CAPITOLUL I

1. Genetica tiina ereditii i variabilitii organismelor vii

1.1. e!iniia i obiect"l de st"di" Genetica este tiina biologic a crei obiect de studiu l constituie ereditatea i variabilitatea organismelor, stabilind mecanismele care asigur conservarea informaiei genetice precum i cele ale modificrii ereditare. Anul apariiei geneticii ca tiin este 1865, cnd !" #! $"%&"' a emis primele legi ale ereditii. &enumirea de genetic a fost introdus de (A)"*#% la +ongresul de genetic din anul 1,-6. Ereditatea, ca obiect de studiu a geneticii repre.int nsuirea descendenilor de a moteni de la prini caracteristici asemntoare. Gena este definit ca particula material a ereditii locali.at n cromo.om i care condiionea. formarea uneia sau mai multor caractere sau nsuiri. )otalitatea genelor unui organism viu /cele nucleare0 repre.int genotipul. )otalitatea genelor din cadrul unui set 1aploid de cromo.omi, transmise ca o unitate de la unul din prini repre.int genomul. 2elul de a fi a unui individ ca mod de manifestare a genotipului, n interaciune cu condiiile de mediu repre.int fenotipul. %oiunile de genotip i fenotip au fost introduse de 3#4A%*"% n 1,-, /5A%26', 1,8-0. Variabilitatea ca cel de al doilea obiect de studiu a geneticii, repre.int nsuirea organismelor vii, cu diferite grade de nrudire, de a se deosebi ntre ele. 7n natur nu e8ist doi indivi.i identici. +1iar i gemenii uniovulari nu sunt identici din punct de vedere genetic, ei manifestnd profile imunologice diferite, constituite n primele ase luni de via /(#)"9, 1,,10. 1.#. $am"rile geneticii i metodele de cercetare "tili%ate Genetica formal sau genetica clasic, studia. legile ereditii descoperite de !" #! $"%&"' /transmiterea n descenden a caracterelor determinate de gene plasate pe cromo.omi diferii0 i )4#$A* 4:%) $#! A% i colaboratorii si /transmiterea n descenden a caracterelor determinate de gene plasate pe aceiai perec1e de cromo.omi0. 7n studiul mecanismelor ereditii genetica a utili.at metode de lucru i ba.e de date oferite de alte tiine. &in mbinarea acestora, au luat natere numeroase ramuri ale geneticii, dintre care menionm;

 Citogenetica, care studia. structurile celulare cu rol genetic. Radiogenetica, studia. efectele radiaiilor asupra ba.ei materiale a ereditii. Genetica molecular, studia. ereditatea la nivel molecular, bioc1imic. Genetica populaiilor, studia. structura genetic a organismelor vii, precum i factorii care modific structura populaiilor. Genetica ecologic, studia. procesele de adaptare a populaiilor naturale la mediul lor de via. Genetica cantitativ, studia. legitatea variabilitii caracterelor, prin aplicarea metodelor matematice la studiul variabilitii. Genetica uman, cu rol ma<or n prevenirea, combaterea i tratarea bolilor ereditare la om. enetica fiind o disciplin e8perimental, de.voltarea ei a fost condiionat de metodele i posibilitile de cercetare proprii, dar i de altele specifice altor discipline, de care genetica se poate folosi pentru nelegerea i e8plicarea legitilor i fenomenelor sale. Metoda genealogic, const n nregistrarea i anali.a datelor privind relaiile dintre indivi.i ntr=o succesiune de generaii. 5rin utili.area acestei metode se poate stabili modul de transmitere ereditar a caracterelor, precum i modul de manifestare. Metoda hibridologic, const n ncruciarea unor organisme cu ereditate diferit i anali.a statistic=matematic a motenirii caracterelor la urmai. +u a<utorul acestei metode au fost descoperite primele legi ale ereditii de ctre . $"%&"' i ).4. $#! A%. Metoda biometric, const n studierea diferitelor caracteristici cantitative i stabilirea corelaiilor dintre diferite caractere. Aceast metod ofer informaii asupra variabilitii diferitelor caractere i corelaiilor e8istente ntre ele, gradul de meninere i mbuntirea caracterelor i a nsuirilor obinute prin selecie .a. Metoda citogenetic, este utili.at pentru studiul structurilor celulare cu rol genetic, cu a<utorul aparaturii de laborator specifice /microscoape, te1nici cromatografice, difracie cu ra.e > .a.0. +u a<utorul ei s=au studiat caracteristicile cromo.omilor i a altor structuri cu rol genetic. Metoda radiaiilor, permite utili.area diferitelor tipuri de radiaii pentru modificarea ereditii organismelor. Metode biochimice i biofizice, contribuie la cunoaterea structurii materialului genetic la nivel molecular. $aterialul genetic utili.at, n general pentru studiile de genetic clasic trebuie s pre.inte urmtoarele particulariti; ?

= = = = = =

s aib caractere bine conturate, uor de urmrit /mar@eri genetici0A s aib ciclul scurt de de.voltareA s permit obinerea unui numr mare de descendeniA s posede un numr relativ mic de cromo.omiA s fie acceptabil la aciunea factorilor mutageniA s nu fie foarte scump i s fie relativ uor de ntreinut.

CAPITOLUL II
#. Legile mendeliene ale ereditii
. $"%&"' a nceput cunoscutele sale e8periene de 1ibridare la plante n 185C i opt ani mai tr.iu el sinteti.ea. re.ultatele obinute n cele dou legi ale segregrii i anume; = legea puritii gameilor sau segregrii factorilor ereditariA = legea liberei combinaii a factorilor ereditari, sau a segregrii independente a perec1ilor de caractere. #.1. &ono'ibridism"l i legea ("ritii gameilor Monohibridarea const n ncruciarea a doi indivi.i, care se deosebesc printr=o singur perec1e de caractere. !" #! $"%&"' a ncruciat ma.rea cu bobul neted /caracter datorat pre.enei amidonului0 cu ma.rea cu bobul .brcit /caracter datorat pre.enei de8trinei0, obinnd n prima generaie numai plante cu bob neted. Acest caracter a fost denumit dominant, n timp ce caracterul Dbob .brcitE, care nu a aprut n prima generaie, a fost denumit recesiv. 5rin autopoleni.area plantelor din prima generaie, a obinut n generaia a doua att plante cu bob neted, ct i cu boabe .brcite, proporia dintre caracterul dominant i cel recesiv fiind de B;1. . $"%&"' a cercetat modul de segregare i la alte perec1i de caractere. . $"%&"' e8plic segregarea celor dou caractere studiate, bob neted i bob .brcit, ca fiind datorate pre.enei n celul a dou tipuri de factori ereditari, notai cu A i a. 5lantele din soiul cu boabe netede /AA0 conin e8cesiv factorul ereditar care determin acest caracter, iar cele din soiul cu boabe .brcite /aa0 conin e8clusiv factorul ereditar al caracterului respectiv. 'a 1ibri.ii din prima generaie, factorii ereditari ai mamei i tatlui se altur /Aa0, astfel c atunci cnd acestea formea. gamei, factorii ereditari se separ, fiecare gamet neavnd dect un singur tip de factor ereditar. ameii sunt, n felul acesta, puri din punct de vedere genetic. 5rin unirea acestor gamei pe ba. de probabilitate n 2?, n procesul fecundrii, se obin plantele generaiei a doua, care se comport astfel; = ?5F din plante sunt pure cu bobul neted, avnd un singur tip de factori ereditari /AA0A = ?5F din plante sunt pure cu bobul .brcit, avnd e8clusiv cellalt tip de factori ereditari /aa0A = 5-F din plante cu bobul neted, poart ambii factori ereditari alturai /Aa0. $"%&"' a denumit plantele, care conin un singur tip de factor ereditar homozigote, iar cele care conin ambele tipuri, 1etero.igote. 'a indivi.ii 1etero.igoi nu se manifest dect unul dintre factorii ereditari, cel dominant /bob neted0, cellalt rmnnd n stare ascuns /bob .brcit0. 7n acest fel, . $"%&"' a reuit s descopere deosebirea dintre structura genetic a organismelor i nfiarea lor, noiune care mai tr.iu a fost denumit de 3#4A%*"% genotip i respectiv fenotip. Genotipul repre.int totalitatea genelor coninute de un organism. Fenotipul repre.int suma nsuirilor morfologice, fi.iologice, bioc1imice i de comportament a unui organism ca re.ultant a interaciunii dintre genotip i mediu. &in e8emplul anterior se remarc faptul c plantele cu acelai fenotip /C5F bob neted0, pre.int genotipuri diferite; ?5F sunt 1omo.igote i 5-F sunt 1etero.igote. *tudiul comportrii n descenden a 1ibri.ilor obinui l=a condus pe $endel la elaborarea primei legi a ereditii, legea puritii gameilor Gameii !unt "ntotdeauna puri din punct de vedere genetic, adic nu conin dec#t unul dintre factorii ereditari $rin G

