MARCEL PEREANU

NEUROLOGIE
PEDIATRIC

Editura Universitii Lucian Blaga

Sibiu - 2000

Cpyright C 2000
Toate drepturile asupra acestei ediii sunt rezervate autorului.
Reproducerea integral sau parial a textului din aceast carte este posibil
doar cu acordul scris al acestuia.

Adresa: Editura Universitii Lucian Blaga din Sibiu

Bulevardul Victoriei Nr. 10
2400 Sibiu, Romania
Consilier editorial: Prof. univ. dr. Corelian Cernat
Redactor de carte: ec. Ramona Todericiu
Tehnoredactare i corectur: Cristina-Maria Pereanu
Coperta: Corelian Cernat

Descrierea CIP a Bibliotecii Naionale

PEREANU, MARCEL
Neurologie pediatric / Marcel Pereanu. - Sibiu : Editura Universitii
Lucian Blaga din Sibiu, 2000
p. ; cm.
Bibliogr.
ISBN 973-651-082-4
616.8-053.2

ABREVIERI

CPK
CT
DHL
DMP
EEG
EMG
ENG
FO
HIC
LDH
IQ
LCR
MPZ
NF
PEG
PESA
PESM
PESS
PEV
PUM
REM
RMN
ROT
SLA
SNC
SNP
SPE
SPI
TCC
TGO
TGP
ULP
VCM
VCN
VCS

- creatinfosfokinaza
- tomografie computerizat
- degenerescen hepatolenticular
- distrofie muscular progresiv
- electroencefalogram
- electromiogram
- electroneurogram
- fund de ochi
- hipertensiune intracranian
- lacticodehidrogenaza
- coeficient de inteligen
- lichid cefalorahidian
- mucopolizaharidoz
- neurofibromatoz
- pneumoencefalografie
- polineuropatii ereditare senzitiv-autonome
- polineuropatii ereditare senzitivo-motorii
- panencefalit sclerozant subacut
- potenial evocat vizual
- potenial de unitate motorie
- micri oculare rapide
- rezonan magnetic nuclear
- reflex osteo-tendinos
- scleroz lateral amiotrofic
- sistem nervos central
- sistem nervos periferic
- sciatic popliteu extern
- sciatic popliteu intern
- traumatism craniocerebral
- transaminaz glutamic-oxalacetic
- transaminaz glutamic-piruvic
- und lent pozitiv
- vitez de conducere motorie
- vitez de conducere nervoas
- vitez de conducere senzitiv
5

PREFA
Publicarea acestei cri, care se bazeaz pe noiunile predate n cadrul
cursului de Neurologie pediatric la anul V al Facultii de Medicin General
din Sibiu, se datoreaz necesitii de prezentare a unor date noi n acest
domeniu, n conformitate cu tendinele i necesitile actuale.
6

Tematica i coninutul au fost destul de dificil de ntocmit deoarece

datele existente n literatura noastr de specialitate sunt destul de vechi i de
disparate. Marea majoritate a lucrrilor privesc subiectul fie din punctul de
vedere al medicului pediatru (fr a nelege unele subtiliti specifice
neurologiei), fie de pe poziia neurologului de aduli (care adesea nu este
suficient de nelegtor asupra specificului patologiei neurologice infantile). La
ntocmirea coninutului acestei cri am cutat s m eliberez de ambele aceste
legitime tendine.
Prezentarea coninutului este didactic, aproape schematic, cu
numeroase tabele care vin s completeze informaia. Tabloul clinic al
afeciunilor este expus concis i clar, fr noiuni suplimentare care s
ngreuneze nelegerea acestora. Sunt menionate date recente privind modul
genetic de transmitere al bolilor ereditare. Pentru a veni n sprijinul medicului
practician este prezentat algoritmul de diagnostic imagistic, n conformitate cu
normele OMS. Acolo unde este cazul au fost enumerate i cteva principii de
tratament.
n privina patologiei cerebelului, de acord cu D-l Prof Dr Ion Pascu,
eful clinicii de neurologie din Trgu-Mure, mi se pare mai adecvat utilizarea
termenului de cerebelar (care provine de la englezul cerebellar) dect cel
de cerebelos (de la francezul cerebelleux, -euse). Aceasta cu att mai mult
cu ct limbajul anglosaxon, n zilele noastre, tinde s devin universal.
Cartea se adreseaz n primul rnd studenilor la medicin, dar i
specialitilor pediatri i medicilor de familie.
Mulumesc clduros D-lui Prof Dr Coriolan Cernat pentru preiosul
sprijin editorial i redacional acordat n elaborarea acestei cri.
Sibiu,
iarna anului 2000

MARCEL PEREANU

CUPRINS

1. DEZVOLTAREA MORFOFUNCIONAL A SISTEMULUI

NERVOS LA SUGAR I COPIL.........................................................pag. 8
1.1. Reflexe tranzitorii alimentare.....................................................10
1.2. Reflexe tranzitorii posturale.......................................................11
2. EXAMENUL NEUROLOGIC LA SUGAR I COPIL............................14
2.1. Anamneza.................................................................................14
2.2. Examenul clinic.........................................................................15
2.3. Alte manifestri patologice........................................................22
3. ENCEFALOPATIILE INFANTILE SECHELARE.................................26
3.1. Forma spastic..........................................................................28
3.1.1. Diplegia spastic infantil (boala Little).......................28
3.1.2. Hemiplegia infantil....................................................29
3.1.3. Hemiplegia dubl sau tetraplegia infantil....................30
3.2. Forma atetozic.........................................................................30
3.3. Forma ataxic............................................................................31
3.4. Forma aton..............................................................................32
3.5. Forma rigid..............................................................................32
3.6. Forma tremblant......................................................................32
4. HEMORAGIILE INTRACRANIENE ALE PERIOADE
NEONATALE............................................................................................34
4.1. Hemoragia intraventricular-periventricular.............................34
4.2. Hemoragia cerebelar................................................................36
4.3. Hematomul subdural.................................................................37
4.4. Hemoragia intraparenchimatoas...............................................38
4.5. Hemoragia subarahnoidian primar..........................................39
5. TUMORILE CEREBRALE....................................................................40
5.1. Tumorile din fosa posterioar....................................................44
5.1.1. Astrocitomul cerebelar................................................44
5.1.2. Meduloblastomul........................................................45
5.1.3. Ependimomul..............................................................46
5.1.4. Gliomul de trunchi cerebral.........................................46
5.2. Tumorile supratentoriale............................................................47
5.2.1. Craniofaringiomul.......................................................47
5.2.2. Gliomul de ci optice..................................................48
5.2.3. Gliomul hipotalamic....................................................48
8

5.2.4. Tumorile regiunii pineale.............................................49

5.2.5. Tumorile de emisfer cerebral.......................................49
5.2.6. Papilomul de plex coroid.............................................50
6. MALFORMAIILE CONGENITALE ALE SISTEMULUI
NERVOS....................................................................................................51
6.1. Malformaiile disrafice ale axului cerebrospinal..........................52
6.2. Spina bifida...............................................................................53
6.3. Malformaia Arnold-Chiari........................................................54
6.4. Malformaia Dandy-Walker.......................................................55
7. CRANIOSINOSTOZELE I CRANIOSTENOZELE.............................56
7.1. Craniosinostozele simple...........................................................57
7.2. Craniosinostozele complexe......................................................60
7.2.1. Sindromul Crouzon.....................................................60
7.2.2. Sindromul Apert.........................................................60
8. HIDROCEFALIA SUGARULUI I A COPILULUI...............................62
9. ANOMALIILE CROMOSOMIALE........................................................73
9.1. Anomaliile cromosomiale autosomale........................................73
9.1.1. Trisomia 21 (Sindromul Langdon-Down)....................73
9.1.2. Trisomia 13 (Sindromul Patau)...................................74
9.1.3. Trisomia 18 (Sindromul Edwards)..............................74
9.1.4. Sindromul cri du chat..............................................75
9.2. Anomaliile cromosomilor sexuali...............................................75
9.2.1. Sindromul X fragil......................................................75
9.2.2. Sindromul XYY..........................................................76
9.2.3. Sindromul XXY (Sindromul Klinefelter).....................76
9.2.4. Sindromul XO (Sindromul Turner).............................77
9.2.5. Sindromul XXX..........................................................77
9.2.6. Sindromul Prader-Willi...............................................77
10. ENCEFALITELE..................................................................................78
10.1. Encefalitele acute virale...........................................................78
10.2. Alte encefalite. Sindromul Reye...............................................83
10.3. Panencefalita sclerozant subacut...........................................85
11. COREEA ACUT SYDENHAM..........................................................88
12. BOLILE NEUROCUTANATE (FACOMATOZELE)...........................91
12.1. Neurofibromatoza...................................................................91
12.2. Scleroza tuberoas..................................................................95
12.3. Ataxia-teleangietazia..............................................................
97
12.4. Angiomatoza encefalotrigeminal............................................98
13. EPILEPSIA LA COPIL I ADOLESCENT........................................100
13.1. Crizele epileptice ale copilriei...............................................101
9

13.1.1. Spasmul infantil.......................................................102

13.1.2. Sindromul Lennox-Gastaud.....................................104
13.1.3. Epilepsia mioclonic a copilriei..............................105
13.2. Crizele epileptice ale adolescenei..........................................105
13.2.1. Epilepsia petit mal...................................................105
13.2.2. Epilepsia mioclonic juvenil...................................106
13.3. Status epilepticus...................................................................107
13.4. Convulsiile febrile..................................................................111
14. TULBURRILE PSIHICE ALE SOMNULUI....................................113
14.1. Sindroamele de hipersomnie..................................................115
14.2. Insomnia...............................................................................116
15. BOLILE METABOLICE ALE COPILRIEI......................................117
15.1. Tulburrile de stocare (tezaurismozele)..................................117
15.2. Tulburrile metabolismului intermediar..................................121
15.3. Tulburrile metabolismului metalelor.....................................126
16. ATAXIILE EREDITARE....................................................................134
16.1. Ataxia Friedreich...................................................................135
16.2. Atrofiile olivo-ponto-cerebelare.............................................137
16.3. Boala Behr............................................................................138
16.4. Paraplegia spastic familial (boala Strumpell-Lorrain)..........138
17. ATROFIILE MUSCULARE SPINALE...............................................140
18. POLINEUROPATIILE EREDITARE.................................................148
18.1. Polineuropatiile ereditare senzitivo-motorii ...........................149
18.2. Polineuropatiile ereditare senzitiv-autonome..........................156
19. DISTROFIILE MUSCULARE PROGRESIVE (DMP).......................160
19.1. DMP legate de cromosomul X..............................................160
19.2. DMP autosomal recesive.......................................................166
19.3. DMP autosomal dominante...................................................167
20. TRAUMATISMELE CRANIO-CEREBRALE....................................172
20.1. Manifestri posttraumatice imediate.......................................178
20.2. Manifestri secundare (tardive)..............................................179
20.3. Complicaii tardive i sechele.................................................180
BIBLIOGRAFIE SELECTIV.................................................................183

1. DEZVOLTAREA MORFOFUNCIONAL
A SISTEMULUI NERVOS LA SUGAR
10

I COPIL

Pentru a aprecia maturizarea progresiv a SNC sunt utilizai ca

indicatori etapele dezvoltrii neuromotorii, limbajului, activitii adaptative i
intelectuale.
La nou-nscut sunt evidente unele reflexe primitive. Evoluia acestora
trebuie bine cunoscut, ele fiind la baza viitoarelor praxii.
Nou-nscutul la termen. Datorit lipsei de maturare a encefalului
activitatea nervoas a nou-nscutului este sub dependena structurilor
subcorticale. Se pot demonstra unele reflexe tranzitorii, ca reflexul Moro,
reflexul de apucare forat, reflexele tonice cervicale i labirintice, reflexele
asociate suptului. Dei prezente la natere, reflexele cutanate sunt dificil de
obinut. Sunt bine evideniate reflexele rotuliene i miotatice.
n timpul perioadei de veghe, activitatea muscular a nou-nscutului
poate fi provocat de stimuli bruti (zgomote, micarea unor segmente de
membru). Se poate observa o execuie lent, neprecis a micrilor, similar
cu micrile coreoatetozice.
Postura nou-nscutului relev hipertonia musculaturii flexoare.
Excitanii tactili i termici sunt sesizai de noul-nscut, iar stimulii
nociceptivi determin o reacie generalizat, de flexie-extensie a membrelor i
strigt. Percepia stimulilor luminoi este demonstrat de prezena reflexelor
pupilare la lumin i de clipitul la excitanii luminoi inteni. La zgomote
puternice, dup sptmnile doi-trei, copilul tresare. Gustul i mirosul sunt
dificil de apreciat.
La 3 luni pot fi obinute nc unele reflexe tranzitorii ntlnite la nounscut, cum ar fi reflexele asociate suptului, n timp ce alte reflexe, bine
exprimate la natere, ncep s dispar, ca o consecin a prelurii de ctre
cortex a unor etaje subiacente (reflexul Moro, reflexul de aprare forat,
reflexele tonice cervicale i labirintice). Tonusul flexor permanent diminu la
membrele superioare. Reflexele cutanate abdominale i miotatice sunt uor
demonstrabile. Activitatea motorie a sugarului de 3 luni ncepe s fie mai
puin generalizat. Apar primele reflexe condiionate. Expresia emoional
este mult mai variat dect la natere.
La 6 luni este vizibil controlul scoarei cerebrale asupra motilitii i
posturii. Copilul ncepe s treac din decubit dorsal n decubit ventral, s stea
ridicat fr sprijin. Localizarea stimulilor nociceptivi este mai precis,
dovedind participarea cortical. Micrile sunt dismetrice. Reflexele primitive
(Moro, tonice cervicale) au disprut.
11

La 9 luni creterea controlului cortical se materializeaz prin

coordonarea mai bun a activitii voluntare a copilului. Majoritatea
reflexelor tranzitorii au disprut, cu excepia reflexelor de supt, dar ncep s
apar i alte reflexe, cum sunt reflexul Landau i reflexul ascensorului.
La 12 luni copilul ncepe s-i dezvolte limbajul i s mearg fr sprijin
odat cu ameliorarea coordonrii i a echilibrului. Reflexul Landau se
menine. Reflexul cutanat plantar (descris de Babinski) ncepe s se produc
n flexie.
La 2 ani copilul ncepe s-i dezvolte activitatea voluntar, mult mai
bine orientat n spaiu i cu un echilibru satisfctor. i perfecioneaz
controlul voluntar asupra miciunii. Reflexele tranzitorii au disprut. Reflexul
cutanat plantar se obine n flexie.
Tabel 1. Principalele repere ale dezvoltrii neuro-comportamentale
Contactul privirii
1-2 ore
Zmbete
0-4 spt.
Vocalizeaz altfel dect prin ipt
2-8 spt.
Zmbet social
2-3 luni
ncepe s ridice capul n decubit ventral
2-4 luni
Rde
2-4 luni
Coordonare bimanual (coordonat vizual) n apucarea
unui obiect
4-6 luni
St n ezut fr suport
7-10 luni
Rspunde la numele su
7-10 luni
St n fund pe podea
8-10 luni
ntinde un obiect spre adult dar nu i d drumul
9-12 luni
Spune un cuvnt cu neles
9-14 luni
Merge fr suport
10-16 luni
ntinde un obiect spre adult i i d drumul
11-14 luni
Face nu din cap
12-16 luni
Urc pe scri inut de o mn
16-20 luni
Merge n sus i n jos pe scri, cu ambele picioare pe
fiecare treapt
20-26 luni
Folosete eu, mie, voi
2-2,5 ani
Se joac cu alt copil
2-2,5 ani
Spune 5 cuvinte inteligibile pentru strini
2-3 ani
Mai mult uscat n timpul zilei
2-5 ani
Mai mult uscat n timpul nopii
2,5-6 ani
Vorbete n general inteligibil pentru strini
2,5-5 ani
Sare ntr-un picior
3-4,5 ani
12

Spune poveti
Deseneaz un om

3-4,5 ani
3-4,5 ani

1.1. Reflexele tranzitorii alimentare

1. Reflexul de supt este prezent de la natere. Atingerea cu blndee a
buzelor sau a obrazului n apropierea gurii este urmat de deschiderea gurii i
micri ritmice de supt. Dispare de obicei la 1 an. Uneori se mai poate
evidenia n mod normal, n somn, pn la vrsta de 5-10 ani.
2. Reflexul de fixare pentru supt se examineaz prin atingerea obrazului
copilului cu un obiect moale, rspunsul constnd n deschiderea gurii i
ntoarcerea brbiei spre stimul. Dispare la sfritul primului an de via.
Calea aferent pentru aceste dou reflexe este nervul trigemen, centrul
reflexului este situat n trunchiul cerebral, eferenele fiind trigemenul motor,
facialul, vagul, spinalul, hipoglosul i primele rdcini cervicale.
Dac reflexul de supt lipsete la natere sau nu este suficient pentru a
permite suptul normal, este posibil existena unei suferine a trunchiului
cerebral, de obicei consecin a hipoxiei sau traumatismului obstetrical.
Sindromul pseudobulbar sau miastenia neonatal pot fi nsoite de perturbarea
reflexului de supt.
Persistena reflexului de supt dup vrsta de 1 an indic de obicei o
disfuncie cortical.
3. Reflexul de deglutiie urmeaz de obicei reflexului de supt. Prin supt
se acumuleaz saliv n zona reflexogen a faringelui. Prezena acesteia
declaneaz producerea reflexului de deglutiie, care se evideniaz prin
ascensionarea osului hioid.

1.2. Reflexele tranzitorii posturale

1. Reflexul Moro este prezent de la natere. Un stimul brusc (o lovitur
n pat, un zgomot, percuia abdomenului, tragerea scutecelor, deplasarea
copilului n pat sau a capului n unghi de 45o fa de corp) produce un rspuns
generalizat. Copilul face micri de abducie i extensie n articulaiile
proximale ale membrelor, extinde i rsfir degetele n primul moment, pentru
ca ulterior s apar flexia i abducia extremitilor. Din luna 2-3 rspunsul
poate fi incomplet, exprimat prin extensia i abducia braelor sau numai prin
micarea degetelor inferioare.
Absena reflexului Moro la nou-nscut poate fi constatat uni- sau
bilateral. Abolirea unilateral a reflexului Moro este sugestiv pentru paralizia
obstetrical a plexului brahial, dar poate fi ntlnit i n fracturi ale claviculei.
n cazul paraliziei plexului brahial, membrul superior paralizat are o postur
13

caracteristic: umrul i braul sunt n adducie i rotaie intern, cu antebraul

extins i pronat i mna n flexie, leziunea fiind mai frecvent la nivelul C5-C6.
Absena bilateral a reflexului Moro poate fi consecina unei leziuni a
encefalului prin traumatism obstetrical. Reflexul dispare de obicei n jurul
vrstei de 4 luni. Meninerea reflexului dup vrsta de 5-6 luni ndreapt
diagnosticul spre suferin cerebral cronic.
2. Reflexul de apucare forat (grasp reflex) este prezent bilateral la
natere. Dac se aeaz un obiect sau degetele examinatorului pe suprafaa
volar a minii, ntre police i indice, exercitndu-se o uoar apsare pentru a
ntinde tendoanele flexorilor degetelor, copilul flecteaz cu putere degetele,
nchiznd pumnul, nct uneori poate fi suspendat de degetele examinatorului
pentru cteva secunde.
Stimularea suprafeei plantare a degetelor de la picioare produce un
reflex asemntor, cu flexia picioarelor ntr-o micare de apucare. Reflexul de
apucare al picioarelor dispare cnd copilul ncepe s meargcu sprijin, dar se
mai poate observa, dup luna a 9-a, un grad de flexie a degetelor.
Reflexul de apucare forat la mini ncepe s dispar n lunile 3-4, fiind
nlocuit de micarea de apucare forat care este declanat de stimuli
exteroceptivi sau de vederea obiectului. Dac obiectul este luat din mna
copilului, poate fi observat reacia de magnet, care const n urmrirea
obiectului de ctre braul acestuia.
Micarea de apucare folosind degetul mare i primele dou degete apare
la 7-9 luni, n timp ce micarea de apucare ntre degetul mare i arttor apare
ntre 10 i 12 luni. n jurul vrstei de 1 an sugarul poate apuca premeditat
obiectele sau le poate arunca. La 2 ani poate rostogoli o minge.
Absena reflexului de apucare forat la natere indic o leziune
nervoas periferic (dac este unilateral, paralizie obstetrical de plex brahial)
sau central grav. Prezena sa dup lunile 5-6 sugereaz lipsa dezvoltrii sau
leziunea scoarei frontale premotorii (cmpul 6 contralateral). Leziunile mai
puin intense duc la meninerea micrii de apucare forat. Micarea de
apucare forat presupune integritatea conexiunilor ntre zonele corticale
senzitive (tactile), vizual i motorie.
Prezena bilateral a reflexului de apucare forat sau reapariia lui la un
copil la care nu se mai obinea, reflect eliberarea unor mecanisme tonigene
cerebrale, cum se poate ntlni n hidrocefalie, leziuni ale nucleilor striai,
torsiune de trunchi cerebral.
3. Reflexele tonice cerebrale i labirintice. Modificrile de poziie a
capului fa de trunchi induc deplasri sau variaii de tonus ale membrelor
nou-nscutului. Rotarea brusc a capului ntr-o parte face ca membrele care
privesc faa s ia o poziie n extensie, iar cele care privesc occiputul n flexie.

14

Sunt prezente la natere, mai nete la membrele superioare dect la cele

inferioare i dispar n cel de-al doilea sau al treilea trimestru al vieii.
Rspunsuri asimetrice, cu reacie mai puternic fie pe dreapta, fie pe
stnga, pot fi consecina unor afeciuni neurologice de origine cerebral.
Persistena reflexelor peste vrsta de 6 luni poate sugera o afeciune cerebral,
n timp ce absena lor poate indica o boal a mduvei spinrii.
4. Reflexul de sprijin (proba de aptitudine static). Dac nou-nscutul
este suspendat ntr-un unghi ascuit astfel nct s ating marginea mesei de
examen cu faa dorsal a piciorului, se observ flexia membrului inferior,
urmat de extensie cu aezarea pe planul mesei. Reflexul este prezent numai n
primele 2 luni. Absena sa indic leziuni senzitivomotorii.
5. Reflexul de pire. Copilul suspendat de axile va face micri
alternative de mers atunci cnd picioarele ating masa. Reflexul este prezent
ntre lunile 2-6 i dispare n luna a 7-a.
6. Reflexul de suspendare. Suspendarea cu capul n sus a sugarului pn
la vrsta de 4 luni este urmat de flexia coapselor i a genunchilor. Dup 4 luni
membrele inferioare se extind. ncruciarea membrelor inferioare sugereaz
boala Little.
Suspendarea cu capul n jos induce, la sugarul n primele 3 luni, o uoar
flexie n articulaiile coxofemurale i genunchilor.
Dup 4 luni membrele superioare se extind, iar coloana vertebral se
flecteaz dorsal. Absena extensiei membrelor superioare poate indica
disfuncie nervoas central.
7. Reacia de cdere sau a ascensorului. Un copil inut n aer, vertical,
susinut de trunchi, dac l facem s descind brusc n jos, se constat c
braele lui se ntind, iar degetele se desfac n evantai.
8. Reflexul Landau este o combinaie a reflexelor otolitice i tonice
cervicale.
Dac examinatorul susine copilul n decubit ventral, paralel cu solul,
acesta flecteaz dorsal capul i extinde coloana vertebral cervical, descriind
un arc cu concavitatea n jos. Dac examinatorul flecteaz ventral capul
copilului, se produce flexia coloanei i a membrelor, rezultnd un arc cu
concavitatea n sus.
Susinerea copilului n decubit dorsal este urmat de flexia coloanei i a
membrelor. Hiperextensia capului induce extensia coloanei i a membrelor.
Reflexul Landau este util n detectarea hipo- sa hipertoniilor. n caz de
rspuns absent sau exagerat, pot fi suspectate afeciuni cerebrale, ale coloanei
vertebrale sau miopatice. Acest reflex nu se observ la natere, ns apare
dup vrsta de 3 luni. Este cel mai bine evideniat ntre 6-10 luni i dispare
dup cel de-al doilea an de via.

15

9. Reflexul tonic al lui Peiper. Dac se proiecteaz o lumin puternic

n faa ochilor unui nou-nscut, se constat aruncarea capului napoi n
opistotonus.
10. Reflexul punctelor cardinale. Dac se plimb un deget pe o
comisur labial, atingnd-o uor, buza inferioar coboar i limba se
orienteaz n direcia degetului. Se schieaz de asemenea micri de sugere i
chiar o rotaie a capului. Dac micarea degetului se oprete, degetul este fixat
de buze i supt. Dac degetul este retras progresiv, se constat o flexie a
capului. Dac se produce o gdilire simultan i de aceai parte a urechii sau a
unei narine, capul se va ndrepta de partea opus.
11. Reflexul de alungire ncruciat a membrului inferior. La nounscutul culcat pe spate se excit planta unui membru inferior, al crui
genunchi este meninut n extensie. Membrul inferior opus se deplaseaz ctre
piciorul excitat. Deseori dup o micare de flexie se observ o extensie cu
adducie, n timp ce piciorul i degetele se extind i talonul se sprijin pe vrful
piciorului excitat.
12. Reflexul tonic al flexorilor piciorului se pune n eviden atingnd
cu degetul planta copilului. Se produce o flexie total a tuturor degetelor
piciorului. Reflexul de apucare al piciorului poate persista n mod normal pn
la vrsta de 2 ani.

2. EXAMENUL NEUROLOGIC LA SUGAR

I COPIL

Sugarul i copilul mic nu pot executa ordine i nu rspund la ntrebrile

examinatorului. Din cauza srciei semiologiei obiective trebuie s se acorde o
atenie deosebit anamnezei.

2.1. Anamneza
Examinatorul trebuie s se informeze asupra modului cum a decurs
sarcina, de bolile suferite de mam n timpul perioadei de gestaie (toxemie
16

gravidic, toxoplasmoz, rubeol, lues) asupra unor eventuale intoxicaii,

carene, expuneri la radiaii ionizante sau traumatisme. Se va insista de
asemenea de eventuale incompatibiliti de grup sanguin i Rh.
Este deosebit de important de cunoscut modul n care a decurs naterea
(natere spontan, travaliu prelungit, aplicare de forceps, cezarian), tipul de
prezentaie (cranian sau pelvian), existena unei suferine fetale (ncetinirea
sau dispariia zgomotelor cardiace), rapiditatea expulziei, posibilitatea unei
infecii (ruptur prematur a membranelor, lichid amniotic anormal).
O anamnez corect va cuprinde date legate de starea copilului la
natere (greutatea la natere, momentul primei respiraii, eventuale manevre
de reanimare) i de incidentele perioadei neonatale (intensitatea, precocitatea
i durata icterului neonatal, cianoz permanent sau paroxistic, tulburri ale
reflexului de supt sau deglutiie, anomalii ale ritmului de somn, hipotermie
prelungit, tulburri de tonus).
Se va cerceta de asemenea dezvoltarea psihomotorie de la natere pn
la data la care copilul este adus pentru examen la medic precum i
comportamentul copilului nainte i dup mbolnvire.
Din antecedentele patologice trebuiesc notate bolile febrile grave, bolile
infecioase nsoite de tulburri psihice, senzoriale sau motorii, deshidratrile
acute, crizele convulsive, eventualele traumatisme cranio-cerebrale.
Intereseaz de asemenea bolile prezentate eventual de membrii familiei
respective, precum i boli deosebite n familie.
n privina afeciunii actuale trebuiesc stabilite data i modul debutului,
evoluia bolii, eventuale ameliorri spontane sau n urma tratamentului.

2.2. Examenul clinic

2.2.1. Examenul motilitii
1. Atitudinea copilului. n primele 2 luni de via sugarul are o atitudine
comparabil cu poziia fetal, caracterizat prin flexia diverselor segmente.
Capul este flectat nainte, coapsele sunt flectate pe abdomen, antebraele
flectate, pumnii strni. Atitudini speciale se constat n paralizia de plex
brahial, n hemiplegii sau diplegii infantile, meningite, etc.
2. Motilitatea activ i fora segmentar. La sugar i copilul mic,
motilitatea activ se cerceteaz exclusiv prin observarea motilitii spontane n
pozitie culcat i, atunci cnd devine posibil, ridicat, mers, n timpul jocului.
La precolar motilitatea activ se testeaz solicitnd copilului s fac micri
pe rnd n toate segmentele corpului. Vor fi cercetate nu numai aspectele
cantitative (posibilitatea de a face micarea i amplitudinea ei) ci i cele de
calitate (vitez, modul adecvat cu care se execut). Nu se vor trage concluzii
17

asupra deficitului motor dect dup ce sunt corelate aceste elemente cu

examenul forei segmentare.
Fora segmentar se cerceteaz prin observarea ridicrii capului, ridicrii
n ezut, ridicrii n ortostatism i prin opoziia la diverse manevre.
Susinerea capului nu se poate face dect ncepnd din luna a 3-a.
ntrzieri mari n posibilitatea de susinere a capului se nregistreaz n
encefalopatii infantile.
Staiunea se perfecioneaz n mai multe etape:
- la 3 luni, sugarul aezat n decubit ventral, se poate sprijini pe
antebrae,
- la 3-4 luni se poate ntoarce singur de pe spate pe burt,
- la 6 luni ia singur poziia eznd,
- la 7-8 luni se ridic i se menine sprijinit,
- la 1 an face primii pai nesprijinit.
Sugarii rahitici, distrofici, cu mbolnviri numeroase n antecedente, pot
prezenta ntrzieri reversibile n dezvoltarea motorie.
Se admite c un copil care nu merge dup 1 an i jumtate, n absena
unei disfuncii a aparatului locomotor, are o afeciune a sistemului nervos.
Ortostaiunea normal poate fi tulburat:
- de un deficit motor,
- de tulburri ale sensibilitii profunde contiente, tulburri vestibulare
i cerebelare,
- de leziuni cerebrale (de obicei frontale, cu ataxia descris de Bruns),
- de tulburri psihice.
Mersul copilului este caracteristic, cu baza de susinere lrgit, trunchiul
nclinat nainte, genunchii i coapsele uor flectate, braele ridicate, cu micri
ample n vederea meninerii echilibrului. Se ntlnesc mai frecvent urmtoarele
tipuri de mers:
- mersul cosit- n hemiplegia cu contractur de tip piramidal,
- mersul forfecat- n diplegia spastic infantil,
- mersul talonat- n tabes,
- mersul stepat- unilateral (paralizie a nervului SPE) sau bilateral
(polineuropatii),
- mersul titubant- n sindromul cerebelar,
- mersul de ra- al miopaticului,
- mersul deraiant sau dansant- din coree.
3. Micrile involuntare. Coordonarea micrilor nu poate fi studiat
dect n momentul apariiei micrilor intenionale. Deseori se poate observa o
tremurtur intenional, dismetrie sau hipermetrie atunci cnd copilul vrea s
pun mna pe un obiect.

18

La copii mai mari se vor cerceta probele clasice: indice-nas, clcigenunchi, proba marionetelor.
2.2.2. Examenul tonusului muscular
Se examineaz:
a. Tonusul de repaus, care se refer la urmtoarele:
- consistena muchiului este apreciat prin palpare i prin inspecie
(exagerarea reliefului muscular),
- extensibilitatea, apreciat prin mobilizare pasiv (extensibilitate
crescut n hipotonia muscular, rezisten crescut n hipertonie),
- pasivitatea, cercetat prin proba de balotare a membrelor sau la
examinarea reflexului rotulian,
b. Tonusul postural se examineaz prin cercetarea reflexelor de postur.
c. Tonusul de aciune, manifestat n timpul micrilor voluntare.
Examenul tonusului se face la copilul treaz, fr s plng i prezentnd
un oarecare grad de motilitate spontan. Se apreciaz n primul rnd
elementele tonusului pasiv sau de repaus prin testarea consistenei, balotrii i
extensibilitii musculare.
Examenul tonusului activ cuprinde tonusul postural i tonusul n
cursul micrilor active. Se face studiind segmentele: cap, trunchi, membrele
superioare i cele inferioare, n urmtoarea ordine:
- suspendarea vertical a copilului i observarea meninerii capului n
planurile sagital i frontal,
- aezarea n poziie ventral pe mna examinatorului pentru a observa
apariia reflexului Landau,
- pus n decubit ventral se urmrete comportarea copilului,
- n decubit dorsal, pentru a se observa devierea lateral a capului,
reflexele tonice cervicale, eforturile de a ridica extremitatea cefalic,
- se aduce copilul n poziie eznd, se apreciaz meninerea capului n
planul micrii, participarea copilului la prob prin micri active ale
trunchiului i membrelor superioare, poziia membrelor inferioare, curburile
coloanei vertebrale,
- din poziie eznd copilul este ridicat n ortostaiune, se apreciaz
tonusul membrelor inferioare, se noteaz curburile coloanei vertebrale, baza
de susinere, posibilitatea mersului.
Tabel 2. Principalele cauze de hipotonie la nou-nscut
Localizare
Afeciunea
Celulele cornului medular anterior Boala Werdnig-Hoffmann
19

Nervi periferici sau rdcini

Muchi

Polineuropatii congenitale
Distrofie muscular congenital
Distrofie miotonic congenital
Miopatii congenitale
Central core disease
Miopatia centronuclear
Miopatia nemalinic
Boli de tezaurizare a glicogenului
Jonciune neuromuscular
Miastenie neonatal (copii din
mame miastenice)
Miastenie congenital
Botulism infantil
Sistem nervos central
Encefalopatie hipoxic-ischemic
Malformaii cerebrale (trisomia 21)
Hemoragii cerebrale
Intoxicaii medicamentoase
Origine mixt
Sindrom Zellweger
Sindrom Prader-Willi
Hipotiroidism
Afeciuni ale esutului conjunctiv Sindrom Marfan
Sindrom Ehlers-Danlos
2.2.3. Examenul sensibilittii
Examenul sensibilitii este relativ greu de efectuat la copilul mic,
datorit lipsei de colaborare din partea acestuia, n special n ceea ce privete
sensibilitatea proprioceptiv.
La sugar ne vom mulumi s explorm cu aproximaie sensibilitatea
dureroas dup o ciupire sau nepare cu acul.
Aceste excitaii determin reacii globale din partea ntregului organism.
2.2.4. Examenul reflexelor
ROT. La nou nscut pot fi puse n eviden reflexele rotulian (L3),
bicipital (C6) i achilian (S1).
Celelalte ROT apar la sugar i copilul mic. ROT sunt modificate n stri
patologice (exagerate, diminuate sau abolite).
Reflexele cutanate. Reflexul cutanat plantar este variabil (flexie sau, mai
frecvent extensia halucelui) pn la mplinirea vrstei de 2 ani. Dup aceast
perioad extensia halucelui cu rsfirarea n evantai a celorlalte degete
constituie semnul Babinski i indic o leziune piramidal.
20

Reflexele cutanate abdominale (D8-D12) i cremasteriene (L1) apar

destul de timpuriu, dar n general interpretarea lor este dificil n primele luni
de via.
Reflexele tranzitorii au fost descrise mai sus.
2.2.5. Examenul tulburrilor sfincteriene
Pot fi puse n eviden pn la vrsta de 2 ani numai cnd este vorba de
retenie de urin i materii fecale. Chiar dup vrsta de 2 ani putem vorbi de
incontinen numai cnd exist naintea mbolnvirii un control sfincterian
perfect realizat i constant.
2.2.6. Examenul nervilor cranieni
Perechea I-a (nervul olfactiv). Controlul mirosului are o valoare
practic limitat la sugar i copilul mic. Acuitatea obiectiv poate fi apreciat
aproximativ la aceast vrst prin cutarea reaciei de respingere a unui miros
neplcut (de obicei fetid).
De cele mai multe ori hiposmia i anosmia sunt consecina unor afeciuni
rinogene (rinofaringite, rinite atrofice). Anosmia bilateral se poate ntlni n
hidrocefalie, fracturi de baz, tumori voluminoase ale hipofizei, agenezia
nervilor sau bulbilor olfactivi.
Perechea a II-a (nervul optic). Se apreciaz acuitatea vizual, cmpul
vizual, reflexul fotomotor, rspunsul copilului la apariia unor obiecte n
cmpul su vizual. Examenul FO este indispensabil.
Reacia de aprare la lumin puternic este prezent de la natere.
La vrsta de o lun copilul fixeaz lumina.
De la 3 luni sugarul poate fixa i urmri cu privirea un obiect sau o
persoan. Reacia de clipire la ameninare poate fi provocat la peste 3 luni.
La 6 luni poate schimba voluntar punctul de fixare.
La 1 an i jumtate copilul poate face convergene, dei imperfecte.
La 2 ani percepe i difereniaz culorile.
La copilul peste 2 ani acuitatea vizual se poate aprecia la fel ca la adult.
Absena acestor reacii trdeaz fie o leziune a cilor optice, fie un mare
deficit psihic.
Reflexul fotomotor apare relativ precoce, din primele luni de via.
Cile optice pot fi lezate la unul sau mai multe nivele:
- leziunile retiniene pot nsoi unele afeciuni neurologice ca:
tezaurismoze, boala Tay-Sachs,

21

- nervul optic poate fi afectat uni sau bilateral n: procese expansive

tumorale i anevrismale, afeciuni degenerative (atrofia optic ereditar Leber,
eredoataxii), scleroza multipl, intoxicaii (alcool metilic), meningite,
- leziunile chiasmei optice duc la apariia hemianopsiei bitemporale
(craniofaringioame, tumori supraselare, traumatisme . a.,
- leziunile cilor optice retrochiasmatice produc hemianopsie omonim
prin intermediul unor procese patologice (vasculare, tumorale, inflamatorii
etc.) care intereseaz cile optice,
- la nivelul scoarei cerebrale (cmpul 17) leziunile unilaterale produc
hemianopsie omonim contralateral cu conservarea vederii maculare. Lezarea
bilateral a cmpului 17 produce hemianopsie dubl cu pstrarea reflexului
pupilar la lumin.
Perechile III, IV i VI. Examinarea acestor nervi presupune urmrirea
micrilor globilor oculari (punnd copilul s urmreasc un obiect care se
deplaseaz n diferite direcii), examinarea pleoapelor, comisurilor palpebrale,
pupilelor. Pupilele sunt examinate din punct de vedere al regularitii,
localizrii, reaciei la lumin, reaciei de acomodare.
Cauzele cele mai frecvente ale afectrii acestor nervi sunt tumorile
cerebrale, leziunile inflamatorii, hematoamele epidurale, subdurale sau
intracerebrale etc.
Perechea a V-a (nervul trigemen). Funcia senzitiv a nervului la sugar
este explorat prin reacia la atingerea obrazului (sugarul ntoarce capul de
aceeai parte) i atingerea zonei periorale (determin micri de sugere). Este
important explorarea reflexului cornean (abolit bilateral n strile comatoase,
unilateral n leziuni protuberaniale).
Funcia motorie a trigemenului se exploreaz prin cercetarea tonusului i
troficitii muchilor maseteri i temporali.
Perechea a VII-a (nervul facial). Paralizia facial periferic afecteaz
facialul superior i cel inferior i se datoreaz unor leziuni care intereseaz:
- nucleul facialului din punte (encefalit, tumori, poliomielit, aplazia
nervului facial, traumatisme n cursul naterii),
- poriunea intrameningeal a nervului (meningit TBC),
- stnca temporalului (otomastoidit, traumatisme obstetricale),
- regiunea temporal (aplicaie de forceps, alte traumatisme).
Paralizia facial central produce afectarea predominant a facialului
inferior (controlul cortical al facialului superior este dublu) i se datoreaz
leziunilor poriunii inferioare a circumvoluiunii frontale ascendente sau
leziunii cilor cortico-nucleare. Nu apar tulburri de gust sau hipoacuzie.
Perechea a VIII-a (nervul acustico-vestibular). Componenta acustic se
cerceteaz la copilul mic prin reflexul cohleo-palpebral (clipitul la un zgomot
puternic), care este inconstant la nou-nscut. n general ntre 2-4 luni copilul
22

ncepe s ntoarc capul n direcia din care vine zgomotul. Monotonia vocii
unui copil sau nedezvoltarea vorbirii pot constitui semne de surditate.
Examenele instrumentale (probele Weber, Schwabach, Rinne) ca i
audiometria nu pot fi utilizate dect dup vrsta de 3-4 ani.
Se va stabili dac surditatea este congenital sau dobndit, precum i
dac este vorba de surditate de percepie (prin leziune a nervului acustic) sau
de transmisie (leziuni ale urechii medii).
Aparatul vestibular funcioneaz n mod normal de la natere.
Explorarea funciei aparatului vestibular la sugar se poate face fie prin probele
rotatorie sau caloric, fie prin electronistagmografie (ENG).
La copilul mai mare, pe lng probele prezentate mai sus se mai
efectuiaz probele Romberg, braelor ntinse i a mersului n stea.
Perechea a IX-a i a X-a (nervii glosofaringian i vag). Integritatea
nervului glosofaringian poate fi testat prin atingerea peretelui posterior al
faringelui cu un apstor de limb. Reacia normal se traduce prin contracia
muchilor faringelui (semnul cortinei).
Tabel 3. Diverse tipuri de nistagmus
Tipul nistagmusului
Pendular
Orizontal
Rotator
La privirea n sus
La privirea n jos
Retractor
Disociat
Voluntar

Originea
Congenital, rareori ctigat (pierderea vederii)
Vestibular periferic
Vestibular central, medular superior, congenital
Congenital, afeciuni ale trunchiului cerebral,
encefalopatie Wernike
Malformaie Arnold-Chiari, leziuni ale jonciunii
cervicomedulare
Placa cvadrigeminal, tumori pineale
Leziuni ale fosei posterioare
Poate fi o manifestare a isteriei

Paralizia unilateral a vagului determin coborrea hemivlului de partea

lezat, cu lueta deviat de partea bolnav. Vocea este uor nazonat i apar
tulburri de deglutiie n special pentru lichide. Paralizia bilateral de vag este
foarte grav prin tulburrile cardiace i respiratorii pe care le determin,
deglutiia este foarte dificil cu refluarea nazal a alimentelor i ptrunderea
lor n tractul respirator. Reflexul de tuse poate fi abolit.
Perechea a XI-a (nervul spinal). n caz de paralizie unilateral flexia i
rotaia capului se fac cu dificultate, umrul este czut, scapula este deprtat

23

de coloana vertebral prin paralizia sternocleidomastoidianului i a trapezului

de partea respectiv.
Paralizia bilateral determin o dificultate la flexia i rotaia capului.
Perechea a XII-a (nervul hipoglos). Paralizia unilateral determin
atrofie i tulburri de motilitate n jumtatea afectat. O sechel obinuit a
paraliziei nervului hipoglos o constituie dizartria.

