Capitolul 1.

1
EVALUAREA NEUROLOGICĂ

Anamneza şi instrumente necesare examinării neurologice

Evaluarea neurologică cuprinde anamneza, examenul obiectiv general şi

examenul neurologic

I.Anamneza

Definiţie
• totalitatea datelor pe care medicul le consemnează prin interogarea bolnavului
cu privire la apariţia şi evoluţia bolii de care suferă precum şi la antecedentele
sale personale patologice cât şi cele heredo-colaterale.

Etapele anamnezei:
1.Date personale ale pacientului
• Vârsta
• Sex
• Domiciliul (mediul urban/rural)
• Lateralitatea funcţiilor motorii (dextralitate,
sinistralitate, lateralitate mixtă, ambidextrie)

Lateralitatea funcţiilor motorii este foarte importantă. Emisferă dominantă cerebrală

stângă asigură controlul vorbirii la aproape toate persoanele care utilizează cu
precădere mână dreaptă şi la 70 % dintre stangaci şi ambidextri.

2. Motivele prezentării/internării
• principalele simptome pentru care pacientul se adreseaza medicului şi motivul
care a determinat internarea actuală (diagnostic/tratament)
• pacientul trebuie să relateze evenimentele cu propriile sale cuvinte, fără prea
multe intervenţii
• medicul trebuie sa dea dovada de multă răbdare, înţelegere pe parcursul
întregii anamneze
• medicul trebuie să reusească să ghideze conversaţia pentru a obţine cat mai
multe informaţii cu privire la boala actuală, fără a jigni pacientul

1
 • în situaţia în care starea pacientului nu o permite (alterarea stării de conştientă,
tulburări de înţelegere/exprimare verbală) datele anamnestice trebuie obţinute
de la aparţinători.

3.Antecedente herodo colaterale (anamneza familială)

• multe dintre bolilie neurologice au o componentă genetică, motiv pentru care o
anamneză familială detaliată este foarte importantă
• intrebările nu se vor referi doar la familia proprie a pacientului cât si la părinţi,
bunici, la părinţii acestora şi dacă este posibil şi la descendenţii pe câteva
generaţii
• există şi cazuri în care pacienţii ezită să ofere informaţii cu privire la anumite
afecţiuni ereditare (de ex. Boala Huntington)
• există şi situaţii în care mai mulţi membri ai familiei pot prezenta forme ușoare
de boală (de ex, neuropatii motorii şi senzitive ereditare) care tind a nu fi
menționate, motiv pentru care trebuie insistat şi analizat cu rigurozitate acest
aspect.

4. Antecedente personale fiziologice

• vârsta la care a debutat menarha
• menstruaţie regulată/neregulată
• dacă pacienta a urmat sau nu tratament cu anticoncepţionale (cât timp)
• numărul de sarcini, felul în care a decurs sarcina, complicaţii apărute, tipul
naşterii
(naturală sau cezariană), starea nou născutului la naştere
• număr de avorturi (spontan/provocat)
• vârsta la care s-a instalat menopauza.

5.Antecedente personale patologice

• toate evenimentele patologice survenite în viaţa pacientului, evenimente care
ar putea avea legătură cu boala actuală sau care ar fi putut crea un teren
favorizant pentru suferința de față.

6.Condiţii de viată şi de muncă

• mediul social din care provine pacientul
• condiţii materiale de viaţă, statutul socio-economic al familiei
• numărul membrilor în familie, numărul încăperilor din locuintă
• profesia
• număr de ore de lucru/ săptămană; ture de noapte
• expunere la substanţe toxice

7.Consum de toxice
• alcool (se va preciza tipul de alcool şi cantitatea/zi),

2
 • tutun
• cafea
• alte substante

8.Tratament la domiciliu: se vor enumera toate medicamentele pe care pacientul le

ia la domiciliu.

9. Intervenţii chirurgicale, Accidente rutiere/Căderi de la acelaşi/alt nivel,

Traumatisme, Fracturi, Alergii.

10.Istoricul bolii actuale

Se vor obţine date despre debutul şi evoluţia bolii

Debutul
de cand este bolnav pacientul, cum a început boala (brusc sau insidios, primele
simptome/semne ale bolii)
• Debut brusc/ acut: pacientul poate relata deseori cu exactitate ziua şi
ora cand a început boala
• Debut insidios: pacient cu patologie cronică,evaziv, relatează faptul ca
boala a inceput cu ani in urmă, simptomele s-au instalat progresiv, pe
nesimţite.

Evoluţia
• regresivă- boala debutează brusc şi zgomotos, ulteior simptomele se
atenuează, scad ca număr şi în intensitate.
• progresivă- boala se instalează insidios, manifestările clinice se intensifică din
ce în ce mai mult.
• lent/ rapid progresivă
• ondulantă (după perioade de acalmie urmând perioade de agravare, fiecare
perioadă fiind mai gravă decât cea precedentă)- evoluţie în puseeuri-
(caracteristica Sclerozei multiple)
• în crize ( definitoriu Epilepsiei)

Întodeauna spre finalul anamnezei, se recomandă adresarea unei intrebari de genul

„Aveți ceva de adăugat?” – pentru a-i oferi acestuia şansa de a relata detalii
suplimentare.

3
II. Examinarea obiectivă generală

• poate furniza indicii importante pentru diagnosticul anumitor afecţiuni

neurologice şi trebuie să supună pacientul unei analize minuţioase care să
includă investigarea multiplelor semne şi aparate.
• se va examina starea constituţională a pacientului, tegumentele şi mucoasele,
repartiţia ţesutului celular subcutanat, sistem ganglionar, osos şi articular,
sistem endocrin.
• deasemenea examiarea atentă a aparatului cardiovascular, respirator, digestiv
şi excretor este foarte importantă.

III. Examenul obiectiv neurologic:

Examenul obiectiv neurologic trebuie să se desfășoare într-o anumită succesiune,
cuprinzând următoarele:
• Atitudini particulare
• Starea craniului şi a coloanei vertebrale
• Semne de iritaţie meningiană
• Nervi cranieni
• Motilitate
• Coordonare
• Sensibilitate
• Reflexe
• Sistem nervos autonom
• Tulburări de limbaj, praxie, gnozie
• Evaluarea psihică/ evaluarea stării mentale

Pe baza anamnezei, a examenului general pe aparate şi sisteme, a examenului

neurologic, medicul neurolog va putea trage o concluzie cu privire la patologia de
care suferă pacientul, indicând ţintit diverse investigaţii paraclinice în vederea
completării diagnosticului final.

4
 Instrumente necesare examinării neurologice

I. Ciocanul de reflexe

• instrument utilizat de către medici pentru a testa reflexe tendinoase profunde

• reprezintă o parte importantă în evaluarea neurologică în vederea detectării
anormalităților la nivelul sistemului nervos central şi periferic.

II. Diapazon medical utilizat în examinarea neurologică

III.Lanterna medicală utilizată pentru realizarea reflexului fotomotor

IV. Spatula de lemn (pentru efectuarea reflexelor faringiene şi velopalatine)

V. Stetoscop, tensiometru (examen obiectiv general)

VI. Oftalmoscop (în vederea efectuării examenului de fund de ochi)

Referinţe
1. Liviu Popovici, Berjd Asgian, Bazele semiologiei ale practicii neurologice şi
neurochirurgicale vol I, în colaborare cu Constantin Arseni, Editura Medicală,
București 1991
2. Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Stefania Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan
Florian, Neurologie volum I Curs pentru studenți,Semiologie neurologică-
neurochirurgicală; Editura Medicală Universitară”Iuliu Haţieganu” Cluj-
Napoca, 2002
3. Geraint Fuller, Examinare Clinică Neurologică , editia a III-a, Editura
Medicală Calisto, București 2008
4. Swartz MH. Textbook of Physical Diagnosis: History and Examination. Third
edition. Philadelphia: WB Saunders; 1998

Capitolul 1.2
5
ATITUDINI PARTICULARE

Definiţie
• poziţii anormale şi nefireşti care sunt caracteristice lezării anumitor structuri
• sunt cunoscute în semiologia neurologică sub denumirea de atitudini
particulare.

Ca şi în alte specialităţi, examenul neurologic începe cu inspecţia generală a

pacietului. Atitudinile particulare pot fi determinate de afectarea motilităţii active şi a
tonusului muscular în cadrul sindromului de neuron motor periferic.

Printre acestea amintim:

1. mâna în „gât de lebădă”
• apare în paralizia de nerv radial
• la ridicarea braţului ,mâna atârnă în flexie pe antebraţ, iar degetele sunt
semiflectate
2. mâna în ghiara (sau grifa) cubitală
• caracteristică paraliziei de nerv cubital
• se produce prin hiperextensia primei falange şi semiflexia celorlalte falange la
nivelul ultimelor două degete
3. „grifa mediana”/„mana simiană”
• apare în pareza de nerv median
• în încercarea de a închide pumnul indexul nu se flectează, iar mediusul
realizează doar o semiflexie
4. „limbă de clopot”
• apare în plexopatii brahiale totale şi se datorează paraliziei musculaturii
proximale şi distale a membrului superior, determinand hipotonie generalizată,
astfel, membrul superior atarnă, inert pe lănga corp.
4. paralizia de nerv sciatic popliteu extern ( SPE) :
• piciorul este căzut în flexie plantară datorită paraliziei musculaturii antero-
externe a gambei
5. torticolis
• apare rotaţia şi latero-flexia capului
6. hemiplegie flască
• apare de obicei în cadrul unei stări comatoase, asociat se pot regăsi
următoarele semne caracteristice – „semnul pipei”, „semnul panzei de
corabie”
• piciorul cu deficit motor este rotat în afară, semul Babinski la acest picior este
prezent
• globii oculari sunt adesea deviaţi spre partea opusă hemiplegiei (pacientul işi
priveşte leziunea)
7. hemipareza spastică
6
 • tonus muscular crescut la nivelul membrelor paralizate; membrul superior este
semiflectat, iar membrul inferior este fie în hiperextensie fie în uşoară
semiflexie
• atitudine cunoscută sub numele de „contractură de tip Wernicke Mann”
8. parapareza spastică
• la copii parapareza spastică îmbracă deseori un aspect caracteristic, picioarele
pozitionate în „varus ecvin”, coapsele în aducţie forțată.
• mers cunoscut sub numele de „mers in foarfecă”, particular în boala Little
7. Sindroame extrapiramidale
• Coreea acută Sydenham/Coreea cronică Huntington – „grimase”
• Sindroame Parkinsoniene şi Boala Parkinson
• postură în flexie a corpului, lipsa balansului brațelor, mers cu paşi mărunţi,
facies hipomimic – „de mască inexpresivă”, atitudine în “semn de întrebare”,
tremor caracteristic.
8. Distrofii musculare progresive
• reprezintă o categorie de boli care generează numeroase atitudini particulare,
datorită atrofiilor musculare accentuate şi a retracţiilor musculo-tendinoase
consecutive.
• „facies miopatic inexpresiv”; „buză de ţapir” se datorează atrofiei muşchilor
feţei şi hipertrofiei buzei superioare.
• atrofia muşchilor trapezi, dinţat mare şi romboid – atitudine particulară de
„scapula alate”
• accentuarea lordozei fiziologice cu proeminenţa abdomenului determină-
„talia de viespe” şi „abdomen batracian”
9. Piciorul scobit din Boala Friedrich

SEMNE DE IRITAŢIE MENINGIANĂ

I.Definiţie - ansamblu de simptome subiective şi obiective care traduc suferinţa

învelişurilor cerebrale.
II. Etiologie - diversă
-sunt incriminaţi factori virali, hemoragici, bacterieni, toxici, alergeni,
parazitari, traumatici, micotici şi tumorali
III. Clasificare
Sindromul meningian: simptome clinice însoţite de modificări ale lichidului cefalo-
rahidian (LCR)
Reacţia meningiană: simptome clinice însoţite de modificări discrete ale LCR
Meningism: simptome clinice fără modificări LCR.
IV.Semne clinice
• Cefalee: intensă, se exacerbează la mişcările capului, la tuse, strănut, efort
fizic.
• Fotofobie
7
 • Vărsături: spontane, neprecedate de greaţă, se produc fără efort, nu sunt
ritmate de alimentaţie, pot fi declanşate de mişcările capului.
• Rahialgii: sunt determinate atât de creşterea presiunii LCR cât şi de localizarea
procesului infecţios; durerile radiculare se intensifică la toate manoperele care
cauzează creşteri ale presiunii LCR (apăsarea punctelor Valleix sciatic și
intercostal cât şi evaluarea semnelor de iritație radiculară Lasseque)
• Contracturi musculare declanşate de reflexe viscero-somatice produse de
iritaţia receptorilor de la nivelul meningelui.
Contracturile spontane imprimă pacienţilor unele poziţii caracteristice, durerile sunt
diminuate, motiv pentru care au fost denumite şi atitudini antalgice.
Printre acestea se numără:
• poziţia în opsitotonus (cap şi trunchi în hiperextensie; coapsele în lungul
bazinului şi gambele de-a lungul coapselor)
• poziţia în cocoş de puşcă (capul şi trunchiul în extensie, coapsele flectate pe
bazin, gambele flectate pe coapse, picioarele cu flexie plantară, membrele
superioare spre organele genitale)
• poziţia trepiedului (pacientul este aşezat pe pat, cu capul în opistotonus,
coapsele flectate pe bazin, gambele flectate pe coapse, îşi susţine trunchiul cu
membrele superioare sprijinite pe pat).

Contracturile provocate sunt următoarele:

• redoarea cefei (flexia capului pe trunchi determină contractura musculaturii
paravertebrale cervico- dorsale)

Fig. nr. 1. Redoarea cefei adaptat din Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu;
Ioan Ștefan Florian, Neurologie volum I Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-
neurochirurgicală; Editura Medicală Universitară ”Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

• Kernig I (pacient întins pe pat,examinatorul ridică cu un braţ capul şi

trunchiul bolnavului, iar cu celălalt braţ ţine gambele extinse pe coapse; la
ridicarea trunchiului se produce flexia coapselor pe bazin şi a gambelor pe
coapse)

8
 • Kernig II (bolnavul în decubit dorsal, examinatorul ridică membre inferioare
cu o mână iar cu cealaltă mână menţine gambele în extensie pe coapse; în
afecţiunile meningelui se produce flexia gambelor pe coapse, se accentuează
extensia capului şi bolnavul acuză apariţia şi intensificarea durerii radiculare
pe nervul sciatic).
• Brudzinski I (pacient în decubit dorsal; examinatorul flectează capul
bolnavului pe torace, iar în suferinţele meningiene se produce flexia gambelor
pe coapse şi a coapselor pe bazin)

Fig. nr 2.Semn Brudzinski I adaptat din Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory

Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian, Neurologie volum I Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-
neurochirurgicală; Editura Medicală Universitară ”Iuliu Haţieganu” Cluj Napoca, 2002

• Brudzinski II (pacientul este poziţionat în decubit dorsal; la un membru

inferior medicul flectează forţat gamba pe coapsă şi coapsa pe bazin; la
bolnavul cu o suferinţă meningiană se produce flexia gambei pe coapsă şi la
membrul inferior contralateral)
• Hiperestezie cutanată generalizată: dermografism: “dunga meningitică” –
Trousseau

Semne de suferinţă nervoasă:

• nu sunt obigatorii;
• în funcţie de etiologie se pot asocia: diminuare/abolire de ROT,
afectarea nervilor cranieni, deficite motorii, convulsii, semne
cerebeloase, miscări involunatare, tulburări psihhice, perturbări
viscero-vegetative.

V. Semne paraclinice

Edem papilar

• hiperemia papilei, margini şterse, vene dilatate

• papila este dilatată, pot fi prezente şi hemoragii
• acuitate vizuală diminuată.

Sindromul lichidian: în funcţie de etiologie

9
Referinţe

1.Liviu Popovici, Berjd Asgian, Bazele semiologiei, ale practicii neurologice şi

neurochirurgicale vol I, în colaborare cu Constantin Arseni, Editura Medicală,
București 1991

2.Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian,

Neurologie volum I Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-neurochirurgicală;
Editura Medicală Universitară ”Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

Capitolul 3

SEMIOLOGIA MOTILITĂŢII ŞI A REFLEXELOR

3.1. Căile motilităţii (Neuroanatomie)

Căile descendente motorii

Calea pirmaidală (bineuronală)

• aceasta cuprinde totalitatea fibrelor cu origine corticală care coordonează
motilitatea voluntară şi mişcările fine
• cuprinde urmatoarele
 tractul cortico-spinal - destinat motoneuronilor din coarnele anterioare
 tractul cortico-bulbar - destinat nucleilor nervilor cranieni VII şi XII
care coordonează motilitatea voluntară facială şi a limbii
 tractul cortico-nuclear - destinat nucleilor motori ai nervilor cranieni
III, IV şi VI care coordonează motilitatea musculaturii extrinseci a
globilor ocular.

Calea extrapiramidală(multineuronală)

• reprezintă totalitatea fibrelor cu origine corticală şi subcorticală, care nu

aparţin căii piramidale
• coordonează - motilitatea involuntară, automată, tonusul muscular, echilibru,
reflectivitatea medulară, actele motorii globale, mişcările posturale, reflexele
integrate.

Funcţii motorii voluntare

• staţiune, mers
• mişcări segmentare

10
 • forţa musculară
Tonus muscular (prin tehnica motilităţii pasive)
Mişcări automate
Mişcări patologice asociate (sincinezii)
Motilitate involuntară (diskinezii)

3.2. Funcţiile motilităţii volunatre

3.2.1. Mişcări segmentare

• se face rugând bolnavul să execute sistematic toate mişcările fiziologice, din

toate articulaţiile.
• se va acorda atenţie amplitudinii, vitezei de execuţie şi simetriei mişcărilor.
• de partea cu deficit se va observa o lentoare a mişcării, rugând pacientul sa
ridice ambele brate, braţul de pe partea cu deficit va ramane în urmă.

3.2.2.Forţa musculară segmentară

• forţa musculară se examinează opunându-ne unor mişcări pe care bolnavul le

execută la comandă şi se va realiza comparativ şi simetric
• se vor evalua simetric toate grupele musculare
• intensitatea deficitului motor se va cuantifica astfel:
0: deficitul motor total, nu este posibilă nici o contracţie musculară
1: contracţie musculară fără mişcare
2: contracţie musculară în plan orizontal
3: contracţie musculară contra gravitaţiei
4: contracţie musculară împotriva mişcărilor impuse de examinator
5: forţă musculară normală.

Deficitul motor se claficică în:

• paralizie/plegie-pacientul nu poate executa nici o mişcare voluntară cu grupul

muscular/segmentul de corp respectiv.
• pareză: motilitatea este doar diminuata.

3.2.3. Probe de pareză

Proba Barré

• pacient în decubit ventral; se poziţionează gambele flectate pe coapse şi se va

observa ulterior, după câteva secunde căderea unei gambe spre planul patului

11
 • leziunile de neuron motor periferic:gamba cade continuu (sensibilitatea
proprioceptivă este diminuată sau abolită)
• leziunile de neuron motor central (leziune piramidală): gamba oscilează şi
cade treptat, (pacientul are sensibilitatea proprioceptivă păstrată).

Proba Mingazzini

• pacient în decubit dorsal, cu coapsele flectate în unghi drept pe bazin şi

gambele flectate tot în unghi drept pe coapse; membrele inferioare se ţin
depărtate la 5-10 cm, pentru a se evita astfel alipirea genunchilor sau a
călcâielor
• gamba va cădea de partea în care se va semnala un deficit motor.

Proba Grasset

• pacient în decubit dorsal, se poziţionează cu coapsele flectate pe bazin cu

gambele în extensie iar membrele se vor mențin la 5-10 cm depărtate
• de partea în care se înregistrează un deficit motor, gamba va cădea.

Proba Vasilescu

• pacientul în decubit dorsal, este rugat să-şi flecteze repede gambele pe coapse
şi coapsele pe bazin, fără să alipească picioarele şi fără să ridice călcâiele de
pe planul patului
• membrul paretic rămâne în urmă.

Proba braţelor întinse (Barré-Rohmer)

• pacientul este rugat să ridice braţele la nivelul planului umerilor, cu palmele în

sus
• de partea în care se înregistrează deficit motor, membrul superior începe să
cadă, iar antebraţul va lua o atitudine de pronaţie.

Alte probe care se pot utiliza în evidenţierea unor deficite motorii de intensitate mai
mică sunt:
• urmărirea posibilităţii de ortostaţiune pe vârfuri şi călcâie
• urmărirea posibilităţii de salt uniped
• urmărirea posibilităţii de a efectua genoflexiuni.

Paralizia şi pareza poate fi determinată de leziunile căilor motorii în orice punct

al traiectului lor, la orice nivel, începând de la pericarionul neuronului motor
central până la axonul neuronului motor periferic.

În funcţie de teritoriul afectat deficitul motor se poate clasifica în:

• hemipareză, hemiplegie: deficitul motor cuprinde o jumătate a corpului;

12
 • monopareză, monoplegie: deficitul motor este brahial sau crural şi cuprinde
doar un membru
• parapareză, paraplegie: deficitul motor cuprinde două membre simetrice
(parapareză crurală / brahială, paraplegie crurală / brahială)
• tetrapareză, tetraplegie: deficitul motor cuprinde toate membrele
• hemipareză/hemiplegie cruciată: deficitul motor cuprinde membrul superior
de aceeaşi parte cu leziunea şi cel inferior din partea opusă (leziunea
interesează partea laterală a decusaţiei piramidelor bulbare).

3.3. Examinarea motilităţii reflexe

3.3.1. Date anatomo-funţionale

• reflexul (actul reflex): răspuns motor, vasomotor sau secretor, produs prin
intermediul sistemului nervos, la un stimul adecvat.
• substratul morfologic al oricărui act reflex îl constituie arcul reflex
• arcul reflex este format din: receptor, cale centripetă, centru al reflexului, cale
centrifugă, efector (muşchi neted/striat, glande)

Reflexele pot fi:

• necondiţionate: reflexe cu care omul se naşte

• condiţionate: reflexe pe care omul le dobândeşte în timpul vieţii.

3.3.2. Clasificarea reflexelor

Reflexele se clasifica in functie de localizarea aferenţelor, a eferenţelor şi a

substratului anatomo-funcţional.

În funcţie de localizarea aferenţelor şi eferenţelor reflexele pot fi:

• somato-somatice (aferenţe şi eferenţe somatice)

• somato-viscerale (aferenţe somatice şi eferenţe vegetative)
• viscero-somatice (aferenţe vegetative şi eferenţe somatice)
• viscero-viscerale (aferenţe şi eferenţe vegetative).

În funcţie de substratul anatomo-funcţional reflexele sunt:

• reflexe osteotendinoase
• reflexe osteo-periostale
• reflexe cutanate şi mucoase
• reflexe articulare
• reflexe de postură
• reflexe idiomusculare.

Reflexele osteotendinoase (ROT)

13
 • sunt reflexe miotatice (reflexe profunde)
• arcul reflex, miotatic porneşte de la fusurile neuromusculare, cuprinde fibrele
groase proprioceptive, colateralele, reflexele Köllike, neuronii alfa mari
somatomotori şi axoni acestora, cu terminare prin sinapse neuromusculare
• pragul de stimulare al fusurilor neuromusculare este foarte coborât
• percutarea tendonului unui muşchi determină o întindere mult mai mare a
fibrelor musculare, ceea ce produce apariţia ROT
• lezarea arcului reflex miotatic în oricare punct al traiectului său determină
modificarea ROT specifica
• fiecare dintre ROT îşi au centrul într-un anumit segment medular sau în
trunchiul cerebral, astfel, modificarea reflexului poate indica localizarea
procesului patologic.
• ROT suferă influenţe spinale şi supraspinale iar cele mai importante sunt cele
piramidale şi cele cerebeloase
• sistemul piramidal are asupra motoneuronilor periferici o influenţă
inhibitoare,motiv pentru care leziunile piramidale se însoţesc de exagerarea
ROT
• cerebelul are asupra motoneuronilor periferici alfa mici şi asupra arcului reflex
tonigen o influenţă facilitatoare, activatoare, ca urmare, leziunile cerebeloase
determină hipotonia musculară, motiv pentru care ROT devin pendulare.

În vederea examinării corecte a ROT se vor respecta următoarele:

• temperatura camerei va fi una corespunzătoare

• pacient linistit, cooperant
• segmentul examinat să fie relaxat
• zona percutată să prezinte o integritate anatomică a ţesuturilor
• examinarea se face întotdeauna simetric
• se pot utiliza manevre de facilitare, prin care se urmăreşte distragerea atenţiei
bolnavului( manevra Jendrassik- se cere bolnavului să-şi încleşteze mâinile, şi
să tragă cu putere de ele în momentul percuţiei, sau să strângă un pumn, să
tuşească, etc.)

14
Fig nr.4. Tesatarea ROT si utilizarea ciocanului de reflexe

adaptat din Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian,
Neurologie volum I Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Editura Medicală
Universitară ”Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

Reflexul bicipital (C5 - C6)

• percuţia tendonului bicepsului determină întinderea muşchiului şi flexia

antebraţului însoţită de o uşoară suspinaţie
• braţele pacientului sunt sprijinite de coapse sau pe antebraţul medicului.

Reflexul tricipital (C6 – C8)

• percuţia tendonului tricepsului deasupra inserţiei sale pe olecran determină

contracţia muşchiului triceps şi extensia antebraţului pe braţ.

Poziţii de examinare:
• pacientul are antebraţul parţial flectat şi relaxat, sau susţinut de către
examinator
• pacientul are braţului abdus susţinut, antebraţul atârnând liber;
• pacientul este în poziţie şezândă cu mâinile în şolduri şi coatele îndepărtate de
trunchi.

Reflexul patelar-rotulian (L2 – L4)

• percuţia tendonului cvadriceps (imediat sub rotulă) determină contracţia

cvadricepsului şi extensia gambei pe coapsă.

Poziţii de examinare:

15
 • pacientul fie aşezat fie pe scaun, cu picioarele atârnând în gol, sau picior peste
picior
• fie în decubit dorsal, cu gambele relaxate şi sprijinite pe călcâie.

Fig nr.5. Testarea reflexului patelar, medio-plantar si ahilian.

adaptat din Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian,
Neurologie volum I Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Editura Medicală
Universitară ”Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

Reflexul ahilian (L5 – S2)

 percuţia tendonului achilian determină contracţia tricepsului sural şi flexia

plantară a piciorului.

Poziţii de examinare:
• pacientul în decubit dorsal, se aşează gamba relaxată a unui picior pe gamba
opusă, coapsa fiind în abducţie şi rotaţie externă, iar piciorul flectat dorsal
• pacientul în decubit ventral, cu gamba flectată pe coapsă şi flexie dorsală a
piciorului
• pacientul în genunchi.

Reflexul medioplantar (L5 – S2)

• percuţia punctului de mijloc al plantei, (pe unde trec tendoanele muşchilor

flexori comun al degetelor şi flexor propriu al halucelui) determină flexia
plantară a piciorului
• poziţiile de examinare sunt similare reflexului achilean.

16
Reflexul medio-plantar are o componentă plantară şi una digitală:

• componenta plantară constă în flexia plantară a piciorului

• componenta digitală este reprezentată de flexia plantară a degetelor 2-3-4-5 şi
este determinată de contracţia prin reflex idiomuscular, a muşchiului scurt
flexor plantar al degetelor.

Reflexul mandibular (maseterin)

• pacientul este invitat să-şi ţină gura întredeschisă şi muşchii ridicători ai

mandibulei relaxaţi; examinatorul îşi aşează un deget pe bărbia pacientului şi
îşi percută degetul
• percuţia determină o mişcare rapidă de ridicare a mandibulei.
• reflex trigemino-trigeminal atât pe calea aferentă cât şi pe cea eferentă.

Reflexul deltoid (C5 – C6)

• percuţia tendonului deltoidului în partea laterală a braţului produce abducţia

braţului.

Reflexul pectoralului mare (C5 – T1)

• percuţia tendonului marelui pectoral determină adducţia şi rotaţia internă a

braţului.

Alte reflexe osteotendinoase:

• reflexul sterno-cleido-mastoidian (C3 – C4)
• reflexele flexorilor mâinii (C8 – D1)
• reflexul radial al extensorilor (C5 – C8)
• reflexul lungului supinator (C5 – C6)
• reflexul gambierului anterior (L4 – L5)
• reflexele peronierilor (L5)
• reflexul gambierului posterior (L5 – S1).

Reflexe osteo-periostale

• descrise frecvent în cadrul ROT, ele nu sunt reflexe miotatice

• declanşarea lor se face prin excitarea directă a proprioceptorilor periostali şi
osoşi.

Reflexul stilo-radial (C5 – C6)

• percuţia apofizei stiloide a radiusului determină contracţia muşchiului lung

supinator, biceps şi radial anterior cu flexia antebraţului pe brat
• examinarea se efectuează cu pacientul în decubit dorsal, cu antebraţele aşezate
pe abdomen şi cu palmele în pronaţie.
17
Reflexul cubito-pronator (C6 – D1)

• percuţia apofizei stiloide a cubitusului determină contracţia muşchilor rotund

şi pătrat pronator şi pronaţia antebraţului.
• examinarea se efectuează cu pacientul în decubit dorsal: se prinde mâna
pacientului cu antebraţul semiflectat pe braţ şi în supinaţie.

Reflexul scapular (C7 – D1)

• percuţia marginii spinale a omoplatului determină contracţia muşchilor

pectoral mare, supraspinos şi subspinos cu adducţia braţului,adesea cu rotaţia
sa internă.

Reflexul medio-pubian (D9 – L2:)

• percuţia simfizei pubiene prin degetul examinatorului, determină contracţia

bilaterală a musculaturii abdominale şi adducţia ambelor coapse
• are valoare clinică atunci când efectul motor apare unilateral sau când apare
numai pe muşchii abdominali, lipsind abducţia coapselor
• se examineaza cu pacientul în decubit dorsal cu gambele flectate pe coapse,
plantele pe pat, la distanţă una de cealaltă, coapsele în abducţie şi uşoară
rotaţie extern.

Reflexul olecranian

• percuţia feţei posterioare a olecranului, dedesubtul inserţiei tendonului

muşchiului triceps, determină flexia antebraţului pe braţ.

Reflexul adductorilor

• percuţia condilului intern al femurului determină adducţia omolaterală a

coapsei.

Reflexul de flexie a gambei

• percuţia capului peroneului sau a tuberozităţii externe a tibiei determină o

uşoară flexie a gambei pe coapsă

Reflexul cuboidian: percuţia regiunii cuboidiene determină flexia dorsală a degetelor

2-3-4-5.

Modificarea reflexelor osteotendinoase şi a reflexelor osteo-periostale

modificări în intensitate (diminuare/abolire/hiperreflexie) și caracter

18
Diminuarea/abolirea

• leziuni care întrerup arcul reflex osteotendios: afecţiunile nervilor periferici,

leziuni radiculare, leziunea cordoanelor posterioare, leziunea centrilor reflecşi
• leziuni acute piramidale (faza flască) datorită inhibiţiei supraliminare în care
cad motoneuronii periferici,datorită stimulilor declanşaţi pe căile piramidale.
Exagerarea (hiperreflexia)
• leziuni piramidale datorită eliberării motoneuronilor periferici de sub acţiunea
inhibitorie a neuronului motor central.

Modificarea în caracter
• reflexe inversate: efectul motor care apare la stimularea unui arc reflex oeteo-
tendinos nu aparţine muşchiului al cărui tendon a fost percutat ci muşchiului
sau grupului muscular antagonist și apare când calea efectorie a refluxului
examinat este lezată la nivel medular; aferenţa senzitivă rămânând intactă,
stimulul reflex senzitiv se orientează spre neuronii motori învecinaţi, cei mai
apropiaţi fiind cei din nucleul antagonist.
• reflexe controlaterale: la stimularea unui arc reflex osteo-tendinos, pe lângă
efectul motor determinat de muşchiul al cărui tendon a fost percutat, apare şi
contracţia unui muşchi sau a unui grup muscular aparţinător membrului de
partea opusă.
• reflexe pendulare: oscilaţii cu caracter de balansare ce scad în amplitudine;
apar în afectarea formaţiunilor superioare cu rol facilitator asupra tonusului
muscular, in special în leziunile cerebeloase.

Reflexe cutanate şi mucoase

• contracţii musculare produse prin stimularea receptorilor senzitivi din
tegumente şi mucoase
• arcul reflex este polisinaptic si include pe traiectul sau un număr mare de
neuroni intermediari situaţi în diferite nivele encefalice(căi aferente
segmentare, fascicule ascendente, instanţe senzitive cerebrale, căi
descendente, neuron motor periferic, cale eferentă motorie).

Reflexele abdominale (semnul Rosenbach)

• excitarea tegumentelor abdomenului determină contracţia musculaturii
subiacente, evidenţiată prin deplasarea ombilicului.
• reflexul epigastric (D5 – D7):stimularea marginii inferioare a sternului spre
ombilic, sau a marginii rebordului costal spre ombilic determină tracţiunea
musculaturii superioare a abdomenului spre stimul.
• reflexul abdominal superior (D6 – D7): stimularea din afară spre înaintare, şi
de sus în jos, paralel cu rebordul costal determină contracţia părţii superioare a
muşchiului drept abdominal cu deplasarea în sus şi în afară a ombilicului.
19
 • reflexul abdominal mijlociu (D8 – D9): stimularea din afară spre înainte, pe o
linie orizontală la nivelul ombilicului determină contracţia zonei
supraombilicale a muşchilor peretelui abdominal, cu deplasarea în afară a
ombilicului.
• reflexul abdominal inferior: stimularea din afară spre înăuntru şi de sus în jos,
paralel cu arcada crurală determină contracţia zonei subombilicale a
musculaturii abdominale cu deplasarea în jos şi în afară a ombilicului.

Reflexul cremasterian (L1 – L2)

• stimularea feţei interne a coapsei, cu poziţie optimă a membrului inferior în

abducţie şi rotaţie exterioară determină contracţia muşchiului cremasterian şi
ridicarea testiculului homolateral.
• la femei stimularea feţei interne a coapsei determină o mişcare de retracţie a
buzei mari vaginale şi o uşoară contracţie a fibrelor inferioare ale muşchilor
abdominali

Modificarea reflexelor abdominale şi a celui cremasterian constă în abolirea sau

exagerarea lor.

• abolirea apare în leziuni ale arcurilor reflexe segmentare (procese neuropatice,

radiculare sau medulare) şi în leziuni piramidale; in stările comtoase, reflexul
abdominal dispare primul.
• exagerarea reflexelor abdominale şi a celui cremasterian se întâlneşte în
nevroze anxioase, intoxicaţii cu stricnină, hipertiroidie, etc.

Reflexul cutanat plantar (L5 – S2)

• stimularea marginii externe a plantei determină contracţia muşchilor plantari şi
flexia plantară a degetelor.
• reflexul este abolit în leziunile tronculare, radiculare sau medulare ale arcului
reflex segmentar.

“Indiferentismul plantar”: dacă stimularea nu determină efect flexor, are valoare

semiologică dacă se înregistrează unilateral.

Reflexul anal extern (S5)

• stimularea zonei de mucoasă tegumentară de la marginea orificiului anal, cu
bolnavul în poziţie genupectorală determină contracţia sfincterului anal extern
• este abolit în leziunile conului terminal şi în afecţiunile inflamatorii,
traumatice sau tumorale ale cozii de cal.

Reflexul anal intern (S5)

• stimularea anusului în interior determină contracţia sfincterului anal intern
• este diminuat/abolit în leziuni ale măduvei sacrate sau ale cozii de cal.

Reflexul fesier-reflexul gluteal- (S1)

20
 • stimularea pielii din regiunea fesieră şi subfesieră determină contracţia
muşchiului fesier mare.

Reflexul palmar (C8 – D1)

• stimularea regiunii mijlocii a articulaţiei carpo-metacarpiene spre spaţiul dintre
degetele 2-3 sau 3-4 determină flexia degetelor.

Reflexul diafragmatic (C3 – C4)

• frecarea mamelonului sau percutarea regiunii mamare determină contracţia
fibrelor retrosternale ale diafragmului cu retracţia apendicelui xifoid.

Reflexul bulbo-cavernos (S3)

• excitaţia glandului prin ciupire între police şi indice determină contracţia
muşchiului bulbo-cavernos şi a sfincterului anal extern.

Reflexul cornean
• stimularea marginii laterale a corneei provoacă clipirea bilateral şi eventual
mişcarea de retracţie a capului
• calea aferentă a reflexului cornean este ramura oftalmică a nervului trigemen,
centrul în regiunea punţii, iar calea eferentă realizată de nervul facial.

Reflexul conjuctival: stimularea conjunctivei provoacă clipire bilaterală.

Reflexul velopalatin şi faringian

• atingerea palatului determină contracţia lui, însoţită uneori de mişcarea de
deglutiţie şi senzaţia de greaţă
• calea aferentă este realizată de nervul pneumogastric, iar cea eferentă de
nervul glosofaringian şi nervul pneumogastric.

Reflexe articulare

Reflexul Mayer: aplicarea unui apăsări pe prima falangă a degetului 4 (inelar)

determină aducţia şi opoziţia policelui prin contracţia muşchilor omonimi

Reflexul Leri: flexia energică a mâinii pe antebraţ (cu prinderea mâinii în zona
articulaţiei cotului) determină flexia antebraţului pe braţ
• diminuarea/abolirea lor apare în leziuni segmentare ale arcurilor reflexe (C5-
C6-C7-C8) şi în leziuni piramidale

Reflexe de postură

Reflexe de postură locale: se evidenţiază la nivelul segmentelor de membru.

Examinarea se efectuează simetric.

Reflexul de postură al gambierului anterior

21
 • la pacientul în decubit dorsal, flexia dorsală, pasivă, fermă şi persistentă a
piciorului, determină la eliberarea bruscă, în mod normal, revenirea imediată a
labei piciorului
• în afecţiunile paleostriate poziţia imprimată de examinator se menţine şi se
poate vedea tendonul muşchiului gambier anterior.

Reflexul de postură al halucelui

• la pacientul în decubit dorsal, flexia dorsală pasivă, fermă şi persistentă a
halucelui urmată de eliberare bruscă determină, în mod normal, revenirea
imediată
• la parkinsonieni poziţia se menţine şi se poate observa tendonul flexorului
dorsal propriu al halucelui.

Reflexul de postură al semitendinosului

• la pacientul în decubit ventral se va realiza flexia bruscă a gambei pe coapsă
• la parkinsonieni, se poate observa tendonul muşchiului semitendinos.

Reflexul de postură al bicepsului

• flexia rapidă a antebraţului pe brat
• la parkinsonieni se evidenţiază expansiunea bicipitală sub tegument.

Reflexe de postură generale

• pacientul în ortostatism, cu ochii închişi, este împins uşurel dinainte-înapoi,
apoi dinapoi-înainte
• la parkinsonieni- reflexe de postura generale diminuate/ abolite; pacientul nu
se poate redresa şi cade pe spate daca nu este ţinut.

Reflexe idiomusculare
• stimularea mecanică a muşchiului determină contracţia lui
• sunt precoce abolite în distrofiile musculare progresive, dar exagerate în
distrofiile miotonice.

Reflexe patologice

Reflexul (semnul) Babinski

• excitarea feţei externe a plantei determină extensia halucelui şi desfacerea
degetelor în evantai (semnul evantaiului) eventual rotirea internă a piciorului
cu contracţia tensorului fasciei late
• indică o leziune piramidală.

Echivalenţele Babinski
• apar ca expresie a extinderii zonei reflexogene cutanate a semnului Babinski
• constau în producerea extensiei halucelui și a desfacerii degetelor în evantai,
prin următoarele manevre:
1. stimularea marginii laterale a piciorului sub maleolă “semnul
Chaddock”
22
 2. presiunea musculaturii gambei “semnul Gordon”
3. apăsarea feţei anterioare a tibiei cu stimulare de sus în jos, de la
genunchi la gleznă “semnul Oppenheim”
4. ciupirea tendonului ahilian “semnul Schäffer”

Fig. nr. Fig nr.6. Echivalenţele Babinski : “semnul Chaddock”; “semnul

Gordon”; “semnul Oppenheim”;

adaptat din Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian,
Neurologie volum I Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Editura Medicală
Universitară ”Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

5. flexia pasivă fermă şi persistentă a degetului 4 de la picior, apăsând pe

prima falangă “semnul Gonda”
6. flexia pasivă fermă şi persistentă a degetului 5 de la picior, apăsând pe
prima falangă“semnul Chiliman”
7. flexia plantară bruscă şi persistentă a degetelor 2, 3, 4, 5 “semnul
Grigorescu”
8. înţeparea zonei dorsale externe a piciorului “semnul Bing”.

Reflexul de flexiune plantară a degetelor

constă dintr-o mişcare discretă, clonică, de flectare plantară a primei falange de la

degetele 2-3-4-5, produsă prin:

• percuţia la baza degetelor 2-3-4-5, sau percuţia cu degetele

examinatorului a ultimelor falange a degetelor bolnavului “semnul
Rosolimo”
• percuţia regiunii cuboidiene “semnul Mendel-Bechterew”(cuboidian
inversat)
• percuţia călcâiului “semnul Weingrow”

23
Reflexul de flexiune a policelui

constă din producerea mişcării de flexie a ultimei falange a policelui prin:

• ciupirea ultimei falange a degetului 3 “semnul Hoffman”

• percuţia cu degetele examinatorului a ultimei falange a degetelor pacientului
“semnul Rosner”
• percuţia bazei degetelor 3 şi 4 determină pe lângă flexia ultimei falange a
policelui şi flexia degetelor 2-3-4-5 pe palmă “semnul Troemmer”

Reflexul orbicular al buzelor“Toulouse”

• percuţia interliniei labiale în porţiunea ei mijlocie determină contracţia

orbicularului buzelor cu strângerea buzelor şi proiectarea lor înainte
• arcul reflex este trigemino-facial.

Reflexul palmo-mentonier”Marinescu Radovici”

• stimularea liniei de la zona mijlocie a feţei anterioare a gâtului mâinii până la

baza policelui, de-a lungul eminenţei tenare determină contracţia muşchilor
mentonieri omo sau bilateral
• arcul reflex are o aferenţă cu punctul de plecare din teritoriul radicular C6-C7,
eferenţa împrumutând calea nervului facial.

Reflexe de automatism medular: se evidenţiază în leziunile medulare grave cu

interesare bilaterală a căilor piramidale.

