Infiltrarea grasa a glandelor salivare și lacrimale poate genera simptome sica-like în

hiperlipoproteinemiile tip II, IV, V [8].

În cazul pacienților cu poliartrită reumatoidă veche, în rare cazuri lichidul sinovial poate
contine cristale de colesterol [8].

 Sindroame musculare asociate tratamentului cu statine

Sunt relativ frecvente, manifestandu-se ca astenie și durere musculară proximală, rar
rabdomioloză cu posibila insuficiența renală acută [8]. Creșterile semnificative ale enzimelor
musculare nu sunt frecvente. Mecanismul de producere ar putea implica scăderea sintezei de
coenzima Q10 [8].

 Mesaje de reținut
- Afectările musculoscheletale apar frecvent în asociere cu bolile endocrine,
îmbracand aspecte variate.
- Prezenta sindromului de canal carpian poate sugera diabetul zaharat, hipotiroidia,
acromegalia
- Osteoporoza cu fracturi poate fi manifestarea inițiala în hipertiroidie,
hiperparatiroidism, sindrom Cushing
- Evaluarea unei suferinte musculare trebuie sa includa și evaluarea hipotiroidiei.
- Artropatia neuropatică Charcot este o artropatie severă, distructivă, întâlnită în
diabetul zaharat cu evoluţie îndelungată, insuficient controlat terapeutic, dar și într-
o varietate de suferinţe neurologice.

37. MANIFESTĂRI REUMATOLOGICE ÎN BOLI METABOLICE

ȘI DE STOCARE TISULARĂ

Violeta Claudia Bojincă

 Hemocromatoza
Hemocromatoza ereditară este o afecțiune transmisă autosomal recesiv, cu afectare
multiorganică, determinată de acumularea excesivă de fier în diverse țesuturi [10, 11]. Mutații
la nivelul genei HFE de pe cromozomul 6, lângă locusul HLA-A, determină forma clasică a
hemocromatozei (tip I). Se consideră că 5% dintre caucazieni au prezentat HFE (frecvența
heterozigoților este de 1:10, iar a homozigoților de 1:400) [12]. De la un conținut normal de
fier de 3-4 g (60% în hemoglobină, mioglobină, enzime diverse) în organismal uman se
acumulează până la 15-35 g într-o perioadă de peste 35 ani [10, 12]. Nivelul plasmatic de fier
este reglat de hepcidină, polipeptid sintetizat de ficat. Aceasta leagă o proteină transmembranară
numită feropontină, prezentă pe enterocitele duodenale, hepatocite, macrofage. Prin

446
interacțiune cu hepcidina, feropontina este degradată, având drept consecință blocarea
transferului de fier din celule în plasmă [10, 12].

 Manifestări clinice
Hemocromatoza determină simptome de obicei după 40 ani, la acumularea a peste 20 g
fier [10]. Pacienții pot prezenta modificări ale probelor hepatice, hepatomegalie sau ciroză
hepatică cu risc de carcinom hepatocelular, diabet prin depunere pancreatică a fierului, afectare
cardiacă cu dezvoltarea unei cardiopmiopatii restrictive sau dilatative cu insuficiență cardiacă,
pigmentare cutanată, hipogonadism, osteoporoză, susceptibilitate crescută la infecții [10, 11, 12].
Artropatia asociată hemocromatozei este frecventă, poate fi prima manifestare de boală
și afectează de regulă articulațiile metacarpofalangiene 2,3 (aspect asemanator artrozei - durere,
redoare, limitarea flexiei –˝iron fist˝). Mai pot fi afectate articulațiile interfalangiene distale,
radiocubitocarpiene, genunchi, solduri, glezne, umeri [10, 11, 12]. Condrocalcinoza cu atacuri
acute de sinovită apare la 10-30% dintre pacienți și se recomandă screening pentru
hemocromatoză la pacienții cu condrocalcinoză [10]. Protezarea articulară (șold, genunchi) este
de 5-9 ori mai frecventă la pacienții cu hemocromatoză [10]. Aspectul radiologic este
asemănător artrozei, cu osteoscleroză marginală, îngustare de spații articulare, apariția unor
osteofite caracteristice în formă de cârlig (hook-like) [11, 12].
Diagnosticul de hemocromatoză este susținut de creșterea valorilor transferinei serice
(fier seric/capacitate totală de legare a fierului de catre plasma x 100) și feritinei. Biopsia
hepatică și cea sinovială pot identifica depozite de fier [10, 12].
Tratamentul presupune efectuarea flebotomiilor, care, instituite precoce, pot fi utile
pentru afectările viscerale (hepatică, pancreatică) și pentru manifestarile sistemice. Terapia
chelatoare de fier este utilă mai ales în cazul contraindicațiilor flebotomiei. Afectarea articulară
nu răspunde la fel de bine la flebotomie. Se folosesc antialgice, antiinflamatorii nonsteroidiene,
eventual colchicină și infiltrații cortizonice pentru atacurile de condrocalcinoza [10, 12].

