Şef Lucrări Dr.

Dana Craiu

Cum prezentăm un caz

neuropediatric la examen?

Bucureşti
2007

1
2
Doamnei Profesor Sanda Măgureanu

Mentor, prieten, profesor, formator de şcoală,

fără îndrumarea căreia nu aş fi ceea ce sunt.

3
 Mulţumesc colegelor mele care şi-au sacrificat
timpul personal pentru a citi ceea ce am scris şi pentru
sugestiile lor, întotdeauna pertinente:

Niculina Butoianu
Catrinel Iliescu
Oana Tarţa Arsene
Ioana Minciu

Şi colegelor rezidente care m-au ajutat la corectură şi la

tehnoredactare:

Adriana Albeanu
Adriana Manea
Cristina Moţoescu
Alina Ghiaţă
Linda Szabo
Nicoleta Popescu

4
Argument

Ideea acestei lucrări s-a născut după ce am

participat la examenul pentru obţinerea titlului de medic
specialist de neurologie pediatrică, ca membru al
comisiei. Am realizat atunci că există încă numeroase
argumente pe care nu le subliniem în mod explicit, în
eforturile noastre de a pregăti medicii rezidenţii pentru a
deveni neurologi pediatri.
Sper ca schemele şi sfaturile prezentate în această
carte să ajute rezidenţii să se organizeze mai bine şi să
scadă tensiunea zilelor de examen. Este posibil ca
această lucrare să fie de folos şi medicilor de alte
specialităţi care participă la examene.
Să nu uităm că pregătirea pentru a deveni medic
specialist sau primar începe încă din primele zile de
rezidenţiat şi se desăvârşeşte învăţând pentru fiecare caz
în parte.
Lucrarea tratează modalitatea de prezentare al
unui caz la examen. Sunt convinsă că ideile mele şi

5
aceste scheme sunt perfectibile. Sper să reprezinte un
punct de pornire pentru fiecare viitor candidat la un
examen.
Proba scrisă nu va fi detaliată, fiecare candidat
tratează subiectele în manieră proprie. Sunt prezentate în
partea de anexe subiectele date la ultimele 3 sesiuni de
examen de medic specialist (2006 martie şi octombrie,
2007 martie).
Sunt prezentate regulile generale de desfăşurare
ale unui examen practic (clinic, paraclinic), punctele
generale care trebuiesc atinse atunci când prezentăm un
caz şi câteva exemple, pe grupe mari de afecţiuni:
epilepsia, paralizia cerebrală, întârzierea mintală,
sindromul hipoton, hemipareza.
De asemenea, am prezentat câteva idei legate de
proba practică, cum ar trebui structurat un buletin de
interpretare a electroencefalogramei sau tomografiei
computerizate cerebrale, buletinul LCR, etc.
Succes!

Dana Craiu

6
Cuprins

Pagina
Listă abrevieri………………………………………………… 9
1. Desfăşurarea probei clinice…………………………....... 11
1.1 Metodologia de examen……………………………. 11
1.2 Tematica actuală…………………………………… 15
1.3 Bibliografia recomandată .………………………... 25
1.4 Modelul unei expuneri……………………………... 27
1.5 Cum ar trebui să gândim un caz cu:……….............. 43
1.5.1 Epilepsie………………………………...... 43
1.5.2 Paralizie cerebrală…………………..……. 63
1.5.3 Întârziere mintală………………………… 71
1.5.4 Sindrom hipoton……………………..…… 99
1.5.5 Hemiplegie/ hemipareză …………..……. 131
2. Desfăşurarea probei paraclinice…………..…………… 151
2.1 Tematica actuală………………………………….. 151
2.2 Cum interpretăm un EEG……………………........ 152
2.3 Cum interpretăm un CT cerebral……..…….......... 163
2.4 Cum interpretăm un buletin LCR …....................... 175
3. Bibliografie ....................................................................... 179
4. Anexe ................................................................................ 191
5. Adrese utile web ................................................................ 207

7
8
LISTĂ ABREVIERI
(în ordine alfabetică)

AHC – antecedente heredocolaterale

APF – antecedente personale fiziologice
APP – antecedente personale patologice
CK – creatinkinaza
CT – tomografie computerizată
CVU – complex vârf-undă
DO – deschiderea ochilor
DPM – dezvoltare psiho-motorie
EEG – electroencefalograma
EKG – electrocardiograma
FMS – forţa musculară segmentară
Hv – hiperventilaţie
IM – întârziere mintală
IO – închiderea ochilor
IRM – imagistică prin rezonanţă magnetică
LCR – lichid cefalorahidian
MAS – mişcări active segmentare
MI – membru inferior
MS – membru superior
PC – paralizie cerebrală
PL – puncţie lombară
RCP – reflex cutanat plantar
ROT – reflexe osteotendinoase
SLI – stimulare luminoasă intermitentă
SNC – sistem nervos central
TORCH – toxoplasmoză, other (engl. altele), rubeolă,
citomegaloviroză, herpes – viroză

9
10
1. Desfăşurarea probei clinice

1.1Metodologia de examen

Comisia desemnată pentru proba clinică va stabili

seriile de examene prin tragere la sorţi înainte de
începerea probei scrise. Pe baza acestora se va întocmi
un tabel al zilelor cu seriile respective ce se va afişa la
sediul comisiei.
Proba clinică se va desfăşura într-o clinică de profil.
Nici unul dintre candidaţi nu va primi la examen cazuri
ce au fost internate în ultimele 30 de zile în unitatea în
care şi-a desfăşurat activitatea.

11
 Candidaţii din seria zilei respective vor fi izolaţi într-
o cameră sub supravegherea secretarului, timp în care
comisia va alege câţiva bolnavi, de preferinţă dintre cei
nou internaţi, pe care îi va examina, le va fixa
diagnosticul, va întocmi pentru fiecare un buletin care
cuprinde numele bolnavului, numărul patului,
diagnosticul complet stabilit de comisie, semnat de toţi
membrii acesteia.
La alegerea bolnavilor se va avea în vedere ca
diagnosticul să corespundă tematicii publicate. Numele
acestor bolnavi vor fi scrise pe câte un bileţel, iar
candidaţii, în serie de câte 2, vor extrage din urnă în faţa
comisiei biletul de examen ce va fi semnat de
preşedintele comisiei şi de candidat.
După alegerea cazurilor de către comisie şi tragerea
la sorţi a ordinii de intrare în examen de către candidaţi,
fiecare candidat trebuie să urmeze următorii paşi:
• În 20 de minute, în faţa comisiei, candidatul
trebuie să realizeze:
- anamneza (de la pacient şi aparţinători, sau de la
comisie – în funcţie de caz)
- examenul clinic al pacientului

12
 - solicitarea rezultatelor investigaţiilor (candidatul
le cere comisiei)
• În 20 de minute, într-o cameră, singur, candidatul
trebuie să pregătească expunerea cazului.
Înainte de expunerea cazului, candidatul va scrie
pe un bilet diagnosticul bolnavului examinat, bilet pe
care îl va semna împreună cu preşedintele comisiei de
examinare.
• În 20 de minute, candidatul expune prezentarea în
faţa comisiei, timp în care nu va fi întrerupt. La sfarşitul
expunerii, preşedintele arată candidatului buletinul cu
diagnosticul comisiei, pentru a-l lua la cunoştinţă. Este
bine ca cele 20 de minute să fie folosite în întregime,
expunerea să nu fie prea scurtă, dar nici să nu depăşească
cele 20 de minute.