combinarea probabili!tic a ace!tor gamei rezult "n generaia a doua, "n urma fenomenului de !egregare, un raport de % dominant & ' rece!iv 5rin autofecundarea generaiei a doua se obine generaia a treia, la care se observ urmtoarele; = din plantele pure cu bobul neted se obin e8clusiv plante cu bobul netedA = din plantele pure cu bobul .brcit se obin e8clusiv plante de acest tipA = plantele 1etero.igote cu bobul neted segreg n felul urmtor; ?5F plante 1omo.igote cu bobul neted, ?5F plante 1omo.igote cu bobul .brcit i 5-F plante 1etero.igote cu bobul neted. &eci, plantele 1etero.igote din generaia a doua se comport n generaia a treia la fel cum se comport 1ibri.ii din prima generaie. &ac florile plantelor 1ibride din prima generaie se poleni.ea. cu polen de la plantele genitorului cu bob neted /bac@cross0, atunci se obin n generaia a doua numai plante cu boabe netede, din care 5-F sunt 1omo.igote i 5-F 1etero.igote. 7n ca. contrar, dac poleni.area se reali.ea. cu polen de la plantele cu bobul .brcit, se va forma n generaia a doua <umtate plante 1etero.igote cu bobul neted i <umtate 1omo.igote cu bobul .brcit. #binerea ultimei combinaii nu ar fi posibil dac gameii ar conine ambii factori ereditari, deci gameii sunt puri din punct de vedere genetic, adic conin un singur factor ereditar /o singur gen0 din perec1ea considerat. #.#. i'ibridarea i legea segregrii inde(endente a (erec'ilor de caractere 7ncruciarea ntre prini care se deosebesc prin dou perec1i de caractere poart numele de di1ibridare. . $"%&"' a studiat ca.ul cnd genitorii se deosebesc prin dou perec1i de caractere. "l a ncruciat ma.rea cu bobul neted i culoare galben cu ma.rea cu bobul .brcit i de culoare verde. 7n prima generaie 1ibrid, toate plantele aveau boabe netede i de culoare galben /caractere dominante0. 5rin autopoleni.area plantelor din prima generaie s=a obinut generaia a doua /2?0 n care apro8imativ ,H16 din plante aveau boabe netede i galbene, BH16 .brcite i galbene, BH16 netede i ver.i i 1H16 .brcite i ver.i /fig. ?.G.0 7n mod ipotetic, ncruciarea unei forme de salcm cu flori albe /AA0 i cu lu<eri spinoi /**0 caractere dominante, cu o form cu flori ro.e /aa0 i lu<eri nespinoi /ss0 I caractere recesice I n prima generaie s=ar obine numai e8emplare cu flori albe i lu<eri spinoi. 7n 2?, la arborii obinui prin autofecundarea 1ibri.ilor 21 s=ar a<unge la urmtoarea repartiie a caracterelor; ,H16 plante cu flori albe i lu<eri spinoi, BH16 plante cu flori albe i lu<eri nespinoi, BH16 plante cu flori ro.e i lu<eri spinoi i 1H16 plante cu flori ro.e i lu<eri spinoi /*)J%"*+:, 1,8?0. Aceast segregare se e8plic prin aceea c 1ibri.ii din prima generaie provenii din prini ce se deosebesc prin dou perec1i de caractere, formea. patru categorii de gamei n care se afl cte un singur factor ereditar din fiecare perec1e. 5rin combinarea celor patru categorii de gamei se formea. 16 combinaii care repre.int segregarea n ca.ul ncrucirii prinilor ce se deosebesc prin dou perec1i de caractere, care se reali.ea. astfel; ,;B;B;1. 7n ca.ul unei tri1ibridri, cnd se ncruciea. organisme care se deosebesc prin trei perec1i de caractere, se formea. opt tipuri de gamei masculi i opt tipuri de gamei femeli, prin a cror unire pe ba. de probabilitate se formea. 6G de combinaii i 8 tipuri de organisme; = ?CH6G cu trei caractere dominante /A(+0A = ,H6G cu dou caractere dominante i unul recesiv /A(c0A

= ,H6G cu dou caractere dominante i unul recesiv /Ab+0A 7n acest fel, $"%&"' a a<uns la conclu.ia c la ncruciarea ntre organisme ce se deosebesc prin dou sau mai multe perec1i de caractere are loc fenomenul !egregrii independente a perechilor de caractere . "l a considerat, de asemenea, c ereditatea unei perec1i de caractere este independent de ereditatea celeilalte perec1i de caractere, astfel c i segregarea are loc independent. &ac n e8emplul cu di1ibridarea, se studia. segregarea perec1ii de caractere bob neted i bob .brcit, fr s se in seama de culoarea bobului /galben sau verde0, atunci se obine acelai raport de segregare de B;1 ntre boabele netede i cele .brcite. Acelai lucru se ntmpl i n ca.ul culorii boabelor. Aceasta este segregarea de tip Pisum denumit astfel deoarece a fost descoperit la ma.re. 7n conformitate cu acest tip de segregare, n 2? 1etero.igoii de tip Aa sunt identici fenotipic cu 1omo.igoii AA. #.). Alte ti("ri de segregare Abaterile de la legile mendeliene ale ereditii apar n urma mecanismelor de interaciune a genelor, ce generea. fenomene de dominan complet, incomplet, letalitate .a. !aportul de segregare genotipic n 2 ? este acelai, dar n funcie de relaiile e8istente ntre genele alele sau nealele, aceste constituii genotipice determin fenotipuri diferite. ( % ' )emidominana 7n ca.ul dominanei complete, organismele 1omo.igote /AA0 pre.int acelai fenotip cu cele 1etero.igote /Aa0. 7n unele ca.uri ns, fenotipul organismelor ce conin genele alele n stare 1etero.igot se deosebete de cel al organismelor ce conin genele respective n stare 1omo.igot /deci AAKAa0. 2enomenul menionat este cunoscut sub denumirea de !emidominan sau dominan incomplet. *emidominana a fost descoperit de +#!!"%* n 1,1? la specia Mirabilis jalapa. 7ncrucind o plant cu flori roii /!!0, cu una cu flori albe /rr0, a obinut n generaia 2 1 plante cu flori de o culoare intermediar, ro. /!r0. 6ndivi.ii 1etero.igoi /!r0 manifest caractere intermediare ntre fenotipurile genitorilor, datorit dominanei incomplete sau semidominanei genei $ I dominant asupra genei r I recesiv. 5rin autopoleni.area plantelor 1ibride 21, n 2? s=au obinut att plante cu flori roii i albe, dar i plante cu flori ro.. !aportul fenotipic este identic cu cel genotipic 1!! /flori roii0;?!r /flori ro.0;1rr /flori albe0 /fig. ?.5.0. 'a Zea mays, din ncruciarea unei varieti cu boabe albastre cu una cu boabe galbene au re.ultat n 21 plante cu boabe violete, culoare intermediar ntre genitori. 7n 2 ? s=a produs segregarea astfel;1 albastru; ? violet;1 galben. Acest tip de segregare /1;?;10, n care organismele 1etero.igote pre.int fenomenul dominanei incomplete, este cunoscut sub denumirea de !egregare de tip *ea, pentru a=l deosebi de !egregarea de tip $i!um de B;1 observat de $"%&"'. 'a psri fenomenul de dominan incomplet a fost observat la ginile de Andalu.ia, cu pena< de culoare albstruie. "le provin din ncruciarea unei rase de gini cu pena<ul negru cu una cu pena<ul alb. 7n 21 toate psrile au pena< albastru. 7n 2? se produce segregarea astfel; ?5F pena< negru, ?5F pena< alb i 5-F pena< albastru. Aceasta nseamn c ginile de Andalu.ia cu pena< albastru sunt 1etero.igote, fapt pentru care ele segreg mereu, neputndu= se crea o ras de gini de Andalu.ia. &ominana incomplet intervine i n ca.ul raporturilor de segregare la arbori, fenomenul acionnd probabil, n ca.ul unor caractere cum sunt forma acuminat a sol.ilor conurilor de molid, n raport cu forma rotun<it sau culoarea rocat a ritidomului, la pinul silvestru, n raport cu culoarea cenuie=nc1is a ritidomului .a.

