Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Președintele Societății
de Neuropatie Diabetică
Șef de Lucrări
Dr. Georgiana Tache
Publicaţie adresată
cadrelor medicale
HEMODERIVAT DEPROTEINIZAT DIN SÂNGE DE VIȚEL
O ȘANSĂ PENTRU O
NOUĂ VIAȚĂ
O ȘANSĂ LA LIBERTATE
INDICAT ÎN TULBURĂRILE
CIRCULATORII CEREBRALE ȘI
PERIFERICE
RO/AVG/1804/0004
Ecograf BK 5000
Simó Tamás
Director vanzari - Divizia Chirurgie cardiovasculară
T el.:0752240523
E-mail: tamas@elmed.ro
Sumar
tensiune arterială, diabet zaharat chiar Sigur, asta este absolut esențial! mandatului pe care l-am preluat eu,
cât este încă relativ tânăr. Acești factori Populația trebuie să fie educată să re- a avut și are o contribuție fundamen-
de risc, foarte frecvenți, duc la eveni- cunoască semnele unui accident vascu- tală la conectarea internațională a
mente grave vasculare, de tipul acciden- lar iar ambulanța și SMURD trebuie să SNR. Evident, rămân și pentru mine
tului vascular cerebral sau infarctului de se mobilizeze foarte rapid în astfel de suficiente lucruri de făcut, avem ne-
miocard. Acesta este doar un exemplu cazuri și să ducă pacientul într-o secție voie de o creștere stabilă și continuă
frecvent, însă sunt nenumărate altele. de neurologie care face tromboliză. ca organizație. Sunt foarte interesat
Din fericire Ministerul Sănătății este să deschid cât mai mult SNR pentru
Care sunt provocările la un bun partener în această dezvoltare, neurologii tineri, medici rezidenți și
care trebuie să facă față un aș menționa aici pe domnul Secretar de specialiști, ei sunt motoarele pline de
medic neurolog la noi în țară? Stat Dr. Cristian Grasu, care înțelege entuziasm care pot duce mai depar-
importanța acestui domeniu din per- te neurologia românească. Aș vrea să
Neurologia este în general o spe- spectiva politicilor de sănătate publică. reușim să dezvoltăm registrele existen-
cialitate dificilă, oriunde ai practica-o, te și să creăm unele noi. Îmi propun să
întrucât sistemul nervos este cea mai Ce proiecte de viitor are Soci- ne ocupăm de bolile rare neurologice,
complicată structură biologică pe care o etatea Română de Neurologie? să creăm o rețea de diagnostic, trata-
cunoaștem. Sunt multe boli grave, cu in- ment și cercetare ale acestor afecțiuni,
validitate, decese numeroase, medicii su- De la înființare, din anul 2000, în acest sens am făcut deja progrese
feră adesea de burnout (sindrom de epu- SNR a construit enorm, plecând de importante în domeniul distonii-
izare). În țară situațiile sunt foarte diver- la zero, grație efortului susținut a câ- lor idiopatice. La anul vom găzdui și
se din punctul de vedere al condițiilor de torva lideri ai neurologiei de la noi, și Congresul Danubian de Neurologie la
muncă și a posibilităților de diagnostic în primul rând a domnului Profesor București. Cum spuneam, sunt destule
și tratament. De asemenea, sunt zone cu Ovidiu Băjenaru, primul președinte de plănuit și realizat în continuare…
mulți neurologi (cum sunt centrele uni- al Societății, în prezent Președinte de
versitare) și zone cu foarte puțini, ceea ce Onoare ad vitam al SNR. Profesorul Vă mulțumim pentru timpul acor-
duce la eforturi diferite. Însă și viața unui Dafin Mureșanu, președinte înaintea dat și vă dorim succes în continuare.
neurolog care lucrează într-un spital de
urgență este foarte dificilă, ar trebui să
putem avea mai mulți neurologi în spita-
lele mari, care sunt supraaglomerate cu
urgențe neurologice majore.
Considerați că ar fi necesar și
un program de conștientizare a
populației, astfel încât să poată
acționa rapid, prin solicitarea
intervenției cadrelor medicale, în
situația unei suspiciuni de AVC ?
De asemenea există un recent ordin mintale și mai ales să o armonizeze cu ce- de altfel obligatorii, iar pe de alta nu poate
de ministru (2018) care prevede speciali- lelalte legi în vigoare: legea sănătății, legea fi angajat personal deoarce alte norme nu
zarea asistenților medicali în competența asistenței comunitare, legea normării de permit acest lucru. Evident cel care are cel
psihiatrie. După absolvire, asistenții medi- personal, legislația cu privire la apărarea mai mult de suferit este pacientul.
cali sunt de obicei repartizați direct într-o drepturilor pacientilor, normele de ga- Alt exemplu – a apărut legea asistenței
secție de psihiatrie, fără nici o pregătire rantare a calității serviciilor. Aceste legi comunitare. Aceasta se referă îndeosebi
specială. Formarea nu este însă obligatorie, au multe articole contradictorii, astfel că la asistența persoanelor singure, sărace,
ea nu se reflectă în nivelul de salarizare și medicii psihiatri care au de altfel întreagă de etnie rromă, la persoanele vulnerabile
nu este nici o diferență în ceea ce privește responsabilitate, sunt evaluați și adesea în general. Este o lege foarte utilă, care va
responsabilitățile profesionale, deocamda- sancționați în funcție de evaluator și din presupune responsabilizarea autorităților
tă. Să sperăm că lucrurile se vor regla, trep- perspectiva legii pe care acesta o aplică. locale prin angajarea de asistenți comuni-
tat. În străinătate, specializarea în psihia- De exemplu, în ceea ce privește norma- tari; nu se fac însă nici un fel de precizări în
trie a asistentului medical presupune studii rea cu personal, numărul psihologilor care legătură cu implicarea acestora în asistența
obligatorii pentru o durată de 3 ani după se pot încadra într-o secție de psihiatrie comunitară de psihiatrie. De exemplu, ul-
pregătirea de bază. este egal cu acela dintr-o secție de neuro- timul caz grav de crimă, bărbatul care și-a
chirurgie sau oncologie, respectiv de un omorât copiii și apoi s-a sinucis, reprezintă
Ce ne puteți spune despre Legea psiholog la 70 de pacienți, în condițiile în un caz clasic de “omor altruist”, consecința
sănătății Mintale de la noi din țară? care normele de aplicare a legii sănătății comportamentală a unei tulburări psihice
mintale prevăd ca în secțiile de psihiatrie deosebit de grave. Aceasta nu s-a declanșat
Noi avem o lege a sănătății mintale, din spitale să se desfășoare programe de brusc, cel mai probabil au existat semne
diferită de legea sănătății, deși poate că ar psiho-educație, de psihoterapii diverse, te- clinice evidente cu săptămâni sau luni în
fi trebuit să fie inclusă în legea sănătății, rapii pentru familii, terapie ocupațională, urmă. Era foarte important ca ele să fie se-
să fie cunoscută și acceptată și de ceilalți art-terapie etc. Deci pe de o parte nu se pot sizate de cineva din anturaj, să se fi putut
specialiști. îndeplini normele legii de sănătate mintală interveni și preveni aceasta nenorocire.
În prezent există un grup de lucru care deoarece nu există personal calificat pen-
încearcă să aducă modificări legii sănătății tru desfășurarea activităților terapeutice, Medicul de familie putea să
observe aceste manifestări,
are instruirea necesară să
observe și să-i recomande
un consult psihiatric?