Tot timpul cât durează proba clinică, foaia de

observaţie a bolnavului respectiv se reţine de către
preşedinte.

Notarea se face de către fiecare membru al comisiei

cu note de la 1 la 10. Nota finală a probei va fi egală cu

13
media celor 3 note primite de candidat de la cei 3
membri ai comisiei şi va fi comunicată candidaţilor la
sfârşitul examenului din ziua respectivă.

Eventualele contestaţii se pot adresa timp de 1 oră de

la anunţarea mediei de la proba clinică, comisia având
obligaţia de a răspunde candidatului în 24 de ore.

14
 1.2 Tematica actuală*
(pentru examenul de medic specialist de Neurologie
Pediatrică)

*Tematica şi bibliografia trebuie verificate anual pe site-

ul Centrului Naţional de Perfecţionare din Domeniul
Sanitar, deoarece pot exista schimbări de la an la an.

1. Anatomia şi fiziologia sistemului nervos central şi

periferic la copil
2. Anatomia şi fiziologia sistemului nervos vegetativ
3. Anatomia şi fiziologia organelor de simţ
4. Noţiuni generale despre neurotransmiţători
5. Dezvoltarea psiho-motorie:
- dezvoltarea ontogenică normală a SNC
- copilul la 3 luni, 6 luni, 12 luni, preşcolar, şcolar,
adolescent
6. Particularităţi ale semiologiei neurologice pediatrice
7. Examenul neurologic la copil:
- examinarea neurologică a nou-născutului la termen

15
 - examinarea neurologică a nou-născutului prematur
- examinarea neurologică a sugarului
- examinarea neurologică a copilului mic şi mare
8. Sindroame topografice corticale (frontal, parietal,
temporal, occipital)
9. Sindromul de neuron motor periferic
10. Sindromul de neuron motor central
11. Sindroamele extrapiramidale şi patologia
extrapiramidală
12. Sindromul cerebelos şi patologia cerebelului
13. Sindroame senzitive
14. Sindroamele trunchiului cerebral
15. Sindroame talamice şi hipotalamice
16. Sindromul vestibular
17. Patologia nervilor cranieni
18. Patologia sistemului nervos periferic (afecţiuni ale
plexului cervico-brahial, paraliziile trunchiurilor
nervoase ale extremităţilor superioare şi inferioare)
19. Neuropatiile periferice la copil
20. Sindroamele medulare şi patologia medulară:
- malformaţii congenitale ale coloanei vertebrale şi ale
măduvei spinării

16
 - afecţiuni medulare dobândite/sindroamele de
compresie medulară
- afecţiuni inflamatorii ale măduvei spinării
- afecţiuni degenerative medulare
21. Anatomia, fiziologia şi patologia formaţiunii
reticulate
22. Patologie prenatală:
- infecţii fetale (infecţia cu virus citomegalic,
toxoplasmoza congenitală, rubeola, infecţia cu virus
herpes simplex, cu virus varicelo-zosterian, virus HIV,
sifilisul congenital, alte viroze)
- afecţiuni circulatorii şi vasculare fetale (porencefalie)
- patologie fetală indusă de substanţe toxice exogene
(medicamente, alcool, droguri, alte toxice) şi de
substanţe toxice endogene (fenilcetonuria maternă,
diabet zaharat)
- incompatibilitatea în sistemul Rh şi de grup (hidrops
fetal)
- întârzierea creşterii intrauterine
- prematuritatea
23. Patologie peri- şi neonatală:
- hemoragiile cerebrale ale nou-născutului (extra şi

17
intracerebrale)
- encefalopatia hipoxic-ischemică perinatală
- icterul nuclear
- dezechilibre metabolice (hipoglicemia neonatală,
tulburări electrolitice)
- traumatismele craniene şi spinale de cauze perinatale
24. Comele neurologice la copil
25. Convulsiile şi epilepsiile copilului şi adolescentului
26. Fenomenele paroxistice neepileptice
27. Cefaleea la copil şi adolescent
28. Malformaţii cranio-cerebrale:
- disrafii craniene (anencefalia, arinencefalia,
encefalocel, meningocel cranian)
- disrafii spinale (spina bifidă ocultă, spina bifidă
chistică, mielocel, meningomielocel)
- alte anomalii (siringomielie, siringobulbie)
- tulburări de dezvoltare corticală: tulburări de
proliferare şi diferenţiere (microcefalie, megalencefalie,
hemimegalencefalia), tulburări de migrare neuronală
(heterotopii neuronale, lisencefalie, pahigirie,
polimicrogirie), tulburări de organizare (displazii
corticale focale, microdisgenezia corticală)

18
 - anomalii de linie mediană: agenezia de corp calos
sindromică şi non-sindromică, s. Aicardi, s. Andermann,
s. Shapiro, absenţa septului pelucid, displazia septo-
optică
- malformaţii ale cerebelului şi structurilor fosei
posterioare: s. Dandy-Walker, s. Arnold-Chiari, s.
Joubert, hipoplazia-aplazia cerebelului, s. Klippel-Feil
- chiste arahnoidiene, lipoamele sistemului nervos
29. Malformaţii osoase ale craniului şi vertebrelor
cervicale:
- craniostenoze sindromice şi nonsindromice
- impresiunea bazilară
- foramen magnum îngustat
- dislocaţia atlantoaxială
30. Bolile cerebro-vasculare:
- malformaţiile vasculare ale sistemului nervos:
malformaţiile arterio-venoase, anevrismul venei Galen,
anevrismele intracraniene
- boli arteriale ocluzive cerebrale şi spinale
- trombozele venelor cerebrale şi ale sinusurilor durale
- encefalopatia hipertensivă
31. Paralizii cerebrale