 Ocronoza (alkaptonuria)
Este o boală rară, cu transmitere autosomal recesivă, determinată de mutația unei gene
de pe cromozomul 3, care generează o deficiență a oxidazei acidului homogentizic. Acidul
homogentizic în exces polimerizează și se depune în țesuturi: tegument, scleră, cartilaj, pereți
arteriali, prostată [12]. Urina se închide la culoare în cazul alcalinizării. Afectarea
musculoscheletală are aspectul unei suferințe degenerative, cu durere, redoare, limitarea
mobilității mai ales la nivelul coloanei lombare, dar și la șolduri, umeri, genunchi [12]. În cazul
lichidului sinovial s-a descris aspectul de ˝piper măcinat˝, datorită fragmentelor de cartilaj
pigmentat [12]. Examinarea radiologică evidențiază calcificări ligamentare și de discuri
intervertebrale, modificari degenerative superpozabile cu cele din artroză [12]. Tratamentul este
simptomatic.

 Boala Wilson (degenerescența hepatolenticulară)

Are aspecte clinice variate, datorate unor mutații genetice la nivelul genei ATP7B de pe
cromozomul 13. Apare deficiența ceruloplasminei, transportor al cuprului hepatocelular la nivel
biliar. Se acumulează cupru, pacienții putând prezenta afectare hepatică de severitate diferită,
afectare neuropsihiatrică (tremor, rigiditate, distonie prin leziuni ale ganglonilor bazali, afectare

447
oculară (inel Kayser-Fleischer – depozite granulare în membrane Descemet), anemie
hemolitică, disfuncție tubulară renală, afectare musculoscheletală [12]. Pot fi afectate
articulațiile metacarpofalangiene, pumni, coate, umeri, genunchi, șolduri, Poate apărea
osteoporoză sau osteomalacie [12].

 Mesaje de reținut:
- Afectarea musculoscheletală poate fi întâlnită în bolile de stocare, având aspecte
caracteristice mai ales în cazul hemocromatozei (afectare degenerativă simetrică a
articulațiilor metacarpofalangiene [11, 12].
- Ocronoza determină modificări degenerative importante la nivelul coloanei lombare, cu
calcificări ale discurilor intervertebrale.
- Boala Wilson asociază o artropatie noninflamatorie (articulații metacarpfalangiene și
pumni) la pacienți cu afectare hepatică și neurologică.

38. MANIFESTĂRI REUMATICE ÎN BOLI HEMATOLOGICE

Violeta Claudia Bojincă

 Manifestări reumatologice în hemofilie

Hemofilia A (deficitul de factor VIII) este un sindrom hemoragipar apărut la copii de
sex masculin şi transmis printr-o genă anormală de pe braţul scurt al cromozomului X. Boala
reprezintă reprezintă 85% dintre sindroamele hemoragipare prin anomalii de coagulare.
Deficienta de factor IX genereaza hemofilia B (boala Christmas).
Severitatea manifestărilor este dependenta de nivelul factorului VIII sau IX. Forma
severă apare la nivel sub 1%, forma moderată la nivel între 1-5%, iar forma uşoară la nivel de
5-40% factor VIII [13, 14].
Artropatia hemofilica se caracterizeaza prin hemartroze acute, afectări subacute sau
cronice pâna la artropatia hemofilică de stadiu final [13, 14].

 Mecanismul leziunii articulare în hemofilie

Rezultatul sângerarii intraarticulare este sinovita cronică si ulterior distrugerea
cartilajului [14]. Proliferarea vilozitară este precoce, urmată de infiltrat inflamator perivascular
și depozitare de fier si hemosiderina [13, 14]. Se elibereaza colagenaze, proteinaze, citokine
proinflamatorii cu distrugerea consecutivă a cartilajului [13, 14]. Sângele intraarticular inhibă
sinteza proteoglicanilor, crește distrugerea matricei cartilaginoase și apoptoza condrocitelor [14].
Se descriu numeroase sinoviocite care conţin siderozomi (lizozomi cu depozite de fier) [13].

 Hemartroza acută
Apare spontan sau după traumatisme minore la majoritatea pacienţilor cu forme severe
de hemofilie şi la jumătate dintre cei cu forme moderate [13, 14]. Sunt interesate de obicei
articulațiile de pe partea dominanată și care suportă greutatea corpului [14]. Poate fi interesată

448