MARCEL PEREANU

NEUROLOGIE
PEDIATRICĂ

Editur a Univ e r s i t ă ţ i i “Luci a n

Bla g a ”
Sibiu - 20 0 0

3
Cpyrig h t C 20 0 0
Toat e drep t u rile asupr a aces t ei ediţii sunt rezerv a t e
autor ului.
Reprod u c e r e a integr al ă sau parţială a text ului din ace a s t ă
cart e est e posibilă doar cu acord ul scris al ace s t ui a.

Adre s a : Editur a Universit ă ţii “Lucian Blaga” din Sibiu

Bulevar d ul Victoriei Nr. 10
2400 Sibiu, Roma ni a

Con s ili e r edit o ri a l : Prof. univ. dr. Corelian Cern a t

Red a c t o r d e cart e : ec. Ramo n a Todericiu
Teh n o r e d a c t a r e şi cor e c t u r ă : Cristina- Maria Pere a n u
Cop er t a : Corelian Cerna t

Descrier e a CIP a Bibliotecii Naţion al e

PEREANU, MARCEL
Neurologie pediatric ă / Marcel Pere a n u . - Sibiu : Editur a
Universit ă ţii
“Lucian Blaga” din Sibiu, 2000
p. ; cm.
Bibliogr.
ISBN 973- 651- 082- 4

4
616.8- 053.2

ABREVIERI

CPK - crea tinfosfokin az a

CT - tomo gr afi e comp u t e riz a t ă
DHL - deg e n e r e s c e n ţ ă hep a t ol e n tic ul ar ă
DMP - distrofie mus c ular ă progr e siv ă
EEG - electro e n c ef alo g r a m ă
EMG - electro mi o g r a m ă
ENG - electro n e u r o g r a m ă
FO - fund de ochi
HIC - hipert e n si u n e intracr a ni a n ă
LDH - lacticod e hidr o g e n a z a
IQ - coeficient de intelige n ţ ă
LCR - lichid cefalor a hidi a n
MPZ - muco p oliza h a ridoz ă
NF - neurofibro m a t o z ă
PEG - pne u m o e n c e f alo g r afie
PESA - polineur o p a tii eredit a r e senzitiv-
auto n o m e
PESM - poline uro p a tii eredit a r e senzitivo-
motorii
PESS - pan e n c e f alit ă scleroz a n t ă sub a c u t ă
PEV - pote n ţi al evoc a t vizual
PUM - pote n ţi al de unita t e motorie
REM - mişc ări ocular e rapid e
RMN - rezon a n ţ ă ma g n e tic ă nucle ar ă
ROT - reflex oste o- ten dino s
SLA - scleroz ă later al ă amiotrofică

5
SNC - siste m nervo s centr al
SNP - siste m nervo s periferic
SPE - sciatic poplite u exter n
SPI - sciatic poplite u intern
TCC - trau m a ti s m cranioc er e b r al
TGO - tran s a m i n a z ă gluta mic- oxalac e tic ă
TGP - tran s a m i n a z ă gluta mic- piruvică
ULP - und ă lentă pozitivă
VCM - vitez ă de cond uc e r e motorie
VCN - vitez ă de cond uc e r e nervo a s ă
VCS - vitez ă de cond uc e r e senzitivă

6
 PREFAŢĂ

Publicar e a aces t ei cărţi, care se baz e a z ă pe noţiunile

pred a t e în cadrul curs ului de Neurologie pedia trică la anul V
al Facult ă ţii de Medicină Gener al ă din Sibiu, se dator e a z ă
nec e sit ă ţii de prez e n t a r e a unor dat e noi în ace s t dom e niu,
în confor mit a t e cu ten dinţ el e şi nece sit ă ţile actu al e.
Tem a tic a şi conţinut ul au fost des t ul de dificil de
întoc mit deo a r e c e dat el e exist e n t e în literat u r a noas tr ă de
specialita t e sunt des t ul de vechi şi de dispar a t e . Marea
majorita t e a lucrărilor privesc subiect ul fie din punct ul de
ved er e al me dicului pediatr u (fără a înţele g e unele subtilităţi
specifice neurologiei), fie de pe poziţia neurolog ului de adulţi
(car e ade s e a nu est e suficient de înţele g ă t o r asupr a
specificului patologiei neurologic e infantile). La întoc mir e a
conţinu t ului ace s t ei cărţi am căut a t să mă eliber e z de
amb el e ace s t e legitim e ten dinţ e .
Preze n t a r e a conţinut ului est e didactic ă, apro a p e
sche m a t ic ă , cu nu m e r o a s e tab el e care vin să compl e t e z e
inform a ţi a. Tabloul clinic al afecţiunilor est e expu s concis şi
clar, fără noţiuni suplim e n t a r e care să îngreu n e z e
înţele g e r e a aces t or a . Sunt me n ţio n a t e dat e rece n t e privind
mod ul gen e tic de tran s mi t e r e al bolilor eredit a r e . Pentru a
veni în sprijinul me dicului practicia n est e prez e n t a t
algorit m ul de diagn o s tic imagis tic, în confor mit a t e cu
nor m el e OMS. Acolo und e est e cazul au fost enu m e r a t e şi
cât ev a principii de trat a m e n t .
În privinţ a patologiei cere b el ului, de acord cu D-l Prof
Dr Ion Pascu, şeful clinicii de neurologie din Târgu- Mureş, mi
se pare mai adecv a t ă utilizare a ter m e n ul ui de “cere b el a r”
(car e provin e de la englez ul “cere b ellar”) decâ t cel de
cere b el o s (de la franc ez ul “cere b elle u x, -eus e ”). Aceas t a cu

7
atâ t mai mult cu cât limbajul anglos a x o n , în zilele noas tr e ,
tind e să devin ă univers al.
Carte a se adr e s e a z ă în primul rând stud e n ţilor la
me dicin ă, dar şi specialiştilor pediatri şi me dicilor de familie.
Mulţum e s c călduro s D-lui Prof Dr Coriolan Cern a t
pentr u preţios ul sprijin editorial şi red ac ţio n al acord a t în
elabor a r e a aces t ei cărţi.

Sibiu,

iarna anului 2000 MARCEL PEREANU

CUPRINS

1. DEZVOLTAREA MORFOFUNCŢIONALĂ A SISTEMULUI

NERVOS LA SUGAR ŞI
COPIL.........................................................p a g. 8
1.1. Reflex e tranzitorii
alime n t a r e . ....................................................10
1.2. Reflex e tranzitorii
postur al e.......................................................11
2. EXAMENUL NEUROLOGIC LA SUGAR ŞI
COPIL............................14

8
 2.1.
Anamn e z a ................................................................................
.14
2.2. Exa m e n ul
clinic.........................................................................15
2.3. Alte ma nifes t ă ri
patologice........................................................22
3. ENCEFALOPATIILE INFANTILE
SECHELARE.................................26
3.1. Forma
spas tic ă..........................................................................28
3.1.1. Diplegia spas tic ă infantilă (boala
Little).......................28
3.1.2. Hemiple gi a
infantilă....................................................29
3.1.3. Hemiple gi a dublă sau tetr a pl e gi a
infantilă....................30
3.2. Forma
ate t ozic ă.........................................................................30
3.3. Forma
ataxic ă............................................................................31
3.4. Forma
aton ă ..............................................................................32
3.5. Forma
rigidă..............................................................................32
3.6. Forma
tre m bl a n t ă . .....................................................................32
4. HEMORAGIILE INTRACRANIENE ALE PERIOADE
NEONATALE..............................................................................
..............34
4.1. Hemor a gi a intrav e n t ricular ă-
perive n t ricular ă .............................34
4.2. Hemor a gi a
cere b el a r ă ................................................................36
4.3. Hema t o m u l
subd u r al.................................................................37
4.4. Hemor a gi a
intrap a r e n c hi m a t o a s ă . . .............................................38
4.5. Hemor a gi a sub ar a h n oi di a n ă
primar ă ..........................................39

9
 5. TUMORILE
CEREBRALE....................................................................40
5.1. Tumorile din fosa
post e rio a r ă ....................................................44
5.1.1. Astrocito m ul
cere b el a r................................................44
5.1.2.
Meduloblas t o m u l........................................................45
5.1.3.
Epen di mo m ul..............................................................46
5.1.4. Gliomul de trunc hi
cere b r al.........................................46
5.2. Tumorile
supr a t e n t o ri al e............................................................47
5.2.1.
Craniofaringio m ul.......................................................47
5.2.2. Gliomul de căi
optice..................................................48
5.2.3. Gliomul
hipot al a mic....................................................48
5.2.4. Tumorile regiunii
pine al e.............................................49
5.2.5. Tumorile de emisfer
cere br al.......................................49
5.2.6. Papilomul de plex
coroid.............................................50
6. MALFORMAŢIILE CONGENITALE ALE SISTEMULUI
NERVOS....................................................................................
................51
6.1. Malform a ţiile disrafice ale axului
cere b r o s pin al..........................52
6.2. Spina
bifida...............................................................................53
6.3. Malform a ţi a Arnold-
Chiari........................................................54
6.4. Malform a ţi a Dandy-
Walker.......................................................55
7. CRANIOSINOSTOZELE ŞI
CRANIOSTENOZELE.............................56

10
 7.1. Craniosinos t oz el e
simple...........................................................57
7.2. Craniosinos t oz el e
compl ex e ......................................................60
7.2.1. Sindro m ul
Crouzon.....................................................60
7.2.2. Sindro m ul
Apert.........................................................60
8. HIDROCEFALIA SUGARULUI ŞI A
COPILULUI...............................62
9. ANOMALIILE
CROMOSOMIALE........................................................73
9.1. Anom aliile cromo s o mi al e
auto s o m a l e ........................................73
9.1.1. Trisomia 21 (Sindro m ul Langdo n-
Down)....................73
9.1.2. Trisomia 13 (Sindro m ul
Pata u)...................................74
9.1.3. Trisomia 18 (Sindro m ul
Edwards )..............................74
9.1.4. Sindro m ul “cri du
chat”..............................................75
9.2. Anom aliile cromo s o milor
sexu ali...............................................75
9.2.1. Sindro m ul X
fragil......................................................75
9.2.2. Sindro m ul
XYY..........................................................76
9.2.3. Sindro m ul XXY (Sindro m ul
Klinefelt er).....................76
9.2.4. Sindro m ul XO (Sindro m ul
Turner).............................77
9.2.5. Sindro m ul
XXX..........................................................77
9.2.6. Sindro m ul Prad er-
Willi...............................................77
10.
ENCEFALITELE..........................................................................
........78

11
 10.1. Encefalitele acut e
virale...........................................................78
10.2. Alte enc ef alit e. Sindro m ul
Reye...............................................83
10.3. Pane n c ef alit a scleroz a n t ă
sub ac u t ă ...........................................85
11. COREEA ACUTĂ
SYDENHAM..........................................................88
12. BOLILE NEUROCUTANATE
(FACOMATOZELE)...........................91
12.1.
Neurofibro m a t o z a . ..................................................................
91
12.2. Scleroz a
tub er o a s ă . .................................................................95
12.3. Ataxia-
tele a n gi e t a zi a..............................................................
97
12.4. Angiom a t o z a
enc ef alotrig e mi n al ă ............................................98
13. EPILEPSIA LA COPIL ŞI
ADOLESCENT........................................10 0
13.1. Crizele epileptic e ale
copilăriei...............................................10 1
13.1.1. Spas m ul
infantil.......................................................10 2
13.1.2. Sindro m ul Lennox-
Gast a u d .....................................10 4
13.1.3. Epilepsia mioclonică a
copilăriei..............................10 5
13.2. Crizele epileptic e ale
adole s c e n ţ e i..........................................10 5
13.2.1. Epilepsia petit
mal...................................................10 5
13.2.2. Epilepsia mioclonică
juvenilă...................................10 6
13.3. Stat u s
epilepticu s...................................................................10 7
13.4. Convulsiile
febrile..................................................................11 1

12
 14. TULBURĂRILE PSIHICE ALE
SOMNULUI....................................11 3
14.1. Sindro a m e l e de
hipers o m ni e ..................................................11 5
14.2.
Insom ni a...............................................................................11
6
15. BOLILE METABOLICE ALE
COPILĂRIEI......................................11 7
15.1. Tulbur ările de stocar e
(tez a u ris m o z el e)..................................11 7
15.2. Tulburările me t a b olis m ului
inter m e di a r ..................................12 1
15.3. Tulburările me t a b olis m ului
me t al elor.....................................12 6
16. ATAXIILE
EREDITARE....................................................................13 4
16.1. Ataxia
Friedreich...................................................................13 5
16.2. Atrofiile olivo- ponto-
cere b el a r e . ............................................13 7
16.3. Boala
Behr............................................................................13 8
16.4. Para pl e gi a spas tic ă familială (boala Stru m p ell-
Lorrain)..........13 8
17. ATROFIILE MUSCULARE
SPINALE...............................................14 0
18. POLINEUROPATIILE
EREDITARE.................................................14 8
18.1. Polineuro p a tiile ere dit a r e senzitivo-
motorii ...........................14 9
18.2. Polineuro p a tiile eredit a r e senzitiv-
auto n o m e . . ........................15 6
19. DISTROFIILE MUSCULARE PROGRESIVE
(DMP).......................16 0
19.1. DMP legat e de cromo s o m u l
X..............................................16 0
19.2. DMP auto s o m a l
rece siv e.......................................................16 6

13
 19.3. DMP auto s o m a l
domin a n t e . ..................................................16 7
20. TRAUMATISMELE CRANIO-
CEREBRALE....................................17 2
20.1. Manifes t ă ri posttr a u m a t i c e
imedia t e .......................................17 8
20.2. Manifes t ă ri secu n d a r e
(tardive)..............................................17 9
20.3. Complica ţii tardive şi
sech el e.................................................18 0
BIBLIOGRAFIE
SELECTIVĂ.................................................................18 3

1. DEZVOLTAREA
MORFOFUNCŢIONALĂ
A SISTEMULUI NERVOS LA
SUGAR
ŞI COPIL

Pentru a apre ci a mat uriz ar e a progr e siv ă a SNC sunt

utilizaţi ca indicatori eta p el e dezvolt ă rii neuro m o t o rii,
limbajului, activită ţii ada p t a tiv e şi intelec t u al e .
La nou- născu t sunt evide n t e unele reflex e primitive.
Evoluţia ace s t o r a treb ui e bine cunos c u t ă , ele fiind la baza
viitoar elor praxii.
Nou- născu t ul la ter m e n . Datorită lipsei de mat ur a r e a
enc ef alului activita t e a nervo a s ă a nou- născu t ului est e sub
dep e n d e n ţ a struct u rilor subcortic ale. Se pot de m o n s t r a
unele reflex e tranzitorii, ca reflexul Moro, reflexul de
apuc a r e forţat ă , reflex ele tonice cervicale şi labirintice,
reflex ele asociat e suptului. Deşi prez e n t e la naş t e r e ,

14
reflex ele cuta n a t e sunt dificil de obţinut. Sunt bine
evide n ţi a t e reflex ele rotulien e şi miot a tic e.
În timp ul perioa d ei de vegh e , activitat e a mus c ul ar ă a
nou- născ u t ului poat e fi provoc a t ă de stimuli bruş ti
(zgo m o t e , mişcar e a unor seg m e n t e de me m b r u ). Se poat e
obs erv a o exec u ţi e lentă, nepr e cis ă a mişc ărilor, similară cu
mişc ările coreo a t e t o zic e .
Postur a nou- născ u t ul ui relev ă hiperto ni a musc ul a t u rii
flexoar e .
Excitan ţii tactili şi ter mici sunt sesiza ţi de noul- născ u t,
iar stimulii nocice p tivi det er mi n ă o reacţi e gen e r aliza t ă , de
flexie- ext e n si e a me m b r el or şi strigăt. Perce p ţi a stimulilor
luminoşi est e de mo n s t r a t ă de prez e n ţ a reflex elor pupilar e
la lumină şi de clipitul la excita n ţii luminoşi inten şi. La
zgomo t e put er nic e, dup ă săpt ă m â n il e doi- trei, copilul
tres a r e . Gustul şi miros ul sunt dificil de apre ci a t.
La 3 luni pot fi obţinut e încă unele reflexe tranzitorii
întâlnite la nou- născ u t, cum ar fi reflex ele asociat e supt ului,
în timp ce alte reflex e, bine exprim a t e la naş t e r e , încep să
disp ar ă , ca o cons e cin ţ ă a prelu ă rii de cătr e cortex a unor
etaj e subiac e n t e (reflexul Moro, reflexul de apăr a r e forţa t ă ,
reflex ele tonice cervicale şi labirintice). Tonus ul flexor
per m a n e n t diminu ă la me m b r el e sup erio a r e . Reflex el e
cuta n a t e abdo mi n al e şi miot a tic e sunt uşor de m o n s t r a bile.
Activitat e a motorie a sug a r ului de 3 luni încep e să fie mai
puţin gen e r aliza t ă . Apar primele reflex e condiţion a t e .
Expresia emo ţion al ă est e mult mai variat ă dec â t la naş t e r e .
La 6 luni est e vizibil controlul scoarţ ei cere b r al e
asupr a motilităţii şi post urii. Copilul încep e să tre a c ă din
decu bit dors al în decu bit ventr al, să ste a ridicat fără sprijin.
Localizar e a stimulilor nocicep tivi est e mai precis ă, dove din d
participar e a corticală. Mişcările sunt dism e t ric e. Reflex el e
primitive (Moro, tonice cervicale) au dispăr u t.
La 9 luni creş t e r e a controlului cortical se
ma t e ri alize a z ă prin coordo n a r e a mai bun ă a activităţii
volunt a r e a copilului. Majoritat e a reflex elor tranzitorii au
disp ăr u t , cu exce p ţi a reflex elor de supt, dar încep să apar ă
şi alte reflex e, cum sunt reflexul Land a u şi reflexul
asc e n s o r ului.

15
 La 12 luni copilul încep e să- şi dezvolt e limbajul şi să
me a r g ă fără sprijin odat ă cu am elior ar e a coordo n ă rii şi a
echilibrului. Reflexul Landa u se me n ţin e . Reflexul cuta n a t
plant a r (descris de Babinski) încep e să se produc ă în flexie.
La 2 ani copilul încep e să- şi dezvolt e activita t e a
volunt a r ă , mult mai bine orient a t ă în spaţiu şi cu un
echilibru satisfăc ă t o r. Îşi perfec ţion e a z ă controlul volunt a r
asupr a micţiunii. Reflex el e tranzitorii au disp ăr u t . Reflexul
cuta n a t plant a r se obţin e în flexie.

Tab el 1. Prin ci p a l e l e rep e r e ale d e z v o l t ă rii neuro-

co m p o r t a m e n t a l e

Contac t ul privirii 1- 2 ore

Zâmb e ş t e 0- 4
săpt.
Vocalize az ă altfel dec â t prin ţipăt 2-
8 săpt.
Zâmb e t social 2-
3 luni
Încep e să ridice capul în decu bit ventr al 2-
4 luni
Râde 2- 4 luni
Coordo n a r e bima n u a l ă (coordo n a t ă vizual) în apuc a r e a
unui obiect 4- 6 luni
Stă în şezut fără suport 7- 10
luni
Răspu n d e la num el e său 7-
10 luni
Stă în fund pe pod e a 8-
10 luni
Întind e un obiect spre adult dar nu îi dă dru m ul 9-
12 luni
Spun e un cuvâ n t cu înţele s 9-
14 luni
Merge fără suport
10- 16 luni
Întind e un obiect spre adult şi îi dă dru m ul
11- 14 luni

16
Face “nu” din cap
12- 16 luni
Urcă pe scări ţinut de o mâ n ă
16- 20 luni
Merge în sus şi în jos pe scări, cu amb el e picioar e pe
fiecar e tre a p t ă
20- 26 luni
Folose ş t e “eu”, “mie”, “voi” 2-
2,5 ani
Se joacă cu alt copil 2-
2,5 ani
Spun e 5 cuvint e inteligibile pentr u străini 2-
3 ani
Mai mult usca t în timpul zilei 2-
5 ani
Mai mult usca t în timpul nopţii
2,5- 6 ani
Vorbeş t e în gen e r al inteligibil pentr u străini
2,5- 5 ani
Sare într- un picior 3-
4,5 ani
Spun e “pov e ş ti” 3- 4,5
ani
Des e n e a z ă “un om” 3-
4,5 ani

1. 1 . Refl e x e l e tran zi t o rii ali m e n t a r e

1. Reflex ul de supt est e prez e n t de la naş t e r e .

Atinger e a cu blând e ţ e a buzelor sau a obraz ului în
apro pi er e a gurii est e urm a t ă de desc hid e r e a gurii şi mişcări
ritmice de supt. Dispar e de obicei la 1 an. Uneori se mai
poat e evide n ţi a în mod nor m al, în somn, pân ă la vârst a de 5-
10 ani.
2. Reflex ul de fixare pentru supt se exa mi n e a z ă prin
ating e r e a obraz ului copilului cu un obiect mo al e, răsp u n s ul
cons t â n d în desc hid e r e a gurii şi întoarc e r e a bărbiei spre
stimul. Dispar e la sfârşitul primului an de viaţ ă.

17
 Calea afer e n t ă pentr u aces t e dou ă reflexe est e nervul
trige m e n , centr ul reflexului est e situa t în trunc hiul cere b r al,
efer e n ţ el e fiind trige m e n u l motor, facialul, vagul, spinalul,
hipoglos ul şi primel e răd ă cini cervicale.
Dacă reflexul de supt lipseş t e la naş t e r e sau nu est e
suficient pentr u a per mit e suptul nor m al, est e posibilă
exist e n ţ a unei suferinţ e a trunchiului cere br al, de obicei
cons e cinţ ă a hipoxiei sau trau m a ti s m ul ui obst e t ric al.
Sindro m ul ps eu d o b ul b a r sau mias t e ni a neon a t a l ă pot fi
însoţit e de pert ur b a r e a reflexului de supt.
Persist e n ţ a reflexului de supt dup ă vârst a de 1 an
indică de obicei o disfuncţie corticală.
3. Reflex ul de deglutiţie urm e a z ă de obicei reflexului
de supt. Prin supt se acu m ul e a z ă salivă în zona reflexo g e n ă
a faring elui. Preze n ţ a ace s t ei a decla n ş e a z ă produc e r e a
reflexului de deglutiţie, care se evide n ţi a z ă prin
asce n sio n a r e a osului hioid.

1. 2 . Refl e x e l e tran zi t o rii po s t u r a l e

1. Reflex ul Moro est e prez e n t de la naş t e r e . Un stimul

brusc (o lovitur ă în pat, un zgo mo t , percu ţi a abdo m e n u l ui,
trag e r e a scut e c elor, deplas a r e a copilului în pat sau a capului
în unghi de 45o faţă de corp) produc e un răs p u n s
gen e r alizat. Copilul face mişc ări de abdu c ţi e şi ext e n si e în
articulaţiile proxim al e ale me m b r el or, extind e şi răsfiră
deg e t el e în primul mo m e n t , pentr u ca ulterior să apar ă flexia
şi abd uc ţi a extr e mi t ă ţilor. Din luna 2- 3 răs p u n s ul poat e fi
inco mpl e t , exprim a t prin ext e n si a şi abd uc ţi a braţ elor sau
nu m ai prin mişc ar e a deg e t elor inferioar e.
Absenţ a reflexului Moro la nou- născ u t poat e fi
cons t a t a t ă uni- sau bilat er al. Abolire a unilat e r al ă a reflexului
Moro est e sug e s tiv ă pentr u par alizia obst e t ric al ă a plexului
brahial, dar poat e fi întâlnită şi în fracturi ale claviculei. În
cazul par aliziei plexului brahial, me m b r ul sup erior par alizat
are o postur ă carac t e ris tic ă: umă r ul şi braţ ul sunt în addu c ţi e
şi rotaţie intern ă , cu ant e b r a ţ ul extins şi pron a t şi mâ n a în
flexie, leziun e a fiind mai frecve n t la nivelul C5- C6. Absenţ a
bilat er al ă a reflexului Moro poat e fi cons e cin ţ a unei leziuni a
enc ef alului prin trau m a t i s m obst e t ric al. Reflexul dispar e de

18
obicei în jurul vârs t ei de 4 luni. Menţiner e a reflexului dup ă
vârst a de 5- 6 luni îndre a p t ă diagn o s ticul spre suferinţ ă
cere br al ă cronică.
2. Reflex ul de apucar e forţată (gras p reflex) est e
prez e n t bilat er al la naş t e r e . Dacă se aş e a z ă un obiect sau
deg e t el e exa mi n a t o r ului pe supr af a ţ a volar ă a mâinii, între
police şi indice, exercit â n d u- se o uşo ar ă apă s a r e pentr u a
întind e ten d o a n e l e flexorilor deg e t el or, copilul flect e a z ă cu
put er e deg e t el e , închizâ n d pu mn ul, încât uneori poat e fi
susp e n d a t de deg e t el e exa mi n a t o r ul ui pentr u câte v a
secu n d e .
Stimular e a supr af e ţ ei plant a r e a deg e t elor de la
picioar e produc e un reflex as e m ă n ă t o r , cu flexia picioar elor
într- o mişcar e de apuc a r e . Reflexul de apuc a r e al picioar elor
dispar e când copilul încep e să me a r g ă c u sprijin, dar se mai
poat e obs erv a , dup ă luna a 9- a, un grad de flexie a
deg e t elor.
Reflexul de apuc a r e forţa t ă la mâini încep e să dispar ă
în lunile 3- 4, fiind înlocuit de mişc ar e a de apuc a r e forţa t ă
care est e decla n ş a t ă de stimuli ext ero c e p tivi sau de ved er e a
obiect ului. Dacă obiect ul est e luat din mâ n a copilului, poat e
fi obs erv a t ă reac ţi a de ma g n e t , care cons t ă în urm ă rir e a
obiect ului de cătr e braţ ul ace s t ui a.
Mişcare a de apuc a r e folosind deg e t ul mar e şi primel e
dou ă deg e t e apar e la 7- 9 luni, în timp ce mişc ar e a de
apuc a r e între deg e t ul mar e şi arăt ă t o r ap ar e între 10 şi 12
luni. În jurul vârs t ei de 1 an sug ar ul poat e apuc a pre m e d i t a t
obiect el e sau le poat e arunc a . La 2 ani poat e rostog oli o
ming e.
Absenţ a reflexului de apuc a r e forţat ă la naş t e r e indică
o leziun e nervo a s ă periferică (dac ă est e unilat er al ă , par alizie
obst e t ric al ă de plex brahial) sau centr al ă grav ă. Preze n ţ a sa
dup ă lunile 5- 6 sug e r e a z ă lipsa dezvolt ării sau leziun e a
scoarţ ei front al e pre m o t o rii (câ m p ul 6 contr al a t e r al).
Leziunile mai puţin inten s e duc la me n ţin e r e a mişc ării de
apuc a r e forţat ă . Mişcare a de apuc a r e forţa t ă pres u p u n e
integrit a t e a conexiunilor între zonele corticale senzitive
(tactile), vizuală şi motorie.
Preze n ţ a bilat er al ă a reflexului de apuc a r e forţat ă sau
rea p a riţia lui la un copil la care nu se mai obţin e a , reflect ă

19
eliber a r e a unor mec a ni s m e tonige n e cere br al e, cum se
poat e întâlni în hidroc ef alie, leziuni ale nucleilor striaţi,
torsiun e de trunc hi cere b r al.
3. Reflex el e tonice cerebrale şi labirintice . Modificările
de poziţie a capului faţă de trunc hi induc depla s ă ri sau
variaţii de tonu s ale me m b r el or nou- născu t ului. Rotar e a
brusc ă a capului într- o part e face ca me m b r el e care prives c
faţa să ia o poziţie în ext e n si e, iar cele care privesc occiput ul
în flexie. Sunt prez e n t e la naş t e r e , mai net e la me m b r el e
sup e rio ar e dec â t la cele inferioar e şi disp ar în cel de- al doilea
sau al treile a trime s t r u al vieţii.
Răspu n s u ri asim e t ric e, cu reacţi e mai put er nic ă fie pe
dre a p t a , fie pe stâ n g a , pot fi cons e cinţ a unor afecţiuni
neurologic e de origine cere br al ă. Persist e n ţ a reflex elor pes t e
vârst a de 6 luni poat e sug er a o afecţiu n e cere b r al ă , în timp
ce abs e n ţ a lor poat e indica o boală a mă d u v ei spinării.
4. Reflex ul de sprijin (prob a de aptitu din e static ă).
Dacă nou- născu t ul est e sus p e n d a t într- un unghi ascu ţit astfel
încât să ating ă mar gin e a me s ei de exa m e n cu faţa dors ală a
piciorului, se obs erv ă flexia me m b r ul ui inferior, urm a t ă de
ext e n si e cu aş ez a r e a pe planul mes ei. Reflexul est e prez e n t
nu m ai în primele 2 luni. Absenţ a sa indică leziuni
senzitivo m o t o rii.
5. Refle x ul de păşire . Copilul sus p e n d a t de axile va
face mişcări altern a tiv e de mers atunci când picioar el e ating
mas a . Reflexul est e prez e n t între lunile 2- 6 şi disp ar e în luna
a 7- a.
6. Refle x ul de susp e n d ar e . Susp e n d a r e a cu capul în
sus a sug ar ului pân ă la vârs t a de 4 luni est e urm a t ă de flexia
coaps elor şi a gen u n c hilor. După 4 luni me m b r el e inferioar e
se extind. Încruciş ar e a me m b r el or inferioar e sug e r e a z ă
boala Little.
Susp e n d a r e a cu capul în jos induc e, la sug a r ul în
primel e 3 luni, o uşoar ă flexie în articulaţiile coxofe m u r al e şi
genu n c hilor.
După 4 luni me m b r el e sup e rio ar e se extind, iar
coloan a vert e b r al ă se flecte a z ă dors al. Absenţ a ext e n si ei
me m b r elor sup erio a r e poat e indica disfuncţie nervo a s ă
centr al ă.

20
 7. Reacţia de căder e sau a asce n s or ului . Un copil ţinut
în aer, vertical, susţinu t de trunc hi, dac ă îl face m să descind ă
brusc în jos, se cons t a t ă că braţ el e lui se întind, iar deg e t el e
se desfac în eva n t ai.
8. Refle x ul Landau est e o combin a ţi e a reflex elor
otolitice şi tonice cervicale.
Dacă exa mi n a t o r ul susţin e copilul în decu bit ventr al,
par al el cu solul, aces t a flect e a z ă dors al capul şi extind e
coloan a vert e b r al ă cervicală, descriind un arc cu
conc avit a t e a în jos. Dacă exa mi n a t o r ul flecte a z ă ventr al
capul copilului, se produc e flexia coloan ei şi a me m b r el or,
rezult â n d un arc cu conc avit a t e a în sus.
Susţin er e a copilului în decu bit dors al est e urm a t ă de
flexia coloan ei şi a me m b r el or. Hiper ex t e n s i a capului induc e
ext e n si a coloa n ei şi a me m b r el or.
Reflexul Landa u est e util în det e c t a r e a hipo- sa
hipert o niilor. În caz de răsp u n s abs e n t sau exa g e r a t , pot fi
susp e c t a t e afecţiu ni cere br al e, ale coloan ei vert e b r al e sau
miop a tic e. Acest reflex nu se obs erv ă la naş t e r e , însă ap ar e
dup ă vârst a de 3 luni. Este cel mai bine evide n ţi a t între 6- 10
luni şi disp ar e dup ă cel de- al doilea an de viaţ ă.
9. Refle x ul tonic al lui Peiper . Dacă se proiect e a z ă o
lumină puter nic ă în faţa ochilor unui nou- născu t, se cons t a t ă
arunc a r e a capului înapoi în opistot o n u s .
10. Refle x ul punct elor cardinale . Dacă se plimb ă un
deg e t pe o comis ur ă labială, ating â n d- o uşor, buza inferioar ă
cobo a r ă şi limba se orient e a z ă în direcţia deg e t ului. Se
schiţe a z ă de as e m e n e a mişcări de sug er e şi chiar o rotaţie a
capului. Dacă mişcar e a deg e t ul ui se opre ş t e , deg e t ul est e
fixat de buze şi supt. Dacă deg e t ul est e retr a s progr e siv, se
cons t a t ă o flexie a capului. Dacă se produc e o gâdilire
simult a n ă şi de ace a şi part e a urec hii sau a unei narin e,
capul se va îndre p t a de part e a opus ă.
11. Reflex ul de alungire încrucişată a m e m b r ul ui
inferior . La nou- născu t ul culcat pe spat e se excită plant a
unui me m b r u inferior, al cărui gen u n c hi est e me n ţin u t în
ext e n si e. Membrul inferior opus se deplas e a z ă cătr e piciorul
excita t. Des e ori dup ă o mişc ar e de flexie se obs erv ă o
ext e n si e cu add uc ţi e, în timp ce piciorul şi deg e t el e se extind
şi talonul se sprijină pe vârful piciorului excita t.

21
 12. Reflex ul tonic al flexorilor piciorului se pun e în
evide n ţ ă ating â n d cu deg e t ul plant a copilului. Se produc e o
flexie totală a tuturor deg e t el or piciorului. Reflexul de
apuc a r e al piciorului poat e persist a în mod norm al pân ă la
vârst a de 2 ani.

2. EXAMENUL NEUROLOGIC LA
SUGAR
ŞI COPIL

Sugar ul şi copilul mic nu pot exec u t a ordin e şi nu

răsp u n d la între b ă rile exa mi n a t o r ului. Din cauz a sărăciei
se miologiei obiective treb ui e să se acord e o ate n ţi e
deos e bit ă an a m n e z e i.

2. 1 . Ana m n e z a

Exa min a t o r ul treb ui e să se inform e z e asu pr a mod ului

cum a decur s sarcina, de bolile suferite de ma m ă în timpul
perioa d ei de ges t a ţi e (toxe mi e gravidică, toxopla s m o z ă ,
rube olă, lues) asu pr a unor eve n t u al e intoxica ţii, care n ţ e ,
expu n e ri la radiaţii ionizant e sau trau m a ti s m e . Se va insist a
de as e m e n e a de eve n t u al e incom p a ti bilităţi de grup san g uin
şi Rh.
Este deos e bit de import a n t de cunos c u t mod ul în care
a decurs naş t e r e a (naş t e r e spont a n ă , trav aliu prelun git,
aplicar e de forcep s , cezaria n ă ), tipul de prez e n t a ţi e
(crania n ă sau pelvian ă), exist e n ţ a unei suferinţ e fetale
(încetinire a sau dispariţia zgomo t el or cardiac e ), rapidit a t e a

22
expulziei, posibilitat e a unei infecţii (rupt ur ă pre m a t u r ă a
me m b r a n e l o r, lichid amniotic anor m al).
O an a m n e z ă corect ă va cuprind e dat e lega t e de star e a
copilului la naş t e r e (greu t a t e a la naş t e r e , mo m e n t ul primei
respira ţii, eve n t u al e ma n e v r e de reani m a r e ) şi de inciden t el e
perioa d ei neon a t al e (inte n sit a t e a , precocit a t e a şi durat a
icterului neon a t al, cianoz ă per m a n e n t ă sau paroxistic ă,
tulbur ă ri ale reflexului de supt sau deglutiţie, ano m alii ale
ritmului de somn, hipot e r mi e prelun git ă, tulbur ă ri de tonu s).
Se va cerce t a de as e m e n e a dezvolt ar e a psiho m o t o ri e
de la naş t e r e pân ă la dat a la care copilul est e adus pentr u
exa m e n la me dic precu m şi comp or t a m e n t u l copilului înaint e
şi dup ă îmboln ăvire.
Din ant e c e d e n t e l e patologic e treb ui e s c nota t e bolile
febrile grav e, bolile infecţioa s e însoţit e de tulbur ă ri psihice,
senzoriale sau motorii, des hidr a t ă rile acut e, crizele
convulsive, eve n t u al el e trau m a t i s m e cranio- cere b r al e .
Inter e s e a z ă de as e m e n e a bolile prez e n t a t e eve n t u al
de me m b rii familiei resp e c tiv e, precu m şi boli deos e bit e în
familie.
În privinţ a afecţiunii actu al e treb ui e s c sta bilite dat a şi
mod ul debu t ului, evoluţia bolii, eve n t u al e am elior ări
spont a n e sau în urm a trat a m e n t u l ui.

2. 2 . Exa m e n u l clinic

2. 2 . 1 . Exa m e n u l m otilit ă ţ ii

1. Atitudin e a copilului . În primel e 2 luni de viaţ ă

sug a r ul are o atitudin e comp a r a bil ă cu poziţia fetală,
caract e riz a t ă prin flexia divers elor seg m e n t e . Capul est e
flecta t înaint e, coaps el e sunt flecta t e pe abdo m e n ,
ant e b r a ţ el e flect a t e , pum nii strâ n şi. Atitudini speciale se
cons t a t ă în paralizia de plex brahial, în he miple gii sau
diplegii infantile, me nin git e , etc.
2. Motilitate a activă şi forţa seg m e n t a r ă . La sug ar şi
copilul mic, motilitat e a activă se cerce t e a z ă exclusiv prin
obs erv a r e a motilităţii spont a n e în pozitie culcat ă şi, atunci
când devin e posibil, ridicat, mer s, în timp ul jocului. La
preşc ol ar motilitat e a activă se test e a z ă solicitân d copilului să

23
facă mişc ări pe rând în toat e seg m e n t e l e corpului. Vor fi
cerc e t a t e nu nu m ai asp e c t el e cantit a tiv e (posibilitat e a de a
face mişcar e a şi amplitudin e a ei) ci şi cele de calitat e (vitez ă,
mod ul adecv a t cu care se exec u t ă ). Nu se vor trag e concluzii
asu pr a deficitului motor dec â t dup ă ce sunt corela t e aces t e
ele m e n t e cu exa m e n ul forţei seg m e n t a r e .
Forţa seg m e n t a r ă se cerc e t e a z ă prin obs erv a r e a
ridicării capului, ridicării în şezut, ridicării în ortos t a ti s m şi
prin opoziţia la divers e ma n e v r e .
Susţin er e a capului nu se poat e face dec â t încep â n d din
luna a 3- a. Întârzieri mari în posibilitat e a de susţin er e a
capului se înregistr e a z ă în enc ef alop a tii infantile.
Staţiun e a se perfec ţion e a z ă în mai multe eta p e :
- la 3 luni, sug ar ul aş ez a t în decu bit ventr al, se poat e
sprijini pe ant e b r a ţ e ,
- la 3- 4 luni se poat e întoarc e singur de pe spat e pe
burt ă,
- la 6 luni ia singur poziţia şezâ n d ă ,
- la 7- 8 luni se ridică şi se me n ţin e sprijinit,
- la 1 an face primii paşi nes prijinit.
Sugarii rahitici, distrofici, cu îmboln ăviri nu m e r o a s e în
ant e c e d e n t e , pot prez e n t a întârzieri rever sibile în
dezvolt ar e a motorie.
Se ad mit e că un copil care nu merg e dup ă 1 an şi
jumă t a t e , în abs e n ţ a unei disfuncţii a apar a t ul ui locomo t o r,
are o afecţiun e a siste m ul ui nervo s.
Ortos t a ţiu n e a norm al ă poat e fi tulbur a t ă :
- de un deficit motor,
- de tulbur ă ri ale sensibilităţii profun d e conştie n t e ,
tulbur ă ri ves tibul ar e şi cere b el a r e ,
- de leziuni cere b r al e (de obicei front al e, cu ataxia
descris ă de Bruns),
- de tulbur ă ri psihice.
Mersul copilului est e caract e ris tic, cu baza de susţin er e
lărgită, trunchiul înclinat înaint e, gen u n c hii şi coap s el e uşor
flecta t e , braţ el e ridicat e, cu mişcări ample în ved er e a
me n ţin e rii echilibrului. Se întâln e s c mai frecve n t urm ă t o a r el e
tipuri de mer s:
- mer s ul “cosit”- în he miple gi a cu contr a c t u r ă de tip
pira mid al,

24
 - mers ul “forfec a t ”- în diplegia spas tic ă infantilă,
- mers ul “talon a t ”- în tab e s ,
- mer s ul “step a t ”- unilat e r al (par alizie a nervului SPE)
sau bilat er al
(poline uro p a tii),
- mers ul “titub a n t ”- în sindro m ul cere b el a r,
- mers ul “de raţă”- al miop a tic ului,
- mers ul “der ai a n t ” sau “dans a n t ”- din core e.
3. Mişcările involun t ar e . Coordon a r e a mişc ărilor nu
poat e fi studia t ă dec â t în mo m e n t ul ap ariţiei mişc ărilor
inten ţio n al e . Des eori se poat e obs erv a o tre m u r ă t u r ă
inten ţio n al ă , dism e t ri e sau hiper m e t ri e atu nci când copilul
vre a să pun ă mâ n a pe un obiect.
La copii mai mari se vor cerce t a prob el e clasice: indice-
nas, câlcâi- genu n c hi, prob a marion e t el or.

2. 2 . 2 . Exa m e n u l ton u s u l u i mu s c u l a r

Se exa mi n e a z ă :
a. Tonus ul de repau s , care se refer ă la urm ă t o a r e l e :
- consist e n ţ a muş c hiului est e apr ecia t ă prin palpar e şi
prin inspe c ţie (exa g e r a r e a reliefului musc ul ar),
- ext e n si bilitat e a , apr ecia t ă prin mobilizar e pasivă
(ext e n sibilitat e cresc u t ă în hipoto nia mus c ular ă , rezist e n ţ ă
cresc u t ă în hipert o ni e),
- pasivita t e a , cerce t a t ă prin prob a de balot ar e a
me m b r elor sau la exa min a r e a reflexului rotulian,
b. Tonus ul post ural se exa mi n e a z ă prin cerce t a r e a
reflex elor de post ur ă .
c. Tonus ul de acţiun e , ma nife s t a t în timp ul mişc ărilor
volunt a r e .
Exa m e n ul tonu s ului se face la copilul tre az, fără să
plâng ă şi prez e n t â n d un oar ec a r e grad de motilitat e
spont a n ă . Se apre ci az ă în primul rând ele m e n t e l e tonu s ului
pasiv sau de rep a u s prin tes t a r e a consist e n ţ e i, balot ării şi
ext e n sibilităţii mus c ul ar e .
Exa m e n ul tonus ului “activ” cuprind e tonu s ul post ur al
şi tonus ul în curs ul mişc ărilor active. Se face studiind
seg m e n t e l e : cap, trunc hi, me m b r el e sup erio a r e şi cele
inferioar e , în urm ă t o a r e a ordine:

25
 - sus p e n d a r e a verticală a copilului şi obs erv a r e a
me n ţin e rii capului în planurile sagit al şi front al,
- aş ez a r e a în poziţie ventr al ă pe mâ n a exa mi n a t o r ul ui
pentr u a obs erv a ap ariţia reflexului Land a u,
- pus în decu bit ventr al se urm ă r e ş t e comp o r t a r e a
copilului,
- în decu bit dors al, pentr u a se obs erv a devier e a
later al ă a capului, reflex el e tonice cervicale, eforturile de a
ridica extr e mi t a t e a cefalică,
- se aduc e copilul în poziţie şezâ n d ă , se apre ci az ă
me n ţin e r e a capului în planul mişc ării, particip ar e a copilului
la prob ă prin mişc ări active ale trunc hiului şi me m b r elor
sup e rio ar e , poziţia me m b r el or inferioar e , curburile coloan ei
vert e b r al e ,
- din poziţie şezâ n d ă copilul est e ridicat în ortos t a ţiu n e ,
se apre ci az ă tonu s ul me m b r el or inferioar e, se not e a z ă
curburile coloan ei vert e b r al e, baza de susţin er e , posibilitat e a
mer s ului.

Tab el 2. Prin ci p a l e l e cau z e d e hip o t o n i e la nou -

nă s c u t

Localizare Afecţiun e a
Celulele cornului me d ul a r ant e rior Boala Werdnig- Hoffma n n
Nervi periferici sau răd ă cini Polineuro p a tii cong e nit al e
Muşchi Distrofie musc ul ar ă
cong e nit al ă
Distrofie mioto nic ă cong e nit al ă
Miopatii cong e nit al e
Centr al core dise a s e
Miopatia centro n u cl e a r ă
Miopatia ne m alinic ă
Boli de teza uriz ar e a
glicog e n ului
Joncţiun e neuro m u s c ul a r ă Miast e ni e neon a t al ă
(copii din
ma m e mias t e nic e)
Miast e ni e cong e nit al ă
Botulis m infantil

26
Siste m nervos centr al Encefalop a ti e hipoxic-
ische mic ă
Malform a ţii cere br al e (triso mi a
21)
Hemor a gii cere br al e
Intoxicaţii me dic a m e n t o a s e
Origine mixtă Sindro m Zellweg e r
Sindro m Prad e r- Willi
Hipotiroidis m
Afecţiuni ale ţes u t ului conjunctiv Sindro m Marfan
Sindro m Ehlers- Danlos

2. 2 . 3 . Exa m e n u l s e n s i b ili t ă t i i

Exa m e n ul sensibilităţii est e relativ greu de efect u a t la

copilul mic, datorit ă lipsei de colabor a r e din part e a ace s t ui a,
în special în cee a ce priveş t e sensibilitat e a proprioc e p tiv ă .
La sug a r ne vom mulţu mi să exploră m cu aproxim a ţi e
sensibilitat e a durero a s ă dup ă o ciupire sau înţep a r e cu acul.
Acest e excita ţii det er mi n ă reacţii global e din part e a
între g ului orga nis m.

2. 2 . 4 . Exa m e n u l refl e x e l o r

ROT . La nou născu t pot fi pus e în evide n ţ ă reflex el e

rotulian (L3), bicipital (C6) şi achilian (S1).
Celelalt e ROT apar la sug a r şi copilul mic. ROT sunt
modificat e în stări patologice (exa g e r a t e , diminu a t e sau
abolite).
Refle x el e cutan a t e . Reflexul cuta n a t plant a r est e
variabil (flexie sau, mai frecve n t ext e n si a haluc elui) pân ă la
împlinire a vârs t ei de 2 ani. După ace a s t ă perioa d ă ext e n si a
haluc elui cu răsfirar e a în eva n t ai a celorlalte deg e t e
cons titui e se m n ul Babinski şi indică o leziun e pira mid al ă.
Reflexele cuta n a t e abdo mi n al e (D8- D12) şi
cre m a s t e ri e n e (L1) apar des t ul de timp uriu, dar în gen e r al
interpr e t a r e a lor est e dificilă în primel e luni de viaţ ă.
Refle x el e tranzitorii au fost descris e mai sus.

27
 2. 2 . 5 . Exa m e n u l tulb u r ăril or sfin c t e r i e n e

Pot fi pus e în evide n ţ ă pân ă la vârst a de 2 ani nu m ai

când est e vorba de ret e n ţi e de urină şi ma t e rii fecale. Chiar
dup ă vârst a de 2 ani pute m vorbi de incontin e n ţ ă num ai
când exist ă înaint e a îmboln ă virii un control sfinct eri a n
perfec t realizat şi const a n t .

2. 2 . 6 . Exa m e n u l n er vil or cra ni e n i

Perech e a I-a (nerv ul olfactiv) . Controlul miros ului are o

valoar e practică limitat ă la sug ar şi copilul mic. Acuitat e a
obiectiv ă poat e fi apre ci a t ă aproxi m a tiv la ace a s t ă vârst ă
prin căut a r e a reacţi ei de res pin g e r e a unui miros neplăc u t
(de obicei fetid).
De cele mai multe ori hipos mi a şi anos mi a sunt
cons e cinţ a unor afecţiuni rinog e n e (rinofaringit e, rinite
atrofice). Anos mi a bilat er al ă se poat e întâlni în hidroc ef alie,
fracturi de bază, tu mori volu mino a s e ale hipofizei, age n e zi a
nervilor sau bulbilor olfactivi.
Perech e a a II-a (nerv ul optic) . Se apr eciaz ă acuita t e a
vizuală, câ mp ul vizual, reflexul foto m o t o r, răsp u n s ul copilului
la ap ariţia unor obiect e în câ mp ul său vizual. Exam e n ul FO
est e indisp e n s a b il.
Reacţia de ap ăr a r e la lumin ă put er nic ă est e prez e n t ă
de la naş t e r e .
La vârst a de o lună copilul fixeaz ă lumina.
De la 3 luni sug a r ul poat e fixa şi urm ă ri cu privire a un
obiect sau o pers o a n ă . Reacţia de clipire la am e ni n ţ a r e poat e
fi provoc a t ă la pes t e 3 luni. La 6 luni poat e schimb a volunt a r
punct ul de fixare.
La 1 an şi jumă t a t e copilul poat e face conver g e n ţ e ,
deşi imperf ec t e .
La 2 ani perc e p e şi difere n ţi az ă culorile.
La copilul pes t e 2 ani acuita t e a vizuală se poat e
apr ecia la fel ca la adult.
Absenţ a aces t or reacţii trăd e a z ă fie o leziun e a căilor
optice, fie un mar e deficit psihic.
Reflexul foto mo t o r ap ar e relativ precoc e , din primel e
luni de viaţ ă.

28
 Căile optice pot fi lezat e la unul sau mai mult e nivele:
- leziunile retinie n e pot însoţi unele afecţiuni
neurologic e ca: teza uris m o z e , boala Tay- Sachs,
- nervul optic poat e fi afect a t uni sau bilater al în:
proce s e exp a n siv e tumor al e şi an evris m al e , afecţiuni
deg e n e r a tiv e (atrofia optică eredit a r ă Leber, ered o a t a xii),
scleroz a multiplă, intoxica ţii (alcool metilic), me nin git e,
- leziunile chias m ei optice duc la apariţia he mi a n o p s i ei
bite m p o r al e (craniofaringio a m e , tumori supr a s el a r e ,
trau m a t i s m e ş. a.,
- leziunile căilor optice retrochia s m a t ic e produc
he mi a n o p s i e omoni m ă prin inter m e di ul unor proce s e
patologic e (vascular e , tumor al e, inflam a t o rii etc.) care
inter e s e a z ă căile optice,
- la nivelul scoar ţ ei cere br al e (câ m p ul 17) leziunile
unilat e r al e produc he mi a n o p s i e omo ni m ă contr al a t e r al ă cu
cons er v a r e a ved erii mac ul ar e . Lezare a bilat er al ă a câ mp ului
17 produc e he mi a n o p si e dublă cu păs tr a r e a reflexului
pupilar la lumină.
Perechile III, IV şi VI. Examin a r e a aces t or nervi
pres u p u n e urm ă rir e a mişcărilor globilor oculari (pun â n d
copilul să urm ă r e a s c ă un obiect care se depla s e a z ă în
diferite direcţii), exa mi n a r e a pleo a p elor, comis urilor
palp e b r al e, pupilelor. Pupilele sunt exa mi n a t e din punct de
ved er e al regularit ă ţii, localizării, reacţiei la lumină, reacţi ei
de aco m o d a r e .
Cauzel e cele mai frecv e n t e ale afect ă rii aces t or nervi
sunt tumorile cere b r al e , leziunile infla m a t o rii, he m a t o a m e l e
epidur al e, subd u r al e sau intrac e r e b r al e etc.
Perech e a a V-a (nervul trige m e n ) . Funcţia senzitivă a
nervului la sug a r est e explora t ă prin reac ţi a la ating e r e a
obrazului (sug ar ul întoarc e capul de ace e a ş i part e) şi
ating e r e a zonei periorale (det e r mi n ă mişcări de sug e r e ).
Este import a n t ă explorar e a reflexului corn e a n (abolit
bilat er al în stările com a t o a s e , unilat er al în leziuni
protu b e r a n ţi al e).
Funcţia motorie a trige m e n u l ui se explor e a z ă prin
cerc e t a r e a tonu s ului şi troficităţii muş c hilor ma s e t e ri şi
te m p o r ali.

29
 Perech e a a VII-a (nerv ul facial) . Paralizia facială
periferică afect e a z ă facialul sup erior şi cel inferior şi se
dator e a z ă unor leziuni care inter e s e a z ă :
- nucle ul facialului din punt e (enc ef alită, tumori,
poliomielită, aplazia nervului facial, trau m a ti s m e în cursul
naş t e rii),
- porţiun e a intra m e ni n g e a l ă a nervului (me nin git ă
TBC),
- stâ nc a te m p o r al ului (oto m a s t oi dit ă, trau m a ti s m e
obst e t ric al e),
- regiun e a te m p o r al ă (aplicaţie de forcep s , alte
trau m a t i s m e ) .
Paralizia facială centr al ă prod uc e afect a r e a
pred o mi n a n t ă a facialului inferior (controlul cortical al
facialului sup erior est e dublu) şi se dator e a z ă leziunilor
porţiunii inferioar e a circu mv olu ţiunii front al e asc e n d e n t e
sau leziunii căilor cortico- nucle a r e . Nu ap ar tulbur ă ri de gus t
sau hipoac u zi e.
Perech e a a VIII-a (nerv ul acus tico- ves tib ular) .
Compo n e n t a acus tic ă se cerc e t e a z ă la copilul mic prin
reflexul cohleo- palpe b r al (clipitul la un zgomo t put er nic),
care est e incons t a n t la nou- născu t. În gen e r al între 2- 4 luni
copilul încep e să întoarc ă capul în direcţia din care vine
zgo mo t ul. Monotonia vocii unui copil sau ned ez v olt a r e a
vorbirii pot cons titui se m n e de surdit a t e .
Exa m e n el e instru m e n t a l e (prob el e Weber, Schw a b a c h ,
Rinne) ca şi audio m e t ri a nu pot fi utilizat e decâ t dup ă vârs t a
de 3- 4 ani.
Se va sta bili dac ă surdit a t e a est e cong e nit al ă sau
dob â n dit ă , precu m şi dac ă est e vorba de surdit a t e de
perc e p ţi e (prin leziun e a nervului acus tic) sau de trans mi si e
(leziuni ale urechii me dii).
Aparat ul vestibular funcţion e a z ă în mod norm al de la
naş t e r e . Explorar e a funcţiei apar a t ul ui vestib ul ar la sug a r se
poat e face fie prin prob el e rotat o ri e sau calorică, fie prin
electro nis t a g m o g r a fi e (ENG).
La copilul mai mar e, pe lâng ă prob el e prez e n t a t e mai
sus se mai efect uiaz ă prob el e Romb e r g, braţ elor întins e şi a
mer s ului în ste a.

30
 Perech e a a IX-a şi a X-a (nervii glosofaringian şi vag) .
Integrit a t e a nervului glosofaringi a n poat e fi test a t ă prin
ating e r e a per e t el ui post e rior al faring elui cu un ap ă s ă t o r de
limbă. Reacţia nor m al ă se trad uc e prin contr a c ţi a muşc hilor
faring elui (se m n ul cortinei).

Tab el 3. Div er s e tip uri d e nis t a g m u s

Tipul nistag m u s u l ui Originea

Pendular Cong e nit al, rare ori câştig a t
(pierd e r e a ved erii)
Orizont al Vestibular periferic
Rotat or Vestibular centr al, me d ul ar sup e rior,
cong e nit al
La privire a în sus Cong e nit al, afecţiuni ale trunchiului
cere br al,
enc ef alo p a ti e Wernike
La privire a în jos Malform a ţi e Arnold- Chiari, leziuni ale
joncţiunii
cervico m e d ul a r e
Retract o r Placa cvadrig e mi n al ă , tumori pine al e
Disociat Leziuni ale fosei post e rio a r e
Volunt ar Poat e fi o ma nifes t a r e a isteriei

Paralizia unilat er al ă a vagului det e r mi n ă cobor âr e a

he miv ălului de part e a lezat ă, cu luet a deviat ă de part e a
bolnav ă . Vocea est e uşor nazon a t ă şi ap ar tulbur ări de
deglutiţie în special pentr u lichide. Paralizia bilater al ă de vag
est e foart e grav ă prin tulbur ă rile cardiac e şi respira t orii pe
care le det er mi n ă , deglutiţia est e foart e dificilă cu refluar e a
naz al ă a alime n t el or şi pătru n d e r e a lor în tract ul respira t or.
Reflexul de tus e poat e fi abolit.
Perech e a a XI-a (nervul spinal) . În caz de par alizie
unilat e r al ă flexia şi rotaţia capului se fac cu dificultat e ,
umăr ul est e căzut, scap ul a est e dep ă r t a t ă de coloan a
vert e b r al ă prin par alizia stern o cl eido m a s t oi di a n ul ui şi a
trap e z ului de part e a resp e c tiv ă.
Paralizia bilater al ă det e r mi n ă o dificultat e la flexia şi
rota ţi a capului.

31
 Perech e a a XII-a (nervul hipoglos) . Paralizia unilat er al ă
det er mi n ă atrofie şi tulbur ări de motilitat e în jumă t a t e a
afect a t ă . O sech el ă obişnuit ă a par aliziei nervului hipoglos o
cons titui e dizartria.

2. 3 . Alt e ma ni f e s t ă r i pat o l o g i c e

Sindro m ul m e nin gian . Datorită contr a c t u rii

gen e r alizat e apar poziţii speciale (cocoş de puşc ă,
opistoto n u s ) şi în special redo a r e a de ceafă. Sem n el e
Brudzinski (flexia genu n c hilor la îndoire a cefei) şi Kernig
(flexia coaps elor pe bazin şi a ga m b el or pe coaps ă la
flectar e a trunchiului pe bazin). La nou- născ u t şi la sug ar
sindro m ul me nin g e al est e de mult e ori abs e n t sau doar
schiţa t. Dacă simpto m a t o l o gi a gen e r al ă est e sug e s tiv ă
pentr u o me nin git ă se impun e efect u a r e a puncţiei lomb a r e .
Se va acord a o ate n ţi e deos e bit ă bom b ă rii fonta n el ei
ant erio a r e .
Tulburările de conş tie n ţ ă vor fi clasificat e în funcţie de
grad ul afect ă rii conştie n ţ ei (som n ol e n ţ ă , stupo a r e , comă ).
Tulburările de com p or t a m e n t şi caract er precu m şi
tulburările intelect u al e nec e sit ă exa mi n ă ri psihiatrice şi
psihologice.
La sfârşitul exa m e n ul ui neurologic se pun e diagn o s ticul
afecţiu nii, care est e comp u s din:
- diagn o s tic ul se miologic,
- diagn o s tic ul topogr afic,
- diagn o s tic ul etiologic.
Diagnos ticul se miologic se face prin evide n ţi er e a
urm ă t o a r e l or sindro a m e :
- sindro m ul de neuro n motor centr al (contr a c t u r ă
spa s tic ă, ROT vii, Babinski prez e n t , abolire a reflex elor
cuta n a t e abdo mi n al e ),
- sindro m ul de neuro n motor periferic (par alizie flască,
amiotrofii, ROT abolite, fasciculaţii),
- sindro m ul extr a pir a mi d al, repr ez e n t a t prin:
- sindro m ul hiperto n- hipokin e tic (parkins o ni a n)
dator a t unei leziuni la nivelul subs t a n ţ ei negr e,
- sindro m ul hipoto n- hiperkin e tic (coreic)
det er mi n a t de leziuni în neos tria t,

32
 - sindro m ul cere b el a r (ataxie, dis m e t ri e, mers titub a n t ,
hipoto nie ş .a),
- sindro m senzitiv profun d (at axi e agr av a t ă de
închid er e a ochilor, ROT abolite, tulbur ări mioartrokin e tic e),
- hipert e n s iu n e a intracr a ni a n ă (cefale e noctur n ă sau
dimine a ţ a la trezire, vărs ă t u ri în jet, fără efort, la schimb a r e a
poziţiei capului, fără greţ uri, tulbur ă ri de comp or t a m e n t ,
tulbur ă ri veg e t a tiv e, creş t e r e a anor m al ă şi rapid ă a
perim e t r ul ui crania n).
Diagnos ticul topo grafic . Un sindro m pira mid al
unilat e r al însoţit de afazie sau he mi a n o p s i e sunt de origine
emisferic ă.
Pubert a t e a precoc e evoc ă o ating e r e hipot al a mic ă
post e rio ar ă , în timp ce un diab e t insipid o ating e r e
hipot al a mic ă ant erio a r ă .
Un sindro m cere b el a r static, postur al, pred o mi n a n t la
me m b r el e inferioar e sug er e a z ă o leziun e ver mia n ă ,
paleoc e r e b e l a r ă , în timp ce un sindro m neoc e r e b el a r
pred o mi n a n t la me m b r el e sup erio ar e evoc ă o afect a r e a
lobului cere b el a r homol a t e r al.
Torticolisul sau atitu din e a de hiper e x t e n s i e a cefei fac
să se sus p e c t e z e un proc e s exp a n siv al fosei post erio ar e sau
al mă d u v ei cervicale înalte.
Diagnos ticul etiologic . Anamn e z a orient e a z ă cătr e
origine a cong e nit al ă sau câş tig a t ă a tulbur ă rii obs erv a t e .
Datele furnizat e de exa m e n u l gen e r al sau neurologic pot
sug e r a une ori natur a proc e s ul ui patologic.
Exam e n e l e para c li n i c e orient a t e în funcţie de dat el e
obţinut e din ana m n e z ă sau exa m e n u l clinic confirm ă
suspiciunile făcut e de clinician.

