(§olduri, genunchi, umeri) §i coloana lombara, posibil ~i la coate, pumni, glezne [1 , 3].

A fost
semnalata ~i afectarea articulatiilor sacroiliace [4].
Diagnosticul este sustinut de prezenta anticorpilor lgA anti transglutaminaza tisulara, iar
tratamentul este dieta fara gluten, la care raspund 40-60% dintre pacienti [l].

• Boala Whipple
Este determinata de bacilut gram-pozitiv Tropheryma whipplei. Are manifestari variate,
nespecifice, exprimate prin sindrom de malabsorbtie, limfadenopatii, poliartrite, afectare de
sistem nervos central, afectare oculara (panuveita), afectare renala (nefrita interstipala),
pleurezie, pericardita. Afectarea articulara este de tip oligo/poliarticular migrator, predominant
la articulatiile mari [5, 6]. Unii pacienti pot dezvolta spondilartrite [6]. Diagnosticul este
confirmat prin biopsie duodenal! cu identificarea incluziilor PAS positive in macrofagele din
lamina propria. Identificarea germenului se face prin PCR cantitativ efectuat pe tesuturi
(intestin, endocard, sinoviala, ganglion ~.a) sau fluide (sange, LCR, lichid sinovial) [5, 6].
Tratamentul presupune administrarea de antibiotice (in general 2 saptamani de cefalosporine
urmate de 12 luni de trimethoprim-sulfametoxazol [5, 6].

• Artrita de by-pass
Apare in cazurile rare in cares-a efectuat bypass jejunoileal pentru obezitate. Pot aparea
episoade intermitente de poliartrite ~i leziuni cutanate de vasculita leucocitoclastica.
Antibioterapia poate determina ameliorari prin efect asupra sindromului de ansa oarba [6].

36. MANIFESTARI REUMA TICE iN BOLi ENDOCRINE

Violeta Claudia Bojinci

• Diabetul zaharat
Este asociat cu o multitudine de afectari osteoarticulare, mai ales in cazul diabetului cu
evolutie indelungata, putand exista o cauza directa sau doar asociere epidemiologica [7, 8].

A. Complicatii intrinseci [9]:

a. Osteoartropatia neuropatica Charcot
Este o artropatie distructiva severa, care apare la < 1% dintre pacientii cu diabet
cunoscut de peste 10 ani, cu control glicemic insuficient. Se caracterizeaza prin fracturi,
subluxatii §i dislocari de structuri articulare. Se mai intalne~te in tabes, siringomielie, lepra,
amiloidoza, scleroza multipla, leziuni de maduva sau nervi (tumori ~i traumatisme medulare,
arahnoidite dupl anestezie spinall sau meningitl §.a) [7, 8, 9].
Etiologia implica traumatisme pe un picior cu disfunctie autonoma, ducand la vasodilata~e
~i rezorbtie osteoclastica, urmate de distructie osoasa ~i articular!. Ar putea fi implicate ~i citokinele
proinflamatorii (TNF-a, D 1-~) ~i calea de semnalizare RANKL-NF-kB [8, 9].

442
 Clinic se constat:a tumefactie nedureroasa a piciorului, mai ales a articulatiei
iarsometatarsiene ~i gleznei. Debutul brusc ~i tumefactia pot sugera initial o infectie. Pielea
poate ulcera ~i se poate suprainfecta [8, 9].
Radiologic se evidentiaz! distruqii articulare, dislocari, dezorganizari, zone
osteosclerotice, detritusuri inclavate in sinoviala, posibil hemartroza [9].
Nu exista tratament specific, tratamentul profilactic fiind eel mai eficient (ingrijirea
piciorului diabetic).
b. Cheiroartropatia (sindromul de limitare a mobilitatii articulare).
Se dezvolta insidios, la pacienti cu evolutie indelungata a diabetului tip I sau II, corelat
cu controlul glicemic, complicatiile renale ~i retiniene ~i este considerata predictor pentru
complicatiile microvasculare [9]. Este implicata glicozilarea excesiva a colagenului din
tegument ~i structurile periarticulare, cu ingro~area pielii ~i limitarea mi~carilor in articulatiile
metacarpofalangiene ~i interfalangiene proximale. Permanentizarea contracturii in fexie
genereaza "semnul rugaciunii" . Aspectul este asemanator celui din sclerodermie [7, 9].
c. Amiotrofia diabetica
Se caracterizeaza prindureri intense, slabiciune musculara importanta ~i atrofie rapida a
unor grupe musculare marl, mai ales de la nivelul centurii pelvine, dar poate implica ~i mu~chii
prespinali ~i centura scapulohumerala [9]. Sunt afectati pacientii de 50-60 ani, cu DZ tip II
relativ bine controlat terapeutic. Este implicata o nevrita acuta femurala sau o afectare a plexului
lombosacrat ~i posibil o vasculopatie inflamatorie [9]. Boala se remite spontan, lent (3-18 luni)
in cele mai multe cazuri sau poate raspunde la imunoglobuline iv sau metilprednisolon [9].