19
32. Sindromul de hipertensiune intracraniană la copil şi
adolescent
33. Edemul cerebral acut la copil
34. Hidrocefalia la copil
35. Boli infecţioase:
- encefalite şi meningoencefalite acute
- encefalite postinfecţioase acute (encefalomielita
diseminată acută), encefalopatiile în relaţie obscură cu
infecţiile virale (s. Reye), encefalite postinfecţioase
subacute (panencefalita sclerozantă subacută)
- meningite acute (bacteriene şi virale), subacute şi
cronice (TBC, alte meningite granulomatoase)
- infecţii bacteriene nesupurative (borelioza,
leptospiroza, bruceloza)
- infecţia HIV
- infecţii micotice ale sistemului nervos
- parazitozele sistemului nervos (malaria,
toxoplasmoza dobândită, neurocisticercoza,
echinococoza, meningita eozinofilică)
- toxiinfecţiile sistemului nervos (tetanos, difterie,
botulism)
36. Tumorile cerebrale

20
37. Afecţiuni inflamatorii neurochirurgicale (abces,
empiem, tuberculom)
38. Afecţiuni neurologice datorate agenţilor fizici şi
chimici:
- traumatismele cranio-cerebrale şi complicaţiile lor
- traumatismele vertebro-medulare
- afecţiuni neurologice datorate înecului, intoxicaţiei cu
monoxid de carbon, arsurilor, electrocutării, şocului
termic
- intoxicaţiile
39. Manifestări neurologice în bolile sistemice
40. Tulburările de somn
41. Sindroamele neurocutanate
42. Boli musculare
43. Boli ale joncţiunii neuromusculare
44. Sindromul hipoton la copil
45. Boli neurologice cromozomiale:
- sindrom Down şi alte trisomii
- sindroame cauzate de alte anomalii cromozomiale cu
transmitere autosomal-recesivă: s. Prader Willi, s.
Angelman, s. Miller-Dieker, s. di George, s. Williams

21
 - alte sindroame dismorfice cu implicare neurologică:
s. Cornelia de Lange, s. Taybi-Rubinstein, s. Sotos,
s. Smith-Lemli-Opitz
- sindroame cauzate de anomalii cu transmitere X
linkată: s. X fragil, alte sindroame cu transmitere legată
de cromozomul X cu retard mental
46. Boli neurologice metabolice:
- bolile lizozomale: sfingolipidoze,
mucopolizaharidoze
- mucolipidoze
- tulburări ale metabolismului gliocoproteinelor
- boli peroxizomale
- tulburări ale metabolismului aminoacizilor şi acizilor
organici
- tulburări ale metabolismului neurotransmiţătorilor
- tulburări ale ciclului ureei
- tulburări ale metabolismului vitaminelor
- tulburări ale metabolismului acizilor biliari
- tulburări ale metabolismului cuprului
- tulburări ale metabolismului purinelor
- boli mitocondriale
- porfirii

22
 - tulburări ale metabolizării colesterolului intracelular
47. Boli neurologice heredo-degenerative:
- leucodistrofii
- boli degenerative cu afectare predominantă a
substanţei cenuşii (ceroid-lipofuscinozele)
- boli degenerative cu afectare difuză a SNC (distrofia
neuro-axonală difuză)
- s. Gilles de la Tourette
- tremorul esenţial
- sindromul Rett
- epilepsiile mioclonice progresive, inclusiv boala
Lafora şi Unvericht-Lundborg
- boli degenerative cu afectarea cerebelului, trunchiul
cerebral şi a măduvei spinării
48. Boli autoimune ale sistemului nervos central şi
periferic
49. Sindromul hiperkinetic cu deficit atenţional
50. Întârzieri mintale
51. Tulburări specifice de învăţare
52. Tulburări de limbaj
53. Tulburările comportamentului alimentar
54. Tulburări ale controlului sfincterian (enurezis,

23
encoprezis)
55. Sindroame psihopatologice: catatonic, autist,
obsesiv-compulsiv, delirant, demenţial, isteric,
halucinator, sindroame afective, sindroamele tulburării
de comportament social.

24
 1.3. Bibliografia recomandată
1. F. Iordăchescu - Pediatrie vol.2, Ed. Naţional, Buc.
1998
3. S. Măgureanu - Elemente de neurologie pediatrică,
Ed. Universitară C. Davila Buc., 1999
4. E. Ciofu - Tratat de Pediatrie, Ed. Medicală, Buc.
2001
5. I. Benga - Introducere în neurologia pediatrică, Ed.
Dacia, Cluj Napoca, 1994
6. V. Popescu - Neurologie pediatrică vol.1+2, Ed. Teora,
Buc. 2001
7. I. Dobrescu - Psihiatria copilului şi adolescentului,
ghid practic, Ed. Medicală, Buc. 2005;
8. M. Pătru, Şt. Milea - Tratat de Pediatrie vol.6, Ed.
Medicală, Buc. 1988
9. T. Mircea - Psihologia şi psihopatologia copilului mic,
Ed. Augusta, Timişoara 1999
10. T. Mircea, V. Stan - Curs de psihiatrie a copilului şi
adolescentului, UMF Timişoara 1997
11. A. Andronescu - Anatomia funcţională a SNC, Ed.
Didactică şi Pedagogică, Buc. 1979
12. C. Niculescu - Sistemul nervos central vol.1, Ed.
Tehnoplast 2000
13. L. Popoviciu, B. Aşgian - Bazele semiologice ale
practicii neurologice şi neurochirurgicale vol.1+2, Ed.
Medicală 1991
14. C. Popa - Neurologie, Ed. Naţional, Buc. 1999
15. E. Câmpeanu, M. Şerban, E. Dumitru – Neurologie
clinică vol. 1,2,3, Ed. Dacia, Cluj Napoca 1980

25
16. I. Benga – Tratat elementar de neurologie pediatrică -
vol 1: “Epilepsia şi crizele neepileptice”, Ed. Medicală
Universitară “ Iuliu Haţeganu”, Cluj Napoca 2003
17. I. Benga, A. Cristea – Evaluarea neurologică a
copilului, Ed. Napoca Star 2005
18. S. Măgureanu – Afecţiuni neuromusculare la sugar,
copil şi adolescent, Ed. Medicală Amaltea 2004
19. T. Hellbrugge, J. Hermann von Wimpffen, traducere
Oana Benga – Primele 365 de zile din viaţa unui copil,
Cluj Napoca 2002
20. Benga I, Cristea A, Vinţan M, Ghid de diagnostic şi
tratament de Neurologie Pediatrică, Editura Medicală
Universitară “Iuliu Haţieganu” 2006.

