Omfalocel

Reprezinta lipsa reducerii herniei fiziologice (ce se intampla in mod

normal in saptamana a 10-a). Ansele intestinale se gasesc in afara cavitatii
abdominale, intr-un sac de hernie subtire, transparent alcatuit din amnios,
gelatina Wharton si peritoneu. Acesata malformatie este de obicei asociata cu
alte anomalii congenitale sau anomalii cromozomiale iar prognosticul depinde
de malformatiile asociate (Trisomia 18, 21, 13 sau defecte de tub neural,
malformatii cardiace, sindrom Beckwith Widemann). Mortalitatea este de
aproximativ 40%.

Diagnosticul se poate pune si prenatal prin ecografie si masurarea AFP

(alfa fetoproteinei in sangele matern) care este crescuta.

Fig.4 Omfalocel
 Defectul se gaseste intotdeauna la nivelul ombilicului si este larg (variaza
intre 2 si 10 cm). De cele mai multe ori contine anse intestinale insa in rare
cazuri pot hernia si alte structuri (ficat, splina, vezica urinara).

Este diferit de hernia ombilicala in care ansele intestinale sunt continute

intr-un sac herniar acoperit de tesut subcutanat si piele. Incidenta ei este mult
mai mare (1:6 nou nascuti vii). Aceasta se reduce spontan in 90% din cazuri
pana la varsta de 6 ani. Tratamentul chirurgical se impune in cazuri rare (defecte
mari, complicatii ocluzive).

Fig.5 Hernia ombilicala

3. Gastroschizis

Reprezinta hernierea anselor intestinale in afara cavitatii abdominale

printr-un defect parietal abdominal anterior fara a implica inelul ombilical. Se
gaseste de obicei lateral de ombilic (mai frecvent pe dreapta deoarece vena
ombilicala dreapta dispare in mod normal devreme in viata intrauterina si duce
la slabirea peretelui pe aceasta parte). Organele herniate nu sunt acoperite de
amnios, nu au sac de hernie si sunt in contact direct cu lichidul amniotic
(intrauterin) si cu aerul (postnatal). Cordonul ombilical este intact. Contactul
anselor ombilicale cu lichidul amniotic duce la edematierea lor.

Frecventa gastroschizisului este in crestere si a fost asociata cu

consumul de cocaina al mamei. Totusi prognosticul este mai bun decat in cazul
copiilor cu omfalocel, mortalitatea fiind de 10%. Cele mai frecvente anomalii
asociate cu gastroschizisul (asociaza alte defecte mult mai rar decat
omfalocelul) sunt atrezia, stenoza intestinala si criptorhidismul. 40% din
pacientii cu gastroschizis se nasc prematur. S-a dovedit o incidenta mai crescuta
a gastroschizisului la mamele fumatoare, tinere (pana in 20 ani).

Diagnosticul se poate pune si prenatal prin ecografie. Mamele prezinta de

asemenea o valoare crescuta de AFP (alfa feto-proteina) si polihidramnios
(lichid amniotic in exces)
Fig.6 Gastroschizis

Tabel 1. Omfalocel Vs Gastroschizis

Omfalocel Gastroschizis
Incidenta 1:5.000 1:10.000
Sac hernie Prezent Absent
Defect Larg, 2-10cm Mic
Cordon ombilical Largit, transformat in Intact
 sac de hernie
Anse intestinale Normale Edematiate
Anomalii congenitale Frecvent Rar
asociate
Mortalitate 40% 10%
Tratemnt curativ Chirurgical Chirurgical

Fig. 7 Omfalocel si gastroschizis.

Atrezia căilor biliare extrahepatice

Atrezia biliară este o boală progresivă, idiopatică, fibro-obliterativă la nivelul tractului biliar
extrahepatic. Nou născuții cu atrezie biliară prezintă colorația icterică a tegumentelor și
materii fecale acolice după naștere.