Tab el 4. Prin ci p a l e l e ca u z e de ata xi e ac u t ă la

co pil

Ataxie cereb elară infecţioas ă şi parainf ec ţioa s ă

Infecţii virale (varicelă, rube olă, rujeolă, herp e s
simplex ş.a.)
Infecţii bact e ri e n e (Mycopla s m a pne u m o ni a e ,
legion ella

33
 pne u m o p h illa)
Cauz e toxice
Benzodiaz e pin e
Anticonv ulsiv a n t e (carb a m a z e p i n, fenitoin,
fenob a r bit al)
Medica m e n t e antihist a mi nic e
Vitamin ă A
Metotr e x a t
Leziuni structurale ale fos ei post erioar e
Tumori
Malform a ţi e Arnold- Chiari
Cauz e vascular e
Migren ă bazilară
Tromb oz ă sau emb olie arter ei bazilar e
Afectar e nervo a s ă periferică
Sindro m Miller- Fischer
Alte neuro p a tii
Boli neurologice acut e
Trau m a tis m cranio- cere b r al
Meningit ă acut ă purule n t ă
Şoc ter mic
Abces cere b el a r
Activitat e cerebrală non- conv ulsivă
Stat u s epilepticu s non- convulsiv
Sindro m Lennox- Gast a u d
Epilepsii mioclonice

Tab el 5. Prin ci p a l e l e cau z e d e ata xi e cron i c ă la

co pil

Afecţiun e a
Tum ori cerebrale
Tumori de fosă post e rio a r ă , tu mori
supr a t e n t o ri al e
Neurobla s t o m cu sindro m opso- mioclonic
Boli m e t a b olice
Sfingolipidoz e
- leucodis trofie met a c r o m a t i c ă
- leucodis trofie Krabb e

34
 - gan gliozidoz ă GM2
- boală Niem a n n- Pick
- boală Gauch e r
Ceroid- lipofuscinoz e
Metabolis m ener g e tic
Boală Leigh
Deficienţ ă de piruva t dehidro g e n a z ă
Boli mitocon d ri al e
Metabolis m ul acizilor graşi
Adrenole u c o dis trofie
Boală Refsu m
Alte deficienţ e me t a b olice
Abetalipopr o t ei n e mi e
Boală Lafora
Boli ered o d e g e n e r a ti v e
Epilepsii mioclonice progr e siv e
Leucodistrofii
Ataxii spinoc e r e b e l a r e
- ataxie Friedr eich
- atrofie olivopo n t o c e r e b e l a r ă
- boală Behr
- atrofie optică Leber
Ataxii cereb elar e cong e nitale non- progr esiv e
- hipolazie şi aplazie cere b el a r ă
- aplazie ver mia n ă
- malfor m a ţi e Arnold- Chiari
- impre siu n e bazilară
Ataxii cereb elar e câştigat e non- progr esiv e dup ă
- hipoxie acut ă
- înec
- stop cardiac
- hipoglice mi e

35
 3. ENCEFALOPATIILE INFANTILE
SECHELARE

Defi ni ţi e . Const a u într- o afect a r e persist e n t ă a

mişcării şi a post urii produ s e de proc e s e patologic e non-
progr e siv e care acţion e a z ă asupr a creier ului imat ur.
Frec v e n ţ ă . Incide n ţ a de ap ariţie a bolii est e de 1,5-
2,5% din nou- născ u ţii vii. În anii dec e niului 6 s- a const a t a t o
scăd e r e a inciden ţ ei ace s t o r afecţiuni, fapt dator a t prob a bil
unei îngrijiri neon a t al e mai eficient e . În ultima perioa d ă
frecve n ţ a enc ef alo p a tiilor infantile sech el ar e par e să crea s c ă
prob a bil din cauz a faptului că supr a vi e ţ ui e s c nou- născ u ţi cu
o greu t a t e din ce în ce mai mică la naş t e r e .

36
 Cuprind un grup het er o g e n de afecţiuni care au
urm ă t o a r e l e carac t e ris tici comu n e :
- vârst a de ap ariţie se situe a z ă între ultimel e trei luni
de sarcin ă- naş t e r e- primii 3- 4 ani de viaţă (perioa d a de
mat ur a r e a SNC),
- nu se trans mi t ere dit a r (sunt boli dob â n dit e ),
- nu sunt evolutiv e,
- sunt însoţit e ad e s e a de epilepsie şi de handic a p în
dezvolt ar e a psihică (bra dipsihie, oligofre ni e).
Conce p t ul de enc ef alop a ti e infantilă sech el a r ă est e
pân ă la un punct artificial deo ar e c e cauz ele, mec a ni s m e l e şi
cons e cinţ el e leziunilor patologice sunt multiple. Unele
definiţii nu includ o limită sup erio a r ă de vârst ă în timp ce
altele pun ace a s t ă limită la vârs t a de 3- 4 ani. De altfel, în
cazul ace s t o r afecţiuni, orice limitar e est e arbitr ar ă . Totuşi se
consid er ă că proble m el e diagno s tic e şi tera p e u tic e sunt
comu n e în toat e enc ef alo p a tiile infantile sech el a r e şi ace a s t a
se dator e a z ă în mod es e n ţi al leziunilor care apar în creierul
imat ur înaint e de 3- 4 ani.
Etiolo g i e . Se descriu cauz e pren a t a l e , intra n a t a l e şi
post n a t al e .
1. Cau z e l e pr e n a t a l e cuprind:
- afecţiuni ale ma m ei în ultimel e trei luni de sarcin ă:
disgr avidiile tardiv e, toxe mi a gravidică, deficienţ el e
nutriţion al e, tulbur ările endocrin e (diab e t), trau m a ti s m e
asu pr a uter ului gravid, inco mp a ti bilitat e a sang uin ă dintre
ma m ă şi făt (izoimu niz ar e a cu factor Rh),
- disfuncţi a place n t a r ă tardiv ă: place n t a pra e vi a,
decolar e precoc e , sâng e r ă ri, infarct e , ane mi e ,
- factori toxici exog e ni: iradier e a ma m ei cu raze
Roent g e n în scop diagn o s tic sau tera p e u tic, ad ministr a r e a de
me dic a m e n t e (tranc hilizan t e major e, psihotro p e ), alcool,
plumb, oxid de carbo n.
2. Cau z e intr a n a t a l e :
- trau m a t i s m e l e obst e t ric al e cu he m o r a gii
intracr a ni e n e (he m a t o m epidur al, subd ur al sau
intra p a r e n c hi m a t o s ) . Accident el e he mo r a gic e det e r mi n ă în
special leziuni la nivelul siste m ul ui nervos pira mid al, cu
deficite motorii de tip he mi- sau par a pl e gic,

37
 - anoxia sau hipoxia la naş t e r e : naş t e ri laborio a s e ,
prelun git e, ano m alii de prez e n t a ţi e şi trav aliu, circular a de
cordon ombilical, plac e n t a pra e via ş. a.
3. Cau z e po s t n a t a l e sunt cele care ap ar în perioa d a
0- 4 ani, în care au loc proce s el e de mielinizar e şi mat ur a r e
ale SNC. Cuprind:
- TCC,
- boli infecţio a s e (în special me nin g o- enc ef alit e virale
sau bact e rie n e ) ,
- vaccin ările profilactic e (pot produc e une ori reacţii
imuno- alergice),
- toxice (plumb, oxid de carbo n).

Tab el 6. Su b s t a n ţ e cu acţi u n e toxi c ă as u p r a

si s t e m u l u i n erv o s
ce n t r a l

Subs t a n ţ a Afecţiun e a toxică

Warfarin a şi alţi derivaţi cum a rinici Condro dis trofie,
surdit a t e
Vitamin a A Hidrocef alie, ano m a lii ale
urechii
şi inimii
Acid retinoic Anomalii de
migr a ţie ale SNC
Poluanţi indus triali
Mercur Migrare neuro n al ă
anor m al ă ,
afect a r e a orga nizării
corticale
Toluen ul şi alţi inhala n ţi Microcefalie,
ano m alii
craniofacial e minor e,
ano m alii
ale me m b r el or
Droguri
Alcool Retard a r e a
creş t e rii fetale,

38
 dis morfis m fetal,
malfor m a ţii
cere br al e
Narcotice (heroin ă, codein ă ), Retard a r e a
creş t e rii fetale şi cap
mic
amf e t a mi n ă , cocain ă Cocain a poat e
produc e afecţiu ni
plac e n t a r e , moar t e
fetală,
afecţiu ni ale creierului şi
craniului
Tutun Retard a r e a creş t e rii.
Efecte
posibile asupr a
dezvolt ării
cognitive

Form e clinic e

- spas tic ă (lezar e a fasciculelor pira mid al e),

- ate t ozic ă (lezar e a siste m ul ui extr a pir a mi d al),
- ataxică (leziuni cere b el a r e ),
- aton ă (“copil mo al e” prin leziuni cere b el o-
extr a pir a mi d al e şi
corticale),
- rigidă (leziuni pira mido- extr a pir a mi d al e),
- tre m bl a n t ă (leziuni extr a pir a mi d al e)

3. 1 . Form a sp a s t i c ă

Cuprind e 4 entit ă ţi:

a. diplegia spas tic ă infantilă (boala Little),
b. he miple gi a infantilă,
c. he miple gi a dublă sau tetr a pl e gi a,
d. sindro m ul pseu d o b ul b a r infantil.

3. 1 . 1 . Dipl e g i a sp a s t i c ă infa n t il ă (bo al a

Littl e )

39
 Se dator e a z ă unor leziuni distruc tiv e ale neuro nilor
corticali (aria motorie) cu deg e n e r e s c e n ţ a secu n d a r ă a
fibrelor pira mid al e bilat er al.
S e m n e l e clinic e pot fi evide n ţi a t e imedia t postn a t al:
cianoz ă, extr e mi t ă ţi rigide, ţipăt slab, dificultă ţi la supt. La
vârst a de 2- 3 luni se const a t ă că sug ar ul nu poat e ţine capul,
nu poar e exec u t a răsuciri în decu bit. Tonus ul est e cresc u t, în
special la me m b r el e inferioar e. ROT sunt vii, clonoid e, cu
se m n ul Babinski prez e n t bilat er al. Învaţ ă să me a r g ă târziu,
dup ă vârst a de 1 an.
Mersul est e caract e ris tic, pe vârfuri (mers digitigra d)
cu me m b r el e inferioar e rigide, coaps el e rotat e înăun tr u,
genu n c hii se freac ă unul de celălalt (mer s “în foarfec e ”).
Membr el e sup e rio a r e sunt mai puţin lezat e.
Ades e a apar tulbur ă ri psihice de diferite grad e
(bradipsihie, oligofrenie).
Crizele epilep tic e apar în 25% din cazuri şi sunt de tip
petit mal, gran d mal sau focale.

3. 1 . 2 . Hem i p l e g i a infa n t il ă

Se dator e a z ă unor leziuni unilat e r al e ale neuro nilor

motori corticali.
Tablo u clinic . Membr ul sup erior est e mult mai afect a t
dec â t me m b r ul inferior şi are o poziţie caract e ris tic ă: braţ ul
lipit de torac e, ant e b r a ţ ul şi mâ n a în flexie şi pron a ţi e,
deg e t el e flect a t e în pu mn . Ades e a apar e o sublux a ţi e a
carpului. Uneori se descrie o “mâ n ă în baion e t ă ” cu
hiper e x t e n s i a primelor falang e şi flect ar e a primelor.
Membr ul inferior est e în hiper e x t e n s i e, fapt ce produc e
un mer s spas tic, “cosit”.
În timp ul mer s ului se descrie un se m n apro a p e
pato g n o m o ni c “se m n ul drap el ului” cu braţ ul în abdu c ţi e şi
rota ţi e intern ă , deg e t el e mâinii dep ă r t â n d u - se în eva n t ai
odat ă cu eleva ţi a me m b r ul ui sup erior. Acest a se ridică cu
atâ t mai sus, cu cât mer s ul est e mai rapid.
Exa m e n ul clinic neurologic relev ă un sindro m pira mid al
unilat e r al care cons t ă într- o hipert o ni e masiv ă, cu ROT vii,

40
clonus, abolire a reflex elor cuta n a t e abdo mi n al e şi apariţia
unor reflexe patologice: Babinski, Oppe n h ei m, Rossolimo.
În lezări ale emisfer ului domin a n t se descriu tulbur ări
de vorbire de tip afazic.
Apar tulbur ă ri trofice import a n t e ale me m b r el or de
part e a he miple gic ă, cu tulbur ări trofice ale oas elor, care sunt
mai scurt e şi mai subţiri dec â t cele de part e a opus ă .
Radiologic se cons t a t ă oste o p o r o z ă . Apar de as e m e n e a
amiotrofii la nivelul me m b r el or par alizat e , cu tulbur ări trofice
ale pielii.
Epilepsia ap ar e în 50% din cazuri, în special sub form ă
de epilepsie focală, jacksonia n ă .
Se cons t a t ă ade s e a tulbur ă ri psihice de tip retar d a r e ,
pân ă la oligofrenie.

3. 1 . 3 . He m i p l e g i a du bl ă sau te tr a p l e g i a
infa n t il ă

Constituie cea mai sever ă formă de encef alop a ti e

infantilă. Term e n ul de he miple gi e dublă sau tetr a pl e gi e sunt
utilizat e pentr u a defini afecţiuni identice sau similar e.
Morfop a t ologic se asociaz ă ad e s e a microgirie,
pahigirie, scleroz ă atrofică lobar ă, pore nc ef alie bilater al ă,
hidroc ef alie intern ă bilater al ă sime t ric ă.
Tablo u l clinic est e repr ez e n t a t printr- un sindro m
pira mid al bilater al care predo mi n ă la nivelul me m b r el or
sup e rio ar e , cu afect a r e a muşc hilor bulbari (tulbur ă ri de
vorbire). Ades e a se asociaz ă o retar d a r e psihică, microgirie
şi epilepsie.
În plus faţă de afect ă rile corticale şi subcortic ale pot să
apar ă afect ă ri ale trunc hiului cere b r al, ale nucleilor baz ali,
ade s e a cu calcificar e tala mic ă.
Uneori he miple gi a dublă poat e fi însoţită de mişcări
involunt a r e de tip coreo- ate t ozic sau de se m n e
pse u d o b ul b a r e (tulbur ă ri de fonaţie şi deglutiţie).
Retard a r e a som a t o- psihică a aces t or copii est e
rem a r c a bilă. Spas ticita t e a bilater al ă, par aliziile de nervi
cranie ni, paraliziile bulbar e , abs e n ţ a vorbirii sau o disartrie
invalida n t ă fac ca bolnavii să fie fără ajutor, proble m el e cele

41
mai impor a t n t e fiind repr ez e n t a t e de alime n t a ţi e şi
prev e nir e a aspiraţiei.
Pro g n o s t i c u l est e foart e rezerv a t, cei mai mulţi dintr e
sug a ri nu supr a vi e ţ ui e s c dup ă perioa d a neon a t al ă .

3. 2 . Forma at e t o z i c ă

Cuprind e enc ef alop a tiile infantile dator a t e unor leziuni

la nivelul siste m ul ui extr a pir a mi d al:
- ate t oz a dublă (“stat u s mar m o r a t u s ” ),
- ate t oz a unilat e r al ă,
- core e a ,
- spas m ul de torsiun e.

3. 2 . 1 . Ate t o z a du bl ă (s t a t u s m ar m o r a t u s )

Se dator e a z ă de obicei unor suferinţ e fetale de tip

anoxic sau icterului nucle a r (inco m p a ti bilita t e Rh). Leziunile
sunt situa t e la nivelul nucleilor baz ali (put a m e n şi globu s
palidus).
Tablo u clinic . După câte v a săpt ă m â n i de la naş t e r e
se cons t a t ă o hiperto ni e a sug a r ului, care se acce n t u e a z ă
când est e în baie, când est e aş ez a t în poziţia de supt sau
când i se schimb ă scut e c el e . Hiperto ni a devin e din ce în ce
mai evide n t ă , căp ă t â n d asp e c t el e unei rigidităţi de tip
extr a pir a mi d al (plas tic ă, cero a s ă ) .
În jurul vârs t ei de 10 luni apar mişcări coreo- atet o zic e
bilat er al e, lente, şerp uito a r e , care se acce n t u e a z ă la
mişcările volunt a r e . Sunt prez e n t e în special la me m b r el e
sup e rio ar e . La nivelul me m b r el or inferioar e se obs erv ă o
poziţie carac t e ris tic ă a haluc elui, care se găs e ş t e în
hiper e x t e n s i e .
La nivelul feţei ap ar grima s e , însoţite ad e s e a de
mişcări involunt a r e ale limbii.
Muşchii cervicali prezint ă o rigiditat e pe fondul căreia
apar mişc ări lent e de rotaţie ale extr e mi t ă ţii cefalice.
Ortos t a ţiu n e a şi mer s ul sunt mult întârziat e .
Pot să apar ă mişc ări involunt a r e de tip coreic (bruş t e ,
ilogice), spa s m e de torsiun e , mioclonii. Ele se acce n t u e a z ă la

42
mişcar e a pasiv ă, emo ţii sau frig şi disp ar compl e t în timp ul
somn ului.
Apar tulbur ări de vorbire, care devin e disartric ă,
saca d a t ă , nazon a t ă , lentă, uneori greu inteligibilă.
Nu apar crize epileptic e.
Dezvolt ar e a psihică est e de obicei întârziat ă , însă
poat e exist a şi un intelect cvasinor m al. Se pare că la aceş ti
bolnavi exist ă o înclinaţie spre studiul mat e m a t i c sau
activităţi pe calculator.

3. 3 . Form a at a xi c ă

Frec v e n ţ ă . Constituie 10- 15% din toat e cazurile de

enc ef alo p a tii infantile sech el ar e .
Etiolo g i e . Se descriu cauz e pren a t a l e , cauz e
perin a t al e (isch e mi a tranzitorie la naş t e r e însoţită de asfixia
neon a t o r u m ) şi cauz e postn a t a l e (în special neuroinfec ţii ale
primei copilării).
Tablo u clinic . Form a ataxic ă a enc ef alo p a tiilor
infantile sech el ar e nu se poat e diagn o s tic a mai devr e m e de
vârst a de 2 ani, deo a r e c e la copiii afect a ţi mers ul est e posibil
doar târziu, dup ă ace a s t ă vârst ă .
Cei mai mulţi copii sunt hipoto ni şi docili încă din
stadiile timpurii ale vieţii lor. Ortos t a ţiu n e a est e dificilă iar
mer s ul ataxic, cu oscilaţii, ebrios. Apar tulbur ă ri de
coordo n a r e cu hiper m e t ri e şi tre m u r ă t u r ă inten ţion al ă la
prob el e indice- nas şi călcâi- gen u n c hi. Vorbire a est e
saca d a t ă , explosiv ă. Uneori se poat e evide n ţi a nista g m u s .
Nu ap ar crize de epilep si e iar dezvolt ar e a psihică est e
bun ă.

3. 4 . Form a at o n ă

Afecţiun e a se carac t e riz e a z ă printr- o hipoto nie

gen e r alizat ă care face imposibilă ortos t a ţi u n e a şi mers ul.
Etiop a t o g e n i e . Se dator e a z ă unei anoxii fetale care
se continu ă şi intran a t al.
Tablo u clinic . La naş t e r e copiii sunt hipoto ni, respiră
cu dificulta t e . Inspiraţia şi suptul implică un efort mar e din

43
part e a sug ar ului. După vârs t a de 2- 3 luni nu reuş e ş t e să
ridice capul. ROT sunt prez e n t e . Exa m e n ul neurologic
efect u a t în jurul vârs t ei de 9- 10 luni pun e în evide n ţ ă
tulbur ă ri de coordo n a r e , asociat uneori cu un frust sindro m
extr a pir a mi d al.
Cu toat ă hipoto ni a nu exist ă amiotrofii. EEG est e în
limite nor m al e .
Tulburările psihice sunt des t ul de sever e , de grad
oligofren.

3. 5 . Form a rigid ă

Etiop a t o g e n i e . Se dator e a z ă unor leziuni întins e la

nivelul scoarţ ei cere br al e şi a nucleilor baz ali. Suferinţ a
fetală est e cel mai ade s e a de tip anoxic.
Tablo u clinic . La naş t e r e copilul est e cianotic,
hipert o n, în opistoto n u s . După naş t e r e hipoto nia se
acce n t ui a z ă şi se produc e o rigidita t e de tip extr a pir a mi d al.
Uneori apar e un sindro m pse u d o b ul b a r cu tulbur ă ri de
fonaţie, ma s tic a ţi e şi deglutiţie.
Nu se cons t a t ă modificări de reflex e şi nu exist ă
mişcări involunt a r e .
Rigiditat e a persis t ă şi are ten dinţ a de a se acce n t u a cu
vârst a . Pe fondul hipert o ni ei ap ar apar crize tonice în
opistoto n u s la stimuli optici, acus tici sau nocicep tivi. În
formel e grav e aces t e crize iau asp e c t ul de rigiditat e prin
dec er e b r a r e .

3. 6 . Form a tre m b l a n t ă

Este foart e rară şi se carac t e riz e a z ă printr- un sindro m

extr a pir a mi d al de tip parkins o ni a n cu hiperto ni e marc a t ă ,
tre m u r ă t u ri fine ale extr e mi t ă ţilor distal e ale me m b r elor şi la
nivelul extr e mi t ă ţii cefalice.

Dia g n o s t i c u l enc ef alo p a tiilor infantile se face pe

baz a:
- an a m n e z e i,
- exa m e n u l ui clinic neurologic,

44
 - exa m e n u l ui psihologic, în caz de ret ar d a r e psihică.
Exam e n e para c li n i c e
- EEG poat e relev a în cazul epilep siilor de tip petit mal
comple x e vârf- und ă cu frecv e n ţ a de 3 cicli/secu n d ă ,
gen e r alizat e . În form el e gran d mal ap ar vârfuri şi und e
ascu ţit e, desc ă r c ă ri de vârfuri supr a v olt a t e .
- CT craniană relev ă zonele cere b r al e afect a t e .
Pro g n o s t i c u l enc ef alop a tiilor infantile est e în gen e r al
rezerv a t , sech el el e fiind cu atâ t mai import a n t e cu cât vârst a
de ap ariţie a bolii est e mai mică.
Trata m e n t u l cuprind e 4 eta p e import a n t e :
- profilactic, în perioa d el e pren a t a l ă , intra n a t a l ă şi
post n a t al ă . Const ă în mă s u ri de prev e nir e a factorilor
etiologici,
- curativ, aplicat în faza acut ă a ace s t o r afecţiu ni,
- trat a m e n t u l în stadiul sech el ar (me dic al, ortop e dic),
- trat a m e n t u l de recup e r a r e motorie, a vorbirii
(logop e dic) şi de recup e r a r e psihică, cu o şcolarizar e
confor m ă perfor m a n ţ e l or bolnavilor.

45
 4. HEMORAGIILE INTRACRANIENE
ALE
PERIOADEI NEONATALE

Hemor a giile intracr a ni e n e ale perioa d ei neon a t al e sunt

de obicei o cons e cinţ ă a trau m a ti s m ul ui obst e t ric al şi/sau
anoxiei din timp ul trav aliului. Trebuie me n ţion a t că incide n ţ a
he m o r a giilor posttr a u m a t i c e a scăzut în ultima perioa d ă ca
un rezult a t al progr e s el or ap ăr u t e în practic a obst e t ric al ă. În
acela şi timp a cresc u t frecve n ţ a he m o r a giilor
intrav e n t ric ul ar e a nou- născu ţilor pre m a t u ri. Pe de altă part e
teh nicile imagistice mod e r n e fac posibil diagn o s tic ul de
he m o r a gi e sub a r a h n oi dia n ă sau intrav e n t ricular ă “in vivo”
cu o precizie foart e mar e.
Etiolo g i a est e de obicei posttr a u m a t i c ă şi est e
repr ez e n t a t ă de:
- discord a n ţ a dintr e craniul fetal mar e şi bazinul
strâ m t ,
- trav aliul prelun git,
- naş t e rile distocic e,
- interv e n ţiile obst e t ric al e inte m p e s tiv e (force p s ,
vidextr a c ţi e).
În etiologia bolii mai particip ă factori he mo din a mi ci,
creş t e r e a presiunii intracr a ni e n e (plâns prelun git), asfixia,
tulbur ă rile de coag ul ar e .
Frec v e n ţ ă . La pre m a t u ri sunt mai frecve n t e
he m o r a giile intrav e n t ricular e şi intrac e r e b r al e .
Nou- născu t ul la ter m e n prezint ă mai frecv e n t
he m o r a gii subd u r al e .

46
 4. 1 . He m o r a g i a intra v e n t r i c u l a r ă -
p eriv e n t ri c u l ar ă

Tablo u clinic . Simpto m e l e afecţiunii pot fi prez e n t e

încă de la naş t e r e sau la o perioa d ă de timp variabilă dup ă
ace a s t a . Perioa d a liberă poat e dura de la cât ev a ore la
cât ev a zile sau chiar săpt ă m â n i , limita maxi m ă fiind la
sfârşitul primei luni.
Simpto m e l e ap ar cel mai frecve n t imedia t dup ă
naş t e r e şi const a u în det e rior ar e psihică brusc ă (star e de
adin a mi e , letar gi e, somn ol e n ţ ă ), perioa d e de apn e e , mişcări
ocular e anor m al e , atac u ri de opistot o n u s , diste n si a
font a n el ei ant erio a r e , acidoz ă şi scăd e r e a he m a t o c rit ului.
Multe he m o r a gii intracr a ni e n e pot să ap ar ă însă dup ă
un interv al liber, cu debu t mai puţin dra m a tic marc a t prin
somn ol e n ţ ă sau irascibilitat e, ner e g ul a rit ă ţi ale ritmului
respira t or, hipo- sau hipert o ni e.
Aproxim a tiv 25% dintr e bolnavi sunt asimp t o m a t i ci şi
pot dezvolt a ulterior în mod insidios o hidroc ef alie.

Tab el 7. Grad u l d e s e v e r i t a t e al hem ora g i ei

intra v e n t r i c u l a r e
p eriv e n t r i c u l a r e

Grad de sev eritat e Stadializar e

Gradul I Hemor a gi e sub e p e n di m a l ă sau mai
puţin de1 0 %
din supr af a ţ a ventricular ă umplut ă cu
sân g e
Gradul II Între 10- 50% din supr af a ţ a
ventricular ă umplut ă
cu sân g e
Gradul III Mai mult de 50% din supr af a ţ a
ventricular ă
umplut ă cu sâng e

Exam i n ă ri para c li n i c e

47
 - puncţia lom b ară relev ă un LCR sang uin ol e n t şi
incoa g ul a bil în fazele acut e , xantocro m sau clar (cân d nu
exist ă o comu nic ar e a he m o r a gi ei intracr a ni e n e cu spaţiul
sub a r a h n oi di a n),
- exa m e n u l oftal m olo gic poat e evide n ţi a he m o r a gii
retinie n e ,
- EEG relev ă ano m alii distructiv e (und e lent e, ampl e,
sime trice sau localizat e de part e a leziunii) sau ano m alii
iritativ e (vârfuri, comple x e vârf- und ă, und e ascuţit e).
Un grup de exp e r ţi OMS (1990) propu n urm ă t o r ul
alg o r i t m d e dia g n o s t i c im a g i s t i c :
¤ Nivelul I
- radiografia craniană sim plă nu est e de folos la nici o
grup ă de vârst ă . Uneori poat e relev a leziuni trau m a t ic e
(înfund a r e osoa s ă , fracturi),
- ultraso n o gr afia craniană dă rezulta t e corect e în 92%
din cazurile de sân g e r a r e ventricular ă şi 85% din he m o r a giile
sub e p e n di m a l e . Rezulta t el e fals pozitive sunt rare şi se
dator e a z ă de obicei cong e s ti ei vascular e . Este indicat ă doar
la nou- născ u ţii cu sus piciun e de he m o r a gi e intracr a ni a n ă .
¤ Nivelul II
- CT craniană dă indicaţii extr e m de preţio a s e privind
localizar e a he m o r a gi ei şi dime n si u nile aces t ei a,
- arteriografia cerebrală constituie unica altern a tiv ă în
cazul în care CT crania n ă nu est e acce sibil.
¤ Nivelul III
- RMN aduc e , în aces t e afecţiuni, inform a ţii de valoar e
as e m ă n ă t o a r e cu CT crania n ă .
Dia g n o s t i c dif er e n ţ i a l
Sindro m ul neurologic din he mo r a gi a intracr a ni a n ă
treb ui e difere n ţi a t de enc ef alop a ti a hipoxic- ische mic ă
perin a t al ă , malfor m a ţiile cere br al e, icterul nucle ar care
apar e prin izoimuniz ar e Rh, enc ef alo p a tiile me t a b olic e cu
debu t perin a t al ş. a.
Manifes t ă rile de suferinţ ă res pira t o ri e (res pira ţi e
ner e g ul a t ă , crize de apn e e ) treb ui e difere n ţi a t e de sindro m ul
de detr e s ă res pira t o ri e neon a t a l.
Crizele de cianoz ă vor fi difere n ţi a t e de mala diile
cong e nit al e de cord cianog e n e .

48
 Evolu ţi a poat e fi rapid letală când he m o r a gi a est e
volumino a s ă sau asociat ă cu un infarct he m o r a gic
perive n t ricular masiv (cân d mort alita t e a est e de pes t e 81%).
În mod obişnuit proce n t ul de recup e r a r e est e apropi a t de
70%.
Complicaţi a cea mai frecv e n t ă est e hidrocef alia , care
poat e ap ar e imedia t post h e m o r a gi c (datorit ă unui che a g
obstr uc tiv ma siv) sau, mai frecve n t, se poat e dezvolt a
progr e siv dup ă 1- 3 săpt ă m â n i de la sân g e r a r e .
La 50- 75% dintr e supr a vie ţ uit orii unor he mo r a gii
masiv e pot să ap ar ă sech el e neuro- comp or t a m e n t a l e
(enc ef alite sech el a r e , epilepsie ş. a.).
Pro g n o s t i c u l afecţiunii est e rezerv a t . Dece s el e apar
de obicei în primel e 3 zile de viaţă şi se dator e a z ă cel mai
frecve n t insuficien ţ ei res pira t o rii.
Trata m e n t . Măsurile profilactice cons t a u în
am elior ar e a continu ă a îngrijirilor obst e t ric al e şi în trat a r e a
pro m p t ă , prin intub a ţi e, a sindro m ul ui de detr e s ă
respira t orie. Nou- născu t ul (în special cel pre m a t u r ) treb uie
ţinut în incub a t o r, cu monitorizar e a te m p e r a t u rii, res pir a ţiei
şi frecv e n ţ ei cardiac e. În caz de cianoz ă se ad minis tr e a z ă
oxigen. Dacă ap ar convulsii se ad minis tr e a z ă fenob a r bit al în
doze ad ecv a t e .
În caz de apariţie a sindro m ul ui de HIC se poat e
efect u a puncţie lomb a r ă deco m p r e s iv ă .
Trebuie acord a t ă o ate n ţi e deos e bit ă trat ă rii ede m ul ui
cere br al.

4. 2 . He m o r a g i a intra c e r e b e l a r ă

Frec v e n ţ a aces t or he mo r a gii est e mai mar e la nou-

născu ţii pre m a t u ri.
Etiolo g i a poat e fi dat ă de disecţia sân g el ui din
acu m ul a r e a he mo r a gic ă de la nivelul ventriculilor later ali în
ventriculul IV sau din spaţiul sub ar a h n oi dia n în par e n c hi m ul
cere b el a r. Poat e de as e m e n e a să fie rezulta t ul unui
he m a t o m intrac e r e b e l a r sau unui infarct cere b el a r
transfor m a t he mo r a gic.
Tablo u clinic . Debut ul est e de obicei dup ă ziua a dou a
de viaţ ă. Manifes t ă rile clinice sunt de obicei esto m p a t e de

49
simpt o m e l e hipoxiei sau detr e s ei res pir a t o rii. Cele mai
frecve n t e ma nifes t ă ri sunt repr ez e n t a t e prin apn e e ,
bradic ar di e şi scăd e r e a nivelului he m a t o c rit ului.
Dia g n o s t i c u l par a cli n i c est e asigur a t prin
ultras o n o g r afie şi CT crania n ă .
Com plic a ţ i a cea mai redu t a bilă est e repr ez e n t a t ă de
hidroc ef alie, care se poat e ma nife s t a chiar dup ă evac u a r e a
chirurgic al ă a he m a t o m u l ui.
Trata m e n t u l est e în gen e r al neuroc hirurgic al.
Au fost cons e m n a t e şi succe s e prin trat a m e n t
cons er v a tiv în acele form e care nu provo a c ă hidroc ef alie
progr e siv ă, fapt ce poat e fi urm ă rit prin exa mi n ă ri
sono gr afic e rep e t a t e .

4. 3 . He m a t o m u l su b d u r a l

Constituie o colecţie he mo r a gic ă , cu me m b r a n ă

proprie în stadiile cronice, localizat între dura mat e r şi
ara h n oid ă .
Etiolo g i e . Cauza princip al ă est e repr ez e n t a t ă de
trau m a t i s m u l obst e t ric al provoc a t datorit ă defor m ă rii
exce siv e a cutiei cranie n e , prin aplicar e a de force p s sau
vacu u m extr a c t o r.
Pat o g e n i e . Hema t o m u l subd ur al se produc e prin
rupt ur a micilor ven e subd ur al e sau a ven ei lui Galien la
nivelul cortului cere b el ului. Un mec a nis m as e m ă n ă t o r se
produc e la nivelul sinus urilor longitu din al e sup e rior şi inferior
prin compr e siu n e a ven elor adiac e n t e de cătr e coas a
creier ului.
Tablo u l clinic est e variabil, în funcţie de localizar e a şi
mod ul de produc e r e a he mo r a gi ei.
În cazurile acut e cu he m o r a gii în fosa cere br al ă
post e rio ar ă se produc e compr e siu n e la nivelul struct u rilor
vitale din trunc hiul cere b r al, ma nife s t a t e prin stupo a r e sau
comă , redo a r e a cefei, opistoto n u s , deviaţie ocular ă,
bradic ar di e şi par ez e respir a t orii, care conduc rapid spre
exitus.
În cazurile mai puţin acut e deb u t ul ma nifes t ă rilor
neurologic e poat e fi întârziat cu 24 de ore. Diagno s ticul

50
poat e fi sug er a t în aces t e cazuri prin iritabilitat e , stupo a r e ,
bomb a r e a fonta n el ei şi tulbur ă ri respira t orii.
În cazurile cronice primel e simpt o m e pot să apar ă
dup ă un interv al liber de câte v a luni şi se ma nifes t ă prin
iritabilitat e , agita ţi e, oprire în dezvolt a r e a pond e r al ă , crize
convulsive, vărs ă t u ri, redo a r e de ceaf ă şi febră prelun git ă,
neex plicat ă .
Hem a t o m u l supr a t e n t o ri al al conve xit ă ţii nu prod uc e
un tablou clinic dra m a tic de la încep u t. În cazurile tipice pot
să apar ă crize focale şi/sau he mip a r e z e din zilele 2- 3 de
viaţ ă. Este carac t e ris tic ă ap ariţia unei paralizii de oculo mo t o r
comu n ma nifes t a t ă prin pupilă dilata t ă , are a c tiv ă de part e a
he m a t o m u l ui.
Pot să exist e de as e m e n e a sân g e r ă ri subd u r al e
minor e, cu se m n e clinice minim e sau abs e n t e . Unii
cerc e t ă t o ri susţin că ele pot fi la origine a cazurilor de
he m a t o a m e subd u r al e care ap ar mai târziu în cursul vieţii.
Exam i n ă ri para c li n i c e
- LCR poat e fi rozat sau he mo r a gic (cân d exist ă
comu nic ar e între spaţiul subd ur al şi cel sub a r a h n oi di a n),
xantocr o m sau clar,
- radiografia craniană sim plă poat e evide n ţi a disjuncţia
suturilor sau fracturi,
- EEG produc e modificări nes e m nifica tiv e,
- CT craniană şi RMN cons tituie me t o d el e de elecţie în
pun er e a diagno s tic ului,
- exa m e n e l e de laborator relev ă ane mi e (prin
pierd e r e a de sâng e ) şi hipoprot ei n e m i e ,
- exa m e n u l FO poat e relev a he mo r a gii retinien e .
Trata m e n t u l est e neuroc hirur gic al şi const ă în
evac u a r e a colecţiei he m a tic e . Mai târziu pot să apar ă
adeziuni, care pot cond uc e la apariţia unei hidroc ef alii.

4. 4 . He m o r a g i a intra p a r e n c h i m a t o a s ă

Se asociaz ă de obicei cu he mo r a gi a sub ar a h n oi di a n ă .

Etiolo g i e . Se dator e a z ă dificultă ţilor mec a nic e care
apar în cursul expulsiei. Un rol secu n d a r îl au tulbur ă rile de
coag ular e şi vâscozita t e a crescu t ă a sâng elui.

51
 Tablo u l clinic se asociaz ă cu cel al he m a t o m u l ui
subd u r al, cu un interv al liber de pes t e 24 de ore, urm a t de
apariţia unor simpt o m e focale şi de hipert e n s iu n e
intracr a ni a n ă .
Dia g n o s t i c para c li n i c
Grupul de exp er ţi OMS propu n e urm ă t o r ul alg o r i t m
d e dia g n o s t i c im a g i s t i c :
¤ Nivelul I
- radiografia craniană sim plă nu aduc e inform a ţii utile
pentr u diagn o s tic.
¤ Nivelul II
- CT craniană est e sensibilă (90%) şi specifică (80%).
Constituie met o d a imagistică iniţială de elecţie. Poat e să nu
evide n ţi ez e ane vris m ul cere b r al de dime n si u ni mici.
- arteriografia cerebrală poat e fi utilizat ă iniţial atu nci
când CT crania n nu est e acce sibil. Poat e prec e d a o
interv e n ţi e chirurgicală când CT sug er e a z ă prez e n ţ a unei
leziuni vascul ar e.
¤ Nivelul III
- RMN est e sensibilă (90%) şi specifică (80%) cu
exce p ţi a recun o a ş t e rii unei he m o r a gii acut e . Când
rezult a t el e sunt neg a tiv e şi exist ă se m n e clinice care
sug e r e a z ă o he mo r a gi e intracr a ni a n ă se indică efectu a r e a
unui CT. Dacă rezult a t el e sunt anor m al e şi se pun e proble m a
unei interv e n ţii chirurgic al e, RMN poat e fi urm a t ă de de
efect u a r e a unei art eriogr afii cere b r al e .
Trata m e n t u l est e neuroc hirur gic al şi const ă în
evac u a r e a colecţiei he m a tic e , în special când exist ă se m n e
de HIC. După interv e n ţi a oper a t o ri e poat e persis t a o cavita t e
rezidu al ă în creier care să produc ă simpt o m e focale de tipul
celor descris e la capitolul enc ef alop a tiilor infantile.

4. 5 . He m o r a g i a su b a r a h n o i d i a n ă
primar ă

Frec v e n ţ a est e mai mar e la nou- născ u ţii pre m a t u ri

(29% din pre m a t u rii care prezint ă la naş t e r e o greu t a t e mai
mică de 2.00 0 g).

52
 Tablo u clinic . Uneori pot lipsi simpt o m e l e şi se m n el e
caract e ris tic e. În alte cazuri pot să apar ă crize de tip focal,
de obicei în ziua a dou a de viaţă. Acest e crize, uneori
înlocuit e prin atac uri de apn e e , au o evoluţie favora bilă.
Dia g n o s t i c u l para c li n i c se pun e prin puncţia lomb a r ă
(car e relev ă LCR rozat sau he mo r a gic), CT crania n ă şi RMN.
Trata m e n t u l est e neuroc hirur gic al în cazurile cu
colecţie san g uin ă care periclite a z ă viaţa. Dacă he m o r a gi a
est e mică, aces t a poat e fi cons er v a tiv.

5. TUMORILE CEREBRALE

Tumorile siste m ul ui nervos centr al cons tituie, dup ă

leuce mi e , a dou a cauz ă de malignit a t e la copil.
Incid e n ţ a neopl a s m e l o r intracr a ni e n e variaz ă între 1
la 20.00 0 şi 1 la 100.0 0 0.
Localizar e a tumorilor cere br al e variaz ă în funcţie de
vârst ă . La copiii mici predo mi n ă tumorile supr a t e n t o ri al e, în
special astrocito a m e , urm a t e de neopl a s m e infrat e n t o ri ale
(me d ulo bl a s t o a m e şi ep e n di m o a m e ) . La copii pes t e 8 ani
pred o mi n ă tumorile infrat e n t o ri ale (astrocito m ul cere b el a r).

Tab el 8. Clasifi c a r e a tu m o ril or cer e b r a l e în

fun c ţi e d e gra d u l d e m ali g n i t a t e

53
Grad Prognos tic Tum ori Tum ori
malignitat e intracer e br al e
extrac er e br al e
Grad I, Favor a bil, Gangliocito a m e ,
Neurino a m e ,
benign nec e sit ă papiloa m e de plex,
me nin gio a m e ,
doar astrocito a m e
ade n o a m e
ablaţie cere b el a r e ,
pituitar e ,
craniofaringio a m e ,
epe n di m o a m e
he m a n gi o bl a s t o a m e ,
ventricular e
pine alo a m e
Grad II, Favor a bil, Epen di mo a m e ,
Adeno a m e
benign nec e sit ă astrocito a m e
pituitar e
trat a m e n t izomorfe, polimorfe
suplime n t a r pine alo a m e
anizo m o rf e
Grad III, Rezerv a t, Gangliocito a m e Meningio m
se mi- malign nec e sit ă polimorfe,
polimitotic,
trat a m e n t epe n di m o a m e ,
neurino m
suplime n t a r astrocito m polimorf,
polimitotic
oligod e n d r o glio m
polimorf,
Grad III, Slab, dar Glioblas t o a m e ,
Sarco a m e
malign îmbun ă t ă ţi t me d ulo bl a s t o a m e ,
malign e
cu trat a m e n t sarco a m e
me nin gie n e
mod e r n

54
 Tablo u clinic . Simpto m e l e şi se m n el e de tu mor ă
cere br al ă se dator e a z ă hipert e n si u nii intracr a ni e n e şi/sau
efect elor tumorii asu pr a struct u rilor neur al e de vecină t a t e .
1. Hip e t e n s i u n e a intr a c r a n i a n ă (HIC) se poat e
ma nife s t a la sug ar sau la copilul mic atipic şi tardiv ca
urm a r e a posibilităţilor de comp e n s a r e prin dehisc e n ţ a
struct urilor cranie n e . Pe mă s u r a creş t e rii în vârs t ă craniul
devin e din ce în ce mai inext e n si bil iar se m n el e de
compr e si u n e intrac e r e b r al ă devin din ce în ce mai evide n t e .
Sindro m ul de HIC est e caract e riz a t prin:
a. cefale e inten s ă şi am elior a t ă prin vărs ă t u ri. Ades e a
se instal e a z ă insidios în timp şi se acce n t u e a z ă dimine a ţ a la
scular e sau la modificar e a poziţiei capului. Se dator e a z ă
tracţiu nilor exercit a t e ca urm a r e a compr e siu nilor prin
inter m e di ul HIC asu pr a unor struct u ri sensibile (dur a ma t e r,
cortul cere b el ului, vas e cere b r al e ).
b. vărsăt urile se asociaz ă ade s e a cu cefale e a . Au un
caract e r ma tin al şi sunt de tip centr al “în jet”, ad e s e a fără
greţ uri. Pe măs u r a progr e siu nii feno m e n e l or de HIC
vărs ă t u rile devin din ce în ce mai frecv e n t e , ap ar dup ă mes e
şi det e r mi n ă scăd e r e în greu t a t e . Sunt mai frecv e n t e în
tumorile de fosă post e rio a r ă şi se dator e a z ă compr e si ei
nucleilor vag ali din bulb.
c. tulburări ale funcţiei mot orii :
- hipo- sau hipert o ni e, uneori spas ticit a t e ,
- ataxie,
- paralizii de nervi cranie ni (apar de obicei în formel e
tardive de HIC):
- par alizia de VI uni- sau bilat er al ă, cu stra bis m,
conv er g e n ţ ă şi diplopie),
- par alizia de III (ca urm a r e a hernierii
supr a t e n t o ri al e a lobului te m p o r al),
d. tulburări ale funcţiilor psihoint el e c t u al e :
- tulbur ări de pers o n alit a t e şi comp o r t a m e n t ,
iritabilitat e , apa ti e, lipsă de coop e r a r e , agre sivit a t e ş. a.
- tulbur ă ri de me m o ri e şi ate n ţi e care det e r mi n ă
ade s e a scăd e r e a une ori inexplica bilă a rand a m e n t u l ui şcolar,
- tulbur ări ale stării de conş tie n ţ ă care variaz ă de la
somn ol e n ţ ă la com ă .

55
 e. mărirea de volu m a craniului la un copil în primii 2
ani de viaţ ă poat e cons titui primul se m n de tumor ă . Se
însoţ e ş t e ade s e a de bom b a r e a font a n el ei ant e rio ar e . Poat e
sug e r a iniţial o hidroc ef alie.
f. ma nife s t ări cardiores piratorii , repr ez e n t a t e prin
bradic ar di e şi bradip n e e . La sug ar sunt posibile crizele de
apn e e .
g. manif e s t ări legat e de hernier e a structurilor
intracranie n e :
- hernier e a subt e n t o ri al ă a lobului te m p o r al det er mi n ă :
- paralizie homola t e r al ă de oculo m o t o r comu n,
- he mip a r e z ă homol a t e r al ă (comp r e si u n e asu pr a
pedu n c ulului cere br al opus),
- he mi a n o p si e homo ni m ă contr al a t e r al ă ,
- agr av a r e a HIC prin compr e si u n e pe ap e d u c t ul
Sylvius.
Hernier e a cere b el a r ă :
- sup erio ar ă : se m n e de compr e siu n e pe trunc hiul
cere br al,
- inferioar ă (în mar e a gaur ă occipitală): redo a r e de
ceaf ă, înclinar e a capului spre part e a herniat ă , tulbur ă ri de
ritm respira t or, bradic ar di e).
h. exa m e n u l FO relev ă în 50% din cazuri exist e n ţ a unui
ede m papilar , în special în form el e cu evoluţie rapid ă cum
sunt me d ulo bl a s t o m ul şi tumorile supr a t e n t o ri al e. La sug a r
ede m ul papilar est e incons t a n t sau tardiv datorit ă
comp e n s ă rii HIC prin dehisc e n ţ a suturilor şi mărire a de
volum a craniului. Ede m ul papilar treb ui e deos e bit de de
pse u d o e d e m u l papilar, o ano m alie cong e nit al ă care const ă
într- o prolifer ar e global ă exce siv ă la nivelul marginilor
papilei.
2. S e m n e foc a l e , care sunt în funcţie de localizar e a
tumorii. Sunt repr ez e n t a t e prin par alizii de nervi cranie ni: III
(cel mai ade s a repr ez e n t a t în hernia de uncus printr- o
midriaz ă are a c tiv ă), IV, V şi VII, produ s ă prob a bil prin
compr e si u n e a fibrelor nervo a s e pe struct u rile osoa s e
angular e .
Dia g n o s t i c para c li n i c
Grupul de exp er ţi OMS (1990) propu n e urm ă t o r ul
alg o r i t m d e dia g n o s t i c im a g i s t i c :

56
 1. Sugari şi copii mici. În decur s ul efect u ă rii CT
crania n ă sau RMN poat e fi nec e s a r ă sed a r e a sau ane s t e zi a.
Anest ezia pun e proble m e deos e bit e , în special în cursul
exa mi n ă rii cu RMN.
¤ Nivelul I
- ultraso n o gr afia craniană constituie o me t o d ă precis ă
dar nes p e cifică pentr u diagn o s tic ar e a dime n si u nilor
ventriculilor sau prez e n ţ a unei mas e intracr a ni e n e ,
- radiografia craniană sim plă poat e evide n ţi a o
dehisc e n ţ ă a suturilor, impr e siu ni digitale, raref ac ţi a
clinoidelor post e rio a r e . În unele tipuri de tumori se poat e
vizualiza o calcificar e.
¤ Nivelul II
- CT craniană constituie me t o d a de elecţie. Trebuie
efect u a t atât simplu cât şi dup ă ad ministr a r e a de subs t a n ţ ă
de contr a s t .
¤ Nivelul III
- RMN . Comp a r a ţi a între ace s t e dou ă met o d e arat ă că
RMN are o mai mar e sensibilitat e şi dă o definire mai bun ă a
leziunilor, în timp ce CT are o mai mar e specificitat e .
2. Adolesc e n ţi şi adulţi
¤ Nivelul I
- radiografia craniană sim plă , în special în incide n ţ a
post e r o- ant erio a r ă . Înform a ţii utile dar nes p e cifice pot fi
adus e de as e m e n e a de poziţion ările ant er o- post e rio a r e şi
later al e. Radiogr afiile norm al e nu exclud prez e n ţ a unui
proce s exp a n siv intracr a ni a n .
- to m o gr afia conv e n ţio n ală nu aduc e alte inform a ţii
utile, cu exc e p ţi a cazurilor în care est e sus p e c t a t ă o tumor ă
hipofizar ă.
¤ Nivelul II
- CT craniană are o mar e sensibilitat e (90%) dar o mai
mică specificitat e (aproxi m a tiv 60%). Pot fi trecu t e cu
ved er e a tumorile situa t e în fosa post e rio ar ă .
- arteriografia cerebrală are o sensibilitat e de
aproxim a tiv 60% şi o specificitat e de aproxim a tiv 30%. Este
mult mai precis ă şi specifică pentr u leziunile vascular e . Sunt
utile teh nicile de mărire şi subs tr a c ţi e. Există posibilitat e a ca
anevris m el e cere b r al e mici să nu fie vizualizat e.

57
 - ven triculografia ar treb ui să fie efect u a t ă doar la
copiii la care CT crania n ă nu est e acce sibilă şi, în aces t e
cazuri, ar treb ui să prec e a d ă art eriogr afia.
Atât arteriogr afia cât şi ventriculogr afia nu pot să
exclud ă exist e n ţ a unei ma s e tumor al e.
¤ Nivelul III
- RMN est e sensibilă în 90% din cazuri şi specifică în
aproxim a tiv 60%. În evide n ţi e r e a me nin g e o a m e l o r est e mai
puţin specifică decâ t CT crania n ă .
- SPECT (single- photo n emis sion comp u t e ris e d
tomo g r a p h y) sau PET (positron emis sion tomo g r a p h y) pot fi
utilizat e atu nci când nu exist ă condiţii de efect u a r e a RMN.
- exa m e n u l LCR nu est e es e n ţi al pentr u diagn o s tic şi în
plus poat e precipit a herniile cere b r al e şi/sa u cere b elo a s e în
caz de HIC.
Trata m e n t u l est e în gen e r al neuroc hirur gic al. Ades e a
nu se poat e efectu a o rezecţie totală. Se consid e r ă că şi
rezec ţi a parţială est e utilă pentr u a reduc e volum ul tumorii,
fapt ce per mit e o distrug e r e ulterio ar ă mai lesn e a celulelor
tumor al e prin iradier e şi/sau chimiot e r a pi e . Radiot er a pi a are
ca scop distru g e r e a selectivă a celulelor tu mor al e , cu o
afect a r e cât mai diminu a t ă a ţes u t ului cere br al înconjur ă t o r.

5. 1 . Tumori cer e b r a l e din fo s a

po s t e r i o a r ă

5. 1 . 1 . Astro c i t o m u l cer e b e l a r

Constituie, la copil, cea mai frecv e n t ă tumor ă din fosa

post e rio ar ă . Evoluţia sa est e lent progr e siv ă, tumor a fiind cu
mult mai benign ă dec â t astrocito a m e l e care apar la adult.
Morf o p a t o l o g i c sunt tumori chistice cu un nodul
mur al ata ş a t unei părţi a pere t el ui chistic. Nu produc e
met a s t a z e .
Frec v e n ţ a maxi m ă de ap ariţie est e între 5 şi 8 ani.
Tablo u clinic . Sindro m ul de HIC ap ar e precoc e , însă
simpt o m a t o lo gi a sa est e de obicei mai esto m p a t ă . Frecv e n t
apar se m n e de afect a r e cere b el a r ă unilat er al ă cu mer s
ataxic, hipoto nie, dism e t ri e şi tre m o r inten ţion al de part e a

58
afect a t ă . La ace s t e a se ada u g ă un nista g m u s uni- sau
bilat er al, crize cere b el a r e (“cer e b ellar fits”), rigiditat e prin
dec er e b r a r e , midriaz ă sau mioză, respira ţi e ner e g ul a t ă .
Exam i n ă ri para c li n i c e
- radiografia craniană sim plă relev ă se m n e nes p e cifice
de HIC, rareori calcificări tumor al e.
- EEG poat e relev a activitat e lent ă în regiun e a
occipitală.
- CT craniană şi RMN evide n ţi az ă de obicei mas a
tumor al ă care deplas e a z ă şi compri m ă ventriculul IV.
Administr ar e a de subs t a n ţ ă de contr a s t creş t e densit a t e a şi
delimite a z ă mai bine tumor a sub form a unui nodul înconjur a t
de câte v a chisturi. De obicei se pun e în evide n ţ ă o
hidroc ef alie marc a t ă .
Trata m e n t u l est e neuroc hirur gic al şi const ă în excizia
tot al ă sau parţială a tumorii. În 90% din cazuri se poat e
obţin e o supr a vie ţ uir e îndelun g a t ă . Rareori, tumor a poat e
recidiva tardiv, nec e sit â n d reint e rv e n ţi e oper a t o ri e. În caz de
îndep ă r t a r e inco mpl e t ă nu se indică radiot er a pi a .
Progno s ticul pe ter m e n lung poat e fi îmbun ă t ă ţi t prin
monitorizar e posto p e r a t o ri e prin inter m e di ul CT şi/sau RMN.

5. 1 . 2 . Med u l o b l a s t o m u l

Frec v e n ţ ă . Repr ezint ă 14- 20% din tumorile

intracr a ni e n e la copil. Este mai frecv e n t în prima dec a d ă de
viaţ ă şi de obicei apar e de dou ă ori mai des la băieţi dec â t la
fete.
Vârst a maxi m ă de frecve n ţ ă est e între 3 şi 5 ani.
Morf o p a t o l o g i e . Constituie o tumor ă malign ă cu
creş t e r e extr e m de rapid ă care derivă din celulele neuro n al e
nedifer e n ţi a t e . De obicei ia naş t e r e la nivelul ver mis ului
cere b el a r, în regiun e a acop e riş ului ventriculului IV. Se
extind e spre dors u m ul ver mis ului şi în interiorul lume n ului
ventriculului IV, produc â n d astfel hidroc ef alie precoc e .
Metas t a z e a z ă atâ t de- a lungul căilor de circulaţie ale LCR,
cât şi în afara siste m ul ui nervos centr al (în special dup ă
interv e n ţi e chirurgic al ă).
Tablo u l clinic est e repr ez e n t a t prin se m n e de HIC şi
ataxi e.

59
 Ataxia est e de obicei tronc ul ar ă şi/sau la nivelul
me m b r elor inferioar e , cu tendinţ a de căd er e pe spat e .
Simpto m e l e de HIC se dezvolt ă rapid, în câte v a
săpt ă m â n i , astfel că ede m ul papilar poat e uneori lipsi.
Pot fi prez e n t e se m n e bipira mid al e .
Afectar e a multiplă a nervilor cranie ni, durerile
cordon al e post e rio ar e sau chiar par a pl e gi a pot să apar ă încă
de timpuriu, relev â n d prez e n ţ a dise mi n ă rilor me t a s t a tic e .
Exam i n ă ri para c li n i c e
- radiografia craniană sim plă evide n ţi az ă se m n e de
HIC,
- CT şi RMN relev ă prez e n ţ a tumorii pe linia me dia n ă la
nivelul ver mis ului. Densit a t e a creş t e dup ă ad minis tr a r e a de
subs t a n ţ ă de contr a s t . Uneori se pot obs erv a mici forma ţiu ni
chistice, he mo r a gii sau calcificări. Frecve n t se const a t ă
prez e n ţ a unei hidroc ef alii.
Trata m e n t u l const ă în înde p ă r t a r e a cât mai comple t ă
a tumorii, urm a t ă de iradier e pe fosa post e rio a r ă .
Se asociaz ă chimiot e r a pi a cu vincristin ă, cisplatin ă şi
nitros ur e e . În caz de hidroc ef alie se aplică shunt cu dren aj
ventriculo- cardiac sau ventriculo- periton e al.
Progno s ticul poat e fi consid e r a t favora bil dac ă dup ă 18
luni de la interv e n ţi a chirurgic al ă nu sunt se m n e de recidivă.

5. 1 . 3 . Epe n d i m o m u l

Frec v e n ţ ă . Constituie 8- 10% din tumorile copilăriei.

Dintre epe n di m o a m e , 50% sunt localizat e infrat e n t o ri al.
Inciden ţ a cea mai mar e est e în primii 2 ani de viaţă.
Morf o p a t o l o g i e . Tumor a ia naş t e r e din epiteliul
epe n di m a r al planş e ului ventriculului IV şi obstru e a z ă
frecve n t circulaţia LCR cu apariţia unei hidroc ef alii. Se poat e
extind e la nivelul can alului spinal cervical şi me t a s t a z e a z ă
frecve n t de- a lungul căilor de scurg e r e al LCR.
Aproxim a tiv jumă t a t e dintre ep e n di m o a m e au asp e c t
morfop a t olo gic de tip malign (epe n di m o bl a s t o a m e ) .
Tablo u l clinic se caract e riz e a z ă prin se m n e de HIC.
Invazia mă d u v ei cervicale produc e redo a r e de ceaf ă.
Infiltrar e a trunchiului cere br al det er mi n ă ap ariţia unor
par alizii de nervi cranie ni.

60
 Exam i n ă ri para c li n i c e
- EEG prezint ă un tras e u nes p e cific,
- radiografia craniană sim plă relev ă se m n e de HIC şi
calcificări (în 50% din cazuri),
- CT craniană , dup ă ad ministr a r e a de subs t a n ţ ă de
contr a s t , relev ă ma s a tumor al ă care se extind e frecve n t spre
cister n e şi can alul cervical sup erior.
Trata m e n t u l cons t ă în rezecţie chirurgic al ă, care est e
apro a p e întotd e a u n a inco mpl e t ă deo a r e c e tumor a
pen e t r e a z ă subs t a n ţ a trunc hiului cere b r al.
Se ad a u g ă radiot er a pi a şi chimiot e r a pi a.

5. 1 . 4 . Gliom u l d e trun c h i cer e b r a l

Frec v e n ţ a est e maxi m ă între 5 şi 9 ani.

Tablo u l clinic se carac t e riz e a z ă prin:
- par alizii progr e siv e şi multiple de nervi cranie ni (de la
per ec h e a VII la XII şi oculo mo t o ri),
- se m n e de afect a r e pira mid al ă uni- sau bilater al ă,
- se m n e cere b el a r e (at axi e, dism e t ri e ş. a.).
În gen e r al nu ap ar se m n e de HIC, deo a r e c e tumor a nu
produc e obstru a r e a căilor de scurg e r e a LCR.
Exam i n ă ri para c li n i c e
- EEG prezint ă modificări nes p e cifice
- CT şi RMN evide n ţi az ă o creş t e r e a dia m e t r ul ui
ant er o p o s t e rior a trunchiului cere br al cu deplas a r e a
post e rio ar ă şi une ori compri m a r e a ventriculului IV.
Trata m e n t u l se baze a z ă pe radiot e r a pi e asocia t ă în
unele cazuri cu chimiot e r a pi a .

5. 2 . Tumoril e su pr a t e n t o r i a l e

5. 2 . 1 . Crani of ari n g i o m u l

Frec v e n ţ ă . Reprezint ă aproxim a tiv 50% dintr e

tumorile de linie me dia n ă care se întâln e s c la copil. Poat e să
apar ă la orice vârst ă între perioa d a neon a t a l ă şi adult.
Morf o p a t o l o g i e . Provine din rest urile celular e mici
care sunt consid e r a t e că repr ezint ă reminisc e n ţ e ale pungii
embrion a r e Rathk e. Se dezvolt ă atâ t intra- cât şi supr a s el a r.

61
Tumorile mari pot ave a asp e c t chistic. Calcificările sunt
frecve n t e . Are ritmul de creş t e r e al unei tumori benign e .
Tablo u l clinic est e repr ez e n t a t prin:
- tulbur ă ri endocrin e (întârzier e a sau oprire a creş t e rii,
diab e t insipid, întârzier e pub e r t a r ă ),
- se m n e de HIC, cu cefale e şi vărs ă t u ri,
- tulbur ă ri progr e siv e de ved e r e (diminu a r e a
progr e siv ă a ved erii, he mi a n o p s i e bite m p o r al ă prin
compri m a r e a chias m e i optice, cecita t e unilat e r al ă , atrofie
optică). Ede m ul papilar est e mai puţin frecv e n t .
Exam i n ă ri para c li n i c e
- radiografia craniană sim plă relev ă, în profil, eroziun e a
dors u m- ului selar şi/sau lărgire a şeii turce ş ti, alături de
calcificări intra- şi/sau supr a s el a r e ,
- CT craniană evide n ţi a z ă o form a ţiu n e chistică
localizat ă intra- şi/sa u supr a s el a r. Calcificările sunt frecv e n t e .
- RMN est e mai precis, poat e det e c t a micile form a ţiu ni
tumor al e rest a n t e dup ă chirurgie şi poat e explor a mai bine
conţinu t ul selar, fără a fi influenţ a t ă de art ef a c t e osoa s e .
- exa m i n ările endocrin e relev ă scăd e r e a nivelului de
hor mo n de creş t e r e şi de gon a d o t r ofin e în aproxi m a tiv 50%
din cazuri.
Trata m e n t u l est e chirurgical şi are ca scop
îndep ă r t a r e a pe cât posibil mai comple t ă a tumorii. La
craniofaringio a m e l e retroc hi a s m a t i c e , în caz de extind e r e
prechi a s m a t i c ă , rezec ţi a est e asocia t ă cu o rată cresc u t ă de
dec e s (apro a p e de 50%). La copiii cu rezecţie parţială est e
indicat ă întârzier e a cât mai mult timp posibil a iradierii din
cauz a sensibilităţii crescu t e a creierului tân ăr la ag e n ţi
ionizan ţi, cu produc e r e a unor efect e nedorit e (surdit a t e ,
scăd e r e a QI, crize epileptice etc.)
Complicaţi a posto p e r a t o ri e cea mai frecv e n t ă o
cons titui e diab e t ul insipid care se trat e a z ă prin
ad ministr a r e a de hor mo n antidiur e tic.

5. 2 . 2 . Gliom u l d e căi op ti c e

Frec v e n ţ ă . Reprezint ă 3- 5% dintre neopl a s m e l e

intracr a ni e n e primitive la copil. Aproxim a tiv 30% implică

62
porţiun e a prechi a s m a t i c ă (nervul optic), rest ul de 70% fiind
situa t la nivelul chias m ei şi a tract urilor optice.
Morf o p a t o l o g i e . Tumorile sunt de obicei
astrocito a m e . Transfor m ă rile malign e sunt exce p ţio n al e .
Sunt asociat e frecv e n t cu neurofibro m a t o z a de tip I.
Tablo u clinic
În leziunile ant erio a r e ale chias m ei optice tumor a se
ma nife s t ă prin proptoz ă, cecita t e unilat er al ă (care se
dezvolt ă în 6- 12 luni). La exa m e n u l FO se poat e evide n ţi a un
ede m papilar sau atrofie optică.
În leziunile post erio ar e chias m ei optice se const a t ă
pierd e r e a acuit ă ţii vizuale ade s e a asim e t ric ă sau chiar
unilat e r al ă, însoţit ă ade s e a de un nista g m u s pend ul a r.
Hemia n o p si a est e de obicei bite m p o r al ă . Tumorile mai mari
pot să compri m e ventriculul III (cu ap ariţia unei hidroc ef alii)
sau să produc ă afecţiu ni hipot al a mic e (caş e xie dienc ef alică,
tulbur ă ri endocrin e ca pub e r t a t e precoc e , diab e t insipid sau
obezit a t e ).
Exam i n ă ri para c li n i c e
- radiografia craniană sim plă poat e relev a modificări
ale şeii turce ş ti, calcificări, mărire a dime n siu nilor can alului
optic,
- CT craniană şi RMN , în special dup ă ad minis tr a r e a de
subs t a n ţ ă de contr a s t , evide n ţi a z ă prez e n ţ a tumorii,
localizar e a şi eve n t u al el e calcificări,
- exa m e n u l FO relev ă atrofie optică şi mai rar ed e m
papilar.
Trata m e n t u l est e chirurgic al şi cons t ă în îndep ă r t a r e a
tumorii. Radiot er a pi a est e indicat ă în prez e n ţ a bilat er al ă a
tumorii şi în glioa m el e chias m a tic e . Chimiot er a pi a cu
actino micin ă D şi vincristin ă est e eficient ă şi poat e întârzia
iradier e a la copiii tineri.

