n timpul embriogenezei [1] ;
- Tian et al. (2004) au identificat gena VG5Q care a fost considerat a fi susceptibil pentru
sindromul Klippel-Trenaunay.
Vrsta
- nou-nscut: malformaii vasculare;
- varicele venoase i hipertrofia membrelor sunt inaparente iniial;
- vrsta medie de prezentare a copiilor la un centru medical este de 4 ani.
Apartenena rasial i etnic
- predilecie geografic nu s-a determinat.
- Sexul raportul dintre brbai i femei este egal, fiind afectate n egal msur ambele sexe.
Aria geografic
- predilecie geografic nu s-a estimat.
C.2.3. Profilaxia
Caseta 2. Profilaxia sindromului Klippel-Trenaunay la copii
Msuri de profilaxie primar n sindromul Klippel-Trenaunay la moment nu se ntreprind.
Profilaxia secundar const n:
- diagnosticul precoce;
- prevenirea complicaiilor.

C.2.4. Screening-ul
Caseta 3. Screeningul sindromului Klippel-Trenaunay la copii
Screening-ul primar al sindromului Klippel-Trenaunay nu exist.
Screening-ul copiilor diagnosticai cu sindromul Klippel-Trenaunay prevede monitorizarea
rspunsului la tratamentul medicamentos i evaluarea complicaiilor.
C.2.5. Conduita pacientului
C.2.5.1. Anamneza
Caseta 4. Repere anamnestice pentru diagnosticul sindromului Klippel-Trenaunay la copii
Anamneza postnatal Anamneza eredocolateral
- limfedem postnatal; - prezena intrafamilial a sindromului.
- prezena malformaiilor congenitale;
- dezvoltarea psihomotorie. Evoluia manifestrilor clinice(vezi caseta 5).
10
 Protocol Clinic Naional Sindromul Klippel-Trenaunay la copil, 2012

C.2.5.3. Examenul clinic

Caseta 5. Manifestrile clinice n sindromul Klippel-Trenaunay la copii
Un prim criteriu clinic sugestiv, la nou-nscut, ce ne indic un posibil sindrom Klippel-
Trenaunay este limfedemul masiv, adic dezvoltarea limfangiectaziei intestinale, ce necesit
o tactic de diagnostic i terapeutic imediat (vezi Protocolul Clinic Naional Enteropatia
exudativ la copil).
Majoritatea pacienilor sunt afectai de cele 3 semne clinice primordiale ale sindromului:
1. Malformaii vasculare hemangioame sau tache de vin
2. Varice
3. Hipertrofia
ntr-un studiu clinic de la Clinica Mayo, bazat pe evaluarea 252 pacieni, au fost estimate datele:
- 63 % dintre pacieni au avut toate cele 3 manifestri clinice;
- 37 % au avut 2 din cele 3.
o 98 % hemangioame;
o 72 %varice sau malformaii venoase;
o 67 % hipertrofie la nivelul membrelor.
Malformaiile vasculare
- sunt prezente de la natere;
- pot crete n dimensiuni ulterior;
- involuia natural apare n circa 20 % cazuri;
- localizarea de predilecie este la nivelul membrelor inferioare, unilateral de obicei, ns sunt
raportate cazuri cnd hemangioamele sunt localizate doar la nivelul membrelor superioare i
la fel unilateral;
- caracteristic este localizarea pe partea lateral a membrelor;
- hemangioamele au aspect plat, albastru sau violaceu, numite i tache de vin, adic o pat
de vin;
- adncimea hemangioamelor este variabil, poate fi limitat la piele sau s se extind mai
profund, la esutul subcutanat, inclusiv muscular i osos.
- organe interne, ca: pleura, splina, ficatul, vezica urinar, colonul pot fi similar afectate, ns
necesit o monitorizare adecvat pentru a evita hemoragia intern, care se poate manifesta
prin melena, hematurie, hematoptizie.
- n cazul hemangioamelor mari, acestea devin capcan pentru trombocite, sechestrndu-le
evolund ulterior la sindromul Kasabach-Merritt , o coagulopatie de consum.
Varicele
- iniial sunt inaparente, dezvoltndu-se mai apoi;
- varicele pot produce staz venoas, manifestndu-se prin durere, hemoragii, tromboflebit,
i embolie pulmonar;
- exploarri chirurgicale au estimat atrezia i agenezia venelor profunde, compresie prin
benzi fibroase, artere aberante, anomalii musculare;
- fistule arterio-venoase, trstura care distinge sindromul Klippel-Trenaunay de sindromul
Parkes-Weber, rareori poate fi gsit n extremitatea afectat.
Hipertrofia
- prezent de la natere;
- progreseaza n primii ani de via;
- n marea majoritate a cazurilor, doar un membru inferior este afectat;
- 5-11 % un membru superior;
- 13-19 % un membru inferior i un membru superior sau ambele membre superioare sau

