GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Sindroame genetice

SINDROAME GENETICE

Anomaliile cromozomiale reprezintă modificări ale structurii sau numărului

cromozomilor şi apar cu o frecvenţă de 1 la 250 de naşteri. Anomaliile cromozomiale pot fi
fatale (avortul embrionului sau moartea copilului la naştere), iar în cazul în care
supravieţuiesc, majoritatea sunt însoţite de malformaţii multiple, retard mental şi/sau
comportament deviant. După modul de afectare a materialului cromozomial, anomaliile
cromozomiale pot fi grupate în mai multe categorii (D. David, O Benga, A. Rusu, 2007):
anomalii numerice (existpă un număr mai mic sau mai mare, în raport cu cei 46 prezenţi în
mod normal la om), anomalii structurale (schimbarea poziţiei unor fragmente cromozomiale,
prezenţa suplimentară sau absenţa unei părţi din cromozom), anomalii funcţionale
(reprezentate de disomia uniparentală, care presupune prezenţa la acelaşi individ a unei
perechi de cromozomi care provin de la acelaşi părinte).

1. SINDROMUL PATAU (TRISOMIA 13)

Sindromul Patau reprezintă o anomalie cromozomială numerică, caracterizată prin
prezenţa unui cromozom 13 suplimentar. Are o incidenţă de 1: 10.000/20.000 de naşteri, însă
50% dintre aceştia mor în prima lună după naştere datorită malformaţiilor viscerale severe, iar
cei care supravieţuiesc prezintă un comportament deviant, malformaţii multiple şi retard
mental sever.
Sindromul Patau se caracterizează prin:
• întârziere în creştere;
• microcefalie / holoposencefalie (o singură emisferă cerebrală, ventricul cerebral unic,
agenezie de corp calos);
• despicătură labio-palatină;
• microftalmie (micşorarea congenitală a unui ochi sau a ambilor ochi) / anoftalmie
(absenţa unuia dintre globii oculari sau a ambilor);
• polidactilie – în 70% din cazuri;
• degete flexate;
• anomalii structurale ale craniului şi ale feţei;
• malformaţii ale vaselor de sânge pe faţă şi pe gât;
• malformaţii ale inimii, coastelor, organelor abdominale şi organelor sexuale.

1
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Sindroame genetice

2. SINDROMUL EDWARDS (TRISOMIA 18)

Sindromul Edwards reprezintă o anomalie cromozomială numerică, caracterizată prin
prezenţa unui cromozom 18 suplimentar. Are o incidenţă de 1: 5.000 / 6.000 de naşteri, iar
80% din cazuri sunt de sex feminin. Incidenţa la concepţie este mult mai mare, însă 95%
dintre embrioni sunt eliminaţi prin avort.
Aproximativ 90% dintre copiii cu acest sindrom mor în primele 6 luni după naştere.
Copiii care supravieţuiesc după vârsta de 1 an (5%) prezintă retard psiho-motor sever.
Sindromul Edwards (trisomia 18) se caracterizează prin:
• greutate mică la naştere;
• hipertonie;
• dismorfie craniofacială – cap alungit, frunte teşită, urechi jos implantate şi hipoplazice
(„urechi de faun”);
• degetele mâinii sunt strans flectate şi încălecate caracteristic (degetele 2 şi 5 acoperă 3
şi 4);
• malformaţii grave ale inimii şi rinichilor.

3. SINDROMUL TURNER (MONOSOMIA X)

Monosomiile umane reprezintă anomalii cromozomiale care sunt în marea majoritate a
cazurilor letale. Monosomiile autozomale sunt descrise doar la embrioni avortaţi. Singura
monosomie compatibilă cu viaţa este monosomia X.
Sindromul Turner apare datorită unei anomalii numerice a cromozomilor sexuali, fiind
caracterizat de prezenţa unui singur cromozom X (45,X). Acest sindrom apare numai la fete şi
are o incidenţă de 1: 2.500 / 3.000 de naşteri. Aproximativ 95% din cazuri sunt letale,
embrionii afectati fiind avortaţi spontan.
Caracteristicile prezente la naştere, într-o treime din cazuri sunt:
• talie şi greutate mici, sub vârsta gestaţională;
• edeme limfatice dure la nivelul membrelor;
• gât scurt – rezultat al malformaţiilor vertebrelor cervicale;
• excese de piele pe ceafă şi prezenţa unui pliu cutanat pe feţele laterale ale gâtului;
• mandibulă hipoplazică (insuficient dezvoltată);
• urechi proeminente;
• distanţă intermamelonară mare.