2.3. Alte manifestri patologice

Sindromul meningian. Datorit contracturii generalizate apar poziii
speciale (coco de puc, opistotonus) i n special redoarea de ceaf. Semnele
Brudzinski (flexia genunchilor la ndoirea cefei) i Kernig (flexia coapselor pe
bazin i a gambelor pe coaps la flectarea trunchiului pe bazin). La nou-nscut
i la sugar sindromul meningeal este de multe ori absent sau doar schiat. Dac
simptomatologia general este sugestiv pentru o meningit se impune
efectuarea punciei lombare. Se va acorda o atenie deosebit bombrii
fontanelei anterioare.
Tulburrile de contien vor fi clasificate n funcie de gradul afectrii
contienei (somnolen, stupoare, com).
Tulburrile de comportament i caracter precum i tulburrile
intelectuale necesit examinri psihiatrice i psihologice.
La sfritul examenului neurologic se pune diagnosticul afeciunii, care
este compus din:
- diagnosticul semiologic,
- diagnosticul topografic,
- diagnosticul etiologic.
Diagnosticul semiologic se face prin evidenierea urmtoarelor
sindroame:
- sindromul de neuron motor central (contractur spastic, ROT vii,
Babinski prezent, abolirea reflexelor cutanate abdominale),
- sindromul de neuron motor periferic (paralizie flasc, amiotrofii, ROT
abolite, fasciculaii),
- sindromul extrapiramidal, reprezentat prin:
- sindromul hiperton-hipokinetic (parkinsonian) datorat unei
leziuni
la nivelul substanei negre,
- sindromul hipoton-hiperkinetic (coreic) determinat de leziuni n
neostriat,
- sindromul cerebelar (ataxie, dismetrie, mers titubant, hipotonie .a),
- sindrom senzitiv profund (ataxie agravat de nchiderea ochilor, ROT
abolite, tulburri mioartrokinetice),

24

- hipertensiunea intracranian (cefalee nocturn sau dimineaa la trezire,

vrsturi n jet, fr efort, la schimbarea poziiei capului, fr greuri, tulburri
de comportament, tulburri vegetative, creterea anormal i rapid a
perimetrului cranian).
Diagnosticul topografic. Un sindrom piramidal unilateral nsoit de
afazie sau hemianopsie sunt de origine emisferic.
Pubertatea precoce evoc o atingere hipotalamic posterioar, n timp
ce un diabet insipid o atingere hipotalamic anterioar.
Un sindrom cerebelar static, postural, predominant la membrele
inferioare sugereaz o leziune vermian, paleocerebelar, n timp ce un
sindrom neocerebelar predominant la membrele superioare evoc o afectare a
lobului cerebelar homolateral.
Torticolisul sau atitudinea de hiperextensie a cefei fac s se suspecteze
un proces expansiv al fosei posterioare sau al mduvei cervicale nalte.
Diagnosticul etiologic. Anamneza orienteaz ctre originea congenital
sau ctigat a tulburrii observate. Datele furnizate de examenul general sau
neurologic pot sugera uneori natura procesului patologic.
Examenele paraclinice orientate n funcie de datele obinute din
anamnez sau examenul clinic confirm suspiciunile fcute de clinician.
Tabel 4. Principalele cauze de ataxie acut la copil
Ataxie cerebelar infecioas i parainfecioas
Infecii virale (varicel, rubeol, rujeol, herpes simplex .a.)
Infecii bacteriene (Mycoplasma pneumoniae, legionella
pneumophilla)
Cauze toxice
Benzodiazepine
Anticonvulsivante (carbamazepin, fenitoin, fenobarbital)
Medicamente antihistaminice
Vitamin A
Metotrexat
Leziuni structurale ale fosei posterioare
Tumori
Malformaie Arnold-Chiari
Cauze vasculare
Migren bazilar
Tromboz sau embolie arterei bazilare
Afectare nervoas periferic
Sindrom Miller-Fischer
Alte neuropatii
25

Boli neurologice acute

Traumatism cranio-cerebral
Meningit acut purulent
oc termic
Abces cerebelar
Activitate cerebral non-convulsiv
Status epilepticus non-convulsiv
Sindrom Lennox-Gastaud
Epilepsii mioclonice
Tabel 5. Principalele cauze de ataxie cronic la copil
Afeciunea
Tumori cerebrale
Tumori de fos posterioar, tumori supratentoriale
Neuroblastom cu sindrom opso-mioclonic
Boli metabolice
Sfingolipidoze
- leucodistrofie metacromatic
- leucodistrofie Krabbe
- gangliozidoz GM2
- boal Niemann-Pick
- boal Gaucher
Ceroid-lipofuscinoze
Metabolism energetic
Boal Leigh
Deficien de piruvat dehidrogenaz
Boli mitocondriale
Metabolismul acizilor grai
Adrenoleucodistrofie
Boal Refsum
Alte deficiene metabolice
Abetalipoproteinemie
Boal Lafora
Boli eredodegenerative
Epilepsii mioclonice progresive
Leucodistrofii
Ataxii spinocerebelare
- ataxie Friedreich
- atrofie olivopontocerebelar
26

- boal Behr
- atrofie optic Leber
Ataxii cerebelare congenitale non-progresive
- hipolazie i aplazie cerebelar
- aplazie vermian
- malformaie Arnold-Chiari
- impresiune bazilar
Ataxii cerebelare ctigate non-progresive dup
- hipoxie acut
- nec
- stop cardiac
- hipoglicemie

ENCEFALOPATIILE INFANTILE
SECHELARE (PARALIZIILE CEREBRALE)
Definiie : Afectare persistent a micrii i a posturii produse de procese
patologice non-progresive care acioneaz asupra creierului imatur.
Frecven. Incidena este de 1,5-2,5% din nou-nscuii vii.
Caracteristici comune:
- vrsta de apariie se situeaz ntre ultimele trei luni de sarcin-natere-primii
3-4 ani de via (perioada de maturare a SNC),
- nu se transmit ereditar (sunt boli dobndite),
- nu sunt evolutive,
27

- sunt nsoite adesea de epilepsie i de handicap n dezvoltarea psihic

(bradipsihie, oligofrenie).
Etiologie. Se descriu cauze prenatale, intranatale i postnatale.
1. Cauze prenatale:
- afeciuni ale mamei n ultimele trei luni de sarcin: disgravidiile tardive,
toxemia gravidic, deficienele nutriionale, tulburrile endocrine (diabet),
traumatisme asupra uterului gravid, incompatibilitatea sanguin dintre mam
i ft (izoimunizarea cu factor Rh),
- disfuncia placentar tardiv: placenta praevia, decolare precoce,
- factori toxici exogeni: iradierea mamei n scop diagnostic sau terapeutic,
medicamente (tranchilizante majore, psihotrope), alcool, Pb, CO.
2. Cauze intranatale:
- traumatismele obstetricale cu hemoragii intracraniene (hematom epidural,
subdural sau intraparenchimatos). Accidentele hemoragice determin n
special leziuni la nivelul sistemului nervos piramidal, cu deficite motorii de
tip hemi- sau paraplegic,
- anoxia sau hipoxia la natere: nateri laborioase, prelungi,anomalii de
prezentaie i travaliu, circulara de cordon ombilical, placenta praevia . a.
3. Cauze postnatale
- TCC, toxice (Pb, CO),
- boli infecioase (n special meningo-encefalite virale sau
bacteriene).
FORME CLINICE
- spastic (lezarea fasciculelor piramidale),
- atetozic (lezarea sistemului extrapiramidal),
- ataxic (leziuni cerebeloase),
- aton (copil moale leziuni cerebelo-extrapiramidale i
corticale),
- rigid (leziuni piramido-extrapiramidale),
- tremblant (leziuni extrapiramidale)
1. FORMA SPASTIC
a. diplegia spastic infantil (boala Little),
28

b. hemiplegia infantil
1.1. Diplegia spastic infantil (boala Little)
Se datoreaz unor leziuni distructive ale neuronilor corticali
(aria motorie) cu degenerescena secundar a fibrelor piramidale
bilateral.
Semnele clinice pot fi evideniate imediat postnatal: cianoz,
extremiti rigide, ipt slab, dificulti la supt. La vrsta de 2-3 luni
se constat c sugarul nu poate ine capul, nu poare executa
rsuciri n decubit. Tonusul este crescut, n special la membrele
inferioare. ROT sunt vii, clonoide, cu semnul Babinski prezent
bilateral. nva s mearg trziu, dup vrsta de 1 an.
- mersul este caracteristic, pe vrfuri (mers digitigrad) cu
membrele inferioare rigide, coapsele rotate nuntru, genunchii se
freac unul de cellalt (mers n foarfece)
- membrele superioare sunt mai puin lezate
- adesea apar tulburri psihice (bradipsihie, oligofrenie)
- crizele epileptice apar n 25% din cazuri i sunt de tip petit
mal, grand mal sau focale.

1.2. Hemiplegia infantil

Se datoreaz unor leziuni unilaterale ale neuronilor motori
corticali.
Tablou clinic
- membrul superior este mult mai afectat dect cel inferior i
are o poziie caracteristic: braul lipit de torace, antebraul i mna
n flexie i pronaie, degetele flectate n pumn. Adesea apare o
subluxaie a carpului. Uneori se descrie o mn n baionet cu
hiperextensia primelor falange i flectarea primelor
- membrul inferior este n hiperextensie, fapt ce produce un
mers spastic, cosit
- n timpul mersului se descrie un semn aproape patognomonic
semnul drapelului cu braul n abducie i rotaie intern, degetele
29

minii deprtndu-se n evantai odat cu elevaia membrului

superior. Acesta se ridic cu att mai sus, cu ct mersul este mai
rapid
- examenul clinic neurologic relev un sindrom piramidal
unilateral care const ntr-o hipertonie masiv, cu ROT vii, clonus,
abolirea reflexelor cutanate abdominale i apariia unor reflexe
patologice: Babinski, Oppenheim, Rossolimo
- n lezri ale emisferului dominant - tulburri de vorbire de tip
afazic
- tulburri trofice importante ale membrelor de partea
hemiplegic, cu tulburri trofice ale oaselor, care sunt mai scurte i
mai subiri dect cele de partea opus. Radiologic se constat
osteoporoz. Apar de asemenea amiotrofii la nivelul membrelor
paralizate, cu tulburri trofice ale pielii
- epilepsia apare n 50% din cazuri, n special sub form de
epilepsie focal, jacksonian
- adesea tulburri psihice de tip retardare, pn la oligofrenie.

1.3. Hemiplegia dubl sau tetraplegia infantil

- constituie cea mai sever form de encefalopatie infantil
- morfopatologic se asociaz adesea microgirie, pahigirie,
porencefalie bilateral, hidrocefalie intern bilateral simetric.
Tabloul clinic este reprezentat printr-un sindrom piramidal
bilateral care predomin la nivelul membrelor superioare, cu
afectarea muchilor bulbari (tulburri de vorbire).
- adesea se asociaz retardare psihic i epilepsie
-n plus fa de afectrile corticale i subcorticale pot s apar
afectri ale trunchiului cerebral i nucleilor bazali, adesea cu
calcificare talamic

30

- uneori hemiplegia dubl poate fi nsoit de micri

involuntare de tip coreo-atetozic sau semne pseudobulbare
(tulburri de fonaie i deglutiie)
- retardarea somato-psihic a acestor copii este sever.
Spasticitatea bilateral, paraliziile de nervi cranieni, paraliziile
bulbare, absena vorbirii sau o disartrie invalidant fac ca bolnavii
s fie fr ajutor, problemele cele mai importante fiind reprezentate
de alimentaie i prevenirea aspiraiei.
Prognosticul este foarte rezervat, cei mai muli dintre sugari
nu supravieuiesc dup perioada neonatal.

2. FORMA ATETOZIC
Este datorat unor leziuni la nivelul sistemului extrapiramidal
2.1. Atetoza dubl (status marmoratus)
Apare n urma unor suferine fetale de tip anoxic sau icterului nuclear
(incompatibilitate Rh). Leziunile sunt situate la nivelul nucleilor bazali
(putamen i globus palidus).
Tablou clinic
- dup cteva sptmni de la natere se constat o hipertonie a
sugarului, care se accentueaz cnd este n baie, cnd este aezat n poziia
de supt sau cnd i se schimb scutecele. Hipertonia devine din tot mai
evident, cptnd aspectele unei rigiditi de tip extrapiramidal (plastic,
ceroas)
- n jurul vrstei de 10 luni apar micri coreo-atetozice bilaterale, lente,
erpuitoare, care se accentueaz la micrile voluntare. Sunt prezente n
31

special la membrele superioare. La nivelul membrelor inferioare se observ o

poziie caracteristic a halucelui, care se gsete n hiperextensie.
La nivelul feei apar grimase nsoite de micri involuntare ale limbii.
- muchii cervicali prezint o rigiditate pe fondul creia apar micri lente de
rotaie ale extremitii cefalice
- ortostaiunea i mersul sunt mult ntrziate
- pot s apar micri involuntare de tip coreic (brute, ilogice), spasme de
torsiune, mioclonii. Ele se accentueaz la micarea pasiv, emoii sau frig i
dispar complet n timpul somnului
- apar tulburri de vorbire, care devine disartric, sacadat, nazonat, lent,
uneori greu inteligibil
- nu apar crize epileptice (nu este afectat scoara cerebral)
- dezvoltarea psihic este de obicei ntrziat, ns poate exista i un intelect
cvasinormal. Se pare c la aceti bolnavi exist o nclinaie spre studiul
matematic sau activiti pe calculator.

HEMORAGIILE INTRACRANIENE ALE

PERIOADEI NEONATALE
Hemoragiile intracraniene ale perioadei neonatale sunt de
obicei o consecin a traumatismului obstetrical i/sau anoxiei din
timpul travaliului.
- trebuie menionat c incidena hemoragiilor posttraumatice
a sczut n ultima perioad ca un rezultat al progreselor aprute n
practica obstetrical.
- n acelai timp a crescut frecvena hemoragiilor
intraventriculare a nou-nscuilor prematuri.
Etiologia este de obicei posttraumatic i este reprezentat
de:
- discordana dintre craniul fetal mare i bazinul strmt,
- travaliul prelungit,
- naterile distocice,
- interveniile obstetricale intempestive (forceps, vidextracie).

32

n etiologia bolii mai particip factori hemodinamici, creterea

presiunii intracraniene (plns prelungit), asfixia, tulburrile de
coagulare.
Frecven
La prematuri sunt mai frecvente hemoragiile intraventriculare
i intracerebrale.
Nou-nscutul la termen prezint mai frecvent hemoragii
subdurale.

1. Hemoragia intraventricular-periventricular
Tablou clinic. Simptomele afeciunii pot fi prezente nc de la
natere sau la o perioad de timp (perioad liber) variabil dup
aceasta. Perioada liber poate dura de la cteva ore la cteva zile
sau sptmni, limita maxim fiind la sfritul primei luni.
Simptomele apar cel mai frecvent imediat dup natere i
constau n deteriorare psihic brusc (adinamie, somnolen),
perioade de apnee, micri oculare anormale, atacuri de
opistotonus, distensia fontanelei anterioare, acidoz i scderea
hematocritului.
Multe hemoragii intracraniene pot s apar ns dup un
interval liber, cu debut mai puin dramatic marcat prin somnolen
sau irascibilitate, neregulariti ale ritmului respirator, hipo- sau
hipertonie.
Aproximativ 25% dintre bolnavi sunt asimptomatici i pot
dezvolta ulterior n mod insidios o hidrocefalie.
Examinri paraclinice
- puncia lombar relev un LCR sanguinolent i
incoagulabil n fazele acute, xantocrom sau clar (hematom
intraparenchimatos)
33

- examenul oftalmologic poate evidenia hemoragii retiniene,

- EEG relev anomalii distructive (unde lente, simetrice sau
localizate de partea leziunii) sau iritative (vrfuri, complexe vrfund, unde ascuite).
OMS (1990) propune urmtorul algoritm de diagnostic
imagistic:
Nivelul I
- radiografia cranian simpl nu este de folos la nici o grup
de vrst. Uneori poate releva leziuni traumatice (nfundare osoas,
fracturi),
- ultrasonografia cranian d rezultate corecte n 92% din
cazurile de sngerare ventricular i 85% din hemoragiile
subependimale. Rezultatele fals pozitive sunt rare i se datoreaz
de obicei congestiei vasculare. Este indicat doar la nou-nscuii cu
suspiciune de hemoragie intracranian.
Nivelul II
- CT cranian d indicaii extrem de preioase privind
localizarea hemoragiei i dimensiunile acesteia (leziune
hiperdens),
- arteriografia cerebral constituie unica alternativ n cazul
n care CT cranian nu este accesibil.
Nivelul III
- RMN aduce, n aceste afeciuni, informaii de valoare
asemntoare cu CT cranian.
Evoluia poate fi rapid letal cnd hemoragia este
voluminoas sau asociat cu un infarct hemoragic periventricular
masiv (cnd mortalitatea este de peste 81%). n mod obinuit
procentul de recuperare este apropiat de 70%.
- complicaia cea mai frecvent este hidrocefalia, care poate
apare imediat posthemoragic (datorit unui cheag obstructiv masiv)
sau, mai frecvent, se poate dezvolta progresiv dup 1-3 sptmni
de la sngerare.
- la 50-75% dintre supravieuitorii unor hemoragii masive pot
s apar sechele neuro-comportamentale (encefalite sechelare,
epilepsie . a.).
34

Prognosticul afeciunii este rezervat. Decesele apar de obicei

n primele 3 zile de via i se datoreaz cel mai frecvent
insuficienei respiratorii.
Tratament. Msurile profilactice constau n ameliorarea
continu a ngrijirilor obstetricale i n tratarea prompt, prin
intubaie, a sindromului de detres respiratorie. Nou-nscutul (n
special cel prematur) trebuie inut n incubator, cu monitorizarea
temperaturii, respiraiei i frecvenei cardiace. n caz de cianoz se
administreaz oxigen. Dac apar convulsii se administreaz
fenobarbital n doze adecvate. Tratamentul edemului cerebral.

2. Hematomul subdural
Constituie o colecie hemoragic, cu membran proprie n
stadiile cronice, localizat ntre dura mater i arahnoid.
Etiologie. Cauza principal : traumatismul obstetrical datorit
deformrii excesive a cutiei craniene dup aplicarea de forceps sau
vacuum extractor.
Tabloul clinic
- n cazurile acute cu hemoragii n fosa cerebral posterioar
se produce compresiune la nivelul structurilor vitale din trunchiul
cerebral, manifestate prin stupoare sau com, redoare a cefei,
opistotonus, deviaie ocular, bradicardie i pareze respiratorii,
care conduc rapid spre exitus
- n cazurile cronice primele simptome pot s apar dup un
interval liber de cteva luni i se manifest prin iritabilitate,
agitaie, oprire n dezvoltarea ponderal, crize convulsive,
vrsturi, redoare de ceaf i febr prelungit, neexplicat
- hematomul supratentorial al convexitii nu produce un
tablou clinic dramatic de la nceput. n cazurile tipice pot s apar
crize focale i/sau hemipareze din zilele 2-3 de via. Este
caracteristic apariia unei paralizii de oculomotor comun
manifestat prin pupil dilatat, areactiv de partea hematomului.
Examinri paraclinice
- LCR poate fi rozat sau hemoragic (cnd exist comunicare
ntre spaiul subdural i cel subarahnoidian), xantocrom sau clar,
35

- Rx cranian simpl relev disjuncia suturilor sau fracturi,

- EEG produce modificri nesemnificative,
- CT cranian i RM - metodele de elecie n punerea dg.
- examenele de laborator relev anemie i hipoproteinemie,
- examenul FO poate releva hemoragii retiniene.
Tratamentul este neurochirurgical i const n evacuarea
coleciei hematice. Mai trziu pot s apar adeziuni, care pot
conduce la apariia unei hidrocefalii.

3. Hemoragia intraparenchimatoas
Se asociaz de obicei cu hemoragia subarahnoidian.
Etiologie. Se datoreaz dificultilor mecanice care apar n
cursul expulsiei. Un rol secundar l au tulburrile de coagulare i
vscozitatea crescut a sngelui.
Tabloul clinic se asociaz cu cel al hematomului subdural, cu
un interval liber de peste 24 de ore, urmat de apariia unor
simptome focale i de hipertensiune intracranian.
Diagnostic paraclinic
OMS propune urmtorul algoritm de diagnostic imagistic:
Nivelul I
- radiografia cranian simpl nu aduce informaii utile pentru
diagnostic.
Nivelul II
- CT cranian este sensibil (90%) i specific (80%).
Constituie metoda imagistic iniial de elecie. Poate s nu
evidenieze anevrismul cerebral de dimensiuni mici.
- arteriografia cerebral poate fi utilizat iniial atunci cnd
CT cranian nu este accesibil. Poate preceda o intervenie
chirurgical cnd CT sugereaz prezena unei leziuni vasculare.
Nivelul III
- RM este sensibil (90%) i specific (80%) cu excepia
recunoaterii unei hemoragii acute. Cnd rezultatele sunt negative
i exist semne clinice care sugereaz o hemoragie intracranian se
indic efectuarea unui CT. Dac rezultatele sunt anormale i se

36

pune problema unei intervenii chirurgicale, RM poate fi urmat de

de efectuarea unei arteriografii cerebrale (angio-RM).
Tratamentul este neurochirurgical i const n evacuarea
coleciei hematice, n special cnd exist semne de HIC. Dup
intervenia operatorie poate persista o cavitate rezidual n creier
(porencefalie) care s produc simptome focale de tipul celor
descrise la capitolul encefalopatiilor infantile.

TUMORILE CEREBRALE
Tumorile sistemului nervos central constituie, dup leucemie,
a doua cauz de malignitate la copil.
Incidena neoplasmelor intracraniene variaz ntre 1 la
20.000 i 1 la 100.000.
Localizarea tumorilor cerebrale variaz n funcie de vrst.
La copiii mici predomin tumorile supratentoriale, n special
astrocitoame,
urmate
de
neoplasme
infratentoriale
(meduloblastoame i ependimoame). La copii peste 8 ani
predomin tumorile infratentoriale (astrocitomul cerebelos).
Tablou clinic. Simptomele i semnele de tumor cerebral se
datoreaz hipertensiunii intracraniene i/sau efectelor tumorii
asupra structurilor neurale de vecintate.
1. Hipertensiunea intracranian (HIC) se poate manifesta la
sugar sau la copilul mic atipic i tardiv ca urmare a posibilitilor
de compensare prin dehiscena structurilor craniene. Pe msura
creterii n vrst craniul devine tot mai inextensibil iar semnele de
compresiune intracerebral devin din ce n ce mai evidente.
Sindromul de HIC este caracterizat prin:
a. cefalee intens i ameliorat prin vrsturi. Adesea se
instaleaz insidios n timp i se accentueaz dimineaa la sculare
sau la modificarea poziiei capului. Se datoreaz traciunilor
exercitate ca urmare a compresiunilor prin intermediul HIC asupra
unor structuri sensibile (dura mater, vase cerebrale).
b. vrsturile se asociaz adesea cu cefaleea. Au un caracter
matinal i sunt de tip central n jet, adesea fr greuri. Pe msura
progresiunii fenomenelor de HIC vrsturile devin din ce n ce mai
37

frecvente, apar dup mese i determin scdere n greutate. Sunt

mai frecvente n tumorile de fos posterioar i se datoreaz
compresiei nucleilor vagali din bulb.
c. tulburri ale funciei motorii:
- hipo- sau hipertonie, uneori spasticitate,
- ataxie,
- paralizii de nervi cranieni (apar n formele tardive de HIC):
- paralizia de VI uni- sau bilateral, cu strabism,
convergen i diplopie),
- paralizia de III (hernierea supratentorial a lobului
temporal),
d. tulburri ale funciilor psihointelectuale:
- tulburri de personalitate i comportament, iritabilitate,
apatie, lips de cooperare, agresivitate . a.
- tulburri de memorie i atenie care determin adesea
scderea uneori inexplicabil a randamentului colar,
- tulburri ale strii de contien care variaz de la
somnolen la com.
e. mrirea de volum a craniului la un copil n primii 2 ani de
via poate constitui primul semn de tumor. Se nsoete de
bombarea fontanelei anterioare. Poate sugera o hidrocefalie.
f. manifestri cardiorespiratorii, reprezentate prin bradicardie
i bradipnee. La sugar sunt posibile crizele de apnee.
g. manifestri legate de hernierea structurilor intracraniene:
- hernierea subtentorial a lobului temporal determin:
- paralizie homolateral de oculomotor comun,
- hemiparez homolateral (compresiune asupra
pedunculului cerebral opus),
- hemianopsie homonim contralateral,
- agravarea HIC prin compresiune pe apeductul Sylvius.
Hernierea cerebeloas:
- superioar: semne de compresiune pe trunchiul cerebral,
- inferioar (n marea gaur occipital): redoare de ceaf,
nclinarea capului spre partea herniat, tulburri de ritm respirator,
bradicardie).
38

h. examenul FO relev n 50% din cazuri existena unui edem

papilar, n special n formele cu evoluie rapid cum sunt
meduloblastomul i tumorile supratentoriale. La sugar edemul
papilar este inconstant sau tardiv datorit compensrii HIC prin
dehiscena suturilor i mrirea de volum a craniului. Edemul papilar
trebuie deosebit de de pseudoedemul papilar, o anomalie
congenital care const ntr-o proliferare global excesiv la nivelul
marginilor papilei.
2. Semne focale, care sunt n funcie de localizarea tumorii.
Sunt reprezentate prin paralizii de nervi cranieni: III (cel mai adesa
reprezentat n hernia de uncus printr-o midriaz areactiv), IV, V i
VII, deficite motorii, sensitive, crize epileptice focale sau
generalizate.
Diagnostic paraclinic
OMS propune urmtorul algoritm de diagnostic imagistic:
1. Sugari i copii mici. n decursul efecturii CT cranian sau
RMN poate fi necesar sedarea sau anestezia. Anestezia pune
probleme deosebite, n special n cursul examinrii cu RMN.
Nivelul I
- ultrasonografia cranian constituie o metod precis dar
nespecific pentru diagnosticarea dimensiunilor ventriculilor sau
prezena unei mase intracraniene,
- radiografia cranian simpl poate evidenia o dehiscen a
suturilor, impresiuni digitale, rarefacia clinoidelor posterioare. n
unele tipuri de tumori se poate vizualiza o calcificare.
Nivelul II
- CT cranian trebuie efectuat att simplu ct i dup
administrarea de substan de contrast. Apare ca o mas hipo, izo
sau hiperdens nconjurat de edem peritumoral.
Nivelul III
- RMN. Comparaia ntre aceste dou metode arat c RMN
are o mai mare sensibilitate i d o definire mai bun a leziunilor, n
timp ce CT are o mai mare specificitate.
2. Adolesceni i aduli
Nivelul I
39

- radiografia cranian simpl, n special n incidena posteroanterioar. nformaii utile dar nespecifice pot fi aduse de asemenea
de poziionrile antero-posterioare i laterale. Radiografiile
normale nu exclud prezena unui proces expansiv intracranian.
- tomografia convenional nu aduce alte informaii utile, cu
excepia cazurilor n care este suspectat o tumor hipofizar.
Nivelul II
- CT cranian are o mare sensibilitate (90%) dar o mai mic
specificitate (aproximativ 60%). Pot fi trecute cu vederea tumorile
situate n fosa posterioar.
- arteriografia cerebral are o sensibilitate de aproximativ
60% i o specificitate de aproximativ 30%. Este mult mai precis i
specific pentru leziunile vasculare. Sunt utile tehnicile de mrire i
substracie. Exist posibilitatea ca anevrismele cerebrale mici s nu
fie vizualizate.
Nivelul III
- RMN este sensibil n 90% din cazuri i specific n
aproximativ 60%. n evidenierea meningeoamelor este mai puin
specific dect CT cranian.
- SPECT (single-photon emission computerised tomography)
sau PET (positron emission tomography) pot fi utilizate atunci cnd
nu exist condiii de efectuare a RMN.
- examenul LCR nu este esenial pentru diagnostic i n plus
poate precipita herniile cerebrale i/sau cerebeloase n caz de HIC.
Tratamentul este n general neurochirurgical. Adesea nu se
poate efectua o rezecie total. Se consider c i rezecia parial
este util pentru a reduce volumul tumorii, fapt ce permite o
distrugere ulterioar mai lesne a celulelor tumorale prin iradiere
i/sau chimioterapie. Radioterapia are ca scop distrugerea selectiv
a celulelor tumorale, cu o afectare ct mai diminuat a esutului
cerebral nconjurtor.
1. Tumori cerebrale din fosa posterioar
1.1. Astrocitomul cerebelos
40

Constituie, la copil, cea mai frecvent tumor din fosa

posterioar. Evoluia sa este lent progresiv, tumora fiind cu mult
mai benign dect astrocitoamele care apar la adult.
Morfopatologic sunt tumori chistice cu un nodul mural ataat
unei pri a peretelui chistic. Nu produce metastaze.
Frecvena maxim de apariie este ntre 5 i 8 ani.
Tablou clinic. Sindromul de HIC apare precoce, ns
simptomatologia sa este de obicei mai estompat. Frecvent apar
semne de afectare cerebelar unilateral cu mers ataxic, hipotonie,
dismetrie i tremor intenional de partea afectat. La acestea se
adaug un nistagmus uni- sau bilateral, crize cerebelare
(cerebellar fits), rigiditate prin decerebrare, midriaz sau mioz,
respiraie neregulat.
Examinri paraclinice
- radiografia cranian simpl relev semne nespecifice de
HIC, rareori calcificri tumorale.
- EEG poate releva activitate lent n regiunea occipital.
- CT cranian i RMN evideniaz de obicei masa tumoral
care deplaseaz i comprim ventriculul IV. Administrarea de
substan de contrast crete densitatea i delimiteaz mai bine
tumora sub forma unui nodul nconjurat de cteva chisturi. De
obicei se pune n eviden o hidrocefalie marcat.
Tratamentul este neurochirurgical i const n excizia total
sau parial a tumorii. n 90% din cazuri se poate obine o
supravieuire ndelungat. Rareori, tumora poate recidiva tardiv,
necesitnd reintervenie operatorie. n caz de ndeprtare
incomplet nu se indic radioterapia.
Prognosticul pe termen lung poate fi mbuntit prin
monitorizare postoperatorie prin intermediul CT i/sau RMN.

1.2. Meduloblastomul
Frecven. Reprezint 14-20% din tumorile intracraniene la
copil. Este mai frecvent n prima decad de via i de obicei apare
de dou ori mai des la biei dect la fete.
41

Vrsta maxim de frecven este ntre 3 i 5 ani.

Morfopatologie. Constituie o tumor malign cu cretere
extrem de rapid. Ia natere la nivelul vermisului cerebelos. Se
extinde spre dorsumul vermisului i n interiorul lumenului
ventriculului IV, producnd astfel hidrocefalie precoce.
Metastazeaz de-a lungul cilor de circulaie ale LCR i n afara
sistemului nervos central (mai ales dup intervenie chirurgical).
Tabloul clinic este reprezentat prin semne de HIC i ataxie.
Ataxia este de obicei troncular i/sau la nivelul membrelor
inferioare, cu tendina de cdere pe spate.
Simptomele de HIC se dezvolt rapid, n cteva sptmni,
astfel c edemul papilar poate uneori lipsi.
Afectarea multipl a nervilor cranieni, durerile cordonale
posterioare sau chiar paraplegia pot s apar nc de timpuriu,
relevnd prezena diseminrilor metastatice.
Examinri paraclinice
- radiografia cranian simpl evideniaz semne de HIC,
- CT i RMN relev prezena tumorii pe linia median la
nivelul vermisului. Densitatea crete dup administrarea de
substan de contrast. Adesea apar formaiuni chistice, hemoragii
sau calcificri. Frecvent se constat prezena unei hidrocefalii.
Tratamentul const n ndeprtarea ct mai complet a
tumorii, urmat de iradiere pe fosa posterioar.
Se asociaz chimioterapia cu vincristin, cisplatin i
nitrosuree. n caz de hidrocefalie se aplic shunt cu drenaj
ventriculo-cardiac sau ventriculo-peritoneal.
Prognosticul poate fi considerat favorabil dac dup 18 luni
de la intervenia chirurgical nu sunt semne de recidiv.

1.3. Ependimomul
Frecven. Constituie 8-10% din tumorile copilriei.
- 50% sunt localizate infratentorial
- incidena cea mai mare este n primii 2 ani de via.

42

Morfopatologie. Tumora ia natere din epiteliul ependimar al

planeului ventriculului IV i obstrueaz frecvent circulaia LCR cu
apariia unei hidrocefalii. Se poate extinde la nivelul canalului
spinal cervical i metastazeaz frecvent de-a lungul cilor de
scurgere al LCR.
Aproximativ jumtate dintre ependimoame au aspect
morfopatologic de tip malign (ependimoblastoame).
Tabloul clinic se caracterizeaz prin semne de HIC. Invazia
mduvei cervicale produce redoare de ceaf. Infiltrarea trunchiului
cerebral determin apariia unor paralizii de nervi cranieni.
Examinri paraclinice
- EEG prezint un traseu nespecific,
- radiografia cranian simpl relev semne de HIC i
calcificri (n 50% din cazuri),
- CT cranian, dup administrarea de substan de contrast,
relev masa tumoral care se extinde frecvent spre cisterne i
canalul cervical superior.
Tratamentul const n rezecie chirurgical, care este
aproape ntotdeauna incomplet deoarece tumora penetreaz
substana trunchiului cerebral.
Se adaug radioterapia i chimioterapia.

2. Tumorile supratentoriale

2.1. Craniofaringiomul
Frecven. Reprezint aproximativ 50% dintre tumorile de
linie median care se ntlnesc la copil.
Morfopatologie. Provine din resturile celulare mici ale pungii
embrionare Rathke. Se dezvolt att intra- ct i supraselar.
Tumorile mari pot avea aspect chistic. Calcificrile sunt frecvente.
Are ritmul de cretere al unei tumori benigne.
Tabloul clinic este reprezentat prin:
43

- tulburri endocrine (ntrzierea sau oprirea creterii, diabet

insipid, ntrziere pubertar),
- semne de HIC, cu cefalee i vrsturi,
- tulburri progresive de vedere (hemianopsie bitemporal
prin comprimarea chiasmei optice, cecitate unilateral, atrofie
optic). Edemul papilar este mai puin frecvent.
Examinri paraclinice
- radiografia cranian simpl relev, n profil, eroziunea
dorsum-ului selar i/sau lrgirea eii turceti, alturi de calcificri
intra- i/sau supraselare,
- CT cranian evideniaz o formaiune chistic localizat
intra- i/sau supraselar. Calcificrile sunt frecvente.
- RM poate explora mai bine coninutul selar, fr a fi
influenat de artefacte osoase.
- examinrile endocrine relev scderea nivelului de hormon
de cretere i de gonadotrofine n aproximativ 50% din cazuri.
Tratamentul este chirurgical i are ca scop ndeprtarea pe
ct posibil mai complet a tumorii. La copiii cu rezecie parial
este indicat ntrzierea iradierii din cauza sensibilitii crescute a
creierului tnr la ageni ionizani, cu producerea unor efecte
nedorite (surditate, scderea QI, crize epileptice etc.)
Complicaia postoperatorie cea mai frecvent o constituie
diabetul insipid care se trateaz prin administrarea de hormon
antidiuretic.

MALFORMAIILE CONGENITALE ALE

SISTEMULUI NERVOS
Definiie. Cuprind anomalii ale funciei, structurii i formei
organismului determinate de tulburri ale proceselor de difereniere
n cursul perioadelor precoce ale ontogenezei.
Frecven: 1 - 3% din totalitatea noilor nscui (vii i mori).
Etiologie
1. Factorii ereditari sunt reprezentai de anomalii
cromosomiale:
44

- aberaii autosomale de numr (existena unui bra

supranumerar la una din perechi): trisomia 21 (sindromul LangdonDown sau idioia mongoloid), trisomia 18 (sindromul Edwards)
.a.
- anomalii autosomale de structur. De exemplu scurtarea
parial a cromosomului 5 produce sindromul cri du chat.
- anomaliile gonosomale ale sexului feminin: sindromul Turner
(XO) caracterizat prin infantilism genital, hipoplazie ovarian i
deficit mintal.
- anomaliile gonosomale ale sexului masculin: de exemplu
sindromul Klinefelter (XXY), exprimat fenotipic prin conformaie
ginoid, testicule hipoplazice, sterilitate, intelect la limit.
2. Factorii externi, de mediu, reprezentai prin:
- ageni chimici: medicamente (talidomida, tetraciclina,
citotoxice, antimitotice), hormoni androgeni, corticosteroizi.
- ageni fizici: radiaiile ionizante.
- boli metabolice: diabetul zaharat al mamei, hipotiroidismul,
carene vitaminice .a.
- ageni infecioi, n speciali virali: rubeola, herpesul, cu
incluziuni citomegalice .a.
Clasificare. Dup dezvoltarea embriologic se disting:
I. Malformaii ale axului cerebrospinal, care cuprind:
1. Malformaii congenitale prin tulburri de nchidere ale
tubului neural (disrafice):
- a. Cranium bifidum
- b. Spina bifida
2. Malformaii congenitale prin tulburri de dezvoltare
embrionar: agenezia de corp calos, sindromul Dandy-Walker,
malformaia Arnold-Chiari, siringomielia .a.
II. Malformaii craniovertebrale: anomaliile craniene
congenitale, craniostenozele .a.
1. Malformaiile disrafice ale axului cerebrospinal
45

Starea disrafic este reprezintat prin malformaiile

congenitale ale SNC i este datorat unor tulburri de nchidere ale
tubului neural.
Cranioschizisul total este cea mai grav form de cranium
bifidum, n care calota cranian este hipoplazic sau absent i
creierul este expus la exterior. Este incompatibil cu viaa.
Meningoencefalocelul reprezint o herniere de coninut
intracranian (meninge, esut nervos, ventricul) printr-un orificiu
anormal, congenital, cel mai adesea pe linia median a creierului.
Dup coninutul pungii herniate, se grupeaz n:
- encefalocele-conin esut cerebral,
- meningocele-conin numai nveliuri cerebrale i LCR,
- meningoencefalocele-cele mai frecvente, conin esut
cerebral i meninge,
- encefaloventriculocele-conin esut cerebral i poriuni de
ventriculi,
- meningoencefaloventriculocele-conin meninge, LCR, esut
cerebral i poriuni de ventricul.
Dimensiunea acestor malformaii variaz de la aceea a unei
alune pn la mrimea unui cap de ft.
Diagnosticul clinic trebuie confirmat prin examinri
paraclinice: radiografia simpl (evideniaz sediul i mrimea
defectului osos) CT i RMN.
Tratamentul este neurochirurgical i const n cura radical a
malformaiei.
2. Spina bifida
Spina bifida chistic - cuprinde meningocelele i
meningomielocelele.
Spina bifida oculta - reprezint o tulburare de nchidere a
arcului vertebral, fr hernierea coninutului intraspinal, cu pri
moi de acoperire de obicei normale.
Tabloul clinic este caracterizat prin semne locale care
constau n anomalii cutanate, cu eventuala palpare a despicturii
46

arcului posterior i semne neurologice (tulburri sfincteriene,

trofice, motorii i senzitive ale membrelor inferioare).
Cele mai importante i mai frecvente sunt tulburrile
sfincteriene sub forma de fals enurezis nocturn sau sub forma
incontinenei. Tulburrile sfincteriene, predominant nocturne,
genereaz la copii afectai tulburri psiho-afective i nevrotice.
Spina bifida poate rmne latent toat viaa; alteori acuzele
apar tardiv n copilrie, adolescen sau chiar la vrsta adult.
Examene paraclinice
- R-fia simpl a coloanei relev despictura vertebral,
adesea mpreun cu lrgirea anormal a canalului spinal,
- mielografia cu substan de contrast
- CT i RM.
Tratamentul este n primul rnd conservativ: regim
igienodietetic, medicamentos (Antideprin), fizioterapie, gimnastic
medical. Intervenia neurochirurgical este indicat doar n
cazurile cu deficite neurologice grave.
3. Malformaia Arnold-Chiari
Este o malformaie rar caracterizat prin:
- heterotopie cerebelar (deplasarea caudal a acestuia, cu
angajarea occipital a amigdalelor cerebelare),
- displazia bulbar (coborrea bulbului n canalul rahidian
pn la nivelul C2-C4).
Tablou clinic. Bolnavii prezint gtul scurt i nclinarea
lateral a capului. Semnele clinice neurologice constau n:
- sindrom de HIC: cefalee declanat de mobilizarea capului
i exacerbat de activitile care cresc presiunea intracranian
(tuse, strnut, defecaie), vrsturi, edem papilar,
- sindrom piramidal cu hemiparez,
- sindrom cerebelos cu tulburri de echilibru, tonus, mers,
- afectarea nervilor cranieni, cu afectarea perechilor V-XII.
Examinri paraclinice:
- PL este contraindicat (HIC),
- R-fia cranian simpl relev semne de HIC,
- CT cranian, RM.
47

Tratamentul este neurochirurgical i const n asigurarea unei

derivaii a circulaiei LCR (shunt ventriculo-peritoneal).
4. Malformaia Dandy-Walker
Const n agenezie de vermis, atrezia orificiilor Magendie i
Luschka, dilatarea ventriculului IV i hidrocefalie obstructiv.
Clinic se constat:
- sindrom de HIC (cefalee, greuri, vrsturi),
- sindrom neurologic de fos posterioar (semne cerebeloase,
deficite motorii, afectarea nervilor cranieni, edem papilar).
Examinri paraclinice
- radiografia cranian simpl relev semne de HIC,
- CT i RM evideniaz dilatarea chistic a fosei posterioare,
Tratamentul este neurochirurgical i const n derivaia LCR
din ventriculul IV prin shunt ventriculo-cardiac sau ventriculoperitoneal

CRANIOSINOSTOZELE I CRANIOSTENOZELE
Definiie. Craniosinostozele sunt afeciuni caracterizate prin
nchiderea prematur a uneia sau mai multor suturi craniene.
Craniostenoza este dat de simptomatologia clinic (deformarea
compensatorie a craniului) rezultat din acest fenomen.
Sinostozarea are un caracter primitiv i se deosebete astfel de
microcefalie, afeciune n care poate exista o nchidere prematur a
suturilor, dar care este ntotdeauna secundar unei atrofii cerebrale.
Frecven. Incidena craniosinostozei este ntre 1 la 1.000 i
1 la 30.000 de nateri. Afeciunea predomin la sexul masculin, cu
excepia sindromului Apert care predomin la cel feminin.
Patogenie. Expansiunea oaselor cutiei craniene se face
ntotdeauna ntr-o direcie perpendicular pe linia de sutur.
Stimulul pentru creterea craniului este dat de presiunea
intracranian. Deoarece mrirea dimensiunilor cutiei craniene nu se
poate face de-a lungul suturii afectate, rezult diferite deformri ale
acesteia.

48

Etiologia este probabil multifactorial. Un rol deosebit par s

l reprezinte factorii ctigai, cum ar fi diminuarea spaiului
intrauterin. Un rol deosebit l au de asemenea factorii genetici.
Craniosinostoza secundar se poate datora:
- scderii presiunii intracraniene (de exemplu hidrocefalia
tratat prin shunt),
- tulburrilor metabolice care interfereaz cu creterea osoas
(hipertiroidism, hipofosfatemie, deficiene vitaminice),
- proliferrii anormale a mduvei osoase (anemie hemolitic)
- agenilor teratogeni (fenitoin sau hidantoin) administrai n
timpul sarcinii.
Clasificare
Craniosinostozele se mpart n simple (propriu-zise, izolate) i
complexe (cnd constituie un element din tabloul clinic).