Bibliografie orientativă neobligatorie

- K.F. Swaiman, S. Ashwal - Pediatric Neurology

Principles&Practice, Mosby 1999
- J. Aicardi - Disease of the Nervous System, Cambridge
University Press 1998
- J. Aicardi - Epilepsy in Children, Raven Press, New
York 1994
- J.H. Menkes – Textbook of child neurology,
Philadelphia, 1990
- G. M. Fenichel – Clinical pediatric neurology- A signs
and symptoms approach, 5-th Edition, 2005
- J. Roger, M. Bureau, C. Dravet, P. Genton, C.A.
Tassinari, P. Wolf – Epileptic syndromes in infancy,
childhood and adolescence, 2002
- Brett EM, Paediatric Neurology, 3rd edition, Pearson
Professional Limited 1997

26
1.4. Modelul unei expuneri
1.4.1. nume, prenume, sex, vârstă
1.4.2. motivele internării
1.4.3. antecedente heredo-colaterale
1.4.4. antecedente personale fiziologice
1.4.5. antecedente personale patologice
1.4.6. arborele genealogic (dacă este nevoie)
1.4.7. lateralitate
1.4.8. şcolaritate
1.4.9. istoricul bolii
1.4.10. examenul clinic pe aparate şi
sisteme
1.4.11. examenul neurologic

1.4.12. date paraclinice

1.4.13. susţinerea diagnosticului pozitiv

1.4.14. diagnostic diferenţial

1.4.15. tratament

1.4.16. sfaturi pentru pacient şi familie

1.4.17. evoluţie

27
 1.4.18. prognostic

1.4.19. sfat genetic

1.4.20. particularităţile cazului.

1.4.1. Nume, prenume, sex, vârstă
Nu uitaţi să cereţi numele şi vârsta pacientului.
Pentru confidenţialitate, prezentaţi numai iniţialele
pacientului şi vârsta.

1.4.2. Motivele internării

Începeţi anamneza prin a întreba cauzele internării
actuale, cauzele prezentării la medic în prezent, listaţi-le
pe scurt, fără a le detalia, treceţi apoi la aflarea
antecedentelor.

1.4.3. Antecedentele heredo-colaterale

Antecedentele heredo-colaterale sunt foarte
importante pentru stabilirea diagnosticului în bolile cu
transmitere genetică, de exemplu în epilepsiile
idiopatice, boala Wilson, amiotrofia spinală, sindroamele
neurocutanate etc. Să nu uităm însă că foarte multe

28
cazuri sunt cazuri “de novo” (nou apărute, nimeni în
familie neavând boala respectivă).
De asemenea, mulţi aparţinători pot să omită
intenţionat antecedentele familiale, fie deoarece le
consideră neimportante, fie nu doresc ca persoanele din
afara familiei să afle, fie de teama de a nu fi învinovăţiţi.
De exemplu există pacienţi cu scleroză tuberoasă ai
căror părinţi îşi extirpaseră chirurgical nodulii
periunghiali şi negau existenţa petelor (aflate în locuri
ascunse sub îmbrăcăminte). Trebuie să încercaţi, cu tact
şi discreţie, să aflaţi cât mai multe date în legătură cu
antecedentele familiale, care pot fi uneori foarte
valoroase pentru stabilirea etiologiei bolii.

1.4.4. Antecedentele personale fiziologice

Este vorba de detalierea datelor legate de sarcina din
care provine pacientul, naştere, dezvoltarea psiho-
motorie pe etape.
Nu vă mulţumiţi să întrebaţi numai cum a decurs
sarcina, întrebaţi ţintit dacă au existat sângerări, dureri,
afecţiuni intercurente, tratamente, traumatisme, expunere
la toxice etc. în timpul sarcinii, dacă mama suferă de

29
vreo boală (cardiacă, dacă există incompatibilitate de Rh
sau grup, etc) (stabiliţi-vă o listă de întrebări pe care să o
puneţi fiecărei mămici!).
Este foarte frecvent ca o mamă să răspundă că
sarcina a decurs normal, dacă numai asta întrebăm, iar
dacă detaliem, să confirme sângerări sau alte semne care
sunt în mod cert patologice.
Legat de naştere trebuie întrebat în ce lună de sarcină
a născut, dacă naşterea a decurs spontan sau prin
cezariană (de ce prin cezariană?), modul prezentaţiei
(craniană, pelviană, transversă), greutatea la naştere,
scorul Apgar (sau dacă nu ştiu scorul Apgar – dacă a
ţipat sau a respirat imediat, cât timp a stat în spital), dacă
copilul a fost reanimat la naştere, dacă a făcut icter
neonatal, intensitate, durată.
Este impoartantă dezvoltarea psiho-motorie pe etape
de vârstă şi vaccinările (în caz de suspiciune de PESS
este important de ştiut dacă s-a făcut vaccinarea
antirujeolică, de exemplu).

1.4.5. Antecedente personale patologice

30
 Şi în acest caz, trebuie să aveţi pregătită o listă de
întrebări ţintite legate de cele mai frecvent întâlnite
antecedente personale patologice, pe de o parte, iar pe de
altă parte, de antecedente personale patologice care pot
avea legătură cu simptomatologia pacientului, de
exemplu:
- traumatism cranio-cerebral
- infecţii sistemice sau ale sistemului nervos central
- accidente
- fracturi
- infecţii intercurente
- intervenţii chirurgicale
- alergii

1.4.6. Arborele genealogic

În multe situaţii anamneza sugerează o afecţiune cu
transmitere genetică. Este important să construim
arborele genealogic care poate ajuta la stabilirea
modalităţii de transmitere şi la depistarea altor membri
care ar putea fi purtători – pentru testare şi, dacă este
posibil, pentru tratament.

31
1.4.7. Lateralitatea
Nu uitaţi să întrebaţi lateralitatea pacientului şi a
membrilor familiei. Poate fi foarte important! De
exemplu, dacă pacientul nostru este singurul din familie
cu lateralitate stângă, aceasta poate fi expresia unei fruste
monopareze brahiale sau a unei hemipareze drepte şi ne
poate face să cercetăm mai atent toate semnele clinice
care se pot asocia într-o asemenea situaţie. Lateralitatea
stângă este, în acest caz, compensatorie.

1.4.8. Şcolaritatea
Uităm adesea să întrebăm “ce fel de şcoală
frecventează pacientul ?” (normală, ajutătoare, pentru
copii cu handicap), “ce relaţii are cu colegii şi cu
profesorii?” şi “ce rezultate şcolare are?”.
Lămurirea acestor probleme ne poate ajuta să ne
orientăm în legătură cu intelectul pacientului,
adaptabilitatea sa şi cu posibilele probleme psihologice.
Deşi nu face parte din capitol, legat de posibilele cauze
psihologice ale afecţiunii, trebuie evidenţiate problemele
din microclimatul familial.

32
1.4.9. Istoricul bolii
Este foarte important şi cu toţii întrebăm ce s-a
întâmplat în evoluţie, trebuie numai să o facem
sistematic şi să încercăm să atingem următoarele etape:
- debutul simptomelor: localizarea în timp a debutului,
precizarea semnelor clinice la debut, a posibilelor cauze
declanşatoare sau alte elemente care pot avea legatură cu
simptomele respective. De asemenea ne interesează ce
investigaţii, tratamente s-au făcut la debut.
- evoluţia simptomelor de la debut până în prezent (se
discută fiecare simptom în parte)
- investigaţii, spitalizări
- tratamente urmate în timp şi ultimul tratament
- date actuale în legătură cu simptomele respective.