2
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Sindroame genetice

După pubertate apar noi simptome, iar altele se accentueză:

• statură mică;
• aspect „bătrânicios al feţei”;
• numeroase anomalii dentare, printre care şi dinţii supranumerari;
• malformaţii ale regiunii oculare: ptoză, strabism, paralizii oculare;
• amenoree primară (absenţa ciclurilor menstruale);
• caractere sexuale secundare deficitare: absenţa sânilor (hipoplazie mamară), pilozitate
pubiană deficitară;
• sterilitate.

Se poate constata că deşi inteligenţa verbală este aproape normal, performanţa la

coeficientul de inteligenţă este mai joasă, aproximativ 90 după perioada adolescenţei. Prezintă
disfuncţii în percepţia formelor spaţiale, în abstractizare, în memoria vizuală, percepţia
direcţiei cât şi probleme legate de scris şi desenat. Pot să prezinte dificultăţi de învăţare, în
special la matematică.
Din punct de vedere psihic sunt imature, au o personalitate infantilă pasivă şi nu
dezvoltă decât excepţional tulburări psihice importante.
Identificarea sindromului Turner se poate face în perioada neonatală sau în cea
prepubertară. Terapiile hormonale care se fac în perioada prepubertară pot să fie destul de
eficiente în ameliorarea unor simptome ale bolii.

4. SINDROMUL TRIPLU X (TRISOMIA X)

Sindromul Triplu X face parte din categoria tulburărilor datorate unei anomalii
numerice ale cromozomilor sexuali, fiind caracterizat de prezenţa unui cromozom X
suplimentar (47,XXX). Incidenţa este de 1 la 1.000 de nou-născuţi de sex feminin.
Caracteristicile acestui sindrom sunt:
• talie deasupra mediei;
• dismorfie facială necarcateristică (faţă rotundă, fante palpebrale oblice);
• tulburări menstruale (cicluri neregulate, menopauză precoce);
• tulburări de reprdoducere (avorturi spontane repetate sau sterilitate), copiii născuţi sunt
fie normali, fie cu trisomie X sau trisomie XXY.
Fetele cu Sindrom Triplu X manifestă în general un nivel mai scăzut a funcţiilor
cognitive faţă de cele cu cariotipul 45X sau cu alte anomalii a cromozomilor de sex, cu toate

3
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Sindroame genetice

că sunt cele mai normale din punct de vedere fizic. Sindromul se caracterizează printr-o gamă
largă a deteriorării abilităţii verbale, cum ar fi întârziere în folosirea limbajului, articulaţie
defectivă şi dereglări în receptarea limbajului cât şi în exprimarea lui elocventă astfel că,
terapia limbajului este indispensabilă. Memoria de scurtă durată este deficitară. Remediul
educaţional este necesar în mod frecvent într-o mulţime de subiecte pentru că acest sindrom
determină o incapacitate globală de a învăţa.
S-a raportat o frecvenţă mare a deficitului neuromotor ce include tulburări asociate cu
stabilitatea, echilibrul şi integrarea senzorială cât şi rezultate slabe la testele de îndemânare
motorii grosiere dar şi la cele fine.
Problemele tind să se multiplice la acest sindrom prin adiţionarea de cromozomi X.
Dacă în tetrazomia X, tulburările clinice sunt în general reduse, în pentazomia X (XXXXX),
tulburările sunt mai accentuate şi mai specifice. În aceste cazuri, rare de astfel, femeile
prezintă o mulţime de anomalii printre care se distinge o înapoiere mentală profundă (C.I.
poate ajunge la 25), lipsa sinergismului în mişcarea ochilor, uter şi sâni nedezvoltaţi şi o
mulţime de defecte ale scheletului, în special anomalii ale extremităţilor.