B. Conditii asociate frecvent [7, 9):

afectare periarticulara a umarului
o capsulita adeziva
o distrofie simpatica reflexa
tenosinovita flexorilor mainii (degetul ,,in resort")
• contractura Dupuytren
sindrom de canal carpian
hiperostoza scheletala idiopatica difuza (DISH)
artrite septice, osteomielita
condrocalcinoza, guta
• scleredema adultorum (scleroderma diabeticorum).

• Acromegalia
Acromegalia este datorata excesului de hormon de crestere (GH), care stimuleaza
producerea hepatica de insulin-like growth factor tip I (somatomedina C), care actioneaza pe
cartilaj, os, tesuturi periarticulare [7, 8, 9]. in momentul diagnosticarii majoritatea pacientilor
au manifestari osteoarticulare, care pot determina o important afectare functionala ~i dizabilitate
secundara [8]. Modificarile reumatologice genereaza dezechilibre mecanice. Evolutia
modificarilor osteoarticulare se produce in 3 etape (8]. Initial apare hipertrofia cartilajelor,
largirea spatiilor articulare, hipertrofia tesuturilor moi periarticulare, aparitia osteofitelor. in
stadiul al doilea se produc fisuri ~i ulceratii ale cartiljelor din zonele cu solicitare mecanica,
urmate in stadiul trei de pierderi focale ale cartilajului cu reparare fibrocartilaginoasa in o a~a

443
 excesiva, ebumare, aparitia chistelor osoase ~i aspect de artroza sever!, in esenta, aspectele
clinice caracteristice sunt aparitia unor oase mari, cu diafize remodelate, cartilaje, insertii de
tendoane ~i capsule hipertrofiate, osteofite marginale mari (arpect de artroza severa) [8].
Clinic apar dureri articulare (maini, umeri, genunchi, !}olduri, coloana cervicala ~i
Iombara), posibil sindrom de tunel carpian bilateral [8, 9]. S-a semnalat sindrom Raynaud la
aproximativ un sfert dintre pacienti [7, 8, 9]

• Bolile tiroidei

• Hipotiroidia
Pacientii cu afectiuni tiroidiene pot asocia frecvent manifestari reumatologice, mai
frecvent in cazul hipotiroidiei [8]. Apare miopatie de severitate diferita, uneori cu cre~terea
enzimeior musculare [7, 8, 9]. Slabiciunea muscular marcata, crampeie ~i rigiditatea muscuiara
imbraca aspectul sindromului Hoffman [8]. Mioedemul poate aparea Ia percutia mu~chiului
(indurarea persist! mai muite secunde). HipotiroidismuI poate avea aspect asemanator
poiimialgiei reumatice, mai ales la persoanele in varsta [8]. Se mai poate intalni sindromul de
canal carpian sau un aspect de tumefactie articulara simetrica la articulatiile mari (mai ales la
genunchi), posibil ~i la maini, asemanatoare celei din poliartrita reumatoida, dar cu Iichid
sinovial neinflamator ~i uneori cu cristale de pirofosfat de calciu [7, 8, 9].