Medicul de familie nu are instruirea
necesară, pentru că așa cum am mai spus,
din 4 ani de studii se pregătește doar o lună
în psihiatrie. Din această cauză de cele
mai multe ori se menține o teamă față de
suferințele psihice, iar medicii au o atitu-
dine de evitare. Pe de altă parte asemenea
pacienți, cel mai adesea, nu vin de bună-
voie la medic și ajung rar la medicul de
familie. În situațiile clinice grave – rudele,
prietenii, colegii, ar trebui să intervină,
să solicite ajutor. Legea sănătății mintale
prevede internarea unei persoanei bolnave
împotriva voinței ei. Pentru că atunci când
o persoană ajunge într-o stare atât de gravă
nu are critica bolii, deci nu va acționa ca un
om care are de exemplu ulcer sau hiper-
tensiune arterială și care va solicita con-
sult, investigații, tratament. În fazele acute
ale tulburărilor psihitice persoana se con-
sideră perfect sănătoasă. În aceste situații
familia, prietenii ar trebui să aibă la cine
să apeleze, să știe cum să solicite ajutor. În
țările cu asistență de psihiatrie dezvoltată,
se poate lua ușor legătura cu psihiatrul
din servicul de urgență din ambulator sau
dintr- un centru de sănătate mintală sau
se poate solicita o echipă mobilă; se ia în-
todeauna legătura cu medicul de familie. ră ajutor, dar nu se specifică cui și cum. În adulți a organizat un curs opțional pentru
Psihaitrul din serviciul comunitar spri- aceste situații oamenii se tem să intervină. studenții anului IV despre etică, empatie,
jină familia, negociază internarea, poate În majoritatea țărilor cu asistență psihia- reziliență, inteligența emoțională, la care
solicita internarea împotriva voinței sau trică avansată responsabilitățile tuturor - participă foarte mulți studenți. Există
inițiază un tratament în ambulator, putân- medici, asistenți, politiști sunt foarte bine mult interes față de acese aspecte și acest
du-se astfel evita spitalizările. Deci trebuie stabilite. La noi este deosebit de greu pen- lucru ne bucură mult.
să existe o întreagă rețea de servicii care la tru familiile care au acasă o persoană foar-
noi lipsesc. Practic între secția de spital și te neliniștită sau cu comportament agresiv, Cum se implică medicii de fami-
cabinet, ca și acum 70 -80 de ani, nu există cu tendințe de suicid sau de de autovătă- lie, cei care au primul contact
nici un fel de alte servicii în România. mare etc. Trebuie să sune la 112, acolo cu pacienții în situațiile în care
Mai mult decat atât, o problemă foar- trebuie să dea explicații, sunt situații foarte există suspiciunea unei afecțiuni
te complicată sunt urgențele de psihiatrie delicate și dificile. În consecință urgențele psihiatrice; au ei disponibilitatea
în comunitate. Din momentul în care o psihiatrice, în comunitate, nu sunt rezol- necesară ca să trimită la un exa-
persoană cu suferințe psihice acute ajun- vate. Pe de altă parte, medicul de familie men de specialitate pacienții care
ge la spital există toate reglementările este și el singur, adică în fața unui caz acut
prezintă semnele unei afecțiuni
legale necesare, conform cărora se ope- este depășit din toate punctele de vedere.
rează internarea, în funcție de gravitatea psihiatrice (chiar și minore)?
și particularitățile fiecărui caz. În comu- Ce ne puteți spune de modul în Da, au aceasă posibilitate. Interesul
nitate însă, deci la domiciliul omului, pe care este abordată problema eticii medicilor de famlie pentru afecțiunile psi-
stradă, la locul de muncă, la metrou etc. în psihiatrie în cursurile universitare hiatrice a crecut progresiv în ultimii ani;
nu există reglementări clare cine și cum predate viitorilor medici psihiatri? ei par deseobit de interesați să recunoască
să intervină, nu există responsabilități cla- și să trateze depresiile. Acest lucru se da-
re, legile sunt vagi, termenii confuzi. De Etica nu se studiază în mod special torează probabil campaniior de informare
exemplu poliția, care pe noi, psihiatrii ne în cadrul disciplinei de psihiatrie. În ca- ca și cursurilor de pregătire organizate de
ajută foarte mult, nu are totuși un rol clar drul Universității de Medicină și Farma- Ministerul Sănătății prin Programele de
definit, lege menționează că polițiștii ofe- cie „Carol Davila”, disciplina de psihaitrie Sănătate Mintală, din ultimii 4-5 ani. În
colaborare cu Asociația Română de Psi-
hiatrie și Psihoterapie și sub coodonarea
Centrului de Sănătate Mintală și Luptă
Antidrog din Minsiterul Sănătății se vor
desfășura în continuare programe de
educație, de formare în domeniul depresi-
ei și al tulburărilor generate de consumul
de substanțe. Aceste programe se adresea-
ză medicilor specialiști, medicilor de fa-
milie, psihologilor și asistenților medicali.
Lucrurile s-au îmbunătățit con- gnostic de scleroză multiplă necesită Se încetinește mult. Această boală
stant în acest domeniu, în sensul că foarte multe investigații pentru dia- nu se poate vindeca, nicăieri în lume.
începând de anul trecut, în martie, gnosticul diferențial și că uneori doar Ideea de tratament, paradigma actua-
a existat o deschidere mai mare și timpul este acela care ne poate ajuta să lă este aceea de a avea ”zero” activita-
o facilitare a accesului la medicație. punem un diagnostic. Există criterii te a bolii, să o ții pe loc, să nu se mai
Noi am trăit și zilele cu număr fix de internaționale pe care noi le respec- agraveze. Cu cât pacientul va începe
poziții bugetate, cu număr fix de pro- tăm, cele mai recente fiind publicate mai repede un tratament, cu atât va
duse, cu liste de așteptare care cuprin- anul acesta în martie. Investigațiile fi într-un stadiu mai precoce și con-
deau și 70-80 de oameni, și durată de implică examinare de rezonanță mag- trolul asupra bolii va fi mai bun, de-
așteptare de până la 2 ani. Din ferici- netică cerebrală și de preferat și de mă- ziderat care se obține la aproximativ
re lucrurile acestea s-au încheiat anul duvă cervicală și toracală. Nu poți să 60-70% dintre pacienți. O parte din-
trecut. În acest moment orice pacient afirmi că un om are scleroză multiplă tre pacienți nu răspund foarte bine la
care se adresează unuia dintre centrele dacă nu ai un RMN cu niște caracte- tratament și boala continuă să evolue-
existente poate fi inclus în program, ristici clare, pe care obligatoriu tre- ze, determinând o agravare progresivă
bugetul se ajustează de 2 ori pe an, în buie să le corelăm cu aspectele clinice și o creștere a gradului de dizabilitate.
funcție de numărul de pacienți incluși. și cu restul investigațiilor, care includ
Deci, practic, nu mai avem liste de puncția lombară și examenul lichidu- Când ar trebui să înceapă
așteptare și accesul este facil pentru lui cefalorahidian. Lucrurile pot să fie tratamentul ca să aibă
medicamentele existente și înregistra- extrem de tipice și atunci diagnosticul
te în program. Nu avem toate medi- este facil, dar pot să fie lucruri greu de cea mai mare eficacitate?
camentele care există în acest moment diagnosticat în situațiile în care sunt Tratamentul care se utilizează
la nivel mondial, dar avem un arsenal foarte puține leziuni, când manifestări- aparține categoriei de medicamente
suficient pentru a asigura o calitate le clinice sunt nespecifice, o amețeală, imunomodulatoare. Ele ajută orga-
bună a tratamentului. Au apărut mul- amorțeli pe o mână sau pe un picior, nismul să lupte cu boala. Indicația la
te medicamente noi, majoritatea apro- care trec rapid și pe care omul nu le marea majoritate a produselor este
bate în SUA sau UE, însă există un bagă în seamă. În astfel de situații este ca tratamentul să înceapă de la pri-
traseu complex al hârtiilor și o latență nevoie de o baterie largă de teste, în- mul episod clinic de boală, după ce
de introducere a lor în România. Dar, trucât nu există nicăieri în lume o ana- se stabilește corect diagnosticul. S-a
trecând prin această lungă evoluție a liză specifică, un test pe care să îl faci dovedit că cu cât se începe mai re-
programului de scleroză multiplă, ar și care să stabilească diagnosticul de pede tratamentul, cu atât progresia
fi nedrept să nu recunosc că lucrurile scleroză multiplă în cazul în care este bolii este mai încetinită. O persoană
s-au îmbunătățit considerabil. pozitiv. Diagnosticul diferențial im- care a fost diagnosticată cu scleroză
plică un puzzle de investigații în care multiplă, dar nu a vrut să accepte că
Cum poate fi diagnosticată unele rezultate vor fi argumente pentru are boala, după care nu a vrut să ac-
această boală într-un stadiu diagnosticul de scleroză multiplă, iar cepte tratamentul imunomodulator
altele împotrivă. Nu trebuie să credem căutând soluții alternative de cele
incipient? Ce investigații că lucrurile acestea durează o perioadă mai multe ori fără o bază științifică
sunt necesare pentru un foarte lungă, dar uneori durează câte- ci culese de pe internet, rețele de so-
diagnostic diferențiat? va luni ca să poți stabili un diagnostic cializare etc., și se prezintă pentru
corect. Consecința acestui fapt este ra- inițerea terapiei după 5-6 ani ( timp în
În neurologia clasică, scleroza reori negativă atâta vreme cât te ocupi care leziunile s-au acumulat și boala
multiplă era numită „marele mim al constant de acel pacient, îl monitori- a progresat), nu va mai putea obține
neurologiei”, fiind foarte versatilă ca zezi și îl îndrumi pentru a efectua toa- același efect favorabil al medicației ca
aspect și clinic și imagistic. te investigațiile necesare. Este bine să o persoană care a înțeles, a acceptat că
Este de dorit ca pacienții să se începi precoce un tratament imuno- are o afecțiune cronică și a început un
adreseze medicului pentru orice simp- modulator, dar aceasta nu este o boa- tratament imunomodulator precoce.