5. 2 . 3 . Glioa m e l e hip o t a l a m i c e

Din punct de ved e r e clinic se carac t e riz e a z ă prin

sindro m ul dienc ef alic (sindro m ul Russ ell) caract e riz a t prin
apariţia la un copil sub vârs t a de 2 ani (vârs t a me di e de
debu t est e de 6 luni) a unei em a ci e ri pân ă la caş exie fără
ano m alii gas troint e s tin al e , euforie şi stat u s hiperkin e tic.

63
 La vârs t ă mai mar e det e r mi n ă pub e r t a t e precoc e şi
macro s o mi e . Apar se m n e de HIC (compr e siu n e pe ventriculul
III), am a u r oz ă (afect a r e chias m a tic ă) şi se m n e de afect a r e
hipot al a mic ă (som n ol e n ţ ă , hipot e r mi e , hipon a t r e m i e cronică,
em a ci er e progr e siv ă şi oprire a creş t e rii).
Trata m e n t . Iradier e a est e asocia t ă cu o rată de
supr a vie ţiur e de 2 ani în 90% din cazuri. La cazurile
netr a t a t e dec e s ul se produc e mai rep e d e de 1 an.

5. 2 . 4 . Tum oril e re gi u n ii pin e a l e

Frec v e n ţ ă . Sunt rare la copil (sub 20% din toat e

tumorile intracr a ni e n e ) .
Morf o p a t o l o g i c se prezint ă ca pine alo a m e ,
pine alobla s t o a m e , ter a t o a m e , glioa m e , astrocito a m e ş. a.
Tablo u clinic . Datorită faptului că produc compr e si e
precoc e pe ape d u c t ul Sylvius şi ventriculul III ap ar se m n e de
HIC. Tulbur ările endocrin e sunt repr ez e n t a t e prin pub er t a t e
precoc e izosex u al ă , poliurie şi polidipsie. Compr e si a regiunii
tect al e mez e n c ef alic e produc e sindro m Parina u d , alte
tulbur ă ri de motricita t e ale globilor oculari (stra bis m, ptoz ă
palp e b r al ă), surdita t e , ataxi e, sindro m pira mid al unilat er al.
Trata m e n t u l est e chirurgical cu sau fără iradier e
posto p e r a t o ri e.

5. 2 . 5 . Tum oril e d e em i s f e r cer e b r a l

Frec v e n ţ ă . Constituie 10- 15% din toat e tumorile

cere br al e.
Morf o p a t o l o g i c sunt repr ez e n t a t e prin astrocito a m e ,
glioblas t o a m e , oligod e n d r o glio a m e , epe n di m o a m e ş. a.
Tablo u l clinic depind e de localizar e a tumorii şi de
nat ur a sa histologic ă. Cel mai frecve n t apar se m n e de HIC
alături de se m n e de focar. Sem n el e de focar cele mai des e
sunt repr ez e n t a t e de crizele epilep tic e (de obicei de focar,
mai frecve n t e în tumorile cu evoluţie lent ă ca astrocito a m e
sau oligod e n d r o glio a m e ) , tulbur ă ri motorii, senzitive, afazie,
he mi a n o p s i e ş. a.
Exam i n ă ri para c li n i c e

64
 - radiografia craniană sim plă relev ă modificări de HIC
sau calcificări intrat u m o r a l e ,
- CT craniană şi RMN evide n ţi a z ă forma şi localizar e a
proce s ului tu mor al.
Trata m e n t u l const ă în excizia chirurgic al ă a tumorii,
urm a t ă de iradier e şi ad minis tr a r e a de subs t a n ţ e
chimiot e r a pic e .

5. 2 . 6 . Papil o m u l d e ple x coroi d

Frec v e n ţ a est e mai mar e în primii 3 ani de viaţă. Se

dezvolt ă la nivelul plexului coroid al ventricului later al.
Hiperpro d u c ţi a de LCR duc e la ap ariţia unui sindro m de HIC.
Nu produc e se m n e de focar.
Exam i n ă ri para c li n i c e
- LCR est e xantocro m şi prezint ă hiper alb u mi n o r a hi e
marc a t ă ,
- CT şi RMN confirm ă exist e n ţ a unor ma s e tu mor al e
localizat e intrav e n t ric ul ar.
Trata m e n t u l est e chirurgical şi const ă în extirp a r e a în
tot alita t e a tumorii. Poat e fi urm a t ă de radiot e r a pi e. În caz
de hidroc ef alie persis t e n t ă est e nec e s a r ă efect u a r e a unui
shun t ventriculo- cardiac sau ventriculo- periton e al.

65
 6. MALFORMAŢIILE CONGENITALE
ALE
SISTEMULUI NERVOS

Defi ni ţi e . Cuprind ano m alii ale funcţiei, struct urii şi

formei orga nis m ul ui în totalita t e sau nu m ai ale anu mit or
orga n e şi siste m e , det er mi n a t e de tulbur ări ale proc e s el or de
difere n ţi er e în curs ul perioa d el or precoc e ale ontog e n e z ei.
Frec v e n ţ ă : între 1 şi 3% din totalita t e a noilor născu ţi
(vii şi morţi).
Etiolo g i e . Pot fi det er mi n a t e de factori eredit a ri sau de
factori ext er ni, de me diu.
1. Fac t o r ii er e d i t a r i sunt repr ez e n t a ţ i în primul rând
de ab er a ţiile cromo s o mi al e, care pot fi:
- aber a ţii autos o m a l e de nu m ă r (exist e n ţ a unui braţ
supr a n u m e r a r la una din pere c hi): triso mi a 21 (sindro m ul
Langdo n- Down sau idioţia mon g oloid ă), triso mi a 18
(sindro m ul Edward s ) ş.a.
- ano m a lii auto s o m a l e de struct u r ă . De exe m pl u
scurt ar e a parţială a cromo s o m u l ui 5 prod uc e sindro m ul “cri
du chat”.
- ano m a liile gonos o m a l e ale sexului feminin: sindro m ul
Turner (XO) carac t e riz a t prin infantilis m genit al, hipoplazie
ovarian ă şi deficit mint al.

66
 - ano m a liile gonos o m a l e ale sexului mas c ulin: de
exe m pl u sindro m ul Klinefelt er (XXY), expri m a t fenotipic prin
confor m a ţi e ginoid ă, tes ticule hipoplazic e, sterilitat e , intelec t
la limită.
2. Fac t o r ii ex t e r n i , repr ez e n t a ţ i prin:
- age n ţi chimici: me dic a m e n t e (talido mid a , tetr a ciclina,
citotoxic e, anti mito tic e), hor mo ni andro g e ni, corticos t e r oizi.
- ag e n ţi fizici: radiaţiile ionizant e .
- boli me t a b olice: diab e t ul zah ar a t al ma m e i,
hipotiroidis m ul, care n ţ e vita minic e ş.a.
- age n ţi infecţioşi, în speciali virali: rube ola, herp e s ul,
cu incluziuni cito m e g a lic e ş.a.
Clasifi c a r e . După dezvolt ar e a embriologică se disting:
I. Malform a ţii ale axului cere br o s pi n al, care la rând ul
lor cuprind:
1. Malform a ţii cong e nit al e prin tulbur ă ri de
închid er e ale tubului neur al (disrafice):
- a. Craniu m bifidu m, repr ez e n t a t prin:
- cranios c hizisul total (ane n c e f alia,
exe nc ef alia),
- me nin g o e n c e f al oc el e.
- b. Spina bifida, care cuprind e , în ordine a
gravit ă ţii:
- rahischizisul compl e t,
- spina bifida chistică (me nin g o mi eloc el),
- spina bifida oculta.
2. Malform a ţii cong e nit al e prin tulbur ă ri de
dezvolt ar e embrion a r ă : ag e n e zi a de corp calos, sindro m ul
Dandy- Walker, malfor m a ţi a Arnold- Chiari, siringo mi elia ş.a.
3. Malform a ţii cong e nit al e dator a t e unor defec t e
de dezvolt ar e : chisturile arah n oidie n e , age n e zi a corticală,
microgiria, hipoplazia coas ei creier ului ş.a.
II. Malform a ţii craniov e r t e b r al e : ano m aliile cranie n e
cong e nit al e, cranios t e n o z el e ş.a.

6. 1 . Malfor m a ţ i il e di sr afi c e al e axul ui

cer e b r o s p i n a l

67
 St a r e a di s r a fi c ă est e repr ezint a t ă prin malfor m a ţiile
cong e nit al e ale SNC şi est e dator a t ă unor tulbur ări de
închid er e ale tubului neur al.
Crani o s c h i z i s u l to t a l constituie cea mai grav ă formă
de craniu m bifidu m, în care calot a crania n ă est e hipoplazic ă
sau abs e n t ă şi creier ul est e expu s la ext erior. Este
inco mp a ti bil cu viaţa.
Me ni n g o e n c e f a l o c e l u l repr ezint ă o hernier e de
conţinu t intracr a ni a n (me nin g e , ţes u t nervo s, ventricul)
printr- un orificiu anor m al, cong e nit al, cel mai ade s e a pe linia
me dia n ă a creierului.
După conţinu t ul pungii hernia t e , se grup e a z ă în:
- enc ef aloc el e- conţin ţes u t cere br al,
- me nin g o c el e- conţin num ai învelişuri cere b r al e şi LCR,
- me nin g o e n c e f al oc el e- cele mai frecve n t e , conţin ţes u t
cere br al şi me nin g e ,
- enc ef alov e n t ric uloc el e- conţin ţes u t cere br al şi
porţiuni de ventriculi,
- me nin g o e n c e f alov e n t ric uloc el e- conţin me nin g e , LCR,
ţes u t cere br al şi porţiuni de ventricul (Fig. 1).

Fig. 1. Preze n t a r e sch e m a ti c ă a clasificării

me nin g o e n c e f aloc el elor dup ă conţinut ul pungii herniat e . a-

68
enc ef aloc el, b- me nin g o c el, c-me nin g o e n c e f al oc el, d-
enc ef alov e n t ric uloc el, e- me nin g o e n c e f alov e n t ric uloc el.

Dime n siu n e a aces t or malfor m a ţii variaz ă de la ace e a a

unei alun e pân ă la mări m e a unui cap de făt.
Diagno s ticul clinic treb uie confirm a t prin exa mi n ă ri
par aclinice: radiogr afia simplă (evide n ţi a z ă sediul şi mări m e a
defect ului osos) CT şi RMN.
Diagno s ticul difere n ţi al se face în princip al cu:
- cefalh e m a t o m u l calcificat al sug a r ului (nu se const a t ă
defect osos),
- chisturile der m oid e şi lipoa m el e ,
- tumorile osoa s e ale craniului (sarco a m e l e ).
Trata m e n t ul est e neuroc hirurgic al şi const ă în cura
radicală a malfor m a ţi ei.

6. 2 . Spin a bifid a

Rahischizisul compl e t - nu est e comp a ti bil cu viaţ a.

Spina bifida chistică - cuprind e me nin g o c el el e şi
me nin g o mi eloc el el e.
Spina bifida oculta - repr ezint ă o tulbur ar e de închid er e
a arcului vert e b r al, fără hernier e a conţinu t ului intras pin al, cu
părţi moi de acop e rir e de obicei nor m al e.
Tablo u l clinic est e caract e riz a t prin se m n e locale care
cons t a u în ano m alii cuta n a t e , cu eve n t u al a palp ar e a
des pică t u rii arcului post erior şi se m n e neurologic e (tulbur ă ri
sfinct erie n e , trofice, motorii şi senzitive ale me m b r el or
inferioar e ).
Cele mai import a n t e şi mai frecv e n t e sunt tulbur ările
sfinct erie n e , care se prezint ă fie sub form a de fals enur ezis
noctur n, fie sub form a incontin e n ţ e i. Tulbur ările sfincterie n e ,
pred o mi n a n t noctur n e , gen e r e a z ă la copii afect a ţi tulbur ări
psiho- afectiv e şi nevrotic e.
Spina bifida poat e răm â n e laten t ă toat ă viaţ a; alteori
acuz ele apar tardiv în copilărie, adoles c e n ţ ă sau chiar la
vârst a adult ă.
Exam e n e para c li n i c e

69
 - radiografia sim plă a coloan ei relev ă des pic ă t u r a
vert e b r al ă , ad e s e a împre u n ă cu lărgire a anor m al ă a
can alului spinal,
- mielografia cu subs t a n ţ ă de contr a s t poat e vizualiza
asp e c t e de compr e si u n e me d ul a r ă ,
- CT şi RMN .
Trata m e n t u l est e în primul rând cons er v a tiv: regim
igienodie t e tic, me dic a m e n t o s (Antide p rin), fizioter a pi e,
gimn a s tic ă me dic al ă. Interv e n ţi a neuroc hirur gic al ă est e
indicat ă doar în cazurile cu deficite neurologic e grav e.

6. 3 . Malf or m a ţ i a Arnol d- Chiari

Este o malfor m a ţi e rară caract e riz a t ă prin:

- het e r o t o pi e cere b el a r ă (depla s a r e a caud al ă a
aces t ui a, cu ang aj a r e a occipitală a amigd al elor cere b el a r e ),
- displazia bulbar ă (cobor âr e a bulbului în can alul
rahidia n pân ă la nivelul C2- C4).
În prez e n t , pe baze morfop a t olo gic e, malfor m a ţi a
Arnold- Chiari est e clasificat ă în:
- tipul 1, cu ectopia amig d al elor cere b el a r e , uneori cu
defor m a r e a minor ă a trunc hiului cere b r al în fora m e n
ma g n u m ,
. tipul 2, est e apro a p e întotd e a u n a însoţit de
hidroc ef alie şi me nin g o mi eloc el. Includ e alungir e a ver mis ului
şi amigd al elor, în unele cazuri împre u n ă cu alungire a
ventricului IV şi deplas a r e a lor sub fora m e n ma g n u m . Part e a
dors al ă a trunchiului cere b r al est e împins ă în jos şi se uneş t e
cu mă d u v a spinării în form a literei “Z” la nivelul unui
fora m e n vert e b r al îngus t. Fosa post erio ar ă est e largă şi puţin
adâ n c ă , iar tent oriul poat e fi rudim e n t a r şi situa t caud al.
Sunt frecv e n t e hidro mi elia, siringo mi elia şi o mă d u v ă a
spinării cervicală clivat ă,
- tipul 3 est e o spina bifida cervicală, întreg cere b el ul
hernia t prin fora m e n ma g n u m formâ n d un
mieloc er e b e l o m e n i n g o c el,
- tipul IV cons t ă într- o hipoplazie cere b el a r ă .
Tablo u clinic . Bolnavii prezint ă gâtul scurt şi
înclinar e a later al ă a capului.
Semn el e clinice neurologice cons t a u în:

70
 - sindro m de HIC: cefale e declan ş a t ă de mobilizar e a
capului şi exac e r b a t ă de activită ţile care cresc presiun e a
intracr a ni a n ă (tus e, stră n u t, defec a ţi e), vărs ă t u ri, ed e m
papilar,
- sindro m pira mid al cu he mip a r e z ă ,
- sindro m cere b el a r cu tulbur ă ri de echilibru, tonus ,
mer s (hiper m e t ri e),
- afect a r e a nervilor cranie ni, cu afect a r e a per ec hilor V-
XII.
Exam i n ă ri para c li n i c e :
- PL est e contr ain dic a t ă (HIC),
- radiogr afia crania n ă simplă relev ă se m n e de HIC
(impr e siu ni digitale, modificări la nivelul şeii turcice),
- CT craniană ,
- RMN .
Trata m e n t u l est e neuroc hirur gic al şi const ă în
deco m p ri m a r e a struct u rilor nervo a s e afect a t e şi asigur a r e a
unei derivaţii a circulaţiei LCR (shun t ventriculo- cardiac sau
vantriculo- periton e al).

6. 4 . Malf or m a ţ i a Dan d y - Walker

Const ă într- o age n e zi e de ver mis, atr ezia orificiilor

Magen di e şi Luschk a, dilatar e a ventriculului IV şi hidroc ef alie
obstr uc tiv ă.
Clinic se cons t a t ă :
- sindro m de HIC (cefale e, greţ uri, vărs ă t u ri),
- sindro m neurologic de fosă post erio ar ă (se m n e
cere b el a r e , deficite motorii şi senzitive, afect a r e a nervilor
cranie ni, ed e m papilar).
Exam i n ă ri para c li n i c e
- radiografia craniană sim plă relev ă se m n e de HIC,
- CT evide n ţi a z ă dilatar e a chistică a fosei post e rio ar e ,
- RMN .
Trata m e n t u l est e neuroc hirur gic al şi const ă în
derivaţia LCR din ventriculul IV prin shun t ventriculo- cardiac
sau ventriculo- periton e al

71
 7. CRANIOSINOSTOZELE ŞI
CRANIOSTENOZELE

Defi ni ţi e . Craniosinos t oz el e sunt afecţiuni

caract e riz a t e prin închider e a pre m a t u r ă a uneia sau mai
multor suturi cranie n e . Cranios t e n o z a est e dat ă de
simpt o m a t o lo gi a clinică (defor m a r e a comp e n s a t o ri e a
craniului) rezult a t ă din ace s t feno m e n .
Sinostoz a r e a are un carac t e r primitiv şi se deos e b e ş t e
astfel de microc ef alie, afecţiu n e în care poat e exist a o
închid er e pre m a t u r ă a suturilor, dar care est e întotd e a u n a
secu n d a r ă unei atrofii cere b r al e .
Frec v e n ţ ă . Inciden ţ a craniosino s t oz ei variaz ă, dup ă
diferiţi autori, între 1 la 1.000 şi 1 la 30.00 0 de naş t e ri.
Afecţiun e a predo mi n ă la sexul mas c ulin, cu exce p ţi a
sindro m ul ui Apert care pred o mi n ă la sexul feminin.
Pat o g e n i e . Expan siu n e a oas elor cutiei cranie n e se
face întotd e a u n a într- o direcţie perp e n dic ul ar ă pe linia de
sutur ă . Stimulul pentr u creş t e r e a craniului est e dat de
presiun e a intracr a ni a n ă . Deoar e c e mărire a dime n si u nilor
cutiei cranie n e nu se poat e face de- a lungul suturii afect a t e ,
rezult ă diferite defor m ă ri ale ace s t ei a .
Etiolo g i a est e prob a bil multifact orial ă. Un rol deos e bit
par să îl repr ezint e factorii câştig a ţi, cum ar fi diminu a r e a
spaţiului intrau t e rin, fapt dove dit de frecv e n ţ a cresc u t ă a
craniosinos t o z ei la copiii prove niţi din sarcini ge m el a r e . Un
rol deos e bit îl au de as e m e n e a factorii gen e tici.
Craniosino s t o z a secu n d a r ă se poat e dator a :
- scăd e rii presiunii intracr a ni e n e (de exe m pl u
hidroc ef alia trat a t ă prin shunt),

72
 - tulbur ă rilor met a b olice care interfer e a z ă cu creş t e r e a
osoa s ă (hipertiroidis m, hipofosfat e mi e , deficienţ e
vita minic e),
- proliferării anor m al e a mă d u v ei osoa s e (ane mi e
he m olitică, thala s e m i e ),
- ag e n ţilor tera t o g e ni (amino p t e ri n ă sau hida n t oin ă )
ad ministr a ţi în timpul sarcinii.
Clasifi c a r e
Craniosino s t o z el e se împar t în simple (propriu- zise,
izolat e) şi compl ex e (când cons titui e un ele m e n t din tabloul
clinic).

7. 1 . Crani o s i n o s t o z e l e si m p l e

- sinos toz a suturii sagit al e (Fig. 2) duce la oprire a

creş t e rii later al e a craniului cu elong a ţi a ant er o p o s t e rio a r ă a
aces t ui a şi ap ariţia dolicoc ef aliei . Alteori se const a t ă ap ariţia
scafoc ef aliei , cu asp e c t de barc ă răstur n a t ă (prin
proe mi n a r e a front alului şi a occipitalului),

Fig 2. Repr ez e n t a r e sch e m a ti c ă (ved er e din faţă, profil,

de sus) a sinos toz ei pre m a t u r e a suturii sagit al e în caz de: A-
dolicoc ef alie, B-scafoc ef alie

- sinos toz a bilater al ă pre m a t u r ă a suturii coron a r e

det er mi n ă ap ariţia brahicefaliei , cu craniul turtit
ant er o p o s t e rior, frunt e a fiind înaltă şi largă,

73
 - sinos toz a unilat e r al ă a suturii coron a r e (Fig. 3)
produc e plagiocef alie , cu craniul defor m a t într- o part e,
- sinos toz a suturii met o pic e produc e trigonoc e f alie , cu
frunt e a de formă triung hiular ă , ascuţit ă în sus,
- sinost oz a r e a pre m a t u r ă , simult a n ă a suturilor
coron a r ă şi sagit al ă duce la apariţia oxicefaliei , cu craniul
înalt şi ascuţit, ţuguia t, sau a turicefaliei (craniul în form ă de
turn de şah),
- sinos toz a r e a simult a n ă a tuturor suturilor det er mi n ă
apariţia microcef aliei .

Fig. 3. Reprez e n t a r e sch e m a ti c ă (ved er e de sus, din

faţă şi profil) a sinost oz ei pre m a t u r e unilat er al ă a suturii
coron a r e în plagioc ef alie.

Fig 4. Repr ez e n t a r e sch e m a ti c ă (ved er e de sus, din

faţă şi profil) a sinost oz ei pre m a t u r e a suturii met o pic e în
trigonoc ef alie.

74
 S e m n e l e oft a l m o l o g i c e care apar în craniosinos t o z e
sunt repr ez e n t a t e prin exoft al mi e, hipert eloris m (mărire a
dista n ţ ei interoc ul ar e ), sten o pi e (micşor a r e a dista n ţ ei
interoc ul ar e ), modificări ale fundului de ochi şi de câ mp
vizual, tulbur ări de refracţi e (hiper m e t r o pi e , mai rar miopie).
Se m n e l e neur olo g ic e sunt repr ez e n t a t e prin
epilep si e (ap ar e de obicei la copii mai mari) şi suferinţ e de
nervi cranie ni (par alizii ocular e, hipoac uzie, nista g m u s ) .
Tulb u r ă r il e p si h i c e se ma nifes t ă printr- un deficit
intelect u al.
Tulb u r ă r il e en d o c r i n e sunt repr ez e n t a t e prin
întârzier e stat u r o p o n d e r a l ă , sindro m adipozo g e nit al,
infantilis m, diab e t insipid, mixed e m , acro m e g a li e.

Fig 5. Repr ez e n t a r e sche m a t ic ă a dista n ţ ei

interorbit a r e : a- norm al,
b- sten o pi e, c-hipert eloris m.

Dia g n o s t i c para c li n i c
a. radiografia craniană sim plă relev ă:
- ano m a lii ale suturilor cu abs e n ţ a uneia sau a mai
multor a dintr e ele, dispariţia asp e c t ul ui dinţa t carac t e ris tic al
suturii la copii pes t e 3 ani, apariţia unei zone de densificar e
mar gin al ă la nivelul suturii, ce trad uc o oste o g e n e z ă
exce siv ă,
- la nivelul bolţii est e relev a t ă dis morfia crania n ă
caract e ris tic ă fiecărui tip de craniosinos t o z ă şi se m n e
indirect e de HIC,
- la nivelul baz ei craniului se const a t ă o ten dinţ ă de
creş t e r e a cap a cit ă ţii cranie n e prin nivelar e a reliefurilor.
Şau a turce a s c ă est e mult mărit ă.
b. LCR est e norm al chimic şi citologic,
c. EEG relev ă ano m alii bioelectric e în toat e deriva ţiile,

75
 d. PEG nu are indicaţie,
e. CT craniană relev ă modificările carac t e ris tic e ale
craniului.
Dia g n o s t i c u l dif er e n ţ i a l se face cu:
- dismorfiile craniofaciale, care se însoţ e s c rare ori de
închid er e a pre m a t u r ă a suturilor,
- trau m a t i s m e l e obst e t ric al e pot realiza defor m ă ri
cranie n e tranzitorii,
- microc ef alia (ant e c e d e n t e , se m n e neurologic e
prez e n t e , dezvolt a r e a nor m al ă a masivului facial în contr a s t
cu dime n si u n e a mică a craniului).
Evolu ţi a craniosinos t o z elor poat e fi:
- asimp t o m a t ic ă ,
- cronică,
- acut ă, realizat ă fie prin deco m p e n s a r e a unei forme
cronice, fie printr- un pus e u de HIC.
Pro g n o s t i c u l est e în funcţie de precocit a t e a
sinost oz ei, sutur a inter e s a t ă şi indicaţia oper a t o ri e cât mai
timpurie. Prin precocit a t e a indicaţiilor oper a t o rii a fost mult
îmbun ă t ă ţi t progn o s ticul funcţion al şi est e tic.
Trata m e n t u l craniosinos t o z elor a progr e s a t
consid er a bil, cu rezulta t e satisfăc ă t o a r e în cazurile de
sinost oz ă sagit al ă şi coron a r ă unilat e r al ă şi în multe cazuri
de sinost oz ă bilater al ă şi sinost oz ă comple x ă . Se efect u e a z ă
o cranios t o mi e cât mai fiziologică, me nit ă să desfac ă sutur a
sinost oz a t ă şi să întârzie reosificar e a pân ă la vârst a de
închid er e norm al ă a suturilor. Cele mai bun e rezulta t e se
obţin când oper a ţi a se face înaint e de 6 luni.

7. 2 . Crani o s i n o s t o z e l e co m p l e x e

7. 2 . 1 . Sin dr o m u l Crou z o n

Tran s m i t e r e a est e auto s o m a l domin a n t ă .

Tablo u clinic . Compo n e n t e l e es e n ţi al e ale sindro m ul ui
sunt repr ez e n t a t e prin hipoplazia ma n dib ul ei, ad â n cir e a
orbitelor şi propt oz ă . Craniosinos t oz a est e const a n t ă , încep e
în primul an de viaţ ă şi afect e a z ă cel mai frecv e n t sutur a
coron a r ă . Craniul prezint ă form e variabile, est e de obicei
turtit ant e r o p o s t e rior, cu frunt e înaltă.

76
 Tulburările oculofaciale se ma nifes t ă prin hipert eloris m
cu exoftal mi e şi stra bis m diverg e n t . Nasul est e volumino s, cu
răd ă cin a largă, iar în profil ap ar e curb a t “în cioc de pap a g al”.
Bolta palatin ă est e arcuit ă, ogivală. Crizele comiţiale ap ar la
12% din bolnavi. Tulbur ările psihice sunt rare, la fel şi
hidroc ef alia.
Trata m e n t . Dacă est e efectu a t de timp uriu,
trat a m e n t u l chirurgic al dă rezulta t e favora bile.

7. 2 . 2 . Sin dr o m u l Ap er t

Tran s m i t e r e a se dator e a z ă apro a p e întotd e a u n a unei

ano m alii domin a n t e “de novo”.
Tablo u l clinic est e caract e riz a t prin craniosino s t oz ă ,
malfor m a ţii ale regiunii mijlocii a feţei şi sind ac tilie care
implică cel puţin deg e t el e II, III şi IV de la mâini şi de la
picioar e. De obicei est e inter e s a t ă sutur a coron a r ă , fapt ce
are ca rezult a t ap ariţia unei brahioc ef alii. Orbitele sunt
adâ n cit e , apar e un hipert eloris m marc a t cu exoftal mi e
mod e r a t ă , frunt e a înaltă, bomb a t ă , nas ul “în cioc de
pap a g a l” şi macro glosi e. Pot să apar ă şi leziuni disrafice
(buză de iepur e, gură de lup) ca şi alte malfor m a ţii
cranioc e r e b r al e şi vert e b r o m e d u l a r e (ag e n e zi e de corp calos,
spina bifida, cifoscolioză, enc ef aloc el). Deficienţ a mint al ă
est e frecve n t ă şi ad e s e a sev er ă . Hidroc ef alia est e obişnuit ă.
Pro g n o s t i c u l est e foart e rezerv a t chiar şi cu teh nicile
de recon s tr u c ţi e mod e r n e .

77
 8. HIDROCEFALIA SUGARULUI ŞI
A
COPILULUI

Defi ni ţi e . Hidroc ef alia repr ezint ă o mărire de volu m a

craniului dator a t ă creş t e rii cantit ă ţii de LCR şi acu m ul ă rii sale
sub presiun e . Aceas t a are drep t cons e cinţ ă o dilat ar e a
cavită ţilor lichidien e intracr a ni e n e pe sea m a subs t a n ţ e i
cere br al e. Afecţiun e a cons tituie un proce s activ deo ar e c e pe
măs u r ă ce cantit a t e a de LCR sub presiu n e creş t e în spaţiile

78
intrac e r e b r al e , creş t e şi volum ul craniului, în timp ce volu mul
glob al al pare n c hi m ului cere b r al diminu ă .
Definiţia deos e b e ş t e hidroc ef alia de macroc ef alie (cap
mar e dar cu ventriculi norm ali ca dime n siu n e , de obicei
familială) sau de hidroc ef alia pasiv ă, cons e c u tiv ă reduc e rii
par e n c hi m ul ui cere br al prin proc e s e atrofice.
Dilatar e a siste m ul ui ventricular est e denu mi t ă
hidroc ef alie intern ă , cea a spaţiului sub ar a h n oi di a n
hidroc ef alie exter n ă . Hidrocef alia subd ur al ă , mai rară, est e
denu mi t ă şi higro m ă .
Frec v e n ţ a est e în gen e r al de o hidroc ef alie la 1.500-
2.000 de naş t e ri. Este dificil de apre ci a t frecve n ţ a reală
deo ar e c e statis ticile se refer ă num ai la hidroc ef aliile
ma nife s t a t e la naş t e r e (cong e nit al e).
Etiolo g i e
1. Malf or m a ţ i i l e co n g e n i t a l e
Hidrocef alia prin malfor m a ţii cong e nit al e poat e fi
evide n t ă încă de la naş t e r e însă de obicei se desco p e r ă în
primel e luni de viaţă. Dacă nu se dec ele a z ă nici un factor
etiologic în primel e 3 luni de sarcin ă, orice hidroc ef alie est e
consid er a t ă practic cong e nit al ă. Apare în:
- disge n e zii ale ape d u c t ul ui Sylvius de origine
cong e nit al ă, care produc hidroc ef alie obstruc tiv ă
triven tricular ă,
- sindro m ul Dandy- Walker, produ s prin atrezia orificiilor
Magen di e şi Luschk a, ce au ca rezulta t o hidroc ef alie
cvadriv e n t ricular ă ,
- malfor m a ţi a Arnold- Chiari. Constituie o malfor m a ţi e
comple x ă carac t e riz a t ă prin cobor âr e a bulbului şi cere b el ului
în can alul cervical. Afectar e a circulaţiei LCR est e fie la nivelul
ventricului III, fie la nivelul ape d u c t ul ui Sylvius, prin
compr e si u n e a aces t ui a,
- spina bifida cu me nin g o mi eloc el,
- chiste ara h n oidie n e cong e nit al e,
- malfor m a ţii ale joncţiunii craniov er t e b r a l e .
2. Pro c e s e ex p a n s i v e intr a c r a n i e n e
- tumor al e: papiloa m e hipers e c r e t a n t e de plex coroid,
- netu m o r al e: abc e s e cere b r al e , revăr s a t e subd ur al e .
3. Pro c e s e infla m a t o r i i cer e b r o - m e n i n g e e

79
 - me nin git el e produc ad er e n ţ e care împied e c ă
circulaţia LCR,
- epe n di mit a , în care hidroc ef alia poat e fi comu nic a n t ă
(dac ă inflam a ţi a est e limitat ă la ventriculii later ali) sau să
devin ă obstruc tiv ă (dac ă se întind e secu n d a r la ap e d u c t),
- enc ef alit a toxopla s mic ă . Toxoplas m o z a cong e nit al ă
est e carac t e riz a t ă prin triad a: hidroc ef alie, calcificări
intracr a ni e n e şi coriore tinit ă.
4. He m o r a g i i m e n i n g i e n e
Depun e rile fibroa s e din he mo r a giile me nin gi e n e
produc o fibroză a lepto m e ni n g e l ui cu obliter ar e a spaţiilor
sub a r a h n oi di e n e (în special la baz ă şi la nivelul şanţ u rilor
emisfer elor cere b r al e ).
5. Hidr o c e f a l i a prin pr o c e s e va s c u l a r e
Hidrocef alia a fost se m n al a t ă în trom b oz a de sinus
longitu din al sup erior sau malfor m a ţi e a ven ei Galien şi se
produc e prin diminu a r e a rezorb ţi ei LCR.
6. Hidr o c e f a l i a prin hip e r s e c r e ţ i e
S-a dove dit că atâ t hiper- cât şi hipovit a mi n oz a A pot
să produc ă o hipers e c r e ţi e de LCR. Acest e hidroc ef alii sunt
acut e , de obicei benign e şi nu nec e sit ă trat a m e n t .
Pat o g e n i e . LCR est e form a t pe tot cuprins ul
siste m ul ui ventricular şi în spaţiile sub ar a h n oi di e n e .
Ritmul de form ar e est e de 0,1- 0,5 ml/min şi depind e de
vârst ă , ma s a creierului şi met a b olis m ul cere br al.
Circulaţia LCR are în mod nor m al urm ă t o a r e a direcţie:
ventriculii later ali- găurile Monro- ventriculul III-ap e d u c t ul
Sylvius- ventriculul IV-prin orificiile Mage n di e şi Luschka în
cister n a mar e şi cistern el e later al e- cistern el e baz al e- spaţiile
sub a r a h n oi di e n e de pe supr af a ţ a creierului, mă d u v ei spinării
şi tecile răd ăcinilor nervo a s e , und e urm e a z ă să fie resor bit
prin inter m e d i ul vilozităţilor ara h n oidi e n e (gran ul a ţiile
Pacchioni).

80
 Fig.6. Sche m a circulaţiei LCR în siste m ul vantricular şi
în spaţiile sub a r a h n oi di e n e : III-ventriculul III, IV-ventriculul IV,
1,2,3- cornul front al al ventriculului later al, 4- răs p â n ti a
ventricular ă, 5- cornul occipital, 6- cornul sfenoid al.

Hidrocef alia poat e fi produ s ă prin 3 mec a nis m e :

1. Hip e r s e c r e ţ i a d e LCR . Este o cauz ă rară, întâlnită
doar în papilo m ul coroidian secre t a n t .
2. Ins u fi ci e n ţ a d e re s o r b ţ i e a LCR , care poat e fi:
- primitivă, în aplazia spaţiilor sub ar a h n oi di e n e ,
- secu n d a r ă proce s el or infla m a t o rii sau he mo r a giilor
cere br o m e n i n g e e , în care conce n t r a ţi a crescu t ă de albu min ă
sau fibroza det er mi n ă blocar e a resor b ţiei LCR la nivelul
vilozităţilor ara h n oidi e n e .
3. Tulb u r a r e a circ u l a ţ i e i LCR est e cea mai
frecve n t ă . În funcţie de sediul obst a c olului în circulaţia LCR
se disting:
a. Hidrocefalia obstructivă , care est e gen e r a t ă de un
defect struct u r al al siste m ul ui ventricular la nivelul orificiilor
şi cond uc t elor care une s c ventriculii. Sediul obst a c olului
poat e fi la nivelul:
- gaur a lui Monro, rezult â n d diste n si a ventricului later al
resp e c tiv,
- ap e d u c t ul lui Sylvius, produc â n d u- se diste n si a celor 2
ventriculi later ali şi a ventriculului III,

81
 - orificiile lui Mage n di e şi Luschka, det er mi n â n d
diste n si a întreg ului siste m ventricular.
b. Hidrocefalia co m u nica n t ă , cu căi de comu nic a ţi e
libere, în care lărgire a spaţiilor ventricular e şi/sau
sub a r a h n oi di e n e se produc e prin hipers e c r e ţi a sau
hipor e s o r b ţi a LCR.

Tab el 9. Prin ci p a l e l e mecanis m e de pro d u c e r e

al e hidro c e f a l i e i

Mecanis m e Cauz e principale

Hipers e c r e ţi a de LCR Papilom al plexului
coroid, creş t e r e a
presiunii veno a s e (ex.
malfor m a ţi a ven ei
Galien)
Obstruc ţi a căilor LCR
Bloc intrav e n t ric ul ar
Orificiul Monro Tumori (astrocito m cu celule
gigan t e )
Ventriculul III Tumori (chist coloid,
craniofaringio m)
Apeduct ul Sylvius Tumori, malfor m a ţi e , inflam a ţi e
(ex.
toxopla s m o z ă , me nin git ă ,
epe n di mit ă
gran ul ar ă posth e m o r a g ic ă )
Ventriculul IV Tumori, chisturi,
malfor m a ţii (ex.
malfor m a ţiile Chiari, Dandy-
Walker),
he m a t o m
Bloc extr a v e n t ric ul ar
Bloc bazilar Inflam a ţi e (infecţio a s ă sau
he m o r a gic ă ),
tumori (gliom chias m a tic,
craniofaringio m)
Bloc de conve xit a t e În special infla m a ţi e
Resorbţie deficitar ă

82
 Hipert e n siu n e veno a s ă Compr e si a sinus urilor,
fora m e n bazal
anor m al, obst a c ol e veno a s e
extr a cr a ni e n e
Anomalii ale vilozităţilor Absenţ a sau blocar e a
vilozităţilor
ara h n oidie n e prin prot ein or a hi e
cresc u t ă
Mecanis m e necu n o s c u t e Tumori ale mă d u v ei
spinării,
sindro m Guillain- Barre

Tablo u clinic
1. S e m n e cra n i o - oc ul a r e
Creşt e r e a în volum a craniului poat e fi se m n al a t ă încă
de la naş t e r e , cu prod uc e r e a de dificultă ţi în expulsie. Acest
se m n poat e fi depist a t prin măs u r a r e a siste m a t ic ă a
perim e t r ul ui crania n.
Craniul est e globulos, mărit în toat e dia m e t r el e ,
frunt e a est e put er nic bom b a t ă , dep ă şin d arca d el e orbitar e .
Oas el e pariet al e sunt dep ă r t a t e iar occiput ul est e turtit din
cauz a decu bit u s ul ui dors al prelun git.
Fonta n el el e şi suturile sunt mai largi dec â t nor m al,
nes u d a t e , uneori bom b e a z ă .
Pielea capului est e întins ă şi net e d ă .
Circulaţia colat e r al ă est e alcăt uit ă din reţele vascular e
care des e n e a z ă la nivelul craniului un eva n t ai cu vârful în
jos.
Ochii sunt cobor â ţi, part e a inferioar ă a irisului fiind
ascu n s ă de pleo a p a inferioar ă (asp e c t ul de privire “în apus
de soar e ”).
La percu ţi a craniului apar e un zgomo t de oală spart ă
(se m n ul lui Macewin).
În contr a s t cu dime n si u nile import a n t e ale craniului,
faţa pare minus c ul ă.
La vârs t e mai tiner e aces t tablou est e întâlnit doar
exce p ţion al, totul rezu m â n d u - se la mărire a de volu m a
craniului şi se m n e neuro p sihic e.

83
 2. Manifes t ările neurop sihice cons t a u în paralizii
ocular e sub form ă de stra bis m e şi, în cazuri grav e, modificări
ale fundului de ochi pân ă la atrofie optică, cu abs e n ţ a
reflex elor pupilar e şi cecita t e . Ede m ul papilar se obs erv ă
exce p ţion al.
În hidroc ef aliile import a n t e , rapid evolutiv e, apar
perioa d e de somn ol e n ţ ă acce n t u a t ă , letar gi e şi chiar com ă
care altern e a z ă cu perioa d e de agita ţi e şi iritabilitat e .
Mişcările spont a n e sunt încetinit e. Se const a t ă o spa s ticita t e
a me m b r el or inferioar e , mai târziu şi a celor sup erio a r e , cu
hipoto nie extr e m ă a trunchiului (asp e c t de “păp u ş ă de
cârp ă ”), convulsii, vărs ă t u ri, întârzier e psiho m o t o ri e.
Sugar ul nu îşi poat e ţine capul şi, în formel e grav e, nu
îl poat e întoarc e în pat din cauz a greut ă ţii aces t ui a.
Form e clinic e . După vârs t a de ap ariţie se disting:
- hidr o c e f a l i a con g e n i t a l ă , care se ma nife s t ă în
primel e luni ale vieţii. Când exist ă de la naş t e r e poat e
det er mi n a distocii grav e. Are apro a p e întotd e a u n a o cauz ă
malfor m a tiv ă , însoţind u- se cons t a n t de modificări import a n t e
ale craniului,
- hidr o c e f a l i a câ ş t i g a t ă , care apar e mai tardiv.
Creşt e r e a în volum a craniului nu se produc e cu ace e a ş i
viteză ca în hidroc ef alia cong e nit al ă astfel că măs u r a r e a
perim e t r ul ui crania n devin e un ele m e n t es e n ţi al de
diagn o s tic. Se ma nife s t ă prin simpto m e de HIC: cefale e ,
vărs ă t u ri, staz ă papilar ă, se m n e radiologice carac t e ris tic e.
Cauzel e cale mai frecv e n t e sunt malfor m a ţiile cere b r al e sau
proce s el e inflam a t o rii me nin gie n e .
Exam i n ă ri para c li n i c e
- urm ărirea diagra m e i de creşt er e a capului şi de
închid er e a fonta n el ei ant erio a r e . Prime tr ul crania n
păs tr e a z ă o creş t e r e lunar ă cons t a n t ă , repr ez e n t a t ă grafic
printr- o curb ă de creş t e r e . În cazul macroc ef aliei curb a de
creş t e r e a capului răm â n e par al el ă cu curb a norm al ă de
creş t e r e . În caz de hidroc ef alie curb a de creş t e r e se
dep ă r t e a z ă de cea nor m al ă cu un unghi cu atâ t mai mar e, cu
cât hidroc ef alia evolue a z ă mai rapid.
- exa m e n u l LCR (prin puncţie ventricular ă sau
lomb a r ă ). Cantita t e a de LCR prelev a t ă treb uie limitat ă (2- 5
cm3) pentr u a nu produc e o modificar e brusc ă cu feno m e n e

84
de deco m p e n s a r e . Valorile foart e mari ale albu min or a hi ei
sunt sug e s tiv e pentr u diagn o s ticul de papilo m secre t a n t .
Pleiocitoz a constituie un argu m e n t pentr u origine a
me nin gitică a hidroc ef aliei. Afecţiunile infla m a t o rii acut e sau
sub a c u t e ale me nin g el ui ca şi hiper alb u mi n oz el e mari
cons titui e contr ain dic a ţii pentr u interv e n ţi a de dren aj.
- radiografia sim plă evide n ţi a z ă un craniu cu asp e c t de
balon, cu contur uri rotunjite, cu disprop or ţi e exa g e r a t ă între
mări m e a craniului şi masivul facial, cu font a n el a ant erio a r ă
mar e , suturile dehisc e n t e . Trans p a r e n ţ a craniului la raze X
est e mărit ă, cu calot a subţia t ă . La sug a ri nu exist ă
impr e siu ni digitale. Mai târziu, dup ă sud a r e a suturilor, ap ar
se m n el e clasice ale HIC: impre siu ni digitale, ampr e n t e
digitale pe tabla intern ă , subţier e a bolţii cranie n e . Apar
modificări ale bazei craniului cu lărgire a şeii turce ş ti şi
eroziun e a apofizelor clinoide. Uneori se pot const a t a
calcificări intracr a ni e n e care pot orient a diagn o s ticul spre
toxopla s m o z ă , papilo m de plex coroid cu calcificări sau
craniofaringio m.
- exa m i n ările cu izotopi radioactivi de tipul seru m
albu mi ei uma n e iodat e (RIHSA) sau tech n e ţiu 99 seru m
albu min ei. Oferă dat e cu privire la per m e a b ilit a t e a căilor de
circulaţie a LCR, vitez a de circulaţie şi de absor b ţi e.
- proba cu subs t a n ţ e colorat e (fenolsulfonft al ein a ,
alba s tr u de metilen, roşu de Congo) introdu s e în lichidul
ventricular prin fonta n el a ant e rio a r ă est e folosită pentr u
inves tig a r e a circulaţiei LCR. Metod a, deşi est e simplu de
efect u a t , prezint ă dez av a n t aj ul că subs t a n ţ a de contr a s t
introdu s ă în LCR poat e da uneori feno m e n e de iritaţie
me nin g e a n ă .
- echo e n c e f alo grafia poat e da relaţii privind mări m e a
ventriculului şi grosim e a ma n ti ei cere b r al e .
- pne u m o e n c e f al o gr afia şi ventriculografia pot fi
folosito a r e pentr u apr ecier e a per m e a b ilit ă ţii căilor lichidien e,
pentr u precizar e a nivelului obstr uc ţiei şi pentr u ghidar e a
neuroc hirur g ului în exec u t a r e a unor interv e n ţii în
hidroc ef alie.
- EEG nu dă modificări carac t e ris tic e.
- Angiografia cerebrală furnize a z ă dat e cu privire la
prez e n ţ a hidroc ef aliei şi tipul proce d e ul ui oper a t o r ce treb ui e

85
efect u a t . Poat e fi făcut ă evalu ar e a hidroc ef aliei sug a r ului cu
privire la progn o s tic, întruc â t asp e c t ul art er elor şi vas elor
indică o form ă de hidroc ef alie trat a bilă sau nu chirurgic al.
Angiogr afia poat e evide n ţi a o tumor ă , revăr s a t e subd ur al e
sau malfor m a ţii vascular e care pot fi însoţit e de hidroc ef alie.
- CT craniană relev ă urm ă t o a r e l e :
a. În hidrocefalia obstructivă se poat e ded uc e , dup ă
imaginile care evide n ţi az ă dilat ar e a ventricular ă , locul
obstr uc ţi ei.
- blocar e a uni- sau bilat er al ă a lui fora m e n Monro
produc e o dilata ţi e a ventriculului sau a ventriculilor later ali,
cu imagini nor m al e ale ventriculilor III şi IV.
- sten oz a de ape d u c t Sylvius (cea mai frecv e n t ă cauz ă
a hidroc ef aliilor cong e nit al e) produc e o dilata ţi e a
ventriculilor later ali şi a ventriculului III, cu asp e c t norm al al
ventriculului IV.
- obstr uc ţia orificiilor Magen di e şi Luschk a are ca
rezult a t mărire a în volum a tuturor celor 4 ventriculi.
b. În hidrocefalia com u nica n t ă se const a t ă la CT o
dilat a ţi e ventricular ă global ă, de dime n siu ni mai mici dec â t
în hidroc ef alia obstruc tiv ă. Cistern el e bazale sunt cel mai
ade s e a mărit e în volum. În jurul emisfer elor cere b r al e se
cons t a t ă o acu m ul a r e de lichid la nivelul spaţiului
sub a r a h n oi di a n şi o ad â n cir e a şanţ urilor corticale. Pentru
diagn o s ticul difere n ţi al cu atrofia cere br al ă se indică
urm ă rir e a în timp a imaginilor CT.
c. Hidrocefalia activă const ă într- o creş t e r e progr e siv ă
a volum elor ventricular e. Din punct de ved e r e CT se
caract e riz e a z ă prin:
- ed e m perive n tricular. Datorit ă compr e siu nii
exercit a t e asu pr a ep e n di m ul ui, LCR infiltre az ă subs t a n ţ a
cere br al ă din vecin ă t a t e . Din ace a s t ă cauz ă la CT apar
imagini hipod e n s e care delimite a z ă ventriculii later ali, în
special la nivelul coarn elor front ale şi te m p o r al e . Contur ul
siste m ul ui ventricular nu est e bine delimit a t de pare n c hi m ul
cere br al.
- dista n ţ a r e a , mai expri m a t ă occpit al, a siste m ul ui
ventricular. Subs t a n ţ a albă cere br al ă est e mai puţin afect a t ă
dec â t gan glionii bazali şi din ace a s t ă cauz ă coarn el e
occipitale se îndep ă r t e a z ă unul de altul.

86
 d. În cazul hidrocefaliei tratată prin instalarea de
shun t, CT evide n ţi az ă poziţion ar e a cate t e r ului. Siste m ul
ventricular revine la dime n si u ni cvasi- nor m al e . Pot fi
urm ă rit e eve n t u al el e complica ţii ale implan t ă rii shunt- ului
(higro m ă subd u r al ă , he m a t o m subd u r al sau intrac e r e b r al,
colaps ventricular, blocar e a shun t- ului, ventriculită ş. a.).
- exa m e n u l FO evide n ţi az ă , în hidroc ef alia tardiv ă,
prez e n ţ a ed e m ul ui papilar. Alteori poat e evide n ţi a o atrofie
optică.
- anch e t a epide m i ologică impun e efect u a r e a la ma m ă
şi la copil a reacţiilor serologice pentr u lues şi toxopla s m o z ă .
Evolu ţi e . Se disting dou ă tipuri evolutiv e:
- evoluţia gravă , cea mai frecv e n t ă , în care volum ul
hidroc ef aliei creş t e , copilul răm â n e hipotrofic, care n ţ a t , şi cu
o mar e întârzier e psiho m o t o ri e. Dece s ul survin e în gen e r al în
4 ani de la pun e r e a diagn o s ticului.
- hodroc ef alia se poat e stabiliza , cel mai as e s e a la
vârst a de 9 luni- 2 ani. Complicaţiile pot fi însă des t ul de
grav e: cecita t e a , surdit a t e a , sindro a m e endocrin e (sindro m ul
Babinski- Frolich, pub er t a t e precoc e , acro m e g a li e,
infantilis m).
Pro g n o s t i c u l est e în funcţie de:
- cauz a hidroc ef aliei:
- cele dat e de me nin g o mi eloc el sunt frecve n t
letale,
- progn o s tic rezerv a t în cele dat e de me nin git e ,
toxopla s m o z ă ,
- favora bil în cele de ape d u c t Sylvius.
- vârst a la care est e văzut bolnav ul şi se pun e
diagn o s ticul,
- import a n ţ a dilatării ventriculilor şi grosim e a de creier
rest a n t ,
- precocit a t e a şi calitat e a trat a m e n t u l ui.
Dig n o s t i c dif er e n ţ i a l
- macroc ef alia , carac t e riz a t ă prin cap mar e cong e nit al,
cel mai ade s e a familial, fără caract e r patologic, ne ev olutiv,
cu ventriculi de dime n si u ni nor m al e,
- la pre m a t uri poat e să apar ă un asp e c t
pse u d o hidr oc ef al deo a r e c e capul în primele luni est e relativ
mai mar e comp a r a tiv cu dime n si u nile corpului, cu font a n el a

87
ant erio a r ă în tensiun e . Ventriculii nu sunt măriţi şi asp e c t ul
dispar e comple t pân ă la 1 an, maxi m 18 luni,
- sindro m ul Russ ell (sindro m de pitic intra u t e rin)
caract e riz a t prin faţa ascu ţit ă, triung hiular ă şi macroc ef alie,
- în rahitis m capul est e mic, cu bos e front ale
proe mi n e n t e şi excr e s c e n ţ e pericos t al e . Font a n el a nu est e
sub tensiu n e . Se am elior e a z ă dup ă ad minis tr a r e a de Ca şi
vita min a D2,
- condrodis trofia are încă de la naş t e r e asp e c t ul de
pitic disprop or ţio n a t , cu extr e mi t ă ţile scurt e, răd ă cin a
nas ului înfund a t ă şi capul de asp e c t hidroc ef al.
Radiogr afia osoa s ă relev ă leziuni de condro dis tr ofie,
- chistele arahnoidie n e cong e nitale se pot ma nifes t a
prin creş t e r e a anor m al ă a dime n siu nilor cranie n e ,
- he m a t o a m e l e subd ur ale bilaterale . În an a m n e z ă se
poat e dec ela un trau m a ti s m cranioc e r e b r al obst e t ric al sau
post n a t al. Puncţia subd u r al ă confirm ă diagn o s ticul.
Trata m e n t
1. Me d i c a l
- antibiot era pia (me nin git e, me nin g o e p e n d i mi t ă
sifilitică),
- diuretic e de tipul ed er e n- ului (Diamox),
- subs t a n ţ e os m o tic e de tip ma nitol, glucuz ă hiperto n ă ,
- puncţia lom b ară sau ventriculară poat e reduc e
hipert e n s iu n e a intracr a ni a n ă dar are un efect de scurt ă
dura t ă , urm a t de hipers e c r e ţi a LCR. În plus, puncţiile
rep e t a t e pot da cont a mi n a r e bact e ri a n ă .
2. Chirur g i c a l
- înde p ă r t a r e a tumorilor cere b r al e , abce s elor,
he m a t o a m e l o r intracr a ni e n e diagn o s tic a t e la sug a r,
- distruc ţi a plexurilor coroid e prin rezecţie sau
electroc o a g ul a r e ,
- rest a bilire a căilor de scurg e r e a LCR ( de exe m pl u
rep er m e a b ilizar e a de ap e d u c t în caz de sten oz ă),
- derivaţia LCR est e unica me t o d ă folosită ast ăzi şi
cons t ă în instalar e a unui drenaj ventriculocardiac sau
ventriculop erito n e al cu valvă Holter.
De interv e n ţi a chirurgic al ă ben eficiaz ă hidroc ef aliile
evolutiv e (în care perim e t r ul crania n creş t e cu mai mult de 3
cm pe lună, cu se m n e de HIC şi alter ă ri rapid e ale fundului

88
de ochi) prec u m şi hidroc ef aliile apăr u t e dup ă me nin git e ,
he m o r a gii cere b r o m e n i n g e e sau dup ă trau m a ti s m e
obst e t ric al e. Grosim e a stra t ului de creier rest a n t sau sediul
obst a c olului decid sau contr ain dic ă interv e n ţi a . Infecţiile
(septic e mi a , me nin git a , ventriculita) constituie o
contr ain dic a ţi e absolut ă .
Complicaţiile me t o d el or de dren aj al LCR sunt legat e
de nefuncţion a r e a valvelor, tro mb o z e de ven ă jugular ă sau
cavă sup e rio ar ă , accide n t e infecţio a s e .

Tab el 10. Prin ci p a l e l e co m p li c a ţ ii ale sh u n t - urilor

ve n t ri c u l a r e

Infecţio a s e
Septice mi e
Meningit ă
Peritonit ă
Nefrită de shunt
Infecţia plăgii
Plas ar e defect u a s ă
Intracr a ni a n ă
Intra- abdo mi n al ă
Intrav a s c ul a r ă
Porenc ef alie de puncţie
Blocaj sau diminu a r e a dren aj ului
Obstruc ţi e proxim al ă prin plexul coroid,
ţes u t cere br al,
me nin g e , epe n di m, corp străin
Obstruc ţi e distală a cate t e r ul ui abdo mi n al
sau atrial
Ascită prin aport de LCR
Fracturi ale cat e t e r ului
Migrare a cat e t e r ului
În viscer e (intes tin, vezică, sto m a c )
În can alul inguinal cu hidroc el
Răsucire în jurul intes tinului cu obstruc ţie
intes tin al ă
Supr a d r e n a j
Depe n d e n ţ ă de shun t

89
 Colecţie pericer e b r al ă post- shunt
Cranios t e n o z ă post- shunt
Stenoz ă a can alului spinal
Epilepsie

Tab el 11 . Cauz e d e m e g a l o c e f a l i e la su g a r

Capul mar e Macroc ef alie fiziologică: perim e t r ul crania n

creş t e
fiziologic par al el cu curb a pond e r al ă nor m al ă.
Uneori are carac t e r familial
La pre m a t u rii din primel e luni de viaţ ă
capul creş t e
rapid, ven el e epicra ni e n e sunt ade s e a
proe mi n e n t e ,
exist ă o falsă exoft al mi e, se m n ul “apus ului
de soar e
est e prez e n t incons t a n t (pân ă la vârst a de
2- 3 luni) în mod fiziologic
Capul mar e a. Anomalii ale fluxului LCR
patologic ¤ hidroc ef alie comu nic a n t ă
- hiper pro d u c ţi e de LCR
(papilo m
coroidian secr e t a n t )
- deficit de resor b ţie
¤ hidroc ef alie obstr uc tiv ă
- ste n oz ă de ap e d u c t ul Sylvius
- sindro m Dandy- Walker
- malfor m a ţi e Arnold- Chiari,
- postinfla m a t o ri e (me nin git ă )
¤ teza uris m o z e
- boală Hurler
- boală Tay- Sachs
- leucodis trofie globoid ă (boală
Krabb e)
¤ Alte cauz e
- macroc ef alie prima r ă
- acon dr o pl a zi e
- he m a t o m subd u r al

90
 - cranios t e n o z ă sagit ală
(scafoc ef alie)
- hidra n e n c e f alie

9. ANOMALIILE CROMOSOMIALE

Se carac t e riz e a z ă prin apariţia unor ano m alii

neurologic e alăt uri de afect a r e a funcţiilor intelec t u al e .
Constituie aproxi m a tiv 6% din tot alita t e a malfor m a ţiilor SNC.

9. 1 . Ano m a l iil e cro m o s o m i l o r

aut o s o m a l i

9. 1 . 1 . Tris o m i a 21 (Sin dr o m u l Lan g d o n -

Dow n )

91
 Media de ap ariţie a bolii est e de 1 la 650 de naş t e ri.
Frecve n ţ a bolii creş t e odat ă cu vârs t a ma m e i, astfel că la
fem eile pes t e 45 de ani ace a s t a se măr e ş t e la 1 din 54 de
naş t e ri. O inciden ţ ă crescu t ă a bolii se cons t a t ă şi la naş t e rile
ma m e l or foart e tiner e.
Etiolo g i e . Boala est e prod u s ă prin duplicaţi a
mat e ri alului gen e tic localizat pe braţ ul lung al cromo s o m u l ui
21 (21q2 2. 1).
Morf o p a t o l o g i c se descriu microc ef alie şi atrofie
cere b el a r ă marc a t ă . Este import a n t ă cons t a t a r e a apariţiei
pre m a t u r e de plăci senile, similare cu cele obs erv a t e în boala
Alzheim e r. Apariţia lor se corele a z ă cu dezvolt a r e a
progr e siv ă a unui sindro m de m e n ţi al (care apar e la
aproxim a tiv 1/3 din bolnavi).
Tablo u clinic . Bolnavii prezint ă la naş t e r e o greut a t e
mică, 20% dintre ei cânt ă rin d sub 2.400 g. Caract e ris ticile
dis morfice ale sindro m ul ui Langdo n- Down sunt foart e
sug e s tiv e. Fant el e palp e b r al e sunt oblice. La nivelul irisului
se const a t ă prez e n ţ a unor pet e caract e ris tic e. Meatul auditiv
ext er n est e îngus t a t . Dege t ul V est e scurt şi încurb a t , la
flexie prez e n t â n d o singur ă încreţitur ă. La nivelul palm ei
aproxim a tiv 50% dintr e bolnavi prezint ă o cută trans v e r s al ă .
Alte malfor m a ţii sunt repr ez e n t a t e prin defect sept al
atriov e n t ricular şi sten oz ă duod e n a l ă . Bolnavii au în gen e r al
un risc crescu t de a face boli autoi m u n e şi leuce mic e .
Din punct de ved er e neurologic se cons t a t ă exist e n ţ a
unei hipoto nii marc a t e ale musc ul a t u rii, mer s ul fiind întârziat
din ace a s t ă cauz ă pân ă în jurul vârst ei de 2 ani. Gradul de
retar d a r e mint al ă est e variabil, coeficient ul me diu de
intelige n ţ ă fiind în jur de 50. Alte afecţiuni neurologic e mai
frecve n t e sunt repr ez e n t a t e prin: crize epilep tic e, calcificar e
de gan glioni baz ali, boală moya- moya ş. a.
Exam i n ă ri para c li n i c e
- cariotipul se poat e studia, dac ă exist ă sus piciun e de
boală, imedia t dup ă naş t e r e . În cazul copiilor afect a ţi est e
nec e s a r ă efect u a r e a cariotipului şi la părinţi.
- diagno s ticul ant e n a t al se poat e face prin studier e a
cariotipului celulelor obţinu t e din lichidul amniotic sau prin
biopsia trofobla s t ului. Efectu a r e a ace s t ui a est e indicat ă la

92
fem ei însărcin a t e în vârs t ă de pes t e 35 de ani şi la ma m el e
tiner e care au deja un copil afect a t .
Trata m e n t . Nu se cuno a ş t e un trat a m e n t specific. Se
are în ved e r e trat a m e n t u l infecţiilor, al deficitelor de auz şi
rezolvar e a chirurgicală a malfor m a ţiilor asocia t e . Este de
as e m e n e a nec e s a r să se instituie un progr a m educ a ţio n al
individu aliza t pentr u fiecar e bolnav în part e. Mulţi copii pot fi
me n ţin u ţi în me diul familial, dar sper a n ţ a de viaţă auto n o m ă
est e mică.

9. 1 . 2 . Tris o m i a 13 (sin d r o m u l Pat a u )

Frec v e n ţ ă . Între 1 la 4.000 şi 1 la 10.00 0 de naş t e ri.

Vârst a ma t e r n ă cresc u t ă creş t e riscul de apariţie al
bolii. Greut a t e a me di e la naş t e r e est e de 2.600 g.
Tablo u clinic . Copiii afect a ţi sunt grav ret ar d a ţi. Cel
mai frecve n t ap ar buza de iepur e, gura de lup şi
microft al mi a. Picioar ele sunt conv ex e cu bolta plant a r ă
adâ n cit ă . La băieţi ap ar frecv e n t criptorhidis m şi ano m alii
scrot al e, în timp ce la fetiţe se cons t a t ă ade s e a uterul şi
vaginul bifid. Apar malfor m a ţii viscer al e cardiac e şi ren ale.
Anomaliile ocular e cuprind pe lâng ă microft al mi e, cat ar a c t ă ,
colobo m al irisului şi displazie retinian ă .
Anomalia neurologică cea mai import a n t ă o cons titui e
holopros e n c e f alia (nedivizar e a creierului ant erior).

