Lp 1 genetica

Cromozomul
Cromozomii sunt alcătuiţi din cromatina.

Un cromozom este o unitate filamentoasa alcatuita din ADN si proteine. Cromozomii sunt
vizibili la microscopul optic in diviziunea celulara.

Cromozomii pot fi formati dintr-o cromatida (monocromatidici) sau din 2 cromatide

[dicromatidici] in functie de etapa ciclului celular in care se gaseste celula. La nivelul cromatidei
exista o constrictie primara, numită centromer. Acesta imparte cromatida in bratul p si bratul
q.

http://www.iupui.edu/~wellsctr/MMIA/htm/cytogenetics.htm

Telomer = capatul bratelor

Atunci cand p = q, cromozomul se numeste metacentric.

Cand p < q, cromozomul este submetacentric.

Cand p << q, cromozomul este acrocentric.

(idem)
Fiecare brat al cromatidei este impartit in regiuni. Acestea sunt numerotate dinspre centromer
către telomer. Regiunea, la randul sau, se imparte in benzi [colorate mai intens sau mai slab]
numerotate tot dinspre centromer către telomer.

http://www.wikilectures.eu/index.php/Description_of_the_Chromosome

Fiecare cromatida este alcatuita dintr-o singura macromolecula de ADN.

ADN-ul are 3 structuri

Prima structura este monocatena, alcatuita din baze azotate, din dezoxiriboza si acidul
fosforic. Bazele azotate nu se repeta cu o perioada [aperiodicitate] în ADN-ul informational, de tip
nerepetitiv.

Structura secundara [complementaritatea bazelor azotate] -> ADN dublu catenar urmare
a legaturilor A = T si G Ξ C; catene antiparalele (orientate 5’ – 3’ şi 3’ – 5’)

Structura tertiara este ADN-ul helicoidal.

 structura în plan = secundară

( Chargaff: A+T ≠ G+ C)

La temperaturi mari (90 grade C) monocatenele se separa (denaturare), si racite (renaturare) apoi se
reunesc sau hibiridizeaza cu nucleotide marcate fluorescent introduse in mediul de reactie.

CARIOTIPUL
Cariotipul este o aranjare a cromozomilor dupa urmatoarele 3 criterii:

- marime (talie, inaltime)

- morfologie - si anume cu precădere pozitia centromerului, dar si prezenta

satelitilor (telomerul p al acrocentricilor, exceptand cz. Y) si a constrictiilor secundare
(pe bratul p al acrocentricilor formandu-se astfel satelitii si pe bratul q al cz. 1, 9, 16)

- dipozitia benzilor

Benzile cz. sunt o succesiune de zone intunecate si luminoase, care ajuta la identficarea
omologilor si cateodata si la identificarea cz (ex. Grupa D). Benzile cz sunt de mai multe
feluri:
1. G -> de la substanta folosita Giemsa -> coloreaza ADN bogat in A=T
 Fig. G-banded chromosomes

2. Q -> substanta fluorescenta folosita este Quinacrina -> devin fluorescente aceleasi
zone bogate in A=T ca in bandarea G

3*
3. C -> coloreaza cu precadere centromerul (constrictia primareă) dar şi constrictii
secundare cateodata

Fig. C-banded chromosomes. All centromeric regions were densely stained with Giemsa by C-
banding. a) Three dicentrics and three fragments induced by gamma irradiation. b) A centric ring
and an acentric ring induced by gamma irradiation 1*

4. R -> revers: deoarece se coloreaza zonele de ADN bogate in G≡C, adica exact invers
decat in cazul bandarii G sau Q; pt a se vizualiza cz. este necesar un microscop
cu fluorescenta in UV si o camera intunecata (nota: observati aici prma banda de
pe bratul p al cz. 1 si comparati cu bandarea G si Q. Este ‚invers’?)

2*
5. T -> coloreaza telomerele, care la om sunt repetitii hexamerice:(TTAGGG)n, care se
scurteaza cu fiecare diviziune celulara, datorita incapacitatii polimerazei de a
continua replicarea pana la acest nivel pe catena intarziata (3’-5’).

Telomerele sunt reparate de catre telomeraza in gameti.

6*
6. NOR -> coloreaza regiunea organizatorului nucleolar de pe bratele p ale tuturor cz.
acrocentrici (la nivelul constrictiei sec.)

7*

Ciclul celular
Un ciclu celular = etape in viata unei celule, care urmeaza sa se divida.

