Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

MINISTERUL SNTII AL REPUBLICII MOLDOVA

INTOLERANA LA LACTOZ LA COPIL

protocol clinic naional

PCN - 166

Chiinu 2012
1

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012 CUPRINS ABREVIERILE FOLOSITE N DOCUMENT................................................................................................................ 2 PREFA 3 A. PARTEA NTRODUCTIV..3 A.1. Diagnosticul:..................................................................................................................................................... 3 A.2. Codul bolii:....................................................................................................................................................... 3 A.3. Utilizatorii: ....................................................................................................................................................... 3 A.4. Scopurile protocolului ....................................................................................................................................... 3 A.5. Data elaborrii protocolului: 2012 ..................................................................................................................... 3 A.6. Data reviziei urmtoare: 2014............................................................................................................................ 3 A.7. Lista i informaiile de contact ale autorilor i ale persoanelor ce au participat la elaborarea protocolului:........... 4 A.8. Definiiile folosite n document ......................................................................................................................... 4 A.9. Informaie epidemiologic................................................................................................................................. 5 B. PARTEA GENERAL... 6 B.1. Nivel de asisten medical primar ................................................................................................................... 6 B.2. Nivel consultativ specializat .............................................................................................................................. 7 B.3. Nivel de asisten medical spitaliceasc............................................................................................................ 8 C. 1. ALGORITMI DE CONDUIT 10 C 1.1.Managementul de conduit al intoleranei la lactoz la copii ......................................................................... 10 C.2. DESCRIEREA METODELOR, TEHNICILOR I PROCEDURILOR 11 C.2.1. Clasificarea .................................................................................................................................................. 11 C.2.2. Factori de risc............................................................................................................................................... 11 C.2.3. Profilaxia...................................................................................................................................................... 12 C.2.4. Screening-ul ................................................................................................................................................. 12 C.2.5. Conduita pacientului..................................................................................................................................... 12 C.2.5.1. Anamneza............................................................................................................................................. 12 C.2.5.2. Examenul clinic .................................................................................................................................... 12 C.2.5.3. Investigaii paraclinice .......................................................................................................................... 14 C.2.5.4. Diagnosticul difereniat ......................................................................................................................... 18 C.2.6. Tratamentul ............................................................................................................................................. 18 C.2.6.1. Tratamentul nemedicamentos............................................................................................................ 19 C.2.6.2. Tratamentul medicamentos ............................................................................................................... 21 C.2.7. Supravegherea.............................................................................................................................................. 22 C.2.8. Complicaiile................................................................................................................................................ 22 D. RESURSE UMANE I MATERIALE NECESARE PENTRU IMPLEMENTAREA PREVEDERILOR PROTOCOLULUI............................................................................................................................................................. 22 D.1. Instituiile de asisten medical primar.......................................................................................................... 22 D.1. Instituiile de asisten medical primar seciile de asisten medical specializat de ambulator ..................... 22 D.3. Instituiile de asisten medical spitaliceasc: secii de copii ale spitalelor raionale, municipale....................... 23 D.4. Instituiile de asisten medical spitaliceasc: secii de copii ale spitalelor republicane .................................... 23 E. INDICATORII DE MONITORIZARE A IMPLIMENTRII PROTOCOLULUI............................................... 24 BIBLIOGRAFIE................................................................................................................................................................ 25 Anexa 1. Ghidul pacientului cu intoleran la lactoz................................................................................................... 26

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

ABREVIERILE FOLOSITE N DOCUMENT Clasificarea Internaional a Maladiilor, revizia a X-a CIM-X Organizaia Mondial a Sntii OMS Fr Alte Informaii FAI

PREFA
Protocolul naional a fost elaborat de ctre grupul de lucru al Ministerului Sntii al Republicii Moldova (MS RM), constituit din specialitii IMSP Institutul de Cercetri tiinifice n domeniul Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului. Protocolul de fa a fost fondat n conformitate cu ghidurile internaionale actuale privind Intolerana la lactoz la copil i va servi drept baz pentru elaborarea protocoalelor instituionale. La recomandarea MS RM pentru monitorizarea protocoalelor instituionale pot fi folosite formulare suplimentare, care nu sunt incluse n protocolul clinic naional.

A. PARTEA NTRODUCTIV A.1. Diagnostic:

1. Deficit congenital de lactaz. 2. Boala celiac, forma tipic. Intoleran secundar la lactoz.

A.2. Codul bolii (CIM 10): E 73

E 73.0 E 73.1 E 73.8 E 73.9 Deficit congenital n lactaz Deficit secundar n lactaz Alte intolerane la lactoz Intoleran la lactoz, fr precizare

A.3. Utilizatorii:
Oficiile medicilor de familie (medic de familie i asistentele medicale); Centrele de sntate (medic de familie); Centrele medicilor de familie (medic de familie); Instituiile/seciile consultative (medic gastroenterolog); Asociaiile medicale teritoriale (medic de familie, medic pediatru, medic gastroenterolog); Seciile de copii ale spitalelor raionale i municipale (medic pediatru, medic gastroenterolog); Secia gastrologie, IMSP Institutul de Cercetri tiinifice n domeniul Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului (medic pediatru, medic gastroenterolog).

A.4. Scopurile protocolului

1. Sporirea eficienei diagnosticului precoce al intoleranei la lactoz la copii. 2. Ameliorarea calitii examinrilor clinice i paraclinice a pacienilor cu intoleran la lactoz. 3. Sporirea calitii tratamentului pacienilor cu intoleran la lactoz.

A.5. Data elaborrii protocolului: 2012 A.6. Data reviziei urmtoare: 2014

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

A.7. Lista i informaiile de contact ale autorilor i ale persoanelor ce au participat la elaborarea protocolului:
Numele Dr. Ion Mihu, doctor habilitat n medicin, profesor univer. Dr. Olga Tighineanu, doctorand Denumirea institutiei Societatea tiinifico-Practic a Pediatrilor din Moldova Asociaia Medicilor de Familie din RM Comisia tiinifico-Metodic de profil Pediatrie Agenia Medicamentului Consiliul de experi al Ministerului Sntii Consiliul Naional de Evaluare i Acreditare n Sntate Compania Naionala de Asigurri n Medicin Funcia deinut ef secie gastrologie. IMSP Institutul de Cercetri tiinifice n domeniul Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului. Secia gastrologie. IMSP Institutul de Cercetri tiinifice n domeniul Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului. Persoana responsabila - semnatura

Protocolul a fost discutat aprobat si contrasemnat:

A.8. Definiiile folosite n document

Malabsorbia intestinal complex de manifestri clinice digestive i extradigestive, datorat dereglrilor mecanismelor de digestie, absorbie i transportare a nutrientelor. Deficit de dizaharidaze entitate clinic, determinat de absena sau secreia insuficient de dizaharidaze, de ctre mucoasa intestinal. Intolerana la lactoz - enzimopatie congenital sau dobndit, manifestat clinic prin intoleran digestiv, n rezultatul consumului de alimente ce conin lactoz. Deficitul de lactaz (intolerana la lactoz) lipsa/reducerea ereditar sau dobndit a sintezei lactazei de ctre enterocitele mucoasei intestinale. Deficitul congenital de lactaz lipsa/scderea activitii lactazei n enterocite integre, neafectate. Deficitul dobndit de lactaz lipsa/scderea activitii lactazei n enterocite lezate, n cadrul altor afeciuni.

