Universitatea de Stat de Medicin i Farmacie ,Nicolae Testemianu

MUTATIA GENEI
FGFR1
SINDROMUL PFEIFFER
Catedra de Biologie Molecular i Genetic Uman

Efectuat: Blanita Maricica, M1510

Coordonator tiinific: Badan
Liliana

DEFINIIE
SINDROMUL PFEIFFERESTE O PATOLOGIE CONGENITAL,
GENETIC DETERMINAT PRIN MUTAII N GENA FGFR1 I SE
CARACTERIZEAZ PRIN ESTE OANOMALIE
GENETICACARACTERIZATA DEFUZIUNEA PREMATURA A
UNOR OASE ALE CRANIULUI(TURIBRAHICEFALIA
(FRUNTE INALTA) SI HIPOPLAZIA MAXILARA (OCHI DE
ASPECT BULBUCAT DATORITA OASELOR OBRAZULUI
NEDEZVOLTATE))

GENA FGFR1
GENA FGFR1 ESTE RESPONSABILA DE FUNCTIA
NORMALA A PROTEINEI NUMITA RECEPTORUL
FACTORULUIDE CRESTERE A FIBROBLASTELOR DE TIP 1
SI MAI ESTE NUMITA CD331, PROTEIN-TYROSINE KINAZA
SE TRANSMITE AUTOSOMAL DOMINANT
LOCALIZARE CITOGENETIC: 10P11.23-P11.22
LOCALIZARE MOLECULAR: NTRE PERECHILE DE BAZE
38,411,138 SI 38,468,834
PE CRS 10

FUNCIA GENEI FGFR1

LA NIVEL MOLECULAR: CODIFIC PENTRU PROTEINA CE
FACILITEAZA CRESTEREA FRIBROBLASTELOR
LA NIVEL CELULAR: ORGANIZAREA CORECTA A
MEZODERMULUI SI PROLIFERAREA CELULARA IN TIMPUL
DEZVOLTARII EMBRIONARE
LA NIVEL DE ORGANISM: SCHELETOGENEZA NORMALA SI
ELABORAREA NORMALA A GONADOTROPINEI

CONSECINELOR
MUTAIILOR
LA NIVEL MOLECULAR: SINTEZA UNEI PROTEINE ANORMALE
SAU LIPSA EI
LA NIVEL CELULAR: CELULELE IMATURE DEVIN CELULE
OSOASE IN TIMPUL DEZVOLTARII EMBRIONARE
LA NIVEL DE ORGANISM:FUZIUNIONAREA PREMATURA A
OASELOR CRANIENE
5

CLINICA
SINDROMUL PFEIFFER AFECTEAZA APROXIMATIV 1 DIN 100.000 DE
PERSOANE
SINDROMUL PFEIFFER AFECTEAZA OASELE MIINILOR SI PICIOARELOR
APROXIMATIV 50% DIN COPII CU ACEST SINDROM AU PROBLEM DE
SURDITATE,A VAZULUI SI DENTARE
PACIENTII CU SINDROM PFEIFFER POT MANIFESTA OBSTRUCTII ALE CAILOR
RESPIRATORII,IAR ANOMALIILE TRAHIALE AU FOST DEPISTATE DESTUL DE
DES
COPIII CU ACEST SINDROM AU NECESITATEA DE A LE SE REARANJA OASELE
CRANIENE,CHIRURGIE MANDIBULARA SI CORECTAREA PROBLEMELOR DE
6
VEDERE

CLINICA

CLINICA

DIAGNOSTIC

TESTE MOLECULAR GENETICE

TESTE IMAGISTICE IN TIMPUL SARCINII MAMEI
DIAGNOSTIC PRENATAL
EXAMENUL FIZIC LA NOU-NASCUT
(GREUTATEA,CIRCUMFERINTA CAPULUI,TONUSUL
MUSCULAR,ZGOMOTELE AERIENE,MORFOLOGIA FACIALA)

WEBOGRAFIE
HTTP://WWW.ROMEDIC.RO/SINDROMUL-PFEIFFER
HTTPS://GHR.NLM.NIH.GOV/GENE/FGFR1#SOURCESFO
RPAGE
HTTP://WWW.GENECARDS.ORG/CGI-BIN/CARDDISP.PL?
GENE=FGFR1
HTTP://RAREDISEASES.ORG/RARE-DISEASES/PFEIFFERSYNDROME/
HTTPS://EN.WIKIPEDIA.ORG/WIKI/PFEIFFER_SYNDROM
E
10