Această patologie deosebit de severă apare la 1 din 10000-15000 de nou născuți vii, și
reprezintă cea mai frecventă cauză de icter cu indicație chirurgicală în perioada neonatală și

cea mai frecventă indicație pentru transplantul hepatic la copil [6]. Există trei forme ale bolii:
(a) atrezia biliară fără alte malformații asociate, 70-85% din cazuri;

(b) atrezia biliară asociată cu malformații de lateralizare, cunoscută ca BASM (Biliary

Atresia Splenic Malformation), întâlnită în 10-15% din cazuri. Malformații de lateralizare
întâlnite sunt situs inversus, asplenia sau polysplenia, anomalii cardiace;

(c) atrezia biliară asociată cu alte malformații congenitale (atrezie intestinală, anomalii renale,
anomalii cardiace), întâlnită în 5-10% din cazuri.

O dată suspectată aceată malformații diagnosticul trebuie condus și stabilit cât mai repede,
dat fiind că succesul intervenției chirurgicale este cu atât mai favorabil cu cât vârsta copilului
este mai mică. Intervenția indicată în toate cazurile de atrezie biliară este
hepatoportoenterostomia tip Kasai. Dacă după inervenția Kasai icterul persistă pentru mai
mult de trei luni, atunci este indicat transplantul hepatic.

a) Boala Hirschprung = Megacolonul congenital = megacolon aganglionar=

absenta celulelor ganglionare PS pe o distanta variabila a intestinului gros, la
nivelul plexului mienteric = aganglionoza, ceea ce duce la dilatarea colonului
supraiacent– megacolon congenital

Mutatiile genei proto-oncogene RET care codifica un receptor implicat in

migrarea celulelor crestei neurale pot determina aparitia megacolonului
congenital.

- Acesti ganglioni sint derivati din celulele crestei neurale care migreaza
din plicele neurale catre peretele intestinului
- Lipsa de migrare a celulelor de la nivelul crestelor neurale in peretele
intestinal – S5 – S7 – duce la neformarea celulelor ganglionare
parasimpatice in plexurile Meissner si Auerbach.
- 1/ 5000 nou-nascuti;
- Raport sex masculin: sex feminin este de 4:1

- In majoritatea cazurilor este afectat rectul si in 80% din cazuri defectul se

extinde pina la jumatatea colonului sigmoid( rar CT+CA sau intreg colonul)

- Dilatatia apare ca urmare a insuficientei relaxari a segmentului

aganglionar si afectarea deplasarii continutului intestinal

- Anomalii asociate: anomalii cardiace(defecte septale ventriculare si

transpozitie de vase mari), gastrointestinale( de rotatie, atrezie de colon,
ileon, duoden, esofag, imperforatie anala, diverticuloza colonica)
 Boala Hirschprung( dupa Gh. Schmitzer)

Boala Hirschprung, aspect ecografic( dupa D. O. Pelinescu)

a) Rotatie incompleta( numai 90 grd.), cecul si colonul sint primele portiuni care
reintra in cavitatea abdominala si se localizeaza in partea stanga a cavitatii
abdominale. Ansele revin ulterior in cavitate si vor fi dispuse la dreapta.
 Dupa Netter

b) Rotatie inversa – ansa intestinala primara se roteste cu 90 grd. In sensul

acelor de ceasornic. Colonul transvers va fi posterior de duoden.

Dupa Langman

Malformatii anorectale:

Dezvoltarea defectuoasa a rectului si a anusului imparte aceste anomalii

in doua categorii: anomalii inalte (malformatii rectale) si anomalii joase
(malformatii anale). Anomaliile inalte se asociaza frecvent cu incontinenta
pentru fecale dupa corectarea chirurgicala. Frecventa acestor malformatii este
de 1:5000 nou-nascuti cu o usoara preponderenta la sexul masculin la care
anomaliile rectale (inalte) predomina.