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

A.9. Informaie epidemiologic

Intolerana la lactoz se evideniaz printr-o mare variabilitate epidemiologic, n funcie de aria geografic. n populatiile care nu consum lapte n mod tradiional constituie 40-90 % (aborigenii din Australia, eschimosi, chinezi, indienii americani), pe cnd n nordul Europei 5-15 %. Intolerana la lactoz reprezint cea mai frecvent form a malabsorbiei intestinale la copii. ns diagnosticul de intolerana la lactoz este stabilit extrem de rar, din nefericere, urmat de un protocol terapeutic iraional. Tabelul 1. Date epidemiologice a deficitului congenital de lactaz, tip tardiv, n funcie de aria geografic ara % ara % Olanda 1. Indienii (aduli) 1 50 Suedia 2. Italia de nord 2 52 Australienii de origine european 3. Balcani 4 55 Locuitorii din nordul Europei 4. Mexicanii din SUA (brbai) 5 55 Danemarca 5. Creta 5 56 Marea Britanie Frana de Sud 5-15 6. 65 Elveia 7. Cipru 10 66 Americanii de culoare alb 8. Evreii americani 12 68,8 Germania 9. India de sud 15 70 Austria 15-20 10. Sicilia 71 Rusia, Ucraina, Belarus 11. America de Sud 15 65-75 Frana de nord 12. Libienii 17 78 Finlandia 13. Locuitorii din Asia Central 18 80 Italia central 14. Alaska 19 80 India (copii) 15. Aborigenii australieni 20 85 Africa 20-23 16. Mongolia 87,9 Beduinii 17. China nord-estic 25 92,3 India de nord 18. China 27 93 Italia de sud 19. Locuitorii din Asia de Sud-Est 41 98 Americanii din Africa 20. Indienii din SUA 45 100

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20.

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

B. PARTEA GENERAL
B.1. Nivel de asisten medical primar Descriere (msuri) I 1. Profilaxia 1.1. Profilaxia primar (capitolul 2.3) 1.2. Profilaxia secundar (capitolul 2.3) 1.3. Screening-ul (capitolul 2.4) Motive (repere) II Metode de profilaxie primar la moment pentru intolerana la lactoz nu se ntreprind. Profilaxia secundar este direcionat spre evitarea produselor lactate, ns fr a omite faptul c intolerana la lactoz uneori este o problem temporar. Pai (modaliti i condiii de realizare) III Msuri de profilaxie primar nu se ntreprind (vezi caseta 4). Obligatoriu: Profilaxia secundar const n: - omiterea produselor ce conin lactoz (vezi caseta 4). Obligatoriu:

Screening-ul primar al intoleranei la lactoz nu exist. Screening-ul copiilor diagnosticai cu intolerana la Copiii predispui genetic i cu manifestri clinice evidente (vezi caseta 7). lactoz prevede monitorizarea rspunsului la regimul igienodietetic, tratamentul deficienelor instalate i evaluarea complicaiilor. Anamneza eredocolateral. Prezena factorului alimentar - debut de obicei ntr-un interval de 30 minute pn la 2 ore de la consumul alimentelor ce conin lactoz. Manifestrie clinice diaree, meteorism, flatulen, borborisme, dureri abdominale. Investigaiile de laborator includ: hemoleucograma, sumarul urinei, coprograma i testele clinice. Obligatoriu: Anamneza i evaluarea factorilor de risc (vezi casetele 3, 6); Examenul clinic (vezi caseta 7, tabelul 3); Diagnosticul diferenial (vezi caseta 14, tabelul 3); Investigaii paraclinice obligatorii (vezi tabelul 7). Recomandabil: Investigaii paraclinice recomandabile (vezi casetele 7-12, tabelul 7) . III Obligatoriu: Pacienii cu intoleran la lactoz sunt direcionai la consultaia gastroenterologului pediatru, n lipsa ameliorrii clinice dup regim fr lactoz. Evaluarea criteriilor pentru spitalizare (vezi caseta 21).

2. Diagnosticul 2.1. Suspectarea diagnosticului de intoleran la lactoz (capitolul 2.5.3)

I 2.2. Deciderea consultului specialistului i/sau spitalizrii (capitolul 2.5.3) 3. Tratamentul

II Diagnosticul intoleranei la lactoz se confirm prin evaluarea clinic, teste clinice, testul de toleran la lactoz, examenul endoscopic i histologic.

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

3.1. Tratamentul nemedicamentos (capitolul 2.6.1) 3.2. Tratamentul medicamentos (capitolul 2.6.2)

DIETA FR LACTOZ este piatra de temelie n tratamentul intoleranei la lactoz. Tratamentul proceselor de digestie; Tratamentul creterii exuberante a microflorei condiionat patogene; Tratamentul polurii bacteriene; Suplinirea deficienelor vitaminice i minerale. Supravegherea pacienilor se efectuaeaz n comun cu medicul specialist gastroenterolog pediatru, nutriionist, pediatru i medicul de familie.

Obligatoriu: Recomandri privind modificarea regimului igienodietetic (vezi casetele 16-19). Obligatoriu: Tratamentul medicamentos simptomatic.

4. Supravegherea (capitolul 2.7)

Obligatoriu: Se elaboreaz un plan individual, n funcie de forma clinic i evoluia intoleranei la lactoz (vezi caseta 23).

B.2. Nivel consultativ specializat Descriere (msuri) I 1. Profilaxia 1.2. Profilaxia primar (capitolul 2.3) 1.2. Profilaxia secundar (capitolul 2.3) 1.3. Screening-ul (capitolul 2.4) Motive (repere) II Metode de profilaxie primar la moment pentru intolerana la lactoz nu se ntreprind. Profilaxia secundar este direcionat spre evitarea produselor lactate, ns fr a omite faptul c intolerana la lactoz uneori este o problem temporar. Pai (modaliti i condiii de realizare) III Msuri de profilaxie primar nu se ntreprind (vezi caseta 4). Obligatoriu: Profilaxia secundar const n: - omiterea produselor ce conin lactoz (vezi caseta 4). Obligatoriu:

Screening-ul primar al intoleranei la lactoz nu exist. Screening-ul copiilor diagnosticai cu intolerana la Copiii predispui genetic i cu manifestri clinice evidente (vezi caseta 7). lactoz prevede monitorizarea rspunsului la regimul igienodietetic, tratamentul deficienelor instalate i evaluarea complicaiilor. Anamneza eredocolateral. Prezena factorului alimentar - debut de obicei ntr-un interval de 30 minute pn la 2 ore de la consumul alimentelor ce conin lactoz. Manifestrie clinice diaree, meteorism, flatulen, borborisme, dureri abdominale. Investigaiile de laborator includ: hemoleucograma, sumarul urinei, coprograma i testele clinice. Obligatoriu: Anamneza i evaluarea factorilor de risc (vezi casetele 3, 6); Examenul clinic (vezi caseta 7, tabelul 3); Diagnosticul diferenial (vezi caseta 14, tabelul 3); Investigaii paraclinice obligatorii (vezi tabelul 7). Recomandabil: Investigaii paraclinice recomandabile (vezi casetele 7-12, tabelul

2. Diagnosticul 2.1. Suspectarea diagnosticului de intoleran la lactoz (capitolul 2.5.3)

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

7) . I 2.2. Deciderea consultului specialistului i/sau spitalizrii (capitolul 2.5.3) 3. Tratamentul 3.1. Tratamentul nemedicamentos (capitolul 2.6.1) 3.2. Tratamentul medicamentos (capitolul 2.6.2) II Diagnosticul intoleranei la lactoz se confirm prin evaluarea clinic, teste clinice, testul de toleran la lactoz, examenul endoscopic i histologic. III Obligatoriu: Pacienii cu intoleran la lactoz sunt direcionai la consultaia gastroenterologului pediatru, n lipsa ameliorrii clinice dup regim fr lactoz. Evaluarea criteriilor pentru spitalizare (vezi caseta 21). DIETA FR LACTOZ este piatra de temelie n tratamentul intoleranei la lactoz. Tratamentul proceselor de digestie; Tratamentul creterii exuberante a microflorei condiionat patogene; Tratamentul polurii bacteriene; Suplinirea deficienelor vitaminice i minerale. Supravegherea pacienilor se efectuaeaz n comun cu medicul specialist gastroenterolog pediatru, nutriionist, pediatru i medicul de familie. Obligatoriu: Recomandri privind modificarea regimului igienodietetic (vezi casetele 16-19). Obligatoriu: Tratamentul medicamentos simptomatic.

