1.

SINDROMUL DOWN
SINDROMUL DOWN TRISOMIE 21 (PREZENTA IN PLUS A UNUI CROMOSOM 21)
FACTORII ETIOLOGICI CARE DETERMIN TRISOMIA 21:
VRSTA MATERN AVANSAT (TRISOMIILE LIBERE)
PREZENA LA UNUL DINTRE PRINI A UNEI TRANSLOCAIII ROBERTSONIENE
CE IMPLIC UN CROMOSOM 21 - PENTRU TRISOMIA 21 PRIN TRANSLOCAIE.
LA NOU-NSCUT :
LUNGIME I GREUTATE MIC!
"IPOTONIE MUSCULAR!
LA #ATA (DISMOR#IE CRANIO#ACIALA)
BRA"ICE#ALIE (CAP TURTIP ANTEROPOSTERIOR)
#ATA ROTUNDA! PRO#IL #ACIAL PLAT
#ANTE PALPEBRALE OBLICE $N SUS I $N A#AR (MONGOLOIDE)!
EPICANTUS (PLIU CUTANAT CE ACOPER UNG"IUL INTERN AL
OC"IULUI)
HIPERTELORISM (DISTANTA INTRE UNGIUL INTERN AL OC"ILOR
MARITA)
NAS MIC CU NARINE ANTEVERSATE!
PROTRUZIE LINGUAL (DATORIT GURII MICI)
UREC"I ANORMALE
GT SCURT! CU E%CES DE PIELE PE CEA#!
MINI SCURTE I LATE! CU BRA"IDACTILIE
PLIU PALMAR TRANSVERS UNIC (PLIU SIMIAN)
CLINODACTILIE A DEGETULUI V
SPAIUL INTERDIGITAL I LARG LA PICIOR
MALFORMAII VISCERALE
CARDIACE CU UNT DREAPTA STNGA (DE#ECT SEPTAL
VENTRICULAR SAU ATRIAL)
DIGESTIVE: ATREZIE DUODENAL! IMPER#ORAIE ANAL
RENALE
LA SUGAR I COPILUL MIC:
TALIE I GREUTATE SUB MEDIA VRSTEI!
"IPOTONIE MUSCULAR!
"IPORE#LE%IE NERVOAS!
"IPERLA%ITATE ARTICULAR!
BRA"ICE#ALIE!
DISMOR#IE #ACIAL!
ANOMALII ALE MEMBRELOR I MAL#ORMAII VISCERALE.
LA ADULT :
RETARD MENTAL SEVER!
"IPOSTATUR! OBEZITATE!
DISMOR#IE #ACIALA SPECI#ICA
CROMATINA SEXUALA ESTE NORMALA (VEZI SEXUL COPILULUI)
ANALIZA CITOGENETIC
TRISOMIE 21 LIER OMOGEN (!"#XX#$21 SAU !"#X%#$21)
TRANSLOCAIE ROBERTSONIAN $NTRE CROMOSOMI OMOLOGI:
!&#X%#-21#'()*(21+21+)
