Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
An2 Sem1embrio
An2 Sem1embrio
Fig.4 Omfalocel
Defectul se gaseste intotdeauna la nivelul ombilicului si este larg (variaza
intre 2 si 10 cm). De cele mai multe ori contine anse intestinale insa in rare cazuri
pot hernia si alte structuri (ficat, splina, vezica urinara).
3. Gastroschizis
Fig.6 Gastroschizis
Tabel 1. Omfalocel Vs Gastroschizis
Omfalocel Gastroschizis
Atrezia biliar este o boal progresiv, idiopatic, fibro-obliterativ la nivelul tractului biliar
extrahepatic. Nou nscuii cu atrezie biliar prezint coloraia icteric a tegumentelor i materii
fecale acolice dup natere.
Aceast patologie deosebit de sever apare la 1 din 10000-15000 de nou nscui vii, i
reprezint cea mai frecvent cauz de icter cu indicaie chirurgical n perioada neonatal i
cea mai frecvent indicaie pentru transplantul hepatic la copil [6]. Exist trei forme ale bolii:
(a) atrezia biliar fr alte malformaii asociate, 70-85% din cazuri;
(b) atrezia biliar asociat cu malformaii de lateralizare, cunoscut ca BASM (Biliary Atresia
Splenic Malformation), ntlnit n 10-15% din cazuri. Malformaii de lateralizare ntlnite sunt
situs inversus, asplenia sau polysplenia, anomalii cardiace;
(c) atrezia biliar asociat cu alte malformaii congenitale (atrezie intestinal, anomalii renale,
anomalii cardiace), ntlnit n 5-10% din cazuri.
O dat suspectat aceat malformaii diagnosticul trebuie condus i stabilit ct mai repede, dat
fiind c succesul interveniei chirurgicale este cu att mai favorabil cu ct vrsta copilului este
mai mic. Intervenia indicat n toate cazurile de atrezie biliar este hepatoportoenterostomia
tip Kasai. Dac dup inervenia Kasai icterul persist pentru mai mult de trei luni, atunci este
indicat transplantul hepatic.
- Acesti ganglioni sint derivati din celulele crestei neurale care migreaza
din plicele neurale catre peretele intestinului
- Lipsa de migrare a celulelor de la nivelul crestelor neurale in peretele
intestinal S5 S7 duce la neformarea celulelor ganglionare
parasimpatice in plexurile Meissner si Auerbach.
- 1/ 5000 nou-nascuti;
- Raport sex masculin: sex feminin este de 4:1
a) Rotatie incompleta( numai 90 grd.), cecul si colonul sint primele portiuni care
reintra in cavitatea abdominala si se localizeaza in partea stanga a cavitatii
abdominale. Ansele revin ulterior in cavitate si vor fi dispuse la dreapta.
Dupa Netter
Malformatii anorectale:
A. B.
Fig.4 Anus imperforat A. Nou nascut sex feminin cu anus imperforat B. Nou
nascut sex masculin cu anus imperforat
3. Atrezia rectala reprezinta un defect extrem de rar (aprox 1% din
malformatiile anorectale) in care lumenul rectal este partial (stenoza) sau total
(atrezie) obstruat la aprox 1-2 cm superior de orificiul anal. Segmentul situat
superior de defect este dilatat si uneori cele doua pot fi separate de o membrana.
Aparatul sfincterian este de obicei integru si prognosticul este foarte bun
(postchirurgical). Orificiul anal apare normal si defectul este descoperit in
momentul in care se incearca introducerea unui termometru intrarectal.
A. B.
Ectopia renal
Rinichiul n potcoav
n cadrul acestei anomalii, ce are o frecven de apariie de aproximativ 0,2% din populaie,
ambii rinichi sunt unii la polul inferior printr-o punte de esut. Acest punte este localizat cel
mai frecvent anterior de marile vase, la nivel hipogastric. Se consider c ascensiuea rinichiului
n potcoav este blocat de ctre artera mezenteric inferioar. Rinichiul n potcoav prezint
foarte frecvent multiple anomalii ale vascularizaiei. Rinichiul n potcoav apare n 7% din
cazurile de sindrom Turner.