4. Supravegherea (capitolul 2.7)

Obligatoriu: Se elaboreaz un plan individual, n funcie de forma clinic i evoluia intoleranei la lactoz (vezi caseta 23).

Descriere (msuri) I 1. Spitalizare

B.3. Nivel de asisten medical spitaliceasc Motive Pai (repere) (modaliti i condiii de realizare) II III Criteriile de spitalizare (vezi caseta 21). Spitalizarea este necesar pentru efectuarea procedurilor diagnostice i terapeutice care nu pot fi executate n condiii de ambulator (examenul endoscopic cu biopsie). Anamneza eredocolateral. Prezena factorului alimentar - debut de obicei ntr-un interval de 30 minute pn la 2 ore de la consumul alimentelor ce conin lactoz. Manifestrie clinice diaree, meteorism, flatulen, borborisme, dureri abdominale. Investigaiile iniiale de laborator includ: hemoleucograma, Obligatoriu: Anamneza i evaluarea factorilor de risc (vezi casetele 3, 6); Examenul clinic (vezi caseta 7, tabelul 3); Diagnosticul diferenial (vezi caseta 14, tabelul 3); Investigaii paraclinice obligatorii (vezi tabelul 7). Recomandabil:

2. Diagnosticul 2.1. Confirmarea diagnosticului de intoleran la lactoz

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

sumarul urinei, coprograma i testele clinice. Testul de toleran la lactoz indic o curb glicemic plat dup ncrcarea cu lactoz. Pot fi utilizate, la necesitate: examinri imunologice, serologice, proceduri imagistice complementare, ce includ examenul ecografic, radiografia radiocarpal. 3. Tratamentul 3.1. Tratamentul nemedicamentos (capitolul 2.6.1) 3.2. Tratamentul medicamentos (capitolul 2.6.2) DIETA FR LACTOZ este piatra de temelie n tratamentul intoleranei la lactoz. Tratamentul proceselor de digestie; Tratamentul creterii exuberante a microflorei condiionat patogene; Tratamentul polurii bacteriene; suplinirea deficienelor vitaminice i minerale. Extrasul obligatoriu va conine: diagnosticul precizat desfurat; rezultatele investigaiilor i tratamentului efectuat; recomandri explicite pentru pacient; recomandri pentru medicul de familie.

Investigaii paraclinice recomandabile (vezi casetele 7-12, tabelul 7) .

Obligatoriu: Recomandri privind modificarea regimului igienodietetic (vezi casetele 16-19). Obligatoriu: Tratamentul medicamentos simptomatic.

4. Externarea

OBLIGATORIU: Aplicarea criteriilor de externare; Elaborarea planului individual de supraveghere n funcie de evoluia bolii, conform planului tip de supraveghere; Oferirea informaiei pentru pacient.

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

C. 1. ALGORITM DE CONDUIT
C 1.1.Managementul de conduit al intoleranei la lactoz la copii
Manifestri clinice
diaree senzaie de plenitudine dureri abdominale debut dup 30 minute - 2 ore de la consumul alimentelor ce conin lactoz 1 CAZ SUSPECT Da Da Testul intoleranei curb glicemic plat dup ncrcarea cu lactoz rude de gr.I cu intoleran la lactoz 4 Da 82 % Da Da Examenul coprologic pH 5 amidonul celuloz 5 3 Da Examenul endoscopic, cu biopsie Metoda imunohistochimic Factori de risc factorul genetic natere prematur apartenena rasial i etnic 2

Da

scderea sau absena aparatului enzimatic la nivelul marginii n perie

6

Intolerana la lactoz congenital

Nu 8

mucoas normal Nu

Da

Intolerana la lactoz dobndit

10

Da

modificrile patologiei de baz

TRATAMENT Diet fr lactoz Suplinirea deficienelor instalate Da SUPRAVEGHERE 12 11

LEGEND condiie opiune soluie

10

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

C.2. DESCRIEREA METODELOR, TEHNICILOR I PROCEDURILOR C.2.1. Clasificarea intoleranei la lactoz

Caseta 1. Clasificarea intolernaei la lactoz I. Malabsorbia dizaharidelor 1. Deficitul de lactaz: a) Deficitul congenital (primar) de lactaz - cu lactozurie (tip Holzel) - fr lactozurie (tip Durand) - tip tardiv b) Deficitul dobndit (secundar) de lactaz Caseta 2. Cauzele intoleranei la lactoz la copii Intolerana secundar Intolerana primar Intolerana congenital - boala celiaca - hipolactazie (reducerea - deficitul congenital (de la - gastroenterita acuta fiziologic progresiv, odata natere) al enzimei - boala Crohn cu vrsta, a activitatii lactazei lactaza, datorit unei - giardiaza, ascardioza din enterocite) mutaii a genei - gastropatia diabetica - descreterea nivelului de responsabile de - boala Wipple lactaza este determinat codificarea lactazei - Kwashiorkor genetic, n anumite grupuri etnice Not: dup suportarea salmonelozei sau dizenterie, intolerana la lactoz se dezvolt n 35-40 % cazuri, iar n cazul infectrii cu rotavirus este de 100 %.

C.2.2. Factori de risc

Caseta 3. Factorii de risc n intolernaa la lactoz Factorul genetic - mutaia genetic care a permis intestinului s digere lactoza este o reacie de adaptare a organismului la condiiile mediului. o intolerana congenital la lactoz: - transmitere autozomal-recesiv, caracterizat prin incapacitatea de a sintetiza lactaz. o intolerana primar la lactoz: - rata de reducere a nivelului de lactaz sunt determinate genetic, prin existenta unui polimorfism T/C n poziia 13910 a genei lactazei ce condiioneaz cantitatea de lactaz enteral; - analizarea acestui polimorfism a permis estimarea unei variante genetice asociat cu lipsa de persisten a lactazei la adult; - deintorii acestui genotip sunt predispui la intolerana primar la lactoz i asocierea acesteaia cu un risc crescut de osteoporoz i fracturi ca urmare a unei densitati minerale osoase scazute; - deficitul primar de lactaz cu debut tardiv este o situatie relativ normal, deoarece dup ablactare are loc regresia activitii lactazice; - persistena activitii lactazice reprezint o mutaie genetic adaptativ (ntlnit la populaiile crescatoare de animale i consumatoare de lapte), iar deficitul de lactaz este astfel o condiie relativ normal. o varianta cromozomial 5q22 pare s fie asociat cu esofagita eozinofilic [Rothenberg, 2010]. Vrsta - intolerana primar la lactoz: declinul activitii enzimatice ncepe de obicei la vrsta precolar (2-6 ani), ns se poate nregistra i un debut tardiv, la orice vrst; 11

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

- un adult deine circa 5-10 % din nivelul lactazei al nou-nascutului. Apartenena rasial i etnic - afectarea poate fi similar oricarei rase, ns prevalena cea mai ridicat se semnaleaz printre populaia asiatic, sud-american i african; - populaiile din zonele nordice, prezint rar deficit de lactaz, datorit adaptrii la o diet bogat n lactate, n lipsa altor surse alimentare hrnitoare; - n zonele calde i umede, deficitul de lactaz are o frecven foarte ridicat, deoarece predomin hrana vegetal. Naterea prematur - naterea ntre 28 i 32 de sptmni de gestaie, predispune copii la un nivel redus de lactaz, deoarece aceast enzim crete la sfritul celui de-al III trimestru. Tabelul 2. Activitatea lactazei n diferite perioade Perioada intrauterin Termenul gestaiei Activitatea activitate lactazic n intestinul proximal 10-12 spt. avansarea activitii lactazice 17-24 spt. avansarea activitii lactazice n intestinul distal 24-28 spt. activitatea lactazic constituie 30 % (comparativ cu nou-nscuii la termen) 28-34 spt. activitate lactazic maximal 39-40 spt. Perioada extrauterin Vrsta Activitatea diminuarea activitii lactazice 6-12 luni declin esenial a activitii lactazice 3-5 ani

C.2.3. Profilaxia
Caseta 4. Profilaxia intoleranei la lactoz la copii Msuri de profilaxie primar n intolerana la lactoz la momnet nu se ntreprind, ns n cazul cunoaterii unui deficit congenital de lactaz la prini, copilul necesit o supraveghere mai minuioas, pentru a evita intolerana la lactoz congenital. Profilaxia secundar const n: - evitarea produselor lactate, ns fr a omite faptul c intolerana la lactoz uneori este o deficien temporar.