• reflexul de triplă flexiune (descris de P. Marie şi Foix)

 înţeparea plantei determină flexia dorsală a piciorului pe gambă, a
gambei pe coapsă şi a coapsei pe bazin
 examinarea se execută în condiţia în care pacientul nu poate efectua
mişcarea în mod voluntar
 reflexul are valoare în stabilirea limitei inferioare a leziunilor medualre,
aceasta fiind precizată de teritoriul radicular până la care stimularea cu
acul declanşează reflexul.
• reflexul de extensie încrucişată: la declanşarea unui reflex de triplă flexie, de
partea opusă, se produce extensia coapsei şi a genunchiului, cu flexia plantară
a piciorului şi a halucelui
• reflexul de masă: ciupirea tarsului sau înţeparea plantei determină un
complex de simptome care conţin reflexul de triplă flexiune omolaterală,
reflexul de extensie încrucişată, micţiune, defecaţie, transpiraţie.
• clonusul rotulian
 împingerea energică distală a marginii patelare superioare şi
menţinerea ei în această poziţie determină contracţii şi decontracţii

24
 succesive şi rapide ale muşchiului cvadripces, cu deplasarea în sus şi
în jos a rotulei
 reprezintă manifestarea clinică a exagerării reflexului miotatic ca
urmare a leziunii piramidale şi a emancipării motoneuronilor periferici
de sub acţiunea inhibitoare a celulelor Betz
 prezența sa arată că leziunea medulară se găseşte deasupra segmentului
L2.
• clonusul plantar: prin imprimarea piciorului unei mişcări energice de flexie
dorsală se determină întinderea tendonului Achile şi declanşarea reflexului
miotatic de contracţie şi decontracţie a muşchilor triceps sural.

Reflexe ce apar în leziunea lobului frontal

• sunt reflexe de eliberare, ele există în mod fiziologic la nou născut şi la sugar,
dispărând în urma dezvoltării ariei 6a alfa şi a funcţiei sale inhibitorii
• sunt produse de leziuni ale câmpului 6a alfa.

Reflexul de apucare a mâinii („grasping reflex” descris de Janisevski): stimularea

proprioceptivă a degetelor de la mâna bolnavului cu mâna examinatorului sau cu
ciocanul determină apucarea fermă a mâinii examinatorului sau a ciocanului,
desprinderea acesteia se face cu dificultate şi efort.

Reflexul de apucare forţată: reflexul anterior descris este realizat prin stimularea
tactilă a tegumentului dintre police şi índice.

Reflexul de apucare a piciorului (Russel şi Curran): stimularea proprioceptivă a

degetelor piciorului determină mişcarea de flexiune plantară a lor.

Reflexul tonic al piciorului: stimularea tactilă a tegumentelor de la baza degetelor

piciorului determină mişcarea de flexie plantară a lor.

Reflexul tonic al palmei (Botez) excitarea tactilă a tegumentelor dinspre zona

proximală a palmei înspre spaţiul dintre degetele 1 şi 2 sau 2 şi 3, determină adducţia
şi flexia degetelor cu modelarea palmei în formă de căuş.

Reflexul de urmărire al mâinii (“groping reflex”sau “reflex de magnetizare”)

pacientul îşi mişcă mâna, antebraţul şi chiar membrul superior în întregime înspre şi
după obiectul care apare în câmpul său visual.

Reflexul de urmărire al piciorului: similar.

Reflexul de apucare orală (Lhermitte şi Gautier): excitarea tactilă a tegumentelor,

buzelor şi din jurul orificiului bucal determină deschiderea gurii şi încercarea de a
prinde obiectele precum şi rotirea omolaterală a capului.

25
Reflexul de urmărire al capului, gurii, buzelor şi limbii (Popoviciu şi Aşgian):
orientarea capului, gurii, buzelor şi limbii înspre şi după obiectul care apare în câmpul
vizual al bolnavului.

Referinte

1. Liviu Popovici, Berjd Asgian, Bazele semiologiei, ale practicii neurologice şi

neurochirurgicale vol I, în colaborare cu Constantin Arseni, Editura Medicală,
Bucuresti 1991

2. Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian,

Neurologie volum I Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-neurochirurgicală;
Editura Medicală Universitară ”Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

3. Liviu Popovici, Constantin Arseni, Bazele semiologiei ale practicii neurologice si

neurochirurgicale vol II, Editura Medicala, Bucuresti 1991

4. Martin Trepel, Neuroanatomie; Struktur und Funktion, 5. Auflage, Urban & Fischer
Munchen 2012

Capitolul 4

Tonusul muscular

Definiţie
Tonusul muscular reprezintă starea permanentă de contracţie alternativă a
aproximativ 25 – 30% din totalul fibrelor musculare ale unui muşchi. Chiar și în
repaus există un tonus de repaus.
Tonusul muscular este un servo-mecanism care facilitează iniţierea unei
mişcări rapide sau adoptarea/menţinerea unei posturi particulare.
Există grupe musculare implicate mai intens din punct de vedere al tonusului
muscular, spre exemplu musculatura antigravitatională, muşchii maseteri.

Mecanismele de control ale tonusului muscular sunt localizate la mai multe

niveluri ale SNC:
- Spinal
26
 - Supraspinal:
• Cerebel
• Trunchi cerebral (substanţa reticulată, nucleul roşu, nucleii vestibulari,
olivele bulbare)
• Nuclei bazali
• Cortex cerebral
1. Controlul spinal al tonusului muscular:
Principalul reglator al tonusului muscular este fusul neuro-muscular, un receptor
propioceptiv specializat pentru detectarea întinderii musculare, situat în paralel cu
fibrele musculare striate. Fusul neuro-muscular, este compus din aprox 10 fibre
musculare numite fibre intrafusale (spre diferenţă de fibrele extrafusale, normale ale
muşchiului), cu trăsături mai degrabă de tip embrionar şi caractere striate (contractile)
numai la capete, fibre învelite într-o capsulă conjunctivă care se insera pe
endomisiumul fibrelor musculare obişnuite (extrafusale). Fibrele intrafusale sunt de 2
tipuri:
- fibre în sac nuclear (nucleii sunt adunaţi în zona centrală a fibrei)
- fibre în lanţ nuclear (nucleii sunt înşiraţi în lanţ de-a lungul fibrei)
Inervaţia la nivelul fusului muscular este dublă, atât senzitivă cât şi motorie:
- Inervaţia senzitivă:
o Fibre senzitive primare, anulo-spiralate, care înfăşoară regiunea
centrală a ambelor tipuri de fibre intrafusale; reprezintă terminaţii
ale fibrelor sensitive de tip Ia, cu viteză mare de conducere;
detectează variaţia în lungime şi viteza întinderii muşchiului
adiacent.
o Fibre sensitive secundare, în buchet, localizate la nivelul capetelor
contractile ale fibrelor intrafusale; reprezintă terminaţii ale unor
fibre sensitive de tip II; sesizează alungirea instantanee a fibrelor
musculare
- Inervaţia motorie: se realizează prin fibre motorii gamma, subţiri cu
diametrul de 3-6 microni, destinate exclusiv fusurilor neuro-musculare şi
care se termină în placă neuro-motorie disctinctă la nivelul porţiunii
contractile a fibrelor intrafusale în sac nuclear şi ca terminaţii mai puţin
distincte la nivelul capetelor striate ale fibrelor intrafusale în lanţ nuclear.

27
 Reflexul miotatic (tonigen sau de întindere) are scopul de a menţine
constantă lungimea muşchiului fiind suportul controlului spinal al tonusului muscular.
Fibrele senzitive de la nivelul fusului neuro-muscular transmit potenţiale de
acţiune generate de întinderea activă sau pasivă a muşchiului spre maduvă. Aici ele
fac sinapsă cu motoneuronul alfa corespunzator muşchiului respectiv fie direct (calea
monosinaptică, în special fibrele Ia), fie prin intermediul unor neuroni intercalari
(calea polisinaptică), determinând ajustarea lungimii muşchiului:
- Reflex miotatic pozitiv: întinderea muşchiului determină o rată crescută de
descărcare a potenţialelor de acţiune prin fibrele senzitive inducând prin
motoneronul alfa contracţia muşchiului cu scurtarea lui
- Reflex miotatic negativ: scurtarea (contracţia) muşchiului determină o rată
scăzută de potenţiale de acţiune prin fibrele senzitive inducând relaxarea
muşchiului cu alungirea lui.
Importanţa reflexului miotatic în reglarea spinală a tonusului muscular e
demostrată de hipotonia instalată în lezarea arcului reflex miotatic la oricare nivel al
lui.
În reglarea spinală al tonusului muscular un rol important îl joacă de
asemenea:
- Sistemul (bucla) gamma: motoneuronii gamma din cornul medular
anterior sunt destinaţi capetelor contractile ale fusurilor neuro-musculare şi
ajustează lungimea fusurilor în funcţie de necesităţi. Sensibilitatea fusului
ca receptor depinde de gradul de întindere al acestuia, grad de întindere
care trebuie ajustat în permanenţă la gradul de întindere al muşchiului
subiacent atunci când se doreşte adoptarea unei posturi sau o mişcare
voluntară. În general are acţiune facilitatoare a activităţii tonice prin
creşterea tensiunii intrafusale.
- Circuitul Renshaw (inhibiţie recurentă): alcătuit dintr-o colaterală
recurentă desprinsă din axonul motoneuronului alfa imediat dupa ieşirea
din cornul anterior care face sinapsă cu un neuron intercalar inhibitor care
la randul lui face sinapsă inhibitorie cu respectivul motoneuron, limitând
descărcările excesive ale impulsurilor la nivelul acestuia, având astfel
acţiune inhibitoare asupra activităţii tonigene reflexe.

28
 Observaţie: In cazul unei mişcari reflexe (de exemplu reflexul patelar),
activarea motoneuronului alfa destinat muşchilor implicaţi în mişcare (agonişti) va fi
însoţită în paralel de inhibarea motoneuronilor destinaţi muşchilor implicaţi în
mişcarea opusă (antagonişti), prin colaterale din fibrele sensitive care fac sinpasă în
substanţa cenuşie medulară cu neuroni inhibitori pentru motoneuronii antagonişti din
cornul anterior (inhibiţia reciprocă).

Aparatul Golgi reprezintă un receptor proprioceptiv (terminaţii nervoase

incapsulate) localizat în tendoanele muşchilor. Un receptor deserveşte aprox 10-15
fibre musculare. Aparatul Golgi detectează varitaţiile de tensiune în tendon şi implicit
în muşchi spre deosebie de fusurile neuromusculare care detectează variaţiile în
lungime ale muşchiului. Este mult mai puţin sensibil decât fusul neuromuscular.
Fibrele sezitive aferente de la aceşti receptori sunt de tip Ib (cu viteza de trasmitere
mare) şi fac sinapsă cu neuroni intercalari inhibitori ai motoneuronilor alfa destinaţi
muşchiului respectiv. Astfel creşterea tensiunii la nivelul tendonului unui muşchi în
cadrul unei contracţii izometrice duce la relaxarea muşchiului respectiv tensionat, în
cadrul unui reflex protectiv (reflex de întindere inversat) pentru evitarea ruperii
musculare sau a dezinserţiei tendinoase. Un contingent important al fibrelor Ib de la
aparatul Golgi ajung la cerebel prin intermediul tractelor spinocerebeloase anterior şi
posterior.

Controlul supraspinal al tonusului muscular:

Reglarea tonusului muscular este controlată de formaţiuni supraspinale până la
neocortex. Aceste structuri primesc aferenţe prin colaterale de la neuronii senzitivi
provenind de la fusurile neuro-musculare şi receptorii Golgi, care fac sinapsă în
nucleul dorsal spinal cu al doilea neuron senzitiv care intră în principal în componenţa
fasciculelor spinocerebeloase anterioare (fibre încrucisate) şi posterioare (fibre
neîncrucişate), ajungând prin pedunculii cerebeloşi inferiori şi superiori la cortexul
cerebelos de la nivelul vermixului. Astfel cerebelul este în permanenţă informat
despre starea tonusului muscular şi la rândul său informează cortexul cerebral.
Influenţele supraspinale asupra tonusului muscular pot fi de tip facilitator sau
inhibitor, substanţa reticulată din trunchiul cerebral fiind calea comună finală de

29
acţiune a sistemului de control supraspinal, sintetizând toate informaţiile şi acţiunile
acestuia. Formaţiunea reticulată medio-ventrală se întinde de la bulb la hipotalamusul
posterior având acţiune facilitatoare asupra tonusului şi formaţiunea reticulată bulbară
dorso-ventrală are acţiune inhibitorie. Influenţa ariilor supraspinale prin intermediul
substanţei reticulate se exercită asupra motoneuronilor gamma, realizându-se
adaptarea tonusului postural în funcţie de necesităţi
- Facilitatoare:
o Formaţiunea reticulată bulbară medio-ventrală
o Nucleii vestibulari
o Olivele bulbare
o Nucleii bazali
o Neocerebelul
- Inhibitoare:
o Formaţiunea reticulată bulbară dorso-laterală
o Nucleul roşu
o Paleocerebelul
o Neocortexul motor (ariile 4 şi 6)

Implicarea atâtor structuri în controlul tonusului muscular explică modificările

frecvente ale acestuia.

Examinarea tonusului muscular

- Este dificilă, pentru că implică un mare grad de subiectivism şi nu există o
metodă cantitativă
- Depinde de:
o Experienţa şi judecata clinică a examinatorului
o Gradul de cooperare (incluzând gradul de relaxare) al pacientului
Inspecţia: permite evaluarea stării de contracţie a unui muşchi sau grup muscular,
simetric, bilateral; se evaluează modul în care muşchii “îmbracă” structura osoasă (ex:
în hipotonie crestele osoase devin foarte evidente)
Palparea: permite evaluarea consistenţei musculare

30
Mobilizarea pasivă: la nivelul marilor articulaţii permite evaluarea stării de tonus
muscular prin aprecierea amplitudinii mişcării:
• Articulaţia cotului: pumnul nu trebuie să atingă umărul la flexia maximală
• Articulaţia genuchiului: calcâiul nu trebuie să atingă fesa la flexia maximală
Proba lui Negro (Cogwheel sign): flexia/ extensia pasivă la nivelul articulaţiei
cotului (cu palparea tendonului bicipital) se face sacadat, ca o roată dinţată în loc să
fie o mişcare continuă, fluentă.
Proba lui Noica (Cogwheel sign): se fac mişcări de flexie şi extensie pasivă la nivelul
articulaţiei radio-carpiene şi ulterior se cere pacientului să mişte concomitent
membrul inferior homolateral (ridicare-coborare): se observă o mişcare sacadată a
tendoanelor, o “împăstare” sau chiar blocare a mişcării pasive la acest nivel.

Modificările patologice ale tonusului muscular:

Starea tonusului se modifică în raport cu sediul leziunii:
- leziunile care interesează arcul tonigen sau structurile supramedulare
facilitatoare tonusului vor duce la scăderea tonusului = hipotonie.
- leziunile care interesează structurile inhibitoare asupra tonusului vor
produce eliberarea arcului reflex tonigen cu creşterea tonusului =
hipertonie.
1. Hipotonia:
Obiectiv:
- Musculatura apare flască, cu proeminenţele osoase evidente, pare că atârnă
pe membre, poate avea impact asupra posturii
- La palpare consistenţa musculaturii e diminuată
- La mobilizarea pasivă amplitudinea mişcarilor membrelor e crescută,
neaparând rezistenţă normal când flexia/extensia e dusă la extrem; pumnul
atinge cu uşurinţă umărul şi călcâiul atinge fesa.
- Lasate să cadă în timpul examinării, membrele interesate cad abrupt
Poate fi:
- Generalizată:
• Sindroame extrapiramidale bilaterale de tip hipoton-hiperkinetic
(sindroame coreice: chorea Huntington, chorea Sydenham - lezarea
nucleului caudat și a nucleului putaminal)

31
 • Leziuni cerebeloase bilaterale (ex. atrofie cerebeloasă, ataxia
spinocerebeloasă ereditară)
• Sindromul Floppy Baby
• Miopatii
- Extinsă hemicorporal:
• Leziuni ale emisferelor neocerebeloase - homolateral leziunii (infarct
cerebelos, hematom cerebelos intra-emisferic, posttraumatic, tumoră
cerebeloasă, etc)
• Leziunilor ale căilor sensibilităţii proprioceptive conştiente (sindromul
tabetic – tabesul dorsal, posttraumatic)
• Leziunilor distructive acute de cale piramidală (diaschizis), cu caracter
tranzitor – (infarct cerebral, TCC)
- Extinsă zonal:
• Leziuni de neuron motor periferic
• Orice întrerupere a arcului reflex tonigen
Hipotonia prin lezarea neuronului motor este cea mai accentuată şi însoţită de
deficit motor:
- NMP (neuron motor periferic): asociază amiotrofii, ROT abolite şi
eventual fasciculaţii (în cazul lezării pericarionale a motoneuronului
periferic din cornul anterior medular).
- NMC (neuron motor central): este tranzitorie (pe perioada de diaschizis),
asociază ROT abolite dar semnul Babinski apare în primele zile
Hipotonia prin lezarea cerebeloasă, extrapiramidală, propioceptivă nu e
însoţită de deficit motor.
- În leziunile cerebeloase ROT sunt păstrate dar pendulare şi e prezinta
ataxia cerebeloasă
- În leziunile proprioceptive ROT sunt abolite şi poate fi prezentă ataxia
propioceptivă şi tulburări obiective de sensibilitate propioceptivă
- În leziunile extrapiramidale de tip hipoton-hiperkinetic sunt prezente
mişcările specific coreo-atetozice.
Pierderea bruscă şi tranzitorie a tonusului muscular poate fi întalnită în crizele
epileptice atone şi cataplexie (în cadrul narcolepsiei).

32
 Sindromul Floppy Baby constă într-o hipotonie generalizată a nou-născutului,
având numeroase cauze centrale şi periferice.

2. Hipertonia:
Obiectiv:
- Musculatura apare fermă, contractată
- La palpare consistenţa musculaturii e crescută
- La mobilizarea pasivă amplitudinea mişcarilor membrelor e scăzută, se
caută semnul lamei de briceag, semnele Negro şi Noica
Poate fi:
- Extinsă:
o Piramidală (Spasticitatea):
 Este o creştere a tonusului muscular dependentă de viteza
mişcării: cu cât viteza mişcării e mai mare cu atât rezistenţa
opusă e mai mare
 Consecinţa lezării neuronului motor central (piramidal) cu
diferite localizări
 Predomină la nivelul musculaturii flexoare la nivelul
membrelor superioare şi al musculaturii extensoare la
nivelul membrelor inferioare (musculatura
antigravitaţională)
 Sunt abolite mişcările voluntare şi automate (deficit motor)
 Este de tip elastic (membrele flectate/extinse pasiv revin la
poziţia iniţială), motiv pentru care apare semnul lamei de
briceag: la mişcarea pasivă se observă o iniţială rezistenţă
care ulterior cedează brusc; “ la deschidere” (extensie)
pentru membrele superioare şi “la închidere” (flexie )
pentru membrele inferioare
 predomină în distalitate pe membre
 fenomene asociate:
• ROT abolite, semnul Babinski prezent, clonus

33
 • Mişcări involuntare: sincineziile (mişcări
involuntare care apar la unele mişcări voluntare sau
însoţesc unele mişcări automate)
 Mecanisme posibile:
• La nivel cortical şi suprapinal: pierderea influenţelor
corticale inhibitoare (exercitate prin intermediul
substanţei reticulate dorsale) care duc la eliberarea
reflexului tonigen
• La nivel spinal: pierderea inhibiţiei recurente
(alterarea circuitului Renshaw), pierderea inhibiţiei
reciproce, diminuarea reflexului de întindere
inversat

o Extrapiramidală (Rigiditatea):
 consecinţa degenerării substanţei negre mezencefalice cu
dezinhibarea consecutivă a paleostriatului (nucleul palid);
cu stimularea substanţei reticulate facilitatoare tonusului
muscular.
 interesare globală, dar predomină la musculatura rizomelică
(paravertebrală şi proximală la nivelul membrelor); deşi
debutează de obicei pe o parte în 1-2 ani se bilateralizează)
 interesează preponderent musculatur flexoare a membrelor,
gâtului şi trunchiului, cu adoptarea caracteristică a posturii
în anteflexie
 Sunt abolite mişcările automate, cele voluntare sunt
prezente (lipsa deficitului motor)
 Este de tip plastic: rezistenţă constantă la miscarea pasivă,
interesând simultan atât muşchii agonişti cât şi cei
antagonişti, segmentul mobilizat tinzând să păstreze noua
poziţie imprimată
 Fenomene asociate:
• Tremorul de repaus - posibil

34
 • Semnele Negro (semnul roţii dinţate) şi Noica
prezente (Cogwheel sign)
• Reflexele de postură locale exagerate (semnul
halucelui)
• Reflexele de redresare posturală diminuate (semnul
propulsiei şi retropulsiei)
• Hipokinezie şi bradikinezie
- Zonală:
o Hipertonia paravertebrală din iritaţia radiculară (ex: hernia de disc)
o Hipertonia nucală (la nivelul cefei) din sindromul de iritaţie
meningeană
Alte hipertonii:
- Rigiditatea de decerebrare: postura în extensie la nivelul tuturor
membrelor, produsă prin leziune sub nucleul roşu
- Rigiditatea de decorticare: postură cu membrele superior în flexie şi
adducţie şi cu membrele inferioare în extensie, prin leziune deasupra
nucleului roşu
- Sindromul stiffman (sindromul omului rigid): afecţiune de natură
autoimună (status anti-GAD pozitiv), având ca rezultat blocada GABA-
ergica în SNC; apare o hipertonie predominant la nivelul trunchiului, peste
care se suprapun spasme dureroase declanşate de stimuli neaşteptaţi sau
emoţii;

Cauze de falsa hipotonie:

- boli ale ţesultului conjunctiv care pot da laxitate articulară (sindrom Ehler-
Danlos, sindrom Marfan)
Cauze de falsa hipertonie:
- edem (inclusiv inflamator), pseudohipertrofie, spasm produs de durere,
redori articulare, retracţii tendinoase.

Bibliografie
Campbell W.W. DeJong R.N. DeJong's the Neurologic Examination. 7th ed,
Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, 2012.

35
Mukherjee A, Chakravarty A. Spasticity Mechanisms – for the Clinician. Front
Neurol. 2010; 1: 149.

Sheng Li. Spasticity, Motor Recovery and Neural Plasticity after Stroke. Front
Neurol, 2017; 8: 120.
Goetz C. Textbook of Clinical Neurology. Saunders, Philadelphia, 2007.

Ropper A, Samuel M, Klein J. Adams and Victor's Principles of Neurology. 10th ed.
Mc Grow Hill, New York, 2014.
Cincă I, Mareş A. Diagnostic Neurologic: Diagnostic Semiologic și Topografic. Ed.
Medicală, Bucureşti, 1971.
Bulboacă A, Bulboacă A, Ciobanu P, Fodor D, Maximencu S, Stănescu I. Introducere
în Neurologie. Cluj: Ed. Echinox; 2015.
Bulboaca A, Principii de diagnostic clinic neurologic. Casa Cărții de Știință, Cluj,
2000

Capitolul 5
SINDROAME MOTORII

Comportamentul nostru, în cea mai mare măsură a lui, implică funcţia motorie, de
la simple gesturi la locomoţie, mimică, abilităţi motrice avansate.

Motilitatea corpului uman, asociată musculaturii striate, se clasifică în trei

categorii majore:
• Motilitatea voluntară ( iniţiată la nivel cortical)
• Motilitatea automată (asociată nucleilor extrapiramidali/circuitelor cortico-
subcorticale)
• Motilitatea reflexă (asociată măduvei spinării şi trunchiului cerebral)

1. Sindromul de neuron motor central (SNMC)

Neuronul motor central se constituie în prima verigă a motilităţii voluntare.

Originea neuronului motor central:

36
 - Aria motorie primară (aria 4 Brodmann) situată în girusul prececentral
(presylvian) din lobul frontal
• Rolul constă în generarea de implulsuri care controlează execuţia
mişcărilor hemicorpului de partea opusă (majoritatea fibrelor
piramidale încruşându-se)
• Fiecare parte a corpului este reprezentată la nivelul cortexului motor
primar, reprezentarea fiind cu caracter somatotopic, aşa numitul
homunculus motor - deformat şi răsturnat:
 Membrul inferior este reprezentat pe faţa medială a lobului
frontal (interemisferic), trunchiul în partea superioara a lobului
frontal, membrul superior pe partea convexă iar faţa şi aparatul
fonator la baza ariei motorii frontale
 În fiecare emisfer se proiectează predominant jumatatea opusă a
corpului iar extremitatea cefalică are şi proiecţie homolaterală
 Aria de proiecţie corticală este cu atât mai extinsă cu cât funcţia
respectivei părţi a corpului e mai complexă (ariile cele mai
extinse le au faţa, mâna, fonaţia şi masticaţia)

- Arii motorii secundare:

• Ariile prefrontale 6 şi 8: sunt implicate în orientarea trunchiului în
funcţie de necesităţi în cursul unui act motor
• Aria motorie suplimentară, situată medial de primele: implicată în
planificarea actelor motorii şi în coordonarea stânga- dreapta a
membrelor superioare
• Aria parietală posterioară: e implicată în transformarea informaţiei
senzorială în comenzi motorii (prin informaţii legate de poziţionarea în
spaţiu şi aprecierea distanţelor); trimite informaţii spre celelalte arii
motorii suplimentare.

Axonii neuronilor motori dau naştere fascicolului tractului piramidal compus

din:
- tractul cortico-spinal – coboară spre a face sinapsă cu al doilea neuron motor
la nivelul coarnelor anterioare ale măduvei spinării
- tractul cortico-nuclear – destinat nucleilor motori din trunchiul cerebral
Fascicolul piramdal converge la nivelul centrului oval formând corona radiata
şi ajunge la nivelul braţului posterior al capsulei interne unde păstrează o
somatotopie:
• fibrele destinate membrului inferior sunt situate cel mai posterior
• fibrele destinate membrului superior sunt situate la mijloc
• fibrele destinate feţei şi muschilor masticatori şi fonatori sunt situate la
nivelul genunchiului capsule.

Traiectul continuă prin trunchiul cerebral: pedunculii cerebrali (mezencefal);

fasciclulul cortico-nuclear se opreşte la nivelul nucleilor motori ai nervilor cranieni,
37
majoritatea încrucişându-se la nivelul lor, iar fascicolul cortico-spinal işi continuă
traiectul în partea anterioară a punţii şi la nivelul bazei bulbului (piramidele bulbare)
are loc decusaţia piramidală unde aprox 90% dintre fibre se încrucişează şi trec în
cordonul medular lateral de partea opusă formând fascicolul piramidal încrucişat;
restul de 10 % îşi continuă traiectul în cordonul medular anterior de aceeaşi parte
formând fascicolul piramidal direct.

Axonii fascicolului piramidal fac sinapsă pe rând cu neuronul motor periferic

la nivelul coarnelor anterioare ale măduvei:

- fibrele piramidale destinate controlului motor al mâinii fac sinapă cu neuronii

motori periferici din coarnele anterioare spinale ale regiunii cervicale, cele
destinate controlului motor al membrului inferior fac sinapsă în regiunea
lombară.

În substanţa albă medulară, pe lângă fascicolele piramidale coboară şi alte

fascicole motorii ale motilităţii automate, cu originea în diferite regiuni subcorticale,
controlând postura, tonusul muscular, echilibrul, coordonarea. Acestea pot influenţa
calea motilităţii voluntare (prin neuroni intercalari şi prin proiecţii corticale), ajustând
actul motor.

Sindromul de neuron motor central apare datorită leziunilor neuronilor

piramidali sau a prelungirilor acestora (tractul piramidal), fiind vorba de o cale cu
traiect lung, cu multiple potenţiale sedii lezionale:

Caracteristici clinice:
- Deficit motor interesând motilitatea voluntară şi automată
• în funcţie de intensitate:
 plegie: deficit motor complet
 pareză: defcit motor parţial
• sistematizat topografic, în funcţie de sediul leziunii:
 monopareză/plegie (deficitul motor al unui membru)
 hemipareză/plegie (deficitul motor al unei jumătăţi a
corpului)
 parapareză/plegie (deficitul motor al membrelor inferioare)
 dipareză/plegie brahială (deficitul motor al membrelor
superioare)
 tetrapareză/plegie (deficitul motor al tuturor membrelor).
• electiv:
 pentru membrul superior predomină pe extensori,
supinatori, rotatori externi şi adductori ai braţului
 pentru membrul inferior predomină pe flexorii dorsali ai
piciorului şi ai gambei, adductori şi rotatori externi ai
coapsei
• predominenţă distală pe membre.
38
- Reflexele osteo-tendinoase (ROT) exagerate (cu excepţia perioadei de
diaschizis când sunt abolite):
• Hiperreflectivitatea osteotendinoasă se caracterizează prin:
 scăderea pragului de declanşare a reflexului (apariţia la
stimuli de intensitate mică)
 scăderea latenţei (apariţia rapidă a răspunsului după
percuţie)
 creşterea amplitudinii răspunsului
 creşterea perioadei de contracţie muculară
 extinderea zonei reflexogene (reflexul este declanşat de
stimuli/percuţie aplicate la distanţă de locul de elecţie
pentru obţinerea răspunsului).
• Clinic, pentru evidenţierea sindromului piramidal, testăm
următoarele ROT:
 la membrele superioare: bicipital, triciptal, stiloradial,
cubitopronator
 la membrele inferioare: rotulian, achilian, medioplanetar.

- Reflexele cutanate abdominale:

• Reflexele cutanate abdominale: diminuate/abolite
• Reflexul cutanat plantar inversat (semnul Babinski): vezi mai jos

- Semne patologice piramidale:

• La membrele inferioare
 Semnul lui Babinski prezent (reflex cutanat plantar
inversat) cel mai important semn patologic piramidal,
marca lezării piramidale:
• Reflexul cutanat plantar: la pacientul aflat în
decubit dorsal, cu membrele inferioare extinse şi
musculatura relaxată, se execută stimularea cu un
obiect uşor ascuţit a marginii externe a plantei, în
sens calcaneo-digital, până la vecinătatea halucelui
• Răspuns normal: flexia degetelor
• Răspuns patologic = semnul lui Babinski:
extensia dorsală susţinută a halucelui, la care
se poate asocia flexia plantară şi abducţia în
evantai a celorlalte degete ale piciorului
• Echivalente de semn Babinski: Chadock,
Oppenheim, Gordon, Schaffer (acelaşi răspuns
motor)
 Semnul Rossollimo: se percută cu ciocanul de reflexe faţa
plantară a degetelor piciorului examinat
• Răspuns patologic: flexia promptă a degetelor
(normal nu se produce nici o mişcare)
39
 • La membrele superioare:
 flexia falagei distale a policelui la: ciupirea falangei distale
a degetului III (semnul Hoffmann), percuţia falangei distale
a degetului III (semnul Rosner), percuţia falangelor distale
a degetelor II-V (semnul Tromner)
 Reflexul palmo-mentonier (Marinescu-Radovici): la
stimularea eminenţei tenare se produce contracţia
mentonului ipsilateral

- Hipertonia musculară (spasticitatea) în segmentele deficitare (cu

excepţia perioadei de diaschizis când se constată hipotonie tranzitorie):
vezi capitolul “Tonusul muscular”:
 Predomină la nivelul musculaturii flexoare la nivelul
membrelor superioare şi al musculaturii extensoare la
nivelul membrelor inferioare (musculatura
antigravitaţională)
 de tip elastic (membrelele flectate/extinse pasiv revin la
poziția inițială) - semnul lamei de briceag
 predomina distal pe membre

- Sincinezii (mişcări involuntare care apar patologic la nivelul segmentelor

deficitare la unele mişcări voluntare/automate efectuate cu membrele
sănătoase):
• Globale – apar la membrele deficitare la un efort global (ex: tuse,
strănut, căscat)
• De imitaţie – membrele deficitare schiţează mişcarile efectuate cu
membrele sănătoase
• De coordonare – asociate unor mişcari voluntare cu membrele
deficitare.

În faţa unui sindrom piramidal (de neuron motor central) este necesară
sistematizarea topografiei şi corelarea suferinţei neurologice cu sediul lezional:

Hemiplegia/hemipareza
1. Hemiplegia corticală:
- Etiologie: accidente vasculare cerebrale ischemice sau hemoragice, TCC,
menigoencefalite.
- Caracterizată de:
• Simptomatologie contralaterală leziunii
• Afectarea preponderentă:
• Facio-brahială - teritoriul arterei silviene (cerebrale medii)
• Crurală - teritoriul arterei cerebrale anterioare
-Poate asocia:

40
 • Diferite grade de afazie (afectarea emisferului dominant (90% cel stâng),
în teritoriul arterei cerebrale medii)
• Tulburări de sensibilitate (leziune extinsă în lobul parietal)
• Hemianopsie = amputarea unei jumătăţi din câmpul vizual (lob parietal şi
partea superioară a celui temporal)
• Hemineglijenţă spaţială (leziune extinsă în lobul parietal non-dominant)

2. Hemiplegia capsulară:
- Simptomatologie contralaterală leziuni
- Deficitul motor şi senzitiv (prin extensia leziunii spre talamus) este în general
egal distribuit pe hemicorpul afectat
- Etiologie: accidente vasculare cerebrale ischemice şi hemoragice, tumori,
scleroză multiplă, menigoencefalie, paralizia infantilă, TCC.

3. Hemiplegia prin leziuni de trunchi cerebral

- Simptomatologie polimorfă prin asocierea la sindromul piramidal a semnelor
lezării de nervi cranieni dând naştere sindroamelor alterne.
Sindroamele alterne:
- reprezintă ansamblul de semne şi simptome caracteristice unei leziuni
sectoriale a trunchiului cerebral, caracterizate de o manifestare alternă:
ipsilateral nervi cranieni şi contralateral hemipareză/hemiplegie.

Exemple:
• B. Sindromul Weber (mezencefalic):
- Paralizie de NC III ipsilaterală
- Hemiplegie/hemipareză contralaterală
- Posibile manifestări extrapiramidale (prin afectarea substanţei negre)

• C. Sindromul Millard-Gubbler:
- Paralizie facială de tip periferic ipsilaterală
- Hemiplegie/hemipareză contralaterală
- Posibilă afectare de nerv cranian VI (abducens) ipsilateral

• E. Sindromul interolivar bulbar:

- Paralizia NC XII ipsilateral (pareza de hemilimbă)
- Hemiplegie/hemipareză contralaterală (leziune superior de decusaţia
piramidală)

4. Hemiplegia spinală (Sindromul de hemisecţiune medulară Brown-Sequard)

- Apare în hemileziunile de măduvă la nivel C1 - C4 (deasupra emergenţei plexului
brahial)
- Ipsilaterală (leziunea fiind după decusaţia piramidală)
- Etiologie: vasculară (infarcte, hemoragii), tumori, traumatisme vertebro-medulare
(TVM), encefalo-mielite, scleroză multiplă etc.

41
 Observaţie: o altă cauză de hemiplegie ipsilaterală cu leziune superior de
decusaţia piramidală poate fi întâlnită în cazul unor procese expansive (tumori), cu
efect de masă, care determină hernie transtentorială, cu comprimarea pedunculului
cerebral contralateral (prin care trece fascicului piramidal) de marginea liberă
tentorială.

Paraplegia:
1. Paraplegia/parapareza corticală (rară):
- Tumori paramediene (pe faţa medială a emisferelor cerebrale), care
afectează ariile de proiecţe motorie ale membrelor inferioare (bilateral);
sunt caracterizate de:
• Paraplegie spastică (semnul Babinski bilateral, ROT exagerate la
nivelul membrelor inferioare)
2. Parapareza din lacunarismul cerebral (frecventă):
• Leziuni lacunare interesând fascicolele piramidale bilateral
• Semn Babinski prezent şi ROT exagerate; mersul lacunar, cu paşi
mici
3. Paraplegia pontină:
• Cel mai frecvent prin lacunarism pontin
4. Paraplegia spinală (frecventă):
a. Spastică, cu caracterele sindromului de NMC (dupa o fază iniţială de
diaschizis când poate pune problema diagnosticului diferenţial cu un
sindrom de coadă de cal)
• Etiologie: leziuni compresive (ex: tumori), infecţioase, TVM,
demielinizante (scleroză multiplă)
• Asociază:
 deficit de sensibilitate exteroceptivă şi propioceptivă
 bandă de hiperestezie superioară interfeţei de deficit
 tulburari autonome (urinare, de defecaţie şi sexuale).

Monopareza crurală spastică:

1. Monopareza crurală corticală: cel mai frecvent prin accident vascular
cerebral ischemic în teritoriul arterei cerebrale anterioare contralateral (poate
apărea o fază iniţală de diaschizis care poate pune problema diagnosticului
diferenţial cu o monopareză crurală în cadrul unui sindrom de neuron motor
periferic)
2. Sindromul de hemisecţiune medulară Brown-Sequard: sub emergenţa
plexului brachial (sub T1)
• Deficit motor al membrului inferior ipsilateral
• Deficit al sensibilităţii proprioceptive conştiente şi
tactile epicritice ipsilateral
• Deficit al sensibilităţii tactile grosiere, termice şi
dureroase contralateral.
42
 2. Sindromul de neuron motor periferic (SNMP)

Neuronul motor periferic (NMP) reprezintă “calea finală comună” a motilităţii

după Sherington pentru că la acest nivel converg toate sistemele care influenţează
actul motor:
• Piramidal
• Extrapiramidal (care transmit impulsuri de la nucleii striati, cerebel, cortex),
reticulospinal rubrospinal, vestibulospinal, tectospinal, olivospinal,
• Reflex (fibre sensitive pentru reflexul miotatic – vezi cap. “Tonusul
muscular”)

Corpul (pericarionul) NMP se găseşte la nivelul:

- Coarnelor anterioare ale măduvei spinării
- Nucleilor motori ai nervilor cranieni (oculomotori - III, IV, VI, facial- VII,
glosofaringian – IX, vag – X, accessor – XI (în măduva cervicală înaltă),
hipoglos – XII)
La nivelul coarnelor anterioare neuronii motori periferici formează nişte
colane de substanţă cenuşie de-a lungul maduvei, unde se respectă de asemenea o
anumită somatotopie:
- Median: motoneuroni pentru musculatura proximală
- Lateral: motoneuroni pentru musculatura distală
- Median şi caudal: muşchi flexori
- Lateral şi cranian: muşchi extensori
Axonii NMP ies din maduva formând rădăcina anterioară (motorie) care se
uneşte cu rădăcina posterioară (senzitivă) şi formează nervul spinal, care părăseşte
canalul vertebral prin foramen intervertebrale.
Nervii spinali (cu excepţia celor dorsali (toracali)), spre deosebire de nervii
cranieni, se intrică formand plexuri nervoase (cervical, brahial, lombar, sacrat) din
care se desprind nervii periferici care ajung la muşchii striaţi cu care fac sinapsă
prin intermediul unei sinapse specializate = placa (joncţiunea) neuro-motorie.
Neuronul motor periferic şi fibrele musculare striate deservite de către axonul
acestuia formează un complex morfo-funcţional = unitatea motorie (UM), unitatea
de bază în estimarea extensiei lezionale. Raportul NMP/FM variază pentru fiecare
muşchi striat în parte, în funcţie de precizia mişcărilor pe care le dezvoltă (3-5 la
nivelul muşchilor oculomotori, până la 150 la nivelul muşchilor coapsei).
Leziunea neuronulului motor periferic (pericarion, rădăcină antrioară, nerv spinal,
plex, nerv periferic) produce un sindrom de neuron motor periferic (SMNP)
În cadrul SNMP nu sunt interesate:
• Placa motorie (sindroamele miastenice)

43
 • Fibrele musculare (ex. in distrofiile musculare progresive)

Tabloul clinic:
1. Deficitul motor:
• Este proporţional cu numărul de unităţi motorii interesate
• Interesează motilitatea voluntară, automată şi reflexă dependentă
de NMP lezat
• Intensitate: pareză/plegie
2. Hipotonia musculară:
• apare în teritoriul deficitului motor (ştergerea conturului
muşchiului, diminuarea consitenţei muşchiului şi exagerarea
mişcărilor pasive)
3. Reflexele osteo-tendinoase (ROT):
• Abolite/diminuate la nivelul segmentelor afectate de deficitul
motor (depinzând de asemenea de numărul de unităţi motorii
afectate de care depinde reflexul)
• secundar întreruperii arcului reflex
4. Atrofia musculară:
• Apare rapid, în câteva săptămâni
• Este consecutivă:
 nefuncţionalităţii musculare
 pierderii contactului cu centrul trofic care este neuronul
motor (factorii neurotrofici circulă în 2 curenţi anterograzi
şi 1 curent retrograd prin axonul NMP spre şi dinspre
fibrele musculare)
 pierderii controlului extrapiramidal
5. Contracţia idiomusculară:
• este conservată pentru mult timp
• dispare în paralel cu accentuarea atrofiei
6. Fasciculaţiile (mişcări involuntare)
• Leziunilor de corn anterior medular (marca leziunii pericarionale)
• Leziunilor iritative ale rădăcinii motorii (în apropierea
pericarionului) - rar
7. Se pot asocia tulburări de sensibilitate (majoritatea nervilor sunt
micşti senzitivo-motori)

8. Paraclinic:
• Electromiografic:
1. prezenţa potenţialelor de fibrilaţie în repaus
2. traseu sărac cu recrutare redusă de potenţiale de acţiune
în contracţie
• Biopsia musculară: atrofie musculară corespunzatoare
unităţilor motorii lezate
44
Diagnosticul diferenţial
Diaschizisul:
• apare în leziunile acute distructive piramidale
• dureaza între 3 săptămâni şi 3 luni (depinzând de gravitatea leziunii)
• este caracterizat de:
 deficit motor (poate chiar amplifica deficitul motor)
 hipotonie musculară
 abolirea ROT
• dar:
 fără atrofie
 fără fasciculaţii
 semnul Babinski apare din primele zile.

Diagnosticul topografic şi etiologic ale SNMP:

1. Leziunile de corn anterior medular:

- Topografia este radiculară
- Distribuţie în general asimetrică
- Fasciculaţii prezente la nivelul musculaturii deficitare
- Simptomatologie pur motorie dacă leziunile sunt excluziv la nivelul
cornului anterior
- Cauze:
• Poliomielita anterioară
• Boli degenerative ale NMP:
• Scleroza laterală amiotrofică
• Hidromielie/Siringomielie
 Creşterea diametrului canalului ependimar sau
apariţia unor cavităţi intramedulare paralele cu
acesta
• Patologie tumorală:
 Tumori intramedulare
 Tumori extramedulare dar în interiorul canalului
medular, anterior măduvei, comprimând coarnele
anterioare
• Traumatisme vertebro-medulare cu lezare de corn anterior
• Leziuni ischemice medulare:
 Sindromul de arteră spinală anterioară
• Atrofia musculară spinală – boală cu trasmitere ereditară:
 Boala Werdnig-Hoffmann (la copil)
 Boala Kugelberg-Wellander (la adult).