Agenezia renal
Agenezia renal are loc prin lipsa de contact i deci de inducie reciproc a mugurelui ureteral
cu blastemul metanefrogen. n apariia sa sunt implicai multipli facori, cum ar fi defecte ale
unor gene implicate n dezvoltarea renal (Ret sau Gdnf) sau factori teratogeni de tipul acidului
retioic sau consumul mamei de cocain [8]. Agenezia unilateral apare cu frecvena de 1 la
1000 de nou-nscui. Nu prezint manifestri clinice, doarece rinichiul contralateral va prezenta
hipertrofie, cu compensarea funciei. Agenezia renal bilateral apare cu o frecven de 1 la
3000 de nateri, dar nu este compatibil cu supravieuirea. Se asocieaz cu oligohidramniosul,
deoarece ftul nu excret urin n cavitatea amniotic.
Hipoplazia renal
Hipoplazia renal se traduce printr-un numr mai mic de nefroni, dar care prezint structur
normal. Cel mai frecvent aceti pacieni prezint nefroni n numr mic (20 25% din normal),
cu glomeruli hipertrofiai (de 2 3 ori dimensiunea normal) i tubi uriniferi lungi (de
aproximativ 4 ori lungimea normal). Se consider c boala apare prin stoparea dezvoltrii
normale a rinichilor, intre sptmna a 14 20 de via fetal [9]. Diagnosticul se pune prin
evaluarea imagistic a rinichilor, cnd dimensiunea este mai mic cu peste 2 deviaii standard
fa de cele corespunztoare grupului de vrst.
Displazia renal
Boala renal chistic genetic apare ca o consecin a mutaiilor n genele ce controleaz funcia
celulelor cu cili, cu stoparea diferenierii epiteliale normale. Exist dou forme de boal, una
autozomal rececisv i una autozomal dominant.
Boala polichistic renal autozomal recesiv apare ca o consecin a mutaiilor genei PKHD1
i se manifest prin prezena de multiple chiste microscopice, localizate n principal la nivelul
ductelor colectoare distale. Ca manifestri clinice se asocieaz cu oligohidramniosul,
hipoplazia pulmonar, insuficiena cardiac i renal. Imediat dup natere prognosticul
depinde de dezvoltarea pulmonar, dar nou-nscuii prezint i insuficien renal i necesit
dializ i transplant renal pentru a supravieui.
Tumora Wilms
Tumora Wilms reprezint cea mai frecvent neoplazie renal a copilului i a patra ca inciden
dintre toate cancerele infantile [11]. Dei n majoritatea cazurilor boala apare ca form
sporadic, la unii copii tumora Wilms face parte din tabloul clinic al unor sindroame cu
malformaii multiple: sindromul WAGR, Denys-Drah i Beckwith-Wiedemann [12].
Sindromul WAGR apare ca o consecin a deleiei genei WT1, localizat pe cromozomul
11p13, i se manifest prin prezena tumorii Wilms, a aniridiei, a anomaliilor genitourinare i
a retardului mental [13]. Sindromul Denys-Drash apare deasemenea printr-o mutaie a genei
WT1, i include triada tumor Wilms, pseudohermafroditism masculin i insuficien renal
progresiv.
B. Malformaii ureterale
Duplicaia ureteral
1. Duplicaia sistemului colector renal, total sau parial, reprezint ce mai frecvent
malformaie a tractului urinar, cu o incidena de 0,8 5% din populaie [14]. Ea rezult
prin duplicaia mugurelui ureteral. Duplicaia parial este mai frecvent ntlnit i se
manifest prin dou sisteme separate pielocaliceale care se contiu cu un singur ureter
sau cu dou uretere care se unesc nainte de vrsarea n vezica urinar. n duplicaia
complet rinichiul prezint dou sisteme pielocaliceale i dou urertere care se inser
separat n vezica urinar. n general ureterul de la nivelul polului inferior renal se inser
n vezica urinar la nivelul trigonului, iar ureterul de la nivelul polului superior se poate
insera tot la nivelul vezicii urinare sau ectopic. La bieti aceast inserie ectopic poate
avea loc la nivelul uretrei sau ductelor ejaculatoare, iar la fetie la nivelul uterului sau
vaginului.