C.2.4. Screening-ul
Caseta 5. Screeningul intoleranei la lactoz la copii Screening-ul primar al intoleranei la lactoz nu exist. Screening-ul copiilor diagnosticai cu intolerana la lactoz prevede monitorizarea rspunsului la regimul igienodietetic, tratamentul deficienelor instalate i evaluarea complicaiilor.

C.2.5. Conduita pacientului C.2.5.1. Anamneza

Caseta 6. Repere anamnestice pentru diagnosticul intoleranei la lactoz Anamneza eredocolateral Debutul manifestrilor clinice Datele antropometrice - intolerana la lactoz - retard staturoponderal Manifestri generale Factorul alimentar Manifestri gastrointestinale - tipul alimentaiei la sugari; Intervenii chirurgicale - diversificarea incorect. Anamneza patologic 12

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

C.2.5.2. Examenul clinic

Caseta 7. Manifestrile clinice ale intoleranei la lactoz - simptomatologia este foarte variabil; - severitatea simptomelor depinde de numeroi factori: tolerana individual, rata de digestie, vrst, grupul etnic; - manifestrile clinice debuteaz de obicei ntr-un interval de 30 minute pn la 2 ore de la consumul alimentelor ce conin lactoz; - efectul osmotic al dizaharidelor provoc: diaree, uneori pn la 10-15 scaune n zi, lichide i spumoase; - produsele obinute n rezultatul fermentaiei bacteriene a moleculelor de lactoz n intestinul gros (CO2, acizi grai, apa i metan) conduc la apariia: senzaiei de plenitudine, meteorism, dureri abdominale colicative. - absorbia scazut a glucozei n intestinul subire poate induce temporar o stare de hipoglicemie i fatigabilitate; - conform unor studii, 75 % din pacienii cu intoleran la lactoz au concomitent i intoleran la fructoz, ce agraveaz tabloul clinic expus anterior. Tabelul 3. Particulariti clinice ale intoleranei la lactoz Tipul deficitului Deficitul congenital de lactaz cu lactozurie (tip Holzel) Debutul - odat cu introducerea laptelui n alimentaie - din primele zile de via Scaunul diaree rebel scaun apos spumos verzui miros acid diaree rebel scaun apos spumos verzui miros acid diaree apoas sau pstoas spumos-apos exploziv galben deschis miros acriu Manifestri suplimentare - borborisme intestinale - exicoz cu dereglri hidroelectrolitice - colici abdominale - malnutriie sever - uneori nefrocalcinoz - vome abundente dup fiecare alimentaie, ce pot mima pilorostenoza - urin cu miros acid - malnutriie sever - meteorism, flatulen, borborisme - dureri abdominale intermitente - meteorism, flatulen, borborisme - dureri abdominale

Deficitul congenital de lactaz fr lactozurie (tip Durand) Deficitul de lactaz tip tardiv1 Deficitul dobndit (secundar) de lactaz

- la 30 min 1 or dup ingestia produselor bogate n lactoz - pe parcursul vieii

Tabelul 4. Deficitul staturoponderal n intoleran la lactoz la copii Metoda percentilelor Metoda devierilor standard Deficit ponderal pc.25 p.10 1-2 DS - deficit de mas, gradul I < p.10 - 2 DS - deficit de mas, gradul II 1Manifestrile clinice sunt n funcie de volumul de lapte ingerat. La copiii cu vrste mai mici fenomenele specifice apar dup consumul > 200 ml, iar la adolesceni dup administrarea unui volum > 500ml. 13

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

Deficit statural - talie mai joas de mediu - talie joas

pc.25 p.10 < p.10

1-2 DS - 2 DS

C.2.5.3. Investigaii paraclinice

Diagnosticul intoleranei la lactoz este bazat pe 5 pilieri: anamneza i clinica; examenul coprologic; teste de provocare; examenul endoscopic i histologic; rspuns clinic la regimul recomandat. Caseta 8. Teste clinice n diagnosticul intoleranei la lactoz Test clinic de provocare - metod simpl i neinvaziv de diagnostic a intoleranei la lactoz; - dimineaa jeun, pacientul consum 250-300 ml lapte sau 1 mg de lactoz/kg corp, fr a ingera nimic 3-5 ore ulterior i cu monitorizare clinic n urmtoarele 2-3 ore. Test clinic de eliminare - metod simpl, neinvaziv de autodiagnosticare a intoleranei la lactoz; - prevede un regim de eliminare a produselor lactate, cu ameliorare clinic evident; - normalizarea scaunului este la a 2-3 zi. Caseta 9. Testul intoleranei la lactoz Etapizarea 1. Aprecierea nivelului iniial de glucoz; 2. Administrarea lactozei n doz de 2 g/kg corp/mas; 3. Verificarea repetat, la 15 minute, a nivelului de glucoz n snge; Rezultate - norma creterea glicemiei cu >1,1 mmol/l; - curb plat dup ncrcarea cu lactoz indic deficit de lactaz.

Testul intoleranei la lactoz

Curba glicemic dup provocarea cu lactoz
8 7 6
mmol/l

5 4 3 0 15
apaltisat

30

60
plat

Timpul dup provocare (min)

norma Diagnosticul deficitului de lactaz Dac un copil are: - rude de gr.I cu intoleran la lactoz; - curb glicemic plat dup ncrcarea cu lactoz.

n 82% cazuri poate fi diagnosticat intolerana la lactoz. Caseta 10. Testul hidrogenului n aerul expirat Aprecierea nivelului iniial de hidrogen; Administrarea lactozei n doz de 2 g/kg corp/mas; Aprecierea repetat a nivelului de hidrogen n aerul expirat; n norm < 0,1 ml/min; 14

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

0,1 ml/min fermentaia excesiv a lactozei de ctre bacterii n colon, cu acumulare de hidrogen, ptrunderea n vena port, n circuitul mic i plmni, n aerul expirat. Caseta 11. Testul genetic pentru intolerana la lactoz Indicaii directe - evaluarea genotipului C/T poate stabili predispoziia genetic pentru intolerana la lactoz: o Genotip 13910 C/C (homozigot): predispoziie genetica evident; o Genotip 13910 T/C (heterozigot): rareori se asociaz cu intolerana primar, evolueaz prin manifestri clinice uoare; o Genotip 13910 T/T (homozigot): nu exista predispoziie genetic. Indicaii indirecte - suspecie de intoleran la lactoz; - meteorism abdominal, diaree, colici, grea, vrsturi, fatigabilitate si cefalee dup consum de produse lactozate; - diagnosticul diferenial ntre intolerana primar i secundar (boala celiac, boala Crohn, colita ulceroas); - hipoglicemie neprecizat. Avantaje - metod simpl, neinvaziv; - nu este influenat de momentul recoltrii sau de patologiile asociate; - pacientului nu trebuie s consume lactoz preventiv; - un avantaj major este c testul genetic poate face diferenierea ntre intolerana primar i cea secundar. Specimen recoltat snge venos. Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant. Metoda: reacie de polimerizare n lant cu detecie prin electroforeza acizilor nucleici. Interpretarea rezultatelor o test genetic pozitiv se recomand regim alactozat; o rezultat genetic negativ - n prezena manifestrilor clinice, impune diagnosticul diferenial cu alte forme de intoleran la lapte determinate de: - alergia la lapte (n cazul malabsorbiei proteinelor) i alte produse lactate; - alte alergii alimentare; - deficitul de diaminoxidaza; - boli inflamatorii intestinale. Particulariti ale testului, n functie de genotipul obinut : 1. Genotipul homozigot C/C confirma predispozitia genetica pentru intoleranta primara la lactoza. Aceasta inseamna ca productia enzimei care scindeaza lactoza scade in cursul vietii. Un rezultat pozitiv C/C in copilarie indica o predispozitie genetica, dar nu si diagnosticul ca in acest moment s-ar fi dezvoltat o intoleranta la lactoza. Diagnosticul de certitudine se poate face printr-un test de incarcare cu lactoza. La copii trebuie luat in considerare si diagnosticul diferential cu alergia la alimente. Pentru parintii si fratii unui copil homozigot C/C exista posibilitatea ca si acestia sa prezinte/dezvolte intoleranta la lactoza. 2. Genotipul homozigot T/T infirma predispozitia genetica pentru intoleranta primara la lactoza. 3. In cazul genotipului heterozigot C/T o intoleranta primara la lactoza este improbabila. Totusi, in aceasta situatie poate deveni manifesta o intoleranta la lactoza de cauza secundara, deoarece capacitatea de compensare este redusa la pacientii heterozigoti. Se vor lua in considerare pentru diagnosticul diferential, pe langa formele de intoleranta secundara la lactoza, si o alergie alimentara sau un deficit de diaminoxidaza.