11
 Protocol Clinic Naional Sindromul Klippel-Trenaunay la copil, 2012

inferioare;
- hipertrofia membrelor inferioare conduce la discrepan de lungime, contribuind la un mers
nesigur, au fost raportate diferene de cca 12 cm;
- alungirea unei extremiti apare la circa 70 % dintre pacieni, iar creterea n diametru la cel
puin 50 %.
Anomalii limfatice
- 23 % dintre pacieni au limfedem, asociat cu durere i oboseal;
- 70% dintre pacieni prezint scderea numrului de trunchiuri limfatice i ganglioni
limfatici;
- 19-53 % cazuri fac cel puin un episod de tromboflebit;
- susceptibilitatea la infecii i celulit.

Caseta 6. Manifestri clinice asociate sindromului Klippel-Trenaunay

- spina bifida - osteoporoz
- hipospadie - insuficien venoas cronic
- polidactilie, oligodactilie, syndactilie - ulceraii
- hiperhidroz, hipertricoz - tromboz, embolie
- parestezii - angiosarcom

Caseta 7. Manifestri clinice indirecte ale sindromului Klippel-Trenaunay

Faa: hipertrofie facial, asimetrie, prezena hemangioamelor.
Ochi: cataract.
Membrele: fistule arterio-venoase i limfangiectazie.
Minile i picioarele: sindactilie, polidactilie i macrodactilie.
Sistemul cardiovascular: insuficien cardiac.
Hematologice: sindromul Kasabach-Merrit cu trombocitopenie ca urmare a consumului de
trombocite de ctre hemangioame.
Afectri viscerale: visceromegalie, ascit, hemangioame a sistemului urinar i
gastrointestinal, a pleurei i mezenteriu.

C.2.5.3. Investigaii paraclinice

Diagnosticul sindromului Klippel-Trenaunay poate fi bazat doar pe o anamnez minuioas i
examen clinic. Iar examinrile paraclinice sunt utile n cazul prezenei complicaiilor.

Tabelul 1. Alte examinri instrumentale efectuate pentru sindromul Klippel-Trenaunay la copii

Examinarea paraclinic
Ecografia organelor
abdominale
Ecografia rinichilor
Ecografia Doppler a
sistemului venos si arterial
Angiografie cu rezonana
magnetic
Tomografia computerizat
Radiografii ale membrelor
Rezultatele scontate
- pentru diagnosticul direct al maladiei nu este utilizat;
- diagnostic diferenial i aprecierea patologiilor concomitente.
- diagnostic diferenial al edemelor i definitivarea cauzelor bolii.
- stabilirea malformaiilor vasculare.
- stabilirea malformaiilor vasculare.
- stabilirea malformaiilor posibile.
- determinarea discrepanei dintre membre.

12
 Protocol Clinic Naional Sindromul Klippel-Trenaunay la copil, 2012

Tabelul 2. Examinri de laborator pentru stabilirea sindromului Klippel-Trenaunay la copii

Examinarea paraclinic
Testele biochimice
Grupa sanguin , Rh
Examenul sumar de snge
Examenul coprologic
Examenul coproparazitologic
Rezultatele scontate
- Proteina total ,
- Albumina ;
- Gamaglobuline ;
- ALAT, ASAT N,;
- Bilirubina N,
- Ca, P N, ;
- Fierul seric N, ;
- Colesterolul N, ;
- Ureea, creatinina N, ;
- Timpul de coagulare;
- Fibrinogenul;
- Protrombina;
- tromboplastin parial activat
- Kaliul;
- Natriul.
- Hemoglobina ;
- Leucocite N, , cu deviere spre stnga;
- Trombocite ;
- Limfocite ;
- VSH .
- steatoree moderat, uneori intermitent, care coboar coieficientul
de absorbie a grsimilor aproximativ la 80% din totalul ingerat.
- diagnostic difernial.