I. CRANIOSINOSTOZELE SIMPLE
- sinostoza suturii sagitale duce la oprirea creterii laterale a
craniului cu elongaia anteroposterioar a acestuia i apariia
dolicocefaliei. Alteori se constat apariia scafocefaliei, cu aspect
de barc rsturnat (prin proeminarea frontalului i a occipitalului),
- sinostoza bilateral prematur a suturii coronare determin
apariia brahicefaliei, cu craniul turtit anteroposterior, fruntea fiind
nalt i larg,
- sinostoza unilateral a suturii coronare produce
plagiocefalie, cu craniul deformat ntr-o parte,
- sinostoza suturii metopice produce trigonocefalie, cu fruntea
de form triunghiular, ascuit n sus,
- sinostozarea prematur, simultan a suturilor coronar i
sagital duce la apariia oxicefaliei, cu craniul nalt i ascuit,
uguiat, sau a turicefaliei (craniul n form de turn de ah),
- sinostozarea simultan a tuturor suturilor determin apariia
microcefaliei.
Semnele oftalmologice care apar n craniosinostoze sunt
reprezentate prin exoftalmie, hipertelorism (mrirea distanei
interoculare), stenopie (micorarea distanei interoculare),
49

modificri ale fundului de ochi i de cmp vizual, tulburri de

refracie (hipermetropie, mai rar miopie).
Semnele neurologice sunt reprezentate prin epilepsie (apare
de obicei la copii mai mari) i suferine de nervi cranieni (paralizii
oculare, hipoacuzie, nistagmus).
Tulburrile psihice se manifest printr-un deficit intelectual.
Tulburrile endocrine sunt reprezentate prin ntrziere
staturoponderal, sindrom adipozogenital, infantilism, diabet
insipid, mixedem, acromegalie.
Diagnostic paraclinic
a. radiografia cranian simpl relev:
- anomalii ale suturilor cu absena uneia sau a mai multora
dintre ele, dispariia aspectului dinat caracteristic al suturii la copii
peste 3 ani, apariia unei zone de densificare marginal la nivelul
suturii, ce traduc o osteogenez excesiv,
- la nivelul bolii este relevat dismorfia cranian
caracteristic fiecrui tip de craniosinostoz i semne indirecte de
HIC,
- la nivelul bazei craniului se constat o tendin de cretere a
capacitii craniene prin nivelarea reliefurilor. aua turceasc este
mult mrit.
b. LCR este normal chimic i citologic,
c. EEG relev anomalii bioelectrice n toate derivaiile,
d. PEG nu are indicaie,
e. CT cranian relev aspectele caracteristice ale craniului.
Diagnosticul diferenial se face cu:
- dismorfiile craniofaciale, care se nsoesc rareori de
nchiderea prematur a suturilor,
- traumatismele obstetricale pot realiza deformri craniene
tranzitorii,
- microcefalia (antecedente, semne neurologice prezente,
dezvoltarea normal a masivului facial n contrast cu dimensiunea
mic a craniului).
Prognosticul este n funcie de precocitatea sinostozei, sutura
interesat i indicaia operatorie ct mai timpurie. Prin precocitatea
50

indicaiilor operatorii a fost mult mbuntit prognosticul

funcional i estetic.
Tratamentul craniosinostozelor a progresat considerabil, cu
rezultate satisfctoare n cazurile de sinostoz sagital i coronar
unilateral i n multe cazuri de sinostoz bilateral i sinostoz
complex. Se efectueaz o craniostomie ct mai fiziologic, menit
s desfac sutura sinostozat i s ntrzie reosificarea pn la
vrsta de nchidere normal a suturilor. Cele mai bune rezultate se
obin cnd operaia se face nainte de 6 luni.
II. CRANIOSINOSTOZELE COMPLEXE
1. Sindromul Crouzon
Transmiterea este autosomal dominant.
Tablou clinic este reprezentat prin hipoplazia mandibulei,
adncirea orbitelor i proptoz. Craniosinostoza este constant,
ncepe n primul an de via i afecteaz cel mai frecvent sutura
coronar. Craniul prezint forme variabile, este de obicei turtit
anteroposterior, cu frunte nalt (brahiocefal).
Tulburrile oculofaciale se manifest prin hipertelorism cu
exoftalmie i strabism divergent. Nasul este voluminos, cu rdcina
larg, iar n profil apare curbat n cioc de papagal. Bolta palatin
este arcuit, ogival. Crizele comiiale apar la 12% din bolnavi.
Tulburrile psihice sunt rare, la fel i hidrocefalia.
Tratament. Dac este efectuat de timpuriu, tratamentul
chirurgical d rezultate favorabile.
2. Sindromul Apert
Transmiterea se datoreaz aproape ntotdeauna unei anomalii
dominante de novo. Este mai frecvent la sexul feminin.
Tabloul clinic este caracterizat prin craniosinostoz,
malformaii ale regiunii mijlocii a feei i sindactilie care implic
cel puin degetele II, III i IV de la mini i de la picioare. De
obicei este interesat sutura coronar, fapt ce are ca rezultat
apariia unei brahiocefalii. Orbitele sunt adncite, apare un
hipertelorism marcat cu exoftalmie moderat, fruntea nalt,
bombat, nasul n cioc de papagal i macroglosie. Pot s apar i
leziuni disrafice (buz de iepure, gur de lup) ca i alte malformaii
51

craniocerebrale i vertebromedulare (agenezie de corp calos, spina

bifida, cifoscolioz, encefalocel). Deficiena mintal este frecvent
i adesea sever.
Prognosticul este foarte rezervat chiar i cu tehnicile de
reconstrucie moderne.

8. HIDROCEFALIA SUGARULUI I A
COPILULUI

Definiie. Hidrocefalia reprezint o mrire de volum a craniului datorat

creterii cantitii de LCR i acumulrii sale sub presiune. Aceasta are drept
consecin o dilatare a cavitilor lichidiene intracraniene pe seama substanei
cerebrale. Afeciunea constituie un proces activ deoarece pe msur ce
cantitatea de LCR sub presiune crete n spaiile intracerebrale, crete i
volumul craniului, n timp ce volumul global al parenchimului cerebral
diminu.
Definiia deosebete hidrocefalia de macrocefalie (cap mare dar cu
ventriculi normali ca dimensiune, de obicei familial) sau de hidrocefalia
pasiv, consecutiv reducerii parenchimului cerebral prin procese atrofice.
Dilatarea sistemului ventricular este denumit hidrocefalie intern, cea a
spaiului subarahnoidian hidrocefalie extern. Hidrocefalia subdural, mai rar,
este denumit i higrom.
Frecvena este n general de o hidrocefalie la 1.500-2.000 de nateri.
Este dificil de apreciat frecvena real deoarece statisticile se refer numai la
hidrocefaliile manifestate la natere (congenitale).
Etiologie
1. Malformaiile congenitale
Hidrocefalia prin malformaii congenitale poate fi evident nc de la
natere ns de obicei se descoper n primele luni de via. Dac nu se
deceleaz nici un factor etiologic n primele 3 luni de sarcin, orice
hidrocefalie este considerat practic congenital. Apare n:
- disgenezii ale apeductului Sylvius de origine congenital, care produc
hidrocefalie obstructiv triventricular,
- sindromul Dandy-Walker, produs prin atrezia orificiilor Magendie i
Luschka, ce au ca rezultat o hidrocefalie cvadriventricular,
- malformaia Arnold-Chiari. Constituie o malformaie complex
caracterizat prin coborrea bulbului i cerebelului n canalul cervical.
52

Afectarea circulaiei LCR este fie la nivelul ventricului III, fie la nivelul
apeductului Sylvius, prin compresiunea acestuia,
- spina bifida cu meningomielocel,
- chiste arahnoidiene congenitale,
- malformaii ale jonciunii craniovertebrale.
2.Procese expansive intracraniene
- tumorale: papiloame hipersecretante de plex coroid,
- netumorale: abcese cerebrale, revrsate subdurale.
3. Procese inflamatorii cerebro-meningee
- meningitele produc aderene care mpiedec circulaia LCR,
- ependimita, n care hidrocefalia poate fi comunicant (dac inflamaia
este limitat la ventriculii laterali) sau s devin obstructiv (dac se ntinde
secundar la apeduct),
- encefalita toxoplasmic. Toxoplasmoza congenital este caracterizat
prin triada: hidrocefalie, calcificri intracraniene i corioretinit.
4. Hemoragii meningiene
Depunerile fibroase din hemoragiile meningiene produc o fibroz a
leptomeningelui cu obliterarea spaiilor subarahnoidiene (n special la baz i la
nivelul anurilor emisferelor cerebrale).
5. Hidrocefalia prin procese vasculare
Hidrocefalia a fost semnalat n tromboza de sinus longitudinal superior
sau malformaie a venei Galien i se produce prin diminuarea rezorbiei LCR.
6. Hidrocefalia prin hipersecreie
S-a dovedit c att hiper- ct i hipovitaminoza A pot s produc o
hipersecreie de LCR. Aceste hidrocefalii sunt acute, de obicei benigne i nu
necesit tratament.
Patogenie. LCR este format pe tot cuprinsul sistemului ventricular i n
spaiile subarahnoidiene.
Ritmul de formare este de 0,1-0,5 ml/min i depinde de vrst, masa
creierului i metabolismul cerebral.
Circulaia LCR are n mod normal urmtoarea direcie: ventriculii
laterali-gurile Monro-ventriculul III-apeductul Sylvius-ventriculul IV-prin
orificiile Magendie i Luschka n cisterna mare i cisternele laterale-cisternele
bazale-spaiile subarahnoidiene de pe suprafaa creierului, mduvei spinrii i
tecile rdcinilor nervoase, unde urmeaz s fie resorbit prin intermediul
vilozitilor arahnoidiene (granulaiile Pacchioni).

53

Fig.6. Schema circulaiei LCR n sistemul vantricular i n spaiile

subarahnoidiene: III-ventriculul III, IV-ventriculul IV, 1,2,3-cornul frontal al
ventriculului lateral, 4-rspntia ventricular, 5-cornul occipital, 6-cornul
sfenoidal.
Hidrocefalia poate fi produs prin 3 mecanisme:
1. Hipersecreia de LCR. Este o cauz rar, ntlnit doar n papilomul
coroidian secretant.
2. Insuficiena de resorbie a LCR, care poate fi:
- primitiv, n aplazia spaiilor subarahnoidiene,
- secundar proceselor inflamatorii sau hemoragiilor cerebromeningee,
n care concentraia crescut de albumin sau fibroza determin blocarea
resorbiei LCR la nivelul vilozitilor arahnoidiene.
3. Tulburarea circulaiei LCR este cea mai frecvent. n funcie de
sediul obstacolului n circulaia LCR se disting:
a. Hidrocefalia obstructiv, care este generat de un defect structural al
sistemului ventricular la nivelul orificiilor i conductelor care unesc ventriculii.
Sediul obstacolului poate fi la nivelul:
- gaura lui Monro, rezultnd distensia ventricului lateral respectiv,
- apeductul lui Sylvius, producndu-se distensia celor 2 ventriculi laterali
i a ventriculului III,
- orificiile lui Magendie i Luschka, determinnd distensia ntregului
sistem ventricular.

54

b. Hidrocefalia comunicant, cu ci de comunicaie libere, n care

lrgirea spaiilor ventriculare i/sau subarahnoidiene se produce prin
hipersecreia sau hiporesorbia LCR.
Tabel 9. Principalele mecanisme de producere ale hidrocefaliei
Mecanisme
Hipersecreia de LCR

Cauze principale
Papilom al plexului coroid, creterea
presiunii venoase (ex. malformaia venei
Galien)

Obstrucia cilor LCR

Bloc intraventricular
Orificiul Monro Tumori (astrocitom cu celule gigante)
Ventriculul III
Tumori (chist coloid, craniofaringiom)
Apeductul Sylvius
Tumori, malformaie, inflamaie (ex.
toxoplasmoz, meningit, ependimit
granular posthemoragic)
Ventriculul IV
Tumori, chisturi, malformaii (ex.
malformaiile Chiari, Dandy-Walker),
hematom
Bloc extraventricular
Bloc bazilar
Inflamaie (infecioas sau hemoragic),
tumori (gliom chiasmatic,
craniofaringiom)
Bloc de convexitate
n special inflamaie
Resorbie deficitar
Hipertensiune venoas
Compresia sinusurilor, foramen bazal
anormal, obstacole venoase
extracraniene
Anomalii ale vilozitilor
Absena sau blocarea vilozitilor
arahnoidiene prin proteinorahie crescut
Mecanisme necunoscute
Tumori ale mduvei spinrii,
sindrom Guillain-Barre
Tablou clinic
1. Semne cranio-oculare
Creterea n volum a craniului poate fi semnalat nc de la natere, cu
producerea de dificulti n expulsie. Acest semn poate fi depistat prin
msurarea sistematic a perimetrului cranian.

55

Craniul este globulos, mrit n toate diametrele, fruntea este puternic

bombat, depind arcadele orbitare. Oasele parietale sunt deprtate iar
occiputul este turtit din cauza decubitusului dorsal prelungit.
Fontanelele i suturile sunt mai largi dect normal, nesudate, uneori
bombeaz.
Pielea capului este ntins i neted.
Circulaia colateral este alctuit din reele vasculare care deseneaz la
nivelul craniului un evantai cu vrful n jos.
Ochii sunt cobori, partea inferioar a irisului fiind ascuns de pleoapa
inferioar (aspectul de privire n apus de soare).
La percuia craniului apare un zgomot de oal spart (semnul lui
Macewin).
n contrast cu dimensiunile importante ale craniului, faa pare minuscul.
La vrste mai tinere acest tablou este ntlnit doar excepional, totul
rezumndu-se la mrirea de volum a craniului i semne neuropsihice.
2. Manifestrile neuropsihice constau n paralizii oculare sub form de
strabisme i, n cazuri grave, modificri ale fundului de ochi pn la atrofie
optic, cu absena reflexelor pupilare i cecitate. Edemul papilar se observ
excepional.
n hidrocefaliile importante, rapid evolutive, apar perioade de
somnolen accentuat, letargie i chiar com care alterneaz cu perioade de
agitaie i iritabilitate. Micrile spontane sunt ncetinite. Se constat o
spasticitate a membrelor inferioare, mai trziu i a celor superioare, cu
hipotonie extrem a trunchiului (aspect de ppu de crp), convulsii,
vrsturi, ntrziere psihomotorie.
Sugarul nu i poate ine capul i, n formele grave, nu l poate ntoarce
n pat din cauza greutii acestuia.
Forme clinice. Dup vrsta de apariie se disting:
- hidrocefalia congenital, care se manifest n primele luni ale vieii.
Cnd exist de la natere poate determina distocii grave. Are aproape
ntotdeauna o cauz malformativ, nsoindu-se constant de modificri
importante ale craniului,
- hidrocefalia ctigat, care apare mai tardiv. Creterea n volum a
craniului nu se produce cu aceeai vitez ca n hidrocefalia congenital astfel
c msurarea perimetrului cranian devine un element esenial de diagnostic. Se
manifest prin simptome de HIC: cefalee, vrsturi, staz papilar, semne
radiologice caracteristice. Cauzele cale mai frecvente sunt malformaiile
cerebrale sau procesele inflamatorii meningiene.
Examinri paraclinice
- urmrirea diagramei de cretere a capului i de nchidere a fontanelei
anterioare. Primetrul cranian pstreaz o cretere lunar constant,
56

reprezentat grafic printr-o curb de cretere. n cazul macrocefaliei curba de

cretere a capului rmne paralel cu curba normal de cretere. n caz de
hidrocefalie curba de cretere se deprteaz de cea normal cu un unghi cu
att mai mare, cu ct hidrocefalia evolueaz mai rapid.
- examenul LCR (prin puncie ventricular sau lombar). Cantitatea de
LCR prelevat trebuie limitat (2-5 cm3) pentru a nu produce o modificare
brusc cu fenomene de decompensare. Valorile foarte mari ale albuminorahiei
sunt sugestive pentru diagnosticul de papilom secretant. Pleiocitoza constituie
un argument pentru originea meningitic a hidrocefaliei. Afeciunile
inflamatorii acute sau subacute ale meningelui ca i hiperalbuminozele mari
constituie contraindicaii pentru intervenia de drenaj.
- radiografia simpl evideniaz un craniu cu aspect de balon, cu
contururi rotunjite, cu disproporie exagerat ntre mrimea craniului i
masivul facial, cu fontanela anterioar mare, suturile dehiscente. Transparena
craniului la raze X este mrit, cu calota subiat. La sugari nu exist
impresiuni digitale. Mai trziu, dup sudarea suturilor, apar semnele clasice ale
HIC: impresiuni digitale, amprente digitale pe tabla intern, subierea bolii
craniene. Apar modificri ale bazei craniului cu lrgirea eii turceti i
eroziunea apofizelor clinoide. Uneori se pot constata calcificri intracraniene
care pot orienta diagnosticul spre toxoplasmoz, papilom de plex coroid cu
calcificri sau craniofaringiom.
- examinrile cu izotopi radioactivi de tipul serum albumiei umane
iodate (RIHSA) sau techneiu 99 serum albuminei. Ofer date cu privire la
permeabilitatea cilor de circulaie a LCR, viteza de circulaie i de absorbie.
- proba cu substane colorate (fenolsulfonftaleina, albastru de metilen,
rou de Congo) introduse n lichidul ventricular prin fontanela anterioar este
folosit pentru investigarea circulaiei LCR. Metoda, dei este simplu de
efectuat, prezint dezavantajul c substana de contrast introdus n LCR
poate da uneori fenomene de iritaie meningean.
- echoencefalografia poate da relaii privind mrimea ventriculului i
grosimea mantiei cerebrale.
- pneumoencefalografia i ventriculografia pot fi folositoare pentru
aprecierea permeabilitii cilor lichidiene, pentru precizarea nivelului
obstruciei i pentru ghidarea neurochirurgului n executarea unor intervenii n
hidrocefalie.
- EEG nu d modificri caracteristice.
- Angiografia cerebral furnizeaz date cu privire la prezena
hidrocefaliei i tipul procedeului operator ce trebuie efectuat. Poate fi fcut
evaluarea hidrocefaliei sugarului cu privire la prognostic, ntruct aspectul
arterelor i vaselor indic o form de hidrocefalie tratabil sau nu chirurgical.

57

Angiografia poate evidenia o tumor, revrsate subdurale sau malformaii

vasculare care pot fi nsoite de hidrocefalie.
- CT cranian relev urmtoarele:
a. n hidrocefalia obstructiv se poate deduce, dup imaginile care
evideniaz dilatarea ventricular, locul obstruciei.
- blocarea uni- sau bilateral a lui foramen Monro produce o dilataie a
ventriculului sau a ventriculilor laterali, cu imagini normale ale ventriculilor III
i IV.
- stenoza de apeduct Sylvius (cea mai frecvent cauz a hidrocefaliilor
congenitale) produce o dilataie a ventriculilor laterali i a ventriculului III, cu
aspect normal al ventriculului IV.
- obstrucia orificiilor Magendie i Luschka are ca rezultat mrirea n
volum a tuturor celor 4 ventriculi.
b. n hidrocefalia comunicant se constat la CT o dilataie ventricular
global, de dimensiuni mai mici dect n hidrocefalia obstructiv. Cisternele
bazale sunt cel mai adesea mrite n volum. n jurul emisferelor cerebrale se
constat o acumulare de lichid la nivelul spaiului subarahnoidian i o adncire
a anurilor corticale. Pentru diagnosticul diferenial cu atrofia cerebral se
indic urmrirea n timp a imaginilor CT.
c. Hidrocefalia activ const ntr-o cretere progresiv a volumelor
ventriculare. Din punct de vedere CT se caracterizeaz prin:
- edem periventricular. Datorit compresiunii exercitate asupra
ependimului, LCR infiltreaz substana cerebral din vecintate. Din aceast
cauz la CT apar imagini hipodense care delimiteaz ventriculii laterali, n
special la nivelul coarnelor frontale i temporale. Conturul sistemului
ventricular nu este bine delimitat de parenchimul cerebral.
- distanarea, mai exprimat occpital, a sistemului ventricular. Substana
alb cerebral este mai puin afectat dect ganglionii bazali i din aceast
cauz coarnele occipitale se ndeprteaz unul de altul.
d. n cazul hidrocefaliei tratat prin instalarea de shunt, CT evideniaz
poziionarea cateterului. Sistemul ventricular revine la dimensiuni cvasinormale. Pot fi urmrite eventualele complicaii ale implantrii shunt-ului
(higrom subdural, hematom subdural sau intracerebral, colaps ventricular,
blocarea shunt-ului, ventriculit . a.).
- examenul FO evideniaz, n hidrocefalia tardiv, prezena edemului
papilar. Alteori poate evidenia o atrofie optic.
- ancheta epidemiologic impune efectuarea la mam i la copil a
reaciilor serologice pentru lues i toxoplasmoz.
Evoluie. Se disting dou tipuri evolutive:

58

- evoluia grav, cea mai frecvent, n care volumul hidrocefaliei crete,

copilul rmne hipotrofic, carenat, i cu o mare ntrziere psihomotorie.
Decesul survine n general n 4 ani de la punerea diagnosticului.
- hodrocefalia se poate stabiliza, cel mai asesea la vrsta de 9 luni-2 ani.
Complicaiile pot fi ns destul de grave: cecitatea, surditatea, sindroame
endocrine (sindromul Babinski-Frolich, pubertate precoce, acromegalie,
infantilism).
Prognosticul este n funcie de:
- cauza hidrocefaliei:
- cele date de meningomielocel sunt frecvent letale,
- prognostic rezervat n cele date de meningite, toxoplasmoz,
- favorabil n cele de apeduct Sylvius.
- vrsta la care este vzut bolnavul i se pune diagnosticul,
- importana dilatrii ventriculilor i grosimea de creier restant,
- precocitatea i calitatea tratamentului.
Dignostic diferenial
- macrocefalia, caracterizat prin cap mare congenital, cel mai adesea
familial, fr caracter patologic, neevolutiv, cu ventriculi de dimensiuni
normale,
- la prematuri poate s apar un aspect pseudohidrocefal deoarece capul
n primele luni este relativ mai mare comparativ cu dimensiunile corpului, cu
fontanela anterioar n tensiune. Ventriculii nu sunt mrii i aspectul dispare
complet pn la 1 an, maxim 18 luni,
- sindromul Russell (sindrom de pitic intrauterin) caracterizat prin faa
ascuit, triunghiular i macrocefalie,
- n rahitism capul este mic, cu bose frontale proeminente i excrescene
pericostale. Fontanela nu este sub tensiune. Se amelioreaz dup administrarea
de Ca i vitamina D2,
- condrodistrofia are nc de la natere aspectul de pitic disproporionat,
cu extremitile scurte, rdcina nasului nfundat i capul de aspect
hidrocefal.
Radiografia osoas relev leziuni de condrodistrofie,
- chistele arahnoidiene congenitale se pot manifesta prin creterea
anormal a dimensiunilor craniene,
- hematoamele subdurale bilaterale. n anamnez se poate decela un
traumatism craniocerebral obstetrical sau postnatal. Puncia subdural
confirm diagnosticul.
Tratament
1. Medical
- antibioterapia (meningite, meningoependimit sifilitic),
- diuretice de tipul ederen-ului (Diamox),
59

- substane osmotice de tip manitol, glucuz hiperton,

- puncia lombar sau ventricular poate reduce hipertensiunea
intracranian dar are un efect de scurt durat, urmat de hipersecreia LCR. n
plus, punciile repetate pot da contaminare bacterian.
2. Chirurgical
- ndeprtarea tumorilor cerebrale, abceselor, hematoamelor
intracraniene diagnosticate la sugar,
- distrucia plexurilor coroide prin rezecie sau electrocoagulare,
- restabilirea cilor de scurgere a LCR ( de exemplu repermeabilizarea
de apeduct n caz de stenoz),
- derivaia LCR este unica metod folosit astzi i const n instalarea
unui drenaj ventriculocardiac sau ventriculoperitoneal cu valv Holter.
De intervenia chirurgical beneficiaz hidrocefaliile evolutive (n care
perimetrul cranian crete cu mai mult de 3 cm pe lun, cu semne de HIC i
alterri rapide ale fundului de ochi) precum i hidrocefaliile aprute dup
meningite, hemoragii cerebromeningee sau dup traumatisme obstetricale.
Grosimea stratului de creier restant sau sediul obstacolului decid sau
contraindic intervenia. Infeciile (septicemia, meningita, ventriculita)
constituie o contraindicaie absolut.
Complicaiile metodelor de drenaj al LCR sunt legate de nefuncionarea
valvelor, tromboze de ven jugular sau cav superioar, accidente
infecioase.
Tabel 10. Principalele complicaii ale shunt-urilor ventriculare
Infecioase
Septicemie
Meningit
Peritonit
Nefrit de shunt
Infecia plgii
Plasare defectuas
Intracranian
Intra-abdominal
Intravascular
Porencefalie de puncie
Blocaj sau diminuarea drenajului
Obstrucie proximal prin plexul coroid, esut cerebral,
meninge, ependim, corp strin
Obstrucie distal a cateterului abdominal sau atrial
Ascit prin aport de LCR
60

Fracturi ale cateterului

Migrarea cateterului
n viscere (intestin, vezic, stomac)
n canalul inguinal cu hidrocel
Rsucire n jurul intestinului cu obstrucie intestinal
Supradrenaj
Dependen de shunt
Colecie pericerebral post-shunt
Craniostenoz post-shunt
Stenoz a canalului spinal
Epilepsie
Tabel 11. Cauze de megalocefalie la sugar
Capul mare
fiziologic

Macrocefalie fiziologic: perimetrul cranian crete

paralel cu curba ponderal normal.
Uneori are caracter familial
La prematurii din primele luni de via capul crete
rapid, venele epicraniene sunt adesea proeminente,
exist o fals exoftalmie, semnul apusului de soare
este prezent inconstant (pn la vrsta de 2-3 luni) n
mod fiziologic
Capul mare
a. Anomalii ale fluxului LCR
patologic
hidrocefalie comunicant
- hiperproducie de LCR (papilom
coroidian secretant)
- deficit de resorbie
hidrocefalie obstructiv
- stenoz de apeductul Sylvius
- sindrom Dandy-Walker
- malformaie Arnold-Chiari,
- postinflamatorie (meningit)
tezaurismoze
- boal Hurler
- boal Tay-Sachs
- leucodistrofie globoid (boal Krabbe)
Alte cauze
- macrocefalie primar
- acondroplazie
- hematom subdural
- craniostenoz sagital (scafocefalie)
61

- hidranencefalie

9. ANOMALIILE CROMOSOMIALE

Se caracterizeaz prin apariia unor anomalii neurologice alturi de

afectarea funciilor intelectuale. Constituie aproximativ 6% din totalitatea
malformaiilor SNC.

9.1. Anomaliile cromosomilor autosomali

9.1.1. Trisomia 21 (Sindromul Langdon-Down)
Media de apariie a bolii este de 1 la 650 de nateri. Frecvena bolii
crete odat cu vrsta mamei, astfel c la femeile peste 45 de ani aceasta se
mrete la 1 din 54 de nateri. O inciden crescut a bolii se constat i la
naterile mamelor foarte tinere.

62

Etiologie. Boala este produs prin duplicaia materialului genetic

localizat pe braul lung al cromosomului 21 (21q22. 1).
Morfopatologic se descriu microcefalie i atrofie cerebelar marcat.
Este important constatarea apariiei premature de plci senile, similare cu
cele observate n boala Alzheimer. Apariia lor se coreleaz cu dezvoltarea
progresiv a unui sindrom demenial (care apare la aproximativ 1/3 din
bolnavi).
Tablou clinic. Bolnavii prezint la natere o greutate mic, 20% dintre
ei cntrind sub 2.400 g. Caracteristicile dismorfice ale sindromului LangdonDown sunt foarte sugestive. Fantele palpebrale sunt oblice. La nivelul irisului
se constat prezena unor pete caracteristice. Meatul auditiv extern este
ngustat. Degetul V este scurt i ncurbat, la flexie prezentnd o singur
ncreitur. La nivelul palmei aproximativ 50% dintre bolnavi prezint o cut
transversal. Alte malformaii sunt reprezentate prin defect septal
atrioventricular i stenoz duodenal. Bolnavii au n general un risc crescut de
a face boli autoimune i leucemice.
Din punct de vedere neurologic se constat existena unei hipotonii
marcate ale musculaturii, mersul fiind ntrziat din aceast cauz pn n jurul
vrstei de 2 ani. Gradul de retardare mintal este variabil, coeficientul mediu
de inteligen fiind n jur de 50. Alte afeciuni neurologice mai frecvente sunt
reprezentate prin: crize epileptice, calcificare de ganglioni bazali, boal moyamoya . a.
Examinri paraclinice
- cariotipul se poate studia, dac exist suspiciune de boal, imediat
dup natere. n cazul copiilor afectai este necesar efectuarea cariotipului i
la prini.
- diagnosticul antenatal se poate face prin studierea cariotipului
celulelor obinute din lichidul amniotic sau prin biopsia trofoblastului.
Efectuarea acestuia este indicat la femei nsrcinate n vrst de peste 35 de
ani i la mamele tinere care au deja un copil afectat.
Tratament. Nu se cunoate un tratament specific. Se are n vedere
tratamentul infeciilor, al deficitelor de auz i rezolvarea chirurgical a
malformaiilor asociate. Este de asemenea necesar s se instituie un program
educaional individualizat pentru fiecare bolnav n parte. Muli copii pot fi
meninui n mediul familial, dar sperana de via autonom este mic.
9.1.2. Trisomia 13 (sindromul Patau)
Frecven. ntre 1 la 4.000 i 1 la 10.000 de nateri.
Vrsta matern crescut crete riscul de apariie al bolii. Greutatea
medie la natere este de 2.600 g.
63

Tablou clinic. Copiii afectai sunt grav retardai. Cel mai frecvent apar
buza de iepure, gura de lup i microftalmia. Picioarele sunt convexe cu bolta
plantar adncit. La biei apar frecvent criptorhidism i anomalii scrotale, n
timp ce la fetie se constat adesea uterul i vaginul bifid. Apar malformaii
viscerale cardiace i renale. Anomaliile oculare cuprind pe lng microftalmie,
cataract, colobom al irisului i displazie retinian.
Anomalia neurologic cea mai important o constituie holoprosencefalia
(nedivizarea creierului anterior).
9.1.3. Trisomia 18 (sindromul Edwards)
Incidena este de 1 la 8.000 de nateri, proporia femei/brbat fiind de 4
la 1. Vrsta crescut a mamei favorizeaz apariia afeciunii, alturi de
hidramnios, placent mic i existena unei singure artere ombilicale.
Tablou clinic. Copiii afectai au craniul lung i ngust, cu osul occipital
proeminent. Baza nasului este ieit n eviden, mandibula este mic, cu
retrognaie, urechile sunt implantate jos. Indexul i degetul V acoper degetele
III i IV. La sexul masculin este frecvent apariia criptorhidismului.
Malformaiile viscerale cuprind afeciuni cardiace congenitale (defect
septal ventricular), diverticul Meckel, rinichi n potcoav, hernie diafragmatic
i hidronefroz.
Retardarea mintal este sever.
Diagnosticul se pune pe examenul clinic i analiza cariotipului care
relev trisomia cromosomului 18.
9.1.4. Sindromul cri-du-chat (Sindromul 5p)
Apare cu o frecven de 1 la 50.000-100.000 de nateri.
Transformarea fenotipic cea mai caracteristic este reprezentat prin
iptul acut, asemntor cu mieunatul unei pisici, fenomen datorat unei
hipoplazii laringiene.
Dismorfismul este sugerat de asemenea de combinaia cu microcefalia,
facies n lun plin i hipertelorism. Retardarea mintal este avansat. Muli
bolnavi supravieiuesc pn la vrsta adult din cauz c nu exist o afectare
visceral sever.
Diagnosticul se pune, pe lng examenul clinic, pe studiul cariotipului,
care relev anomalii la nivelul cromosomului 5 (5p14-15).

9.2. Anomaliile cromosomilor sexuali

9.2.1. Sindromul X fragil
64

Sindromul X fragil este o afeciune genetic caracterizat printr-o

anomalie morfologic a cromosomului X, cu prezena unei zone fragile pe
braul lung al cromosomului la nivelul Xq27.3. Se estimeaz c aproximativ 1
din 1.000 de femei constituie vectori aparent sntoi i c sunt afectai 1 din
1.300 de brbai.
Manifestrile clinice sunt reprezentate prin:
- la nivelul feei:
- facies alungit,
- bolta palatin ogival,
- mandibul proeminent,
- strabism.
- la nivelul organelor genitale: macro-orhidism
- altele:
- degete hiperextensibile,
- piele hiperelastic,
- pavilioane ale urechii mrite.
- manifestri neuropshice:
- retardare mintal (IQ mai mic de 75),
- autism,
- hiperactivitate.
Retardarea mintal este de obicei uoar spre moderat. Muli bolnavi
au dificulti de vorbire i tulburri de comportament.
Diagnosticul se pune prin examenul clinic, examenul psihologic i
analiza cariotipului.
Tratamentul se bazeaz pe mijloace socio-educaionale, logopedie i,
dac este necesar, tehnici de modificare a comportamentului.
9.2.2. Sindromul XYY
Bieii cu un cromosom Y supranumerar (aproximativ 0,1% din
populaia masculin general) prezint un risc crescut de retardare, probleme
n dezvoltarea limbajului i agresivitate. n plus pot prezenta hipotonie i
hiperactivitate.
Sociabilitatea este sczut i crete riscul de autism. IQ este de obicei
normal, dar apar frecvent probleme la nvare. Pe lng uoara tendin de
agresivitate se constat, la vrsta adult, trsturi de sadism n orientarea
sexual.
9.2.3. Sindromul XXY (sindromul Klinefelter)

65

Bieii cu un cromosom X supranumerar (aproximativ 0,1% din brbaii

nscui n via) au de obicei un IQ normal sau uor sub medie. Adesea sunt
nendemnatici, uneori cu tendin spre hipoactivitate.
De la vrsta medie a copilriei picioarele lor tind s devin lungi n
comparaie cu corpul, penisul i testiculele sunt mici. Muli prezint un
diametru toracic crescut i incidena cancerului toracic este crescut n
comparaie cu brbaii normali. Sunt adesea timizi i cu o ncredere slab n
sine.
Cei mai muli au probleme uoare sau moderate de integrare social.
9.2.4. Sindromul XO (sindromul Turner)
La fetele cu acest sindrom tulburrile psihice au o frecven sczut. IQ
este normal sau uor sczut. ndemnarea vizuospaial este adesea slab i
tinde s afecteze vederea matematic n spaiu. Uneori prezint anorexie
nervoas. Dup adolescen statura este mic iar organele sexuale interne i
externe sunt infantile. Cu toate acestea multe se mrit i duc o via adult
relativ normal.
9.2.5. Sindromul XXX
Fetele cu sindrom XXX constituie 0,1% din toate femeile nscute vii.
Prezint un risc mai mare de afectare a limbajului, tulburri de nvare, IQ la
limita inferioar a normalului, timiditate i imaturitate. Sunt nalte i au micri
slab coordonate.
9.2.6. Sindromul Prader-Willi
Sindromul este produs de absena ADN-ului paternal pe locusul
cromosomului 15q11. Simptomele sunt reprezentate de hipotonie neonatal,
obezitate, statur mic, mini i picioare mici, scolioz i probleme colare.
Muli copii prezint bulimie. Acest diagnostic trebuie luat n considerare la toi
copiii extrem de grai i flmnzi.

66

10. ENCEFALITELE

10.1. Encefalitele acute virale

Definiie. Encefalitele acute virale sunt boli caracterizate prin inflamaia
acut nesupurat a encefalului, produse de ageni etiologici virali, manifestate
clinic printr-o simptomatologie neurologic cu sindrom de localizare ce apare
n context infecios.
Patogenie. Evoluia procesului patologic include:
- creterea i multiplicarea virusurilor la nivelul porii de intrare,
- revrsarea n snge i realizarea viremiei,
- invadarea SNC. Ptrunderea virusului n celulele cerebrale, dup ce n
prealabil au traversat bariera hemato-encefalic, provoac apariia
simptomelor encefalitice.
Cile de propagare de la poarta de intrare la SNC sunt multiple:
- calea hematogen, cea mai important,
- calea nervoas, valabil pentru virusul rabic, herpetic i poliomielitic,
- calea olfactiv, admis pentru virusul herpetic.
Tablou clinic. Debutul bolii este de obicei n mod brusc, cu convulsii i
febr mare, adesea fr nici un prodrom.
Febra este constant, ea atingnd frecvent 40-41o C.
Convulsiile constituie un semn caracteristic. Pot fi generalizate sau
focale, adesea cu caracter subintrant.
Tulburrile de contien variaz de la obnubilare i somnolen la
com. Se descriu frecvent stri de agitaie psihomotorie.
67

Semnele de focar constau n deficite motorii de tip hemiplegic sau

hemiparetic, tulburri de sensibilitate. Adesea se descrie o ataxie de cauz
cerebelar. Apar micri involuntare de tip coreic sau coreo-atetozic. Uneori
apar manifestri bulbare: tulburri de deglutiie, de fonaie sau de respiraie.
Sindromul meningian (redoare de ceaf, semnele Kernig i Brudzinski)
apare rar i semnele sunt de intensitate variabil.
Examinri paraclinice
- examenul fundului de ochi relev cel mai adesea un edem papilar,
datorat HIC.
- examenul LCR evideniaz o pleiocitoz moderat, uneori o
hiperalbuminorahie.
- EEG poate releva:
- semne de suferin cerebral difuz cu modificri ale ritmului de
baz i apariia de unde lente difuze cu caracter generalizat,
- semne de localizare cu anomalii de tip iritativ (vrfuri lente,
complexe vrf-und) cu asimetrie interemisferic.
- examenul CT relev imagini de edem cerebral sau semne de
hipodensitate cu caracter focal.
- izolarea virusului prin biopsie cerebral,
- inoculrile la animale a LCR sau a virusului obinut prin culturi, cu
producerea bolii,
- investigaiile serologice relev creterea n dinamic a anticorpilor
fixatori de complement, neutralizani, hemaglutinoinhibani, de 4 ori dup 2-3
sptmni de la debutul bolii.
Evoluia este foarte rar supraacut (cu exitus n primele 24-48 de ore n
stare de ru convulsiv, prin paralizie respiratorie sau edem cerebral acut), rar
subacut (evoluie spre exitus n 6-8 zile cu crize convulsive subintrante,
paralizii de membre, de nervi cranieni) i mai frecvent prelungit (sptmni
sau luni), vindecarea fcndu-se de obicei cu sechele.
Prognosticul este n general grav. n primul an de via mortalitatea este
de 30-50%. Dup primul an de via mortalitatea scade la 10-20%. Ca
elemente de prognostic sunt: vrsta, virulena epidemiei respective, tabloul
clinic. Sechelele traduc de obicei o cicatrice cerebral i sunt de obicei stabile,
neevolutive. Uneori tabloul clinic rezidual poate fi progresiv, la o hemiparez
spastic sechelar adugndu-se convulsii sau o ntrziere psihomotorie
progresiv. n cadrul sechelelor se descriu: sechele motorii (paralizii spastice
sub form de mono- sau hemipareze), senzoriale (atrofie optic postnevritic,
hipoacuzie), psihice (tulburri intelectuale de la debilitate mintal la idioie),
hidrocefalie .a.
10.1.1. Encefalita letargic (von Economo)
68

A aprut cu caracter epidemic n anii primului rzboi mondial. Ulterior

au fost raportate cazuri cu caracter sporadic, n special iarna i primvara.
Prezint dou forme clinice:
- forma oculo-letargic, caracterizat prin somnolen, oftalmoplegie i
hiperkinezii,
- forma algo-mioclonic n care apar mioclonii i dureri musculare.
Sechelele sunt de tip extrapiramidal, apar dup un interval de 5-15 ani i
constau ntr-un sindrom parkinsonian, tulburri ale ritmului somnului, crize
oculogire i tulburri de comportament.
10.1.2. Encefalite determinate de arbovirusuri
Sunt cele mai frecvente encefalite primitive acute. Transmiterea lor se
face prin artropode (nari, cpue). Rezervorul de virus l constituie psrile
i o serie de animale domestice i slbatice.
A. Encefalita cu virus transmis prin nari
Semne clinice: debut brusc, precedat de o faz prodromal, manifestat
prin cefalee i ameeli intermitente, febr moderat. n perioada de stare
simptomul cel mai ntlnit este cel de confuzie mintal: delir acut, tulburri de
contien cu caracter euforic, moriatic, sindrom Korsakov. S-au constatat de
asemenea simptome de suferin din partea trunchiului cerebral, simtome
bulbare i medulare alturi de afazie i convulsii.
B. Encefalita cu virus transmis prin cpue
Acest grup cuprinde, printre altele, encefalita de primvar-var (rus,
descris i la noi n unele regiuni din Moldova) i encefalita centroeuropean
(cehoslovac, observat n unele zone mpdurite din Transilvania).
Incubaia este de 7-15 zile. Faza viremic dureaz n medie 4-7 zile, cu
simptomatologie foarte tears, polimorf (stare general alterat,
subfebriliti). Urmeaz o perioad de afebrilitate, care dureaz 8-10 zile, n
care bolnavii acuz o stare de astenie. Faza nervoas sau encefalitic propriuzis apare n faza a 2-a a bolii, care debuteaz brusc cu febr, frisoane, cefalee
atroce frontal i retroocular, fotofobie. Se adaug diplopie, greuri,
vrsturi, ameeli, hipoacuzie, tremurturi ale mandibulei, brbiei, limbii,
membrelor superioare, convulsii i uneori com.
Se descriu mai multe forme clinice:
- forma meningoencefalitic: sindrom meningeal, manifestri psihice
(tulburri de contien, delir, agitaie, confuzie mintal), semne piramidale
(hemiplegii sau hemipareze), paralizii de nervi cranieni. Diagnosticul
diferenial se face cu meningita TBC i cu encefalita herpetic.

69

- forma encefalomielitic: paralizii de nervi cranieni, paralizii flasce ale

membrelor cu atrofii musculare, fasciculaii. Diagnosticul diferenial se face n
special cu SLA.
- forma de tip poliomielitic: paralizii i atrofii musculare localizate mai
frecvent la nivelul regiunii cervicale sau centurii scapulare. Uneori apar
tulburri de sensibilitate sub form de dureri, parestezii, senzaii de arsur.
Diagnosticul diferenial se face n special cu poliomielita.
- forme poliradiculonevritice, cu disociaie albuminocitologic n LCR.
- forme inaparente, subclinice.
Diagnosticul pozitiv se face prin:
- datele epidemiologice (apariia n sezonul primvar-var),
- datele clinice,
- datele serologice: titru crescut de anticorpi neutralizani, fixatori de
complement i hemaglutinoinhibani.
Sechelele fazei acute sunt destul de frecvente i persist muli ani: semne
extrapiramidale, atrofii musculare i manifestri neuropsihice (tulburri de
comportament, ntrziere mintal).
10.1.3. Encefalite determinate de enterovirusuri
Encefalita poliomielitic
Dei afeciunea este predominant spinal, cu afectarea predilect a
neuronului motor periferic, n majoritatea cazurilor grave de poliomielit apar
i leziuni n trunchiul cerebral, n special la nivelul bulbului cu afectarea
nervilor cranieni IX, X i XII (tulburri respiratorii blestemul Ondinei,
vasomotorii, parez de vl cu tulburri de deglutiie).
Se descrie i o form ataxic, cu tulburri de echilibru, tremurturi,
vorbire sacadat i prognostic bun.
Diagnosticul se face prin:
- izolarea virusului din materiile fecale, LCR, spltur nazofaringian,
- teste serologice: creterea titrului de anticorpi neutralizani i fixatori
de complement,
- examen histopatologic prin biopsie sau n cazurile letale.
10.1.4. Encefalite determinate de virusuri herpetice
Encefalita herpetic este cea mai grav form de encefalit viral, fiind
grevat de o mortalitate foarte mare (peste 50%). La sugarii de peste 6 luni i
la copii este produs cel mai frecvent de tipul I (labial).