( % ( )upradominana 7n acest ca., indivi.ii 1etero.igoi depesc n productivitate, fertilitate, viabilitate etc., genitorii 1omo.igoi, dominani sau recesivi, AALAaMaa. 2enomenul se numete !upradominan i el poate fi observat att la plante ct i la animale. 7n procesul de apariie a supradominanei sunt de obicei, implicate mai multe gene cu caracter aditiv. 2enomenul mai poart denumirea de heterozi! monogenic. 'a Drosophila melanogaster, 1etero.igoii NNO, pre.int o cantitate mai mare de pigmeni n oc1i /sepiaterina0, fa de genitorii 1omo.igoi N ONO /oc1i rou=crmi.iu0 i NN /oc1i albi0. ( % % Codominana +odominana determin apariia la indivi.ii 1etero.igoi pentru genele dominante a unui fenotip nou, comparativ cu indivi.ii 1omo.igoi. *e tie c indivi.ii din populaia uman pot s aib patru grupe de snge notate cu A, (, A( i -. Aceste grupe de snge sunt determinate genetic de trei grupe de gene polialele notate LA, LB i l. enele LA i LB sunt dominante asupra genei l, iar mpreun sunt codominante, adic determin un fenotip nou I grupa de snge A(. +a urmare, indivi.ii pot fi fenotipic i genotipic de mai multe tipuri /tabelul ?.?.0
2enotip
A ( A(

enotip
ll

LL LAl LBLB LBl LALB

A A

2ig. ?.?. *c1ema grupelor de snge din sistemul A(-

7n ca.ul fenomenului de codominan, ambele gene sunt funcionale, determinnd apariia unui fenotip nou. enotipul 1etero.igot LALB se manifest prin grupa de snge A(. 5entru reali.area unor transfu.ii sangvine trebuie cunoscute grupele de snge ale donatorului i receptorului. +unoaterea modului cum se motenesc grupele sangvine are importan i n stabilirea paternitii. ( % + $leiotropia 5rin fenomenul de pleiotropie se nelege efectul fenotipic multiplu a unei singure gene. enele care au capacitatea de a determina la acelai organism dou sau mai multe caractere se numesc pleiotropice. 2enomenul a fost observat de $"%&"', care a demonstrat c ma.rea cu flori albe are boabe cu tegumentul alb, cea cu flori colorate are tegumentul cenuiu sau brun. %6''*#%="4'" a artat c o anumit gen la ov. modific simultan forma aristelor spicului, pilo.itatea i fragilitatea tulpinilor. :n e8emplu caracteristic de pleiotropie l ofer 1ibridul Nicotiana silvestrisNicotiana tabacum, la care apar ase caractere distincte, desc1iderea carpelelor, transformarea ovulelor n carpele, alungirea a8ei florale deasupra carpelelor, placentaia, cantitatea de nectar i ncreirea ba.al a corolei, care sunt controlate de aceiai gen.

( % , Genele letale enele letale sc1imb raportul mendelian de segregare, deoarece pre.ena lor n stare 1omo.igot /dominant sau recesiv0 determin moartea indivi.ilor purttori, nainte de maturitatea se8ual. &up gradul de manifestare, efectul genelor letale poate fi; = gene letale, ce cau.ea. o mortalitate de 1--F a indivi.ilor purttoriA = gene semiletale, n acest ca. 5-F dintre indivi.ii purttori morA = gene subvitale, care cau.ea. moartea unui numr mai mic dect 5-F dintre indivi.ii purttori. ( % - Complementaritatea genelor 6nteraciunea dintre dou sau mai multe gene nealele, pre.ente mpreun, determin apariia unui alt fenotip, dect fenotipul determinat de fiecare gen n parte. . Complementaritatea de dominan a fost evideniat de (A)"*#% i 5:%%") /1,-80 la specia Lathyrus odoratus. *=a remarcat c n urma ncrucirii a dou varieti de L. odoratus, cu flori albe, n generaia 21 s=au obinut plante cu flori roii, iar n generaia 2 ?, raportul de segregare a fost ,H16 plante cu flori roii, CH16 plante cu flori albe. 5entru formarea antocianului este necesar pre.ena concomitent a dou gene dominante /+ i 50. 2iecare genitor pre.int n stare 1omo.igot o gen dominant i una recesiv /++pp, respectiv cc550. 7n stare dominant ambele gene sunt ntlnite numai n 2 1 /+c5p0 i ,H16 din plantele obinute n 2? /+=5=0. !aportul fenotipic de segregare este de ,;C /fig. ?.8.0 / Complementaritatea de rece!ivitate, a fost evideniat de *4:'' n 1,1G, la specia apsella bursa pastoris /traista ciobanului0. *=a remarcat c forma capsulei plantei este determinat de interaciunea dintre dou gene nealele. 7n starea de recesivitate a ambelor gene, apare tipul cu capsul ovoid. &ac una sau ambele gene se afl n stare dominant, apare tipul cu capsul triung1iular. !aportul genotipic de segregare n 2 ? este de ,H16 A=( /capsul triung1iular0;BH16 aa( /capsul triung1iular0;BH16 A=bb /capsul triung1iular0;1H16 aabb /capsul ovoid0, iar cel fenotipic de 15;1 /fig. ?.,0. Aciunea complementar a genelor recesive se e8plic prin pre.ena unor gene duplicate, adic a unor gene similare ca aciune, care ns se transmit independent. 5lanta apsella bursa pastoris fiind un tetraploid, are dou perec1i din fiecare cromo.om omolog i ca atare posed gene duplicate, care determin aciunea de complementaritate recesiv. ( % 0 1nteraciunea dintre gene 6nteraciunea dintre genele nealele poate determina apariia unui fenotip nou. 2orma crestei la gini este determinat de interaciunea a dou gene nealele 5 i !. 7n funcie de interaciunea lor, forma crestei poate s fie; = pprr I creast simplA = 5=rr I creast m.ratA = pp=! I creast trandafirA = 5=! I creast nuc. 7n urma ncrucirii ntre doi indivi.i 1omo.igoi, pentru ambele gene, 55rr i pp!!, cu creast m.rat, respectiv trandafir, n 21 se obin numai indivi.i cu creasta tip nuc !r5p, iar n 2? se obin cele patru tipuri de creast n raport de , nuc;B; trandafir;B ma.re;1 simpl.

6nteraciunile dintre genele nealele intervin i n formarea i transmiterea caracterelor la arbori, numai c, pn n pre.ent, ele au fost puin studiate din cau.a dificultilor metodologice de care s=a amintit. ( % 2 Epi!tazia "pista.ia const n mascarea e8presiei fenotipice a unei gene numit 1ipostatic, de ctre o alt gen nealel numit epistatic. "pista.ia poate fi de dominan sau de recesivitate, dup cum gena epistatic este dominant sau recesiv. . Epi!tazia de dominan. +uloarea glumelor i bobului la ov. este determinat de dou gene; %, epistatic, pentru culoarea neagr i + 1ipostatic, pentru culoarea cenuie. 5re.ena genei %, n stare dominant mpiedec manifestarea genei +. 7ncrucind ov.ul slbatic /Avena !atua0, %%++, cu boabe negre, cu ov.ul cultivat /A. sativa0, nncc, cu boabe galbene, s=au obinut n 21 plante 1ibride, 1etero.igote pentru ambele gene %n+c, cu boabe negre. 5rin autopoleni.area generaiei 21 s=a obinut n 2? raportul de segregare fenotipic; 1? boabe negre;B boabe cenuii; 1 boabe galbene. !aportul de segregare geonotipic a fost; ,H16 %=+; BH16 %=+c; BH16 nn++; 1H16 nncc. / Epi!tazia de dominan i rece!ivitate a fost evideniat de (A)"*#% i 5:%%"), n e8perienele lor privind transmiterea colorat a pena<ului la gini. +uloarea pena<ului este determinat de dou gene nealele. :na dintre gene 6 I epistatic, care determin pena<ul alb /fie c este n stare 1omo.igot dominant 66, sau 1etero.igot 6i0 masc1ea. manifestarea celeilalte gene, 1ipostatic +, care determin pena<ul colorat. 7n urma ncrucirii a dou rase de gini cu pene de culoare alb, 'eg1orn /66++0 i PQandotte /iicc0, n 21, s=au obinut 1etero.igoi 6i+i, cu pena< de culoare alb. 5rin ncruciarea indivi.ilor 21 ntre ei, n 2? s=au obinut indivi.i cu pena<ul alb i colorat n raport de 1B;BA cei BH16 indivi.i cu pena< colorat /negru0 avnd combinaia +=ii, n care gena + nu mai este represat de gena 6, aflat n stare recesiv. C Epi!tazia de rece!ivitate Aciunea unei gene recesive n stare 1omo.igot, gen epistatic, in1ib manifestarea altei gene nealele, n stare 1omo.igot sau 1etero.igot, gena 1ipostatic. +uloarea blnii la cini este controlat de dou gene; cc /gena epistatic0, determin culoarea albA ( I /gena 1ipostatic0, care n absena cc, determin culoarea neagrA bb /gen 1ipostatic0, n absena cc, determin culoarea maron. 7n urma ncrucirii ntre dou rase de cini, una 1omo.igot cu blana alb, ((cc, i alta 1omo.igot cu blana maron, bb++, se obin n 21 numai indivi.i cu blan neagr, (b+c. 7n 2? se obine raportul de segregare fenotipic; , blan neagr; G blan alb; B blan maron. ( % 3 $oligenia 4polimeria5 $ai multe gene nealele, care segreg independent, pot afecta acelai caracter, e8presia sa fenotipic depin.nd de numrul de gene dominante pre.ente. %6'**#%="4'" a constat c la gru, n determinarea culorii bobului sunt implicate ? /B0 perec1i de gene nealele, notate cu ! 1, !?, /!B0. +uloarea bobului depinde de numrul de gene dominante pre.ente i numrul de gene nealele /? sau B0, implicate. 6ntensitatea culorii boabelor de gru, la indivi.i re.ultai n 2?, este proporional cu numrul de gene n stare dominant pre.ente n genotipul lor. 6ndivi.ii cu G gene ! /! 1!1!?!?0 n genotipul lor, vor avea bobul rou nc1is, cei cu trei gene !, vor avea bobul rou, cei cu dou gene !, vor avea bobul roietic, cei cu o gen !, vor avea bobul rou pal, iar cei cu ambele gene n stare recesiv /r1r1r?r?0, vor avea bobul alb. !aportul de segregare n 21 este de 1;G;6;G;1, formndu= se 5 grupe fenotipice.