- G1 („gap” dpdv al ADN-ului): în nucleul celulei (diploide, 2n) umane sunt 46 cromozomi
monocrmatidici

- S este etapa de sinteza [autoreplicare semiconservativa] a ADN-ului: la sfârsitul acestei

etape în nucleul celulei sunt 46 cromozomi alcatuiti din 2 cromatide surori (cu exact
aceeasi informatie genetica, adica 2 molecule de ADN); acestia sunt cromozomi
dicromatidici/bicromatidici (***in engl. Nu exista acesti termeni)
- G2 („gap” dpdv al ADN-ului ), la sfârsitul său: tot 46 cromozomi cu 2 cromatide identice;
deci tot dicromatidici

- M [mitoza sau meioza]:

 Prin mitoza: apar 2 noi celule, fiecare cu 46 cromozomi monocromatidici

 Prin meioză : apar 4 noi celule, fiecare cu 23 cromozomi monocromatidici,
gameţii.

G1, S, G2 alcătuiesc interfaza.

G0 – repaus dpdv al replicarii si diviziunii celulare

Dacă în cazul mitozei cele 2 celule fiice pot intra fiecare într-un ciclu celular, gameţii insa
trebuie să participe la o fecundare, pentru a se restabili numărul de cromozomi. Deci doar
celula ou poate intra într-un ciclu celular, pentru a se pregăti în vederea diviziunii prin
refacerea numarului de cromozomi (46 la om)
 Se observa, ca ciclul celular este mult mai complex. (Notiunile de mai sus sunt fundamentale)

ADN-ul mitocondrial (citoplasmatic) este inelar. Lantul exterior se noteaza cu H [heavy]

şi este bogat în G, iar cele din interior L [light] fiind bogat în mai uşoara citozină.

In oricare celulă umana există al 47lea cromozom, cel mitocondrial.

Într-o celula sunt mii sau chiar zeci de mii de mitocondrii si intr-o mitocondrie sunt zeci de
ADNmt.
Centrozomul este ’centrul care organizeaza microtubulii’. Centrozomul este alcatuit din 2
centrioli (in rosu in imagine) dispusi perpendicular si alcătuiţi din triplete de microtubului.

Un microtubul est alcatuit din proteine globulare - asa cum veti invata la Biologie Celulara.
https://www.google.com/search?
hl=en&site=imghp&tbm=isch&source=hp&biw=1366&bih=667&q=microtubule&oq=microtubule&gs_l=img.3..0l10.1790.5182.0.6380.11.9.0.2.2.0.185.1393.0j8.8.0....0...1ac.1.55.img..1.10.1401.l0F5Lg0D1B8#facr
c=_&imgdii=_&imgrc=QIk87Ge4C_IRLM%253A%3BT1naTb810pT5tM%3Bhttp%253A%252F%252Fwww.nature.com%252Fscitable%252Fcontent
%252Fne0000%252Fne0000%252Fne0000%252Fne0000%252F14673338%252FU3.cp2.2_nrn2631-i1.jpg%3Bhttp%253A%252F%252Fwww.nature.com%252Fscitable%252Ftopicpage%252Fmicrotubules-and-
filaments-14052932%3B655%3B527

In timpul ciclului celular, centrozomul se dubleaza. In G 1 -> 1 centrozom. La sfarsitul lui

G2 -> 2 centrozomi, care se resping. Intre ei se alcatuieşte fusul de diviziune [= o retea de
microtubuli]. Unde s-au oprit centrozomii sunt „polii” celulei, iar la mijlocul distanţei dintre ei
este „ecuatorul” celulei. La nivelul centromerului, de structura proteica numită kinetocor, se
prind microtubulii .
 Atunci cand microtubulii se scurteaza [depolimerizeaza], cromozomii migreaza spre poli.

(nota: observati in imagine cromatina mult spiralizata si scurtata – asemeni unui arc – ce
alcatuieste cromozomul metafazic si pe bratul q o constrictie secundara)

Kinetocorul este o structura complexa, dar nu face obiectul acestui curs.

http://www.nature.com/nrm/journal/v8/n10/fig_tab/nrm2257_F4.html
 Mitoza
Are următoarele etape:

I) Profaza
II) Metafaza
III) Anafaza
IV) Telofaza

I) In oricare profaza are loc scurtarea, spiralizarea, condensarea si deci ingrosarea fibrei
de cromatină, a.î. la sfarsitul ei putem vedea la microscop cromozomii din nucleu.
II) In oricare metafaza apare fusul de diviziune. In celula dispare membrana nucleara,
iar cromozomii sunt aglomerati la ecuator în placa metafizică.
III) In oricare anafaza se despart cromozomii [migreaza spre poli].
IV) In oricare telofaza are loc citochineza/citodiereza. Se formeaza noile celule, deci se
reface membrana nucleara si se formeaza membrana celulara. Se repartizeaza
citoplasma in cele 2 celule fiice.