1.4.10. Examenul clinic pe aparate şi sisteme

De cele mai multe ori, această parte a examinării este
uitată, pentru că ne concentrăm prea mult pe partea
neurologică!
Să nu uităm că multe semne şi simptome neurologice
sunt o parte a expresiei unor afecţiuni generale.

33
 Oricum, reamintiţi-vă că veţi fi depunctaţi dacă nu
examinaţi pacientul şi din punct de vedere pediatric.
Spălaţi-vă pe mâini înainte de a examina pacientul!
Aşezaţi-vă în dreapta pacientului!
NU UITAŢI SĂ DEZBRĂCAŢI PACIENTUL!
Examinarea tegumentelor vă poate aduce informaţii
preţioase în legătură cu afecţiuni neuro-cutanate (este
numai un exemplu).
Pentru fiecare aparat şi sistem examinaţi în ordine:
inspecţie, palpare, percuţie, auscultaţie. Este posibil ca la
examen să nu aveţi timp pentru o examinare minuţioasă
pe aparate şi sisteme, în acest caz trebuie să examinaţi
ţintit în funcţie de patologie.

1.4.11. Examenul neurologic

Examenul neurologic reprezintă o parte extrem de
importantă a probei clinice.
Comisia va fi cu ochii pe voi, unii profesori îşi
notează chiar manevrele pe care le faceţi (sau pe care nu
le faceţi), lucru care poate fi foarte stresant. Este bine să
aveţi deja un plan al examenului neurologic, pe grupe de
vârstă, manevre pe care să le efectuaţi întotdeauna la fel,

34
în aceeaşi ordine, pentru a deveni o rutină. Dacă
descoperiţi ceva anormal, insistaţi asupra semnului
respectiv, folosind şi alte manevre prin care îl puteţi
obţine, sau semne care se pot asocia logic în cadrul unui
sindrom.
Grupaţi toate manevrele care pot fi făcute/cerute
pacientului în poziţia în picioare, apoi în poziţia şezând,
apoi în decubit dorsal.
Nu schimbaţi poziţia pacientului de prea multe ori!
Acest lucru oboseşte pacientul, vă face să pierdeţi timp
preţios şi de asemenea puteţi părea dezorganizat.
În principiu este bine să prezentăm numai datele
patologice; elementele semiologice patologice se
grupează în cursul expunerii pentru a demonstra
diversele sindroame neurologice, cu discutarea
topografiei leziunii.
De exemplu, pacientul prezintă:
- deficit de forţă al membrelor drepte
- hipertonie musculară (spasticitate)
- ROT vii, polikinetice la nivelul membrelor drepte
- clonus plantar inepuizabil pe dreapta

35
- RCP în extensie membru inferior drept, evidenţiat prin
semnul Rossolimo şi Babinski, elemente semiologice
care definesc un sindrom piramidal drept (de hemicorp
drept).
Dacă pacientul prezintă şi afazie şi anamnestic are
lateralitate dreaptă, putem suspiciona existenţa unei
leziuni cu topografie corticală.

1.4.12. Probele paraclinice

În timpul efectuării anamnezei, examenului clinic
general şi neurologic, în mintea noastră se nasc întrebări
şi sunt ridicate ipoteze legate de diagnosticul diferenţial
al simptomatologiei pacientului examinat, care pot fi
excluse uneori pe baza datelor prezente, dar de cele mai
multe ori sunt necesare investigaţii paraclinice care să
lămurească diagnosticul pozitiv. Fiecare investigaţie
cerută trebuie justificată precizând ce anume aşteptăm să
lămurim sau să obţinem.

1.4.13. Susţinerea diagnosticului pozitiv

36
 Există două modalităţi prin care se poate aborda
această parte a prezentării, în funcţie de cazul pe care îl
primiţi:
- fie ajungeţi la diagnosticul pozitiv trecând prin
diagnostice de etapă şi faceţi diagnostic diferenţial
eliminând, cu ajutorul investigaţiilor alte diagnostice
probabile, în final enunţând diagnosticul pozitiv
(modalitate spectaculoasă, care impresionează);
- fie prezentaţi diagnosticul pozitiv pe baza datelor
anamnestice, clinice, paraclinice la început, apoi
prezentaţi diagnosticele diferenţiale de la cel mai
probabil la cel mai improbabil, cu argumente pentru care
v-aţi gândit la acel diagnostic şi argumente care v-au
ajutat să îl excludeţi.

1.4.14. Diagnosticul diferenţial

O parte a discuţiei în legătură cu diagnosticul
diferenţial a fost făcută la capitolul anterior.
Facem diagnostic diferenţial pentru fiecare
afecţiune a pacientului (dacă e cazul).
Diagnosticele diferenţiale pe care le abordaţi
trebuie să fie cât mai plauzibile, cât mai aproape de

37
simptomatologia cazului pe care îl prezentaţi. Nu
enunţaţi diagnostice care nu au nici o legatură cu situaţia
dată!

1.4.15. Tratament
Se prezintă tratamentul afecţiunii de bază şi
tratamentul comorbidităţilor.
Nu vă limitaţi numai la tratamentul medicamentos.
Trebuie să prezentaţi în funcţie de caz:
- tratamentul medicamentos (nu uitaţi dozele, modul de
administrare: numărul de doze zilnice, schema de
introducere a medicaţiei, durata tratamentului,
atenţionarea părinţilor în legătură cu posibilele reacţii
adverse, asocieri medicamentoase permise, etc.).
- fiziokinetoterapie
- regim de viaţă
- dietă
- tratamente alternative
- tratament chirurgical.

38
 Precizaţi la examen tot ce aţi recomanda
pacientului dumneavoastră, atunci când îl trataţi efectiv.

1.4.16. Sfaturi pentru pacient şi familie

O parte importantă a consultaţiei de
neuropediatrie este consilierea pacientului şi familiei şi
oferirea de sfaturi pentru viaţa de zi cu zi, fără
respectarea cărora tratamentul nu ar fi suficient. Aceste
sfaturi trebuie menţionate şi la examen! Trebuie atinse,
în funcţie de caz, următoarele:
- şcolaritate
- vaccinări
- alimentaţie – se menţionează lista cu alimente
nepermise în funcţie de afecţiune.
- somn
- activitate fizică
- căsătorie, copii
- carnet de conducere
- meseria de ales sau de evitat.

1.4.17. Evoluţia

39
 Pentru fiecare caz prezentat se va menţiona
evoluţia cea mai probabilă:
- pe termen scurt/lung,
- fără/cu tratament.
Se vor aborda atât boala de bază cât şi afecţiunile
asociate.