( % '6 7ran!gre!iunea $ai multe gene nealele, determin n generaiile de segregare 2 ?=25, la o parte din descendeni, depirea e8presiei ma8imale i minimale a unui caracter, fa de gradul de manifestare a acestui caracter la genitori. 5rin ncruciarea unor iepuri, cu blan de culoare nc1is /$ 1$1$?$?$B$BmGmG0, cu iepuri cu blan de culoare desc1is /m1m1m?m?mBmB$G$G0, n prima generaie s=au obinut indivi.i 1etero.igoi cu blan de culoare intermediar /$1m1$?m?$BmB$GmG0. &in descendena acestora, pe lng indivi.i cu diferite nuane ale blnii, apar i iepuri cu blan alb /m1m1m?m?mBmBmGmG0, tran!gre!iune negativ /nglobea. toate genele recesive0, precum i iepuri cu blan de culoare neagr /$1$1$?$?$B$B$G$G0, tran!gre!iune pozitiv /nglobea. toate genele dominante0. 2ormele transgresive po.itive pot fi utili.ate ca genitori valoroi, n procesul de ameliorare. "8cepiile de la tipurile de segregare mendelian pre.entate, sunt n fond aparente, deoarece mecanismul separrii factorilor ereditari i al formrii combinaiilor rmne de tip mendelian. "8ist ns i abateri reale de la proporiile respective, avnd o alt surs, cum ar fi !egregarea preferenial a cromozomilor, ne!epararea cromozomilor omologi "n meioz , formarea nerandomi.at a .igoilor la fecundare. Astfel, repartiia ntmpltoare n meio. a cromo.omilor omologi la celulele fiice i formarea gameilor cu cromo.omi omologi i gene alele n raport de 1;1 sunt uneori deran<ate, producndu=se !egregarea preferenial a unor cromozomi. 7n consecin, n macrosporogene., la plante, se ntmpl ca un cromo.om s se locali.e.e de preferin n oosfer, iar omologul lui n unul din ceilali nuclei ai sacului embrionar, neparticipnd astfel la formarea .igotului. Aberaii similare pot s apar i la formarea spermaiilor i a polenului i ele afectea. proporiile n care apar grupele de fenotipuri n descenden. 8ondi!9uncia cromozomilor "n meioz are ca efect la prima divi.iune apariia unei celule 1aploide cu un cromo.om suplimentar i a celeilalte celule 1aploide cu un cromo.om n minus celulele se8uale care iau natere vor produce astfel n procesul fecundrii .igoi cu ?nO1 i ?n=1 cromo.omi, deci cu alte caractere i cu alt repartiie la descendeni dect n ca.ul normal. Formarea nerandomizat a zigoilor, adic unirea gameilor n procesul fecundrii nu n mod ntmpltor, dup cum se reali.ea. de obicei, ci dup anumite preferine condiionate genetic, cum ar fi viabilitatea inegal a celulelor se8uale mascule sau capacitatea de formare i maturi.area inegal a stigmatului. 2ecundarea nerandomi.at duce, de asemenea, la modificarea raporturilor de segregare mendelian. #.*. +reditatea caracterelor calitative i cantitative 7nsuirile organismelor sunt de o mare diversitate. "le se pot totui grupa n dou categorii importante; caractere calitative i caractere cantitative. Caracterele calitative sunt trsturi ale unui organism care=l fac s se deosebeasc categoric de un alt organism. &iferenele calitative mpart indivi.ii n tipuri distincte, fr legturi prin intermediari. +ele mai tipice pre.int stri alternative ca ; pre.ena aristelor la gru = lipsa lor, pre.ena=lipsa coarnelor la animale, pre.ena = lipsa pigmentului, pigment de o culoare = pigment de alt culoare. 7n aceast categorie se nscriu i trsturile definitorii la arbori, forma, structura anatomic, nsuirile metabolice caracteristice la frun.e, flori, fructe, tulpin .a. +aracterele calitative au un grad ridicat de stabilitate i sunt prea puin influenate de factorii de mediu,

1-

care nu pot determina dect mici variaii de e8presie, structur sau comportament, niciodat fundamentale. 'a om, un e8emplu concludent l ofer grupele sangvine, care depind n e8clusivitate de fondul genetic. 7n anali.ele genetice, $"%&"', ca i ali cercettori, au e8primat n cercetrile lor, ndeosebi, caractere calitative. "le sunt determinate adesea de una sau dou perec1i de gene /gene ma<ore0, iar efectul fluctuaiilor mediului ncon<urtor asupra lor, poate fi imperceptibil dup cum s=a mai amintit. &in aceste considerente, n urma ncrucirilor apar fenotipuri distincte, bine conturate, cu dominan complet sau incomplet /gene semidominante0, ceea ce determin o variabilitate di!continu. Caracterele cantitative se caracteri.ea. prin urmtoarele; se aprecia. cantitativ prin msurare, cntrire, numrare, cronometrare etc., de aceea se mai numesc i caractere metriceA sunt determinate, adesea, de mai multe gene i nu pot fi separate uor i categoric pe clase de fenotipuri. *unt puternic influenate de condiiile de mediu i pre.int o variabilitate continu, adic fenotipuri cu valori cuprinse ntre cele mai mici i cele mai mari valori, ca un ir continuu de fenotipuri. Rariabilitatea unor asemenea caractere se studia. cu a<utorul biometriei. ( + ' Caracteri!ticile ereditii caracterelor cantitative :n e8emplu privind ereditatea mendelian a caracterelor cantitave i punerea n eviden a principalelor sale caracteristici o repre.int cercetrile lui "A*) /1,160 la Nicotiana longi!lora. 7ncrucind ntre ele dou varieti de Nicotiana, una cu corola de Gmm lungime /510, iar cealalt cu corola de ,B mm /5 ?0, caractere foarte constante, "A*) a obinut n 21 i 2? plante cu lungime intermediar, cu deosebirea c variabilitatea 1ibri.ilor 2? a fost dubl fa de cea a 1ibri.ilor din 21. Autofecundnd plante din 2?, deosebite n ceea ce privete lungimea corolei, s=au obinut n 2B familii care n medie au avut aceeai lungime a corolei ca i formele parentale din 2?. $ai mult, prin selecia divergent a plantelor din 2 ? i 2B s=au obinut familii care au avut valori foarte apropiate de valorile tipice prinilor iniiali /5 1 i 5?0. Aplicnd selecia n 2G i 25 s=a reuit s se deplase.e media formelor e8treme i mai mult ctre cea a varietilor parentale /51 i 5?0. !e.ultatele obinute l=au fcut pe "A*) s emit urmtoarele postulate; = ncruciarea ntre varieti 1omo.igote va da n 21 populaii avnd aceiai uniformitate ca cea a formelor parentaleA = variabilitatea populaiilor din 2?, va fi mai mare dect a populaiilor din 21 A = n ca.ul cnd populaiile din 2? sunt suficient de mari, pot fi ntlnii indivi.i cu valori egale cu ale formelor parentale A = n unele ca.uri unii indivi.i din generaia 2 ? pot c1iar depi tipurile parentale, apar deci tran!gre!iuni A = indivi.ii situai n diferite puncte ale curbei de frecven a populaiilor 2 ?, vor da n 2B i n generaiile urmtoare familii care se vor deosebi marcant ntre ele. !e.ultatele obinute de "A*) n urma 1ibridrii celor dou varieti de Nicotiana i postulatele stabilite au dus la conclu.ia c genele <oac un rol foarte important n ereditatea caracterelor cantitative. %6'**#%="4'" /1,-,0 cercetnd ereditatea culorii la boabele de gru a stabilit c aceasta este determinat de trei perec1i de gene i anume; ! 1r1, !?r?, !BrB din care genele dominante !1, !? i !B condiionea. culoarea roie, iar genele recesive r1, r? i rB culoarea alb. 2iecare din cele B perec1i de gene segreg independent conform legii segregrii independente a perec1ilor de caractere a lui $"%&"'. Astfel, n urma autofecundrii 11