• Hipertiroidia
Hormonii tiroidieni determina turnover osos crescut cu cre~terea rezorbtiei osoase, astfel
incat cea mai freventa complicatie este osteopenia/osteoporoza cu rise de fractura [7, 8, 9]
Acropacia tiroidiana (complicatie rara a bolii Graves) constain tumefaqie difuza nedureroasa
a mainilor picioarelor asociata cu periostita metacarpiana ~i hipocratism digital [8, 9].
Mixedemul pretibial se prezinta sub forma unor indurari tegumentare pretibiale de
dimensiuni variabile ~i care pot avea aspect asemanator eritemului nodos [8, 9].
Astenia musculara proximala este prezenta Ia 70% dintre pacientii cu hipertiroidie. in
special la acesti pacienti s-a descris ~i capsulita adeziva a umarului [9].
Tiroidita Hashimoto a fost descrisa in asociere cu LES, poliartrita reumatoida, sindrom
Sjogren, boala mixta de tesut conjunctiv, sclerodermia sistemica, polimiozita [9].
Antitiroidienele (propiltiouracil) pot induce lupus medicamentos ~i pot fi asociate cu
vasculite pANCA- asociate [8, 9].

• Afecfiunile paratiroidei

• Hiperparatiroidismul
Parathormonul cre~te tumoverul osos, cu efecte in general b 1· • apantia
··
·[ M • . ,. . cata o ice
osteoporoze1 8, 91 . at sunt c1tate m asoc1ere astenia musculara · all(
rupturile tendinoase [9]. proxim "' condrocalcinoza,
Osteita fibroas! chistic! apare in stadiile tardive netrat t al h • • . . .
caracterizeaza prin rezorbtii osoase subperiostale mai, evid e, ; 1pertiro1die1 [8, 9]. Se
proximate. Tumorile brune sunt mici leziuni Iitice generate den epe ata radiala a falangelor
e agregate de osteoclaste gigante

444
(8]. Au mai fost descrise: rezorbtia partii distale a claviculei, fr:acruri ventebrale, deformari
osoase localizate, laxitate articulara crescutli, rupturi de tendoane 1(8, '9l
Afectarea osoasa din boala renala cronica este rdetermin:ata in general de
hiperparatiroidismul secundar. in alte cazuri apare osteomalacia sau boala •osoasa adinamici [8].
Calcifilaxia sau arteriolopatia calcifica uremica este o complicatie severa a bolii renale d'e stadiu
final, asociata de asemenea cu hiperparatiroidismul. Apar ulceratii ~i necroze cutanate sime:trice
(gambe, antebrate, extremitati, abdomen, fese) . Examenul bioptic din leziuni evidentim
calcificari extensive ale arterelor mici ~i medii cu proliferare intimala [8].

• Hipoparatiroidismul
Poate asocia calcificari subcutane ~i de ligamente paravertebrale, cu aspect asemanator
spondilitei anchilozante dar fara afectare de articulatii sacroiliace. Apar spasme musculare ~i
mai ales astenie musculara legate de hipocalcemie [7] .
in pseudohipoparatiroidism (osteodistrofia ereditara Albright) se descrie brahiodactilie
(o scurtare a metacarpienelor II, IV, V ~i a primei falange di stale) [8, 9].

• Bolile suprarenalei

• Hipercorticismul
Sindromul Cushing ~i hipercorticismuliatrogen determina astenie muscular! proximal!
- miopatia steroidianli, cu enzime musculare normale ~i atrofia fibrelor tip Ilb, mai accentuata
la centura pelvina ~i dupautilizarea compu~ilor florurati) [7, 8, 9]. Mai pot aparea osteoporoza
cu rise de fracturli, osteonecroza (mai ales de cap femural), frecventa mai mare a artritelor
septice. Nu exista o doza "sigura", care sa nu determine osteoporozli, astfel ca profilaxia este
recomandata pentru majoritatea pacientilor [7].
Osteonecroza este intalnita mai frecvent in cazul terapiei cortizonice decat in sindromul
Cushing endogen. [9].

• Insuficienta corticosuprarenalii
Boala Addison idiopaticli poate asocia astenie, crampe sau contracturi musculare [7, 8].
in cazul scaderii prea rapide a dozelor de cortizonice pot aparea mialgii, artralgii,
tumefactii articulare noninflamatorii, subfebrilitate (sindrom Slocumb), posibil confundate cu
reactivarea bolii initiate, pentru cares-a administrat corticoterapia [9].