9. 1 . 3 . Tris o m i a 18 (sin d r o m u l Edw ar d s )

Incid e n ţ a est e de 1 la 8.00 0 de naş t e ri, proporţia

fem ei/b ă r b a t fiind de 4 la 1. Vârsta cresc u t ă a ma m e i
favorize a z ă apariţia afecţiunii, alături de hidra m ni o s ,
plac e n t ă mică şi exist e n ţ a unei singur e art er e ombilicale.
Tablo u clinic . Copiii afect a ţi au craniul lung şi îngus t,
cu osul occipital proe mi n e n t . Baza nas ului est e ieşită în
evide n ţ ă , ma n dib ul a est e mică, cu retrog n a ţi e , urec hile sunt
implan t a t e jos. Index ul şi deg e t ul V acop e r ă deg e t el e III şi IV.
La sexul ma s c ulin est e frecv e n t ă ap ariţia criptorhidis m ului.
Malform a ţiile viscer al e cuprind afecţiuni cardiac e
cong e nit al e (defec t sept al ventricular), diverticul Meckel,
rinichi în potco a v ă , hernie diafrag m a t i c ă şi hidron efroz ă .

93
 Retard a r e a mint al ă est e sev er ă .
Diagno s ticul se pun e pe exa m e n ul clinic şi an aliza
cariotipului care relev ă triso mi a cromo s o m u l ui 18.

9. 1 . 4 . Sin dr o m u l “cri- du- ch a t ” (Sin d r o m u l

5p )

Apare cu o frecve n ţ ă de 1 la 50.00 0- 100.0 0 0 de

naş t e ri.
Transfor m a r e a fenotipică cea mai carac t e ris tic ă est e
repr ez e n t a t ă prin ţipăt ul acut, as e m ă n ă t o r cu mieu n a t ul unei
pisici, feno m e n dator a t unei hipoplazii laringie n e .
Dismorfis m ul est e sug e r a t de as e m e n e a de combin a ţi a
cu microc ef alia, facies în lună plină şi hipert eloris m.
Retard a r e a mint al ă est e ava n s a t ă . Mulţi bolnavi
supr a vie ţiu e s c pân ă la vârs t a adult ă din cauz ă că nu exist ă o
afect a r e viscer al ă sever ă .
Diagno s ticul se pun e, pe lâng ă exa m e n u l clinic, pe
studiul cariotipului, care relev ă ano m alii la nivelul
cromo s o m u l ui 5 (5p14- 15).

9. 2 . Ano m a l iil e cro m o s o m i l o r s e x u a l i

9. 2 . 1 . Sin dr o m u l X fra gil

Sindro m ul X fragil est e o afecţiun e gen e tic ă

caract e riz a t ă printr- o ano m ali e morfologică a cromo s o m ul ui
X, cu prez e n ţ a unei zone fragile pe braţ ul lung al
cromo s o m u l ui la nivelul Xq27.3. Se esti m e a z ă că aproxim a tiv
1 din 1.000 de femei constituie vectori ap ar e n t săn ă t o şi şi că
sunt afect a ţi 1 din 1.30 0 de bărb a ţi.
Manif e s t ă r il e clinic e sunt repr ez e n t a t e prin:
- la nivelul feţei:
- facies alungit,
- bolta palatin ă ogivală,
- ma n dib ul ă proe mi n e n t ă ,
- stra bis m.
- la nivelul orga n elor genit ale: macro- orhidis m
- altele:
- deg e t e hiper e x t e n s i bile,

94
 - piele hiper el a s tic ă ,
- pavilioan e ale urechii mărit e.
- ma nifes t ă ri neuro p s hic e:
- ret ar d a r e mint al ă (IQ mai mic de 75),
- autis m,
- hiper a c tivit a t e .
Retard a r e a mint al ă est e de obicei uşoar ă spre
mod e r a t ă . Mulţi bolnavi au dificultăţi de vorbire şi tulbur ări
de comp or t a m e n t .
Diagno s ticul se pun e prin exa m e n u l clinic, exa m e n ul
psihologic şi analiza cariotipului.
Trata m e n t u l se baze a z ă pe mijloac e socio-
educ a ţio n al e , logop e di e şi, dac ă est e nec e s a r , tehnici de
modificar e a comp or t a m e n t u l ui.

9. 2 . 2 . Sin dr o m u l XYY

Băieţii cu un cromo s o m Y supr a n u m e r a r (aproxi m a tiv

0,1% din popula ţia ma s c ulin ă gen e r al ă ) prezint ă un risc
cresc u t de ret ar d a r e , proble m e în dezvolt a r e a limbajului şi
agr e sivita t e . În plus pot prez e n t a hipoto nie şi hiper a c tivit a t e .
Sociabilitat e a est e scăzut ă şi creş t e riscul de autis m. IQ
est e de obicei norm al, dar ap ar frecv e n t proble m e la
învăţ a r e . Pe lâng ă uşo ar a ten dinţ ă de agr e sivita t e se
cons t a t ă , la vârst a adult ă, trăs ă t u ri de sadis m în orient a r e a
sexu al ă.

9. 2 . 3 . Sin dr o m u l XXY (sin d r o m u l

Klin ef e l t e r )

Băieţii cu un cromo s o m X supr a n u m e r a r (aproxi m a tiv

0,1% din bărb a ţii născ u ţi în viaţă) au de obicei un IQ norm al
sau uşor sub me di e. Ades e a sunt neînd e m â n a t i ci, uneori cu
ten dinţ ă spre hipoac tivit a t e .
De la vârs t a me die a copilăriei picioar el e lor tind să
devin ă lungi în comp a r a ţi e cu corpul, penis ul şi testiculele
sunt mici. Mulţi prezint ă un dia m e t r u toracic crescu t şi
inciden ţ a canc er ului toracic est e cresc u t ă în comp a r a ţi e cu
bărb a ţii nor m ali. Sunt ad e s e a timizi şi cu o încred e r e slab ă în
sine.

95
 Cei mai mulţi au proble m e uşoar e sau mod e r a t e de
integr a r e socială.

9. 2 . 4 . Sin dr o m u l XO (sin d r o m u l Turn er )

La fetele cu aces t sindro m tulbur ările psihice au o

frecve n ţ ă scăzut ă . IQ est e norm al sau uşor scăzu t.
Înde m â n a r e a vizuos p a ţi al ă est e ad e s e a slab ă şi tinde să
afect e z e ved e r e a ma t e m a t i c ă în spaţiu. Uneori prezint ă
anor e xi e nervo a s ă . După adole s c e n ţ ă stat u r a est e mică iar
orga n el e sexu al e intern e şi ext er n e sunt infantile. Cu toat e
aces t e a mult e se mărit ă şi duc o viaţ ă adult ă relativ
nor m al ă.

9. 2 . 5 . Sin dr o m u l XXX

Fetele cu sindro m XXX constituie 0,1% din toat e

fem eile născ u t e vii. Prezint ă un risc mai mar e de afect a r e a
limbajului, tulbur ă ri de învăţ a r e , IQ la limita inferioar ă a
nor m alului, timidita t e şi imaturit a t e . Sunt înalte şi au mişc ări
slab coordo n a t e .

9. 2 . 6 . Sin dr o m u l Prad e r - Willi

Sindro m ul est e produ s de abs e n ţ a ADN-ului pat e r n al

pe locus ul cromo s o m u l ui 15q1 1. Simpto m e l e sunt
repr ez e n t a t e de hipoto ni e neon a t al ă , obezit a t e , stat ur ă
mică, mâini şi picioar e mici, scolioză şi proble m e şcolar e.
Mulţi copii prezint ă bulimie. Acest diagn o s tic treb ui e luat în
consid er a r e la toţi copiii extr e m de graşi şi flăm â n zi.

96
 10 . ENCEFALITELE

10. 1 . Enc e f a l i t e l e acu t e viral e

Defi ni ţi e . Encefalitel e acut e virale sunt boli

caract e riz a t e prin inflam a ţi a acut ă nes u p u r a t ă a enc ef alului,
produ s e de age n ţi etiologici virali, ma nife s t a t e clinic printr- o
simpt o m a t o lo gi e neurologic ă cu sindro m de localizar e ce
apar e în cont e x t infecţios.
Pat o g e n i e . Evoluţia proc e s ului patologic includ e:
- creş t e r e a şi multiplicar e a virusurilor la nivelul porţii
de intrar e ,
- revăr s a r e a în sâng e şi realizar e a vire mi ei,
- invad a r e a SNC. Pătrun d e r e a virus ului în celulele
cere br al e, dup ă ce în pre al a bil au trav er s a t barier a he m a t o-
enc ef alică, provo a c ă apariţia simpto m e l o r encef alitice.
Căile de prop a g a r e de la poart a de intrar e la SNC sunt
multiple:
- cale a he m a t o g e n ă , cea mai import a n t ă ,
- cale a nervo a s ă , valabilă pentr u virusul rabic, herp e tic
şi poliomielitic,
- cale a olfactivă, ad mis ă pentr u virusul herp e tic.
Tablo u clinic . Debut ul bolii est e de obicei în mod
brusc, cu convulsii şi febră mar e, ade s e a fără nici un
prodro m.
Febra est e const a n t ă , ea ating â n d frecv e n t 40- 41o C.

97
 Convulsiile cons tituie un se m n carac t e ris tic. Pot fi
gen e r alizat e sau focale, ad e s e a cu caract e r subintr a n t .
Tulburările de conş tie n ţ ă variaz ă de la obnu bilar e şi
somn ol e n ţ ă la com ă . Se descriu frecv e n t stări de agita ţie
psiho m o t o ri e.
Se m n e l e de focar cons t a u în deficite motorii de tip
he miple gic sau he mip a r e tic, tulbur ă ri de sensibilitat e .
Ades e a se descrie o ataxie de cauz ă cere b el a r ă . Apar mişc ări
involunt a r e de tip coreic sau coreo- ate t ozic. Uneori ap ar
ma nife s t ă ri bulbar e : tulbur ări de deglutiţie, de fonaţie sau de
respira ţi e.
Sindro m ul m e nin gia n (redo a r e de ceafă, se m n el e
Kernig şi Brudzinski) ap ar e rar şi se m n el e sunt de inten sit a t e
variabilă.
Exam i n ă ri para c li n i c e
- exa m e n u l fundului de ochi relev ă cel mai ade s e a un
ede m papilar, dator a t HIC.
- exa m e n u l LCR evide n ţi a z ă o pleiocitoz ă mod e r a t ă ,
uneori o hiper alb u mi n o r a hi e .
- EEG poat e relev a:
- se m n e de suferinţ ă cere b r al ă difuză cu
modificări ale ritmului de baz ă şi apariţia de und e lent e
difuze cu carac t e r gen e r aliza t,
- se m n e de localizar e cu ano m alii de tip iritativ
(vârfuri lent e, comple x e vârf- und ă) cu asim e t ri e
inter e mi sf e ric ă.
- exa m e n u l CT relev ă imagini de ede m cere b r al sau
se m n e de hipod e n sit a t e cu carac t e r focal.
- izolarea virusului prin biopsie cere b r al ă ,
- inoculările la anim al e a LCR sau a virusului obţinu t
prin culturi, cu produc e r e a bolii,
- inves tiga ţiile serologice relev ă creş t e r e a în dina mic ă
a anticorpilor fixatori de comple m e n t , neutr aliza n ţi,
he m a gl u tin oin hib a n ţi, de 4 ori dup ă 2- 3 săpt ă m â n i de la
debu t ul bolii.
Evolu ţi a est e foart e rar supr a a c u t ă (cu exitus în
primel e 24- 48 de ore în star e de rău convulsiv, prin par alizie
respira t orie sau ed e m cere b r al acut), rar sub a c u t ă (evoluţie
spre exitus în 6- 8 zile cu crize convulsive subintr a n t e ,
par alizii de me m b r e , de nervi cranie ni) şi mai frecv e n t

98
prelun git ă (săpt ă m â n i sau luni), vindec a r e a făcân d u- se de
obicei cu sech el e.
Pro g n o s t i c u l est e în gen e r al grav. În primul an de
viaţ ă mort alita t e a est e de 30- 50%. După primul an de viaţ ă
mort alit a t e a scad e la 10- 20%. Ca ele m e n t e de progn o s tic
sunt: vârst a , virulen ţ a epid e mi ei res p e c tiv e, tabloul clinic.
Sech el ele trad u c de obicei o cicatrice cere br al ă şi sunt de
obicei sta bile, neev olu tiv e. Uneori tabloul clinic rezidu al
poat e fi progr e siv, la o he mip a r e z ă spas tic ă sech el a r ă
adă u g â n d u - se convulsii sau o întârzier e psiho m o t o ri e
progr e siv ă. În cadrul sech el elor se descriu: sech el e motorii
(par alizii spas tic e sub form ă de mono- sau he mip a r e z e ),
senzoriale (atrofie optică post n e v ritic ă, hipoac u zi e), psihice
(tulbur ă ri intelect u al e de la debilitat e mint al ă la idioţie),
hidroc ef alie ş.a.

10 . 1 . 1 . Enc e f a li t a let ar g i c ă (vo n Econ o m o )

A ap ăr u t cu caract e r epid e mic în anii primului război

mon di al. Ulterior au fost raport a t e cazuri cu caract e r
spor a dic, în special iarna şi primă v a r a . Prezint ă dou ă forme
clinice:
- form a oculo- letar gic ă, carac t e riz a t ă prin somn ol e n ţ ă ,
oftalmo pl e gi e şi hiperkin ezii,
- forma algo- mioclonică în care ap ar mioclonii şi dureri
mus c ul ar e .
Sech el ele sunt de tip extr a pir a mi d al, apar dup ă un
interv al de 5- 15 ani şi cons t a u într- un sindro m parkins o ni a n ,
tulbur ă ri ale ritmului somn ului, crize oculogire şi tulbur ări de
comp o r t a m e n t .

10 . 1 . 2 . Enc e f a li t e det erm in a t e de

arb o v ir u s u r i

Sunt cele mai frecve n t e enc ef alit e primitive acut e.

Trans mit e r e a lor se face prin artrop o d e (ţânţ a ri, căpu ş e ).
Rezervorul de virus îl cons titui e păs ările şi o serie de anim al e
dom e s tic e şi sălba tic e.
A. Enc e f a li t a cu vir u s tr a n s m i s prin ţâ n ţ a r i

99
 Semn e clinice: debu t brusc, prec e d a t de o fază
prodro m a l ă , ma nife s t a t ă prin cefale e şi am e ţ eli inter mit e n t e ,
febră mod e r a t ă . În perioa d a de star e simpto m u l cel mai
întâlnit est e cel de confuzie mint al ă: delir acut, tulbur ă ri de
conş tie n ţ ă cu caract e r euforic, moriatic, sindro m Korsakov.
S-au const a t a t de as e m e n e a simpt o m e de suferinţ ă din
part e a trunchiului cere b r al, simto m e bulbar e şi me d ul ar e
alături de afazie şi convulsii.
B. Enc e f a li t a cu vir u s tr a n s m i s prin că p u ş e
Acest grup cuprind e, printr e altele, enc ef alit a de
primă v a r ă - vară (rus ă, descris ă şi la noi în unele regiuni din
Moldova) şi enc ef alita centro e u r o p e a n ă (ceho slov a c ă ,
obs erv a t ă în unele zone împă d u rit e din Transilva ni a).
Incub a ţi a est e de 7- 15 zile. Faza vire mic ă dure a z ă în
me die 4- 7 zile, cu simpto m a t o l o gi e foart e şte a r s ă , polimorfă
(star e gen e r al ă alter a t ă , subfe b rilităţi). Urme a z ă o perioa d ă
de afebrilitat e , care dure a z ă 8- 10 zile, în care bolnavii acuz ă
o star e de ast e ni e. Faza nervo a s ă sau enc ef alitică propriu-
zisă ap ar e în faza a 2- a a bolii, care deb u t e a z ă brusc cu
febră, frisoa n e , cefale e atroc e front al ă şi retrooc ul ar ă ,
fotofobie. Se ada u g ă diplopie, greţ uri, vărs ă t u ri, am e ţ eli,
hipoac u zi e, tre m u r ă t u ri ale ma n dib ul ei, bărbiei, limbii,
me m b r elor sup e rio ar e , convulsii şi une ori com ă.
Se descriu mai mult e forme clinice:
- form a me nin g o e n c e f alitică: sindro m me nin g e al,
ma nife s t ă ri psihice (tulbur ă ri de conş tie n ţ ă , delir, agita ţie,
confuzie mint al ă), se m n e pira mid al e (he miple gii sau
he mip a r e z e ) , paralizii de nervi cranie ni. Diagno s ticul
difere n ţi al se face cu me nin git a TBC şi cu enc ef alit a
herp e tic ă .
- form a enc ef alo mi elitică: par alizii de nervi cranie ni,
par alizii flasce ale me m b r el or cu atrofii mus c ul ar e ,
fasciculaţii. Diagno s ticul difere n ţi al se face în special cu SLA.
- forma de tip poliomielitic: par alizii şi atrofii mus c ul ar e
localizat e mai frecve n t la nivelul regiunii cervicale sau
cent urii scap ul ar e . Uneori ap ar tulbur ă ri de sensibilitat e sub
formă de dureri, pare s t e zii, senz a ţii de arsur ă . Diagno s ticul
difere n ţi al se face în special cu poliomielita.
- form e poliradiculon e v ritice, cu disociaţie
albu min o citologic ă în LCR.

100
 - form e inap ar e n t e , subclinice.
Diagno s ticul pozitiv se face prin:
- dat el e epide mi olo gic e (apariţia în sezon ul primă v a r ă-
vară),
- dat el e clinice,
- dat el e serologic e: titru cresc u t de anticorpi
neutr aliza n ţi, fixatori de comple m e n t şi
he m a gl u tin oin hib a n ţi.
Sech el ele fazei acut e sunt des t ul de frecve n t e şi
persist ă mulţi ani: se m n e extr a pir a mi d al e, atrofii musc ul ar e
şi ma nife s t ă ri neuro p sihic e (tulbur ări de comp or t a m e n t ,
întârzier e mint al ă).

10 . 1 . 3 . Enc e f a li t e det erm in a t e de

en t e r o v i r u s u r i

Enc e f a li t a poli o m i e l i t i c ă

Deşi afecţiu n e a est e predo mi n a n t spinală, cu afect a r e a

predilect ă a neuro n ului motor periferic, în majorit a t e a
cazurilor grav e de poliomielită ap ar şi leziuni în trunc hiul
cere br al, în special la nivelul bulbului cu afect a r e a nervilor
cranie ni IX, X şi XII (tulbur ări respira t orii “bles t e m u l Ondinei”,
vaso m o t o rii, par ez ă de văl cu tulbur ă ri de deglutiţie).
Se descrie şi o formă ataxică, cu tulbur ă ri de echilibru,
tre m u r ă t u ri, vorbire saca d a t ă şi progn o s tic bun.
Diagno s ticul se face prin:
- izolare a virus ului din ma t e riile fecale, LCR, spălă t u r ă
nazofaringi a n ă ,
- tes t e serologice: creş t e r e a titrului de anticorpi
neutr aliza n ţi şi fixatori de comple m e n t ,
- exa m e n histop a t olo gic prin biopsie sau în cazurile
letale.

10 . 1 . 4 . Enc e f a li t e det er m in a t e d e viru s u ri

h er p e t i c e

Encefalita herp e tic ă est e cea mai grav ă form ă de

enc ef alit ă virală, fiind grev a t ă de o mort alit a t e foart e mar e

101
(pes t e 50%). La sug a rii de pes t e 6 luni şi la copii est e
produ s ă cel mai frecv e n t de tipul I (labial).
Frec v e n ţ a est e de 1 caz la 200.0 0 0- 400.0 0 0 de
locuitori/an şi repr ezint ă aproxi m a tiv 10% din infecţiile virale
ale SNC.
Pat o g e n i e . Cele mai frecve n t e cazuri se dator e a z ă
reactiv ării unui virus laten t. Se descrie şi o infecţie primar ă a
SNC, în special la sug a ri şi copiii tineri. Virusul poat e persist a
în ganglion ul trige min al şi poat e produc e infecţii cuta n a t e şi
muco a s e recur e n t e prin inter m e di ul den drit elor. La nivelul
SNC se poat e răsp â n di prin inter m e di ul ram urilor me nin g e a l e
sau de la nivelul muco a s ei nazale prin inter m e di ul lamei
ciuruite a osului et moid.
Morf o p a t o l o g i e . Encefalita se caract e riz e a z ă prin
caract e r ul necrotic al leziunilor, care sunt ad e s e a
he m o r a gic e şi, în cazuri sev er e , duc la pierd e r e a tuturor
ele m e n t e l o r gliale.
Tablo u clinic . Encefalita est e prec e d a t ă în 60% din
cazuri de se m n e prodro m a l e cu febră şi star e de rău gen e r al
sau, une ori, cu tulbur ări de me m o ri e şi de comp o r t a m e n t .
Faza prodro m al ă dure a z ă ade s e a cât ev a zile, cu afect a r e a
progr e siv ă a conş tie n ţ ei şi febră ridicat ă . În faza de star e
tabloul clinic cuprind e se m n el e gen e r al e de enc ef alită:
letar gi e, stupo a r e , comă şi crize comiţiale. Ultimele sunt
foart e frecve n t e şi sunt de obicei focale, reflect â n d asim e t ri a
leziunilor. Uneori poat e să apar ă un stat u s epilepticu s
unilat e r al. Ades e a apar e o he miple gi e sau afazie, care pot
cons titui se m n el e iniţiale ale bolii la copii mai mari sau
adoles c e n ţi. Necroza struct u rilor baz al e te m p o r al e prod uc
tulbur ă ri ca anos mi a, halucin a ţii olfactive sau tulbur ă ri de
comp o r t a m e n t .
Exam i n ă ri para c li n i c e
- EEG relev ă o asim e t ri e net ă a tras e elor cu apariţia
unor focar e de vărfuri ascuţit e pe fondul unui tras e u anor m al
de lent. Uneori pot să ap ar ă compl ex e periodice la interv al e
de 1- 3 secu n d e , în special în primel e dou ă săpt ă m â n i de
boală,
- CT craniană relev ă leziuni asim e t ric e cu densit a t e
cresc u t ă , localizat e cel mai ade s e a la nivel pariet al. Uneori,
în primel e zile ale afecţiunii, poat e fi norm al ă . Cel mai

102
frecve n t apar e asp e c t ul de hipod e n sit a t e înconjur a t ă de un
“ring enh a n c e m e n t ” dup ă ad minis tr a r e a unei subs t a n ţ e de
contr a s t ,
- RMN evide n ţi az ă ano m a lii timpurii sub formă de
se m n al crescu t în T2 chiar şi atu nci când CT est e nor m al,
- exa m e n u l LCR poat e fi anor m al. Cel mai ade s e a însă
presiun e a LCR est e cresc u t ă nu m ă r ului de ele m e n t e (de
obicei limfocite). Ades e a LCR poat e fi he mo r a gic sau
xantocr o m din cauz a carac t e r ului he m o r a gic şi necrotic al
leziunilor,
- est e import a n t ă evd e n ţi e r e a în LCR a interfero n ului
alfa ca mart or al replicării virus ului. Proba, deşi nu est e
specifică, est e sug e s tiv ă în cont e x t ul tabloului clinic,
- inves tiga ţii serologice : creş t e r e a în dina mic ă a
anticorpilor neutr aliza n ţi şi fixatori de comple m e n t ,
- izolare a virus ului prin biopsie cerebrală ,
- izolare a virus ului din LCR pe culturi de ţes u t uri .
Trata m e n t . Citozin ara binozidul (Acyclovir, în doze de
10- 15 mg/kg corp i. v. la interv al e de 8 ore pentr u 10 zile),
ade n o zin arabinozid ul (Vidara bin) ş a. au scăzut mort alita t e a
de la 70- 80% pân ă la 19%.

10 . 1 . 5 . Enc e f a li t a rabic ă

Virusul se găs e ş t e în saliva ma mif er elor bolnav e

(câin e, pisică, lup, vulpe) şi se trans mi t e prin muş c ă t u r ă
(car e uneri poat e trec e neob s e r v a t ă ) . SNC est e atins prin
inter m e d u il nervilor periferici.
Morf o p a t o l o g i c sunt caract e ris tic e incluziile virale
(corpi Negri) care se reg ă s e s c în neuro nii celulelor
pira mid al e, în special la nivelul hipoca m p ul ui.
Tablo u clinic . Încub a ţi a poat e dura între 10 zile şi 8
luni. Perioa d a prodro m al ă est e carac t e riz a t ă prin febră,
cefale e , hiper e s t e zi e. Urme a z ă faza a dou a, de excita ţi e, cu
hiper a c u zi e, hidrofobie şi spa s m e faringien e (la ved er e a
lichidelor sau la tent a tiv a de înghiţire). În faza a 3- a,
par alitică, spas m e l e tonice dispar şi ap ar par alizii cu carac t e r
asce n d e n t . După ap ariţia se m n elor de deficit neurologic
bolnav ul devin e liniştit, intră în com ă şi dec e d e a z ă în
aproxim a tiv dou ă zile.

103
 Trata m e n t . Preve nir e a bolii se face cu vaccin celular
diploid uma n. Foart e eficient ă est e combin a ţi a dintr e serul
imun antira bic şi vaccinul celular diploid uma n . Imunizar e a
pasivă cu ser antira bic hiperi mu n se face în toat e expu n e rile
sev er e ca şi în toat e muş c ă t u rile anim al elor sus p e c t e de
rabie.

10. 2 . Alt e en c e f a l i t e . Sindr o m u l Rey e

Defi ni ţi e . Sindro m ul Reye cons titui e o enc ef alo p a ti e

acut ă postviral ă de tip noninfla m a t o r , caract e riz a t ă prin
ede m cere b r al asocia t cu o deg e n e r a r e grăs o a s ă
microv ezicular ă a ficatului şi, uneori, a rinichilor.
Etiolo g i e . Factorii etiologici pot fi multipli dar exist ă o
asociaţie clară cu boli virale de tipul varicelei sau influenţ ei
B. Boala apar e cel mai ade s e a dup ă o afecţiun e respira t orie
(60- 70%), varicelă (20- 30%) şi afecţiu ni gas trico- intes tin al e
cu diare e (5- 15%).
Morf o p a t o l o g i e . Ficatul prez ein t ă ste a t o z ă
microv ezicular ă care nu est e asociat ă cu necroz ă. Modificări
as e m ă n ă t o a r e ap ar în rinichi şi uneori, în mioc ar d. La
microsco p ul electro nic mitocon d riile apar tu m efia t e şi
pleo m o rf e. Ede m ul cere b r al est e const a n t şi repr ezint ă cauz a
obişnuit ă a dec e s ul ui.
Tablo u clinic . Debut ul cons t ă în gen e r al în vărs ă t u ri
rep e t a t e , cu det erior ar e progr e siv ă a conştie n ţ ei în cât ev a
ore pân ă la stupo a r e şi com ă. De obicei bolnavii sunt afebrili.
Pot să apar ă crize convulsive şi modificări ale tonu s ului
mus c ul ar în formă de opistoto n u s , rigidita t e prin dec er e b r a r e
sau decortic ar e .
În stadiile tardive ap ar e o ventilaţie neuro g e n ă
centr al ă. Ficatul est e mărit în volu m. Apar se m n e de HIC cu
ede m papilar. Din ace a s t ă cauz ă est e contr ain dic a t ă puncţia
lomb a r ă .
Exam i n ă ri para c li n i c e
- exa m e n e l e de laborator relev ă o creş t e r e timpuri e a
TGO şi TGP. Hiper a m o ni e mi a est e cons t a n t ă . Ades e a se
poat e pun e în evide n ţ ă o hipoglice mi e , un timp de
protro m bi n ă prelun git sau o creş t e r e a CPK.

104
 Evolu ţi a est e sever ă . Mortalitat e a a scăzu t de la 50-
60% în anii ’70, la mai puţin de 30% în anii ’80.
Pro g n o s t i c u l depind e de evoluţia clinică şi nivelul
prob elor biologice, în special al amo ni e mi ei. Un nivel crescu t
al amo ni e mi ei est e asociat cu un progn o s tic slab.
Trata m e n t . Este în primul rând simpt o m a t ic şi cons t ă
în corect a r e a hipoglice mi ei, bala n ţ ei hidro el ec t r olitice,
ano m aliilor met a b olice şi trat a m e n t u l hipert e n s iu nii
intracr a ni e n e . La cazurile cu ed e m cere b r al ma siv se indică
ma nitolul. Admins tr a r e a de corticos t e r oizi est e
contr ain dic a t ă .

Trat a m e n t u l enc e f a l i t e l o r viral e

a. profilactic se face prin:

- ad minis tr a r e a de vaccinuri (poliomielită, enc ef alita
centr al e u r o p e a n ă ) ,
- comb a t e r e a vectorilor (ţânţ a ri, căpu ş e ),
- seroprofilaxie sau ad ministr a r e a de imuno glob ulin e
specifie (enc ef alita
rabică).
b. curativ :
- trat a m e n t u l convulsiilor,
- trat a m e n t u l ed e m ul ui cere br al,
- trat a m e n t u l tulbur ărilor cardio- res pir a t o rii.
c. sim p t o m a t ic :
- febr a: acid acetils alicilic, par ac e t a m o l, împac h e t ă ri,
- agit a ţia marc a t ă şi convulsii: fenob a r bit al, diaze p a m ,
- trofice nervo a s e : pirac e t a m , vita min e .
d. trata m e n t ul antiviral :
- acyclovir i.v., 5- 16 mg/kg, la interv al de 8 ore,
- interfero n ul,
- zovirax
- chimiot e r a pic e antivirale: idoxuridin a (IDU), citozin-
ara binozid a,
- am a n t a d i n a .

10. 3 . Pan e n c e f a l i t a scl er o z a n t ă su b a c u t ă

(PES S )

105
 Este o boală inflam a t o ri e, progr e siv ă a SNC, cu
evoluţie lent ă, care afect e a z ă copiii şi adulţii tineri.
Anato mic, se carac t e riz e a z ă prin leziuni cu pronu n ţ a t
caract e r scleroz a n t , localizat e exclusiv la nivelul creier ului,
und e inter e s e a z ă atâ t subs t a n ţ a cenuşie cât, mai ales,
subs t a n ţ a albă. Se expri m ă clinic printr- un sindro m
enc ef alitic, domin a t de de m e n ţ ă şi diskinezii, cu evoluţie
sub a c u t ă şi ireversibilă spre exitus.
Etiolo g i e . Boala se atribuie virusului rujeolic. În
sprijinul aces t ei etiologii sunt invoca t e prob e serologic e (titru
ridicat de anticorpi antirujeoloşi în ser şi LCR) şi prob e
morfologice (incluzii intran u cl e a r e as e m ă n ă t o a r e cu virusul
rujeolic.
Epid e m i o l o g i e . Afecţiun e a apar e spora dic, afect â n d
strict vârs t a copilăriei şi a adoles c e n t ul ui (5- 18 ani).
Pat o g e n e z ă . Virusul rujeolic ar persis t a în orga nis m
dup ă faza acut ă a rujeolei comu n e şi ar acţion a asupr a SNC
atâ t prin efect direct cât şi prin mec a ni s m imun, fapt
de m o n s t r a t şi de reuşit a izolării virus ului în creier ul
bolnavilor de PESS.
O altă ipotez ă asupr a etiologiei PESS me n ţio n e a z ă
asocier e a virusului rujeolic cu un virus de tip papov a , virionul
rujeolic avâ n d rolul de factor sincizan t.
Anat o m i e pat o l o g i c ă . Afecţiun e a est e o
pan e n c ef alit ă cu implicar e a predo mi n a n t ă a subs t a n ţ e i albe
subcortic al e.
- în subs t a n ţ a cenuşie proc e s ul leze az ă scoarţ a
cere br al ă, nucleii cenu şii subcorticali, nucleii proprii ai
trunc hiului cere b r al şi olivele cere b el o a s e . La microsco p ul
electro nic s- au descris incluziuni intra n u cl e a r e (în realitat e
particule virale).
- în subs t a n ţ a albă subcortic ală apar proc e s e
inflam a t o rii perivas c ul ar e limfoplas m o cit a r e , leziuni
de mi elinizan t e întins e, glioză fibrilară.
Tablo u clinic
Debut ul est e de obicei insidios, în me di e în jurul vârst ei
de 10 ani. Mai rar deb u t ul poat e fi brut al cu febră şi stupo a r e
sau pse u d o t u m o r a l, cu feno m e n e de HIC.

106
 Perioad a de star e cuprind e un sindro m enc ef alitic şi un
sindro m febril. Febra se poat e instala la încep u t ul bolii, însă
cel mai ade s e a se descriu subfe brilităţi. Hipert er mi a cu valori
ridicat e (39- 40oC) ap ar e în eta p a ter min al ă.
În evoluţia bolii se descriu 4 stadii:
- sta diul I, de disfuncţie cere br al ă, în care ap ar
iritabilitat e , tulbur ări afective, ap a tie, indifer e n ţ ă , ten dinţ a la
izolare, letar gi e, regr e si e a limbajului, pierd e r e a proc e s el or
achiziţion a t e (scris, tulbur ă ri de praxie- în special de
îmbr ăc a r e ).
Trept a t copilul devin e confuz, ap ar crize halucin a t o rii şi
crize de agit a ţie psiho m o t o ri e, asist â n d u- se la o disociaţie
progr e siv ă a intelect ului, disoluţie axat ă pe un nucleu afazo-
agnozo- apra xic.
- stadiul II. Tulburările psihice se agr av e a z ă , realizâ n d
un deficit intelect u al glob al. La tulbur ările neurologic e afazo-
agnozo- apra xic e se ada u g ă diskineziile şi crizele epileptic e.
În cadrul diskineziilor sunt carac t e ris tic e miocloniile,
repr ez e n t a t e prin mişcări involunt a r e ritmice, regula t e , cu
frecve n ţ a de 4- 12/min. Mai pot apăr e a mişcări coreice sau
coreo a t e t o zic e, mişc ări balice sau ster e o tip e . Hiperkin eziile
apar pe un fond de hipert o ni e de tip extr a pir a mi d al.
Crizele epilep tic e, focale sau gen e r aliza t e , acce n t u e a z ă
tulbur ă rile psihice.
- stadiul III est e carac t e riz a t prin comă şi tulbur ă ri ale
siste m ul ui nervo s auto n o m . Apare hiperto ni a de tip
extr a pir a mi d al. Pe măs u r ă ce ace a s t a ava n s e a z ă ,
hiperkin eziile se reduc pân ă la disp ariţie. Trept a t apar e o
rigidita t e de decortic ar e (cu hiper e x t e n s i a me m b r el or
inferioar e , cele sup e rio ar e fiind în flexie, add uc ţi e,
se mipro n a ţi e , cu deg e t el e în add uc ţi e şi flexie) sau rigiditat e
de dec er e b r a r e . Apar tulbur ări veg e t a tiv e import a n t e cu
febră, trans pir a ţii profuz e.
- sta diul IV const ă într- o pierd e r e a funcţiei corticale,
mutis m, caş ec si e, tetr a pl e gi e flască, mar a s m . De la deb u t la
exitus interv alul de timp, în 80% din cazuri, dure a z ă 1- 3 ani.
Dia g n o s t i c para c li n i c
- EEG- apar co m pl e x e l e Rader m e c k e r , caract e riz a t e
prin:

107
 - apar pe o activita t e de fond profun d
dezorg a niz a t ă ,
- sunt bilat er al e, sime t ric e, sincron e , cu o
rem a r c a bilă periodicita t e ,
- apar ca şi comple x e paroxistic e lent e, forma t e
din dou ă sau mai multe und e tet a difazice, trifazice sau
polifazice, prec e d a t e de o und ă lent ă ascu ţit ă,
- comple x el e sunt supr a v olt a t e (amplitudin e a de
300- 500 microV),
- sincron e cu miocloniile (4- 12 compl ex e / mi n),
- variaz ă mult de la o zi la alta.
- LCR est e clar. La exa m e n ul biochimic se const a t ă o
hiper pr o t ei n or a hi e discret ă , cu hiper ga m a gl o g ulinor a hi e
acce n t u a t ă . Exam e n ul micros co pic relev ă o pleiocitoz ă
redus ă cu limfocitoz ă. Este extr e m de import a n t ă
evide n ţi er e a anticorpilor antiruj eoloşi în LCR.
- exa m e n u l sang uin relev ă în ser
hiper g a m a g l o b ulin e mi e , împre u n ă cu evide n ţi er e a
anticorpilor antirujeoloşi.
- biopsia cerebrală evide n ţi a z ă leziunile micros co pic e
caract e ris tic e.
Dia g n o s t i c dif er e n ţ i a l . Se face în primul rând cu
tumorile cere b r al e . Acest e a implică un sindro m de HIC
asociat cu un sindro m clinico- electric de focalizar e net ă şi
modificări se m nificativ e la inves tig a ţiile radiologice (CT,
arteriogr afie).
Trata m e n t . Evoluţia nu est e influenţ a t ă de nici un
mijloc tera p e u tic. S-au folosit, fără rezulta t e , am a n t a di n a ,
steroizi, antim e t a b oliţi.

108
 11 . COREEA ACUTĂ SYDENHAM

Defi ni ţi e . Constituie o afecţiu n e acut ă infecţioa s ă a

siste m ul ui nervos centr al prod u s ă de obicei de reu m a tis m u l
acut, care apar e cel mai frecve n t în copilărie sau adoles c e n ţ ă
şi ale cărui ma nife s t ă ri neurologic e cele mai import a n t e sunt
mişcările involunt a r e .
Sin o n i m e : chor e a minor, chore a reu m a tic a , St. Vitus’
danc e .
Frec v e n ţ ă . Este o afecţiun e obs erv a t ă extr e m de rar
în zilele noas tr e .
Etiop a t a g e n i e . Afecţiun e a apar e la aproxim a tiv 1- 6
luni dup ă o infecţie stre p t o c o cic ă acut ă . Se dator e a z ă cel
mai frecv e n t unei reac ţii imun e me dia t e prin anticorpi anti
antig e n e neuro n al e. În afar ă de infecţia stre p t o c o cic ă boala
se mai poat e dator a , foart e rar, scarlatin ei, difteriei, varicelei
şi chiar lupus ului erite m a t o s sau enc ef alitei letar gic e.
Eredita t e a par e să joace un rol deos e bit de import a n t
în etiologie deo a r e c e unele familii par să fie neobiş n uit de
susc e p ti bile de a face reu m a tis m u l acut, iar în 25% din cazuri
exist ă ana m n e s tic o coexist e n ţ ă a amb elor afecţiu ni.
Stres ul me n t al şi şocul emo ţion al pot juca un rol
import a n t în det e r mi n a r e a apariţiei aces t ei boli. În

109
aproxim a tiv 50% din cazuri core e a poat e să apar ă mai târziu
în cursul sarcinii (chorea gravidaru m ).
Deb u t . În trecu t ap ăr e a cel mai frecve n t în jurul
vârst ei de 10 ani. În ultima perioa d ă se cons t a t ă apariţia mai
tardivă a aces t ei afecţiuni, între 10 şi 20 de ani. Este mai
frecve n t ă la sexul feminin (proporţia faţă de sexul ma s c ulin
est e de 3 la 1).
S e m n e clinic e . Debut ul est e de obicei insidios, copilul
prez e n t â n d mişc ări nesigur e, neînd e m â n a t i c e şi scap ă
frecve n t obiect el e din mâ n ă . Uneori ap ar mişcări involunt a r e
descris e ca o nelinişt e la nivelul extr e mi t ă ţilor, nea s t â m p ă r şi
imposibilitat e a de a răm â n e liniştit. Uneori deb u t ul poat e fi
mai brusc şi est e me n ţio n a t ca o star e de frică, de tensiun e
psihică.
Ulterior se instale a z ă un sin d r o m hio p o t o n -
hip e r k i n e t i c carac t e riz a t în primul rând prin apariţia unor
mişcări involunt ar e . Acest e a sunt mai evide n t e la nivelul
me m b r elor sup erio a r e und e cuprind toat e articulaţiile,
rezult â n d mişc ări bizar e, ilogice, de flexie- ext e n si e şi de
pron a ţi e- supin a ţi e, mai evide n t e la nivelul extr e mi t ă ţilor.
Membr el e inferioar e sunt mai puţin afect a t e . La nivelul feţei
se descriu grima s e cu mişcări anor m al e ale buzelor, limbii şi
ochilor (în special afect ă ri ale globilor oculari, care afect e a z ă
cititul).
În cazurile uşoar e vorbire a nu est e afect a t ă . În form el e
grav e apar e disartria cu tulbur ări de pronu n ţ a r e a cuvint elor.
În cazuri foart e rare mas tic a ţi a şi deglutiţia sunt afect a t e
într- o as e m e n e a măs u r ă , încât bolnav ul să nece sit e
alime n t a ţi e artificială.
Mişcările coreice sunt agra v a t e de efortul volunt a r şi
de emo ţii, ele dispăr â n d în timp ul somn ului.
Hipotonia est e de as e m e n e a prez e n t ă şi se evide n ţi az ă
prin creş t e r e a amplitudinii mişc ărilor pasiv e (flexia
ant e b r a ţ ul ui pe braţ, a coaps ei pe abdo m e n ) şi apariţia ROT
pend ul a r e . Când hipoto ni a şi fatiga bilita t e a mus c ular ă sunt
extr e m de pronu n ţ a t e , iar mişcările involunt a r e sunt
diminu a t e sau chiar lipses c, se vorbe ş t e de chorea mollis .
Uneori ma nifes t ă rile clinice se pot limita la o jumă t a t e
de corp (he micor e e ).

110
 În core e a Syde n h a m nu se cons t a t ă afect ă ri ale
sensibilităţii sau tulbur ă ri sfinct eri e n e .
Din punct de ved er e psihic se cons t a t ă o labilitat e
emo ţio n al ă. În cazurile sev er e poat e să ap ar ă o star e
per m a n e n t ă de excita ţi e şi de inso m ni e ( core e a maniacală ).
Afectar e a cardiac ă se ma nife s t ă prin tahicar di e, suflu
sistolic mitral (care sug er e a z ă o mioc ar dit ă ) şi prin modificări
pe electroc a r dio g r a m ă .
Exam i n ă ri para c li n i c e
- EMG poat e relev a activita t e electric ă paroxistic ă
spont a n ă chiar şi în muş c hii ce par relax a ţi.
- EEG evide n ţi az ă în 50- 80% din cazuri modificări
nes p e cifice.
- electrocar diogra m a relev ă modificări de
cardio mio p a ti e .
- exa m i n ările de laborator pun în evide n ţ ă creş t e r e a
VSH, a prot ein ei C reactiv e şi a titrului ASLO în ser.
Dia g n o s t i c dif er e n ţ i a l
- tulburări psihice ale motilităţii . Pentru core e sunt
caract e ris tic e mişcările bruş t e, involunt a r e , grima s e riile care
dispar în somn ca şi hipoto ni a evide n ţi a t ă la exa m e n u l
obiectiv. Probele biologice şi exa mi n ă rile para clinice
tranş e a z ă diagn o s ticul.
- enc ef alit el e acut e , de care core e a se deos e b e ş t e prin
det er mi n ă rile EEG, exa m e n u l LCR şi prob el e biologice care
relev ă o infecţie stre p t o c o cic ă.
- polio mi elita , de care diferă prin abs e n ţ a amiotrofiilor
şi a se m n el or EMG.
- în atet o z ă mişcările sunt mai lente ca în core e. La
copil, în cele mai frecve n t e cazuri, atet o z a est e cong e nit al ă
şi ap ar e ant e rior vârst ei de 5 ani, când core e a est e foart e
rară.
- mişcările involunt ar e isterice pot simula core e a , dar
apar de obicei dup ă vârst a de 15 ani, la femei, ana m n e z a
arat ă de obicei o star e conflictu al ă. Mişcările involunt a r e
sunt pre a bruş t e , une ori ritmice şi de obicei faţa est e cruţ a t ă .
- ticurile nu au compl exit a t e a şi amplitu din e a
mişcărilor involunt a r e din core e, pot fi suprim a t e te m p o r a r
sub controlul voinţei.

111
 Morf o p a t o l o g i e . Se obs erv ă modificări în nucleul
caud a t , subs t a n ţ a ne a g r ă , nucleul subt al a mic, ca şi la nivel
cortical. Acest e a sunt descris e ca proce s e inflam a t o rii cu
infiltrat e perivas c ul ar e de limfocite şi celule plas m a tic e
(art erit ă). În evoluţia bolii se const a t ă o pierd e r e progr e siv ă
de celule gan glion a r e în special la nivelul nucleilor baz ali, în
cort ex ul cere br al şi cere b el o s . La aproxi m a tiv jumă t a t e din
cazuri serul conţin e anticorpi IgG care reacţion e a z ă cu
anticorpii citoplas m a t ici neuro n ali din nucleii caud a t şi
subt al a mic.
Pro g n o s t i c . Dece s ul est e rar, apar e în sub 2% din
cazuri şi se dator e a z ă de obicei afecţiu nii cardiac e . Cei mai
mulţi pacien ţi se recup e r e a z ă în 2- 3 luni, rare ori în 6 luni sau
chiar 2 ani. Atacurile rep e t a t e de core e predis p u n la apariţia
de miocar dit ă reu m a tic ă şi endoc a r dit ă . Boala de obicei nu
lasă sech el e serioa s e . Cu toat e aces t e a poat e persis t a o
uşoar ă labilitat e mint al ă şi discre t e mişcări involunt a r e (stări
de tea m ă , stări de tensiu n e psihică, ticuri).
Trata m e n t . În caz de sus piciun e a unei infecţii
stre p t o c o cic e se ad ministr e a z ă penicilină G în doze de 10
milioan e U/24 ore în 250- 500 ml soluţie levuloză 5% pentr u 6
ore i.v. timp de cel puţin 14 zile. În caz de titlu ASLO cresc u t
sau în caz de simpto m a t o l o gi e pronu n ţ a t ă se creş t e doza de
penicilină la 30 milioan e U/24 de ore. La aces t e doze mari
est e nec e s a r ă prot e c ţi a cu carb a m a z e p i n ă , 2 x 400 mg/zi. Se
ad ministr e a z ă în plus pred nis o n în doze iniţiale de 1 mg/kg
corp/zi, dup ă care se scad e trept a t .
Hiperkineziile se trat e a z ă cu tiaprid (3 x 100 mg, pân ă
la 5 x 300 mg/2 4 de ore per os) sau, în caz de ineficien ţ ă ,
clonaz e p a m (0,5- 2 mg).
După dispariţia simpto m a t o l o gi ei se controle a z ă
periodic titrul ASLO. În caz că se sus picion e a z ă o recidivă, se
ad ministr e z ă din nou penicilina G, de obicei 10 milioan e U/24
de ore timp de 14 zile.
În cazuri grav e, cu tulbur ă ri psihice, se pot ad ministr a
neurole p tic e.

112
 12 . BOLILE NEUROCUTANATE
(FACOMATOZELE)

Sunt boli cu carac t e r displazic, evolutiv, tran s mi s e cel

mai ad e s e a ere dit a r, care afect e a z ă atâ t teg u m e n t e l e cât şi
siste m ul nervos centr al, fapt dator a t prob a bil originii lor
ecto d e r m a l e comu n e .
Acest e afecţiu ni cuprind:
- neurofibro m a t o z a ,
- scleroz a tub er o a s ă ,
- sindro m ul ataxie tele a n gi e c t a zi e,
- sindro m ul Sturg e- Weber,
- boala von Hippel- Lindau.
Afectar e a de bază în neurofibro m a t o z ă o constituie o
ano m ali e în dezvolt a r e a celulelor din cre a s t a neur al ă, fapt ce
are ca rezult a t o tendinţ ă anor m al ă de creş t e r e exce siv ă a
ţes u t u rilor afect a t e cu apariţia de tumori multiple.

12. 1 . Neur o f i br o m a t o z a

Se cunos c dou ă forme distinct e:

- neurofibro m a t o z a de tip 1 (NF 1, boala von
Recklingh a u s e n sau neurofibro m a t o z a de tip periferic),
- neurofibro m a t o z a de tip 2 (NF 2 sau nerofibro m a t o z a
de tip centr al).

A. Ne ur o f i b r o m a t o z a de tip 1 ( bo al a vo n
Recklin g h a u s e n )

Este o displazie neuro e c t o d e r m a l ă eredit a r ă

caract e riz a t ă prin pet e pigm e n t a r e cuta n a t e şi tumori
benign e la nivelul ţes u t ului cuta n a t sau perin e u r al.
Constituie aproxi m a tiv 85% din toat e cazurile de
neurofibro m a t o z ă . Trans mit e r e a bolii est e autos o m a l
domin a n t ă , cu o pen e t r a n ţ ă de 98%.

113
 Gena respo n s a bilă est e localizat ă pe braţ ul lung al
cromo s o m u l ui 17 (17q1 1. 2).

Tab el 12. Criterii d e dia g n o s t i c în NF d e tip

1
______________________________________________________________
- şas e sau mai multe pet e “cafe a cu lapt e” cu
dia m e t r ul mai mar e de 5 mm la bolnavi prep u b e r t ali şi de
pes t e 15 mm dup ă pub e r t a t e ,
- dou ă sau mai multe neurofibro a m e (intrac u t a n a t e
sau subcu t a n a t e ) ,
pigm e n t ă ri axilare
- un nevro m plexifor m
- dou ă sau mai multe ha m a r t o a m e irien e (noduli Lisch),
- gliom optic,
- leziuni osoa s e tipice ca: displazia sfenoid al ă sau
pse u d o a r t r o z a tibian ă ,
- una sau mai mult e rude de grad ul I cu NF 1.
Diagno s ticul de NF 1 poat e fi pus când sunt prez e n t e
dou ă sau mai mult e din aces t e criterii.

Tablo u clinic
Manifes t ă rile clinice sunt repr ez e n t a t e ano m aliile
cuta n a t e (de pigm e n t a r e ) , tumori (neurofibro a m e , nevro m ul
plexifor m şi gliomul optic), ano m alii cranie n e , hidroc ef alie şi
tulbur ă ri psihice.
1. Ano m aliile de pig m e n t a r e sunt repr ez e n t a t e de
pet el e “cafe- au- lait”, se m n ul caract e ris tic al afecţiu nii şi de
pigm e n t ă rile axilare,
2. Tum orile sunt repr ez e n t a t e de:
- neurofibroa m e , care pot fi intracu t a n a t e (de
culoar e violet ă, consist e n ţ ă moale- fibro m a molluscu m- ,
mobile, ned ur e r o a s e , ne a d e r e n t e de ţes u t u rile profun d e ,
situa t e mai frecve n t pe trunc hi, dar şi pe faţă) sau
subcu t a n a t e . Diam e t r ul lor variaz ă de la câţiva milime t ri la 3-
4 cm. La copil apar ocazion al num ă r ul lor cresc â n d odat ă cu
vârst a . Cel mai ade s e a aces t e tumori nu produc tulbur ări
funcţion al e, alteori produc prin compr e si u n e neuro p a tii
periferice (me di a n , cubital, sciatic şi femur al).

114
 Neurofibro a m e l e localizat e în can alul rahidian au punct
de plec ar e în răd ă cinile rahidien e şi produc compr e siu n e
me d ul a r ă . Localizările cele mai frecve n t e sunt în regiun e a
cervico- toracică şi la nivelul cozii de cal. Când tumorile sunt
localizat e la nivelul lui fora m e n interv er t e b r al e , ele pot
produc e radiogr afic o mărire a dime n si u nilor fora m e n ul ui.
Uneori aces t e tumori au asp e c t de clepsidr ă cu o part e
intras pin al ă şi una extr a s pin al ă.
Neurofibro a m e l e intracr a ni e n e îşi au origine a în nervul
acus tico- vestibular şi prod uc simpt o m e l e unei tumori de
unghi ponto- cere b elo s . În NF 1 se descrie frecve n t exist e n ţ a
de neurino a m e acus tic e bilater al e. Alteori tumorile pot fi
localizat e la nivelul mai multor nervi cranie ni, realizâ n d un
sindro m Garcin.
Din punct de ved er e clinic, neurofibro a m e l e
intracr a ni e n e det er mi n ă apariţia unui sindro m de HIC alături
de se m n e neurologice de focar.
- nevroa m e l e plexifor m e combin ă ele m e n t e l e
cuta n a t e cu cele subcu t a n a t e şi pot dev e ni mari ca volu m,
put â n d u- se continu a intras pin al sau intracr a ni al. Tumorile
plexifor m e ale ariei periorbit ale pot det e r mi n a ptoz ă,
tulbur a r e a acuită ţii vizuale şi chiar exoft al mi e.
- gliom ul optic est e prez e n t în 10- 30% din cazuri.
Tumorile pot fi limitat e la nervul optic sau invad e a z ă
chias m a optică şi porţiun e a retrochia s m a t ic ă a căilor optice.
Clinic se ma nife s t ă prin ptoz ă palp e b r al ă şi scăd e r e a acuită ţii
vizuale. Multe din aces t e tumori sunt desco p e rit e ast ă zi încă
din fazele asimp t o m a t ic e prin inves tig a ţii neuror a diologic e
(lărgire a găurilor optice la radiogr afia crania n ă simplă,
modificări caract e ris tic e la CT sau RMN).
Acest e tumori pot invad a ganglionii bazali, cere b el ul şi
pedu n c ulii cere b r ali.
Tumorile ant e rio ar e ale chias m e i optice sunt stabile
mulţi ani, cele post e rio a r e au ten dinţ a la invad a r e .
3. Ano m aliile cranio- vert e br al e sunt repr ez e n t a t e prin:
- macroc e f alia apar e la 16- 45% din bolnavii cu NF 1. Se
dator e a z ă me g al e n c e f aliei şi nu se însoţ e ş t e de simpto m e de
HIC. Uneori poat e fi rezult a t ul unei ventriculo m e g a lii.
- displazia craniofacială poat e afect a bolta crania n ă , de
obicei în regiun e a occipitală, de- a lungul suturii lamb d oid e .

115
Afectar e a aripii mari a sfenoidului are drept cons e cinţ ă
apariţia unei exoft al mii pulsa tile.
- ano m alii ale vert e br elor sunt frecve n t e şi au ca
rezult a t ap ariţia de cifoze şi/sau scolioze.
4. Hidrocefalia est e de obicei rezult a t ul unei sten oz e
ape d u c t al e . Evolue a z ă lent şi est e deco m p e n s a t ă tardiv. Alte
cauz e sunt repr ez e n t a t e de malfor m a ţi a Arnold- Chiari şi de
tumorile de fosă post e rio a r ă .
5. Tulburările psihice sunt repr ez e n t a t e prin ret ar d a r e
psihică şi dificultă ţi de învăţ a r e . Apar în aproxi m a tiv 10% din
cazuri.

B. Ne ur o f i b r o m a t o z a d e tip 2

Este tran s mi s ă auto s o m a l domin a n t . Gena

respo n s a bilă est e localizat ă în cromo s o m u l 22 (22q1 1. 2)

Tab el 13 . Criterii de dia g n o s t i c în

n e u r o f i b r o m a t o z a d e tip II

- neurino m de acus tic bilater al,

- neurino m de acus tic unilat er al, asociat cu oricar e din
urm ă t o a r e l e : me nin gio m, neurofibro m, schw a n o m , catar a c t ă
subc a p s ul a r ă post e rio a r ă juvenilă,
- neurino m de acus tic unilat er al sau alte tumori spinale
sau cranie n e la rud e de grad ul 1.
Diagno s ticul de NF 2 poat e fi pus când est e prez e n t
unul dintre aces t e criterii.

Exam i n ă ri para c li n i c e
- audiogra m a în neurino m ul de acus tic evide n ţi a z ă o
hipoac u zi e de part e a tumorii,
- exa m e n u l FO relev ă în fazele ava n s a t e , cu HIC, staz ă
papilar ă,
- radiografia de bază de craniu cu fere a s t r ă osoa s ă
poat e relev a lărgire a unilat e r al ă a cond uc t ului auditiv intern
şi/sau eroziun e a vârfului stâncii,
- CT craniană de rutină poat e fi nor m al ă însă, dup ă
ad ministr a r e a de subs t a n ţ ă de contr a s t, ap ar imagini

116
hiper d e n s e datorit ă reţin erii aces t ei a la nivelul vas elor de
neofor m a ţi e ,
- RMN . Neurino a m e l e apar ca leziuni bine delimit a t e
care prezint ă se m n al e de inten sit a t e scăzut ă pe imaginile în
T1 şi se m n al e de inten sit a t e cresc u t ă pe imaginile în T2.
Apariţia unei proa s t e delimitări a tumorii şi ed e m ul perifoc al
sunt se m n e de malignizar e.
Dia g n o s t i c u l dif er e n ţ i a l se face cu:
- unele afecţiu ni cuta n a t e : mela n o d e r mi a pitiriazică,
hiper pig m e n t ă rile din boala Addison, vitiligo, mela n o d e r miile
me dic a m e n t o a s e , nevii pigm e n t a ri,
- scleroz a tub er o a s ă , carac t e riz a t ă prin modificările
teg u m e n t a r e carac t e ris tic e, crizele epileptic e şi ret ar d ul
psihic.
Evolu ţi e şi pro g n o s t i c . Simpto m e l e neurologic e pot
să apar ă la orice vârst ă , cel mai ade s e a înaint e de 40 de ani.
Evoluţia est e lent progr e siv ă. Simpto m a t ol o gi a est e dat ă de
localizar e a tumorilor periferice şi/sa u centr al e.
Trata m e n t . Nu exist ă un trat a m e n t specific.
Trata m e n t ul chirurgical est e indicat în tumorile invazive, dar
rezult a t el e sunt ade s e a nes a tisfă c ă t o a r e . Mare part e din
tumori sunt inoper a bile prin poziţia lor, la altele cura
chirurgic al ă est e urm a t ă de instalar e a unor paralizii.
Neurino a m e l e radicular e multiple ade s e a nu pot fi oper a t e .
Terapia chirurgicală treb ui e să se limitez e la cazuri
asimp t o m a t i c e cu neurino m de acus tic sau la neurino a m e
periferice circu m s c ris e. În tu morile cuta n a t e durer o a s e se
poat e încerc a radiot e r a pi a.

12. 2 . Scl er o z a tub e r o a s ă (bo a l a

Bourn e v i ll e )

Constituie o afecţiun e cu trans mi t e r e domin a n t ă , cu

expr e si e variat ă şi cu o incide n ţ ă a mut a ţiilor noi de ordinul a
58- 68%. Din cauz a formelor paucisi mp t o m a t i c e frecve n ţ a
afecţiu nii est e estim a t ă între 1 la 10.00 0 şi 1 la 100.0 0 0.
Gena respo n s a bilă de produc e r e a afecţiu nii est e localizat ă
pe braţ ul lung al cromo s o m ul ui 11 (11q2 2- 23).

117
 Morf o p a t o l o g i c , leziunile carac t e ris tic e sunt
repr ez e n t a t e de tub er ozit ă ţile corticale, nodulii
sub e p e n di m a li şi tumorile cu celule gigan t e .
Tablo u clinic . Se descriu se m n e pato g n o m o ni c e şi
se m n e sug e s tiv e ale bolii.

Tab el 14 . Sem n e pat o g n o m o n i c e în scl e r o z a

tu b e r o a s ă

Se m n e pato g n o m o n ic e
- tub er ozit ă ţi corticale
- noduli gliali sub e p e n di m a li
- faco a m e retinie n e
- ad e n o a m e seb a c e e
- fibroa m e periun g hi al e
- plăci fibroas e ale frunţii şi scalpului
- angio miolipo a m e ren al e multiple
Se m n e sug e s tiv e
- rud e de grad ul unu bolnav e
- mac ule hipo m el a n o tic e
- pet e şii şagrin
- rabd o mi o a m e cardiac e
- fibroa m e gingivale
- chiste ren ale
- spas m e infantile

Dia g n o s t i c u l est e susp e c t a t când est e prez e n t un

singur se m n sug e s tiv, prez u m p ti v când sunt prez e n t e dou ă
şi foarte probabil când aces t e a se asociaz ă cu se m n el e
pato g n o m o ni c e .
1. Crizele epileptice sunt cele mai frecve n t e form e de
ma nife s t a r e a bolii la sug ari şi copii, în special sub form ă de
spa s m e infantile. Pot fi gen e r aliza t e în 85% din cazuri. Uneori
se obs erv ă crize tonice sau atonic e.
2. Tulburările psihice sunt repr ez e n t a t e prin ret ar d a r e
mint al ă, care se obs erv ă în pân ă la 80% din cazuri. Sunt
găsit e la cei care au prez e n t a t crize epileptic e, în special sub
forma spas m ul ui infantil, pân ă la vârst e de 2 ani. Se mai

118
descriu şi alte tulbur ă ri psihice de tipul autis m ului sau
comp o r t a m e n t e devian t e de tipul hiperkin ezi ei.
3. Deficitele neurologic e sunt rare, cu exc e p ţi a creş t e rii
presiunii intracr a ni e n e , dator a t e dezvolt ării de tumori cu
celule gigan t e la nivel intrav e n t ricular.
4. Manifes t ări cutan a t e sunt repr ez e n t a t e de:
- angiofibro a m e (angio m a seb a c e u m ) sunt situ a t e la
nivelul obrajilor, a şanţ u rilor nazola bi al e şi a me n t o n ul ui.
Sunt leziuni pap ul ar e de culoar e rozat ă şi apar de obicei între
3 şi 15 ani. Apar la 50% din bolnavi,
- mac ul e hipo m el a n o tic e (pet e acro mic e sau cenu şii)
cons titui e se m n el e care ap ar cel mai timp uriu şi cu cea mai
mar e frecve n ţ ă . Asociere a de pet e hipo m el a n o tic e cu crize
comiţiale, în special spa s m e infantile, est e carac t e ris tic ă
pentr u scleroz a tub er o a s ă ,
- depig m e n t ă ri ale părului rezult ă din prez e n ţ a pet elor
hipo m el a n o tic e la nivelul scalpului,
- pet el e şagrin cons tituit e din plăci epid er mic e de
culoar e brun- gălbuie,
- fibroa m e l e periun g hi al e cons titui e un se m n
pato g n o m o ni c. Apar rare ori înaint e de pub er t a t e , chiar şi
atu nci doar la 20% dintr e bolnavi.
5 . Ano m aliile oculare :
- ha m a r t o a m e retinie n e (faco a m e ) apar în 50% din
cazuri, sunt rotun d e sau ovalar e şi sunt uşor de dignos tic a t
atu nci când se calcifică,
- alte modificări: arii retinie n e depig m e n t a t e , pet e
hipopig m e n t a t e la nivelul irisului, cat ar a c t ă şi colobo m ă
iridian ă.
Dia g n o s t i c para c li n i c
- CT cranian relev ă nodulii sub e p e n di m a li calcificaţi,
situa ţi în special în regiun e a lui fora m e n Monro. Când se
susp e c t e a z ă o tu mor ă intrav e n t ric ul ar ă se ad minis tr e a z ă
subs t a n ţ ă de contr a s t .
- RMN relev ă leziunile calcificat e, tub erc ulii corticali şi
pe cei subcorticali cu o rezoluţie cu mult mai mar e dec â t CT,
în special în secv e n ţ el e spin- eco din T2.
- EEG relev ă hips arit mi e atipică, se m n e focale sau
comple x e vârf- und ă lente bilater al e.
Trata m e n t

119
 - sfatul gen e tic est e extr e m de import a n t .
- me dic a m e n t e anticonv ulsiva n t e la cei cu crize
comiţiale,
- trat a m e n t steriodia n la bolnavii cu spas m e infantile,
- trat a m e n t neuroc hirur gic al care const ă în
îndep ă r t a r e a tumorilor sau instal ar e a de shun t u ri de
derivaţie a LCR.