70

Frecvena este de 1 caz la 200.000-400.000 de locuitori/an i reprezint

aproximativ 10% din infeciile virale ale SNC.
Patogenie. Cele mai frecvente cazuri se datoreaz reactivrii unui virus
latent. Se descrie i o infecie primar a SNC, n special la sugari i copiii
tineri. Virusul poate persista n ganglionul trigeminal i poate produce infecii
cutanate i mucoase recurente prin intermediul dendritelor. La nivelul SNC se
poate rspndi prin intermediul ramurilor meningeale sau de la nivelul
mucoasei nazale prin intermediul lamei ciuruite a osului etmoid.
Morfopatologie. Encefalita se caracterizeaz prin caracterul necrotic al
leziunilor, care sunt adesea hemoragice i, n cazuri severe, duc la pierderea
tuturor elementelor gliale.
Tablou clinic. Encefalita este precedat n 60% din cazuri de semne
prodromale cu febr i stare de ru general sau, uneori, cu tulburri de
memorie i de comportament. Faza prodromal dureaz adesea cteva zile, cu
afectarea progresiv a contienei i febr ridicat. n faza de stare tabloul
clinic cuprinde semnele generale de encefalit: letargie, stupoare, com i crize
comiiale. Ultimele sunt foarte frecvente i sunt de obicei focale, reflectnd
asimetria leziunilor. Uneori poate s apar un status epilepticus unilateral.
Adesea apare o hemiplegie sau afazie, care pot constitui semnele iniiale ale
bolii la copii mai mari sau adolesceni. Necroza structurilor bazale temporale
produc tulburri ca anosmia, halucinaii olfactive sau tulburri de
comportament.
Examinri paraclinice
- EEG relev o asimetrie net a traseelor cu apariia unor focare de
vrfuri ascuite pe fondul unui traseu anormal de lent. Uneori pot s apar
complexe periodice la intervale de 1-3 secunde, n special n primele dou
sptmni de boal,
- CT cranian relev leziuni asimetrice cu densitate crescut, localizate
cel mai adesea la nivel parietal. Uneori, n primele zile ale afeciunii, poate fi
normal. Cel mai frecvent apare aspectul de hipodensitate nconjurat de un
ring enhancement dup administrarea unei substane de contrast,
- RMN evideniaz anomalii timpurii sub form de semnal crescut n T2
chiar i atunci cnd CT este normal,
- examenul LCR poate fi anormal. Cel mai adesea ns presiunea LCR
este crescut numrului de elemente (de obicei limfocite). Adesea LCR poate
fi hemoragic sau xantocrom din cauza caracterului hemoragic i necrotic al
leziunilor,
- este important evdenierea n LCR a interferonului alfa ca martor al
replicrii virusului. Proba, dei nu este specific, este sugestiv n contextul
tabloului clinic,

71

- investigaii serologice: creterea n dinamic a anticorpilor

neutralizani i fixatori de complement,
- izolarea virusului prin biopsie cerebral,
- izolarea virusului din LCR pe culturi de esuturi.
Tratament. Citozin arabinozidul (Acyclovir, n doze de 10-15 mg/kg
corp i. v. la intervale de 8 ore pentru 10 zile), adenozin arabinozidul
(Vidarabin) a. au sczut mortalitatea de la 70-80% pn la 19%.
10.1.5. Encefalita rabic
Virusul se gsete n saliva mamiferelor bolnave (cine, pisic, lup,
vulpe) i se transmite prin muctur (care uneri poate trece neobservat).
SNC este atins prin intermeduil nervilor periferici.
Morfopatologic sunt caracteristice incluziile virale (corpi Negri) care se
regsesc n neuronii celulelor piramidale, n special la nivelul hipocampului.
Tablou clinic. ncubaia poate dura ntre 10 zile i 8 luni. Perioada
prodromal este caracterizat prin febr, cefalee, hiperestezie. Urmeaz faza a
doua, de excitaie, cu hiperacuzie, hidrofobie i spasme faringiene (la vederea
lichidelor sau la tentativa de nghiire). n faza a 3-a, paralitic, spasmele
tonice dispar i apar paralizii cu caracter ascendent. Dup apariia semnelor de
deficit neurologic bolnavul devine linitit, intr n com i decedeaz n
aproximativ dou zile.
Tratament. Prevenirea bolii se face cu vaccin celular diploid uman.
Foarte eficient este combinaia dintre serul imun antirabic i vaccinul celular
diploid uman. Imunizarea pasiv cu ser antirabic hiperimun se face n toate
expunerile severe ca i n toate mucturile animalelor suspecte de rabie.

10.2. Alte encefalite. Sindromul Reye

Definiie. Sindromul Reye constituie o encefalopatie acut postviral de
tip noninflamator, caracterizat prin edem cerebral asociat cu o degenerare
grsoas microvezicular a ficatului i, uneori, a rinichilor.
Etiologie. Factorii etiologici pot fi multipli dar exist o asociaie clar
cu boli virale de tipul varicelei sau influenei B. Boala apare cel mai adesea
dup o afeciune respiratorie (60-70%), varicel (20-30%) i afeciuni
gastrico-intestinale cu diaree (5-15%).
Morfopatologie. Ficatul prezeint steatoz microvezicular care nu este
asociat cu necroz. Modificri asemntoare apar n rinichi i uneori, n
miocard. La microscopul electronic mitocondriile apar tumefiate i pleomorfe.
Edemul cerebral este constant i reprezint cauza obinuit a decesului.

72

Tablou clinic. Debutul const n general n vrsturi repetate, cu

deteriorare progresiv a contienei n cteva ore pn la stupoare i com. De
obicei bolnavii sunt afebrili. Pot s apar crize convulsive i modificri ale
tonusului muscular n form de opistotonus, rigiditate prin decerebrare sau
decorticare.
n stadiile tardive apare o ventilaie neurogen central. Ficatul este
mrit n volum. Apar semne de HIC cu edem papilar. Din aceast cauz este
contraindicat puncia lombar.
Examinri paraclinice
- examenele de laborator relev o cretere timpurie a TGO i TGP.
Hiperamoniemia este constant. Adesea se poate pune n eviden o
hipoglicemie, un timp de protrombin prelungit sau o cretere a CPK.
Evoluia este sever. Mortalitatea a sczut de la 50-60% n anii 70, la
mai puin de 30% n anii 80.
Prognosticul depinde de evoluia clinic i nivelul probelor biologice, n
special al amoniemiei. Un nivel crescut al amoniemiei este asociat cu un
prognostic slab.
Tratament. Este n primul rnd simptomatic i const n corectarea
hipoglicemiei, balanei hidroelectrolitice, anomaliilor metabolice i tratamentul
hipertensiunii intracraniene. La cazurile cu edem cerebral masiv se indic
manitolul. Adminstrarea de corticosteroizi este contraindicat.

Tratamentul encefalitelor virale

a. profilactic se face prin:
- administrarea de vaccinuri (poliomielit, encefalita centraleuropean),
- combaterea vectorilor (nari, cpue),
- seroprofilaxie sau administrarea de imunoglobuline specifie (encefalita
rabic).
b. curativ:
- tratamentul convulsiilor,
- tratamentul edemului cerebral,
- tratamentul tulburrilor cardio-respiratorii.
c. simptomatic:
- febra: acid acetilsalicilic, paracetamol, mpachetri,
- agitaia marcat i convulsii: fenobarbital, diazepam,
- trofice nervoase: piracetam, vitamine.
d. tratamentul antiviral:
- acyclovir i.v., 5-16 mg/kg, la interval de 8 ore,
- interferonul,
- zovirax
73

- chimioterapice antivirale: idoxuridina (IDU), citozin-arabinozida,

- amantadina.

10.3. Panencefalita sclerozant subacut (PESS)

Este o boal inflamatorie, progresiv a SNC, cu evoluie lent, care
afecteaz copiii i adulii tineri. Anatomic, se caracterizeaz prin leziuni cu
pronunat caracter sclerozant, localizate exclusiv la nivelul creierului, unde
intereseaz att substana cenuie ct, mai ales, substana alb. Se exprim
clinic printr-un sindrom encefalitic, dominat de demen i diskinezii, cu
evoluie subacut i ireversibil spre exitus.
Etiologie. Boala se atribuie virusului rujeolic. n sprijinul acestei
etiologii sunt invocate probe serologice (titru ridicat de anticorpi antirujeoloi
n ser i LCR) i probe morfologice (incluzii intranucleare asemntoare cu
virusul rujeolic.
Epidemiologie. Afeciunea apare sporadic, afectnd strict vrsta
copilriei i a adolescentului (5-18 ani).
Patogenez. Virusul rujeolic ar persista n organism dup faza acut a
rujeolei comune i ar aciona asupra SNC att prin efect direct ct i prin
mecanism imun, fapt demonstrat i de reuita izolrii virusului n creierul
bolnavilor de PESS.
O alt ipotez asupra etiologiei PESS menioneaz asocierea virusului
rujeolic cu un virus de tip papova, virionul rujeolic avnd rolul de factor
sincizant.
Anatomie patologic. Afeciunea este o panencefalit cu implicarea
predominant a substanei albe subcorticale.
- n substana cenuie procesul lezeaz scoara cerebral, nucleii cenuii
subcorticali, nucleii proprii ai trunchiului cerebral i olivele cerebeloase. La
microscopul electronic s-au descris incluziuni intranucleare (n realitate
particule virale).
- n substana alb subcortical apar procese inflamatorii perivasculare
limfoplasmocitare, leziuni demielinizante ntinse, glioz fibrilar.
Tablou clinic
Debutul este de obicei insidios, n medie n jurul vrstei de 10 ani. Mai
rar debutul poate fi brutal cu febr i stupoare sau pseudotumoral, cu
fenomene de HIC.
Perioada de stare cuprinde un sindrom encefalitic i un sindrom febril.
Febra se poate instala la nceputul bolii, ns cel mai adesea se descriu
subfebriliti. Hipertermia cu valori ridicate (39-40oC) apare n etapa
terminal.
n evoluia bolii se descriu 4 stadii:
74

- stadiul I, de disfuncie cerebral, n care apar iritabilitate, tulburri

afective, apatie, indiferen, tendina la izolare, letargie, regresie a limbajului,
pierderea proceselor achiziionate (scris, tulburri de praxie- n special de
mbrcare).
Treptat copilul devine confuz, apar crize halucinatorii i crize de agitaie
psihomotorie, asistndu-se la o disociaie progresiv a intelectului, disoluie
axat pe un nucleu afazo-agnozo-apraxic.
- stadiul II. Tulburrile psihice se agraveaz, realiznd un deficit
intelectual global. La tulburrile neurologice afazo-agnozo-apraxice se adaug
diskineziile i crizele epileptice.
n cadrul diskineziilor sunt caracteristice miocloniile, reprezentate prin
micri involuntare ritmice, regulate, cu frecvena de 4-12/min. Mai pot
aprea micri coreice sau coreoatetozice, micri balice sau stereotipe.
Hiperkineziile apar pe un fond de hipertonie de tip extrapiramidal.
Crizele epileptice, focale sau generalizate, accentueaz tulburrile
psihice.
- stadiul III este caracterizat prin com i tulburri ale sistemului nervos
autonom. Apare hipertonia de tip extrapiramidal. Pe msur ce aceasta
avanseaz, hiperkineziile se reduc pn la dispariie. Treptat apare o rigiditate
de decorticare (cu hiperextensia membrelor inferioare, cele superioare fiind n
flexie, adducie, semipronaie, cu degetele n adducie i flexie) sau rigiditate
de decerebrare. Apar tulburri vegetative importante cu febr, transpiraii
profuze.
- stadiul IV const ntr-o pierdere a funciei corticale, mutism, caecsie,
tetraplegie flasc, marasm. De la debut la exitus intervalul de timp, n 80% din
cazuri, dureaz 1-3 ani.
Diagnostic paraclinic
- EEG- apar complexele Radermecker, caracterizate prin:
- apar pe o activitate de fond profund dezorganizat,
- sunt bilaterale, simetrice, sincrone, cu o remarcabil
periodicitate,
- apar ca i complexe paroxistice lente, formate din dou sau mai
multe unde teta difazice, trifazice sau polifazice, precedate de o und lent
ascuit,
- complexele sunt supravoltate (amplitudinea de 300-500
microV),
- sincrone cu miocloniile (4-12 complexe/min),
- variaz mult de la o zi la alta.
- LCR este clar. La examenul biochimic se constat o hiperproteinorahie
discret, cu hiper gamaglogulinorahie accentuat. Examenul microscopic

75

relev o pleiocitoz redus cu limfocitoz. Este extrem de important

evidenierea anticorpilor antirujeoloi n LCR.
- examenul sanguin relev n ser hipergamaglobulinemie, mpreun cu
evidenierea anticorpilor antirujeoloi.
- biopsia cerebral evideniaz leziunile microscopice caracteristice.
Diagnostic diferenial. Se face n primul rnd cu tumorile cerebrale.
Acestea implic un sindrom de HIC asociat cu un sindrom clinico-electric de
focalizare net i modificri semnificative la investigaiile radiologice (CT,
arteriografie).
Tratament. Evoluia nu este influenat de nici un mijloc terapeutic. Sau folosit, fr rezultate, amantadina, steroizi, antimetabolii.

11. COREEA ACUT SYDENHAM

76

Definiie. Constituie o afeciune acut infecioas a sistemului nervos

central produs de obicei de reumatismul acut, care apare cel mai frecvent n
copilrie sau adolescen i ale crui manifestri neurologice cele mai
importante sunt micrile involuntare.
Sinonime: chorea minor, chorea reumatica, St. Vitus dance.
Frecven. Este o afeciune observat extrem de rar n zilele noastre.
Etiopatagenie. Afeciunea apare la aproximativ 1-6 luni dup o infecie
streptococic acut. Se datoreaz cel mai frecvent unei reacii imune mediate
prin anticorpi anti antigene neuronale. n afar de infecia streptococic boala
se mai poate datora, foarte rar, scarlatinei, difteriei, varicelei i chiar lupusului
eritematos sau encefalitei letargice.
Ereditatea pare s joace un rol deosebit de important n etiologie
deoarece unele familii par s fie neobinuit de susceptibile de a face
reumatismul acut, iar n 25% din cazuri exist anamnestic o coexisten a
ambelor afeciuni.
Stresul mental i ocul emoional pot juca un rol important n
determinarea apariiei acestei boli. n aproximativ 50% din cazuri coreea poate
s apar mai trziu n cursul sarcinii (chorea gravidarum).
Debut. n trecut aprea cel mai frecvent n jurul vrstei de 10 ani. n
ultima perioad se constat apariia mai tardiv a acestei afeciuni, ntre 10 i
20 de ani. Este mai frecvent la sexul feminin (proporia fa de sexul masculin
este de 3 la 1).
Semne clinice. Debutul este de obicei insidios, copilul prezentnd
micri nesigure, nendemnatice i scap frecvent obiectele din mn. Uneori
apar micri involuntare descrise ca o nelinite la nivelul extremitilor,
neastmpr i imposibilitatea de a rmne linitit. Uneori debutul poate fi mai
brusc i este menionat ca o stare de fric, de tensiune psihic.
Ulterior se instaleaz un sindrom hiopoton-hiperkinetic caracterizat n
primul rnd prin apariia unor micri involuntare. Acestea sunt mai evidente
la nivelul membrelor superioare unde cuprind toate articulaiile, rezultnd
micri bizare, ilogice, de flexie-extensie i de pronaie-supinaie, mai evidente
la nivelul extremitilor. Membrele inferioare sunt mai puin afectate. La
nivelul feei se descriu grimase cu micri anormale ale buzelor, limbii i
ochilor (n special afectri ale globilor oculari, care afecteaz cititul).
n cazurile uoare vorbirea nu este afectat. n formele grave apare
disartria cu tulburri de pronunare a cuvintelor. n cazuri foarte rare
masticaia i deglutiia sunt afectate ntr-o asemenea msur, nct bolnavul s
necesite alimentaie artificial.
Micrile coreice sunt agravate de efortul voluntar i de emoii, ele
disprnd n timpul somnului.

77

Hipotonia este de asemenea prezent i se evideniaz prin creterea

amplitudinii micrilor pasive (flexia antebraului pe bra, a coapsei pe
abdomen) i apariia ROT pendulare. Cnd hipotonia i fatigabilitatea
muscular sunt extrem de pronunate, iar micrile involuntare sunt diminuate
sau chiar lipsesc, se vorbete de chorea mollis.
Uneori manifestrile clinice se pot limita la o jumtate de corp
(hemicoree).
n coreea Sydenham nu se constat afectri ale sensibilitii sau tulburri
sfincteriene.
Din punct de vedere psihic se constat o labilitate emoional. n
cazurile severe poate s apar o stare permanent de excitaie i de insomnie
(coreea maniacal).
Afectarea cardiac se manifest prin tahicardie, suflu sistolic mitral (care
sugereaz o miocardit) i prin modificri pe electrocardiogram.
Examinri paraclinice
- EMG poate releva activitate electric paroxistic spontan chiar i n
muchii ce par relaxai.
- EEG evideniaz n 50-80% din cazuri modificri nespecifice.
- electrocardiograma relev modificri de cardiomiopatie.
- examinrile de laborator pun n eviden creterea VSH, a proteinei C
reactive i a titrului ASLO n ser.
Diagnostic diferenial
- tulburri psihice ale motilitii. Pentru coree sunt caracteristice
micrile brute, involuntare, grimaseriile care dispar n somn ca i hipotonia
evideniat la examenul obiectiv. Probele biologice i examinrile paraclinice
traneaz diagnosticul.
- encefalitele acute, de care coreea se deosebete prin determinrile
EEG, examenul LCR i probele biologice care relev o infecie streptococic.
- poliomielita, de care difer prin absena amiotrofiilor i a semnelor
EMG.
- n atetoz micrile sunt mai lente ca n coree. La copil, n cele mai
frecvente cazuri, atetoza este congenital i apare anterior vrstei de 5 ani,
cnd coreea este foarte rar.
- micrile involuntare isterice pot simula coreea, dar apar de obicei
dup vrsta de 15 ani, la femei, anamneza arat de obicei o stare conflictual.
Micrile involuntare sunt prea brute, uneori ritmice i de obicei faa este
cruat.
- ticurile nu au complexitatea i amplitudinea micrilor involuntare din
coree, pot fi suprimate temporar sub controlul voinei.
Morfopatologie. Se observ modificri n nucleul caudat, substana
neagr, nucleul subtalamic, ca i la nivel cortical. Acestea sunt descrise ca
78

procese inflamatorii cu infiltrate perivasculare de limfocite i celule plasmatice

(arterit). n evoluia bolii se constat o pierdere progresiv de celule
ganglionare n special la nivelul nucleilor bazali, n cortexul cerebral i
cerebelos. La aproximativ jumtate din cazuri serul conine anticorpi IgG care
reacioneaz cu anticorpii citoplasmatici neuronali din nucleii caudat i
subtalamic.
Prognostic. Decesul este rar, apare n sub 2% din cazuri i se datoreaz
de obicei afeciunii cardiace. Cei mai muli pacieni se recupereaz n 2-3 luni,
rareori n 6 luni sau chiar 2 ani. Atacurile repetate de coree predispun la
apariia de miocardit reumatic i endocardit. Boala de obicei nu las
sechele serioase. Cu toate acestea poate persista o uoar labilitate mintal i
discrete micri involuntare (stri de team, stri de tensiune psihic, ticuri).
Tratament. n caz de suspiciune a unei infecii streptococice se
administreaz penicilin G n doze de 10 milioane U/24 ore n 250-500 ml
soluie levuloz 5% pentru 6 ore i.v. timp de cel puin 14 zile. n caz de titlu
ASLO crescut sau n caz de simptomatologie pronunat se crete doza de
penicilin la 30 milioane U/24 de ore. La aceste doze mari este necesar
protecia cu carbamazepin, 2 x 400 mg/zi. Se administreaz n plus prednison
n doze iniiale de 1 mg/kg corp/zi, dup care se scade treptat.
Hiperkineziile se trateaz cu tiaprid (3 x 100 mg, pn la 5 x 300 mg/24
de ore per os) sau, n caz de ineficien, clonazepam (0,5-2 mg).
Dup dispariia simptomatologiei se controleaz periodic titrul ASLO.
n caz c se suspicioneaz o recidiv, se administrez din nou penicilina G, de
obicei 10 milioane U/24 de ore timp de 14 zile.
n cazuri grave, cu tulburri psihice, se pot administra neuroleptice.

12. BOLILE NEUROCUTANATE

(FACOMATOZELE)

Sunt boli cu caracter displazic, evolutiv, transmise cel mai adesea

ereditar, care afecteaz att tegumentele ct i sistemul nervos central, fapt
datorat probabil originii lor ectodermale comune.
Aceste afeciuni cuprind:
79

- neurofibromatoza,
- scleroza tuberoas,
- sindromul ataxie teleangiectazie,
- sindromul Sturge-Weber,
- boala von Hippel-Lindau.
Afectarea de baz n neurofibromatoz o constituie o anomalie n
dezvoltarea celulelor din creasta neural, fapt ce are ca rezultat o tendin
anormal de cretere excesiv a esuturilor afectate cu apariia de tumori
multiple.

12.1. Neurofibromatoza
Se cunosc dou forme distincte:
- neurofibromatoza de tip 1 (NF 1, boala von Recklinghausen sau
neurofibromatoza de tip periferic),
- neurofibromatoza de tip 2 (NF 2 sau nerofibromatoza de tip central).
A. Neurofibromatoza de tip 1 ( boala von Recklinghausen)
Este o displazie neuroectodermal ereditar caracterizat prin pete
pigmentare cutanate i tumori benigne la nivelul esutului cutanat sau
perineural. Constituie aproximativ 85% din toate cazurile de
neurofibromatoz. Transmiterea bolii este autosomal dominant, cu o
penetran de 98%.
Gena responsabil este localizat pe braul lung al cromosomului 17
(17q11.2).
Tabel 12. Criterii de diagnostic n NF de tip 1
______________________________________________________________
- ase sau mai multe pete cafea cu lapte cu diametrul mai mare de 5
mm la bolnavi prepubertali i de peste 15 mm dup pubertate,
- dou sau mai multe neurofibroame (intracutanate sau subcutanate),
pigmentri axilare
- un nevrom plexiform
- dou sau mai multe hamartoame iriene (noduli Lisch),
- gliom optic,
- leziuni osoase tipice ca: displazia sfenoidal sau pseudoartroza tibian,
- una sau mai multe rude de gradul I cu NF 1.
Diagnosticul de NF 1 poate fi pus cnd sunt prezente dou sau mai
multe din aceste criterii.

80

Tablou clinic
Manifestrile clinice sunt reprezentate anomaliile cutanate (de
pigmentare), tumori (neurofibroame, nevromul plexiform i gliomul optic),
anomalii craniene, hidrocefalie i tulburri psihice.
1. Anomaliile de pigmentare sunt reprezentate de petele cafe-au-lait,
semnul caracteristic al afeciunii i de pigmentrile axilare,
2. Tumorile sunt reprezentate de:
- neurofibroame, care pot fi intracutanate (de culoare violet,
consisten moale-fibroma molluscum-, mobile, nedureroase, neaderente de
esuturile profunde, situate mai frecvent pe trunchi, dar i pe fa) sau
subcutanate. Diametrul lor variaz de la civa milimetri la 3-4 cm. La copil
apar ocazional numrul lor crescnd odat cu vrsta. Cel mai adesea aceste
tumori nu produc tulburri funcionale, alteori produc prin compresiune
neuropatii periferice (median, cubital, sciatic i femural).
Neurofibroamele localizate n canalul rahidian au punct de plecare n
rdcinile rahidiene i produc compresiune medular. Localizrile cele mai
frecvente sunt n regiunea cervico-toracic i la nivelul cozii de cal. Cnd
tumorile sunt localizate la nivelul lui foramen intervertebrale, ele pot produce
radiografic o mrire a dimensiunilor foramenului. Uneori aceste tumori au
aspect de clepsidr cu o parte intraspinal i una extraspinal.
Neurofibroamele intracraniene i au originea n nervul acusticovestibular i produc simptomele unei tumori de unghi ponto-cerebelos. n NF
1 se descrie frecvent existena de neurinoame acustice bilaterale. Alteori
tumorile pot fi localizate la nivelul mai multor nervi cranieni, realiznd un
sindrom Garcin.
Din punct de vedere clinic, neurofibroamele intracraniene determin
apariia unui sindrom de HIC alturi de semne neurologice de focar.
- nevroamele plexiforme combin elementele cutanate cu cele
subcutanate i pot deveni mari ca volum, putndu-se continua intraspinal sau
intracranial. Tumorile plexiforme ale ariei periorbitale pot determina ptoz,
tulburarea acuitii vizuale i chiar exoftalmie.
- gliomul optic este prezent n 10-30% din cazuri. Tumorile pot fi
limitate la nervul optic sau invadeaz chiasma optic i poriunea
retrochiasmatic a cilor optice. Clinic se manifest prin ptoz palpebral i
scderea acuitii vizuale. Multe din aceste tumori sunt descoperite astzi nc
din fazele asimptomatice prin investigaii neuroradiologice (lrgirea gurilor
optice la radiografia cranian simpl, modificri caracteristice la CT sau
RMN).
Aceste tumori pot invada ganglionii bazali, cerebelul i pedunculii
cerebrali.

81

Tumorile anterioare ale chiasmei optice sunt stabile muli ani, cele
posterioare au tendina la invadare.
3. Anomaliile cranio-vertebrale sunt reprezentate prin:
- macrocefalia apare la 16-45% din bolnavii cu NF 1. Se datoreaz
megalencefaliei i nu se nsoete de simptome de HIC. Uneori poate fi
rezultatul unei ventriculomegalii.
- displazia craniofacial poate afecta bolta cranian, de obicei n
regiunea occipital, de-a lungul suturii lambdoide. Afectarea aripii mari a
sfenoidului are drept consecin apariia unei exoftalmii pulsatile.
- anomalii ale vertebrelor sunt frecvente i au ca rezultat apariia de
cifoze i/sau scolioze.
4. Hidrocefalia este de obicei rezultatul unei stenoze apeductale.
Evolueaz lent i este decompensat tardiv. Alte cauze sunt reprezentate de
malformaia Arnold-Chiari i de tumorile de fos posterioar.
5. Tulburrile psihice sunt reprezentate prin retardare psihic i
dificulti de nvare. Apar n aproximativ 10% din cazuri.
B. Neurofibromatoza de tip 2
Este transmis autosomal dominant. Gena responsabil este localizat n
cromosomul 22 (22q11.2)
Tabel 13. Criterii de diagnostic n neurofibromatoza de tip II
- neurinom de acustic bilateral,
- neurinom de acustic unilateral, asociat cu oricare din urmtoarele:
meningiom, neurofibrom, schwanom, cataract subcapsular posterioar
juvenil,
- neurinom de acustic unilateral sau alte tumori spinale sau craniene la
rude de gradul 1.
Diagnosticul de NF 2 poate fi pus cnd este prezent unul dintre aceste
criterii.
Examinri paraclinice
- audiograma n neurinomul de acustic evideniaz o hipoacuzie de
partea tumorii,
- examenul FO relev n fazele avansate, cu HIC, staz papilar,
- radiografia de baz de craniu cu fereastr osoas poate releva lrgirea
unilateral a conductului auditiv intern i/sau eroziunea vrfului stncii,

82

- CT cranian de rutin poate fi normal ns, dup administrarea de

substan de contrast, apar imagini hiperdense datorit reinerii acesteia la
nivelul vaselor de neoformaie,
- RMN. Neurinoamele apar ca leziuni bine delimitate care prezint
semnale de intensitate sczut pe imaginile n T1 i semnale de intensitate
crescut pe imaginile n T2. Apariia unei proaste delimitri a tumorii i edemul
perifocal sunt semne de malignizare.
Diagnosticul diferenial se face cu:
- unele afeciuni cutanate: melanodermia pitiriazic, hiperpigmentrile
din boala Addison, vitiligo, melanodermiile medicamentoase, nevii pigmentari,
- scleroza tuberoas, caracterizat prin modificrile tegumentare
caracteristice, crizele epileptice i retardul psihic.
Evoluie i prognostic. Simptomele neurologice pot s apar la orice
vrst, cel mai adesea nainte de 40 de ani. Evoluia este lent progresiv.
Simptomatologia este dat de localizarea tumorilor periferice i/sau centrale.
Tratament. Nu exist un tratament specific. Tratamentul chirurgical
este indicat n tumorile invazive, dar rezultatele sunt adesea nesatisfctoare.
Mare parte din tumori sunt inoperabile prin poziia lor, la altele cura
chirurgical este urmat de instalarea unor paralizii. Neurinoamele radiculare
multiple adesea nu pot fi operate. Terapia chirurgical trebuie s se limiteze la
cazuri asimptomatice cu neurinom de acustic sau la neurinoame periferice
circumscrise. n tumorile cutanate dureroase se poate ncerca radioterapia.

12.2. Scleroza tuberoas (boala Bourneville)

Constituie o afeciune cu transmitere dominant, cu expresie variat i
cu o inciden a mutaiilor noi de ordinul a 58-68%. Din cauza formelor
paucisimptomatice frecvena afeciunii este estimat ntre 1 la 10.000 i 1 la
100.000. Gena responsabil de producerea afeciunii este localizat pe braul
lung al cromosomului 11 (11q22-23).
Morfopatologic, leziunile caracteristice sunt reprezentate de
tuberozitile corticale, nodulii subependimali i tumorile cu celule gigante.
Tablou clinic. Se descriu semne patognomonice i semne sugestive ale
bolii.
Tabel 14. Semne patognomonice n scleroza tuberoas
Semne patognomonice
- tuberoziti corticale
- noduli gliali subependimali
- facoame retiniene
83

- adenoame sebacee
- fibroame periunghiale
- plci fibroase ale frunii i scalpului
- angiomiolipoame renale multiple
Semne sugestive
- rude de gradul unu bolnave
- macule hipomelanotice
- peteii agrin
- rabdomioame cardiace
- fibroame gingivale
- chiste renale
- spasme infantile
Diagnosticul este suspectat cnd este prezent un singur semn sugestiv,
prezumptiv cnd sunt prezente dou i foarte probabil cnd acestea se
asociaz cu semnele patognomonice.
1. Crizele epileptice sunt cele mai frecvente forme de manifestare a bolii
la sugari i copii, n special sub form de spasme infantile. Pot fi generalizate
n 85% din cazuri. Uneori se observ crize tonice sau atonice.
2. Tulburrile psihice sunt reprezentate prin retardare mintal, care se
observ n pn la 80% din cazuri. Sunt gsite la cei care au prezentat crize
epileptice, n special sub forma spasmului infantil, pn la vrste de 2 ani. Se
mai descriu i alte tulburri psihice de tipul autismului sau comportamente
deviante de tipul hiperkineziei.
3. Deficitele neurologice sunt rare, cu excepia creterii presiunii
intracraniene, datorate dezvoltrii de tumori cu celule gigante la nivel
intraventricular.
4. Manifestri cutanate sunt reprezentate de:
- angiofibroame (angioma sebaceum) sunt situate la nivelul obrajilor, a
anurilor nazolabiale i a mentonului. Sunt leziuni papulare de culoare rozat
i apar de obicei ntre 3 i 15 ani. Apar la 50% din bolnavi,
- macule hipomelanotice (pete acromice sau cenuii) constituie semnele
care apar cel mai timpuriu i cu cea mai mare frecven. Asocierea de pete
hipomelanotice cu crize comiiale, n special spasme infantile, este
caracteristic pentru scleroza tuberoas,
- depigmentri ale prului rezult din prezena petelor hipomelanotice la
nivelul scalpului,
- petele agrin constituite din plci epidermice de culoare brun-glbuie,
- fibroamele periunghiale constituie un semn patognomonic. Apar rareori
nainte de pubertate, chiar i atunci doar la 20% dintre bolnavi.
5. Anomaliile oculare:
84

- hamartoame retiniene (facoame) apar n 50% din cazuri, sunt rotunde

sau ovalare i sunt uor de dignosticat atunci cnd se calcific,
- alte modificri: arii retiniene depigmentate, pete hipopigmentate la
nivelul irisului, cataract i colobom iridian.
Diagnostic paraclinic
- CT cranian relev nodulii subependimali calcificai, situai n special n
regiunea lui foramen Monro. Cnd se suspecteaz o tumor intraventricular
se administreaz substan de contrast.
- RMN relev leziunile calcificate, tuberculii corticali i pe cei
subcorticali cu o rezoluie cu mult mai mare dect CT, n special n secvenele
spin-eco din T2.
- EEG relev hipsaritmie atipic, semne focale sau complexe vrf-und
lente bilaterale.
Tratament
- sfatul genetic este extrem de important.
- medicamente anticonvulsivante la cei cu crize comiiale,
- tratament steriodian la bolnavii cu spasme infantile,
- tratament neurochirurgical care const n ndeprtarea tumorilor sau
instalarea de shunturi de derivaie a LCR.

12.3. Ataxia-teleangiectazia (Sindromul Louis-Bar)

Constituie o boal eredofamilial cu ataxie cerebeloas progresiv i
coreoatetoz, teleangiectazii oculocerebrale progresive, deficien imun cu
infecii pulmonare frecvente, afectarea maturaiei organelor, hipersensibilitate
la razele X i o inciden crescut a transformrilor maligne.
Gena responsabil de transmiterea bolii este situat n cromosomul
11q22-23.
Tablou clinic
1. Semnele neurologice sunt reprezentate de:
- ataxia, care devine aparent cnd copilul ncepe s mearg i este uor
progresiv,
- coreoatetoza, poate uneori masca ataxia,
- micrile oculare anormale care au o importan deosebit deoarece de
obicei preced apariia teleangiectaziei.
2. Teleangiectazia apare dup vrsta de 3 ani. Vasele conjunctive
dilatate apar mai nti la nivelul unghiurilor interne ale globilor oculari, apoi la
nivelul pleoapelor, foselor cubitale i poplitee.
3. Sensibilitatea la infecii. Infeciile pulmonare repetate constituie o
caracteristic a bolii.

85

Evoluia afeciunii este lent progresiv. Apar i alte semne de

degenerare spino-cerebeloas cum ar fi afectarea cordoanelor posterioare cu
abolirea ROT i atrofie muscular spinal.
Majoritatea bolnavilor devin dependeni de scaunul cu rotile la vrsta de
10-15 ani. Decesul se datoreaz afeciunilor pulmonare sau transformrilor
maligne.
Diagnosticul paraclinic const n:
- demonstrarea anomaliei cromosomiale,
- evidenierea unei disgamaglobulinemii cu nivele absente sau sczute
de IgA,
- CT i RMN pot evidenia o atrofie cerebeloas nonspecific.
Tratament. Const n:
- prevenirea infeciilor prin administrarea de gamaglobuline,
- tratarea cu antibiotice a infeciilor aprute,
- tratament neurologic cu propranolol sau tiaprid,
- tratament fizioterapic i de cultur fizic medical.

12.4. Sindromul Sturge-Weber

(Angiomatoza-encefalotrigeminal)
Se caracterizeaz prin asocierea de nevi vasculari cutanai ai feei i
ochiului, convulsii cu deficit motor postcritic contralateral, calcificri
intracraniene i ntrziere mintal. Transmiterea este autosomal dominant, cu
penetrare variabil.
Tabloul clinic este reprezentat de:
- nevul facial cutanat, reprezentat printr-o pat rou-nchis, este
unilateral i intereseaz partea superioar a feei n zona ramurilor senzoriale
ale trigemenului,
- crize convulsive generalizate sau focale, care apar n perioada de sugar
sau de copil mic i care cu timpul devin refractare la tratamentul
anticonvulsivant,
- tulburri psihice sub forma unui deficit intelectual sau tulburri de
comportament,
- glaucom sau buftalmie n 25% de cazuri.
Diagnostic. Afeciunea este diagnosticat prin prezena unui nev facial
unilateral, asociat cu convulsii i ntrziere mintal.
Diagnosticul paraclinic se pune prin radiografia cranian care
evideniaz calcificrile intracraniene caracteristice. EEG este aproape
totdeauna anormal.
Tratament. Este simptomatic i se adreseaz convulsiilor, glaucomului
i, cnd este prezent, hemoragiei cerebrale. n cazurile n care convulsiile
86

sunt refractare la terapia medicamentoas, poate fi indicat rezecia

chirurgical a lobului afectat. n unale cazuri nevul facial poate fi corectat prin
chirurgie plastic.

12.5. Angiomatoza retinocerebelar

(Boala von HIPPEL-LINDAU)
Cele dou componente eseniale ale afeciunii (care pot aprea i
separat) sunt:
- angioamele retiniene (boala von Hippel) i
- hemangioblastomul sau chistele angiomatoase ale cerebelului (boala
Lindau).
Pot fi asociate tumori benigne sau chiste ale diverselor viscere (plmn,
pancreas, rinichi).
Transmiterea bolii este autosomal dominant, cu penetran variabil.
Tablou clinic. Debutul bolii este n adolescena tardiv i const n
simptome legate de tumora cerebelar (ataxie, dismetrie, vorbire scandat) sau
de tumora retinian (tulburri de vedere, glaucom sau deslipire de retin).
Apare frecvent policitemia.
Examinri paraclinice
- examenul FO,
- echografia abdominal (chist pancreatic, renal . a.)
- CT cranian,
- RMN.
Tratament
- diatermo-coagularea sau foto-coagularea tumorilor retiniene,
- roentgenterapia n caz de leziuni cerebeloase multiple sau extensive,
- tratamentul neurochirurgical al tumorilor cerebeloase este dificil din
cauza sngerrilor masive.
Tabel 15. Sindroame neurocutanate
Boala
Transmitere
Manifestri cutanate Alte
manifestri
Neruofibromatoza
Autosomal Pete cafea cu lapte Neoplazii
(boala von
dominant tumori multiple multiple ale SNC
Recklinghausen)
i SNP, anomalii
de migrare
celular, leziuni
osoase
87

Scleroza tuberoas
(boala Bourneville)

Angiomatoza
encefalo-trigeminal
(boala SturgeWeber)

Autosomal Pete depigmentate,

Tuberculi
dominant adenoame sebacee
corticali, anomalii
de migrare
celular, (convulsii,
retard psihic)
Autosomal Angiom facial
Angiom occipital
dominant
calcificri craniene
lineare, retard psihic,
convulsii, glaucom

Hemangioblastomatoza
Autosomal
cerebeloas
dominant
(boala von HippelLindau)

Hemangio-oculo
blastoz (cerebel,
retin), chiste
angiomatoase

88

13. EPILEPSIA LA COPIL I ADOLESCENT

Crizele epileptice constituie evenimente clinice datorate unei activiti

sincronizate i anormale ale unui numr oarecare de neuroni cerebrali.
Activitatea anormal produce dezorganizarea paroxistic a uneia sau mai
multor funcii cerebrale fapt manifestat prin apariia de fenomene pozitive
(motorii, senzitive, psihice) sau negative (pierderea contienei sau a tonusului
muscular).
Evenimentul EEG produs de ctre criza epileptic este constituit din
descrcarea epileptic, care n unele cazuri rmne fr expresie clinic (crize
subclinice), pot apare unilateral sau bilateral (crize focale sau, respectiv,
generalizate).
Crizele epileptice pot apare spontan, fr cauz dovedit (epilepsia
idiopatic, denumit i criptogenetic) sau pot fi datorate unor cauze
cunoscute (febr, infecii, hipoglicemie . a - ele produc aa-numita epilepsie
ocazional).
Convulsiile constituie contracii musculare involuntare, fie continue
(convulsiile tonice), fie ntrerupte (convulsiile clonice).
Etiologie. Crizele epileptice ocazionale pot fi provocate de numeroase
afectri structurale acute ale creierului sau de disfuncii metabolice (de
exemplu encefalita, meningita, traumatismul cranio-cerebral, accidentul
vascular cerebral, hipoglicemia . a).
Aceste afeciuni pot produce crize comiiale fr a exista o predispoziie
anterioar (de aceea se mai numesc i crize epileptice simptomatice). n alte
cazuri poate exista la anumite persoane o predispoziie (crizele febrile).
Factorii genetici pot avea o importan deosebit n epilepsiile
idiopatice.
Modul ereditar de transmitere variaz la fiecare tip de sindrom epileptic.
Transmiterea ereditar dominant a fost sugerat n epilepsiile cu activitate
vrf-und de 3 Hz/secund i n epilepsia mioclonic juvenil (n care este
implicat cromosomul 6.
Tabel 16. Factori etiologici n epilepsiile copilului i ale
89

adolescentului
______________________________________________________________
Factori prenatali
- hemoragii (rare, datorit izoimunizrii plachetare .a.)
Factori perinatali
- infecioi (meningit purulent, encefalit viral neonatal, abces
cerebral)
- hemoragii (intraparenchimatoas, subdural, subarahnoidian)
- accident vascular cerebral neonatal sau postnatal
- encefalopatie hipoxic-ischemic
- metabolici sau toxici (hipocalcemie, hipoglicemie, hiponatremie)
Factori postnatali- infecioi- hipoxie postnatal- traumatism craniocerebral
______________________________________________________________

13.1. Crizele epileptice ale copilriei

13.1.1. Spasmul infantil (spasmul n flexiune, sindromul West,
hipsaritmia)
Tabel 17. Etiologia spasmului infantil
______________________________________________________________
Sindroame neurocutanate:
- scleroza tuberoas
- neurofibromatoza
- sindrom Sturge Weber
Malformaii cerebrale
- sindromul Aicardi (agenezia de corp calos)
- agirie, pahigirie
- sindrom Down
- cromosom X fragil
Boli metabolice
- fenilcetonurie
- hiperglicemie noncetozic
- histidinemie
Toxice
- sechele ale hipoglicemiei neonatale
- intoxicaia cu litiu
Encefalopatia hipoxic-ischemic
- prenatal, perinatal, postnatal
- infarcte cerebrale
90

Traumatisme craniocerebrale cu sau fr hemoragii

Tumori cerebrale
Hemangiomatoz neonatal
Din punct de vedere clinic se caracterizeaz prin:
- spasme,
- trasee EEG specifice, caracterizate prin hipsaritmie (hip=vrf),
- deteriorare i retardare mintal.
a. Spasmele constau ntr-o contractur tonic de scurt durat care
intereseaz cu predilecie musculatura proximal (gt, trunchi, extremiti)
bilateral i simetric. Cel mai frecvent sunt interesai muchii flexori (70-75%).
Se descriu dou forme de spasme:
- n flexie, cu flexia gtului, trunchiului, a membrelor superioare i
inferioare (n form de mbriare),
- n extensie, cu extensia capului i a trunchiului, membrele fiind duse n
abducie (n form de crucificare).
Spasmele prezint urmtoarele caracteristici:
- apar totdeauna n primul an de via (cu vrf de frecven n lunile 410),
- au caracter repetitiv, uneori pot s apar n numr de cteva zeci pe zi,
- durata este foarte scurt, de 1-3 secunde,
- producerea lor poate fi favorizat de stimuli cu caracter reflex (sonor,
vizual),
- rareori pot fi i asimetrice,
- dup criz poate apare o stare de akinezie care ine de la cteva
secunde la zeci de cecunde,
- crizele se repet 1-2 ani, dup care dispar. La vrsta de 4 ani
majoritatea nu mai fac crize, dar persist o ntrziere psihic i uneori chiar
motorie considerabil. Adesea apar tulburri de comportament (indiferen
fa de mediu, negativism, agresivitate).
Pe EEG se constat prezena hipsaritmiei: niruire de vrfuri, unde lente
i complexe vrf-und care apar la ntmplare, variaz din moment n moment
att ca durat ct i ca localizare, cu dispariia complet a ritmului de baz.
Evoluia poate fi:
- copii redevin normali,
- se poate constitui un focar epileptic de unde ascuite sau complexe
vrf-und. Se apreciaz c 50% dintre bolnavi trec n crize comiiale de alt
gen.
Asociaia hipsaritmiei cu agenezia de corp calos formeaz sindromul
Aicardi.
Tratament
91

Cele mai multe medicamente anticomiiale sunt ineficiente. S-a obinut

un oarecare succes dup administrarea de diazepam sau valproat de sodiu n
doze de pn la 100 mg/Kg corp/ zi.
Mai eficient este administrarea de ACTH i corticosteroizi.
Au mai fost administrate, cu succes variabil, succinimidele,
clonazepamul (RIVOTRIL) i, mai ales, vigabatrina.
13.1.2. Sindromul LENNOX-GASTAUT
Apare la copii n vrst de 1-7 ani.
Clinic se caracterizeaz printr-un polimorfism de crize (tonico-clonice
de tip grand-mal, crize tonice, mioclonice, atonice, absene, crize pariale sau
psihomotorii).
Retardarea mintal este prezent nc de la debutul afeciunii, proporia
acestei afeciuni crescnd odat cu trecerea timpului. Dup 5 ani 90% dintre
bolnavi sunt retardai.
Traseele EEG sunt caracteristice: complexe supravoltate de vrf-und
lente (de aici denumirea de petit mal variant) cu durata de 1-2 cicli/secund.
Etiologia:
- 35% sunt criptogenetice, fr etiologie,
- restul se datoreaz unor cauze prenatale (prematuritate, porencefalie,
scleroza tuberoas), unor cauze perinatale (nateri laborioase) sau postnatale
(infecii, boli degenerative i metabolice, traumatisme).
Prognosticul este rezervat. Aproximativ 80% dintre bolnavi continu s
prezinte crize i din cauza acestora i a deteriorrii mintale doar o mic parte
din bolnavi pot s duc o via independent. Doar 10% dintre bolnavi
prezint un nivel intelectual normal.
Tratament. Posibilitile terapeutice sunt descurajante. Se poate ncerca
combinaia de sodiu valproic, benzodiazepine i clonazepam. Tratamentul
steroidian nu are efect. n ultima perioad s-a impus tratamentul cu
lamotrigin (Lamictal).
13.1.3. Epilepsia mioclonic a copilriei
Const n crize mioclonice adevrate (crize evideniate clinic de
contracii musculare foarte scurte) acompaniate EEG de grupri vrf-und
rapide sau de complexe polivrf-und.
Se disting dou forme: epilepsia mioclonic benign i epilepsia
mioclonic sever.
Epilepsia mioclonic benign se caracterizeaz prin debutul n primii
doi ani de via a unor crize mioclonice, la copii dezvoltai normal din punct
92

de vedere neurocomportamental. Evoluia este benign i rspunsul la

tratament este bun.
Epilepsia mioclonic sever se caracterizeaz prin debut de obicei ntre
lunile 4 i 10 de via, prin crize clonice adesea unilaterale i prelungite,
precipitate adesea de febr. n cel de-al doilea an apar i alte tipuri de crize,
nsoite de o retardare mintal progresiv. Exist o fotosensibilitate crescut la
stimularea luminoas intermitent n 25% din cazuri.