1.4.18. Prognostic
Trebuie abordate pe rând:
- prognosticul episodului actual (pentru care s-a
prezentat pacientul la medic)
- prognosticul vital
- prognosticul funcţional.
Ar fi bine să se discute prognosticul fiecărei
afecţiuni/afectări în parte:
- al bolii de bază
- al afecţiunilor/simptomelor asociate.
De exemplu un pacient cu encefalopatie cronică
infantilă care are tetrapareză spastică, retard psihic,
tulburări de deglutiţie, se internează pentru debutul unor
crize epileptice. Se descrie mai întâi prognosticul

40
crizelor epileptice, apoi al tetraparezei spastice,
retardului şi al tulburărilor de deglutiţie.

1.4.19. Sfat genetic

Sfatul genetic este foarte important în consultaţia
de neurologie pediatrică, deoarece există multe boli cu
transmitere genetică, de cele mai multe ori părinţii sunt
fie purtători sănătoşi, fie cu o formă minoră de boală, iar
eventualii copii ulteriori ar putea face boala, lucru ce s-ar
putea evita printr-un sfat genetic corect acordat.
De exemplu, într-o boală Duchenne demonstrată
anatomo-patologic, în care mama are enzime musculare
crescute (purtătoare asimptomatică), putem avertiza
părinţii că există un risc de 25% ca băieţii acestei mame
să facă boala (procent care se aplică pentru fiecare
sarcină).

1.4.20. Particularităţile cazului

O prezentare exemplară trebuie încheiată cu
argumentarea a ceea ce a fost particular la cazul
prezentat. De exemplu, lipsa de răspuns la valproatul de
sodiu într-un caz care a avut toate criteriile clinice şi

41
electrice de epilepsie mioclonică juvenilă este o
particularitate, deoarece crizele răspund foarte bine la
valproat în acest tip de epilepsie.

42
 1.5. Cum ar trebui să gândim un caz cu:

1.5.1. Epilepsie

Sunt frecvente cazurile în care epilepsia se asociază

cu alte afectări – motorie, deficit mintal, în general în
cadrul encefalopatiilor cronice infantile. Acestea trebuie
tratate fiecare în parte. În acest subcapitol vom trata
numai epilepsia, ca afecţiune singulară.

43
 Atunci când pacientul se prezintă la spital pentru o
criză, trebuie lămurite următoarele aspecte (Figura 1.):
1. Diferenţiere între o criză neepileptică (Tabelul
I.) şi una epileptică.
În Tabelul I. au fost listate toate fenomenele
paroxistice neepileptice cu care s-ar putea face
diagnostic diferenţial în cazul unei crize. La o prezentare
de caz nu trebuie citate toate aceste afecţiuni, ci numai
acelea care au legatură cu cazul respectiv!

44
Figura 1. Algoritmul diagnostic în cazul unei crize (fenomen paroxistic)

Criză neepileptică

Acută provocată
Fenomen paroxistic

Criză epileptică Unică (prima criză)

Neprovocată

- Diagnostic semiologic
(Clasificarea 1981)
Recurentă - Diagnostic sindromologic
(epilepsie) (Clasificarea 1989)
- Diagnostic etiologic
(Anexa 1.)

45
Tabelul I. Fenomene paroxistice neepileptice –
diagnostic diferenţial al crizelor epileptice
a. Fenomene paroxistice diurne
- sincopa
- spasmul hohotului de plâns
- vertij labirintic
- migrena
- narcolepsie/cataplexie
- crizele psihogene
- atacurile de panică (valabil şi pentru b.)
b. Fenomene paroxistice de somn
- pavor nocturn
- automatismul ambulator nocturn
- automatismele verbale nocturne
- coşmarul
- bruxismul
- mioclonusul benign de somn
- distonia paroxistică nocturnă
- sindromul apneei de somn
- episoadele de microsomn
- enurezisul nocturn

46
Tabelul I. continuare

c. Fenomene paroxistice motorii

- ticurile
- mişcări rituale
- vertijul paroxistic benign
- torticolisul paroxistic benign
- coreoatetoza paroxistică kinesigenică
- hiperekplexia
- atacurile de înfiorare
- comportament de gratificaţie
- hemiplegia alternantă a copilului
- spasmus nutans
d. Crize de origine metabolică
- tetania
- hipoglicemia
e. Tulburări motorii de origine toxică (produse de unele
medicamente – fenotiazine, butirofenone, metoclopramid)

47
 2.În cazul unei crize epileptice, trebuie precizat
dacă este o criză acută provocată (Tabelul II.) sau
neprovocată (epilepsie). Atunci când gândim etiologia
unei afecţiuni ne putem folosi de algoritmul propus în
Anexa 1.

Tabelul II. Cauzele unei crize acute provocate

1. Febra (convulsii febrile simple sau complicate)
2. Intoxicaţii acute
3. Infecţii ale sistemului nervos central
4. Hipoxia cerebrală acută
5. Cauze metabolice:
- hipocalcemia
- hipoglicemia
- dezechilibrul hidro-electrolitic din
cadrul sindromului de deshidratare acută
- abuz de alcool
- consum de droguri
- deficitul de piridoxină
6. Traumatisme cerebrale
7. Tumori cerebrale
8. Accidentele vasculare cerebrale

48
 3. Dacă este epilepsie, trebuie urmăriţi paşii:
a. diagnosticul semiologic (conform Clasificării
semiologice a crizelor epileptice din 1981 – Anexa 2.)(1)
b. diagnosticul sindromologic (conform
Clasificării sindromologice din 1989 – Anexa 3.)(2).
c. diagnosticul etiologic

Exemplificare caz clinic – epilepsie

Pacienta JR, în vârstă de 11 ani, se internează
pentru investigarea unor episoade paroxistice.
Din antecedentele personale fiziologice, patologice
şi heredo-colaterale – nimic semnificativ de reţinut, cu
excepţia existenţei unei mătuşi paterne cu convulsii
febrile simple în perioada de sugar.
Dezvoltarea psiho-motorie pe etape de vârstă a fost
normală. Pacienta are intelect normal, fiind elevă în clasa
a V-a la şcoală normală.
Din istoric reţinem debutul la vârsta de 7 ani cu 2
manifestări paroxistice din somn, dimineaţa spre trezire
cu clonii la nivelul sprâncenei drepte, comisurii bucale