2. Leziunile radiculare anterioare:

45
 - Topografie radiculară
- Vecinătatea cu rădăcina posterioară poate determina interesarea
sensibilitaţii (tot pe model radicular)
- Fasciculaţii – frecvent, pentru cauzele iritative
- Cauze:
• Compresiuni radiculare:
• Hernie de disc – cel mai frecvent
• Tumori (ex: neurinom)
• Traumatisme vertebro-medulare
• Poliradiculonevrite acute (Sd Guillain-Barré) sau cronice
 Deficit motor extins (para / tetraplegie)
 Debut la membrele inferioare
 Afectarea progresiv ascendentă
 Afectare predominant rizomelică
 Paraclinic:
• Disociaţia albumino-citologică
• Electroneurogafie: bloc de conducere
• Arahnoidite
• Morbul lui Pott
• Spondilita anchilozantă

Sindromul de coadă de cal: sindrom de compresiune simultană a mai multor

rădăcini lombo-sacrate, sub conul medular (sub vertebra L2)
- 3 tipuri (topografic):
• Superior: L2 – L4:
• afectează loja anterioară a coapsei, loja anterolaterală a gambei
• deficitare: flexia coapsei pe abdomen şi extensia gambei pe coapsă
• reflex rotulian abolit
• tulburare de sensibilitate în aceleaşi zone
• Inferior: L5 – S5:
• afectează loja posterioară a coapsei şi gambei posterioare şi
muşchii fesieri
• deficitare: mişcările picioarelor şi degetelor
• tulburări sfincteriene:
 vezica hipotona cu tendită la glob
vezical, incontinență prin supraplin, reziduu vesical
 Constipație
• reflex achilian abolit
• anestezie “în şa”
• Total:
• atitudine: “picior balant bilateral”
• Motor: - paraplegie flască

46
 • Mers stepat
• Tulburare de sensibilitate în teritoriile radiculare afectate
• Tulburări sfincteriene

3. Leziunile plexurilor (plexopatii):

Sindromul de plex cervical:
• Deficitul motor interesează musculatura cervicală,
eventual nervul frenic (pareză diafragmatică evidenţiabilă
radioscopic)
• Cauze: traumatisme cervicale, tumori compresive, abcese
Sindromul de plex brahial:
Superior - C5 – C6:
• Muşchii deltoid, biceps, brahial
• Dermatoamele corespunzătoare
Mediu - C7:
• muşchiul triceps, musculatura extensoare a mâinii şi degetelor
Inferior - C8 – T1:
• Muşchii lojei anterioare a antebraţului şi musculatura intrinsecă a
mâinii
Total:
• Reuneşte cele 3 forme de mai sus
• Atitudine: membrul superior atârnă inert, “în limbă de clopot”
• Abolirea motilităţii la nivelul întregului membru
• Abolirea ROT de la nivelul membrului superior
• Atrofii importante:
 Umăr “în epolet”
 Scăderea diametrului braţului şi antebratului
 Aplatizarea eminenţelor tenară şi hipotenară, adâncirea spaţiilor
interosoase
• Tulburare de sensibilitate la nivelul întregului membru superior
Cauze:
• Traumatisme:
 elongaţii, luxaţii, fracturi
 chirurgical (ex: intervenţii pentru evidare tumorală sau
ganglionară)
 Purtători de cârje (compresiune în axilă)
• Sindrom de defileu scalenic: ex. hipertrofia muşchilor scaleni, care
la rândul lor comprimă plexul brachial, la tuşitorii cronici (ex.
BPCO)
• Coasta cervicală (variantă anatomică)- efect compresiv
• Tumori de apex pulmonar (localizate la vârful plămânului) - efect
de compresiune sau de invazie a plexului brahial vecin

47
Sindromul de plex lombar (L2-L3-L4):
• Deficitul motor interesează flexia coapsei pe abdomen (m. ilio-
psoas), extensia gambei pe coapsa (m. cvadriceps), adducţia
coapsei (m. croitor)
• Reflex rotulian abolit
• Cauze: procese tumorale sau inflamatorii în micul bazin,
hematoame compresive (hemofilici, anticoagulare exagerată),
abcese retroperitoneale, angiopatie diabetică

Sindromul de plex sacrat (L5->S5):

• Interesează muşchii fesieri, loja posterioară a coapsei, muşchii gambei,
musculatura piciorului
• Posibile tulburări de sensibilitate şi tulburări sfincteriene
• Cauze: traumatisme, tumori, patologie inflamatorie la
nivelul micului bazin
3. Leziunile de nervi periferici:
Etiologie:
• metabolice (diabet zaharat, hipotiroidism, insuficienţă renal
cronică),
• toxico-carenţiale (alcoolism, deficite vitaminice),
• fizice (elecrocutare),
• infecţioase,
• inflamatorii (vasculite),
• vasculare (ischemie cronică),
• hereditare (ex. Polineuropatia ereditara Charcot-Marie-Tooth).
Sistematizare, topografie:
• Polineuropatii: cu deficit egal, simetric, distal
• Mononeuropatia multiplă: mai mulţi nervi afectaţi concomitent dar
dispersaţi (în diabet zaharat, vasculite)
• Mononeuropatiile: afectarea izolată a unui nerv periferic
Exemple:
Pareza de nerv median (ram din plexul brachial) (ex. în
sindromul de tunel carpian)
 Cauze: în special locale:
• Sindromul de tunel carpian – cea mai frecventă
cauză, apare în: diabet zaharat, hipotiroidism,
sarcină, factori profesionali, etc.
 Atitudine: “mâna simiană” (policele se situează în planul
celorlalte degete datorită deficitului muşchilor
eminenţei tenare şi acţiunii antagonice a extensorilor şi
abductorului policelui)

48
  Deficit pentru: mişcările de pronaţie a antebraţului,
flexie mână (parţial, contribuie şi n. ulnar) şi degete şi
opoziţia policelui

Pareza de nerv ulnar (ram din plexul brahial):

 Cauze: locale mai frecvent: plăgi, fracturi, comprimarea
nervului la nivelul antebraţului
 Atitudine: mână “în grifă” (gheară) – extensia primei
falange şi flexia celorlalte două la nivelul degetelor cu
excepţia policelui
 Deficit: - flexia mâinii (parţial, contribuie şi n. median),
adducţia şi abducţia degetelor II-V, adducţia policelui

Pareza de nerv radial (ram din plexul brahial):

 Atitudine: mâna”în gât de lebădă”
 Deficit: extensie şi supinaţie a antebraţului, extensia şi
abducţia mâinii, extensia degetelor

Patologia neuronului motor (“boala de neuron motor”) se constituie într-

un spectru de boli neurodegenerative:

- La mijlocul lui se situează scleroza laterală amiotrofică (SLA):

degenerare concomitentă de NMC (din aria corticală motorie, cu
degenerescenţa valeriană a fibrelor fascicolelor piramidale) şi NMP
(coarne anterioare şi nuclei motori ai nervilor cranieni din trunchiul
cerebral)
- La un capăt se situează scleroza laterală primară - SLP (afectare doar a
NMC, evoluţie mai lentă)
- La celalalt capăt se situează atrofia musculară progresivă (AMP) şi
amiotrofia spinală (AMS), în ambele fiind vorba de afectarea doar a
NMP
• Tot la capătul spectrului cu afectare de NMP se poate situa şi
sindromul post poliomielitic, care apare la decade după o infecţie
cu virus poliomielitic ce are tropism pentru NMP din coarnele
anterioare, distrugând o parte a lor; motoneuronii restanţi în timp,
prin înmugurire, preiau din unităţile motorii ale neuronilor pierduţi
compensând funcţia lor o perioadă de zeci de ani până când încep
să cedeze datorită suprasolicitării, când după o perioadă de platou
prelungit (după stingerea procesului acut) reapar simptome:
accentuarea deficitului motor şi a atrofiei.

Bibliografie

49
Campbell W.W. DeJong R.N. DeJong's the Neurologic Examination. 7th ed,
Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, 2012.

Mukherjee A, Chakravarty A. Spasticity Mechanisms – for the Clinician. Front

Neurol. 2010; 1: 149.

Goetz C. Textbook of Clinical Neurology. Saunders, Philadelphia, 2007.

Ropper A, Samuel M, Klein J. Adams and Victor's Principles of Neurology. 10th ed.
Mc Grow Hill, New York, 2014.

Cincă I, Mareş A. Diagnostic Neurologic: Diagnostic Semiologic Si Topografic. Ed.

Medicală, Bucureşti, 1971.

Bulboacă A, Bulboacă A, Ciobanu P, Fodor D, Maximencu S, Stănescu I. Introducere

în Neurologie. Cluj: Ed. Echinox; 2015.

Câmpeanu E, Serban M, Dumitru E. Neurologie Clinica. Vol. II, Ed. Dacia,

Bucureşti, 1980.

Capitolul 6
Examinarea mersului: tulburările de mers

Mersul este un act motor complex, care necesită funcționarea optimă a

sistemului piramidal, ganglionilor bazali, a conexiunilor cerebeloase, vestibulare și a
aferenţelor proprioceptive. Activitatea improprie a oricăruia dintre nivelele
menționate poate determina modificări specifice ale mersului. Prezența deficitului
motor, a ataxiei sau anomaliilor de postură, tulburării de sensibilitate, a deteriorării
cognitive sau a mișcărilor involuntare influențează mersul, favorizând apariția unor
tipare de mers caracteristice. Astfel, examinarea mersului aduce extrem de multe
informații oferind uneori posibilitatea precizării diagnosticului.

Anamneza trebuie să se refere la date privind:

- debutul tulburării de mers: un debut acut sugerează o etiologie vasculară, în

timp ce debutul insidios una degenerativă

- medicația de fond urmată de către bolnav: unele medicamente pot afecta

funcționarea cerebelului/sistemului vestibular/ganglionilor bazali sau pot determina
tulburări de sensibilitate

50
 - dacă au existat căderi, cu sau fără alterarea stării de conștientă, sau factori
favorizanți ai acestora: sincopă, criză comițiala, accident vascular cerebral ischemic
tranzitor, hipotensiune arterială ortostatică, afecțiune vestibulară, paralizia de nerv
sciatic popliteu extern, spasticitate de tip piramidal, parkinsonism, tulburări de vedere,
patologie articulară etc.

- dificultăți la întoarcerea în pat sau la ridicarea de pe scaun

- incontinența urinară sau micțiuni imperioase: hidrocefalie, leziuni ischemice

subcorticale

- funcționarea cognitivă/tulburări de memorie/deficit de atenție

- prezența comorbidităților cardiovasculare, metabolice sau musculoscheletale:

contribuie la accentuarea tulburării de mers

Pentru a examina corect mersul, evaluarea trebuie să se desfășoare într-un

spațiu suficient de larg pentru a nu restricționa mobilizarea/ întoarcerea bolnavului, să
i se acorde suficient timp și probele să fie efectuate de mai multe ori, iar examinatorul
să nu fie poziționat foarte aproape de pacient.

Examinarea mersului urmărește:

- echilibrul în repaus

- felul în care se face trecerea din șezut în ortostatism

- inițierea mersului

- dimensiunea bazei de susţinere

- mărimea pasului, viteza de deplasare și cadența

- modul de desprindere și de aplicare a piciorului pe sol

- mersul pe vârfuri și mersul pe călcâie

- prezența miscărilor pendulare ale membrelor superioare

- poziționarea trunchiului, extremității cefalice și a membrelor

- amplitudinea miscărilor de flexie și extensie a membrelor inferioare

- întoarcerea din mers

Imposibilitatea menținerii ortostaţiunii sugerează o tulburare de echilibru

severă sau prezența deficitului motor și semnalează exminatorului posibila prezența a
altor semne de afectare a cerebelului, tracturilor piramidale sau ganglionilor bazali; în

51
timp ce pozitivarea probei Romerg la închiderea ochilor semnalează un deficit al
sensibilității proprioceptive.

În mod normal, ridicarea de pe scaun se face fără a necesita sprijin; în cazul

unui deficit al musculaturii proximale (ex. boala Parkinson), bolnavul, pentru a se
ridica, își poziționează membrele inferioare sub trunchi, se apleacă înainte și se
sprijină pe membrele superioare.

Latența sau ezitarea în inițierea mersului sunt semne care arată afectarea
lobului frontal sau a ganglionilor bazali.

Distanța mare între pași este întâlnită în patologia cerebeloasă, lacunarism

cerebral (lob frontal) sau afectare a sensibilității proprioceptive.

Balansul membrelor superioare poate să fie redus/ absent unilateral în prezența

parkinsonismului, hemiparezei sau secundar unor cauze musculoscheletale. De
asemenea, mișcările pendulare ale membrelor superioare pot să fie artefactate de
mișcări involuntare (mișcări coreice, distonice sau tremor).

Întoarcerea din mers necesită control postural mai mare decât mersul în linie,
ceea ce facilitează apariția unor modificări care nu sunt vizibile în timpul mersului.
Îngustarea bazei de susținere sau întoarcerea cu pași adăugați pot să apară în ataxia
cerebeloasă, în timp ce intorcerea “în bloc” (întorcerea extremității cefalice,
trunchiului și membrelor se produce sincron) apare în parkinsonism sau în lezarea
lobului frontal.

Pacienții cu afectare vestibulară periferică, în încercarea de a ameliora

tulburarea de echilibru și disconfortul, își mobilizează puțin extremitatea cefalică în
timpul mersului, iar când se tentează rotația extremității cefalice în timpul mersului,
acesta devine ataxic.

Tipuri de mers:

• Mersul cosit, hemiparetic: leziune a fasciculului piramidal, în fază spastică.

Din cauza spasticității nu se produce flexia coapsei, genunchiului sau gleznei,
determinând mișcare de circumducție a membrului inferior cu tendința de a atinge
solul cu degetele. Membrul superior homolateral este în adductie și cu mișcări
pendulare asociate mersului absente sau mult reduse. Se asociază cu: deficit motor,
pareză faciala, hiperreflectivitate osteotendinoasa, semne piramidale, tulburări de
sensibilitate în același teritoriu. Deși leziunea per se nu este progresivă, patologia
musculoschelatală se accentuează în timp secundar spasticității, atrofiei musculare
și/sau instabilității articulare, determinând modificarea progresivă a mersului. De cele
mai multe ori pacienții sunt nevoiți să adopte posturi/ mecanisme compensatorii sau
patologice, care, la rândul lor, pot afecta aspectul mersului.

52
 • Mersul spastic paraparetic, forfecat: lezarea bilaterală a fasciculului piramidal
Membrele inferioare au tendința de a se încrucișa în timpul mersului.

• Mersul cerebelos, ataxic, ebrios: leziunile fasciculelor cerebeloase.

Mers nesigur, cu bază largă de susținere, cu membrele superioare depărtate de
corp și cu întoarcere din mers dificilă, care necesită sprijin, și cu devierea trunchiului
(lateropulsie către emisferul cerebelos afectat sau antero-/ retropulsie în leziunea
vermisului); poate asocia probe de coordonare efectuate greșit cu dismetrie,
hipermetrie, tremor intențional, nistagmus sau dizartrie.

• Mersul spastic-cerebelos: leziuni piramidale și cerebeloase.

Mers cu caractere de mers spastic și ataxic.

• Mersul parkinsonian, akinetic-rigid: caracteristic bolii Parkinson.

Postura este caracteristică, “sudata”, “în S”, cu flexia umerilor, gâtului,
trunchiului și genunchilor. Mersul se inițiază greu și se produce cu pași mici,
adăugați, nesiguri, cu reducerea balansului membrelor superioare care sunt ușor
flectate anterior și cu întoarcere în mers “în bloc”; se însoțește de rigiditate de tip
extrapiramidal, tremor postural și instabilitate posturală; poate asocia episoade blocaj
motor însoțite frecvent de căderi.

• Mersul frontal: leziuni subcorticale bifrontal, hidrocefalie.

Este asemănător cu mersul parkinsonian doar că pacientul are bază de
susținere largă.

• Mersul talonat: tulburare severă de sensibilitate proprioceptiva.

În timpul mersului bolnavul ridică dezordonat picioarele, le azvârle înainte și
calcă zgomots pe călcaie. Acești pacienți merg dificil atât pe vârfuri, cât și pe călcâie.

• Mersul stepat: paralizia de nerv sciatic popliteu extern.

Din cauza imposibilitătii flexiei dorsale a labei piciorului, bolnavul va flecta
compensator coapsa pe bazin și va aplica pe sol inițial degetele piciorului. Pacientul
va putea să pășească pe vârfuri dar nu și pe călcâie, cu membrul inferior afectat.

• Mersul pendulant: leziuni bipiramidale, în care spasticitatea este foarte

accentuată și bolnavul este nevoit să utilizeze două cârje.
Bolnavul se sprijină pe cârje și ulterior simultan pe ambele picioare; în timpul
sprijinirii pe cârje corpul pendulează înainte și înapoi.

• Mersul digitigrad: tonus crescut la membrele inferioare.

Secundar contracturii accentuate, bolnavul poate călca doar pe vârfuri

• Mersul dansant: determinat de miscările coreice.

Este un tip de mers intens parazitat de către mișcările coreice/ hemibalism.

• Mersul legănat, Trendelenburg: distrofii musculare progresive/ miopatii,

luxație de șold/ osteoartrita articulației coxofemurale.
53
Atrofia mușchilor centurii pelviene determină, în timpul mersului, înclinarea
contralaterala a trunchiului.

• Mersul anatalgic: dureri articulare (șold, genunchi, gleznă, picior).

Pacientul evită susținerea pe membrul dureros – pasul făcut de către membrul dureros
este mai scurt pentru a diminua timpul de susținere și membrul dureros este flectat
penrtu a reduce impactul cu solul.

Bibliografie:

1. Perju-Dumbravă L, Calomfirescu ŞK, Florian IŞ. Neurologie: Curs pentru

studenţi. Editura Medicală Universitară „Iuliu Haţieganu”, 2002, p 91-96.
2. Morris J, Jankovic J. Neurological Clinical Examination: A Concise Guide. CRC
Press; 2012, p 30-39.
3. Goetz CG. Textbook of clinical neurology. Elsevier Health Sciences; 2007, p 310-
327, (Vol. 355).
4. Drislane FW, Acosta J, Caplan L, Chang B, Tarulli A. Blueprints neurology.
Lippincott Williams & Wilkins; 2013, p 58-62.

Capitolul 7
Semiologia extrapiramidală

Sistemul extrapiramidal are rol important în controlul/adaptarea mișcărilor

voluntare, prin controlul posturii și al tonusului muscular de repaus, și controlează
executarea mișcărilor automate și inhiba mișcările involuntare. Pentru ca aceste
procese să se desfășoare normal necesită funcționarea corectă a regiunilor corticale
frontale și prefrontale, a nucleilor bazali și a nucleilor diencefalo-mezencefalici.

Principalele structuri extrapiramidale sunt nucleii bazali, formați din structuri

subcorticale interconectate: striatul, palidusul, nuclei extrapiramidali talamici,
substanța neagră, nucleul roșu, nuclei subtalamici și substanța reticulata
mezencefalica. Nucleii striați sunt situați în profunzimea emisferelor cerebrale, în
apropierea talamuslui și a hipotalamusului și sunt alcătuiți din nucleii caudat și
lenticular.

Din punct de vedere funcțional comanda motorie inițială este generată de către
ariile corticale premotorie și motorie suplimentară, care identifică obiectivul mișcării,
stabilește planul de desfășurare și îl trimite la aria motorie primară, de unde, prin calea

54
piramidală, este condusă către nervii periferici. Ganglionii bazali au legături cu
cortexul și indirect cu tracturile piramidale descendente, moduland astfel, prin căi
directe și indirecte, comenzile generate cortical.

Până în prezent au fost identificați un număr foarte mare de neurotransmițători

și neuromediatori la nivelul sistemului extrapiramidal (dopamină, acetilcolină,
serotonină, GABA, glutamat, substanța P, enkefalina, colecistokinina, somatostatina,
neuropeptidul Y etc). Dintre acestea, afectarea funcționării circuitelor dopaminergice
este principalul mecanism de producere a sindromelor extrapiramidale motorii, pentru
fenomenele nonmotorii fiind incriminate multiple alte circuite.

Simptomatologia generată de afectarea ganglionilor bazali poate fi divizată în:

- simptome negative: bradikinezia, hipokinezia, pierderea reflexelor posturale

normale
- simptome pozitive: rigiditate, mișcări involuntare (tremor, coree, atetoză, balism,
distonie).
Evaluarea clinică a pacienților cu sindrom extrapiramidal trebuie orientată spre
a evidenția prezența mișcărilor patologice. Astfel, pacienții trebuiesc urmăriți în
repaus, când mențin o anumită postură, în timpul acțiunilor active și al mersului.

Examinarea în repaus

Examinarea în repaus se poate face cu pacientul în decubit dorsal sau în șezut,

cu mențiunea că atunci când pacientul stă în șezut membrele sunt relaxate în timp ce
musculatura trunchiului este solicitată. Inidivizii sănătoși în timp ce stau în decubit
dorsal, extremitățile sunt relaxate, iar dacă sunt angrenați în discuție prezintă mișcări
spontane ale membrelor superioare. Pacienții cu hipokinezie prezintă hipomimie,
clipit rar, tremor de repaus, iar mișcările spontante sunt rare, lente. În repaus se
validează mișcări de tip atetoză, coree, balism, miokimie, acatisie sau tic. Pacienții cu
acatisie (pacienții nu pot rămâne într-o poziție, simțind nevoia imperioasă de a se
mobiliza) nu pot rămậne in repaus în decubit/ șezut, chiar li se cere acest lucru,
mobilizând membrele inferioare sau superioare în mod repetat sau ridicându-se brusc.

Menținerea unei posturi:

Menținerea unei posturi ajută la evidențierea instabilității posturale (pacienții

nu mențin ortostismul la pull-test), a tremorului postural, a tremorului distonic,
miocloniilor și la augmentarea mișcărilor coreice.

Examinarea acțiunilor active (mișcări de percuție/ pensă, scris, vorbit):

Pacienții cu hipokinezie prezintă lentoare a mișcărilor active, iar scrisul este

micrografic. Pacienții cu distonie sau coree pot prezenta accentuarea mișcărilor
involuntare, iar efectuarea unei acțiuni relevă prezența tremorului de acțiune.
Examinarea limbajului spontan la pacienții bradikinetici evidențiază bradilalie,

55
hipofonie, voce monotonă, iar în anumite cazuri poate fi factorul precipitant pentru
mișcări distonice ale musculaturii masticatorii sau a limbii.

Examinarea mersului:

Poate identifica mers de tip parkinsonian sau dansant sau se pot evidenția
spasme distonice la nivelul membrelor.

Sindroame extrapiramidale:

1. Sindrom hiperton-hipokinetic (palido-nigric; parkinsonian) – apare în leziunile

paleostriatului și/sau ale substanței negre; prototipul acestui sindrom este boala
Parkinson.

Sindromul hiperton-hipokinetic se caracterizează prin: tulburări de postură și

mers și ale reflexelor, hipertonia extrapiramidala, tremor extrapiramidal și fenomene
nonmotorii (tulburări vegetative și de vorbire).

• Tulburări de atitudine, postură și motilitate.

Tulburările de statica, atitudine și dinamică sunt secundare hipertoniei și
reducerii/pierderii automatismului kinetic prin inhibiția dopaminergică neostriată.
Atitudinea pacienților cu parkinsonism este rigidă, sudată cu trunchiul înclinat
anterior, flexia umerilor şi a gâtului, antebrațele flectate, brațele lipite de trunchi,
mâinile în pronație și ușoară flexie a genunchilor. Faciesul este imobil, cu clipit
rar/absent. Mersul este lent (bradikinetic), cu pași mici, adăugați, nesiguri, cu
reducerea balansului membrelor superioare care sunt ușor flectate anterior. Uneori
apar fenomene de freezing (akinezie paradoxală) la apariția unor obstacole sau kinezie
paradoxală (la emoții puternice) urmate frecvent de căderi. Fenomenul de freezing
este precedat de obicei de ezitare în inițierea mersului, pacientul având dificultăți în a
mobiliza membrele inferioare și este precipitat dacă i se cere să treacă printr-un
spațiu aglomerat/îngust sau să parcurgă o distanță scurtă într-o perioadă scurtă de timp
(de exemplu, traversarea străzii la lumina verde a semaforului sau intrarea într-un
ascensor înainte ca ușa să se închidă).

• Modificări ale reflexelor

Reflexele de postură, atât cele locale (reflexele gambierului anterior, halucelui,
semitendinosului sau bicepsului) cât și cele generalizate (pull-test), sunt
prelungite.

• Hipertonia extrapiramidala (rigiditate)

Rigiditatea este determinată de creșterea inhibiției dopaminergice asupra
reflexelor miotatice.

Hipertonia de tip extrapiramidal este caracterizată prin:

56
- subiectiv este resimțită ca și senzație de rigiditate sau de amorțeală
- este globală (afectează atât flexorii cât și externsorii)
- exprimarea accentuată rizomielic și la nivelul musculaturii trunchiului (mușchi
paravertebrali)
- nu este electivă (afectează în mod egal musculatura agonistă și antagonistă)
- este plastică/ ceroasă (dacă se imprimă membrului/ segmentului de membru o
anumită poziție, acesta o păstrează)
- cedează discontinuu la mobilizare (fenomenul roții dințate)
• semnul Negro: la mișcări pasive, hipertonia cedează scadat (este mai
evidentă la articulațiile cotului și ale gâtului mâinii)
• semnul Noica: fenomenul roții dințate se exprimă prin mișcări pasive ale
articulației mâinii în timp ce pacientul, în decubit dorsal, efectuează
mișcări de ridicare/coborâre a membrului inferior omolateral
- când este afectată semnificativ musculatura axială, testul Wartenberg este
pozitiv: extremitatea cefalică a pacientului, poziționat în decubit dorsal, este
ridicată și eliberată brusc, iar aceasta cade lent sau menține poziția imprimată
- se ameliorează după administrarea medicației antiparkinsoniene sau atropină
sau la mișcări active și dispare în timpul somnului
• Tremorul de tip extrapiramidal
Este secundar inhibiției corticale a substanței reticulate mezencefalice ce
determină facilitatrea neuronilor motori spinali.

Tremorul extrapiramidal este:

- de repaus și postural
- afectează în special membrele superioare („mişcare de șpițer” care face pilule,
de număre a banilor), dar poate afecta și extremitatea cefalică (îi imprimă
mișcări de afirmaţie/negație), buzele sau limba
- frecvență de 4-7 Hz, relativ regulat
- predominant distal
- de obicei este asimetric
- diminuă/ dispare în timpul mișcărilor active sau somnului
• Tulburări de vorbire: hipofonie, vorbire lentă, monotonă, cu reducerea treptată
a volumului de emisie, inițiere dificilă a vorbirii cu accentuarea spre finalul
propoziției (tahifemie)
• Tulburări vegetative: hipersalivație, hipersudoratie, sialoree, hipotensiune
ortostatică
• Tulburări psihiatrice: deterioare cognitivă/ demență, anxietate, depresie,
psihoze, tulburări de control a impulsurilor

2. Sindrom hipoton-hiperkinetic (striatal) – apare secundar afectării

neostriatului și caracterizează coreea acută Sydenham, coreea cronică Huntington
sau coreea senilă.
57
 Sindromul hipoton-hiperkinetic se manifestă clinic prin hipotonie musculară și
mișcări involuntare de tip tremor, coree, atetoză, distonii, mioclonus sau balism
(vezi capitolul Mișcările involuntare).

3. Sindrom hiperton-hiperkinetic (strio-palidal) – este determinat de lezarea

atât a sistemului palidal cât și a striatului, în proporții variabile. Reprezintă
manifestarea clinică a bolii Wilson sau a bolii Westphall-Strumpell.

Clinic se manifestă prin hipertonie de tip extrapiramidal, tremor repaus și/sau

postural și diferite tipuri de diskinezii și hiperkinezii (coree, atetoză, mioclonus).

Bibliografie:

1. Perju-Dumbravă L, Calomfirescu ŞK, Florian IŞ. Neurologie: Curs pentru

studenţi. Editura Medicală Universitară “Iuliu Haţieganu”; 2002, p 91-95, 102,
173.
2. Goetz CG. Textbook of clinical neurology. Elsevier Health Sciences; 2007, p
274-292, (Vol. 355).
3. Drislane FW, Acosta J, Caplan L, Chang B, Tarulli A. Blueprints neurology.
Lippincott Williams & Wilkins; 2013, p 111-114.
4. Wolters EC, Van Laar T, Berendse HW, editors. Parkinsonism and related
disorders. VU University Press; 2007, p 131-142, 491-494.

Capitolul 8

Mișcările involuntare

Mișcările involuntare sunt un grup de simptome caracterizate prin apariția de mișcări

anormale care afectează viteza, fluența și/sau calitatea mișcării.

Mișcările involuntare se clasifică în:

- mișcări automate: presupun comportamente învățate care sunt efectuate fără a fi

conștientizate (ex. mers, vorbire).
- mișcări voluntare: sunt inițiate voluntar sau ca răspuns la un stimul extern (reacție
startle)
- mișcări involuntare care pot fi parțial/ total suprimate voluntar (ticuri, acatisia)
- mișcări involuntare care nu pot fi influențate voluntar (tremor, atetoză, coree,
distonie, balism).
58
 În funcție de localizarea anatomică, mișcările involuntare se clasifică în:

- focale (afectează izolat musculatura unei părți a corpului – ex. ridicătorul pleoapei
în blefarospasm, mușchii mâinii și/ sau antebrațului în crampa scriitorului)
- segmentare (afectează două segemente adiacente-extremitatea cefalică, membrul
superior sau inferior sau axial)
- hemifocale (afectează o jumătate a corpului cu/ fără atingerea extremității cefalice)
- multifocale (afectează mai multe segmente neadiacente)
- generalizate

Tipuri de mișcări involuntare:

Tremorul: mișcări ritmice, simetrice/asimetrice, care se validează la nivelul membrelor

sau la extremitatea cefalică (mandibulă, buze, palat moale).

Tipuri de tremor:

Tremorul de repaus: apare atunci când membrele sunt în repaus, se accentuează în caz
de emoții sau solicitare cognitivă și diminuă/ dispare la mișcări voluntare. Este caracteristic
sindromului parkinsonian.

Tremorul postural (de atitudine): este tremor amplu, cu amplitudine care se amplifică
progresiv care se validează la menținerea unei posturi și dispare în repaus, fiind influențat
semnificativ de emoții. Tremorul postural este cel mai bine validat atunci când pacientul este
solicitat să mențină o postură a membrului/ segmentului de mebru respectiv (se solicită
pacientului să mențină indexul în fața nasului-atitudine de spadasin, sau două degete față în
față). În timpul probelor inidice-indice sau indice-nas tremorul postural se poate accentua pe
parcursul acțiunii, dar diminuta/ dispare pe măsură ce indicele se apropie de țintă. Tremorul
postural se întâlnește în: consum de alcool/ medicamente, tremor esential, tremor fiziologic

Tremorul de acțiune (intențional): este un tremor care predomină la musculatura

proximală, cu amplitudine progresiv crescândă în timpul unei acțiuni, pe măsură ce segmentul
de membru se apropie de țintă, cu depășirea acesteia (hipermetrie). Se examinează prin
probele indice-indice, indice-nas sau indice-gâtul sticlei (proba Grigorescu). Este caracteristic
afectării cerebelului.

Tipuri particulare de tremor:

Tremorul fiziologic: este o varietate de tremor care apare la indivizi normali. Este
caracterizat prin mișcări de amplitudine redusă, care apar la extremitățile distale ale
membrelor atunci când acestea mențin o postură (mâinile întinse). Se accentuează în caz de
hipertiroidie sau după administrare de medicație antidepresiva.

Tremorul esențial: este tremor postural, simetric, care afectează în special musculatura
gâtului, extremității cefalice dar și membrele superioare și/sau inferioare. Tremorul esențial
este accentuat de oboseală și emoții și ameliorat de consumul de alcool în cantitate moderată
sau de administrarea de benzodiazepine, propranolol, primidona, gabapentin sau topiramat.
59
Impactul clinic este minor pentru mult timp, dar poate deveni invalident. Poate debuta la orice
vârstă; caracterul familial este frecvent (cu transmitere AR) dar nu invariabil.

Miocloniile sunt contracții musculare (mioclonus pozitiv) sau episoade scurte de

hipotonie (mioclonus negativ), bruște, involuntare, care afecteză un fascicol muscular/un
mușchi/grup muscular și care deplasează sau nu segmentul de membru respectiv; pot afecta
orice parte a corpului, dar apar predominant la musculatura flexoare și/sau la musculatura
feței. Miocloniile pot să survină spontan sau precipitate de efectuarea unei acțiuni voluntare.

O atenţie deosebită trebuie acordată pacienților cu mioclonus, în special negativ, la

nivelul membrelor inferioare când survine în timpul ortostaiunii sau mersului, determină
tulburări de echilibru și căderi frecvențe.

Este importantă diferențierea micloniilor, care sunt produse prin descărcări a mai multe
unități motorii, de fasciculaţii (descărcări spontane ale unei singure unități motorii) și de
miokimii (activitate repetitivă a unei unități motorii).

În funcție de etiologie, miocloniile pot fi:

• fiziologice: sughițul, miclonii de somn

• simptomatice: cel mai frecvent:
- epilepsie – în special în copilărie
- encefalopatie – în special metabolice acute (hepatica, hiponatriemie, hipo-/
hiperglicemie), toxice (supradozare antidepresive triciclice, levodopa), anoxica
- encefalite
- boli neurodegenerative (boală Wilson, boală Alzheimer, boală Creutzfeldt-
Jakob)
Tipuri particulare de mioclonii:

Sindromul mioclonic post anoxic (Lance-Adams) caracterizat prin apariția de mioclonii,

în special negative, care afectează fața și/ sau membrele care survin după anoxie cerebrală
severă.

Sindromul mioclonic al valului palatin se manifestă prin mișcări mioclonice la nivelul

feței şi faringelui, care pot difuza către mușchilor intercostali, diafragm sau mușchilor
extrinseci ai globilor oculari, care persisita inclusiv în timpul somnului; este secundar lezării
nucleului dințat.

Flapping tremor (asterixis): este caracterizat de mișcări mai ample, cu aspect de “bătaie
de aripi” care afectează membrele superioare distal, extremitatea cefalică sau limba. Este un
semn al prezenței encefalopatiei hepatice.

Tratament: se folosesc cu success clonazepam și gabapentin.

Distoniile: sunt mişcări involuntare, repetitive, dureroase, care impun unui segment de
membru/membru atitudini extreme, de torsiune.

60
 Pot avea toate tipurile de distribuție anatomică (focale, segmentare, hemifocale,
multisegmentare sau generalizate). Mișcările survin pe un fond tonic, fiind în general lente,
dar se pot exagera sub forma unor spasme bruște, mai mult sau mai puțin regulate, uneori
subintrante (tremor distonic). Pot fi precipitate de mișcări voluntare sau de menținerea unei
posturi și dispar în timpul somnului. În multe cazuri sunt utile gesturile antagoniste, “trucuri
sensitive”, prin care la atingerea segmentului afectat se determina reducerea temporară
contracturii.

Forme particulare de distonie:

Blefarospasmul: reprezintă o contractură intensă a pleoapelor provocată de lumină

puternică, solicitare fizică/ psihică intensă.

Distonia oromandibulara: este contractura distonică ce interesează mușchii feței, limba,

vălul palatin și uneori flexorii gâtului; este provocată de vorbire sau masticație/deglutiție.

Crampa scriitorului: manifestată prin contractura distala a degetelor în jurul pixului.

Contractura este provocată de execuția literelor și se extinde proximal la mână și braț.
Menținerea posturii degetelor în jurul pixului dar fără a scrie este posibilă.

Torticolis spasmodic: distonia mușchilor gậtului ce determină devierea extremității

cefalice. De cele mai multe ori devierea se face în lateral (laterocolis) și mai rar în extensie
(retrocolis) sau flexie (anterocolis). Poate deveni subintrant și determină hipertrofia mușchilor
sternocleidomastoidieni.

Distonia de torsiune generalizată: este o afecțiune autosomal recesiva în care survin

contracturi distonice generalizate, cu imposibilitatea mersului și cu hipertrofii muscular
importante.

Status distonicus: este o entitate rară, cu risc vital, manifestată prin contractură distonică
generalizată cu dificultăți importante în respirație.

Distoniile simptomatice: sunt mișcări distonice ce pot să apară secundar unor procese
cerebrale (encefalită, anoxie, traumatisme), după administrarea medicației neuroleptice, în
boala Wilson sau în boala Parkinson.

Coreea: mișcările coreice sunt bruște, imprevizibile, neregulate, care survin pe fond de
hipotonie musculară și pot determina căderi, perturbarea fonatiei sau a deglutiției. Una dinre
caracteristicile coreei este impersistenţa motorie, care constă în imposibilitatea pacienților de a
menține o postură fără supraadaugarea mișcărilor coreice (ex. imposibilitatea de a menține
limba protruzinată).

Pe lângă aspectul general de hiperkinezie, mersul pacienților este de tip coreiform,

dansant, prin artefactarea acestuia de către contracţiile musculare.

De obicei sunt multifocale. Sunt precipitate de emoții, vorbire sau activitate motorie
voluntară și dispar în somn. Mișcările coreice sunt caracteristice coreei Sydenham sau coreei

61
Huntigton, dar pot să se manifest si în lupus eritematos sistemic, hiperglicemie, tireotoxicoză,
după administrarea de neuroleptice, levodopa (la pacienții cu Parkinson) sau în orice context
care lezează nucleii striați.

Atetoza: reprezintă oscilații lente, neregulate între atitudini extreme de

hiperextensie și flexie, cu aspect de rotație, cu amplitudine între distonie și coree, ce apar
secundar pierderii inervației atât a musculaturii agoniste cât și a celei antagoniste.
Survine preponderant la nivelul feței și extremităților membrelor. Dispare în somn
și este accentuată de oboseală, emoții sau stimulii cutanați (stimularea feței palmare a
mâinii determină răspuns tonic în flexie, iar stimularea feței dorsale induce
extensia/abducția degetelor). Atetoza dublă (afectează ambele jumătăți de corp) apare la
prematuri în lezarea striatului, iar atetoza unilaterală (hemiatetoza) de obicei este
sechelara unei hemiplegii infantile; micşarile asociate coreo-atetozice apar în coreea
Huntington.
Balismul: se caracterizează prin mișcări foarte bruște, violente, ale membrelor, în
special la membrele superioare proximal, cu amplitudine crescută, care proiectează
membrul respectiv în afară și înainte. Mișcările pot fi declanşate prin ortostaţiune sau
așezare pe un plan instabil. Hemibalismul este determinat de lezarea nucleilor talamici/
subtalamici.
Ticurile: sunt mișcări bruște, stereotipe și repetitive ce afectează un grup de
mușchi sinergici, precedate de senzație imperioasă de a executa respectivele mișcări.
Prezența imperiozității pentru efectuarea mișcărilor ajută la diferențierea între ticuri și
alte mișcări involuntare bruște. Ticurile pot fi temporar suprimate voluntar și dispar în
timpul somnului. Uneori pot apărea sub formă compulsiva. Mai frecvent ticurile
afectează extremitatea cefalică determinând clipit, grimase, mobilizări ale capului.
Prototipul patologic al ticurilor este bola Gilles de la Tourette.
Fasciculaţiile: sunt secuse musculare rapide, izolate, ce apar la musculatura în
repaus; survin spontan sau precipitate de către percuția musculaturii respective și sunt
favorizate de către expunerea la frig. Fasciculaţiile sunt determinate de activitatea
spontană a unei unități motorii și indică excitabilitatea anormală a acesteia. Fasciculaţiile
fac parte din tabloul clinic al sindromului de neuron motor periferic.
Miokimiile: sunt secuse mai prelungite, repetitive, care se prezintă ca ondulații
musculare subcutanate. Sunt determinate de descărcarea repetitivă de potențiale de
acțiune ale unei unități motorii. Miokiniile pot fi prezente la indivizi sănătoși, anxioși,
fără a avea o semnificație patologică.
Sincineziile: sunt mișcări involunare ce apar la nivelul musculaturii deficitare cu
ocazia efectuării unor mișcări voluntare. Sincineziile globale se manifestă prin
accentuarea hipertoniei piramidale la nivelul membrelor cu deficit motor, concomitent cu
efectuarea unei acțiuni motorii active sau cu reflexele de tuse sau strănut. Sincineziile de
imitație presupun imitarea de către membrele paralizate a unor mișcări efectuate de către
membrele sănătoase (ex. strângerea pumnului de partea sănătoasă determină flectarea
lentă a degetelor mâinii paretice). Sincineziile de coordonare reprezintă apariția unor
mișcări ale unui segment de membru, care nu sunt pot fi executate voluntar, o data cu
efectuarea unor mișcări voluntare ale aceluiași segment de mebru (ex. ridicarea verticală
62
a brațului determină extensia mâinii și a degetelor). Sincineziile fac parte din sindromul
de neuron motor central și apariția lor reprezintă un factor de prognostic pozitiv pentru
recuperarea deficitului motor.
Acatisia: reprezintă senzația imperioasă resimţită de către pacient de a se mobiliza
constant și imposibilitatea de a rămâne nemișcați, chiar dacă li se cere acest lucru.
Pentru a examina și descrie corect mișcările involuntare trebuiesc urmărite următoarele
aspecte:
- localizarea: ce parte anatomică este afectată
- când apar: în repaus sau în timpul acțiunilor voluntare
- regularitatea, ritmicitatea
- velocitatea
- dacă sunt spontane sau provocate
- dacă sunt elementare (este afectat un singur mușchi/ grup muscular) sau complexe
(sunt afectate mai multe grupe musculare)
- durata
De asemnea, examinarea pacienților cu mişcări involuntare trebuie orientată spre a
evidenția prezența acestora; pacienții trebuiesc urmăriți în repaus, când mențin o anumită
postură, în timpul acțiunilor active și al mersului.
Examinarea în repaus:
Se examinează pacienții în șezut sau în decubit dorsal, astfel încât extremitățile să fie
relaxate; identificarea poziției optime de repaus la pacienții cu mișcări patologice poate fi
dificilă si trebuie ținut cont că poziția în șezut presupune contracția posturală a musculaturii
axiale.
În repaus se obiectivează prezența coreei, atetozei, balismului, miokimiilor, ticurilor,
acatisiei și a tremorului de repaus. Având în vedere că mișcările distonice pot lipsi în repaus
dar sunt precipitate de anumite atitudini, trebuie identificate situațiile în care musculatura
afectată este activată, astfel încât, prin poziționarea acesteia în repaus, să se poată obiectiva
reducerea contracturilor distonice.
Examinarea în timpul menținerii unei posturi:
Menținerea unei posturi ajută la evidențierea tremorului postural, contracțiilor și
tremorului distonic, a miocloniilor și la augmentarea mișcărilor coreice.

