GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Genetica n bolile psihice i comportament

GENETICA N BOLILE PSIHICE I COMPORTAMENT

Psihopatologia reprezint cea mai activ zon a cercetrii genetice comportamentale n

ultimii ani n mod special datorit importanei pe care o au bolile psihice la nivel social. n
Statele Unite 1 din 2 persoane a fost afectat de o form de psihopatologie de-a lungul vieii i
1 din 3 persoane a suferit datorit unei tulburri de natur psihologic n ultimul an (Kessler
apud Plomin, 2008). Costurile n termeni de suferin, dar i de resurse materiale pe care le
suport pacienii, prietenii i rudele acestora fac psihopatologia una dintre cele mai importante
probleme ale zilelor noastre.
Studiile genetice asupra psihopatologiei au fcut ca psihiatria i psihologia s accepte
influenele genetice i n acelai timp au ajutat la fundamentarea unei noi orientri a consilierii
psihologice reprezentat de sfatul genetic.

1. Schizofrenia
Schizofrenia este o boal din categoria psihozelor* caracterizat prin apariia unor
manifestri psihopatologice majore: halucinaii (n special auditive), deliruri (credine
anormale persistente), dezorganizri ale limbajului (asociaii ciudate i schimbri rapide de
subiect), comportament dezorganizat, simptome negative (afectivitate sczut sau lipsa
rspunsului emoional), lipsa motivaiei i a voinei (abulie), depersonalizare (pierderea
contiinei propriului corp), derealizare (pierderea noiunii realului, evadare din realitate).

*Termenul de psihoz se refer la o afeciune psihic major de natur endogen (cauzat de

factori constituionali, predispoziii interne genetice) care perturb grav viaa psihic a
individului privind raporturile acestuia cu sine i cu lumea nconjurtoare. Se asociaz cu
afectarea strii de contien, a capacitilor intelectuale, adaptrii sociale i a
comportamentului, bolnavul psihotic aflndu-se n imposibilitatea de a se integra n ambient
i lipsindu-i contiina bolii.

Incidena este de aproximativ 0,2-0,4 cazuri la 1000 de locuitori pe an, fiind

neinfluenat de ras, cultur sau nivel de dezvoltare socio-cultural. Vrsta de risc este ntre
15 i 45 de ani, n general ns, debutul bolii la brbai este mai timpuriu dect la femei.
Vrful de inciden la brbai este ntre 15-25 de ani, iar la femei, ntre 25-35 de ani.

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Genetica n bolile psihice i comportament
1.1. Aspecte genetice n schizofrenie
Multe studii genetice s-au ndreptat asupra schizofreniei n mai mare msur dect alte
arii ale psihopatologiei din 3 motive:
-

este cea mai sever form a psihopatologiei,

este foarte comun i cu un risc crescut pentru aproximativ 1% din populaie,

este o boal pe via, exceptnd cteva cazuri n care diagnosticul a fost pus n fazele
incipiente ale bolii sau cazurile n care a fost semnalat un singur episod.

n 14 studii familiale pe aproximativ 8000 de pacieni cu schizofrenie, riscul mediu de

mbolnvire este de: 6% pentru prini, 9% pentru frai i 13% pentru copii. Procentul rmne
neschimbat pentru situaia n care mama sau tatl copilului au schizofrenie, ns ajunge pn
la 46% n cazul n care ambii prini au acest diagnostic (Plomin, 2008).
Studiile pe gemeni au demonstrat c n perechile de monovitelini rata concordanei
este de 41-65%, iar n perechile de bivitelini de doar 0-28%.
O situaie dramatic este reprezentat de cazul unor cvadruplei identici care au fost
toi diagnosticai cu schizofrenie, dei severitatea i tipul afeciunii varia n mod considerabil.
Acest fapt evideniaz ideea conform creia dei schizofrenia are o inciden crescut n
familie, ceea ce se transmite pe fond genetic este predispoziia pentru boal i nu boala cu
tipul i severitatea acesteia.
Unele studii s-au concentrat pe diferenele dintre gemenii identici care pot s fie
responsabile de procentul mare de discordan n apariia schizofreniei (aproximativ 50%).
Diferenele dintre gemenii identici nu pot fi de origine genetic, astfel au fost cutate motivele
non-genetice care fac ca unul dintre gemenii identici s aib schizofrenie i cellalt nu.
Rezultatele arat c n cazul geamnului cu schizofrenie exist n mai mare msur
posibilitatea s fi suferit o serie de complicaii la natere care s fi produs probleme
neurologice i anormaliti ale creierului (Mosher, Pollin, apud Plomin, 2008).
Un studiu danez (Kety, apud Plomin, 2008) care a folosit metoda adopiilor a avut ca
subieci 47 de persoane adoptate diagnosticate cu schizofrenie i un grup de control de 47 de
persoane adoptate fr schizofrenie. Au fost evaluai prinii biologici i adoptivi ai acestora,
iar rezultatele au relevat faptul c n cazul adoptailor schizofrenici rata schizofreniei ntre
rudele bilogice de gradul I a fost de 5%, 14 din 279 de rude, n timp ce pentru lotul de control
rata a fost de 0%. n acelai timp rata schizofreniei ntre rudele, prinii sau fraii adoptivi ai

