GENETICA

SETALIA POPA
0747407109
setalia_popa@yahoo.com sau
setalia.popa@umfiasi.ro
02
CICLUL CELULAR
CICLUL CELULAR
• Ciclul celular reprezintă succesiunea de evenimente biochimice şi
morfologice care se produc în viaţa unei celule, din momentul
formării şi până la sfârşitul diviziunii sale.

interfaza

diviziunea
 Celulă fiică

Celulă fiică Celulă mamă

Celulă fiică

Celulă mamă

Celulă fiică
INTERFAZA DIVIZIUNEA

CICLU CELULAR
 CICLUL CELULAR
Procesele prin care o celulă îşi replică materialul
genetic, şi îl transferă celulelor fiice se
desfăşoară într-o ordine progresivă, precis
reglată, ce formează ciclul celular.

CC → interfaza (faza G1, S, G2) şi mitoza (faza

M)

Evoluţia celulelor după diviziune:

 proliferare: începerea unui nou ciclu;

 diferenţiere celulară;

 stare de repaus proliferativ GO https://mrrittner.weebly.com/unit-4-cell-cycle.html

 Reglarea ciclului celular
Trecerea de la o fază la alta a CC se face prin
anumite puncte de control unde se verifică:
 dacă anumite procese sunt terminate
înaintea începerii altora;
 nu există alterări ale componentelor sau
“maşinăriilor” de replicare sau diviziune.
Identificarea
unor defecte:
 blocarea progresiei (prin CKI) şi repararea
(dacă este posibilă);
 apoptoză

Puncte de control a ciclului celular

https://www.researchgate.net/figure/The-cell-cycle-and-its-checkpoints-
Cyclins-are-individually-synthesised-and-degraded-in_fig1_268977931
 faza G1 (presintetică)
INTERFAZA
faza S (de sinteză)
faza G2 (postsintetică).

DIVIZIUNEA CELULARĂ

Diviziunea celulară (faza M) ("mitotică") = materialul genetic (ADN) se distribuie egal

şi total (segregare cromatidiană) formând doi nuclei distincţi, iar celula se împarte în
două celule fiice (citokineză) identice genetic cu celula din care provin → transmiterea
fidelă a informaţiei genetice în succesiunea generaţiilor celulare.
G1=10 ore
S=9 ore
G2=4 ore
M=1 ora).
CICLULUI CELULAR
INTERFAZA

FAZA G1

• 2n= 46 cromosomi monocromatidieni

decondensați ADN= CROMATINĂ

• 1 crs monocromatidian= 1 cromatida=

1moleculă de ADN. • Se sintetizează intens ARN și proteine
necesare creşterii şi funcţionării celulei
• 2C molecule de ADN până se atinge o concentraţie prag,
numită punct de restricţie "R" .

• Cantitatea de ADN a genomului nucleului

haploid (n=23 crz este denumită valoare C
 G1A→ punct de restricţie "R→ G1B→ faza S

 În anumite condiţii (lipsa factorilor de creştere, a aminoacizilor sau prezenţa unor

inhibitori ai sintezei proteinelor etc.) celulele aflate în subfaza G1A trec într-o fază
de activitate metabolică redusă, numită faza G0 sau G1Q

• când condiţiile restrictive dispar: celulele G0 pot reveni în G1 şi apoi pot

progresa spre faza S

• Unele celule aflate în subfaza G1A părăsesc definitiv ciclul celular şi trec în faza
G1D→ celulelor diferenţiate; ele nu se mai divid şi mor după un anumit timp.
FAZA S

• sinteza de ADN (realizată prin replicare semiconservativă) şi sinteza de histone

• dublarea cantităţii de material genetic (4C)

• la sfarsitul fazei S în celulă sunt 46 cromozomi (bicromatidieni) = 92 molecule ADN

• Replicarea ADN în faza S este asincronă: unele segmente de ADN (bogate în perechi
de baze G‑C) se replică precoce, la începutul fazei S, iar alte segmente (bogate în perechi
de baze A‑T) se replică tardiv, la sfârşitul fazei S.
•Are loc fenomenul SCE (sister chromatid exchange) – test de mutageneză
 SCE (sister chromatides exchanges)="schimb egal de material genetic între
cromatidele surori"

Cromosom cromosom
normal cu SCE

Frecventa ↑ SCE= activitate mutagenica ↑ (test de mutageneză)

FAZA G2

•sinteza unor proteine specifice şi a unor mici cantităţi de ADN (necesar în procesul de
"corectare" a erorilor de replicare din faza S

• 46 crs bicromatidieni (cantitatea de ADN este 4C), despiralizati = 92 ADN

• la sfârşitul fazei G2 se activează/ sintetizează "factorul de declanşare a mitozei"

(MPF).= factorului de condensare cromozomică
• în lipsa sintezei MPF celulele se opresc în faza G2 şi pot abandona ciclul celular,
formându-se celule tetraploide (4n cromosomi); unele dintre ele devin prin amitoză,
celule binucleate (ex. o parte din cardiomiocite adulte)
Faza M =DIVIZIUNEA CELULARĂ

• diviziunea nucleului + diviziunea citoplasmei (citokineză)

• materialul genetic dublat în interfază (4C molecule ADN - 46 cromosomi bicromatidieni)

segregă = se distribuie în mod egal şi total celulelor "fiice" (2C molecule ADN - 46
cromosomi monocromatidieni) care vor fi identice cu celula din care provin.