indivi.ilor !1r1 se obin plante cu boabe roii i cu boabe albe n raport de B roii /! 1=0 ; 1 alb /r1r10. 7n ca.ul segregrii a dou perec1i de gene /!1r1, !?r?0 raportul dintre cele dou categorii de plante este de 15 roii ; 1 alb, iar n ca.ul segregrii a trei perec1i de gene /! 1r1, !?r?, !BrB0 raportul de segregare este de 6B roii ; 1 alb. 6nterpretnd re.ultatele, %6'**#%="4'" a elaborat teoria genelor polimere potrivit creia e8ist factori ereditari cu aciune foarte asemntoare, care i nsumea. efectele, determinnd formarea aceluiai caracter cantitativ. +u ct numrul factorilor crete, cu att caracterul controlat devine mai e8presiv. Astfel de gene cu aciune individual redus care particip la formarea aceluiai caracter au fost numite gene polimere /gene multiple, factori multipli0. 2iecare gen n parte urmea. ereditatea de tip mendelian ntocmai ca genele cu efect calitativ. +nd genele respective se asocia. produc, n urma adiiei efectelor, o variaie cantitativ continu. 'a arbori, un e8emplu ipotetic de determinism polimeric poate fi dat la molid, n ceea ce privete forma sol.ilor conurilor. $olidul carpatic /Picea abiens var. montana0 pre.int conuri cu sol.i acuminai /ascuii0, n timp ce molidul de origine austriac /P. abiens var. europaea0 are conuri cu sol.i rotun<ii la vrf. "ste posibil ca formarea sol.ilor s fie codificat de dou perec1i de gene alele A1a1 i A?a? care, prin ncruciri, n 2? s dea combinaii genotipice de , i clase fenotipice n numr de 5. !eiese din anali.a datelor din tabel c n funcie de cota de participare a alelelor A 1a1 i A?a?, vrfurile sol.ilor varia. de la puternic acuminai n genotipul A1A1A?A?, la evident rotun<it n genotipul a1a1a?a?. 7n acest ca., ns, nu numai genele A 1 i A? ar fi active ci i alelele a1 i a? care codific forma rotun<it a conurilor, fr ns ca ntre aceste gene s apar relaii de dominan i recesivitate. )eoria genelor polimere a lui %6'**#%="4'" a fost confirmat prin cercetrile lui "$"!*#% i "A*) /1,1B0 la porumb, &"R"%5#!) la om, *4:'' /1,1G0 la traista ciobanului i "A*) /1,160 la tutun. "reditatea caracterelor cantitative a fost fundamentat sub aspect tiinific de ctre $A)4"! /1,G,, 1,5B0. 5otrivit concepiei sale transmiterea caracterelor se efectuea. prin dou categorii de gene ; poligenele minore i obligogenele sau genele ma9ore. 5rimele controlea. caracterele cantitative iar ultimele caracterele calitative. 5oligenele sunt gene cu efect slab, de unde i numele de gene minore. 5e msur ce se acumulea. ele e8ercit o aciune puternic n procesul de formare a caracterelor, fiind ec1ivalent cu genele polimere.

1?

CAPITOLUL III ,a%ele citologice ale ereditii

). Organi%area cel"lar a matariei vii +elula, ca form superioar de organi.are a materiei vii, este unitatea morfologic i funcional de constituire a tuturor organismelor vii, cu e8cepia virusurilor. +elula posed metabolism individual, ciclu de via i energie proprie, fiind capabil de cretere i autoreproducere independent. 7n raport cu comple8itatea structural a celulei i mai ales a nucleului, organismele vii aparin la dou tipuri de organi.ri; tipul procariot i tipul eucariot. ).1. Organi%area cel"lar la e"cariote #rgani.area eucariot, mai comple8, este caracteristic algelor ver.i, brune i roii, ciuperci, muc1i, ferigi, gimnosperme i angiosperme, i organismelor animale. 7n linii mari, o celul eucariot este alctuit din membran, citoplasm i nucleu Membrana celular /plasmalema0 la plante este prote<at, de regul, de un perete celular de natur pectic=celulo.ic, avnd rol de sc1elet. 'a animale, plasmalema repre.int un strat superficial de condensare plasmatic, peretele celular lipsind. Citopla!ma, nalt difereniat structural i funcional, este alctuit din ; a5 cito!olul /1ialoplasma0, repre.int mediul n care sunt incluse celelalte componente putnd s e8iste n stare de gel, sau de sol. b5 !i!temul de membrane !au reticolul endopla!metic , poate fi neted /alfa0, sau rugos /beta0. +el neted este repre.entat printr=o reea de tubuoare i ve.icole la nivelul crora se sinteti.ea. n principal 1ormoni. *istemul endoplasmatic rugos are pe suprafaa sa formaiuni granulare ribo.omale, constituind erga!topla!ma, activ n sinte.a proteinelor de secreie. :rganitele celulare sunt formaiuni intracelulare, unele pre.ente n toate celulele /mitocondriile, aparatul olgi, li.o.omii, ribo.omii0, altele pre.ente numai n celulele vegetale /plastidele0, cu rol n procesele metabolice specifice. a5 Ribozomii !au granulele lui $alade sunt constituite din A!%=ribo.omal i proteine, cu rol important n sinte.a proteic. Au o structur constant, sub form sferic sau elipsoidal. !ibo.omii pot e8ista n citoplasm, sau ataai de reticolul endoplasmatic. "i se pot cupla cu A!%=m n procesul de biosinte. formnd poli.omii. b5 Mitocondriile sunt structuri mici, independente, considerate centrele energetice ale celulei. 'a nivelul lor a fost pus n eviden A&%, cu rol n ereditatea e8tracelular. A&%=ul mitocondrial este dublu eliciodal circular i repre.int mai puin de 1F din A&%=ul celular. $itocondriile sunt capabile de autoreplicare, de cretere, de stocare i transmitere a informaiei genetice specifice, comportndu=se ca nite organite semiautonome, cu continuitate citologic i genetic. c5 $la!tidele sunt organite citoplasmatice proprii celulei vegetale, cu rol esenial n procesul de sinte. i stocare a substanelor organice. +onin toate elementele unui sistem genetic /A&% i A!%0, avnd astfel rol ereditar. d5 .paratul Golgi este o reea perinuclear, alctuit din formaiuni numite dictio.omi, cu rol n procesul de maturare proteic, n transportul i depo.itarea substanelor elaborate. 1B