• Hiperlipoproteinemiile esentiale
Hiperlipoproteinemia tip II poate determina episoade artritice migratorii cu durata de
aproximativ 2 saptamani, autolimitate, asemanatoare reumatismului articular acut [8, 9].
Defectul la nivelul receptorilor pentru LDL duce la acumularea particulelor bogate in colesterol
la nivelul tendoanelor (mai ales Achille), unde se produce oxidarea LDL captarea in
macrofage cu formarea xantoamelor [9]. in hiperlipoproteinemiile II ~i III xantoamele tuberoase
de pe suprafetele extensoare (maini, coate, genunchi) pot pune probleme de diagnostic
diferen~al cu tofii guto~i sau nodulii reumatoizi [9].
in tipul I, IV ~i V de hiperlipoproteinemii se asociaza guta, in tipul III apar xantoame in
oasele fungi, cu rise de fractura, iar in tipul IV pot aparea artralgii [9].

445
 Infiltrarea grasa a glandelor salivare ~i Iacrimale poate genera simptome sica-like in
hiperlipoproteinemiile tip II, IV, V [8].
in cazul pacientilor cu poliartrita reumatoida veche, in rare cazuri lichidul sinovial poate
contine cristale de colesterol [8].

• Sindroame musculare asociate tratamentului cu statine

Sunt relativ frecvente, manifestandu-se ca astenie ~i durere musculara proximala, rar
rabdomioloza cu posibila insuficienta renala acutl\ [8]. Cre~terile semnificative ale enzimelor
musculare nu sunt frecvente. Mecanismul de producere ar putea implica scaderea sintezei de
coenzima QIO [8].

• Mesaje de retinut
Afectarile musculoscheletale apar frecvent in asociere cu bolile endocrine,
imbracand aspecte variate.
Prezenta sindromului de canal carpian poate sugera diabetul zaharat, hipotiroidia,
acromegalia
Osteoporoza cu fracturi poate fi manifestarea inifiala in hipertiroidie,
hiperparatiroidism, sindrom Cushing
Evaluarea unei suferinte musculare trebuie sa includa ~i evaluarea hipotiroidiei.
Artropatia neuropatica Charcot este o artropatie severa, distructiva, intalnita in
diabetul zaharat cu evolutie indelungata, insuficient controlat terapeutic, dar ~i intr-
o varietate de suferinte neurologice.

37. MANIFESTARI REUMATOLOGICE iN BOLi METABOLICE

~I DE STOCARE TISULARA

Violeta Claudia Bojinci

• Hemocromatoza
· Hemocromatoza
· x d • ereditara
d este o afectiune transmisl autosom al recesiv, · cu c:uectare
_e,

muI~orgamca,. etermmata e acumularea excesivl de fierin diverse tesuturi [lO, l l] Mutatii

la ruvelul gene1 .HFE. de pe cromozomul
. 6' langa locusul HLA-A• determmi • forma clas1ci
· • a
hemocromatoze1
· ·1 (tipd I). Se cons1derl
. ca 5% dintre caucaz·iem· au prezentat HFE (frecventa
heterozigoµ or este e 1:10, 1ar a homozigotilor de 1:400) [12] D .
fier de 3-4 g (60% in hemoglobinl , mioglobinxa, enz1me . d"iverse)
. e lainun contmut
. alnormal
. de
acumuleaza pan! la 15-35 g intr-o perioadl de peste 35 ani 10 12 . organism _uman se
este reglat de hepcidinl, polipeptid sintetizat de fie t A [ , ]. Nivelul plasmatic de fier
. . a. ceastaleaglop t · l
num1ta feropontml, prezentl pe enterocitele duoden ro _em transmembranara
ale, hepatoc1te, macrofage. Prin

446
interactiune cu hepcidina, feropontina este degradata, avand drept consecinta blocarea
transferului defier din celule in plasma [10, 12].