13.2. Crizele epileptice ale adolescenei

13.2.1. Epilepsia petit mal
Cunoscut i sub denumirea de absen epileptic tipic se
caracterizeaz printr-o pierdere de cunotin de scurt durat (cteva secunde
pn la 1 minut). Se mparte n:
- absena epileptic a copilriei (picnolepsie). Debutul este de obicei
ntre 3 i 8 ani i apare mai frecvent la fetie. Absenele apar de cteva ori pe
zi. Uneori nu apare o pierdere de cunotin, iar copii sunt considerai distrai
sau neateni, iar scrisul se poate opri pentru o scurt perioad de timp. Alteori
bolnavii se imobilizeaz brusc sau se asociaz un clipit cu frecvena de 3
cicli/sec. La alii ochiul se ridic n sus, poate s apar o nclinare a capului sau
mici clonii faciale.Se pot asocia tulburri vegetative: paloare, oprirea
respiraiei i extrem de rar tulburri urinare. Crizele pot fi provocate de
hiperventilaie sau de stimularea luminoas intermitent. ntre atacuri att
traseul EEG ct i cunotina copiilor sunt normale.
Traseul EEG este caracteristic n timpul crizelor: complexe vrf-und cu
frecvena de 3 cicli/sec care apar generalizat, sincron, simetric, cu debut i
sfrit brusc (Fig.3).

93

Fig.7. Epilepsie petit mal: descrcri de vrf-und 3 c/s generalizate

Evoluia. Absenele pot persista, n 10-15% din cazuri i la vrsta
adult. Aproximativ o treime pot dezvolta la vrsta adult crize tonico-clonice
generalizate.
Tratamentul cu valproat de sodiu i succinimide este de obicei eficient.
- absena epileptic juvenil (leptolepsie). Apare n jurul vrstei de 910 ani Absenele sunt mai rare ca frecven i apar de obicei grupate n orele
care urmeaz trezirii din somn. Rspund de obicei la tratamentul cu valproat
de sodiu, ns acesta trebuie meninut pe o perioad mai lung, probabil
indefinit.
13.2.2. Epilepsia mioclonic juvenil
Debutul acestei afeciuni este ntre 12 i 18 ani dar poate s apar i la
persoane mai n vrst. Afeciunea mai este cunoscut sub denumirile de petit
mal mioclonic sau de petit mal impulsiv. Crizele mioclonice afecteaz de
obicei umerii i membrele superioare, rareori i membrele inferioare. Starea de
contien este de obicei pstrat, ns micrile involuntare determin adesea
bolnavii s scape obiectele pe care le in n mn n timpul crizelor.
Descrcrile apar de obicei dimineaa i 90% dintre bolnavi prezint crize
tonico-clonice asociate.
Aspectul EEG n timpul crizelor este tipic i const i const ntr-o
grupare de vrfuri de frecven i amplitudine crescut, urmat de una sau mai
multe unde lente. Astfel de complexe polivrf-und pot s apar i intercritic.
Declanarea crizelor poate fi provocat prin deprivarea de somn sau stimulare
fotic.
Tratament. Aproximativ 80% dintre bolnavi rspund bine la tratamentul
cu valproat de sodiu, medicament care trebuie administrat o perioad mai
lung de timp.

13.3. Status epilepticus

Este o complicaie major a epilepsiei i const n crize subintrante, ntre
care bolnavul nu i recapt cunotina.
Patogenia sa implic factori multipli ca hipoxia progresiv,
excitotoxicitatea, insuficiena de substrat energetic, depleia de ATP i acidoza
intracelular.
94

Incidena statusului epileptic n epilepsiile copilului i a adolescentului

variaz ntre 3 i 6%.
Etiologie. Statusul convulsiv poate fi datorat unei afectri cerebrale
(status simptomatic). Aceasta poate fi cronic, n cursul unei encefalopatii
infantile progresive sau non-progresive sau acut (meningit, encefalit,
afectare vascular, traumatism cranio-cerebral . a).
Statusul criptogenetic apare de obicei la bolnavi cu epilepsie cunoscut,
cel mai frecvent dup ntreruperea tratamentului.
De obicei mortalitatea prin status epilepticus este sczut, dac se aplic
la timp tratamentul adecvat. Spitalizarea este obligatorie. n ambulator
tratamentul de urgen se bazeaz pe administrarea intravenoas sau
intrarectal de benzodiazepine. Bolnavul este pus n decubit lateral cu
pstrarea liber a cilor aeriene. Un loc important n tratament, alturi de
oprirea convulsiilor, l constituie prevenirea complicaiilor respiratorii i
circulatorii.
Tratamentul imediat const n:
- evaluarea funciilor vitale,
- stabilirea unui acces intravenos i recoltarea de probe de snge
(glicemie, electrolii, uremie, determinarea nivelului seric de medicamente
anticonvulsivante),
- administrarea i.v. de diazepam (0,25-0,5 mg/kg, nu mai repede de 2
mg/min.). Dac aceast cale nu este posibil se administreaz intrarectal, n
doz de 0,5-0,75 mg/kg.
n cazul n care crizele persist:
- se repet doza de diazepam sau se administreaz fenition i.v. n doz
de 20 mg/kg., nu mai repede de 25 mg/min., pentru a se obine un nivel seric
de 20-25 microg/ml.
Tabel 18. Principalele medicamente anticonvulsivante
Medicamentul
Indicaie
Doz zilnic
Frecven
Carbamazepin Crize pariale, crize
10-20 mg/kg
2-3/zi
convulsive
generalizate
Fenitoin
Crize convulsive 8-10 mg/kg sub 3 ani
2/zi
generalizate, crize
pariale
4-7 mg/kg peste 3 ani
Fenobarbital
Crize convulsive 3-5 mg/kg sub 5 ani
2/zi
generalizate,
2-3 mg/kg peste 5 ani
crize pariale
Primidon
Crize convulsive 10-20 mg/kg
2/zi
95

Valproat de Na
Acid valproic
Ethosuximid
Clonazepam
Diazepam
Lamotrigin
Vigabatrin
Nitrazepam
Acetazolamid

generalizate,
crize pariale
Crize generalizate
15-40 mg/kg
2-3/zi
primare,atacuri
mioclonice, crize
pariale
Epilepsie petit mal,
20-40 mg/kg
1-2/zi
crize mioclonice
Toate formele
0,1-0,2 mg/kg
2/zi
Toate formele,
0,25-1,5 mg/kg
2/zi
n special
0,1-0,3 mg/kg i.v.
status epilepticus 0,25-0,5 mg/kg i. rectal
Crize pariale,
1-5mg/kg
1-2/zi
sindrom
Lennox-Gastaud
Crize pariale
40-80 mg/kg
2/zi
Spasme infantile, 0,25-1,0 mg/kg
2/zi
epilepsii mioclonice
Absene tipice, crize 10 mg/kg sub 1 an
2/zi
grand mal i pariale 20-30 mg/kg peste 1 an

Tabel 19. Medicamente recomandate n diferite tipuri de crize

epileptice
Tipul de criz
Recomandarea medicamentelor n ordinea preferinei
Crize pariale simple prim alegere
carbamazepin,
fenitoin,
lamotrigin,
sau complexe, crize
fenobarbital, vigabatrin
generalizate tonicoa 2-a alegere
acid valproic, acetazolamid
clonice
Absene tipice, crize prim alegere
acid valproic, etosuximid
mioclonice, crize a 2-a alegere
clonazepam, lamotrigin, acetazolamid,
atonice, mioclonii
fenobarbital, primidon
juvenile
Spasme infantile, prim alegere
lamotrigin, ACTH, corticosteroizi,
sindrom Lennox- a 2-a alegere
valproat de Na, clonazepam, nitrazapam
Gastaud
a 3-a alegere
imunoglobuline i.v.
Tabel 20. Principalele efecte secundare i toxice ale
medicamentelor antiepileptice
96

Medicamentul
Fenobarbital

Efecte secundare
Efecte toxice
Somnolen
Anemie aplastic
Agresiune
Sindr. Stevens-Johnson
Tulburri de somn
Reumatism
Hiperactivitate
Osteomalacie
Rash
Fenitoin
Ataxie
Diskinezii orofaciale
Anorexie
Anemie
Grea
Sindrom de tip lupus
Acnee
Pseudolimfom
Nistagmus
Sindr. Stevens-Johnson
Hipertrofie gingival
Hepatit
Hirsutism
Encefalopatie
Anemie megaloblastic
Osteomalacie
Reducerea IgA
Depresie
Neuropatie
Primidon
Somnolen
Agranulocitoz
Vertij
Sindrom de tip lupus
Grea
Trombocitopenie
Vrsturi
Modificri de personalitate
Diplopie
Ataxie
Rash
Carbamazepin Diplopie
Diskinezie orofacial
Vertij
Aritmie cardiac
Ataxie
Hepatotoxicitate
Grea
Sindrom de tip lupus
Hiponatremie
Pseudolimfom
Rash (5-10%)
Valproat de Na Anorexie
Hepatotoxicitate
Grea
Pancreatit
Vrsturi
Stupor
Pierderea prului
Cretere n greutate
Tremor
Somnolen
97

Etosuximid

Clonazepam

Lamotrigin
Rash

Trombocitopenie
Hiperamonemie (uoar)
Anorexie
Sindrom de tip lupus
Grea
Anemie aplastic
Vrsturi
Psihoz
Somnolen
Cefalee
Sughi
Rash
Oboseal
Psihoz
Ataxie
Trombocitopenie
Sindrom hiperkinetic
Agresiune
Somnolen
Hipersalivaie
Bronhoree
Amiotrofii
Cefalee
Angioedem
Oboseal
Sindr. Stevens-Johnson
Necroliz epidermic
Grea
Somnolen
Insomnie

13.4. Convulsiile febrile

Sunt crize epileptice precipitate de febr care nu se datoreaz unei
infecii intracraniene i nu sunt precedate de crize comiiale afebrile.
Se descriu 3 categorii de copii:
- care fac convulsii febrile datorit unei susceptibiliti genetice,
- care fac crizele convulsive febrile ca urmare a unei afeciuni cerebrale
cunoscute,
- la care febra acioneaz ca un trigger care demasc o epilepsie cronic.
Frecvena afeciunii este de 2-5% la copii sub 5 ani.
Febra care produce afeciunea este de obicei ridicat (mai mare de
38,5oC).
Factorii genetici au o importan deosebit i n istoricul familial al
copilului afectat exist o inciden familial ridicat (ntre 17-31% din rudele
de gradul unu). Modul de transmitere este poligenic, dei nu se poate exclude
o ereditate autosomal dominant.

98

Tablou clinic. Marea majoritate a convulsiilor febrile sunt reprezentate

de crize de scurt durat bilaterale clonice sau tonico-clonice. Crizele
unilaterale apar doar la aproximativ 5% dintre bolnavi. Crizele cu durat mai
lung de 15 minute, cele unilaterale sau cele urmate de paralizia Todd sunt
denumite convulsii febrile complicate i sunt urmate de un risc nalt (de pn
la 10%) de a fi urmate de epilepsie. Convulsiile febrile care dureaz mai mult
de 30 minute sunt considerate o form de status epilepticus i, netratate, pot
determina sechele grave. Acestea sunt reprezentate cel mai adesea de
hemiplegia postconvulsiv. Cele mai frecvente cazuri de convulsii febrile
prelungite apar n primele 18 luni de via. Dup 2 ani riscul de status
epilepticus devine foarte mic. Anomaliile EEG apar la aproximativ o treime
dintre bolnavi.
Diagnosticul diferenial se face cu infeciile primitive ale SNC
(meningit sau encefalit). LCR este ns aproape ntotdeauna anormal n
infeciile SNC, fapt care oblig la efectuarea punciei lombare n orice criz
epileptic de lung durat la copii sub 18 luni.
Prognosticul convulsiilor febrile este bun. Aproximativ 65-75% dintre
copii au un singur episod. Doar 9% dintre bolnavi au mai mult de 3 episoade.
Riscul de a dezvolta convulsii afebrile este de 2-5%. Acestea constau cel
mai adesea n epilepsie generalizat primar cu crize grand mal.
Prognosticul neurocomportamental al convulsiilor febrile este excelent,
cu excepia copiilor care dezvolt epilepsie, unii dintre ei putnd deveni
retardai.
Tratament. Convulsiile febrile de scurt durat nu necesit un tratament
specific, cu excepia celui al bolii care produce febra. Episoadele cu durata
lung trebuie ns tratate serios, asemenea unui status epilepticus, n special la
copii sub 1 an. Nu se recomand instituirea unui tratament profilactic
continuu. Ca medicament se recomand fenobarbitalul (30-40 mg/kg corp/zi)
pn la atingerea unei concentraii serice de aproximativ 15 mg/L. Valproatul
de sodiu nu se recomand din cauza riscului de insuficien hepatic.

99

14. TULBURRILE PAROXISTICE ALE

SOMNULUI

Cele mai multe tulburri ale somnului la copil sunt tranzitorii i benigne.
Din aceast cauz nu necesit un tratament specific.
Pavorul nocturn. Apare de obicei ntre vrsta de 18 luni i 5 ani i se
asociaz cu o trezire parial din somnul lent i adnc (stadiile III i IV). De
obicei se manifest dup prima or de somn. Copilul ncepe s ipe i se ridic
n ezut cu o privire nspimntat. Dei aparent trezit, copilul nu i
recunoate prinii i nu poate fi consolat. Un episod dureaz cteva minute,
dup care copilul adoarme din nou i nu pstreaz n memorie episodul. Astfel
de fenomene de trezire nocturn pot s apar n fiecare noapte pentru o
perioad de timp, dup care dispar. Pavorul nocturn poate persista pn la 8
ani la 50% dintre copii i pn la adolescen la o treime. Se consider c 15% dintre bolnavi pot prezenta mai trziu epilepsie grand mal. Ca i tratament
se poate administra profilactic, seara la culcare, fenobarbital (dup alii
diazepam sau derivai ai acestuia).
Comarul are un tablou clinic similar, ns apare n timpul somnului
REM.
Somnambulismul apare mai frecvent n copilria tardiv i la
adolescent. Este consecina unei treziri incomplete care permite efectuarea

100

unor activiti cvasi-voluntare, fr o stare de contien clar i fr memoria

evenimentelor.
Episoadele sunt de obicei scurte i activitile efectuate de copil sunt
simple, cum ar fi mersul la baie . a. n geneza lor pot juca un rol factorii
ereditari.
Micrile involuntare apar frecvent n timpul somnului i sunt
reprezentate de obicei prin mioclonii la adormire (mioclonus nocturnal).
Bruxismul const n micri involuntare ale mandibulei n timpul
somnului, cu scrnirea dinilor.
Fenomenele hipnagogice sunt episoade scurte de halucinaii vizuale
sau auditive care apar n starea de tranziie ntre veghe i somn. Pot constitui o
parte din tetrada ce caracterizeaz narcolepsia. Cel mai adesea nu au
semnificaie patologic.
Distonia paroxistic nocturn este caracterizat prin micri
coreoatetozice sau distonice care apar noaptea. Simptomatologia este
asemntoare cu cea observat n crizele comiiale ale lobului frontal i
rspund prompt la carbamazepin.
Sindromul de apnee n somn const n apariia unor episoade de lips
a respiraiei anormal de prelungite i/sau de frecvente. n mod normal, n
cursul somnului REM, pot exista respiraii cu caracter neregulat n care durata
perioadelor de apnee poate fi de pn la 10 secunde.
Se descriu 3 tipuri de apnee n somn:
- apneea obstructiv care const n neputina meninerii unui flux de aer,
n ciuda efortului respirator,
- apneea central n care apneea respiratorie se datoreaz lipsei activitii
centrilor respiratori bulbari,
- apneea mixt, care combin ambele mecanisme.
a. Sindromul de apnee n somn de tip obstructiv const n apariia a cel
puin 30 de episoade de apnee prelungit, cu durata mai mare de 10 secunde,
ntr-o perioad de somn de 7 ore.
Ca semne asociate se mai descriu somnolen diurn, sforit zgomotos,
insomnie, enurezis, modificri de comportament i diminuarea performanelor
colare. Pentru diagnostic sunt necesare nregistrrile poligrafice ale EEG,
electrocardiograma, pneumograma i determinarea continu a nivelului de O2
n snge.
Tratamentul const n amigdalectomie sau adenoidectomie, chiar
traheostomie n cazurile severe.
b. Sindromul de apnee n somn de tip central, denumit i blestemul
Ondinei este caracterizat printr-o absen a impulsurilor ventilatorii centrale
n cursul somnului, necesitnd ventilaie artificial. Copilul respir normal n
stare de veghe. Prognosticul este grevat de o rat nalt de letalitate. Cauza
101

poate fi idiopatic, prin leziuni inflamatorii sau de alt natur a trunchiului

cerebral.
Sindromul Pickwick este un sindrom de hipoventilaie cu periode de
apnee care apare la unii copii obezi. Este datorat, cel puin n parte, unei
limitri a micrilor diafragmatice date de de acumularea de grsimi. Acest
fapt produce o desaturare cu oxigen i hipercapnie. Somnolena diurn este o
consecin a tulburrilor somnului nocturn prin apnee recurent.

14.1. Sindroame de hipersomnie

Narcolepsia const n episoade irezistibile de somn care apar n timpul
zilei, cel mai adesa n cursul unor activiti monotone. Din punct de vedere
neurofiziologic este caracterizat prin durate scurte de somn diurn (mai puin
de 10 minute) care apar n medie de 3-5 ori pe zi. Cauza poate fi idiopatic
sau secundar (traumatisme cranio-cerebrale, leziuni hipotalamice).
Gena susceptibil de a produce narcolepsia a fost localizat pe braul
scurt al cromosomului 6.
Tabloul clinic este caracterizat prin tetrada: narcolepsie, cataplexie,
halucinaii hipnagoge i paralizii de somn.
Cataplexia const ntr-o pierdere brusc a tonusului muscular
precipitat de rs sau surpriz brusc. Are ca i consecin cderea bolnavului
la pmnt.
Halucinaiile hipnagoge au fost descrise mai sus.
Paralizia de somn const ntr-o hipotonie generalizat cu imposibilitatea
de a efectua micri voluntare n timpul strii crepusculare dintre somn i
trezire. Mai frecvent apare o paralizie parial cu imposibilitate de micare a
oricrei pri a corpului.
Insomnia nocturn constituie un simptom frecvent al bolnavilor cu
narcolepsie pentru c la bolnavii tineri episoadele de somn diurn sunt mai lungi
(20-120 minute).
Narcolepsia poate persista de-a lungul ntregii viei i poate pune astfel
probleme din punct de vedere psihologic.
Componenta esenial a tratamentului o constituie un regim normal de
somn. Metilfenidatul i amfetaminele pot fi utile la unii bolnavi, dar aciunea
lor este trectoare i exist totdeauna un risc potenial de abuz.
Efecte benefice asupra cataplexiei o are imipramina (50 mg de 3 ori pe
zi). Recent s-au utilizat cu succes modafinilul (Provigil) i alte medicamente
alfa-adrenergice.
Alte sindroame de hipersomnie includ:
Insomnia nocturn care apare n special la copiii cu apnnee de somn
obstructiv.
102

Hipersomnia recurent produs de traumatisme cranio-cerebrale,

tumori de ventricul III, encefalite, accidente vasculare cerebrale . a.
Sindromul Kleine-Levin. Apare cel mai adesea la adolesceni de sex
masculin i const n episoade de hipersomnie, alimentaie compulsiv i
tulburri de comportament cu dezechilibrare sexual. Este probabil
implicarea n acest sindrom a structurilor limbice i a diencefalului. A fost
propus tratamentul cu clomipramin sau litiu.

14.2. Insomnia
Muli copii au dificulti de adormire. Fenomenul este observat cal mai
frecvent la copiii de vrst colar i este legat cel mai adesea de anxietate.
Dificultatea de adormire este de asemenea obinuit la copiii hiperkinetici i la
cei cu dificulti la nvare.
ntr-o proporie semnificativ a bolnavilor nu este decelat nici o cauz.
Prognosticul este variabil, unele cazuri persistnd la adolescen i chiar la
vrsta adult.
Cel mai adesea nu se indic tratament medicamentos. n cazurile la care
insomnia produce oboseal diurn se recomand administrarea de nitrazepam
sau de cloral hidrat.

103

15. BOLILE METABOLICE ALE

COPILRIEI

Definiie. Constituie un grup de afeciuni extrem de vast i de heterogen

care are ca i caracteristic comun prezena, la originea lor, a unui defect
metabolic cunoscut.
Clasificare
1. Tulburri de stocare (tezaurismoze) ale SNC. Se datoreaz unui bloc
enzimatic care determin acumularea unor substane care pot, pn la urm, s
interfereze cu supravieuirea celulei nervoase. Blocul metabolic poate aciona
de asemenea prin inducerea unor deficiene a metaboliilor care se produc n
mod normal n aval de blocul enzimatic sau prin interferarea cu alte ci
metabolice accesorii sau chiar nefolosite n mod normal.
2. Tulburri metabolice care afecteaz metabolismul intermediar. Aceste
boli sunt extrem de diverse ns, n acest caz, bolile metabolice nu genereaz
tezaurizri. Interferena cu numeroase ci metabolice produce tulburri ale
produciei de energie, catabolismului aminoacizilor i acizilor organici cu
intoxicaie endogen i interferena cu sinteza unor neurotransmitori.
3. Tulburri ale metabolismului metalelor.

15.1. Tulburrile de stocare (tezaurismozele)

Marea majoritate a acestora sunt boli lizozomale definite prin
acumularea de produi de stocare n interiorul lizozomilor. Acetia constituie
organite subcelulare a cror funcie este dereglat de un defect genetic al unei
enzime lizozomale implicat n degradarea unei substane specifice.
Transmiterea acestor tezaurismoze (n prezent sunt cunoscute
aproximativ 30) se face autosomal recesiv.
Tabloul clinic este variabil n funcie de enzima afectat. Manifestarea
fenotipic este variabil chiar i n cazul deficitului aceleiai enzime, fapt
104

datorat existenei posibile a unor anomalii diferite multiple pentru aceeai

gen. Acestea pot determina apariia de proteine anormale diferite cu activitate
variat de la un caz la altul i, prin urmare, cu trsturi clinice diferite.
15.1.1. Gangliozidozele
Sunt afeciuni produse prin blocurile enzimatice care implic
ndeprtarea N-acetil-galactozei din moleculele gangliozidice complexe.
Gangliozidele se gsesc n majoritate n zonele nucleare ale neuronilor din
substana gri. Nu sunt prezente la nivelul mielinei. Din aceast cauz mai sunt
cunoscute i sub denumirea de poliodistrofii. Dei al nivelul creierului au fost
izolate numeroase gangliozidoze, doar 4 din componentele acestora (de la
GM 1 la GM 4) sunt responsabile de 90% dintre afeciuni.
A. Gangliozidoza GM 1 se datoreaz deficitului de beta galactozidaz.
Diagnosticul acestei afeciuni se face prin evidenierea absenei excreiei
urinare de mucopolizaharide, prin prezena de anomalii osoase, n special la
nivelul vertebrelor lombare i prin prezena celulelor spumoase la nivelul
mduvei spinrii.
Diagnosticul prenatal se poate face prin studiul celulelor aminotice de
cultur sau trofoblati.
B. Gangliozidoza GM 2. Se datoreaz defectului enzimatic al
hexozaminidazei, care poate apare sub forma a 3 izoenzime (A, B i O). Ca
urmare la nivelul tuturor neuronilor, inclusiv la nivelul sistemului nervos
vegetativ, se acumuleaz cantiti mari de gangliozid GM 2.
- boala Tay-Sachs reprezint cea mai frecvent gangliozidoz GM 2.
Apare cel mai frecvent la populaia evreiasc Ashkenazi care locuiete n
arealul rilor din estul Europei (n cazul acestora incidena poate atinge 1 la 2.
000 de persoane).
Debutul este ntre 3 i 9 luni, la un sugar anterior normal, prin apatie i
lipsa pregresiv a interesului pentru mediul nconjurtor, pierderea progresiv
a achiziiilor motorii anterioare i hipotonie. Un semn important, care apare
precoce, este constituit de o reactivitate exagerat la zgomote. Simptomele
neurologice progreseaz rapid, hipotonia iniial fiind nlocuit printr-o
tetraparez spastic nsoit de crize epileptice. Dup primul an de via copiii
sunt lipsii de ajutor, nevztori, nu rspund la stimuli i adesea dezvolt o
hidrocefalie progresiv. Decesul apare de obicei naintea vrstei de 3 ani.
Semnul paraclinic cel mai imporatnt este reprezentat de pata roieviinie (cherry-red spot) la nivelul ambelor zone maculare, nconjurat de o
zon retinian inelar alb-cenuie.

105

- boala Sandhoff (tipul O de gangliozidoz) reprezint doar 7% din

cazurile de gangliozidoz GM 2 i tabloul clinic nu se deosebete prea mult de
boala Tay-Sachs.
Diagnosticul de gangliozidoz GM 2 se pune prin absena activitii
hexozaminidazei A, sau A i B, din leucocitele serice. Confirmarea poate fi
fcut prin biopsie cerebral. Diagnosticul prenatal poate fi pus prin prin
evaluarea activitilor hexozamindazelor din lichidul amniotic sau fibroblati
(recoltai prin biopsia trofoblastului). Vrsta efecturii acestora este n jur de
18 sptmni de sarcin i poate fi urmat de avortul terapeutic al ftului
afectat.
Tratament. Nu exist un tratament specific.
C. Gangliozidoza GM 3 este excepional i const n dezvoltare fizic
deficitar, facies anormal, detriorare neurologic rapid i moarte timpurie. Se
caracterizeaz prin deficitul lizozomal n alfa-N-acetilgalactozaminidazei.
15.1.2. Sfingolipidozele
Constituie afeciuni lizozomale produse prin degradarea imperfect sau
absent a sfingolipidelor, care constituie o component esenial a membranei
neuronilor din SNC.
A. Boala Gaucher
Constituie cea mai frecvent tulburare a metabolismului sfingolipidelor
n practica medical i este produs prin deficiena de beta
glucocerebrozidaz. Se descriu 3 tipuri ale acestei boli:
- tipul 1 este forma cea mai frecvent, dar se observ rareori la copii,
- tipul 2 (boala Gaucher infantil sau tipul neuropatic). Debutul este
ntre 3-5 ani cu hipotonie muscular i pierderea interesului pentru mediul
nconjurtor. Progresiv apare o spasticitate cu redoarea cefei, trismus, semne
bulbare (care produc mari tulburri de deglutiie). Mai apar splenomegalie i,
uneori, petele roii-viinii la examenul FO. Tardiv pot s apar convulsii.
Decesul se produce de obicei nainte de vrsta de 2 ani.
- tipul 3 (boala Gaucher juvenil) devine aparent n cursul primei
decade de via i const ntr-o splenomegalie lent progresiv, asociat rapid
cu deficien intelectual. Pot apare o ataxie cerebelar i semne
extrapiramidale. Semnul cel mai sugestiv l reprezeint oftalmoplegia
orizontal supranuclear i epilepsia mioclonic. Pot s apar i modificri
osoase de tipul lrgirii terminaiilor diafizare humerale i femurale.
Tratament. Se ncearc terapia de substituie genetic. n cazurile de
hipersplenism este indicat splenectomia.
106

Diagnosticul antenatal este posibil prin amniocentez.

B. Boala Niemann-Pick
Transmiterea este autosomal recesiv
Patogenie. Enzima deficitar este sfingomielinaza, localizat n
lizozom, care desface sfingomielina n ceramid i fosfocolin. Absena sau
scderea marcat a activitii sale blocheaz degradarea sfingomielinei,
componenta normal a lipidelor membranare i depozitarea acesteia n exces
n organele bogate n sistem reticuloendotelial (splin, ficat, rinichi).
Tezaurizarea se poate face i la nivelul creierului, ns n cantiti mai
moderate.
Tablou clinic. Au fost descrise 3 tipuri ale bolii:
- tipul A este cel mai frecvent, apare de obicei la evreii Ashkenazi.
Debutul este n cursul primului an de via cu hepatosplenomegalie i
retardare n dezvoltarea psihic i fizic. Apar frecvent icter, diaree i infiltrate
pulmonare. Semnele neurologice sunt evideniate de obicei la 1/3 dintre copii
i constau n spasticitate, crize mioclonice i cecitate. Uneori pot s apar la
examenul FO petele roii-cireii i o neuropatie periferic cu scderea VCN.
Decesul are loc naintea vrstei de 5 ani.
Diagnosticul paraclinic se face prin evidenierea celulelor vacuolate n
mduva osoas i relevarea deficienei sfingomielinazei n leucocite sau
fibroblati.
- tipul B este caracterizat prin afectarea viscerelor, fr semne ale SNC.
Apare la copii mai n vrst sau aduli.
- tipul C se caracterizeaz clinic prin icter colestatic cu
hepatosplenomegalie. Apare n cursul perioadei neonatale i dispare naintea
vrstei de 3 luni. Ulterior apar tulburri neuro-comportamentale cu hipotonie,
retardare n dezvoltarea motorie, spasticitate i, uneori, episoade atonice de
tip cataplectic, fr epilepsie. Decesul apare de obicei naintea mplinirii vrstei
de 3-5 ani. La puinele cazuri care supravieuiesc se descrie o ataxie cerebelar
progresiv i o paralizie supranuclear a micrilor conjugate ale globilor
oculari pe vertical, ndeosebi n jos.
Diagnosticul paraclinic se pune prin demonstrarea degradrii limitate a
sfingomielinei n fibroblati, prin dovedirea deficienei esterificrii intracelulare
a colesterolului sau prin biopsie cutanat.
C. Boala Fabry
Patogenie. Constituie o afeciune rar, cu transmitere legat de sex,
produs prin deficiena alfa galactozidazei (ceramid trihexozidaza). Rezult
107

acumularea unor cantiti mari de trihexozid, n special la nivelul rinichilor.

Apare la brbai.
Tablou clinic. Debutul este de obicei n copilrie prin anomalii cutanate
de forma unor leziuni angiectatice punctiforme (angiokeratoma corporis
diffusum). Localizarea cea mai frecvent este la nivelul organelor genitale,
periombilical sau la nivelul coapselor. Faa este rareori afectat. Uneori se
descriu dureri m membre sau abdomen, asociate adesea cu un sindrom febril
i o neuropatie periferic care implic afectarea fibrelor mici. Evoluia este
progresiv i adesea apar accidente vasculare cerebrale viscerale sau la nivelul
SNC, hipertensiune arterial sau infarct miocardic. Cauza obinuit a
decesului o constituie afectarea renal. Vectorii feminini prezint de obicei
simptome tardive i estompate clinic.
Diagnosticul paraclinic se poate pune timpuriu prin determinarea alfa
galactozidazei n plasm, leucocite sau fibroblati.
Este posibil punerea diagnosticului antenatal i detectarea vectorilor.
Tratamentul se refer la tratarea acuzelor algice i a insuficienei
renale.
15.1.3. Sulfatidoza (leucodistrofia metacromatic, boala Krabbe)
Etiopatogenie. Constituie o boal autosomal recesiv produs prin
deficiena enzimei arilsulfataza A. Deficiena enzimei duce la acumularea n
substana alb i nervii periferici a unor mari cantiti de sulfatid cu
demineralizarea difuz a traiectelor de substan alb din SNC.
Tablou clinic. Se descriu 2 fenotipuri:
- forma infantil, mai frecvent (apare cu o inciden de 1 la 40.000 de
locuitori). Debutul este timpuriu, la nceputul celui de-al doilea an de via, cu
tulburri de mers. Copilul este incapabil s nvee s alerge sau s urce scrile.
Membrele inferioare devin din ce n ce mai spastice cu rspuns cutanat plantar
n extensie. Este caracteristic abolirea ROT, fenomen datorat afectrii
nervoase periferice. Mai trziu apar retardare mintal, strabism, atrofie optic.
Crizele comiiale sunt excepionale. Diagnosticul diferenial se face cu
poliradiculonevrita i cu neuropatiile eredodegenerative.
- forma juvenil (cu o inciden de 1 la 150. 000 de locuitori) apare
ntre 4 i 10 ani i se manifest la nceput prin scderea capacitilor
intelectuale i tulburri de comportament.
Examinri paraclinice
- examenul LCR relev hiperproteinorahie,
- VCM i VCS sunt mult diminuate,
- CT cranian i RMN arat modificri la nivelul substanei albe
periventriculare (leucoaraioza),
108

- demonstrarea absenei sau scderii semnficative arilsulfatazei A n unul

sau mai multe esuturi: celule tubulare renale, leucocite, fibrablati n cultur,
- evidenierea sulfatidelor n urin,
- biopsia nervoas periferic poate releva metacromazia.
Tratament. Nu se cunoate un tratament etiologic. S-au fcut ncercri
de transplant a mduvei osoase.
Diagnosticul antenatal este posibil n celule izolate din lichidul amniotic.
15.1.4. Mucopolizaharidoza
Etiopatogenie. Mucopolizaharidoza (MPZ) este produs prin deficiena
glicozidazei sau sulfatazei lizozomale, fapt care duce la acumularea de
mucopolizaharide sau glicosaminoglicani n interiorul lisosomilor. Se descriu
mai multe entiti clinice:
- boala Hurler (MPZ 1-H) se transmite autosomal recesiv i apare cu o
frecven de 1 la 100.000 de nateri. Copiii afectai par normali la natere, dar
ulterior dezvoltarea lor somatopsihic este mai lent. ntre 6 luni i 2 ani apar
n eviden modificrile osoase
specifice. Sunt
caracteristice
hepatosplenomegalia, nasul teit i hernia ombilical. Apar modificri
scheletice de tipul cifoscoliozei, contracturi articulare, deteriorare fizic i
psihic (statur de pitic), opaciti pe cornee i cap de aspect dolicocefal.
Decesul apare naintea vrstei de 20 de ani.
Examinri paraclinice
- CT i RMN pot releva dilatarea ventriculilor i hipodensitate a
substanei albe emisferice. n regiunea hipotalamic pot fi observate uneori
dilataii chistice care produc hidrocefalie,
- evaluarea activitii L-iduronidazei,
- prezena de granule azurofilice n leucocite, limfocite vacuolizate
(celule Gasser I) i celule bazofilice n mduva osoas (celule Gasser II).
Tratament. S-a ncercat cu oarecare succes terapia prin transplant de
mduv osoas.
- boala Hunter (MPZ II). Este transmis X recesiv. Semnele
neurologice sunt reprezentate prin surditate, retinit pigmentar, hidrocefalie
moderat. Sindroamele de entrapment sunt frecvente i se datoreaz ngrorii
esutului conjunctiv. Evaluarea enzimelor permite diagnosticul ante- i
postnatal.
- boala Sanfilippo (MPS III). Debutul este ntre 2 i 6 ani i se
caracterizeaz printr-o retardare psihic i neurologic progresiv. Decesul
apare naintea vrstei de 20 de ani. Diagnosticul paraclinic se face prin
screening urinar pentru excreia de MPZ i evaluarea activitii enzimelor
specifice.
109

- boala Morqio (MPS IV). Const n anomalii osoase i opaciti

corneene, fr deficien psihic. Este frecvent instabilitatea atlanto-axoidian
care poate da compresiune spinal cervical.
15.1.5. Ceroid-lipofuscinozele
Etiopatogenie. Ceroid-lipofuscinozele constituie un grup de afeciuni
caracterizat printr-o stocare de lipopigmeni la nivelul lizozomilor din celula
nervoas.
Transmiterea este autosomal recesiv.
Tablou clinic. Se descriu 4 tipuri de ceroid-lipofuscinoze:
- infantil (boala Santavuori-Haltia-Hagberg). Gena patologic este
localizat pe braul scurt al cromosomului 1. La nceput sugarii se comporat
normal, dup care apare o deteriorare mintal i ataxie. n cel de-al doilea an
apare o microcefalie progresiv. Ulterior se descriu degenerare retinian,
macular i atrofie optic care conduc nfinal la o atrofie cerebral marcat.
- infantil tardiv. Debutul este ntre 2 i 4 ani. Semnul clinic cel mai
caracteristic este epilepsia, urmat de demen i ataxie. La EEG se relev, pe
un traseu de baz lent, apariia de vrfuri multifocale i o sensibilitate crescut
la stimularea fotic. PEV i potenialele evocate somato-senzitive sunt
alungite.
- juvenil (boala Spielmayer-Vogt-Sjogren). Gena patologic este
localizat pe cromosomul 16. Are debutul la 4-7 ani, prin tulburri de vedere
de tipul hemeralopiei i, progresiv, se ajunge la cecitate. Urmeaz o afectare
psihic (tulburri de comportament) i apariia unor semne neurologice
specifice: disartrie, tremor i rigiditate de tip extrapiramidal, semne cerebelare
i extrapiramidale. Examenul FO relev o degenerare macular cu depuneri
masive de pigment. EEG relev bufee periodice de unde lente de mare
amplitudine. PEV i potenialele evocate somato-senzitive au latena mult
crescut. La CT cranian se pot observa, pe lng o atrofie moderat, prezena
unor calcificri. Decesul apare la vrsta de 15-30 de ani.
- adult (boala Fufs) debuteaz de obicei n copilrie i se manifest n
special prin tulburri psihice i comportamentale.
Examinri paraclinice
- EEG evideniaz un rspuns particular la stimularea SLI cu frecven
joas (1-3 Hz),
- electroretinograma relev o alungire marcat a latenei,
- CT cranian relev atrofie cerebral,
- examenul urinar pune n eviden o cantitate anormal de dolichol,
- biopsia de piele, conjunctiv, rect i alte esuturi extraneurale pot s
evidenieze incluziunile caracteristice.
110

Tratament. S-a recomandat, cu rezultate controversate, administrarea

de medicamente antioxidante (vitaminele C i E) i de seleniu.