TRANSLOCAIE ROBERTSONIAN $NTRE CROMOSOMI NEOMOLOGI! (E%EMPLU -
!&#XX#'()*(1!+21+)&'
MOZAIC CROMOSOMIC DE TIP ()*(+ (!"#X%#$21 ,!&#X%)
DIAGNOSTIC PRENATAL: .SINDROMUL DOWN POATE #I DEPISTAT PRENATAL! #OLOSIND
TESTUL TRIPLU (DOZAREA ,-#ETOPROTEINEI! GONADOTRO#INEI CORIONICE UMANE I A
ESTRIOLULUI NECON-UGAT $N SNGELE MATERN) I*SAU ECOGRA#IA #ETAL (EDEM AL CE#EI
$N PRIMELE LUNI DE SARCIN I SCURTAREA #EMURULUI $N A DOUA PARTE A SARCINII).
PROGNOSTICUL
VITAL - ESTE REZERVAT. DINTRE PACIENII CU SINDROM DOWN 2.-/01 MOR $N PRIMUL
AN. CAUZELE DE DECES SUNT: MAL#ORMAIILE CARDIACE! IN#ECIILE RESPIRATORII
I LEUCEMIILE ACUTE! MAI ALES CELE LIM#OBLASTICE.
REPRODUCTIV: BRBAII SUNT STERILI #EMEILE POT #I #ERTILE!
INTELECTUAL: RETERD MENTAL
RISCUL DE RECUREN :
MIC - 1. 2 IN TRISOMIA 21 LIBER OMOGEN SI TRISOMIILE PRIN MOZAIC
MODERAT (1/.) 2 $N TRISOMIA 21 PRIN TRANSLOCAIE ROBERTSONIAN $NTRE
CROMOSOMI NEOMOLOGI
1//. 2 $N TRISOMIA 21 PRIN TRANSLOCAIE ROBERTSONIAN $NTRE
CROMOSOMI OMOLOGI (21-21).
TRATAMENTUL:
NU EXISTA TRATAMENT SPECIFIC
SE TRATEAZA ANOMALIILE CARDIACE
SE ASIGURA TRATAMENT PSI0OLOGIC# LOGOPEDIC PENTRU
STIMULAREA INTELECTUALA
MECANISME:
TRISOMIA LIERA SI OMOGENA (!" XX# $21 SAU !"#X%#$21):
NEDISJUNCTIE IN MEIOZA I SAU MEIOZA II LA MAMA SAU LA TATA
LA MAMA IN I MEIOZA
24,X,+21 47,XX,+21
24,X,+21
24,X,+21
46,XX +23X (SAU 23Y- DE LA TATA)
22,X-21 45,XX,-21
22,X-21
22,X-21
IN MEIOZA II LA MAMA
24,X,+21 47,XX,+21
23,X,
22,X,-21 45,XX,-21
46,XX +23X (SAU 23Y- DE LA TATA)
23,X 46,XX
23,X
23,X
IN PRIMA MITOZA NEDISJUNCTIE CROMATIDIANA
47,XX,+21
46,XX -------- 47,XX+21