e5 Centrozomul, depistat n celula animal i vegetal, este format din doi centrioli i centrosferi i are rol n formarea fusului de divi.iune. 2iind purttor de A&%, are rol ereditar. f5 ;izozomii sunt corpusculi de form ovoid, ce conin en.ime digestive fiind responsabili de digestia intracelular. (eneficia. de en.ime 1idrolitice /proteo., ribonucleo., fosfata. .a.0 i sunt specifice celulei animale. 2ormaiuni cu funcii asemntoare au fost semnalate i la plante /pero8i.omi, sfero.omi i glio8i.omi0. 8ucleul sau carionul este partea cea mai repre.entativ a celulei sub aspect genetic, repre.entnd 1HG=1HB din volumul total al celulei. %ucleul ca entitate morfologic, este alctuit din membran nuclear, cariolimf, nucleol, cromocentrul i cromatin /cromo.omi0. a5 Membrana nuclear se evidenia. n interfa.. "ste format din dou membrane lipoproteice, prev.ute cu pori prin care se reali.ea. sc1imburile dintre cariolimf i citoplasm. $embrana e8terioar se racordea. cu reticolul endoplasmatic, prin care reali.ea. legtura ntre membrana nuclear i cea celular. Are rol important n organi.area i funcionarea cromo.omilor, precum i n procesul de replicare i transcriere de A&%. b5 Cariolimfa, nucleoplasma sau matri8ul nuclear, este mediul n care sunt incluse formaiunile nucleare, putnd e8ista n stare de gel sau sol. c5 8ucleolul, este pre.ent n nucleu ca un corp sferic, vi.ibil n interfa. i profa. ataat la unii cromo.omi n .ona strangulaiei secundare. %umrul nucleolilor este caracteristic fiecrei specii. d5 Cromatina repre.int starea n care se gsete materialul cromo.omal n interfa. sub forma fibrei elementare de cromatin. 5rin condensarea fibrei elementare de cromatin, n cursul divi.iunii celulare se pot evidenia cromo.omii. % ' ' Cromozomii la organi!mele eucariote 5rincipalii purttori ai informaiei genetice la eucariote sunt cromo.omii pre.eni n nucleul celular. Acetia sunt constituii din cromatin, ce conin apro8imativ 6-F proteine, B5F acid de.o8iribonucleic /A&%0 i 5F acid ribonucleic /A!%0. &up funciile lor, cromo.omii sunt de dou tipuri; autozomi, ce se regsesc n celulele somatice i varia. ca numr de la o specie la alta i heterozomi, sau cromo.omi ai se8ului. +elulele somatice conin dou seturi de auto.omi i doi 1etero.omi "" sau "#, iar celulele se8uale conin un set de auto.omi i un 1etero.om. % ' ' ' Morfologia cromozomului la eucariote *ub aspect morfologic, cromo.omul eucariot pre.int urmtoarele formaiuni; cromatidele surori, centromerul, constricia secundar, telomerii, satelitul i @nobul. Cromatidele !urori sunt dou uniti structurale identice genetic, unite la nivelul centromerului. Centromerul /strangulaia sau constricia primar0 este .ona cu care cromo.omul se fi8ea. de fibrele fusului de divi.iune celular. "l mparte cromo.omul n dou brae scurt, sau pro8imal /p0 i braul lung, sau distal /S0. 7n raport cu po.iia centromerului, distingem urmtoarele tipuri morfologice de cromo.omi; = telocentrici, cu po.iia centromerului terminalA = acrocentrici, po.iia centromerului fiind subterminal A = submetacentrici, cu po.iia centromerului submedian A = metacentrici, po.iia centromerului fiind median.

1G

)trangulaia !au con!tricia !ecundar este asemntoare centrome=rului, ns la nivelul ei cromatidele nu se unesc. 9ona se mai numete i organi.ator nucleolar, la acest nivel fiind ataat de obicei nucleolul. 7elomerii sunt formaiuni terminale ale cromo.omilor ce le confer stabilitate. 7n lipsa acestora apar restructurri cromo.omale i modificarea morfologic. )atelitul sau trabantul este o formaiune facultativ, separat de restul cromo.omului prin strangulaia secundar. &e regul este dispus pe braul pro8imal /scurt0 al cromo.omului. <nobul este o formaiune terminal sau subterminal 1eterocromatic, dispus pe anumii cromo.omi, cu valoare de mar@er citologic. % ' ' ( )tructura cromozomului eucariot "lementul structural de ba. al cromo.omului este nucleo!omul. 'a microscopul electronic, nucleosomii apar ca un irag de perle, fiecare fiind alctuit dintr=un mie. 1istonic pe care se nfoar dou spire de A&%. 7ntre doi nucleosomi e8ist elemente de legtur constituite din segmente scurte de A&% asociate cu o component 1istonic 4 1 /fig. B.G0. *uccesiunea mai multor nucleosomi determin formarea fibrei !imple de cromatin, care la rndul ei se spiralea. sub form de selenoid i formea. fibra elementar de cromatin, care constituie elementul de ba. a cromo.omului. 7n interfa. cromo.omii se gsesc sub aceast form elementar de cromatin. % ' ' ( Compoziia chimic a cromozomului eucariot +romo.omii sunt alctuii din cromatin, substan fundamental ce conine aci.i nucleici i proteine, lipide i poliglucide, ioni de calciu i magne.iu. .=8>ul nuclear repre.int apro8imativ ,5F din totalitatea A&%=ului celular, i rspunde de stocarea informaiei genetice i continuitatea ei de la o generaie la alta. +antitatea constant de A&% din fiecare cromo.om este supus unei variaiuni ciclice, determinat de separarea cromatidelor n cadrul ciclului celular. A&%=ul din care este constituit cromatina poate fi de dou feluri ; .=8 cu core!ponden de codare i fr core!pondent de codare. = .=8>ul cu core!ponden de codare este activ n procesul de transcripie, putnd fi de dou feluri ; a5 .=8 nerepetitiv /unic0 care conine gene active n procesul de sinte. a proteinelor celulare, ce poart mesa<ul genetic necesar transcrierii A!%=m A b5 .=8 repetitiv, corespunde genelor ce poart mesa<ul genetic transcrierii A!%=r, A!%=t i A!%=m necesar biosinte.ei 1istomelor. = .8=>ul fr core!ponden de codare , inactiv n procesul de transcripie este nalt repetitiv, fiind sub dou forme; a5 .=8 !paiator, dispus ntre secvenele uniceA b5 .8= !atelit cu locali.are telomeric, sau n vecintatea centromerului i a satelitului. .R8>ul cromo.omal se gsete n cantitate diferit n celulele diferitelor organe, repre.entnd cca. 1-F comparativ cu A&%. $roteinele se pre.int sub forma de nucleoproteine i sunt; hi!ton i nonhi!ton. 4istonele sau proteinele ba.ice sunt omogene, cu rol de reglare nespecific al activitii genelor i rol structural. %on1istonele sunt foarte 1eterogene, cu rol en.imatic, structural i reglator specific a activitii genelor. % ' ' % Caracteri!ticile cariotipului la eucariote

15

Alturi de elementele morfologice, caracteristicile cromo.omilor sunt e8primate prin numrul, forma i mrimea acestora. %umrul, forma i mrimea cromo.omilor dintr=o celul somatic constituie cariotipul unui individ sau a unei specii. Acesta repre.int un criteriu de identificare a speciilor. 8umrul cromozomilor oscilea. de la o specie la alta i este relativ stabil pentru indivi.ii aparinnd unei entiti ta8onomice. 7n celulele somatice cromo.omii sunt dispui n perec1i, unul de origine matern i unul de origine patern /cromo.omi omologi0, avnd aceiai form, aceiai mrime i aceiai valoare genetic, alctuind garnitura diploid, notat cu ?n. 7n celulele se8uale, sau gamei, e8ist un singur set de cromo.omi, adic cte un cromo.om din fiecare perec1e, numrul lor fiind redus la <umtate. Aceasta este starea 1aploid i se notea. cu n. 'a monocotiledonate numrul de cromo.omi este cuprins ntre ?nTG i ?nTB--, iar la dicotiledonate ntre ?nT6 i ?nT??6 /&A!'6% )#% i P4U'6", 1,,50. 'a arbori n celulele somatice numrul cromo.omilor /?n0 este cuprins ntre 1? i 1G /la genurile ercis, alnus, Laurus .a. i 6?=8? la genurile Ailanthus, $ilia etc. ma<oritatea speciilor forestiere de interes, de la noi I molidul, bradul, laricele, pinul, fagul, ste<arul, castanul .a. au ?G de cromo.omi. Forma cromozomilor se stabilete n metafa.a divi.iunii mitotice, cnd cromo.omii ating ma8imum de contracie, n funcie de po.iia centromerului. 7n anafa., ca urmare a ndoirii braelor cromo.omale la nivelul centromerului, pot s apar configuraii n forma literei R, ' sau 6. Mrimea cromozomilor difer de la o specie la alta. 'ungimea lor varia. ntre ? i ??- microni, iar grosimea ntre -,? i ? microni. &atorit caracteristicilor morfologice, fiecare cromo.om poate fi identificat n celulele indivi.ilor. +u toate modificrile care apar pe parcursul divi.iunilor celulare, cromo.omii apar n acelai numr, cu aceiai form i mrime, ceea ce permite individuali.area i recunoaterea lor n cadrul comple8ului cromo.omal. ).#. $e(rod"cerea cel"lar *ubstratul material al ereditii se caracteri.ea. prin continuitate. Aceast proprietate se reali.ea. la nivel celular i se asigur prin reproducerea sa cu fidelitate, transmindu=se odat cu divi.iunea, de la o celul la alta i n procesul reproducerii, de la o generaie la alta. % ( ' Ciclul celular mitotic i !emnificaia !a genetic +iclul celular mitotic se desfoar n celulele somatice i poate fi definit ca fiind divi.iunea celular n urma creia plecnd de la o celul mam cu un anumit numr de cromo.omi, re.ult dou celule fiice cu acelai numr de cromo.omi ca i celula mam, identice genetic ntre ele, identice i cu celula mam de la care provine. 7n cadrul ciclului mitotic se disting dou etape ; divi.iunea nucleului sau cariochineza i divi.iunea citoplasmei sau citochineza