Examinarea în timpul acțiunilor active:

Examinarea acțiunilor active este cel mai fidel mod de a identifica prezenţa tremorului
de acțiune – se folosesc probele indice-indice, indice-nas, indice-gâtul sticlei. Mișcările de
percuție/ pensă ale degetelor sunt neregulate și artefactate de către mișcări patologice, la
pacienții cu distonie sau coree.
Limbajul spontan poate declanșa contracturi distonice ale musculaturii masticatorii sau
a limbii. În sindromul Tourette se pot întậlni palilalie, ecolalie, coprolalie sau ticuri verbale, în
timp ce prezența mioclonusului poate întrerupe sacadat vorbirea. Scrisul este macrografic,
tremurat la pacienții cu tremor de acțiune și complet neregulat în cazul pacienților cu distonie.

63
 Examinarea mersului:
În prezența coreei mersul este dansant, artefactat de către mișcările patologice. De
asemnea, mersul poate declanșa contracțiile distonice și ameliorează frecvenţa și amplitudinea
ticurilor.

Bibliografie:

5. Morris J, Jankovic J. Neurological Clinical Examination: A Concise Guide.

CRC Press; 2012, p 66-87.
6. Goetz CG. Textbook of clinical neurology. Elsevier Health Sciences; 2007, p
274-292, (Vol. 355).
7. Drislane FW, Acosta J, Caplan L, Chang B, Tarulli A. Blueprints neurology.
Lippincott Williams & Wilkins; 2013, p 111-118.
8. Wolters EC, Van Laar T, Berendse HW, editors. Parkinsonism and related
disorders. VU University Press; 2007, p 309-404.

Capitolul 9
Semiologia cerebelului

Noțiuni de neuroanatomie:
Cerebelul este localizat în fosa cerebeloasă, inferior de lobii occipitali și
posterior bulbului și punții, împreună cu care delimitează cavitatea ventriculului IV.
Cerebelul este separat emisferele cerebrale prin tentorium cerebri și este în contact cu
trunchiul cerebral prin intermediul pediculilor cerebeloși (superiori - fac legătura între
cerebel și mezencefal, mijlocii - unesc cerebelul cu puntea; inferiori - leagă cerebelul
de bulb).
Cerebelul este format din două emisfere cerebeloase și o structură mediană,
vermisul, separată de emisferele cerebeloase de către un șanț longitudinal. Suprafața
cerebelului este brăzdată de numeroase creste de diferite adâncimi, care determină
plicaturarea suprafeței, și mărirea semnificativă a suprafeței cortexului cerebelos.
Șanțurile mai largi (denumite fisuri) delimitează lobii și lobulii cerebeloși, iar
șanțurile mai puțin adânci delimitează subdiviunile acestora, lamele și folii. Din punct
de vedere macroscopic, emisferele cerebeloase sunt împărțite în trei lobi
(floculonodular, anterior și posterior), care sunt subdivizați în lobuli, lame și lamele.

64
 Lobul floculonodular (arhicerebelul, vestibulocerebelul) este structura cea mai
veche din punct de vedere filogenetic, fiind în strânsă legătură cu sistemul vestibular.
Primește aferenţe de la nuclei vestibulari precum și informații vizuale, care se
proiectează ipsilateral. Astfel, vestibulocerebelul are rol important în menținerea
echilibrului și în coordonarea mișcărilor extremității cefalice și a globilor oculari.
Lobul anterior (paleocerebelul, spinocerebelul) este al doilea dezvoltat
filogenetic; paleocerebelul fiind format din cea mai mare parte a lobilor anteriori și a
vermisului și paravermis. Primește aferenţe senzoriale (proprio- și exteroceptive) prin
tracturile spinocerebeloase și trigeminocerebeloase sau prin intermediul substanţei
reticulate, permițând spinocerebelului să intervină în modularea tonusului muscular și
a posturii și a activității motorii a membrelor și trunchiului în timpul mișcărilor
stereotipice.
Lobul posterior (neocerebelul, cerebrocerebelul) este cea mai recent dezvoltată
structură cerebeloasă. Lobul posterior are multiple conxiuni bilaterale cu cortexul
cerebelos și intervine în modularea mişcărilor generate cortical/subcortical și
coorodonarea și execuția mișcărilor fine, rapide. Afectarea neocerebelului se
manifestă prin tulburări de coordonare cu dismetrie la probele de coorodonare,
asinergie, adiadocokinezie, tremor intențional la membrele superioare, modificări ale
scrisului (scris macrografic) și ale limbajului (dizartrie).
La fel ca și nivelul creierului, substanța cenușie este dispusă la periferie,
formând cortexul cerebelos și în interiorul substanței albe, sub forma nucleilor
cerebeloși subcorticali. Nucleii subcorticali cerebeloși sunt nuclei perechi situați de
fiecare parte a linie mediene, încorporaţi în centrul medular alb. În vermis se găsesc
nucleii fastigliali, iar în emisferele cerebeloase nucleii globulos, emboliform și dințat.
Nucleii cerebeloși primesc colaterale atât de la fibrele aferente cerebelului cât și de la
cortexul cerebelos suprajacent, prin axonii celuleor Purkinje.
Substanța albă se găsește sub forma centrului alb (centrul medular), între
scoarța cerebelului și nuclei proprii cerebeloşi. Aceasta este formată din fibrele
mielinice aferente și eferente ale cerebelului precum și din fibrele proprii de asociație
ce unesc lobii cerebeloși. De la nivelul foliilor centrului medular pornesc prelungiri în
axul lobulilor, către cortexul cerebelos, dând aspectul unei coroane de arbore
ramificat.
Microscopic, structura cortexului cerebelos este omogenă, fiind format din trei
straturi celulare (molecular, intermediar și granular), fără a exista diferențe între
diferitele zone corticale. Elementul caracteristic al cortexului cerebelos este celula
Purkinje, axonii aceastora fiind singurii care părăsesc cortexul cerebelos; restul
neuronilor corticali cerebeloși fiind intrinseci.
Stratul molecular, cel mai superficial, are rol de asociație și este format din
neuroni stelați, neuroni cu coșuleț, fibre și nevroglii. Dendritele celulelor fac sinapsă
cu celule din stratul granular, fibre reticulo-cerebeloase, ponto-cerebeloase și oligo-
cerebeloase, iar axonii fac sinapsă cu dendritele celulelor Purkinje din stratul
intermediar. Stratul intermediar are rol efector și este format din celule Purkinje
(celule voluminoase, piriforme, cu nucleu sferic și nucleol). Stratul granular, intern,

65
este format în special din din celule granulare care își trimit dendritele în stratul
molecular în timp ce axonii răman pe loc.
Din punct de vedere funcțional, cerebelul reprezintă o “buclă” a majorității
căilor ascendente și descendente implicate în desfășurarea activității motorii. Astfel,
cerebelul primește permanent informații atât de la periferie (măduvă, analizatori), cât
și de la centrii motori corticali și subcorticali, ceea ce îi facilitează rolul modulator
asupra comenzilor motorii corticale și subcorticale. Emisferele cerebeloase sunt
implicate în planificarea și controlul acțiunilor motorii volunare, iar vermisul este
responsabil de controlul execuției activității motorii, menținerea echilibului și de
mișcările oculare. Atunci când survine o lezare a cerebelului, aceasta se traduce clinic
în tulburări de echilibru și de tonus muscular, deficit de coorodonare a mișcărilor fine
voluntare, automate și reflexe și deficit al învățării motorii.
Sindromul cerebelos se manifestă clinic ipsilateral dacă este afectat cerebelul
unilateral sau căile cerebeloase din bulb și punte sau contralateral prin lezarea
nucleului roșu, subtalamusul sau talamusului.
Conexiunile funcționale ale cerebelului se fac prin cele trei perechi de
pedunculi cerebeloși. Astfel, aferențele cerebelului sunt:
- prin pedunculii cerebeloși inferiori sosesc: fasciculul spinocerebelos direct
(Flechsing), fibrele vestibulocerebeloase și fibrele olivocerebeloase
- prin pedunculii cerebeloși mijlocii sosesc fibrele cortico-ponto-cerebeloase,
care provin de la scoarța cerebrală, fac sinapsă în nucleii pontini și ajung apoi
la cerebel
- prin pedunculii cerebeloși superiori sosesc fibre tectocerebeloase
(provin de la lama cvadrigemina), fasciculul spinocerebelos încrucișat
(Gowers; însoțește pedunculul cerebelos superior, fără a intra în el) și
fibre trigemino-cerebeloase
- de la formația reticulată din cele trei etaje ale trunchiului cerebral.

Eferenţele cerebelului pornesc din nucleii cerebeloși și din celulele Purkinje.

- de la nucleul dințat și cortexul emisferic pleacă fascicule dento-talamic
și dento-rubic
- de la nucleul fastigial și vermis: fibre fastigio-vestibulare spre nucleii
vestibulari din bulb și fibre fastigio-reticulate spre substanţa reticulată
a trunchiului cerebral
- de la nucleii globulos și emboliform pleacă fibre spre nucleul roșu care
se asociază fibrelor rubrospinale
- conexiunile intercerebeloase: fibre cerebelo-cerebeloase care fac
legătura între cele două emisfere cerebeloase (trec prin pedunculul
cerebelos mijlociu, piciorul punții, pedunculul cerebelos contralateral
și ulterior cortexul cerebelos contralateral).
Vascularizația arterială a cerebelului este asigurată de către trei perechi de
artere, ramurile arterei bazilare: artera cerebeloasă superioară, artera cerebeloasă
antero-inferioară și artera cerebeloasă postero-inferioară, care se ramifică la suprafața
cortexului într-o rețea arterială din care iau naștere ramuri ce pătrund în profunzimea
cerebelului și irigă substanța albă și nuclei subcorticali.

66
 Venele cerebelului urmează un traiect asemănător arterelor, organizându-se
într-o rețea la suprafața cerebelului. Partea anterioară a rețelei venoase se drenează în
sinsurile pietroase, partea posterioară în sinusurile transverse, vena vermiana
superioară în vena lui Galen, iar vena vermiana inferioară se varsă la confluența
sinusurilor drept, transvers și sagital superior.

Examinarea funcţiilor cerebelului

Pentru evaluarea pacienților cu sindrom cerebelos, trebuiesc dobândite câteva
date anamnestice:
- istoric familial care să sugereze forme de boală ereditară
- vârsta de debut: diferite afecțiuni cu manifestare cerebeloasă pot debuta în
copilărie sau la vârsta adultă; este indicat să se întrebe părinții/aparținătorii
dacă achiziţiile motorii au fost făcute la timp
- tipul de debut: acut/subacut (instalat în decurs de zile sau săptămani)
- ataxie și cefalee debutate acut sugerează accident vascular cerebelos
ischemic/hemoragic, iar un istoric recent de traumatism cranian sugerează
prezența unui hematom
- debutul și evoluția subaacuta se întâlnesc în scleroza multiplă, sindroamele
cerebeloase paraneoplazice, tumori/abcese ale fosei posterioare, cerebelită
virală sau degenerarea cerebeloasă alcoolică
- -evoluția: episodică/ non-progresivă de la naștere/ lent progresivă
- evoluția episodică a sindromului cerebelos poate fi întâlnită în scleroza
multiplă, accidente vasculare ischemice tranzitorii sau tulburări metabolice.
Ataxiile congenitale nu sunt progresive de la naștere, în schimb, prezența unei
ataxii cronice progresive sugerează o afecțiune degenerativă mostenită sau
idiopatică
- expunerea la toxice: alcool, solvenţi, metale grele, litiu, antiepileptice
- variația simptomatologiei la închiderea ochilor
- accentuarea ataxiei după închiderea ochilor sugerează afectarea severă a
propriocepţiei și mai puțin o cauză cerebeloasă a tulburării de echilibru
- asocierea vertijului, hipoacuziei, parezei faciale sau diplopiei sugerează o
leziune la nivelul trunchiului cerebral
- asocierea sindromului de hipertensiune intracraniană, sugerează o leziune
expansivă în fosa posterioară
- prezența ataxiei, incontinenței urinare și a demenței sunt caracteristice
hidrocefaliei cu presiune normală
- asocierea sindromului cerebelos cu sindrom extrapiamidal, sindrom piramidal
şi tulburări vegetative este caracteristică atrofiei multisistemice
- ataxia progresivă asociată cu infecții repetate sugerează ataxia teleangiectazia.

Examinarea în repaus:
La trecerea din clinostatism în poziţie şezandă, cu braţele încrucişate, pacienţii
cu sindrom cerebelos nu se sprijină cu piciorul pe planul patului ci ridică membrul
inferior.

67
 Examinarea ortostaţiunii şi a mersului:
Ataxia cerebeloasă este definită ca lipsă de coordonare/precizie a mișcării,
care nu se datorează deficitului motor, tulburărilor de sensibilitate proprioceptivă,
modificărilor de tonus muscular sau mişcărilor involuntare.
În cazul pacienților cu sindrom cerebelos ortosaţiunea nu poate fi menținută
fără sprijin sau fără bază largă de susținere și cu menținerea membrelor superioare în
abducție. Pacientul tinde să cadă înainte, înapoi sau lateral.
Pentru a determina echilibrul static se utilizează proba Romberg (pacientul
este rugat să stea în ortostatism cu picioarele apropiate, cu vârfurile şi călcâiele lipite).
Dacă poziţia este menținută sub control vizual se va solicita pacientului să păstreze
aceeaşi poziţie ochii închişi.
În cazul afectării lobului cerebelos anterior, proba Romberg este pozitivă cu
tendința la antero- și retropulsie; în lezarea vermisului proba Romberg este negativă;
(survine un tremor al extremității cefalice și a trunchiului de frecvență joasă); iar
afectarea emisferică cerebeloasă produce devierea spre emisferul lezat. Închiderea
ochilor nu accentuează simptomatologia.
Dacă tulburarea de echilibru este determinată de patologie vestibulară sau de
deficit al sensibilităţii proprioceptive, bolnavul nu va menţine poziţia statică. În
patologia vestibulară căderea este mai tardivă, lent după închiderea ochilor, cu
lateropulsie de partea leziunii și cu schimbarea direcţiei dacă se modifică poziţia
extremităţii cefalice. În cazul tulburării de sensibilitate proprioceptivă, pacientul
oscilează şi cade brusc, nesistematizat, imediat după închiderea ochilor.
La proba aplecării în spate (îi se cere pacientului să facă “podul”) în mod
normal se flectează genunchii și pacientul nu cade, dar bolnavii cu sindrom cerebelos
se apleacă pe spate fără să flecteze genunchii.
Mersul pacienților cu afectare a cerebelului este ataxic, ebrios, titubant, cu
bază largă de susținere, legănat, cu pași mici, neregulați, cu tendința de a ridica
membrele inferioare prea mult și de a le coborî brusc și prea puternic, cu pendularea
neregulată a membrelor superioare pe lângă corp în timpul mobilizării și cu tendința
jumătății superioare a corpului de a rămâne în urmă. Simptomele se accentuează dacă
se solicită pacientului să se oprească brusc sau în timpul întoarcerii în mers.
Atunci când ataxia mersului este atât de invalidantă încât pacientul nu se poate
deplasa, se folosește termenul de “abazie”, iar când pacientul nu poate menține
ortostaţiunea sau poziția șezând fără susținere (ataxia trunchiului), având tendința de
retropulsie sau lateropulsie spre emisferul cerebelos lezat, se folosește termenul
“astazie”. Asociat astaziei, pot să apară mișcări de titubație (mișcări de pendulare ale
trunchiului).

Examinarea acţiunilor motorii voluntare:

Examinarea acţiunilor motorii voluntare se face utilizând probele de
coordonare pentru a valida prezenţa ataxiei cerebeloase. Caracteristice pentru
afectarea cerebelului sunt tremorul cerebelos cu dismetrie, adiadocokinezia și
asinergia.

68
 Tremorul cerebelos este un tremor de acţiune care se validează ca o mişcare
oscilatorie a membrelor superioare în timpul efectuarii unei mișcări și care se
accentuează pe masură ce membrul se apropie de ţinta. Tremorul cerebelos apare
secundar afectării nucleului dinţat sau pedunculului cerebelos superior.
În cazul dismetriei vectorul de mişcare a degetului este neregulat, sacadat,
ţinta nefiind atinsă; mai frecvent degetul depăşeşte ţinta (hipermetrie) sau, mai rar,
mişcarea este întreruptă prea repede (hipometrie). Prezenţa dismetriei se evaluează
prin:
• proba indice-nas: pacientului i se solicită să atingă cu degetul arătător
vậrful nasului, sub control vizual; alternativ dreapta/ stânga; în ataxia
cerebeloasă bolnavul depăşeşte ţinta atingậnd cu degetul obrazul
• proba indice-indice: bolnavului i se cere să urmărească cu indicele
mișcările efectuate de către indicele examinatorului, cật mai repede posibil
• proba indice-gậtul sticlei (Grigorescu): pacientul nu poate introduce
degetul în gậtul sticlei
• proba prehensiunii: atunci cậnd se cere pacientului să apuce un obiect,
deschide mậna exagerat
• proba liniilor paralele: relevă prezenţa hiper- sau hipometriei; i se cere
pacientului să unească două linii paralele desenate pe o foaie de hậrtie, fie
depăşeşte, fie nu atinge a doua linie
• proba călcậi-genunchi: se roagă pacientul să fixeze călcậiul de la un picior
pe genunchiul celuilalt membru inferior
• proba călcậi-creasta tibiei: solicitam pacientului să coboare de-a lungul
marginii anterioare a tibiei cu călcậiul celuilalt membru inferior; la
indivizii sănătoşi această mişcare este continuă, executată cu siguranţă,
făra a depăşi reperele date; dacă există deficit funcţional al cerebelului,
mişcarea este sacadată, descompusă, neregulată.
De obicei ataxia este mai accentuată la membrele superioare, în timpul
miscărilor complexe și rapide. Inițierea miscării este întârziată, iar stabilizarea
brațului și trunchiului în timpul miscării este ineficientă, ceea ce face ca în timpul
miscării brațul să balanseze. Aceste modificări se accentuează dacă i se cere
pacientului să schimbe brusc și abrupt direcția miscării în timpul executării acesteia
(se folosește proba indice-indice).
Adiadocokinezia reprezintă dificultatea/ imposibilitatea realizării miscărilor
alternativ-succesive la care membrul/ membrele de partea afectată rămân în urmă sau
efectuează eronat mișcarea solicitată mai repede. Pentru a evidentia prezența
adiadocokineziei se utilizează:
• proba moriștii: se cere pacientului să învârtă repede un indice sau pumn în
jurul celuilalt
• proba marionetelor: se fac miscări succesive, rapide, de pronație-supinație
ale mâinilor sau de atingere succesivă a coapselor cu palmele și dosul
mâinilor
• proba închiderii și deschiderii rapide a pumnului
• proba baterii tactului: se solicită bolnavului să bată tactul cu mână pe
coapsă sau cu picioarul pe podea.

69
 Asinergia reprezintă imposibilitatea acțiunii sincrone a diferitelor grupe
musculare antagoniste pentru executarea unei acțiuni. Se poate pune în evidența prin:
• în timpul mersului jumătatea superioară a corpului rămâne în urmă
• proba asimetriei tonice dinamice: când se solicită pacientului să facă
miscări alternative de ridicare/coborâre rapide a membrelor superioare și
apoi să le oprească brusc în poziție orizontală, din cauza acțiunii mai
tardive a musculaturii antagoniste, membrul superior de partea cu sindrom
cerebelos va fi oprit mai sus
• dacă se cere pacientului să facă “podul”, va cădea pe spate, fără a flecta
genunchii.
În timpul scrisului, creionul este apăsat prea ferm pe hârtie, inițierea scrisului
este înceată, iar literele sunt mari, dezorodonate și neregulate (macrografie).

Limbajul este caracterizat prin dizartria cerebeloasă. Vorbirea este disritmică,

explozivă și nemelodioasă, cu variabilitate mare a intensității și preciziei de articulare
a sunetelor.

Mişcările oculare:
În afectarea cerebelului pot să apăra mai multe tipuri de mişcări oculare
patologice, dintre care cel mai frecvent se evidențiază prezența nistagmusului, care
poate fi orizontal, rotator, oblic sau vertical.
Mişcările de urmărire ale globilor oculari sunt mai lente și determină apariția
sacadelor oculare. Pentru evidențierea acestora pacientul este rugat să urmeze
mișcarea lentă laterală a degetului examinatorul. Dismetria oculară este examinată
plasând doua degete ale examinatorului în fiecare câmp vizual temporal al
pacientului, căruia i se cere să privească lateral, alternative către degetul din dreapta și
din stânga. La încercarea de fixare, ochii depășesc ținta și oscilează pentru fixarea
corectă.

Tonusul muscular și reflexele osteotendinoase:

Pacienţii cu leziuni acute ale cerebelului prezintă hipotonie musculară,
exprimată prin scăderea rezistenței la mișcările pasive ale membrelor și prin prezenţa
fenomenului de rebound. Când antebrațele sunt ținute în plan vertical, la pacienţii cu o
leziune unilaterală, încheietura mậinii afectate se flexează mai mult decât cea
neafectată, iar dacă opunem forța împotriva antebrațului pacientului, în timp ce
pacientul flectează cotul și ulterior îl eliberam brusc, mâna părții afectate se va
mobiliza necontrolat către umărul pacientului (semnul Stewart-Holmes).
Din cauza hipotoniei, reflexele osteotendinoase, în special cel rotulian, sunt
mai diminuate și pendulare.

Sindroame cerebeloase
Sindroamele pur cerebeloase sunt rare, simptomele cerebeloase fiind frecvent
asociate cu simptome ale trunchiului cerebral, prin prisma legăturilor strậnse
anatomice și funcţionale. Pe de alta parte, afecţiunile cerebeloase degenerative sunt

70
frecvent însoţite de semne piramidale și extrapiramidale, iar leziunile lobului frontal
pot mima sindrom cerebelos.
Poziționarea cerebelului în fosa posterioară, inextensibilă, și raporturile strânse
cu
trunchiul cerebral și ventriculul IV, explică rapiditatea instalării fenomenelor de
hipertesiune intracraniană și respectiv angajarea amigdalelor cerebeloase în foramen
magnum și asocierea frecventă cu semne/ simptome de afectare a trunchiului cerebral
și a nervilor cranieni.
În funcție de localizarea leziunii se delimitează următoarele sindroame
cerebeloase:
Sindromul arhicerebelos (floculonodular) - secundar afectării vermisului
posterior.
Datorită conexiunilor funcționale bidirecționale cu sistemul vestibular și a
aferenţelor vizuale, sindromul arhicerebelos se manifestă prin ataxie posturală a
trunchiului și extremității cefalice, dizartrie și mişcări oculare patologice (nistagmus,
dizmetrie oculară).
Ataxia trunchiului și extremității cefalice survine în poziție șezândă, în
ortostatiune sau în timpul mersului. în mod caracteristic, pacienții cad din poziția în
șezut. Nu se asociază cu tulburări de coorodonare ale membrelor și proba Romberg
este negativă.
Sindromul paleo-cerebelos (spinocerebelos) – apare consecutiv lezării
lobului anterior și a regiunii anterioare a vermisului.
Se manifestă prin tulburări de stațiune și mers, cu pozitivarea probei Romberg
cu tendinţa la antero-/ retropulsie, uneori cu cădere, hipotonie musculară, reflexe
osteotendinoase pendulare, dizartrie de tip cerebelos și saccade dismetrice, dar cu
păstrarea coorodonarii mişcărilor fine ale membrelor superioare.
Sindromulul neocerebelos (posterior):
Se manifestă prin hipotonie musculară, tulburări de coordonare pentru
execuția mişcărilor fine și rapide cu adiadocokinezie, asinergie, tremor intențional
asociat cu dismetrie, dizartrie de tip cerebelos și modificări caracteristice ale scrisului.

Diagnosticul diferențial al sindromului cerebelos:

În fața unui pacient cu ataxie se impune diferențierea ataxiei cerebeloase de
ataxia proprioceptivă sau corticală (frontală).
Ataxia proprioceptivă (tulburări de sensibilitate profundă): se manifestă prin
prezența tulburărilor de sensibilitate mioartrokinetică, vibratorie și stereognozică,
diminuarea/ abolirea reflexelor osteotendinoase. Proba Romberg este pozitivă, cu
accentuare semnificativă şi nesistematizată a ataxiei imediat dupa închiderea ochilor.
De asemnea, la efectuarea probelor de coorodonare se evidenţiază prezenţa dismetriei
după închiderea ochilor. Pentru evaluarea în dinamică se examinează iniţierea
mersului, întorcerea în mers, urcarea/ coborậrea treptelor, care pot releva iniţiere
ezitantă a mersului, oprirea se face după o perioadă de latenţă, întoarcerea se face în
2-3 timpi, coborârea treptelor este dezordonată şi necesită control vizual permanent.

71
 Ataxia frontală este bilaterală, dominată de către tulburări de mers soldate
frecvent cu căderi și de simptomatologia psihică. Tulburarea de echilibru afectează în
special trunchiul, cu latero- si retropulsie, în repaus sau în timpul mersului. Nu sunt
prezente tremor intențional, dismetrie sau tulburări de coordonare.

Diagnosticul etiologic al sindromului cerebelos:

Diagnosticul etiologic al sindroamului cerebelos se face cu: tulburări de
dezvoltare, afecțiuni ereditare sau degenerative, vasculare, cauze infecțioase/
inflamtorii-imune, afecțiuni toxice sau metabolice, tumori sau traumatisme.
-tulburări de dezvoltare: aplazia/ hipoplazia cerebelului, displaziile cerebeloase
(microgirie, macrogirie, agirie), malformațiile Arnold-Chiari, sindromul Dandy-
Walker (imperforația orificiului Magendie și Luschka)
-afecțiuni ereditare sau degenerative: degenerescențe spinocerebeloase, atrofia
multisistemică
-cauze vasculare: ischemice/ hemoragice
-etiologie infecțioasă: encefalite virale/ bacteriene, abcesul cerebelos
-etiologie inflamator-imună: scleroza multiplă
-afecțiuni toxice sau metabolice: intoxicația acută etanolica, etilism cronic, intoxicația
cronică cu barbiturice, hidantoină, deficit de vitamina E, lipidoze, glicogenoze, ataxia-
telangiectazia, boala Wilson
-procese tumorale: primare/ determinări secundare
-traumatisme: contuzii, hematoame (extradurale/ subdurale/ intracerebeloase).

Bibliografie:

9. Perju-Dumbravă L, Calomfirescu ŞK, Florian IŞ. Neurologie: Curs pentru

studenţi.
Editura Medicală Universitară" Iuliu Haţieganu; 2002
10. Morris J, Jankovic J. Neurological Clinical Examination: A Concise Guide.
CRC Press; 2012, p 66-73.
11. Goetz CG. Textbook of clinical neurology. Elsevier Health Sciences; 2007, p
293-309, (Vol. 355).
12. Wolters EC, Van Laar T, Berendse HW, editors. Parkinsonism and related
disorders. VU University Press; 2007, p 55-80.
13. Grigorescu-Sido F. Tratat de neuroanatomie functionala. Casa Cărţii de
Ştiinţă; 2004, 305-349.

72
 Capitolul 10
SEMIOLOGIA NERVILOR CRANIENI

Nervii cranieni sunt în număr de 12 perechi (tabel 1), având rol de legătura
între receptorii şi efectorii de la nivelul extremităţii cefalice şi sistemul nervos central.

DENUMIRE MORFOFUNCŢIONAL AU FIBRE

Senzitivi Motori Mixti PARASIMPATICE
(senzitivo-
motori)
I N. olfactiv +
II N. optic +
III N. + +
oculomotor Nucleul Edinger-
comun Westphal
IV N. trohlear +
V N. trigemen +
VI N. abducens +
VII N. facial + +
Nucleul salivator
superior
VIII N. vestibulo- +
cohlear
IX N. + +
glosofaringian Nucleul salivator
inferior
Nucleul ambiguu
X N. vag + +
Nucleul dorsal al
vagului
Nucleu ambiguu
XI N. accesor +
XII N. hipoglos +
Tabel 1. Clasificarea din punct de vedere morfofuncţional a nervilor cranieni.

Componentele funcţionale ale nervilor cranieni cuprind (tabel 2, 3):

1. Aferenţa somatică generală prin care se transmit impulsurile senzoriale
generale (tactile, termice, algice) de la nivel extremităţi cefalice şi impulsurile
proprioceptive de la același nivel.
2. Eferenţa somatică generală este formată din neuroni multipolari prin care se
asigură inervaţia motorie a mușchilor striaţi, de exemplu mușchii extrinseci ai
globului ocular.
3. Aferenţa somatică specială prin care se transmit impulsuri senzoriale speciale
legate de vedere, echilibru şi auz (1,2).

Aferenţa somatică Eferenţa somatică Aferenţa somatică

generală generală specială

73
 II Celulele
ganglionare ale
retinei
III Nucleul
oculomotorului
IV Nucleul trohlearului
V Nucleul spinal,
mezencefalic si principal
pontin al n. trigemen
Ganglion trigeminal
VI Nucleul abducensului
VII Nucleul trigeminal
(Ganglionul Gasser)
VIII Nucleul cohlear si
vestibular
Ganglion cohlear si
vestibular
(Ganglionul Corti
şi Scarpa)
IX Nucleul spinal al n.
trigemen
Ganglion superior al n. IX
X Nucleul spinal al n. Ganglion superior
trigemen al n. X
Ganglion superior al n. X Ganglion superior
al n. X
XII Nucleul hipoglosului
Tabel 2. Nucleii şi ganglionii nervilor cranieni (1)

4. Aferenţa vişcerală generală transmite prin nervul facial, glosofaringian şi vag

sensibilitatea generală vişcerală.
5. Eferenţa viscerală generală asigură inervaţia motorie viscerală prin fibrele
parasimpatice.
6. Aferenţa vişcerală specială prin care se transmit impulsurile legate de miros
(nerv olfactiv) şi gust (nerv facial, glosofaringian şi vag)
7. Eferenţa vişcerală specială prin nucleul masticator se asigură inervaţia
muşchilor masticatori (m. maseteri, m. temporali, m. pterigoidian medial şi
lateral, m. tensor al timpanului, m. tensor al vălului palatin, m. milohioidian,
pântecele anterior al m. digastric), prin nucleul motor al nervului facial –
musculatura care asigură expresia feţei, prin nucleul ambiguu – m.
stilofaringian, m.sternocleidomastoidian şi m. trapez (partea superioară), m.
constrictori ai faringelui (superior, mijlociu, inferior), m. salpingofaringian, m.
palatofaringian, m.palatoglos, m. ridicător al vălului palatin şi m. intrinseci ai
laringelui.

Aferenţa Eferenţa vişcerală Aferenţa Eferenţa

vişcerală generală vişcerală specială vişcerală
generală specială

74
 I Bulb olfactiv
III Nucleul accesor al
oculomotorului
Ganglionul ciliar
V Nucleul motor a
n. V
VII Nucleul tractului Nucleul salivator Nucleul tractului Nucleul facial
solitar superior solitar
Ganglion Ganglion Ganglion
pterigopalatin geniculat geniculat
Ganglion
submandibular
VIII
IX Nucleul tractului Nucleul salivator Nucleul tractului Nucleul ambiguu
solitar inferior solitar
Ganglion otic Ganglion superior Ganglion inferior
al n. X al n. IX
X Nucleul tractului Nucleul dorsal al Nucleul tractului Nucleul ambiguu
solitar vagului solitar
Plexuri nervoase Ganglion superior Ganglion inferior
autonome al n. X al n. X
XI Nucleul ambiguu
Tabel 3. Nucleii şi ganglionii nervilor cranieni (2)

Căile senzoriale sunt compuse din trei neuroni principali:

I. Protoneuronul - situat extrinsec în ganglionii analogi ganglionilor spinali
ai nervilor rahidieni. (cu exceptia nervului olfactiv şi optic)
II. Deutoneuronul – dispus intrinsec în substanţa cenuşie a trunchiului
cerebral (cu exceptia nervului olfactiv şi optic)
III. Al treile neuron – situat in talamus, iar axonii se proiectează în cortexul
senzitiv, unde informaiile sunt analizate şi sintetizate.
Calea motorie implică impulsurile supranucleare ce vin de la neuronii motori
situaţi în stratul 5 al scoarţei motorii (1/3 inferioară a circumvoluţiei precentrale –
Aria 4 Brodmann) pentru mişcările voluntare şi de la structurile extrapiramidale
pentru mişcările involuntare automate care ulterior sunt transmise prin căile cortico-
nucleare. Spre deosebire de calea corticospinală unde ȋncrucişarea (80%) are loc ȋn
decusaţia piramidală, la căile cortico-nucleare ȋncrucişarea se face deasupra nucleului
nervului cranian respectiv.
Fiecare nerv cranian are 4 componente :
- un nucleu specific localizat în trunchiul cerebral - numit 'origine reală',
- o ieșirea la suprafaţa trunchiului cerebral - numită 'origine aparentă',
- un segment intracranian,
- un segment extracranian.

I. NERVUL OLFACTIV

1. DATE ANATOMICE

75
 Primul nerv cranian este nervul olfactiv, care din punct de vedere
morfofuncţional este un nerv senzitiv. El este mai puţin dezvoltat la om ȋn comparaţie
cu cel al animalelor şi este format din trei segmente:
- periferic: unde are loc recepţia stimulilor specifici,
- intermediar sau de conducere: unde se face transmisia excitaţiei de la mucoasa
receptoare până la cortexul cerebral,
- central: unde au loc procese de analiză şi sinteză a senzaţiilor şi percepţiile olfactive.

1. Receptia are loc la nivelul celulelor senzoriale bipolare din epiteliul olfactiv, de
aproximativ 2.5 cm2 , care este situat ȋn planșeul cornetelor nazale superioare. Acesta
este format din patru tipuri de celule (fig. 1):
a. celulele bazale sunt situate la nivelul membranei bazale şi se regenerează continuu
la o perioadă de 60 de zile. Ele sunt precursorii tuturor celorlalte tipuri de celule ale
epiteliului olfactiv, inclusiv şi a celulelor bipolare,
b. celule de susţinere alcătuiesc epiteliu columnar şi sunt similare cu celule gliale
c. celule secretorii din glandele mucoase care produc un fluid care cuprind inclusiv
proteinele de legare a substanţei odorante.
d. celulele bipolare (protoneuronul) a căror dendrite au o veziculă sub formă de bulb
cu 6-8 cili care se proiecteză în stratul mucos. Axonii nemielinizaţi formează fibrele
nervului olfactiv care străbat ȋn mănunchiuri lama ciuruită a etmoidului şi fac sinapsă
cu dendritele celulelor mitrale (deutoneuronul) situate ȋn bulbul olfactiv.(3)

Fig.1. Structura mucoasei olfactive şi a căilor olfactive 1. epiteliu olfactiv; 2.

substanţă odorantă; 3. mucus; 4. cili olfactivi; 5. buton olfactiv; 6. neuron bipolar
olfactiv; 7. celulă de susţinere; 8. celulă bazală; 9. ţesut conjunctiv; 10. glandă
mucoasă; 11. nerv olfactiv; 12. lama ciuruită a etmoidului; 13. celule mitrale; 14. bulb
olfactiv.

2. Segmentul de conducere.

Cilindraxonii celulelor mitrale călătoresc prin bandeleta olfactivă - trigonul

olfactiv şi apoi se ȋmpart ȋn stria olfactivă laterală, medială şi inconstant în cea
intermediară, prin care se proiecteaza ȋn ariile olfactive rincencefalice corticale (fig.
2).
3. Segmentul central – ariile olfactive rincencefalice corticale unde se dă naştere
senzaţiei olfactive sunt formate din:
- corpul Ammon
- circumvoluţia şi uncusul hipocampului,
- circumvoluţia corpului calos,
76
- o parte a feţei orbitare a lobului frontal(4),
- nuclei şi căi de asociaţie subcorticale: nucleul corticomedian al amigdalei, unele
structuri hipotalamice, septum lucidum, comisura albă anterioară şi trigonul cerebral.

Fig. 2. Tract olfactiv

2. DATE FUNCTIONALE
La nivelul mucusului sunt proteine fixatoare de substanţe odorante (OBP),
care după ce se cuplează stimulează adenil ciclaza, hidrolizează ATP ȋn AMPc, apoi
AMPc se leagă de poarta canalelor ionice şi deschid canalele cationice, determinȃnd
un influx de Na+ ȋn celulele receptoare ce determină depolarizare şi potenţial de
receptor.

3. EXAMINAREA
Explorarea funcţională a nervului olfactiv poartă de olfactometrie, care poate
fi de 2 tipuri:
- subiectivă:
- calitativă - examinarea constă în identificarea diverselor substanţe cu un miros
puternic precum mentă, camfor, apă de trandafiri, alcool, lamȃie, tutun la fiecare nară
acoperindu-se nara contralaterală. Se evită substanţele iritante (amoniac, acid
acetilsalicilic), deoarece acestea stimulează şi nervul trigemen şi poate da erori
(acestea se folosesc doar la diagnosticul anosmiei funcţionale)(5).
- cantitativă: ȋn care se identifică cu ajutorul aparatelor de specialitate acuitatea
olfactivă pentru mirosuri.
- obiectivă - ȋn care senzaţia olfactivă este cuantificată după modificările reflexelor
psihogalvanice şi voltaice şi după modificările apărute la EEG care este efectuat în
timpul inhalaţiei substanţei odorante. Ȋn laboratorul de neurofiziologie se efectueză
PEO - potenţial evocat olfactiv.

4. MODIFICĂRI FIZIOLOGICE ŞI PATOLOGICE

4.1 Fiziologic:
Acuitatea olfactivă este invers proporţională cu concentraţia substanţei
odorante. Acuitatea olfactivă poate să difere în cursul zilei, fiind mai accentuată
înainte de masă şi mai scăzută după masă (rol ȋn reglarea saţietăţii şi a apetitului).
Sensibilitatea olfactivă discriminativă este foarte redusă, fiind necesar o
variaţie a concentratiei de circa 30%.
Fenomenul de acomodare - consta ȋn incapacitatea de a percepe după un timp
un miros puternic, chiar dacă acesta persistă.
77
4.2. Patologic

a. Modificări cantitative

1. Hipoosmie: diminuarea cantitativă a simţului olfactiv care poate fi ca fază de debut

a unei anosmii.
Fiziologic: apare ȋn mica copilărie, a doua jumătate a sarcinii şi la vȃrsta ȋnaintată.

2. Anosmie: pierderea simţului olfactiv (tabel 4).

Anosmia are valoare diagnostică cȃnd este unilaterală şi se instalează
progresiv. De exemplu- ȋn sindromul Foster-Kennedy, din cadrul meningioamelor de
sanţ olfactiv (fig. 3), apare anosmie şi atrofie optică omolaterală şi edem sau stază
papilară contralaterală.

Fig.3 Meningiom de şanţ olfactiv

Cauze rinogene: leziuni ale Cauze neurogene - survine unilateral mai ales
mucoasei olfactive în:
- hipertrofia cornetelor - tumori de fosă cerebrală anterioară
nazale, - meningioame ale aripii mici a sfenoidului
- polipoze, - anevrism de arteră carotidă internă
- rinite atrofice, - meningiom supraselar
- sinuzite acute şi cronice, - meningite ale bazei craniului - TBC sau sifilis
- ozenă, -TCC - fracturi ale bazei craniului
- deviaţii de sept, - intoxicaţii endogene cronice - tabagism, Pb,
- obstrucţii nazale, prizare de cocaină
- tumori nazale - hipovitaminoza A
- viroze acute - gripă, difterie, parotidită epidemică
- intoxicaţii endogene - uremie, diabet
- boli sistemice – arterioscleroză, leucemie, anemii
Tabel 4. Cauze de anosmie
3. Hiperosmie: exagerarea simţului olfactiv.
Apare ȋn:
- ȋn primele luni de sarcină,
- ȋn timpul ciclului menstrual,
- ȋn stări alergice,
- ȋn migrenă.

b. Modificări calitative:

- parosmia/ disosmia: perceperea greşită a unui miros drept alt miros.

Apare ȋn:
78
- stări postgripale,
- intoxicaţii medicametoase (efedrină, preludin, pervitin),
- intoxicaţii cu substanţe (saturnină)
- cure cu droguri & medicamente (aspirina, preparate de iod, sulf)
- ȋn afecţiuni rinologice,
- boli psihice (paranoia, schizofrenie, psihastenie).

- cacosmia: perceperea ca senzaţie neplăcută a tuturor mirosurilor cu care individul

intră ȋn contact.
Apare ȋn:
- stări postgripale,
- ȋn afecţiuni rinologice (ozenă, secreţii cazeoase şi cavum, tumori nazale şi sinusale,
sinuzite cronice, corpi străini intranazali),
- boli psihice (psihopatii, neurastenie).

c. Halucinaţii olfactive: percepţii olfactive fără cauză obiectivă generatoare.

Existente ȋn: boli psihice (psihoza alcoolică, paranoia, schizofrenie) şi criza epileptică
olfactivă care se manifestă ca parosmii.

- criza uncinantă cu aură olfactivă poate debuta prin perceperea unor mirosuri
dezagreabile (în 2-3% din cazuri), care au o anumită ritmicitate şi se asociază cu
automatisme alimentare (de masticaţie, de salivaţie, simptome viscero-senzitive sau
viscero-motorii) şi cu stare de „ dreamy state” (ȋn care apare o deformare a percepţiei
lumii ȋnconjurătoare, realizȃndu-se starea de „déjà vu”, „déjà fait”, „déjà vecu”, „déjà
entendu” şi „forced thinking” cu un sentiment straniu de familiaritate sau stări opuse
„jamais vu”, „jamais entendu”, „jamais vecu”. 50% din cazurile cu halucinaţii
olfactive dezvoltă şi halucinaţii gustative
- crize epileptice iluzionale olfactive.

d. Agnozia olfactivă: imposibilitatea recunoaşterii mirosurilor datorită suferinţei

porţiunii centrale a analizatorului olfactiv.(6)

II. NERVUL OPTIC

1. DATE ANATOMICE
Precum analizatorul olfactiv, analizatorul optic este format din dintr-un
segment periferic, unul de conducere şi un segment central.
1. Segmentul periferic: retina este formată din 10 straturi - stratul celulelor
pigmentare, stratul celulelor receptoare (celulele cu conuri şi bastonaşe), membrana
limitantă externă , stratul granular extern care se afla la nivelul corpului celulelor
receptoare, stratul plexiform extern aflat la nivelul sinapsei celulelor bipolare cu
celulele receptoare, stratul granular intern, stratul plexiform intern aflat la nivelul
sinapsei celulelor multipolare cu celulele bipolare, stratul celulelor ganglionare,
stratul fibrelor nervului optic şi membrana limitantă internă.