15

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

Caseta 12. Examenul endoscopic n intolerana la lactoz Avantaje: - metoda cea mai exact pentru vizualizarea tubului digestiv; - posibilitatea prelurii biopsiilor. DE REINUT!!! Conform consensului internaional este necesar de prelevat cel puin 4 probe, pentru examenul histologic. Indicatii: - Stabilirea diagnosticului. Precauii: - boli pulmonare severe; - malformaii cardiace decompensate cu insuficien cardiac NYHA III-IV; - prezena implanilor (se va face profilaxia cu antibiotice); - beneficiul n vederea diagnosticului este esenial i depete cu mult riscurile. Anestezia - intravenoas, nu se intubeaz pacientul ca la o operaie clasic; - de scurt durat, - are rolul de a relaxa i a induce somnolena cu amnezie retrograd (pacientul nu-i amintete ce s-a ntmplat pe parcursul examinrii), deoarece aerul insuflat pentru destinderea stomacului provoac dureri. Pregatiri generale: - acordul scris al unuia dintre prini sau a reprezentatului legal al copilului; - consiliere psihologic; - hemoleucograma; - grupa sanguin; - teste de coagulare. Pregtirea tractului digestiv superior: - abinerea de la alimentaie 6 ore nainte de procedur. - mucoasa intestinal are aspect normal, inclusiv vilozitile i marginea n perie; - metoda imunohistochimic pune n eviden scderea sau absena aparatului enzimatic la nivelul marginii n perie, doar n deficitul de lactaz secundar apar modificrile bolii de baz. Caseta 13. Examenul histologic n intolerana la lactoz Indicaii: - stabilirea diagnosticului; - aprecierea extinderii procesului i a gradului de severitate; - stabilirea prezenei complicaiilor; - ca screening pentru cancerul intestinal. Contraindicatii: - distrofie extrem la sugari; - tulburri sanguine. Metoda: - preluarea fragmentelor mucoasei intestinului subire; - examinri histologice. Pregatire generala: - acordul scris al unuia dintre prini sau a reprezentatului legal al copilului; - hemoleucograma; - grupa sanguin; - teste de coagulare. 16

Tabloul endoscopic

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

Tabelul 5. Alte examinri instrumentale efectuate pentru diagnosticul intoleranei la lactoz Examinarea Rezultatele scontate paraclinic Ecografia organelor - anse intestinale dilatate; abdominale - diagnostic diferenial i aprecierea patologiilor concomitente. Radiografia - estimarea corelaiei dintre vrsta osoas i biologic. radiocarpal Endocapsula - cea mai nou achiziie de diagnostic, pentru vizualizarea intestinului subire; - metod endoscopic neinvaziv.

Osteodensitometria

- pentru aprecierea gradului demineralizrii osoase i pentru aprecierea de tratament i monitorizare.

Rezultatele scontate Albumina N, ; Proteina general N, ; ALAT, ASAT N; Bilirubina N; FA N; Ca, P , n 50 % cazuri; Fierului seric N, ; Vit. B12 N, ; Acidul folic N, ; Transferina N, ; Ureea, creatinina N, ; Timpul de coagulare; Fibrinogenul; Protrombina; Kaliul; Natriul.

Tabelul 6. Examinri de laborator pentru stabilirea intoleranei la lactoz la copii

Examinarea paraclinic Testele biochimice

Grupa sanguin , Rh Examenul sumar de snge - Hemoglobina N, ; - Leucocite N, , cu deviere spre stnga; - Eozinofile ; - Limfocite ; - VSH . - proteine N,; - leucocite N,; - eritrociturie minim. - pH 5 (aprecierea aciditii scaunului); - amidonul ; - celuloz . - diagnostic difernial. - bifido- i lactobacterii , absent; - flora condiionat patogen , n special a formelor atipice de E.colli. - Ig A, Ig E total; - proteina C-reactiv; - complexele imuno-circulante (CIC); - factorul reumoatoid. - hormoni de cretere (somatotropina); - hormoni tiroidieni (T3 i T4).

Examenul sumar al urinei Examenul coprologic Examenul coproparazitologic

Examinarea florei intestinale

Teste imunologice

Hormonii

17

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

Tabelul 7. Examinrile clinice i paraclinice n cadrul asistenei medicale (AM) primare, specializate de ambulator i spitaliceasc AM primar AM specializat AM de ambulator spitaliceasc Examen endoscopic O Examenul histologic O Radiografia panoramic abdominal R Ecografia organelor abdominale O O Examenul sumar de snge O O O Examenul sumar al urinei O O O Coprograma O O O Examenul coproparazitologic O O O Coprocultura O O Echilibrul acido-bazic R R Albumina R O Proteina general R O ALAT, ASAT R O Bilirubina R O Ureea R O Creatinina R O Fierului seric R O Transferina R R Ca, P R R O Kaliul, Natriul R O Zincul, Magneziul R O Timpul de coagulare R R Determinarea trombocitelor R O Fibrinogen R O Prtotrombina R O Teste serologice R O Teste imunologice R O O obligatoriu; R recomandabil.

C.2.5.4. Diagnosticul diferenial al intoleranei la lactoz la copii

Caseta 14. Maladii pentru diferenierea intoleranei la lactoz la copii - Reflux gastroesofagian - Enterocolita - Malabsorbia proteinelor - Sindromul intestinului iritabil - Gastrita i duodenita - Boala Crohn i rectocolita ulcerohemoragic - Gastroenterita - Infestaii parazitare Not: Deficitul de lactaz nu trebuie confundat cu intolerana la proteinele laptelui de vac, cauzat de interaciunea sistemului imunitar. Lund n consideraie c manifestrile clinice ale intoleranei la lactoz sunt comune pentru majoritatea patologiilor sistemului digestiv, diagnosticul diferenial poate fi efectuat cu o gam larg de maladii gastrointestinale.

18

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

C.2.6. Tratamentul n intolerana la lactoz

Caseta 15. Tipurile de tratament n intolerana la lactoz Tratament nemedicamentos Tratament medicamentos: - tratamentul deficienelor instalate (vezi protocolul clinic naional Malabsorbia intestinal la copil); - tratamentul complicaiilor; - tratamentul patologiilor asociate.