Tabelul 3. Examinrile clinice i paraclinice n cadrul asistenei medicale (AM) primare,

specializate de ambulator i spitaliceasc
AM primar AM specializat AM
de ambulator spitaliceasc
Ecografia organelor abdominale O O
Examenul sumar de snge O O O
Examenul sumar al urinei O O O
Coprograma O O O
Examenul coproparazitologic O O O
Coprocultura O O O
Albumina R O
Proteina total R O
ALAT, ASAT R O
Bilirubina R O
Ureea R O
Creatinina R O
Fierul seric R O
Transferina R R
Ca, P R O
Kaliul, Natriul R O
Zincul, Magneziul R O
Timpul de coagulare R R
Determinarea trombocitelor R O
Fibrinogen R O
Prtotrombina R O

13
 Protocol Clinic Naional Sindromul Klippel-Trenaunay la copil, 2012

Teste serologice R O
Teste imunologice R O
R recomandabile; O obligatorii.

C.2.5.4. Diagnosticul diferenial al sindromului Klippel-Trenaunay la copii

Caseta 8. Maladii pentru diferenierea sindromului Klippel-Trenaunay la copii
Sindromul Parkes-Weber Sindromul Sturge-Weber
Sindromul Maffucci Atrezia congenital limfatic
Sindromul Proteus Hemangioendotelioma Kaposi
Sindromul Solomon (epidermal nevus syndrome) asociaz malformaii vasculare ale pielii
sistemului nervos central cu anomalii scheletice.

C.2.6. Tratamentul n sindromul Klippel-Trenaunay

Caseta 9. Tipurile de tratament n sindromul Klippel-Trenaunay la copii
Tratament nemedicamentos;
Tratament medicamentos, prevede tratament symptomatic (vezi PCN Enteropatia exudativ
la copil);
Tratament chirurgical.

C.2.6.1. Tratamentul nemedicamentos

Caseta 10 . Tratamentul nemedicamentos n sindromul Klippel-Trenaunay la copii
majoritatea pacienilor cu sindromul Klippel-Trenaunay pot fi tratai nemedicamentos;
msurile conservatoare includ pansamentele compresive;
utilizarea regulat a ciorapilor sau a pansamentelor compresive elastice pentru a fi eficient
trebuie fcut permanent, ceea ce nu este uor de acceptat de toi pacienii;
tratamentul compresiv are efecte benefice att n terapia insuficienei venoase cronice ct i
cu efect protectiv mpotriva traumelor locale.

C.2.6.2. Tratamentul chirurgical

Caseta 11. Tratamentul chirurgical n sindromul Klippel-Trenaunay
Malformaiile congenitale nu pot fi complet eradicate, astfel excizia subtotal doar reduce
durerile, amelioreaz funciile, diminu tumefacia.
Terapia chirurgical a malformaiilor arterio-venoase rmne a fi un subiect controversat,
datorit creterii numrului complicaiilor;
Laser-terapia endovenoas a venei safena magna metod mini-invaziv cu rezultate destul de
eficiente (coagulare cu lazer).
Leziunile localizate, simptomatice pot fi tratate prin excizie, dei multe dintre ele pot fi mult
mai extinse dect ar prea la examinarea clinic.
Embolizarea ramurii arteriale a fost ncercat cu rezultate mai puin bune, deoarece leziunea nu
conine comunicri arterio-venoase importante (embolizare).
Scleroterapie.

Caseta 12. Criteriile de spitalizare a copiilor cu sindromul Klippel-Trenaunay

confirmarea sau infirmarea diagnosticului;

14
 Protocol Clinic Naional Sindromul Klippel-Trenaunay la copil, 2012

prezena complicaiilor;
efectuarea investigaiilor invazive;
tratament chirurgical.

Caseta 13. Criteriile de externare a copiilor cu sindromul Klippel-Trenaunay

ameliorarea strii generale;
excluderea complicaiilor;
rspuns la tratamentul medicamentos.

C.2.7. Supravegherea copiilor cu sindromul Klippel-Trenaunay

Caseta 14. Supravegherea pacienilor cu sindromul Klippel-Trenaunay
F Se vor respecta urmtoarele recomandri:
- utilizarea regulat a ciorapilor sau a pansamentelor compresive elastic;
- examinarea clinic 1 dat la 6 luni.
F Perioada de supraveghere va dura toat viaa.