Celulele cu conuri şi bastonaşe aflate ȋn stratul II au eritroclorocianolab și

purpur retinian, care descompun stimulul luminos și eliberează energie. Această
79
energie se tranferă sub formă de influx nervos vizual până la celulele nervoase
bipolare din stratul VI. Celulele cu conuri, dispuse în zona maculei, receptioneză toate
culorile spectrului și sunt folosite ziua. Celulele cu bastonașe, dispuse la periferia
maculei, fac diferențierea alb-negru și sunt folosite în timpul serii sau noaptea. Axonii
celulelor nervoase bipolare din stratul VI (protoneuronul) fac sinapsa cu dendritele
celulelor multipolare din stratul VIII. Axonii celulelor nervoase multipolare converg
înspre papilă și formeză ʼnervul opticʼ (deutoneuronul senzitiv). (Fig.4)

Fig 4. Structura retinei

2. Segmentul de conducere: Fibrele maculare din constituția nervului optic se

reunesc în fasciculul macular, care perforează sclera și pătrund în craniu prin gaura
optică. Acestea se încrucisează parțial la nivelul chiasmei optice ca apoi să se
proiecteze la nivelul cortexului polului occipital. Fibrele hemiretinei nazale dispuse în
partea medială a nervului se încrucisează la nivelul chiasmei optice ajungând
contralateral, pe când fibrele hemiretinei temporale nu se încrucișează ajungând
omolateral. De la nivelul unghiului postero-lateral a chismei optice aceste fibre
pornesc sub formă de bandelete optice care înconjoară pedunculul cerebral și se
termină în corpul geniculat lateral (al III-lea neuron al căii vizuale). Axonii neuronilor
din corpul geniculat lateral se unesc și constituie radiațiile Gratiolet dispuse în
substanța albă a lobului temporal, din care 80% converg spre fața medială a lobului
occipital la nivelul scizurii calcarine și 20% se orientează spre pulvinar.
Fibrele neuronilor multipolari din cadranele inferioare se termină în pe buza
inferioară a scizurii calcarine, fibrele din cadranele superioare se termină pe buza
superioară a scizurii calcarine, iar fibrele care sunt situate mai periferic la nivelul
retinei se termină mai anterior pe scizura calcarină.
O parte din fibrele neuronilor multipolari înainte de a pătrunde în corpul
geniculat lateral, se îndreaptă spre nucleul pretectal și de aici spre nucleul Edinger-
Westphall (de la nivelul calotei mezencefalice), precum și spre tuberculii
cvadrigemeni superiori (fig. 5). Aceste colaterale formează brațul aferent al reflexului
fotomotor și al reflexelor oculocefalogice și de orientare.

80
 Fig 5. Calea optică

Conform unui studiu efectuat de Delano, cursul nervului optic în raport cu

sinusul sfenoid a fost clasificat în:
- tip 1: cel mai frecvent(76%), nervul optic este situat imediat adiacent la peretele
lateral sau superior al sinusului sfenoidal, fără compresie pe peretele sinusului
- tip 2: (15%) nervului determină o ușoară compresie pe peretele lateral al sinusului
sfenoidal
- tip 3: (6%) nervul optic trece prin sinusul sfenoidal
- tip 4: (3%) nervul trece lateral de partea posterioară a sinusului etmoidal posterior si
a sinusului sfenoidal(7).

3. Segmentul central: Câmpul 17 Brodmann, area striata (formată din neuronii celor
două buze ale scizurii calcarine) este locul în care impulsurile vizuale se transformă în
senzație de văz. Câmpul 18 și 19 Brodmann, respectiv area parastriată și area
peristriată sunt ariile vizuognozice și vizuopsihice. Fibrele geniculocalcarine se
proiectează exclusiv pe aria 17, ariile 18 şi 19 au doar conexiuni asociative corticale şi
cortico-subcorticale.

2. EXAMINAREA

1. Acuitatea vizuală (AV)

Este cel mai bine examinată folosind harta Snellen sau tabelul optotip. Harta
Snellen este utilizată pentru testarea acuităţii vizuale la o distanţa de 6 m, iar tabelul
optotip la 5 m. Pacientul ar trebui să citească pe rând, cu fiecare ochi, literele sau
semnele din tabel. Pacienţii care au nevoie de ochelari pentru citit trebuie să poarte
aceşti ochelari pentru acurateţea examinării.
În lipsa optotipului ar trebui să recunoască degetele examinatorului la 5 m sau
să citească un text tipărit de la 50 cm. AV în limite normale 5/5 unde numărătorul
arată la câți metri se disting literele/cifrele, iar numitorul – de la câți metri ar trebui să
se distingă.(fig.6)

81
 Fig. 6. Tabel optotip

2. Câmpul vizual

Este spațiul, ca o suprafață elipsoidă, perceput de un ochi cu privirea

îndreptată înainte. Se efectuează cu ajutorul campimetrului sau perimetrului. În clinică
se acoperă un ochi al pacientului care este rugat să privescă un punct fix tot înainte cu
celălalt ochi, iar examinatorul mișcă un obiect la 50 cm venind dinspre exterior spre
linia mediană. Pacientul trebuie să precizeze când percepe obiectul. Se repetă această
manevră pe toate razele cercului.

Un alt exemplu de examinare este: Identificarea acului de pălărie: Pacientul

se aşează la un metru distanţă de examinator şi îşi fixează privirea asupra unui obiect
aflat la distanţă. Pentru definirea meridianelor corticale, pentru precizarea
dimensiunilor petelor oarbe si pentru precizarea limitelor unui eventual scotom, se
folosesc ace de pălărie roşii sau albe.
- dacă scotomul este absolut atunci acul va dispărea complet.
- dacă scotomul este relativ, atunci imaginea va deveni mai stearsă în momentul
când el se deplasează de-a lungul scotomului, contrastând cu imaginea clară şi
strălucitoare ce se obţine în planurile vizuale neafectate.
În mod normal avem două linii care se divid astfel:
- o linie verticală care împarte câmpul vizual în hemicâmpul nazal și hemicâmpul
temporal
- o linie orizontală care delimitează 4 cadrane - 2 temporale (superior şi inferior)
- 2 nazale (superior şi inferior).

3. Distincţia culorilor (vederea cromatică)

Se examinează cu ajutorul tabelelor policromatice ale lui Rabkin sau planșele

Ishihara – în care pacientul trebuie să recunoască diferite cifre desenate pe fundal de
altă culoare. (fig. 7)

Fig. 7 Planșa Ishihara

4. Examenul fundului de ochi

82
 Examinarea fundului ochiului cu un oftalmoscop este deseori crezută ca fiind
greu de realizat. Această examinare nu necesită numai cunoştinţe despre folosirea
oftalmoscopului, dar şi despre aspectul normal şi anormalităţile importante care se pot
evidenţia. Pregătirea oftalmoscopului: inelul de focalizare este setat pe zero, apoi se
scoate învelişul, se selectează şi se focalizează fasciculul de lumină. Medicul îsi
foloşeste ochiul drept pentru a examina ochiul drept al pacientului şi invers. După ce
s-au instilat în sacul conjuctival 2-3 picături de homatropină 1% sau scopolamină 1%
pacientul este rugat să privească un punct fix înainte. Se examinează ochiul
pacientului la 15 grade de la o distanţă de aproximativ 30 cm. Normal: discul optic
este în acelaşi plan cu macula şi cu punctul de fixare, iar vasele de sânge se ramifică
când se îndepărtează de discul optic.
La examinarea discului sunt vizibile pulsaţii la nivelul venelor (70 % din
cazuri). Se examinează vasele de la disc spre periferie. Ulterior se examinează retina.
(fig. 8)

Fig. 8. Fundul de ochi normal

4. MODIFICĂRI FIZIOLOGICE ŞI PATOLOGICE

4.1 Modificările acuității vizuale

1. Termeni:

Ambliopie = este scăderea acuității vizuale.

Amauroză = este pierderea acutății vizuale.

Nictalopie = scăderea acuității vizuale la lumină scăzută (noaptea sau pe înserate,

fiind numită și ”orbul găinii„), prin afectarea celulelor cu bastonașe.

Hemeralopie = scăderea acuității vizuale ziua, prin afectarea celulelor cu conuri.

2. Patologic:

Scăderea sau pierderea acuității vizuale poate apărea uni- sau bilateral. Când apare
bilateral ne gândim la o boala sistemică, iar când este unilateral este lezat nervul optic.

Lezarea nervului optic poate să apară în (tabel 5):

Proces Boala Cauze

Afecțiune Nevrita optică - TBC şi sifilis
inflamatorie - viroze acute
83
 - viroze cronice cu slow-virusuri
- procese infecţioase – unde putem avea lezarea
întregului nerv sau numai a porţiunii
juxtabulbare = papilită ( papilonevrită ) acută,
subacută
Intoxicaţii Neuropatia - intoxicaţii exogene:
exogene și optică - cu alcool etilic (cronic),
endogene - accidentală cu alcool metilic sau nicotină,
- profesionale cu Pb, sulfură de carbon
- medicamentoase: chinină, barbiturice,
bromuri, salicilaţi
- intoxicaţii endogene: diabetul zaharat
Boli Neuropatia - neuromielita optică (boala Devic)
demielinizante optică - encefalita periaxială difuză (boala Schilder)
retrobulbară - encefalomielita diseminată acută
- scleroza multiplă
Tumoral Neuropatia Clinic:
optică - unilaterală – prin lezarea nervului în regiunea
tumorală juxtabulbară sau posterioară, intraorbitară
- ambliopie + tulburări ale motilităţii oculare +
modificări de FO (edem, stază, atrofie)
Cauze:
1) Tumori primitive ale nervului optic
- rar – meningioame, sarcoame, glioame
- melanoame
2) Metastaze din cancer – bronhopulmonar,
mamar, digestiv, ovarian
Neuropatia - în cadrul polineuropatiei mixte senzitivo-
optică motorii asociată tumorilor bronhopulmonare,
paraneoplazică digestive, mamare.
Traumatic - Fractura de bază de craniu - cu lezarea
nervului optic + edem + hemoragii perivenoase
Ischemic Neuropatia - Ocluzia definitivă sau tranzitorie a arterei
optică centrale a retinei.
vasculară - Asociat în cadrul HTA sau arteriosclerozei.
Diverse Neuropatia - Avitaminoze- pelagra, beri-beri
optică din - Boli digestive cu fenomene de malabsorbţie
cadrul altor - Tulburări endocrine : tiroidiene şi hipofizare
boli - Afecţiuni limfomatoase
- Afecţiuni de colagen, mai ales LED
- Anemii
- Hidrocefalii grave
Tabel 5. Cauze de lezare a nervului optic

4.2 Modificările câmpului vizual

1. Hemianopsiile - modificarea CV cu pierderea unei jumătăţi de câmp vizual de la

fiecare ochi.
- cu cele două hemiretine nazale pacientul nu vede în cele două hemicâmpuri
temporale - hemianopsie bitemporală
84
Hemianopsiile pot fi: omonimă, heteronimă și în cadran.

a. Hemianopsia omonimă
- pierderea vederii în jumătăţile stângi sau dreapte ale ambilor câmpi
vizuali.(tabel 6, fig.9)

Fig 9. Heminaopsie omonimă

Leziunea bandeletei optice Leziuni geniculo-calcarine

- decolorarea papilei sau corticale
- amputarea CV, inclusiv a vederii maculare - papilă normală
- interesează numai vederea
- reflexul hemianoptic Wernike - abolirea reflexului
fotomotor la proiectarea unui fascicul luminos în periferică
câmpul hemianoptic prin întreruperea fibrelor - vederea maculară
conservată
colaterale ce se desprind între nucleii pretectal şi
Edinger- Westphal - nu prezintă alterări ale
reflexului fotomotor
Leziunea bandeletei optice între chiasma optică Leziunea radiaţiilor optice
şi corpul geniculat
- o hemianopsie completă care interesează şi - hemianopsii incomplete şi
vederea maculară incongruente
- o hemianopsie congruentă – amputarea celor două - vederea maculară este
hemicâmpuri omonime este totală, are limite nete, păstrată
iar deficitul de CV de la cei doi ochi este
superpozabil.
Tabel 6. Cauze hemianopsie omonime

b. Hemianopsia heteronimă binazală:- imposibilitatea de a vedea în cele două

hemicâmpuri nazal. Localizarea leziunii este la nivelul părţilor laterale ale chiasmei.
Cauze:
- arahnoidite optochiasmatice
- meningite bazale
- ectazii ateromatoase ale arterelor carotide interne (fig. 10)

Fig 10. Heminaopsie heteronimă binazală

c. Hemianopsia heteronimă bitemporală: imposibilitatea de a vedea în cele două

hemicâmpuri temporale. Localizarea leziunii în porţiunea mijlocie a chiasmei optice.
Cauze:
- tumori hipofizare (sunt afectate mai mult cadranele superioare decât cele inferioare)
- meningioame supraselare
- distensia ventriculului III

85
- craniofaringioame (sunt afectate mai mult cadranele inferioare decât cele
superioare). (fig. 11)

Fig 11. Heminaopsie heteronimă bitemporală

d. Hemianopsia în cadran

Cauze: leziune occipitală, leziunea radiaţiilor optice, a corpului geniculat sau

leziunea chiasmei optice. Heminopsia în cadran omonimă superioară indică o leziune
la nivelul lobului temporal, pe când cele inferioare indică o leziune la nivelul lobului
parietal.(fig.12)
Ex. Leziunea buzei superioare a scizurii calcarine drepte
- hemianopsie omonimă în cadran inferior stâng
- vederea maculară păstrată
- amputarea CV congruentă
- fund de ochi normal
- reflexul fotomotor păstrat

Fig 12. Heminaopsie în cadran

2. Alte tulburări ale câmpului vizual

a.Metamorfopsii – tulburări ale percepţiei spaţiale.

b.Vedere tubulară - mărimea câmpului vizual îngustat rămâne nemodificată indiferent
de distanța față de ochi a obiectului folosit pentru testare.
c.Defect altitudinal – absența hemicâmpului vizual superior sau inferior.
d.Scotomul - o zonă oarbă în câmpul vizual care de obicei este de formă inelară sau
rotundă.
e.Hemianopsii de tip cortical
f.Agnozii vizuale – bolnavul deşi vede, nu recunoaşte obiectele din jur. Apare prin
leziunea bilaterală a câmpului 18.
g.Alexia este o formă specială de agnozie vizuală care se referă la incapacitatea de a
citi și de a întelege limbajul scris.
Cauză – leziunea în câmpul 19 stâng
h. Agnozia spaţială este dificultatea sau imposibilitatea localizării obiectelor în spaţiu
în raport cu corpul bolnavului.
Cauză - leziunea câmpului 19.
i. Leziunea proiecţiilor centrale ale căilor vizuale, precum şi ale ariilor 18 şi 19
determină:
- scotoame sau hemianopsii paroxistice
- crize de epilepsie focală
- fosfene sau halucinaţii mai complexe
- fenomene halucinatorii care apar într-un câmp hemianopsic

86
4.3 Modificările perceperii culorilor

Discromatopsii – tulburări ale percepţiei culorilor.

Ex. Daltonismul este incapacitatea de a distinge culorile, cel mai frecvent
culoarea roşie de verde. Aproape în toate cazurile, daltonismul este congenital şi se
manifestă la aproximativ 7% dintre bărbaţi şi sub 1% dintre femei.

4.4 Modificările fundului de ochi

a. Edemul Papilar
- apare deseori din cauza creşterii presiunii intracraniene, dar poate fi observat şi în
hipertensiunea arterială şi hipercapnee. Vederea nu este afectată în majoritatea
cazurilor, dar edemul papilar cronic determină un scotom central mărit şi pierderea
câmpului vizual periferic.
- se caracterizează prin:
- papila tumefiată, proeminentă, cu margini şterse
- venele sunt dilatate,
- arterele sunt filiforme
- marginile papilei dispar complet, localizată doar prin emergenţa vaselor (fig.
13)

Fig.13 Edem papilar a. Usor b. Mediu c. Sever

b.Papilita - are un aspect oftalmoscopic similar, dar este asociată cu pierderea

semnificativă a AV și dureri oculare spontane sau la mişcările globilor oculari. Este
inflamaţia acută a porţiunii anterioare a nervului optic.
Cauze:
- infecţii virale
- infecţii generale: scarlatină, difterie, gripă
- infecţii locale sau de vecinătate (sinuzită sfenoidală, etmoidală)

c. Atrofia optică - indică o afectare a nervului optic. (fig. 14)

Cauze:
• Nevrită optică,
• Compresia nervului optic,
• Edemul papilar,
• Alte bolii degenerative rare.

Fig. 14. Atrofia optică

87
 Atrofia optică post stază se caracterizează printr-o papilă cu margini şterse,
neregulate, de culoare alb cenuşie, vene de calibru scăzut, iar arterele sunt foarte
înguste.

Atrofia optică primitivă se caracterizează printr-o papila albă, strălucitoare,

„papilă cretacee”, marginile sunt net delimitate, iar vasele sunt foarte subţiri şi
atrofice. Apare prin leziuni în porţiunile posterioare a nervului optic, retrobulbar.

Cauze:
- nevrita optică tabetică,
- nevrita optică retrobulbară din SM.

d. Glaucom cronic
- Presiunea intraoculară este crescută - deficit de câmp vizual periferic.(fig. 15)

Fig. 15 Glaucomul cronic

e. Retinopatie hipertensivă

• arterele au un calibru îngustat, pe când venele sunt adesea dilatate

• hemoragii de intensitate şi de forme variabile
• exsudate albe, pufoase şi mari
• edem papilar

f. Retinopatia diabetică

• Exusadate importante
• Puncte
• Vase de neoformaţie
• Microanevrisme
• Ţesut cicatricial (proliferativ)

NERVII OCULOMOTORI

Funcția nervilor oculomotori comuni III, trohleari IV, oculomotori externi

(abducens) VI este de a inerva musculatura oculară. (Fig. 16)

88
 Fig. 16. Mişcările GO

Termenii:
- Exotropie – devierea globului ocular spre exterior- temporal.
- Esotropie - devierea globului ocular spre interior – nazal.
- Hipertropie – devierea globului ocular în sus.
- Hipotropie – devierea globului ocular în jos.

Examenul clinic al nervilor oculomotori:

a. Static
- Se invită pacientul să privescă înainte, timp în care se analizează mărimea și poziția
fantei palpebrale, simetria și poziția globilor oculari în raport cu rădăcina nasului,
poziția capului și pupila ca formă, dimensiune, poziție, egalitate și ”jocul pupilar„.

b. Dinamic
- Pacientul este invitat să urmărească fără să își mobilizeze capul, indexul
examinatorului sau un obiect-țintă situat la 50 cm față de acesta, care este mișcat în
plan orizontal, vertical și oblic. În mod normal aceste mișcări se pot efectua, iar
pacientul nu prezintă diplopie.
- Mișcările conjugate automatico-reflexe ale globilor ocular se examinează prin
mișcarea pasivă în plan orizontal și vertical a capului pacientului în timp ce acesta
urmărește un obiect fix. Se observă că ochii pacientului rămân fixați pe obiectul
respectiv, dar globii oculari se mișcă în orbită. (reflexul vestibulo-ocular sau
”manevra ochilor de păpușă ”).
- Examinarea mișcărilor oculare sacadate: i se cere pacientului să privească în sus și
jos, în stânga și dreapta. Se urmărește dacă mișcările globilor oculari se pot efectua,
dacă sunt sau nu conjugate și se observă viteza mișcărilor de adducție.

c. Examinarea reflexelor
- Reflexul fotomotor direct: Examinatorul proiecteză spre fiecare pupilă un fascicul
luminos și se urmărește modificările de la acest nivel. În mod normal – pupila sub
stimul luminos se micșorează.(fig. 17)

.Fig. 17 Reflexul fotomotor

- Reflexul fotomotor consensual: Examinatorul îndreaptă un fascicul de lumină spre

un ochi și se observa îngustarea pupilei și la celălalt ochi, iar la îndepărtarea
fasciculului, aceasta se dilată.
89
- Reflexul de acomodare-convergență: Pacientul urmărește ciocanului de reflexe care
se apropie de la o distanță de 50-60 cm spre vârful nasului. În mod normal – globii
oculari se apropie simetric spre rădăcina nasului (convergență) cu îngustarea
concomitentă a pupilelor (acomodare).

d.Teste specifice :

1. Teste subiective de diplopie

Testul cu sticla rosie

- Se realizează în camera obscură, pacientul stă pe scaunul de examinare şi
menţine capul drept. Se asează o lentila roşie în rama de proba, în fata unuia din ochi.
Se proiectează lumina unei lanterne de la distanţa de 4-5 m. În mod normal - pacientul
vede doar o lumină rosie. Patologic - pacientul vede 2 lumini, una albă şi una roşie.
Dacă lumina roşie este de aceeaşi parte cu ochiul care are lentila roşie, diplopia este
omonimă, dacă este la ochiul opus, diplopia este heteronimă. Diplopia omonimă este
cauzată de paralizia muşchilor abductori (muşchiul drept extern, mușchiul oblic
superior, mușchiul oblic inferior), iar diplopia heteronimă de paralizia muşchilor
adductori (mușchiul drept intern, mușchiul drept superior, mușchiul drept inferior).
Apoi se deplasează o lanternă în cele 9 pozitii diagnostice ale privirii, iar pacientul
relatează în care directie a privirii se măreşte distanţa dintre cele 2 lumini. Acesta este
direcţia de acţiune a muşchiului paralizat. Din schema câmpului de acţiune a
muşchilor oculomotori se selecţionează cei 2 muşchi, unul de la fiecare ochi, cu
câmpul de acţiune comun, după care se închide alternativ fiecare ochi stabilindu-se
care din cei 2 muşchi este afectat. Ochiul care vede imaginea cea mai distală este
ochiul afectat.
Testul Hess
Pentru acest test este nevoie de: ochelari cu o lentilă roşie la OD şi una verde la OS
pentru disociere și o lanterna cu spot sau fanta verde. Pacientul este rugat să stea la 50
cm faţă de ecran care este haşurat în patrate şi are 8 cerculete roşii în partea interioară
şi 16 în exterior. Pacientul este rugat sa proiecteze fanta verde peste cerculeţele roşii,
succesiv. Se notează punctele în care pacientul a proiectat lumina, se unesc şi se
obţine un grafic care este raportat la un grafic de referinţă. La a doua testare se
inversează lentilele, lentila roşie la OS, verde la OD. Ulterior se analizează graficele,
deoarece ochiul afectat are un graficul mai mic, pătratul fiind retractat în dreptul
muschiului paralizat, deplasarea sa spre interior arată hipofuncția, iar deplasarea spre
exterior – hiperfuncția.
Testul Lancaster
Se realizeaza similar cu testul Hess, doar ca se folosesc 2 lanterne care produc o cu
fanta de lumină în loc de spoturi, una roşie şi alta verde.
2. Teste de identificare a parezei musculare
Testul ductiilor forţate – pasive sau active și testul velocitatii sacadelor.
Electrooculografia poate cuantifica velocitatea mişcărilor oculare. Valorile normale
sunt între 200 si 700 °/s.
Testul în trei trepte Parks-Helveston (descris la pareza de N IV).
Toate aceste teste sunt efectuate de oftalmolog.

III. NERVUL OCULOMOTOR COMUN

1.Date anatomice:
90
 Originea aparentă a nervului oculomotor comun se află aproape de sanțul
pontopeduncular, pe marginea medială a pedunculilor cerebrali.
Originea reală se află în calota mezencefalică, la nivelul substanţei cenuşii
periapeductale, ventro-lateral de apeductul Sylvius.
Nervul III este localizat deasupra nervului trohlear în dreptul coliculului
cvadrigemen superior. Este format dintr-un complex nuclear destinat fiecărui mușchi
inervat, având cel mai cranial - grupul neuronal al nucleul Edinger – Westphall, care
este o structură vegetativă parasimpatică ataşată nervului III care inervează sfincterul
irian şi muşchiul ciliar prin intermediului nervilor ciliari scurţi. Între nucleii bilaterali
se află un nucleu impar, situat median – nucleul convergenței al lui Perlia care
transmite fibre la subnucleul muşchilor drepţi interni. (După Warwick - fig. 18)(8).

Fig. 18. Complexul nuclear al n. III

Axonii grupelor neuronale descrise anteror se reunesc în fibre (10 – 15) și

străbat antero-posterior şi ventral calota mezencefalică, nucleul roşu, locus niger și
porţiunea medială a piciorului peduncular - ies apoi din trunchiul cerebral la nivelul
cisternei interpedunculare, unde formează un singur trunchi nervos care trece printre
arterele cerebrală posterioară şi cerebeloasă superioară, lateral de artera comunicantă
posterioară și ajunge în peretele extern al sinusului cavernos, iar apoi intră în orbită
prin fanta sfenoidală unde se împarte în ramuri terminale pentru:
- muşchiul ridicător al pleoapei superioare
-muşchiul drept superior
-muşchiul drept intern
-muşchiul oblic mic
-muşchiul drept inferior
-muşchiul ciliar şi fibre circulare ale irisului (sfincterul irian).
2. Semiologia leziunilor nervului oculomotor comun

a) Ptoza palpebrală: căderea pleoapei superioare, cu acoperirea globului ocular fiind

simptomul cel mai frapant. Aceasta apare prin afectarea muşchiului ridicător al
pleoapei superioare. Ptoza poate fi totală sau parţială. (tabel 7)

Ptoza
Ptoza Cauze Caracteristici
(clasificarea
anatomică)
Neurogenică Sdr. Horner - Ptoză parţială, mioză,
enoftalmie, hiposudoraţie.
91
 Paralizie de nerv oculomotor comun - Ptoza poate fi completă,
asociat cu reducerea
mişcării de adducţie sau
de ridicarea , midriază
Joncţiune Miastenia gravis - Ptoză variabilă cu
neuromusculară oboseala +/- diplopie.
Miogenică Miopatii, în special distrofia miotonică - Ptoză simetrică + alte
simptome ale bolilor
musculare
Mecanică Ptoza aponevrotică - Este o dehiscenţă sau o
ex: întindere dobândită a
- în special – la vârstnici tendonului aponevrotic
- sechelă frecventă a edemului palpebral care leagă muşchiul
consecutiv: ridicător al pleoapei de
- infecţiilor sau traumatismelor închise ale faţa posterioară a
orbitei, pleoapei.
- intervenţiilor chirurgicale pentru
cataractă,
- utilizării lentilelor de contact dure
Tabel 7. Cauze ale ptozei palpebrale

b)Strabismul divergent: globul ocular este deviat spre unghiul extern al fantei
palpebrale sub acțiunea muşchiul drept extern care este indemn, muşchiului drept
intern fiind paralizat. Muşchii drepţi superiori şi inferiori fiind paralizaţi în egală
măsură nu determină devierea globului ocular pe verticală, ci numai pe orizontală.
c)Diplopia: perceperea unei imagini duble la privirea unui obiect, când bolnavul
priveşte cu ambii ochi, iar cele două imaginile nu se mai suprapun deoarece cele două
axe nu mai sunt paralele. Axul ochiului bolnav încrucişează axul ochiului sănătos
determinând o imagine falsă care se formează lateral de imaginea reală şi de partea
opusă ochiului lezat rezultând o “diplopie încrucişată”.
d)Midriaza paralitică: dilatarea accentuată şi permanentă a pupilei prin lezarea fibrelor
parasimpatice cu paralizia sfincterului pupilar. Fibrele simpatice, fiind indemne,
activează fibrele radiale ale irisului determinând dilatarea pupilei care nu mai
reacţionează la lumină. (reflex fotomotor abolit).
e) Paralizia mişcărilor de ridicare şi de coborâre a globului ocular: la urmărirea
indexului examinatorului, globul ocular paralizat rămâne imobil în unghiul extern al
fantei palpebrale.

Paralizia poate fi totala sau parțială.(tabel.8)

92
 Paralizia parţială a nervului III
-paralizia numai a unora din muşchii inervaţi,
pareza doar a musculaturii somatice, cea
vegetativă fiind cruţată sau invers.
-frecvent afectaţi doar muşchii drept intern şi
ridicător al pleoapei superioare, care devin
paretici
-leziunile pot fi nucleare, tronculare şi terminale
-leziunile tronculare apar - în procese
meningoradiculare, în diabet, în anevrismele
carotidiene intracerebrale de la nivelul sinusului
cavernos (fibrele vegetative sunt frecvent
afectate determină midriază paralitică), în
ateroscleroză şi anevrismele de arteră cerebrală
posterioară şi cerebeloasă superioară.
Paralizia totală a nervului III
-apare când toate fibrele nervului
III sunt lezate
-cauze: în procesele patologice de
la nivelul nucleilor până la nivelul
orbitei, mai frecvent în procesele
patologice de la baza craniului
-paralizia nervului III rareori este
izolată, ea apare concomitent cu
lezarea altor nervi cranieni,
realizând sindroame bine
conturate.

Oftalmoplegia internă Oftalmoplegia externă

- în care este paralizată musculatura - în care este afectată musculatura

oculomotorie intrinsecă cu afectarea reflexului oculomotorie extrinsecă, dar fără
fotomotor, consensual și de acomodare- afectarea fibrelor parasimpatice.
convergență, dar fără afectarea motilității
globului ocular.
Tabel 8.Lezarea nervului oculomotor comun

I.Nervul oculomotor comun poate fi lezat oriunde de la nivelul nucleului până la

nivelul orbitei, dar mai frecvent este lezat de procesele localizate la baza craniului.

a)Sindromul fantei sfenoidale (Rochon - Duvigneaud)

- sunt afectaţi nervii III, IV, VI şi ramura oftalmică a nervului V
- pupila este miotică (prin lezarea fibrelor simpatice), dar fără afectarea ganglionului
ciliar care este situat în orbită.
b)Sindromul de apex orbitar (Rollet)
- este sindromul fantei sfenoidale plus afectarea nervului II (ambliopie sau amauroză
unilaterală).
c)Sindromul de lojă cavernoasă - determinat de anevrismele carotidiene
Există trei variante după Jefferson (1983):
1.Sindromul Jefferson anterior – prinderea completă a nervilor III, IV, VI şi a ramurei
oftalmice a nervului V.
2.Sindromul Jefferson mijlociu – prinderea parțială a nervilor III, IV, VI și a ramurei
oftalmice şi maxilare a nervului V.
3.Sindromul Jefferson posterior – pareza nervilor oculomotori şi afectarea tuturor
ramurilor nervului V.

În afectarea lojei cavernoase mai poate apărea:

-Migrena oftalmoplegică care se caracterizează prin paralizia nervului III care apare la
6-12 ore după criza de migrenă, datorită compresiuni nervului de către pereţii dilataţi
şi edemaţiaţi ai arterei carotide interne.
-Sindromul Tolosa–Hunt: caracterizat printr-un proces inflamator granulomatos cu
comportament pseudotumoral localizat în regiunea anterioară a lojii cavernoase.
93
Clinic se manifestă ca o oftalmoplegie progresivă cu dureri intense în teritoriul
oftalmic al nervului V și care răspunde foarte bine la administrarea de corticosteroizi.
d)Sindromul Garcin - de hemibază
Clinic - apare leziunea tuturor nervilor cranieni dintr-o jumătate a bazei
craniului.
Cauze: procese tumorale sau infecțioase care infiltrează hemibaza.
e).Alte cauze de afectare a nervului III:
- hemoragii subarahnoidiene - prin anevrisme rupte ale poligonului Willis,
- traumatisme cranio-cerebrale,
- infecţii de vecinătate (otite, sinuzite, osteite ale stâncii),
- poliradiculonevrite de nervi cranieni - sdr. Fischer.

II.În afecţiunile intranevraxiale - lezarea nervului III se asociază și cu afectarea altor

structuri cerebrale determinând apariţia sindroamelor alterne:
a)Sindromul Weber
- paralizie omolaterală a nervului III şi hemipareză contralaterală
- leziune în piciorul peduncular
b)Sindromul de nucleu roşu de tip inferior:
Sindromul Benedikt
- paralizia nervului III şi hemisindrom extrapiramidal contralateral (mişcări
coreoatetozice şi tremor parkinsonian)
Sindromul Claude
- paralizia nervului III şi hemisindrom cerebelos contralateral

III. Paraliziile bilaterale de nerv III apar în afecţiuni pedunculare.

a) Polioencefalita acută hemoragică Gayet – Wernike
- Clinic: paralizia parţială a nervului III bilaterală şi asimetrică
- Cauza: procese infecţioase cu germeni sau virusuri neurotrope care determină mici
hemoragii sau focare de vasculită în nucleii oculomotorilor, respectând nucleul
Edinger– Westphall.
- Factorii declanşatori ar fi alcoolismul cronic asociat cu deficitul de tiamină (B1),
stări de denutriţie, caşexia sau sarcini patologice.
b) Oftalmoplegia cronică progresivă, simetrică și progresivă
- Clinic: paralizia nervilor IV, VI și III bilateral, dar cu respectarea nucleii vegetativi.
- Atitudine caracteristică este „faciesul Hutchinson” – în care capul este dat pe spate,
fruntea încreţită, pleoapele ptozate, globii oculari imobili dând aspectul de persoană
adormită.
Etiologic: o formă de scleroză laterală amiotrofică cu localizare cerebrală, fără semne
piramidale, fiind expresia unei viroze cu evoluţie lentă.

IV. NERVUL TROHLEAR SAU PATETIC

I.Date anatomice

Originea aparentă se află lateral de frâul vălului medular superior.

Originea reală – se află într-o aglomerare de celule de tip neuron motor periferic care
se sunt localizate în calota mezencefalică pe versantul anterior al substanței cenușii
perisilviene, la înalțimea coliculului cvadrigemen inferior, fiind situat dedesubtul
nucleului nervului III.

94
Eferențele sale înconjoară apeductul Sylvius într-un traiect antero-posterior, se
încrucişează cu cele de partea opusă și ies din trunchiul cerebral pe partea posterioară.
Acesta este singurul nerv care iese posterior din trunchiul cerebral şi prezintă o
încrucişare integrală a fibrelor sale radiculare(9). Apoi după ce înconjoară
mezencefalul dinapoi-înainte, intră în peretele extern al sinusului cavernos, având
acelaşi traseu ca şi nervul III fiind situat dedesuptul lui. (fig. 19)

Fig. 19. Nervul trohlear

II.Funcția - inervează un singur muşchi ocular extrinsec - muşchiul oblic mare – care
mişcă globul ocular în jos şi înafară.

III.Clinic: Paralizia nervului IV

Nu determină modificări de poziţie ale globului ocular, dar deoarece apare o

modificare la nivelul forţelor care acţionează asupra globului ocular, axul ochiului
respectiv nu-şi mai păstrează direcţia și atunci apare diplopia.

Diplopia - apare când bolnavul priveşte în jos şi în afară în direcţia nervului bolnav,
iar imaginea falsă se formează dedesubtul imaginii reale.

IV.Cauze: deobicei lezarea nervului trohlear apare asociată cu leziunile nervului III,
având aceeaşi etiologie.

VI. NERVUL ABDUCENS SAU OCULOMOTOR EXTERN

I.Date anatomice

Originea aparentă este în sanțul bulbopontin, imediat deasupra piramidei bulbare

anterioare.
Originea reală - nucleul este situat în regiunea postero-internă a calotei pontine, în
dreptul „eminenței teres”, fiind înconjurat de traiectul intranevraxial al nervului facial.
Axonii acestuia trec prin piciorul punții străbătând calota pontină în direcţie postero-
anterioară şi laterală și ies din trunchiul cerebral în şanţul bulbo-protuberenţial. Apoi
după ce străbat unghiul ponto-cerebelos în dreptul vârfului stâncii temporalului intră
în interiorul sinusului cavernos, lateral de artera carotidă. De aici pătrunde în orbită
prin fanta sfenoidală, traversează inelul Zinn și inervează mușhiul drept extern.(fig.
20)

95
 Fig. 20 Nervul abducens

II.Funcția - inervează muşchiul drept extern – care orientează globul ocular spre
unghiul lateral al fantei palpebrale.

III.Clinic: Paralizia nervului VI

- strabismul convergent – prin deficit motor al muşchiului drept extern – globul ocular
este deviat spre unghiul intern sub influenţa muşchiului drept intern indemn
- diplopia – este directă și omonimă adică imaginea falsă este de aceeaşi parte cu
ochiul bolnav, medial, de imaginea reală
- pentru compensarea strabismului şi diplopiei, pacientul roteaște capul în direcţia
ochiului paralizat.

IV. Cauze:

a. Lezările nervului VI în traiectul său extracerebral

- pe lângă sindromele descrise anterior asociate cu leziuni ale nervului III şi IV, în
apropierea trunchiului cerebral, nervul VI se află în rapoarte cu structurile unghiului
pontocerebelos determinând următoarele sindroame:

1.Sindromul Gradenigo cunoscut ca și sindromul vârfului stâncii temporalului este

caracterizat prin pareză de nerv VI și nevralgie de trigemen. Apare asociat osteitei
vârfului stâncii dată cel mai frecvent de Pseudomonas and Enterococcus spp(10). A
fost descris în 1907 de Giuseppe Conte Gradenigo(11).

2.Sindromul paratrigeminal Raeder se manifestă clinic ca și o pareză a nervului VI,

sindrom Claude-Bernard-Horner și nevralgie trigeminală, toate fiind ipsilateral. Este
dat de procese inflamatorii, vasculare, tumorale sau pseudotumorale în zona fosetei
ganglionului Gasser de pe faţa antero-superioară a stâncii temporalului.

Lezarea nervului VI mai poate să apară și în sindromul de hipertensiune intracraniană

prin comprimarea acestuia între masa pontină şi artera bazilară sau între punte şi
stânca temporalului.

b. Lezările nervului VI pe traiectul său intrapontin

1) Sindromul Millard-Gubler. Clinic pacientul prezintă paralizia nervului VI, paralizia
nervului VII de tip periferic ipsilateral și hemiplegie/ hemipareză contralaterală, fiind
cauzat de procese inflamatorii sau ischemice din teritoriul arterelor paramediane
pontine.

2) Boala Little – în care apare frecvent paralizia nervului VI.

96
 MIŞCĂRILE CONJUGATE ALE GLOBILOR OCULARI

Mişcările conjugate ale globilor oculari sunt asigurate de cele trei sisteme
funcţionale:
- sistemul lateralităţii
- sistemul verticalităţii
- sistemul convergenţei
care sunt supuse comenzilor motorii voluntare (centrul cortical frontal în aria 8),
motilităţii involuntare automate (centrul cortical occipital în aria 19) și motilităţii
involuntare reflexe (de la tuberculii cvadrigemeni superiori și inferiori prin fasciculul
longitudinal medial - pentru închiderea reflexelor vizuo-oculogire și acustico-
oculogire, nucleii vestibulari – pentru reflexele vestibulo-oculogire, nucleul senzitiv al
trigemenului – pentru reflexele trigemino-oculogire).
Exemplu:
- centri corticali 8 şi 19 din emisfera dreaptă – dirijează orientarea globilor oculari
spre stânga și invers.

Centri oculogiri supranucleari asigură conjugarea activităţii muşchilor oculari

prin:
- nucleul Darkschevitch pentru verticalitatea superioară (zona de trecere diencefalo –
mezencefalică)
- nucleul Cajal pentru verticalitatea inferioară (zona de trecere diencefalo-
mezencefalică)
- nucleul Perlia pentru convergenţă – nepereche, pe linia mediană, în mezencefal
- nucleul lateralităţii - în calota pontină superioară.

Centri corticali:
- căile cortico-oculogire - străbat centrul oval şi capsula internă, făcând parte din
fasciculul geniculat care se încrucişează şi se termină în trunchiul cerebral.
- bandeleta longitudinală posterioară( BLP ) face legătura între centrii supranucleari și
nucleii nervilor oculomotori determinând prin acțiunea mușchilor oculomotorilor
mișcările conjugate. Ex: mușchiul drept extern de la OS și mușchiul drept intern de la
OD asigură privirea spre stânga.

Examinarea mişcărilor automatico-reflexe se realizează in două moduri:

1.Pacientul este rugat să privească fix un obiect, timp în care se efectuează o rotaţie
rapidă a extremităţii cefalice atât în plan orizontal, cât și în plan vertical. Se observă o
mișcare a globilor oculari pe verticală sau orizontală, deplasare care în mod voluntar
nu se poate efectua.
2.Pacientul este invitat să stea cu capul nemişcat, timp în care examinatorul mișcă un
obiect prin faţa ochilor atât în plan orizontal, cât și în plan vertical. Se observă că -
pacientul urmăreşte cu privirea obiectul, mișcare care în mod voluntar nu o poate
face.

Patologic:
- leziunile ariei 8 - determină pierdea orientării voluntare a globilor oculari spre partea
opusă leziunii, dar mişcările automatico-reflexe sunt conservate.
- leziunile ariei 19 – în care mişcările conjugate voluntare sunt conservate, dar
mişcările automatico-reflexe sunt abolite.
97
 Paralizia mişcărilor de lateralitate

Este paralizia în care pacientul nu poate sa privească cu ambii ochi spre

dreapta sau spre stânga. În formele ușoare globii oculari sunt în poziție intermediară,
iar în formele grave – globii oculari sunt deviaţi - prin acţiunea sistemului oculogir
dinspre partea sănătoasă - în direcţia opusă sensului în care nu poate privi.
Paralizia mişcărilor de lateralitate asociată cu hemiplegie realizează
sindroamele Foville, care pot fi:

1. Sindromul Foville de tip superior sau peduncular

Leziunea este situată deasupra decusaţiei pontine adică sunt leziuni emisferice sau
pedunculare. Clinic: „bolnavul îşi priveşte leziunea”, având deviere oculocefalogiră
spre partea în care se află leziunea, iar hemiplegia este contralaterală.