N. B Unii autori, in ultimii ani, mai identifica o prometafaza, in care dispare membrana
nucleara si apare gigantica structura intracitoplasmatica = fusul de diviziune. De fapt, aceste
etape au un flux continuu si clasificarile prezente sunt doar pentru a explica si intelege
procesele.
 Meioza
Definitie:

Meioza (umana) = o succesiune de 2 diviziuni, în urma căreia dintr-o celulă cu 46

cromozomi (2n = diploid) dicromatidici rezultă 4 celule cu 23 (n = haploid)
cromozomi monocromatidici

Meioza are 2 etape: prima etapa este reductionala (heterotipică), iar meioza secundara este
ecuationala [seamana cu mitoza] (homeotipica]. Fiecare etapa este subîmpărţită în etapele
enunţate mai sus (la mitoza).

I) Profaza primara este lunga si subimpartita la rândul ei in mai multe etape, pentru o
mai buna intelegere a proceselor ce au loc (fiecare denumire contine esenta acelei
etape):
a. Leptoten (sau leptonem): gr. leptos=subţire; nima (ten in lat.) = filament, fir. Deci la
microscopul optic se vor vedea filamente subţiri în nucleul celulei
In imaginea urmatoare sunt toate subetapele si etapele meiozei primare, mai puţin
telofaza. Fiecare etapă are o imagine microscopică şi una schematică.

Deoarece meioza este reprezentata la o plantă, nr. cromozomilor cât şi nr. de

nucleoli/celulă diferă fata de celula umana.
a) Este leptoten
b) .....
c) ......
d) ......
Etc
b. Zigoten [zigonem]: gr. zigos = unire, alipire; cromozomii OMOLOGI (dintr-o pereche
= unul de origine materna şi unul de origine paternă) incep sa se uneasca în
anumite puncte (=zigomere)
c. Pahiten: gr. pahi=gros; aspectul de „gros” este dat pe de o parte de spiralizarea
cromatinei de-a lungul întregii profaze, iar pe de alta de alipirea, unirea
cromozomilor omologi pe toata lungimea lor. Cromozomii sunt uniţi prin sistemul
sinaptonemal proteic, cu aspect de fermoar (element central şi 2 elemente laterale,
care se „prind” de material, respectiv de firele de cromatină). In această etapă
începe procesul de crossing-over (recombinare intre materialul genetic mostenit de
la mama si respectiv de la tată) important pentru variabilitatea în cadrul speciei.
Astfel se amestecă materialul informaţional de la bunici!
 d. Diploten: diplos = dublu; cromozomii omologi incep sa se desparta, ramanand uniti
in niste puncte numite chiasme. Chiasmele prezente in diploten sunt o dovada a
procesului de crossing-over, care se încheie în această etapă. La microscop
aspectul este de „ochiuri” într-o dantela sau cifre de genul 6,8,9. De ex imaginea E
de mai sus
e. Diachineza: kinesis = mişcare; cromozomii sunt individualizati, separaţi.
II) Metafaza primara: ca în orice metafază apare fusul de diviziune(1), dispare mb.
nucleară (2) şi cromozomii vizibili la microscopul optic sunt situaţi la ecuator [ de-o
parte si de alta a planului ecuatorial cromozomii omologi sunt dispuşi cu
centromerul pe acelasi fir al fusului de diviziune] în placa metafazică
(Nota: exista autori care considera ca exista si o prometafaza, in care au loc (1) si (2).
Trebuie tinut cont, ca aceste procese se continua unul cu altul si ca aceasta clasificare
este facuta doar pentru a explica procesele care au loc!!!)
III) Anafaza primara: incep sa se desparta cromozomii omologi [23 spre un pol si 23 spre
celalalt => variabilitate in cadrul speciei individualitate]
IV) Telofaza primara: se refac membranele nucleare, celulare si citoplasmele.
V) Profaza secundara: cromatina se condenseaza si se spiralizeaza
VI) Metafaza secundara: apare fusul de diviziune, se dezintegreaza membrana nucleara,
se observa cromozomii dicromatidici si anume cromatidele se asaza de o parte si de
alta a planului ecuatorial cu centromerul la ecuator. Cromozomii sunt în placa
metafazică.
VII) Anafaza secundara: cromatidele migrează spre poli
VIII) Telofaza secundara: citochineză = se formează noile celule
Deosebiri intre:

OVOGENEZA SPERMATOGENEZA

Incepe in viata intrauterină Începe la pubertate

Se produce dintr-o celulă 1 fertilă/lună Se produc dintr-o celulă 4 fertile

de la pubertate până la menopauză

Din viaţa intrauterină până la pubertate Nu se intrerupe

ovocitele de ordin I se blochează în
DICTIOTEN (=DIPLOTEN!)