C.2.8. Complicaiile
Caseta 15. Complicaiile sindromului Klippel-Trenaunay la copii
parestezii, ulcere de staz, hemoragie, celulit infecii secundare ale tegumentelor;
embolie pulmonar, tromboflebit;
hipertrofia unui membru poate dezvolta scolioz, ulterior anomalii de mers;
tendina de a dezvolta boala degenerativa a articulatiilor la o vrst fraged.

Caseta 16. Pronosticul sindromului Klippel-Trenaunay la copii

Pronosticul este dependent de:
- diagnosticul precoce;
- evoluia malformaiilor congenitale;
- discrepana membrelor.

D. RESURSE UMANE I MATERIALE NECESARE PENTRU IMPLEMENTAREA

PREVEDERILOR PROTOCOLULUI
Personal:
medic de familie certificat;
asistenta medical;
laborant
Dispozitive medicale:
cntar pentru sugari;
D.1. Instituiile cntar pentru copii mari;
de asisten taliometru;
medical panglica-centimetru;
primar tonometru;
fonendoscop;
laborator clinic standard pentru determinarea: hemoleucogramei, sumarul urinei,
coprograma, teste biochimice.
Medicamente:
pansamente compresive;
tratament simptomatic.

15
 Protocol Clinic Naional Sindromul Klippel-Trenaunay la copil, 2012

Personal:
medic pediatru;
medic gastroenterolog;
medic de laborator;
medic imagist;
asistente medicale;
acces la consultaiile calificate: dietolog, genetic, gastrolog, cardiolog, hematolog,
D.2. Instituiile/ oftalmolog, ortoped, chirurg.
seciile de Dispozitive medicale:
asisten cntar pentru sugari;
medical cntar pentru copii mari;
specializat de panglica-centimetru;
ambulator fonendoscop;
ultrasonograf;
laborator clinic standard pentru determinarea: hemoleucogramei, sumarul urinei,
coprograma, teste biochimice (proteina total, albumina, gamaglobulina, ASAT, ALAT,
bilirubina i fraciile ei, ureea, creatinina).
Medicamente:
pansamente compresive;
tratament simptomatic.
Personal:
medic gastroenterolog pediatru certificat;
medic pediatru certificat;
medic de laborator;
medic imagist;
medic morfopatolog;
asistente medicale;
acces la consultaiile calificate: dietolog, genetic, gastrolog, cardiolog, hematolog,
oftalmolog, ortoped, chirurg.
D.3. Instituiile
Dispozitive medicale:
de asisten
medical cntar pentru sugari;
spitaliceasc: cntar pentru copii mari;
secii de copii panglica-centimetru;
ale spitalelor fonendoscop;
raionale, laborator clinic standard pentru determinareA: hemoleucogramei, sumarul urinei,
municipale coprograma, teste biochimice (proteina total, albumina, gamaglobuline, ASAT, ALAT,
bilirubina i fraciile ei), fierul seric, Ca, P, K, Na, CIC;
fibrogastroscop;
cabinet radiologic;
laborator imunologic;
serviciul morfologic cu citologie.
Tratament:
pansamente compresive;
tratament simptomatic;
tratament chirurgical.
D.4. Instituiile Personal:
de asisten medic gastroenterolog pediatru certificat;
medical medic pediatru certificat;
spitaliceasc: medic de laborator;
secii de medic imagist;
gastrologie ale asistente medicale;
spitalelor acces la consultaiile calificate: dietolog, genetic, gastrolog, cardiolog, hematolog,
republicane oftalmolog, ortoped, chirurg.
Dispozitive medicale:

16
 Protocol Clinic Naional Sindromul Klippel-Trenaunay la copil, 2012

cntar pentru sugari;

cntar pentru copii mari;
panglica-centimetru;
fonendoscop;
laborator clinic standard pentru determinarea: hemoleucogramei, teste biochimice
(proteina total, albumina, gamaglobuline, ASAT, ALAT, bilirubina i fraciile ei),
fierul seric, Ca, P, K, Na, CIC;
fibrogastroscop;
cabinet radiologic;
laborator imunologic;
serviciul morfologic cu citologie.
Medicamente:
pansamente compresive;
tratament simptomatic;
tratament chirurgical.