• Manifestlri clinice
Hemocromatoza determina simptome de obicei dupa 40 ani , la acumularea a peste 20 g
fier [10]. Pacientii pot prezenta modificari ale probelor hepatice, hepatomegalie sau ciroza
hepatic! cu rise de carcinom hepatocelular, diabet prin depunere pancreatica a fierului , afectare
cardiaca cu dezvoltarea unei cardiopmiopatii restrictive sau dilatative cu insuficienta cardiaca,
pigmentare cutanata, hipogonadism, osteoporozA, susceptibilitate crescutA la infectii [10, 11 , 12].
Artropatia asociata hemocromatozei este frecventa, poate fi prima manifestare de boala
~i afecteaza de regula articulatiile metacarpofalangiene 2,3 (aspect asemanator artrozei - durere,
redoare, limitarea flexiei -"iron fist"). Mai pot fi afectate articulatiile interfalangiene distale,
radiocubitocarpiene, genunchi, solduri, glezne, umeri [10, 11, 12]. Condrocalcinoza cu atacuri
acute de sinovita apare la 10-30% dintre pacienti ~i se recomanda screening pentru
hemocromatoza la pacientii cu condrocalcinoza [1 0]. Protezarea articulara ( ~old, genunchi) este
de 5-9 ori mai frecventa la pacientii cu hemocromatoza [10]. Aspectul radiologic este
asemanator artrozei, cu osteoscleroza marginala, ingustare de spatii articulare, aparitia unor
osteofite caracteristice in forma de carlig (hook-like) [11, 12].
Diagnosticul de hemocromatoza este sustinut de cre~terea valorilor transferinei serice
(fier seric/capacitate totala de legare a fierului de catre plasma x 100) ~i feritinei. Biopsia
hepatica ~i cea sinoviala pot identifica depozite defier [10, 12].
Tratamentul presupune efectuarea flebotomiilor, care, instituite precoce, pot fi utile
pentru afectarile viscerale (hepatica, pancreatica) ~i pentru manifestarile sistemice. Terapia
chelatoare defier este utila mai ales in cazul contraindicatiilor flebotomiei. Afectarea articulara
nu raspunde la fel de bine la flebotomie. Se folosesc antialgice, antiinflamatorii nonsteroidiene,
eventual colchicina ~i infiltratii cortizonice pentru atacurile de condrocalcinoza [10, 12].

• Ocronoza (alkaptonuria)
Este o boala rara, cu transmitere autosomal recesiva, determinata de mutatia unei gene
de pe cromozomul 3, care genereazA o deficienta a oxidazei acidului homogentizic. Acidul
homogentizic in exces polimerizeazA ~i se depune in tesuturi: tegument, sclera, cartilaj, pereti
arteriali, prostata [12]. Urina se inchide la culoare in cazul alcalinizarii. Afectarea
musculoscheletala are aspectul unei suferinte degenerative, cu durere, redoare, limitarea
mobilita,tii mai ales la niyelul coloanei lombare, dar ~i la ~olduri, umeri, genunchi [12]. in cazul
lichidului sinovial s-a descris aspectul de "piper macinaf', datorita fragmentelor de cartilaj
pigmentat [12]. Examinarea radiologic! evidentiaza calcificari ligamentare de discuri
intervertebrale, modificari degenerative superpozabile cu cele din artroza [12]. Tratamentul este
simptomatic.

• Boala Wilson (degenerescenta hepatolenticularl)

Are aspecte clinice variate, datorate unor mutaµi genetice la nivelul genei ATP7B de pe
cromozomul 13 . Apare deficienta ceruloplasminei, transportor al cuprului hepatocelular la nivel
biliar. Se acumuleazA cupru, pacientii putand prezenta afectare hepatic! de severitate diferita,
afectare neuropsihiatrica (tremor, rigiditate, distonie prin leziuni ale ganglonilor bazali, afectare
447
 oculara (inel Kayser-Fleischer - depozite granulare in membrane Descemet) .
hemolitica, disfunctie tubulara renala, afectare musculoscheletala (12]. Pot • anernie
· Iat11··1 e metacarpo,a
C'. I · 61 afectat
art1cu ang1ene, pumm,· coate, umen· genunchi Q.oldun· p e
osteoporoza sau osteomalac1e [12].
• ' ''f 'oateax Parea