tomatologie neurologică care apare. lă acută, care să necesite o intervenție Nu putem prevedea când diagnosti-
Lucrurile acestea nu se întâmplă în- terapeutică de urgență. Este mai co- căm un pacient dacă acesta va avea
totdeauna. Nu reușești întotdeauna să rect și mai bine să faci un diagnostic o evoluție mai rapidă sau mai lentă,
ajungi la un medic neurolog, și mai diferențial complex decât să te pripești când va aparea un următor episod, cât
mult decât atâta, trebuie să fie un ne- din cauză că acel pacient vrea să aibă de sever va fi, ce urmări va avea, dar
urolog care are o oarecare experiență neapărat un diagnostic și un tratament putem să îi fim alături în drumul lung
cu această afecțiune. Unul dintre lu- și să pui un diagnostic incorect. și uneori foarte dificil pe care îl are de
crurile cu care ne confruntăm din parcurs și să îl ajutăm astăzi conside-
momentul în care pacientul se prezin- Prin tratamente rabil mai mult decât o puteam face în
tă la neurolog, mai ales atunci când boala se poate stopa urmă cu 15 ani.
se prezintă precoce, este dificultatea
de a-i explica că stabilirea unui dia- sau doar încetini? Multumim pentru timpul acordat.
S
zile . Puncția lombară a fost normală cu prezente membre inferioare ușor dimi-
-a efectuat studiu de conducere excepția unei proteinorahii de 0,85 g/L . nuate, normale membre superioare ,
nervoasă care evidențiază poli- A prezentat pe perioada spitalizării dureri mers în tandem normal.
neuropatie senzitivomotorie de- severe (caracter de arsură) membre inferi- Comentarii: Pacientul prezintă recu-
mielinizantă tetramelică, cel mai oare pentru care primește gabapentin. perare aproape completă la 6 luni de la
probabil un debut de poliradiculonevrită. Evoluția este favorabilă și este transfe- debutul unei poliradiculonevrite acute .
•• Amplitudini motorii scăzute nervi tibi- rat într-o secție de recuperare după 10 zile. La debut prezenta deficit motor impor-
al și peronier comun stânga și la limita Este reevaluat neurologic după apro- tant la membrele inferioare și se deplasa
inferioară în dreapta cu latențe distale ximativ două luni de la externare când cu un cărucior . În prezent este fără defi-
prelungite și VCM scăzute. pacientul și-a recăpătat aproape în tota- cit motor, fără tulburare de sensibilitate,
•• Latența unda F prelungită nerv tibial litate forță musculară, se deplasează sin- ROT prezente, mers normal; continuă să
bilateral gur, mai prezintă parastezii la nivel mem- prezinte o ușoară diminuare a reflexelor
•• Amplitidini motorii scăzute nervi ul- bre inferioare distal (plantar) și membre osteotendinoase și parestezii plantar. În
nar bilateral și median drept cu latențe superioare degete ocazional. timp cel mai probabil recuperarea va fi
distale crescute și VCM normale. De asemenea, a fost capabil să-și reia completă.
A
enţilor cu neuropatie autonomă cardiacă are o rată a mortalităţii de până la 80%,
u fost elaborate diverse ipote- variază de la 17% la 90% la pacienţii cu iar 90% dintre cazuri fiind asociate cu di-
ze referitoare la etiopatogenia diabet zaharat tip 1 şi între 27,5% si 73% abetul zaharat.
neuropatiei diabetice autono- la pacienţii cu diabet zaharat tip 2. Neu- Disfuncţia erectilă este cunoscută a
me, afectarea fibrelor nervoase ropatia autonomă cardiacă este prezentă fi una din problemele presante cu care se
fiind urmarea unor factori multipli, care la aproximativ 7% din pacienţii cu diabet confruntă pacienţii cu diabet zaharat. O
includ disfuncţia metabolică, insuficienţa zaharat tip 1 sau diabet zaharat tip 2 în varietate de studii au arătat că vârsta în-
neurovasculară, mecanisme autoimune şi momentul diagnosticării şi se estimează aintată, durata diabetului, controlul gli-
deficitul de factor de creştere neurohor- că riscul creşte anual cu aproximativ 6% cemic scăzut, hipertensiunea, hiperlipi-
monal. la pacienţii cu diabet zaharat tip 1 şi re- demia, stilul de viață sedentar, fumatul și
Hiperglicemia cronică determină spectiv 2% în diabetul zaharat tip 2. Alţi prezența altor complicații diabetice sunt
acumularea de sorbitol prin activarea căii factori de risc pentru dezvoltarea neuro- asociate cu disfuncția erectilă cauzată de
poliol, cu lezarea directă a neuronilor şi patiei autonome cardiace sunt reprezen- diabetul zaharat. Studiul Massachusetts
scăderea fluxului sanguin. Endoteliul taţi de controlul glicemic scazut, varsta, Male Aging a arătat că riscul de disfuncție
vascular este lezat prin creşterea stresului obezitatea, fumatul, hipertensiunea, poli- erectilă legat de vârsta bărbaților cu dia-
oxidativ şi producerea de oxid nitric în neuropatia diabetică distală, nefropatia si bet zaharat este de două ori mai mare faţă
exces. De asemenea, reducerea factorului retinopatia diabetică. Studiul EURODI- de bărbații fără diabet zaharat.
de creştere neurohormonal şi deficitul de AB IDDM Complication nu a evidenţiat La nivel mondial, prevalenţa disfunc-
acizi graşi esenţiali determină scăderea diferenţe privind frecvenţa neuropatiei ţiei erectile la pacienţii cu diabet zaha-
fluxului sanguin neural şi hipoxie. autonome cardiace la bărbaţi (35%) şi fe- rat este de 52,2%. La pacienţii cu diabet
Principala cauză a mortalităţii şi mei (37%), cu toate că ACCORD a arătat zaharat de tip 2 disfuncţia erectilă a fost
morbidităţii pacienţilor cu diabet zaharat că aceasta a fost mai frecventă la femei prezentă la 66,3% în timp ce la pacienţii
este reprezentată de boala cardiovascula- (4,7%) faţă de bărbaţi (2,6%). cu diabet zaharat de tip 1, prevalenţa dis-
ră. Neuropatia autonomă cardiacă are un O altă localizare a neuropatiei diabe- funcţiei erectile a fost de 37,5%.
impact major asupra bolii cardiovascula- tice autonome poate să fie la nivelul apa- Neuropatia diabetică autonomă gas-
re în diabetul zaharat, fiind de cele mai ratului urogenital. De-a lungul timpului, trointestinală reprezintă o altă formă de
multe ori trecuta cu vederea în practica pacientii cu diabet zaharat pot dezvolta neuropatie apărută la pacienţii cu diabet
clinică. Aceasta reprezintă o complica- cistopatie diabetică, nefropatie şi necroză zaharat, fiind asociată cu evacuare gas-
ţie frecvent întâlnită în diabetul zaharat. papilară renală, complicaţii care predis- trică normală, accelerată sau încetini-
Conform subcomitetul Grupului Con- pun la infecţii urinare. tă. Acest fenomen este cunoscut şi sub
sensului de la Toronto privind neuropatia Efectele pe termen lung ale cistopatiei denumirea de gastropareză diabetică.
diabetică, neuropatia autonomă cardiacă diabetice includ reflexul vezicouretral şi Creșterea necontrolată a glicemiei pe o
este definită ca fiind o afectare a funcţiei infecţiile urinare recurente. În plus, până perioadă lungă de timp poate deterio-
autonome cardiovasculare pe fondul in- la 30% dintre femeile cu diabet zaharat ra neuronii sistemului nervos enteric,
stalării diabetului zaharat, dupa exclude- prezintă cistocel, cistouretrocel sau rec- cel care guvernează sistemul gastroin-
rea altor cauze. tocel. Toate acestea pot contribui la frec- testinal. Ulterior, stomacul și intestinul
Testul ABCB1
– Terapia personalizată a depresiei
Test genetic pentru optimizarea terapiei în depresie
• Test dezvoltat de compania R-Biopharm în colaborare cu HMNC Brain Health Germania
Conform unui raport al Organizației Mondiale a Sănății (OMS) din 2017 aproximativ 5%
din populația României este afectată de depresie. (1) Având în vedere impactul pe care
îl provoacă această afecțiune în rândul bolnavilor cronici și nu numai, devine primordială
alegerea corectă a tratamentului în vederea obținerii unei rate de remisie cât mai mare și
în vederea evitării recăderilor.