Tabel nr.2 Clasificarea anomaliilor anorectale (Jones, 1980)

Sex masculin Sex feminin

Anomalii rectale (55%):
 Fistula rectovezicala
 Fistula rectouretrala (bulbara
sau prostatica)
 Agenezia rectala
Anomalii anale (45%):
 Fistula perineala
 Anus imperforat (fara fistula)
Anomalii rectale (30%):
 Fistula rectovezicala
 Fistula rectouretrala
 Fistula rectovaginala
 Fistula rectovestibulara
 Agenezia rectala
Anomalii anale (70%):
 Fistula perineala
 Anus imperforat (fara fistula)

 Agenezia anala  Agenezia anala

2. Anus imperforat – are o incidenta de 1:5000 nou-nascuti si este mai frecvent

la sexul masculin. Nou –nascutii cu aceasta malformatie prezinta aparat
sfincterian normal. Rectul se termina la aprox 2 cm deasupra pielii perineale.
A. B.

Fig.4 Anus imperforat A. Nou nascut sex feminin cu anus imperforat B. Nou
nascut sex masculin cu anus imperforat

3. Atrezia rectala – reprezinta un defect extrem de rar (aprox 1% din

malformatiile anorectale) in care lumenul rectal este partial (stenoza) sau total
(atrezie) obstruat la aprox 1-2 cm superior de orificiul anal. Segmentul situat
superior de defect este dilatat si uneori cele doua pot fi separate de o membrana.
Aparatul sfincterian este de obicei integru si prognosticul este foarte bun
(postchirurgical). Orificiul anal apare normal si defectul este descoperit in
momentul in care se incearca introducerea unui termometru intrarectal.
A. B.

Fig. 5 Atrezia rectala A. la sexul feminin B. La sexul masculin

4. Fistula perineala - reprezinta un defect in care rectul prezinta aparat

sfincterian normal insa partea inferioara este situata anterior de centrul
sfincterului.
A. B.

Fig.6 Fistula perineala A. La sexul feminin B. La sexul masculin.

C. D.

Fig.7 Fistula perineala la sexul masculin (C. si D.)

5. Fistula recto-vezicala – rectul se deschide la nivelul colului vezicii urinare.

Pacientii au prognostic slab datorita asocierii anomaliilor aparatului sfincterian.
Fig.8 Fistula rectovezicala la sexul masculin.

6. Fistula recto-vestibulara – reprezinta cel mai frecvent defect la fetii de sex

feminin. Are un prognostic foarte bun. Diagnosticul se pune la inspectia vulvei
ce prezinta orificiu uretral normal, orificiu vaginal normal si un al treile orificiu
posterior reprezentat de fistula recto-vestibulara.

Fig.9 Fistula recto-vestibulara.

Fig.10 Fistula recto-vestibulara

1. Fistula rectouretrala – reprezinta cea mai frecventa malformatie anorectala

la fetii de sex masculin. Fistula poate fi joasa (la nivelul uretrei bulbare)
asociata cu aparat sfincterian normal dezvoltat sau inalta (la nivelul uretrei
prostatice) asociata cu anomalii sfincteriene si dezvoltare anormala a sacrului.
A. B.

Fig.11 Fistula Rectouretrala A. Joasa (bulbara) si B.Inalta (prostatica)

Ectopia renală

Dacă metanefrosul nu va suferi în timpul vieții intrauterine procesul de ascensiune, îl vom

întâlni la adult în poziție ectopică. Această ectopie renală poate fi unilaterală sau bilaterală.
Poziția ectopică cea mai frecvent întâlnită este cea pelvină. O altă poziția ectopică posibilă
este cu ambii rinichi situați de aceeași parte (ectopie renală încrucișată), frecvent ei fiind
fuzați. În general aceste malformații sunt descoperite incidental, cu ocazia unor investigații
imagistice abdomino-pelvine. În momentul în care apar simptomele acestea sunt datorate
obstrucției fluxului urinar, cu infecție consecutivă și formarea de litiază urinară.