2. Sindromul Foville de tip inferior sau protuberenţial

Leziunea este situată dedesuptul decusaţiei pontine. Clinic: „bolnavul îşi priveşte
hemiplegia”, având devierea globilor oculari și hemiplegia contralaterală leziunii.
Există două tipuri:

a. Sindromul Foville protuberenţial superior

Clinic: ”bolnavul îşi priveşte hemiplegia” care este situată contralateral, iar paralizie
facială de tip central este ipsilaterală. Localizarea leziunii este deasupra nucleului
nervului VII.

b. Sindromul Foville protuberenţial inferior

Clinic: ”bolnavul îşi priveşte hemiplegia” care este situată contralateral, iar paralizie
facială de tip periferic este ipsilaterală. Localizarea leziunii este la nivelului nucleului
nervului VII.

În leziunile supranucleare pot să apară și fenomene iritative manifestate prin

devierea conjugată tonică sau tonicoclonică a capului sau globilor oculari spre partea
opusă emisferei lezate (crize adversive). Centrii acestor crize sunt în aria 8 sau aria
19. Clinic: crizele adversive declansate din aria frontală 8 se manifestă ca mișcări
bruşte, irepresibile ale capului și globilor oculari, fără a avea relație de cauzalitate cu
un fenomen senzorial, pe când crizele adversive declansate din aria occipitală 19 sunt
sub forma unor tulburări vizuale halucinatorii care atrag lent, adică ”magnetizează”
privirea. Cauzele cele mai frecvente ale acestor fenomene sunt procesele vasculare
sau tumorale localizate frontal sau occipital.

Paralizia mişcărilor de verticalitate

Cel mai caracteristic sindrom este Sindromul Parinaud care constă în

imposibilitatea executării voluntare a mişcărilor conjugate de ridicare şi/sau coborâre
ale globilor ocular care se însoţeşte adeseori de paralizia mişcărilor conjugate de
convergenţă. Leziunea se află în calota pedunculare şi în regiunea diencefalo-
mezencefalică. Ex. Tumorile pineale pot prezenta ca manifestare clinică un sindrom
Parinaud.

98
Leziunea substanţei cenuşii peri-apeductale din jurul apeductului Sylvius determină
Sindromul peri-apeductal Kestenbaum caracterizat prin:
- paralizia mişcărilor de verticalitate
- nistagmus disjunctiv convergent
- nistagmus retractor ( mioclonie oculoretractorie )
- pareză parţială de nerv III
- tulburări pupilare.

Paraliziile internucleare

Apar în leziunile bandeletei longitudinale posterioare (BLP).Pot fi de două

tipuri (tabel 9, fig.21)

Fig. 21 BLP

Paralizia internucleară anterioară Paralizia internucleară posterioară

- Cauza: leziunea fibrelor ascendente ale - Cauza: leziunea fibrelor descendente ale
BLP. BLP.
- Clinic: la mişcarea de lateralitate spre - Clinic: neparticiparea muşchiului drept
stanga, dreptul extern al OS duce globul extern la mişcările de lateralitate, dar
ocular spre stanga, dar dreptul intern al care poate fi reprodusă prin stimularea
OD nu duce globul ocular spre stanga, labirintică. Acest lucru o deosebește de
deşi la mişcarea de convergenţă, paralizia de VI.
activitatea lui e păstrată. - Este mai rar întâlnită în practica
- Muşchiul drept intern este valid pentru medicală.
convergenţă, dar nu și pentru lateralitate
fiind o paralizie de funcţie.
Tabel 9. Tipurile de paralizie internucleară

TULBURĂRILE MOTILITĂŢII PUPILARE (INTRINSECI)

Motilitatea intrinsecă este asigurată de muşchi irieni şi ciliari care au o

inervaţie vegetativă ce funcţionează înafara voinţei individului.

Muşchii irieni sunt:

a.circulari care funcționeză ca un sfincterul irian determinând mioză (funcţie
iridoconstrictoare). Inervaţia este parasimpatică.
b.radiari care au o funcţie iridodilatatoare determinând midriază. Inervaţie este
simpatică.
99
 Muşchii ciliari se inseră pe circumferinţa cristalinului și asigură acomodarea
lui la privirea de aproape sau departe.
Diametrul normal al pupilei este între 2-5 mm. Inegalitatea pupilelor =
anizocorie (cauze: tabes, scleroză multiplă, traumatism craniocerebral).

Inervaţia parasimpatică iridoconstrictoare

Originea este în nucleul Edinger-Wesphall, anexat nucleului III. Fibrele

preganglionare a nucleul Edinger-Wesphall trec împreună cu fibrele radiculare ale
nervului III până în orbită, unde după ce se depart de fibrele somatice, apoi ajung în
ganglionul ciliar unde fac sinapsă cu neuronii vegetativi ciliari. Din aceștia pornesc
fibre postganglionare care formează nervi ciliari scurţi ce transmit comenzi la
muşchiul ciliar și sfincter irian. Funcția acestor fibre este de a contracta musculatura
iridoconstrictoare determinând mioză şi acomodarea cristalinului.
Stimul luminos de la nivelul retinei determină un impuls nervos ce se transmite până
în apropierea corpului geniculat lateral, de unde colateralele fibrelor din bandeleta
optică strabat nucleul pretectal, iar axonii acestuia ajung la nucleul Edinger-Wesphall
care determină o reacţie parasimpatică pupilo-constrictoare (fiind substratul
morfologic al reflexului fotomotor).

Inervaţia simpatică iridodilatatoare

Originea este în centrul cilio-spinal Budge aflat în coloana intermedio-laterală

a segmentului medular C8-D1. Fibre preganglionare ies la același nivel cu rădăcina
anterioară, iar apoi împreună cu ramurile comunicante albe ajung în ganglionul
simpatic cervical superior unde fac sinapsă. Axonii de la acest nivel formează fibrele
simpatice postganglionare. Fibrele postganglionare ajung la nivelul ganglionului ciliar
prin prin intermediul nervului oftalmic după ce au urmat calea plexul pericarotidian și
a anastomozei cervicogasseriene. După ce trece de ganglionul ciliar unde nu au
sinapse, aceste fibre ajung în muşchii radiari ai irisului şi muşchi ciliari prin nervi
ciliari lungi. Funcția – determină dilatarea pupilei şi acomodarea cristalinului pentru
vederea de departe.
Centrul Budge este coordonat de nucleului nucleului pupilodilatator
hipotalamic posterior (Karplus și Kreidl) prin fasciculul longitudinal dorsal Schutz.
Nucleul pupilodilatator este coordonat și el de centrul pupilodilatator frontal și centrul
pupiloconstrictor occipital.
Echilibrul simpatico-parasimpatic este cel care asigură motilitatea funcţională
a pupilei în raport cu luminozitatea mediului şi distanţa la care se priveşte, astfel:

- funcţiile reflexe de acomodare la lumină şi distanţă

- mărirea: - luminozităţii – mioză (de 2 mm)
- întunericul – midriază (> de 5 mm)
- apropierea obiectelor – mioză
- îndepărtarea obiectelor – midriază

“Jocul pupilar”- sub acțiunea factorilor psihologici (sentimente, gândirea),

pupilele se modifică ca dimensiune. Însă în momentul când apare o exagerarea a
jocului pupilar (hippus pupilar), adică mioze/midriaze rapid alternante, ne gândim la o
cauză patologică (ex. coreea acută, scleroză multiplă, paralizie generală progresivă).
100
Tot la fel dacă dispare acest joc pupilar (semn Bumke) poate fi un indiciu al
patologiei psihiatrice (psihoze, schizofrenie).

În concluzie: mioza este dată de o paralizie de simpatic și o iritaţie de

parasimpatic, iar midriaza invers. (tabel 10)

Testarea pupilelor se face cu proba colirelor cu pilocarpina, homatopina sau

cocaină.

Răspuns pupilar anormal

Răspuns Răspuns Răspuns Alte semne Concluzie

pupilar direct consensual
Normal Normal - Anizocorie
Fără Normal - Medicamente
midriatice
(medicamente
care produc
midriază)
Midriază Fără Normal Ptoză Pareză de nerv
Mişcări oculare anormale III
Fără Fără Scăderea acuităţii vizuale Afectarea
nervului optic
Fără Fără Reacţie lentă la lumină Pupila tonică
Adie
Fără Fără Exoftalmie Sindromul
Lărgirea fantei palpebrale Pourfour du
Cauza: Petit
- leziune iritativă simpatică
(ex. hematoame subdurale
ipsilaterale, leziuni
pedunculare, pareză de nerv
III, traumatisme şi tumori
cerebrale.
Tabel 10a. Răspunsul pupilar

Răspuns pupilar anormal

Răspuns Răspuns Răspuns Alte semne Concluzie

pupilar direct consensual
Normal Normal - Mioza senilă
Normal Normal Ptoză Sindrom
Enoftalmie Claude-
Îngustarea fantei palpebrale Bernard-
Mioză Cauza: Horner
- leziunea distructivă a căii
101
 simpatice-pupilodilatatoare -
oriunde pe traiectul cervical
Fără Fără Pupilă cu contur neregulat.
Reflex fotomotor absent. Pupila Argyll
Reflex de acomodare - Robertson
convergență păstrat.
Cauza: tabes.
Tabel 10b. Răspunsul pupilar

V. NERVUL TRIGEMEN

Date anatomice

Numele ”trigemen” se referă la faptul că acest nerv are trei mari diviziuni:
oftalmică (V1), maxilară (V2) şi mandibulară (V3). Este cel mai mare nerv senzitiv al
feţei care inervează mai mulţi muşchi. Este un nerv dublu mixt, senzitivo-motor şi
somato-vegetativ. (Fig. 22)

Fig. 22 Nervul trigemen

Protoneuronul senzitiv este localizat în ganglionul Gasser, care se gaseşte în

foseta Meckel de pe faţa antero-superioară a stâncii temporalului, în imediata
vecinătate a arterei carotide interne, care trece medial de ganglion. Prelungirile
dendritice ale protoneuronilor senzitivi din ganglionul Gasser se grupează in cele trei
ramuri ale ganglionului care constituie: nervul oftalmic, nervul maxilar superior şi
nervul mandibular.

Nervul oftalmic are trei mari ramuri: frontală, lacrimală şi nazociliară. Prin
aceste ramuri, asigură sensibilitatea frunţii până în vertex, a pleoapei superioare, a
conjunctivei şi corneei, a bolţii foselor nazale, a meningelor frontale, a sinusului
sfenoidal, a sinusului frontal şi a celulelor etmoidale, precum şi a părţii anterioare a
sinusului sagital şi a sinusului cavernos. Nervul oftalmic iese din orbită prin fanta
sfenoidală, trece prin peretele extern al sinusului cavernos şi ajunge la ganglionul
Gasser. Pe traiectul său este ataşat un ganglion vegetativ, ganglionul ciliar, care dă
trecere fibrelor pupilare simpatice şi parasimpatice.

Nervul maxilar superior asigură sensibilitatea pleoapei inferioare, a aripii

nasului, a regiunii malare şi temporale anterioare, a dinţilor superiori, a mucoasei
gingiilor superioare şi a palatului, a mucoasei foselor nazale şi a sinusului maxilar
Highmore. Nervul maxilar intră în craniu prin gaura rotundă mare şi se termină în
ganglionul Gasser. Pe traiectul său este aşezat un ganglion vegetativ, ganglionul
sfenopalatin prin care trec fibrele parasimpatice destinate glandei lacrimale.

102
 Nervul mandibular este un nerv mixt, format atât din fibre senzitive cât si din
fibre trigeminale motorii. El asigură sensibilitatea buzei inferioare, a bărbiei, a
obrazului, tegumentelor tâmplei, a gingiilor inferioare, a planşeului bucal şi a dinţilor
inferiori şi a limbii în cele două treimi anterioare ale sale. Nervul mandibular intră în
craniu prin gaura ovală şi ajunge la ganglionul Gasser. Pe traiectul său se gaseşte un
ganglion vegetativ, ganglionul otic, prin care trec fibrele parasimpatice ce provin de la
nucleul salivar inferior şi sunt destinate glandei parotide.

Axonii protoneuronilor senzitivi care pornesc din ganglionul Gasser formează

un trunchi comun, care este nervul trigemen propriu-zis. Acesta străbate unghiul
ponto-cerebelos şi patrunde în protuberanţă prin demarcaţia dintre puntea Varolio şi
pedunculul cerebelos mijlociu.În calota pontină, fibrele se grupează în trei rădăcini:
- rădăcina ascendentă scurtă, care se termină în nucleul trigeminal superior care se
găseşte în zona nucleului locus coeruleus
- rădăcina orizontală, care se termină în nucleul senzitiv pontin al trigemenului
- rădăcina descendentă, este mai lungă ca celelalte rădăcini şi străbate puntea
inferioară şi bulbul, ajungând până la măduva cervicală. Fibrele rădăcinii descendente
se termină în nucleul descendent al trigemenului. La nivelul bulbului rahidian,
rădăcina descendentă formează tuberculul cenuşiu Rolando, punct de reper anatomic
foarte important în diagnosticarea durerilor trigeminale. Între rădăcinile nervului
trigemen şi cei trei nucleilor de terminare există o sistematizare somatotropă deoarece
fibrele care provin din nervul oftalmic se termină în nucleul descendent, fibrele
provenite din nervul maxilar se termină în nucleul senzitiv pontin, iar fibrele care
provin din nervul mandibular se termină în nucleul superior. Axonii deutoneuronilor
senzitivi din cei trei nuclei, formează fasciculul quinto-talamic care se adaugă
panglicii Reil şi formează conexiuni cu formaţia reticulate şi cu alte formaţiuni din
trunchiul cerebral. Acesta se termină în nucleul ventral postero-medial (numit şi
nucleul arcuat sau semilunar Flechsig) din talamus. Axonii neuronilor din nucleul
arcuat se proiectează pe ariile corticale 3, 1 şi 2.

Trigemenul motor

Originea trigemenului motor constă într-un grup mare de neuroni de tip motor
periferic, care alcătuiesc nucleul masticator. Acest nucleu se gaseşte în jumătatea
superioară a punţii Varolio, lângă pedunculul cerebral. Axonii motoneuronilor din
nucleul masticator ies din punte şi alăturându-se trigemenului senzitiv, ajung la
ganglionul Gasser. Fibrele masticatorii însă, nu pătrund în ganglionul Gasser, ci trec
pe sub el, intrând în constituţia ramurii inferioare a ganglionului, formând nervul
mandibular. Din nervul mandibular pornesc ramuri care dirijează activitatea
muschilor masticatori (muşchiul temporal, maseter, pterigoidian intern – care ridică
mandibula, muşchiul milohioidian, digastric – care coboară mandibula, muşchiul
pterigoidian extern – care asigură lateralitatea şi proiecţia înainte a mandibulei,
muşchiul peristafilin extern – care dilată trompa Eustachio, muşchiul ciocanului şi
muşchiul temporal posterior, digastric – care proiectează înapoi mandibula.

Examinare

1. Senzitiv:

103
 Sensibiltate tactilă: se va examina cu ajutorul unei bucăţi de vată atingându-se
simetric în zona celor trei ramuri a trigemenului, comparativ, iar pacientul va trebui să
răaspundă dacă percepe sau nu la fel.
Sensibilitate algică: se va folosi un ac (ex. Neurotips) care se va aplica în
teritoriul nervului trigemen simetric stanga dreapta şi se va ruga pacientul să aprecieze
excitaţia dureroasă.
Sensibilitatea termică: se utilizează două eprubete cu apă la temperatură de 40
grade şi de 15 grade, iar pacientul este întrebat care este caldă-rece.
Sensibilitatea vibratorie: se utilizează un camerton cu timbru jos a cărui picior
se va aplica vibrând pe osul parietal, arcul zigomatic şi unghiul mandibulei şi se va
afla intensitatea în comparaţie în locurile în care a fost aplicat şi durata. În mod
normal o persoana până la 40 de ani percepe mai mult de 8 secunde, iar una peste 40
de ani peste 6 secunde.
Sensibilitatea miokinetică: examinatorul va executa o plica pe tegumentul
pacientului, iar acesta va trebui să aprecieze direcţia acesteia (în sus-jos).

2. Motor:
Se întrebă iniţial pacientul dacă are tulburări masticatorii, apoi se inspectează
regiunea masticatorie observându-se simetria muşchilor maseteri si temporali,
existenţa sau nu a fasciculaţiilor sau a spasmelor (trismus). Se invită pacientul să
execute mişcări de coborâre, ridicare, protuzie anterioară şi posterioara şi de diducţie
a mandibulei. În caz de leziune unilaterală – apare devierea mandibulei de aceeasi
parte la mişcarea de coborâre a ei şi imposibilitatea executări mişcărilor mandibulei.
Se palpează simetric muşchii temporali şi maseteri, iar apoi pacientul este invitat să
strâgă gura tare.

3. Reflexe:

Reflexul cornean – este un reflex trigemino-facial. Se execută prin atingerea

fină cu o bucata de bumbac (vată) la nivelul limbului sclerocornean, timp în care
pacientul priveşte în partea opusă corneei pe care dorim să o examinam. În mod
normal apare închiderea ochiului prin contracţia orbicularului ochiului - clipitul.
Patologic: diminuarea sau abolirea acestui reflex în leziuni tronculare, trigeminale sau
ale nervului oftalmic. Abolirea reflexului cornean este un semn precoce şi obiectiv de
lezare a nervului V (12).
Reflexul conjunctival – este un reflex trigemino-facial. Se execută prin
atingerea fină cu o bucata de bumbac (vată) la nivelul conjuctivei bulbare sau tarsale.
În mod normal apare închiderea ochiului prin contracţia orbicularului ochiului
(clipitul).
Reflexul maseterin – este un reflex trigemino-trigeminal. La percuţia degetului
examinatorului care este aplicat pe bărbia pacientului, când acesta se află cu gura
întredeschisă şi cu muşchii ridicători relaxaţi, se obţine ridicarea mandibulei.
Patologic: în nevralgiile trigeminale secundare, în leziunile nervului mandibular sau
nucleul masticator acest reflex este diminuat/abolit. În leziuni piramidale uni- sau
bilaterale acest reflex este exagerat.
Reflexul lacrimal
Reflexul salivar anterior - mai puţin efectuate în partea clinică.

4. Trofic:

104
 Inspecţia corneei deoarece în leziunea ramurii oftalmice poate să apară keratita
neuroparalitică caracterizată prin ulceraţii corneene, care dacă sunt severe pot duce la
pierderea vederii. Ea poate să apară secundar după o zona zoster oftalmică sau după
neurotomie retrogasseriană. Alte tulburări trofice ce pot să apară sunt sindromul
Parry-Romberg caracterizat prin hemiatrofii progresive ale feţei asociat cu scăderea în
volum a formaţiunilor osoase ale hemifeţei respective.

1. Funcţia senzitivă
Tulburarile de sensibilitate subiectivă apar sub forma unor dureri
caracteristice, care constituie o entitate clinică, particular denumită nevralgie
trigeminală. Nevralgia trigeminală se poate manifesta sub două forme etiologice:
nevralgia trigeminală esenţială şi nevralgia trigeminală secundară sau simptomatică.

Nevralgia trigeminală esenţială mai poartă numele de nevralgia trigeminală

primitivă, prosopalgie sau boala Fothergill.

Epidemiologie: 4 cazuri noi /100.000 loc/an; F/B=3/2; vârsta debut 40-60 ani
Fiziopatologie (teorii)
- afectare periferică prin agresiune mecanică, de exemplu conflict între nerv şi ansa
vasculară ateromatoasă, sinuoasă sau calcificarea durei la intrarea în cavumum
Meckel. Prin lezarea tecii de mielină a fibrelor alfa şi beta se difuzează anormal
impulsurile către fibrele amielinice ale durerii (C).
- afectare centrală ca descărcări de tip epileptic în neuronii nucleilor bulbo-spinali ai
trigemenului (de aceeia se explică eficienţa anticonvulsivantelor şi caracterul acut şi
brusc al durerii). În acest caz fibrele mielinice, cu rol inhibitor pe nucleul bulbo-spinal
(care asigură sensibilitate termică şi dureroasă) sunt afectate.

În nevralgia trigeminală esenţială, durerile sunt de durată foarte scurtă, se

succed foarte repede, cu intensitate accentuată, fiind uneori insuportabile. Durerile
sunt întotdeauna unilaterale, rareori cuprinzând toată faţa, de cele mai multe ori
afectând teritoriul maxilar superior şi mai rar cel mandibular sau cel fronto-orbital,
avînd caracterul de lancinante. Crizele dureroase pot persista uneori timp de ore. Ele
pot fi însoţite de roşeaţa tegumentelor, lacrimare sau de spasme ale muşchilor feţei
(tic douloureaux), în special ale orbicularului pleoapelor. Uneori durerea este
declanşată de anumite acte motorii cum ar fi: masticaţia sau atingerea unor puncte ale
tegumentului feţei sau ale mucoaselor, care declanşează crize de fulguraţii
trigeminale. Datorită acestui fapt aceste zone poată denumirea de ”trigger zone”. Între
crize, bolnavii nu acuză dureri, dar sunt anxioşi şi evită situaţiile care pot declanşa
producerea acestora. Atunci când crizele de durere sunt de lungă durată, bolnavii nu
se pot alimenta, nu pot dormi şi recurg la tratamente cu opiacee, în cazuri foarte grave
ajungând chiar să se sinucidă. Periodicitate - initial se grupează în puseuri de câteva
secunde - 2 minute, în perioade de săptămâni – luni, cu remisiuni complete între crize,
durata de până la ani de zile; în evoluţie creşte frecvenţa puseelor şi scade durata
remisiunilor.

La examenul obiectiv paraclinic, la aceşti bolnavi însă, nu se constată tulburări

de sensibilitate obiectivă şi nici tulburări ale reflexelor din teritoriul nervului
trigemen, nu se pot evidenţia modificari patologice. Apariţia acestor nevralgii este
dată de cauze obiective. Se presupune existenţa unor demielinizări locale prin factori
compresivi osoşi, vasculari sau tumorali sau de altă natură care ar favoriza stabilirea
105
unor sinapse electrice care ar împiedica transmiterea stimulilor, explicând astfel
durerea intense care apare la stimuli fiziologici de mica intensitate. Uneori nevralgia
trigeminală primitivă localizată pe teritoriul maxilar este cauzată de o pulpită. În acest
caz durerea dispare imediat după tratarea afecţiunii respective.

Nevralgia trigeminală secundară sau simptomatică, apare în caz de lezare

traumatică, tumorală, toxică sau infecţioasă a nervului trigemen. Durerile sunt
continue, de mai mică intensitate, localizându-se pe întreaga hemifaţă. În nevralgia
trigeminală secundară se constată tulburari de sensibilitate, hipoestezie şi chiar
anestezie în teritoriul ramurii sau ramurilor interesate, durere la nivelul feţei şi
scăderea sau chiar abolirea reflexelor din teritoriul trigeminal. Aceste tulburări sunt
cauzate de procese patologice inflamatorii, traumatice, parazitare, vasculare sau
tumorale (primitive sau metastazice), localizate în fosa cerebrală mijlocie sau
posterioară, care influenţează funcţionarea ganglionului Gasser şi a nervul trigemen.
Uneori alături de semnele de lezare ale nervului V senzitiv, apar simptome din partea
nervului V motor, precum şi din partea unor alţi nervi cranieni învecinaţi (nervii VI,
VII, VIII, nervii bulbari).

Nevralgia trigeminală esenţială şi cea secundară sunt manifestări clinice ale

lezării ganglionului Gasser, a nervului trigemen sau a ramurilor sale periferice. În
leziunile nucleare ale nervului la nivel ponto-bulbar, durerile nu apar decât rareori, cel
mai adesea bolnavii plângându-se de parestezii care apar mai ales în jurul gurii, pe
buze sau pe aripa nasului şi în partea anterioară a obrazului. Obiectiv se constată
hipoestezie tactilă, termică şi dureroasă mai accentuate perinazal şi perioral, scăzând
pe măsură ce examinăm zona auriculară.

Paraclinic - diagnosticul de nevralgie trigeminală impune ca examinare :

potentiale evocate trigeminale şi explorări imagistice (IRM cerebral ; CT cranian)

Diagnostic diferential se face cu :

- nevralgie glosofaringiană (sediul durerii)
- sindrom auriculo-temporal (durere preauriculară, eritem tegumentar, patologie a
glandei parotide)
- migrena cluster – durere orbitară de mai lungă durată însoţită de semne vegetative
mai evidente
- nevralgia post herpetică- durere persistentă cu hiperestezie şi alodinie
- durere atipică a feţei- apare la pacienţi tineri fiind ca o durere persistenta
- sindrom cavernos – însoţit de pareze de oculomotori
- sindrom de apex orbitar (Gradenigo) – însoţit de pareza abductie
Tratament pentru nevralgia trigeminală esenţiale:
- Treaptă 1: tratament medicamentos cu Carbamazapina (nivel A) iniţial 200 mg/zi, cu
crestere până la 1600 mg/zi sau cu Oxcarbazepina (nivel B) 600-1800 mg/zi,
- Treaptă 2: consult chirurgical.
-Treaptă 3 (având dovezi mai puţine): asociere de Lamotrigina 25- 400mg/zi sau
înlocuire cu Baclofen 15-60 mg/zi

Tratament chirurgical

106
a)tehnici percutanate – traversarea foramen ovale cu o canula şi lezarea ganglionului
sau a ramurilor cu glicerol, termocoagulare sau compresie cu balon umflat. Eficienta –
90% din pacienţi prezintă ameliorare, dar se pierdere sensibilitate- în 50% din cazuri
şi prezintă risc de anesthesia dolorosa, keratita sau tulburări de masticaţie.
b)gamma knife – fascicul de radiaţii focalizat pe rădacina nervului. Efectul este mai
tardiv- în maxim o luna, dar nu dă anestezie dureroasa.
c)decompresie microvasculara – eficienta la 99% din pacienti, fiind cea cu cea mai
lungă perioadă fără durere.

Tratamentul la pacientii cu nevralgie trigeminală secundară :

a).tratament medicamentos cu Lamotrigina, Gabapentin, Topiramat.

b).tratament chirurgical: decompresia microvasculară este mai putin eficientă decât la
cea esenţială, fiind mai recomandate tehnicile percutane.

Evolutie si prognostic: imprevizibilă, iniţial cu perioade lungi de remisiune

care justifică uneori chiar tentative de oprire a medicaţiei. Întreruperea unui tip de
tratament: se face lent după 4-8 săptămâni fără durere, la un atac dureros nou după 6-8
săptămâni de tratament fără durere, iar la recidive după 6-8 luni.

2. Funcţia motorie

Neuropatia trigeminală motorie unilaterală este foarte rară şi se caracterizează

prin atrofia muşchiului temporal şi maseter, cu adâncirea foselor zigomatice şi
temporale, astfel încât arcada zigomatică să pară proieminentă şi puternică. De cele
mai multe ori lezarea trigemenului motor se asociază cu nevralgia trigeminală
simptomatică.
Paraclinic: se face electromiografie cu ac care arată denervarea muşchilor respectivi.
Cauze:
-scleroza laterală amiotrofică,
-polioencefalite ale trunchiului cerebral,
-tumori de unghi pontocerebelos.

3. Tulburări vegetative

Apar nevralgii prin lezarea ganglionilor vegetativi ataşaţi celor trei ramuri ale
nervului V: ganglionul ciliar Charlin, ganglionul otic şi ganglionul sfenopalatin –
Sluder.

Sindromul Charlin- Sindromul Sluder-Ramdier – Diferenţa între

Harris – nevralgia
nasociliară
- dureri foarte violente ca
şi crize de scurtă durată, cu
intervale libere sau
exacerbarea durerii cronice
chinuitoare.
nevralgia de ganglion sindromul Sluder
sfenopalatin şi sindromul
Charlin
- durere în orbită, parţial în ochi - durere mai
şi baza nasului cu iradiere în profundă în orbită şi
maxilarul superior, mandibulă, mai mică în ochi şi
zigomat, ureche, ceafă, umăr pleoape
- crize 10 -30 minute cu acalmie - iradiere extinsă a
107
- localizarea în orbită, totală intercritică durerii
globul ocular, ½ medială a - congestie ½ posterioară a - congestia
pleopei, cu iradiere în meatului mijlociu, rinoree posterioară a
aripa nasului, rar la frunte abundentă apoasă, dacrioree, meatului mijlociu
- dacrioree, rinoree congestia tegumentelor şi - lipsa semnelor de
abundentă apoasă, senzaţie mucoaselor, sindrom Claude- leziune a globilor
de înfundare a nasului, Bernard-Horner incomplet oculari
fenomene inflamatorii - simptomatologia variată cu - atenuarea durerii
oculare multiple afectări vegetative – ale la cocainizarea
- se calmează – prin nervilor faciali, glosofaringieni, posterioară a
cocainizarea mucoasei în plexul pericarotidian şi nervul meatului mijlociu
zona etmoidală anterioară maxilar superior
Tabel 11. Nevralgii prin lezarea ganglionilor vegetativi

Sindroame asociate:

1. Sindromul paratrigeminal Raeder

- nevralgie trigeminală secundară – ramura oftalmică, sindrom Claude Bernard –
Horner şi paralizia nervului VI. Leziune este pe faţa antero-superioară a stâncii
temporalului, la nivelul răspântiei petro-cavernoase.

2. Sindromul de fantă sfenoidală (Rochon - Duvigneaud)

3. Sindromul de apex orbitar (Rollet)

4. Sindromul de anevrism infraclinoidian ACI - de tip anterior, mijlociu, posterior

5. Sindromul de lojă cavernoasă (Tolosa - Hunt)

- clinic fiind parestezii paroxistice sau continue la nivelul hemifeţei în jurul gurii,
buzelor, aripa nasului, obraz anterior, cu hipoestezie obiectivă tactilă, termică şi
dureroasă, mai accentuată perioral şi perinazal. Leziunile sunt la nivelul nucleului
nervului trigemen de la nivel ponto-bulbar.

VII.NERVUL FACIAL

Date anatomice

Nervul facial este un nerv mixt – senzitio-motor, somato-vegetativ.

Motilitatea voluntară este asigurată de neuronii motori centrali care sunt situaţi
în 1/3 inferioară a circumvoluţiei precentrale din lobul frontal. Axonii acestora
formează fasciculul geniculat (cortico-nuclear), care trece prin genunchiul capsulei
interne, se încrucişează în partea superioară a protuberanţei, iar apoi ajung în nucleul
facial contralateral care este situat în calota pontine. Mimica automată este asigurată
prin căile corticale şi subcorticale (extrapiramidale). De exemplu: în boala Parkinson
este abolită mimica automată şi este păstrată mimica voluntară, iar sindromul
108
pseudobulbar – mimica voluntară este afectată, iar mimica automată era păstrată,
clinic pacienţii având crize spasmodice de ‚râs şi plâns’ datorită descărcărilor
extrapiramidale, dar fără a avea un determinism afectiv. (fig. 23)

Fig. 23. Nervul facial

Originea reală este la nivelul nucleul facial din centrul calotei pontine, situat
ventro-lateral de nucleul VI. Axonii motoneuronilor din nucleul facial fac o buclă
împrejurul nucleului VI apoi trec prin şanţul bulbo-protuberenţial, străbat unghiul
pontocerebelos strabat conductul auditiv intern şi canalul Faloppe din stânca
temporalului. Prin gaura stilomastoidiană, nervul părăseşte craniu şi ajunge în loja
parotidiană unde se divide în două ramuri: temporofacială şi cervicofacială. Neuronii
din partea superioară a nucleului facial inervează musculatura din teritoriul ramurei
temporo-faciale, iar cea din partea inferioară inervează musculatura din teritoriul
ramurei cervico-faciale. Nucleul facial superior primeşte fibre de la ambele emisfere,
iar nucleul facial inferior primeşte fibre numai de la emisfera contralaterală.
Funcţia inervează toţi muşchii mimicii expresive: frontalul, sprâncenosul, orbicularul
pleoapelor, ridicătorul comun al aripi nasului şi buzei superioare, zigomaticul mare,
rizoriusul, orbicularul buzelor, buccinatorul, mentonierul, pielosul gâtului,
glosostafilinul, stiloglosul, stilohioidianul, pântecele posterior al digastricul şi
muşchiul scăriţei.

În conductul auditiv intern nervul facial, nervul senzitiv-senzorial intermediar

Wrisberg (VII bis) şi nervul VIII călătoresc împreună până la apeductul Fallope unde
se desparte de nervul VIII. Din nucleul lacrimal superior, situat înapoia nucleului
motor al facialului, pornesc fibrele preganglionare care ajung la prima ramura a
facialului care este nervul mare superficial al stâncii (nervus petrosus superficialis
major), apoi pe calea nervului vidian ajung la ganglionul sfenopalatin unde fac
sinapsă cu neuronii vegetativi periferici. Fibrele postganglionare ale acestora ajung la
glanda lacrimară pe care o controlează. O altă ramură a nervului facial care se
desprinde la nivelul apeductului Faloppe este nervul care asigură controlul muşchiului
scăriţei (nerv stapedii).

Funcţiile senzitivo-senzoriale: sunt asigurate de nervul coarda timpanului care

se desprinde din nervul intermediar Wrisberg (VII bis ) şi care este format din
prelungirile dendritice ale protoneuronilor senzitivi din ganglionul geniculat care
dispus la prima angulaţie a canalului Fallope din stânca temporalului. Funcţiile sale
sunt de a asigura inervaţia senzitivă – la nivelul concăi auriculare, conductul auditiv
extern, faţa externă a timpanului şi o porţiune a tegumentelor retro-auriculare, zona
numită Ramsay-Hunt şi sensibilitatea gustativă în 2/3 anterioare ale limbii prin dublă
inervaţie - nervul coarda timpanului şi nervul lingual. Prin nervul coada timpanului
trec şi fibrele parasimpatice secretorii ale nervului salivator superior. Fibrele
109
preganglionare impreună cu fibrele senzitivo-senzoriale trec prin nervul coarda
timpanului şi prin nervul lingual ajung la ganglionii sublingual şi submaxilar, de unde
pornesc fibrele care controlează secreţia glandelor salivare sublinguală şi submaxilară.

Examinare

- Inspecţie: se apreciază simetria generală a feţei, a pliurilor frunţii, a fantelor

palpebrale, prezenţa sau absenţa sanţului nazogenian, poziţia comisurii bucale şi se
urmăreşte clipitul.

- Se cere pacientului:
o Să încreţească fruntea prin mirare sau încruntare şi se urmăreşte simetria
pliurilor hemifrunţii stângi faţă de cele drepte.
o Să închidă ochii, ulterior să menţină ochii închişi, iar examinatorul se opună la
această mişcare – se urmăreşte dacă se poate face această acţiune.
o Să zâmbească, urmărind poziţia comisurii bucale.
o Să pronunţe corect literele b, p, m.
o Să fluiere.
o Să sufle drept în faţă (de exemplu să stingă un chibrit aflat în faţă lui situat la o
mică distanţă).
o Se examinează poziţia buzelor în timpul masticaţiei.
o Să execute mişcarea de eversiune a buzei inferioare şi se observă acţiunea
pielosului gâtului (platysma) care determină apariţia pliurilor caracteristice ale pielii
în regiunea submandibulară.

- Reflexe:
o Reflexul cohleopalpebral: închiderea ochilor la auzul unui sunet puternic.
o Reflexul opticopalpebral: apropierea bruscă a unui obiect faţă de ochii
pacientului sau proiecţia bruscă a unui stimul luminos puternic determină închiderea
simultană a ochilor.
o Reflexul nazopalpebral: percuţia radăcinii nasului între ochi determină clipitul
bilateral.
o Reflexul cornean: atingerea fină a corneei cu vată sau bumbac determină
clipitul.

- Examinarea gustului:
o Se aplică tampoane având gustul dulce, sărat, acru pe 2/3 anterioare ale limbii.

Paralizia nervului facial

- examenul static - asimetria feţei:

- lagoftalmie: fanta palpebrală lărgită - prin paralizia oblicularului pleoapei,

- epifora: lacrimile nu se scurg prin canalul nazolacrimal - prin paralizia muşchiului
Horner, se adună în unghiul intern al pleoapei şi curg pe obraz,
- semn Negro: în care ochiul este deplasat în sus - din cauza lagoftalmiei,
- pliurile hemifrunţii afectate sunt şterse,
- şanţul nasogenian şters,

110
- comisura bucală coborâtă – hipotonia muşchiului orbicular al buzelor şi a
muşchiului zigomatic mare,
- gura este deviată spre partea sănătoasă,
- clipitul lipseşte de partea paraliziei,

- examenul dinamic – accentuarea asimetriei feţei:

- se cere pacientului să închidă ochii - timp în care pleoapele nu se închid, iar globul
ocular apare deviat în sus şi în afară - semnul Charles – Bell,
- la încreţirea frunţii – nu apar pliurile,
- dacă trebuie să arate dinţii cu gura închisă – timp în care apare deviere de partea
opusă şi nu poate să arate arcada dentară,
- nu poate fluiera
- nu poate sufla şi nici stinge un chibrit ţinut drept în faţă
- nu poate pronunţa corect literele labiale (b, p, m)
- la masticaţie – alimentele scapă printre buze sau se adună în vestibul
- la răsfrângerea înafară (eversiune) a buzei inferioare muşchiul pielos al
gâtului (platysma) – nu participă la mişcare, neapărând pliurile caracteristice în
regiunea submandibulară – semnul numit semnul Babinski
- semnul genelor Souques – genele se ascund mai puţin printre pliurile pleoapelor
strânse
- semnul Revillod – nu poate închide izolat ochiul bolnav

- reflexele:

- reflexul nazopalpebral – lipseşte clipitul (în paralizia VII)

- reflexul opticopalpebral – lipseşte ocluzia (în paralizia VII)
- reflexul cohleopalpebral – apare închiderea deficitară a ochiului de partea afectată
- reflexul cornean – diminuat sau abolit şi asociat prezintă şi semnul Charles – Bell
- studiul reflexului stapedian – este utilizat în ORL prin aplicarea unui sunet foarte
intens la nivelul urechii care determină contracţia intensă bilaterală. Dacă este abolit
atunci ne indică o leziune suprastapediană.
- la explorarea gustului – apare aguezie, hipoguezie, disguezie (confundă
gustul). Se face testarea prin aplicarea unei bucati de vată îmbibată în soluţie salină,
soluţie de glucoză sau acid citric(13).
- examinarea secreţiei lacrimare – testul Schirmer – cu mici benzi de hârtie filtru
aplicate la nivelul pleoapei inferioare. Acesta este patologic dacă există o diferenţă de
400% între ochi.
Paraclinic

Examinarea electromiografică (EMG): în paralizia VII - prezenţa activităţii

EMG la tentativa de mişcare voluntară este un prognostic bun, iar lipsa activităţii
înseamnă reinervare tardivă şi incompletă. Înregistrarea EMG se face la 3 şi la 6 zile
de la debut, iar dacă amplitudinea potenţialului evocat scade > 33% sau dispare după
6 zile atunci prognosticul este rezervat (degenerescenţă walleriană totală).

Paralizia facială - ¾ din cazuri sunt idiopatice, iar restul sunt secundare
de tip periferic - incidenţa este de 25 la 100000 de persoane/an
(Paralizia Bell) - afecteaza în mod egal atât femeile, cât şi bărbaţii, mai ales între
decadele 3 şi 6
111
-Cauze: 3 teorii:
1. origine ischemică – spasm vascular cu edem al nervului ce
determină comprimarea fibrelor nervoase în teaca osteo-fibroasă
inextensibilă a canalului Fallope
2. etiologia virală - afecţiune herpetică cu sau fără erupţie, iar
dacă se dozează anticorpi pentru v. Herpes, v. Urlian, v. Polio, v.
Rujeolic, v. Influenza apare o creştere netă la 1/3 din cazuri.
3. factori imunologici
Factori favorizanţi: diabetul zaharat (în 11 % din cazuri),
hipertensiunea arterială cu valori mari, factorii hormonali (la
femei e de 3 ori mai frecvent la gravide mai ales în ultimul
semestru de sarcină) şi factori genetici – forme familiale 8 %
(AD cu penetranţă incompletă).
Localizarea leziunii poate fi oriunde pe traiectul nervului de
exemplu lezarea nucleului central VII, a traiectului intrapontin al
nervului VII, a nervului în unghiul pontocerebelos, a nervului în
conductul auditiv intern, a nervului în canalul Fallope – în primul
segment sau lezarea nervului în ganglionul geniculat – fapt ce
determină sindromul Ramsay-Hunt care este produs de o
patologie infecţioasă cel mai frecvent herpes zoster otic cu
durere în conductul auditiv intern şi otalgie reflexă, erupţie
veziculoasă caracteristică în conductul auditiv extern şi paralizie
periferică de nerv facial
- lezarea nervilor între ganglionul geniculat şi emergenţa
nervului pentru muşchiului scăriţei determină paralizia facială
periferică, tulburări de sensibilitate, tulburări de lăcrimare,
gustative, salivaţie şi hiperacuzie
- leziunea nervului între emergenţa nervului muşchiului scăriţei
şi coarda timpanului determină paralizia facială periferică,
tulburări gustative în 2/3 anterioară a hemilimbii, dar fără
hiperacuzie şi tulburări lăcrimare
- leziunea nervului dedesubtul emergenţei nervului coarda
timpanului se caracterizează prin paralizia facială periferică, fără
tulburări gustative şi tulburări de sensibilitate retroauriculară
- leziunea nervului după ieşirea din gaura stilomastoidiană se
manifestă ca o paralizia facială periferică motorie pură,
unilaterală
Tratamentul: de elecţie se face cu Prednison 1mg/kg corp (max
60 mg) timp de 4 zile cu scădere progresivă de 5 mg/zi. Asociat
Vanciclovir 1000mg in 3 prize timp de 10 zile (14).
Decompresiunea chirurgicală iniţial frecvent indicată,
actualmente fiind foarte limitată, doar în leziuni persistente
importante se indică în jurul zilei 15, după ce s-au efectuat două
examinări electrice. Măsuri de igienă asociate să evite frigul,
curenţii de aer, să poarte ochelari de soare pentru protecţia
ochilor, să îşi instileze un colir antiseptic dimineaţa şi seara (ex
Lacrimi artificiale, Proculin, Nafadecol ) mai ales în caz de
secreţii lacrimale foarte diminuate, ocluzia nocturnă a ochiului
cu plasture ocluziv. Asociat este important să efectueze masaje
faciale, fizioterapia cu ultrasunete, curenţi diadinamici şi curenţi
112
 de joasă frecvenţă.
Sechele:
- persistenţa unui deficit - în 25-50% din cazuri
- sincinezii - în 50-75% cazuri - la executarea mişcărilor
voluntare de exemplu la închiderea ochilor apare contracţia
involuntară a unui grup muscular (de la contracţia comisurii
bucale, până la contracţia în masă a hemifeţei)
 hemispasmul facial postparalitic - datorat regenerării
premature şi excesive a unor ramuri din n. VII lezat
 „sindromul lacrimilor de crocodil” – în timpul regenerării,
fibrele motorii neoformate se direcţionează greşit, în teritoriul
vegetativ – 6% determinând sincinezii oculo-labiale şi lăcrimare
abundentă în timp ce mănâncă (apare lăcrimare în loc de
salivare).
 contractura facială - cu retracţia hemifeţei micşorarea fantei
palpebrală, cu devierea comisurii bucală spre partea bolnavă, cu
adâncirea pliurilor frunţii şi a şanţul nazo-genian
Prognostic rezervat apare în hiperacuzia dureroasă - prin
paralizia muşchiului scăriţei şi în hiposecreţia lacrimală şi
tulburările de gust în 2/3 anterioare.
Alte cauze secundare de paralizie facială periferică:
- neurinom de n. acustic
- tumori a glandei parotide
- traumatisme cranio-cerebrale cu fractura stâncii osului temporal
- postoperator
- otite acute şi cronice
- scleroză multiplă
- Sindromul Melkersson-Rosenthal: caracterizat prin paralizie
facială periferică, macropareită şi macrocheilită (edemul
obrazului şi a limbii), care sunt indolore, fără adenopatie şi fără a
modifica culoarea tegumentelor.
Paralizie facială - lezarea fibrelor corticonucleare la nivel emisferic (capsular,
de tip central peduncular) determină afectarea musculaturii în jumătatea
inferioară a feţei,
- musculatura inervată de ramura temporo-facială VII nu este
afectată astfel lipseşte lagoftalmia, ştergerea pliurilor frunţii,
epifora, semnul Charles – Bell, fiind prezent doar semnul genelor
Souques şi semnul Revillod
- se însoţeşte de o hemiplegie sau hemipareză de aceeaşi parte
- la examenul EMG – nu apare traseu neurogen
Paralizia facială - incidenţa: 7% din cazuri.
bilaterală – Cauze:
diplegie facială - poliradiculonevrite ascendente acute
- encefalite de trunchi cerebral
- polineuropatii craniene
- meningite
- sarcoidoze
- carcinoame infiltrative ale bazei craniului
- anomalii ale apeductului Fallope
- HIV
113
 Clinic - se asociază - leziuni şi ale altor nervi cranieni, sindrom
HIC şi modificări LCR
Tabel 12. Tipuri de paralizia facială

VIII. NERVUL VESTIBULO- COHLEAR

Nervul vestibulo-cohlear (VIII) are două componente separate:

- nervul cohlear: care asigură auzul,
- nervul vestibular: care ne asigură echilibru și orientarea corpului în spaţiu
înconjurător. (Fig. 24)

Fig. 24 Nervul vestibulo-cohlear

I. NERVUL ACUSTIC SAU COHLEAR

Este un nerv senzitiv, a cărui protoneuron se află în ganglionul spiral Corti.