15.2. Tulburrile metabolismului intermediar

15.2.1. Fenilcetonuria
Boala constituie o acumulare crescut de fenilalanin datorit lipsei
enzimelor care asigur n mod normal metabolizarea sa.
Frecven: incidena este ntre 1 la 4.000 (Irlanda) i 1 la 100.000
locuitori (Japonia).
Patogenie. Manifestrile clinice se datoreaz acumulrilor de
fenilalanin i efectelor secundare ale acestora asupra biochimiei cerebrale.
Persistena unor nivele ridicate de aminoacizi n fluidul extracelular produce o
afectare cerebral ireversibil. Fenilalanina n exces produce o scdere a
sintezei de neurotransmitori. Dac fenomenul persist apare o mielinizare
anormal, reducere n greutatea cerebral i scderea n coninutul de mielin.
S-a dovedit c diminuarea coninutului de fenilalanin prin reducerea aportului
produce modificri biochimice reversibile cu ameliorarea evoluiei afeciunii.
Tablou clinic. Fenilcetonuria produce retardare mintal, anomalii
neurologice i simptome extraneurale. Retardarea mintal se asociaz frecvent
cu microcefalia. Comportamentul psihotic cuprinde hiperactivitate,
distructivitate, autoagresiuni, automutilri, impulsivitate i comportament
necontrolat cu episoade de excitare psihic. Majoritatea bolnavilor au prul
blond, ochi albatri, piele slab pigmentat i exematoas. Se menioneaz
adesea un miros specific, cu caracter de mucegai. Dezvoltarea fizic este de
obicei bun.
Tratament. Restricia dietetic cu alimente bogate n fenilalanin
constituie cea mai sigur metod i ea trebuie nceput imediat dup natere
pentru a preveni afectarea ireversibil a creierului.
mbuntirea evoluiei bolii se constat prin evidenierea unei creteri a
excreiei de dopamin i serotonin i o cretere semnificativ a concentraiei
LCR n acid homovanilic i 5-hodroxiindolacetic. Nivelul de fenalanin
plasmatic trebuie s fie sub 900-1.100 micromoli/l. Tratamentul trebuie
susinut cel puin pn la vrsta de 4-8 ani, vrst considerat sigur. Date mai
recente pun aceast constatare sub semnul ntrebrii, evideniind la bolnavi cu
restricie discontinu o serie de manifestri subclinice.
Se studiaz terapia de nlocuire a genei afectate utilizndu-se ADNc.
15.2.2. Homocistinuria

111

Frecven. Incidena bolii este n general de 1 la 335.000 locuitori.

Transmiterea este autosomal recesiv.
Patogenie. Boala se datoreaz deficienei sintetazei beta-cistationinei.
La oameni metionina este catabolizat n homocistein prin intermediul cii
transmetilaiei.
Cistationin-beta-sintetaza constituie prima enzim n lanul care
catabolizeaz metionina i necesit, ca i cofactor, vitamina B6. Deficiena
enzimei duce la acumularea de homocistein i metionin.
Tablou clinic. Homocistinuria este o afeciune multisistemic progresiv
caracterizat prin ectopie a cristalinului, retardare mintal i tulburri
tromboembolice timpurii. Ocluzia vascular poate s apar la orice vrst i
poate produce atrofie optic, hemipareze, crize comiiale i semne neurologice
de focar. Riscul de complicaii tromboembolice este mai mare dup infecii
intercurente i intervenii chirurgicale.
Tratament. Se ncearc scderea acumulrii n organism a
homocisteinei i creterea coninutului de cistein. Se administreaz vitamina
B6 pe cale oral n doze de 100-500 mg/zi, folat i vitamina B12. Bolnavii
care nu rspund la administrarea de vitamin B6 necesit o diet srac n
metionin i o suplimentare de cistein i betain. Prevenirea accidentelor
tromboembolice se face prin administrarea de substane antiagregante.

15.3. Tulburri ale metabolismului metalelor

Se cunosc dou dou boli produse prin tezaurizarea metalelor:
hemocromatoza ereditar, n care se evideniaz un exces de fier n ficat i
snge, i DHL, n care cuprul este depozitat la nivelul ficatului i creierului
(prin intermediul unei hipoceruloplasminemii).
Aceruloplasminemia reprezint o a 3-a afeciune care are trsturi
caracteristice ambelor boli i poate fi diagnosticat ca uoar hemocromatoz
cu hipoceruloplasmin sau o form uoar de DHL cu hemosideroz.
Recunoaterea acestor afeciuni la persoanele asimptomatice clinic,
nainte de acumularea unor cantiti substaniale de metale n SNC, are o
importan deosebit pentru c prin terapia de chelare a cuprului i a fierului
poate fi prevenit producerea degenerrilor celulare caracteristice.
15.3.1. Degenerescena hepatolenticular (DHL)
Sinonime. Boala Wilson, pseudoscleroza Westphal-Strumpel.
Transmitere: autosomal recesiv. Gena anormal a fost identificat la
nivelul braului lung al cromosomului 13 (13q14), pe locusul esterazei D. Se
descriu i cazuri de transmitere sporadic.
112

Frecven. La nivelul populaiei generale prevalena este situat ntre

0,28 i 3 la 100.000 de locuitori. Incidena anual este estimat la 2,9 la
100.000 locuitori. Se consider c 1 din 100 de indivizi este purttor al genei
anormale (heterozigot). Mumenthaler susine c frecvena genei patologice
este de 1 la 140-1 la 200 de persoane, i c frecvena de apariie a bolii este de
de 1 la 250.000 pn la 1 la 1 milion. Dup Walton gena anormal apare cu o
frecven de 1 la 1.000 de locuitori.
Etiopatogenie. Cauza afeciunii este constituit de o afectare
determinat genetic a structurii i a funciei ceruloplasminei, proteina care
transport cuprul. Datorit faptului c acest metal nu mai poate fi legat
corespunztor de ctre ceruloplasmin, el se depune mai nti n lizozomii
hepatocitelor. Prin intermediul exocitozei, cuprul este excretat n canalele
biliare. n momentul n care se depune prea mult cupru, la nivelul ficatului se
produce o afectare a exocitozei. Datorit acestui fapt, cuprul n exces se
depune n primul rnd n ficat i n creier, dar i n rinichi i n muchi. Atunci
cnd este depit capacitatea ficatului de lega cuprul, metalul se depune n
cantiti patologice la nivelul creierului.
Cu toate c s-a crezut inial c ceruloplasmina constituie transportorul
cuprului prin snge, studii recente au evideniat faptul c ceruloplasmina este
important pentru metabolismul fierului i nu al cuprului. Dei peste 95% din
cuprul plasmatic este coninut n ceruloplasmin, acest cupru nu particip la
efectuarea de schimburi libere cu cuprul tisular i, n plus, cuprul nu regleaz
turn-overul ceruloplasminei. De fapt metabolismul cuprului este normal la
persoanele la care se constat lipsa ceruloplasminei. n aceruloplasminemie, o
afeciune autosomal-recesiv rar, absena acestei proteine influieneaz
profund activitatea biologic i distribuia fierului tisular.
Activitatea enzimatic a ceruloplasminei este ca feroxidaz plasmatic i
mediaz transformarea fierului feros n fier feric pentru a fi inserat apoi n
apoferitin. Fierul legat de transferin este dus mai departe n mduva osoas
pentru sinteza de hemoglobin i eritropoiez.
n urma degradrii eritrocitelor, ceruloplasmina elibereaz fierul din
reticulul endoplasmatic pentru a-l recicla apoi prin intermediul transferinei.
Sechestrarea fierului n transferin constituie un mecanism protector
antioxidant major i previne interaciunea direct a fierului cu componentele
tisulare.
Stresul oxidativ produs de ctre fier la nivelul SNC se datoreaz faptului
c la acest nivel ionul feros (Fe2+) catalizeaz cu peroxidul de hidrogen
(H2O2) pentru a forma, prin intermediul reaciei Fenton, radicali hidroxil
(OH). Acetia determin n final apariia unor produi terminali de glicozilare
cu rol important n producerea aterogenezei i a complicaiilor diabetice.

113

Att n DHL ct i n boala Menkes (kinky hair disease) se constat o

reducere a concentraiei de ceruloplasmin plasmatic. Aceasta duce la o
afectare a inseriei cuprului n apoprotein care, n consecin, este degradat.
Prin interaciunea sa cu metabolismul fierului, ceruloplasmina constituie un
factor crucial n aprarea antioxidant endogen a SNC.
Morfopatologie. La bolnavi cu DHL se constat foarte frecvent
existena unei ciroze. Laparoscopia relev la nivelul suprafeei hepatice un
luciu uor albstrui, aprut ca o consecin a coninutului mare de cupru.
Ulterior se constat apariia de modificri degenerative la nivelul lui
globus pallidus, a putamenului, a nucleului caudat i a cortexului cerebral.
Extrem de timpuriu se constat modificri degenerative la nivelul celulelor
mari i mici din putamen. Ca urmare apar modificri reactive cu apariia de
celule gliale. Apar de asemenea aa-numitele celule Opalski, care deriv cel
mai probabil din histiocite.
Aspectele neuropatologice se modific n funcie de modul de progresie
al afeciunii. Cu totul excepional, n formele rapid progresive, apar caviti
microscopice (status spongiosus) la nivelul nucleului lenticular (putamen i
globus pallidus). n formele cronice, cu o evoluie mai lent, se constat doar
o diminuare n volum i o decolorare a acestor structuri.
Se constat de obicei o pierdere celular i un oarecare grad de
degenerare a fibrelor demielinizate n nucleul lenticular, substana neagr i
nucleul dinat. Este important constatarea hiperplaziei astrocitelor
protoplasmatice (celule Alzheimer tip II) n cortexul cerebral, ganglionii
bazali, nucleii trunchiului cerebral i cerebel.
Debut: ntre 5 i 30 de ani (media 16 ani). n forma abdominal vrsta
de debut este ntre 5 i 19 ani, n timp ce n forma neuropsihic aceasta se
situeaz ntre 6 i 37 de ani. Se consider c la jumtate din bolnavii cu DHL
afeciunea se manifest clinic nainte de 15 ani.
Femeile i brbaii sunt cuprini cu aceeai frecven, dei unii autori
consider c afeciunea apare mai frecvent la sexul masculin.
Tablou clinic. Dup Przuntek se deosebesc 3 forme de DHL:
- forma asimptomatic cuprinde formele nemanifestate clinic, care sunt
diagnosticate ntmpltor la membrii familiei unui bolnav cu DHL. De obicei
la aceti bolnavi se poate pune n eviden inelul Kaiser-Fleischer.
- forma abdominal, care se manifest cel mai frecvent prin pusee
icterice (50%), dureri acute n abdomenul superior (40%) i fatigabilitate
progresiv (40%). Mai trziu apar ascita, varice esofagiene, crize hemolitice i
ciroza hepatic. Adesea nu se observ inelul Kaiser-Fleischer. Boala are de
obicei o evoluie rapid progresiv.
- forma neuropsihic sau boala Wilson juvenil, n care primele
simptome sunt reprezentate prin tulburri de vorbire (85%), tremor (70%) i
114

tulburri de mers (60%). Tulburrile de vorbire se manifest n primul rnd

prin disartrie i se datoreaz unei lentori i unei nesincronizri n activitatea
buzelor, a limbii, faringelui, laringelui i a mandibulei. Secundar apare i o
disfagie. Uneori se poate constata o ncetinire n activitatea degetelor, micri
coreice sau posturi distonice ale membrelor. Adesea gura rmne
ntredeschis, chiar i n stadiile foarte timpurii de boal. n mod excepional
semnele neurologice pot fi precedate de un comportament psihic anormal
(argumentativ, excesiv de emoional).
Odat cu evoluia bolii apare sindromul clasic, caracterizat prin disfagie,
disartrie, fixitatea muchilor faciali cu apariia unui zmbet pueril caracteristic,
absent, grimase, rigiditate i lentoare la micarea membrelor, posturi n flexie,
tremor poziional cu spasm opoziional (la pstrarea mai mult timp a indicelui
la o distan de civa centimetri n faa nasului). Sunt de asemenea
caracteristice micrile sacadate ritmice ale globilor oculari. Se adaug
frecvent elemente de ataxie cerebeloas i tremor intenional. Exist aproape
ntotdeauna o tendin de concentrare a tulburrilor motorii la nivelul
musculaturii bulbare.
Mumenthaler consider c tremorul braelor este simptomul cel mai
important i c acesta apare la nceput distal, la nivelul membrelor. Cu timpul
tremorul devine neregulat, asemntor unor bti de arip (flapping tremor
sau asterixis). Acesta poate s apar i n alte afeciuni, n special n
encefalopatia porto-cav, leziuni talamice focale sau procese nlocuitoare de
spaiu la nivelul lobului parietal.
n mod progresiv disabilitatea se accentueaz n primul rnd din cauza
rigiditii i a tremorului. Bolnavul devine din ce n ce mai imobil, extrem de
rigid, anartric, distonic i cu o mare lentoare psihic.
Examinri paraclinice
- examenul fundului de ochi relev inelul Kaiser-Fleischer, rezultat
din depunerea cuprului la nivelul membranei Descemet. n formele pur
hepatice ale bolii (25% din cazuri) inelul poate s lipseasc, dar el este
ntotdeauna prezent atunci cnd semnele neurologice devin manifeste. Inelul
se poate evidenia prin examinarea lateral a globului ocular, fiind cel mai clar
vizibil la nivelul limbului cornean superior i inferior ca o depunere de culoare
brun-verzuie. n cazuri de dubiu, mai ales la bolnavii cu ochi cprui, se impune
examinarea cu lampa cu fant.
- examinrile de laborator relev o scdere a nivelului
ceruloplasminei serice (o globulin din fraciunea seric alfa) sub 20 mg/dl
(prin determinare imunologic) i sub 30 U/l (prin determinare enzimatic). Se
constat de asemenea diminuarea valorilor cuprului seric sub 80 microg/dl i
o cretere a excreiei urinare de cupru (mai mult de 100 microg de cupru pe
24 de ore).
115

Metoda de elecie n punerea diagnosticului de DHL o constituie

determinarea capacitii de fixare a cuprului de ctre ceruloplasmin,
msurat pe o durat de 24 de ore. Se poate face astfel diferenierea ntre
formele homozigote i cele heterozigote de DHL. Rata de incorporare a
cuprului n ceruloplasmin este foarte sczut la homozigoi, mediu sczut la
heterozigoi, i normal la normozigoi.
Aminoaciduria este prezent la majoritatea bolnavilor.
Testele de funcionare hepatic sunt anormale. Azotul seric poate fi
crescut iar simptomatologia se poate agrava odat cu creterea aportului
proteic n diet.
- biopsia hepatic evideniaz de asemenea o cretere a coninutului de
cupru (mai mult de 250 mg cupru per gram de substan uscat). Acesta poate
fi evideniat, de exemplu, cu ajutorul fotometriei spectrale prin absorbie
atomic n 2 mg de esut hepatic obinut prin biopsie. Semnele de ciroz nu
sunt totdeauna puse n eviden din cauza faptului c nodulii regenerativi pot
fi uneori de mari dimensiuni iar biopsia poate s fie prelevat chiar de la acest
nivel.
- CT cranian este anormal, chiar i n stadiul hepatic. Ventriculii laterali
i, uneori, al treilea ventricul sunt uor dilatai, anurile cerebrale i
cerebeloase sunt lrgite, trunchiul cerebral apare micorat n volum i nucleii
ventriculari devin hipodeni. Dup iniierea tratamentului aceste modificri
radiologice devin mai puin evidente.
- RMN constituie o metod i mai sensibil de vizualizare a
modificrilor structurale, n special cele de la nivelul nucleului caudat,
putamen, substana alb cortical, mezencefal, punte i cerebel.
Diagnostic diferenial
- scleroza multipl, fa de care n DHL nistagmusul este mai slab
reprezentat, iar tremorul are caracterele descrise mai sus. n DHL apar rareori
semne piramidale i tulburri sfincteriene. Simptomele extrapiramidale apar
extrem de rar n scleroza multipl.
- coreea cronic Huntington i atrofiile cerebeloase se difereniaz prin
vrsta de debut, mod de transmitere i semnele clinice particulare.
- afeciunile psihogene se difereniaz extrem de dificil, mai ales n
formele cu debut psihic. Deoarece ciroza hepatic poate s nu fie prezent n
stadiile timpurii ale afeciunii, diagnosticul se poate pune prin examinri
oftalmologice i de laborator.
Evoluie. Bolnavii netratai au o speran de via extrem de variabil,
care n general nu depete 15 ani de la apariia primelor simptome.
Administrarea timpurie a tratamentului duce la regresia parial a majoritii
simptomelor neuropsihice.

116

n cazurile grave evoluia este letal. Durata bolii la aceti bolnavi este
ntre 5-6 luni i 3-4 ani. Cauza decesului la cazurile acute este reprezentat de
necroza n mas a ficatului n timp ce la cazurile cu evoluie cronic acesta
este datorat decompensrii cirozei hepatice.
Tratament. n mod ideal acesta trebuie introdus nainte de apariia
semnelor neurologice, pentru c el poate s previn n mare msur apariia
acestora.
Tratamentul are ca scop normalizarea bilanului cuprului i acest fapt se
produce prin dou metode: reducerea aportului de cupru prin alimentaie i
eliminarea acestuia din organism prin administrarea de substane chelatoare
ale cuprului.
Scderea aportului alimentar la mai puin de 1 g/zi se poate face prin
restricia unor alimente cu coninut bogat n cupru (ficat, scoici, cacao,
ciocolat, nuci, alune .a.). Mncarea nu trebuie s fie preparat sau servit n
vase care au coninut de cupru.
Eliminarea cuprului din organism se realizeaz prin administrarea Dpenicilaminei (Trovolol) pe cale oral, n doze progresiv crescnde pn la
1.800 mg/zi. Administrarea intravenoas se efectueaz doar n cazuri grave
(pn la 2,4-3 g/zi). Dup ce eliminarea cuprului prin urin ajunge la
concentraii constante (cel mai adesea dup 6 luni) se instituie un tratament de
ntreinere de 900-1.200 mg/zi. Administrarea medicamentului se face nainte
de mncare.
Dup instituirea tratamentului este necesar, la nceput, controlul
sptmnal al tabloului sanguin pentru a preveni apariia unei agranulocitoze.
Mai departe sunt necesare controale periodice ale urinei n scopul depistrii la
timp a unei eventuale nefroze, ca i pentru determinarea cupruriei. O eliminare
urinar de peste 1 mg/zi este suficient pentru a considera bilanul cuprului ca
negativ.
n cazul n care tratamentul este aplicat cu succes se observ, pe lng
mbuntirea simptomelor clinice, o diminuare a inelului cornean. n funcie
de natura afeciunii, tratamentul se desfoar de-a lungul ntregii viei.
n cazuri moderat severe i avansate ameliorarea clinic poate s nu
nceap chiar dup cteva sptmni sau luni de tratament bine condus i este
foarte important s nu se ntrerup administrarea medicamentului n aceast
perioad. La ali pacieni (10 la 50% dup diferii autori) semnele neurologice
pot fi chiar agravate dup instituirea terapiei cu D-penicilamin.
Efectele adverse care pot s apar sunt tulburri de gust (pn la
aguezia toxic), nefroze, gastroenterite, reacii miastenice, afeciuni ale pielii,
febr, leucopenie i trombocitopenie. Acesta se observ de obicei n primele 36 sptmni dup nceperea administrrii medicamentului. La apariia lor se

117

ntrerupe medicaia, se administreaz substane corticoide i se ncepe iari,

cu pruden, terapia cu doze mici (250 mg) de D-penicilamin.
Dac pacientul rmne sensibil la D-penicilamin i apar reacii de tipul
lupusului eritematos sau a sindromului nefrotic, medicaia trebuie oprit i se
administreaz acetat de zinc (50 mg de zinc de 5 ori pe zi) sau agentul
chelator trietilentetramina (Trinitrene) per os.
Penicilamina este un metabolit al piridoxal fosfatului i datorit acestui
fapt este necesar administrarea de vitamina B6 (piridoxina) n doze de 12,525 mg/zi.
Membrii familiei, care au un bilan pozitiv al cuprului, ar trebui de
asemenea tratai profilactic prin diet i D-penicilamina.
Creterea eliminrii de cupru dup administrarea D-penicilaminei poate
fi utilizat ca test de provocare pentru a crete sigurana diagnosticului n
cazurile dubioase.
La bolnavii la care nu se poate administra D-penicilamina se poate
utiliza trietilentetramina n doze de 3 ori 500 mg/per os sau intravenos.
Reaciile adverse ale acestei substane sunt rare.
Sulfura de potasiu s-a administrat anterior pentru a ncetini rezorbia
cuprului la nivelul tractului gastrointestinal. Din cauza gustului neplcut
aceast substan nu este agreat de ctre bolnavi. Doza optim administrat
este de aproximativ 3 ori 20-40 mg/zi per os
Sulfatul de zinc este un alt medicament utilizat pentru ntrzierea
rezorbiei cuprului, n doz medie de 3 ori 200 mg/zi..
Tratamentul cu sulfur de potasiu sau cu sulfat de zinc trebuie ncercat
atunci cnd nu se poate administra D-penicilamina sau etilentetramina.
DHL i sarcina. Boala Wilson nu constituie per se o indicaie pentru
provocarea de avort. Administrarea D-penicilaminei n timpul sarcinii nu
constituie un risc crescut pentru fetus sau pentru mam. Este de dorit ca doza
n timpul sarcinii s fie sczut la 200-500 mg/zi iar cu 6 sptmni nainte de
termen chiar la 250 mg pentru a nu ngreuna vindecarea postoperatorie a
plgilor. Bolnavele cu DHL care prezint varice esofagiene sunt sftuite s nu
rmn nsrcinate. Este foarte important ca i partenerului s i se fac sfatul
genetic.
DHL i transplantul de ficat. Transplantul de ficat este astzi de luat n
seam, doar n cazurile cele mai severe, ca i ultima alternativ terapeutic.
15.3.2. Aceruloplasminemia
Transmiterea este autosomal recesiv. Boala se datoreaz unei mutaii
la nivelul genei ceruloplasminei pe cromosomul 3q23-25.

118

Etiopatogenie. Spre deosebire de DHL n aceruloplasminemie se

produc depozite de fier n special la nivelul creierului i ficatului. Oxidarea
anormal a fierului poate fi la originea afeciunilor neurologice degenerative
(inclusiv boala Parkinson) care apar prin intermediul stresului oxidativ.
Tablou clinic. Boala este prezent nc de la natere. La indivizii
monozigoi tabloul clinic se manifest mult mai trziu, n general dup vrsta
de 40 de ani, cnd acumulrile de metal sunt extrem de mari. De aceea este
preferabil diagnosticarea bolii nc din copilrie, cnd aplicarea metodelor
terapeutice preventive i pot dovedi eficiena.
Simptomatologia const n triada diabet zaharat, degenerare retinian
pigmentar i manifestri neurologice. Diabetul zaharat are adesea debutul la
maturitate. Boala retinian poate fi atribuit retinopatiei diabetice. Semnele
neurologice iniiale sunt reprezentate prin blefarospasm sau diskinezii orale,
care progreseaz n distonie, ataxie, bradikinezie i rigiditate.
Examinri paraclinice
- RMN relev o scdere a semnalului ponderat n T2 la nivelul striatului,
talamusului, nucleului caudat i substanei negre,
- examenele de laborator relev o cretere a feritinei serice, cuprul seric
este sczut iar ceruloplasmina seric este nedetectabil.
Tratament. n aceruloplasminemie nc nu exist o experien clinic
suficient privind utilizarea de substane chelatoare. Ar putea fi util
penicilamina, avnd n vedere faptul c s-a dovedit eficiena acesteia n
chelarea cuprului.

119

16. DEGENERRILE SPINO-CEREBELARE

Definiie. Constituie un grup de afeciuni cu transmitere genetic,

caracterizate din punct de vedere morfopatologic prin degenerarea anumitor
structuri ale SNC: cerebelul, tracturile lungi ascendente sau descendente ale
mduvei spinrii, nervii optici, olivele.
Debutul poate avea loc din copilrie pn la vrsta de adult tnr i
evoluia este de obicei lent progresiv.
Cauza poate s fie reprezentat de un deficit al metabolismului energetic
din neuroni.
Clasificarea patologic nu este convingtoare din cauz c trsturile
morfopatologice pot s nu fie identice, chiar i n cazul aceleiai familii.
Cazurile de atrofie olivo-ponto-cerebelar pot s coexiste n unele pedegreeuri cu bolnavi la care nu sunt afectai nucleii olivari.
n prezent pare clar faptul c degenerrile spinocerebelare conin un
numr mare de afeciuni fr legtur ntre ele, care sunt grupate doar din
convenien i au moduri de transmitere diferite.
Tabel 21. Clasificarea patologic a degenerrilor spinocerebelare
Localizarea patologic cea mai frecvent
Afeciunea
Cerebel i nucleul olivar inferior
Atrofie olivo-cerebelar (aduli)
Trunchi cerebral i cerebel
Atrofii olivo-ponto-cerebelare
Mduva spinrii
Paraplegii spastice familiale,
ataxii spastice familiale, afectare
izolat cordoanelor posterioare
(sindromul Biemond)
Mduva spinrii i nervii senzitivi periferici
Ataxie Friedreich
Nervii periferici
PESA i PESM
120

16.1. Ataxia Friedreich

Sinonime: eredoataxia spinocerebelar.
Transmitere: autosomal recesiv.
Morfopatologie
- macroscopic se poate constata subierea mduvei spinrii i diminuarea
n volum a cerebelului,
- microscopic apar leziuni degenerative la nivelul fibrelor care alctuiesc
cordoanele posterioare, fasciculelor spinocerebelare i corticospinale. Se
constat dispariia neuronilor de la nivelul coloanei lui Clarke i a ganglionilor
spinali. La nivelul cerebelului se observ o dispariie a celulelor Purkinje din
vermisul superior.
Fibrele musculare cardiace sunt degenerate i nlocuite printr-o fibroz
difuz.
Debutul afeciunii este de obicei ntre 5 i 15 ani. Boala este mai
frecvent la sexul masculin.
Tablou clinic. Ataxia mersului constituie de obicei primul simptom. Se
datoreaz afectrii concomitente a cerebelului i a sensibilitii profunde.
Mersul devine nesigur, cltinat, cu baza larg de susinere i membrele
deprtate de corp. Tulburrile se accentueaz la nchiderea ochilor. Ataxia este
mai puin evident cnd bolnavul este culcat n pat. n stadiile tardive mersul
devine dificil, posibil doar cu sprijin bilateral. Cu timpul ataxia cuprinde i
membrele superioare, micrile la acest nivel fiind brute, nendemnatice,
ezitante, direcia micrii fiind orientat greit nc de la nceput. Pot s apar
micri involuntare de tip coreiform sau mioclonic i oscilaii neregulate ale
capului.
Vorbirea este dizartric, lent, monoton, uneori scandat, cu caracter
exploziv. Este asociat frecvent cu grimase.
Nistagmusul este prezent n 75% din cazuri, mai evident n privirea
lateral.
Degenerarea tractusurilor corticospinale produce spasticitate, mai
exprimat la membrele inferioare, abolirea reflexelor cutanate abdominale i
rspuns cutanat plantar n extensie.
ROT sunt abolite la nivelul membrelor inferioare. ROT rotuliene pot fi
pstrate, chiar exagerate cnd predomin leziunile de la nivelul cilor
corticopiramidale.
Tulburrile de sensibilitate subiectiv sunt variabile i se manifest n
special prin dureri lancinante. Sensibilitatea profund este frecvent afectat

121

prin alterarea sensibilitii vibratorii i mioartrokinetice. n stadiile tardive pot

fi alterate toate modalitile senzitive.
Sfincterele sunt de obicei neafectate. Spre final pot s apar incontinen
de urin sau, mai rar, de materii fecale.
Tulburrile trofice constau n apariia piciorului Friedreich (pes cavus)
cu bolta plantar scobit i degete n ciocan. n peste 80% din cazuri se
poate pune n eviden o cifoscolioz.
Ocazional pot s apar atrofie optic, pigmentare retinian i surditate.
Alte simptome oculare rare cuprind ptoz, anomalii ale reflexelor pupilare i
oftalmoplegie.
Atrofia muscular constituie o complicaie neobinuit a bolii i, cnd
apare, este asemntoare cu atrofia muscular peronier.
Anomaliile congenitale asociate sunt constituite din spina bifida oculta i
coasta cervical.
Bolnavii cu ataxie Friedreich nu prezint de obicei tulburri psihice.
Uneori sunt descrise deteriorri progresive ale facultilor mintale care pot
merge pn la uoar demen sau chiar manifestri psihotice de tipul
schizofreniei.
Manifestrile cardiace sunt reprezentat prin cardiomiopatie dilatativ i
tulburri de ritm care pot produce insuficien sau chiar stop cardiac.
Pot fi ntlnite i forme abortive la care sunt prezente, chiar n aceeai
familie, numai una sau dou din manifestrile tipice ale bolii (picior scobit,
ROT achiliene abolite).
Tabel 22. Frecvena semnelor i a simptomelor n ataxia
Friedreich
Semne i simptome
Frecven
Debut naintea vrstei de 20 de ani
100%
Ataxie progresiv
100%
Dizartrie
100%
Abolirea ROT
100%
Rspuns plantar n extensie
peste 90%
Afectarea sensibilitii profunde
peste 90%
Cardiomiopatie
60-90%
Deficit motor i amiotrofie a membrelor inferioare
50-80%
Deformri scheletice (scolioz i/sau picior scobit)
90%
Atrofie optic
15-30%
Nistagmus
20-50%
VCM uor sczut
peste 50%
VCS uor sczut
peste 50%
122

Potenialul evocat senzitiv absent sau mult sczut

PEV diminuat sau ntrziat
Diabet zaharat

frecvent
60%
10-25%

Examinri paraclinice
- LCR este de obicei normal,
- EEG relev adesea anomalii nespecifice,
- potenialele evocate vizuale evideniaz o ntrziere a timpului de
conducere retino-cortical,
- VCN, att motorii ct i senzitive, sunt de obicei diminuate,
- radiografia simpl de coloan vertebral evideniaz modificrile de
static vertebral,
- electrocardiograma i echocardiograma relev tulburri cardiace,
- CT i RMN pun n eviden atrofia cerebelului i subierea mduvei
spinrii.
Evoluia bolii este lent progresiv, bolnavii ajungnd cu timpul complet
handicapai i decedeaz la vrsta de aproximativ 20 de ani prin tulburri de
ritm cardiac sau insufucien cardiac congestiv. n formele abortive evoluia
este compatibil cu o via relativ normal.
Tratament. Nu exist un tratament specific. S-a ncercat administrarea
de colin (6-12 g/zi), lecitin (50-100 g/zi), fiziostigmin, ns fr rezultate
favorabile. Anomaliile piciorului pot fi corectate prin tratament ortopedic
(tenotomie). Tratamentul balneofizioterapic i cultura fizic medical pot
ameliora deformrile scheletice.

16.2. Atrofiile olivo-ponto-cerebelare

Conceptul de atrofie olivo-ponto-cerebelar este pur patologic. n cele
mai multe cazuri coexist i leziuni spinale, fapt care justific includerea
acestor afeciuni n cadrul degenerrilor spino-cerebelare.
Tabloul clinic poate s nu fie diferit de ataxia spastic. Diagnosticul
este sugerat prin demonstrarea atrofiei pontocerebelare la CT i RMN. Se
caracterizeaz prin rigiditate, retinit pigmentar, ataxie i deteriorare mintal.
n acest cadru a fost observat o afeciune familial caracterizat prin
atrofie cerebelar care implic att vermisul ct i emisferele, microcefalie,
retardare mintal i diskinezie sever. Examinrile CT e RMN relev o atrofie
cerebelar marcat mpreun cu o atrofie sever a punii. Debutul afeciunii
este prenatal iar evoluia pare s fie progresiv.

16.3. Boala Behr

123

Este caracterizat printr-o atrofie optic cu debut timpuriu, asociat cu

picior scobit, ataxie, spasticitate cu evoluie lent i uneori neuropatie.
Transmiterea este de obicei autosomal recesiv, dar au fost observate i cazuri
cu transmitere dominant.

16.4. Paraplegia spastic familial

(Boala Strumpell-Lorrain)
Boala este caracterizat morfopatologic prin degenerarea tractului
piramidal i a coloanelor posterioare sub nivel cervical, iar clinic printr-o
spasticitate bilateral cu debut la membrele inferioare.
Transmiterea este cel mai adesea autosomal dominant.
Tabloul clinic este caracterizat prin mers tardiv, nesigur, cu cderi
frecvente i caracter digitigrad. Pot s apar tulburri sfincteriene, simptome
cerebelare i o uoar afectare a simului vibraiei i al poziiei. VCM i VCS
sunt normale.
Formele dominante au o evoluie lent i tabloul clinic poate s
staioneze pn la vrsta adult. Formele recesive au o evoluie mai rapid.
Diagnosticul diferenial se face cu diplegia spastic (boala Little),
siringomielie sau mielit. Pentru precizarea diagnosticului sunt necesare
examinri paraclinice (mielografie i RMN).

16.5. Sindromul Rett

Constituie o afeciune caracterizat prin regresie psihomotorie timpurie,
lipsa utilizrii voluntare a minilor ( care este nlocuit printr-o activitete
stereotip), ataxia, apraxia mersului i microcefalie. Sindromul se observ
doar la fete iar originea sa este necunoscut.
Ca i etiologii posibile au fost propuse o mutaie dominant sau un
accident cromosomial care implic cromosomul X. Frecvena sa este mai mare
n Scoia i Suedia, unde este prezent la 1/1.000-1/15.000 de nateri.
Evoluia bolii este progresiv i reprezint aproximativ 30% din cazurile
de encefalopatie cu etiologie progresiv care apar la fete.
Tabloul clinic se mparte n 4 stadii. Debutul afeciunii este ntre 4 luni
i 3 ani. Dezvoltarea iniial poate fi normal, dar adesea fetele afectate pot fi
hipotone de la natere i s prezinte o uoar retardare comportamental.
Stadiul al 3-lea este caracterizat prin apariia semnelor piramidale. Pot
s apar crize epileptice nsoite de anomalii EEG, localizate m special n fosa
posterioar.
n stadiul 4 bolnavii devin incapabili s se deplaseze singuri.
124

Una dintre cele mai imporatante complicaii ale bolii o reprezint

cifoscolioza.
Tratamentul etiologic nu este cunoscut. Au fost ncercate, fr succes
rezultate convingtoare, bromocriptina i naloxona. Terapia fizioterapic i
ortopedic sunt eseniale pentru prevenirea sau limitarea evoluiei scoliozei.

17. ATROFIILE MUSCULARE SPINALE

(AMS)

125

Definiie. Constituie un grup de afeciuni caracterizate prin degenerarea

progresiv a neuronilor motori de la nivelul mduvei spinrii i/sau a
trunchiului cerebral, cu atrofie muscular secundar. Se aseamn n multe
privine cu boala neuronului motor periferic, de care se difereniaz prin vrsta
timpurie de debut i transmitere genetic.
Din punct de vedere clinic se caracterizeaz printr-un deficit pur motor
lent progresiv, cu atrofii musculare i fasciculaii. ROT sunt abolite. Nu apar
semne piramidale, tulburri de sensibilitate sau sfincteriene.
Examinrile paraclinice relev faptul c activitatea enzimelor
musculare n ser este de obicei normal, aceasta fiind crescut doar n cazul
aa-numitei miopatii de nsoire (care apare n 20% din cazuri).
- la EMG se evideniaz n repaus activitate electric, reprezentat prin
fibrilaii, unde lente pozitive (ULP) i, foarte frecvent, fasciculaii. Contracia
muscular maxim relev poteniale gigante, produse probabil prin reinervarea
fibrelor musculare denervate, datorit reactivrii lor prin proliferarea
colateral a terminaiilor nervoase rmase indemne (fenomenul de adopie).
- VCN rmne n limite normale sau este uor diminuat.
- examenul LCR este de obicei n limite normale, rareori constatndu-se
totui o cretere a albuminorahiei.
Morfopatologic se constat, ndeosebi la nivelul tumescenelor
cervical i lombar, o afectare simetric a celulelor nervoase motorii cu
proliferare glial reactiv (secundar) i modificri de tip degenerativ ale
mielinei i axonilor. nc nu este clarificat dac afectarea rdcinilor i a
nervilor periferici se datoreaz unei degenerri centripete a acestora sau
constituie un proces patologic independent de lezare progresiv a celulelor
motorii din cornul medular anterior. La nivelul muchiului apare o atrofie de
tip neurogen cu afectarea uniform a unitilor motorii i dispoziia la periferie
a nucleilor.
Din punct de vedere genetic, att formele infantile ct i forma juvenil
se transmit autosomal recesiv, cu o inciden de 1 la 100.000 nou-nscui vii.
Frecvena purttorilor de gen patologic heterozigoi este de 1 la 90.
Localizarea genei patologice este la nivelul braului lung al cromosomului 5
(5q11.2-5q13.3).
Etiopatogenie. Afectarea unei celule din cornul anterior medular are ca
i rezultat apariia la captul distal al axonului a unei degenerri de tip
wallerian. Ca urmare la nivelul muchiului denervat apare o atrofie i
activitate electric spontan (ultima evideniat la EMG prin fibrilaii i unde
lente pozitive). Fasciculaiile (contracii spontane ale unei uniti motorii) apar
la nivelul terminaiilor distale nc intacte ale axonului.
126

Celulele din cornul anterior medular care se distribuie la nivelul unui

anumit muchi nu sunt distruse toate deodat, ci n timp de luni sau chiar ani.
Poate s apar astfel n paralel un proces de regenerare: nmuguriri colaterale
ale axonilor provenii de la celulele nc intacte se distribuie fibrelor musculare
denervate i produc uniti motorii mai mari dect n mod normal.
Gradul de parez depinde de numrul celulelor motorii din cornul
anterior medular care sunt distruse. Se socotete n general c dispariia a 30%
din celulele cornului anterior poate s produc o parez evideniabil clinic.
Terminaiile nervoase nou aprute la nivelul fibrelor musculare reinervate nu
sunt echivalente din punct de vedere funcional cu cele normale i pot produce
astfel o uoar miastenie de nsoire.
Dup vrsta de debut, simptomatologie clinic i evoluie se descriu 6
tipuri de AMS:
1. AMS infantil, cu debut n primul an de via i primele manifestri
la nivelul musculaturii din articulaia coxofemural. Aceasta se mparte n:
1.1 AMS infantil tip 1 (forma infantil acut),
1.2 AMS infantil tip 2 (tip Werdnig- Hoffmann),
1.3 Paralizia bulbar progresiv infantil (sindromul Fazio-Londe).
2. AMS juvenil (tip Kugelberg-Welander) cu debut n jurul vrstei de
9 ani i primele manifestri la nivelul musculaturii articulaiei coxo-femurale.
3. AMS a adultului, reprezentat prin:
3.1 AMS tip Aran-Duchenne, cu debut n jurul vrstei de 30 de ani i
primele manifestri la nivelul muchilor mici ai minii,
3.2 AMS tip Vulpian-Bernhard, cu debut n jurul aceleiai vrste dar cu
primele manifestri la nivelul muchilor articulaiei scapulo-humerale,
3.3 AMS tip peroneal, cu debut la vrsta adult, dar i n copilrie,
primele manifestri fiind constatate la nivelul muchilor gambei i ai piciorului,
3.4 Paralizia bulbar progresiv a adultului, cu debut n decadele 3-4,
primele manifestri constatndu-se la nivelul nucleilor motori bulbari inferiori,
3.5 AMS focal benign,
3.6 AMS post poliomielitic.

17.1. AMS infantil

17.1.1. AMS infantil tip 1 (forma infantil acut)
Transmitere: autosomal recesiv.
127

Frecven. Ambele tipuri, 1 i 2, sunt estimate c apar cu o frecven de

1 la 20.000 de nou-nscui vii.
Debutul este n ultimele luni de sarcin i primele luni via.
Tablou clinic. n ultimele luni de sarcin mama constat diminuarea
micrilor intrauterine ale ftului. Dup natere copilul este srac n micri i
moale (flasc). Braele i membrele inferioare sunt n abducie (poziie de
broasc) i nu pot fi ridicate voluntar de pe planul patului. Gura are o form
triunghiular i este uor ntredeschis. iptul este slab i sunt prezente
tulburri de deglutiie la supt. Datorit diafragmului relativ puternic,
abdomenul se destinde n timpul inspiraiei, n timp ce toracele se contract i
diminu n volum (respiraie paradoxal). ROT sunt abolite. Nu se observ
fasciculaii. Cu timpul puini copii reuesc s-i in capul, ns nici unul nu
poate sta n ezut. Afectarea respiraiei i tulburrile de deglutiie duc, prin
intermediul infeciilor i/sau al aspiraiei, la o moarte timpurie, n 95% din
cazuri nainte de 18 luni de via.
Examinri paraclinice
Examenul electroneurofiziologic
- EMG relev rareori fibrilaii i nici o dat fasciculaii. Se constat
adesea descrcri continue de uniti motorii, cu frecvena de 5-15/s, care apar
i n somn. Numrul unitilor motorii este diminuat, iar VCM este ncetinit.
Morfopatologie. Se constat pe lng fibre musculare mici, rotunjite pe
seciune transvers, grupri de fibre musculare hipertrofiate. Celulele cornului
anterior sunt diminuate numeric i nlocuite prin esut glial. O parte din
neuronii rmai prezint edemaiere i cromatoliz, mai trziu chiar picnoz
nuclear. Neuronii rmn nematurizai, fapt care constituie cauza ncetinirii
vitezei de conducere prin prelungirile lor axonale.
17.1.2. AMS infantil tip 2 (forma infantil intermediar)
Sinonime: boala Werdnig-Hoffmann.
Frecven: 10-20% din cazurile de AMS tip 1.
Transmitere: autosomal recesiv.
Debut: a doua jumtate a primului an de via.
Tablou clinic. Iniial apar tulburri de deglutiie i ntrziere n
dezvoltarea motorie. Copiii zac pe pat neobinuit de tcui i mic doar n
mic msur degetele de la mini i de la picioare. Faciesul are comisurile
bucale czute datorit parezei faciale bilaterale. Globii oculari se pot mica n
toate direciile. i n acest tip de afeciune se constat apariia respiraiei
paradoxale, aa-numita respiraie n balan. Copiii nu pot s-i in capul
sau s stea n ezut. Musculatura extremitilor este hipoton. Sunt prezente
fasciculaiile, ns din cauza esutului adipos acestea nu sunt totdeauna
128

vizibile, astfel c ele trebuie s fie cutate la nivelul limbii. Volumul atrofiei
musculare este greu de apreciat la inspecie, acesta observndu-se mai bine la
examenul radiologic cu raze moi. ROT sunt abolite.
Paraliziile debuteaz la nivelul muchilor articulaiei bazinului, de
unde progreseaz la muchii extensori i cei paravertebrali, iar mai trziu la
musculatura feei i la muchii care asigur deglutiia. Datorit parezei
muchilor intercostali apar atelectazii, care favorizeaz apariia pneumoniilor.
Peste 60% dintre copii fac o pneumonie n primii 2 ani de via i puini
supravieuiesc dup vrsta de 6 ani.
Examinri paraclinice
- EMG evideniaz n repaus poteniale de fibrilaie i de fasciculaie.
- biopsia muscular este revelatoare pentru diagnostic.
- creatinkinaza poate fi uor crescut.
Diagnostic diferenial.
1. AMS infantil a fost n trecut difereniat doar de forma benign a
miatoniei congenitale (Oppenheim) care se datoreaz unei frnri n
dezvoltarea musculaturii sau a celulelor din cornul anterior. Astzi se cunoate
c aspectul clinic de copil flasc cu tulburri de deglutiie (floppy infant
syndrome) nu reprezint o stare patologic proprie, ci constituie un sindrom
care apare la o serie de afeciuni cu etiologie i prognostic foarte diferite.
Floppy infant syndrome se datoreaz n majoritatea cazurilor unei miopatii
congenitale. Au fost identificate, pe baze histologice i enzimohistochimice, o
multitudine de alte forme diferite ale acestei afeciuni. Copiii au tonusul
muscular mult diminuat, deficit motor proximal al extremitilor i tulburri de
deglutiie pentru lichide. Musculatura respiratorie nu este afectat. ROT nu
sunt abolite i nu apar fasciculaii. Este important deosebirea acestui sindrom
de alte afeciuni, n primul rnd de DMP tip Duchenne. Fa de aceasta,
activitatea enzimelor serice este doar uor crescut, iar EMG relev date
necaracteristice.
2. Encefalopatia infantil de tip hipoton-astazic, n care ROT sunt
prezente i se constat frecvent apariia unei retardri a dezvoltrii
psihosenzoriale. Adesea apar crize comiiale.
3. Miastenia congenital.
4. Polimiozita.
Evoluie. O ptrime dintre bolnavi nva s ad singuri, puini stau n
picioare, nici unul nu poate nva s mearg. Sperana de via este ntre 4 i
8 ani, n rare cazuri pn la 15 ani. Toi prezint scolioze grave. Tulburrile de
respiraie constituie un permanent pericol vital.
Tratament: nu se cunoate un tratament etiologic.