Rinichiul în potcoavă

În cadrul acestei anomalii, ce are o frecvență de apariție de aproximativ 0,2% din populație,
ambii rinichi sunt uniți la polul inferior printr-o punte de țesut. Acestă punte este localizată
cel mai frecvent anterior de marile vase, la nivel hipogastric. Se consideră că ascensiuea
rinichiului în potcoavă este blocată de către artera mezenterică inferioară. Rinichiul în
potcoavă prezintă foarte frecvent multiple anomalii ale vascularizației. Rinichiul în potcoavă
apare în 7% din cazurile de sindrom Turner.

Arterele renale accesorii

Arterele renale accesorii au cel mai frecvent originea la nivelul arterei aorte, superior sau
inferior de artera renală principală. Ele pătrund în rinichi la nivelul hilului sau direct la
nivelul polului superior sau inferior.

Agenezia renală

Agenezia renală are loc prin lipsa de contact și deci de inducție reciprocă a mugurelui ureteral
cu blastemul metanefrogen. În apariția sa sunt implicați multipli facori, cum ar fi defecte ale
unor gene implicate în dezvoltarea renală (Ret sau Gdnf) sau factori teratogeni de tipul
acidului retioic sau consumul mamei de cocaină [8]. Agenezia unilaterală apare cu frecvența
de 1 la 1000 de nou-născuți. Nu prezintă manifestări clinice, doarece rinichiul contralateral va
prezenta hipertrofie, cu compensarea funcției. Agenezia renală bilaterală apare cu o frecvență
de 1 la 3000 de nașteri, dar nu este compatibilă cu supraviețuirea. Se asociează cu
oligohidramniosul, deoarece fătul nu excretă urină în cavitatea amniotică.

Hipoplazia renală

Hipoplazia renală se traduce printr-un număr mai mic de nefroni, dar care prezintă structură
normală. Cel mai frecvent acești pacienți prezintă nefroni în număr mic (20 – 25% din
normal), cu glomeruli hipertrofiați (de 2 – 3 ori dimensiunea normală) și tubi uriniferi lungi
(de aproximativ 4 ori lungimea normală). Se consideră că boala apare prin stoparea
dezvoltării normale a rinichilor, intre săptămâna a 14 – 20 de viață fetală [9]. Diagnosticul se
pune prin evaluarea imagistică a rinichilor, când dimensiunea este mai mică cu peste 2
deviații standard față de cele corespunzătoare grupului de vârstă.

Displazia renală

Displazia renală se caracterizează prin alterări marcate ale structurii microscopice a

parenchimului renal: aranjament dezorganizat al componentelor nefronilor, diferențiere
incompletă a structurilor conjunctive, un număr redus de nefroni. În forma de displazie
multichistică, la arhitectura dezorganizată a parenchimului se adaugă și prezența de multiple
chiste. Boala poate fi uni sau bilaterală, și apare în 2 – 4 cazuri la 1000 nașteri și poate fi
descoperită la evaluarile ecografice prenatale sau postnatal [10]. În forma bilaterală se
asociează cu oligohidramniosul. Se asociează și cu alte malformații ale aparatului urinar, cum
ar fi anomaliile calicelor și pelvisului (hidronefroză congenitlă), duplicațiile ureterale sau
refluzul vezicoureteral. Boala duce la insuficiență renală, într-un interval de timp dependent
de severitatea displaziei, și de uni sau bilateralitatea formei.

Boala renală polichistică congenitală

Boala renală chistică genetică apare ca o consecință a mutațiilor în genele ce controlează

funcția celulelor cu cili, cu stoparea diferențierii epiteliale normale. Există două forme de
boală, una autozomal rececisvă și una autozomal dominantă.

Boala polichistică renală autozomal recesivă apare ca o consecință a mutațiilor genei PKHD1
și se manifestă prin prezența de multiple chiste microscopice, localizate în principal la nivelul
ductelor colectoare distale. Ca manifestări clinice se asociează cu oligohidramniosul,
hipoplazia pulmonară, insuficiența cardiacă și renală. Imediat după naștere prognosticul
depinde de dezvoltarea pulmonară, dar nou-născuții prezintă și insuficiență renală și necesită
dializă și transplant renal pentru a supraviețui.