Importanta: fidelitatea transmiterii informaţiei genetice în succesiunea generaţiilor

de celule
 POSIBILITĂȚILE DE EVOLUŢIA A CELULELOR LA
SFÂRSITUL UNUI CICLU CELULAR
a. PROLIFERAREA
→ compartimentul proliferativ al organismului (ţesuturile embrionare, măduva
hematogenă, stratul bazal al epidermului)

b. DIFERENŢIEREA
→ celule specializate, cu anumite structuri şi funcţii, care nu se mai divid şi mor
după un timp determinat (neuronii, celulele musculare, granulocitele, hematiile mature)

c. STADIUL DE REPAUS
→ compartimentul neproliferativ. În condiţii speciale, ele reacţionează la anumiţi
stimuli din mediu (factori de creştere, unii hormoni, substanţe mitogene etc.) şi pot
reintra în ciclul de diviziune. Un exemplu edificator îl reprezintă activarea limfocitelor T
din sângele periferic sub acţiunea fitohemaglutininei (PHA); ele se transformă în
limfoblaste, celule tinere, care se divid intens→analiza cromozomilor
 Reglarea ciclului celular

Trecerea de la o fază la alta a CC se face

prin anumite puncte de control unde se
verifică:
dacă anumite procese sunt terminate
înaintea începerii altora;
nu există alterări ale componentelor sau
“maşinăriilor” de replicare sau diviziune.
Identificarea unor defecte:
blocarea progresiei (prin CKI) şi
repararea (dacă este posibilă); Puncte de control a ciclului celular
apoptoză https://www.researchgate.net/figure/The-cell-cycle-and-its-checkpoints-
Cyclins-are-individually-synthesised-and-degraded-in_fig1_268977931
ASPECTUL NUCELULUI ÎN INTERFAZĂ
1.La microscopul optic (MO)

Nucleul in interfaza are o membrana dubla cu pori,

continutul e reprezentat de nucleoplasma, cromatina si
nucleoli.

ADN= Cromatina (Hc+ Ec)

Compozitie chimica: ADN, ARN, proteine, ioni bivalenți

Aspectul la microscopul optic: cromatina poate avea

doua forme: eucromatina (Ec) si heterocromatina (Hc)
Aspectul la microscopul optic: cromatina poate avea doua forme:
eucromatina (Ec) si heterocromatina (Hc

Caracteristici Eucromatină Heterocromatină

Condensare redusă (granule fin Puternic condensată
dispersate) (granule mari
=cromocentri)
Coloraţie Slabă (roz pal) Intensă (rosu violet)
Replicare în faza S precoce tardivă
Activitate genetică activă inactivă
Tip ADN ADN nerepetitiv ADN repetitive
Compoziţie chimică (bogat în pb CG) (predomină pb AT)
Proteine nehistonice Proteine histonice
Exista doua tipuri de HETEROCROMATINA:

· constitutiva: prezenta in toate tipurile de celule (centromer, telomere)

· facultativa: prezenta doar in anumite celule sau doar la un anumit sex (CRT X, CRT Y)

CRT Y
Corpuscul F

CRT X
Corpuscul Bar
 ASPECTUL NUCELULUI ÎN DIVIZIUNE

Materialul genetic in diviziune –

CROMOZOMI
• numarul de cromozomi – caracteristica de
specie:
 celule somatice: 46 crz = 2n (set diploid de
cromozomi)
 celule sexuale mature (gameți): 23 crz = n
(set haploid de cromozomi)
 prin fecundare: n+n=2n (refacerea setului
diploid de cromozomi)
 CELULELE SOMATICE: dețin 46 crz = 2n =set diploid

• 46 crz= perechi de crz. omologi:

•44 crz = 22 perechi de autozomi (notați de la 1-22) +
• o pereche gonozomi :
 la femeie XX și
 XY la bărbat
•CROMOZOMII OMOLOGI = crz identici ca mărime şi formă, dar diferiţi ca origine (unul origine maternă, celălat
paternă)
•AUTOZOMI= crz care detrmină caracterele generale ale organismului
•GONOZOMI = crz care detrmină caracterele sexuale (X, Y)
CELULELE SEXUALE MATURE (gameți): dețin 23 crz = n =set haploid
(ADN deținut intr-un set haploid de 23 crz= valoare C)

• 23 crz= set haploid

• 22 autozomi (câte unul din pereche notați de la 1-22) +
• 1 gonozom :
 la femeie X și
 la bărbat X sau Y
MORFOLOGIA CROMOZOMULUI METAFAZIC

 CROMATIDA= subunitatea longitudonală (braț) a crz = 1 moleculă

ADN

 "CROMATIDE SURORI„= cele 2 brațe ale unui cromozom

 CENTROMER = CONSTRICȚIE PRIMARĂ = locul d eunirea

cromatidelor surori (Hc)

 KINETOCORI =structuri specializate prin care cromosomul se

fixează pe filamentele fusului de diviziune (cate 1 pentru fiecare
cromatidă)

 TELOMERE= capetele cromatidelor

Constricție secundară (h) :
= zone de îngustare a cromatidelor
produse prin decondensarea
heterocromatinei

 caracteristică cromozomilor 1,9,16

Sateliţi = mici mase de

heterocromatină (Hc), atașate de
brațele scurte ale cromozomilor
acrocentrici (13, 14, 15, 21, 22)
  Centromerul împarte cromatidele în două
braţe, egale sau inegale, notate convenţional:
 "p" ‑ braţul scurt ‑ şi
 "q" ‑ braţul lung

 După poziţia centromerului cromozomii se clasifică în:

 metacentrici (M) (p ≈ q)

 submetacentrici (SM)
(p< q)

 acrocentrici (A)
(p<<q)
GENOM = informaţia genetică conţinută de genele din cei 23 de
cromosomi = set haploid

GENOTIP= informaţia genetică conţinută de genele din cei 46 de

cromosomi = set diploid

PLASMOTIP= informaţia genetică conţinută de genele din cei ADN

mitocondrial
MITOZA

PROFAZA METAFAZA
MITOZA

ANAFAZA TELOFAZA