• Mesaje de retinut:
- Afectarea musculoscheletala poate fi intalnita in bolile de stoc "
. . . ,. are, avand aspect
caractenstice mat ales m cazul hemocromatozei (afectare degene 1· x . . e
. I . ·1 ra !Va s1metnca
articu atu or metacarpofalangiene [11, 12]. a
- Ocronoza determina modificari degenerative importante la nivelul col ·
. . . . . oane1 1ombare cu
cal c1 61cari ale d1scunlor mtervertebrale. '
- Boala Wilson asociaza o artropatie noninflamatorie (articulatii metacarpf:-' · . .
') • . (llangiene ~•
pumm 1a pac1ent1 cu afectare hepatica ~i neurologica.

38. MANIFESTARI REUMATICE iN BOLi HEMATOLOGICE

Violeta Claudia Bojinca

• Manifestiri reumatologice in hemofilie

Hemofilia A ( deficitul de factor Vill) este un sindrom hemoragipar aparut la copii de
sex masculin ~i transmis printr-o gena anormala de pe bratul scurt al cromozomului X. Boala
reprezinta reprezinta 85% dintre sindroamele hemoragipare prin anomalii de coagulare.
Deficienta de factor IX genereaza hemofilia B (boala Christmas).
Severitatea manifestarilor este dependenta de nivelul factorului VIII sau IX. Forma
severa apare la nivel sub 1%, forma moderata la nivel intre 1-5%, iar forma u~oara la nivel de
S-40% factor VIII [13, 14].
Artropatia hemofilica se caracterizeaza prin hemartroze acute, afectari subacute sau
cronice pina la artropatia hemofilica de stadiu final [13, 14].

• Mecanismul leziunii articulare in hemofilie ....

Rezultatul singerarii intraarticulare este sinovita cronicl si · ulterior distrugerea
cartilajului [14]. Proliferarea vilozitarl este precoce, urmata de infiltrat inflamator periv~sc~ar
,i depozitare de fier si hemosiderina [13, 14]. Se elibereaza colagenaze, proteinaze, ci~o~ne
proinflamatorii cu distrugerea consecutivl a cartilajului [13, 14]. Sangele intraarticular mhibl
4
sintez.a proteoglicanilor, ere~ distrugerea matricei cartilaginoase ~i apoptoz.a condrocitelor [t ].
Se descriu numeroase sinoviocite care contin siderozomi (lizozomi cu depozite de fler) [lJ].

• Hemartroza acutl
Apare spontan sau dupl traumatisme minore la majoritatea pacientilor cu fonne se~e~
de hemofilie ~i la jumltate dintre cei cu forme moderate (13, 14]. Sunt interesate de obicei
articu1 aµi··1e de pe partea dominanata ,i care suportl greutatea corpului [14]. Poate fl ·mteresata

448
mereu aceea~i articulatie (genunchi, cot, glezna), ciclic, incepand din copilarie. Articulatia este
calda, tumefiata, foarte dureroasa datorita distensiei rapide a capsulei articulare [15, 16].
functionalitatea articulara se poate reface integral in 12-24 ore daca hemostaza este rapida.
Persistenta hemoragiei determina un interval mai lung de recuperare functionala (10-14
zile)[l3].

• Artritele subacute
Dupa repetate episoade de hemartroza in articulatia ,,tinta" (articulatia in cares-a produs
sangerare de eel putin 3 ori in ultimele 6 luni) se constata tumefactie moderata cu grade variabile
de durere [13, 14]. Apare sinovita cronica proliferativa, cu sau fara lichid articular, distrugere
progresiva a cartilajului articular ~i aparitia unor chiste osoase [14]. Deficitul functional este
persistent [ 13].

• Artropatia hemofilicii cronica (de stadiu final)

Se constata deformari in flexie, subluxatii, crepitatii articulare, fibroza, anchiloza,
generate de distrugerea cartilajului articular ~i osteoscleroza subcondrala [13, 14]. Mai pot
aparea monoartrite septice, de obicei cu Stafilococ auriu, posibil ~i datorita artrocentezelor,
artroplastiilor, infectii HIV concomitente ~.a) [13, 15]. Hemoragiile intramusculare determina
hematoame ~i hemochiste, iar hemoragia subperiostala ~i intraosoasa determina aparitie de
pseudotumori [14].
Radiologic s-au descris unele modificari cu un grad mai mare de specificitate (largirea
spatiilor intercondilare femurale ~i humerale, largirea capului radial proximal) [13 , 14, 16]
G1'adul de afectare articulara se poate evalua prin examinarea IRM ~i ultrasonografia
musculoscheletala [13].