C.2.6.1. Tratamentul nemedicamentos

Caseta 16. Cerinele pentru alimentarea copiilor cu leziuni ale mucoasei intestinale fr lactoz; s faciliteze procesele de reparaie n intestin; s conin amestec optim al raportului P/Ca; s favorizeze asimilarea Ca, Fe; proteinele s posede valoare energetic mare; s influineze benefic microbiocenoza intestinal. Caseta 17. Obiectivele regimului igienodietetic Tratamentul deficitului de lactaz este dietetic cu reducerea sau excluderea din alimentaie a preparatelor de lapte n funcie de forma congenital sau dobndit a acestuia i vrsta cpilului. a. b. c. d. Recomanadri generale Recomandri pentru copii pn la 1 an cu alimentaie natural Recomandri pentru copii pn la 1 an cu alimentaie artificial Recomandri pentru copii mari

Recomanadri generale (indiferent de vrst i tipul alimentaiei) Cantitatea de lactoz n laptele matern nu este n funcie de regimul dietetic al mamei. Nu se recomand! - ablactarea sau - scderea volumului laptelui matern n alimentaia sugarului. La copii trebuiesc limitate produsele ce conin proteina integral a laptelui de vac pentru profilaxia alergiei la laptele de vac i formarea insuficienei dobndite (secundare) de lactaz. A. Formele congenitale Recomandri pentru copii pn la 1 an cu alimentaie natural - n pofida intoleranei congenitale la lactoz se recomand meninerea maximal a alimentaiei naturale (dac indicele staturo-ponderal corespunde vrstei), ns se respect urmtoarele principii: - administrarea de lactaz (galactozidaz); - nlocuirea parial a laptelui matern cu amestecuri alactozate (n caz de neeficien); - prepararea terciurilor n baza acelorai amestecuri; - eficacitatea regimului alactozat se face n baza: manifestrilor clinice i examenul coprologic (n special pH); 19

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

- n cazul formelor uoare ale intoleranei la lactoz, adic fr manifestri clinice, alimentaia natural este meninut n totalmente, ignorndu-se modificrile examenului coprologic; - o alt metod de meninere a alimentaiei naturale este prelucrarea eventual a laptelui stors, cu lactaz i administrarea acestuia peste 30 minute. Administrarea de lactaz Lactaza (capsule Natures Way ) - 3450 un. Lactaz; Lactaza Bebi - 700 un. Lactaz. Lact-Aid 5-6 picturi la 250 ml lapte Doza de lactaz 600-900 un. (1/6 1/4 capsule Lactaza) la 100 ml lapte. Se introduce n prima porie de lapte, n prealabil stors i se las pentru cteva minute pentru a avea loc fermentarea. Fermentul se administreaz la fiecare priz alimentar, dup care restul volumului de lapte copilul se alimenteaz la piept. Recomandri pentru copii pn la 1 an cu alimentaie artificial - alimentaia se face foarte restrictiv i se pstreaz pe toat viaa; - n funcie de vrst, pentru copiii cu deficit congenital de lactaz sunt indicate formulele fr lapte Nestl. NAN fr lactoz - este o formula special destinat alimentaiei sugarilor, copiilor atunci cnd trebuie s evite lactoza; - lipsa lactozei amelioreaz vdit manifestrile clinice; - nucleotidele componente intensific procesele de regenerare a mucoasei intestinale; - acizii grai polinesaturai diminueaz activitatea procesului inflamator la nivelul mucoasei intestinale; - coninutul optim de proteine favorizeaz o cretere i o dezvoltarea armonioas a copilului; - amestecul optim al raportului Ca/P nu numai c favorizeaz asimilarea Ca dar influeneaz benefic i microbiocenoza intestinal; - osmolaritatea minim a amestecului ofer posibilitatea de administrare n cazul lezrii mucoasei intestinale; - coninutul optim de zinc determin regenerarea mucoasei intestinale i micoreaz intensitatea i durata diareei. Alfare - amestec de proteine serice nalt hidrolizate obinut n rezultatul hidrolizrii enzimatice i ultrafiltrrii; - conine lipide antiinflamatorii (acidul docozoexaenic i acidul gamalinolenic), care micoreaz activitatea proceselor inflamatorii, sinteza citokinelor antiinflamatorii i amelioreaz rspunsul imun al celulelor-T; - trigliceridele cu lan mediu prezint o surs energetic valoroas, uor asimilabil; - nucleotidele faciliteaz sinteza proteinelor, regenerarea celular, reechilibrarea sistemului imun; - nu conine lactoz, zahr i gluten, se absoarbe i se asimileaz uor chiar i n condiiile unei mucoase intestinale atrofiate; - are o valoare nutritiv comparativ mai mare cu alte amestecuri hidrolizate ceea ce asigur un adaos ponderal mai eficient.

20

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

Caseta 18. Managementul deficitului de lactaz Alimentaie natural Necesarul alimentar: 120 ml x 5 ori/zi 40 ml amestec fr lactoz 80 ml laptele mamei x 5 ori/zi 120 ml laptele mamei x 2-3 ori/zi 120 ml amestec fr lactoz x 2-3 ori/zi Amestecul fr lactoz i laptele mamei timp de 24 ore trebuie s fie administrate omogen

Alimentaie artificial Necesarul alimentar: 120 ml x 5 ori/zi 40 ml amestec fr lactoz 80 ml amestec standard x 5 ori/zi 120 ml amestec standard x 2-3 ori/zi 120 ml amestec fr lactoz x 2-3 ori/zi Amestecurile fr lactoz i standard timp de 24 ore trebuie s fie administrate omogen

Caseta 19. Recomandri la produsele alimentare ce conin lapte Este important s se examineze atent aa-zisele produse non-lactate, cum ar fi laptele praf pentru cafea sau frica vegetal, care pot conine ingrediente derivate din lapte, i deci, pot conine lactoz. Trebuie citite cu atenie etichetele de la produsele alimentare, cutnd nu numai laptele sau lactoza, ci i cuvinte ca zer, lapte btut, produse intermediare din lapte, produse solide din lapte praf i lapte praf degresat. Dac oricare din acestea apare pe etichet, produsul poate conine lactoz. Se vor evita formele alimentare n care laptele nu este evident (budincile, ciocolatele, bomboanele, unele din supele-crem, musli procesate, margarina, crnuri, preparate de sosuri, salate snacks-uri, amestecuri pentru cltite, biscuii, prjituri etc.).

C.2.6.2. Tratamentul medicamentos

Caseta 20. Obiectivele tratamentului medicamentos n intolerana la lactoz - Atenuarea manifestrilor gastrointestinale i sistemice, cu cel mai mic grad posibil de efecte adverse. - Restabilirea i meninerea curbei ponderale normale. - Prentmpinarea complicaiilor i restabilirea densittii osoase. Echilibrarea hidroelectrolitic - necesit terapie infuzional n funcie de deficitul instalat. Caseta 21. Criteriile de spitalizare a copiilor cu intoleran la lactoz efectuarea investigaiilor invazive (jejunoscopia cu biopsie); forma refractar la regimul alactozat; prezena complicaiilor.

Caseta 22. Criteriile de externare a copiilor cu intoleran la lactoz ameliorarea manifestrilor clinice; rspuns la regimul alactozat; excluderea complicaiilor; rspuns la tratamentul medicamentos. 21

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

C.2.7. Supravegherea copiilor cu intoleran la lactoz

Caseta 23. Supravegherea pacienilor cu intoleran la lactoz F Se vor respecta urmtoarele recomandri: - Respectarea dietei fr lactoz, n funcie de forma clinic; - Profilaxia rahitismului, osteoporozei; - Monitorizarea copiilor cu intoleran la lactoz: 1 an dup stabilirea diagnosticului: 1 dat la 6 luni; ulterior: 1 dat pe an; la necesitate mai frecvent. F Perioada de supraveghere va dura n funcie de forma clinic.

C.2.8. Complicaiile
Caseta 24. Complicaiile intoleranei la lactoz la copii

rahitism, osteopenie, osteoporoz; anemie; infecii respiratorii recurente.