17.2. AMS juvenil (tip Kugelberg-Wellander)

129

Sinonime: AMS ereditar proximal.

Transmitere: autosomal dominant.
Debut: ntre 2 i 17 ani, n medie la vrsta de 9 ani.
Tablou clinic. Dup o dezvoltare motorie uor ntrziat (statul n
picioare la 1,6-2 ani, mersul la 3-4 ani) se constat apariia unui deficit motor
proximal la nivelul membrelor inferioare, cu dificultate la urcatul scrilor i
ridicarea de pe scaun. Lordoza lombar este accentuat, abdomenul proemin
anterior, mersul este legnat.
Mai trziu sunt cuprini progresiv muchii articulaiei scapulohumerale,
ai trunchiului, braelor, antebraelor i minilor. Este caracteristic, la aceti
bolnavi, afectarea muchilor subspinoi i a flexorilor la nivelul antebraului,
astfel c bolnavii nu pot, spre deosebire de cei cu DMP, s efectueze manevra
Jendrassik. Musculatura limbii i cea care asigur deglutiia nu sunt afectate.
Uneori se observ o hipertrofie a gambei prin acumularea de esut grsos
(pseudohipertrofie).
Frecvent se constat fasciculaii musculare. ROT sunt diminuate, chiar
abolite ntr-un stadiu mai tardiv, paralel cu evoluia atrofiilor (mai nti dispar
ROT rotuliene, apoi i cele achiliene). Cu timpul se dezvolt contracturi
musculare i scolioz. Boala pare s fie mai frecvent la sexul masculin.
Examinri paraclinice.
Examenul electroneurofiziologic
- EMG relev apariia de activitate spontan patologic i n special
prezena fasciculaiilor,
- VCN este normal,
- stimularea repetitiv este efectuat pentru testarea activitii plcii
neuromusculare evideniaz o scdere a amplitudinii asemntoare cu aceea
din miastenie, fapt ce relev o stare de imaturitate funcional a plcilor
neuromotorii regenerate.
Biopsia relev grupe de fibre musculare atrofice, hipertrofice i
modificri ale fibrelor musculare probabil secundare, care prezint un aspect
pseudo-miopatic.
Examinrile de laborator relev faptul c creatinkinaza poate fi uor
crescut. Aldolaza, LDH i transaminazele prezint valori ridicate la 50%
dintre bolnavi.
Evoluia este variabil. Mersul poate fi afectat dup 15-20, chiar 40 de
ani. Se observ i perioade fr evolutivitate care poate s dureze ani de zile.
Tratament etiologic nu se cunoate nc.

Diagnosticul diferenial al AMS

130

Diagnosticul AMS rezult din sindromul motor nuclear, alturi de

rezultatele EMG i, eventual, ale biopsiei musculare. Diferenierea de DMP nu
mai pune probleme deosebite n zilele noastre. Trebuie menionat faptul c n
ultima perioad au fost constatate afeciuni metabolice care sunt asemntoare
clinic cu AMS.
Tabel 23. Diagnosticul diferenial al AMS la copil
Hipotonie cu deficit motor
- miopatii structurale
- disproporie a tipului de fibre
- distrofie muscular congenital
- glicogenoze (tip II, III, IV)
- boli ale metabolismului hepatic
- miopatii mitocondriale
- distrofii musculare progresive (DMP)
- miastenie congenital
- poli- i dermatomiozite
- poliradiculite
- gangliozidoz GM2 (Sandhof)
- anomalii spinale
- tumori spinale
Hipotonie fr deficit motor
- tumori cerebelare
- procese expansive cerebrale
- anomalii cromozomiale (Down, Prader-Willi)
- sindrom Marfan
- hipotiroidie
- acidurii organice
Tratament. n AMS nu se cunoate pn n prezent un tratament
etiologic. Sunt importante, n funcie de vrst i de posibiliti, efectuarea
unor proceduri de fizioterapie activ i pasiv. Extrem de binefctor este
notul, care produce micri active i antreneaz n mod dozat ntreaga
musculatur. Sunt de evitat att imobilizarea (atrofie de inactivitate
suplimentar) ca i supraefortul (atrofie de suprancrcare). Supragreutatea se
trateaz prin msuri dietetice. Atunci cnd metodele fizioterapeutice sunt
epuizate se ia n considerare utilizarea de aparate ortopedice.
Tabel 24. Cauzele mai frecvente de hipotonie la copil

131

Hipotonie cu paralizie
Atrofii musculare spinale ereditare
- boal Werdnig-Hoffmann (tipul I)
- forme cronice (tipurile I i II)
Miopatii congenitale
Miopatii metabolice
- glicogenoze de tipurile II, III i IV
- miopatii mitocondriale
Alte boli neuromusculare
- distrofie mioclonic congenital
- distrofie muscular congenital
- miastenie congenital i neonatal
- neuropatii congenitale
Hipotonie fr paralizie
Afeciuni ale SNC
- paralizie cerebral hipoton
- boli neonatale acute (hemoragie, hipoxie)
- sindrom Langdon-Down
- afeciuni metabolice: aminoacidurii, sfingolipidoze
- boli degenerative (leucodistrofii)
Sindrom Prader-Willi
Boli ale esutului conjunctiv
- sindrom Ehlers-Danlos
- laxitate congenital a ligamentelor
- mucopolizaharidoze
Afeciuni endocrine, nutriionale i matabolice
Hipotonie congenital benign

132

18. POLINEUROPATIILE EREDITARE

Constituie afeciuni cu mod de transmitere ereditar, dominant sau

recesiv, datorate cel mai probabil unei erori de metabolism transmis genetic i
la care se constat apariia unor semne i simptome caracteristice
polineuropatiilor.
Morfopatologie. Este reprezentat schematic n Fig. 8.

133

Fig.8. Procesele patologice eseniale care afecteaz nervii periferici. anormal. b-n degenerarea wallerian o leziune focal produce cromatoliz
central a pericarionului i o degenerare distal la nivelul axonului. c-n
demielinizarea segmental sunt afectate diseminat att tecile de mielin ct i
celulele Schwann. d-n neuropatia axonal boala poate afecta fie corpul
celular, fie axonul periferic, producnd o distrugere axonal distal (fenomenul
de dying-back). n ambele forme ale degenerrii axonale apare o atrofie a
muchiului.
n funcie de aspectele eseniale clinice, neurofiziologice i
anatomopatologice se descriu:
- Polineuropatii ereditare senzitivo-motorii (PESM),
- Polineuropatii ereditare senzitiv-autonome (PESA),
- Alte neuropatii ereditare (tomacular, cu axoni gigani, porfirinic, din
tezaurismoze, amiloidozic, .a.).
18.1. Polineuropatiile ereditare senzitivo-motorii (PESM)
Modul de clasificare al polineuropatiilor constituie nc un interesant
subiect de disput n domeniul neurologiei. Pornind de la ideile elaborate de
ctre Dyck i Lambert n celebrul tratat privind neuropatiile periferice se
ncearc i n prezent unificarea unor entiti neurologice anterior distincte
(bolile Charcot-Marie-Tooth, Dejerine-Sottas, Refsum .a.) n cadrul
neuropatiilor ereditare senzitivo-motorii. Sunt prezentate schematic criteriile
genetice, clinice i paraclinice care stau la baza noului mod de abordare al
acestei probleme.
Neuropatiile ereditare senzitivo-motorii (PESM) constituie afeciuni cu
mod de transmitere ereditar, dominant sau recesiv, datorate cel mai probabil
unei erori de metabolism transmis genetic, la care se constat apariia unor
semne i simptome caracteristice polineuropatiilor.
Se descriu 7 tipuri de astfel de afeciuni.
18.1.1. PESM tip I
(boala Charcot-Marie Tooth, forma demielinizant)
Constituie cea mai frecvent form de PESM, prevalena afeciunii fiind
de aproximativ 2 la 100.000 de locuitori n Germania i Anglia. n Norvegia se
pare c aceasta este de aproximativ 6 ori mai mare.
Sinonime: tipul demielinizant de atrofie muscular peronier, forma
hipertrofic a atrofiei musculare neurale, HMSN I.
134

Mod de transmitere: autosomal dominant, rareori autosomal-recesiv.

Debut: decadele 1-2 de via.
Tablou clinic
- tulburri trofice, reprezentate prin amiotrofii progresive, simetrice,
care debuteaz n 70% din cazuri distal, la nivelul piciorului (picior scobit).
Urmeaz afectarea musculaturii gambelor, cu prinderea n special a muchilor
din grupul antero-extern i apoi a muchilor din treimea inferioar a coapselor.
Acest fapt d membrelor inferioare aspectul caracteristic de picior de coco
sau de sticl de ampanie ntoars invers.
n evoluia afeciunii se constat ulterior apariia de amiotrofii la nivelul
muchilor mici ai minilor, care prezint un aspect de mn n ghear, iar n
final, chiar i a muchilor antebraelor.
Se cunosc forme, extrem de rare, la care amiotrofia se limiteaz doar la
muchii peroneali i la cei scapulari (forma scapulo-peronier, descris de
Davidenkow).
La palpare se semnaleaz frecvent hipertrofia nervoas, determinat de
creterea n dimensiuni i consisten a trunchiurilor nervoase periferice
(locurile de elecie sunt constituite de anul epitrohleo-olecranian, pentru
nervul cubital, imediat sub capul peroneului, pentru nervul sciatic popliteu
extern, n spatele pavilionului urechii, pentru nervul mare auricular).
- tulburri motorii, reprezentate prin deficitul extensiei dorsale a labei
piciorului, fapt ce are ca i rezultat clinic mersul stepat.
- tulburri de sensibilitate cu caracter ectromelic, care intereseaz n
primul rnd simurile tactil i vibrator, pentru ca n evoluie s cuprind, n
final, afectarea tuturor modalitilor senzitive n oset la membrele
inferioare i n mnue la membrele superioare.
- abolirea ROT, n primul rnd al celor achiliene, apoi i a celor
rotuliene. Acest fapt se datoreaz ntreruperii arcului reflex att la nivelul
componentei sale aferente (tulburrile de sensibilitate) ct i la cel al
componentei eferente (amiotrofii).
- alte manifestri neurologice care pot fi ntlnite: atrofie muscular
proximal, nistagmus, atrofia nervului optic, pareze de nervi oculomotori,
sindrom cordonal posterior, tremor esenial amplu i sincron, epilepsie.
Uneori pot s apar tulburri vasomotorii periferice sub form de
edem, cianoz, tegumente marmorate, livedo reticular, hipersudoraie i o
sensibilitate particular la frig.
Ocazional a fost raportat i spina bifida, ns aceasta pare s reprezinte
o afeciune congenital aprut accidental.
Examinri paraclinice:
- examenul electroneurofiziologic, alctuit din:

135

- EMG care poate releva n repaus poteniale de fibrilaie, ULP i extrem

de rar poteniale de fasciculaie. La contracia muscular maxim apar de
obicei trasee intermediare sau simple, de tip neurogen, cu poteniale de unitate
motorie (PUM) gigante i/sau polifazice n stadiile iniiale i de mic
amplitudine n caz de afectare sever a nervilor i musculaturii.
- ENG. Importana sa este deosebit deoarece determinarea sa constituie
examinarea capital n diagnosticul acestei forme de polineuropatie. Att VCM
ct i VCS, msurate de obicei la nivelul nervului sciatic popliteu extern
(SPE), sunt mult sczute, la valori situate sub 38 m/s, uneori chiar i sub 10
m/s. Acest aspect este caracteristic neuropatiilor demielinizante. Amplitudinea
potenialului evocat motor (PEM) i a celui senzitiv (PES) este sczut ca
nlime, ns poate s fie crescut n durat.
De menionat sunt dou aspecte:
- n caz de amiotrofie avansat a muchilor mici ai piciorului, din cauza
degenerescenei nervoase, VCM nu se poate determina. Pentru aceti bolnavi,
VCM se nregistreaz de la nivelul nervilor membrelor superioare, care sunt
mai puin afectai (median i/sau cubital).
- este de dorit efectuarea ct mai sistematic a examinrilor
electroneurofiziologice i la ceilali membri din aceeai familie, chiar dac sunt
aparent neafectai, pentru c la acetia se pot evidenia anomalii nc din
stadiul subclinic.
- examenul morfopatologic evideniaz urmtoarele:
- la biopsia nervoas (din nervul sural) semnul caracteristic pentru
aceast afeciune l constituie aspectele de demielinizare segmental i de
regenerare, care se petrec concomitent, rezultnd apariia de formaiuni
caracteristice n bulbi de ceap. Ele se formeaz prin acumularea anarhic
de celule Schwann. Uneori se pun n eviden i semne de degenerare axonal,
ca i o dilatare a interstiiului endoneural.
- la biopsia muscular se pot observa, pe lng imagini de atrofie
neurogen, aspecte de miopatie de nsoire.
Evoluia este de obicei foarte lent progresiv. Uneori se descriu
perioade de staionare temporar. Handicapul motor nu se coreleaz, n mod
surprinztor, cu amploarea amiotrofiilor, astfel c aceti bolnavi pot fi capabili
de activitate fizic pn n stadiile avansate.n cazurile n care debutul
afeciunii are loc n copilrie, pacienii de obicei supravieuiesc pn la vrsta
adult, devenind progresiv handicapai locomotor, pentru ca n final s fie
obligai s stea pe scaunul cu rotile. Decesul se produce de obicei prin infecii
intercurente.
Tratamentul etiologic nu se cunoate pn n prezent. Mijloacele
terapeutice se limiteaz n general la urmrirea atent a evoluiei i la
prevenirea complicaiilor.
136

Atunci cnd stepajul produce o tulburare sever a mersului i boala a

ajuns ntr-un stadiu neevolutiv se pot stabiliza gleznele prin artrodez i/sau
prin utilizarea de nclminte special.
Unii autori recomand n plus administrarea de medicamente
anabolizante, alturi de aplicarea de proceduri fizioterapeutice i cultur fizic
medical, cu scopul de a menine tonusul i fora muscular ct mai mult timp
posibil.
18.1.2. PESM tip II
(boala Charcot-Marie Tooth, forma neuronal)
Apare mult mai puin frecvent dect tipul I.
Sinonime: tipul neuronal al atrofiei musculare peroniere, HMSN II.
Mod de transmitere: autosomal dominant, rareori autosomal recesiv.
Debut: n decadele 2-3 de via.
Tablou clinic
- tulburri trofice sunt reprezentate prin amiotrofie, care este mai
pronunat la nivelul membrelor inferioare, cu apariia piciorului scobit
caracteristic.
Membrele superioare sunt mult mai uor i mai rar afectate. n general
se constat c amiotrofia i deficitul motor nu sunt att de pronunate ca la
tipul I.
La palpare nu se constat hipertrofia trunchiurilor nervoase.
- tulburrile de sensibilitate sunt minore i au un caracter ectromelic.
- ROT sunt abolite, n special cele achiliene.
Examinri paraclinice
- examenul electroneurofiziologic:
- EMG relev n repaus apariia de fibrilaii i de ULP. La contracie
maxim apare un traseu intermediar cu amplitudine mai mic,
- ENG constituie semnul capital pentru punerea unui diagnosticului.
Spre deosebire de tipul I, att VCM ct i VCS sunt normale sau foarte uor
sczute.
- examenul morfopatologic:
- la biopsia nervoas se evideniaz o degenerare axonal primar cu
reducerea numrului fibrelor de mare calibru, puternic mielinizate. n cazurile
la care VCN sunt sczute se constat o uoar demielinizare segmentar
secundar. Nu apar formaiuni n bulb de ceap.
- biopsia muscular relev o atrofie de tip neurogen.
Evoluia este mai lent progresiv ca la tipul I.
Tratamentul etiologic nu se cunoate pn n prezent.

137

18.1.3. PESM tip III

(neuropatia hipertrofic Dejerine-Sottas)
Sinonime: neuropatia hipertrofic progresiv, HMSN III.
Modul de transmitere: cel mai frecvent autosomal recesiv, rareori
autosomal dominant sau sporadic.
Debutul: n prima decad de via.
Tablou clinic
- tulburri trofice sub form de amiotrofii destul de pronunate ale
muchilor mici ai piciorului cu apariia mai rapid a piciorului scobit. Este
caracteristic hipertofia nervilor periferici, care au o consisten dur sub
tegumente i pot chiar s proemine la acest nivel. Adesea apar tulburri trofice
tegumentare cu apariia de ulceraii plantare atone.
- tulburri motorii, care constau ntr-un deficit motor important al
muchilor extensori plantari, cu mers stepat.
- tulburri senzitive cu caracter ectromelic, destul de importante, mai
evidente dect acelea care se constat la tipul I. Adesea ele pot s reprezinte
primul semn al bolii. Sunt constituite din:
- simptome subiective: parestezii, dureri fulgurante, crampe
musculare cu caracter nocturn,
- semne obiective: hipoestezie superficial i profund. Poate s
predomine afectarea sensibilitii profunde, cu disociaie de tip tabetic.
- ROT sunt diminuate sau abolite.
- alte semne: nistagmus, ataxie, tremor intenional al membrelor
superioare i al capului, anomalii pupilare, cifoscolioz.
Examinri paraclinice
- examenul electroneurofiziologic
- EMG relev att n repaus ct i la contracia muscular maxim semne
de afectare de tip neurogen,
- ENG pune n eviden VCM extrem de sczute, pn la 5-10 m/s. n
cazuri avansate PUM poate s nu apar, din cauza reaciei de degenerescen.
- examenul morfopatologic
- biopsia nervoas: semne de hipomielinizare, de- i remielinizare,
formaiuni n bulb de ceap, fibre mielinice doar de diametru mic (pn la 4
microni), interstiiul endoneural mult dilatat.
biopsia muscular - atrofie de tip neurogen.
- biopsia hepatic evideniaz creterea de ceramidmonohexozidsulfat
n esutul hepatic.
- examenul lichidului cefalorahidian (LCR) relev uneori o
proteinorahie crescut.
138

Evoluia este uor progresiv, dar exist cazuri n care apare o afectare
de grad mediu a picioarelor, precum i cazuri asimptomatice.
Tratamentul etiologic nu se cunoate pn n prezent.
18.1.4. PESM tip IV
(boala Refsum)
Sinonime: heredopatia atactica polineuritiformis, HMNS tip IV.
Mod de transmitere: autosomal recesiv, cu mare inciden de
consangvinitate.
Debut: decadele 1-3 de via.
Tabloul clinic este caracterizat prin:
- tulburri trofice:
- amiotrofii discrete, care uneori pot lipsi.
- hipertrofii ale nervilor periferici, care pot s fie evideniate la
palpare.
- tulburri motorii i senzitive cu caracter ectromelic, n special la
nivelul membrelor inferioare.
- ROT diminuate sau abolite.
- alte manifestri neurologice: ataxie cerebeloas cu tulburri severe
de mers, hipoacuzie neurogen, anomalii pupilare. Anosmia i hemeralopia cu
limitarea concentric a cmpului vizual pot preceda cu muli ani apariia
neuropatiei.
- alte manifestri clinice: retinit pigmentar cu hemeralopie,
manifestri cutanate (ichtioza), cardiomiopatia (care poate produce moarte
subit), cataract, malformaii scheletice.
Examinri paraclinice
- examenul electroneurofiziologic
- EMG, att n repaus ct i la contracia muscular maxim, relev
traseu de tip neurogen.
- ENG - VCM i VCS prezint valori mult sczute (chiar i sub 10 m/s).
- examenul morfopatologic relev degenerscen axonal, de- i
remielinizare segmental, formaiuni n bulb de ceap, modificri lizozomale n
celula Schwann. La microscopul electronic au fost evideniate leziuni
mitocondriale care sugereaz o dereglare a membranei celulare.
- examenul LCR evideniaz o hiperalbuminorahie marcat (pn la
1000 mg%).
- examenul biochimic relev o acumulare de acid fitanic n diverse
esuturi. Acesta se poate doza n ser, LCR i urin prin gaz-cromatografie
(valori normale: 2 microg/ml). n ser sunt crescute valorile acizilor acizilor
grai totali i a celor esterificai. Defectul metabolic const n utilizarea greit
139

a fitolului din diet. Deficitul existent n oxidarea acidului fitanic, un acid gras
16-carbon tetrametilat, produce acumularea sa. Nivelul normal al acidului
fitanic n snge este de 0,3 mg/dl, dar la pacienii cu aceast afeciune acidul
fitanic constituie 5-30% din totalul acizilor grai al lipidelor serice.
Evoluia este lent progresiv. Uneori boala se poate agrava n puseuri,
cu lungi perioade de staionare ntre acestea. Decesul se produce de obicei
prin complicaii cardiace.
Tratament
- controlul dietetic al fitolilor (excluderea din alimentaie a vegetalelor,
fructelor, untului, grsimilor .a.).
- plasmafereza, recomandat de unii autori.
18.1.5. PESM tip V (cu paraparez spastic)
Mod de transmitere: autosomal recesiv.
Debut: n decada a 2-a sau mai trziu.
Tabloul clinic este cel caracteristic pentru o polineuropatie, cu
meniunea c la examenul neurologic nu se constat simptome subiective sau
semne obiective de alterare a sensibilitii.
ROT achiliene sau rotuliene sunt vii, cu reflexul cutanat plantar n
extensie bilateral.
Examinrile paraclinice
- VCN este normal sau sczut (neuropatie axonal),
- biopsia nervoas relev la unii pacieni o diminuare marcat a fibrelor
mielinice.
Evoluia este lent progresiv, cu paraparez spastic i sperana de via
apropiat de normal.
Tratament. Nu se cunoate pn n prezent un tratament etiologic.
18.1.6. PESM tip VI (cu atrofie optic)
Mod de transmitere: autosomal dominant sau recesiv.
Debut: foarte variabil.
Tablou clinic este cel caracteristic pentru o polineuropatie senzitivomotorie cu atrofie muscular distal.
- alte semne neurologice: amauroz progresiv cu pierderea vederii.
Examinri paraclinice
- examinrile electroneurofiziologice: nu se cunosc nc rezultate certe,
- biopsia nervoas relev n unele cazuri afectare nervoas de tip
hipertrofic.
- examenul FO relev evideniaz o atrofie optic primitiv.
140

Evoluia: lent progresiv.

Tratament. Nu se cunoate pn n prezent un tratament etiologic.
18.1.7. PESM tip VII (cu retinit pigmentar)
Mod de transmitere: probabil autosomal recesiv.
Debut: variabil.
Tabloul clinic este cel caracteristic pentru o polineuroptie senzitivomotorie, cu amiotrofii i deficit motor distal. Frecvent apar discrete tulburri
de sensibilitate cu caracter ectromelic.
Examinri paraclinice
- examenul electroneurofiziologic evideniaz ncetinirea, uneori destul
de marcat a VCN,
- biopsia nervoas: nu se cunosc nc date,
- examenul FO relev o retinit pigmentar.
Evoluia: progresiv.
Tratament. Nu se cunoate pn n prezent un tratament etiologic.

18.2. Polineuropatiile ereditare senzitiv-autonome

(PESA)
Definiie. PESA constituie un grup de afeciuni care apar cu o frecven
destul de rar n patologia nervoas periferic. Din punct de vedere clinic
acestea asociaz tulburri ale sensibilitii care au un caracter ectromelic la
nivelul membrelor, cu modificri trofice vegetative ce constau n ulceraii
atone, persistente, nedureroase, adesea suprainfectate care duc uneori la
mutilri distale.
Au fost descrise 5 forme de PESA:
18.2.1. Polineuropatia ereditar senzitiv-autonom tip I
(PESA I)
Sinonime: acropatia ulcero-mutilant, boala Thevenard, HSAN I.
Mod de transmitere: autosomal dominant, rareori sporadic.
Debut: decadele 2-3 de via.
Tablou clinic
- tulburri de sensibilitate: hipo- sau anestezie cu caracter distal, mai
accentuate la nivelul membrelor inferioare.
Adesea apar tulburri de sensibilitate disociate, cu atingerea
preferenial a sensibilitilor termo-algice. Sensibilitatea tactil este mai puin
implicat.
141

- tulburri trofice la nivelul extremitilor, care pot s mearg pn la

amputaia spontan a falangelor.
- tulburri motorii discrete. Uneori funcia motorie nu este afectat nici
n stadiile tardive ale bolii.
- alte semne neurologice: atrofii optice, surditate.
Examinri paraclinice
- examenul electroneurofiziologic
- EMG evideniaz semne discrete de afectare de tip neurogen, cu
apariia n repaus a potenialelor de fibrilaie i a ULP. La contracia muscular
maxim se constat apariia de trasee intermediare sau chiar de trasee simple.
- ENG relev VCS i VCM uor sczute sau chiar n limite
normale.
Se constat frecvent o diminuare a amplitudinii potenialului evocat
senzitiv i/sau motor, o alungire a latenelor i o cretere a tensiunilor prag de
stimulare (UPSM).
- examenul morfopatologic relev o degenerare i o pierdere a celulelor
nervoase din ganglionii spinali i celulele cornului anterior. La nivelul nervilor
periferici se constat o diminuare a fibrelor nemielinizate.
18.2.2. Polineuropatia ereditar senzitiv-autonom tip II
(PESA II)
Sinonime: neuropatia senzitiv congenital, insensibilitatea congenital
la durere, HSAN II.
Mod de transmitere: autosomal recesiv, rareori sporadic.
Debut: prima decad de via.
Tablou clinic
- tulburrile de sensibilitate sunt pe primul plan. Se caracterizeaz
printr-o pierdere a sensibilitilor termo-algice concomitent cu o diminuare
marcat a simurilor tactil i profund. n ordinea descrescnd a frecvenei,
afectarea sensibilitii se constat la nivelul membrelor, a trunchiului i a
capului.
- tulburrile trofice sunt frecvente i constau n ulceraii atone,
amputaii ale falangelor, mutilarea buzelor i a limbii.
- tulburrile motorii sunt discrete, nesemnificative.
Examinrile paraclinice
Examenul electroneurografic
- EMG relev modificri de tip neurogen
- ENG - se constat absena VCS (produs prin reacia de
degenerescen a fibrelor senzitive).
VCM este normal sau uor diminuat.
142

Examenul morfopatologic evideniaz dispariia la nivelul nervilor

periferici a fibrelor mielinizate subiri i a celor groase. La fibrele nervoase
izolate s-a evideniat o demielinizare segmental, fr apariia bulbilor de
ceap.
18.2.3. Polineuropatia ereditar senzitiv-autonom tip III
(PESA III)
Sinonime: sindromul Riley-Day, disautonomia familial, HSAN III.
Mod de transmitere: autosomal recesiv.
Debut: antenatal, fapt care explic hipotrofia fetal. Apariia
simptomatologiei se constat imediat dup natere.
Tablou clinic
- tulburrile de sensibilitate care apar constau ntr-o analgezie aproape
complet i tulburri marcate ale sensibilitii termice. Simul tactil i
sensibilitatea profund nu sunt afectate.
- tulburrile trofice sunt rare. Nu apar mutilri.
- tulburrile sistemului nervos vegetetiv constau n lacrimaie
defectuas (copiii plng fr lacrimi), hipersecreie sudoral i salivar,
hipermotilitate gastro-intestinal.
- alte semne neurologice: ROT abolite, nistagmus, incoordonare a
micrilor.
Examinri paraclinice
Examenul electroneurofiziologic
- EMG - modificri de tip neurogen.
- ENG - valorile VCN sunt uor diminuate.
Examenul morfopatologic. Se evideniaz demielinizri la nivelul
cortexului, a trunchiului cerebral i a cerebelului. La nivel medular se constat
o pierdere neuronal n ganglionii rahidieni posteriori, ganglionii vegetativi i
o rarefiere a axonilor medulari, n special a tractului Lissauer. Fibrele mielinice
subiri de la nivelul nervilor periferici sunt mult diminuate ca numr.
18.2.4. Polineuropatia ereditar senzitiv-autonom tip IV
(PESA IV)
Sinonime: neuropatia senzitiv congenital, sindromul Swanson.
Mod de transmitere: autosomal recesiv.
Debut: antenatal. Simptomatologia este prezent imediat dup natere.
Tablou clinic

143

- tulburri de sensibilitate - caracterizate prin analgezie i afectarea

marcat a sensibilitii termice. Sensibiliatea tactil i profund sunt
nemodificate.
- tulburri vegetative - anhidroza este caracteristic i se datoreaz
lipsei de stimulare a glandelor sudoripare datorit afectrii sistemului nervos
vegetativ.
Afeciunea se difereniaz de PESA tip III prin discreia tulburrilor
neurovegetative, prezena de papile fungiforme pe limb, ntrziere n
dezvoltarea intelectual, absena semnelor motorii patologice. Uneori pot fi
afectai unii nervi cranieni (n special trigemenul). Adesea apare o retardare
mintal.
Examinri paraclinice
- examenul morfopatologic - diminuarea neuronilor senzitivi din
ganglionii spinali, a axonilor din rdcinile posterioare, absena tractului
Lissauer i o atrofie a tractului spinal al nervului trigemen.
18.2.5. Polineuropatia ereditar senzitiv-autonom tip V
(PESA V)
Sinonime: HSAN V.
Mod de transmitere: nu se cunoate.
Debut: vrsta de debut nu se cunoate.
Tablou clinic
- analgezie i tulburri de transpiraie.
- sensibilitatea tactil i ROT sunt prezente.
Examenul morfopatologic: afectarea aproape n ntregime a fibrelor de
calibru mic (A-delta).

144

19. DISTROFIILE MUSCULARE

PROGRESIVE (DMP)

Definiie. Constituie afeciuni ale musculaturii striate cu caracter

degenerativ, a cror etiologie este nc necunoscut, caracterizate prin
transmitere ereditar i atrofie muscular cu evoluie progresiv.
n funcie de modul de transmitere ereditar, Walton clasific DMP astfel:
1.DMP legat de cromosomul X
1.1.Tipul Duchenne (sever)
1.2.Tipul Becker-Kiener (benign)
1.3.Tipul Emery-Dreifuss
2.DMP autosomal recesiv
2.1.Forma centurilor
145

3.DMP autosomal dominant

3.1.Forma facioscapulohumeral
3.2.Forma scapuloperoneal
3.3.Forma distal
3.4.Forma ocular
3.5.Forma oculofaringian
19.1. DMP legat de cromosomul X
19.1.1. Tipul Duchenne (malign)
Frecven: Este cea mai frecvent form de DMP, aprnd n medie n
140-320 de cazuri la 1 milion de nou-nscui vii de sex masculin. Dei apariia
acestei afeciuni la sexul feminin este o raritate, prezena ei a fost totui
semnalat n sindromul Turner (XO), n sindromul Turner-Mosaik (X/XX sau
X/XX/XXX), la cromosomul X cu structur anormal sau de translocaie Xautosomal. Boala se poate de asemenea manifesta la puini heterozigoi de
sex feminin, atunci cnd cromosomul X al mamei nu este inactivat.
Debut: n prima decad de via.
Etiopatogenie: gena patologic este situat pe braul scurt al
cromosomului X la nivelul benzii X p 21. Acest defect genetic are ca rezultat
afectarea sau diminuarea marcat a producerii unor proteine nalt specializate
denumite distrofine.
Vectorul afeciunii l constituie mama bolnav, aparent sntoas.
Sunt de asemenea descrise mutaii spontane, acestea aprnd cu o
frecven diferit.
Tablou clinic. Dei boala ncepe nc din stadiul prenatal, fapt dovedit
prin creterea creatinkinazei n serul sugarilor, primele simptome clinice apar
ntre 3 i 5 ani. Dezvoltarea somatomotorie a sugarilor i a copiilor mici
(statul n ezut, statul n picioare i mersul) este de obicei neafectat.
Primele semne ale bolii sunt reprezentate, pe lng creterea tonusului
coapselor, de cderile frecvente i imposibilitatea de a fugi repede. Mai trziu
copilul se ridic mai greu dup cdere, ajutndu-se cu minile. Este important
de efectuat testul descris de ctre Gowers: copilul este rugat s se ridice din
decubit dorsal n picioare. Micarea este descompus, la nceput acesta se
ntoarce de pe spate pe burt, pentru ca apoi s se ridice progresiv crnduse pe el nsui.
Un simptom frecvent observat la vrsta de 5-6 ani este reprezentat de
greutatea din ce n ce mai mare de a urca scrile. Atrofiile musculare
incipiente, care apar la nivelul muchilor proximali ai membrelor inferioare
sunt de obicei mascate de esutul gras subcutanat.
146

n jurul vrstei de 6 ani tabloul clinic ncepe s se contureze i apar

tulburri de static i de mers. Acestea constau n hiperlordoza lombar, cu
corpul nclinat pe spate i mersul legnat de ra, cu baza de susinere
lrgit. n aceast faz este extrem de important diagnosticul diferenial cu
luxaia congenital de old, care se face printr-o simpl radiografie de bazin.
La examenul obiectiv al musculaturii se constat hipertrofia anumitor
grupe musculare (gastrocnemianul, deltoidul, tricepsul, grupul fesier). Alte
grupe musculare, n special cele proximale, prezint concomitent atrofii
(cvadricepsul, muchii ischiogambieri) astfel c, dup o anumit perioad de
evoluie a bolii, coapsa devine aproape de aceleai dimensiuni cu gamba.
Fora muscular este sczut precoce la nivelul cvadricepsului, a
muchiului psoas i a grupului fesier, n timp ce ea rmne mult vreme
constant la nivelul muchilor posteriori ai gambei, astfel c n fazele iniiale
bolnavul poate s se ridice pe vrfuri.
Un semn foarte important pentru diagnostic este dispariia precoce a
ROT rotulian. ROT achilian rmne mult vreme prezent.
ntre 7 i 15 ani apar contracturi la nivelul coapsei, al gambelor i al
muchilor mici ai picioarelor care oblig copilul s fie dependent de scaunul cu
rotile. Aceste retracii se observ de obicei la nivelul tendonului lui Achile, dar
i la flexorii gambei pe coaps i la bicepsul brahial. Nu se recomand
secionarea tendonului lui Achile pentru c n miopatii acest fapt duce la
agravarea bolii.
n stadiile tardive, prinderea musculaturii paravertebrale are ca i rezultat
apariia unei scolioze. Afectarea muchilor intercostali i a diafragmului duce
la apariia de tulburri respiratorii.
Afectarea cardiac are ca i rezultat apariia unei cardiomiopatii,
evideniat n stadiul preclinic prin modificri EKG (vrfuri R crescute n
amplitudine i unde T negative n V1-V3, vrfuri Q de amplitudine mrit n
V5 i V6). n jurul vrstei de 10 ani la echocardiografie se poate evidenia o
hipomotilitate a poriunii postero-bazale a ventricului stng. La vrsta de 20
de ani se observ apariia unei cardiomiopatii dilatative cu diminuarea
fraciunii de ejecie, tulburri de ritm paroxistice i o insuficien cardiac
refractar la terapie care, chiar i cu cele mai moderne metode terapeutice,
duce la deces n jurul vrstei de 40 de ani.
Aparatul respirator. Scolioza i afectarea muchilor respiratori conduc
la apariia, n jurul vrstei de 15 ani, a unor tulburri de ventilaie restrictive cu
caracter progresiv. La aproximativ 20 de ani unii bolnavi necesit o respiraie
artificial temporar (de exemplu nocturn). Pericolul infeciilor respiratorii
reprezint o problem deosebit.

147

Sistemul nervos central. La majoritatea bolnavilor inteligena este uor

sczut, coeficientul mediu de inteligen fiind n jur de 80. La aproximativ
25% se constat o diminuare sever a intelectului (oligofrenie).
Examinri paraclinice
Examinri electroneurofiziologice
- EMG n repaus relev activitate spontan patologic cu apariia de
poteniale de fibrilaie i ULP. La contracia muscular maxim se obine un
traseu interferenial, ns de mic amplitudine. Aceasta se datoreaz faptului c
unitile motorii nu sunt sczute numeric, dar sunt srcite de fibre musculare
din cauza degenerrii diseminate a acestora. Att amplitudinea ct i durata
proprie a PUM sunt sczute. Indicele de polifazicitate al PUM este sczut.
- ENG este n limite normale.
Biopsia muscular relev aspecte de miopatie degenerativ cu
distrugerea masiv de fibre musculare. Reducerea numeric a parenchimului se
coreleaz cu creterea progresiv a interstiiului, deci cu proliferarea
esuturilor de colagen i grsos.
Foarte important pentru nelegerea patogeniei afeciunii este faptul c
dispariia fibrelor musculare nu se produce dup principiul arhitectural al
distribuiei unei uniti motorii. Distrugerea acestor fibre se produce
generalizat, la nivelul tuturor unitilor motorii.
La microscopul optic se constat dispariia neurofibrilelor, fenomene de
clivaj (spleeting), fenomene de regenerare, dispariia central a nucleilor i
fenomene de necroz.
Primele modificri structurale se constat la nivelul plasmalemei. Exist
probabil o legtur, nedovedit nc, ntre aceste defecte de membran i
substanele produse de gena anormal.
Afectarea plasmalemei conduce la un eflux n ser al unor numeroase
substane din fibrele musculare, printre care i creatinkinaza. n acelai timp
calciul ptrunde din spaiul extracelular n fibrele musculare, cu efect
distructiv. n evoluie, la nivelul fibrelor musculare se constat apariia de
modificri regresive puternice care merg pn la necroz cu miofagocitoz.
Odat cu involuia parenchimului se micoreaz i teritoriul tuturor unitilor
motorii.
Pentru sigurana diagnosticului se pot efectua examinri comparative cu
fluorescen i analize imunhistologice ale distrofinei cu anticorpi monoclonali
(negative la muchiul normal).
Examinri de laborator
- creatinfosfokinaza (CPK) are activitate crescut n ser nc din stadiile
preclinice. Valoarea sa crete de aproximativ 50 de ori fa de normal i scade
apoi sub 1.000 de U/l cnd bolnavul devine dependent de scaunul cu rotile
(datorit scderii masei musculare i a lipsei de efort fizic).
148

- alte enzime, cum ar fi transaminazele (TGO, TGP),

lacticodehidrogenaza (LDH) i aldolaza, datorit concentraiilor lor sczute
la nivelul citoplasmei muchilor scheletici, sunt doar moderat diminuate
(valorile lor fiind de aproximativ 10 ori mai mari dect cele normale).
nivelul creatinei urinare este crescut datorit atrofiei prin neutilizare.
Metode de imagerie radiologic
- miosonografia relev o cretere a intensitii ecourilor, fapt datorat
proliferrii esutului interstiial n detrimentul parenchimului muscular.
- CT cerebral relev o uoar atrofie a mduvei i a encefalului. La
nivel muscular se observ zone hipodense, datorate depunerilor de substan
grsoas.
- RMN relev semnale de intensitate crescut.
Dintre metodele paraclinice de diagnostic este de menionat i puncia
amniotic, prin care se poate determina sexul ftului nc din sptmnile 1314 de sarcin. Copii afectai au nc de la natere CPK crescut, astfel c
determinarea acestei enzime poate constitui o metod screening de
diagnosticare a bolii la nou-nscut. Metoda are o importan deosebit pentru
sfatul genetic, deoarece se poate evita astfel o a doua concepie.
Extrem de important pentru depistarea diagnostic este depistarea
vectorilor. Acetia se mpart n trei categorii:
- vector cert: femeia care are afectat cel puin un fiu i nc un membru
al familiei de sex masculin (tat, unchi, bunic);
- vector probabil: femeia care are 2 sau mai muli fii afectai;
- vector posibil: femeia care are un singur fiu afectat sau are rude cu
bolnavi afectai.
Diagnosticul diferenial. n cazul unei forme sporadice de boal,
diagnosticul se pune cu mult atenie. Trebuie delimitat boala Duchenne de
alte forme de DMP cu debut la nivelul musculaturii bazinului. Polimiozitele
sunt extrem de rare la vrsta copilriei. Pentru dermatomiozit pledeaz
modificrile cutanate ca i modul de debut al bolii.
Evoluia este lent progresiv. Se consider n general c aceti bolnavi
triesc dou decade: una n care pot s mearg i cealalt n care sunt
dependeni de crucior. Decesul se produce n general printr-o afeciune
cardiac sau o infecie intercurent.
Tratamentul etiologic nu se cunoate pn n prezent.
Conduita general const n aceea c bolnavii nu se spitalizeaz ci se ncearc
integrarea lor ntr-o via cvasi-normal.
Administrarea de glucocorticoizi poate amna cu aproximativ 1 an
dependena de scaunul cu rotile, ns trebuie inut cont de efectele secundare
ale tratamentului de lung durat cu aceste substane. nc nu s-a dovedit

149

efectul benefic al administrrii de L-carnitin la bolnavii la care se constat o

diminuare a valorilor sale.
Procedurile fizioterapeutice sunt indicate deoarece imobilizarea
prelungit accentueaz deteriorarea muscular i grbesc apariia de retracii
tendinoase.
Foarte indicate sunt efectuarea de exerciii izometrice cum ar fi notul n
ap cald.
Pentru evitarea cifoscoliozei se poate aplica tratament ortopedic.
Este de asemenea indicat tratamentul psihoterapic n scopul asigurrii
suportului psihologic att pentru bolnav ct i pentru familia sa.
19.1.2. Tipul Becker-Kiener
Frecven. Apare de aproximativ 10 ori mai rar ca tipul Duchenne.
Becker a aproximat rata de apariie a mutaiei la aproximativ 2x10 la puterea
-6.
Debut: mai tardiv, la 15-20 de ani.
Etiopatogenez. Locusul genei patologice este situat tot pe braul scurt
al cromosomului X, la nivelul benzii Xp21. Gena afectat produce distrofine
alterate, cu greutate molecular anormal, diferit de cea care apare la tipul
Duchenne.
Tablou clinic. Boala se aseamn foarte mult cu tipul Duchenne, ns
debutul are loc la o vrst mai naintat.
Hipertrofia gambelor este obligatorie.
Amiotrofia ncepe de obicei n zona bazinului i a coapsei. Rareori ea
cuprinde muchii articulaiei scapulohumerale.
Deformrile scheletice de tipul cifoscoliozei i contracturile tendinoase
lipsesc n cea mai mare parte.
Tulburrile cardiace sunt mult mai rare i mai benigne. Au fost observate
uneori i cardiomipatii degenerative.
Nu se constat diminuarea intelectului.
Examinri paraclinice
- EMG relev un tablou asemntor cu cel observat n boala Duchenne.
Activitatea spontan patologic n repaus este mai diminuat.
- examinrile de laborator relev n ser un nivel al CPK la fel de crescut
cu cel observat n boala Duchenne.
Evoluia
- deficitul de mers apare dup vrsta de 25 de ani.
- durata de via este apropiat de cea normal.
Tratament. Mijloacele terapeutice sunt apropiate de cele utilizate n
boala Duchenne.
150