45,XX,!-21
MOSAIC ((+!%%*()!%%321)
ZIGOT NORMAL
IN A IIA MITOZA NEDISJUNCTIE CROMATIDIANA
47,XX,+21
46,XX,
45,XX,!-21
46,XX -------- 46,XX " 47,XX+21
46,XX
46,XX
46,XX
ZI#OT ANORMAL
INTARZIERE ANA$AZICA IN MITOZA

47,XX+21,

47,XX,+21 -------- 46,XX " 47,XX+21

IA 46,XX
SINDROMUL TURNER
SINDROMUL TURNER 2 MONOSOMIA %! SINGURA MONOSOMIE VIABIL LA SPECIA
UMAN.
LA NATERE!
COPIL DE SE% #EMININ!
LUNGIME MAI MIC DECT NORMAL!
LIM#EDEM (DUR! NEDUREROS! TRANZITORIU) LA NIVELUL MINILOR I
PICIOARELOR!
GT SCURT! CU E%CES DE PIELE PE CEA#
PTERY#IUM COLI (PLIU CUTANAT PE #EELE LATERALE ALE GTULUI)
DISTAN INTERMAMELONAR MARE
PREPUERTAR!
"IPOTRO#IE STATURO PONDERALA (> -/ DS)
POSTPUERTAR
PE ASOCIEREA "IPOSTATUR AMENOREE PRIMAR! CARACTERE SE%UALE
SECUNDARE #EMININE DE#ICITARE.
OVARELOR - ANDELETE FIROASE.
AMENOREE PRIMAR (ABSENA CICLURILOR MENSTRUALE) - STERILITATE
PRIMAR
DEZVOLTARE INSU#ICIENT A CARACTERELOR SE%UALE SECUNDARE
#EMININE: GLANDE MAMARE PUIN DEZVOLTATE! PILOZITATE A%ILAR
ABSENT! PILOZITATE PUBIAN REDUS. ORGANELE GENITALE E%TERNE AU
ASPECT IN#ANTIL! IAR UTERUL ESTE "IPOPLAZIC
GONADOTRO#INELE "IPO#IZARE (#S"! L") 2 VALORI CRESCUTE' PROGESTERON!
ESTROGEN2 VALORI SCAZUTE
. INTELIGENA ESTE NORMAL.
ALTE SEMNE:
LINIA -OAS DE INSERIE A PRULUI PE CEA#! $N TRIDENT,
DIAMETRUL BIACROMIAL MAI MARE DECT CEL BITRO"ANTERIAN!
CUBITUS VALGUS (A%UL ANTEBRAULUI #ACE UN UNG"I OBTUZ DESC"IS $N
A#AR CU A%UL "UMERUSULUI)
SCURTAREA METACARPIANULUI IV!
MAL#ORMAII CONGENITALE CARDIACE SAU RENALE.
TESTUL CROMATINEI X ------ SCREENING 11111
EXAMENUL CROMOSOMIC ESTE ESENIAL PENTRU STAILIREA DIAGNOSTICULUI
DE CERTITUDINE.
MONOSOMIE OMOGEN ((.!%)!
MONOSOMIE $N MOZAIC ((.!%*(+!%%)
ANOMALII DE STRUCTUR ALE CROMOSOMULUI % (DELEII!
ISOCROMOSOMI! CROMOSOMI INELARI)
CORELATIE CARIOTIP CROMATINA X
ANOMALIE CARIOTIP CROMATINA X
MONOSOMIE
OMOGEN
(.!%
NEGATIVA
MONOSOMIE 2N
MOZAIC
(+!%%*(.!%
POZITIVA
(1 MAI MIC )
ANOMALII DE STRUCTURA ALE CROMOSOMULUI X
DELEIE
CROMOSOM INELAR
ISOCROMOSOM BRAT
SCURT
(+!4! 567%
(+! %! 8(%)
(+!%!9:;(%<)
1 CB = 1>
ISOCROMOSOM BRAT
LUNG
(+!%! I:; (%?)
1 CB @ 1>
PROGNOSTICUL
VITAL - IN#LUIENTAT DE MAL#ORMAIILE CARDIACE! SI RENALE
REPRODUCTIV: STERILE!
INTELECTUAL: NORMAL
TRATAMENTUL
PREPUBERTAR! - ADMINISTRAREA "ORMONULUI DE CRETERE PENTRU
STIMULAREA CRETERII $N $NLIME.
LA PUBERTATE - SE ADMINISTREAZ "ORMONI SE%UALI #EMININI! CU SCOPUL
DE INDUCERE A CICLURILOR ARTI#ICIALE I DE STIMULARE A SE%UALIZRII
#EMININE.
MECANISME
1. MONOSOMIE OMOGENA
NEDISJUNCTIE IN MEIOZA I SI II LA MAMA SI LA TATA
INTARZIERE ANA$AZICA IN MEIOZA I SI II LA MAMA SI LA TATA
ND LA MAMA IN I MEIOZA
24,XX 47,XXX
24,XX,
24,XX
46,XX +23X ( DE LA TATA)
22 45,X
22
22
ND IN MEIOZA II LA MAMA
24,XX 47,XXX
23,X,
22 45,X
46,XX +23X DE LA TATA)
23,X 46,XX
23,X
23,X
INTARZIERE ANAFAZICA
23,X 46,XX
23,X
23,X
46,XX +23X ( DE LA TATA)
22 45,X
IA 22
22
2. MONOSOMIE IN MOSAIC
IN MITOZA INTARZIERE ANA#AZICA
45,X
46,XX ---------- 45,X"46,XX