Fibrele postganglionare traversează lama spirală şi formează nervul cohlear, care intră
în craniu prin canalul auditiv intern - străbate unghiul pontocerebelos şi pătrunde în
calota pontobulbară, terminându-se în nucleii acustici ventrali şi laterali
(deutoneuronul). Axonii deutoneuronilor din nucleul acustic ventral se încrucişează
parţial cu fibrele contralaterale şi formează împreună corpul trapezoid. Axonii din
nucleul acustic lateral se încrucişează parţial cu fibrele contralaterale şi se termină în
neuronii olivei protuberenţiale, situaţi aproape de nuclei corpului trapezoid. De la
nivelul corpului trapezoid şi de la nivelul olivei protuberenţiale, fibrele directe şi
încrucişate ajung la corpii geniculaţi mediali din metatalamus (al treilea neuron) şi la
tubercul cvadrigemen posterior. De aici informaţia auditivă se proiectează pe scoarţa
lobului temporal, în circumvoluţia temporală superioară(ariile 41, 42) şi la nivelul
circumvoluţiei Heschl(aria 52), unde se face analiza superioară a aferenţelor acustice.
Pavilionul urechii captează sunetele pe care le transportă prin conductul
auditiv extern până la membrana timpanului, care vibrează şi transmite unda sonoră
către lanţul ciocan-nicovală-scăriţă. De aici undele < 80dB se transmit la membrana
ferestrei ovale şi apoi la limfa urechii interne, lichidul endolimfatic sensibilizează
celule senzoriale (calea aeriană). Calea osoasă: se transmit vibraţiile direct la limfa
urechii interne prin intermediul cutiei craniene. Sunetele joase se transmit cu
predilecţie prin calea aeriană, cele înalte prin calea osoasă şi cele mijlocii pe ambele
căi. La nivelul celule senzoriale din organul Corti vibraţiile se transformă în impulsul
nervos care se transmite la ariile superioare.

Examinare

A)Acumetria fonică:

114
- se face individual pentru fiecare ureche, cealaltă ureche fiind acoperită
- examinatorul sopteşte cuvinte de la 6 m, iar pacientul trebuie să le recunoască
- deoarece vorbirea în şoaptă este transmisă prin cale aeriană, scăderea auzului în
această situaţie înseamnă leziunii ale urechii externe sau medii
- vorbirea cu voce sonoră se transmite pe cale aeriană şi osoasă, de aceea scăderea
auzului denotă leziunii ale urechii externe, medii sau interne.

B)Acumetria instrumentală: se urmăreşte de la ce distanţă este perceput ticăitul

ceasului. Se examinează simetric. Perceperea sunetului ceasornicului de la o distanţă
mică înseamnă hipoacuzie, iar neperceperea ticăitului înseamnă surditate.

C)Teste:

Proba Rinné: se aplică diapazonul pe mastoidă apreciindu-se transmiterea osoasă până

când aceasta dispare ( în mod normal 20 sec), apoi se ţine diapazonul în faţa urechii
la 1 cm, la fel până pacientul nu mai percepe nici un sunet (transmitere aeriană). În
mod normal la o persoană sănătoasă transmiterea aeriană este percepută încă 20-30
secunde (Rinné pozitiv), în surditatea de percepţie – proba este negativă, adică
pacientul nu percepe nici transmiterea osoasă, nici cea aeriană, sau durata percepţiei
osoase este mai mare decât cea aerienă.

Proba Weber: se aplică diapazonul pe vertex. Normal : el este perceput simetric în

ambele urechi. În surditatea de percepţie vibraţiile diapazonului sunt percepute în
urechea sănătoasă (leziunile melcului sau a nervului acustic), iar în surditatea de
transmisie vibraţiile sunt spercepute în urechea bolnavă (leziuni ale urechi medii sau
externe).

Proba Schwabach: se aplică diapazonul pe mastoidă şi i se cere pacientului să

precizeze momentul când nu mai percepe vibraţia. Durata normala este de
aproximativ 20 secunde, dacă este prelungit  hipoacuzie de transmisie, iar dacă este
prescurtat  surditate de percepţie.

Proba Fowler: se efectuează doar la pacienţii cu afectare la o singură ureche. La

urechea sănătoasă se reproduce un sunet cu o anumită intensitate, ulterior la urechea
bolnavă se reproduce acelaşi sunet şi se creşte intensitatea sunetului până ce acesta
este perceput în mod normal ca şi la urechea sănătoasă. Ulterior se creşte intensitatea
sunetului la urechea sănătoasă şi se reproduce şi la cea bolnavă crescând intensitatea
sunetului până sunt percepute la fel. În hipoacuzia de transmisie diferenţa sunetelor de
la urechea sănătosă este la fel cu cea de la urechea bolnavă. În hipoacuzia de
percepţie, diferenţa este diferită la intensităţi mici şi mijlocii şi este aceiaşi la
intensităţi mari.

D)Audiometria : este o metodă cantitativă de determinare a auzului.

-se testează pragul de recepţionare a 10-12 sunete diferite
-se înregistrează curbe pentru fiecare ureche, care uloterior se compară cu pragul de
recepţie pentru frecvenţele specifice
- pragul ridicat pentru sunete cu frecvenţă joasă  hipoacuzie de transmisie
- pragul ridicat pentru sunete cu frecvenţă ridicată  hipoacuzie de percepţie.

Termeni
115
Hipoacuzie - scăderea auzului.
Surditate (anacuzie)- pierderea auzului.
Hiperacuzie – percepţie auditivă exagerată.
Acufene – senzaţii percepute fără să existe o stimulare a aparatului auditiv de la sursă
din exteriorul organismului.

Patologic

Leziunile analizatorului auditiv pot fi:

1)de iritaţie

- hiperacuzia: fiziologic apare la trecerea de la stare de veghe - somn sau invers, în

perioada ciclului menstrual şi la femeile însărcinate. Patologic apare în migrenă,
paralizie facială de tip periferic, în procese de iritaţie meningiană.
- acufenele ( tinitus ) pot să apară în otoscleroză, catarul trompei Eustacchio, nevrite
acustice infecţioase sau toxice, în afecţiunile labirintice, în sindromul de hipertensiune
intracraniană sau asociat cu MAV (malformaţii arteriovenoase).
- halucinaţiile auditive apar în boli psihice sau în epilepsia temporală.

2) de deficit

- hipoacuzia
- surditatea - de transmisie (otologică) apare mai frecvent în otita medie supurată şi în
dopul de cerum.
- de percepţie (neurologică).

Surditatea de percepţie – etiologie

- Intoxicaţii cu substanţe chimice sau medicamente – chinină, streptomicină

- Infecţii bacteriene sau virotice
- Arahnoidite de unghi ponto-cerebelos
- Traumatisme craniene cu fractura bazei craniului
- Tulburări de circulaţie în sistemul vertebrobazilar
- Tumori - neurinomul de acustic care are mai multe faze şi anume faza
otologică cu acufene şi hipoacuzie perceptivă iniţial şi apoi surditate de perceţie, iar
mai târziu faza otoneurologică în care sunt lezate şi structuri din unghiul
pontocerebelos.

II.NERVUL VESTIBULAR

Protoneuronul este situat în ganglionul Scarpa din conductul auditiv intern.

Prelungirile sale dendritice se pun în legătură cu celulele receptoare din labirintul
membranos care este format din utriculă şi saculă. Canalele semicirculare se deschid
în utriculă. În maculele utriculare şi saculare şi în crestele canaliculare se află celule
senzoriale ale aparatului vestibular, cu care vin în contact dendritele protoneuronului.
Axonii formează nervii vestibulari, care se alătură nervilor acustici şi trec prin unghiul
pontocerebelos, pătrunzând în trunchi prin sanţul bulboprotuberenţial şi se termină în
nuclei vestibulari (deutoneuronul). Nuclei Deiters, Bechterew, triunghiular şi ai
116
rădăcinii descendente Roller situaţi în partea postero-laterală a calotei bulbare au
conexiuni cu diverse formaţiuni cortico-subcorticale (nucleii nervilor oculomotori şi
nucleul nervului spinal extern prin bandeleta longitudinală posterioară, nucleii
cerebeloşi prin fasciculul vestibulocerebelos, formaţiunea reticulată prin fasciculul
vestibuloreticulat, motoneuronii din coarnele medulare anterioare prin fasciculul
vestibulospinal, cu scoarţa cerebrală prin căile cerebelo-talamo-corticale, prin
panglica Reil şi căile reticulate ascendente).
Excitantul periferic este constituit de schimbarea poziţiei capului, fapt care
pune în mişcare lichidul endolimfatic şi determină excitarea celulelor receptoare.
Excitaţiile sunt integrate de către formaţiunile vestibulare, cerebel şi scoarţă, rezultând
reflexe complexe, al căror scop este menţinerea echilibrului static şi dinamic al
corpului.

Examinare

 Proba braţelor întinse (Bárány): bolnavul este aşezat pe scaun cu spatele sprijinit; i
se comandă întinderea braţelor înainte, cu indexurile în extensie; examinatorul
marchează poziţia degetelor întinse cu propriile sale degete, fără să atingă bolnavul.
La închiderea ochilor se produce o deviere tonică a braţelor, de obicei spre partea
lezată. Se poate sensibiliza invitând bolnavul să penduleze braţele în plan vertical.
 Proba Babinski-Weil (proba mersului în stea): i se cere pacientului să meargă câte 5
paşi înainte şi înapoi cu ochii închişi. La mersul înainte devierea se produce spre
partea lezată, iar la mersul înapoi spre partea opusă. O deviere de cel puţin 90º se
consideră patologică.
 Proba Romberg: se solicită pacientului să stea în poziţie verticală cu picioarele
alipite, După ce pacientul poate menţine această poziţie este rugat să închidă ochii.
Normal: pacientul menţine poziţia fără să oşcileze.
 Proba Romberg sensibilizat: i se cere pacientului să stea în poziţie verticală cu un
picior în faţa celuilalt sau într-un singur picior.
 Nistagmus: constă în mişcări involuntare, ritmice, sincrone şi în aceeaşi direcţie ale
globilor oculari. Are o componentă lentă (tonică), care demască de fapt elementul
vestibular al nistagmusului, şi o componentă rapidă (clonică), care este reacţia de
readucere a globului ocular în poziţia normală. Ultima fiind mai uşor de observat
(“bătaia nistagmusului”) este cea dă sensul nistagmusului. Examenul clinic constă în
solicitarea pacientului de a urmări cu ochii, făţă a modifica poziţia capului vârful
ciocanului sau indexul examinatorului care este deplasat încet în toate direcţiile până
la 50 grade: în stânga, în dreapta, în sus şi în jos. Nistagmusul poate fi orizontal
(leziune în punte), vertical (leziune în peduncul), rotator (leziune în bulb – nucleul
Roller), orizonto-girator (leziune nucleară difuză), disjunctiv (are direcţii contrare la
cei doi ochi). Trebuie diferenţiat de nistagmusul paralitic din lezările nervilor
oculomotori, care are excursiuni mari, este neregulat şi are aspect pendular. De
asemenea, se impune diferenţierea de nistagmusul de fixaţie care apare fiziologic la
privirea laterală extremă şi care se epuizează după câteva secuse, precum şi de
nistagmusul optokinetic, care apare în tulburările de refracţie ale globilor oculari.
Explorare instrumentală:
- proba rotatorie
- proba calorică
- proba galvanică
- proba pneumatică
- electronistagmografia
117
- cupulometria
Sindromul vestibular de tip periferic
(armonic)
- în leziunea labirintului şi a nervului vestibular
Clinic:
1. vertij intens - survine paroxistic, în crize de
mare intensitate, generat uneori de mişcările
capului
2. deviaţii tonice ale braţelor, trunchiului, capului 2. nistagmus –în ambele direcţii
– toate în aceeaşi direcţie, a leziunii
(proba Romberg, proba indicaţiei Barany, proba
mersului în stea Babinski-Weil)
3. nistagmus orizontal – cu bătaia rapidă
contralaterală leziunii şi devierilor
4. simptome asociate auditive – acufene,
hipoacuzie
5. tulburări vegetative accentuate - greţuri,
vărsături, transpiraţii profuze, paloare intensă
Etiologie
– procese inflamatorii ale urechii interne şi medii
- lezarea nervului vestibular – nevrită vestibulară
- sindroame de unghi ponto-cerebelos
- fracturi ale stâncii temporalului
- tulburări circulatorii ale arterelor auditive interne
(teritoriul vertebro-bazilar )
Tabel 13. Sindromul vestibular de tip central şi periferic
Vertijul paroxistic pozitional benign
Sindromul vestibular central
(disarmonic)
- în leziuni ale trunchiului
cerebral care afectează şi nucleii
vestibulari
Clinic:
1. vertij - de intensitate mică
sau “schimbător de sens” –
orizontal, vertical, girator (orar,
antiorar), disjunctiv
3. deviere tonică a corpului, cu
timp de latenţă şi nesistematizat
4. alte simptome de lezare a
trunchiului cerebral
Etiologia
- SM
- afecţiuni infecţioase, vasculare
sau tumorale ale trunchiului
cerebral
- intoxicaţii acute ( alcool, tutun
)

Este caracterizat prin vertij care începe după o perioadă scurtă (latenţă de 2-5
secunde), cel mai adesea când pacientul adoptă o poziţie orizontală (cel mai frecvent
la întoarcerea pe o parte în pat), el fiind însoţit de fenomene vegetative (greaţă,
transpiraţii, palpitaţii). Este un fenomen tranzitoriu, nu durează mai mult de un minut
şi apare de obicei dimineaţa. Auzul nu este afectat. Asociat mai apare nistagmusul
care este rotaţional, geotropic, cu secusa rapidă spre partea urechii afectate. Incidenţa
este de 20% şi apare mai frecvent la vârstnici fiind de 2 ori mai frecvent la femei.
Cauzele VPPB: post-traumatic, afecţiuni virale, chirurgia scăriţei, asociere cu migrena
şi idiopatic în 50% din cazuri. Din punct de vedere fiziopatologic VPPB îşi are
originea cel mai frecvent în canalul semicircular posterior unde poate exista cupulo-
sau canalolitiaza.
Testele de diagnostic al VPPB includ teste cum ar fi manevra Dix-Hallpike,
electronistagmografia (ENG), audiometrie tonală (auzul este normal) şi proba calorică
– rezultat normal (uneori se evidenţiază hipovalenţa unilaterală). Manevra Dix-
Hallpike: se efectuează prin purtarea unor ochelari de tip Frenzel sau ochelari pentru
videonistagmografie.

Testul are 3 etape:

1. Pacientul este asezat orizontal pe pat, cu capul intors la 45 grade spre partea
afectată şi în extensie uşoară. În acest moment canalul semicircular posterior afectat
va fi în poziţie declivă şi se va declanşa atacul tipic de vertij insoţit de nistagmus.

118
2. La ridicarea în şezut, pacientul prezintă nistagmus cu sens opus mai puţin
intens.
3. Repetarea manevrei determină scăderea în intensitate a simptomatologiei şi a
nistagmusului – fenomenul de „adaptare”.

Tratamentul de elecţie se face prin manevrele Epley sau Semont (pentru

canalul semicircular posterior- CSP). Dacă nu sunt eficiente 100%, se pot încerca
exerciţii de readaptare vestibulară. Manevra Semont constă în întoarcerea bruscă a
pacientului de pe o parte pe cealaltă. Daca apare vertij este semn ca otoliţii au părasit
CSP. În acest caz va apare un nistagmus rotator ageotropic, acesta fiind criteriul
obişnuit pentru a aprecia succesul manevrei.

Manevra Epley (fig. 25) este eficientă în 70% din cazuri din prima încercare.
În fiecare din poziţiile din figura alăturată pacientul trebuie sa stea aproximativ 30 de
secunde, iar rotaţiile capului trebuie să se facă foarte lent. Este contraindicată în
următoarele situaţii: fistulă perilimfatică, afecţiuni ale coloanei cervicale,
hipotensiune necontrolată şi leziuni retiniene.

Fig. 25. Metoda Epley

VPPB este o afecţiune autolimitantă, cu regresia simptomatologiei în circa 3 luni.

Boala Méniere
Este un sindrom vestibular armonios cu determinism labirintic, dominat de
triada: vertij, tinitus şi surditate. Se manifestă sub formă de crize care survin brusc, în
plină sănătate, brutal şi cu manifestări vegetative foarte accentuate. Tulburările sunt
determinate de suferinţe acute ale canalelor semicirculare, elementul de bază fiind
hidropizia labirintului, care poate fi determinată de tulburări circulatorii, mai frecvent
ischemice.

Sindrom ménieriform
Se manifestă ca şi crize vertiginoase fără severitatea şi brutalitatea celor din
boala Méniere, fără tinitus sau hipoacuzie. Acestea pot să apară secundar unor
traumatisme, afecţiuni vasculare, neurolabirintite toxice, boli generale (DZ, distiroidii,
HTA),afecţiuni infecţioase, tromboze ale arterei labirintice şi insuficienţă circulatorie
vertebrobazilară.

Neuronita vestibulară (labirintită)

Apare brusc ca un episod prelungit de vertij agravat de mișcările rapide ale
capului, cu senzaţie de greata si varsaturi, nefiind însoţit de tinitus și surditate.
119
Incidenţa cea mai mare este în decada 3-5 de vârstă. Cauza este o afecţiune virală.
Examen obiectiv neurologic este normal, cu exceptia nistagmusului care este spontan,
intens, fiind de partea opusă a vestibulului hipovalent. La proba calorică răspunsul
este scăzut de partea afectată. Tratamentul în faza acută se face cu metilprednisolon şi
antiemetic injectabil, iar apoi după faza acută se începe cu tratament oral cu
antihistaminic (betahistină, cinarizină), sedativ (diazepam) şi reabilitare vestibulară
prin fizioterapie. Evoluţia este îndelungată de la câteva săptămâni la câteva luni.(15)

IX. NERVUL GLOSOFARINGIAN

Este un nerv mixt – senzitiv şi motor, somatic şi vegetativ.

Motor
Originea reală a porţiunii somatice motorii se află în nucleul ambiguu. Axonii
motoneuronilor părăsesc bulbul în 3-4 mănunchiuri de fibre şi împreună cu cele
senzitive şi vegetative formează un singur trunchi care iese din craniu prin gaura ruptă
posterioară, dar nu singur ci împreună cu nervul vag, accesor şi cu vena jugulară.
Aceştia străbat apoi spaţiul retrostilian şi se distribuie la muşchiul constrictor superior
al faringelui, muşchiul stilofaringian, muşchiul pilier anterior al vălului (m.
glosostafilinul care are rol în timpul I al deglutiţiei pentru solide).

Senzitiv
Protoneuronul se află în ggl Andersch şi Ehrenritter. Dendritele asigură
sensibilitatea generală (ganglionul Ehrenritter) din 1/3 posterioară a limbii, loja
amigdaliană, de pe pilierul vălului, din porţiunea posterioară a vălului palatin, din
trompa lui Eustachio şi din urechea medie şi sensibilitatea gustativă (gust amar – în
ganglionul Andersch) de la nivelul 1/3 posterioară a limbii (cu ajutorul papilelor
circumvalate). Axonii protoneuronilor vor pătrunde în bulb şi vor ajunge în etajul
mijlociu al nucleului fasciculului solitar unde vor face sinapsă cu deutoneuronii.
Axonii deutoneuronilor ajung în stratul optic şi apoi se proiectează în ariile 3,1,2
parietale şi în ariile gustative determinând apariţia senzaţiei gustative.
Teritoriul senzitiv asigurat de nervului IX se întrepătrunde şi cu cel al nervilor V, VII
bis, X, din această cauză delimitarea este dificilă.

Vegetativ
Fibrele parasimpatice anexate nervului IX provin din nucleul salivar inferior.
De aici prin nervul Jacobson, apoi micul nerv pietros superficial ajung în ganglionul
otic unde fac sinapsă. Fibrele postganglionare prin nervul auriculo-temporal ajung la
glanda parotidă a cărei secreţie o controlează. Un contingent de fibre parasimpatice
anexate nervului IX intră în constituirea nervului Hering şi participă la desfăşurarea
reflex depresor carotidian care ajută la reglarea debitului sanguin cerebral.

Examinare

- Se testează sensibilitatea tactilă a treimei posterioarea a limbii, lojei amigdaliene şi a

peretelui posterior a faringelui.
- Se testează sensibilitatea gustativă prin aplicarea unei bucăţi de vată îmbibată în
chinină şi se urmăreşte dacă se percepe sau nu.

120
- Pentru testarea funcţiei salivare se aplică alimente condimentate şi se urmăreşte
apariţia secreţiei salivare la nivelul ductului lui Stenon (situat la cel de-al doilea
molar).

- Reflexe: - Reflexul faringian – pacientul este rugat să deschidă gura, timp în care
examinatorul cu o spatulă atinge peretele posterior al faringelui. În mod normal se
produce o contracţie, urmată de o ascensionare a a musculaturii faringelui şi o
retracţie a limbii, cu senzaţie de greaţă sau chiar vărsături.

- Motor:

- Static - se inspectează simetria peretelui posterior al faringelui şi situarea luetei la

mijloc.
- Dinamic – pacientul pronunţă vocalele „a” şi „e” şi se urmăreşte mişcarea peretelui
posterior al faringelui. Se întreabă pacientul dacă poate să înghită alimente solide şi
apoi se cere pacientului să facă acest lucru şi în faţa examinatorului.
Leziunea unilaterală a nervului IX Lezarea bilaterală a nervului IX

- paralizia constrictorului superior al - disfagie pentru solide

faringelui determină disfagie pentru solide - tulburări de vorbire - voce nazonată
- hipoestezie sau anestezie în 1/3 posterioară - se asociază, de obicei, cu o pareză de
a limbii şi în porţiunea posterioară a palatului nerv X şi determină un văl flasc, căzut
 ageuzie pentru gustul amar pe baza limbii, care nu ascensionează
- reflexul faringian abolit de partea paralizată la vocalizare, fiind însoţite şi de
- semnul cortinei (perdelei) Vernet – la tulburări de deglutiţie pentru lichide
pronunţia vocalelor „a”, „e” – peretele - reflexele velopalatin şi faringian –
posterior al hemifaringelui este tracţionat sunt abolite
spre partea sănătoasă
Tabel 14. Leziunile nervului glosofaringian
Nevralgia glosofaringiană
Clinic: pacientul prezintă dureri paroxistice, violente uni/bilaterale (25%) care
sunt localizate la baza limbii sau în loja amigdaliana şi iradieză înspre ureche sau
maxilar şi dentar. Aceste dureri sunt declansate de vorbire, masticatie, deglutitie,
căscat, tuse; anestezia superficială a cavităţii bucale blochează declansarea. Simptome
secundare care pot însoţi o nevralgie glosofaringiană sunt eritem facial, bradicardie,
sincope (prin reflexul cardio-inhibitor). Diagnosticul diferential: se face cu nevralgie
nevralgia de laringeu superior (durere la nivelul laringelui şi în baza limbii), nevralgie
de nerv intermediary (durere în canal auditiv extern, preauricular, mastoidă).
Tratament medical se face de primă linie cu: Carbamazepină, Gabapentin , Baclofen;
iar chirurgical se poate face rizotomie glosofaringiană şi decompresie vasculară.

Nevralgia de IX secundară
Apare în: neurinoame de nerv IX, neurinoame ale găurii rupte posterioare,
tumori de unghi ponto-cerebelos, meningioame de sinus lateral, tumori osoase ale
bazei craniului, arahnoidite ale fosei cerebrale posterioare, angioame, anevrisme
vertebro-bazilare, flebite jugulare, mono- sau polineuropatii de nervi cranieni,
anomalii ale joncţiunii cranio-rahidiene (ex. platibazie, impresiune bazilară, sindrom
Arnold-Chiari).

X. NERVUL VAG (PNEUMOGASTRIC)

121
Este un nerv mixt, senzitivo-motor şi somato-vegetativ.
Motor
Originea aparentă este în şanţul colateral posterior al bulbului. Împreună cu
fibrele nervului IX, X şi vena jugulară părăşeste craniul prin gaura ruptă posterioară şi
formează pachetul vasculonervos al gâtului (vena jugulară, artera carotidă, nervul
vag).
Originea reală se află în neuroni de tip neuron „motor periferic” care sunt
situaţi în porţiunea mijlocie a nucleului ambiguu. Axonii trec prin spaţiul retrostilian
şi se distribuie la:
- muşchii constrictori - mijlociu şi inferior ai faringelui
- muşchii dilatatorilori ai corzilor vocale
- muşchii vălului palatului
- peristafilinul extern - tensorul văl palatin
- peristafilinul intern - levatorul văl palatin
şi asigură:
- deglutiţia pentru lichide
- primul timp al deglutiţiei + IX +XI
- timpul inspirator al respiraţiei.
Senzitiv
Protoneuronul este situat în ganglionul jugular şi sigură sensibilitatea la nivelul
mucoasei faringiene, laringiene, în peretelui posterior al conductului auditiv extern,
într-o zonă mică retroauriculară şi la nivelul durei mater din fosa posterioară. Axonii
protoneuronilor se termină în etajul inferior al nucleului fasciculului solitar.
Vegetativ motor
Funcţia vegetativă este asigurată de nucleul dorsal al vagului situat în planşeul
ventriculului IV. Asigură funcţia musculaturii netedă de la nivelul bronhiilor şi a
tubului digestiv, făcând ulterior sinapsă cu ganglionii periviscerali intramurali si se
mai distribuie şi la zona cardioaortică.
Vegetativ senzitiv
Protoneuronii se află în ganglionul plexiform. Culeg impulsurile senzitive din
teritoriul pneumocardiogastroenterocolic şi le transmit până în nucleul senzitiv dorsal
al vagului .
Asigură reflexele de deglutiţie, vomă, tuse, salivaţie, respiraţie, sinocarotidiene,
cardioinhibitorii, funcţiile secretorii hepato-biliare şi gastro-intestinale, motricitatea
gastrointestinală şi vasomotricitatea.

Examinarea
Se testează sensibilitatea din zona retroauriculară, peretele posterior al
conductului auditiv extern şi cea faringiană şi laringiană (adică mucoasa de la baza
limbii şi 1/3 superioară a pilierilor vălului palatin şi faringe). Se apreciază dacă poziţia
luetei este mediană sau nu, şi se cere pacientului să pronunţe vocalele „a”, şi „e”.
Răspuns normal: vălul se ridică simetric, iar lueta este situată median. Se testează
capacitatea pacientului de a înghiţi lichide. Se testează fonaţia. Se explorează funcţia
cardiovasculară şi respiratorie.
Reflexele:
- Reflexul velo-palatin: se atinge cu spatula peretele anterior al palatului, simetric,
stânga-dreapta. Răspuns normal: se ridică palatul moale şi apare retracţia luetei.
- Reflexul de tuse: se stimulează membrana timpanului sau faţa posterioară a
conductului auditiv extern şi apare tusea ca un răspuns normal.
122
- Reflexul oculo-cardiac: dacă se apasă globii oculari se obţine bradicardie, bradipnee,
iar pe EKG pot apărea extrasistole.
- Reflexul sino-carotidian: se apasă pe zona sinusului carotidian şi apare bradicardie,
hipotensiune arterială, vasodilataţie periferică şi uneori sincopă.

Patologic
Leziunile unilaterale Leziunile bilaterale
- paralizie de hemivăl homolateral – cu asimetrie şi - paralizia vălului palatin cu
tracţionarea acestuia spre partea sănătoasă căderea acestuia şi a luetei
- voce nazonată - voce nazonată
- disfagie pentru lichide, care la încercarea de deglutiţie - disfagie importantă pentru
pot reflua pe nas (deficit la nivelul m. ridicător şi tensor lichide
velopalatin) sau pot intra în trahee determinând accese - grave tulburări respiratorii
violente de tuse (deficit la nivelul m. constrictor - manifestări
mijlociu şi inferior al faringelui şi a muşchilor cardioinhibitorii şi
tirohiodieni) tensiodepresive importante,
- reflexul velopalatin diminuat sau abolit ipsilateral inclusiv până la sincopă.
- hipoestezie în partea anterioară. a mucoasei palatului
moale şi la nivelul pereţii hemifaringe
- apar şi modificări vegetative, dar care sunt minore
Cauze:
- tromboza arterei cerebeloase postero-inferioare
- anevrisme ale vertebralelor şi bazilarei
- SLA, siringobulbie, tumori
- fracturi ce interesează gaura ruptă posterioară
- polineuropatii de nervi cranieni, polioencefalitele inferioare
- afecţiuni vasculare ale fasciculului geniculat
Tabel 15. Leziunile nervului vag
Nervul vag are 2 ramuri spre laringe şi anume nervul laringeu superior şi
inferior. Nervul laringeu superior asigură sensibilitatea mucoasei laringiene şi
inervează muşchiul cricotiroidian. Nervul laringeu inferior (recurent) este principalul
nerv motor al laringelui care asigură inervaţia muşchilor dilatatorii ai glotei.

Nevralgiile nervului laringeu superior

Clinic: dureri continue la baza limbii şi în regiunea anterioară a gâtului care
iradiază în regiunea cervicală, umăr, obraz, unghiul mandibular, conductul auditiv
extern, factorii de agravare: la deglutiţia salivei; însă deglutiţia bolului alimentar nu le
modifică. Punctul cel mai dureros la palpare este la nivelul ligamentul tirohioidian.
Asociat mai poate prezenta tulburări de fonaţie şi uneori accese tuse cu caracter
convulsiv. Cauzele cele mai frecvente sunt afecţiunile locale laringiene. Tratament:
anestezia nervului la locul de pătrundere a acestuia în laringe, adică la nivelul
ligamentului tirohiodian.

XI. NERVUL ACCESOR

Date anatomice
Perechea a-XI-a de nervi cranieni este reprezentată de nervul accesor care este
un nerv în totalitate motor. Nervul accesor în sine este reprezentat de axonii
neuronilor de tip motor periferic situaţi la nivelul bulbului rahidian şi măduvei
cervicale, unde alcătuiesc nucleii nervului accesor: nucleul bulbar şi nucleul medular.
123
În dependenţă de originea fibrelor nervoase, nervului i se descriu două porţiuni:
porţiunea craniană şi porţiunea spinală.

Nucleul bulbar al N. Accesorius este situat în porţiunea inferioară a bulbului

rahidian, în continurea neuronilor nervului vag, alcătuind împreună cu aceştia, dar şi
cu neuronii nervului glosofaringian - nucleul Ambiguu. Axonii de aici emerg spre
şanţul colateral posterior pe unde părăsesc bulbul rahidian. Porţiunea craniană a
acestui nerv din punct de vedere funcţional nu este separată de nervul vag, participind
împreună cu acesta la inervaţia muşchilor laringelui prin nervul laringeu recurent.
Nucleul medular este reprezentat de o coloană de neuroni situaţi în porţiunea
postero-laterală a cornului medular anterior la nivelul C1-C5. Axonii neuronilor urcă
unu sau două segmente prin cordonul medular lateral după care părăsesc măduva
posterior de ligamentul dinţat. Fibrele emergente ascensionează şi prin foramen
magnum pătrund în cutia craniană, unde se unesc cu fibrele porţiunii craniene pentru a
forma nervul accesor, care părăseşte craniul prin foramen jugulare împreună cu nervii
IX, X şi vena jugulară.
La nivelul orificiului jugular fibrele medulare se desprind de fibrele bulbare
pentru a forma ramura externă care va inerva muşchii strenocleidomastoidian şi
trapez, iar fibrele bulbare vor constitui ramura interna a n. accesor ce se alatură
nervului vag.

Examinare
Examenul static: se inspectează poziţia extremităţii cefalice faţă de linia mediană,
conturul şi volumul muşchilor sternocleidomastoidian şi trapez în stare de repaus,
precum şi prezenţa unor fasciculaţii sau mişcări involuntare.
Examenul dinamic: se va aprecia tonusul muşchilor prin palpare şi imprimarea
miscărilor pasive. Muşchiul sternocleidomastoidian se va examina rugând pacientul să
întoarcă capul spre partea muşchiului de examinat, împotriva unei rezistenţe aplicate
de examinator; să flecteze capul împotriva unei rezistenţe aplicate pe frunte. Muşchiul
trapez se va examina, rugând pacientul să ridice umerii împotriva unei rezistenţe, să
ridice braţele mai mult de 90 grade, să extindă capul împotriva unei rezistenţe.

Semiologia leziunilor nervului accesor

Leziunea unilaterală:
- Disfonie uşoara (leziunea N. laringeu recurent prin tumori laringiene,
esofagiene, tiroidiene, stări toxiinfecţioase, neoplazii mediastinale, etc.)
- Muschiul sternocleidomastoidian este atrofic, flaccid, cu eventuale fasciculaţii.
- Dificultate de rotire a capului spre partea afectată, cu capul uşor rotit spre
partea afectată şi înclinat spre partea sanatoasă (torticolis) prin acţiunea muşchiului
sternocleidomastoidian contralateral sănătos (leziunea porţiunii spinale a n. accesor
postiatrogen, postiradiere, trauma, tumori a bazei craniului, siringomielie, scleroză
laterală amiotrofică, poliomielită, etc).
- Muschiul trapez este afectat doar în porţiunea superioară a acestiua, deoarece
mai este inervat şi de nn. spinali C2-C4. Acesta este hipoton, hipotrofic, lipsind
conturul superior al muschiului care nu mai apare reliefat.
- Aspect de “umăr în epolet” cu scapula deplasată în exterior şi în jos, cu
proeminarea articulaţiei acromio-claviculare.
- Dificultate de ridicare a umărului sau ridicare laterală a braţului mai sus de
orizontala de partea afectată, deficit la extensia forţată a capului.
124
Leziunea bilaterală:

- Afonie, tulburări respiratorii grave (leziune bilaterală a N. laringeu recurent);

- Deficit marcat al mişcărilor de rotaţie, înclinare, flexie a capului.
- Deficit marcat la ridicarea capului din poziţie de supinaţie.
Pareza de origine centrală produce slabiciunea muşchilor contralaterali doar parţial,
datorită prezervării inervaţiei ipsilaterale.

XII. NERVUL HIPOGLOS

Ultima pereche de nervi cranieni este reprezentată de nervul hipoglos, care

este un nerv motor. Nucleul nervului hipoglos, constituit din neuroni de tip motor
periferic este localizat în treimea inferioară a bulbului rahidian, imediat lângă linia
mediană, în limitele trigonului nervului hipoglos. Prelungirile centrale ale acestuia se
îndreptă în direcţie antero-externă şi părăsesc creierul prin sanţul preolivar sub forma
de 10-12 filete nervoase. Nervul hipoglos părăseste craniul prin orificiul condilian.

Examinare
Examenul static: se inspectează poziţia limbii, volumul şi aspectul limbii în
stare de repaus, precum şi prezenţa unor fasciculaţii sau a unor mişcări involuntare.
Examenul dinamic: se cere pacientului să protuzioneze limba şi să o mişte în toate
direcţiile (sus/jos, dreapta/stânga), să o curbeze apreciindu-se participarea acesteia la
actul vorbirii, masticaţie şi deglutiţie.

Paraclinic

Examenul electromiografic (EMG) arată activitate spontană cu potenţiale lente

de denervare şi fibrilaţii, iar la protuzia limbii apar numeroase potenţiale polifazice.

Semiologia leziunilor nervului hipoglos (tabel 16)

Leziunile unilaterale Leziuni bilaterale

Clinic:
- paralizia hemilimbii omolaterale: limba apare
deviată spre partea sănătoasă în cavitatea bucală,
iar la protuzia ei este deviată spre partea afectată
(datorită m. genioglosului)
- afectarea mişcările de lateralitate şi
verticalitate ale limbii
- atrofia hemilimbii paralizate, dar cu păstrarea
troficităţii musculaturii linguale (care este
dependentă de nervul trigemen) astfel încât
suprafaţa nu se modifică dar trebuie să îmbrace
un volum mai mic determinând „aspectul de
limbă zbârcită”
- fasciculaţii pe hemilimba paralizată
Cauze:
- procese tumorale
- procese infecţioase
125
Clinic:
- atrofia globală a limbii care este
imobilă, protruzia fiind foarte
limitată, cu fasciculaţii difuze
- prezintă asociat tulburări
importante în masticaţie şi
deglutiţie, cu dificultate în
articulare a cuvintelor
Cauze:
- scleroză laterală amiotrofică în
stadii avansate
- siringobulbie
- polioencefalite de tip inferior
- suferinţe bulbare – vasculare,
infecţioase, degenerative
- tumori de fosă posterioară
- fracturi ale bazei craniului în
- afecţiunii degenerative bulbare zona marii găuri occipitale
- afecţiunile ischemice ale arterelor bulbare
paramediane – sindrom altern interolivar
Reynold – Revillod – Dejerine cu paralizia cu
atrofie a hemilimbii omolaterală, hemiplegie ±
hemianestezie disociată tabetic contralaterală
Tabel 16. Leziunile nervului hipoglos

Capitolul 11

SINDROAME DE TRUNCHI CEREBRAL

Sindroamele de trunchi cerebral se clasifică în sindroame alterne şi sindroame

intranevraxiale cu leziuni bilaterale. Sindroamele alterne sunt determinate de lezarea
trunchiului cerebral în semisecţiune transversă şi se manifestă prin afectarea nervului
cranian «de tip periferic» ipsilateral şi hemipareză sau hemiplegie contralateral având
asociat sau nu tulburări de sensibilitate.
Sindroamele pot fi bulbare, pontine,mezencefalice.

SINDROAME BULBARE

Sindromul bulbar Sindromul pseudobulbar

Cauza: lezarea uni sau bilaterală a
nucleilor motorii sau a nervilor IX, X,
XI.
Clinic:
- triada: disartrie, disfagie şi
disfonie
- tulburări de motilitate a limbii
- semnul bilateral al perdelei
- paralizie velopalatină
- abolirea reflexelor velopalatin şi
faringian
- hipotrofia limbii cu abundență
de fasciculații
- tulburări de deglutiție pentru
lichide şi solide
- voce nazonată
Apare ȋn paralizia bulbară progresivă
sau ȋn siringobulbie.
Tabel 17. Diagnosticul diferenţial ȋntre sindromul bulbar și psudobulbar
Cauza: lezarea bilaterală a fasciculului
geniculat
Clinic :
- tulburări de alimentaţie şi vorbire
- palatul moale este căzut pe baza limbii
- reflexele velopalatin şi faringian –
normale sau exagerate
- NU apar atrofii la nivelul limbii, nu
prezintă fasciculaţii
- semne piramidale bilaterale –
întotdeauna mai mult sau mai puţin
accentuate
- sindrom extrapiramidal hiperton –
hipokinetic
- reflexele Toulouse şi Marinescu-Radovici
- manifestări ale mimicii automate – crize
râs şi plâns spasmodic
- mers cu paşi mici – fenomen de
„încălzire”
- examinarea EMG – NU există leziune
neurogenă

A.Sindromul decusației piramidale caracterizat prin hemiplegie cruciată

(monoplegia membrului superior homolaterală și monoplegia membrului inferior
126
contralaterală). Etiologie : leziune unilaterală, paramediană a porțiunii inferioare a
bulbului la nivelul decusației.

B. Sindromul interolivar

Clinic: hemiplegie și hemianestezie profundă contralaterală, cu respectarea

feței, leziunea nervului hipoglos homolateral.
Etiologie : leziune paramediană ventrală a bulbului

C. Sindromul lateral sau retro-olivar - sindromul Wallenberg

Clinic: hemihipoestezie termo-algică contralaterală, iar homolateral anestezie

globală a feţei, hemisindrom paleocerebelos, sindrom vestibular, sindrom Claude-
Bernard-Horner, sindrom Avellis, sughiț, tulburări respiratorii şi de ritm cardiac.
Există mai multe forme clinice variante ale sindromului Wallenberg :
- sindromul Cestan – Chenais
- sindromul Babinski – Nageotte
- sindromul Gelle
- sindromul Bonnier
Etiologie : leziuni vasculare ischemice în teritoriul arterei cerebeloase postero-
inferioare.