U
n studiu clinic realizat în
cadrul Institutului de Psihi-
atrie Max Plank din Germa-
nia a demonstrat că analiza
variantelor genei ABCB1 poate oferi
clinicienilor informații elocvente cu
privire la răspunsul pacienților la tera-
pia cu antidepresive (2)
Gena ABCB1 este responsabilă
pentru codificarea glioproteinei P (P-
gp). Aceasta este o proteină cu funcție
transportor prezentă la nivelul mem-
branelor luminale ale vaselor sangvine
din circulația periferică cerebrală. P-gp
permite penetrarea de către un medi-
cament a barierei hematoencefalice (3)
Dacă un medicament este recu-
noscut de P-gp acesta este denumit
substrat fiind în consecință transpor-
tat înapoi în circulatia sangvină mo-
tiv pentru care eficiența tratamentului
poate fi redusă iar în acest caz fiind
recomandată o creștere a dozei de anti-
depresiv. Dacă un medicament însă nu Studiile de specialitate (5) au de- tul că inainte de începerea terapiei anti-
este recunoscut de P-gp atunci acesta monstrat ca în funcție de exprimarea depresive analiza ABCB1 este esențială
se numește nonsubstrat penetrarea ba- variantelor genei ABCB1 funcția gli- în vederea evaluării răspunsului la tra-
rierei sangvine fiind facilitată. În acest coproteinei P-gp poate fi influențată tament și alegerii dozei adecvate.
caz doza standard poate fi un exces și iar tratamentul specific orientat în De exemplu în cazul în care rezul-
poate genera efecte secundare pentru consecință. Din aceste considerente re- tatul testului ABCB1 identifică paci-
pacient. zultatele cercetărilor actule atestă fap- entul ca fiind purtător al variantei 1
Modafinil - Promotor
al Stării de Vigilență
În practica neurologică cât și psihiatrică, somnolența excesivă diurnă are o prevalență
variabilă și cu grad de incapacitare diferit, fiind rezultatul a mai multor tulburări.
S
imptomele enunțate de către extinde în mod rapid uzanța off-label în în Beck Depression Inventory, Hamilton
pacient pot fi exprimate sub arii terapeutice ca neurologia și psihia- Depression Rating Scale (Ham-D), CGI,
atare formă încât acestea să nu tria.4 Multiple studii au fost întreprinse ce precum și pentru toți indicatorii de fa-
indice neapărat o somnolență evidențiază importanța modafinilului în tigabilitate măsurați.8 Al doilea studiu
excesivă, spre exemplu ”oboseală”, ”lipsit indicațiile off-label mai sus enunțate. Mo- (multicentric, randomizat, placebo con-
de putere”. Diagnosticarea corectă a aces- dafinilul poate îmbunătăți somnolența ex- trolat, 8 săptămâni, modafinil 200mg/zi
teia este esențială, capacitatea de a susține cesivă în cadrul tulburării depresive majore terapie adjuvantă la inhibitori selectivi ai
starea de vigilență având o importanță la pacienții respondenți parțial la terapia cu recaptării serotoninei) a raportat o rată de
majoră în menținerea vieții sociale a pa- inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei. finalizare de 85% din cei 311 de pacienți,
cientului.1 Totodată acest diagnostic este În cadrul ”Modafinil augmentation cu îmbunătățiri semnificative măsura-
important deoarece somnolența excesivă of selective serotonin reuptake inhibitor te pe Ham-D, MADRS și indicatori de
diurnă este o problemă soluționabilă cu therapy in MDD partial responders with somnolență comparativ cu placebo.9
tratamentul adecvat. Conform American persistent fatigue and sleepiness” beneficii Concluzionând, multiple studii cli-
Academy of Sleep Medicine somnolența timpurii au fost înregistrate în depresie și nice au ilustrat că modafinilul împiedică
excesivă diurnă reprezintă incapacitatea fatigabilitate per total.5 Studiul ”A Place- deprecierea cognitivă, psihomotorie și a
de a menține starea de veghe și vigilență bo-Controlled Evaluation of Adjunctive performanțelor neurosenzoriale induse
în timpul zilei cu apariția involunta- Modafinil in the Treatment of Bipolar de privarea de somn fără sa modifice ape-
ră a somnului în momente nepotrivite Depression” a ajuns la concluzia ca uzanța titul și comportamentul.
aproape zilnic, timp de cel puțin 3 luni. dozelor de modafinil cuprinse între 100-
Rată de prevalență este de 20-43%, cau- 200mg/zi poate îmbunătăți simptomato- 1. Comella et al, 1998, Wetter et al, 2001,
zele fiind multiple: medicamente ce cresc logia depresivă la pacienții cu Boală Bipo- Gagnon et al, 2002
somnolența ca efect terapeutic sau secun- lară, simptomatologie adesea caracteriza- 2. Högl B et al - Sleep 2002; 25 (8): 62 –
dar, igiena somnului deficitară, afecțiuni tă de somnolență excesivă diurnă.6 66; Generali JA, Cada DJ - Hosp Pharm
neurologice, psihice și pulmonare.2 M.J. Minzenberg și C.S. Carter arată 2014;49(7):612–614;
Modafinilul este un stimulant al cum utilizarea de modafinil ca terapie 3. Minzenber MJ, Carter CS – Neurop-
stării de veghe, cu acțiune farmacolo- adjuvantă a fost eficientă într-un studiu sychopharmacology (2008) 33, 1477
gică diferită față de alte medicamente derulat pe 4 săptămâni asupra pacienților - 1502
cu acțiune psihostimulantă. Acesta este cu schizofrenie sau tulburare schizoafec- 4. NICE advice [ESUOM48] Published
aprobat în Statele Unite de către FDA tivă, dozele fiind cuprinse între 100- date: September 2015
în tratamentul somnolenței excesive di- 200mg/zi.7 Dintre cei 82% de pacienți ce 5. Fava, M, Thase, ME, DeBattista, C, Do-
urne din narcolepsie, Shift-work sleep au finalizat studiul, 64% au înregistrat o ghramji, K, Arora, S, Hughes, RJ. (2007)
disorder, apnee în somn cu somnolență îmbunătățire clinică după săptămâna 4 a Modafinil augmentation of selective
reziduală. Minzenber M.J. și Carter C.S. scorului fatigabilității – s-au utilizat CGI serotonin reuptake inhibitor therapy in
în Neuropsychopharmacology3 ilustrea- și Global Assessment of Function. Sco- MDD partial responders with persistent
ză importanța modafinilului în elimi- rul PANSS nu s-a modificat, indicând că fatigue and sleepiness. Ann Clin Psychi-
narea somnolenței excesive diurne, a simptomatologia pozitivă nu a fost exa- atry 19: 153–159
fatigabilității și a îmbunătățirii cogniției. cerbată și nici efecte adverse serioase nu 6. Mark A. Frye, et al, A Placebo-Control-
Ghidurile NICE publicate în 2006, au fost observate. led Evaluation of Adjunctive Modafinil
recomandă luarea în calcul a posibilității Beneficii în tulburare depresivă ma- in the Treatment of Bipolar Depression,
utilizării modafinilului în eliminarea joră au fost dectectate în cadrul a două (Am J Psychiatry 2007; 164:1242–1249)
somnolenței excesive diurne survenite în studii. Primul (4 săptămâni, open-label, 7. Rosenthal and Bryant, 2004
cadrul patologiei Bolii Parkinson. De la modafinil adjuvant, dozaj 100–400mg/ 8. DeBattista et al, 2004
data publicării ghidului, modafinilul își zi) a raportat îmbunătățiri semnificative 9. Fava et al, 2005
Consilierea psihologică
în reabilitarea post-AVC
În viața unei persoane care a suferit un accident vascular cerebral (AVC) se produc
schimbări majore, manifestate pe toate planurile: somatic, cognitiv-afectiv, imagine de
sine, relaţional-familial şi socio-profesional.