Boala polichistică renală autozomal dominantă se caracterizează prin rinichi de dimensiuni

mari, datorită prezenței de multiple chiste. Apare ca o consecință a mutațiilor în genele PKD1
sau PKD2, ce codifică proteinele policistină 1 și 2. Aceste proteine intră în constituția cililor
de la nivelul celulelor epiteliale renale. Tabloul clinic este foarte variabil, unii copii
dezvoltând precoce aceste chiste. Totuși la majoritatea populației cu aceste mutații tabloul
clinic al bolii se manifestă în perioada adultă.

Tumora Wilms

Tumora Wilms reprezintă cea mai frecventă neoplazie renală a copilului și a patra ca
incidență dintre toate cancerele infantile [11]. Deși în majoritatea cazurilor boala apare ca
formă sporadică, la unii copii tumora Wilms face parte din tabloul clinic al unor sindroame cu
malformații multiple: sindromul WAGR, Denys-Drah și Beckwith-Wiedemann [12].
Sindromul WAGR apare ca o consecință a deleției genei WT1, localizată pe cromozomul
11p13, și se manifestă prin prezența tumorii Wilms, a aniridiei, a anomaliilor genitourinare și
a retardului mental [13]. Sindromul Denys-Drash apare deasemenea printr-o mutație a genei
WT1, și include triada tumoră Wilms, pseudohermafroditism masculin și insuficiență renală
progresivă.
B. Malformații ureterale

Duplicația ureterală

1. Duplicația sistemului colector renal, totală sau parțială, reprezintă ce mai frecventă
malformație a tractului urinar, cu o incidența de 0,8 – 5% din populație [14]. Ea
rezultă prin duplicația mugurelui ureteral. Duplicația parțială este mai frecvent
întâlnită și se manifestă prin două sisteme separate pielocaliceale care se contiuă cu
un singur ureter sau cu două uretere care se unesc înainte de vărsarea în vezica
urinară. În duplicația completă rinichiul prezintă două sisteme pielocaliceale și două
urertere care se inseră separat în vezica urinară. În general ureterul de la nivelul
polului inferior renal se inseră în vezica urinară la nivelul trigonului, iar ureterul de la
nivelul polului superior se poate insera tot la nivelul vezicii urinare sau ectopic. La
băieti această inserție ectopică poate avea loc la nivelul uretrei sau ductelor
ejaculatoare, iar la fetițe la nivelul uterului sau vaginului.

Obstrucția de joncțiune pieloureterală

Obstrucția de joncțiune pieloureterală reprezintă cauza cea mai frecventă de hidronefroză

detectată prin mijloace imagistice în perioada prenatală. Ea se manifestă prin obstrucționarea
fluxului urinar la limita dintre bazinetul renal și ureter. Cel mai frecventă boala este cauzată
de stenoza intrinsecă sau cudarea zonei de joncțiune pieloureterală . In aproximativ 10% din
cazuri obstrucția de joncțiune pieloureterală este cauzată prin compresia extrisencă de către o
arteră renală acesorie. Dacă funcția renală este afectată, atunci obstrucția trebuie corectată
chirurgical.

C. Malformații de vezică urinară

Chistul de uracă

Chisturile de uracă pot apărea atunci când alantoida nu se obliterează complet, rămânând un
segment tapetat de epiteliu. Acesa devine simptomatic în momentul în care se infectează.

Fistula de uracă

Fistula de uracă apare atunci când întrega alantoida nu se obliterează, astfel încât vezica
uriară comunică cu inelul ombilical.

Extrofia vezicală
Această malformație deosebit de severă apare prin lipsa de închidere pe linia mediană a
peretelui abdominal anterior, în porțiunea sa inferioară. Astfel peretele posterior al vezicii
urinare, cu ostiile ureterale localizate la acest nivel, este expus către exterior.