5. SINDROMUL 47, XYY („SUPERMASCULII”)

Sindromul 47, XYY face parte din categoria tulburărilor datorate unei anomalii
numerice ale cromozomilor sexuali, fiind caracterizat de prezenţa unui cromozom Y
suplimentar. Incidenţa acestei trisomii este de 1 la 1.000 de nou-născuţi de sex masculini.
Sindromul este destul de rar diagnosticat, deoarece există modificări fenotipice
minore:
• talie înaltă (peste 1,83 m);
• dezvoltare armonioasă a musculaturii – tip atletic.
În plan psihologic apar mai multe deficite: coeficient de inteligenţă la limita
normalului, întârziere în dezvoltarea limbajului, dificultăţi de învăţare (mai ales de citire),
deficit de atenţie, hiperactivitate, impulsivitate.
Adulţii prezintă tulburări de dezvoltare a personalităţii: dificultăţi în stabilirea
contactelor cu alţii, în special cu femeile, perioade de disforie, nelinişte. Deseori au un
sentiment de inferioritate şi nesiguranţă care, explică tendinţa la alcoolism şi tentativele de
sinucidere. S-a observat insuficienţa capacităţii lor de concentrare. Bărbaţii XYY sunt imaturi,
impulsivi şi uneori agresivi din cauza lipsei mecanismelor de control. Se pare că toţi subiecţii

4
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Sindroame genetice

YY examinaţi devin ocazional agresivi, cu acuze de furie şi se comportă impulsiv când sunt
frustraţi.
Bărbaţii cu sindrom XYY prezintă tulburări comportamentale, de la tendinţa de a-şi
părăsi casa până la acţiuni agresive, care impun o educaţie supravegheată. Uneori sunt
delicvenţi, primul delict având loc timpuriu, în jurul vârstei de 13 ani. Deseori ei sunt singurii
delicvenţi din familie şi provin nu de puţine ori din familii despărţite. S-a remarcat că
infracţiunile pe care le comit au o gravitate redusă. De cele mai multe ori comit furturi, mai
rar sunt acuzaţi de tentative de incendiu şi foarte rar de agresiune, violuri, ameninţare cu
moartea.
Examinarea indivizilor întemniţaţi sugerează că 5 din 1000 de puşcăriaşi au această
constituţie genetică, astfel că “supermasculii” par să fie de 5 ori mai frecvenţi în închisoare
decât în libertate. Cercetarea indivizilor încarceraţi pentru criminalitate a arătat că “sindromul
supermasculi” este de 19 ori mai frecvent printre indivizii bolnavi mental sau oameni care
comit violenţe.
Recent s-a pus în evidenţă faptul că indivizii XYY sunt mai puţin inteligenţi decât
populaţia normală şi că violenţa asociată cu “supermasculii” este mai mult rezultatul unei
inteligenţe scăzute decât o supraabundenţă a presupuselor caracteristici masculine.

6. SINDROMUL CRI DU CHAT

Sindromul Cri du Chat face parte din categoria tulburărilor datorate unor anomalii
structurale ale cromozomilor, fiind vorba de o deleţie la nivelul braţului scurt al
cromozomului 5.
Denumirea sindromului vine de la ţipătul neobişnuit pe care îl scot copiii la naştere, un
plânset monoton cu o octavă mai înaltă decât cel normal, care seamănă cu miorlăitul pisicilor
şi care este datorat unei anomalii a laringelui. Acest plâns caracteristic se menţine până la
vârsta de 2-3 ani, deşi vocea rămâne mai subţire toată viaţa.
Tulburarea este destul de rară, aproximativ 1/10.000, printre nou născuţi predominând
fetele. După doi ani însă, raportul dintre sexe se egalizează datorită mortalităţii ridicate a
fetelor cu acest sindrom.
Sindromul are mai multe caracteristici fizice:
• microencefalie,
• hipotonie constantă,
• hipertelorism (ochii sunt larg separaţi),