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Genetica n bolile psihice i comportament
adoptailor cu schizofrenie a fost de 0%, adic 0 din 111, egal cu cea corespunztoare lotului
de control.
Schizofrenia a fost una dintre primele patologii studiate prin analize genetice, dar n
ciuda acestui fapt, nc nu au fost identificate cu certitudine genele specifice incriminate n
transmiterea ei. Ceea ce se cunoate cu siguran este faptul c schizofrenia este o boal
determinat poligenic, cu alte cuvinte, ea este cauzat de mai multe gene cu efect redus,
niciuna dintre ele nefiind singur necesar sau suficient pentru a determina aceast tulburare.
Astfel au fost incriminate o gen autosomal dominant de pe cromosomul 5, o gen aflat pe
braul lung al cromosomului 2 sau gene situate pe braul scurt al cromosomului 6, 11 sau chiar
X.
De

asemenea

se

presupune

perturbare

mecanismului

dopaminei

(neurotransmitor) care este condiionat genetic, are un rol important n determinarea

schizofreniei.

2. Demena
Demena reprezint o deteriorare profund, global i progresiv a funciilor mentale
ale individului, datorat unei afectri a sistemului nervos central. Demena compromite
autonomia social i familial a persoanei, altereaz funciile intelectuale, personalitatea,
controlul afectelor, cunoaterea, judecata, adaptarea la mediul social i limiteaz bolnavul n
desfurarea activitilor sale curente.
Demena se caracterizeaz prin prezena unor deficite cognitive multiple care
implic:
-

tulburri de memorie (dificulti n amintirea unor informaii nvate anterior sau

alterarea capacitii de nvare a altor informaii noi). n stadii avansate de demen,
bolnavii i uit numele, membrii familiei, profesia, data naterii etc.;

una sau mai multe perturbri cognitive de tipul: afazie, apraxie, agnozie. Deteriorarea
funciei limbajului (afazia) se poate manifesta prin dificulti de nelegere a limbajului
vorbit i scris, prin dificulti de pronunare, ecolalie (repetarea cuvintelor auzite),
chiar mutism. Apraxia (deteriorarea capacitii de a efectua activiti motorii)
afecteaz execuia unor acte motorii cunoscute, bolnavul avnd dificulti cnd se
mbrac, mnnc, desenaz etc. Prin agnozie (incapacitatea de a recunoate sau
identifica obiecte dei funcia senzorial este intact) bolnavul pierde capacitatea de a

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Genetica n bolile psihice i comportament
recunoate obiecte familiare, modul lor de ntrebuinare, nu mai este capabil s
recunoasc membrii familiei sau chiar propria imagine n oglind;
-

tulburri n sfera gndirii, judecii, planificrii, rezolvrii de probleme i n

procesarea informaiei;

contiina redus a propriei boli;

dezorientare spaio-temporal.

Debutul demenei are loc tardiv, cu o prevalen de 1,6% la indivizii cu vrsta ntre 6569 de ani i 25% la cei cu vrsta de peste 85 de ani.