D. Anomaliile uretrale

Valvele uretrale posterioare

Valvele uretrale posterioare sunt structuri membranoase la nivelul lumenului uretrei

posterioare, și reprezintă cea mai frecventă cauză de obstrucție a tractului urinar la nou-
nascuții de sex masculin [15]. Importanța lor este dată și de faptul că reprezintă cea mai
frecventă cauză de boală renală cronică, ca o consecință a acestei obstrucții a fluxului urinar
[16]. Mecanismele propuse prin care apar aceste valve sunt: (a) persistență a membranei
urogenitale, (b) integrarea anormală a ductelor Wolff la nivelul ureteri posterioare, sau (c)
dezvoltare exgagerată a plicilor uretrovaginale [17]. Deși boala este diagnosticată prin
ecografia prenatală, tratmentul definitiv trebuie realizată cât mai precoce, dar după naștere,
prin ablația cistoscopică a acestor valve.

Anomalii congenitale- aparat genital feminin:

1) Pseudohermafroditismul
2) Hermafroditismul adevarat
3) Disgeneziile gonadale
4) Malformatii ale cailor genitale
5) Alte anomalii care asociaza si anoalii ale aparatului genital feminin

1) Pseudohermafroditismul feminin

• Hiperplazia suprarenaliana congenitala sau sindromul adrenogenital

reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere autozomal recesiva cauzate
de deficitul uneia sau mai multor enzime implicate in sinteza normala a
celor trei clase hormonale principale: mineralocorticoizi (aldosteron),
glucocorticoizi (cortizol) si hormoni sexuali. 

• La nou-nascutii de sex feminin hiperlazia suprarenalei da

pseudohermafroditism iar la cei de sex masculin determina
macrogenitosomie.
• In toate formele exista scaderea productiei de cortizol ceea ce conduce la
o sinteza crescuta de ACTH hipofizar; stimularea excesiva a suprarenalei
determina hiperplazie asociata cu hipersecretie de steroizi ( hormoni
androgeni) si de metaboliti ai acestora.

• Pacientii cu cariotip 46 XX ( nucleii prezinta cromatina), prezinta ovare ,

insa productia crescuta de androgeni conduce la masculinizarea organelor
genitale externe. Masculinizarea variaza de la marirea clitorisului pina la
aparitia de organe genitale externe similare cu cele masculine. Anomalia
este vizibila de la nastere si clitorisul este mare cu un gland si cute
tegumentare cu aspect de rudiment de preput. Cu virsta , clitorisul ia
aspect peniform, labiile mari sint unite, sinusul urogenital persista, ovarul
si caile genitale sint normale. Femeia cu pseudohermafroditism nu are
menstruatie si are caractere sexuale secundare de
masculinizare( hirsutism, pilozitate pubiana bogata, glande mamare
reduse).

• Manifestarile clinice variaza in functie de localizarea defectului enzimatic

in calea biochimica a steroizilor suprarenalieni si de gradul deficientei.

• In timp ce persoanele cu un defect enzimatic partial pot avea o

simptomatologie redusa. cele cu defect sever pot manifesta insuficienta
suprarenaliana acuta cu pierdere de sare, ambiguitate genitala si virilizare
(de la forme usoare pana la masculinizarea completa a organelor genitale
externe a fetilor de sex feminin - XX).

• Tinand cont de severitatea manifestarilor clinice, sindromul adrenogenital

poate fi impartit intr-o forma clasica (severa, cu debut neonatal) si o
forma non-clasica (criptogena, cu debut tradiv), La randul sau forma
clasica este subdivizata in varianta asociata cu pierdere de sare si in cea
fara pierdere de sare (varianta virilizanta simpla).