D. RESURSE UMANE I MATERIALE NECESARE PENTRU IMPLEMENTAREA PREVEDERILOR PROTOCOLULUI

Personal: medic de familie certificat; asistenta medical; laborant Dispozitive medicale: cntar pentru sugari; cntar pentru copii mari; taliometru; panglica-centimetru; tonometru; fonendoscop; laborator clinic standard pentru determinarea: hemoleucogramei, sumarul urinei, coprograma. Medicamente: tratament simptomatic. Personal: medic pediatru; medic gastroenterolog; medic de laborator; medic imagist; asistente medicale. Dispozitive medicale: cntar pentru sugari; cntar pentru copii mari; panglica-centimetru; fonendoscop; ultrasonograf; laborator clinic standard pentru determinarea: hemoleucogramei, sumarul urinei, coprograma, teste biochimice (proteina total, ASAT, ALAT, bilirubina i fraciile ei). Medicamente: tratament simptomatic.

D.1. Instituiile de asisten medical primar

D.2. Instituiile/ seciile de asisten medical specializat de ambulator

22

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

D.3. Instituiile de asisten medical spitaliceasc: secii de copii ale spitalelor raionale, municipale

D.4. Instituiile de asisten medical spitaliceasc: secii de gastrologie ale spitalelor republicane

Personal: medic gastroenterolog pediatru certificat; medic pediatru certificat; medic de laborator; medic imagist; medic morfopatolog; asistente medicale; acces la consultaiile calificate: dietolog, genetic, psiholog. Dispozitive medicale: cntar pentru sugari; cntar pentru copii mari; panglica-centimetru; fonendoscop; laborator clinic standard pentru determinareA: hemoleucogramei, sumarul urinei, coprograma, teste biochimice (proteina total, ASAT, ALAT, bilirubina i fraciile ei), fierul seric, Ca, P, K, Na, CIC; teste serologice; fibrogastroscop; cabinet radiologic; laborator imunologic; serviciul morfologic cu citologie. Medicamente: tratament simptomatic. Personal: medic gastroenterolog pediatru certificat; medic pediatru certificat; medic de laborator; medic imagist; asistente medicale; acces la consultaiile calificate: nutriionist, genetic, psiholog. Dispozitive medicale: cntar pentru sugari; cntar pentru copii mari; panglica-centimetru; fonendoscop; laborator clinic standard pentru determinarea: hemoleucogramei, teste biochimice (proteina total, ASAT, ALAT, bilirubina i fraciile ei), fierul seric, Ca, P, K, Na, CIC; teste serologice; fibrogastroscop; cabinet radiologic; laborator imunologic; serviciul morfologic cu citologie. Medicamente: tratament simptomatic.

23

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

E. INDICATORII DE MONITORIZARE A IMPLIMENTRII PROTOCOLULUI

No 1. Scopul Depistarea precoce a pacienilor cu intoleran la lactoz Ameliorarea examinrii pacienilor cu intoleran la lactoz Scopul 1.1. Ponderea pacienilor cu diagnosticul stabilit de intoleran la lactoz n prima lun de la apariia semnelor clinice 3.1. Ponderea pacienilor cu diagnosticul de intoleran la lactoz, crora li sa efectuat examenul clinic i paraclinic obligatoriu conform recomandrilor protocolului clinic naional Intolerana la lactoz la copil Metoda de calculare a indicatorului Numrtorul Numitorul Numrul pacienilor cu Numrul total de pacieni cu diagnosticul stabilit de diagnosticul de intoleran la intoleran la lactoz n lactoz, care se afl sub prima lun de la apariia supravegherea medicului de semnelor clinice, pe familie i gastrolog-pediatru, pe parcursul unui an x 100 parcursul ultimului an. Numrul pacienilor cu diagnosticul de intoleran la lactoz, crora li sa efectuat examenul clinic, paraclinic i tratamentul obligatoriu conform recomandrilor protocolului clinic naional Intolerana la lactoz la copil, pe parcursul ultimului an x 100 Numrul total de pacieni cu intoleran la lactoz, care se afl sub supravegherea medicului de familie i specialistului pe parcursul ultimului an.

2.

24

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

BIBLIOGRAFIE 1. 2. National Digestive Diseases Information Clearinghouse (March 2006). National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health. "Improved lactose digestion and intolerance among African-American adolescent girls fed a dairy-rich diet." Journal of the American Dietetic Association. 2000. Retrieved 2009-02-03. "Approximately 75% of the world's population loses the ability to completely digest a physiological dose of lactose after infancy". Bulhes, A.C.; Goldani, H.A.S.; Oliveira, F.S.; Matte, U.S.; Mazzuca, R.B.; Silveira, T.R. (2007). "Correlation between lactose absorption and the C/T-13910 and G/A-22018 mutations of the lactase-phlorizin hydrolase (LCT) gene in adult-type hypolactasia". Brazilian Journal of Medical and Biological Research 40 (11): 14416. Heyman, M. B.; Committee On, N. (2006). "Lactose Intolerance in Infants, Children, and Adolescents". Pediatrics 118 (3): 12791286. Enattah NS, Sahi T, Savilahti E, Terwilliger JD, Peltonen L, Jrvel I (2002). "Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia". Nat. Genet. 30 (2): 2337. Swallow, D. M. (2003). "Genetics Oflactasepersistence Andlactoseintolerance". Annual Review of Genetics 37: 197219. Behrendt, M; Kelser, M; Hoch, M; Naim, H.Y. Impaired trafficking and Subcellular Localization of a Mutant Lactase associated with congenital Lactase Deficiency. Gastroenterology.2009. Vol.136(7). P2295-2303. Simoons, F. J. 1969. Primary adult lactose intolerance and the milking habit: A problem in biological and cultural interrelations. I. Review of the medical research. Digestive Diseases and Sciences 14(12): 819836. Itan, Y.; Jones, B. L.; Ingram, C. J.; Swallow, D. M.; Thomas, M. G. (2010). "A worldwide correlation of lactase persistence phenotype and genotypes". BMC Evolutionary Biology 10: 36. Savaiano, D. A. and Levitt, M. D. 1987. Milk intolerance and microbe-containing dairy foods. Journal of Dairy Science 70(2): 397406. Bayless, T. M. and Rosensweig, N. S. 1966. A Racial Difference in Incidence of Lactase Deficiency: A Survey of Milk Intolerance and Lactase Deficiency in Healthy Adult Males. Journal of the American Medical Association 197(12): 968972. Welsh, J. D., Rohrer, V., Knudsen, K. B. and Paustian, F. F. 1967. Isolated Lactase Deficiency: Correlation of Laboratory Studies and Clinical Data. Archives of Internal Medlit 120(3): 261269. Huang, S. S. and Bayless, T. M. 1968. Milk and Lactose Intolerance in Healthy Orientals. Science 160(3823): 8384. Cook, G. C. and Kajubi, S. K. 1966. Tribal Incidence of Lactase Deficiency in Uganda. Lancet 287(7440): 725730. Jersky, J. and Kinsley, R. H. 1967. Lactase Deficiency in the South African Bantu. South African Medical Journal 41(Dec): 11941196. Bolin T. D., Crane G. G. and Davis A. E. 1968. Lactose intolerance in various ethnic groups in South-East Asia. Australasian Annals of Medicine 17(4): 300306. Flatz, G. 1969. Lactose Intolerance in Thailand. Nature 221(5182): 758759. Elliott, R. B., Maxwell, G. M. and Vawser, N. 1967. Lactose maldigestion in Australian Aboriginal children. Medical Journal of Australia 1(2): 4649. Flatz, G. and Rotthauwe, H. W. 1971. Evidence against nutritional adaption of tolerance to lactose. Human Genetics 13(2): 118125.

3.

4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19.