▶▶ În plan somatic, vorbim despre apari- •• simptome persistente: paralizia unor
Psiholog Rozeta Drăghici ţia unor deficite motorii (hemipareze/ funcții motorii, deficite senzoriale, de-
hemiplegii, dificultăţi de mers), limi- ficite de percepție, de echilibru, afazie,
Institutul Național de Gerontologie tarea/ reducerea activităţilor zilnice ce depresie, tulburări mnezice, dezorien-
și Geriatrie „Ana Aslan”, asigura autonomia personală, apariţia tare, stări confuzionale;
Asociația Română de Psihologie incontinenţelor sfincteriene etc. •• afectarea performanțelor motorii și
Clinică – A.R.P.C. ▶▶ În plan psihologic, se produc: cognitive ale supraviețuitorilor;
•• modificarea imaginii de sine (“ce eram •• efecte catastrofale asupra calității vieții
şi ce am ajuns…”); bolnavului și a familiei acestuia.
Paula Onu
•• deficite cognitive: mnezice, prosexice, Reabilitarea post-AVC presupune re-
de limbaj expresiv sau/și receptiv. Une- cuperarea unor disfuncții motorii, senzi-
Institutul Clinic Fundeni Bucureşti
le dintre acestea pot fi reversibile, spon- tive, senzoriale, emoționale si asigurarea
Asociația Română de Psihologie Clinică – A.R.P.C
tan sau prin intervenţii specifice, altele reintegrării familiale şi sociale a pacientu-
C
rămân ireversibile sau pot progresa lui. Această reabilitare presupune consti-
onsilierea psihologică joacă un spre demenţe vasculare sau mixte; tuirea unei echipe multidisciplinare spe-
rol esenţial în evoluţia post- •• tulburări ale dispoziţiei afective: de la cializate care va analiza particularitățile
AVC, având obiective diferite sentimente de neputinţă, revoltă, nega- cazului, va stabili obiectivele și metodele
în funcţie de caracterul mani- tivism pâna la depresie reactivă; folosite în reabilitare, de comun acord cu
festărilor clinice reversibile spontan sau •• accentuarea personalităţii premorbide/ pacientul și aparținătorii lui, apoi va pune
asistat/ ireversibile, dar și în funcție de sindromul pseudobulbar: manifestări în practică acest proces.
vârsta pacienților. frecvent întâlnite post-AVC; Consilierea psihologica are un rol
Reabilitarea după un accident vascu- •• relaţional-familial și socio-profesional: esenţial în evoluţia post-AVC.
lar cerebral nu presupune doar recupe- schimbarea unor roluri în familie, de- •• Obiectivele procesului de consiliere
rarea unor disfunctii motorii, senzitive, pendenţă fizică şi emoţională faţă de psihologică vor fi stabilite în funcţie
senzoriale sau emoționale, ci şi asigurarea alţi membri ai familiei, limitarea roluri- de caracterul manifestărilor ce au in-
unei reintegrări familiale şi sociale cores- lor şi a statusurilor socio-profesionale, tervenit (reversibil spontan sau asistat/
punzatoare desfăşurării unei vieţi cât mai limitarea drastică a contactelor sociale. ireversibil).
normale. ▶▶ În viaţa pacientului cu AVC se produc 1. Obiectivele consilierii psihologice a pa-
▶▶ Accidentele vasculare cerebrale (AVC) schimbări pe toate planurile. Unele cienţilor cu manifestări somatice/ psi-
reprezintă principalul factor etiolo- dintre acestea sunt reversibile spontan hice reversibile spontan sunt: înţelege-
gic al instalării dizabilităților pe ter- după o anumită perioadă de timp, alte- rea mecanismelor neurofiziologice care
men lung, a doua cauză de apariție a le pot deveni reversibile prin implicarea au dus la apariţia AVC-ului; conştien-
demenței, cea mai frecventă cauză de pacientului într-un proces complex, tizarea stilului de viaţă/ atitudinea faţă
epilepsie la vârstnici şi o cauza frec- multidiciplinar, de recuperare psiho- de sine; construirea unor obiective per-
ventă pentru instalarea depresiei. neuro-motorie. O parte dintre ele vor sonale care să ajute la prevenirea altor
▶▶ Indiferent dacă sunt hemoragice sau rămâne ireversibile sau vor fi progressi- AVC-uri; modificări în ritmul/ regimul
ischemice, primare sau repetate, ac- ve, de ex. pacienţii cu AVC-uri repetate, de viaţă; modificarea atitudinii în relaţia
cidentele vasculare cerebrale produc mai ales ischemice au un risc mare de a medic-pacient şi responsabilizarea pa-
schimbări majore în viaţa individu- instala demenţă vasculară. cientului pentru un stil de viaţă sănătos.
lui, atât în plan somatic, cât si în plan ▶▶ Consecinţele psihopatologice ale Pentru această categorie de paci-
psihologic. AVC pot fi: enţi, consilierea psihologică reprezintă
un proces de asumare a responsabilită- Există destule cazuri cu AVC la copii și de intervenție și etapele recuperării. Sunt
ţii. Acest proces pornește de la infor- persoane tinere. În ultimii ani întâlnim vizate dezvoltarea unor comportamente
mare şi conştientizare a cauzelor care tot mai des în clinicile neurologice sau adecvate, menite să sprijine procesul de
au determinat AVC-ul, definirea şi asu- de recuperare medicală pacienți care creștere a automomiei personale și rein-
marea obiectivelor personale, găsirea au suferit un AVC la vârste cuprin- tegrarea socială, ca și reducerea temerilor
resurselor afectivo-emoţionale şi moti- se între 30-50 de ani. În aceste cazuri și gestionarea emoțiilor. Sprijinul terape-
vaţionale menite să acţioneze în sensul vorbim despre oameni care anterior utic se acordă în egală măsură pacientului
atingerii acestor obiective. AVC-ului erau activi socio-profesional, și familiei sale.
2.
Obiectivele consilierii psihologice a cu responsabilități familiale (ex. copii Consilierea psihologică a pacientului
pacienţilor cu manifestări somatice/ sau vârstnici în îngrijire), ceea ce gene- și a familiei sale se va desfășura în trei
psihice reversibile asistat, printr-un rează probleme specifice, prin urmare mari direcții:
proces de recuperare psiho-neuro-mo- obiectivele consilierii psihologice vor fi •• Stabilirea nevoilor de reabilitare și a
torie sunt: înţelegerea mecanismelor specifice: metodelor de intervenție;
neurofiziologice care au dus la apari- –– Asigurarea complianței la tratament, •• Consilierea pacientului cu privire la di-
ţia AVC-ului și care vor contribui la mai ales după externarea din spital; verse aspecte ale vieții de relație și cu
recuperarea/ reabilitarea sa (în limbaj –– Acceptarea investigațiilor periodice și a privire la etapele reabilitării;
accesibil pacientului); responsabiliza- condiției de pacient cronic; •• Consilierea familiei pentru abilitarea
rea sa pentru un rol activ în relaţia cu –– Acceptarea schimbărilor necesare în implicării acesteia în procesul de recu-
echipa terapeutică (medic curant, ki- stilul de viață (regim alimentar specific, perare și susținere emoțională a bolna-
netoterapeut, ortofonist, psiholog, asis- ritm somn-veghe echilibrat etc.); vului.
tenţi medicali); evaluarea şi reevalurea –– Acceptarea schimbărilor de status Pacientul și familia acestuia trebuie
neuropsihologică periodică (memorie, profesional sau de roluri familiale să conștientizeze importanța recuperării
limbaj, atenţie, afectivitate etc). (pensionare temporară sau definitivă, post-AVC, să învețe să compenseze defi-
Pentru această categorie de paci- invaliditate, scăderea autonomiei și citele instalate și să realizeze o recuperare
enţi, asistarea psihologică şi suportul dependența de alte persoane etc.) funcțională normală. Există anumiți fac-
emoțional pentru redecoperirea resur- –– Reintegrarea socială, care uneori este tori de risc care pot fi evitați, iar profila-
selor personale sunt necesare pe toată greoaie chiar şi în cazul pacienților ti- xia unui nou AVC presupune schimbarea
durata procesului, atât pentru pacient neri. stilului de viață. Rolul consilierii psiholo-
cât și pentru persoana sau familia care •• O formă specifică de consiliere psi- gice se regăsește atât în prevenție cât și în
îl îngrijeşte. hologica este consilierea suportivă. recuperare în cazul accidentului vascular
3.