• Tratament:

- administrare de cortizol( inhiba secretia de androgeni)

- tratament chirurgical( trebuie facut la inaite de virsta de 2 ani)

2) Anomalii de diferentiere sexuala- Hermafroditismul adevarat

• hermafroditii au in 70% din cazuri cariotip 46,XX . Cei adevarati au atit
tesut ovarian cit si tesut testicular formind organul numit ovotestis, uterul
este prezent iar organele genitale externe au caracter ambiguu dar
predominant feminin. Pot exista 3 tipuri: ovotestis bilateral, ovotestis
unilateral si ovar sau testicul de partea opusa, ovar intr-o parte si testicul in
partea cealalta.

3) Disgeneziile gonadale
• organele genitale sint normal conformate, dar de tip infantil.
• sexul este bine precizat
• gonadele au alterari structurale si functionale(ovarele nu sint functionale,
absenta ovocitelor)
• la originea lor sint anomaliile numerice ale cromozomilor sexuali
( heterozomi)
a) Cu cariotip XY( sindromul Swyer), este data de mutatii sau deletii
punctiforme la nivelul genei SRY. Fenotipul este al unei persoane
normale de sex feminin dar nu se dezvolta caracterele sexuale secundare
feminine.
Ovarele nu produc:
- estrogeni - nu se dezvolta sanii, uterul nu creste si la pubertate menstrele
sint absente
- progesteron
- foliculi- se obtine sarcina doar prin transfer de embrioni

Tratamentul este hormonal( estrogeni si progesteron) si/ sau chirurgical( aceste

ovare pot dezvolta tumori)

b) Sindrom Turner- cariotip 45, X ( fie lipseste un cromozom X, fie

lipseste regiunea terminala a bratului scurt al cromozomului X)
 • Afecteaza sexul feminin

• Caracterizat prin:

- disgenezie gonadala( ovarele exista dar nu sint functionale – sterilitate),

amenoree primară (absenta menstruatiei)- 6.

- limfedeme congenitale la nivelul mîinilor si picioarelor- 8.

- talie mică ( inaltime sub medie)

- fată triunghiulară

- urechi jos inserate

- maxilar îngust

- pterygium colli (gât palmat )- 2.

- implantarea joasă a firelor de păr pe ceafă - 1.

- torace în scut cu mameloanele la distanta - 4.

- cubitus valgus- 5.

- nevi pigmentari – 7.

- malformatii viscerale: cardiace ( coarctatie de aorta- 3., stenoza aorica,

comunicare interventriculara), renale ( rinichi in potcoava)
- dezvoltare intelectuala normala.

Prenatal, la ecografie este aspect caracteristic de hygroma chistica. In regiunea

nucala fetala apare o masa chistica septata, aceasta fiind cel mai probabil
rezultatul dezvoltarii anormale a limfaticelor. Alte semne ecografice: defecte ale
inimii stangi, malformatii renale, malformatii ale scheletului, anasarca, hidrops
fetal, translucenta nucala crescuta in trimestrul I).

1. Hygroma chistica – embrion 13 sapt. , imagine ecografica-3D

 2. Hygroma chistica multiplu septata- fat 20 sapt., imagine
ecografica 2D

c) Sindromul triplu X
- Cariotip 47, XXX( trisomie X) sau XXXX( tetrasomie X)
- Organele genitale interne si externe sint normale
- Au tulburari de menstruatie
- Retard mintal direct proportional cu numarul de cromozomi X