19.1.3. Tipul Emery-Dreifuss

Este o distrofie muscular progresiv transmis prin intermediul
cromosomului X.
Tablou clinic. Este caracteristic triada: fatigabilitate i deficit motor
proximal humero-peroneal, retracii articulare i afectare cardiac. Afectarea
muscular predomin la nivelul bicepsului, tricepsului i a muchilor peronieri.
Se asociaz contractura n flexie la nivelul coatelor, a tendoanelor lui Achile i
a muchilor cefei. Afectarea cardiac este caracterizat prin defecte de
conducere sinoatriale i atrioventriculare ca i afectarea muchiului
ventricular, fapt ce produce adesea moarte subit.
Examinri paraclinice
- nivelele de CPK sunt uor ridicate,
- biopsia muscular d rezultate nespecifice.
Transmiterea bolii este legat de cromosomul X, gena patologic fiind
localizat pe braul lung al acestuia.
19.2. DMP autosomal recesiv
19.2.1. Forma centurilor
Sinonime: limb girdle muscular dystrophy.
Frecvena: mult mai rar dect DMP Duchenne.
Transmitere: autosomal recesiv, nelegat de sex, n 59% din cazuri. La
aproximativ 49% dintre pacieni ea apare sporadic.
Debut: de obicei ntre 10-20 de ani, dar exist i forme care apar mai
trziu, ntre 30-50 de ani, ca i cazuri mai precoce.
Etiopatogenez. Gena patologic este situat pe cromosomul 15.
Tablou clinic. Boala apare la ambele sexe n proporie relativ egal.
Dup criterii clinice trebuie difereniate 3 forme diferite:
- distrofia centurilor autosomal recesiv, care apare la copii. Ea imit
din punct de vedere clinic tipurile Duchenne sau Becker-Kiener;
- forma pelvifemural, care se manifest mai trziu (Leyden-Moebius);
- tipul scapulohumeral (Erb).
n afar da aceast ultim form boala debuteaz n zona pelvian i a
coapsei, pentru ca n evoluie s prind mai trziu i regiunea
scapulohumeral. Forma cu debut scapulohumeral are un prognostic mai
favorabil. La o parte dintre bolnavi pot s apar dup efort crampe musculare,
care fac dificil diagnosticul diferenial cu miopatiile metabolice. Musculatura
feei este de obicei neafectat. Se descriu ns i rare cazuri de prindere
151

facial, la care diagnosticul cu DMP facioscapulohumeral se face extrem de

dificil (la aceasta din urm transmiterea este autosomal dominant, fapt ce
nseamn c prinii sunt obligatoriu afectai). Se descriu i forme limitate la
muchiul cvadriceps. Intelectul este n limite normale (3).
Poate s coexiste o afectare cardiac. Sunt totui rare afeciunile grave
de tipul cardiomiopatiei dilatative.
Examinri paraclinice
- EMG evideniaz trasee de tip miogen. Activitatea spontan patologic
n repaus este mai frecvent dect forma facioscapulohumeral, ns mult mai
slab reprezentat dect n tipurile Duchenne sau Becker-Kiener.
- biopsia muscular relev semnele unei cardiomiopatii degenerative.
Proliferrile interstiiale sunt mai puin evdente ca n boala Duchenne.
Reaciile mononucleare de nsoire pun probleme dificile de diagnostic
diferenial cu polimiozitele cronice. n stadiile finale se observ o tendin de
hipertrofie a fibrelor.
- examinrile de laborator: valorile CPK n ser sunt diferite n funcie de
evoluia clinic extrem de variabil, a bolii. Creterea CPK se observ la un
mic procent de cazuri (sub 10%). n afara puseelor de rabdomioliz nu se
observ niciodat valorile mari care se constat n formele Duchenne sau
Becker-Kiener.
Evoluia este mai lent ca n tipul Duchenne. n general infirmitile
apar dup 15-20 de ani de la debut. Variaia mare a formelor evolutive poate
s duc de la dependena pe scaunul cu rotile, care poate s apar la adultul
tnr, pn la pstrarea mersului chiar i la vrsta senilitii.
Tratament. Nu se cunoate pn n prezent un tratament etiologic.
19.3. DMP autosomal dominant
19.3.1. Forma facioscapulohumeral
Frecven: afeciunea este cu mult mai rar dect DMP de tip
Duchenne. n Germania apare cu frecven de aproximativ 1 la 100.000 de
locuitori.
Mod de transmitere: autusomal dominant.
Debut: decada a 2-a de via.
Etiopatogenez. Penetrana afeciunii este aproape complet. Numrul
mutaiilor noi este, cu cu mare probabilitate, destul de mic. Gena anormal
este localizat pe cromosomul 4.
Tablou clinic. Primele simptome debuteaz n adolescen i constau n
afectarea musculaturii faciale i scapulohumerale. De obicei primul semn la
nivelul musculaturii feei este reprezentat de dificultatea de a fluiera, de
152

nchide complet buzele, de a pronuna consoanele labiale i de a nchide

complet pleoapele.
Afectarea muscular este selectiv n majoritatea cazurilor. La nivelul
muchilor feei cei mai afectai sunt muchii orbicular al buzelor, orbicular al
ochiului i zigomatic. Muchii maseteri, temporali, oculomotori externi i
faringieni rmn adesea neatini (diagnostic diferenial cu miotonia i cu
miopatia ocular).
La nivelul umrului cei mai afectai sunt muchii latissimus dorsi,
romboid, dinat anterior i poriunea inferioar a muchiului trapez. Muchii
supra- i subspinos sunt de obicei mai puin atini. Aceast afectare a
musculaturii este uneori asimetric, fapt ce pune probleme de diagnostic
diferenial cu polimiozitele. La o parte din cazuri poate s apar iniial o
hipertrofie a muchiului orbicular al buzelor, cu apariia aa-numitului bot de
tapir. n unele cazuri afectarea muchiului orbicular al pleoapelor poate s fie
att de pronunat nct s produc lagoftalmie, care nu poate fi corectat
dect operator.
Aspectul clinic care este tipic pentru adultul tnr l constituie faciesul
miopatic cu buzele ceva mai umflate. Pielea de la nivelul muchiului pectoral,
deasupra mamelonului, prezint o fant caracteristic. Poziia ridicat a
scapulelor poate fi constatat i n repaus. Ridicarea anterioar (uneori i
lateral) a braelor duce la apariia poziiei caracteristice de scapula alata.
La multe familii se observ c afectarea musculaturii este din ce n ce
mai sever de la generaie la generaie.
Afectarea inimii este rar. Pot aprea tulburri de conducere sinoatriale.
Examinri paraclinice
- EMG prezint aspectul tipic de traseu miopatic. Activitatea spontan
patologic este absent sau rareori evideniabil.
- biopsia muscular relev aspectele descrise la tipul Duchenne, ns
mult mai puin pronunate. muchii neafectai din punct de vedere clinic apar i
structural aproape normali.
- examenele de laborator: CPK are doar rareori valori crescute n ser.
Evoluia este lent progresiv i se ntinde pe parcursul a ctorva
decenii. Sperana de via nu este sczut n mod semnificativ la majoritatea
cazurilor.
n evoluie poate s fie atins i musculatura centurii pelviene, fapt ce
oblig bolnavul la imobilizarea n scaunul cu rotile.
Tratament. Pn n prezent nu se cunoate un tratament etiologic.
19.3.2. Forma scapuloperonier
Frecven: boala constituie o afeciune rar.
153

Mod de transmitere: autosomal dominant, dar au fost descrise forme

autosomal recesive i chiar sporadice.
Debut: n decada a 2-a de via.
Tablou clinic. Cel mai frecvent dup vrsta de 10 ani se constat
fatigabilitate i amiotrofii la nivelul muchilor articulaiei scapulohumerale i a
muchilor extensori ai piciorului. Musculatura feei nu este afectat.
nc nu se cunoate cu certitudine dac aceasta este o afeciune sui
generis sau o variant a distrofiei musculare facioscapulohumerale.
19.3.3. Forma distal
Frecven: boala apare extrem de rar.
Mod de transmitere: autosomal dominant.
Debut: se descriu:
- tipul cu debut tardiv, descris de Wellander;
- tipul cu debut n copilrie i n adolescen, descris de Biemond.
Tablou clinic. Entiti diferite sunt:
- miopatia distal tardiv, cu debut relativ tardiv la nivelul muchilor
mici ai minii;
- miopatia distal autosomal dominant cu debut tardiv la nivelul
piciorului;
- miopatia distal autosomal recesiv sau sporadic, manifestat
timpuriu la nivelul minilor i cel al picioarelor.
Examinri paraclinice
- miopatia distal juvenil prezint valori crescute ale CPK.
- biopsia muscular relev numeroase vacuole.
Evoluie: afeciunea este de obicei benign. La formele cu manifestare
distal predominent la nivelul piciorului, mersul este posibil pn la vrste
naintate. n cazul formelor cu manifestare distal predominent la nivelul
minilor pot fi afectate o serie de activiti manuale.
Tratament. nc nu se cunoate un tratament etiologic.
19.3.4. Forma ocular
Frecvent: datele difer foarte mult de la autor la autor.
Mod de transmitere: cele mai frecvente sunt cazurile sporadice. Se
descriu i forme autosomal dominante i recesive.
Etiopatogenez: n special n sindromul Kearns-Sayre pot fi
evideniate afectri ale ADN-ului mitocondrial.
Tablou clinic. Boala are dou vrfuri de apariie: una la vrsta
adolescenei (rareor n copilrie) care evolueaz asemntor unei afeciuni
154

multisistemice. Cealalt apare la vrsta de mijloc sau chiar mai trziu i a fost
considerat adesea n trecut ca ptoz senil.
Simptomul de baz este reprezentat la ambele grupe de oftalmoplegia
extern progresiv cu ptoz i limitarea motilitii globului ocular. Nu apare
oftalmoplegie intern.
Pareza lent progresiv a muchilor oculari externi nu conduce niciodat,
spre deosebire de afectarea nervilor cranieni sau de miastenia gravis, la
apariia diplopiei. Progresiunea ptozei oblig bolnavul s in capul n uoar
extensie pe spate i la ridicarea voluntar, compensatorie a pleoapelor, cu
ncreirea bilateral a frunii.
Afectarea motilitii bulbului ocular atinge toate direciile, fiind mai
accentuat totui la privirea n sus dect la cea n jos. Vederea este afectat n
momentul n care pleoapa superioar acoper pupila. Apariia mai timpurie a
tulburrilor de vedere ridic problema unei retinopatii pigmentare asociate,
care n stadiile iniiale nu se poate diagnostica prin examenul fundului de ochi,
ci prin electroretinogram.
De obicei se pot evidenia afectri subclinice ale musculaturii scheletice,
cu apariia de ragged red fibers.
Rareori se asociaz o uoar miopatie cu deficit motor proximal i fruste
amiotrofii. Alteori se pot suprapune deficite motorii i tulburri de sensibilitate
cu caracter ectromelic care se datoreaz unei polineuropatii asociate. La astfel
de pacieni biopsia nervoas poate releva anomalii mitocondriale n celulele
Schwann.
Imaginea unei citopatii mitocondriale generalizate este caracteristic
pentru sindromul Kearns-Sayre. Acest diagnostic se pune atunci cnd, alturi
de o oftalmoplegie extern progresiv, apar:
- retinopatie pigmentar;
- tulburri de transmitere cardiac (de obicei bloc cardiac);
- albuminorahie crescut n LCR.
Afectarea sistemului nervos central poate s produc atrofie optic,
surditate, atrofie cerebeloas (la biopsia cortexului cerebelos s-au evideniat
de asemenea mitocondrii anormale), sindrom piramidal i sindrom
psihoorganic. Cu mijloace de imagerie radiologic se pot evidenia atrofii
encefalice, modificri de leuco-encefalopatie ca i frecvente calcificri ale
ganglionilor bazali. Rareori se descriu i tulburri endocrine ca: nanism,
hipogonadism sau hipoparatiroidism.
Morfopatologie. Este caracteristic evidenierea aa-numitelor ragged
red fibers (fibre roii zdrenuite). Rarefierea miofibrilelor se datoreaz unei
acumulri de picturi de grsime neutr i de mitocondrii la nivelul citosolului.
La microscopul electronic acestea din urm prezint frecvent o structur
anormal.
155

Tehnicile ultrastructurale biochimice evideniaz de obicei afectri ale

citocrom-C-oxidazei. Aceast descoperire face probabil clasificarea n viitor
a miopatiilor oculare n cadrul miopatiilor metabolice.
Evoluie. Boala poate rmne localizat la nivelul muchilor oculari
extrinseci i s evolueze pn la oftalmoplegie extern total. Uneori se
constat ns o anumit progresivitate, miopatia pur ocular de la nceput
cuprinznd musculatura feei, a gtului, a trunchiului i chiar a membrelor.
Tratament. nc nu se cunoate o terapie etiologic. Avnd n vedere
afectarea citocrom-C-oxidazei, n ultima vreme se ncearc adminisrearea de
coenzim Q 10.
Ptoza palpebral poate fi corectat chirurgical atunci cnd pleoapa
superioar acoper pupila. Pentru interveniile operatorii efectuate prea
timpuriu se atrage atenia asupra riscului mare de recidiv.
19.3.5. Forma oculofaringian
Frecven: afeciunea este foarte rar.
Mod de transmitere: autosomal dominant, foarte rar sporadic.
Etiopatogenez: nu este nc pe deplin lmurit.
Debut: n decada 5-6 de via.
Tablou clinic. Afectarea progresiv a muchilor oculomotori externi.
Mai trziu apar tulburri de deglutiie i deficit motor cu caracter ectromelic la
nivelul extremitilor.
Evoluie: lent progresiv.
Morfopatologie. Aspectele microscopice de tip rimmed vacuoles fac
s ne gndim mai puin la o afectare primar a membranei fibrelor musculare,
ct la o afectare a interiorului miofibrei. Evidenierea unor structuri
filamentare n nucleu i n citoplasm pledeaz n plus pentru aceast
posibilitate.
Tratament. Nu se cunoate un tratament etiologic. Se poate ncerca
corectarea chirurgical a ptozei.

20. TRAUMATISMELE CRANIOCEREBRALE

156

Frecvena traumatismelor craniocerebrale (TCC) este n cretere n

ultima perioad fapt datorat, n special, accidentelor de circulaie. TCC sunt
responsabile de aproximativ o treime din accidentele letale la copii.
Fiziopatologie i morfopatologie. Afectarea creierului ntr-un TCC se
produce prin efectele directe i indirecte ale traumatismului.
1. Efectele directe ale traumatismului
Traumatismul cranian genereaz fore fizice care acioneaz asupra
creierului prin acceleraie/deceleraie (linear sau rotatorie) i deformare.
Modalitatea de activare a acestor fore asupra creierului este prin
compresiune, forfecare sau smulgere.
Expresia clinic a leziunilor traumatice specifice cerebrale, produse ca
urmare a efectului primar al transferului de energie cinetic asupra capului n
momentul traumatismului sunt reprezentate de comoie, contuzie i dilacerare.
a. Comoia cerebral este un sindrom pur funcional, total reversibil, n
care leziunile patologice lipsesc. Clinic se caracterizeaz printr-o pierdere
brusc a contienei, nsoit adesea de o amnezie retrograd. Uneori se
adaug i fenomene vegetative (paloare, transpiraie).
Substratul fiziopatologic este reprezentat printr-o depolarizare cu
blocarea conductibilitii nervoase. Aceast depolarizare a neuronilor este total
reversibil i se produce n special la nivelul sistemului reticular activator
ascendent din trunchiul cerebral.
Morfopatologic au fost descrise n TCC minore modificri axonale
subtile, cromatoliza unor neuroni de la nivelul trunchiului cerebral superior ca
i modificri mitocondriale responsabile de afectarea metabolismului energetic.
b. Contuzia cerebral este cea mai frecvent afeciune lezional a
creierului traumatizat. Suferina se produce prin distorsiune, atunci cnd
creierul se deplaseaz difereniat fa de cutia cranian.
Morfopatologic se produce o ruptur a axonilor la nivelul substanei
albe. Ulterior se produce o degenerare secundar. Pot fi interesate i capilarele
cu producerea de hemoragii microscopice sau macroscopice. Leziunile pot fi
ireversibile i implic ndeosebi substana alb din profunzime sau cea
subcortical i corpul calos. Ele sunt vizibile la RMN i, uneori, la CT. Acest
tip de leziuni este nsoit de pierderea imediat a cunotinei, semne de
decerebrare i disfuncie autonom.
Sindromul neurologic const n redoarea cefei, sindrom bipiramidal,
tulburri de tonus (hipo- sau hipertonie generalizat), deviaia conjugat a
globilor oculari, pupile areactive. Evoluia i prognosticul sunt n funcie de
157

posibilitile de reechilibrare a funciilor vegetative i n al doilea rnd de

gravitatea leziunilor cerebrale.
c. Dilacerarea este o leziune traumatic primar cerebral caracterizat
printr-o soluie de continuitate a creierului (ruptur a parenchimului) cu
cointeresarea substanei albe i a scoarei. Se produce de obicei prin
traumatisme penetrante cu proiectile sau eschile osoase dintr-un focar de
fractur cominutiv. Creierul prezint arii de hemoragii peteiale sau masive,
cu distrugerea celulelor i a fibrelor nervoase, nconjurate de edem. Evoluia i
prognosticul la copil sunt favorabile din punct de vedere vital, dar pot s
persiste sechele funciunale grave.
2. Efectele indirecte ale traumatismului sunt reprezentate prin leziuni
ischemice i hemoragii.
Leziunile ischemice, ca i consecine ale unui TCC, sunt prezente la
aproximativ 90% din cazurile fatale. Leziunile ischemice cerebrale se produc
prin extensiunea direct i trombozarea consecutiv a vaselor cerebrale, prin
diminuarea presiunii de perfuzie datorit ocului i leziunilor viscerale, prin
apariia HIC sau vasospasm.
Hemoragia intracranian posttraumatic apare excepional izolat ntrun TCC. De obicei se asociaz i alte leziuni.
Hematomul extradural la copii este de obicei de origine venoas i
rezult din ruperea venelor durale.
Hematomul subdural este n general consecina rupturii venelor care
strbat spaiul subdural pentru a se drena n sinusurile venoase. n 80% din
cazuri sunt bilaterale. n stadiul acut sunt formate din snge pur, care se poate
coagula. Mai trziu, colecia devine ncapsulat printr-o membran fin, care
se ngroae cu timpul sau chiar se calcific. Coninutul se modific progresiv
pentru a se transforma ntr-o higrom subdural (lichid galben) sau hidrom
(lichid clar).
Hemoragia subarahnoidian este frecvent i de obicei nu se nsoete
de manifestri clinice. Se asociaz adesea cu hematomul subdural. Poate
produce fibroza meningeal i chiar hidrocefalie posttraumatic.
Hemoragia intracerebral apare rareori izolat. De obicei este de
dimensiuni mici i se pune n eviden prin CT cranian.
Tablou clinic
1. TCC banal reprezint marea majoritate a cazurilor i este de obicei
consecina unei cderi urmat de lovirea extremitii cefalice. n afar de
plns, eventual vom, nu apar alte simptome iniiale. Nu apar tulburri de
cunotin. Uneori poate declana un atac de migren cu cefalee pulsatil i
vom care pot dura cteva ore. Principala problem clinic pe care o pune
TCC banal o constituie necesitatea urmririi n continuare pentru o perioad
de timp.
158

2. TCC uor este definit prin apariia unei pierderi de cunotin

imediat i de scurt durat, adesea urmat de o perioad de amnezie
posttraumatic. Amnezia este retrograd cu absena memoriei de fixaie i
poate dura de la cteva minute la cteva ore. Uneori se asociaz o amnezie
retrograd. Adesea copiii pot fi somnoleni pe o durat de cteva ore.
Vrsturile, paloarea i irascibilitatea sunt obinuite i pot fi observate chiar i
la copiii care nu prezint pierdere de cunotin. Aproximativ 33% dintre
bolnavi prezint asociat fracturi ale calotei craniene.
Problema ridicat de aceste TCC uoare este determinarea riscului de
complicaii, necesitatea de evaluare ulterioar i spitalizarea. De obicei se
indic la aceti copii efectuarea unei radiografii craniene simple, n special
atunci cnd se constat existena unei pierderi de cunotin.
nc nu exist un criteriu unitar pentru spitalizarea copiilor cu TCC uor.
Cea mai mare parte a practicienilor interneaz sistematic pe toi copiii care au
prezentat un TCC cu pierdere de cunotin. Dup alii criteriile de spitalizare
sunt reprezentate prin semne vitale anormale, fracturi de calot, vrsturi,
pierdere de cunotin, imposibilitatea de a fi urmrit la domiciliu.
Manifestrile neurologice dup un TCC uor sunt neobinuite i sunt
reprezentate prin:
- crize epileptice, ce pot s apar la 5-10% dintre bolnavi, apar cel mai
frecvent n primele ore dup accident i n peste 50% sub forma de status
epilepticus parial sau generalizat. Chiar dac ele se repet, prognosticul lor
este favorabil att imediat ct i pe o durat mai lung de timp. Crizele
posttraumatice timpurii la copil nu indic prezena unui hematom intracranian.
- deteriorarea ntrziat poate fi observat dup un interval de cteva
minute la cteve ore post TCC. Debutul deteriorrii este acut sau subacut i
este evideniat printr-o pierdere de cunotin cu sau fr semne neurologice
focale. Vrsturile iniiale sunt aproape ntotdeauna constante. Semnele i
simptomele dispar repede sau chiar abrupt dup o perioad care nu depete
12 ore i de obicei dureaz 30-120 de minute. La o parte din aceti copii,
nainte de recuperare pot s apar convulsii. Ali copii se pot prezenta cu
manifestri neurologice focale diseminate fr pierdere de cunotin. Acestea
includ cecitate posttraumatic, hemianopsie, hemiparez, afazie sau semne de
trunchi cerebral i pot fi asociate migrenei.
3. TCC sever. Pierderea de cunotin este mai profund i are o durat
mai mare dect n TCC uoare. Ca o regul, deficitul neurologic cel mai mare
este prezent imediat dup traumatism. Examinarea acestor pacieni este rapid
dar meticuloas i include o examinare general cu cutarea unor eventuale
leziuni viscerale asociate. Determinarea repetat a nivelului de cunotin este
esenial. Scala Glasgow a fost adaptat i la copii. Un scor jos (mai mic de 8)
corespunde unei come i n general definete o leziune cerebral sever. Este
159

de asemenea important examinarea micrilor globilor oculari, forma i

diametrul pupilelor, reflexul fotomotor, amplitudinea i simetria micrilor
reflexe i voluntare.
Tabel 25. Scala Glasgow a comei
Deschiderea ochilor (O)
Spontan
4
La stimuli verbali
3
La stimuli dureroi
2
Absent
1
Rspuns verbal (V)
Orientat
5
Conversaie confuz
4
Cuvinte neadecvate
3
Sunete vocale
2
Absent
1
Rspuns motor (M)
Executarea comenzii
6
Localizarea durerii
5
Retragerea membrului
4
Flexie anormal la durere
3
Extensie anormal la durere
2
Absent
1
Scorul comei = E plus V plus M
La copii scorul normal este de 9 nainte de 6 luni, 11 ntre 6 i 12 luni,
12 ntre 1 i 2 ani, 13 ntre 2-5 ani, 14 peste 5 ani.
Examinri paraclinice
- EEG are o valoare predictiv n timpul comei mai mult pentru
prognosticul pe termen scurt. Un traseu lent monoton este asociat cu o
mortalitate mai mare i cu o com mai lung, dar nu cu un prognostic de lung
durat mai ru,
- studiul potenialelor evocate dup TCC relev faptul c absena
potenialelor evocate senzitivese asociaz cu un prognostic mai sever,
- potenialele evocate vizuale pot fi util cnd determinarea
potenialelor evocate somato-senzitive nu este posibil.
Un grup de experi OMS (1990) propun, pentru evaluarea TCC,
urmtorul algoritm de diagnostic imagistic:
1.TCC fr pierdere de cunotin i rezultate normale la examinarea
clinic a SNC
Nivelul I
160

- radiografia cranian simpl nu este indicat. Observaia clinic

trebuie continuat atta timp ct este necesar.
Nivelele II i III
- nu se indic nici o metod imagistic.
2. TCC cu pierdere de cunotin i/sau rezultate anormale la
examinarea clinic a SNC
Nivelul I
- radiografia cranian simpl este indicat numai atunci cnd exist
suspiciune clinic de fractur cu nfundare. n absena unei astfel de fracturi
98% dintre radiografiile craniene nu influieneaz tratamentul sau evoluia
bolnavului. Evidenierea unei fracturi craniene lineare are o semnificaie clinic
limitat.
- radiografia simpl de coloan cervical cnd bolnavul este fr
cunotin sau dac exist semne clinice de leziune medular cervical.
Nivelul II
- CT cranian ar trebui s constituie prima modalitate de examinare
paraclinic, atunci cnd exist aceast posibilitate. Este extrem de sensibil i
specific n punerea diagnosticului.
- arteriografia cerebral poate fi necesar pentru excluderea unui
hematom intracranian, n cazul n care CT nu este accesibil.
Nivelul III
- RMN nu este indicat n cazurile de TCC acut i este mai puin
sensibil dect CT n perioada posttraumatic imediat (pn la 3 zile).
3. TCC cu dilacerare
Oricare ar fi cauza dilacerrii, imagistica este necesar pentru
investigarea posibilitii existenei unei fracturi craniene cu nfundare sau
prezena unor corpi strini.
. Nivelul I
- radiografia cranian simpl. Expunerile antero-posterioare sau
postero-anterioare i laterale pot evidenia fracturi cu nfundare sau eschile
osoase. Dac este necesar se pot efectua i expuneri tangeniale.
Nivelul II
- CT este metoda de elecie n evaluarea leziunilor calotei i a celor
intracraniene. Localizeaz corpii strini radioopaci.
- arteriografia cranian poate fi necesar (cu sau fr efectuarea
anterioar a CT) pentru a demonstra prezena unei leziuni vasculare sau a unui
hematom.
. Nivelul III
- RMN nu este indicat i, n plus, dac exist un corp strin metalic,
leziunea poate fi agravat.

161

Evoluia copiilor cu TCC sever este diferit. Unii pot deceda fr s-i
recapete cunotina.
Supravieuitorii i recapt cunotina i recupereaz uneori complet
(dei sechelele tranzitorii nu mai reprezint un fapt neobinuit). Alii rmn
afectai sever, cu tulburri prelungite de contien. n cele mai severe cazuri
coma sau sindromul apalic pot persista luni sau ani.
Prognosticul este rezervat n coma care dureaz mai mult de 2 ani.
Vrsta copilului n momentul producerii TCC constituie un important factor
prognostic. Copiii peste 6 ani prezint o funcie motorie i cognitiv mai bun
i o atrofie cerebral mai diminuat dect bolnavii mai tineri.
Deteriorarea secundar este frecvent i apare dup un interval de
minute sau ore dup TCC. Se datoreaz edemului cerebral care, n cazuri
severe, produce decesul.
Tratamentul adecvat al edemului cerebral acut difuz poate duce la o
evoluie favorabil n 77-82% din cazuri. Const n monitorizarea presiunii
intracraniene, tratament hipotensor i protecie cerebral cu fenobarbital. n
cazuri severe se indic ventilaia artificial. Dac tratamentul cu manitol este
n general acceptat, utilizarea steroizilor este nesigur. Totui terapia intensiv
poate reduce mortalitatea general, dar crete proporia de copii cu disabiliti
severe.

20.1. Manifestri posttraumatice imediate

a. hematomul epidural poate fi produs la copil chiar i de un traumatism
banal sau uor. n 50% din cazuri apar la copii sub vrsta de 2 ani.
b. hematomul extradural constituie o colecie localizat de snge ntre
craniu i dura mater i apare n aproximativ 1% din copiii cu TCC. Sngele
poate proveni din artera meningee sau ramurile ei sau prin ruptura unei vene
durale. Sngerarea arterial produce progresiunea rapid a simptomelor i se
asociaz adesea cu un edem cerebral, care crete riscul de HIC. Cnd sngele
provine de la o ven, progresia simptomelor este mai lent, fapt ntlnit mai
frecvent la copil dact la adult.
Tabloul clinic observat la adulii cu hematom subdural: piarderea de
cunotin iniial, recuperare i deteriorare rapid ulterioar este observat
rareori la copil. Dup un interval liber de cteva zile, care pare s fie mai lung
la pacienii mai tineri, apare o deteriorare progresiv cu pierdere de cunotin
i semne neurologice. Cele mai frecvente manifestri sunt vrsturile, edemul
papilar, hemipareza, paralizia de III i hemoragii retiniene. n 90% din cazuri
este prezent o pupil dilatat i fix de partea hematomului. Fractura de
craniu se gsete n mai puin de 50% din cazuri. n absena tratamentului

162

poate apare rigiditatea prin decerebrare nsoit de bradicardie. La copii poate

s apar anemie, colaps i, uneori, micri coreice.
CT cranian evideniaz o arie convex cu densitate crescut localizat
imediat sub tblia osoas intern. Adesea sunt asociate leziuni
parenchimatoase.
Tratamentul hematomului extradural const n evacuarea chirurgical a
coleciei sanguine.
c. hematomul subdural acut este localizat ntre dura-mater i arahnoid.
Se mparte n:
- hematomul acut izolat care apare adesea fr pierdere de cunotin ca
urmare a unui traumatism minor i fr semne de contuzie cerebral. Se
observ cel mai ades la copii cu vrsta sub 1 an. Clinic prezint convulsii
generalizate tonico-clonice sau tonice asociate cu hemoragii retiniene, dar fr
esmne de deficit neurologic. Evoluia lor este de obicei benign dup
ndeprtarea coleciei sanguine,
- hematomul subdural asociat cu contuzie cerebral are un tablou clinic
mai sever. Se caracterizeaz prin apariia rapid a unor semne i simptome de
HIC, crize convulsive ce pot evolua pn la status epilepticus precum i semne
de deficit neurologic focal.
CT cranian evideniaz prezena unei colecii cu densitatea sngelui,
mai frecvent unilateral dect bilateral. n cazul n care hematomul subdural
este izodens cu creierul (de exemplu n anemie), pentru evidenierea sa este
nevoie de administrarea de substan de contrast.
Prognosticul este dat n principal de mrimea parenchimului afectat.
Tratamentul const n evacuarea chirurgical a coleciei sanguine.
d. hemoragia intraparenchimatoas este rareori de dimensiuni mari, cel
mai adesea apare sub forma de mici peteii vizibile la CT cranian n substana
alb, corpul calos i cortexul carebral.
2. Accidentul vascular cerebral ischemic constituie o complicaie
tardiv a TCC. Poate apare att n traumatismele uoare ct i n cele severe.
Manifestrile clinice apar de obicei dup un interval liber de 6-12 ore. Se
constituie frecvent la nivelul nucleilor bazali.
3. Mutismul este o complicaie neobinuit a TCC. Copiii cu TCC pot
s rmn mui pentru o perioad variabil de timp dup acesta n ciuda
recuperrii cunotinei i a comunicrii non-verbale.

20.2. Manifestri secundare (tardive)

Apar la un interval de sptmni sau luni dup TCC i cuprind n
principal hematomul subdural cronic i hidrocefalia posttraumatic.
a. Hematomul subdural cronic
163

Frecvena sa este mai mare la copiii n vrst de 2-9 luni.

Morfopatologie. Localizarea este bilateral n peste 85% din cazuri.
Sngerarea provine probabil din venele care traverseaz spaiul subdural, dei
mecanismele intime care sunt responsabile pentru organizarea i cronicizarea
lor sunt nesigure. Colecia sanguin este nconjurat de o membran i este
situat ntre dura mater i arahnoid. Dup evacuare colecia subdural tinde
s reapar rapid datorit discrepanei care exist ntre craniu i creier, cu
apariia unui spaiu mrit n care lichidele tind s se acumuleze.
Tabloul clinic este reprezentat prin convulsii, vrsturi, letargie sau
iritabilitate i febr. Cutia cranian apare mrit n volum. Fontanela anterioar
este bombat i privirea este adesea n apus de soare. Semnele neurologice
de focar sunt neobinuite ns uneori se constat prezena unei hemipareze.
Examinri paraclinice
- radiografia cranian simpl relev mrirea de volum a cutiei craniene,
- LCR este sanguinolent sau prezint o albuminorahie crescut,
- CT cranian este examinarea de elecie i relev lrgirea spaiilor
pericerebrale. Densitatea coleciei este asemntoare cu cea a sngelui, n
stadiu tardiv cu cea a LCR, astfel c ntotdeauna este necesar administrarea
de substan de contrast,
- examenul FO relev, n cel puin 50% din cazuri, prezena de
hemoragii retiniene sau preretiniene.
Prognosticul se coreleaz cu prezena sau absena afectrii cerebrale.
Apariia unui status epilepticus i a unor unde lente pe EEG indic o
recuperare mental slab.
Tratamentul este chirurgical i const n evacuarea coleciei subdurale.
n caz de refacere a coleciei sub presiune intracranian crescut pentru mai
mult de cteva zile, se indic untarea masei lichidiene subdurale n cavitatea
peritoneal. Nu se mai recomand ndeprtarea membranelor.
2. Hidrocefalia posttraumatic
n majoritatea cazurilor hidrocefalia care apare dup TCC este subacut
sau cronic. Intervalul ntre TCC i debutul simptomelor este n general de
cteva sptmni sau luni. Se datoreaz probabil obliterrii spaiului
subarahnoidian prin fibroz.
Tratamentul const n aplicarea de shunt ventriculo-peritoneal.
3. Ataxia posttraumatic
Ameelile apar n 50% din cazuri, chiar n TCC uoare. Vertijul i/sau
ataxia care persist este de obicei de origine vestibular i de obicei se
amelioreaz n decurs de cteva zile.

20.3. Complicaii tardive i sechele

164

Sunt reprezentate prin retardare mintal, deficit motor e hidrocefalie.

1. Sechele cognititve i comportamentale
Acestea nu se asociaz cu TCC uoare, ns apar de obicei dup un TCC
moderat sau sever, n special cnd acesta se asociaz cu coma. Exist o
corelaie clar ntre durata comei i prezena acestor sechele. Coma care
depete o sptmn este asociat frecvent cu prezena deficitelor cognitive.
Afectarea memoriei poate persista dup o com care dureaz mai mult de 24
de ore.
Studii electrice la copii au relevat faptul c tulburrile de comportament
i deficienele de colarizare erau mai frecvente la copiii cu TCC n
antecedente dect n populaia general.
Uneori pot fi prezente tulburri de personalitate ns unele dintre acestea
pot fi atribuite n cele din urm stress-ului i dificultilor cognitive.
2. Deficitele neurologice
Pot persista ca un rezultat al afectrii vasculare sau al lezrii cerebrale
localizate. Se manifest prin hemipareze, hemianopsie .a. Pot apare deficite
senzoriele (de exemplu atrofia optic) ca rezultat al hidrocefaliei.
3. Epilepsia posttraumatic
Apare n aproximativ 5% din copii cu TCC mediu sau sever. Crizele
epileptice convulsive timpurii apar nainte de ziua a 8-a i pot fi generalizate
sau focale. Crizele izolate sunt mai frecvente, dar statusul epileptic poate fi
prezent n pn la 22% din copiii sub vrsta de 1 an. Apariia crizelor timpurii
este asociat cu un risc crescut de epilepsie tardiv.
4. Cefaleea posttraumatic este mai puin frecvent la copii dect la
aduli. n schimb la copii sunt mai frecvente tulburrile de somn.

165

Tabel 26. Investigaii paraclinice la copilul cu encefalopatie

progresiv
Neuroimagistic
- ultrasunetele pot fi utile la copil, n special pentru excluderea leziunilor
structurale
- CT cranian cu i fr substan de contrast
- RMN, n afeciunile substanei albe, att n secvenele T1 ct i T2
- angiografia, n cazuri rare
Investigaii neurofiziologice
- EEG inclusiv cu trasee de somn i stimulare luminoas lent. n cazuri
selectate nregistrri pe caset i/sau nregistrri poligrafice
- electroretinograma
- poteniale evocate (vizuale, auditive, senzitive)
- electromiografia i studiul vitezelor de conducere nervoas (senzitiv
i motorie) n special pentru diagnosticul de afectare al mielinei periferice
Examinri ale LCR inclusiv msurarea presiunii, numrtoare celular,
examinare citologic, determinara proteinorahiei, electroforeza
Hematologie, microbiologie, imunologie
- cutarea de celule roii anormale (acantocite)
- cutarea de incluziuni sau vacuole n celulele albe sanguine
- examinri ale mduvei osoase, n anumite cazuri
- studii virologice, n special HIV
Studii biochimice
- cromatografia aminoacizilor i a acizilor organici
- enzime lizozomale
- lactatul, piruvatul, investigaii mitocondriale speciale
- studierea funciei hepatice
Examinri tisulare
- biopsie a pielii i/sau conjunctival
- biopsie rectal
166

- biopsie nervoas
- biopsie cerebral
- biopsie muscular pentru examinri morfologice i chimice cnd se
suspecteaz o boal mitocondrial
- culturi de fibroblati pentru examinri ulterioare posibile
Studii genetice
- determinarea cariotipului
- studii de genetic molecular (ADN)

BIBLIOGRAFIE SELECTIV

Adams RD, Victor M. Principles of neurology. McGrow-Hill Inc. New

York. 1997.
Aicardi J. Diseases of the nervous system in childhood. Mac Keith
Press. New York. 1992.
Arseni C, Horvath L, Ciurea A. Probleme de diagnostic neurochirurgical
n patologia infantil. Edit. Didactic i Pedagogic. Bucureti. 1978.
Arseni C, Horvath L, Ciurea A. Malformaiile congenitale ale sistemului
nervos. n Tratat de neurologie. Vol III, Part I. Edit. Medical. Bucureti.
1981.
Arseni C, Horvath L, Ciurea A. Patologie neurochirurgical infantil.
Edit. Academiei RSR. 1980.
Asgian B, Corfariu O. Epilepsia i convulsiile la copil. Edit. Medical.
Bucureti. 1984.
Asgian B, Stamatoiu I. Neuropatii periferice. Edit. Medical. Bucureti.
1984.
Bejaoui K. Confirmation of linkage of type I hereditary sensory
neuropathy to human chromosome 9q21. Neurology. 1999;52:510-516.
Cremmins DW, Palmer DA. Snapshot view of emergency neurosurgical
head injury care in Great Britain and Ireland. J Neurol Neurosurg Psychiatry.
2000;68:8-13.

167

Czosnyka M, Copeman J, Czosnyka Z i col. Post-trumatic

hydrocephalus: influence of craniotomy on the CSF circulation. J Neurol
Neurosurg Psychiatry. 2000;68:246-247.
Eckardt K. New form of autosomal recesive axonal hereditary sensory
neuropathy. Pediatric Neurology. 1999;52:234-235.
Fuhrmann E. Klinisch-genetische Diagnose der Ataxia teleangiectatica
(Louis-Barr Syndrom). Der Nervanarzt. 1993;64:83-90.
Gasser T, Trenkweter C, Meitinger T i col. Neurogenetische
Erkrankungen. Der Nervenarzt. 1991;62:590-608.
Joergstuerenburg H, Oechsner M, Schroeder S i col. Determinants of
copper concentration in cerebrospinal fluid. J Neurol Neurosurg Psychiatry.
1999;67:252-253.
Kunze K. Lehrbuch der Neurologie. Thieme Verlag. Stuttgart. 1992.
Lange S, Grumme T, Kluge W i col. Zerebrale und spinale
Computertomographie. Berlin. 1988.
Mare A, Nisipeanu P, Vlciu S, Cmpeanu A. Neurologie pediatric.
Edit. Didactic i Pedagogic. Bucureti. 1982.
Mastaglia FJ, Laing HG. Distal miopathies: clinical and molecular
diagnosis and classification. J Nerol Neurosurg Psychiatry. 1999;67:703-708.
Mrginean I. Patologie neurologic. Vol II. Edit. Casa crii de tiin.
Cluj-Napoca. 1997.
Mumenthaler M. Neurologie. Thieme Verlag. Berlin. 1990.
OCallaghan FJK, Luy A, Osborne J. Early diagnosis of subependimal
giant cell astrocitoma in children with tuberous sclerosis. J Neurol Neurosurg
Psychiatry. 2000;68:118.
Pascu I, Blaa R. Scleroza multipl. Edit. University Press.TrguMure. 1999.
Pearce JMS. Arnold Chiari, or Cruveilhier Cleland Chiari
malformation. J Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2000;68:13.
Pendefunda L. Terapia maladiilor neurologice. Edit. Contact
Internaional. Iai. 1995.
Poek K. Neurologie. Springer Verlag. Berlin.1994.
Popa C. Neurologie. Edit. Naional. Bucureti. 1997.
Popescu V, Arion C, Dragomir D, Stamate M. Curs de pediatrie.
Neurologie pediatric. Edit. IMF. Bucureti. 1982.
Popescu V, Arion C, Dragomir D. Convulsiile i epilepsia la copil. Edit.
Medical. Bucureti. 1989.
Pruskauer-Apostol B. Encefalopatiile infantile sechelare. n Tratat de
neurologie. Vol. III. Part. I. Arseni C. red. Edit. Medical. Bucureti.
1981:158-195.

168

Rogozea R, Mgureanu S, Constantin D. Actualiti n epilepsie. Edit.

Tehnic. Bucureti. 1999.
Ruggieri M, Polizzi A, Pavone L i col. Multiple sterosis in children
under 6 years of age. Neurology. 1999;53:478-484.
Sawle GV, Ramsay MA. The neurology of pregnancy. J Neurol
Neurosurg Psychiatry. 1999;64:717-725.
Shaw C, Gotkine M, King A. The clinical phenotype and mollecular
pathology of spinocerebellar ataxia type 6. J Neurol Neurosurg Psychiatry.
1999;67:841.
Stevanin G, Herman A Grice A i col. Clinical and MRI findings in
spinocerebellar ataxia type 5. Neurology. 1999;53:1355-1357.
Tajima K, Kawanami T, Nagai R i col. Hereditary ceruloplasmin
deficiency incresses advanced glycation end products in the brain. Neurology.
1999;53:619-621.
Vinken PJ, Bruyn GW, Dejong JMBV. System disorders and atrophies.
North Holland Publishing Co. Amsterdam. 1975.
Vinken PJ, Bruyn GW, Ringel SP. Diseases of muscle. North Holland
Publishing Co. Amsterdam. 1979.
Walton J. Brains diseases of the nervous system. Oxford University
Press. Oxford. 1985.

169