46,XX
SINDROMUL 3LINEFELTER
SINDROMUL ALINE#ELTER 2 ()!%%B
2N COPILRIE POATE #I SUSPECTAT
STATURA $NALTE! A ASPECTULUI GRACIL!
MICROPENISULUI
DI#ICULTILOR DE ADAPTARE COLAR.
LA PUERTATE
STATURA $NALT!
GINECOMASTIE (DEZVOLTAREA GLANDELOR MAMARE LA UN INDIVID DE SE%
MASCULIN).
ASOCIEREA $NTRE MICROOR"IDIE (TESTICULI MICI) I PENIS NORMAL
(DISOCIAIE PENO-OR"ITIC)!
STERILITATE MASCULIN (ABSENTA SPERMATOGENEZEI).
CARACTERELE SEXUALE SECUNDARE SUNT SLAB DEZVOLTATE: (PILOZITATEA
#ACIAL! A%ILAR I TRONCULAR SUNT ABSENTE! PILOZITATEA PUBIAN
ESTE REDUS! CORPUL ARE CON#ORMAIE DE TIP #EMININ! VOCEA ESTE
$NALT! IAR ADIPOZITATEA ARE O DISPOZIIE DE TIP GINOID )
"ORMONII GONADOTROPI (#S"! L") 2 VALORI CRESCUTE' TESTOSTERON ABSENT
DEZVOLTAREA INTELECTUAL ESTE APROAPE NORMAL! DAR PREZINTA TULBURRI
DE $NVARE
RETARDUL MENTAL ESTE CORELAT CUCRESTEREA NUMARULUI DE CREOMOSOMI %
TESTUL CROMATINEI X ------ SCREENING 11111
EXAMENUL CROMOSOMIC ESTE ESENIAL PENTRU STAILIREA DIAGNOSTICULUI
DE CERTITUDINE.
()!%%B.
MOSAIC CROMOSOMIC: (+!%B*()!%%B.
RAR : (+!%B*(C!%%%B' (C!%%%B' (D! %%%%B.
CORELATIE CARIOTIP CROMATINA X
ANOMALIE CARIOTIP CROMATINA X
TRISOMIE XX% ()!%%B POZITIVA EE (1CB)
MOZAIC (+!%B*()!%%B POZITIVA
MAI NULTI
CROMOSOMI %
(C!%%%B :FG
(D!%%%%B
1 ! 2HCB
MAI MULTI CB
PROGNOSTICUL
VITAL - NORMAL
REPRODUCTIV: STERIL
INTELECTUAL: APROAPE NORMAL ( POATE PREZENTA TULBURARI DE COMPORTAMENT)
TRATAMENTUL 2 POSTPUBERTAR
ADMINISTRARE DE "ORMONI SE%UALI MASCULINI! CU SCOPUL DE INDUCERE A
DEZVOLTRII CARACTERELOR SE%UALE SECUNDARE MASCULINE.
GINECOMASTIA NECESIT TRATAMENT C"IRURGICAL! $NTRUCT SE $NSOESTE DE
CRETEREA RISCULUI DE CANCER MAMAR.
MECANISME
1. TRISOMIEI GONOSOMALE XX%
NEDISJUNCTIE IN MEIOZA I SI II LA MAMA
NEDISJUNCTIE IN MEIOZA I LA TATA
ND LA MAMA IN I MEIOZA
24,XX 47,XXY
24,XX,
24,XX
46,XX +23Y ( DE LA TATA)
22
22
22
ND IN MEIOZA II LA MAMA
24,XX 47,XXY
23,X,
22 45,Y
46,XX +23Y (DE LA TATA)
23,X 46,XY
23,X
23,X
ND LA TATA IN I MEIOZA
24,XY 47,XXY
24,XY,
24,XY
46,XY +23X ( DE LA MAMA)
22 45,X
22
22
IN PRIMA MITOZA NEDISJUNCTIE CROMATIDIANA
47,XXY
46,XY -------- 47,XXY

45,Y
2. IN MOSAIC
ZI#OT NORMAL
IN A IIA MITOZA NEDISJUNCTIE CROMATIDIANA
47,XXY
46,XY,
45,Y
46,XY -------- 46,XY " 47,XXY
46,XY
46,XY
46,XY
ZI#OT ANORMAL
INTARZIERE ANA$AZICA IN MITOZA

47,XXY,

47,XXY -------- 46,XY " 47,XXY

IA 46,XY