16

2ig. B.G. +iclul celular mitotic; 1,?,B=profa.aA G=metafa.aA 5 nceputul i 6=sfritul anafa.ei, C,8=telofa.aA ,=citoc1ine.aA c.p.=calote polareA m.n.=membran nuclearA ..c.=.ona clarA c1r=cromocentreA p1=fragmoplastA p.c.=plac celular

Chariochineza. 5rocesele prin care trece materialul genetic din nucleu n carioc1ine. se regsete n interfaz i mitoza propriu>zi!. 1nterfaza sau interc1ine.a, este fa.a dintre dou mito.e succesive. 'a microscop se observ nucleul conturat de membrana nuclear, cromo.omii fiind pre.eni sub forma fibrei elementare de cromatin i nu pot fi individuali.ai. 7n cadrul nucleului pot fi v.ui unul sau mai muli nucleoli. 7n funcie de momentul sinte.ei A&%=ului, interfa.a se mparte n trei etape ; 1, * i . ? 2a.a 1 sau prereplicativ se caracteri.ea. prin sinte.a proteinelor i a A!%=ului. +romo.omii sunt monocromatidici. 2a.a * /de sinte. sau replicativ0 este caracteri.at de sinte.a A&%=ului, concomitent cu a proteinelor 1istonice, astfel c fiecare cromo.om devine bicromatidic, cele dou cromatide surori fiind identice. 2a.a ? /postreplicativ0 este perioada de postsinte. n care are loc maturarea nucleului i pregtirea sa pentru divi.iunea propriu=.is.

1C

Mitoza sau mito.a propriu=.is, cuprinde patru fa.e ; profa.a, metafa.a, anafa.a i telofa.a. $rofaza este marcat de apariia n cadrul nucleului a cromo.omilor sub forma unor fibre subiri i lungi. 7n profa. dispar nucleoli, se de.organi.ea. membrana nuclear i se constituie fusul de divi.iune. Metafaza. +romo.omii a<uni la condensarea ma8im se ataea. cu a<utorul centromerului de fibrele fusului de divi.iune i se alinia. la centrul celular formnd placa metafa.ic sau ecuatorial. 7n metafa. se pot determina numrul, forma i mrimea cromo.omilor, elemente ce definesc cariotipul unei specii. .nafaza se caracteri.ea. prin clivarea longitudinal a cromo.omilor, dup ce n prealabil s=a produs clivarea centromerilor. +romo.omii monocromatici se deplasea. cu centromerul nainte, spre polii celulei. 7n anafa. se asigur reparti.area aceleai informaii genetice la celulele fiice, avnd n vedere c cele dou cromatide surori sunt identice. 7elofaza este un proces invers profa.ei. 7n cursul telofa.ei fibrele fusului de divi.iune dispar, iar cromo.omii monocromatici a<uni la cei doi poli se despiralea., se subia. i iau aspectul unui g1em /spirem0. Are loc procesul de reconstituire a membranei nucleare i a nucleotidelor. Citochineza. 7n esuturile somatice, n condiii normale, carioc1ine.a este urmat de divi.iunea citoplasmei. 7n celula vegetal, cu perete celular rigid, divi.iunea citoplasmatic are loc la apariia la centrul celulei a unui corpuscul plasmatic denumit fragmopla!t, de forma unui inel care treptat i umple lumenul cu substane celulo.o=pectice, care se transform n perete celular. 'a animale citoc1ine.a const n apariia unei strangulaii n .ona ecuatorial a celulei, care asigur separarea celulelor fiice. &istribuia tuturor componentelor protoplasmatice este foarte precis i e8act, reali.at sub control genetic, fapt ce determin formarea a dou celule fiice cu aceiai alctuire structural i constituie genetic. *emnificaia esenial a divi.iunii celulare mitotice const n aceea c ea asigur continuitatea genetic de=a lungul generaiilor celulare succesive. +iclul celular, prin sporirea numrului de celule i procesele de biosinte. ce le implic, asigur creterea organismului, asigurndu=se continuitatea genetic n ontogene., de la o celul la alta, prin copierea mesa<ului genetic n interfa. i reparti.area acestui mesa< n condiii riguros e8acte celulelor fiice prin mecanismul mito.ei, n anafa.. 7n consecin, n privina informaiei genetice nucleare, toate celulele sunt identice. 5rin desfurarea mito.ei se asigur constana numeric morfologic i structural a cromo.omilor. % ( ( Ciclul celular meiotic i !emnificaia !a genetic +iclul celular meiotic, sau divi.iunea meiotic este un tip particular de divi.iune celular, caracteristic organismelor ce se nmulesc pe cale se8uat i n urma cruia dintr=o celul somatic cu ?n cromo.omi se formea. G celule fiice cu n cromo.omi, diferite genetic ntre ele, diferite i de celula mam de la care provin. &ivi.iunea meiotic se desfoar n celule germinale, locali.ate n organele de reproducere i implic dou divi.iuni succesive, meio.a 6 i meio.a 66, interfa.a fiind pre.ent o singur dat, la nceputul ciclului celular, avnd ca finalitate formarea gameilor. Meioza 1 /primar sau reducional0. 7n aceast fa. are loc reducerea la <umtate a numrului de cromo.omi i fenomenul de recombinare genetic. &ivi.iunea meiotic are aceleai fa.e ca i cea mitotic, att pentru metafa.a 6 i 66, ns profaza e!te mai comple?

18

 $rofaza 1>a 7n aceast fa. cromo.omii parcurg o serie de procese ce se reali.ea. n urmtoarele subfa.e; leptonem, .igonem, pac1inem, diplonem i diac1ine.. 7n leptonem I nucleul se mrete n volum, cromo.omii apar sub forma unor filamente subiri, n lungul crora ncep s se conture.e cromo.omii. 7n zigonem cromo.omii omologi, unul de provenien matern i altul de provenien patern, se altur i se unesc doi cte doi, formnd cromo.omi bivaleni. 2enomenul de con<ugare a cromo.omilor se numete !inap!. 7mperec1erea cromo.omilor omologi este controlat genetic, realia.ndu=se strict gen alel la gen alel i se caracteri.ea. prin formarea comple8ului !inaptomenal, care permite reali.area recombinrii genetice prin crossing=over. $achinemul, se caracteri.ea. prin condensarea cromo.omilor, legatura dintre ei devine din ce n ce mai intim, devenind posibile fenomenele de recombinare prin crossing=over. =iplomenul se caracteri.ea. prin faptul c la fiecare bivalent se pot observa G cromatide, datorit tendinei omologilor de a se separa, rmnnd unii ns la nivelul c1iasmelor. Aceast configuraie poart denumirea de tetrad cromatidic. =iachineza este repre.entat de condensarea i scurtarea puternic a cromo.omilor. *paiile dintre c1iasme se mresc, c1iasmele fiind deplasate spre e8tremitile cromo.omilor, fenomen denumit terminalizare 'a sfritul profa.ei 6 nucleolul i membrana nuclear dispar, formndu=se fusul nuclear, pe care se ataea. configuraiile cromo.omale bivalente. Metafaza 1. +romo.omii bivaleni se aea. pe fibrele fusului de divi.iune, orientai cu centromerii spre polii opui, formnd placa ecuatorial. 7n metafa. sunt vi.ibile inc c1iasmele care leag cromo.omii fiecrei perec1i. .nafaza 1. 'egtura dintre cromo.omii omologi se diminuea., bivalenii se separ n cromo.omi bicromatici, ce migrea. spre polii celulei. 7n anafa.a 6 are loc reducerea numrului de cromo.omi i recombinarea genetic intracromo.omial, datorit segregrii libere a perec1ilor de cromo.omi. 7elofaza 1. +romo.omii, n numr 1aploid, se grupea. n cei doi nuclei, se formea. membrana nuclear, se reorgani.ea. nucleolii i apar dou celule 1aploide /o diad0. +u aceasta se nc1eie prima divi.iune meiotic. %ucleii nou formai intr ntr=un stadiu numit interc1ine.. 7n urma meio.ei 6, uneori citoplasma se divide, alteori nu. 7n acest ultim ca. re.ult celule binucleate, numite diade. Meioza 11 /mito. 1aploid0 este asemntoare unei mito.e. "a se petrece n celule cu numr 1aploid de cromo.omi. $rofaza 11. 7n nucleul normal constituit, cromo.omii se condensea. i se individuali.ea.. 'a sfritul profa.ei 66 are loc de.integrarea membranei nucleare i formarea fusului de divi.iune. Metafaza 11 +romo.omii se deplasea. spre centrul celulei, unde se fi8ea. cu centromerul de fusul de divi.iune, formnd placa metafa.ic /ecuatorial0. Aspectul cromo.omilor este de forma literei D>E, configuraie determinat de pre.ena unui singur centromer pentru cele dou cromatide, iar braele lor se resping. +entromerul fiecrui cromo.om, care a inut unite cromatidele surori, se dublea. structural i funcional. .nafaza 11. Are loc separarea centromerilor i a cromo.omilor n cromatide, care devin cromo.omi independeni ce migrea. spre poli. 7elofaza 11. *e formea. patru nuclei cu numr 1aploid de cromo.omi monocromatidici. $embrana nuclear se reface n <urul fiecrui grup de cromo.omi 1aploi.i i are loc apoi cito@ine.a.