• Tratament
Tratamentul profilatic (primar sau secundar) cu concentrat de factor VIlI administrat de
2-3 ori pe saptamana previne sangerarile ~i deci distrugerile articulare [13-16].
Hemartroza acuta beneficiaza de repaus articular maximum 2 zile, gheata, analgetice,
administrare de concentrate de factor VIII (de preferat recombinant datorita riscului infect,ios),
concentrate plasmatice inalt purificate, crioprecipitat. Arginin vasopresina (desmopresina)
poate cre~te de trei ori nivelul factorului VIII, fiind utila in formele u~oare de boala[l]. Dupa
expuneri repetate la tratamentul cu concentrate de factor VIII, pot aparea anticorpi inhibitori
(de obicei tip IgG4) [13]. Se pot folosi ~i AINS pentru perioade scurte detimp~inhibitorii COX-
2 nu au fost suficient studiati [15).
Artrocenteza este indicata in cazul unei articulatii dureroase, in tensiune, care nu se
amelioreaza dupa 24 ore de tratament conservator, in cazul compresiilor neurovasculare sau a
suspiciunii de infectie [14].
Este utila sinovectomia artroscopica (inainte de distructia cartilajului) sau artroplastia,
sub protecti e de factori de coagul are [ 13- I 6].
Pentru pastrarea mobilitatii articulare ~i tonusului muscular se recomanda
fiziokinetoterapie [ 16].

449
 • Manifestari reumatologice in hemoglobinopatii

• Siclemia
Defectele in structura hemoglobinei se pot asocia cu manifestari reumatol · .
•m cazu I vanante
· Ior homoz1gote
· I · I · · ma,
a es1c em1e1. n aceste s1tuatii hemoglobina A e t • 1 . ales
I · <>gtce,
. . . . • S e In OCUtta C
hemoglobma S (frecventa m populat1a afncana), m care valina substitue acidul g] . _u
.n I d ... d h. . I . . . utam1c in
am beIe Ianµm ..,. n con 1t11 e 1pox1e, antunle f3 pohmenzeaza iar hemat·1a c
.. ' Capatax 1orma d
secera
. [17, 18]. Hemat11le anormale
. vor fi distruse (hemoliza) . Se produc trombozee
m1crovasculare care. . genereaza cnze vaso-ocluzive dureroase , m"'; '" ales la n·ive1uI cav1ta~lor
.
medulare (cu pos1b1l colaps vertebral)
. .sau epifizelor
.. osoase. , necroza de cap 1emura
c
1 sau
humeral [18]. Pot aparea artnte acute, 1ar la copu de 6 luru-2 ani crizele vaso-ocl ·
•e: x • d .. . uzive se
~~11est« pnn actt 11ta (smdromul "picior-mana"), cu tumefacµa dureroasa a mainilor i
p1c1oarelor cu durata de 1-3 saptamani [17, 18].
S-a semnalat o susceptibilitate mai mare a pacientilor de a dezvolta osteomielita cu
Salmonella sau Stafilococ auriu, sau, mai rar, artrite septice [17, 18].
Pentru diagnostic este necesara electroforeza hemoglobinei (76-80% hemoglobina sin
cazul homozigotilor) ~i evidentierea siclizarii hematiilor in prezenta metabisulfitului.
Tratament: analgetice (uneori opiace) in crizele dureroase, hidratare, administrare de
acid folic, cre~terea hemoglobinei fetale prin hidroxiuree, transfuzii administrate in crizele de
aplazie medulara, antibiotice [17, 18].

Talasemia
Reducerea sau absenta lanturilor (3 ale globinei, cu niveluri crescute de hemoglobinii F
determina aparitia (3-talasemiei (prezenta mai ales in bazinul mediteranean). Aceasta poate
asocia o artrita cronica a gleznelor, genunchilor sau umerilor. Necesitatea transfuziilor repetate
poate genera hemocromatoza secundara [17].