12. 3 . Ataxi a- tel e a n g i e c t a z i a (Sin dr o m u l

Loui s- Bar)

Constituie o boală ered of a milială cu ataxie cere b el o a s ă

progr e siv ă şi coreo a t e t o z ă , tele a n gi e c t a zii oculocer e b r al e
progr e siv e, deficien ţ ă imun ă cu infecţii pulmo n a r e frecve n t e ,
afect a r e a mat ur a ţi ei orga n elor, hipers e n s ibilitat e la razele X
şi o incide n ţ ă cresc u t ă a transfor m ă rilor malign e .
Gena respo n s a bilă de tran s mi t e r e a bolii est e situa t ă în
cromo s o m u l 11q2 2- 23.
Tablo u clinic
1. Se m n el e neurologice sunt repr ez e n t a t e de:
- ataxia, care devin e apar e n t ă când copilul încep e să
me a r g ă şi est e uşor progr e siv ă,
- coreo a t e t o z a , poat e uneori mas c a ataxi a,
- mişc ările ocular e anor m al e care au o import a n ţ ă
deos e bit ă deo ar e c e de obicei prec e d apariţia
tele a n gi e c t a zi ei.
2. Telean gi ec t a zia ap ar e dup ă vârst a de 3 ani. Vasele
conjunctiv e dilat a t e apar mai întâi la nivelul unghiurilor
intern e ale globilor oculari, apoi la nivelul pleo a p el or, foselor
cubitale şi poplite e.
3. Sen sibilitat e a la infecţii . Infecţiile pulmo n a r e
rep e t a t e cons titui e o carac t e ris tic ă a bolii.
Evolu ţi a afecţiu nii est e lent progr e siv ă. Apar şi alte
se m n e de deg e n e r a r e spino- cere b elo a s ă cum ar fi afect a r e a
cordo a n el or post e rio a r e cu abolire a ROT şi atrofie mus c ul ar ă
spinală.
Majoritat e a bolnavilor devin dep e n d e n ţ i de scau n ul cu
rotile la vârst a de 10- 15 ani. Deces ul se dator e a z ă
afecţiu nilor pulmo n a r e sau transfor m ă rilor malign e .

120
 Dia g n o s t i c u l para c li n i c cons t ă în:
- de m o n s tr ar e a ano m aliei crom o s o m i al e ,
- evide n ţi er e a unei disga m a glo b ulin e m ii cu nivele
abs e n t e sau scăzut e de IgA ,
- CT şi RMN pot evide n ţi a o atrofie cere b elo a s ă
nons p e cifică.
Trata m e n t . Const ă în:
- prev e nir e a infecţiilor prin ad minis tr a r e a de
ga m a gl o b ulin e,
- trat a r e a cu antibiotic e a infecţiilor apăr u t e ,
- trat a m e n t neurologic cu propr a n olol sau tiaprid,
- trat a m e n t fizioter a pic şi de cultur ă fizică me dic ală.

12. 4 . Sin dr o m u l Stur g e - Web e r

(An gi o m a t o z a - enc e f a l o t ri g e m i n a l ă )

Se caract e riz e a z ă prin asocier e a de nevi vascul ari

cuta n a ţi ai feţei şi ochiului, convulsii cu deficit motor
postcritic contr al a t e r al, calcificări intracr a ni e n e şi întârzier e
mint al ă. Trans mit e r e a est e autos o m a l domin a n t ă , cu
pen e t r a r e variabilă.
Tablo u l clinic est e repr ez e n t a t de:
- nev ul facial cutan a t , repr ez e n t a t printr- o pat ă roşu-
închis, est e unilat er al ă şi inter e s e a z ă part e a sup erio a r ă a
feţei în zona ram urilor senzoriale ale trige m e n ul ui,
- crize conv ulsiv e gen e r aliza t e sau focale, care ap ar în
perioa d a de sug a r sau de copil mic şi care cu timpul devin
refract a r e la trat a m e n t u l anticonv ulsiv a n t ,
- tulburări psihice sub forma unui deficit intelect u al sau
tulbur ă ri de comp o r t a m e n t ,
- glauco m sau buftal mi e în 25% de cazuri.
Dia g n o s t i c . Afecţiun e a est e diagno s tic a t ă prin
prez e n ţ a unui nev facial unilat er al, asocia t cu convulsii şi
întârzier e mint al ă.
Dia g n o s t i c u l para c li n i c se pun e prin radiogr afia
crania n ă care evide n ţi a z ă calcificările intracr a ni e n e
caract e ris tic e. EEG est e apro a p e totd e a u n a anor m al ă .
Trata m e n t . Este simpt o m a ti c şi se adre s e a z ă
convulsiilor, glauco m ul ui şi, când est e prez e n t ă , he m o r a gi ei

121
cere br al e. În cazurile în care convulsiile sunt refract a r e la
tera pi a me dic a m e n t o a s ă , poat e fi indicat ă rezecţia
chirurgic al ă a lobului afect a t . În unale cazuri nevul facial
poat e fi corect a t prin chirurgie plas tică.

12. 5 . Angi o m a t o z a reti n o c e r e b e l a r ă

(Bo al a von HIPPEL- LINDAU )

Cele două comp o n e n t e es e n ţi al e ale afecţiunii (care

pot ap ăr e a şi sep a r a t ) sunt:
- angioa m e l e retinien e (boala von Hippel) şi
- he m a n gi o bla s t o m u l sau chist el e angio m a t o a s e ale
cere b el ului (boala Lindau).
Pot fi asociat e tumori benign e sau chist e ale divers elor
viscer e (plă m â n , pancr e a s , rinichi).
Tran s m i t e r e a bolii est e autos o m a l domin a n t ă , cu
pen e t r a n ţ ă variabilă.
Tablo u clinic . Debut ul bolii est e în adoles c e n ţ a
tardivă şi const ă în simpto m e legat e de tumor a cere b el a r ă
(at axi e, dis m e t ri e, vorbire scan d a t ă ) sau de tumor a retinian ă
(tulbur ă ri de ved er e , glauco m sau deslipire de retină). Apare
frecve n t policite mi a.
Exam i n ă ri para c li n i c e
- exa m e n u l FO,
- echografia abdo m i n ală (chist pancr e a tic, ren al ş. a.)
- CT craniană ,
- RMN .
Trata m e n t
- diat er m o - coag ular e a sau foto- coag ular e a tumorilor
retinie n e ,
- roen t g e n t e r a pi a în caz de leziuni cere b el o a s e multiple
sau ext e n siv e ,
- trat a m e n t u l neuroc hirur gic al al tumorilor cere b elo a s e
est e dificil din cauz a sân g e r ă rilor ma siv e.

Tab el 15 . Sin dr o a m e n e u r o c u t a n a t e

Boala Trans mi t er e Manifes t ări cutana t e

Alte ma nife s t ări

122
Neruofibro m a t o z a Autoso m a l Pete “cafe a cu lapt e”
Neoplazii
(boala von domin a n t tumori multiple multiple ale
SNC
Recklingh a u s e n ) şi SNP,
ano m alii de
migr ar e
celular ă,
leziuni
osoa s e
Scleroz a tub er o a s ă Autoso m a l Pete depig m e n t a t e ,
Tuberc uli
(boala Bourn e ville) domin a n t ade n o a m e seb a c e e
corticali, ano m alii
de migrar e
celular ă, (convulsii,
retar d psihic)
Angiom a t o z a
enc ef alo- trige mi n al ă Autoso m a l Angiom facial Angiom
occipital
(boala Sturg e- domin a n t calcificări
cranie n e
Weber) linear e,
retar d psihic,
convulsii, glauco m
Hem a n gio-
blasto m a t o z a Autoso m a l Hem a n gio-
oculo
cere b el o a s ă domin a n t ă blastoz ă
(cer e b el,
(boala von Hippel- retină), chiste
Lindau) angio m a t o a s e

123
 13 . EPILEPSIA LA COPIL ŞI
ADOLESCENT

Crizele epilep tic e cons titui e eve ni m e n t e clinice

dator a t e unei activităţi sincroniza t e şi anor m al e ale unui
nu m ă r oar ec a r e de neuro ni cere b r ali. Activitat e a anor m al ă
produc e dezorg a niz ar e a paroxistică a uneia sau mai multor
funcţii cere br al e fapt ma nifes t a t prin ap ariţia de feno m e n e
pozitive (motorii, senzitive, psihice) sau neg a tiv e (pierd e r e a
conş tie n ţ ei sau a tonus ului mus c ul ar).
Evenim e n t ul EEG produ s de cătr e criza epileptică est e
cons tituit din desc ă rc a r e a epileptic ă, care în unele cazuri

124
răm â n e fără expr e si e clinică (crize subclinice), pot apar e
unilat e r al sau bilater al (crize focale sau, res p e c tiv,
gen e r alizat e ).
Crizele epilep tic e pot ap ar e spont a n , fără cauz ă
dove dit ă (epilep si a idiopatic ă, denu mi t ă şi criptog e n e t ic ă )
sau pot fi dator a t e unor cauz e cunos c u t e (febr ă, infecţii,
hipoglice mi e ş. a - ele produc aş a- nu mit a epilepsie
ocazion al ă).
Convulsiile cons titui e contr a c ţii musc ul ar e involunt a r e ,
fie continu e (convulsiile tonice), fie întrer u p t e (convulsiile
clonice).
Etiolo g i e . Crizele epilep tic e ocazion al e pot fi
provoc a t e de num e r o a s e afect ă ri struct ur al e acut e ale
creier ului sau de disfuncţii met a b olic e (de exe m pl u
enc ef alit a, me nin git a, trau m a ti s m ul cranio- cere br al,
accide n t ul vascul ar cere b r al, hipoglice mi a ş. a).
Acest e afecţiu ni pot prod uc e crize comiţiale fără a
exist a o predis p oziţie ant erio a r ă (de ace e a se mai num e s c şi
crize epileptic e simpt o m a ti c e ). În alte cazuri poat e exist a la
anu mit e pers o a n e o predis p oziţie (crizele febrile).
Factorii gen e tici pot ave a o import a n ţ ă deos e bit ă în
epilep siile idiopa tic e.
Modul ere dit a r de tran s mi t e r e variaz ă la fiecar e tip de
sindro m epileptic. Trans mit e r e a ere dit a r ă domin a n t ă a fost
sug e r a t ă în epilep siile cu activita t e vârf- und ă de 3
Hz/sec u n d ă şi în epilep si a mioclonic ă juvenilă (în care est e
implicat cromo s o m ul 6.

Tab el 16 . Fact ori eti ol o g i c i în epil e p s i il e

co pil ul u i şi ale
ad ol e s c e n t u l u i
______________________________________________________________
Factori prenat ali
- he mo r a gii (rare, datorit ă izoimuniz ării plach e t a r e ş.a.)
Factori perinatali
- infecţioşi (me nin git ă purule n t ă , enc ef alit ă virală
neon a t al ă , abc e s cere b r al)
- he mo r a gii (intra p a r e n c hi m a t o a s ă , subd ur al ă ,
sub a r a h n oi di a n ă )
- accid e n t vascul ar cere br al neon a t a l sau postn a t a l

125
 - enc ef alop a ti e hipoxic- ische mic
- me t a b olici sau toxici (hipoc alc e mi e , hipoglice mi e,
hipon a t r e m i e )
Factori post n a t ali - infecţioşi- hipoxie post n a t al ă-
trau m a t i s m cranio- cere b r al
______________________________________________________________

13. 1 . Crizel e epil e p t i c e al e copil ări e i

13 . 1 . 1 . Sp a s m u l infa n t il (s p a s m u l în fle xi u n e ,
sin d r o m u l We s t ,
hip s a ri t m i a )

Tab el 17 . Etiolo g i a sp a s m u l u i infa n t il

______________________________________________________________
Sindro a m e neuroc u t a n a t e :
- scleroz a tub er o a s ă
- neurofibro m a t o z a
- sindro m Sturg e Weber
Malform a ţii cere br al e
- sindro m ul Aicardi (age n e zi a de corp calos)
- agirie, pahigirie
- sindro m Down
- cromo s o m X fragil
Boli me t a b olic e
- fenilceto n u ri e
- hiperglice mi e nonc e t ozic ă
- histidine mi e
Toxice
- sech el e ale hipoglice mi ei neon a t al e
- intoxicaţia cu litiu
Encefalop a ti a hipoxic- ische mic ă
- pren a t al ă , perina t al ă, post n a t al ă
- infarct e cere b r al e
Trau m a tis m e cranioc er e b r al e cu sau fără he mo r a gii
Tumori cere b r al e
Hem a n gio m a t o z ă neon a t al ă

Din punct de ved e r e clinic se carac t e riz e a z ă prin:

126
 - spas m e ,
- tras e e EEG specifice, carac t e riz a t e prin hips arit mi e
(hip = v â rf),
- det erior ar e şi retar d a r e mint al ă.
a. Spas m el e cons t a u într- o contr a c t u r ă tonică de scurt ă
dura t ă care inter e s e a z ă cu predilecţie mus c ula t u r a
proxim al ă (gât, trunchi, extr e mi t ă ţi) bilater al şi sime t ric. Cel
mai frecve n t sunt inter e s a ţi muş c hii flexori (70- 75%).
Se descriu dou ă forme de spa s m e :
- în flexie, cu flexia gâtului, trunc hiului, a me m b r el or
sup e rio ar e şi inferioar e (în form ă de îmbră ţiş a r e ),
- în exte n si e, cu ext e n si a capului şi a trunc hiului,
me m b r el e fiind dus e în abd uc ţi e (în form ă de crucificar e).
Spas m el e prezint ă urm ă t o a r e l e carac t e ris tici:
- apar totd e a u n a în primul an de viaţ ă (cu vârf de
frecve n ţ ă în lunile 4- 10),
- au carac t e r rep e titiv, uneori pot să apar ă în num ă r de
cât ev a zeci pe zi,
- durat a est e foart e scurt ă , de 1- 3 secu n d e ,
- prod uc e r e a lor poat e fi favorizat ă de stimuli cu
caract e r reflex (sonor, vizual),
- rareori pot fi şi asim e t ric e,
- dup ă criză poat e apar e o star e de akinezie care ţine
de la cât ev a secu n d e la zeci de cecu n d e ,
- crizele se rep e t ă 1- 2 ani, dup ă care dispar. La vârst a
de 4 ani majorit a t e a nu mai fac crize, dar persis t ă o
întârzier e psihică şi uneori chiar motorie consid er a bilă.
Ades e a apar tulbur ă ri de comp or t a m e n t (indifer e n ţ ă faţă de
me diu, neg a tivis m, agre sivit a t e ).
Pe EEG se cons t a t ă prez e n ţ a hips arit mi ei: înşiruire de
vîrfuri, und e lente şi comple x e vârf- und ă care apar la
întâ m pl a r e , variaz ă din mo m e n t în mo m e n t atâ t ca durat ă
cât şi ca localizar e, cu disp ariţia comple t ă a ritmului de bază.
Evolu ţi a poat e fi:
- copii red e vin nor m ali,
- se poat e cons titui un focar epileptic de und e ascu ţit e
sau compl ex e vârf- und ă. Se apr eciaz ă că 50% dintre bolnavi
trec în crize comiţiale de alt gen.
Asociaţia hips arit mi ei cu ag e n e zi a de corp calos
forme a z ă sindro m ul Aicardi.

127
 Trata m e n t
Cele mai mult e me dic a m e n t e antico miţial e sunt
ineficient e . S-a obţinut un oarec a r e succ e s dup ă
ad ministr a r e a de diaze p a m sau valpro a t de sodiu în doze de
pân ă la 100 mg/Kg corp/ zi.
Mai eficient ă est e ad ministr a r e a de ACTH şi
corticos t e r oizi.
Au mai fost ad minis tr a t e , cu succ e s variabil,
succinimid el e, clonaz e p a m u l (RIVOTRIL) şi, mai ales,
vigab a t rin a .

13 . 1 . 2 . Sin dr o m u l LENNOX- GASTAUT

Apare la copii în vârs t ă de 1- 7 ani.

Clinic se caract e riz e a z ă printr- un polimorfis m de crize
(tonico- clonice de tip gran d- mal, crize tonice, mioclonice,
atonic e, abs e n ţ e , crize parţiale sau psiho m o t o rii).
Retard a r e a mint al ă est e prez e n t ă încă de la deb u t ul
afecţiu nii, proporţi a ace s t ei afecţiu ni cresc â n d odat ă cu
trec er e a timp ului. După 5 ani 90% dintr e bolnavi sunt
retar d a ţi.
Tras e el e EEG sunt carac t e ris tic e: compl ex e
supr a v olt a t e de vârf- und ă lente (de aici denu mir e a de “petit
mal varian t”) cu durat a de 1- 2 cicli/secu n d ă .
Etiolo g i a :
- 35% sunt criptog e n e t ic e , fără etiologie,
- restul se dator e a z ă unor cauz e pren a t al e
(pre m a t u rit a t e , pore n c ef alie, scleroz a tub er o a s ă ) , unor
cauz e perina t al e (naş t e ri laborioa s e ) sau postn a t a l e (infecţii,
boli deg e n e r a tiv e şi met a b olice, trau m a t i s m e ) .
Pro g n o s t i c u l est e rezerv a t . Aproxim a tiv 80% dintre
bolnavi continu ă să prezint e crize şi din cauz a ace s t o r a şi a
det erior ă rii mint al e doar o mică part e din bolnavi pot să ducă
o viaţă inde p e n d e n t ă . Doar 10% dintre bolnavi prezint ă un
nivel intelect u al norm al.
Trata m e n t . Posibilităţile tera p e u tic e sunt
descur aj a n t e . Se poat e încerc a combin a ţi a de sodiu valproic,
benzo di az e pin e şi clonaz e p a m . Trat a m e n t u l steroidia n nu
are efect. În ultima perioa d ă s- a impus trat a m e n t u l cu
lamotrigin ă (Lamict al).

128
 13 . 1 . 3 . Epile p s i a mio cl o n i c ă a co pil ări e i

Const ă în crize mioclonice ad ev ă r a t e (crize evide n ţi a t e

clinic de contr a c ţii mus c ul ar e foart e scurt e) aco m p a n i a t e
EEG de grup ă ri vârf- und ă rapid e sau de compl ex e polivârf-
und ă.
Se disting dou ă form e: epilep si a mioclonic ă benign ă şi
epilep si a mioclonică sever ă .
Epilepsia mioclonică benign ă se caract e riz e a z ă prin
debu t ul în primii doi ani de viaţă a unor crize mioclonic e, la
copii dezvolt a ţi norm al din punct de ved er e
neuroco m p o r t a m e n t a l . Evoluţia est e benign ă şi răs p u n s ul la
trat a m e n t est e bun.
Epilepsia mioclonică sev er ă se carac t e riz e a z ă prin
debu t de obicei între lunile 4 şi 10 de viaţă, prin crize clonice
ade s e a unilat er al e şi prelun git e , precipita t e ad e s e a de febră.
În cel de- al doilea an apar şi alte tipuri de crize, însoţit e de o
retar d a r e mint al ă progr e siv ă. Există o fotos e n sibilitat e
cresc u t ă la stimul ar e a lumino a s ă inter mit e n t ă în 25% din
cazuri.

13. 2 . Crizel e epil e p t i c e al e

ad ol e s c e n ţ e i

13 . 2 . 1 . Epile p s i a p e ti t m al

Cunoscu t ă şi sub denu mir e a de abs e n ţ ă epileptic ă

tipică se caract e riz e a z ă printr- o pierd er e de cunoş tin ţ ă de
scurt ă dura t ă (cât e v a secu n d e pân ă la 1 minut). Se împar t e
în:
- ab s e n ţ a e pil e p t i c ă a co pil ă r i e i (picnole p si e).
Debut ul est e de obicei între 3 şi 8 ani şi ap ar e mai frecve n t
la fetiţe. Absenţ el e ap ar de câte v a ori pe zi. Uneori nu apar e
o pierd er e de cunoş tin ţ ă , iar copii sunt consid er a ţi distr a ţi
sau ne a t e n ţi, iar scrisul se poat e opri pentr u o scurt ă
perioa d ă de timp. Alteori bolnavii se imobilize az ă brusc sau
se asociaz ă un clipit cu frecve n ţ a de 3 cicli/sec. La alţii ochiul
se ridică în sus, poat e să apar ă o înclinar e a capului sau mici

129
clonii faciale.S e pot asocia tulbur ări veg e t a tiv e : paloar e ,
oprire a res pira ţiei şi extr e m de rar tulbur ă ri urinar e . Crizele
pot fi provoc a t e de hiperv e n tila ţi e sau de stimul ar e a
lumino a s ă inter mit e n t ă . Între atac u ri atâ t tras e ul EEG cât şi
cunoş tinţ a copiilor sunt nor m al e.
Tras e ul EEG est e caract e ris tic în timp ul crizelor:
comple x e vârf- und ă cu frecv e n ţ a de 3 cicli/sec care apar
gen e r alizat, sincron, sime tric, cu deb u t şi sfârşit brusc
(Fig.3).

Fig.7. Epilepsie petit mal: desc ă r c ă ri de vârf- und ă 3 c/s

gen e r alizat e

Evolu ţi a . Absen ţ el e pot persis t a, în 10- 15% din cazuri

şi la vârs t a adult ă. Aproxim a tiv o treim e pot dezvolt a la
vârst a adult ă crize tonico- clonice gen e r aliza t e .
Trata m e n t u l cu valpro a t de sodiu şi succinimid e est e
de obicei eficient.
- ab s e n ţ a e pil e p t i c ă juv e n i l ă (leptole p si e). Apare în
jurul vârs t ei de 9- 10 ani Absen ţ el e sunt mai rare ca
frecve n ţ ă şi apar de obicei grup a t e în orele care urm e a z ă
trezirii din somn. Răspu n d de obicei la trat a m e n t u l cu
valpro a t de sodiu, însă ace s t a treb uie me n ţin u t pe o
perioa d ă mai lungă, prob a bil indefinit.

130
 13 . 2 . 2 . Epile p s i a mio cl o n i c ă juv e n il ă

Debut ul aces t ei afecţiu ni est e între 12 şi 18 ani dar

poat e să ap ar ă şi la pers o a n e mai în vârst ă . Afecţiun e a mai
est e cunos c u t ă sub den u mirile de “petit mal mioclonic” sau
de “petit mal impulsiv”. Crizele mioclonice afect e a z ă de
obicei umerii şi me m b r el e sup erio ar e , rareori şi me m b r el e
inferioar e . Star e a de conş tie n ţ ă est e de obicei păs tr a t ă , însă
mişcările involunt a r e det er mi n ă ad e s e a bolnavii să scap e
obiect el e pe care le ţin în mâ n ă în timp ul crizelor.
Descărc ă rile ap ar de obicei dimin e a ţ a şi 90% dintre bolnavi
prezint ă crize tonico- clonice asocia t e .
Aspect ul EEG în timp ul crizelor est e tipic şi cons t ă şi
cons t ă într- o grup a r e de vârfuri de frecv e n ţ ă şi amplitudin e
cresc u t ă , urm a t ă de una sau mai mult e und e lente. Astfel de
comple x e polivârf- und ă pot să apar ă şi intercritic.
Declanş a r e a crizelor poat e fi provoc a t ă prin deprivar e a de
somn sau stimul ar e fotică.
Trata m e n t . Aproxima tiv 80% dintre bolnavi răs p u n d
bine la trat a m e n t u l cu valpro a t de sodiu, me dic a m e n t care
treb ui e ad ministr a t o perioa d ă mai lungă de timp.

13. 3 . St a t u s epil e p t i c u s

Este o complica ţi e major ă a epilep si ei şi const ă în crize

subintr a n t e , între care bolnav ul nu îşi reca p ă t ă cunoş tinţ a .
Pat o g e n i a sa implică factori multipli ca hipoxia
progr e siv ă, excitotoxicit a t e a , insuficien ţ a de subs tr a t
ener g e tic, depleţia de ATP şi acidoz a intrac elular ă .
Incid e n ţ a stat u s ului epileptic în epilepsiile copilului şi
a adoles c e n t ul ui variaz ă între 3 şi 6%.
Etiolo g i e . Statu s ul convulsiv poat e fi dator a t unei
afect ă ri cere b r al e (stat u s simpt o m a t ic). Aceas t a poat e fi
cronică, în cursul unei enc ef alo p a tii infantile progr e siv e sau
non- progr e siv e sau acut ă (me nin git ă, encef alită, afect a r e
vascular ă , trau m a t i s m cranio- cere b r al ş. a).
Stat u s ul criptog e n e t ic ap ar e de obicei la bolnavi cu
epilep si e cunos c u t ă , cel mai frecv e n t dup ă întrer u p e r e a
trat a m e n t u l ui.

131
 De obicei mort alita t e a prin stat u s epilepticus est e
scăzu t ă , dac ă se aplică la timp trat a m e n t u l adecv a t .
Spitalizar e a est e obligatorie. În amb ul a t o r trat a m e n t u l de
urge n ţ ă se baz e a z ă pe ad minis tr a r e a intrav e n o a s ă sau
intrar e c t al ă de benzo di az e pin e . Bolnavul est e pus în decu bit
later al cu păs tr a r e a liberă a căilor aerien e . Un loc import a n t
în trat a m e n t , alăt uri de oprire a convulsiilor, îl constituie
prev e nir e a complica ţiilor respira t orii şi circulatorii.
Trata m e n t u l imedia t cons t ă în:
- evalu ar e a funcţiilor vitale,
- sta bilire a unui acce s intrav e n o s şi recoltar e a de prob e
de sâng e (glice mi e, electroliţi, ure mi e, det er mi n a r e a
nivelului seric de me dic a m e n t e anticonv ulsiv a n t e ) ,
- ad minis tr a r e a i.v. de diaze p a m (0,25- 0,5 mg/kg, nu
mai rep e d e de 2 mg/ min.). Dacă ace a s t ă cale nu est e
posibilă se ad minis tr e a z ă intrar e c t al, în doză de 0,5- 0,75
mg/kg.
În cazul în care crizele persist ă :
- se rep e t ă doza de diaze p a m sau se ad minis tr e a z ă
fenition i.v. în doză de 20 mg/kg., nu mai rep e d e de 25
mg/ min., pentr u a se obţin e un nivel seric de 20- 25
microg/ ml.

Tab el 18. Prin ci p a l e l e medica m e n t e

an ti c o n v u l s i v a n t e

Medica m e n t u l Indicaţie Doză zilnică

Frecv e n ţ ă
Carb a m a z e pi n ă Crize parţiale, crize 10- 20 mg/kg
2- 3/zi
convulsive
gen e r alizat e
Fenitoin ă Crize convulsive 8- 10 mg/kg sub 3 ani
2/zi
gen e r alizat e , crize
parţiale 4- 7 mg/kg pes t e 3
ani
Fenob a r bit al Crize convulsive 3- 5 mg/kg sub 5 ani
2/zi

132
 gen e r alizat e , 2- 3 mg/kg pes t e 5
ani
crize parţiale
Primidon ă Crize convulsive 10- 20 mg/kg
2/zi
gen e r alizat e ,
crize parţiale
Valproa t de Na Crize gen e r aliza t e 15- 40 mg/kg
2- 3/zi
Acid valproic prima r e , a t a c u ri
mioclonice, crize
parţiale
Ethos uxi mid ă Epilepsie petit mal, 20- 40 mg/kg
1- 2/zi
crize mioclonice
Clonaz e p a m Toat e formel e 0,1- 0,2 mg/kg
2/zi
Diazep a m Toat e formel e, 0,25- 1,5 mg/kg
2/zi
în special 0,1- 0,3 mg/kg i.v.
stat u s epilepticus 0,25- 0,5 mg/kg i. rect al
Lamotrigin ă Crize parţiale, 1- 5mg/kg
1- 2/zi
sindro m
Lennox- Gast a u d
Vigab a t rin ă Crize parţiale 40- 80 mg/kg
2/zi
Nitraz e p a m Spas m e infantile, 0,25- 1,0 mg/kg 2/zi
epilep sii mioclonice
Acetazol a mi d ă Absenţ e tipice, crize 10 mg/kg sub
1 an 2/zi
gran d mal şi parţiale 20- 30 mg/kg pes t e
1 an

Tab el 19. Medi c a m e n t e rec o m a n d a t e în dif erit e

tip uri d e criz e
epil e p t i c e

133
Tipul de criză Reco m a n d ar e a m e dica m e n t e l or în
ordinea preferinţ ei
Crize parţiale simple primă aleg e r e carb a m a z e p i n ă ,
fenitoin ă, lamotrigin ă,
sau comple x e , crize fenob a r bit al, vigab a t rin ă
gen e r alizat e tonico- a 2- a aleg e r e acid valproic,
acet a z ol a mi d ă
clonice
Absenţ e tipice, crize primă aleg e r e acid valproic,
etos u xi mid ă
mioclonice, crize a 2- a aleg e r e clonaz e p a m , lamotrigin ă,
acet a z ol a mi d ă ,
atonic e, mioclonii fenob a r bit al, primidon ă
juvenile
Spas m e infantile, primă aleg e r e lamotrigin ă, ACTH,
corticos t e r oizi,
sindro m Lennox- a 2- a aleg e r e valpro a t de Na,
clonaz e p a m , nitraz a p a m
Gast a u d a 3- a aleg e r e imuno glo b ulin e i.v.

Tab el 20. Prin ci p a l e l e ef e c t e s e c u n d a r e şi toxi c e

al e
m e d i c a m e n t e l o r an ti e p il e p t i c e

Medica m e n t u l Efect e secu n d ar e Efect e toxice

Fenob a r bit al So m n ol e n ţ ă Anemie
aplas tic ă
Agresiun e Sindr. Stev e n s-
Johnson
Tulburări de so m n Reu m a tis m
Hiperactivitat e
Osteo m a l a ci e
Rash
Fenitoin Ataxie Diskinezii
orofaciale
Anorexie Anemie
Grea ţ ă Sindro m de
tip lupus

134
 Acne e Pseu d olimfo m
Nistag m u s Sindr. Stev e n s-
Johnson
Hipertrofie gingivală Hepa tit ă
Hirsutis m Encefalop a ti e
Anemie me g alo bl a s tic ă
Osteo m a l a ci e
Reduc e r e a IgA
Depr e si e
Neurop a ti e
Primidon ă So m n ol e n ţ ă
Agran ulocitoz ă
Vertij Sindro m de tip
lupus
Grea ţ ă
Tromb o cito p e ni e
Vărsăt u ri
Modificări de perso n alitat e
Diplopie
Ataxie
Rash
Carb a m a z e pi n ă Diplopie Diskinezie
orofacială
Vertij Aritmie cardiac ă
Ataxie
Hepa t o t o xicita t e
Grea ţ ă Sindro m de
tip lupus
Hipon a tr e mi e Pseu d olimfo m
Rash (5- 10%)
Valproa t de Na Anore xi e Hepato t o xicitat e
Greaţă Pancr e a tit ă
Vărsăt u ri Stupor
Pierder e a părului
Creşt er e în greuta t e
Tre m or
Somn ole n ţ ă
Tromb o cito p e ni e
Hipera m o n e m i e (uşoar ă )

135
Etosuxi mid ă Anore xi e Sindro m de
tip lupus
Greaţă Anemie
aplas tic ă
Vărsăt uri Psihoză
Somn ole n ţ ă
Cefale e
Sughiţ
Rash
Clonaz e p a m Obos e ală Psihoză
Ataxie
Tromb o cito p e ni e
Sindro m hiperkin e tic
Agresiun e
So m n ol e n ţ ă
Hipersalivaţie
Bronhor e e
Amiotrofii
Lamotrigin ă Cefale e Angioe d e m
Obos e al ă Sindr. Stev e n s-
Johnson Rash Necroliză
epid er mic ă
Grea ţ ă
Somn ole n ţ ă
Inso mni e

13. 4 . Conv ul s i il e febril e

Sunt crize epileptice precipit a t e de febră care nu se

dator e a z ă unei infecţii intracr a ni e n e şi nu sunt prec e d a t e de
crize comiţiale afebrile.
Se descriu 3 cate g o rii de copii:
- care fac convulsii febrile datorit ă unei susc e p tibilităţi
gen e tic e,
- care fac crizele convulsive febrile ca urm a r e a unei
afecţiu ni cere br al e cunos c u t e ,
- la care febra acţion e a z ă ca un trigg er care de m a s c ă o
epilep si e cronică.
Frec v e n ţ a afecţiu nii est e de 2- 5% la copii sub 5 ani.

136
 Febra care produc e afecţiun e a est e de obicei ridicat ă
(mai mar e de 38,5oC).
Fact o rii g e n e t i c i au o import a n ţ ă deos e bit ă şi în
istoricul familial al copilului afect a t exist ă o inciden ţ ă
familială ridicat ă (între 17- 31% din rud el e de grad ul unu).
Modul de trans mi t e r e est e poligenic, deşi nu se poat e
exclud e o ere dit a t e autos o m a l domin a n t ă .
Tablo u clinic . Marea majorita t e a convulsiilor febrile
sunt repr ez e n t a t e de crize de scurt ă dura t ă bilat er al e clonice
sau tonico- clonice. Crizele unilat er al e ap ar doar la
aproxim a tiv 5% dintr e bolnavi. Crizele cu dura t ă mai lung ă
de 15 minut e, cele unilat er al e sau cele urm a t e de paralizia
Todd sunt denu mi t e conv ulsii febrile co m plicat e şi sunt
urm a t e de un risc înalt (de pân ă la 10%) de a fi urm a t e de
epilep si e. Convulsiile febrile care dure a z ă mai mult de 30
minut e sunt consid er a t e o form ă de stat u s epilepticus şi,
netr a t a t e , pot det e r mi n a sech el e grav e. Acest e a sunt
repr ez e n t a t e cel mai ad e s e a de he miple gi a postco n v ulsivă.
Cele mai frecv e n t e cazuri de convulsii febrile prelun git e apar
în primel e 18 luni de viaţ ă. După 2 ani riscul de stat u s
epilepticu s devin e foart e mic. Anomaliile EEG ap ar la
aproxim a tiv o treim e dintre bolnavi.
Dia g n o s t i c u l dif er e n ţ i a l se face cu infecţiile
primitive ale SNC (me nin git ă sau enc ef alită). LCR est e însă
apro a p e întotd e a u n a anor m al în infecţiile SNC, fapt care
obligă la efect u a r e a puncţiei lomb a r e în orice criză epileptic ă
de lungă durat ă la copii sub 18 luni.
Pro g n o s t i c u l convulsiilor febrile est e bun.
Aproxim a tiv 65- 75% dintr e copii au un singur episod. Doar
9% dintre bolnavi au mai mult de 3 episo a d e .
Riscul de a dezvolt a convulsii afebrile est e de 2- 5%.
Acest e a const a u cel mai ad e s e a în epilepsie gen e r alizat ă
prima r ă cu crize gran d mal.
Progno s ticul neuroc o m p o r t a m e n t a l al convulsiilor
febrile est e excel e n t , cu exce p ţi a copiilor care dezvolt ă
epilep si e, unii dintr e ei put â n d dev e ni retar d a ţi.
Trata m e n t . Convulsiile febrile de scurt ă durat ă nu
nec e sit ă un trat a m e n t specific, cu exce p ţi a celui al bolii care
produc e febra. Episoa d el e cu dura t a lung ă treb uie însă
trat a t e serios, as e m e n e a unui stat u s epilepticus , în special la

137
copii sub 1 an. Nu se reco m a n d ă instituire a unui trat a m e n t
profilactic continu u. Ca me dic a m e n t se reco m a n d ă
fenob a r bit alul (30- 40 mg/kg corp/zi) pân ă la ating e r e a unei
conc e n t r a ţii serice de aproxim a tiv 15 mg/L. Valpro a t ul de
sodiu nu se reco m a n d ă din cauz a riscului de insuficienţ ă
hep a tic ă.

14 . TULBURĂRILE PAROXISTICE ALE

SOMNULUI

138
 Cele mai mult e tulbur ări ale somn ului la copil sunt
tranzitorii şi benign e . Din ace a s t ă cauz ă nu nec e sit ă un
trat a m e n t specific.
Pav or u l no c t u r n . Apare de obicei între vârst a de 18
luni şi 5 ani şi se asociaz ă cu o trezire parţială din somn ul
lent şi ad â n c (sta diile III şi IV). De obicei se ma nife s t ă dup ă
prima oră de somn. Copilul încep e să ţipe şi se ridică în şezut
cu o privire însp ăi m â n t a t ă . Deşi apar e n t trezit, copilul nu îşi
recun o a ş t e părinţii şi nu poat e fi cons ola t. Un episod dure a z ă
cât ev a minut e , dup ă care copilul ado ar m e din nou şi nu
păs tr e a z ă în me m o ri e episod ul. Astfel de feno m e n e de
trezire noctur n ă pot să ap ar ă în fiecar e noap t e pentr u o
perioa d ă de timp, dup ă care dispar. Pavorul noctur n poat e
persist a pân ă la 8 ani la 50% dintr e copii şi pân ă la
adoles c e n ţ ă la o treim e . Se consid er ă că 1- 5% dintre bolnavi
pot prez e n t a mai târziu epilepsie gran d mal. Ca şi trat a m e n t
se poat e ad minis tr a profilactic, sear a la culcar e, fenob a r bit al
(dup ă alţii diaze p a m sau deriva ţi ai ace s t ui a).
Coş m a r u l are un tablou clinic similar, însă apar e în
timpul somn ului REM.
So m n a m b u l i s m u l apar e mai frecv e n t în copilăria
tardivă şi la adole s c e n t . Este cons e cin ţ a unei treziri
inco mpl e t e care per mit e efect u a r e a unor activităţi cvasi-
volunt a r e , fără o star e de conştie n ţ ă clară şi fără me m o ri a
eve ni m e n t e l or.
Episoa d el e sunt de obicei scurt e şi activită ţile
efect u a t e de copil sunt simple, cum ar fi mers ul la baie ş. a.
În gen ez a lor pot juca un rol factorii eredit a ri.
Mişc ăril e invol u n t a r e ap ar frecve n t în timp ul
somn ului şi sunt repr ez e n t a t e de obicei prin mioclonii la
ador mir e (“mioclon u s noctur n al”).
Bruxi s m u l cons t ă în mişcări involunt a r e ale
ma n dib ul ei în timpul somn ul ui, cu scrâş nir e a dinţilor.
Fen o m e n e l e hip n a g o g i c e sunt episo a d e scurt e de
halucin a ţii vizuale sau auditive care ap ar în star e a de
tranziţie între vegh e şi somn. Pot constitui o part e din
tetr a d a ce carac t e riz e a z ă narcole p si a. Cel mai ade s e a nu au
se m nifica ţi e patologic ă.
Dis t o n i a par o xi s t i c ă noc t u r n ă est e carac t e riz a t ă
prin mişc ări coreo a t e t o zic e sau distonic e care apar noap t e a .

139
Simpto m a t ol o gi a est e as e m ă n ă t o a r e cu cea obs erv a t ă în
crizele comiţiale ale lobului front al şi răsp u n d pro m p t la
carb a m a z e p i n ă .
Sin dr o m u l d e ap n e e în so m n const ă în ap ariţia unor
episo a d e de lipsă a respira ţi ei anor m al de prelun git e şi/sau
de frecv e n t e . În mod nor m al, în cursul somn ului REM, pot
exist a res pira ţii cu caract e r ner e g ul a t în care dura t a
perioa d el or de apn e e poat e fi de pân ă la 10 secu n d e .
Se descriu 3 tipuri de apn e e în somn:
- apn e e a obstr uc tiv ă care const ă în nep u tin ţ a
me n ţin e rii unui flux de aer, în ciuda efortului res pira t o r,
- apn e e a centr al ă în care apn e e a respira t orie se
dator e a z ă lipsei activită ţii centrilor respira t ori bulbari,
- apn e e a mixt ă, care combin ă amb el e mec a nis m e .
a. Sindro m ul de apn e e în so m n de tip obstructiv const ă
în apariţia a cel puţin 30 de episo a d e de apn e e prelun git ă , cu
dura t a mai mar e de 10 secu n d e , într- o perioa d ă de somn de
7 ore.
Ca se m n e asociat e se mai descriu somn ol e n ţ ă diurn ă,
sforăit zgomo t o s , inso m ni e, enur e zis, modificări de
comp o r t a m e n t şi diminu a r e a perfor m a n ţ e l or şcolar e. Pentru
diagn o s tic sunt nec e s a r e înregistr ă rile poligrafice ale EEG,
electroc a r dio gr a m a , pne u m o g r a m a şi det er mi n a r e a continu ă
a nivelului de O2 în sâng e .
Trata m e n t ul cons t ă în amigd al e c t o mi e sau
ade n oid e c t o mi e , chiar trah e o s t o mi e în cazurile sev er e .
b. Sindro m ul de apn e e în so m n de tip central , denu mi t
şi “bles t e m u l Ondinei” est e caract e riz a t printr- o abs e n ţ ă a
impuls urilor ventilatorii centr al e în curs ul somn ului,
nec e sit â n d ventilaţie artificială. Copilul respiră norm al în
star e de vegh e . Prognos ticul est e grev a t de o rat ă înaltă de
letalitat e . Cauza poat e fi idiopatic ă, prin leziuni inflam a t o rii
sau de altă natur ă a trunchiului cere br al.
Sin dr o m u l Pick w i c k est e un sindro m de
hipove n tila ţi e cu period e de apn e e care apar e la unii copii
obezi. Este dator a t, cel puţin în part e, unei limitări a
mişcărilor diafra g m a t ic e dat e de de acu m ul a r e a de grăsi mi.
Acest fapt produc e o des a t u r a r e cu oxigen şi hiperc a p ni e .
Somn ole n ţ a diurn ă est e o cons e cin ţ ă a tulbur ă rilor somn ului
noctur n prin apn e e recur e n t ă .

140
 14. 1 . Sin dr o a m e de hip er s o m n i e

Narc ol e p s i a const ă în episo a d e irezistibile de somn

care ap ar în timpul zilei, cel mai ade s a în curs ul unor
activităţi mono t o n e . Din punct de ved er e neurofiziologic est e
caract e riz a t ă prin dura t e scurt e de somn diurn (mai puţin de
10 minut e) care apar în me die de 3- 5 ori pe zi. Cauza poat e
fi idiopa tic ă sau secu n d a r ă (trau m a ti s m e cranio- cere br al e,
leziuni hipot al a mic e ).
Gena susc e p tibilă de a produc e narcole p si a a fost
localizat ă pe braţ ul scurt al cromo s o m u l ui 6.
Tabloul clinic est e caract e riz a t prin tetr a d a :
narcole p si e, cata pl e xi e, halucin a ţii hipna g o g e şi par alizii de
somn.
Cata p l e x i a cons t ă într- o pierd e r e brusc ă a tonus ului
mus c ul ar precipit a t ă de râs sau surpriză brusc ă. Are ca şi
cons e cinţ ă căd er e a bolnav ului la pă m â n t .
Halucinaţiile hipna g o g e au fost descris e mai sus.
Paralizia de so m n cons t ă într- o hipoto nie gen e r aliza t ă
cu imposibilitat e a de a efect u a mişc ări volunt a r e în timpul
stării crep u s c ul ar e dintre somn şi trezire. Mai frecv e n t apar e
o par alizie parţială cu imposibilitat e de mişc ar e a oricăr ei
părţi a corpului.
Inso mni a noctur n ă cons titui e un simpto m frecve n t al
bolnavilor cu narcole p si e pentr u că la bolnavii tineri
episo a d el e de somn diurn sunt mai lungi (20- 120 minut e).
Narcolep si a poat e persist a de- a lungul între gii vieţi şi
poat e pun e astfel proble m e din punct de ved e r e psihologic.
Compo n e n t a es e n ţi al ă a trat a m e n t u l ui o constituie un
regim nor m al de somn. Metilfenid a t ul şi amfe t a m i n el e pot fi
utile la unii bolnavi, dar acţiun e a lor est e trec ă t o a r e şi exist ă
totd e a u n a un risc pot e n ţi al de abuz.
Efecte ben efic e asu pr a cat a pl e xi ei o are imipra mi n a
(50 mg de 3 ori pe zi). Rece n t s- au utilizat cu succe s
mod afinilul (Provigil) şi alte me dic a m e n t e alfa- adr e n e r gic e .
Alte sindro a m e de hipers o m ni e includ:
Ins o m n i a no c t u r n ă care apar e în special la copiii cu
apnn e e de somn obstr uc tiv ă.

141
 Hip er s o m n i a rec u r e n t ă produ s ă de trau m a ti s m e
cranio- cere b r al e , tumori de ventricul III, enc ef alit e, accide n t e
vascular e cere b r al e ş. a.
Sin dr o m u l Klein e - Levin . Apare cel mai ad e s e a la
adoles c e n ţi de sex ma s c ulin şi cons t ă în episo a d e de
hipers o m ni e , alime n t a ţi e comp ulsiv ă şi tulbur ări de
comp o r t a m e n t cu dez ec hilibrar e sexu al ă. Este prob a bilă
implicar e a în aces t sindro m a struct urilor limbice şi a
dienc ef alului. A fost propu s trat a m e n t u l cu clomipr a mi n ă sau
litiu.

14. 2 . Ins o m n i a

Mulţi copii au dificultăţi de ador mir e. Feno m e n ul est e

obs erv a t cal mai frecv e n t la copiii de vârs t ă şcolar ă şi est e
lega t cel mai ad e s e a de anxiet a t e . Dificulta t e a de ador mir e
est e de as e m e n e a obişnuit ă la copiii hiperkin e tici şi la cei cu
dificultă ţi la învăţ a r e .
Într- o proporţie se m nificativ ă a bolnavilor nu est e
dec el a t ă nici o cauz ă. Prognos ticul est e variabil, unele cazuri
persist â n d la adoles c e n ţ ă şi chiar la vârs t a adult ă.
Cel mai ad e s e a nu se indică trat a m e n t me dic a m e n t o s .
În cazurile la care inso m ni a produc e obos e al ă diurn ă se
reco m a n d ă ad minis tr a r e a de nitraz e p a m sau de cloral hidra t.

142
 15 . BOLILE METABOLICE ALE
COPILĂRIEI

Defi ni ţi e . Constituie un grup de afecţiuni extr e m de

vas t şi de het e r o g e n care are ca şi caract e ris tic ă comu n ă
prez e n ţ a , la origine a lor, a unui defect met a b olic cunos c u t.
Clasifi c a r e
1. Tulburări de stoc ar e (teza u ris m o z e ) ale SNC. Se
dator e a z ă unui bloc enzim a tic care det er mi n ă acu m ul a r e a
unor subs t a n ţ e care pot, pân ă la urm ă , să interfer e z e cu
supr a vie ţ uir e a celulei nervo a s e . Blocul me t a b olic poat e
acţion a de as e m e n e a prin induc e r e a unor deficienţ e a
met a b oliţilor care se produc în mod nor m al în aval de blocul
enzim a tic sau prin interfer a r e a cu alte căi me t a b olic e
acce s orii sau chiar nefolosit e în mod nor m al.
2. Tulburări met a b olice care afect e a z ă me t a b olis m ul
inter m e di a r . Acest e boli sunt extr e m de divers e însă, în aces t
caz, bolile met a b olice nu gen e r e a z ă teza u rizări. Interfer e n ţ a
cu num e r o a s e căi me t a b olic e prod uc e tulbur ă ri ale
produc ţiei de en er gi e, cat a b olis m ului amino a cizilor şi acizilor
orga nici cu intoxica ţi e endo g e n ă şi interfer e n ţ a cu sintez a
unor neurotr a n s m i ţ ă t o ri.
3. Tulbur ări ale met a b olis m ului met al elor.

143
 15. 1 . Tulbur ăril e de st o c a r e
(t e z a u ri s m o z e l e )

Marea majorit a t e a ace s t o r a sunt boli lizozo m al e

definite prin acu m ul a r e a de produ şi de stocar e în interiorul
lizozo milor. Aceştia cons tituie orga nit e subc elular e a căror
funcţie est e dere gl a t ă de un defect gen e tic al unei enzim e
lizozo m al e implicat ă în degr a d a r e a unei subs t a n ţ e specifice.
Trans mit e r e a aces t or teza uris m o z e (în prez e n t sunt
cunos c u t e aproxi m a tiv 30) se face autos o m a l rece siv.
Tabloul clinic est e variabil în funcţie de enzim a
afect a t ă . Manifes t a r e a fenotipică est e variabilă chiar şi în
cazul deficitului aceleia şi enzim e , fapt dator a t exist e n ţ ei
posibile a unor ano m a lii diferite multiple pentr u ace e a ş i
gen ă. Acest e a pot det er mi n a apariţia de prot ein e anor m al e
diferite cu activita t e variat ă de la un caz la altul şi, prin
urm a r e , cu trăs ă t u ri clinice diferite.

15 . 1 . 1 . Gan g li o zi d o z e l e

Sunt afecţiu ni produ s e prin blocurile enzim a tic e care

implică îndep ă r t a r e a N-acetil- galact oz ei din moleculele
gangliozidice compl ex e . Gangliozidele se găs e s c în
majorita t e în zonele nucle a r e ale neuro nilor din subs t a n ţ a
gri. Nu sunt prez e n t e la nivelul mielinei. Din ace a s t ă cauz ă
mai sunt cunos c u t e şi sub denu mir e a de poliodistrofii . Deşi al
nivelul creierului au fost izolat e num e r o a s e gan gliozidoz e,
doar 4 din comp o n e n t e l e aces t or a (de la GM 1 la GM 4) sunt
respo n s a bile de 90% dintr e afecţiu ni.
A. Gan g li o z i d o z a GM 1 se dator e a z ă deficitului de
beta galacto zida z ă . Diagno s ticul aces t ei afecţiu ni se face
prin evide n ţi e r e a abs e n ţ ei excr e ţi ei urinar e de
muco p oliza h a rid e , prin prez e n ţ a de ano m a lii osoa s e , în
special la nivelul vert e b r el or lomb a r e şi prin prez e n ţ a
celulelor spu m o a s e la nivelul mă d u v ei spinării.
Diagno s ticul pren a t a l se poat e face prin studiul
celulelor aminotic e de cultur ă sau trofobla ş ti.
B. Gan g li o z i d o z a GM 2 . Se dator e a z ă defect ului
enzim a tic al hexo z a m i nid a z ei , care poat e ap ar e sub forma a

144
3 izoenzi m e (A, B şi O). Ca urm a r e la nivelul tuturor
neuro nilor, inclusiv la nivelul siste m ul ui nervo s veg e t a tiv, se
acu m ul e a z ă cantit ă ţi mari de gangliozid GM 2.
- bo al a Tay- Sa c h s repr ezint ă cea mai frecv e n t ă
gangliozidoz ă GM 2. Apare cel mai frecv e n t la popula ţi a
evreia s c ă Ashken a zi care locuieş t e în are alul ţărilor din estul
Europ ei (în cazul ace s t o r a incide n ţ a poat e ating e 1 la 2. 000
de pers o a n e ) .
Debut ul est e între 3 şi 9 luni, la un sug ar ant erior
nor m al, prin apa ti e şi lipsa pregr e siv ă a inter e s ul ui pentr u
me diul înconjur ă t o r, pierd er e a progr e siv ă a achiziţiilor
motorii ant erio a r e şi hipoto nie. Un se m n import a n t , care
apar e precoc e, est e cons tituit de o reactivita t e exa g e r a t ă la
zgo mo t e . Simpto m e l e neurologice progr e s e a z ă rapid,
hipoto nia iniţială fiind înlocuit ă printr- o tetr a p a r e z ă spa s tic ă
însoţit ă de crize epilep tic e. După primul an de viaţ ă copiii
sunt lipsiţi de ajutor, nev ăz ă t o ri, nu răsp u n d la stimuli şi
ade s e a dezvolt ă o hidroc ef alie progr e siv ă. Deces ul apar e de
obicei înaint e a vârst ei de 3 ani.
Semn ul para clinic cel mai impor a t n t est e repr ez e n t a t
de pata roşie- vişinie (“cherry- red spot”) la nivelul amb elor
zone mac ul ar e , înconjur a t ă de o zonă retinian ă inelar ă alb-
cenuşi e.
- bo al a San d h o f f (tipul O de gan gliozidoz ă) repr ezint ă
doar 7% din cazurile de gan gliozidoz ă GM 2 şi tabloul clinic
nu se deos e b e ş t e pre a mult de boala Tay- Sachs.
Diagno s ticul de gangliozidoz ă GM 2 se pun e prin
abs e n ţ a activită ţii hexoz a mi nid a z ei A, sau A şi B, din
leucocit ele serice. Confirm a r e a poat e fi făcut ă prin biopsie
cere br al ă. Diagno s ticul pren a t al poat e fi pus prin prin
evalu ar e a activităţilor hexoz a mi n d a z el or din lichidul amniotic
sau fibroblaş ti (recolt a ţi prin biopsia trofobla s t ul ui). Vârst a
efect u ă rii aces t or a est e în jur de 18 săpt ă m â n i de sarcin ă şi
poat e fi urm a t de avortul ter a p e u tic al fătului afect a t .
Trata m e n t . Nu exist ă un trat a m e n t specific.
C. Gan g li o z i d o z a GM 3 est e exce p ţio n al ă şi cons t ă în
dezvolt ar e fizică deficitar ă , facies anor m a l, detrior ar e
neurologic ă rapid ă şi moar t e timpuri e. Se carac t e riz e a z ă prin
deficitul lizozo m al în alfa- N-acetilgalacto z a m i nid a z ei .

145
 15 . 1 . 2 . Sfin g o li p i d o z e l e

Constituie afecţiuni lizozom al e prod u s e prin

degr a d a r e a imperf ec t ă sau abs e n t ă a sfingolipid elor, care
cons titui e o comp o n e n t ă es e n ţi al ă a me m b r a n e i neuro nilor
din SNC.

A. Boal a Gau c h e r

Constituie cea mai frecv e n t ă tulbur a r e a

met a b olis m ului sfingolipidelor în practic a me dic al ă şi est e
produ s ă prin deficien ţ a de beta glucoc er e br o zid a z ă . Se
descriu 3 tipuri ale aces t ei boli:
- tipul 1 est e form a cea mai frecv e n t ă , dar se obs erv ă
rare ori la copii,
- tipul 2 (boala Gauch e r infantilă sau tipul neuro p a tic).
Debut ul est e între 3- 5 ani cu hipoto nie mus c ul ar ă şi
pierd e r e a inter e s ul ui pentr u me diul înconjur ă t o r. Progr e siv
apar e o spas ticit a t e cu redo a r e a cefei, tris mu s , se m n e
bulbar e (car e produc mari tulbur ă ri de deglutiţie). Mai apar
spleno m e g a li e şi, une ori, pet el e roşii- vişinii la exa m e n u l FO.
Tardiv pot să ap ar ă convulsii. Deces ul se produc e de obicei
înaint e de vârs t a de 2 ani.
- tipul 3 (boala Gauch e r juvenilă) devin e ap ar e n t ă în
cursul primei dec a d e de viaţă şi cons t ă într- o spleno m e g a li e
lent progr e siv ă, asocia t ă rapid cu deficien ţ ă intelect u al ă . Pot
apar e o ataxie cere b el a r ă şi se m n e extr a pir a mi d al e . Sem n ul
cel mai sug e s tiv îl repr ez ei n t ă oftal mo pl e gi a orizont al ă
supr a n u cl e a r ă şi epilep si a mioclonică. Pot să ap ar ă şi
modificări osoa s e de tipul lărgirii ter min a ţiilor diafizar e
hu m e r al e şi femur al e.
Trata m e n t . Se înce arc ă ter a pi a de subs titu ţi e
gen e tic ă. În cazurile de hipers pl e nis m est e indicat ă
splen e c t o mi a .
Diagno s ticul ant e n a t a l est e posibil prin amnioc e n t e z ă .

B. Boal a Nie m a n n - Pick

Tran s m i t e r e a est e auto s o m a l rece siv ă

146
 Pat o g e n i e . Enzima deficitar ă est e sfingo m i elina z a ,
localizat ă în lizozo m, care desfac e sfingo mi elin a în cera mi d şi
fosfocolină. Absen ţ a sau scăd e r e a marc a t ă a activită ţii sale
bloch e a z ă degr a d a r e a sfingo mi elin ei, comp o n e n t a norm al ă a
lipidelor me m b r a n a r e şi depozit a r e a aces t ei a în exce s în
orga n el e bog a t e în siste m reticuloe n d o t elial (splină, ficat,
rinichi). Tezaurizar e a se poat e face şi la nivelul creier ului,
însă în cantit ă ţi mai mod e r a t e .
Tablo u clinic . Au fost descris e 3 tipuri ale bolii:
- tipul A est e cel mai frecv e n t , ap ar e de obicei la evreii
Ashken a zi. Debut ul est e în curs ul primului an de viaţă cu
hep a t o s pl e n o m e g a li e şi ret ar d a r e în dezvolt a r e a psihică şi
fizică. Apar frecve n t icter, diare e şi infiltrat e pulmo n a r e .
Semn el e neurologice sunt evide n ţi a t e de obicei la 1/3 dintre
copii şi cons t a u în spa s ticit a t e , crize mioclonice şi cecita t e .
Uneori pot să apar ă la exa m e n u l FO pet el e roşii- cireşii şi o
neuro p a ti e periferică cu scăd e r e a VCN. Deces ul are loc
înaint e a vârst ei de 5 ani.
Dia g n o s t i c u l par a cli n i c se face prin evide n ţi er e a
celulelor vacuola t e în mă d u v a osoa s ă şi relev ar e a deficien ţ ei
sfingo mi elin az ei în leucocit e sau fibroblaş ti.
- tipul B est e carac t e riz a t prin afect a r e a viscer elor, fără
se m n e ale SNC. Apare la copii mai în vârst ă sau adulţi.
- tipul C se carac t e riz e a z ă clinic prin icter colest a tic cu
hep a t o s pl e n o m e g a li e. Apare în curs ul perioa d ei neon a t al e şi
dispar e înaint e a vârs t ei de 3 luni. Ulterior apar tulbur ă ri
neuro- comp o r t a m e n t a l e cu hipoto ni e, ret ar d a r e în
dezvolt ar e a motorie, spas ticita t e şi, uneori, episo a d e atonic e
de tip cata pl e c tic, fără epilepsie. Deces ul apar e de obicei
înaint e a împlinirii vârst ei de 3- 5 ani. La puţin ele cazuri care
supr a vie ţ ui e s c se descrie o ataxie cere b el a r ă progr e siv ă şi o
par alizie supr a n u cl e a r ă a mişcărilor conjug a t e ale globilor
oculari pe verticală, îndeos e bi în jos.
Diagno s ticul para clinic se pun e prin de mo n s t r a r e a
degr a d ă rii limitat e a sfingo mi elin ei în fibroblaş ti, prin
dove dir e a deficienţ ei est erificării intrac elul ar e a
coles t e r olului sau prin biopsie cuta n a t ă .

C. Boal a Fabry

147
 Pat o g e n i e . Constituie o afecţiu n e rară, cu trans m it er e
legată de sex , produ s ă prin deficien ţ a alfa galactozida z ei
(cer a mi d trihexozid a z a ). Rezultă acu m ul a r e a unor cantit ă ţi
mari de trihexozid, în special la nivelul rinichilor. Apare la
bărb a ţi.
Tablo u clinic . Debut ul est e de obicei în copilărie prin
ano m alii cuta n a t e de form a unor leziuni angiec t a tic e
punctifor m e (angiok er a t o m a corporis diffusu m). Localizar e a
cea mai frecve n t ă est e la nivelul orga n el or genit al e,
perio m bilical sau la nivelul coap s elor. Faţa est e rare ori
afect a t ă . Uneori se descriu dureri îm me m b r e sau abdo m e n ,
asociat e ade s e a cu un sindro m febril şi o neuro p a ti e
periferică care implică afect a r e a fibrelor mici. Evoluţia est e
progr e siv ă şi ad e s e a ap ar accide n t e vascul ar e cere br al e
viscer al e sau la nivelul SNC, hipert e n si u n e arterială sau
infarct mioc ar dic. Cauza obişnuit ă a dec e s ului o constituie
afect a r e a ren ală. Vectorii feminini prezint ă de obicei
simpt o m e tardive şi esto m p a t e clinic.
Dia g n o s t i c u l para c li n i c se poat e pun e timpuriu prin
det er mi n a r e a alfa galact ozid a z ei în plas m ă , leucocit e sau
fibroblaş ti.
Este posibilă pun er e a diagn o s ticului ant e n a t a l şi
det e c t a r e a vectorilor.
Trata m e n t u l se refer ă la trat a r e a acuz elor algice şi a
insuficien ţ ei ren al e.

15 . 1 . 3 . Sulf a t i d o z a (leu c o d i s t r o f i a
m e t a c r o m a t i c ă , bo al a Krab b e )

Etiop a t o g e n i e . Constituie o boală autos o m a l recesivă

produ s ă prin deficien ţ a enzim ei arilsulfataz a A. Deficienţ a
enzim ei duce la acu m ul a r e a în subs t a n ţ a albă şi nervii
periferici a unor mari cantit ă ţi de sulfatid cu de min e r alizar e a
difuză a traiect elor de subs t a n ţ ă albă din SNC.
Tablo u clinic . Se descriu 2 fenotipuri:
- for m a infantilă , mai frecve n t ă (apar e cu o inciden ţ ă
de 1 la 40.00 0 de locuitori). Debut ul est e timpuriu, la
încep u t ul celui de- al doilea an de viaţ ă, cu tulbur ări de mer s.
Copilul est e incap a bil să înveţ e să alerg e sau să urce scările.
Membr el e inferioar e devin din ce în ce mai spa s tic e cu

148
răsp u n s cuta n a t plant a r în ext e n si e. Este carac t e ris tic ă
abolire a ROT, feno m e n dator a t afect ă rii nervo a s e periferice.
Mai târziu ap ar retar d a r e mint al ă, stra bis m, atrofie optică.
Crizele comiţiale sunt exce p ţion al e. Diagno s ticul difere n ţi al
se face cu poliradiculon e v rit a şi cu neuro p a tiile
ere d o d e g e n e r a t iv e .
- form a juve nilă (cu o inciden ţ ă de 1 la 150. 000 de
locuitori) ap ar e între 4 şi 10 ani şi se ma nife s t ă la încep u t
prin scăd e r e a cap a cit ă ţilor intelec t u al e şi tulbur ă ri de
comp o r t a m e n t .
Exam i n ă ri para c li n i c e
- exa m e n u l LCR relev ă hiperprot ein ora hi e ,
- VCM şi VCS sunt mult diminu a t e ,
- CT craniană şi RMN arat ă modificări la nivelul
subs t a n ţ e i albe perive n t ricular e (leuco a r aioz a),
- de mo n s t r a r e a abs e n ţ e i sau scăd e rii se m nfic a tiv e
arilsulfata z ei A în unul sau mai multe ţes u t u ri: celule
tubular e ren al e, leucocite, fibrabla ş ti în cultur ă,
- evide n ţi e r e a sulfatid elor în urină ,
- biopsia nervoa s ă periferică poat e relev a
met a c r o m a zi a .
Trata m e n t . Nu se cuno a ş t e un trat a m e n t etiologic. S-
au făcut încerc ă ri de tran s pl a n t a mă d u v ei osoa s e .
Diagno s ticul ant e n a t a l est e posibil în celule izolat e din
lichidul amniotic.