Obiectivele consilierii psihologice a Aceasta este considerată de OMS cea cerebral.
pacienţilor cu manifestări somatice și mai răspândită metodă terapeutică
psihice progresive sau greu reversibile nonfarmacologică în psihologie și psi- Este de apreciat inițiativa
sunt: oferirea suportului emoţional- hiatrie. Ea are la baza o relație tera-
afectiv pentru pacient şi familia aces- peutică desfașurată într-o atmosferă
ARCIS EDU, de parteneriat
tuia; găsirea unor resurse şi resorturi securizantă, cu valenţe reasiguratoare științific pentru programul
interioare pentru a accepta caracterul pentru pacient. Consilierea suporti- <AVC 3600 - Călătoria pa-
stabil, uneori chiar progresiv, al acestor va se poate realiza în cadru individual cientului>, care are scop prin-
modificări în viaţa lor; susţinerea des- (psiholog-pacient) sau în cadru fami- cipal definirea pașilor nece-
chiderii spre o dimensiune existenţia- lial (psiholog-pacient și/sau membrii
listă/ spiritual. familiei lui).
sari pentru a crea un ghid de
Pentru această categorie de pacienți, În cadrul ședințelor de consiliere in- comunicare multidisciplinară
consilierea psihologică presupune asi- dividuală, cele mai importante obiective prin colaborarea mai bună
gurarea unui cadru suportiv pentru sunt legate de: informarea şi educarea pa- între specialitățile medicale
consolidarea relaţiilor dintre membrii cientului în raport cu boala de care sufe- și conexe, dar și organizații
familiei, cu asigurarea ingrijirilor fizi- ră; susţinerea/reechilibrarea emoţională;
ce şi emoţionale necesare pacientului; identificarea trăirilor pacientului, pentru
implicate în gestionarea pa-
acceptarea schimbărilor care intervin o abordare eficientă în scopul corectă- cientului cu AVC. Obiectivul
în rolurile familiale, sociale și profesi- rii, reorientării acestora sau în vederea cel mai important al acestui
onale suportului emoţional adecvat; asistarea proiect, legat de pacienți,
•• Obiectivele consilierii psihologice su- pacientului în căutarea unui sens pentru este asigurarea unei călătorii
feră modificări și în funcție de vâr- ceea ce trăieşte; recăpătarea controlului
sta pacienților. Statisticile actuale ne cognitiv asupra situaţiei; deblocarea re-
eficiente între specialitățile
arată că 75% dintre cazurile cu AVC surselor adaptative pentru a face faţă si- implicate în managementul
apar dupa vârsta de 65 de ani (vârstă tuaţiei. bolii lor, spre o mai bună
la care se asociază comorbidități mul- În cadrul ședințelor de consilie- și rapidă reabilitare, dar
tiple, manifestări greu reversibile sau re a familiei pacientului se realizează și o corectă informare a
progresive și un proces de recuperare conștientizarea nevoilor de recuperare,
neuro-psiho-motorie mult mai dificil). dar și informarea cu privire la metodele
populației.
Atât eu, în calitate de speaker și mo- asupra terapiei prin artă și muzică dar cu interlocutorul și care, în final devi-
derator, cât și ceilalți participanți, am mai ales prin lumină, inovativ aplíca- ne o companie plăcută și este prezent
adus în atenția participanților că doar te în îngrijirea persoanelor de vârsta mereu în viața unui vârstnic. Studi-
prin terapiile alopate, clasice, precum a treia. Aceste preocupări se regăsesc ile au arătat îmbunătățiri ale simp-
intervenția chirurgicală, chimioterapia și în condiții de instituționalizare în tomelor comportamentale asociate
și radioterapia, nu se reușește scăderea clinicile de Geriatrie-Gerontologie de demenței vârstnicului, cât și scăderea
impactului emoțional, stresant al bolii la noi din țară. Iată titlurile a două nivelului de stres la pacienții care sunt
asupra organismului. Muzica, pictura, dintre prelegerile susținute de medici instituționalizați prin prezența în an-
terapia prin dans, socializarea, schim- și cercetători din străinătate, dispuși să turaj a unui astfel de robot-animal de
barea modului de a gândi, promovarea împărtășească cu noi din experiența companie.
preocupărilor plăcute, a hobby-urilor, proprie: ‚’Light and Health-Light Re-
acestea sunt elemente terapeutice care search and Lighting Applications în Există profesii care se confruntă
se asociază cu succes, ducând la regre- Clinics’’ și ‚’Impact of PARO robot cu stres extrem și altele cu un
sia evoluției bolii. technology on stress and behavioral nivel mai scazut al stresului?
symptoms of elderly people with mo- A adus StressCongress
Populația îmbătrânește. Avem derate to severe dementia’’. Da, este 2018 noutăși în gestionarea
speranța schimbării modului adevărat, s-a prezentat un robot care stresului profesional?
în care persoanele de vârsta a înlocuiește cu succes un animal de
treia își desfășoară existența? companie, care nu trebuie îngrijit, față Dincolo de recunoașterea stresu-
Poate fi viața trăită și altfel? de care nu există teamă că s-ar putea lui în legătură cu profesia de medic și
îmbolnăvi sau accidenta sau ar putea obiectivarea acestuia, alături de nece-
Prezentările susținute în cea de-a răni pe cei din jur, robot jucărie care sitatea schimbării stilului de a aborda
treia zi a Congresului s-au focusat intereacționează prin mișcări și sunete relația medic-pacient și de a gestiona
propriul stil de viață, lucrările ultimei
zile de Congres au adus în discuție
stresul în profesia de jurnalist. La masa
rotundă organizată au fost invitați cu-
noscute personalități din media, atât
din țară (jurnaliști, corespondenți de
presă din zone de conflict ș.a.) cât și
din străinătate iar moderator a fost un
medic, tocmai medicul televiziunii ro-
mâne (TVR).
Aș dori să subliniez în încheiere
faptul că stresul există, el face parte
din viața noastră cotidiană. Indiferent
de sex, vârstă sau profesie. Se asociază
și poate chiar condiționează diferitele
domenii de patologie, ducând la îm-
bolnăviri. Uneori grave. Este resimțit
mai accentuat pe măsură ce înaintăm
în vârstă. Pacienții noștri, dincolo de
suferința cu care ne calcă pragul și
vin să ne solicite ajutorul, aduc cu ei
și amprenta stresului trăit. Depinde
de noi cum gestionăm boala și stresul
pacienților nostri. Depinde de noi cum
înțelegem și gestionăm stresul propriu.
Și depinde de specialiști, după cum s-a
dovedit, din absolut toate disciplinele,
să găsească modalități inovatoare pe
care sa le ofere drept terapie alteranti-
vă la stres: terapia prin mișcare, dans,
lumină, muzică, artă, utilizarea unor
roboți de companie, medicamente
homeopate, psihoterapie, tratamente
chirurgicale adecvate, jocuri sau hob-
by-uri, activități desfășurate în natură,
în lumea reala.