• Man ifestari reumatologice in boli hematologice maligne

Mielomul multiplu
Este caracterizat prin prezenta in maduva a unei populatii monoclonale de plasmocite
care secreta o imunoglobulina monoclonal a. Reprezinta 10% dintre neoplaziile hematologice
[ 19]. Plasmocitele maligne secret! citokine, care stimuleaza osteoclastele, cu aparitia durerilor
osoase, leziunilor litice, hipercalcemiei, fracturilor osoase la traumatisme minime [19, 20].
Arniloidoza poate determina sindrom de canal carpian [21].

• Macroglobulinemia Waldenstrom
Asociaza o sinteza excesiva de lg M monoclonal. Pot aparea modificari articulare
nespecifice, posibil datorit! crioglobulinelor. Leziunile litice sunt mai rare decat in cazul
mielomului multiplu [21].

• Leucemii
Durerile osoase reprezintacea mai frecventa manifestare (apar la 50% dintre pacienti !~
cursul bolii). Pot aparea artralgii sau artrite asimetrice, aditive sau migratorii, mai ales la copu;
450
1/3 pot mima PR datorita simetriei. Artritele pot aparea inaintea diagnosticul de leucemie,
concomitent cu diagnosticul sau in timpul unui puseu blastic. Afectarea articulara poate pune
probleme de diagnostic diferential cu artrita idiopaticajuvenila sau osteomielita [21].

• Limfoame
Afectarea osoasa (dureri predominanat nocturne, fracturi) este identificata la 5-1~%
·dintre pacientii cu limfoame maligne. Aspectul radiologic evidentiaza osteoliza sau aspect mixt
de osteoliza/ osteoscleroza [19].

• Mesaje de retinut:
Afectarea caracteristica in hemofilieeste hemartroza acuta, care poate evolua spre
deformiri, subluxatii, fibroza, anchiloza. .
Manifestirile reumatologice ale hemoglobinopatiilor pot fi crizele v~~l~i:e
dureroase osteoarticulare, osteonecroze, dactilita (,,sindrom picior-mana ),
osteomielita, hiperuricemie, hemocromatoza secundara.
Mielomul multiplu este caracterizat prin leziuni osteolitice, cu rise de fractura pe os
patologic. . .. .
Leucemiile ~i limfoamele se pot asocia cu dureri osoase, artralgu/artnte,
predominant la articulatiile mari, care pot aparea inaintea bolii hematologice,
concomitent cu aceasta sau in timpul unui puseu blastic.

39. BOLILE REUMATICE SI NEOPLAZIILE

Violeta Claudia Bojinci

Bolile reumatologice pot fi asociate cu neoplaziile in variate modalitati,: rise sporit al

dezvoltarii de neoplazii in unele boli reumatologice, manifestari musculoscheletale ale
neoplaziei, inclusiv metstaze, neoplazii care pot avea aspecte clinice mimand boli
reumatologice. 15% dintre pacientii cu neoplazii avansate dezvolta sindroame paraneoplazice.
Medicatia utilizata in tratamentul unor afectiuni reumatologice poate fi ~i ea implicata in
oncogeneza[22,23,24].

• Asocierea bolilor reumatologice cu neoplaziile

Miopatiile injlamato~ii a~ cea mai putemica asociere cu neoplaziile (prevalenta medie
de aproximativ 25%), dar ex1sta i~ca numeroase co~troverse privind succesiunea cronologica
(miopatia precede boala neoplazica sau este smdrom paraneoplazic) c23 , 24 ]. in cazul
dermatomiozitei, frecvent~ semnalata n~~plaz1~lor a.~?st de 6-60%, iar pentru polimiozita 0-
28% [23]. Alte studii cons1dera ca pa~1ent11 cu m1opatu mflamatorii au incidenta a neoplaziilor
de 5-?¾o mai mare decat populat1a •
generala
. . . [23]
. (rise crescut de J-6 on. m cazul
A

· ·,te,· ~,· de 1 4-2 on m cazu1po11m1oz1te1 [22])

A

dermatom1oz "' • ·

451