2.1. Aspecte genetice n demena de tip Alzheimer

Boala Alzheimer este un tip particular de demen a crei evoluie este caracterizat
prin debut gradual i declin cognitiv continuu. Aceasta poate avea un debut precoce (nainte
de 65 de ani) sau un debut tardiv (dupa 65 de ani).
Demena de tip Alzheimer cu debut precoce are o component genetic foarte
important, rudele biologice de gradul I fiind foarte probabil c vor prezenta tulburarea. S-a
demonstrat c n unele cazuri, demena de tip Alzheimer este motenit ca trstur
dominant cu linkage pe mai muli cromozomi incluznd cromozomii 1, 14 i 21. Sherrington
i colaboratorii si au descoperit c 80% din cazurile de demen Alzheimer cu debut precoce
sunt datorate unei gene de pe cromozomul 14. Dou luni mai trziu, Shellenberg descoper c
n alte 20% din cazurile de demen Alzheimer cu debut precoce este implicat o gen de pe
cromozomul 1 (King, R., Mulligan, P, 2006).
Marea majoritate a cazurilor Alzheimer au loc dup vrsta de 65 ani, fiind
caracterizate de un debut tardiv. O realizare major spre nelegerea declanrii tardive a bolii
Alzheimer, este descoperirea unei puternice asociaii alelice cu o gen de pe cromozomul 19.
Aceast gen are trei alele, rezultate studiilor sugermd c riscul pentru declanarea trzie a
demneei Alzheimer crete de aproximativ ase ori pentru indivizii care au una sau dou din
aceste alele.
Studiile efectuate asupra gemenilor cu demen Alzheimer evideniaz influene
genetice cu o concordan de aproximativ 60% pentru gemenii identici i 30% pentru cei
fraternali.
Demena de tip Alzheimer are o determinare multifactoril. Astfel, alturi de
componenta genetic, un rol important l joac i factorii de mediu, ca de exemplu:

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Genetica n bolile psihice i comportament
traumatisme craniene, nivel socio-economic sczut, obezitatea, sedentarismul, bolile
cardiovasculare, depresia, nivel crescut al colesterolului etc. Studiile au demonstrat efectul
benefic pe care l au hormonii estrogeni care scad cu pn la 10% riscul apariiei bolii
Alzheimer la femei.

3. Tulburrile afective
Tulburrile afective cuprind o gam larg de manifestri psihice anormale, dintre care
cele mai importante se refer la sindromul depresiv, sindromul maniacal i sindromul bipolar
(maniaco-depresiv).
Sindromul depresiv se caracterizeaz printr-o scdere trectoare sau durabil de
dispoziie psihic, prezentnd modificri importante att n componenta fizico-somatic, ct i
n cea psiho-afectiv. Bolnavul prezint o activitate redus, gesturi limitate, aspect trist i
inexpresiv, acuz o stare permanent de oboseal, insomnii i tulburri de ordin
neurovegetativ (scdere ponderal, inapeten, constipaie, hipotensiune arterial etc.). Din
punct de vedere psiho-afectiv, depresia se carcterizeaz prin: astenie, scderea randamentului
intelectual, dificulti de atenie i memorie, oboseal, slbirea voinei, tristee, tulburri de
somn, nelinite anxioas, pesimism, tulburri n sfera gndirii, idei suicidare etc.
Organizaia Mondial de Sntate consider c 3% din populaia general a globului
acuz stare depresiv.
Sindromul maniacal se caracterizeaz printr-o dispoziie afectiv exaltat, de tip
euforic, instabilitate motorie, agitaie, fug de idei, logoree, tulburri de atenie i tulburri
fizice generale (insomnie, tulburri endocrine, creterea apetitului alimentar).
Sindromul bipolar (maniaco-depresiv) se caracterizeaz prin alternarea n timp a
strilor de depresie cu cele de manie.

3.1. Aspecte genetice n tulburrile afective

Gradul de heritabilitate a tulburrilor afective variaz foarte mult n funcie de tipul i
gravitatea tulburrii. Din acest punct de vedere putem distinge 3 tipuri de depresii:
I. boala depresiv pur, cea care se presupune c este genetic, pentru c exist
antecedente depresive n familia biologic, dar nu exist alcoolism sau stri psihopatologice.
Acest tip de depresie este frecvent i grav.
II. spectrul depresiv, n care intr depresivii cu rude alcoolice sau sociopate n familie
i au sau nu rude depresive acestea sunt boli cu prognostic favorabil.

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Genetica n bolile psihice i comportament
III. depresia sporadic, n care nu apar antecedente decelabile, debuteaz mai trziu,
este ceea ce numim depresie de involuie i are o ncrctur ereditar redus.
Depresia sever, ntlnit n cazurile clinice are un procent de heritabilitate de peste
70%. Depresia cu forme mai putin severe, ntlnit n lotul populaiei generale, prezint un
procent de heritabilitate ntre 30-40%.
Exist diferene de heritabilitate i cu privire la simptomele depresive. Astfel,
simptomele de singurtate, plns, probleme interpersonale, dureri de cap, care reprezint
reacii i modificri organice la situaii de stres, au o component ereditar sczut. n contrast
cu acestea, simptomele endogene (ex. tulburri de somn, scderea libidoului, a apetitului,
pierderea energiei i tulburri de personalitate) au o component ereditar mult mai mare.
Factorii genetici joac un rol important n crearea unei vulnerabiliti a individului la
factori depresogeni din mediu, ca de exemplu evenimente traumatice, stresante, care
determin

apariia

unui

episod

depresiv.