15 . 1 . 4 . Muco p o li z a h a r i d o z a

Etiop a t o g e n i e . Mucopoliza h a rid oz a (MPZ) est e

produ s ă prin deficien ţ a glicozidaz ei sau sulfataz ei lizozom al e ,
fapt care duce la acu m ul a r e a de muco p oliza h a rid e sau
glicos a mi n o glica ni în interiorul lisoso milor. Se descriu mai
mult e entit ă ţi clinice:
- bo al a Hurl e r (MPZ 1- H) se tran s mi t e auto s o m a l
rece siv şi apar e cu o frecve n ţ ă de 1 la 100.0 0 0 de naş t e ri.
Copiii afect a ţi par norm ali la naş t e r e , dar ulterior dezvolt ar e a
lor som a t o p si hic ă est e mai lent ă. Între 6 luni şi 2 ani apar în
evide n ţ ă modificările osoa s e specifice. Sunt carac t e ris tic e
hep a t o s pl e n o m e g a li a, nas ul teşit şi hernia ombilicală. Apar
modificări schele tic e de tipul cifoscoliozei, contr a c t u ri

149
articular e , det erior ar e fizică şi psihică (sta t u r ă de pitic),
opacit ă ţi pe corne e şi cap de asp e c t dolicocef al. Deces ul
apar e înaint e a vârst ei de 20 de ani.
Exa min ări paraclinice
- CT şi RMN pot relev a dilatar e a ventriculilor şi
hipod e n sit a t e a subs t a n ţ ei albe emisferice. În regiun e a
hipot al a mic ă pot fi obs erv a t e uneori dilata ţii chistice care
produc hidroc ef alie,
- evalu ar e a activită ţii L-iduronid az ei,
- prez e n ţ a de gran ul e azurofilice în leucocit e, limfocite
vacuolizat e (celule Gass e r I) şi celule bazofilice în mă d u v a
osoa s ă (celule Gass er II).
Trata m e n t . S-a încerc a t cu oarec a r e succ e s ter a pi a
prin trans pl a n t de mă d u v ă osoa s ă .
- bo al a Hun t e r (MPZ II). Este tran s mi s ă X recesiv.
Semn el e neurologice sunt repr ez e n t a t e prin surdit a t e ,
retinită pigm e n t a r ă , hidroc ef alie mod e r a t ă . Sindro a m e l e de
entr a p m e n t sunt frecve n t e şi se dator e a z ă îngroş ă rii
ţes u t ului conjunctiv. Evaluar e a enzim elor per mit e
diagn o s ticul ant e- şi post n a t al.
- bo a l a San fili p p o (MPS III). Debut ul est e între 2 şi 6
ani şi se carac t e riz e a z ă printr- o ret ar d a r e psihică şi
neurologic ă progr e siv ă. Deces ul ap ar e înaint e a vârs t ei de 20
de ani. Diagno s ticul para clinic se face prin scre e nin g urinar
pentr u excre ţi a de MPZ şi evalu ar e a activită ţii enzim elor
specifice.
- bo a l a Mor qi o (MPS IV). Const ă în ano m alii osoa s e şi
opacit ă ţi corn e e n e , fără deficien ţ ă psihică. Este frecve n t ă
insta bilita t e a atlant o- axoidian ă care poat e da compr e si u n e
spinală cervicală.

15 . 1 . 5 . Ceroid - lipof u s c i n o z e l e

Etiop a t o g e n i e . Ceroid- lipofuscinoz el e constituie un

grup de afecţiu ni caract e riz a t printr- o stocar e de
lipopig m e n ţi la nivelul lizozo milor din celula nervo a s ă .
Tran s m i t e r e a est e auto s o m a l rece siv ă.
Tablo u clinic . Se descriu 4 tipuri de ceroid-
lipofuscinoz e:

150
 - infa n t il ă (boala Sant a v u o ri- Haltia- Hagb er g ). Gen a
patologic ă est e localizat ă pe braţul scurt al cromo s o m u l ui 1.
La încep u t sug arii se comp o r a t ă nor m al, dup ă care ap ar e o
det erior a r e mint al ă şi ataxie. În cel de- al doilea an ap ar e o
microc ef alie progr e siv ă. Ulterior se descriu deg e n e r a r e
retinia n ă , mac ul ar ă şi atrofie optică care conduc înfinal la o
atrofie cere br al ă marc a t ă .
- infa n t i l ă tar d i v ă . Debut ul est e între 2 şi 4 ani.
Semn ul clinic cel mai carac t e ris tic est e epilep si a, urm a t ă de
de m e n ţ ă şi ataxi e. La EEG se relev ă, pe un tras e u de bază
lent, apariţia de vârfuri multifoc al e şi o sensibilitat e cresc u t ă
la stimul ar e a fotică. PEV şi pot e n ţi al ele evoc a t e som a t o-
senzitive sunt alungit e.
- ju v e n i l ă (boala Spielm a y e r- Vogt- Sjogre n). Gen a
patologic ă est e localizat ă pe cromo s o m ul 16. Are deb u t ul la
4- 7 ani, prin tulbur ări de ved er e de tipul he m e r alo pi ei şi,
progr e siv, se ajung e la cecita t e . Urme a z ă o afect a r e psihică
(tulbur ă ri de comp o r t a m e n t ) şi apariţia unor se m n e
neurologic e specifice: disartrie, tre m o r şi rigiditat e de tip
extr a pir a mi d al, se m n e cere b el a r e şi extr a pir a mi d al e.
Exa m e n ul FO relev ă o deg e n e r a r e mac ular ă cu depu n e ri
masiv e de pigm e n t . EEG relev ă bufe e periodice de und e
lente de mar e amplitudin e . PEV şi pot e n ţi al ele evoc a t e
som a t o- senzitive au late n ţ a mult crescu t ă . La CT crania n se
pot obs erv a , pe lâng ă o atrofie mod e r a t ă , prez e n ţ a unor
calcificări. Deces ul ap ar e la vârs t a de 15- 30 de ani.
- ad u l t ă (boala Fufs) debu t e a z ă de obicei în copilărie şi
se ma nife s t ă în special prin tulbur ări psihice şi
comp o r t a m e n t a l e .
Exam i n ă ri para c li n i c e
- EEG evide n ţi az ă un răsp u n s particular la stimular e a
SLI cu frecve n ţ ă joas ă (1- 3 Hz),
- electror e tino gr a m a relev ă o alungir e marc a t ă a
late n ţ ei,
- CT craniană relev ă atrofie cere br al ă,
- exa m e n u l urinar pun e în evide n ţ ă o cantit a t e
anor m al ă de dolichol,
- biopsia de piele , conjunctiv ă, rect şi alte ţes u t u ri
extr a n e u r al e pot să evide n ţi ez e incluziunile carac t e ris tic e.

151
 Trata m e n t . S-a reco m a n d a t , cu rezult a t e
controv e r s a t e , ad minis tr a r e a de me dic a m e n t e antioxid a n t e
(vita mi n el e C şi E) şi de seleniu.

15. 2 . Tulbur ăril e me t a b o l i s m u l u i

int er m e d i a r

15 . 2 . 1 . Fenil c e t o n u r i a

Boala constituie o acu m ular e crescut ă de fenilalanină

datorit ă lipsei enzim elor care asigur ă în mod nor m al
met a b olizar e a sa.
Frec v e n ţ ă : inciden ţ a est e între 1 la 4.000 (Irland a ) şi
1 la 100.0 0 0 locuitori (Japonia).
Pat o g e n i e . Manifes t ă rile clinice se dator e a z ă
acu m ul ă rilor de fenilalanin ă şi efect elor secu n d a r e ale
aces t or a asu pr a biochi mi ei cere b r al e . Persist e n ţ a unor nivele
ridicat e de amino a cizi în fluidul extr a c elular produc e o
afect a r e cere br al ă irever sibilă. Fenilalanin a în exce s produc e
o scăd e r e a sintez ei de neurotr a n s mi ţ ă t o ri. Dacă feno m e n ul
persist ă apar e o mielinizar e anor m al ă , reduc e r e în greu t a t e a
cere br al ă şi scăd e r e a în conţinut ul de mielină. S-a dove dit că
diminu a r e a conţinut ului de fenilalanin ă prin reduc e r e a
aport ului produc e modificări biochimice rever sibile cu
am elior ar e a evoluţiei afecţiunii.
Tablo u clinic . Fenilceto n u ri a produc e ret ar d a r e
mint al ă, ano m a lii neurologic e şi simpto m e extr a n e u r al e .
Retard a r e a mint al ă se asociaz ă frecve n t cu microc ef alia.
Comport a m e n t u l psihotic cuprind e hiper a c tivit a t e ,
distruc tivit a t e , auto a g r e s i u ni, auto m u tilări, impulsivitat e şi
comp o r t a m e n t neco n tr ol a t cu episo a d e de excitar e psihică.
Majoritat e a bolnavilor au părul blond, ochi alba ş tri, piele slab
pigm e n t a t ă şi exe m a t o a s ă . Se me n ţion e a z ă ade s e a un miros
specific, cu carac t e r de muc e g ai. Dezvolt ar e a fizică est e de
obicei bun ă.
Trata m e n t . Restricţia diet e tic ă cu alime n t e bog a t e în
fenilala nin ă cons titui e cea mai sigur ă met o d ă şi ea treb ui e
încep u t ă imedia t dup ă naş t e r e pentr u a prev e ni afect a r e a
ireversibilă a creierului.

152
 Îmbun ă t ă ţir e a evoluţiei bolii se cons t a t ă prin
evide n ţi er e a unei creş t e ri a excre ţi ei de dopa mi n ă şi
seroto nin ă şi o creş t e r e se m nificativ ă a conc e n t r a ţi ei LCR în
acid homo v a nilic şi 5- hodroxiindol ac e tic. Nivelul de
fenala nin ă plas m a tic treb uie să fie sub 900- 1.10 0
micro m oli/l. Trat a m e n t u l treb ui e susţinu t cel puţin pân ă la
vârst a de 4- 8 ani, vârst ă consid e r a t ă sigur ă. Date mai
rece n t e pun ace a s t ă cons t a t a r e sub se m n ul între b ă rii,
evide n ţiind la bolnavi cu restricţie discontinu ă o serie de
ma nife s t ă ri subclinice.
Se studiaz ă ter a pi a de înlocuire a gen ei afect a t e
utilizân d u- se ADNc.

15 . 2 . 2 . Hom o c i s t i n u r i a

Frec v e n ţ ă . Incide n ţ a bolii est e în gen e r al de 1 la

335.0 0 0 locuitori.
Tran s m i t e r e a est e auto s o m a l rece siv ă.
Pat o g e n i e . Boala se dator e a z ă deficienţ ei sinte t a z ei
beta- cistationin ei . La oa m e ni me tionin a est e cat a b oliza t ă în
homo cis t ein ă prin inter m e d i ul căii trans m e t il a ţi ei.
Cistationin- bet a- sinte t a z a constituie prima enzim ă în
lanţul care cat a b olize a z ă metionin a şi nec e sit ă, ca şi
cofactor, vita min a B6. Deficienţ a enzim ei duc e la acu m ul a r e a
de homo cis t ein ă şi me tionin ă .
Tablo u clinic . Homocistinuria est e o afecţiun e
multisist e mic ă progr e siv ă carac t e riz a t ă prin ecto pi e a
cristalinului, ret ar d a r e mint al ă şi tulbur ări trom b o e m b o lic e
timpurii. Ocluzia vascular ă poat e să apar ă la orice vârst ă şi
poat e produc e atrofie optică, he mip a r e z e , crize comiţiale şi
se m n e neurologice de focar. Riscul de complicaţii
trom b o e m b o lic e est e mai mar e dup ă infecţii interc ur e n t e şi
interv e n ţii chirurgic al e.
Trata m e n t . Se înce arc ă scăd e r e a acu m ul ă rii în
orga nis m a homo cis t ein ei şi creş t e r e a conţinut ului de
cistein ă. Se ad minis tr e a z ă vita min a B6 pe cale orală în doze
de 100- 500 mg/zi, folat şi vita min a B12. Bolnavii care nu
răsp u n d la ad minis tr a r e a de vita min ă B6 nec e sit ă o diet ă
sărac ă în metio nin ă şi o suplim e n t a r e de cistein ă şi bet ain ă .

153
Preve nir e a accid e n t elor trom b o e m b o lic e se face prin
ad ministr a r e a de subs t a n ţ e antia gr e g a n t e .

15. 3 . Tulburări al e me t a b o l i s m u l u i
me t a l e l o r

Se cunos c dou ă două boli produ s e prin teza uriz ar e a

met al elor: he m o cr o m a t o z a ere dit a r ă , în care se evide n ţi a z ă
un exce s de fier în ficat şi sân g e , şi DHL, în care cuprul est e
depozit a t la nivelul ficatului şi creierului (prin inter m e di ul
unei hipocer ulopla s mi n e mii).
Acerulopla s mi n e m i a repr ezint ă o a 3- a afecţiun e care
are trăs ă t u ri carac t e ris tic e amb elor boli şi poat e fi
diagn o s tic a t ă ca uşo ar ă he mo c r o m a t o z ă cu
hipocer ulopla s mi n ă sau o formă uşoar ă de DHL cu
he m o si d e r o z ă .
Recun o a ş t e r e a aces t or afecţiuni la pers o a n el e
asimp t o m a t i c e clinic, înaint e de acu m ul a r e a unor cantit ă ţi
subs t a n ţi al e de me t al e în SNC, are o import a n ţ ă deos e bit ă
pentr u că prin tera pi a de chelar e a cuprului şi a fierului poat e
fi prev e nit ă produc e r e a deg e n e r ă rilor celular e carac t e ris tic e.

15 . 3 . 1 . De g e n e r e s c e n ţ a h e p a t o l e n t i c u l a r ă (DHL)

Sin o n i m e . Boala Wilson, pseu d o s cl e r oz a Westp h al-

Stru m p el.
Tran s m i t e r e : auto s o m a l rece siv ă. Gen a anor m al ă a
fost identificat ă la nivelul braţ ului lung al cromo s o m ul ui 13
(13q1 4), pe locus ul est e r a z ei D. Se descriu şi cazuri de
trans mi t e r e spor a dic ă.
Frec v e n ţ ă . La nivelul popula ţiei gen e r al e prevale n ţ a
est e situa t ă între 0,28 şi 3 la 100.0 0 0 de locuitori. Inciden ţ a
anu al ă est e esti m a t ă la 2,9 la 100.0 0 0 locuitori. Se consid er ă
că 1 din 100 de indivizi est e purt ă t o r al gen ei anor m al e
(het e r o zigo t). Mume n t h a l e r susţin e că frecv e n ţ a gen ei
patologic e est e de 1 la 140- 1 la 200 de pers o a n e , şi că
frecve n ţ a de ap ariţie a bolii est e de de 1 la 250.0 0 0 pân ă la
1 la 1 milion. După Walton gen a anor m al ă ap ar e cu o
frecve n ţ ă de 1 la 1.000 de locuitori.

154
 Etiop a t o g e n i e . Cauza afecţiunii est e cons tituit ă de o
afect a r e det er mi n a t ă gen e tic a struct u rii şi a funcţiei
cerulopla s mi n ei, prot ein a care trans p o r t ă cuprul. Datorit ă
faptului că aces t me t al nu mai poat e fi legat cores p u n z ă t o r
de cătr e cerulopla s mi n ă , el se depu n e mai întâi în lizozo mii
hep a t o cit elor. Prin inter m e di ul exocitoz ei, cuprul est e
excre t a t în can al ele biliare. În mo m e n t ul în care se dep u n e
pre a mult cupru, la nivelul ficatului se produc e o afect a r e a
exocitoz ei. Datorit ă aces t ui fapt, cuprul în exce s se depu n e
în primul rând în ficat şi în creier, dar şi în rinichi şi în muşc hi.
Atunci când est e dep ă şit ă cap acit a t e a ficatului de lega
cuprul, me t al ul se dep u n e în cantit ă ţi patologic e la nivelul
creier ului.
Cu toat e că s- a crezut inţial că ceruloplas mi n a
cons titui e tran s p o r t o r ul cuprului prin sâng e , studii rece n t e au
evide n ţi a t faptul că cerulopla s mi n a est e import a n t ă pentr u
met a b olis m ul fierului şi nu al cuprului. Deşi pes t e 95% din
cuprul plas m a tic est e conţinu t în ceruloplas mi n ă , ace s t cupru
nu particip ă la efectu a r e a de schimb u ri libere cu cuprul
tisular şi, în plus, cuprul nu regle a z ă turn- overul
cerulopla s mi n ei. De fapt met a b olis m ul cuprului est e nor m al
la pers o a n e l e la care se cons t a t ă lipsa ceruloplas mi n ei. În
acerulopla s mi n e mi e , o afecţiun e autos o m a l- rece siv ă rară,
abs e n ţ a aces t ei prot ein e influienţ e a z ă profund activitat e a
biologică şi distribuţia fierului tisular.
Activitat e a enzim a tic ă a cerulopla s mi n ei est e ca
feroxid az ă plas m a tic ă şi me diaz ă tran sfor m a r e a fierului feros
în fier feric pentr u a fi inser a t apoi în apoferitin ă. Fierul lega t
de tran sf e rin ă est e dus mai dep a r t e în mă d u v a osoa s ă
pentr u sintez a de he mo glo bin ă şi eritrop oi ez ă .
În urm a degr a d ă rii eritrocit elor, cerulopla s mi n a
eliber e a z ă fierul din reticulul endo pl a s m a t i c pentr u a- l recicla
apoi prin inter m e d i ul transf erin ei. Sech e s t r a r e a fierului în
transf erin ă cons titui e un mec a nis m prot ec t o r antioxid a n t
major şi previn e inter a c ţiu n e a direct ă a fierului cu
comp o n e n t e l e tisular e.
Stres ul oxidativ produ s de cătr e fier la nivelul SNC se
dator e a z ă faptului că la ace s t nivel ionul feros (Fe2 + )
cat alize a z ă cu peroxidul de hidrog e n (H2O2) pentr u a form a,
prin inter m e d i ul reacţiei Fenton, radicali hidroxil (OH).

155
Aceştia det e r mi n ă în final apariţia unor produ şi ter min ali de
glicozilar e cu rol import a n t în produc e r e a ater o g e n e z e i şi a
complica ţiilor diab e tic e.
Atât în DHL cât şi în boala Menkes (kinky hair dise a s e )
se cons t a t ă o reduc e r e a conc e n t r a ţi ei de ceruloplas mi n ă
plas m a tic ă . Aceas t a duce la o afect a r e a inserţiei cuprului în
apopr o t ei n ă care, în cons e cin ţ ă , est e degr a d a t ă . Prin
inter a c ţiu n e a sa cu met a b olis m ul fierului, cerulopla s mi n a
cons titui e un factor crucial în ap ăr a r e a antioxid a n t ă
endo g e n ă a SNC.
Morf o p a t o l o g i e . La bolnavi cu DHL se cons t a t ă foart e
frecve n t exist e n ţ a unei ciroze. Laparosco pia relev ă la nivelul
supr af e ţ ei hep a tic e un luciu uşor albă s tr ui, apăr u t ca o
cons e cinţ ă a conţinut ului mar e de cupru.
Ulterior se cons t a t ă apariţia de modificări deg e n e r a tiv e
la nivelul lui globus pallidus, a put a m e n u l ui, a nucleului
caud a t şi a cort ex ului cere br al. Extre m de timp uriu se
cons t a t ă modificări deg e n e r a tiv e la nivelul celulelor mari şi
mici din put a m e n . Ca urm a r e apar modificări reactiv e cu
apariţia de celule gliale. Apar de as e m e n e a aş a- numit el e
celule Opalski, care derivă cel mai prob a bil din histiocit e.
Aspect el e neuro p a t olo gic e se modifică în funcţie de
mod ul de progr e si e al afecţiunii. Cu totul exce p ţion al, în
formel e rapid progr e siv e, apar cavită ţi microsco pic e (sta t u s
spon gios u s ) la nivelul nucleului lenticular (put a m e n şi globus
pallidus). În formel e cronice, cu o evoluţie mai lentă, se
cons t a t ă doar o diminu a r e în volu m şi o decolor ar e a ace s t o r
struct uri.
Se cons t a t ă de obicei o pierd e r e celular ă şi un
oarec a r e grad de deg e n e r a r e a fibrelor de mi elinizat e în
nucleul lenticular, subs t a n ţ a ne a g r ă şi nucleul dinţa t. Este
import a n t ă cons t a t a r e a hiperplaziei astrocit elor
protopla s m a t ic e (celule Alzheim e r tip II) în cortex ul cere b r al,
ganglionii baz ali, nucleii trunc hiului cere b r al şi cere b el.
Deb u t : între 5 şi 30 de ani (me di a 16 ani). În forma
abdo mi n al ă vârst a de debu t est e între 5 şi 19 ani, în timp ce
în form a neuro p sihic ă ace a s t a se situ e a z ă între 6 şi 37 de
ani. Se consid er ă că la jumă t a t e din bolnavii cu DHL
afecţiu n e a se ma nifes t ă clinic înaint e de 15 ani.

156
 Femeile şi bărb a ţii sunt cuprinşi cu ace e a ş i frecv e n ţ ă ,
deşi unii autori consid er ă că afecţiun e a apar e mai frecv e n t la
sexul ma s c ulin.
Tablo u clinic . După Przunt e k se deos e b e s c 3 forme de
DHL:
- for m a asi m p t o m a t i c ă cuprind e formel e
ne m a nif e s t a t e clinic, care sunt diagn o s tic a t e întâ m pl ă t o r la
me m b rii familiei unui bolnav cu DHL. De obicei la aceş ti
bolnavi se poat e pun e în evide n ţ ă inelul Kaiser- Fleisch er.
- for m a ab d o m i n a l ă , care se ma nife s t ă cel mai
frecve n t prin pus e e icterice (50%), dureri acut e în
abdo m e n u l sup e rior (40%) şi fatiga bilita t e progr e siv ă (40%).
Mai târziu ap ar ascita, varice esofa gi e n e , crize he m olitice şi
ciroza hep a tic ă . Ades e a nu se obs erv ă inelul Kaiser- Fleisch e r.
Boala are de obicei o evoluţie rapid progr e siv ă.
- for m a n e u r o p s i h i c ă sau bo al a Wils o n ju v e n i l ă , în
care primele simpt o m e sunt repr ez e n t a t e prin tulbur ări de
vorbire (85%), tre m o r (70%) şi tulbur ări de mers (60%).
Tulburările de vorbire se ma nifes t ă în primul rând prin
disartrie şi se dator e a z ă unei lentori şi unei nesincro nizări în
activitat e a buzelor, a limbii, faring elui, laring elui şi a
ma n dib ul ei. Secu n d a r apar e şi o disfagie . Uneori se poat e
cons t a t a o încetinire în activitat e a deg e t elor, mişcări coreice
sau post uri distonic e ale me m b r el or. Ades e a gura ră m â n e
între d e s c his ă , chiar şi în stadiile foart e timpurii de boală. În
mod exc e p ţio n al se m n el e neurologic e pot fi prec e d a t e de un
comp o r t a m e n t psihic anor m al (argu m e n t a t i v, exce siv de
emo ţio n al).
Odat ă cu evoluţia bolii ap ar e sindro m ul clasic,
caract e riz a t prin disfagie, disartrie, fixitat e a muş c hilor faciali
cu ap ariţia unui zâmb e t pueril caract e ris tic, abs e n t , grima s e ,
rigidita t e şi lento a r e la mişc ar e a me m b r el or, posturi în flexie,
tre m o r poziţion al cu spas m opoziţion al (la păs tr a r e a mai
mult timp a indicelui la o dista n ţ ă de câţiva centi m e t ri în faţa
nas ului). Sunt de as e m e n e a caract e ris tic e mişc ările saca d a t e
ritmice ale globilor oculari. Se ada u g ă frecve n t ele m e n t e de
ataxi e cere b elo a s ă şi tre m o r inten ţio n al. Există apro a p e
întotd e a u n a o tendinţ ă de conce n t r a r e a tulbur ă rilor motorii
la nivelul musc ul a t u rii bulbar e .

157
 Mume n t h al e r consid er ă că tre m o r ul braţ elor est e
simpt o m u l cel mai import a n t şi că aces t a apar e la încep u t
distal, la nivelul me m b r el or. Cu timpul tre m o r ul devin e
ner e g ul a t , as e m ă n ă t o r unor băt ăi de aripă (“flapping
tre m o r” sau ”ast erixis”). Acest a poat e să ap ar ă şi în alte
afecţiu ni, în special în enc ef alop a ti a porto- cavă, leziuni
tala mic e focale sau proce s e înlocuito ar e de spaţiu la nivelul
lobului pariet al.
În mod progr e siv disabilitat e a se acce n t u e a z ă în primul
rând din cauz a rigidităţii şi a tre m o r ul ui. Bolnavul devin e din
ce în ce mai imobil, extr e m de rigid, anar tric, distonic şi cu o
mar e lento a r e psihică.
Exam i n ă ri para c li n i c e
- ex a m e n u l fun d u l u i d e ochi relev ă in el u l Kai s e r -
Fleis c h e r , rezulta t din depu n e r e a cuprului la nivelul
me m b r a n e i Desce m e t . În form el e pur hep a tic e ale bolii (25%
din cazuri) inelul poat e să lipse a s c ă , dar el est e întotd e a u n a
prez e n t atunci când se m n el e neurologice devin ma nifes t e .
Inelul se poat e evide n ţi a prin exa mi n a r e a later al ă a globului
ocular, fiind cel mai clar vizibil la nivelul limbului corn e a n
sup e rior şi inferior ca o depu n e r e de culoar e brun- verzuie. În
cazuri de dubiu, mai ales la bolnavii cu ochi căprui, se
impun e exa min a r e a cu lamp a cu fant ă.
- ex a m i n ă r i l e d e lab o r a t o r relev ă o scăd er e a
nivelului ceruloplas m i n ei serice (o globulină din fracţiun e a
serică alfa) sub 20 mg/dl (prin det er mi n a r e imunologic ă) şi
sub 30 U/l (prin det er mi n a r e enzim a tic ă ). Se const a t ă de
as e m e n e a diminuar e a valorilor cuprului seric sub 80
microg/dl şi o creşt er e a excr eţiei urinare de cupru (mai mult
de 100 microg de cupru pe 24 de ore).
Metod a de elecţie în pun e r e a diagn o s tic ului de DHL o
cons titui e det er m i n ar e a capacităţii de fixare a cuprului de
către ceruloplas m i n ă , mă s u r a t ă pe o durat ă de 24 de ore. Se
poat e face astfel difere n ţi e r e a între form el e homozigot e şi
cele het e r ozigo t e de DHL. Rata de incorpor a r e a cuprului în
cerulopla s mi n ă est e foart e scăzu t ă la homozigoţi, me diu
scăzu t ă la het er o zigo ţi, şi norm al ă la nor mozigo ţi.
Aminoacid uria est e prez e n t ă la majorit a t e a bolnavilor.

158
 Test el e de funcţion ar e hepa tică sunt anor m al e . Azotul
seric poat e fi cresc u t iar simpt o m a t ol o gi a se poat e agra v a
odat ă cu creş t e r e a aport ului prot eic în diet ă.
- bio p s i a h e p a t i c ă evide n ţi az ă de as e m e n e a o
creş t e r e a conţinut ului de cupru (mai mult de 250 mg cupru
per gra m de subs t a n ţ ă uscat ă ). Acest a poat e fi evide n ţi a t , de
exe m pl u, cu ajutor ul foto m e t ri ei spec trale prin absorbţie
ato mică în 2 mg de ţes u t hep a tic obţinu t prin biopsie.
Semn el e de ciroză nu sunt totd e a u n a pus e în evide n ţ ă din
cauz a faptului că nodulii reg e n e r a tivi pot fi uneori de mari
dime n si u ni iar biopsia poat e să fie prelev a t ă chiar de la ace s t
nivel.
- CT cra n i a n est e anor m al, chiar şi în sta diul hep a tic.
Ventriculii later ali şi, uneori, al treile a ventricul sunt uşor
dilat a ţi, şanţ u rile cere br al e şi cere b elo a s e sunt lărgite,
trunc hiul cere b r al ap ar e micşor a t în volu m şi nucleii
ventriculari devin hipod e n ş i. După iniţiere a trat a m e n t u l ui
aces t e modificări radiologic e devin mai puţin evide n t e .
- RMN constituie o me t o d ă şi mai sensibilă de
vizualizar e a modificărilor struct u r al e, în special cele de la
nivelul nucleului caud a t , put a m e n , subs t a n ţ a albă corticală,
mez e n c e f al, punt e şi cere b el.
Dia g n o s t i c dif er e n ţ i a l
- scleroz a multiplă , faţă de care în DHL nista g m u s ul
est e mai slab repr ez e n t a t , iar tre m o r ul are carac t e r el e
descris e mai sus. În DHL ap ar rare ori se m n e pira mid al e şi
tulbur ă ri sfinct eri e n e . Simpto m e l e extr a pir a mi d al e ap ar
extr e m de rar în scleroz a multiplă.
- core e a cronică Hunting t o n şi atrofiile cereb eloa s e se
difere n ţi az ă prin vârs t a de deb u t, mod de tran s mi t e r e şi
se m n el e clinice particular e.
- afecţiu nile psihog e n e se difere n ţi az ă extr e m de dificil,
mai ales în formel e cu deb u t psihic. Deoar e c e ciroza hep a tic ă
poat e să nu fie prez e n t ă în stadiile timp urii ale afecţiu nii,
diagn o s ticul se poat e pun e prin exa mi n ă ri oftalmolo gic e şi
de labor a t o r.
Evolu ţi e . Bolnavii netr a t a ţi au o sper a n ţ ă de viaţă
extr e m de variabilă, care în gen e r al nu dep ă ş e ş t e 15 ani de
la ap ariţia primelor simpt o m e . Administr ar e a timp urie a

159
trat a m e n t u l ui duce la regr e si a parţială a majorită ţii
simpt o m e l o r neuro p sihic e.
În cazurile grav e evoluţia est e letală. Durat a bolii la
aceş ti bolnavi est e între 5- 6 luni şi 3- 4 ani. Cauza dec e s ului
la cazurile acut e est e repr ez e n t a t ă de necroz a în mas ă a
ficatului în timp ce la cazurile cu evoluţie cronică ace s t a est e
dator a t deco m p e n s ă rii cirozei hep a tic e .
Trata m e n t . În mod ideal ace s t a treb uie introdu s
înaint e de ap ariţia se m n elor neurologic e, pentr u că el poat e
să previn ă în mar e măs u r ă ap ariţia ace s t o r a .
Trata m e n t ul are ca scop nor m alizar e a bilanţului
cuprului şi ace s t fapt se produc e prin dou ă me t o d e :
reduc er e a aportului de cupru prin alim e n t a ţi e şi eliminar e a
aces t ui a din orga nis m prin ad minis tr a r e a de subs t a n ţ e
chelato ar e ale cuprului.
Scăd e r e a aport ului alime n t a r la mai puţin de 1 g/zi se
poat e face prin restricţia unor alime n t e cu conţinu t bog a t în
cupru (ficat, scoici, caca o, ciocolat ă , nuci, alun e ş.a.).
Mâncar e a nu treb ui e să fie prep a r a t ă sau servită în vas e care
au conţinut de cupru.
Eliminar e a cuprului din orga nis m se realize a z ă prin
ad ministr a r e a D- p e n i c il a m i n e i (Trovolol) pe cale orală, în
doze progr e siv cresc â n d e pân ă la 1.800 mg/zi. Administr ar e a
intrav e n o a s ă se efectu e a z ă doar în cazuri grav e (pân ă la 2,4-
3 g/zi). După ce elimin ar e a cuprului prin urină ajung e la
conc e n t r a ţii cons t a n t e (cel mai ade s e a dup ă 6 luni) se
instituie un trat a m e n t de întreţin e r e de 900- 1.200 mg/zi.
Administr ar e a me dic a m e n t u l ui se face înaint e de mâ n c a r e .
După instituire a trat a m e n t u l ui est e nec e s a r, la încep u t,
controlul săpt ă m â n a l al tabloului san g uin pentr u a prev e ni
apariţia unei agr a n ulocitoz e. Mai dep a r t e sunt nec e s a r e
contro al e periodic e ale urinei în scopul depist ă rii la timp a
unei eve n t u al e nefroz e, ca şi pentr u det er mi n a r e a cupruriei.
O eliminar e urinar ă de pes t e 1 mg/zi est e suficient ă pentr u a
consid er a bilanţ ul cuprului ca neg a tiv.
În cazul în care trat a m e n t u l est e aplicat cu succe s se
obs erv ă , pe lâng ă îmbu n ă t ă ţir e a simpto m e l o r clinice, o
diminu a r e a inelului corne a n . În funcţie de nat ur a afecţiu nii,
trat a m e n t u l se desfă ş o a r ă de- a lungul întregii vieţi.

160
 În cazuri mod e r a t sev er e şi ava n s a t e am eliorar e a
clinică poat e să nu înce a p ă chiar dup ă cât ev a săpt ă m â n i sau
luni de trat a m e n t bine condu s şi est e foart e import a n t să nu
se întrer u p ă ad minis tr a r e a me dic a m e n t u l ui în ace a s t ă
perioa d ă . La alţi pacie n ţi (10 la 50% dup ă diferiţi autori)
se m n el e neurologic e pot fi chiar agr av a t e dup ă instituire a
tera pi ei cu D-penicila min ă .
Efectele adv er s e care pot să apar ă sunt tulbur ă ri de
gus t (pân ă la agu ezia toxică), nefroz e, gas tro e n t e ri t e , reacţii
mias t e nic e , afecţiu ni ale pielii, febră, leucop e ni e şi
trom b o cito p e ni e . Acest a se obs erv ă de obicei în primel e 3- 6
săpt ă m â n i dup ă încep e r e a ad minis tr ă rii me dic a m e n t ul ui. La
apariţia lor se întreru p e me dic a ţi a, se ad minis tr e a z ă
subs t a n ţ e corticoid e şi se încep e iarăşi, cu prud e n ţ ă , ter a pi a
cu doze mici (250 mg) de D-penicila min ă.
Dacă pacien t ul răm â n e sensibil la D-penicila min ă şi
apar reacţii de tipul lupus ului erite m a t o s sau a sindro m ul ui
nefrotic, me dic a ţi a treb ui e oprită şi se ad ministr e a z ă acet a t
de zinc (50 mg de zinc de 5 ori pe zi) sau ag e n t ul chelat or
trietilen t e t r a m i n a (Trinitre n e ) per os.
Penicila min a est e un me t a b olit al piridoxal fosfatului şi
datorit ă aces t ui fapt est e nec e s a r ă ad minis tr a r e a de
vita min a B6 (piridoxin a) în doze de 12,5- 25 mg/zi.
Membrii familiei, care au un bilanţ pozitiv al cuprului,
ar treb ui de as e m e n e a trat a ţi profilactic prin diet ă şi D-
penicila min a .
Creşt e r e a elimin ării de cupru dup ă ad ministr a r e a D-
penicila min ei poat e fi utilizat ă ca tes t de provoc a r e pentr u a
creş t e sigur a n ţ a diagn o s ticului în cazurile dubioa s e .
La bolnavii la care nu se poat e ad minis tr a D-
penicila min a se poat e utiliza trietilen t e t r a m i n a în doze de 3
ori 500 mg/p e r os sau intrav e n o s . Reacţiile adv er s e ale
aces t ei subs t a n ţ e sunt rare.
Sulfura de pot a siu s- a ad minis tr a t ant erior pentr u a
încetini rezorbţia cuprului la nivelul tract ului gas troint e s tin al.
Din cauz a gust ului neplăc u t ace a s t ă subs t a n ţ ă nu est e
agr e a t ă de cătr e bolnavi. Doza optim ă ad ministr a t ă est e de
aproxim a tiv 3 ori 20- 40 mg/zi per os

161
 Sulfatul de zinc est e un alt me dic a m e n t utilizat pentr u
întârzier e a rezorbţiei cuprului, în doză me di e de 3 ori 200
mg/zi..
Trata m e n t ul cu sulfură de pot a siu sau cu sulfat de zinc
treb ui e încerc a t atunci când nu se poat e ad minis tr a D-
penicila min a sau etilent e t r a mi n a .
DHL şi s ar ci n a . Boala Wilson nu constituie per se o
indicaţie pentr u provoc a r e a de avort. Administr ar e a D-
penicila min ei în timp ul sarcinii nu constituie un risc cresc u t
pentr u fetus sau pentr u ma m ă . Este de dorit ca doza în
timpul sarcinii să fie scăzut ă la 200- 500 mg/zi iar cu 6
săpt ă m â n i înaint e de ter m e n chiar la 250 mg pentr u a nu
îngre u n a vindec a r e a posto p e r a t o ri e a plăgilor. Bolnav el e cu
DHL care prezint ă varice esofa gi e n e sunt sfătuit e să nu
răm â n ă însărcin a t e . Este foart e import a n t ca şi part e n e r ul ui
să i se facă sfatul gen e tic.
DHL şi tran s p l a n t u l d e fica t . Trans pl a n t ul de ficat
est e ast ăzi de luat în sea m ă , doar în cazurile cele mai
sev er e , ca şi ultima alter n a tiv ă ter a p e u tic ă .

15 . 3 . 2 . Acer u l o p l a s m i n e m i a

Tran s m i t e r e a est e auto s o m a l rece siv ă. Boala se

dator e a z ă unei mut a ţii la nivelul gen ei cerulopla s mi n ei pe
cromo s o m u l 3q23- 25.
Etiop a t o g e n i e . Spre deos e bir e de DHL în
acerulopla s mi n e mi e se prod uc depozit e de fier în special la
nivelul creierului şi ficatului. Oxidar e a anor m al ă a fierului
poat e fi la origine a afecţiu nilor neurologic e deg e n e r a tiv e
(inclusiv boala Parkinso n) care apar prin inter m e d i ul stre s ului
oxidativ.
Tablo u clinic . Boala est e prez e n t ă încă de la naş t e r e .
La indivizii monozigo ţi tabloul clinic se ma nifes t ă mult mai
târziu, în gen e r al dup ă vârs t a de 40 de ani, când acu m ul ă rile
de met al sunt extr e m de mari. De ace e a est e prefer a bilă
diagn o s tic a r e a bolii încă din copilărie, când aplicar e a
met o d elor tera p e u tic e prev e n tiv e îşi pot dove di eficienţ a .
Simpto m a t ol o gi a const ă în triad a diab e t zah ar a t ,
deg e n e r a r e retinian ă pigm e n t a r ă şi ma nifes t ă ri neurologice.
Diab e t ul zahar a t are ade s e a deb u t ul la ma t u rit a t e . Boala

162
retinia n ă poat e fi atribuit ă retino p a ti ei diab e tic e. Semn el e
neurologic e iniţiale sunt repr ez e n t a t e prin blefaro s p a s m sau
diskinezii orale, care progr e s e a z ă în distonie, ataxie,
bradikinezie şi rigiditat e .
Exam i n ă ri para c li n i c e
- RMN relev ă o scăd e r e a se m n al ului pond e r a t în T2 la
nivelul striatului, tala m u s ul ui, nucleului caud a t şi subs t a n ţ e i
negr e ,
- exa m e n e l e de laborator relev ă o creş t e r e a feritinei
serice, cuprul seric est e scăzu t iar cerulopla s mi n a serică est e
ned e t e c t a bilă.
Trata m e n t . În acerulopla s mi n e mi e încă nu exist ă o
exp erie n ţ ă clinică suficient ă privind utilizar e a de subs t a n ţ e
chela t o a r e . Ar put e a fi utilă penicila min a , avâ n d în ved e r e
faptul că s- a dove dit eficienţ a aces t ei a în chelar e a cuprului.

163
 16 . DEGENERĂRILE SPINO-
CEREBELARE

Defi ni ţi e . Constituie un grup de afecţiuni cu

trans mi t e r e gen e tic ă , caract e riz a t e din punct de ved e r e
morfop a t olo gic prin deg e n e r a r e a anu mit or struct u ri ale SNC:
cere b el ul, tract u rile lungi asce n d e n t e sau desc e n d e n t e ale
mă d u v ei spinării, nervii optici, olivele.
Debut ul poat e ave a loc din copilărie pân ă la vârs t a de
adult tân ăr şi evoluţia est e de obicei lent progr e siv ă.
Cauza poat e să fie repr ez e n t a t ă de un deficit al
met a b olis m ului ener g e tic din neuro ni.
Clasificar e a patologic ă nu est e conving ă t o a r e din
cauz ă că trăs ă t u rile morfop a t olo gic e pot să nu fie identice,
chiar şi în cazul aceleia şi familii. Cazurile de atrofie olivo-
ponto- cere b el a r ă pot să coexist e în unele ped e g r e e - uri cu
bolnavi la care nu sunt afect a ţi nucleii olivari.
În prez e n t par e clar faptul că deg e n e r ă rile
spinoc er e b e l a r e conţin un nu m ă r mar e de afecţiuni fără
legă t u r ă între ele, care sunt grup a t e doar din conv e ni e n ţ ă şi
au mod uri de tran s mi t e r e diferite.

Tab el 21 . Clasific a r e a pat o l o g i c ă a d e g e n e r ă r il o r

spi n o c e r e b e l a r e

Localizarea patologică cea mai frecv e n t ă Afecţiun e a

Cere b el şi nucleul olivar inferior Atrofie olivo-
cere b el a r ă (adulţi)
Trunchi cere br al şi cere b el Atrofii olivo- ponto-
cere b el a r e
Măduv a spinării Para pl e gii spa s tic e
familiale,

164
 ataxii spa s tic e familiale,
afect a r e
izolat cordo a n elor
post e rio ar e
(sindro m ul Biemo n d )
Măduv a spinării şi nervii senzitivi periferici Ataxie
Friedr eich
Nervii periferici PESA şi PESM

16 . 1 . Ataxi a Frie dr e i c h
Sin o n i m e : ere d o a t a xi a spinoc er e b e l a r ă .
Tran s m i t e r e : auto s o m a l rece siv ă.
Morf o p a t o l o g i e
- macros c o pic se poat e cons t a t a subţier e a mă d u v ei
spinării şi diminu a r e a în volu m a cere b el ului,
- microsco pic ap ar leziuni deg e n e r a tiv e la nivelul
fibrelor care alcăt ui e s c cordo a n el e post e rio ar e , fasciculelor
spinoc er e b e l a r e şi corticos pin al e. Se const a t ă disp ariţia
neuro nilor de la nivelul coloan ei lui Clarke şi a gan glionilor
spinali. La nivelul cere b el ului se obs erv ă o disp ariţie a
celulelor Purkinje din ver mis ul sup erior.
Fibrele mus c ular e cardiac e sunt deg e n e r a t e şi înlocuit e
printr- o fibroză difuză.
Deb u t u l afecţiunii est e de obicei între 5 şi 15 ani.
Boala est e mai frecve n t ă la sexul mas c ulin.
Tablo u clinic . Ataxia m er s ului constituie de obicei
primul simpt o m . Se dator e a z ă afect ă rii conco mit e n t e a
cere b el ului şi a sensibilităţii profun d e . Mersul devin e nesigur,
clătina t, cu baza largă de susţin e r e şi me m b r el e dep ă r t a t e
de corp. Tulbur ările se acce n t u e a z ă la închid er e a ochilor.
Ataxia est e mai puţin evide n t ă când bolnav ul est e culcat în
pat. În stadiile tardive mers ul devin e dificil, posibil doar cu
sprijin bilat er al. Cu timp ul ataxia cuprind e şi me m b r el e
sup e rio ar e , mişcările la ace s t nivel fiind bruş t e,
neînd e m â n a t i c e , ezita n t e , direcţia mişc ării fiind orient a t ă
greşit încă de la încep u t. Pot să apar ă mişcări involunt a r e de
tip coreifor m sau mioclonic şi oscilaţii nere g ul a t e ale capului.

165
 Vorbire a est e dizartric ă, lent ă, mon o t o n ă , uneori
scan d a t ă , cu caract e r exploziv. Este asociat ă frecv e n t cu
grima s e .
Nistag m u s ul est e prez e n t în 75% din cazuri, mai
evide n t în privire a later al ă.
Dege n e r a r e a tract u s u rilor corticos pin al e produc e
spa s ticita t e , mai exprim a t ă la me m b r el e inferioar e , abolire a
reflex elor cuta n a t e abdo mi n al e şi răs p u n s cuta n a t plant a r în
ext e n si e.
ROT sunt abolite la nivelul me m b r elor inferioar e . ROT
rotulien e pot fi păs tr a t e , chiar exa g e r a t e când predo mi n ă
leziunile de la nivelul căilor corticopir a mi d al e.
Tulburările de sensibilitat e subiec tiv ă sunt variabile şi
se ma nife s t ă în special prin dureri lancina n t e . Sensibilitat e a
profund ă est e frecv e n t afect a t ă prin alter a r e a sensibilităţii
vibrat orii şi mioartr okin e tic e. În sta diile tardive pot fi alter a t e
toat e mod alit ă ţile senzitive.
Sfincter el e sunt de obicei neaf e c t a t e . Spre final pot să
apar ă incontin e n ţ ă de urină sau, mai rar, de ma t e rii fecale.
Tulburările trofice cons t a u în ap ariţia “piciorului
Friedr eich” (pes cavus) cu bolta plant a r ă scobit ă şi deg e t e
“în ciocan”. În pes t e 80% din cazuri se poat e pun e în
evide n ţ ă o cifoscolioză.
Ocazion al pot să ap ar ă atrofie optică, pigm e n t a r e
retinia n ă şi surdit a t e . Alte simpt o m e ocular e rare cuprind
ptoz ă, ano m alii ale reflex elor pupilar e şi oftal mo pl e gi e.
Atrofia mus c ul ar ă constituie o complicaţie neobiş n uit ă
a bolii şi, când apar e , est e as e m ă n ă t o a r e cu atrofia
mus c ul ar ă peronier ă .
Anomaliile cong e nit al e asocia t e sunt constituit e din
spina bifida oculta şi coas t a cervicală.
Bolnavii cu ataxie Friedreich nu prezint ă de obicei
tulbur ă ri psihice. Uneori sunt descris e det erior ări progr e siv e
ale facult ă ţilor mint al e care pot mer g e pân ă la uşo ar ă
de m e n ţ ă sau chiar ma nifes t ă ri psihotice de tipul
schizofre niei.
Manifes t ă rile cardiac e sunt repr ez e n t a t ă prin
cardio mio p a ti e dilat a tiv ă şi tulbur ări de ritm care pot
produc e insuficienţ ă sau chiar stop cardiac.

166
 Pot fi întâlnit e şi forme abortiv e la care sunt prez e n t e ,
chiar în ace e a ş i familie, num ai una sau dou ă din
ma nife s t ă rile tipice ale bolii (picior scobit, ROT achilien e
abolite).

Tab el 22. Frec v e n ţ a s e m n e l o r şi a sim p t o m e l o r în

ata xi a
Frie d r e i c h

Se m n e şi sim pt o m e
Frecv e n ţ ă
Debut înaint e a vârst ei de 20 de ani 100%
Ataxie progr e siv ă 100%
Dizartrie 100%
Abolirea ROT 100%
Răspu n s plant a r în ext e n si e pes t e
90%
Afectar e a sensibilităţii profun d e pes t e
90%
Cardio miop a ti e 60- 90%
Deficit motor şi amiotrofie a me m b r el or inferioar e
50- 80%
Defor m ă ri sch el e tic e (scolioză şi/sau picior scobit)
90%
Atrofie optică 15- 30%
Nistag m u s 20- 50%
VCM uşor scăzut ă pes t e 50%
VCS uşor scăzu t ă pes t e 50%
Poten ţi alul evoc a t senzitiv abs e n t sau mult scăzut
frecve n t
PEV diminu a t sau întârziat 60%
Diab e t zahar a t 10- 25%

Exam i n ă ri para c li n i c e
- LCR est e de obicei nor m al,
- EEG relev ă ad e s e a ano m a lii nes p e cifice,
- pote n ţialele evoca t e vizuale evide n ţi a z ă o întârzier e a
timpului de conduc e r e retino- cortical,

167
 - VCN , atâ t motorii cât şi senzitive, sunt de obicei
diminu a t e ,
- radiografia sim plă de coloană vert e br ală evide n ţi a z ă
modificările de statică vert e b r al ă ,
- electrocardiogra m a şi echocar diogra m a relev ă
tulbur ă ri cardiac e,
- CT şi RMN pun în evide n ţ ă atrofia cere b el ului şi
subţier e a mă d u v ei spinării.
Evolu ţi a bolii est e lent progr e siv ă, bolnavii ajung â n d
cu timp ul comple t han dic a p a ţi şi dec e d e a z ă la vârst a de
aproxim a tiv 20 de ani prin tulbur ă ri de ritm cardiac sau
insufucien ţ ă cardiac ă cong e s tiv ă. În form el e abortiv e
evoluţia est e comp a tibilă cu o viaţă relativ nor m al ă.
Trata m e n t . Nu exist ă un trat a m e n t specific. S-a
încerc a t ad minis tr a r e a de colină (6- 12 g/zi), lecitină (50- 100
g/zi), fiziostig min ă , însă fără rezult a t e favor a bile. Anomaliile
piciorului pot fi corect a t e prin trat a m e n t ortop e dic
(teno t o mi e ). Trat a m e n t u l balne ofiziot e r a pic şi cultur a fizică
me dic al ă pot am elior a defor m ă rile sch el e tic e.

16. 2 . Atrofiil e oliv o- pon t o - cer e b e l a r e

Conce p t ul de atrofie olivo- ponto- cere b el a r ă est e pur

patologic. În cele mai multe cazuri coexist ă şi leziuni spinale,
fapt care justifică includ er e a ace s t o r afecţiuni în cadrul
deg e n e r ă rilor spino- cere b el a r e .
Tablo u l clinic poat e să nu fie diferit de ataxia
spa s tic ă. Diagno s ticul est e sug er a t prin de m o n s t r a r e a
atrofiei pontoc e r e b e l a r e la CT şi RMN. Se caract e riz e a z ă prin
rigidita t e , retinită pigm e n t a r ă , ataxi e şi det erior ar e mint al ă.
În aces t cadru a fost obs erv a t ă o afecţiu n e familială
caract e riz a t ă prin atrofie cere b el a r ă care implică atâ t
ver mis ul cât şi emisfer el e, microc ef alie, retar d a r e mint al ă şi
diskinezie sev er ă . Examin ă rile CT şe RMN relev ă o atrofie
cere b el a r ă marc a t ă împre u n ă cu o atrofie sever ă a punţii.
Debut ul afecţiunii est e pren a t al iar evoluţia par e să fie
progr e siv ă.

16. 3 . Boal a Behr

168
 Este carac t e riz a t ă printr- o atrofie optică cu debu t
timpuriu, asocia t ă cu picior scobit, ataxi e, spas ticit a t e cu
evoluţie lent ă şi une ori neuro p a ti e. Trans mit e r e a est e de
obicei auto s o m a l rece siv ă, dar au fost obs erv a t e şi cazuri cu
trans mi t e r e domin a n t ă .

16. 4 . Para p l e g i a sp a s t i c ă fa mili al ă

(Bo al a Stru m p e l l - Lorrain)

Boala est e carac t e riz a t ă morfop a t olo gic prin

deg e n e r a r e a tract ului pira mid al şi a coloan elor post e rio a r e
sub nivel cervical, iar clinic printr- o spas ticit a t e bilat er al ă cu
debu t la me m b r el e inferioar e .
Tran s m i t e r e a est e cel mai ad e s e a auto s o m a l
domin a n t ă .
Tablo u l clinic est e carac t e riz a t prin mers tardiv,
nesigur, cu căd eri frecve n t e şi carac t e r digitigr a d. Pot să
apar ă tulbur ă ri sfinct erie n e , simpt o m e cere b el a r e şi o uşo ar ă
afect a r e a simţului vibraţiei şi al poziţiei. VCM şi VCS sunt
nor m al e.
Form el e domin a n t e au o evoluţie lent ă şi tabloul clinic
poat e să staţion e z e pân ă la vârst a adult ă. Form el e rece siv e
au o evoluţie mai rapid ă.
Diagno s ticul difere n ţi al se face cu diplegia spas tic ă
(boala Little), siringo mi elie sau mielită. Pentru precizar e a
diagn o s ticului sunt nec e s a r e exa mi n ă ri par aclinice
(mielogr afie şi RMN).

16. 5 . Sin dr o m u l Ret t

Constituie o afecţiun e carac t e riz a t ă prin regr e si e

psiho m o t o ri e timp urie, lipsa utilizării volunt a r e a mâinilor
( care est e înlocuit ă printr- o activitet e ster e o ti p ă ), ataxia,
apr axia mers ului şi microc ef alie. Sindro m ul se obs erv ă doar
la fete iar origine a sa est e necu n o s c u t ă .
Ca şi etiologii posibile au fost propu s e o mut a ţi e
domin a n t ă sau un accid e n t cromo s o mi al care implică

169
cromo s o m u l X. Frecv e n ţ a sa est e mai mar e în Scoţia şi
Suedia, und e est e prez e n t ă la 1/1.00 0- 1/15.0 0 0 de naş t e ri.
Evoluţia bolii est e progr e siv ă şi repr ezint ă aproxi m a tiv
30% din cazurile de enc ef alo p a ti e cu etiologie progr e siv ă
care ap ar la fete.
Tablo u l clinic se împar t e în 4 stadii. Debut ul afecţiunii
est e între 4 luni şi 3 ani. Dezvoltar e a iniţială poat e fi
nor m al ă, dar ad e s e a fetele afect a t e pot fi hipoto n e de la
naş t e r e şi să prezint e o uşoar ă retar d a r e comp o r t a m e n t a l ă .
Stadiul al 3- lea est e carac t e riz a t prin ap ariţia se m n elor
pira mid al e. Pot să ap ar ă crize epilep tic e însoţit e de ano m alii
EEG, localizat e îm special în fosa post e rio a r ă .
În stadiul 4 bolnavii devin incap a bili să se depla s e z e
singuri.
Una dintre cele mai impor a t a n t e complicaţii ale bolii o
repr ezint ă cifoscolioza.
Trata m e n t u l etiologic nu est e cunos c u t. Au fost
încerc a t e , fără succe s rezult a t e conving ă t o a r e ,
bro mo c riptin a şi naloxo n a . Terapia fizioter a pic ă şi ortop e dic ă
sunt es e n ţi al e pentr u prev e nir e a sau limitar e a evoluţiei
scoliozei.

170
 17 . ATROFIILE MUSCULARE SPINALE
(AMS)

Defi ni ţi e . Constituie un grup de afecţiuni caract e riz a t e

prin deg e n e r a r e a progr e siv ă a neuro nilor motori de la nivelul
mă d u v ei spinării şi/sau a trunchiului cere b r al, cu atrofie
mus c ul ar ă secu n d a r ă . Se as e a m ă n ă în mult e privinţ e cu
boala neuro n ul ui motor periferic, de care se difere n ţi az ă prin
vârst a timpurie de debu t şi trans mi t e r e gen e tic ă .
Din punct de ved e r e clinic se caract e riz e a z ă printr- un
deficit pur motor lent progr e siv, cu atrofii mus c ul ar e şi
fasciculaţii. ROT sunt abolite. Nu ap ar se m n e pira mid al e,
tulbur ă ri de sensibilitat e sau sfinct eri e n e .
Exam i n ă ril e para c li n i c e relev ă faptul că activita t e a
enzim elor musc ul ar e în ser est e de obicei norm al ă, ace a s t a
fiind crescu t ă doar în cazul aş a- nu mit ei miop a tii de însoţire
(car e ap ar e în 20% din cazuri).
- la EMG se evide n ţi a z ă în rep a u s activita t e electrică,
repr ez e n t a t ă prin fibrilaţii, und e lente pozitive (ULP) şi, foart e
frecve n t, fasciculaţii . Contr ac ţi a mus c ul ar ă maxi m ă relev ă
pot e n ţi al e gigan t e , produ s e prob a bil prin reinerv a r e a fibrelor
mus c ul ar e den e r v a t e , datorit ă reactiv ării lor prin proliferar e a
colat e r al ă a ter min a ţiilor nervo a s e ră m a s e inde m n e
(feno m e n ul de adop ţi e).

171
 - VCN ră m â n e în limite nor m al e sau est e uşor
diminu a t ă .
- exa m e n u l LCR est e de obicei în limite norm al e ,
rare ori const a t â n d u - se totuşi o creş t e r e a albu mi nor a hi ei.
Morf o p a t o l o g i c se const a t ă , îndeo s e bi la nivelul
tum e s c e n ţ e l or cervicală şi lomb a r ă , o afect a r e sime tric ă a
celulelor nervo a s e motorii cu proliferar e glială reactiv ă
(secu n d a r ă ) şi modificări de tip deg e n e r a tiv ale mielinei şi
axonilor. Încă nu est e clarificat dac ă afect a r e a răd ă cinilor şi
a nervilor periferici se dator e a z ă unei deg e n e r ă ri centrip e t e
a aces t or a sau constituie un proc e s patologic inde p e n d e n t
de lezar e progr e siv ă a celulelor motorii din cornul me d ul a r
ant erior. La nivelul muşc hiului ap ar e o atrofie de tip
neuro g e n cu afect a r e a unifor m ă a unităţilor motorii şi
dispoziţia la periferie a nucleilor.
Din punct de ved er e g e n e t i c , atât formel e infantile cât
şi forma juvenilă se tran s mi t autos o m al recesiv , cu o
inciden ţ ă de 1 la 100.0 0 0 nou- născ u ţi vii. Frecve n ţ a
purt ă t o rilor de gen ă patologică het er ozigoţi est e de 1 la 90.
Localizar e a gen ei patologice est e la nivelul braţ ului lung al
cromo s o m u l ui 5 (5q11.2- 5q13.3).
Etiop a t o g e n i e . Afectar e a unei celule din cornul
ant erior me d ul ar are ca şi rezult a t apariţia la cap ă t ul distal al
axon ului a unei deg e n e r ări de tip wallerian . Ca urm a r e la
nivelul muş c hiului den e r v a t ap ar e o atrofie şi activitat e
electrică spont a n ă (ultim a evide n ţi a t ă la EMG prin fibrilaţii şi
und e lent e pozitive). Fasciculaţiile (contr a c ţii spont a n e ale
unei unităţi motorii) apar la nivelul ter min a ţiilor distale încă
intact e ale axon ului.
Celulele din cornul ant e rior me d ul a r care se distribuie
la nivelul unui anu mit muşc hi nu sunt distrus e toat e deod a t ă ,
ci în timp de luni sau chiar ani. Poat e să ap ar ă astfel în
par al el un proce s de rege n er ar e : înmu g u riri colat er al e ale
axonilor prove niţi de la celulele încă intact e se distribuie
fibrelor mus c ul ar e den e r v a t e şi produc unită ţi motorii mai
mari dec â t în mod nor m al.
Gradul de parez ă depind e de nu m ă r ul celulelor motorii
din cornul ant erior me d ul ar care sunt distrus e . Se socot e ş t e
în gen e r al că disp ariţia a 30% din celulele cornului ant e rior
poat e să prod uc ă o par ez ă evide n ţi a bilă clinic. Termin a ţiile

172
nervo a s e nou apăr u t e la nivelul fibrelor musc ul ar e reinerv a t e
nu sunt echivale n t e din punct de ved er e funcţion al cu cele
nor m al e şi pot produc e astfel o uşoar ă mias t e ni e de însoţire.
După vârst a de deb u t, simpto m a t o l o gi e clinică şi
evoluţie se descriu 6 tipuri de AMS:

1. AMS infa n t il ă , cu deb u t în primul an de viaţă şi

primel e ma nifes t ă ri la nivelul mus c ul a t u rii din articula ţi a
coxofe m u r al ă . Aceas t a se împar t e în:
1. 1 AMS infa n t i l ă tip 1 (form a infantilă acut ă),
1. 2 AMS infa n t i l ă tip 2 (tip Werdnig- Hoffma n n),
1. 3 Par ali z i a bul b a r ă pr o g r e s i v ă infa n t i l ă
(sindro m ul Fazio- Londe).

2. AMS juv e n il ă (tip Kugelber g- Weland e r) cu debu t în

jurul vârs t ei de 9 ani şi primel e ma nifes t ă ri la nivelul
mus c ul a t u rii articulaţi ei coxo- femur al e.

3. AMS a ad ul t u l u i , repr ez e n t a t ă prin:

3. 1 AMS ti p Ara n - Duc h e n n e , cu debu t în jurul
vârst ei de 30 de ani şi primele ma nifes t ă ri la nivelul
muş c hilor mici ai mâinii,
3. 2 AMS ti p Vul pi a n - Ber n h a r d , cu deb u t în jurul
aceleia şi vârs t e dar cu primel e ma nifes t ă ri la nivelul
muş c hilor articula ţi ei scap ulo- hum e r al e ,
3. 3 AMS ti p p e r o n e a l , cu debu t la vârst a adult ă, dar
şi în copilărie, primel e ma nife s t ă ri fiind cons t a t a t e la nivelul
muş c hilor ga m b ei şi ai piciorului,
3. 4 Par ali z i a bul b a r ă pr o g r e s i v ă a ad u l t u l u i , cu
debu t în dec a d el e 3- 4, primel e ma nife s t ă ri cons t a t â n d u - se la
nivelul nucleilor motori bulbari inferiori,
3. 5 AMS foc al ă b e n i g n ă ,
3. 6 AMS po s t poli o m i e l i t i c ă .

17. 1 . AMS infan t il ă

17 . 1 . 1 . AMS inf a n til ă tip 1 (for m a infa n t il ă acu t ă )

Tran s m i t e r e : auto s o m a l rece siv ă.