Chistul de urac
Chisturile de urac pot aprea atunci cnd alantoida nu se oblitereaz complet, rmnnd un
segment tapetat de epiteliu. Acesa devine simptomatic n momentul n care se infecteaz.
Fistula de urac
Fistula de urac apare atunci cnd ntrega alantoida nu se oblitereaz, astfel nct vezica uriar
comunic cu inelul ombilical.
Extrofia vezical
Aceast malformaie deosebit de sever apare prin lipsa de nchidere pe linia median a
peretelui abdominal anterior, n poriunea sa inferioar. Astfel peretele posterior al vezicii
urinare, cu ostiile ureterale localizate la acest nivel, este expus ctre exterior.
D. Anomaliile uretrale
1) Pseudohermafroditismul
2) Hermafroditismul adevarat
3) Disgeneziile gonadale
4) Malformatii ale cailor genitale
5) Alte anomalii care asociaza si anoalii ale aparatului genital feminin
1) Pseudohermafroditismul feminin
Tratament:
3) Disgeneziile gonadale
organele genitale sint normal conformate, dar de tip infantil.
sexul este bine precizat
gonadele au alterari structurale si functionale(ovarele nu sint functionale,
absenta ovocitelor)
la originea lor sint anomaliile numerice ale cromozomilor sexuali (
heterozomi)
a) Cu cariotip XY( sindromul Swyer), este data de mutatii sau deletii
punctiforme la nivelul genei SRY. Fenotipul este al unei persoane
normale de sex feminin dar nu se dezvolta caracterele sexuale secundare
feminine.
Ovarele nu produc:
- estrogeni - nu se dezvolta sanii, uterul nu creste si la pubertate menstrele
sint absente
- progesteron
- foliculi- se obtine sarcina doar prin transfer de embrioni
- fat triunghiular
- maxilar ngust
- cubitus valgus- 5.
- nevi pigmentari 7.
c) Sindromul triplu X
- Cariotip 47, XXX( trisomie X) sau XXXX( tetrasomie X)
- Organele genitale interne si externe sint normale
- Au tulburari de menstruatie
- Retard mintal direct proportional cu numarul de cromozomi X
Cele mai multe anomalii ale cailor genitale sint asimptomatice si sint
descoperite intimplator dupa pubertate, in special la virsta adulta cind se pune
problema unei sarcini( contextul fiind de sterilitate sau infertilitate), unele
dintre ele fiind compatibile cu sarcina( ex. uter arcuat, uter septat), altele nu(
ex.uter didelf). Pentru cazul in care s-a obtinut sarcina pe un uter malformat
exista riscul de avort spontan sau de nastere prematura.
d)Anomalii de pozitie.
5) Alte anomalii care asociaza si anomalii ale aparatului genital feminin.
a) Disgenezia caudala ( sirenomelia)- in regiunea caudala se produce o
cantitate insuficienta de mezoderm iar ca o consecinta a acestui fapt vor
aparea: fuziunea membrelor inferioare, malformatii vertebrale, agenezie
renala, imperforatie anala, malformatii ale organelor genitale.
b) Anomalii de septare a cloacei. In cazul in care cloaca este prea mica , sau
daca septul uro-rectal nu se extinde suficient in directie caudala, orificiul
metenteronului se deplaseaza spre anterior, in asa fel incit de deschide
in vagin( fistula recto-vaginala). Clinic meconiul se amesteca cu urina
sau va fi prezent in vestibulul vaginal.