1,

2ig. B.6. +iclul celular meiotic la Aloe t1ras@ii 1-.-(ro!a%a 'eteroti(ic;1=leptoten, ?=.igoten, B=pac1item, G=diploten, 5=diac1ine. /-meta!a%a 'eteroti(icA C= anafa.aA 8=telofa.aA ,=interc1ine.A 10-meta!a%a 'omeoti(icA 11=anafa.aA 1?=teleofa.a

2ormaiunea format din patru celule 1aploide ce ia natere la sfritul meio.ei 66 se numete tetrad celular. Astfel, dintr=o celul diploid cu ?n cromo.omi, n urma celor dou divi.iuni ale meio.ei, re.ult patru celule fiice 1aploide, cu n cromo.omi. 2iecare din cele patru celule formate, conin combinaii diferite de gene, asigurndu=se astfel variabilitatea genetic. V V V +iclul celular mitotic este, de fapt, un ciclu nc1is n sensul c celulele re.ultate n urma meio.ei nu mai reiau ciclul ntruct, la animale, acestea nu se mai divid urmnd a funciona ca i gamei n procesul de fecundare, iar la plante sufer un numr limitat de divi.iuni mitotice 1aploide n procesul de formarea gameilor. +iclul celular mitotic contribuie la reali.area a dou funcii biologice ma<ore; diversitatea lumii vii prin asigurarea variabilitii genetice a gameilor i continuitatea

?-

genetic de la o generaie la alta n procesul de fecundare, asigurnd constana numrului de cromo.omi a descendenelor. Rariabilitatea genetic a gameilor se asigur n cadrul proceselor de recombinare intracromozomal prin crossing=over n profa.a meio.ei 6 i intercromozomal la nivelul setului 1aploid de cromo.omi prin segregarea independent a perec1ilor de cromo.omi omologi n anafa.a meio.ei 6. % ( % Ciclul de via i recombinarea genetic la plantele !uperioare@ !emnificaia biologic i genetic 5rin ciclul de via se asigur continuitatea genetic de la o generaie la alta n filogene. i cuprinde alternarea unor generaii celulare 1aploide, n procesul de formare a gameilor /gametogene.a0, cu a unor generaii celulare diploide, datorit fecundrii. radul de repre.entare a celor dou generaii celulare, 1aploid i diploid, difer la plante i animale. 'a plante, gradul de repre.entare a nivelului 1aploid i diploid difer n raport de po.iia ocupat pe scara evolutiv. 7n urma meio.ei re.ult celule 1aploide, care nu repre.int gamei ca i n ca.ul animalelor ci !pori din care n urma mito.ei 1aploide succesive va re.ulta gametofitul /generaia 1aploid0, formaiune ce va da natere gameilor. ameii n urma procesului de fecundare vor da natere zigotului diploid i apoi prin divi.iuni mitotice succesive se va forma !porofitul /generaia diploid0, care n urma meio.ei va produce din nou celule 1aploide /spori0, nc1eindu=se astfel ciclul de via. &ivi.iunea reducional /meio.a0, se produce att la animale, n !permatogenez i ovogenez, ct i la plante, n micro!porogenez i macro!porogenez. 7n spermatogene. /meio.a, la animale mascule0, toate cele patru celule re.ultate sunt de regul, funcionale, repre.entnd spermato.oi.ii. 7n ovogene. /meio.a, la animale femele0, doar una dintre cele patru celule este funcional I ovulul I gametul femel. Gametogeneza la plantele superioare cuprinde microgametogeneza, sau procesul de formare a gameilor masculi i mega sau macro!porogeneza, adic procesul de formare a gameilor femeli. 7n micro!porogenez /meio.a la plante, n ca.ul grunciorilor de polen0 din fiecare celul 1aploid a tetradei se formea. cte un gruncior de polen /fig. B.8.0. Acesta, n timpul germinrii, sufer dou divi.iuni mitotice succesive, n urma crora re.ult un nucleu generativ i unul vegetativ. %ucleul vegetativ se resoarbe, iar nucleul generativ 1aploid trece printr=o nou divi.iune mitotic, dnd natere la doi nuclei spermatici, care repre.int gameii masculi. 7n macro!porogenez /meio., n ca.ul gameilor femeli0, numai una dintre cele patru celule ale tetradei este funcional, devenind sacul embrionar. %ucleul 1aploid al sacului embrionar parcurge trei divi.iuni mitotoce succesive n urma crora re.ult opt nuclei. :nul dintre aceti nuclei 1aploi.i ai sacului embrionar devine nucleul oosferei /gametul femel la plante0, doi se contopesc dnd nucleul secundar diploid al sacului embrionar, trei formea. nucleii antipodelor i doi devin nucleii sinergidelor. 7n urma procesului de fecundare se reali.ea. fu.iunea celor dou celule se8uale, mascul i femel. *ub aspect genetic, semnificaia fecundrii este primordial, deoarece prile<uiete ntlnirea i regruparea cromo.omilor omologi din gamei, unul de provenien matern, cellalt de provenien patern. +elula, dispune astfel de ? n cromo.omi fiind diploid, fa de gameii care sunt 1aploi.i cu n cromo.omi.

?1

:nirea gameilor la fecundare se produce n mod ntmpltor, nediri<at, ceea ce constituie o surs primordial de variabilitate genetic. Astfel, n ca.ul combinrii a n gene, fiecare fiind repre.entat prin cte a alele, numrul de genotipuri /g0 ce vor re.ulta, sunt;
a /a +10 g = ?
n

&in e8emplul dat, dac se iau n calcul numai 1- gene, fiecare cu cte ?, B sau G alele, numrul de combinaii este de B1-, respectiv 61- i 1-1- etc. 7n ca.ul plantelor superioare, Angiosperme, se produce dubla fecundare, din contopirea oosferei cu gametul mascul, re.ultnd oul sau zigotul, iar din unirea nucleului secundar cu al doilea gamet se formea. zigotul acce!oriu. &ac .igotul este diploid, .igotul accesoriu are trei seturi de cromo.omi, fiind tetraploid, deoarece re.ult din fu.iunea nucleului secundar diploid cu gametul mascul 1aploid. 2aptul c n setul triploid /Bn0 cromo.omi, un numr de ?n cromo.omi provin de la printele matern i numai n cromo.omi de la cel patern are consecine n producerea unor fenomene genetice, de tipul ereditii citoplasmatice. &in .igot, prin divi.iuni celulare succesive mitotice, ia natere embrionul, iar din .igotul accesoriu, se formea. endospermul secundar i albumenul. 7n ca.ul %ymnospermelor fecundarea este simpl, un singur gamet contopindu=se cu oosfera. "ndospermul primar al gimnospermelor, dei ndeplinete aceleai funciuni ca i la angiosperme, are origine diferit, lund natere dintr=o celul a nucelei aflat n apropierea micropilului i fiind 1aploid /n cromo.omi0. 7n esen, diferenierea timpurie a esuturilor embrionului, ca i diferenierea postembrionar care urmea., att la angiosperme ct i la gimnosperme, are ca surs primordial informaia genetic din structurile A&% ale celulei=ou n care sunt memori.ate de la nceput toate caracterele organismului.

??