Cytogenomic Medical
Laboratory SRL
Calea Floreasca, Nr. 35, Sector 1, Bucureşti, Telefon: 021 233 13 54; 0768 025 909
Genomica clinică între o bază genetică: dincolo de bolile ereditare naşterea genomicii medicale. Instrumentele
“clasice” – sindroamele genetice, dizabilita- de investigaţie ale genomicii medicale sunt
promisiuni și realitate tea intelectuală, autismul, anumite boli me- tehnologia microarray şi secventierea de
Dr. Biol. Andreea Țuțulan Cuniță, Dr. Rodica tabolice, neuromusculare, cancerul s.a.m.d. noua generaţie (NGS). Utilizată în practică
Simion, Dr. Mirel Becleanu, Luiza Dimos, - sunt identificate mecanisme genetice im- clinica încă de la începutul mileniului, teh-
Anca Pavel, Dr. Danae Stambouli plicate în cardiopatii, boli renale, afecţiuni nologia microarray pare astăzi a intra în co-
Înţelegerea modului în care este alcă- oculare, dermatologice etc. Genetica medi- nul de umbră al NGS, care face acum posi-
tuit și funcționează organismul uman, cu cală este astfel disciplina interconectată cu bilă detectarea variaţiilor de secventa ADN,
promisiunea restaurării stării de sănătate, toate celelalte domenii medicale, esenţială iar în viitorul foarte apropiat va acoperi şi
a reprezentat o explorare continuă încă de pentru medicina personalizată sau de pre- variaţiile cantitative, respectiv structurale
la începuturile umanităţii: intervenţiile chi- cizie. Asemenea, este deja bine-cunoscut de tipul inversiilor şi adiţiilor. Promisiunile
rurgicale erau efectuate cu succes încă din faptul că anumite substanţe, cu efecte cura- acestor tehnologii genomice sunt identifica-
anii 4.900-4.500 i.Hr (amputări vindecate cu tive pentru unele persoane, pot avea efecte rea rapidă şi din ce în ce mai comprehen-
mult înaintea decesului persoanei respec- nule, nocive sau chiar fatale pentru altele, sivă a modificărilor genetice ale pacientului
tive), de către persoane posibil antrenate exemplele fiind deja nenumărate: tratamen- (rata estimată de diagnostic fiind în prezent
înaintea intervenţiilor propriu-zise (teorie tele oncologice sau ale CFTR particularizate de 40-60%), și direcţionarea tratamentului
susţinută de descoperirea recentă a unui după tipul de anomalie genetică diagnosti- în funcţie de particularităţile pacientului.
craniu de vacă trepanat). Istoric, explorara- cată, codeina, unde efectele dozei standard Limitarea esenţială este însă data de faptul
rea medicală a urmat o traiectorie de la ma- variază în funcţie de variantele alelice ale ge- că înţelegem, încă, prea puţin din funcţio-
cro la micro, de la “întregul” fiinţei umane la nei CYP2D6, warfarina – doza dependentă narea globală a genomului, în prezent fiind
universul molecular în care se încadrează şi de variantele alelice ale genelor CYP2C9 and în desfaşurare cercetari medicale necesare
materialul genetic. Diagnosticarea corectă şi VKORC1 s.a. interpretării clinice corecte pentru foarte
alegerea optimă a terapiei necesită înţelege- Ultimii ani au adus o schimbare a per- multe maladii. Nu mai puţin important este
rea funcţionării organismului în totalitatea spectivei în genetica medicală: abordarea de faptul că pacientul este nevoit să găsească pe
sa (lucru tradus în practică prin colabora- la clinică/fenotip ca indicator al constituţiei cont propriu resursele financiare ale unor
rea între diferitele specialităţi medicale) şi genetice/genotipului este treptat abando- investigaţii costisitoare.
prin considerarea particularităţilor fiecărui nată în favoarea abordării genotip-fenotip Cytogenomic Medical Laboratory
organism la stabilirea strategiei terapeutice. - care promite scurtarea timpului preţios de oferă pacienţilor săi ambele variante de
Ritmul fulminant al descoperirilor biome- obţinere a diagnosticului precum şi scăde- diagnostic genomic:
dicale recente a scos în evidenţă faptul că un rea costurilor totale. Introducerea în practi- SNP array este o tehnologie cu o re-
număr mare – în creştere! – de maladii au ca medicală a acestui principiu a însemnat zoluţie foarte înaltă aplicată bolilor gene-
tice cauzate de pierderile sau surplusurile
de material genetic şi este (încă) testul de
diagnostic de primă linie în dizabilitatea
intelectuală, tulburările de spectru autist
şi malformaţiile congenitale multiple,
conform recomandărilor internaţionale .
NGS (Next Generation Sequencing)
este o tehnologie ultramodernă, state-of-
art, aplicată bolilor genetice cauzate de ori-
ce modificare structurală a genelor. NGS
este recomandată în investigaţia bolilor
ereditare, cardiopatiilor, bolilor metaboli-
ce, retinopatiilor, bolilor neuromusculare,
unor afecţiuni dermatologice, imunologi-
ce şi oncologice, între altele. De asemenea,
testarea genetică începe sa aibă un rol din
ce în ce mai important în alegerea terapiei
specifice diferitelor afecţiuni.
Melatonina (1):
Reglează ritmul circadian (ciclul somn-veghe);
Scurtează timpul necesar pentru a adormi;
Creşte durata fazei REM a somnului (în care se consolidează memoria);
Are acţiune antioxidantă şi susţine funcţia imunitară.
Passiflora (3,4,5):
Are acţiune anxiolitică şi * Eficienţă demonstrată prin studii clinice.
sedativă marcantă; ADMINISTRARE: O capsulă pe zi, seara, înainte de culcare.
Asigura relaxarea şi
eliminarea stresului cotidian.
Valeriana (6,7):
Induce somnul pe cale naturală,
fără efecte secundare a doua zi;
Elimină trezirile pe parcursul nopţii;
Promovează relaxarea la nivelul
sistemului nervos central.
2
Amplitude (mA)
-1
-2
-3
Figure 3B: Amygdala outside the SOZ
-4
-5
Figure 3: Circular graphics presenting the varability of connections between wakefulness and sleep studied by SPES
0 50 100 150 200 250
Time (s)
300 350 400 450
stimulation of the SOZ (one or multiple brain structures). The red lines represent increased connectivity and the blue
lines represent decreased connectivity during sleep. The thickness of the lines corresponds with the absolute value of
Figure 1: Single Pulse Electrical Stimulation (SPES) Figure 2: SPES Early Response (<100ms) analysis
the sleep modulation index (obtained from the formula MI= sleepQ3/sleepER – awake Q3/awakeER), mediated by
brain structure. Left hemisphere structures are marked with ’ . The green outline represents predominance of daytime
Results seizures and the purple outline predominance of nighttime seizures.
We analyzed a series of amygdala stimulations from 8 patients (Table 1), 4 with the amygdala
as SOZ and 4 with the amygdala outside the SOZ. We stimulated a total of 32 pairs of 45.73
Hc 60.38 A
contacts, each during wakefulness and sleep. Depth electrode implantation was 43.98
293.36
35.32
79.91
TP 67.45 OpT 63.26
individualized on an electro-anatomo-clinical hypothesis in each patient. E 35.68 OpP 35.14
345.39 59.03
We observed that average ERs obtained during wakefulness were significantly greater A 34.41
121.44 PMC 33.26
39.04
(p<0.001) than those obtained by stimulation during sleep in patients with daytime seizures pI 34.23
41.12 PHG 30.11
44.41
31.59
and viceversa. This suggests a specific profile according to timing of seizures. Table 2 F 72.46 pI 28.08
41.00
aI 31.56
summarizes the early responses values obtained through amygdala SPES stimulation. 30.25
51.49 LG 27.60
33.53
MTG 60.75 27.38
Overall, during wakefulness stimulation of the amygdala, the strongest connection was with STG 28.27
aI 42.88
45.55 Hc 25.91
various structures, mainly temporal mesial, but also with medial orbitofrontal, cuneus and LG 28.22
33.50 25.88
38.21
MTG
Rolandic cortex, exhibiting a widespread network. When stimulated during sleep, the MO… 25.82
42.92 23.18
35.30
25.78 ACC 37.10 ER sleep
amygdala had its strongest connection within itself and with the hippocampus, demonstrating OpF 35.07
ER sleep OpR 23.08
OpT 25.55 28.02 ER awake
a tendency to enforce the local network. 24.45
76.49
ER awake TPO 22.14
IPL 45.39 32.50
One patients had a bilateral implantation, including both amygdales. Both enforced local OF 24.41 OF 21.23
32.19
37.37
networks during sleep and in the case of the amygdala ipsilateral to the SOZ, the left ITG 22.95
26.49
MOFC 20.98
27.17
orbitofrontal cortex, no significant differences between wakefulness and sleep stimulation W 22.33
30.18 E 18.40
16.36
was observed. Still, in the upper 25% of ERs, each amygdala demonstrated a significant 0.00 50.00 100.00 150.00 200.00 250.00 300.00 350.00 0.00 10.00 20.00 30.00 40.00 50.00 60.00 70.00 80.00 90.00
connection with the contralateral one. Figure 4: Amygdala (SOZ) SPES stimulation and resulting Figure 5:Amygdala (nonSOZ) SPES stimulation and
Looking at Figure 3, we observe slightly different connectivity modulation during sleep of average ER awake vs. sleep in P3 resulting average ER awake vs. sleep in P9
left vs right amygdala. When outside the SOZ, the right amygdala tends to decrease its ties
with all structures during sleep in patients with nighttime seizures. The left amygdala seems Discussions
to be influenced by the timing of seizures and subsequently by the SOZ: daytime induced A clear interpretation of the presented results is difficult because of the small number of patients and
overall decrease and nighttime determined overall increase of ERs during sleep. As SOZ, the differences in the sampled brain structures of each patient. A consistent observation is that there are
left amygdala determines predominantly daytime seizures. The largest differences remain in statistically significant differences in the responses obtained by amygdala direct electrical stimulation
the temporal mesial network, irrespective of increase or decrease during sleep. during daytime or nighttime, irrespective if epileptogenic or not.