5
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Sindroame genetice

• nu zâmbeşte,
• greutate scăzută la naştere,
• întârziere în dezvoltare,
• faţă rotundă,
• urechi inserate jos,
• malformaţii cardiace şi genito-urinare, chiar absenţa unui rinichi.
În copilărie există de asemenea anumite caracteristici:
• conformaţie a corpului slabă,
• înălţime medie,
• bărbie mică,
• nas lung,
• întârzieri în deprinderea motricităţii, limbajului, controlului sfincterian,
• dinţi prost dezvoltaţi,
Din punct de vedere cognitiv, persoanele afectate prezintă un retard sever (QI între 20
şi 50), mai ales din cauza unor anomalii ale creierului ce pot să apară (atrofie corticală,
hidrocefalie).
Media de viaţă este necunoscută. Aproximativ 10% dintre copii mor timpuriu, din
cauza, în special, a malformaţiilor cardiace. Speranţa de viaţă este însă destul de mare. S-au
raportat câţiva adulţi cu acest sindrom, unul dintre ei având 55 de ani.

7. SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ
Sindromul Smith-Lemli-Opitz (SLOS) reprezintă o tulburare cu transmitere autosomal
recesivă ce se caracterizează prin prezenţa unei gene mutante de pe braţul scurt al
cromozomului 11, fiind astfel afectat în mod profund metabolismul colesterolului.
Incidenţa sindromului este de 1 la 20.000 de persoane central europene, fiind foarte
rară printre africani şi asiatici.
Sindromul SLO se caracterizează prin:
• retard mental,
• microcefalie,
• hipotonie,
• sindactilie – fuziunea degetelor 2 şi 3 ale mâinii,
• polidactilie,
• anomalii ale inimii, plămânilor, rinichilor şi ficatului

6
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Sindroame genetice

• trăsături faciale caracteristice: frunte înaltă şi lată, tâmple înguste, pleoape căzute,
punte nazală lată, hipertelorism (ochi depărtaţi).
• Aspecte comportamentale specifice: hiperactivitate, temperament vulcanic cu ieşiri
violente, autoagresiuni repetate.

8. SINDROMUL LESCH-NYHAN
Sindromul Lesch-Nyhan reprezintă o tulburare cu transmitere X-linkată recesivă, fiind
prezentă aproape în exclusivitate la băieţi. Gena mutantă este localizată pe braţul lung al
cromozomului X şi produce dereglări în metabolizarea purinelor (enzime) ce determină
acumularea acidului uric în organism. Incidenţa bolii este de 1 la 20.000 de naşteri.
Pacienţii par normali la naştere, primele semnale apărând la câteva luni de la naştere.
Sindromul se caracterizează prin:
• mişcări necontrolate, spastice,
• distonie,
• calculi renali,
• artrită,
• dificultăţi la înghiţire,
• retard mental uşor până la moderat,
• dificultăţi moderate sau grave de învăţare,
• vorbire deteriorată.
Specifice acestui sindrom sunt simptomele compulsive de automutilare. După apariţia
dentiţiei, pacienţii îşi muşcă compulsiv şi necontrolat buzele, limba sau degetele. Durerea este
resimţită şi se simt uşuraţi atunci când sunt descoperiţi şi ajutaţi. Există situaţii când
comportamentul agresiv este îndreptat asupra familiei sau prietenilor. Deşi au fost efectuate o
serie de studii, încă nu se ştie cu exactitate care ste cauza acestor comportamente
autoagresive. Terapia copiilor cu acest sindrom poate să fie foarte eficientă deoarece ei pot fi
foarte fericiţi şi implicaţi în activităţi atunci când sunt stăpâniţi.