17
 Protocol Clinic Naional Sindromul Klippel-Trenaunay la copil, 2012

E. INDICATORII DE MONITORIZARE A IMPLIMENTRII PROTOCOLULUI

No Scopul Scopul Metoda de calculare a indicatorului
Numrtorul Numitorul
1. Depistarea 1.1. Ponderea Numrul pacienilor cu Numrul total de pacieni cu
precoce a pacienilor cu diagnosticul stabilit de diagnosticul de sindrom
pacienilor cu diagnosticul stabilit de sindrom Klippel- Klippel-Trenaunay, care se
sindromul sindromul Klippel- Trenaunay n prima afl sub supravegherea
Klippel-Trenaunay Trenaunay n prima lun de la apariia medicului de familie i
lun de la apariia semnelor clinice, pe gastroenterolog pediatru, pe
semnelor clinice parcursul unui an x 100 parcursul ultimului an.
2. Ameliorarea 2.1. Ponderea Numrul pacienilor cu Numrul total de pacieni cu
examinrii pacienilor cu diagnosticul de sindrom sindromul Klippel-Trenaunay
pacienilor cu diagnosticul de Klippel-Trenaunay, care se afl sub supravegherea
sindromul sindrom Klippel- crora li sa efectuat medicului de familie i
Klippel-Trenaunay Trenaunay, crora li sa examenul clinic, specialistului pe parcursul
efectuat examenul paraclinic obligatoriu ultimului an.
clinic i paraclinic conform recomandrilor
obligatoriu conform protocolului clinic
recomandrilor naional Sindromul
protocolului clinic Klippel-Trenaunay la
naional Sindromul copil, pe parcursul
Klippel-Trenaunay la ultimului an x 100
copil
3. Sporirea calitii 3.1. Ponderea Numrul pacienilor cu Numrul total de pacieni cu
tratamentului pacienilor cu diagnosticul de sindrom sindromul Klippel-Trenaunay
pacienilor cu diagnosticul de Klippel-Trenaunay, care se afl sub supravegherea
sindromul sindromul Klippel- crora li s-a administrat medicului de familie i
Klippel-Trenaunay Trenaunay, crora li s- tratament conform specialistului pe parcursul
a administrat tratament recomandrilor ultimului an.
conform protocolului clinic
recomandrilor naional Sindromul
protocolului clinic Klippel-Trenaunay la
naional Sindromul copil, pe parcursul
Klippel-Trenaunay la ultimului an x 100
copil

18
 Protocol Clinic Naional Sindromul Klippel-Trenaunay la copil, 2012

BIBLIOGRAFIE

1. Ceballos-Quintal JM, Pinto-Escalante D, Castillo-Zapata I. A new case of Klippel-

Trenaunay-Weber (KTW) syndrome: evidence of autosomal dominant inheritance. Am J Med
Genet. Jun 14 1996;63(3):426-7.
2. Fishman SJ, Mulliken JB. Hemangiomas and vascular malformations of infancy and
childhood. Pediatr Clin North Am. Dec 1993;40(6):1177-200.
3. Funayama E, Sasaki S, Oyama A, Furukawa H, Hayashi T, Yamamoto Y. How do the type
and location of a vascular malformation influence growth in Klippel-Trnaunay syndrome?.
Plast Reconstr Surg. Jan 2011;127(1):340-6.
4. http://www.ninds.nih.gov/disorders/klippel_trenaunay/klippel_trenaunay.htm
5. Lee A, Driscoll D, Gloviczki P, Clay R, Shaughnessy W, Stans A. Evaluation and
management of pain in patients with Klippel-Trenaunay syndrome: a review. Pediatrics. Mar
2005;115(3):744-9.
6. Li X, Tian J. Multidetector row computed tomography arteriography in the preoperative
assessment of patients with Klippel-Trnaunay syndrome. J Am Acad Dermatol. Feb
2009;60(2):345-6; author reply 346.
7. Liu NF, Lu Q, Yan ZX. Lymphatic malformation is a common component of Klippel-
Trenaunay syndrome. J Vasc Surg. Dec 2010;52(6):1557-63.
8. M. Klippel, P. Trnaunay. Ostohypertrophique de variqueux de Du naevus. Archive
gnrales de mdecine, Paris, 1900, 3 : 641-672.
9. O. Bratu, V. Maedan, R. Croitoru, O. Pacu, D. Mischianu.Sindromul Klippel-Trenaunay
hemangiom vezical voluminos. Clinica de Urologie, Spitalul Clinic de Urgenflae Militar
Central Dr. Carol Davila, Bucureti, Romania.
10. Wilson CL, Song LM, Chua H, et al. Bleeding from cavernous angiomatosis of the rectum in
Klippel-Trenaunay syndrome: report of three cases and literature review. Am J
Gastroenterol. Sep 2001;96(9):2783-8.