The ERs obtained indicate a strong modulation of the SOZ on amygdala stimulation obtained ER
Table 1: Characteristics of patients included in the study values during wakefulness and sleep, distinguishing two different profiles. This means higher ER
Seizure values in the same cerebral structure in the timespan when most seizures occur.
ID Sex Age fequency Epilepsy Lateralization SOZ Pathology Surgical Outcome
Amygdala connectivity during wakefulness is widespread and significant relationships with the
P1 M 38 5-6/week orbitofrontal L MOFC, OF FCD IIb Engel Ia
frontal, parietal and rest of the temporal lobe are observed. Sleep determines a global inhibition and a
P2 F 48 7-10/week temporal mesial L Hc, PHG, E FCD IIb Engel Ia
preference towards local, temporal mesial networks, in most patients studied.
P3 M 27 1/week temporal mesial L A FCD IIb Engel Ia There are differences between left versus right amygdala connectivity, as previously described in
P5 F 34 8-12/week temporal mesial L A, Hc, E FCD IIb Engel Ia other studies. Sleep determines the global decrease in ER values obtained by left amygdala
P9 F 3 multiple daily opercular R OpT, pI FCD IIb Engel Ia stimulation in patients with daytime seizures as well as by right amygdala stimulation in patients with
P12 M 38 3-4/week temporal mesial R A, Hc NA Engel Ia nighttime seizures. At the same time, the left amygdala stimulation during sleep exhibits a global
P13 M 39 2-5/week orbitofrontal L MOFC NA thermocoagulation increased connectivity with all frontal, temporal and insular structures sampled in patients with
P14 M 22 4-8/week insular L pI NA thermocoagulation nighttime seizures.
Table 2: Patients’amygdala SPES stimulation early responses averaged for all brain structures Conclusions
Epilepsy Amygdala Best ER Best ER M ER M ER Sleep has a significant influence on overall amygdala connectivity. Sleep and the seizure onset zone
ID Sex Age Seizure timing p have a distinct modulatory effect on the left versus right amygdala. These findings have important
onset lateralization awake sleep awake sleep
L L MOFC LA 24.83 29.58 0.519 implications in epilepsy surgery. More studies are needed to confirm the presented results.
P1 M 38 18 y Night
R R TP RA 29.39 23.94 0.025* Acknowledgements
P2 F 48 25 y Day L L Hc L Hc 37.16 17.42 0.004* SEEG procedures and data collection supported by Romanian UEFISCDI research grant PN-II-ID-PCE-2011-3-0240
P3 M 27 10 y Day L LE L Hc 45.55 28.27 0.022* References
P5 F 34 9y Day > Night L L Hc L VMPFC 52.24 26.07 0.039* Motomura Y, Katsunuma R, Yoshimura M, Mishima K. Two Days' Sleep Debt Causes Mood Decline During Resting State Via Diminished Amygdala-
Prefrontal Connectivity. Sleep. 2017 Oct 1;40(10).
P9 F 3 2 mo Night > Day R RA RA 37.65 26.64 <0.001* Bickart KC, Dickerson BC, Barrett LF. The amygdala as a hub in brain networks that support social life. Neuropsychologia. 2014 Oct; 63:235-48
P12 M 38 19 y Night R R Cuneus R Hc 29.82 48.07 0.019* Donos C, Mindruta I, Ciurea J, Maliia MD, Barborica A. A comparative study of the effects of pulse parameters for intracranial direct electrical stimulation in
epilepsy. Clin Neurophysiol. 2016 Jan;127(1):91-101
P13 M 39 16 y Night > Day L L Rolandic L Hc 21.57 38.67 0.008* Valentín A, Alarcón G, Honavar M, García Seoane JJ, Selway RP, Polkey CE, Binnie CD. Single pulse electrical stimulation for identification of structural
P14 M 22 10 y Day L L Hc LA 40.55 26.75 0.115 abnormalities and prediction of seizure outcome after epilepsy surgery: a prospective study. Lancet Neurol. 2005 Nov;4(11):718-26
Premiul III la Concursul de Postere pentru Medici Rezidenți din cadrul Conferinței Societății Române Împotriva Epilepsiei - a XXVa ediție - 14-18 Noiembrie 2017, București
Tabloul clinic și tratamentul unui caz de Cavernomatoză familială
Autori: Mihai Cristian Mușetescu, Cristina Pomeran, Mădălina Leanca, Dana Craiu
Autorii prezintă un caz al unei fetițe diagnosticată, în cadrul Clinicii de Neurologie Pediatrică a Spitalului Clinic de Psihiatrie "Dr. Alexandru Obregia", la vârsta de 1 an 3
luni cu Cavernoame cerebrale multiple și Epilepsie focală de emisfer stâng, de cauză structurală. Au efectuat investigații funcționale (electroencefalograme seriate) și
imagistice (IRM cerebral seriat), atât pacientei cât și mamei acesteia, care i-au ajutat să stabilească diagnosticul probabail de Cavernomatoză familială.
Premiul II la Concursul de Postere pentru Medici Rezidenți din cadrul Conferinței Societății Române Împotriva Epilepsiei - a XXVa ediție 2017, București
Implicarea lobului temporal mezial în perfomanța memoriei – un studiu de stimulare electrică directă intracraniană
A. Dăneasa, A. Arbune, I. Popa, M. Mălîia, I. Mîndruță - Spitalul Universitar de Urgență București
Cartografierea funcțiilor cognitive reprezintă unul dintre scopurile principale ale explorării stereoelectroencefalografice a pacienților cu epilepsie farmacorezistentă.
În cadrul acestui studiu am evaluat lateralizarea memoriei verbale declarative la nivelul lobului temporal mezial (LTM) aplicând testul cognitiv Rey modificat.
Introduction
Studyrationale: Can we predict post-resection memory deficit in patients
with refractory temporal lobe epilepsy during presurgical evaluation?
Medial temporal lobe ◊ strongly implicated in memory processes
(MTL) ◊ dominant MTL: verbal memory
◊ non-dominant MTL: non-verbal memory
◊ frequent seizure generator and resection target
Stereoelectroencephalography (SEEG) and direct electrical stimulation (DES)
◊ eloquent cortex mapping
◊ golden standard for functional localisation
◊ no clear cut way to test for memory duing DES
Method
Subjects: 5 patient with refrectory epilepsy undergoing SEEG monitoring, with depth electrodes
placed in MTL structures (4 bilateral, 1 left MTL). All where right handed.
Test: Variant of Rey auditory verbal learning test (RAVLT)
Stimulation: 50 Hz – continuous with periodic pauses to search for afterdischarges
Amplitude of stimulation pulse – set below a value that triggered clinical response/afterdischarge
Site: medial temporal lobe (anterior and posterior hippocampus, parahippocampal gyrus,
amygdala)
Establish a performance baseline with 0 mA stimulation
To control for the stimulation sound
Compare performance of each patient during stimulation to his own baseline
Purpose of stimulation - to simulate a lesion in the MTL, to see if there is a change in verbal
memory performance
Rey auditory verbal learning test
Original: ◊ 15 words, read 5 times to the subject.
Variant: ◊ 2 iterations
◊ After each reading – recall as many
words – note performance (x/15) ◊ 10 words
◊ 1 delayed recall without reading – 30 ◊ no delayed recall step
minutes later
Normal outcome: stepwise increase in Compare to own baseline!
performance, with no loss over time (refractory epilepsy –non-homogenous
Words: nouns, short (1-2 syllables), non-rhyming decrease in performance)
Results
% in performance decrease in RAVLT testing during DES vs baseline
Iteration 1
Iteration 2
Right MTL
Conclusion 1
2
iarba
ochi
Verbal memory performance decreases during DES of the MTL, regardless of lateralisation 3 covor