9. HERMAFRODITISMUL
Hermafroditismul face parte din categoria tulburărilor procesului de sexualizare, având
la bază perturbări ale determinismului sexual, care implică obligatoriu o anomalie gonadală.
Hermafroditismul adevărat implică coexistenţa ambelor tipuri de structuri gonadale
(testicul şi ovar), la acelaşi organism.

7
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Sindroame genetice

Persoanele au o constituţie genetică polimorfă, adică configuraţii cromosomiale de

genul 46, XX sau 46, XY sau 46, XX/46, XY. Sunt situaţii în care sunt 2 cromosomi X
concomitent cu translocaţia unui fragment cromosomial Y, dar sunt şi situaţii în care se
produce fecundarea dublă a unui ovul cu 2 nuclei de către 2 spermatozoizi, unul X şi unul Y.
Există şi situaţii în care se produce fuziunea a 2 zigoţi diferiţi citogenetic.
În funcţie de tipul gonadei existente, se poate considera:
• hermafroditism lateral - de o parte există testicul, de altă parte există un ovar,
• hermafroditism unilateral - de o parte există o gonadă unisexuată (testicul sau
ovar), iar de altă parte este o structură combinată, care se numeşte ovotestis,
• hermafroditism bilateral, în care de ambele părţi există un ovotestis.
Aspectul ambiguu al organelor genitale externe în această anomalie poate atrage
atenţia la naştere sau foarte precoce după naştere. La pubertate, pot apare fenomene de
feminizare sau de masculinizare, în funcţie de tipul anomaliei existente.
Perturbările diferenţierii sexuale se numesc pseudohermafroditisme. La persoanele
afectate, sexul genetic şi cel gonadic coincide, adică persoanele XY au testicule, iar cele XX
au ovare. Însă organele genitale interne şi mai ales organele genitale externe au diferite
ambiguităţi, care fac dificilă exprimarea sexului civil al copilului. Situaţiile cele mai multe
sunt determinate de o masculinizare incompletă a unui făt de sex masculin sau de virilizarea
accentuată a fătului de sex feminin.
Tipul de pseudohermafroditism este recunoscut după caracterul sexului genetic şi după
natura gonadei. Şi din acest punct de vedere există:
• pseudohermafroditism masculin - în care sexul genetic este XY, gonada este
testiculul, dar organele genitale externe au aspect feminizat sau ambiguu;
• pseudohermafroditisme feminine - în care sexul genetic este feminin, XX, gonada
este feminină (ovar), dar organele genitale externe au diferite grade de masculinizare.
Pseudohermafroditismul masculin se produce datorită insuficienţei hormonale
androgene, datorită receptării defectuoase a hormonului sau datorită influenţei unor factori
antiandrogenici. Toate aceste situaţii duc la o masculinizare incompletă, ceea ce antrenează în
mod spontan un anumit grad de feminizare. Cea mai cunoscută afecţiune este Sindromul
Morris (sindromul testiculului feminizant) – 1:10.000 persoane, unul dintre cele mai frecvente
sindroame.
Uneori defectul este întâlnit la mai mulţi fraţi din aceeaşi familie cariotipul este
normal (46, XY), iar gonadele concordante (testicul), dar aspectul somatic general este

8
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Sindroame genetice

feminin, adică proporţiile corpului, distribuţia ţesutului celular subcutanat, conformaţia

organelor genitale externe, dezvoltarea sânilor, dar individul are amenoree primară (nu are
menstruaţie), ceea ce antrenează declanşarea căutării diagnosticului.
Pseudohermafroditismul feminin sau sindromul femeilor masculinizate –
reprezintă o stare provocată de prezenţa în exces a hormonilor androgeni la un făt de sex
genetic feminin. Gravitatea manifestărilor depinde de vârsta produsului de concepţie în
momentul influenţei hormonale exagerate.
Implicaţiile intersexualităţii sunt serioase, medicale, sociale şi psihologice, necesitînd
o abordare interdisciplinară.