173
 Frec v e n ţ ă . Ambele tipuri, 1 şi 2, sunt esti m a t e că
apar cu o frecve n ţ ă de 1 la 20.00 0 de nou- născu ţi vii.
Deb u t u l est e în ultimel e luni de sarcin ă şi primel e luni
viaţ ă.
Tablo u clinic . În ultimel e luni de sarcin ă ma m a
cons t a t ă diminu a r e a mişcărilor intrau t e rin e ale fătului. După
naş t e r e copilul est e sărac în mişcări şi moale (flasc). Braţele
şi me m b r el e inferioar e sunt în abd uc ţi e (poziţie “de
broa s c ă ”) şi nu pot fi ridicat e volunt a r de pe planul patului.
Gura are o formă triung hiular ă şi est e uşor întred e s c hi s ă .
Ţipătul est e slab şi sunt prez e n t e tulburări de deglutiţie la
supt. Datorită diafra g m ul ui relativ puter nic, abdo m e n ul se
des tind e în timp ul inspiraţiei, în timp ce torac el e se contr a c t ă
şi diminu ă în volu m (res pir a ţi e para d o x al ă ). ROT sunt
abolite . Nu se obs erv ă fasciculaţii. Cu timp ul puţini copii
reuş e s c să- şi ţină capul, însă nici unul nu poat e sta în şezut.
Afectar e a res pir a ţiei şi tulbur ările de deglutiţie duc, prin
inter m e di ul infecţiilor şi/sau al aspira ţi ei, la o moar t e
timpurie, în 95% din cazuri înaint e de 18 luni de viaţ ă.
Exam i n ă ri para c li n i c e
Exa m e n u l el e c t r o n e u r o f i z i o l o g i c
- EMG relev ă rare ori fibrilaţii şi nici o dat ă fasciculaţii.
Se const a t ă ade s e a desc ă rc ă ri continu e de unităţi motorii, cu
frecve n ţ a de 5- 15/s, care ap ar şi în somn. Număr ul unităţilor
motorii est e diminu a t , iar VCM est e încetinit ă.
Morf o p a t o l o g i e . Se cons t a t ă pe lâng ă fibre musc ul ar e
mici, rotunjite pe secţiun e trans v e r s ă , grup ă ri de fibre
mus c ul ar e hipertrofiat e . Celulele cornului ant erior sunt
diminu a t e num e ric şi înlocuite prin ţes u t glial. O part e din
neuro nii răm a şi prezint ă ed e m a ţi e r e şi crom a t oliză, mai
târziu chiar picnoz ă nucle a r ă . Neuronii răm â n ne m a t u riz a ţi,
fapt care cons titui e cauz a încetinirii vitezei de cond uc e r e prin
prelun girile lor axon al e.

17 . 1 . 2 . AMS inf a n til ă tip 2 (for m a infa n t il ă

int e r m e d i a r ă )

Sin o n i m e : boala Werdnig- Hoffma n n .

Frec v e n ţ ă : 10- 20% din cazurile de AMS tip 1.
Tran s m i t e r e : auto s o m a l rece siv ă.

174
 Deb u t : a dou a jumă t a t e a primului an de viaţ ă.
Tablo u clinic . Iniţial apar tulburări de deglutiţie şi
întârzier e în dez v oltar e a motorie . Copiii zac pe pat
neobiş n uit de tăcuţi şi mişcă doar în mică măs u r ă deg e t el e
de la mâini şi de la picioar e. Facies ul are comis urile bucale
căzut e datorit ă parez ei faciale bilat er al e. Globii oculari se pot
mişca în toat e direcţiile. Şi în aces t tip de afecţiun e se
cons t a t ă ap ariţia res pir a ţiei par a d o x al e, aş a- nu mit a
respira ţi e “în bala n ţ ă ” . Copiii nu pot să- şi ţină capul sau să
ste a în şezut. Musculat u r a extr e mi t ă ţilor est e hipoto n ă . Sunt
prez e n t e fasciculaţiile , însă din cauz a ţes u t ului adipos
aces t e a nu sunt totd e a u n a vizibile, astfel că ele treb ui e să fie
căut a t e la nivelul limbii. Volumul atrofiei musc ul ar e est e greu
de apr ecia t la insp ec ţi e, aces t a obs erv â n d u- se mai bine la
exa m e n ul radiologic cu raze moi. ROT sunt abolite.
Paraliziile debu t e a z ă la nivelul m uş c hilor articulaţiei
bazinului , de und e progr e s e a z ă la muşc hii ext e n s o ri şi cei
par av e r t e b r a li, iar mai târziu la musc ul a t u r a feţei şi la
muş c hii care asigur ă deglutiţia. Datorit ă par ez ei muşc hilor
intercos t ali ap ar atel ec t a zii, care favorize a z ă apariţia
pne u m o niilor. Pest e 60% dintr e copii fac o pne u m o ni e în
primii 2 ani de viaţ ă şi puţini supr a vi e ţ ui e s c dup ă vârst a de 6
ani.
Exam i n ă ri para c li n i c e
- EMG evide n ţi a z ă în rep a u s pot e n ţi al e de fibrilaţie şi
de fasciculaţie.
- biopsia m us c ulară est e revela t o a r e pentr u diagn o s tic.
- creatinkina z a poat e fi uşor crescu t ă .
Dia g n o s t i c dif er e n ţ i a l .
1. AMS infantilă a fost în trecu t difere n ţi a t ă doar de
forma benign ă a miato ni ei cong e nit al e (Opp e n h ei m) care se
dator e a z ă unei frân ări în dezvolt a r e a mus c ul a t u rii sau a
celulelor din cornul ant erior. Astăzi se cuno a ş t e că asp e c t ul
clinic de “copil flasc cu tulbur ă ri de deglutiţie” (“floppy infant
syndro m e ” ) nu repr ezint ă o star e patologic ă proprie, ci
cons titui e un sindro m care apar e la o serie de afecţiuni cu
etiologie şi progn o s tic foart e diferite. Floppy infant syndro m e
se dator e a z ă în majorit a t e a cazurilor unei miop a tii
cong e nit al e. Au fost identificat e , pe baze histologic e şi
enzimo his t o c hi mic e , o multitudin e de alte form e diferite ale

175
aces t ei afecţiu ni. Copiii au tonu s ul musc ul ar mult diminu a t ,
deficit motor proxim al al extr e mi t ă ţilor şi tulbur ă ri de
deglutiţie pentr u lichide. Musculat ur a respir a t orie nu est e
afect a t ă . ROT nu sunt abolite şi nu ap ar fasciculaţii. Este
import a n t ă deos e bir e a aces t ui sindro m de alte afecţiu ni, în
primul rând de DMP tip Duche n n e . Faţă de ace a s t a ,
activitat e a enzim elor serice est e doar uşor cresc u t ă , iar EMG
relev ă dat e nec ar a c t e ris tic e.
2 . Encefalopa tia infantilă de tip hipoto n- ast a zic ă, în
care ROT sunt prez e n t e şi se cons t a t ă frecve n t apariţia unei
retar d ă ri a dezvolt ării psihos e n z o ri al e. Ades e a ap ar crize
comiţiale.
3 . Miaste nia cong e nitală .
4. Polimiozita .
Evolu ţi e . O pătri m e dintr e bolnavi învaţ ă să şad ă
singuri, puţini stau în picioar e, nici unul nu poat e învăţ a să
me a r g ă . Sper a n ţ a de viaţă est e între 4 şi 8 ani, în rare cazuri
pân ă la 15 ani. Toţi prezint ă scolioze grav e. Tulburările de
respira ţi e cons tituie un per m a n e n t pericol vital.
Trata m e n t : nu se cuno a ş t e un trat a m e n t etiologic.

17. 2 . AMS juv e nil ă (tip Kug e l b e r g -

Wella n d e r )

Sin o n i m e : AMS ere dit a r ă proxim al ă.

Tran s m i t e r e : auto s o m a l domin a n t ă .
Deb u t : între 2 şi 17 ani, în me di e la vârst a de 9 ani.
Tablo u clinic . După o dezvolt a r e motorie uşor
întârziat ă (stat ul în picioar e la 1,6- 2 ani, mer s ul la 3- 4 ani) se
cons t a t ă ap ariţia unui deficit mot or proxi m al la nivelul
m e m b r elor inferioar e , cu dificulta t e la urcat ul scărilor şi
ridicar e a de pe scau n. Lordoza lomb a r ă est e acce n t u a t ă ,
abdo m e n u l proe mi n ă ant erior, mer s ul est e legă n a t .
Mai târziu sunt cuprinşi progr e siv muş c hii articulaţi ei
scap ulo h u m e r a l e , ai trunc hiului, braţ elor, ant e b r a ţ el o r şi
mâinilor. Este carac t e ris tic ă, la aceş ti bolnavi, afect a r e a
muş c hilor subs pino şi şi a flexorilor la nivelul ant e b r a ţ ul ui,
astfel că bolnavii nu pot, spre deos e bir e de cei cu DMP, să
efect u e z e ma n e v r a Jendra s sik. Musculat u r a limbii şi cea care

176
asigur ă deglutiţia nu sunt afect a t e . Uneori se obs erv ă o
hipertrofie a ga m b ei prin acu m ul a r e a de ţes u t grăs o s
(pse u d o hip e r t r ofie).
Frecve n t se cons t a t ă fasciculaţii mu s c ular e . ROT sunt
diminu a t e , chiar abolite într- un stadiu mai tardiv, par al el cu
evoluţia atrofiilor (mai întâi dispar ROT rotulien e, apoi şi cele
achilien e). Cu timp ul se dezvolt ă contr a c t u ri musc ul ar e şi
scolioză. Boala pare să fie mai frecv e n t ă la sexul ma s c ulin.
Exam i n ă ri para c li n i c e .
Exa m e n u l el e c t r o n e u r o f i z i o l o g i c
- EMG relev ă ap ariţia de activitat e spont a n ă patologic ă
şi în special prez e n ţ a fasciculaţiilor,
- VCN est e nor m al ă,
- stim ular e a repe titivă est e efect u a t ă pentr u tes t a r e a
activităţii plăcii neuro m u s c ul a r e evide n ţi az ă o scăd e r e a
amplitudinii as e m ă n ă t o a r e cu ace e a din mias t e ni e , fapt ce
relev ă o star e de imat urit a t e funcţion al ă a plăcilor
neuro m o t o rii reg e n e r a t e .
Bio p s i a relev ă grup e de fibre musc ul ar e atrofice,
hipertrofice şi modificări ale fibrelor mus c ul ar e prob a bil
secu n d a r e , care prezint ă un asp e c t “pse u d o- miop a tic”.
Exa m i n ă r il e de lab o r a t o r relev ă faptul că
cre a tinkin az a poat e fi uşor cresc u t ă . Aldolaza, LDH şi
trans a mi n a z el e prezint ă valori ridicat e la 50% dintr e bolnavi.
Evolu ţi a est e variabilă. Mersul poat e fi afect a t dup ă
15- 20, chiar 40 de ani. Se obs erv ă şi perioa d e fără
evolutivit a t e care poat e să durez e ani de zile.
Trata m e n t etiologic nu se cuno a ş t e încă.

Dia g n o s t i c u l dif er e n ţ i a l al AMS

Diagno s ticul AMS rezult ă din sindro m ul motor nucle ar,

alături de rezult a t el e EMG şi, eve n t u al, ale biopsiei
mus c ul ar e . Diferen ţi er e a de DMP nu mai pun e proble m e
deos e bit e în zilele noas tr e . Trebuie me n ţion a t faptul că în
ultima perioa d ă au fost cons t a t a t e afecţiuni met a b olice care
sunt as e m ă n ă t o a r e clinic cu AMS.

Tab el 23 . Dia g n o s t i c u l dif er e n ţ i a l al AMS la copil

177
 Hip o t o n i e cu d e fi c i t m o t o r
- miop a tii struct ur al e
- disprop or ţi e a tipului de fibre
- distrofie mus c ular ă cong e nit al ă
- glicog e n o z e (tip II, III, IV)
- boli ale met a b olis m ul ui hep a tic
- miop a tii mitoco n d riale
- distrofii mus c ul ar e progr e siv e (DMP)
- mias t e ni e cong e nit al ă
- poli- şi der m a t o mi ozit e
- poliradiculite
- gan gliozidoz ă GM2 (Sand h of)
- ano m a lii spinale
- tumori spinale
Hip o t o n i e făr ă d e fi ci t m o t o r
- tumori cere b el a r e
- proc e s e exp a n siv e cere br al e
- ano m a lii cromoz o mi al e (Down, Prad e r- Willi)
- sindro m Marfan
- hipotiroidie
- acidurii orga nic e

Trata m e n t . În AMS nu se cuno a ş t e pân ă în prez e n t un

trat a m e n t etiologic. Sunt import a n t e , în funcţie de vârst ă şi
de posibilităţi, efect u a r e a unor proc e d u ri de fizioter a pi e
activă şi pasivă. Extre m de binefăc ă t o r est e înotul, care
produc e mişcări active şi antr e n e a z ă în mod doza t între a g a
mus c ul a t u r ă . Sunt de evitat atâ t imobilizar e a (atrofie de
inactivita t e suplime n t a r ă ) ca şi supr a ef or t ul (atrofie de
supr aînc ă r c a r e ) . Supr a g r e u t a t e a se trat e a z ă prin mă s u ri
diet e tic e. Atunci când me t o d el e fizioter a p e u tic e sunt
epuiza t e se ia în consid e r a r e utilizare a de apar a t e
ortop e dic e .

Tab el 24. Cauz e l e m ai frec v e n t e d e hip o t o n i e la

co pil

Hip o t o n i e cu par a li z i e

178
 Atrofii mus c ul ar e spinale ere dit a r e
- boală Werdnig- Hoffma n n (tipul I)
- form e cronice (tipurile I şi II)
Miopatii cong e nit al e
Miopatii met a b olice
- glicog e n o z e de tipurile II, III şi IV
- miop a tii mitoco n d riale
Alte boli neuro m u s c ul a r e
- distrofie mioclonic ă cong e nit al ă
- distrofie mus c ular ă cong e nit al ă
- mias t e ni e cong e nit al ă şi neon a t al ă
- neuro p a tii cong e nit al e

Hip o t o n i e făr ă par a li z i e

Afecţiuni ale SNC
- paralizie cere b r al ă hipoto n ă
- boli neon a t a l e acut e (he m o r a gi e , hipoxie)
- sindro m Langdo n- Down
- afecţiuni me t a b olic e: amino a cid urii,
sfingolipidoz e
- boli deg e n e r a tiv e (leucodis tr ofii)
Sindro m Prad e r- Willi
Boli ale ţes u t ului conjunctiv
- sindro m Ehlers- Danlos
- laxitat e cong e nit al ă a liga m e n t e l o r
- muco p oliza h a ridoz e
Afecţiuni endocrin e, nutriţion al e şi mat a b olice
Hipotonie cong e nit al ă benign ă

179
 18 . POLINEUROPATIILE EREDITARE

Constituie afecţiu ni cu mod de trans mi t e r e ere dit a r,

domin a n t sau recesiv, dator a t e cel mai prob a bil unei erori de
met a b olis m trans mi s ă gen e tic şi la care se const a t ă apariţia
unor se m n e şi simpto m e carac t e ris tic e polineur o p a tiilor.
Morf o p a t o l o g i e . Este repr ez e n t a t ă sche m a t ic în Fig.
8.

180
 Fig.8. Proce s el e patologic e es e n ţi al e care afect e a z ă
nervii periferici. a- nor m al. b- în deg e n e r a r e a wallerian ă o
leziun e focală prod uc e crom a t oliză centr al ă a pericarion ului
şi o deg e n e r a r e distal ă la nivelul axon ului. c-în
de mi elinizar e a seg m e n t a l ă sunt afect a t e dise min a t atâ t
tecile de mielină cât şi celulele Schw a n n . d- în neuro p a ti a
axon al ă boala poat e afect a fie corpul celular, fie axon ul
periferic, produc â n d o distrug e r e axon al ă distal ă (feno m e n ul
de “dying- back”). În amb el e forme ale deg e n e r ă rii axon al e
apar e o atrofie a muş c hiului.
În funcţie de asp e c t el e es e n ţi al e clinice,
neurofiziologice şi an a t o m o p a t ol o gic e se descriu:
- Polineuro p a tii eredit a r e senzitivo- motorii (PESM),
- Polineuro p a tii eredit a r e senzitiv- auto n o m e (PESA),
- Alte neuro p a tii ere dit a r e (tom a c ul a r ă , cu axoni
gigan ţi, porfirinică, din teza uris m o z e , amiloidozică, ş.a.).

18 . 1 . Polin e u r o p a t i il e er e d i t a r e s e n z i t i v o - m ot o rii
(PESM)

Modul de clasificar e al polineur o p a tiilor constituie încă

un inter e s a n t subiect de disput ă în dom e ni ul neurologiei.
Pornind de la ideile elabor a t e de cătr e Dyck şi Lamb e r t în
celebrul trat a t privind neuro p a tiile periferice se înce arc ă şi în
prez e n t unificar e a unor entit ă ţi neurologice ant e rior distinct e
(bolile Charcot- Marie- Tooth, Dejerin e- Sott a s , Refsu m ş.a.) în
cadrul neuro p a tiilor ere dit a r e senzitivo- motorii. Sunt
prez e n t a t e sche m a t ic criteriile gen e tic e , clinice şi par aclinice
care stau la baza noului mod de abord a r e al ace s t ei
proble m e .
Neurop a tiile ere dit a r e senzitivo- motorii (PESM)
cons titui e afecţiuni cu mod de trans mi t e r e eredit a r,
domin a n t sau recesiv, dator a t e cel mai prob a bil unei erori de

181
met a b olis m tran s mi s ă gen e tic, la care se cons t a t ă apariţia
unor se m n e şi simpto m e carac t e ris tic e polineur o p a tiilor.
Se descriu 7 tipuri de astfel de afecţiuni.

18 . 1 . 1 . PESM tip I
(bo al a Charc o t - Mari e Toot h , form a
demieliniza n t ă )

Constituie cea mai frecve n t ă form ă de PESM,

prev al e n ţ a afecţiunii fiind de aproxi m a tiv 2 la 100.0 0 0 de
locuitori în Germ a ni a şi Anglia. În Norvegia se par e că
ace a s t a est e de aproxi m a tiv 6 ori mai mar e .
Sin o n i m e : tipul de mi eliniza n t de atrofie mus c ular ă
pero ni er ă , forma hipertrofică a atrofiei mus c ular e neur al e,
HMSN I.
Mod d e tran s m i t e r e : auto s o m a l domin a n t , rareori
autos o m a l- rece siv.
Deb u t : dec a d el e 1- 2 de viaţ ă.
Tablo u clinic
- tulburări trofice , repr ez e n t a t e prin amiotrofii
progr e siv e, sime t ric e, care debu t e a z ă în 70% din cazuri
distal, la nivelul piciorului (“picior scobit”). Urme a z ă
afect a r e a musc ul a t u rii ga m b el or, cu prind e r e a în special a
muş c hilor din grup ul ant e r o- ext er n şi apoi a muşc hilor din
treim e a inferioar ă a coap s elor. Acest fapt dă me m b r el or
inferioar e asp e c t ul carac t e ris tic de “picior de cocoş” sau de
“sticlă de şa m p a n i e întoars ă invers”.
În evoluţia afecţiu nii se const a t ă ulterior apariţia de
amiotrofii la nivelul muş c hilor mici ai mâinilor, care prezint ă
un asp e c t de “mâ n ă în ghe a r ă ” , iar în final, chiar şi a
muş c hilor ant e b r a ţ el o r.
Se cunos c forme, extr e m de rare, la care amiotrofia se
limite az ă doar la muş c hii pero n e ali şi la cei scap ul ari (form a
scap ulo- peroni er ă , descris ă de Davide n k ow ).
La palp ar e se se m n al e a z ă frecv e n t hipertrofia
nervo a s ă , det er mi n a t ă de creş t e r e a în dime n siu ni şi
consist e n ţ ă a trunc hiurilor nervo a s e periferice (locurile de
elecţie sunt cons tituit e de şanţ ul epitrohle o- olecr a ni a n ,
pentr u nervul cubital, imedia t sub capul peron e ul ui, pentr u

182
nervul sciatic poplite u ext er n, în spat el e pavilionului urec hii,
pentr u nervul mar e auricular).
- t ulburări mot orii , repr ez e n t a t e prin deficitul ext e n si ei
dors al e a labei piciorului, fapt ce are ca şi rezult a t clinic
m ers ul ste p a t .
- tulburări de sensibilitat e cu carac t e r ectro m elic, care
inter e s e a z ă în primul rând simţuril e tactil şi vibrator, pentr u
ca în evoluţie să cuprind ă , în final, afect a r e a tuturor
mod alit ă ţilor senzitive “în şos e t ă ” la me m b r el e inferioar e şi
“în mă n u ş e ” la me m b r el e sup erio a r e .
- abolirea ROT , în primul rând al celor achilien e, apoi şi
a celor rotulien e . Acest fapt se dator e a z ă întreru p e rii arcului
reflex atât la nivelul comp o n e n t e i sale afer e n t e (tulbur ă rile
de sensibilitat e ) cât şi la cel al comp o n e n t e i efere n t e
(amiotrofii).
- alte ma nif e s t ări neurologic e care pot fi întâlnit e:
atrofie musc ul ar ă proxim al ă, nista g m u s , atrofia nervului
optic, par ez e de nervi oculo m o t o ri, sindro m cordo n al
post e rior, tre m o r es e n ţi al amplu şi sincron, epilep si e.
Uneori pot să ap ar ă tulburări vaso m o t orii periferice
sub form ă de ed e m , cianoz ă, teg u m e n t e mar m o r a t e , livedo
reticular, hipers u d o r a ţi e şi o sensibilitat e particular ă la frig.
Ocazion al a fost raport a t ă şi spina bifida , însă ace a s t a
par e să repr ezint e o afecţiun e cong e nit al ă ap ăr u t ă
accide n t al.
Exam i n ă ri para c li n i c e :
- ex a m e n u l el e c t r o n e u r o f i z i o l o g i c , alcăt uit din:
- EMG care poat e relev a în rep a u s pot e n ţi al e de
fibrilaţie, ULP şi extr e m de rar pote n ţi al e de fasciculaţi e. La
contr a c ţi a mus c ul ar ă maxi m ă ap ar de obicei tras e e
inter m e di a r e sau simple, de tip neuro g e n , cu pote n ţi al e de
unitat e motorie (PUM) giga n t e şi/sau polifazice în stadiile
iniţiale şi de mică amplitudin e în caz de afect a r e sever ă a
nervilor şi musc ul a t u rii.
- ENG . Import a n ţ a sa est e deos e bit ă deo a r e c e
det er mi n a r e a sa cons titui e exa min a r e a capit al ă în
diagn o s ticul aces t ei forme de polineur o p a ti e . Atât VCM cât şi
VCS , mă s u r a t e de obicei la nivelul nervului sciatic poplite u
ext er n (SPE), sunt m ult scăz ut e , la valori situa t e sub 38 m/s,
uneori chiar şi sub 10 m/s. Acest asp e c t est e carac t e ris tic

183
neuro p a tiilor de mi elinizan t e . Amplitudin e a pote n ţi alului
evoc a t motor (PEM) şi a celui senzitiv (PES) est e scăzut ă ca
înălţim e, însă poat e să fie crescu t ă în dura t ă .
De me n ţion a t sunt dou ă asp e c t e :
- în caz de amiotrofie ava n s a t ă a muşc hilor mici ai
piciorului, din cauz a deg e n e r e s c e n ţ e i nervo a s e , VCM nu se
poat e det er mi n a . Pentru aceş ti bolnavi, VCM se înregis tr e a z ă
de la nivelul nervilor me m b r el or sup erio ar e , care sunt mai
puţin afect a ţi (me di a n şi/sa u cubit al).
- est e de dorit efect u a r e a cât mai siste m a tic ă a
exa mi n ă rilor electro n e u r ofiziologice şi la ceilalţi me m b ri din
ace e a ş i familie, chiar dac ă sunt apar e n t neaf e c t a ţi, pentr u că
la ace ş ti a se pot evide n ţi a ano m alii încă din sta diul subclinic.
- ex a m e n u l m o r f o p a t o l o g i c evide n ţi a z ă urm ă t o a r el e :
- la biopsia nervoa s ă (din nervul sural) se m n ul
caract e ris tic pentr u ace a s t ă afecţiun e îl cons titui e asp e c t el e
de de mi elinizar e seg m e n t a l ă şi de reg e n e r a r e , care se petr e c
conco mit e n t , rezult â n d ap ariţia de forma ţiu ni carac t e ris tic e
în ”bulbi de ceap ă ”. Ele se form e a z ă prin acu m ul a r e a
anar hic ă de celule Schw a n n . Uneori se pun în evide n ţ ă şi
se m n e de deg e n e r a r e axon al ă, ca şi o dilatar e a inters tiţiului
endo n e u r a l.
- la biopsia mu s c ulară se pot obs erv a , pe lâng ă imagini
de atrofie neuro g e n ă , asp e c t e de miop a ti e de însoţire.
Evolu ţi a est e de obicei foart e lent progr e siv ă. Uneori
se descriu perioa d e de staţion a r e te m p o r a r ă . Handic a p ul
motor nu se corele a z ă , în mod surprinz ă t o r, cu amplo a r e a
amiotrofiilor, astfel că aceş ti bolnavi pot fi cap a bili de
activitat e fizică pân ă în sta diile ava n s a t e .În cazurile în care
debu t ul afecţiunii are loc în copilărie, pacien ţii de obicei
supr a vie ţ ui e s c pân ă la vârst a adult ă, dev e nin d progr e siv
handic a p a ţi locomo t o r, pentr u ca în final să fie obligaţi să
ste a pe scau n ul cu rotile. Deces ul se produc e de obicei prin
infecţii intercur e n t e .
Trata m e n t u l etiologic nu se cuno a ş t e pân ă în prez e n t.
Mijloacele ter a p e u tic e se limite a z ă în gen e r al la urm ă rir e a
ate n t ă a evoluţiei şi la prev e nir e a complica ţiilor.
Atunci când step aj ul prod uc e o tulbur a r e sev er ă a
mer s ului şi boala a ajuns într- un sta diu ne ev olutiv se pot

184
stabiliza glezn el e prin artrod e z ă şi/sau prin utilizare a de
încălţ ă mi n t e specială.
Unii autori reco m a n d ă în plus ad minis tr a r e a de
me dic a m e n t e ana b oliza n t e , alături de aplicar e a de proce d u ri
fizioter a p e u tic e şi cultur ă fizică me dic ală, cu scopul de a
me n ţin e tonu s ul şi forţa musc ul ar ă cât mai mult timp posibil.

18 . 1 . 2 . PESM tip II
(bo al a Charc o t - Marie Toot h , form a n e u r o n a l ă )

Apare mult mai puţin frecv e n t dec â t tipul I.

Sin o n i m e : tipul neuro n al al atrofiei mus c ul ar e
pero ni er e , HMSN II.
Mod d e tran s m i t e r e : auto s o m a l domin a n t , rareori
autos o m a l rece siv.
Deb u t : în dec a d el e 2- 3 de viaţ ă.
Tablo u clinic
- tulburări trofice sunt repr ez e n t a t e prin amiotrofie ,
care est e mai pronu n ţ a t ă la nivelul me m b r el or inferioar e , cu
apariţia “piciorului scobit” caract e ris tic.
Membr el e sup erio ar e sunt mult mai uşor şi mai rar
afect a t e . În gen e r al se cons t a t ă că amiotrofia şi deficitul
motor nu sunt atâ t de pronu n ţ a t e ca la tipul I.
La palpar e nu se const a t ă hipertrofia trunchiurilor
nervo a s e .
- tulburările de sensibilitat e sunt minor e şi au un
caract e r ectro m e lic.
- ROT sunt abolite, în special cele achilien e.
Exam i n ă ri para c li n i c e
- ex a m e n u l el e c t r o n e u r o f i z i o l o g i c :
- EMG relev ă în rep a u s ap ariţia de fibrilaţii şi de ULP. La
contr a c ţi e maxi m ă apar e un tras e u inter m e di a r cu
amplitudin e mai mică,
- ENG constituie se m n ul capital pentr u pun e r e a unui
diagn o s ticului. Spre deos e bir e de tipul I, atâ t VCM cât şi VCS
sunt nor m al e sau foart e uşor scăzu t e .
- ex a m e n u l m o r f o p a t o l o g i c :
- la biopsia nervoa s ă se evide n ţi a z ă o deg e n e r a r e
axon al ă prima r ă cu reduc e r e a num ă r ul ui fibrelor de mar e
calibru, put er nic mielinizat e . În cazurile la care VCN sunt

185
scăzu t e se cons t a t ă o uşoar ă de mi elinizar e seg m e n t a r ă
secu n d a r ă . Nu apar form a ţiu ni “în bulb de ceap ă ”.
- biopsia m us c ulară relev ă o atrofie de tip neuro g e n .
Evolu ţi a est e mai lent progr e siv ă ca la tipul I.
Trata m e n t u l etiologic nu se cuno a ş t e pân ă în
prez e n t .

18 . 1 . 3 . PESM tip III

(n e u r o p a t i a hip e r tr o f i c ă Dej eri n e - Sot t a s )

Sin o n i m e : neuro p a ti a hipertrofică progr e siv ă, HMSN

III.
Mod ul d e tran s m i t e r e : cel mai frecve n t auto s o m a l
rece siv, rareori auto s o m a l domin a n t sau spora dic.
Deb u t u l : în prima dec a d ă de viaţ ă.
Tablo u clinic
- tulburări trofice sub form ă de amiotrofii des t ul de
pronu n ţ a t e ale muş c hilor mici ai piciorului cu apariţia mai
rapid ă a “piciorului scobit”. Este caract e ris tic ă hipertofia
nervilor periferici , care au o consist e n ţ ă dură sub teg u m e n t e
şi pot chiar să proe mi n e la aces t nivel. Ades e a ap ar tulbur ă ri
trofice teg u m e n t a r e cu ap ariţia de ulcer a ţii plant a r e aton e .
- tulburări mot orii , care const a u într- un deficit motor
import a n t al muş c hilor ext e n s o ri plant a ri, cu mer s ste p a t .
- tulburări senzitiv e cu carac t e r ectro m elic, des t ul de
import a n t e , mai evide n t e dec â t acele a care se const a t ă la
tipul I. Ades e a ele pot să repr ezint e primul se m n al bolii.
Sunt cons tituit e din:
- sim p t o m e subiectiv e : pare s t e zii, dureri
fulgura n t e , cra m p e mus c ular e cu carac t e r noctur n,
- se m n e obiectiv e: hipoe s t e zi e sup erficială şi
profund ă . Poat e să predo mi n e afect a r e a sensibilităţii
profund e , cu disociaţie de tip tab e tic.
- ROT sunt diminu a t e sau abolite.
- alte se m n e : nista g m u s , ataxie, tre m o r inten ţio n al al
me m b r elor sup erio a r e şi al capului, ano m alii pupilar e,
cifoscolioză.
Exam i n ă ri para c li n i c e
- ex a m e n u l el e c t r o n e u r o f i z i o l o g i c

186
 - EMG relev ă atâ t în rep a u s cât şi la contr a c ţi a
mus c ul ar ă maxi m ă se m n e de afect a r e de tip neuro g e n ,
- ENG pun e în evide n ţ ă VCM extr e m de scăz u t e , pân ă
la 5- 10 m/s. În cazuri ava n s a t e PUM poat e să nu apar ă , din
cauz a reacţi ei de deg e n e r e s c e n ţ ă .
- ex a m e n u l m o r f o p a t o l o g i c
- biopsia nervoa s ă : se m n e de hipo mi elinizar e, de- şi
remielinizar e , form a ţiu ni în bulb de cea p ă , fibre mielinice
doar de dia m e t r u mic (pân ă la 4 microni), inters tiţiul
endo n e u r a l mult dilata t.
biopsia mu s c ulară - atrofie de tip neuro g e n .
- biopsia hepa tică evide n ţi a z ă creş t e r e a de
cera mi d m o n o h e x o zid s ulfat în ţes u t ul hep a tic.
- ex a m e n u l lichi d u l u i cef a l o r a h i d i a n (LCR) relev ă
uneori o prot ein or a hi e crescu t ă .
Evolu ţi a est e uşor progr e siv ă, dar exist ă cazuri în care
apar e o afect a r e de grad me diu a picioar elor, precu m şi
cazuri asimp t o m a t i c e .
Trata m e n t u l etiologic nu se cuno a ş t e pân ă în prez e n t.

18 . 1 . 4 . PESM tip IV
(bo al a Ref s u m )

Sin o n i m e : here d o p a ti a atac tic a poline uritifor mis,

HMNS tip IV.
Mod d e tran s m i t e r e : autos o m a l rece siv, cu mar e
inciden ţ ă de cons a n g vi nitat e .
Deb u t : dec a d el e 1- 3 de viaţ ă.
Tablo u l clinic est e caract e riz a t prin:
- tul b u r ă r i tr o fi c e :
- amiotrofii discret e , care une ori pot lipsi.
- hipertrofii ale nervilor periferici , care pot să fie
evide n ţi a t e la palp ar e .
- tul b u r ă r i m o t o r ii şi s e n z i t i v e cu carac t e r
ectro m e lic, în special la nivelul me m b r el or inferioar e.
- ROT diminu a t e sau abolite.
- alt e m a n i f e s t ă r i n e u r o l o g i c e : ataxie cereb elo a s ă
cu tulbur ări sev er e de mer s, hipoac uzie neuro g e n ă , ano m a lii
pupilar e. Anos mia şi he m e r alo pi a cu limitar e a conc e n t ric ă a
câ mp ului vizual pot prec e d a cu mulţi ani apariţia neuro p a ti ei.

187
 - alt e m a n i f e s t ă r i clinic e : retinită pig m e n t a r ă cu
he m e r alo pi e, ma nifes t ă ri cuta n a t e (ichtioza), cardio mio p a ti a
(car e poat e produc e moar t e subită), cat ar a c t ă , malfor m a ţii
schele tic e.
Exam i n ă ri para c li n i c e
- ex a m e n u l el e c t r o n e u r o f i z i o l o g i c
- EMG, atâ t în rep a u s cât şi la contr a c ţi a musc ul ar ă
maxi m ă , relev ă tras e u de tip neuro g e n .
- ENG - VCM şi VCS prezint ă valori mult scăzut e (chiar
şi sub 10 m/s).
- ex a m e n u l m o r f o p a t o l o g i c relev ă deg e n e r s c e n ţ ă
axon al ă, de- şi remielinizar e seg m e n t a l ă , form a ţiu ni în bulb
de cea p ă , modificări lizozom al e în celula Schw a n n. La
microsco p ul electro nic au fost evide n ţi a t e leziuni
mitoco n d riale care sug er e a z ă o der e gl ar e a me m b r a n e i
celular e.
- ex a m e n u l LCR evide n ţi a z ă o hiperalbu m i n or a hi e
marc a t ă (pân ă la 1000 mg%).
- ex a m e n u l bio c h i m i c relev ă o acu m ul a r e de acid
fitanic în divers e ţes u t u ri. Acest a se poat e doza în ser, LCR şi
urină prin gaz- crom a t o g r afie (valori nor m al e: 2 microg/ ml).
În ser sunt crescu t e valorile acizilor acizilor graşi totali şi a
celor est erificaţi. Defect ul met a b olic cons t ă în utilizar e a
greşit ă a fitolului din diet ă. Deficitul exist e n t în oxidar e a
acidului fitanic, un acid gras 16- carbo n tetr a m e t ila t, produc e
acu m ul a r e a sa. Nivelul nor m al al acidului fitanic în sân g e
est e de 0,3 mg/dl, dar la pacien ţii cu ace a s t ă afecţiu n e acidul
fitanic constituie 5- 30% din totalul acizilor graşi al lipidelor
serice.
Evolu ţi a est e lent progr e siv ă. Uneori boala se poat e
agr av a în pus e u ri, cu lungi perioa d e de staţion a r e între
aces t e a . Dece s ul se produc e de obicei prin complicaţii
cardiac e.
Trata m e n t
- controlul diet e tic al fitolilor (exclud e r e a din
alime n t a ţi e a veg e t al elor, fructelor, untului, grăsi milor ş.a.).
- plas m a f e r e z a , reco m a n d a t ă de unii autori.

18 . 1 . 5 . PESM tip V (cu par a p a r e z ă sp a s t i c ă )

188
 Mod d e tran s m i t e r e : autos o m a l rece siv.
Deb u t : în dec a d a a 2- a sau mai târziu.
Tablo u l clinic est e cel carac t e ris tic pentr u o
polineur o p a ti e , cu me n ţiu n e a că la exa m e n ul neurologic nu
se cons t a t ă simpt o m e subiec tiv e sau se m n e obiective de
alter a r e a sensibilităţii.
ROT achilien e sau rotulien e sunt vii, cu reflexul cuta n a t
plant a r în ext e n si e bilat er al.
Exam i n ă ril e par a cli n i c e
- VCN est e nor m al ă sau scăzu t ă (neuro p a ti e axon al ă),
- biopsia nervoa s ă relev ă la unii pacien ţi o diminu a r e
marc a t ă a fibrelor mielinice.
Evolu ţi a est e lent progr e siv ă, cu par a p a r e z ă spas tic ă
şi sper a n ţ a de viaţ ă apropia t ă de nor m al.
Trata m e n t . Nu se cuno a ş t e pân ă în prez e n t un
trat a m e n t etiologic.

18 . 1 . 6 . PESM tip VI (cu atrofi e op ti c ă )

Mod d e tran s m i t e r e : autos o m a l domin a n t sau

rece siv.
Deb u t : foart e variabil.
Tablo u clinic est e cel carac t e ris tic pentr u o
polineur o p a ti e senzitivo- motorie cu atrofie musc ul ar ă distală.
- alte se m n e neurologice : am a ur oz ă progr e siv ă cu
pierd e r e a ved erii.
Exam i n ă ri para c li n i c e
- exa m i n ările electron e ur ofiziologice : nu se cunos c încă
rezult a t e cert e,
- biopsia nervoa s ă relev ă în unele cazuri afect a r e
nervo a s ă de tip hipertrofic.
- exa m e n u l FO relev ă evide n ţi az ă o atrofie optică
primitivă .
Evolu ţi a : lent progr e siv ă.
Trata m e n t . Nu se cuno a ş t e pân ă în prez e n t un
trat a m e n t etiologic.

18 . 1 . 7 . PESM tip VII (cu retin i t ă

pig m e n t a r ă )

189
 Mod d e tran s m i t e r e : prob a bil autos o m a l rece siv.
Deb u t : variabil.
Tablo u l clinic est e cel caract e ris tic pentr u o
polineur o p ti e senzitivo- motorie, cu amiotrofii şi deficit motor
distal. Frecve n t ap ar discre t e tulbur ă ri de sensibilitat e cu
caract e r ectro m e lic.
Exam i n ă ri para c li n i c e
- exa m e n u l electron e ur ofiziologic evide n ţi az ă
încetinire a, une ori des t ul de marc a t ă a VCN,
- biopsia nervoa s ă : nu se cunos c încă dat e,
- exa m e n u l FO relev ă o retinit ă pigm e n t a r ă .
Evolu ţi a : progr e siv ă.
Trata m e n t . Nu se cuno a ş t e pân ă în prez e n t un
trat a m e n t etiologic.

18. 2 . Polin e u r o p a t i il e er e d i t a r e senzitiv-

aut o n o m e
(PESA)

Defi ni ţi e . PESA constituie un grup de afecţiuni care

apar cu o frecve n ţ ă des t ul de rară în patologia nervo a s ă
periferică. Din punct de ved e r e clinic aces t e a asociaz ă
tulburări ale sensibilităţii care au un carac t e r ectro m e lic la
nivelul me m b r el or, cu modificări trofice veg e t a ti v e ce
cons t a u în ulcer a ţii aton e, persis t e n t e , nedur e r o a s e , ad e s e a
supr ainf ec t a t e care duc uneori la mutilări distal e.
Au fost descris e 5 forme de PESA:

18 . 2 . 1 . Polin e u r o p a t i a er e d i t a r ă senzitiv-
au t o n o m ă tip I
(PESA I)

Sin o n i m e : acrop a ti a ulcero- mutilant ă , boala

Theve n a r d , HSAN I.
Mod d e tran s m i t e r e : auto s o m a l domin a n t , rareori
spor a dic.
Deb u t : dec a d el e 2- 3 de viaţ ă.
Tablo u clinic

190
 - tulburări de sensibilitat e : hipo - sau anes t e zi e cu
caract er distal , mai acce n t u a t e la nivelul me m b r el or
inferioar e .
Ades e a apar tulbur ă ri de sensibilitat e disociat e , cu
ating e r e a prefer e n ţi al ă a sensibilităţilor ter mo- algice.
Sensibilitat e a tactilă est e mai puţin implicat ă .
- tulburări trofice la nivelul extr e mi t ă ţilor, care pot să
me a r g ă pân ă la amp u t a ţi a spont a n ă a falang elor.
- tulburări mot orii discre t e . Uneori funcţia motorie nu
est e afect a t ă nici în sta diile tardiv e ale bolii.
- alte se m n e neurologic e : atrofii optice, surdit a t e .
Exam i n ă ri para c li n i c e
- ex a m e n u l el e c t r o n e u r o f i z i o l o g i c
- EMG evide n ţi a z ă se m n e discret e de afect a r e de
tip neuro g e n , cu apariţia în rep a u s a pot e n ţi al elor de
fibrilaţie şi a ULP. La contr a c ţi a mus c ul ar ă maxi m ă se
cons t a t ă apariţia de tras e e inter m e d i a r e sau chiar de tras e e
simple.
- ENG relev ă VCS şi VCM uşor scăzut e sau chiar
în limite nor m al e.
Se const a t ă frecve n t o diminu a r e a amplitudinii
pot e n ţi alului evoc a t senzitiv şi/sau motor, o alungir e a
late n ţ elor şi o creş t e r e a tensiunilor prag de stimul ar e
(UPSM).
- ex a m e n u l m o r f o p a t o l o g i c relev ă o deg e n e r a r e şi o
pierd e r e a celulelor nervo a s e din ganglionii spinali şi celulele
cornului ant e rior. La nivelul nervilor periferici se const a t ă o
diminu a r e a fibrelor ne mi elinizat e .

18 . 2 . 2 . Polin e u r o p a t i a er e d i t a r ă s e n zi t i v -
au t o n o m ă tip II
(PESA II)

Sin o n i m e : neuro p a ti a senzitivă cong e nit al ă,

insen sibilitat e a cong e nit al ă la durer e, HSAN II.
Mod d e tran s m i t e r e : autos o m a l rece siv, rareori
spor a dic.
Deb u t : prima dec a d ă de viaţ ă.
Tablo u clinic

191
 - tulburările de sensibilitat e sunt pe primul plan. Se
caract e riz e a z ă printr- o pierder e a sensibilităţilor ter m o-
algice conco mit e n t cu o diminu a r e marc a t ă a simţurilor tactil
şi profun d. În ordine a descr e s c â n d ă a frecv e n ţ ei, afect a r e a
sensibilităţii se const a t ă la nivelul me m b r el or, a trunchiului şi
a capului.
- tulburările trofice sunt frecve n t e şi const a u în
ulceraţii aton e , am p u t a ţii ale falan g elor, mutilar e a buzelor şi
a limbii.
- tulburările mot orii sunt discre t e , nes e m nifica tiv e.
Exam i n ă ril e par a cli n i c e
Exa m e n u l el e c t r o n e u r o g r a f i c
- EMG relev ă modificări de tip neuro g e n
- ENG - se cons t a t ă abs e n ţ a VCS (prod u s ă prin reacţia
de deg e n e r e s c e n ţ ă a fibrelor senzitive).
VCM est e nor m al ă sau uşor diminu a t ă .
Exa m e n u l m o r f o p a t o l o g i c evide n ţi az ă dispariţia la
nivelul nervilor periferici a fibrelor mielinizat e subţiri şi a
celor groas e . La fibrele nervo a s e izolat e s- a evide n ţi a t o
de mi elinizar e seg m e n t a l ă , fără apariţia bulbilor de ceap ă .

18 . 2 . 3 . Polin e u r o p a t i a er e d i t a r ă s e n zi t i v -
au t o n o m ă tip III
(PESA III)

Sin o n i m e : sindro m ul Riley- Day, disau t o n o mi a

familială, HSAN III.
Mod d e tran s m i t e r e : autos o m a l rece siv.
Deb u t : ant e n a t a l, fapt care explică hipotrofia fetală.
Apariţia simpto m a t o l o gi ei se const a t ă imedia t dup ă naş t e r e .
Tablo u clinic
- tulburările de sensibilitat e care apar const a u într- o
analge zi e apro a p e compl e t ă şi tulbur ă ri marc a t e ale
sensibilităţii ter mic e. Simţul tactil şi sensibilitat e a profund ă
nu sunt afect a t e .
- tulburările trofice sunt rare. Nu ap ar mutilări.
- tulburările siste m u l ui nervos veg e t e ti v const a u în
lacrima ţi e defe c t u a s ă (copiii plâng fără lacrimi), hipers e c r e ţi e
sudor al ă şi salivar ă, hiper m o tilita t e gas tro- intes tin al ă.

192
 - alte se m n e neurologice : ROT abolite, nista g m u s ,
incoordo n a r e a mişcărilor.
Exam i n ă ri para c li n i c e
Exa m e n u l el e c t r o n e u r o f i z i o l o g i c
- EMG - modificări de tip neuro g e n .
- ENG - valorile VCN sunt uşor diminu a t e .
Exa m e n u l m or f o p a t o l o g i c . Se evide n ţi az ă
de mi elinizări la nivelul cortex ului, a trunchiului cere br al şi a
cere b el ului. La nivel me d ul ar se cons t a t ă o pierd e r e
neuro n al ă în ganglionii rahidieni post eriori, gan glionii
veg e t a tivi şi o rarefier e a axonilor me d ul ari, în special a
tract ului Lissau e r. Fibrele mielinice subţiri de la nivelul
nervilor periferici sunt mult diminu a t e ca num ă r.

18 . 2 . 4 . Polin e u r o p a t i a er e d i t a r ă s e n zi t i v -
au t o n o m ă tip IV
(PESA IV)

Sin o n i m e : neuro p a ti a senzitivă cong e nit al ă, sindro m ul

Swan s o n .
Mod d e tran s m i t e r e : autos o m a l rece siv.
Deb u t : ant e n a t a l. Simpto m a t ol o gi a est e prez e n t ă
imedia t dup ă naş t e r e .
Tablo u clinic
- tulburări de sensibilitat e - carac t e riz a t e prin
analge zi e şi afect a r e a marc a t ă a sensibilităţii ter mic e.
Sensibiliat e a tactilă şi profun d ă sunt ne m o dificat e .
- tulburări veg e t a ti v e - anhidroz a est e caract e ris tic ă şi
se dator e a z ă lipsei de stimul ar e a gland elor sudorip ar e
datorit ă afect ă rii siste m ul ui nervos veg e t a tiv.
Afecţiun e a se difere n ţi az ă de PESA tip III prin discre ţi a
tulbur ă rilor neurov e g e t a ti v e , prez e n ţ a de papile fungifor m e
pe limbă, întârzier e în dezvolt ar e a intelec t u al ă , abs e n ţ a
se m n el or motorii patologice. Uneori pot fi afect a ţi unii nervi
cranie ni (în special trige m e n ul). Ades e a apar e o ret ar d a r e
mint al ă.
Exam i n ă ri para c li n i c e
- exa m e n u l morfo pa t olo gic - diminu a r e a neuro nilor
senzitivi din ganglionii spinali, a axonilor din răd ăcinile

193
post e rio ar e , abs e n ţ a tract ului Lissau e r şi o atrofie a tract ului
spinal al nervului trige m e n .

18 . 2 . 5 . Polin e u r o p a t i a er e d i t a r ă s e n zi t i v -
au t o n o m ă tip V
(PESA V)

Sin o n i m e : HSAN V.
Mod d e tran s m i t e r e : nu se cuno a ş t e .
Deb u t : vîrst a de debu t nu se cuno a ş t e .
Tablo u clinic
- an alg e zi e şi tulbur ă ri de trans pir a ţi e.
- sensibilitat e a tactilă şi ROT sunt prez e n t e .
Exam e n u l m orf o p a t o l o g i c : afect a r e a apro a p e în
între gi m e a fibrelor de calibru mic (A-delt a).

194
 19 . DISTROFIILE MUSCULARE
PROGRESIVE (DMP)

Defi ni ţi e . Constituie afecţiuni ale mus c ul a t u rii striat e

cu caract e r deg e n e r a tiv, a căror etiologie est e încă
necu n o s c u t ă , carac t e riz a t e prin trans mi t e r e eredit a r ă şi
atrofie mus c ular ă cu evoluţie progr e siv ă.
În funcţie de mod ul de trans mi t e r e eredit a r, Walton clasifică
DMP astfel:
1.DMP le g a t ă d e cro m o s o m u l X
1.1.Tipul Duch e n n e (sev e r)
1.2.Tipul Becker- Kiener (benig n)
1.3.Tipul Emery- Dreifuss
2.DMP au t o s o m a l rec e s i v ă
2.1.For m a cent urilor
3.DMP au t o s o m a l do m i n a n t ă
3.1.For m a faciosc a p ulo h u m e r a l ă
3.2.For m a scap ulo p e r o n e a l ă
3.3.For m a distală
3.4.For m a ocular ă
3.5.For m a oculofaringia n ă

19 . 1 . DMP le g a t ă d e cro m o s o m u l X

195
 19 . 1 . 1 . Tipul Duc h e n n e (m ali g n )

Frec v e n ţ ă : Este cea mai frecv e n t ă formă de DMP,

apăr â n d în me die în 140- 320 de cazuri la 1 milion de nou-
născu ţi vii de sex ma s c ulin. Deşi apariţia ace s t ei afecţiuni la
sexul feminin est e o raritat e , prez e n ţ a ei a fost totuşi
se m n al a t ă în sindro m ul Turner (XO), în sindro m ul Turner-
Mosaik (X/XX sau X/XX/XXX), la cromo s o m u l X cu struct ur ă
anor m al ă sau de transloc a ţi e X-auto s o m a l ă . Boala se poat e
de as e m e n e a ma nifes t a la puţini het er ozigo ţi de sex feminin,
atu nci când cromo s o m u l X al ma m e i nu est e inactiva t.
Deb u t : în prima dec a d ă de viaţ ă.
Etiop a t o g e n i e : gen a patologică est e situ a t ă pe braţ ul
scurt al cromo s o m u l ui X la nivelul benzii X p 21. Acest defect
gen e tic are ca rezult a t afect a r e a sau diminu a r e a marc a t ă a
produc e rii unor prot ein e înalt specializat e denu mi t e
distrofine .
Vectorul afecţiunii îl constituie ma m a bolnav ă , ap ar e n t
săn ă t o a s ă .
Sunt de as e m e n e a descris e mut a ţii spont a n e , ace s t e a
apăr â n d cu o frecve n ţ ă diferită.
Tablo u clinic . Deşi boala încep e încă din stadiul
pren a t a l, fapt dove dit prin creş t e r e a crea tinkin az ei în serul
sug a rilor, primel e simpt o m e clinice apar între 3 şi 5 ani.
Dezvolt ar e a som a t o m o t o ri e a sug a rilor şi a copiilor mici
(sta t ul în şezut, stat ul în picioar e şi mers ul) est e de obicei
neaf e c t a t ă .
Primele se m n e ale bolii sunt repr ez e n t a t e , pe lâng ă
creş t e r e a tonu s ului coap s elor, de căd e rile frecve n t e şi
imposibilitat e a de a fugi rep e d e . Mai târziu copilul se ridică
mai greu dup ă căd e r e , ajut â n d u- se cu mâinile. Este
import a n t de efect u a t tes t ul descris de cătr e Gow e r s : copilul
est e rug a t să se ridice din decu bit dors al în picioar e.
Mişcare a est e desco m p u s ă , la încep u t aces t a se întoarc e de
pe spat e pe burt ă, pentr u ca apoi să se ridice progr e siv
“căţ ăr â n d u - se pe el însuşi”.
Un simpt o m frecv e n t obs erv a t la vârs t a de 5- 6 ani est e
repr ez e n t a t de greut a t e a din ce în ce mai mar e de a urca
scările. Atrofiile musc ul ar e incipien t e , care ap ar la nivelul

196
muş c hilor proxim ali ai me m b r el or inferioar e sunt de obicei
mas c a t e de ţes u t ul gras subcu t a n a t .
În jurul vârs t ei de 6 ani tabloul clinic încep e să se
contur e z e şi apar tulbur ări de statică şi de mers. Acest e a
cons t a u în hiperlordoz a lomb a r ă , cu corpul înclinat pe spat e
şi mers ul legă n a t “de raţ ă”, cu baz a de susţin e r e lărgită. În
ace a s t ă fază est e extr e m de import a n t diagn o s ticul
difere n ţi al cu luxaţia cong e nit al ă de şold, care se face printr-
o simplă radiogr afie de bazin.
La exa m e n ul obiectiv al mus c ula t u rii se cons t a t ă
hipertrofia anu mit or grup e musc ul ar e (gas tr oc n e m i a n ul,
deltoidul, tricep s ul, grup ul fesier). Alte grup e mus c ular e , în
special cele proxim al e, prezint ă conco mit e n t atrofii
(cvadrice p s ul, muşc hii ischiog a m b i e ri) astfel că, dup ă o
anu mit ă perioa d ă de evoluţie a bolii, coap s a devin e apro a p e
de acele a şi dime n si u ni cu ga m b a .
Forţa mus c ul ar ă est e scăzu t ă precoc e la nivelul
cvadric e p s ului, a muş c hiului psoa s şi a grupului fesier, în
timp ce ea răm â n e multă vre m e const a n t ă la nivelul
muş c hilor post e riori ai ga m b ei, astfel că în fazele iniţiale
bolnav ul poat e să se ridice pe vârfuri.
Un se m n foart e import a n t pentr u diagno s tic est e
dispariţia precoc e a ROT rotulian . ROT achilian răm â n e multă
vre m e prez e n t .
Între 7 şi 15 ani ap ar contr a c t u ri la nivelul coaps ei, al
ga m b el or şi al muş c hilor mici ai picioar elor care obligă
copilul să fie dep e n d e n t de scau n ul cu rotile. Acest e retra c ţii
se obs erv ă de obicei la nivelul tend o n ului lui Achile, dar şi la
flexorii ga m b ei pe coap s ă şi la bicep s ul brahial. Nu se
reco m a n d ă secţion a r e a ten do n ului lui Achile pentr u că în
miop a tii ace s t fapt duce la agr av a r e a bolii.
În sta diile tardive, prind e r e a mus c ul a t u rii par av e r t e b r a l e are
ca şi rezult a t ap ariţia unei scolioze. Afectar e a muş c hilor
intercos t ali şi a diafra g m ul ui duce la apariţia de tulbur ări
respira t orii .
Afe c t a r e a car d i a c ă are ca şi rezulta t ap ariţia unei
cardio mio p a tii, evide n ţi a t ă în stadiul preclinic prin modificări
EKG (vârfuri R crescu t e în amplitu din e şi und e T neg a tiv e în
V1-V3, vârfuri Q de amplitu din e mărit ă în V5 şi V6). În jurul
vârst ei de 10 ani la echoc a r dio gr afie se poat e evide n ţi a o

197
hipo mo tilita t e a porţiunii post e r o- bazale a ventricului stân g.
La vârst a de 20 de ani se obs erv ă apariţia unei
cardio mio p a tii dilat a tiv e cu diminu a r e a fracţiunii de ejecţie,
tulbur ă ri de ritm paroxistic e şi o insuficien ţ ă cardiac ă
refract a r ă la ter a pi e care, chiar şi cu cele mai mod e r n e
met o d e tera p e u tic e , duce la dec e s în jurul vârst ei de 40 de
ani.
Ap a r a t u l re s p i r a t o r . Scolioza şi afect a r e a muşc hilor
respira t ori conduc la ap ariţia, în jurul vârst ei de 15 ani, a
unor tulbur ări de ventilaţie restrictiv e cu carac t e r progr e siv.
La aproxi m a tiv 20 de ani unii bolnavi nec e sit ă o respira ţi e
artificială te m p o r a r ă (de exe m pl u noctur n ă ). Pericolul
infecţiilor res pira t o rii repr ezint ă o proble m ă deos e bit ă .
Sis t e m u l n er v o s ce n t r a l . La majorita t e a bolnavilor
intelige n ţ a est e uşor scăzut ă , coeficient ul me diu de
intelige n ţ ă fiind în jur de 80. La aproxi m a tiv 25% se cons t a t ă
o diminu a r e sever ă a intelect ului (oligofreni e).
Exam i n ă ri para c li n i c e
Exa m i n ă r i el e c t r o n e u r o f i z i o l o g i c e
- EMG în repaus relev ă activitat e spont a n ă patologic ă
cu apariţia de pote n ţi al e de fibrilaţie şi ULP. La contracţia
m us c ulară ma xi m ă se obţine un tras e u interfer e n ţi al, însă de
mică amplitu din e. Aceas t a se dator e a z ă faptului că unităţile
motorii nu sunt scăzut e num e ric, dar sunt sărăcit e de fibre
mus c ul ar e din cauz a deg e n e r ă rii dise mi n a t e a aces t or a . Atât
amplitudin e a cât şi durat a proprie a PUM sunt scăzu t e .
Indicele de polifazicitat e al PUM est e scăzu t.
- ENG est e în limite nor m al e.
Bio p s i a m u s c u l a r ă relev ă asp e c t e de miopa ti e
deg e n e r a ti v ă cu distrug e r e a ma siv ă de fibre mus c ul ar e .
Reduc e r e a num e ric ă a pare n c hi m ului se corele a z ă cu
creş t e r e a progr e siv ă a inters tiţiului, deci cu proliferar e a
ţes u t u rilor de colag e n şi grăs o s .
Foart e import a n t pentr u înţele g e r e a pato g e ni ei
afecţiu nii est e faptul că dispariţia fibrelor musc ul ar e nu se
produc e dup ă principiul arhit ec t u r al al distribu ţi ei unei unităţi
motorii. Distrug e r e a ace s t o r fibre se produc e gen e r aliza t, la
nivelul tuturor unită ţilor motorii.
La microsco p ul optic se cons t a t ă dispariţia
neurofibrilelor, feno m e n e de clivaj (“sple e tin g”), feno m e n e

198
de reg e n e r a r e , dispariţia centr al ă a nucleilor şi feno m e n e de
necroz ă.
Primele modificări struct ur al e se cons t a t ă la nivelul
plas m al e m e i. Există prob a bil o legă t u r ă , nedov e dit ă încă,
între aces t e defect e de me m b r a n ă şi subs t a n ţ el e produ s e de
gen a anor m al ă .
Afectar e a plas m al e m e i conduc e la un eflux în ser al
unor num e r o a s e subs t a n ţ e din fibrele mus c ul ar e , printr e
care şi cre a tinkin a z a . În acelaţi timp calciul pătr u n d e din
spaţiul extr ac el ul ar în fibrele mus c ul ar e , cu efect distructiv.
În evoluţie, la nivelul fibrelor musc ul ar e se const a t ă ap ariţia
de modificări regr e siv e put er nic e care merg pân ă la necroz ă
cu miofag ocitoz ă . Odat ă cu involuţia par e n c hi m ul ui se
micşor e a z ă şi teritoriul tuturor unită ţilor motorii.
Pentru sigura n ţ a diagn o s ticului se pot efect u a
exa mi n ă ri comp a r a tiv e cu fluore s c e n ţ ă şi analize
imunhis tolo gic e ale distrofinei cu anticorpi monoclon ali
(neg a tiv e la muş c hiul nor m al).
Exa m i n ă r i d e lab o r a t o r
- creatinfos f o kina z a (CPK) are activita t e cresc u t ă în ser
încă din sta diile preclinice. Valoare a sa creş t e de aproxi m a tiv
50 de ori faţă de norm al şi scad e apoi sub 1.000 de U/l când
bolnav ul devin e dep e n d e n t de scau n ul cu rotile (datorit ă
scăd e rii mas ei musc ul ar e şi a lipsei de efort fizic).
- alte enzim e , cum ar fi trans a m i n a z el e (TGO, TGP),
lacticod e hidr og e n a z a (LDH) şi aldolaz a , datorit ă
conc e n t r a ţiilor lor scăzut e la nivelul citopla s m e i muş c hilor
schele tici, sunt doar mod e r a t diminu a t e (valorile lor fiind de
aproxim a tiv 10 ori mai mari decâ t cele nor m al e ).
nivelul creatin ei urinare est e crescu t datorit ă atrofiei prin
neutilizar e.
Me t o d e d e im a g e r i e ra di o l o g i c ă
- mioso n o gr afia relev ă o creş t e r e a inten sit ă ţii
ecourilor, fapt dator a t prolifer ării ţes u t ului inters tiţial în
detrim e n t ul par e n c hi m ul ui musc ul ar.
- CT cerebrală relev ă o uşo ar ă atrofie a mă d u v ei şi a
enc ef alului. La nivel musc ul ar se obs erv ă zone hipod e n s e ,
dator a t e depu n e rilor de subs t a n ţ ă grăs o a s ă .
- RMN relev ă se m n al e de inten sit a t e cresc u t ă .

199
 Dintre met o d el e par aclinice de diagn o s tic est e de
me n ţion a t şi puncţia am niotică , prin care se poat e det e r mi n a
sexul fătului încă din săpt ă m â n il e 13- 14 de sarcin ă. Copii
afect a ţi au încă de la naş t e r e CPK crescu t, astfel că
det er mi n a r e a aces t ei enzim e poat e constitui o met o d ă
scre e ni n g de diagno s tic ar e a bolii la nou- născ u t. Metod a are
o import a n ţ ă deos e bit ă pentr u sfatul gen e tic, deo ar e c e se
poat e evita astfel o a dou a conc e p ţi e.
Extre m de import a n t pentr u depist a r e a diagn o s tic est e
d e p i s t a r e a v e c t o r i l o r . Aceştia se împar t în trei cat e g o rii:
- vector cert : femei a care are afect a t cel puţin un fiu şi
încă un me m b r u al familiei de sex mas c ulin (tat ă, unchi,
bunic);
- vector probabil : femei a care are 2 sau mai mulţi fii
afect a ţi;
- vector posibil : femei a care are un singur fiu afect a t
sau are rud e cu bolnavi afect a ţi.
Dia g n o s t i c u l dif er e n ţ i a l . În cazul unei form e
spor a dic e de boală, diagn o s ticul se pun e cu multă ate n ţi e.
Trebuie delimit a t ă boala Duche n n e de alte for m e de DMP cu
debu t la nivelul mus c ula t u rii bazinului. Polimiozitele sunt
extr e m de rare la vârst a copilăriei. Pentru der m a t o m i o zit ă
pled e a z ă modificările cuta n a t e ca şi mod ul de deb u t al bolii.
Evolu ţi a est e lent progr e siv ă. Se consid e r ă în gen e r al
că aceş ti bolnavi trăies c dou ă dec a d e : una în care pot să
me a r g ă şi cealalt ă în care sunt dep e n d e n ţ i de cărucior.
Deces ul se prod uc e în gen e r al printr- o afecţiun e cardiac ă sau
o infecţie interc ur e n t ă .
Trata m e n t u l etiologic nu se cuno a ş t e pân ă în prez e n t.
Conduit a gen e r al ă cons t ă în ace e a că bolnavii nu se
spitalize az ă ci se înce arc ă integr a r e a lor într- o viaţ ă cvasi-
nor m al ă.
Administr ar e a de glucocorticoizi poat e am â n a cu
aproxim a tiv 1 an dep e n d e n ţ a de scau n ul cu rotile, însă
treb ui e ţinut cont de efect el e secu n d a r e ale trat a m e n t u l ui de
lung ă dura t ă cu aces t e subs t a n ţ e . Încă nu s- a dove dit efect ul
ben efic al ad ministr ă rii de L-carnitin ă la bolnavii la care se
cons t a t ă o diminu a r e a valorilor sale.