19
 Protocol Clinic Naional Sindromul Klippel-Trenaunay la copil, 2012

Anexa 1.
GHIDUL PACIENTULUI CU SINDROMUL KLIPPEL-TRENAUNAY

Sindromul Klippel-Trenaunay este o patologie congenital, caracterizat prin hemangioame,

varice i hipertrofia membrului afectat. Pentru prima dat, acest sindrom a fost descris n 1900, de
ctre medicii francezi Klippel i Trenaunay, la doi pacieni, care prezentau hemangioame i
varicoziti ale unui membru, asociate cu hipertrofia esuturilor moi i osos.

Cuzele apariiei sindromului Klippel-Trenaunay

Pn la moment nu se cunosc cauzele apariiei sindromului, dar
unele cercetri cred c o parte din defect i revin formrii anormale
a vaselor sangvine n perioada sarcinii. Alii cred c este cauzat de
suferina ftului care se dezvolt n uter, cauzate de compresia
venoas i presiunie venoas anormal.
Este presupus i teoria de transmitere autosomal-dominant,
adic defectul genei afectate este transmis de la prini i copii.

Cum se manifest sindromul Klippel-Trenaunay

Sindromul Klippel-Trenaunay se caracterizeaz clinic prin 3 manifestri caracteristice:
1. varice nesistematizate, frecvent unilaterale ale membrelor inferioare
2. hipertrofia membrului afectat
3. hemangiom cutanat

Malformaiile vasculare
- sunt prezente de la natere;
- pot crete n dimensiuni ulterior;
- involuia natural apare n circa 20 % cazuri;
- caracteristic este localizarea pe partea lateral a
membrelor;

- localizarea de predilecie este la nivelul membrelor inferioare, unilateral de obicei, ns

sunt raportate cazuri cnd hemangioamele sunt localizate doar la nivelul membrelor
superioare i la fel unilateral;
- hemangioamele au aspect plat, albastru sau violaceu, numite i tache de vin, adic o pat
de vin;
- adncimea hemangioamelor este variabil, poate fi limitat la piele sau s se extind mai
profund, la esutul subcutanat, inclusiv muscular i osos.
Varicele

20
 Protocol Clinic Naional Sindromul Klippel-Trenaunay la copil, 2012

- iniial sunt inaparente, dezvoltndu-se mai apoi;

- varicele se pot manifesta prin durere, hemoragii, tromboflebit;
Hipertrofia
- prezent de la natere;
- progreseaza n primii ani de via;
- n marea majoritate a cazurilor, doar un membru inferior este afectat;
- 5-11 % un membru superior;
- 13-19 % un membru inferior i un membru superior sau ambele membre superioare sau
inferioare;
- hipertrofia membrelor inferioare conduce la discrepan de lungime, contribuind la un mers
nesigur, au fost raportate diferene de cca 12 cm;
- alungirea unei extremiti apare la circa 70 % dintre pacieni, iar creterea n diametru la
cel puin 50 %.
Alte anomalii ale sindromului Klippel-Trenaunay
asimetria feei (o parte a feei poate fi mai mic dect cealalalt)
probleme oculare, ce includ: glaucomul i cataracta
macrocefalie (cap mare) sau microcefalie (cap mic)
degetele de la mini i picioare pot fi disproporionale (mari sau mici)
anomalii de numr a degetelor: polidactilie (mai multe degete) sau oligodactilie (mai puine)

Cum se stabilete diagnosticul de sindrom Klippel-Trenaunay

Diagnosticul sindromului Klippel-Trenaunay poate fi bazat doar
pe o anamnez minuioas i examen clinic. Iar examinrile
paraclinice sunt utile n cazul prezenei complicaiilor. i acestea
includ: durere, ulceraii, hemoragie, insuficien cardiac,
compresiune.

Tratamentul sindromului Klippel-Trenaunay

Actual nu exist tratament specific pentru sindromul Klippel-
Trenaunay.
Tratamentul compresiv are efecte benefice att n insuficiena venoas
cronic, la fel i ca tratament protector mpotriva traumelor locale.
Tratamentul chirurgical a anomaliilor arterio-venoase nu este
argumentat definitiv, deoarece n lipsa investigaiilor complete acesta
poate determina creterea numrului de complicaii.
Laser-terapia endovenoas a venei safena magna este un tratament
neinvaziv.

Succese!!!

21