25

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

Anexa 1. GHIDUL PACIENTULUI CU INTOLERAN LA LACTOZ Intolerana la lactoz constituie incapacitatea de a digera (frmia, toca) lactoza, adic zahrul din lapte. Nu este o patologie ce pune viaa n pericol a copiilor, ns simptomele sale neplacute fac deseori prinii s evite produsele lactate din meniul copiilor. n pofida manifestrilor nedorite, trebuie de difereniat intolerana la lactoz de alergia la proteinele din laptele de vac, care implic sistemul imunitar, din aceast cauz nu este obligatoriu evitarea complet a produselor lactate. Cauza intoleranei la lactoz este lipsa lactazei, enzim produs de mucoasa intestinului subire. O mini-lecie de anatomie Organismul uman, i n special sistemul digestiv, ce include esofag, stomac i intestine, trebuie sa digere lactoza pentru a putea s o transforme n energie, toate acestea fiind n norm. ns, la persoanele ce nu Lactoza tolereaz lactoza, intestinul nu produce suficient lactaz, enzima necesar pentru digerarea lactozei, prin distrugerea ei n zharuri mai simple numite glucoza i galactoza, ce ar putea fi absorbite mai uor n snge. Glucoz Deci, deficitul de lactaz conduce la incapacitatea de a descompune i de a absorbi zahrul din lapte. Astfel, lactoza nedigerat rmne n intestin i cauzeaza diverse simptome. n imagine este redat toat calea i soarta lactozei ntr-un organism cu defcit de lactaz. Lactoza ingerat trece prin esofag, stomac i ajunge n intestinul subire i ntlnete un blocaj, deoarece nu gsete lactaz pentru a fi descompus, ulterior crete presiunea, se Diaree elimin o cantitate mai mare de ap de unde i apare simptomatologia nedorit.
Cnd i la cine apare intolerana la lactoz?

1.

Predispunere genetic

Dac unul din prini face intoleran la lactoz, atunci nu se exclude faptul c i bebeluul ar putea-o face, adic o form congenital de intoleran, dar n acela timp exist copii cu prini ce fac intoleran, iar ei nu cunosc de aceast patologie. 2. Natere prematur Copiii nscui prematuri nu pot produce ntotdeauna cantiti suficiente de lactaz. Lactaza crete n norm la sfritul celui de-al 3-lea trimestru de sarcin. La fel, incidena bolii pare a fi mai mare la persoanele afectate de diverse patologii intestinale, ca: boala celiac, rectocolita ulcerohemoragic, boala Crohn. Unele medicamente pot de asemenea s cauzeze o producie mai mic de lactaz ducnd la intolerana temporar de lactoz. inem s menionm, chiar dac actual nu avei probleme cu tolerana la lactoz, exist posibilitatea s o facei pe viitor. V punei ntrebarea de ce? Rspundem, deoarece organismul uman de la vrsta de circa 2 ani nu mai produce cantitate suficient de lactaz ce ar 26

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

scinda lactoza. Plus, odat cu creterea vrstei deficitul va fi tot mai evident. - manifestrile clinice sunt foarte variabile, de la un discomfort abdominal nensemnat, pn la o diaree, de 10-15 scaune n zi, cu colici abdominal evidente; - severitatea simptomelor depinde de numeroi factori: tolerana individual, rata de digestie, vrst, grupul etnic; - manifestrile clinice debuteaz de obicei ntr-un interval de 30 minute pn la 2 ore de la consumul alimentelor ce conin lactoz; diaree, uneori pn la 10-15 scaune n zi, lichide i spumoase; - produsele obinute n rezultatul fermentaiei bacteriene a moleculelor de lactoz n intestinul gros (CO2, acizi grai, apa i metan) conduc la apariia: balonare, dureri abdominale colicative. - absorbia scazut a glucozei n intestinul subire poate induce temporar o stare de oboseal; conform unor studii, 75 % din pacienii cu intoleran la lactoz au concomitent i intoleran la fructoz, ce agraveaz tabloul clinic expus anterior.
Cnd ne adresm la consultul de specialitate ? Care sunt manifestrile clinice ale intoleranei la lactoz?

diaree balonare dureri abdominale colicative iritabilitate oboseal nentemiat

Cum poate fi diagnosticat intolerana la lactoz?

Dc suspectai c copilul d-str face intoleran la lactoz este necesar s v adresai medicului. Este mbucurtor c diagnosticul intoleranei la lactoz poate fi pus evitnd metodele invazive, adic dup ce medicul va lua cunotin cu simptomele i n urma unui examen fizic, v va recomanda s nu mai consumai produse lactate pentru o perioad de timp, numit testul clinic de eliminare. Odat cu introducerea produselor lactate din nou, exist 2 variante de rspuns al organismului: 1. manifestrile clinice vor reveni, ceea ce denot intolerana la lactoz 2. manifestrile clinice nu vor disprea, i vor continua s se manifeste chiar i pe dieta de excludere total a proselor lactate. Acest rezultat este considerat negativ pentru intolerana la lactoz i este necesar de cutat o alt patologie. Un alt test clinic este testul de provocare. Dimineaa pe nemncate copilului i se va oferi un pahar de lapte i ulterior va fi supravegheat de medici pe o perioad de 2-3 ore, pentru a fi evaluate simptomele. Testarea cantitii de hidrogen, la fel o metod neinvaziv, ce 27

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

impune s consumati produse ce conin lactoz. Apoi, medicul v va ruga s suflai n masca pentru a verifica nivelul hidrogenului aflat n respiratie la fiecare 15 minute pe durata testului. Dac acesta este ridicat, posibil s avei intoleran la lactoz. Se va efectua i testul de toleran la lactoz prin determinarea curbei glicemice, adic nivelul glucozei n snge pe nemncate i dup consumul lactozei. Metoda invaziv, jejunoscopia cu biopsie, se va face la necesitate, doar n cazul suspecii unei patologii organice a intestinului, ce poate induce intolerana la lactoz. Sigur, este o procedur stresant pentru copil, ns nestabilirea diagnosticului de baz duce la complicaii severe i accentueaz i mai mult evoluia intoleranei la lactoz. Patologiile ce pot fi diagnosticate prin aceast metod sunt boala celiac, rectocolita ulcerohemoragic, boala Crohn.
Cum poate fi tratat intolerana la lactoz?

Din fericire, intolerana la lactoz este o patologie ce poate fi tratat doar nemedicamentos, adic doar prin respectarea dietei alactozate i doar n cazul instalarii deficienelor ca: rahitism, osteoporoz medicul va recurge la administrarea medicamentelor. Prinii i nsui copilul au un rol foarte important asupra strii sntii sale, deoarece aceast boal depinde de dumneavoastr dac sunteti atent la ceea ce consumai. V recomandm s v facei un carnet de note, unde vei specifica toate produsele alimentare, medicamente ce v fac ru, pentru a le evita pe viitor. O decizie raional este consultul medicului nutriionist. Pentru ameliorarea simptomelor, medical v poate recomanda administrarea Lactazei. Enzima ce descompune lactoza n zaharuri simple: glucoza i galactoza. Astfel, nct alimentele sunt uor de digerat i ulterior asimilate, oferind necesarul nutritiv i energetic pentru dezvoltarea armonioasa a copilului.

Alimente interzise Produsele de panificare - toate produsele de brutarie sau patiserie (biscuii, chifle, brioe, tort etc.) preparate cu lapte sau derivate din lapte - cerealele pentru micul dejun Legume - legumele preparate cu brnz, lapte sau produse lactate Fructe - sucurile de fructe care conin lactoza Lapte i produse lactate - lapte, produse lactate, lapte praf - toate brnzeturile ATENIE! Exist produse etichetate ca neconinnd produse lactate,ns care au n componena lor ingrediente derivate din lapte. 28

Protocol Clinic Naional Intolerana la lactoz la copil, 2012

Lund n consideraie c, produsele lactate constituie o surs important de calciu i vitamina D, trebuie s v asigurai c oferii organismului cantitatea necesar de aceste elemente. n cazul n care nu putei suplimenta aceste necesiti adresaiv medicului, pentru a lua medicamentele necesare.

De reinut !!! 1. Evitai produsele ce conin lactoz! 2. Citii atent etichetele, pentru a v asigura de lipsa lactozei! 3. Administrai preparatul lactaza pentru digirarea i asimilarea adecvat a produselor ce conin lactoz! 4. Alimentai-v sntos, printr-o alimentaie ct mai diversificat i plimbai-v la soare cteva ori pe sptmn. Succese!!!

29