200
 Proced u rile fizioter a p e u tic e sunt indicat e deo ar e c e
imobilizar e a prelun git ă acce n t u e a z ă det e rior a r e a mus c ul ar ă
şi grăb e s c apariţia de retra c ţii tendino a s e .
Foart e indicat e sunt efect u a r e a de exerciţii izome t ric e
cum ar fi înotul în ap ă caldă.
Pentru evitar e a cifoscoliozei se poat e aplica trat a m e n t
ortop e dic.
Este de as e m e n e a indicat trat a m e n t u l psihot e r a pic în
scopul asigur ă rii suport ului psihologic atâ t pentr u bolnav cât
şi pentr u familia sa.

19 . 1 . 2 . Tipul Beck e r - Kien e r

Frec v e n ţ ă . Apare de aproxim a tiv 10 ori mai rar ca

tipul Duch e n n e . Becker a aproxim a t rata de ap ariţie a
mut a ţi ei la aproxi m a tiv 2x10 la put er e a -6.
Deb u t : mai tardiv, la 15- 20 de ani.
Etiop a t o g e n e z ă . Locusul gen ei patologic e est e situa t
tot pe braţ ul scurt al cromo s o m u l ui X, la nivelul benzii Xp21.
Gena afect a t ă prod uc e distrofine alter a t e , cu greu t a t e
molecular ă anor m al ă , diferită de cea care ap ar e la tipul
Duch e n n e .
Tablo u clinic . Boala se as e a m ă n ă foart e mult cu tipul
Duch e n n e , însă debu t ul are loc la o vârst ă mai înaint a t ă .
Hipertrofia ga m b el or est e obligatorie.
Amiotrofia încep e de obicei în zona bazinului şi a
coaps ei. Rareori ea cuprind e muşc hii articulaţi ei
scap ulo h u m e r a l e .
Defor m ă rile sch el e tic e de tipul cifoscoliozei şi
contr a c t u rile ten dino a s e lipses c în cea mai mar e part e .
Tulburările cardiac e sunt mult mai rare şi mai benign e .
Au fost obs erv a t e uneori şi cardio mip a tii deg e n e r a tiv e .
Nu se cons t a t ă diminu a r e a intelect ului.
Exam i n ă ri para c li n i c e
- EMG relev ă un tablou as e m ă n ă t o r cu cel obs erv a t în
boala Duch e n n e . Activitat e a spont a n ă patologică în rep a u s
est e mai diminu a t ă .
- exa m i n ările de laborator relev ă în ser un nivel al CPK
la fel de crescu t cu cel obs erv a t în boala Duch e n n e .
Evolu ţi a

201
 - deficitul de mers ap ar e dup ă vârs t a de 25 de ani.
- durat a de viaţă est e apropia t ă de cea nor m al ă.
Trata m e n t . Mijloacele tera p e u tic e sunt apro pi a t e de
cele utilizat e în boala Duch e n n e .

19 . 1 . 3 . Tipul Em ery - Dreif u s s

Este o distrofie mus c ul ar ă progr e siv ă tran s mi s ă prin

inter m e di ul cromo s o m u l ui X.
Tablo u clinic . Este caract e ris tic ă triad a: fatiga bilitat e
şi deficit motor proxim al hum e r o- pero n e al, retra c ţii
articular e şi afect a r e cardiac ă. Afectar e a musc ul ar ă
pred o mi n ă la nivelul biceps ului, triceps ului şi a muşc hilor
pero ni eri. Se asociaz ă contr a c t u r a în flexie la nivelul
coat elor, a ten d o a n e l or lui Achile şi a muş c hilor cefei.
Afectar e a cardiac ă est e caract e riz a t ă prin defect e de
conduc e r e sinoatriale şi atriov e n t ricul ar e ca şi afect a r e a
muş c hiului ventricular, fapt ce prod uc e ade s e a moar t e
subit ă.
Exam i n ă ri para c li n i c e
- nivelele de CPK sunt uşor ridicat e,
- biopsia mus c ul ar ă dă rezult a t e nes p e cifice.
Tran s m i t e r e a bolii est e lega t ă de cro m o s o m u l X,
gen a patologică fiind localizat ă pe braţ ul lung al ace s t ui a.

19 . 2 . DMP au t o s o m a l rec e s i v ă

19 . 2 . 1 . Form a ce n t u r il or

Sin o n i m e : limb girdle mus c ul ar dystro p h y.

Frec v e n ţ a : mult mai rară dec â t DMP Duche n n e .
Tran s m i t e r e : auto s o m a l rece siv, neleg a t ă de sex, în
59% din cazuri. La aproxim a tiv 49% dintr e pacien ţi ea ap ar e
spor a dic.
Deb u t : de obicei între 10- 20 de ani, dar exist ă şi forme
care apar mai târziu, între 30- 50 de ani, ca şi cazuri mai
precoc e .
Etiop a t o g e n e z ă . Gen a patologic ă est e situ a t ă pe
cromo s o m u l 15.

202
 Tablo u clinic . Boala apar e la amb el e sex e în proporţi e
relativ egală.
După criterii clinice treb ui e difere n ţi a t e 3 form e
diferite:
- dis t r o f i a ce n t u r i l o r au t o s o m a l re c e s i v ă , care
apar e la copii. Ea imită din punct de ved er e clinic tipurile
Duch e n n e sau Becker- Kiener;
- for m a p el v i f e m u r a l ă , care se ma nifes t ă mai târziu
(Leyd e n- Moebius);
- tip u l sc a p u l o h u m e r a l (Erb).
În afar ă da ace a s t ă ultimă form ă boala debu t e a z ă în
zona pelvian ă şi a coaps ei, pentr u ca în evoluţie să prind ă
mai târziu şi regiun e a scap uloh u m e r a l ă . Forma cu debu t
scap ulo h u m e r a l are un progn o s tic mai favor a bil. La o part e
dintr e bolnavi pot să apar ă dup ă efort cra m p e mus c ular e ,
care fac dificil diagno s ticul difere n ţi al cu miop a tiile
met a b olice. Musculat ur a feţei est e de obicei neaf e c t a t ă . Se
descriu însă şi rare cazuri de prind e r e facială, la care
diagn o s ticul cu DMP faciosc a p ulo h u m e r a l ă se face extr e m de
dificil (la ace a s t a din urm ă tran s mi t e r e a est e auto s o m a l
domin a n t ă , fapt ce înse a m n ă că părinţii sunt obligatoriu
afect a ţi). Se descriu şi form e limitat e la muş c hiul cvadrice p s .
Intelect ul est e în limite norm al e (3).
Poat e să coexist e o afect a r e cardiac ă . Sunt totuşi rare
afecţiu nile grav e de tipul cardio mio p a ti ei dilata tiv e.
Exam i n ă ri para c li n i c e
- EMG evide n ţi a z ă tras e e de tip miog e n . Activitat e a
spont a n ă patologic ă în rep a u s est e mai frecve n t ă decâ t
forma faciosc a p ulo h u m e r a l ă , însă mult mai slab
repr ez e n t a t ă dec â t în tipurile Duche n n e sau Becker- Kiener.
- biopsia m us c ulară relev ă se m n el e unei cardio mio p a tii
deg e n e r a tiv e . Proliferările inters tiţiale sunt mai puţin
evd e n t e ca în boala Duch e n n e . Reacţiile mono n u cl e a r e de
însoţire pun proble m e dificile de diagn o s tic difere n ţi al cu
polimiozitele cronice. În stadiile finale se obs erv ă o ten dinţ ă
de hipertrofie a fibrelor.
- exa m i n ările de laborator : valorile CPK în ser sunt
diferite în funcţie de evoluţia clinică extr e m de variabilă, a
bolii. Creşt e r e a CPK se obs erv ă la un mic proce n t de cazuri
(sub 10%). În afar a pus e elor de rabd o mi oliză nu se obs erv ă

203
nicioda t ă valorile mari care se const a t ă în formel e Duch e n n e
sau Becker- Kiener.
Evolu ţi a est e mai lent ă ca în tipul Duch e n n e . În
gen e r al infirmită ţile ap ar dup ă 15- 20 de ani de la deb u t.
Variaţia mar e a form elor evolutiv e poat e să ducă de la
dep e n d e n ţ a pe scau n ul cu rotile, care poat e să apar ă la
adultul tân ăr, pân ă la păs tr a r e a mers ului chiar şi la vârst a
senilităţii.
Trata m e n t . Nu se cuno a ş t e pân ă în prez e n t un
trat a m e n t etiologic.

19 . 3 . DMP au t o s o m a l do m i n a n t ă

19 . 3 . 1 . Form a faci o s c a p u l o h u m e r a l ă

Frec v e n ţ ă : afecţiun e a est e cu mult mai rară dec â t

DMP de tip Duch e n n e . În Germ a ni a ap ar e cu frecve n ţ ă de
aproxim a tiv 1 la 100.0 0 0 de locuitori.
Mod d e tran s m i t e r e : autu s o m a l domin a n t .
Deb u t : dec a d a a 2- a de viaţă.
Etiop a t o g e n e z ă . Pene tr a n ţ a afecţiu nii est e apro a p e
comple t ă . Număr ul mut a ţiilor noi est e, cu cu mar e
prob a bilita t e , des t ul de mic. Gen a anor m al ă est e localizat ă
pe cromo s o m ul 4.
Tablo u clinic . Primele simpt o m e deb u t e a z ă în
adoles c e n ţ ă şi cons t a u în afect a r e a mus c ula t u rii faciale şi
scap ulo h u m e r a l e . De obicei primul se m n la nivelul
mus c ul a t u rii feţei est e repr ez e n t a t de dificulta t e a de a
fluiera, de închide compl e t buzele, de a pronu n ţ a conso a n e l e
labiale şi de a închid e comple t pleo a p el e .
Afectar e a musc ul ar ă est e selectiv ă în majorit a t e a
cazurilor. La nivelul muş c hilor feţei cei mai afect a ţi sunt
muş c hii orbicular al buzelor, orbicular al ochiului şi zigom a tic.
Muşchii ma s e t e ri, te m p o r ali, oculo mo t o ri exter ni şi faringieni
răm â n ad e s e a nea tinşi (diagn o s tic difere n ţi al cu mioto ni a şi
cu miop a ti a ocular ă).
La nivelul umăr ului cei mai afect a ţi sunt muşc hii
latissim u s dorsi, romb oid, dinţ a t ant e rior şi porţiun e a
inferioar ă a muş c hiului trap e z. Muşchii supr a- şi subs pino s
sunt de obicei mai puţin atinşi. Aceas t ă afect a r e a

204
mus c ul a t u rii est e uneori asim e t ric ă, fapt ce pun e proble m e
de diagn o s tic difere n ţi al cu polimiozitele. La o part e din
cazuri poat e să ap ar ă iniţial o hipertrofie a muş c hiului
orbicular al buzelor, cu ap ariţia aş a- nu mit ului “bot de tapir”.
În unele cazuri afect a r e a muş c hiului orbicular al pleo a p el or
poat e să fie atâ t de pronu n ţ a t ă încât să produc ă lagoftal mi e,
care nu poat e fi corect a t ă dec â t oper a t o r.
Aspect ul clinic care est e tipic pentr u adultul tân ăr îl
cons titui e facies ul miop a tic cu buzele cev a mai umflat e.
Pielea de la nivelul muş c hiului pector al, dea s u p r a
ma m e l o n ului, prezint ă o fant ă carac t e ris tic ă. Poziţia ridicat ă
a scap ul elor poat e fi const a t a t ă şi în rep a u s . Ridicar e a
ant erio a r ă (une ori şi later al ă) a braţ elor duc e la ap ariţia
poziţiei carac t e ris tic e de scap ul a alat a.
La mult e familii se obs erv ă că afect a r e a musc ul a t u rii
est e din ce în ce mai sev er ă de la gen e r a ţi e la gen e r a ţi e.
Afectar e a inimii est e rară. Pot apăr e a tulbur ă ri de
conduc e r e sinoa tri al e.
Exam i n ă ri para c li n i c e
- EMG prezint ă asp e c t ul tipic de tras e u miop a tic.
Activitat e a spont a n ă patologică est e abs e n t ă sau rare ori
evide n ţi a bilă.
- biopsia m us c ulară relev ă asp e c t el e descris e la tipul
Duch e n n e , însă mult mai puţin pronu n ţ a t e . muş c hii
neaf e c t a ţi din punct de ved er e clinic ap ar şi struct u r al
apro a p e nor m ali.
- exa m e n e l e de laborator : CPK are doar rareori valori
cresc u t e în ser.
Evolu ţi a est e lent progr e siv ă şi se întind e pe parcur s ul
a câtorv a dec e nii. Sper a n ţ a de viaţ ă nu est e scăzu t ă în mod
se m nifica tiv la majorita t e a cazurilor.
În evoluţie poat e să fie atins ă şi mus c ul a t u r a cent urii
pelvien e , fapt ce obligă bolnav ul la imobilizare a în scau n ul cu
rotile.
Trata m e n t . Până în prez e n t nu se cuno a ş t e un
trat a m e n t etiologic.

19 . 3 . 2 . Form a sc a p u l o p e r o n i e r ă

Frec v e n ţ ă : boala constituie o afecţiun e rară.

205
 Mod d e tran s m i t e r e : autos o m a l domin a n t , dar au
fost descris e forme auto s o m a l recesiv e şi chiar spora dic e.
Deb u t : în dec a d a a 2- a de viaţ ă.
Tablo u clinic . Cel mai frecve n t dup ă vârs t a de 10 ani
se cons t a t ă fatiga bilita t e şi amiotrofii la nivelul muşc hilor
articulaţi ei scap uloh u m e r a l e şi a muş c hilor ext e n s o ri ai
piciorului. Musculat ur a feţei nu est e afect a t ă .
Încă nu se cuno a ş t e cu certitu din e dac ă ace a s t a est e o
afecţiu n e “sui gen e ris” sau o varian t ă a distrofiei mus c ular e
faciosc a p ulo h u m e r a l e .

19 . 3 . 3 . Form a dis t a l ă

Frec v e n ţ ă : boala ap ar e extr e m de rar.

Mod d e tran s m i t e r e : autos o m a l domin a n t .
Deb u t : se descriu:
- tipul cu debu t tardiv, descris de W ell a n d e r ;
- tipul cu deb u t în copilărie şi în adole s c e n ţ ă , descris de
Bie m o n d .
Tablo u clinic . Entităţi diferite sunt:
- miop a ti a distal ă tardivă, cu debu t relativ tardiv la
nivelul muş c hilor mici ai mâinii;
- miop a ti a distal ă autos o m a l domin a n t ă cu debu t
tardiv la nivelul piciorului;
- miop a ti a distal ă autos o m a l recesiv ă sau spora dic ă,
ma nife s t a t ă timpuriu la nivelul mâinilor şi cel al picioar elor.
Exam i n ă ri para c li n i c e
- miop a ti a distal ă juvenilă prezint ă valori cresc u t e ale
CPK.
- biopsia mus c ul ar ă relev ă num e r o a s e vacuole.
Evolu ţi e : afecţiun e a est e de obicei benign ă . La
formel e cu ma nifes t a r e distală pred o mi n e n t la nivelul
piciorului, mers ul est e posibil pân ă la vârst e înaint a t e . În
cazul form elor cu ma nife s t a r e distală pred o mi n e n t la nivelul
mâinilor pot fi afect a t e o serie de activită ţi ma n u al e .
Trata m e n t . Încă nu se cuno a ş t e un trat a m e n t
etiologic.

19 . 3 . 4 . Form a oc ul ar ă

206
 Frec v e n t ă : dat el e diferă foart e mult de la autor la
autor.
Mod d e tran s m i t e r e : cele mai frecve n t e sunt cazurile
spor a dic e. Se descriu şi form e autos o m a l domin a n t e şi
rece siv e.
Etiop a t o g e n e z ă : în special în sin d r o m u l Ke a r n s -
Sa y r e pot fi evide n ţi a t e afect ă ri ale ADN-ului mitoco n d ri al.
Tablo u clinic . Boala are dou ă vârfuri de apariţie: una
la vârst a adole s c e n ţ e i (rare or ă în copilărie) care evolu e a z ă
as e m ă n ă t o r unei afecţiuni multisist e mi c e . Cealalt ă ap ar e la
vârst a de mijloc sau chiar mai târziu şi a fost consid e r a t ă
ade s e a în trecu t ca ptoz ă senilă.
Simpto m ul de baz ă est e repr ez e n t a t la amb el e grup e
de oftal m o pl e gia ext er n ă progr esivă cu ptoz ă şi limitar e a
motilităţii globului ocular. Nu apar e oftal mo pl e gi e intern ă .
Parez a lent progr e siv ă a muşc hilor oculari ext er ni nu
conduc e nicioda t ă , spre deos e bir e de afect a r e a nervilor
cranie ni sau de mias t e ni a gravis, la apariţia diplopiei.
Progre siu n e a ptoz ei obligă bolnav ul să ţină capul în uşoar ă
ext e n si e pe spat e şi la ridicar e a volunt a r ă , comp e n s a t o ri e a
pleo a p el or, cu încreţire a bilat er al ă a frunţii.
Afectar e a motilităţii bulbului ocular ating e toat e
direcţiile, fiind mai acce n t u a t ă totuşi la privire a în sus dec â t
la cea în jos. Veder e a est e afect a t ă în mo m e n t ul în care
pleo a p a sup e rio a r ă acop e r ă pupila. Apariţia mai timpuri e a
tulbur ă rilor de ved er e ridică proble m a unei retino p a tii
pigm e n t a r e asocia t e , care în stadiile iniţiale nu se poat e
diagn o s tic a prin exa m e n u l fundului de ochi, ci prin
electror etino gra m ă .
De obicei se pot evide n ţi a afect ă ri subclinice ale
mus c ul a t u rii schele tic e, cu apariţia de “ragg e d red fibers”.
Rareori se asociaz ă o uşoar ă miop a ti e cu deficit motor
proxim al şi frust e amiotrofii. Alteori se pot supr a p u n e deficite
motorii şi tulbur ă ri de sensibilitat e cu caract e r ectro m e lic
care se dator e a z ă unei poline uro p a tii asociat e . La astfel de
pacie n ţi biopsia nervo a s ă poat e relev a ano m alii
mitoco n d riale în celulele Schw a n n.
Imagin e a unei citopatii mitoco n driale gen er alizat e est e
caract e ris tic ă pentr u sin d r o m u l Ke a r n s - Sa y r e . Acest

207
diagn o s tic se pun e atu nci când, alături de o oftalmo pl e gi e
ext er n ă progr e siv ă, apar:
- retino p a ti e pigm e n t a r ă ;
- tulbur ări de tran s mi t e r e cardiac ă (de obicei bloc
cardiac);
- albu min or a hi e crescu t ă în LCR.
Afectar e a siste m ul ui nervo s central poat e să produc ă
atrofie optică, surdita t e , atrofie cere b el o a s ă (la biopsia
cort ex ului cere b elo s s- au evide n ţi a t de as e m e n e a
mitoco n d rii anor m al e ), sindro m pira mid al şi sindro m
psihoor g a nic. Cu mijloac e de imag e ri e radiologică se pot
evide n ţi a atrofii enc ef alice, modificări de leuco- enc ef alo p a ti e
ca şi frecve n t e calcificări ale gan glionilor baz ali. Rareori se
descriu şi tulbur ă ri endocrin e ca: nanis m, hipogo n a di s m sau
hipop a r a tiroidis m.
Morf o p a t o l o g i e . Este carac t e ris tic ă evide n ţi er e a aş a-
nu mit elor “rag g e d red fibers” (fibre roşii zdren ţ uit e ).
Rarefier e a miofibrilelor se dator e a z ă unei acu m ul ă ri de
picăt uri de grăsi m e neutr ă şi de mitocon d rii la nivelul
citosolului. La microsco p ul electro nic ace s t e a din urm ă
prezint ă frecve n t o struct u r ă anor m al ă .
Tehnicile ultras t r u c t u r al e biochimic e evide n ţi az ă de
obicei afect ă ri ale citocro m - C-oxidaz ei . Aceas t ă desco p e rir e
face prob a bilă clasificar e a în viitor a miop a tiilor ocular e în
cadrul miop a tiilor met a b olice.
Evolu ţi e . Boala poat e răm â n e localizat ă la nivelul
muş c hilor oculari extrins e ci şi să evoluez e pân ă la
oftalmo pl e gi e ext er n ă total ă. Uneori se const a t ă însă o
anu mit ă progr e sivit a t e , miop a ti a pur ocular ă de la încep u t
cuprinzâ n d musc ul a t u r a feţei, a gâtului, a trunc hiului şi chiar
a me m b r el or.
Trata m e n t . Încă nu se cuno a ş t e o ter a pi e etiologică.
Având în ved er e afect a r e a citocro m- C-oxidaz ei, în ultima
vre m e se înce arc ă ad minisr e a r e a de coenzi m ă Q 10.
Ptoza palp e b r al ă poat e fi corect a t ă chirurgical atunci
când pleo a p a sup erio a r ă acop e r ă pupila. Pentru interv e n ţiile
oper a t o rii efect u a t e pre a timpuriu se atra g e ate n ţi a asu pr a
riscului mar e de recidivă.

19 . 3 . 5 . Form a oc ul o f a ri n g i a n ă

208
 Frec v e n ţ ă : afecţiun e a est e foart e rară.
Mod d e tran s m i t e r e : autos o m a l domin a n t , foart e rar
spor a dic.
Etiop a t o g e n e z ă : nu est e încă pe deplin lămurit ă.
Deb u t : în dec a d a 5- 6 de viaţ ă.
Tablo u clinic . Afectar e a progr e siv ă a muşc hilor
oculo m o t o ri ext er ni. Mai târziu apar tulbur ă ri de deglutiţie şi
deficit motor cu caract e r ectro m e lic la nivelul extr e mi t ă ţilor.
Evolu ţi e : lent progr e siv ă.
Morf o p a t o l o g i e . Aspect el e micros co pic e de tip
“rimm e d vacuole s ” fac să ne gândi m mai puţin la o afect a r e
prima r ă a me m b r a n e i fibrelor musc ul ar e , cât la o afect a r e a
interiorului miofibrei. Evidenţier e a unor struct uri filam e n t a r e
în nucleu şi în citoplas m ă pled e a z ă în plus pentr u ace a s t ă
posibilitat e .
Trata m e n t . Nu se cuno a ş t e un trat a m e n t etiologic. Se
poat e încerc a corect a r e a chirurgic al ă a ptoz ei.

20 . TRAUMATISMELE CRANIO-
CEREBRALE

Frec v e n ţ a trau m a t i s m e l o r cranioc er e b r al e (TCC) est e

în creş t e r e în ultima perioa d ă fapt dator a t , în special,
accide n t el or de circulaţie. TCC sunt respo n s a bile de
aproxim a tiv o treim e din accide n t el e letale la copii.
Fizio p a t o l o g i e şi m orf o p a t o l o g i e . Afectar e a
creier ului într- un TCC se produc e prin efect el e direct e şi
indirect e ale trau m a t i s m u l ui.
1. Efec t e l e dir e c t e ale tr a u m a t i s m u l u i

209
 Trau m a tis m u l crania n gen e r e a z ă forţe fizice care
acţion e a z ă asu pr a creierului prin acceler a ţi e/ d e c e l e r a ţi e
(linear ă sau rota t ori e) şi defor m a r e . Modalitat e a de activar e
a aces t or forţe asu pr a creierului est e prin compr e si u n e ,
forfec ar e sau smulg er e .
Expre si a clinică a leziunilor trau m a t ic e specifice
cere br al e, produ s e ca urm a r e a efectului primar al
transf er ului de ener gi e cinetic ă asu pr a capului în mo m e n t ul
trau m a t i s m u l ui sunt repr ez e n t a t e de como ţie, contuzie şi
dilacer a r e .
a. Com oţia cerebrală est e un sindro m pur funcţion al,
tot al reversibil, în care leziunile patologice lipses c. Clinic se
caract e riz e a z ă printr- o pierd e r e brusc ă a conş tie n ţ ei, însoţit ă
ade s e a de o amn e zi e retro gr a d ă . Uneori se ad a u g ă şi
feno m e n e veg e t a tiv e (paloar e , trans pir a ţi e).
Subs tr a t ul fiziopat olo gic est e repr ez e n t a t printr- o
depolarizar e cu blocar e a conduc tibilităţii nervo a s e . Aceas t ă
depolarizar e a neuro nilor est e total rever sibilă şi se prod uc e
în special la nivelul siste m ul ui reticular activa t or asce n d e n t
din trunchiul cere b r al.
Morfop a t ologic au fost descris e în TCC minor e
modificări axon al e subtile, crom a t oliza unor neuro ni de la
nivelul trunc hiului cere b r al sup e rior ca şi modificări
mitoco n d riale respo n s a bile de afect a r e a me t a b olis m ul ui
ener g e tic.
b. Contu zia cerebrală est e cea mai frecve n t ă afecţiu n e
lezională a creierului trau m a tiz a t . Suferinţ a se produc e prin
distorsiun e , atunci când creierul se deplas e a z ă difere n ţi a t
faţă de cutia crania n ă .
Morfop a t ologic se produc e o ruptur ă a axonilor la
nivelul subs t a n ţ e i albe. Ulterior se produc e o deg e n e r a r e
secu n d a r ă . Pot fi inter e s a t e şi capilar el e cu produc e r e a de
he m o r a gii microsco pic e sau macro s c o pic e. Leziunile pot fi
ireversibile şi implică îndeos e bi subs t a n ţ a albă din
profunzi m e sau cea subcortic ală şi corpul calos. Ele sunt
vizibile la RMN şi, uneori, la CT. Acest tip de leziuni est e
însoţit de pierd e r e a imedia t ă a cunoş tin ţ ei, se m n e de
dec er e b r a r e şi disfuncţi e auto n o m ă .
Sindro m ul neurologic const ă în redo a r e a cefei, sindro m
bipira mid al, tulbur ări de tonu s (hipo- sau hipert o ni e

210
gen e r alizat ă ), deviaţi a conjug a t ă a globilor oculari, pupile
are a c tiv e. Evoluţia şi prog no s tic ul sunt în funcţie de
posibilităţile de reec hilibrar e a funcţiilor veg e t a tiv e şi în al
doilea rând de gravit a t e a leziunilor cere br al e.
c. Dilacerare a est e o leziun e trau m a tic ă prima r ă
cere br al ă caract e riz a t ă printr- o soluţie de continuit a t e a
creier ului (rupt ur ă a par e n c hi m ul ui) cu coint er e s a r e a
subs t a n ţ e i albe şi a scoarţ ei. Se prod uc e de obicei prin
trau m a t i s m e pen e t r a n t e cu proiectile sau eschile osoa s e
dintr- un focar de fractur ă cominu tiv ă. Creierul prezint ă arii
de he mo r a gii pet e şi al e sau ma siv e, cu distru g e r e a celulelor
şi a fibrelor nervo a s e , înconjur a t e de ed e m . Evoluţia şi
progn o s ticul la copil sunt favora bile din punct de ved er e
vital, dar pot să persist e sech el e funcţiun al e grav e.
2. Efec t e l e indir e c t e al e tr a u m a t i s m u l u i sunt
repr ez e n t a t e prin leziuni ische mic e şi he m o r a gii.
Leziunile ische m i c e , ca şi cons e cin ţ e ale unui TCC, sunt
prez e n t e la aproxi m a tiv 90% din cazurile fatale. Leziunile
ische mic e cere br al e se produc prin exte n si u n e a direct ă şi
trom b oz a r e a cons e c u tiv ă a vas elor cere b r al e , prin
diminu a r e a presiu nii de perfuzie datorit ă şocului şi leziunilor
viscer al e, prin apariţia HIC sau vasos p a s m .
He m or agia intracraniană posttra u m a tică ap ar e
exce p ţion al izolat ă într- un TCC. De obicei se asociaz ă şi alte
leziuni.
He m a t o m u l extrad ur al la copii est e de obicei de origine
veno a s ă şi rezultă din rup er e a ven elor durale.
He m a t o m u l subd ur al est e în gen e r al cons e cinţ a
rupt urii ven elor care stră b a t spaţiul subd ur al pentr u a se
dren a în sinus urile veno a s e . În 80% din cazuri sunt
bilat er al e. În sta diul acut sunt form a t e din sân g e pur, care se
poat e coag ul a. Mai târziu, colecţia devin e încaps ul a t ă printr-
o me m b r a n ă fină, care se îngro a ş e cu timpul sau chiar se
calcifică. Conţinut ul se modifică progr e siv pentr u a se
transfor m a într- o higro m ă subd u r al ă (lichid galbe n) sau
hidro m ă (lichid clar).
He m or agia subarah n oidian ă est e frecve n t ă şi de obicei
nu se însoţ e ş t e de ma nifes t ă ri clinice. Se asociaz ă ade s e a cu
he m a t o m u l subd ur al. Poat e produc e fibroza me nin g e al ă şi
chiar hidroc ef alie posttr a u m a t i c ă .

211
 Hemor a gi a intrac e r e b r al ă apar e rare ori izolat. De
obicei est e de dime n siu ni mici şi se pun e în evide n ţ ă prin CT
crania n ă .
Tablo u clinic
1. TCC ba n a l repr ezint ă mar e a majorit a t e a cazurilor
şi est e de obicei cons e cinţ a unei căd e ri urm a t ă de lovirea
extr e mi t ă ţii cefalice. În afar ă de plâns, eve n t u al vom ă , nu
apar alte simpto m e iniţiale. Nu apar tulbur ări de cunoş tin ţ ă .
Uneori poat e decla n ş a un atac de migre n ă cu cefale e
puls a tilă şi vom ă care pot dura cât ev a ore. Principala
proble m ă clinică pe care o pun e TCC ban al o cons tituie
nec e sit a t e a urm ă ririi în continu a r e pentr u o perioa d ă de
timp.
2. TCC uş o r est e definit prin ap ariţia unei pierd eri de
cunoş tinţ ă imedia t ă şi de scurt ă durat ă , ad e s e a urm a t ă de o
perioa d ă de amn e zi e posttr a u m a t i c ă . Amnezia est e
retro gr a d ă cu abs e n ţ a me m o ri ei de fixaţie şi poat e dura de
la cât ev a minut e la cât ev a ore. Uneori se asociaz ă o amn e zi e
retro gr a d ă . Ades e a copiii pot fi somn ol e n ţi pe o durat ă de
cât ev a ore. Vărsăt urile, paloar e a şi irascibilitat e a sunt
obişnuit e şi pot fi obs erv a t e chiar şi la copiii care nu prezint ă
pierd e r e de cunoş tinţ ă . Aproxim a tiv 33% dintre bolnavi
prezint ă asocia t fracturi ale calot ei cranie n e .
Proble m a ridicat ă de ace s t e TCC uşoar e est e
det er mi n a r e a riscului de complicaţii, nec e sit a t e a de evalu ar e
ulterioar ă şi spitalizar e a . De obicei se indică la aceş ti copii
efect u a r e a unei radiogr afii cranie n e simple, în special atunci
când se const a t ă exist e n ţ a unei pierd eri de cunoş tinţ ă .
Încă nu exist ă un criteriu unitar pentr u spitalizar e a
copiilor cu TCC uşor. Cea mai mar e part e a practicie nilor
intern e a z ă siste m a t ic pe toţi copiii care au prez e n t a t un TCC
cu pierd e r e de cunoş tinţ ă . După alţii criteriile de spitalizar e
sunt repr ez e n t a t e prin se m n e vitale anor m al e , fracturi de
calot ă, vărs ă t u ri, pierd e r e de cunoş tinţ ă , imposibilitat e a de a
fi urm ă rit la domiciliu.
Manifes t ă rile neurologice dup ă un TCC uşor sunt
neobiş n uit e şi sunt repr ez e n t a t e prin:
- crize epileptic e, ce pot să apar ă la 5- 10% dintr e
bolnavi, ap ar cel mai frecve n t în primel e ore dup ă accide n t şi
în pes t e 50% sub forma de stat u s epilepticu s parţial sau

212
gen e r alizat. Chiar dac ă ele se rep e t ă , prog no s tic ul lor est e
favor a bil atâ t imedia t cât şi pe o durat ă mai lung ă de timp.
Crizele posttr a u m a t i c e timpurii la copil nu indică prez e n ţ a
unui he m a t o m intracr a ni a n .
- det erior ar e a întârziat ă poat e fi obs erv a t ă dup ă un
interv al de cât e v a minut e la câte v e ore post TCC. Debut ul
det erior ă rii est e acut sau sub a c u t şi est e evide n ţi a t printr- o
pierd e r e de cunoş tinţ ă cu sau fără se m n e neurologice focale.
Vărsăt u rile iniţiale sunt apro a p e întotd e a u n a const a n t e .
Semn el e şi simpt o m e l e dispar rep e d e sau chiar abrup t dup ă
o perioa d ă care nu dep ă ş e ş t e 12 ore şi de obicei dure a z ă 30-
120 de minut e . La o part e din ace ş ti copii, înaint e de
recup e r a r e pot să apar ă convulsii. Alţi copii se pot prez e n t a
cu ma nife s t ă ri neurologic e focale dise mi n a t e fără pierd er e
de cunoş tin ţ ă . Acest e a includ cecita t e posttr a u m a t i c ă ,
he mi a n o p s i e , he mip a r e z ă , afazie sau se m n e de trunchi
cere br al şi pot fi asociat e migre n ei.
3. TCC s e v e r . Pierd er e a de cunoş tin ţ ă est e mai
profund ă şi are o dura t ă mai mar e dec â t în TCC uşo ar e . Ca o
regulă, deficitul neurologic cel mai mar e est e prez e n t
imedia t dup ă trau m a t i s m . Exa min a r e a aces t or pacien ţi est e
rapid ă dar meticulo a s ă şi includ e o exa mi n a r e gen e r al ă cu
căut a r e a unor eve n t u al e leziuni viscer al e asocia t e .
Deter mi n a r e a rep e t a t ă a nivelului de cunoş tinţ ă est e
es e n ţi al ă. Scala Glasgow a fost ada p t a t ă şi la copii. Un scor
jos (mai mic de 8) cores p u n d e unei com e şi în gen e r al
define ş t e o leziun e cere br al ă sever ă . Este de as e m e n e a
import a n t ă exa mi n a r e a mişc ărilor globilor oculari, forma şi
dia m e t r ul pupilelor, reflexul foto m o t o r, amplitu din e a şi
sime tria mişcărilor reflex e şi volunt a r e .

Tab el 25 . Scal a Glas g o w a co m e i

Deschid er e a ochilor (O)

Spont a n 4
La stimuli verb ali 3
La stimuli durero şi
2
Absent ă 1

213
 Răspu n s verbal (V)
Orient a t 5
Conver s a ţi e confuză
4
Cuvint e nea d e c v a t e
3
Sune t e vocale
2
Absent
1
Răspu n s mot or (M)
Execut a r e a come n zii
6
Localizar e a durerii
5
Retra g e r e a me m b r ului
4
Flexie anor m al ă la durer e
3
Exten si e anor m al ă la durer e
2
Absent
1
Scorul com ei = E plus V plus M
La copii scorul norm al est e de 9 înaint e de 6 luni, 11
între 6 şi 12 luni, 12 între 1 şi 2 ani, 13 între 2- 5 ani, 14 pes t e
5 ani.
Exam i n ă ri para c li n i c e
- EEG are o valoar e predictiv ă în timp ul com ei mai mult
pentr u progn o s ticul pe ter m e n scurt. Un tras e u lent mon o t o n
est e asocia t cu o mort alit a t e mai mar e şi cu o com ă mai
lung ă, dar nu cu un progn o s tic de lungă durat ă mai rău,
- studiul pot e n ţialelor evocat e dup ă TCC relev ă faptul
că abs e n ţ a pot e n ţi al elor evoc a t e senzitives e asociaz ă cu un
progn o s tic mai sever,
- pote n ţialele evoca t e vizuale pot fi utilă când
det er mi n a r e a pote n ţi al elor evoc a t e som a t o- senzitive nu est e
posibilă.

214
 Un grup de exp er ţi OMS (199 0) propu n, pentr u
evalu ar e a TCC, urm ă t o r ul alg o r i t m de dia g n o s t i c
im a g i s t i c :
1.TCC fără pierd e r e de cunoş tinţ ă şi rezulta t e nor m al e
la exa min a r e a clinică a SNC
¤ Nivelul I
- radiografia craniană sim plă nu est e indicat ă .
Observ a ţi a clinică treb ui e continu a t ă atâ t a timp cât est e
nec e s a r.
¤ Nivelele II şi III
- nu se indică nici o met o d ă imagis tic ă.
2. TCC cu pierd er e de cunoş tin ţ ă şi/sau rezulta t e
anor m al e la exa mi n a r e a clinică a SNC
¤ Nivelul I
- radiografia craniană sim plă est e indicat ă nu m ai
atu nci când exist ă sus piciun e clinică de fractur ă cu
înfund a r e . În abs e n ţ a unei astfel de fracturi 98% dintr e
radiogr afiile cranie n e nu influienţ e a z ă trat a m e n t u l sau
evoluţia bolnav ului. Evidenţier e a unei fracturi cranie n e
linear e are o se m nificaţi e clinică limitat ă .
- radiografia sim plă de coloană cervicală când bolnav ul
est e fără cunoş tin ţ ă sau dacă exist ă se m n e clinice de leziun e
me d ul a r ă cervicală.
¤ Nivelul II
- CT craniană ar treb ui să cons titui e prima mod alit a t e
de exa mi n a r e par aclinică, atunci când exist ă ace a s t ă
posibilitat e . Este extr e m de sensibilă şi specifică în pun e r e a
diagn o s ticului.
- arteriografia cerebrală poat e fi nec e s a r ă pentr u
exclud e r e a unui he m a t o m intracr a ni a n , în cazul în care CT
nu est e acce sibil.
¤ Nivelul III
- RMN nu est e indicat ă în cazurile de TCC acut şi est e
mai puţin sensibilă dec â t CT în perioa d a posttr a u m a t i c ă
imedia t ă (pân ă la 3 zile).
3. TCC cu dilacer a r e
Oricare ar fi cauz a dilacer ă rii, imagis tic a est e nec e s a r ă
pentr u inves tig a r e a posibilităţii exist e n ţ ei unei fracturi
cranie n e cu înfund a r e sau prez e n ţ a unor corpi străini.
¤. Nivelul I

215
 - radiografia craniană sim plă . Expun e rile ant e r o-
post e rio ar e sau post e r o- ant erio a r e şi later al e pot evide n ţi a
fracturi cu înfund a r e sau eschile osoa s e . Dacă est e nec e s a r
se pot efect u a şi expu n e ri tan g e n ţi al e.
¤ Nivelul II
- CT est e met o d a de elecţie în evalu ar e a leziunilor
calot ei şi a celor intracr a ni e n e . Localize az ă corpii străini
radioop a ci.
- arteriografia craniană poat e fi nec e s a r ă (cu sau fără
efect u a r e a ant e rio ar ă a CT) pentr u a de m o n s t r a prez e n ţ a
unei leziuni vascul ar e sau a unui he m a t o m .
¤. Nivelul III
- RMN nu est e indicat şi, în plus, dac ă exist ă un corp
străin met alic, leziun e a poat e fi agra v a t ă .
Evolu ţi a copiilor cu TCC sever ă est e diferită. Unii pot
dec e d a fără să- şi reca p e t e cunoş tinţ a .
Supr avi e ţ uitorii îşi reca p ă t ă cunoş tin ţ a şi recup e r e a z ă
uneori compl e t (deşi sech el el e tranzitorii nu mai repr ezint ă
un fapt neobiş n uit). Alţii răm â n afect a ţi sev er, cu tulbur ări
prelun git e de conştie n ţ ă . În cele mai sever e cazuri coma sau
sindro m ul apalic pot persis t a luni sau ani.
Pro g n o s t i c u l est e rezerv a t în com a care dure a z ă mai
mult de 2 ani. Vârst a copilului în mo m e n t ul produc e rii TCC
cons titui e un import a n t factor progn o s tic. Copiii pes t e 6 ani
prezint ă o funcţie motorie şi cognitivă mai bun ă şi o atrofie
cere br al ă mai diminu a t ă dec â t bolnavii mai tineri.
Deterior ar e a secu n d a r ă est e frecve n t ă şi ap ar e dup ă
un interv al de minut e sau ore dup ă TCC. Se dator e a z ă
ede m ul ui cere b r al care, în cazuri sev er e , produc e dec e s ul.
Trata m e n t u l ad ecv a t al ede m ul ui cere b r al acut difuz
poat e duce la o evoluţie favor a bilă în 77- 82% din cazuri.
Const ă în monitorizar e a presiunii intracr a ni e n e , trat a m e n t
hipot e n s o r şi prot e c ţi e cere br al ă cu fenob a r bit al. În cazuri
sev er e se indică ventilaţia artificială. Dacă trat a m e n t u l cu
ma nitol est e în gen e r al acce p t a t , utilizare a steroizilor est e
nesigur ă. Totuşi tera pi a inten siv ă poat e reduc e mort alita t e a
gen e r al ă , dar creş t e proporţi a de copii cu disabilităţi sever e .

216
 20. 1 . Manif e s t ă r i po s t t r a u m a t i c e
ime d i a t e

a. he m a t o m u l epidural poat e fi produ s la copil chiar şi

de un trau m a ti s m ban al sau uşor. În 50% din cazuri apar la
copii sub vârst a de 2 ani.
b. he m a t o m u l extrad ural cons tituie o colecţie localizat ă
de sân g e între craniu şi dura mat e r şi ap ar e în aproxim a tiv
1% din copiii cu TCC. Sâng el e poat e prov e ni din art er a
me nin g e e sau ram urile ei sau prin rupt ur a unei ven e durale.
Sâng e r a r e a art erial ă prod uc e progr e siu n e a rapid ă a
simpt o m e l o r şi se asociaz ă ad e s e a cu un ed e m cere b r al, care
creş t e riscul de HIC. Când sâng el e provin e de la o ven ă,
progr e si a simpt o m e l or est e mai lent ă, fapt întâlnit mai
frecve n t la copil dac â t la adult.
Tabloul clinic obs erv a t la adulţii cu he m a t o m subd u r al:
piard e r e a de cunoş tin ţ ă iniţială, recu p e r a r e şi det erior ar e
rapid ă ulterio ar ă est e obs erv a t ă rareori la copil. După un
interv al liber de cât ev a zile, care par e să fie mai lung la
pacie n ţii mai tineri, ap ar e o det e rior a r e progr e siv ă cu
pierd e r e de cunoş tinţ ă şi se m n e neurologice. Cele mai
frecve n t e ma nife s t ă ri sunt vărs ă t u rile, ed e m ul papilar,
he mip a r e z a , par alizia de III şi he mo r a gii retinien e . În 90% din
cazuri est e prez e n t ă o pupilă dilat a t ă şi fixă de part e a
he m a t o m u l ui. Fractur a de craniu se găs e ş t e în mai puţin de
50% din cazuri. În abs e n ţ a trat a m e n t u l ui poat e ap ar e
rigidita t e a prin dec er e b r a r e însoţit ă de bradic ar di e. La copii
poat e să ap ar ă an e mi e , colaps şi, uneori, mişcări coreice.
CT crania n ă evide n ţi az ă o arie conve x ă cu den sit a t e
cresc u t ă localizat ă imedia t sub tăblia osoa s ă intern ă . Ades e a
sunt asocia t e leziuni par e n c hi m a t o a s e .
Trata m e n t ul he m a t o m u l ui extr a d u r al cons t ă în
evac u a r e a chirurgicală a colecţiei san g uin e .
c. he m a t o m u l subd ur al acut est e localizat între dura-
mat e r şi arah n oid ă . Se împar t e în:
- he m a t o m u l acut izolat care apar e ade s e a fără
pierd e r e de cunoş tinţ ă ca urm a r e a unui trau m a ti s m minor şi
fără se m n e de contuzie cere br al ă. Se obs erv ă cel mai ad e s la
copii cu vârs t a sub 1 an. Clinic prezint ă convulsii gen e r aliza t e

217
tonico- clonice sau tonice asocia t e cu he m o r a gii retinien e , dar
fără es m n e de deficit neurologic. Evoluţia lor est e de obicei
benign ă dup ă îndep ă r t a r e a colecţiei sang uin e ,
- he m a t o m u l subd ur al asociat cu contuzie cere br al ă
are un tablou clinic mai sev er. Se caract e riz e a z ă prin ap ariţia
rapid ă a unor se m n e şi simpto m e de HIC, crize convulsive ce
pot evolua pân ă la stat u s epilepticu s precu m şi se m n e de
deficit neurologic focal.
CT crania n ă evide n ţi az ă prez e n ţ a unei colecţii cu
densit a t e a sâng elui, mai frecve n t unilat er al dec â t bilater al.
În cazul în care he m a t o m u l subd ur al est e izode n s cu creier ul
(de exe m pl u în ane mi e), pentr u evide n ţi e r e a sa est e nevoie
de ad minis tr a r e a de subs t a n ţ ă de contr a s t .
Progno s ticul est e dat în principal de mări m e a
par e n c hi m ul ui afect a t .
Trata m e n t ul const ă în evac u a r e a chirurgicală a
colecţiei san g uin e .
d. he m or a gia intrapar e n c hi m a t o a s ă est e rareori de
dime n si u ni mari, cel mai ade s e a ap ar e sub forma de mici
pet e şii vizibile la CT crania n ă în subs t a n ţ a albă, corpul calos
şi cortex ul care b r al.
2. Acci d e n t u l va s c u l a r cer e b r a l isc h e m i c cons tituie
o complicaţie tardivă a TCC. Poat e apar e atâ t în
trau m a t i s m e l e uşo ar e cât şi în cele sever e . Manifes t ă rile
clinice ap ar de obicei dup ă un interv al liber de 6- 12 ore. Se
cons titui e frecve n t la nivelul nucleilor baz ali.
3. Mu ti s m u l est e o complicaţie neobiş n uit ă a TCC.
Copiii cu TCC pot să răm â n ă muţi pentr u o perioa d ă variabilă
de timp dup ă ace s t a în ciuda recu p e r ă rii cunoş tin ţ ei şi a
comu nic ării non- verb al e.

20. 2 . Manif e s t ă r i s e c u n d a r e (tardi v e )

Apar la un interv al de săpt ă m â n i sau luni dup ă TCC şi

cuprind în princip al he m a t o m u l subd u r al cronic şi
hidroc ef alia posttr a u m a t i c ă .
a. He m a t o m u l su b d u r a l cro n i c
Frec v e n ţ a sa est e mai mar e la copiii în vârst ă de 2- 9
luni.

218
 Morf o p a t o l o g i e . Localizar e a est e bilater al ă în pes t e
85% din cazuri. Sâng e r a r e a provin e prob a bil din ven el e care
trav er s e a z ă spaţiul subd u r al, deşi mec a nis m e l e intime care
sunt res po n s a bile pentr u orga niz ar e a şi cronicizar e a lor sunt
nesigur e. Colecţia san g uin ă est e înconjur a t ă de o me m b r a n ă
şi est e situa t ă între dura ma t e r şi ara h n oid ă . După evac u a r e
colecţia subd u r al ă tinde să rea p a r ă rapid datorit ă
discre p a n ţ e i care exist ă între craniu şi creier, cu ap ariţia unui
spaţiu mărit în care lichidele tind să se acu m ul ez e .
Tablo u l clinic est e repr ez e n t a t prin convulsii,
vărs ă t u ri, letar gi e sau iritabilitat e şi febră. Cutia crania n ă
apar e mărit ă în volum. Font a n el a ant erio a r ă est e bomb a t ă şi
privire a est e ad e s e a “în apus de soar e”. Semn el e
neurologic e de focar sunt neobiş n uit e însă une ori se
cons t a t ă prez e n ţ a unei he mip a r e z e .
Exam i n ă ri para c li n i c e
- radiografia craniană sim plă relev ă mărire a de volum
a cutiei cranie n e ,
- LCR est e sang uinole n t sau prezint ă o albu min or a hi e
cresc u t ă ,
- CT craniană est e exa mi n a r e a de elecţie şi relev ă
lărgire a spaţiilor pericer e b r al e. Densit a t e a colecţiei est e
as e m ă n ă t o a r e cu cea a sân g el ui, în sta diu tardiv cu cea a
LCR, astfel că întotd e a u n a est e nec e s a r ă ad ministr a r e a de
subs t a n ţ ă de contr a s t ,
- exa m e n u l FO relev ă, în cel puţin 50% din cazuri,
prez e n ţ a de he mo r a gii retinie n e sau prer e tinie n e .
Pro g n o s t i c u l se corele a z ă cu prez e n ţ a sau abs e n ţ a
afect ă rii cere b r al e . Apariţia unui stat u s epilepticus şi a unor
und e lent e pe EEG indică o recup e r a r e me n t al ă slab ă.
Trata m e n t u l est e chirurgic al şi cons t ă în evac u a r e a
colecţiei subd u r al e. În caz de refac e r e a colecţiei sub
presiun e intracr a ni a n ă cresc u t ă pentr u mai mult de cât ev a
zile, se indică şunt a r e a ma s ei lichidien e subd u r al e în
cavita t e a periton e al ă . Nu se mai reco m a n d ă îndep ă r t a r e a
me m b r a n e l o r.
2. Hidr o c e f a l i a po s t t r a u m a t i c ă
În majorit a t e a cazurilor hidroc ef alia care ap ar e dup ă
TCC est e sub ac u t ă sau cronică. Interv alul între TCC şi
debu t ul simpt o m e l or est e în gen e r al de câte v a săpt ă m â n i

219
sau luni. Se dator e a z ă prob a bil obliter ării spaţiului
sub a r a h n oi di a n prin fibroză.
Trata m e n t ul cons t ă în aplicar e a de shun t ventriculo-
periton e al.
3. At a xi a po s t t r a u m a t i c ă
Ameţ elile ap ar în 50% din cazuri, chiar în TCC uşoar e .
Vertijul şi/sa u ataxi a care persist ă est e de obicei de origine
ves tibul ar ă şi de obicei se am elior e a z ă în decurs de cât ev a
zile.

20. 3 . Comp li c a ţ i i tardi v e şi s e c h e l e

Sunt repr ez e n t a t e prin ret ar d a r e mint al ă, deficit motor

şe hidroc ef alie.
1. S e c h e l e co g n i t i t v e şi co m p o r t a m e n t a l e
Acest e a nu se asociaz ă cu TCC uşo ar e , însă apar de
obicei dup ă un TCC mod e r a t sau sev er, în special când
aces t a se asociaz ă cu com a. Există o corelaţie clară între
dura t a com ei şi prez e n ţ a aces t or sech el e. Coma care
dep ă ş e ş t e o săpt ă m â n ă est e asocia t ă frecv e n t cu prez e n ţ a
deficitelor cognitive. Afectar e a me m o ri ei poat e persis t a dup ă
o comă care dure a z ă mai mult de 24 de ore.
Studii electrice la copii au relev a t faptul că tulbur ă rile
de comp o r t a m e n t şi deficien ţ el e de şcolarizar e erau mai
frecve n t e la copiii cu TCC în ant e c e d e n t e dec â t în popula ţia
gen e r al ă .
Uneori pot fi prez e n t e tulbur ări de pers o n alit a t e însă
unele dintr e aces t e a pot fi atribuit e în cele din urm ă stre s s-
ului şi dificultăţilor cognitive.
2. Defi ci t e l e n e u r o l o g i c e
Pot persis t a ca un rezult a t al afect ă rii vascul ar e sau al
lezării cere br al e localizat e . Se ma nifes t ă prin he mip a r e z e ,
he mi a n o p s i e ş.a. Pot ap ar e deficite senzoriele (de exe m pl u
atrofia optică) ca rezulta t al hidroc ef aliei.
3. Epile p s i a po s t t r a u m a t i c ă
Apare în aproxim a tiv 5% din copii cu TCC me diu sau
sev er. Crizele epileptic e convulsive timpurii ap ar înaint e de
ziua a 8- a şi pot fi gen e r aliza t e sau focale. Crizele izolat e
sunt mai frecve n t e , dar stat u s ul epileptic poat e fi prez e n t în

220
pân ă la 22% din copiii sub vârs t a de 1 an. Apariţia crizelor
timpurii est e asocia t ă cu un risc cresc u t de epilepsie tardiv ă.
4 . Cef al e e a po s t t r a u m a t i c ă est e mai puţin frecv e n t ă
la copii dec â t la adulţi. În schimb la copii sunt mai frecv e n t e
tulbur ă rile de somn.

Tab el 26 . Inv e s t i g a ţ i i par a cli n i c e la copilu l cu

en c e f a l o p a t i e
pro g r e s i v ă

Neu r o i m a g i s t i c ă
- ultras u n e t e l e pot fi utile la copil, în special pentr u
exclud e r e a leziunilor struct u r al e
- CT crania n cu şi fără subs t a n ţ ă de contr a s t

221
 - RMN, în afecţiunile subs t a n ţ e i albe, atâ t în secv e n ţ el e
T1 cât şi T2
- angiogr afia, în cazuri rare
Inv e s t i g a ţ i i n e u r o f i z i o l o g i c e
- EEG inclusiv cu tras e e de somn şi stimular e
lumino a s ă lent ă. În cazuri select a t e înregistr ă ri pe cas e t ă
şi/sau înregis tr ă ri poligrafice
- electror e ti no g r a m a
- pote n ţi al e evoc a t e (vizuale, auditive, senzitive)
- electro mio gr afia şi studiul vitezelor de cond uc e r e
nervo a s ă (senzitivă şi motorie) în special pentr u diagn o s tic ul
de afect a r e al mielinei periferice
Exa m i n ă r i al e LCR inclusiv măs u r a r e a presiunii,
nu m ă r ă t o a r e celular ă, exa mi n a r e citologică, det e r mi n a r a
prot einor a hi ei, electrofor ez a
He m a t o l o g i e , micr o b i o l o g i e , im u n o l o g i e
- căut a r e a de celule roşii anor m al e (aca n t o cit e )
- căut a r e a de incluziuni sau vacuole în celulele albe
san g uin e
- exa mi n ă ri ale mă d u v ei osoa s e , în anu mit e cazuri
- studii virologice, în special HIV
St u d ii bio c h i m i c e
- crom a t o g r a fi a amino a cizilor şi a acizilor orga nici
- enzim e lizozo m al e
- lacta t ul, piruv a t ul, inves tig a ţii mitoco n d ri al e speciale
- studier e a funcţiei hep a tic e
Exa m i n ă r i tis u l a r e
- biopsie a pielii şi/sa u conjunctiv al ă
- biopsie rect al ă
- biopsie nervo a s ă
- biopsie cere br al ă
- biopsie mus c ul ar ă pentr u exa mi n ă ri morfologic e şi
chimice când se sus p e c t e a z ă o boală mitoco n d ri al ă
- culturi de fibroblaş ti pentr u exa min ă ri ulterio ar e
posibile
St u d ii g e n e t i c e
- det er mi n a r e a cariotipului
- studii de gen e tic ă molec ul ar ă (ADN)

222
 BIBLIOGRAFIE SELECTIVĂ

Adams RD, Victor M. Principles of neurology. McGrow-

Hill Inc. New York. 1997.
Aicardi J. Dise a s e s of the nervo u s syst e m in childhoo d.
Mac Keith Press. New York. 1992.
Arseni C, Horvat h L, Ciure a A. Proble m e de diagn o s tic
neuroc hirur gic al în patologia infantilă. Edit. Didactică şi
Peda g o gic ă. Bucur e ş ti. 1978.
Arseni C, Horvat h L, Ciure a A. Malform a ţiile cong e nit al e
ale siste m ul ui nervo s. În Trata t de neurologie. Vol III, Part I.
Edit. Medicală. Bucur e ş ti. 1981.
Arseni C, Horvat h L, Ciure a A. Patologie
neuroc hirur gic ală infantilă. Edit. Acade mi ei RSR. 1980.
Asgian B, Corfariu O. Epilepsia şi convulsiile la copil.
Edit. Medicală. Bucur e ş ti. 1984.
Asgian B, Sta m a t oi u I. Neurop a tii periferice. Edit.
Medicală. Bucur e ş ti. 1984.
Bejaoui K. Confirm a tio n of linkag e of type I here dit a r y
sens or y neuro p a t h y to hu m a n chro m o s o m e 9q21.
Neurology. 1999; 5 2: 5 1 0- 516.
Crem mi n s DW, Palmer DA. Snaps h o t view of
em e r g e n c y neuro s u r gic al hea d injury care in Great Britain
and Ireland. J Neurol Neuros ur g Psychiatr y. 2000; 6 8: 8- 13.
Czosnyk a M, Cope m a n J, Czosnyk a Z şi col. Post-
tru m a tic hydroc e p h a l u s : influenc e of cranioto m y on the CSF
circulation. J Neurol Neuros ur g Psychia tr y. 2000;6 8: 2 4 6- 247.
Eckard t K. New form of autos o m a l rece siv e axon al
her e dit a r y sens or y neuro p a t h y. Pediatric Neurology.
1999;5 2: 2 3 4- 235.

223
 Fuhrm a n n E. Klinisch- gen e tis c h e Diagno s e der Ataxia
tele a n gi e c t a tic a (Louis- Barr Syndro m ). Der Nerva n a rz t.
1993;6 4: 8 3- 90.
Gass er T, Trenkw e t e r C, Meiting e r T şi col.
Neurog e n e t i s c h e Erkranku n g e n . Der Nerven a r z t.
1991;6 2: 5 9 0- 608.
Joergs t u e r e n b u r g H, Oechs n e r M, Schro e d e r S şi col.
Deter mi n a n t s of copp e r conc e n t r a tio n in cere b r o s pin al fluid.
J Neurol Neuros ur g Psychia tr y. 1999;6 7: 2 5 2- 253.
Kunze K. Lehrbuc h der Neurologie. Thiem e Verlag.
Stutt g a r t . 1992.
Lang e S, Grum m e T, Kluge W şi col. Zere br al e und
spinale Comp u t e r t o m o g r a p hi e . Berlin. 1988.
Mareş A, Nisipe a n u P, Vâlciu S, Câmp e a n u A.
Neurologie pedia trică. Edit. Didactică şi Peda g o gic ă .
Bucur e ş ti. 1982.
Masta glia FJ, Laing HG. Distal miop a t hi e s : clinical and
molecular diagn o sis and classification. J Nerol Neuros ur g
Psychia try. 1999; 6 7: 7 0 3- 708.
Mărgine a n I. Patologie neurologic ă. Vol II. Edit. Casa
cărţii de ştiinţă. Cluj-Napoc a. 1997.
Mume n t h al e r M. Neurologie. Thie m e Verlag. Berlin.
1990.
O’Callagh a n FJK, Luy A, Osborn e J. Early diagn o sis of
sub e p e n di m a l giant cell astrocito m a in childre n with
tub er o u s sclerosis. J Neurol Neuros ur g Psychia try.
2000;6 8: 1 1 8 .
Pascu I, Bălaş a R. Scleroz a multiplă. Edit. University
Press.Târg u- Mureş. 1999.
Pearc e JMS. Arnold Chiari, or “Cruveilhier Clelan d
Chiari” malfor m a ti o n. J Neurol. Neuros u r g. Psychiatr y.
2000;6 8: 1 3 .
Pend ef u n d a L. Terapia mala diilor neurologice. Edit.
Contac t Intern a ţio n al. Iaşi. 1995.
Poek K. Neurologie. Spring er Verlag. Berlin.19 9 4.
Popa C. Neurologie. Edit. Naţion al. Bucur e ş ti. 1997.
Pope s c u V, Arion C, Drago mir D, Sta m a t e M. Curs de
pedia trie. Neurologie pedia tric ă. Edit. IMF. Bucure ş ti. 1982.
Pope s c u V, Arion C, Drago mir D. Convulsiile şi epilepsia
la copil. Edit. Medicală. Bucure ş ti. 1989.

224
 Pruska u e r- Apostol B. Encefalop a tiile infantile
sech el a r e . În Trata t de neurologi e. Vol. III. Part. I. Arseni C.
red. Edit. Medicală. Bucure ş ti. 1981:1 5 8- 195.
Rogoze a R, Măgur e a n u S, Const a n ti n D. Actualită ţi în
epilep si e. Edit. Tehnică. Bucure ş ti. 1999.
Ruggieri M, Polizzi A, Pavon e L şi col. Multiple sterosis
in childre n und e r 6 years of age. Neurology. 1999;5 3: 4 7 8-
484.
Sawle GV, Rams a y MA. The neurology of preg n a n c y. J
Neurol Neuros ur g Psychiatr y. 1999; 6 4: 7 1 7- 725.
Shaw C, Gotkine M, King A. The clinical phe n o t yp e and
mollecular path olog y of spinoc er e b ellar ataxi a typ e 6. J
Neurol Neuros ur g Psychiatr y. 1999; 6 7: 8 4 1 .
Stev a ni n G, Herm a n A Grice A şi col. Clinical and MRI
findings in spinoc e r e b ellar ataxia typ e 5. Neurology.
1999;5 3: 1 3 5 5 - 1357.
Tajima K, Kawan a mi T, Nagai R şi col. Here dit a r y
cerulopla s mi n deficienc y incres s e s adv a n c e d glyca tion end
produc t s in the brain. Neurology. 1999; 5 3: 6 1 9- 621.
Vinken PJ, Bruyn GW, Dejong JMBV. Syst e m disord e r s
and atrop hi e s . North Holland Publishing Co. Amst er d a m .
1975.
Vinken PJ, Bruyn GW, Ringel SP. Disea s e s of mus cle.
North Holland Publishing Co. Amst er d a m . 1979.
Walton J. Brain’s dise a s e s of the nervou s syst e m .
Oxford University Press. Oxford. 1985.

225