49
drepte şi arcadei zigomatice drepte, cu durata scurtă - 10
secunde, fără pierderea conştienţei, fără fenomene
postcritice. Aceste episoade s-au produs în aceeaşi zi, la
distanţă de 3 ore unul de altul. Pacienta a fost investigată
într-o altă clinică unde s-a efectuat electroencefalogramă
de veghe intercritică. Aceasta a relevat traseu EEG
normal, iar EEG de somn cu privare somn - descărcări
sincrone de unde ascuţite şi CVU în derivaţiile centro-
parietale şi parieto-occipitale stângi. S-a stabilit
diagnosticul de epilepsie focală criptogenică localizată în
emisferul stâng şi s-a instituit tratament cu
carbamazepină în doză de 600 mg/zi în trei doze zilnice
sub care pacienta nu a mai prezentat crize timp de 2 luni.
După acest interval crizele au reapărut; de asemenea au
apărut crize cu aspect clinic uşor modificat: cu debut cu
parestezii ale membrului superior drept şi clonii faciale
drepte.
Pacienta a primit numeroase medicamente
antiepileptice în mono- şi politerapie, în dozele
terapeutice: s-a încercat combinaţia Topamax 200 mg/zi
şi Carbamazepină 600 mg/zi, ulterior Carbamazepina
fiind înlocuită cu Trileptal 300 mg/zi, fără efect, pacienta

50
prezentând în jur de 130 crize zilnic. Ultimul tratament
înaintea internării în clinica noastră: Fenitoin 350mg,
Rivotril 3mg, TPM 450mg, VPA 750mg nu a dus la
îmbunătăţirea situaţiei, mai mult, a fost însoţit de efecte
adverse: tulburări de echilibru, diplopie, somnolenţă,
vertij, care au imobilizat pacienta la pat.
Datele paraclinice şi examenul oftalmologic au
arătat date normale.
IRM al pacientei (Figura 2.) a arătat prezenţa unei
zone de hipersemnal în secvenţele proton ponderate şi
hiposemnal T1, rotunde, bine delimitate, situată în
substanţa albă, frontal stâng.

Figura 2. IRM

51
 Acest aspect IRM, împreună cu episoadele cu
parestezii au fost interpretate în altă clinică ca scleroză
multiplă la debut şi epilepsie focală simptomatică de
emisfer stâng şi s-a instituit tratament cu solu-medrol
timp de 1 lună. Evoluţia sub acest tratament a fost
favorabilă din punctul de vedere al crizelor, care au
dispărut cu 2 zile înaintea internării în clinica noastră,
dar au apărut reacţii adverse severe la corticoterapie:
obezitate cortizonică.

La internare pacienta a prezentat tulburări de

echilibru şi somnolenţă, în rest examenul clinic pe
aparate şi sisteme şi examenul neurologic au fost
normale. Pacienta prezintă lateralitate dreaptă.
Investigaţiile de laborator (calcemie, glicemie,
transaminaze, hemograma) şi electroencefalograma
(Figura 3.) efectuate în clinica noastră au arătat date
normale.

52
 Figura 3. EEG intercritic

Deoarece s-a considerat că starea pacientei se

datora în mare parte reacţiilor adverse ale politerapiei, în
clinică s-a scos treptat Rivotrilul, rezultatul fiind
dispariţia somnolenţei şi apoi s-a scos Fenitoinul, care a
dus la dispariţia tulburărilor de echilibru. Ambulaţia a
fost reluată, cu dificultate. S-a păstrat tratamentul cu
Topiramate 450 mg/zi şi Valproat 750 mg/zi, iar pacienta
nu a mai prezentat crize.

53
 Discuţii
Analizând episoadele de la vârsta de 7 ani, ne
punem întrebarea dacă aceste fenomene paroxistice sunt
epileptice sau neepileptice. Deoarece ambele au fost
extrem de scurte (secunde), identice, apărând în timpul
somnului, cu o semiologie sugestivă (clonii), putem
considera că este vorba despre crize epileptice.
Deoarece fenomenele clinice din timpul crizelor au
fost restrânse la o parte a corpului, din punct de vedere
semiologic sunt crize focale.
Privind localizarea anatomică a descărcărilor
primelor două crize, cloniile sunt manifestări motorii
care provin din aria motorie primară stângă (lobul
frontal), aria feţei, situată la piciorul frontalei ascendente
(Figurile 4. şi 5.). Crizele debutate cu parestezii la
nivelul membrului superior drept provin, cel mai
probabil din structurile postcentrale senzitive (Figura 4.),
din care excitaţia electrică migrează anterior, în aria
motorie primară.

54
Aria motorie primara Arie senzitivă primară

Figura 4. Localizarea ariilor primare

motorie si senzitivă

55
 Figura 5. Homunculus motor si senzitiv

În ceea ce priveşte diagnosticul sindromologic,

după primele două crize, cu datele pe care le avem putem
să susţinen diagnosticul, cel mai probabil, de Epilepsie
focală rolandică, având drept argumente:
- semiologia crizelor (manifestări paroxistice din
somn, dimineaţa spre trezire cu clonii la nivelul
sprâncenei drepte, comisurii bucale drepte şi arcadei
zigomatice drepte, cu durată scurtă - 10 secunde, fără
pierderea conştienţei, fără fenomene postcritice),
- vârsta de debut (7 ani),
- intelectul şi examenul neurologic – normale,

56
 - antecedentele heredocolaterale pozitive –
mătuşa cu convulsii febrile, sugerând
predispoziţia familială.
Cele două crize au apărut în decurs de 24 de ore,
motiv pentru care pot fi considerate o singură criză, iar
în condiţiile unui EEG intercritic normal, s-ar putea
temporiza introducerea tratamentului antiepileptic până
la o eventuală nouă criză.
Ne putem pune problema de ce s-a realizat
înregistrarea de somn şi putem presupune că, dacă s-a
suspicionat diagnosticul de epilepsie parţială rolandică,
s-a căutat să se pună în evidenţă vârfurile centro-
temporale, care se ştie că sunt mai frecvente în somn.
Acestea nu au fost prezente, aspectul fiind de descărcări
sincrone de unde ascuţite şi CVU în derivaţiile centro-
parietale şi parieto-occipitale stângi (concordant cu
aspectul semiologic). Acest EEG este atipic pentru
epilepsia focală rolandică, fiind un argument pentru
modificarea diagnosticului de etapă şi susţinerea
diagnosticului de epilepsie focală dreaptă criptogenică,
modificarea diagnosticului fiind susţinută şi de
modificarea aspectului crizelor cu debut cu parestezii.