4) Malformatii ale cailor genitale

Anomaliile apar prin lipsa totala sau partiala de fuzionare a canalelor

paramezonefrotice. In 1988 American Society of Reproductive Medecine
propune clasificarea malformatiilor uterine in 7 grupe:
1) Agenezie sau hipoplazie mulleriana:
a) Vaginala
b) Cervicala
c) Fundica
d) Tubara
e) Combinat
2) Uter unicorn( agenezia sau hipoplazia unui duct paramezonefrotic):
a) Corn rudimentar comunicant
b) Corn rudimentar necomunicant
c) Corn rudimentar fara cavitate
d) Fara corn rudimentar
3) Uter didelf( lipsa de fuziune a celor 2 ducte Muller)- uter dedublat cu
vagin unic sau dublu
4) Uter bicorn( fuziune incompleta a portiunii superioare a celor 2 canale
Muler)
- Complet
- Partial
5) Uter septat( defect de resorbtie a septului utero-vaginal- intre cele 2
ducte Muller, normal fuzionate)
- Complet
- Partial
6) Uter arcuat ( identat)
 7) Uter in „T”( cauzat de administrarea de dietilsilbestrol in sarcina).
Estrogenul de sinteza a fost folosit pentru prevenirea avorturilor.

O alta clasificare a malformatiilor cailor genitale le imparte in: a- uter arcuat, b-

uter bicorn, c- uter dublu bicornuat, d- uter didelf, e-uter septat, f- uter septat
complet, g- sept longitudinal( vagin, col, uter), h- uter unicorn.

Anomaliile uterine pot fi puse in evidenta imagistic prin: ecografie,

histerosalpingografie, IRM, histeroscopie, celioscopie.
Uterdidelf- IRM cu contrast IV Uter unicorn- IRM cu contrast IV

Uter bicorn- Ecografie Uter unicorn- Histerosalpingografie

In atrezia partiala sau completa a unuia dintre ductele Muller, ductul

rudimentar apare ca un apendice atasat structurii cu devoltare normala,
lumenul nu comunica cu vaginul.

Daca atrezia este de ambe ducte paramezonefrotice rezulta atrezie de col

uterin.
Agenezia vaginala ( lipsa vaginului) si atrezia vaginala( transformarea vaginului
intr-un cordon fibros) sint anomalii rare.

Sindromul Rokitansky sau agenezia mulleriana este o malformatie

caracterizata prin absenta trompelor uterine, a uterului si a portiunii
superioare a vaginului. Apare ca urmare a opririi in dezvoltare a ductelor
paramezonefrotice. Cauza de aparitie nu este cunoscuta si poate asocia si alte
anomalii( cardiace, urologice, vertebrale, etc).

Cele mai multe anomalii ale cailor genitale sint asimptomatice si sint
descoperite intimplator dupa pubertate, in special la virsta adulta cind se pune
problema unei sarcini( contextul fiind de sterilitate sau infertilitate), unele
dintre ele fiind compatibile cu sarcina( ex. uter arcuat, uter septat), altele
nu( ex.uter didelf). Pentru cazul in care s-a obtinut sarcina pe un uter
malformat exista riscul de avort spontan sau de nastere prematura.

Himenul imperforat, apare prin lipsa de resorbtie a membranei urogenitale.

Poate da acumulare de lichid in vagin( hidrocolpos) sau de singe menstrual la
prima menstruatie( menarha)- hematocolpos. Tratamentul este chirurgical.

Malformatii ale tubelor uterine( TU)

a) Agenezii tubare totale sau partiale ( se asociaza cu malformatii uterine)

b) Absenta segmentara a portiunii mijlocii a TU.

c) Anomalii de lungime. TU sint lungi, subtiri si cu pavilioane mici.

d)Anomalii de pozitie.

5) Alte anomalii care asociaza si anomalii ale aparatului genital feminin.

a) Disgenezia caudala ( sirenomelia)- in regiunea caudala se produce o
cantitate insuficienta de mezoderm iar ca o consecinta a acestui fapt vor
aparea: fuziunea membrelor inferioare, malformatii vertebrale, agenezie
renala, imperforatie anala, malformatii ale organelor genitale.
b) Anomalii de septare a cloacei. In cazul in care cloaca este prea mica , sau
daca septul uro-rectal nu se extinde suficient in directie caudala, orificiul
metenteronului se deplaseaza spre anterior, in asa fel incit de deschide
in vagin( fistula recto-vaginala). Clinic – meconiul se amesteca cu urina
sau va fi prezent in vestibulul vaginal.