Totodat,

pot

influena

secreia

unor

neurotransmitori, care la rndul lor devin implicai n apariia depresiei. Astfel, s-a
demonstrat o asociere ntre depresie i un nivel sczut al serotoninei.
Studiile evideniaz i diferene de gen n privina procentului de heritabilitate a
tulburrilor afective, acesta fiind mult mai mare la femei dect la brbai.
Tulburrile bipolare au un grad de heritabilitate chiar mai mare dect depresia sau
mania sever, acesta fiind de peste 70%.
Modul de transmitere a tulburrilor afective este doar ipotetic. Studiile presupun fie o
gen dominant autosomal, fie una recesiv autosomal, de pe cromosomul 6, 11 sau X. Cel
mai probabil determinismul este unul multifactorial.

4. Alcoolismul
Alcoolismul este o form de toxicomanie major foarte rspndit, ce const n
utilizarea regulat i progresiv cantitativ a buturilor alcoolice, cu consecine negative
multiple pentru individ i membrii apropiai acestuia.
Incidena alcoolismului este de 3-5% n populaia masculin i de 0,1-1% pentru
populaia feminin.
Tulburarea se produce printr-un proces progresiv, ceea ce nseamn c indivizii nu se
nasc alcoolici, ci devin alcoolici, deosebindu-se ntre ei prin susceptibilitatea de a manifesta
aceast tulburare.

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Genetica n bolile psihice i comportament
n apariia alcoolismului adesea contribuie i tulburri psihopatologice precum
depresia, personalitatea antisocial, diverse psihoze (psihoze maniaco-depresive), situaii n
care alcoolismul este considerat secundar.
Spre deosebire de alcoolismul secundar, alcoolismul primar nu are tulburri psihice
i comportamentale preexistente, dar are antecedente n rudenie.
Cauzalitatea alcoolismului este nc incert, fiind implicai att factori genetici, ct i
factori de mediu. Majoritatea studiilor care vizau implicaiile factorilor genetici, confirm
caracterul frecvent familial al alcoolismului, prevalena fiind de 25% la rudele masculine i de
5-10% la cele feminine. Cercetrile efectuate pe gemeni evideniaz o rat a concordanei la
gemenii monozigoi de peste 55% fa de dizigoi, unde aceasta este de aproximativ 30%.
Studiile efectuate pe adopii arat c riscul de a manifesta alcoolism este de 4 ori mai mare la
cei provenii din prini biologici alcoolici dect la cei provenii din prini biologici
nealcoolici.
Alcoolismul nu se motenete efectiv, ci prin diferii factori de mediere determinai
genetic. La acetia se mai adaug i influena factorilor exogeni socio-culturali: eecuri n
viaa social sau familial, situaii de separri, abandon sau divor, conflicte de ordin afectiv,
sentimental, imitarea unor modele negative din anturaj, stri de oboseala prelungit, epuizare,
srcie, promiscuitate etc. Rolul factorului genetic se exercit la diferite nivele fiziologice i
clinice legate de consumul etanolic: susceptibilitatea la efectele intoxicaiei acute,
metabolizarea etanolului, adaptarea sistemului celular la consumul cronic de alcool,
susceptibilitatea la complicaii medicale i comportamentale ale consumului abuziv i desigur
factorii predispozani ai personalitii.
La indivizii din familii alcoolice primele semne apar precoce, i evolueaz n mod
accelerat. La acetia dependena este mai grav i n copilrie sunt hiperactivi, impulsivi i au
tulburri de conduit.
Alcoolismul familial echivalent cu alcoolismul primar nu poate fi acceptat ca o form
simpl de comportament dobndit, deci ca o nvare social, el trebuie considerat ca o boal
ce pare a fi controlat de factori genetici specifici. Incidena superioar n cadrul populaiei
masculine ar sugera o transmitere gonosomal, ipotez ce nu s-a verificat dect n limite
restrnse. Pe de alt parte, modul de repartizare familial sugereaz o transmitere dominant.
Dei nu exist date certe cu privire la ce aspecte cauzale sunt implicate n alcoolism,
este unanim acceptat faptul c exist un determinism complex i abordarea lui implic o

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Genetica n bolile psihice i comportament
angajare multidisciplinar, din echip fcnd parte medici, interniti, geneticieni, psihiatri,
psihologi i consilieri psihologici.