57
 În condiţiile diagnosticului de epilepsie parţială
rolandică, în principiu nu ar fi nevoie de o investigaţie
imagistică, dar existenţa unui EEG atipic impune
efectuarea investigaţiei imagistice, în scopul lămuririi
etiologiei epilepsiei.
Conform criteriilor Academiei Americane de
Neurologie, în ceea ce priveşte evaluarea paraclinică a
primei convulsii afebrile la copil, existenţa EEG atipic
pentru epilepsia parţială benignă a copilului reprezintă
un criteriu pentru efectuarea investigaţiei imagistice încă
de la prima criză. Se preferă efectuarea IRM şi nu a CT
cerebral (Anexa 4.) (3).
De asemenea, rezistenţa la tratament a crizelor
este un bun argument pentru efectuarea IRM cerebral.
Deoarece IRM al pacientei a arătat prezenţa unei
zone de hipersemnal în secvenţele proton ponderate şi
hiposemnal T1, rotunde, bine delimitate, situată în
substanţa albă, frontal stâng, se pune problema legăturii
cauzale între această leziune şi crizele epileptice ale
pacientei şi dacă diagnosticul se schimbă din epilepsie
criptogenică în epilepsie simptomatică.

58
 Deoarece crizele sunt senzitivo-motorii, se
presupune că provin dintr-o arie corticală (zona
încercuită din Figura 2.), o leziune în substanţa albă nu
poate explica crizele.
Din acest motiv consider că leziunea identificată la
pacientă nu are legătură cu crizele, în consecinţă,
diagnosticul final rămâne cel de Epilepsie focală dreaptă
criptogenică, deoarece nu s-a încadrat în criteriile de
epilepsie focală idiopatică, dar nici nu s-a putut decela
leziunea cauzală care ar fi încadrat-o în epilepsie
simptomatică.
Diagnostic diferenţial. Am discutat deja
diferenţierea crize epileptice versus neepileptice şi am
prezentat argumentele pentru diagnosticul de crize
epileptice. Ca şi crize neepileptice, deoarece au existat
mişcări ale unei hemifeţe fără pierderea conştienţei, ar fi
putut fi luate în discuţie tulburări extrapiramidale de
tipul distoniei paroxistice de somn.
Pentru a judeca suspiciunea de scleroză multiplă,
ar trebui să existe diseminarea în timp şi spaţiu al
leziunilor, atât în ceea ce priveşte criteriile clinice (mai
multe sindrome clinice neurologice, pacienta nu are

59
modificări neurologice, paresteziile fiind o parte a
crizelor), cât şi paraclinice (IRM, potenţiale evocate,
LCR – IgG, benzi oligoclonale). Pacienta nu îndeplineşte
criteriile McDonald de diagnostic IRM pentru scleroză
multiplă (Tabelul III.) (4).
Nu considerăm oportun să efectuăm potenţiale
evocate sau puncţie lombară, deoarece pacienta nu
îndeplineşte criterii clinice sau IRM de scleroză multiplă.

Tabelul III.: Criteriile Mc Donald de diagnostic

prin IRM (minim 3 criterii):
1. 1 leziune cu captare de gadolinium sau 9 leziuni
hipersemnal T2
2. Minim 1 leziune infratentorială
3. Minim 1 leziune juxtacorticală (fibre U)
4. Minim 3 leziuni periventriculare
Leziunile: minim 3 mm

Tratament. Deoarece electroencefalograma

efectuată în clinică a arătat date normale (Figura 3.), iar
pacienta nu a mai prezentat crize, somnolenţa şi

60
tulburările de echilibru au disparut, considerăm oportună
continuarea tratamentului cu cele 2 medicamente rămase
(Topiramat 450 mg/zi şi Valproat 750 mg/zi), fără
schimbarea dozelor. Durata tratamentului este de cel
puţin 2-3 ani fără crize, cu monitorizarea periodică (la
fiecare 6 luni) a hemogramei şi transaminazelor şi
examinare EEG de control. Oprirea tratamentului s-ar
putea face după această perioadă dacă pacienta nu a mai
prezentat crize, dacă electroencefalograma nu mai
prezintă descărcări de CVU (care cresc riscul
recurenţelor şi impun continuarea medicaţiei).
Părinţii şi pacienta trebuie informaţi asupra riscului
de a face noi crize în cazul opririi tratamentului, chiar
status epileptic, ameninţător de viaţă. Pacienta trebuie să
conştientizeze necesitatea tratamentului, importanţa sa,
pentru a creşte complianţa. De asemenea, administrarea
de 2 doze zilnice, va creşte aderenţa pacientei şi familiei
la tratamentul cronic.
Sfaturi pentru pacient şi familie. Recomandăm
regim de viaţă echilibrat, cu somn de noapte cel puţin 8-
9 ore pe noapte, evitarea excitantelor cerebrale în exces
(cafea, Coca-Cola, ciocolată), evitarea expunerii

61
prelungite la soare puternic, înotul este permis numai cu
supraveghere. Vaccinările sunt permise conform schemei
MSF. Este permisă şcolarizarea conform intelectului la
şcoală normală. Nu este contraindicat efortul intelectual.
Deoarece este fetiţă la vârsta prepuberă, trebuie evaluat
riscul potenţial pe care îl are tratamentul antiepileptic
asupra celulelor genitoare şi trebuie gândită o schemă
terapeutică pentru viitor. Trebuie discutat cu părinţii
interzicerea orientării spre meserii ce implică pericol
vital pentru pacientă sau pentru anturaj: lucrul la
înălţime, şofer de autobuz.
Se recomandă controlul periodic al potenţialelor
efecte adverse induse de tratamentul antiepileptic, prin
efectuarea, la 3-6 luni a investigaţiilor de laborator:
hemoleucograma şi transaminaze.
Prognosticul vital este bun, nu există risc de deces
datorat acestei patologii la această pacientă la care
crizele sunt controlate. Prognosticul imediat al crizelor
este bun. Prognosticul pe termen lung este incert,
existând riscul de recurenţă în funcţie de mai mulţi
factori – respectarea regimului de viaţă echilibrat,
intercurenţe infecţioase, complianţă la tratament.

62
 Sfat genetic. Deoarece o mătuşă a pacientei a
prezentat convulsii febrile în perioada de sugar, există
posibilitatea transmiterii predispoziţiei genetice pentru a
face crize a pacientei noastre la urmaşii ei. Totuşi, cazul
nu se încadrează într-o formă de epilepsie idiopatică,
acestea având potenţialul cel mai mare de transmitere
genetică. În condiţiile date nu se poate stabili riscul
genetic de apariţie a crizelor epileptice la urmaşii
pacientei. Aceste lucruri trebuie discutate, însă, cu
familia.
Particularităţile cazului:
1. Existenţa unei leziuni IRM care nu are
legătură cauzală cu crizele pacientei;
2. Tratamentul cu solu-medrol, administrat
pentru suspiciunea de scleroză multiplă a avut
rezultate foarte bune asupra crizelor
pacientei, care erau rezistente la tratamentele
antiepileptice în politerapie, dar care s-au
oprit după corticoterapie.
3. Efectele adverse severe ale politerapiei care
au dus la imposibilitatea pacientei de a mai
merge.

63
4. Existenţa AHC de convulsii febrile la o
pacientă cu epilepsie presupus simptomatică
(criptogenică).

64