5. Comportamentul antisocial
Comportamentul reprezint o nlnuire de reacii care permit adaptarea la mediu.
Unele reacii dovedesc o amprent genetic puternic, fiind considerate native, altele poart
amprenta experienei proprii a individului sau a generaiilor sale precedente, fiind nelese ca
produs al ereditii culturale. Se consider faptul c genele controleaz doar norma de reacie,
n raport cu mediul. Comportamentul depinde de interaciunea dintre ereditate i mediu:
genele unui individ stabilesc limitele potenialului, dar ce se ntmpl cu acel potenial
depinde de mediul n care persoana triete.
Persoanele cu comportamentul antisocial se caracterizeaz prin impulsivitate,
agresivitate, nerespectarea regulilor sociale, fuga de responsabilitate, egocentrism etc. De-a
lungul timpului au existat o serie de controverse cu privire la caracterul motenit sau dobndit
al acestui tip de comportament, cu att mai mult cu ct s-a observat c n rudenia persoanei
antisociale exist, de regul, o inciden crescut a deviaiilor comportamentale.
Studiile efectuate pe gemeni vin s sprijine importana factorilor genetici implicai n
comportamentul agresiv. Astfel, concordana la gemenii monozigoi este de 40-60%, net
superioar fa de cea a gemenilor dizigoi, care ajunge pn la 15%. Discordanele ce apar
ntre gemenii monozigoi sunt atribuite factorilor de mediu. Studiile copiilor adoptai arat o
inciden ridicat a comportamentelor antisociale la adoptaii cu prini biologici antisociali
dar crescui n mediu de adopie normal.
Un alt factor n favoarea ereditii este faptul c indivizii cu risc mare de
comportament agresiv prezint niveluri sczute ale serotoninei. Aceasta este un
neurotransmitor implicat n inhibarea reaciilor impulsive la frustrare. Un studiu efectuat de
Linnoila n 1983 a evideniat c brbaii nchii pentru crime violente au niveluri mai reduse
de serotonin dect infractorii non-impulsivi. Totodat, copiii cu niveluri reduse de serotonin
au o probabilitate mai mare de a se comporta violent.
Unul din factorii biologici importani n comportamentul agresiv, este testosteronul. Sa demonstrat c nivele crescute ale testosteronului n orice moment, par s mreasc
probabilitatea unui individ de a se comporta agresiv. Totodat, cantitatea crescut de
testosteron din perioada intrauterin poate s duc la maturitate la un comportament agresiv.

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Genetica n bolile psihice i comportament
Studiul cariotipului la persoanele din instituiile penale au evideniat faptul c, spre
deosebire de populaia general, cariotipul 47XYY apare mult mai des. Acest fapt a acreditat
ideea c acest cromozom Y suplimentar ar putea fi purttorul unor gene care determin
comportamentul antisocial. Ulterior aceast presupunere a fost infirmat, coincidena fiind
explicat prin modificri de caracter i de personalitate asemntoare, fapt care i apropie n
natura agresiunilor produse de ei. O condiie favorizant este nivelul intelectual mai redus al
acestor brbai fa de cei cu cariotip normal. Aadar, excesul de cromosomi Y amplific
vulnerabilitatea acestor brbai pentru angajarea n delicte, datorit frecvenei tulburrilor
neurofiziologice, mentale, epileptice deseori, deci datorit unei patologii cerebrale minime sau
medii. n aceste cazuri, manifestrile antisociale ar putea fi efecte ale interferenei acestei
patologii cu anumite condiii ambientale, particulare care in n special de factorii educaionali
i relaionali.
Interaciunile sociale timpurii par s joace un rol critic n dezvoltarea
comportamentului agresiv, cu att mai mult cu ct, furia apare deja n primul an de via, iar
agresarea fizic este frecvent printre copiii de doi ani. Unele studii au demonstrat c
agresivitatea copiilor de 7, 8 ani este direct proporional cu agresivitatea acestora cnd vor fi
aduli.
n determinarea comportamentului antisocial, un rol deosebit l au i factorii de mediu,
prin evenimentele majore survenite precoce sau tardiv n copilrie, precum: absena sau
ntreruperea

ndelungat

ngrijirii

materne,

familie

descompus,

conflictualiti

intrafamiliale, alcoolism la prini, prini antisociali sau conjuncturi psihiatrice, modele de

agresivitate n familie.
n concluzie, putem afirma c ereditatea i nvarea social sunt factori
complementari n agresivitatea uman. Persoanele cu predispoziie spre violen vor fi mai
agresive cnd sunt provocate, spre deosebire de cele care nu au aceast predispoziie.
Totodat, persoanele care au dobndit tendine agresive puternice prin nvare social vor
reaciona mai agresiv dect cele care nu au interacionat cu un astfel de mediu.