SINDROAME ALTERNE

A.Leziunile bulbare cu sediul retroolivar cauzează leziunea nervilor X, XI, XII

determinȃnd
- sindromul Avellis
- sindromul Schmidt
- sindromul Jackson

1) Sindromul Avellis

Clinic: La examenul obiectiv se observă paralizia unui hemivăl şi a corzii

vocale homolaterale, refluarea lichidelor pe nas, asimetria vălului, semnul perdelei,
abolirea reflexului velopalatin și voce nazonată, bitonală
Cauza: lezarea nucleului ambiguu ȋn etajul inferior şi mijlociu, cel mai
probabil de cauză infecţioasă.

2) Sindromul Schmidt

Clinic este asemănător sindromul Avellis la care se mai adaugă şi paralizia

muşchiului sternocleidomastoidian şi trapez. Cauza : lezarea a 2/3 inferioare a
nucleului ambiguu şi a nucleul medular XI.

3) Sindromul Jackson

Tabloul clinic este cel din sindromul Schmidt la care se mai adaugă şi paralizia
şi atrofia hemilimbii omolaterale prin lezarea a 2/3 inferioare a nucleului ambiguu şi a
nucleul medular XI şi a nucleul XII.

127
SINDROAME PONTINE

A.Sindromul Millard-Gubler
Clinic: leziunea nervilor VI, VII homolateral şi hemiplegie contralaterală. Etiologie:
leziunea treimii inferioare a porțiunii ventrale, paramediene a piciorului pontin.
B.Sindrom Fovielle protuberențial inferior
C.Sindrom Fovielle protuberențial superior
D.Oftalmoplegii internucleare

SINDROAME MEZENCEFALICE

A.Sindromul peduncular paramedian ventral (Sindrom Weber)

Clinic: pareză de oculomotor comun homolateral şi hemiplegie contralateral.

Etiologie: leziune în partea medială a pedunculilor cerebrali şi la nivelul
fibrelor intranevraxiale ale nervului oculomotor comun. Există un «fals sindrom
Weber» - dat de un anevrism al arterei comunicante posterioare sau a cerebralei
posterioare care comprimă perechea III și piciorul peduncular. (fig. 26 )

Fig. 26 Localizarea leziunii ȋn diferite sindroame

B.Sindrom Fovielle peduncular

C.Sindrom inferior de nucleu roşu
1.Sindrom Claude caracterizat prin paralizie homolaterală de nerv oculomotor
comun, rareori și de nerv IV, iar contralateral sindrom de neocerebel.
2.Sindrom Benedikt - Clinic pacientul prezintă mișcări involuntare coreo-atetozice,
tremor de postură sau intenţional contralateral și paralizie homolaterală de oculomotor
comun.
D.Sindrom superior de nucleu roşu
E.Sindrom Parinaud

SINDROAME TRONCULARE EXTRANEVRAXIALE DE LEZIUNI

MULTIPLE DE NERVI CRANIENI
A.Sindromul Foster-Kennedy
B.Sindrom de fanta sfenoidală
C.Sindrom de apex orbitar (Rollet)
D.Sindrom de sinus cavernos
E.Sindrom Granenigo
F.Sindrom paratrigeminal Raeder
128
G.Sindrom de unghi ponto-cerebelos
H.Sindrom de conduct auditiv intern (VII, VIII)
I.Sindrom de gaură ruptă posterioară (Vernet – IX, X, XI)
Cauze:
- tumori primitive sau metastatice
- tumoră de unghi ponto-cerebelos, cu expansiune inferioară
- traumatisme
- inflamaţii
Tabloul clinic - simptomatologie homolaterală și anume paralizia unui hemivăl, a
constrictorilor faringieni și a corzii vocale, paralizia m. sternocleidomastoidian şi
trapez, hemianestezia faringelui, laringelui și a 1/3 posterioară a limbii cu aguezie
pentru amar.

J.Sindromul Collet-Sicard (lezarea nervilor IX, X, XI, XII) fiind asemănător

sindromului bulbar Jackson.
L.Sindrom de spațiu retroparotidian (Villaret) – clinic: lezarea nervilor IX, X, XI,
XII și sindrom Claude-Bernard-Horner datorită afecţiunilor traumatice, tumorale sau
inflamatorii localizate la nivelul spaţiului retrostilian.
M.Sindrom de bază de craniu (Garcin) se manifestă ca o polineuropatie care
afectează toţi nervii cranieni dintr-o ½ bază de craniu determinȃnd nevralgii
combinate (trigeminale, glosofaringiene și geniculate), paralizii de nerv oculomotor și
facial, atrofii ale musculaturii masticatorii şi linguale și tulburări de deglutiţie şi
fonaţie. Etiologie: afecţiuni vasculare, traumatice, parazitare și tumorale.

REFERINȚE

1. Moos T., Mooler M (2003) Basic Neuroanatomy, Ed. FADL Forlag Aktieselskab,
Copenhagen, ISBN 87-7749-364-8
2. L. Wilson-Pauwels, P.A. Stewart, E.J. Akesson, S.D.Spacey (2010) Cranial Nerves
(function &dysfunction) , Ed. People”s Medical Publishing House-USA
3. Marginean I, Muresan D (1997) Patologie Neurologica, Vol. I, casa Cartii de
Stiinta; Cluj-Napoca.
4. Perju-Dumbrava L (2002). Essential Neurology, Ed. Medicala Universitara „Iuliu
Hatieganu”, Cluj-Napoca, Pg. 39-89.
5. Popovici L, Asgian B. (1991). Bazele Semiologice ale practicii neurologice si
neurochirurgicale. Vol I, Ed. Medicala, Bucuresti., pg 34-106.
6. Netter”s (2005) Neurology, Ed. Icon Learning Systems LLC, USA, pg. 96-112.
7. DeLano MC, Fun FY, Zinreich SJ. Relationship of the optic nerve to the posterior
paranasal sinuses: a CT anatomic study. AJNR Am J Neuroradiol. 1996;17 (4): 669-
75. Pubmed citation
8. Warwick,R: Representation of the extraocular muscles with oculomotorius nuclei
of the monkey. J. Comp. Neurol. 98 (1953) 449-503.
9. Baehr M., Frotscher M.(2005): Topical Diagnosis in Neurology, Ed. Thieme, pg.
141
10. Jacobsen CL, Bruhn MA, Yavarian Y et-al. Mastoiditis and Gradenigo's
Syndrome with anaerobic bacteria. BMC Ear Nose Throat Disord. 2012;12 (1): 10.
doi:10.1186/1472-6815-12-10.
11. Gradenigo G. Archiv für Ohrenheilkunde. 1907;74 (1): . doi:10.1007/BF01930369

129
12. Fuller G.(2007): Examinarea Clinica Neurologica, Ed. Medicala Callisto, pg. 102,
ISBN 978-973-87261-9-2
13. Tarulli A. (2011): Neurology – A clinician’s Approach, Ed. Cambridge University
Press, pg. 62, ISBN: 978-0-521-72222-3.
14. Mark Mumenthaler, Heinrich Mattle, Ethan Taub(2004): Neurology, Ed. Georg
Thieme Verlag; pg. 676 ISBN 3-13- 523904-7
15. Harrison”s (2006) Neurology in Clinical Medicine, Ed. McGraw-Hill Companies,
pg. 124-128.

Capitolul 12

Sindroamele corticale
Sindroamele corticale sunt entităţi clinice având la bază cauze multiple
(vasculare, traumatice, tumorale, infecţioase, inflamatorii, toxice, degenerative, etc)
care se manifestă prin simptome caracteristice fiecărui lob, în raport cu localizarea
procesului patologic şi cu specificul funcţiei lezate.
Cele două emisfere cerebrale sunt separate prin scizura interemisferică, iar legătura
dintre ele este asigurată de corpul calos. Fiecare emisfer are 3 feţe (externă, internă,
inferioară) şi doi poli (anterior şi posterior). Emisferele cerebrale prezintă pe suprafaţa
lor numeroase scizuri care delimitează patru lobi (frontal, parietal, temporal şi
occipital), împărţiţi la rândul lor în numeroase girusuri (fig.1).

130
Fig.1. Imagine laterală a cortexului cerebral cu principalele șanțuri și arii corticale

Cortexul cerebral are o grosime care variază între 1,5 și 4,5 mm. Este alcătuit din
neocortex care cuprinde 6 straturi de celule, numite dinspre suprafaţă spre
profunzime: molecular, granular extern , piramidal extern, granular intern, piramidal
intern şi stratul celulelor fusiforme. O mică parte a cortexului, corespunzătoare
hipocampului și cortexului olfactiv, este denumită allocortex şi este compusă din două
straturi de celule (granular extern şi piramidal intern).
Pe parcursul timpului, au fost propuse numeroase clasificări pentru diferite regiuni ale
cortexului bazate pe aspecte microscopice şi funcţionale. Cea mai utilizată rămâne cea
propusă de Brodmann, care a împărţit cortexul în 52 de arii citoarhitectonice (Fig.2).

131
Fig.2 Principalele arii corticale Brodmann

1. Sindromul de lob frontal

1.1. Date anatomice
Lobul frontal reprezintă porțiunea rostrală a emisferului cerebral, fiind situat anterior
de scizura Rolando şi superior de scizura Sylvius (vezi fig.1). Pe faţa externă a lobului
frontal, anterior de scizura rolandică, se regăsesc girusurile precentral, frontal
superior, mijlociu şi inferior. Faţa inferioară cuprinde cortexul orbito-frontal, iar cea
medială cortexul frontal medial şi cortexul cingulat anterior.
Principalele regiuni anatomo-funcţionale ale lobului frontal sunt:
- Cortexul motor primar corespunde girusului precentral sau ariei Brodmann 4,
iar stimularea acestuia duce la contracţia musculaturii striate contralaterale.
Cortexul motor primar este organizat somatotopic (homunculus motor), în raport
cu gradul de fineţe al mişcării realizate de grupul muscular corespunzător, cea
mai mare arie aparţinând muşchilor mâinii şi feţei. Din stratul V al celulelor
piramidale iau naştere o parte din fibrele corticospinale şi corticonucleare (restul
având origine în cortexul premotor, aria motorie suplimentară şi arii ale lobului
parietal) cu rol în contracţia voluntară a musculaturii contralaterale a corpului,
respectiv a feţei.
- Cortexul premotor (aria Brodmann 6) este situat imediat anterior de cortexul
motor primar şi are rol în programarea și planificarea mişcărilor voluntare în
raport cu stimuli externi (cel mai frecvent vizuali).
- Aria vizuală frontală (aria Brodmann 8) este responsabilă de mişcările sacadice
ale globilor oculari.
- Aria motorie suplimentară, localizată pe faţa medială a emisferului cerebral,
are rol în iniţierea şi controlul funcţiilor motorii şi verbale.
- Aria Broca (ariile Brodmann 44 şi 45) este localizată în partea posterioară a
girusului frontal inferior al emisferului dominant şi este responsabilă de limbajul
motor.

132
 - Cortexul prefrontal (ariile Brodmann 9-12 şi 46-47) este responsabil de
cogniţie, rezolvarea problemelor, exprimarea emoţiilor şi comportamentul social
(vezi fig.2).

1.2. Semiologia sindroamelor de lob frontal

Modificările întâlnite pot fi grupate în:
- anomalii motorii;
- tulburări de limbaj (datorate afectării emisferului dominant);
- incontinență urinară și/sau pentru materii fecale;
- afectarea unor funcții cognitive, în special atenția, concentrarea, capacitatea de
a efectua o activitate mentală susținută sau capacitatea de a se comuta de la un
gând sau o acțiune la altele (exemplu perseverență);
- tulburări de comportament și personalitate: ex. akinezie, apatie și abulie,
tulburări ale dispoziției și autocontrolului.
Anomalii motorii
a. Afectarea motilității voluntare - fenomenele de deficit motor sunt contralaterale,
pot fi totale (paralizie) sau parţiale (pareză), localizate la întreg hemicorpul
(hemipareză/hemiplegie), la nivelul unui membru (monopareză/monoplegie
brahială sau crurală) sau la nivelul feţei şi membrului superior
(hemipareză/hemiplegie facio-brahială). Deficitele motorii sunt severe și se pot
însoţi de un tonus muscular diminuat (pareză/plegie flască) când este afectată
porțiunea posterioară a lobului frontal sau sunt moderate în intensitate și sunt
însoțite de un tonus muscular crescut (pareză/plegie spastică) când leziunea
afectează porțiunea anterioară sau medială a lobului frontal.
b. Crizele epileptice de tip parțial motor (crize motorii jacksoniene) sunt rezultatul
leziunilor iritative ale circumvoluţiunii frontale ascendente. Acestea se manifestă
prin contracţii involuntare ce apar la nivelul unui segment și se extind progresiv
pe tot hemicorpul contralateral (clasic cu debut distal la nivelul membrului
superior și extensie ce cuprinde tot membrul superior, apoi hemifața, apoi
membrul inferior).
c. Crize adversive oculocefalogire – apar în leziunile iritative ale ariei 8 și duc la
devierea conjugată a capului și globilor oculari spre partea opusă leziunii.
d. Devierea conjugată a capului și globulilor oculari spre leziune (pacientul își
privește leziunea) apare în leziunile distructive ale ariei 8.
e. Apraxia mersului se referă la pierderea abilităţii de a coordona membrele
inferioare pentru a merge, în absența deficitului motor sau a tulburărilor de
sensibilitate. Mersul devine încet, cu paşi mici, asociat cu tulburări de echilibru şi
cu lipsa de coordonare între membrele inferioare şi trunchi; apare aspectul de
"magnetism" în care unul sau ambele membrele inferioare par să rămână lipite de
podea, în timp de trunchiul continuă direcţia mişcării.
f. Tulburări ale reflexelor- afectarea porțiunii anterioare și mediale a lobului frontal
determină apariția reflexelor de eliberare corticală și anume reflexele primitive de
sucțiune, apucare cu mâna sau gura, de urmărire cu mâna precum și reflexul tonic

133
 al piciorului. Termenul de apucare sau agăţare (grasping) se referă la apucarea
ciocanului de reflexe sau a oricărui alt obiect la excitarea proprioceptivă a palmei
sau a degetelor. Reflexul tonic al piciorului constă în flexia plantară a degetelor cu
mărirea consecutivă a scobiturii plantare ca urmare a stimulării proprioceptivă a
degetelor.
Tulburări de limbaj
Leziunile ariei Broca din emisferul dominant se soldează cu apariţia afaziei motorii,
agramatismului, parafaziei, anomiei şi a agrafiei. Afazia motorie se caracterizează
prin dificultăţi de vorbire care variază de la sărăcirea limbajului până la lipsa
completă a cuvintelor şi gesturilor cu prezervarea înţelegerii. În formele uşoare se
remarcă pierderea fluenţei vorbirii, cuvintele fiind rostite lent, cu dificultate, în fraze
lipsite de inflexiuni şi intonaţie. Propoziţiile sunt scurte şi deseori lipsesc cuvintele de
legătură, de unde şi impresia de "limbaj telegrafic" (agramatism). În ciuda acestor
aspecte, pacienţii reuşesc să îşi transmită ideea, spre deosebire de cei cu afazie
senzorială. În formele severe, lipsa totală sau repetarea de nenumărate ori a aceloraşi
sunete sau cuvinte (automatisme verbale, vorbire stereotipă) fac comunicarea
imposibilă. De cele mai multe ori se asociază agrafia sau imposibilitatea de a scrie.
Incontinenţă sfincteriană
Apare în afectarea porțiunii posterioare a girusului frontal superior sau a girusului
cingulat anterior. Pacientul nu are senzația de vezică plină sau senzația imperioasă de
a urina sau defeca, motiv pentru care aceste acte se produc involuntar creând un uriaș
discomfort social.
Afectarea funcțiilor cognitive
Lobul frontal are aşa numita "funcţie executivă" prin care controlează şi coordonează
numeroase funcţii cognitive, cu scopul de a selecta cea mai bună strategie de
rezolvare a unei probleme şi de a se adapta pe parcurs la schimbările survenite în
cursul acestui proces. Leziunile lobului frontal se caracterizează prin lentoare psiho-
motorie şi diminuarea atenţiei, cu scăderea consecutivă a capacităţii de rezolvare a
unei sarcini. De asemenea, pacienţii prezintă tulburări de memorie, în special a
memoriei de fixare şi un deficit al gândirii abstracte, obiectivat prin dificultatea
explicării unui proverb sau a unei analogii. În unele cazuri pot apărea confuzia şi
dezorientarea temporo-spaţială.
Tulburări de comportament şi de personalitate
- Moria reprezintă un complex de simptome caracterizat prin: euforie, tendinţa la
glume puerile sau inadecvate situaţiei, asociaţii prin consonanţă, dezinhibiţie
socială cu lipsa conştientizării comportamentului şi care poate merge până la
încălcarea totală a convenţiilor sociale.
- Scăderea iniţiativei şi spontaneităţii reprezintă unul dintre cele mai des întâlnite
simptome de lob frontal. Bolnavii sunt pasivi, apatici, lipsiţi de preocupare, cu
scăderea activităţii spontane şi răspund cu latenţă la întrebări. Acest aspect poate
varia, ajungând uneori până la cazuri severe de mutism akinetic în care bolnavul,
deşi nu prezintă deficit motor, stă în pat cu ochii deschişi nemişcat, nu vorbeşte,

134
 uneori zile în şir. De asemenea, aceşti bolnavi pot prezenta fenomenul de golire
psihică sau tocire afectivă.
- Perseverarea se poate pune în evidenţă cerând subiectului să copieze o anumită
secvenţă de figuri sau în cazurile severe aceasta devine evidentă prin simpla
conversaţie cu pacientul (continuă să răspundă la aceeaşi întrebare chiar dacă
examinatorul încearcă să schimbe subiectul).
Cele mai frecvente efecte ale afectării lobilor parietali sunt sumarizate în tabelul
de mai jos:
Afectarea unilaterală a unui Hemiplegie spastică contralaterală
lob frontal (drept sau stâng) Tulburări variate de comportament
Dacă leziunea este doar prefrontală nu apare
hemiplegia; eliberarea reflexelor primitive
Afectarea unilaterală a Hemiplegie dreaptă
lobului frontal dominant (de Afazie motorie cu agrafie, cu sau fără apraxie
obicei stâng) Afectarea fluenței verbale, perseverare
Tulburări variate de comportament
Dacă leziunea este doar prefrontală nu apare
hemiplegia; eliberarea reflexelor primitive
Afectarea unilaterală a Hemiplegie stângă
lobului frontal non-dominant Tulburări variate de comportament
(de obicei drept) Dacă leziunea este doar prefrontală nu apare
hemiplegia; eliberarea reflexelor primitive

2. Sindromul de lob parietal

2.1. Date anatomice
Lobul parietal este localizat posterior de șanțul Rolando şi superior de scizura
sylviană, fiind imprecis delimitat de lobii temporal şi occipital. Pe faţa sa laterală
şanţul postcentral delimitează împreună cu şanţul Rolando, girusul postcentral sau
cortexul somatosenzitiv primar. Şanţul intraparietal delimitează restul cortexului
parietal în circumvoluţiunile parietală superioară şi inferioară, ultima alcătuită la
rândul ei din girusurile supramarginal şi angular (vezi fig.1). Principalele arii
anatomo-funcţionale ale lobului parietal sunt:
- Cortexul somatosenzitiv primar cuprinde ariile Brodmann 3, 1 şi 2 şi asemănător
cortexului motor primar, are pe suprafaţa sa o reprezentare topografică a
hemicorpului contralateral (homunculus senzitiv), cu faţa, limba şi buzele dispuse
inferior, trunchiul şi membrele superioare dispuse superior şi membrul inferior
reprezentat pe faţa medială a lobului. Această parte a cortexului primeşte aferenţe
de la nucleii talamici, conţinând informaţii somatosenzitive de la jumătatea
contralaterală a corpului.
- Posterior de cortexul somatosenzitiv primar se găsesc ariile 5 și 7 care alcătuiesc
cortexul somatosenzitiv de asociaţie.

135
- Ariile 39 si 40 sunt arii multimodale de asociaţie care primesc informaţii de la
ariile vizuale, auditive şi celelalte arii senzitive. La nivelul lobului dominant aria
39 este responsabilă de înţelegerea limbajului scris.

2.2. Semiologia leziunilor lobului parietal

Pot fi sumarizate în:
- modificări paroxistice
- tulburări senzitive corticale
- agnozii și tulburări de schemă corporală
- apraxii
- tulburări vizuale
- tulburări auditive

a. Modificări paroxistice
Crizele epileptice somatosenzitive jacksoniene sunt rezultatul leziunilor iritative ale
girusului postcentral (ariile 3, 2, 1) şi se manifestă clinic prin parestezii la nivelul
hemicorpului contralateral leziunii, modul de debut, precum si progresia lor fiind
similare crizelor motorii jacksoniene. Uneori focarul iritativ se poate extinde și spre
aria motorie principală, situație în care se pot asocia și crizele motorii jacksoniene.

b. Tulburări senzitivo-senzoriale corticale

În cazul leziunii cortexului somatosenzitiv primar predomină afectarea sensibilităţii
tactile discriminatorii (dificultate în a distinge între unul sau două puncte de contact)
şi a celei proprioceptive (poziţia în spaţiu a diferitelor segmente ale corpului).
Percepţia stimulilor dureroşi, tactili, termici şi vibratori este mai puţin afectată. De
asemenea, pacienţii prezintă dificultăţi în a identifica un obiect în funcţie de forma,
textura şi dimensiuna sa (astereognozie) sau o literă scrisă pe tegument (agrafestezie).
Tulburările de sensibilitate pot fi localizate la întreg hemicorpul, la un membru sau
doar la un segment de membru. Datorită faptului că o parte din fibre corticospinale au
originea la nivelul părții anterioare a lobului parietal, tulburările de sensibilitate
descrise se pot asocia cu apariţia unui deficit motor sau mai frecvent cu o sărăcire a
mişcărilor. La acestea se pot adăuga hipotonia şi atrofii musculare neexplicate de
gradul de inactivitate și însoţite de tulburări vegetative (amiotrofii parietale).

c. Agnozii și tulburări de schemă corporală

Asomatognozia reprezintă incapacitatea subiectului de a recunoaşte imaginea
propriului său corp şi apare cel mai frecvent în leziuni ale lobulului parietal superior
non-dominant. O formă de asomatognozie este anosognozia sau sindromul Anton-
Babinski în care un bolnav cu hemiplegie (de obicei stangă) îşi neagă deficitul motor
și nu își recunoaște hemicorpul afectat. Dacă pacientul este îndemnat să îşi ridice
membrul paralizat acesta ridică membrul sănătos sau nu execută nicio mişcare,
negând existenţa unei probleme. Anosognozia se poate însoţi de halucinaţii
kinestezice şi de iluzii vizuale şi tactile la nivelul membrului afectat.

136
Hemineglijenţa spațială reprezintă ignorarea de către bolnav a jumătăţii contralaterale
a corpului şi a spaţiului exterior corespunzător. Acesta nu se piaptană, nu se îmbracă,
nu se bărbiereşte, nu se spală pe o jumătate a corpului. Privirea şi atenţia sunt deviate
spre partea sănătoasă (sau altfel spus spre emisferul lezat). Hemineglijenţa spaţială
poate fi demonstrată rugând pacientul să deseneze un ceas (orele vor lipsi într-o
jumătate a cadranului) sau să descrie obiectele din cameră (vor lipsi obiectele dintr-o
jumătate a camerei). La aceşti bolnavi poate fi pusă în evidenţă şi inabilitatea de a
desena o hartă sau de a copia o figură geometrică, reprezentând apraxia
construcţională.
Sindromul Gerstmann apare în leziunile lobului parietal dominant (stâng), dar
afectează ambele părţi ale corpului și este caracterizat prin:
- agnozia degetelor: imposibilitatea de a recunoaşte şi denumi degetele de la
cele două mâini
- confuzie dreapta-stânga: inabilitatea de a distinge între stânga şi dreapta
- acalculie/discalculie: dificultăţi de calcul
- agrafie/disgrafie: dificultăţi de scriere
Separat, fiecare componentă a sindromului nu are valoare localizatorie importantă,
însă împreună, în absenţa unei stări confuzionale, sunt înalt sugestive pentru afectarea
girusului angular al emisferului dominant.

d. Apraxia
Apraxia reprezintă incapacitatea de a realiza un act motor preînvăţat în absenţa unui
deficit motor, a ataxiei sau a oricărei tulburări de sensibilitate. Apraxia ideativă se
referă la pierderea capacităţii de a sintetiza schiţa sau planul motor, iar apraxia
ideomotorie presupune integritatea planului motor dar cu imposibilitatea de a executa
mişcarea. Ambele tipuri apar în leziunile ariilor 5 şi 7 ale lobului parietal dominant şi
ale conexiunilor lor cu cortexul prefrontal şi aria motorie suplimentară. Apraxia se
poate testa cerând pacientului să execute diferite acţiuni: să arate cum ar stinge un
chibrit, cum se piaptănă, cum îşi toarnă şi bea un pahar cu apă, etc.
Apraxia de îmbrăcare apare de obicei în leziunile lobului pariental drept (hemicorpul
stâng rămâne parțial dezbrăcat) și se datorează mai degrabă neglijenței spațiale.

e. Tulburări vizuale
Leziunile parietale profunde, în apropiere de joncţiunea cu lobul temporal pot leza
radiaţiile geniculo-calcarine, cu apariţia hemianopsiei omonime sau a
cvadrantanopsiei inferioare. De asemenea, leziunile parietale se pot solda cu
dificultăţi în a evita diferitele obstacole în timpul mersului sau în a compara
dimensiunile unor obiecte. Neglijenţa vizuală a unui hemicâmp apare în leziunile
parietale de lob nondominant şi uneori poate fi dificil de diferenţiat de neglijenţa
spaţială descrisă anterior. Tulburările de orientare spaţială care pot apărea în
leziunile parietale sunt într-o anumită măsură rezultatul tuburărilor de percepţie
vizuală şi apar sub denumirea de topografagnozie. Bolnavii au dificultăţi în a descrie
un anumit traseu cunoscut, în a desena o hartă sau a ajunge la o anumită destinaţie.

137
f. Tulburări auditive
Neglijența auditivă a fost descrisă în leziunile acute ale lobului parietal drept.

Cele mai frecvente simptome ale afectării lobilor parietali sunt sumarizate în tabelul
de mai jos:
Afectarea unilaterală a unui lob parietal Tulburări senzitivo-senzoriale corticale și
(drept sau stâng) agnozie senzorială
Hemipareză frustă, atrofii musculare
unilaterale (în special la copii), hipotonie,
sărăcirea mișcărilor
Hemianopsie homonimă, cvadrantanopsie
inferioară sau inatenție vizuală
Hemineglijență spațială contralaterală (în
special în leziunile lobului parietal drept)
Crizele epileptice somatosenzitive
jacksoniene
Afectarea unilaterală a lobului parietal Sindrom Gerstmann
dominant (de obicei stâng) Agnozie tactilă (astereognozie bilaterală)
Apraxie ideativă și ideomotorie bilaterală
Alexie
Afectarea unilaterală a lobului parietal Neglijență spațială sau auditivă
non-dominant (de obicei drept) Tulburări de memorie topografică
Anosognozia, apraxia de îmbrăcare și
construcțională (apare în leziunile oricărui
lob parietal, dar sunt mai frecvente și mai
severe în afectarea celui drept)

3. Sindromul de lob temporal

3.1 Date anatomice
Lobul temporal este situat inferior de scizura sylviană şi virtual delimitat de lobii
occipital şi parietal. Pe faţa sa laterală, două şanţuri delimitează trei girusuri: temporal
superior, mijlociu şi inferior (ariile Brodmann 22, 21 respectiv 20). În profunzimea
scizurii sylviene se găsesc girusurile profunde ale lui Heschl, corespunzătoare
cortexului auditiv primar (vezi fig.1). Faţa medială a lobului este diferită de restul
cortexului temporal (care are structură de neocortex) şi cuprinde: amigdala,
hipocampul, uncusul, girusul dentat şi girusul parahipocampic.
Cortexul auditiv primar corespunde ariilor 41 şi 42 şi primeşte numeroase aferenţe de
la corpii geniculaţi mediali. Zona posterioară a ariilor 41 şi 42, alături de porţiunea
posterioară a ariei 22 (aria Wernicke) constituie sediul înţelegerii limbajului vorbit
(vezi fig. 2).

138
Hipocampul şi amigdala au un rol important în funcţiile olfactive, gustative, în
memorie, învăţare, reacţii emoţionale şi comportament.

3.2 Semiologia leziunilor de lob temporal

Efectele afectării lobului temporal pot fi împărțite în
- tulburări ale simțurilor speciale (vizual, auditiv, gustativ, olfactiv)
- afectarea percepției timpului
- afectarea limbajului
- afectarea memoriei
- afectarea emoțiilor și tulburări de comportament
Toate aceste manifestări pot fi paroxistice (epilepsia de lob temporal) sau de durată.

a. Tulburări vizuale
Lezarea distructivă a porțiunii inferioare a radiaţiilor optice duce la instalarea
cvadrantanopsiei superioare homonime. În leziunile extinse, cvadrantanopsia poate fi
înlocuită de hemianopsie.
Leziunile iritative determină crize epileptice de lob temporal care se pot manifesta cu
halucinaţii vizuale (frecvente în afectarea uncusului). Acestea pot fi simple (puncte
colorate, strălucitoare, pete) sau complexe (persoane, animale, scene colorate, putând
avea caracter cinematografic); în unele cazuri sunt descrise iluzii vizuale de tipul
micropsiilor sau macropsiilor (percepţia obiectelor mai mici sau mai mari decât în
realitate).

b. Tulburări de auz
Leziunile iritative ale lobului temporal se pot manifesta prin halucinaţii auditive.
Acestea pot fi simple (pocnituri, zumzete, șoapte, sunetul unui motor, etc) sau
complexe (voci umane, teme muzicale, etc). În cazul leziunilor distructive unilaterale
ale circumvoluţiunilor transverse se remarcă tulburări minime ale acuităţii auditive,
identificabile doar la o examinare atentă, aspect datorat proiectării bilaterale a căilor
auditive. Lezarea bilaterală a circumvoluţiunilor transverse sau a conexiunilor
acestora cu corpii geniculaţi laterali se poate solda cu surditate centrală sau corticală.
Unii pacienţi pot prezenta agnozie pentru sunete (nu sesizează diferenţa între ticăitul
unui ceas, sunetul unui clopoţel sau sunetul ploii dar înţeleg cuvintele rostite) sau
agnozie pentru note muzicale, mai frecvente în afectarea lobului temporal drept.
În cazul apariției iluziilor auditive, pacientul percepe sunetul ca fiind fie prea intens,
fie prea încet, iar sunetele sau cuvintele pot suna ciudat sau dezagreabil pentru
pacient.

c. Tulburări de gust şi de miros

Halucinaţiile olfactive se traduc prin mirosuri cunoscute sau necunoscute, de obicei
dezagreabile şi se întâlnesc în crizele epileptice de tip uncinat. Halucinaţiile gustative
se întâlnesc mai rar şi se pot asocia cu hipersalivaţie şi sete. În leziunile lobului

139
temporal se pot întâlni para, hipo sau anosmii şi para, hipo sau ageuzii, în special în
leziunile uncusului sau insulei.

d. Afectarea percepției timpului

În crizele epileptice de lob temporal, pacientul are senzația că timpul s-a oprit sau că
trece prea repede sau prea încet.
Cea mai frecventă manifestare din această categorie este dezorientarea temporală
care apare în majoritatea sindroamelor confuzionale. Cel mai frecvent pacientul se
plasează într-o dată anterioară datei actuale, iar răspunsurile variază de la o examinare
la alta. Această manifestare apare de obicei în leziunile porțiunii mediale a lobului
temporal.

e. Afectarea limbajului
Leziunile ariei 22 a emisferului dominant se însoţesc de apariţia afaziei senzoriale sau
Wernicke. Aceasta se caracterizează prin dificultăţi de înţelegere a limbajului vorbit şi
scris însoţite de o vorbire fluentă. Subiectul nu pare a avea dificultăţi în a se exprima,
utilizează fraze cu o lungime şi o prozodie corespunzătoare, însă lipsite de sens sau
fără legătură cu întrebarea. Cuvintele folosite în propoziţie pot fi nepotrivite, aspect
numit parafazie sau pot fi inexistente (neologisme), ducând uneori la o vorbire
neinteligibilă (jargon afazie). Pacienţii cu afazie senzorială pot fi lipsiţi de deficit
motor sau alte semne de focar neurologic, fiind uneori greşit diagnosticaţi ca având o
patologie psihiatrică.
Surditatea verbală sau agnozia verbală este un tip de afazie caracterizat prin lipsa de
înţelegere a limbajului vorbit, cu posibilitatea exprimării în scris şi a înţelegerii
limbajului scris. Pacienţii pot susţine că nu aud, fără a se putea obiectiva audiometric
sau prin alte metode existenţa vreunui deficit auditiv.
Un fenomen întâlnit în crizele temporale este cel de întrerupere bruscă a cursului
vorbirii (“arrest of speech”).

f. Tulburări de memorie, afectivitate şi comportament

Manifestările paroxistice din epilepsia de lob temporal se pot manifesta prin senzaţia
de straniu, derealizare, de nerecunoaştere a unui loc sau a unei persoane (jamais vu,
jamais vécu) sau dimpotrivă în senzaţie de familiaritate (déjà vu, déjà entendu).
Uneori, pacientul poate prezenta o întrerupere bruscă a memoriei sau poate avea
impresia retrăirii unui episod din trecut. La unii subiecţi se pot întâlni manifestări
psihice complexe precum senzaţii bruşte şi intense de furie sau anxietate (cel mai
frecvent), tristeţe, euforie sau conduite sexuale/alimentare neobişnuite
(hipersexualitate, bulimie).
Leziunile hipocampice afectează atât capacitatea de a fixa informaţii noi (amnezie
anterogradă) cât şi cea de a evoca informaţiile stocate anterior producerii leziunii
(amnezie retrogradă). Din categoria tulburărilor de afectivitate şi comportament fac
parte: apatia şi tocirea afectivă, reactivitatea emoţională scăzută, exploziile de furie,
comportamentul agresiv şi hipersexualitatea.

140
4. Sindromul de lob occipital
4.1 Date anatomice
Lobul occipital este situat în porţiunea posterioară a emisferului cerebral şi reprezintă
capătul terminal al radiaţiilor geniculo-calcarine. Pe faţa sa medială se găsesc şanţul
parieto-occipital, scizura calcarină şi şanţul colateral care delimitează cuneusul,
girusul lingual şi girusul fusiform (vezi gig.1). Pe faţa laterală două şanţuri occipitale
transverse delimitează 3 girusuri paralele: occipital superior, mijlociu şi inferior.
Principalele arii Brodmann prezente la nivelul lobului occipital sunt 17, 18 şi 19.
Aria17 (aria striată) reprezintă aria vizuală primară şi se găseşte în profunzimea şi pe
cele două buze ale scizurii calcarine. Neuronii prezenţi în această zonă primesc
informaţii de la fasciculele geniculo-calcarine homolaterale, corespunzătoare
câmpului vizual contralateral. Ariile 18 (aria peristriată) şi 19 (zona parastriată)
reprezintă cortexul vizuale de asociaţie şi comunică între ele, cu aria vizuală primară
şi cu toţi ceilalţi lobi (vezi fig. 2).

4.2 Semiologia leziunilor de lob occipital

a. Defecte de câmp vizual
Leziunile occipitale de dimensiuni mici produc scotoame în câmpul vizual
contralateral. Leziunile buzei superioare a scizurii calcarine se traduc clinic prin
cvadrantanopsie homnimă inferioară contralaterală, iar leziunile buzei inferioare prin
cvadrantanopsie homonimă superioară contralaterală. Leziunea întregii arii vizuale
primare va determina hemianopsie homonimă contralaterală congruentă.
Hemianopsia dublă apare în leziuni occipitale bilaterale și obicei se asociază cu
conservarea vederii maculare (caz în care subiectul vede ca prin două ţevi de puşcă).
Leziuni ale ambilor poli occipitali (de exemplu emboli la nivelul ambelor artere
cerebrale posterioare) va determina scotoame centrale bilaterale.
Lezarea completă a cortexului calcarin sau a fibrelor geniculo-calcarine va determina
cecitate corticală.

b. Cecitatea corticală
Cecitatea corticală apare în cazul lezării ambelor arii vizuale primare și a regiunilor
adiacente şi se întâlneşte în ocluzia distală a arterei bazilare sau a ambelor artere
cerebrale posterioare, tumori cu invadarea ambilor lobi occipitali, hemoragii
occipitale, etc. Subiecţii cu cecitate corticală au pierderea completă a vederii cu lipsa
reflexului de clipire la ameninţare, dar cu păstrarea reflexului pupilar fotomotor.
Uneori, apar halucinaţii vizuale simple sau complexe. În anosognozia cecitaţii sau
sindromul Anton pacienţii nu îşi recunosc cecitatea şi se comportă ca şi cum ar vedea.
Aceştia pot fi indiferenţi faţă de deficitul lor, sau dimpotrivă invocă scuze precum
condiţiile slabe de iluminare.

c. Agnoziile vizuale

141
În agnozia pentru obiecte persoana nu poate denumi sau nu poate explica
întrebuinţarea unui anumit obiect din câmpul vizual, în ciuda acuităţii vizuale
corespunzătoare, a lipsei afaziei sau a unui sindrom confuziv. Totuşi, persoana poate
identifica obiectul prin alte simţuri precum tactil, văz, miros. Agnozia pentru obiecte
apare în leziuni bilaterale ale ariilor vizuale suplimentare şi se poate asocia cu alexie
sau hemianopsie homonimă.
Sindromul Balint apare în leziuni bilaterale ale zonei de graniţă parieto-occipitale şi
este compus din triada clinică:
- simultanagnozie
- ataxie optică
- apraxie oculară
Simultanagnozia reprezintă pierderea abilităţii de a percepe simultan toate
componentele unei imaginii şi de a o vedea ca şi pe un întreg. Dacă unui subiect cu
simultanagnozie i se arată o imagine complexă, acesta va descrie pe rând şi la
întâmplare diferite porţiuni ale sale, neavând la final imaginea de ansamblu, deoarece
nu se poate concentra decât pe porţiuni mici din câmpul său vizual. Ataxia optică este
dificultatea de a atinge un obiect din spaţiu, sub ghidaj vizual, ca şi cum privirea şi
mâna nu s-ar coordona corespunzător. Apraxia oculară ( sau paralizia psihică a fixării
privirii) reprezintă dificultatea de a direcţiona voluntar privirea spre câmpul periferic,
mai exact de a iniţia sacade, unii pacienţi având nevoie să iţi mişte capul pentru a
redirecţiona privirea.
Prosopagnozia reprezintă imposibilitatea de a identifica o persoană cunoscută privind
faţa sau o fotografie a sa. Subiecţii pot identifica separat trăsăturile unei feţe şi le pot
descrie dar nu pot recunoaşte faţa ca aparţinând persoanei respective. În recunoaşterea
unei persoane, aceşti bolnavi se bazează pe aspecte ca vocea, tipul de mers, prezenţa
ochelarilor sau a altor trăsături individuale.
Pacienţii cu agnozia culorilor nu recunosc şi nu pot numi o culoare, în absenţa unui
deficit de percepţie al culorilor (în cazul existenţei tulburării de percepţie aceasta ia
numele de acromatopsie).
Agnozia vizuală pentru cuvinte (alexia fără agrafie) se referă la pierderea capacităţii
de a citi un text şi de a înţelege limbajul scris. Dacă li se cere, subiecţii pot scrie cu
uşurinţă, neputând ulterior să citească ce au scris. De asemenea, înţelegerea verbală şi
repetiţia sunt intacte.

d. Distorsiuni ale percepţiei vizuale

Metamorfopsia reprezintă perceperea distorsionată a mărimii, formei sau culorii unui
obiect. Uneori, obiectele par mai mari (macropsie), mai mici (micropsie), înclinate,
deformate sau în mai multe exemplare (poliopie). Palinopsia se referă la apariţia
repetată a unui obiect în câmpul vizual după ce acesta a fost îndepărtat. Uneori,
subiecţii pot avea impresia că mediul este înclinat sau inversat. Tulburările de
percepţie vizuală descrise apar în special în leziuni occipito-parietale sau occipito-
temporale.

142
e. Halucinaţii vizuale
Orice leziune cu caracter iritativ la nivel occipital poate determina halucinaţii vizuale.
Halucinaţiile vizuale pot fi simple (un punct luminos sau colorat, o pată, o scânteie,
stele, forme geometrice) sau complexe (o persoană, un animal, un peisaj, uneori
succedându-se în scene cinematografice). La bolnavii cu hemianopsie sau cecitate
corticală acestea apar de obicei în câmpul vizual deficitar. Unii pacienţi sunt
conştienţi de prezenţa halucinaţiei, alţii o percep drept realitate.

Referințe
1. Ropper AH, Samuels MA, Klein JP, 2014, Adams and Victor's Principles of
Neurology, McGraw Hill Professional
2. Blumenfeld H, 2012, Neuroanatomy through clinical cases, Sinauer Associates
3. Popoviciu L, Asgian B, 1991, Bazele semiologice ale practicii neurologice si
neurochirurgicale vol. I, Editura medicala Bucuresti
4. Mancall LE, Brock GD, 2011, Grayˈs Clinical Neuroanatomy, Elsevier

Capitolul 13
ACTIVITATEA NERVOASĂ SUPERIOARĂ
AGNOZIA. AFAZIA. APRAXII

Funcţiile cognitive (“nervoase superioare”) sunt următoarele:

* limbajul (comunicarea)
* praxia (elaborarea gesturilor)
* gnozia şi schema corporala
* capacitătile vizuo-spaţiale
* calculul
* memoria
* funcţiile executive
* atenţia
Aceste funcţii sunt realizate de cortexul cerebral (în special de cel asociativ), cu
ajutorul structurilor sub-corticale (talamus, nuclei bazali)

I. Repere anatomice:
Cortexul cerebral este o structură complexă specializată, care conţine:
* arii primare (au o singură funcţie):
- senzitive / senzoriale primare (proiecţia informaţiilor /
aferenţelor senzitive, vizuale, auditive, vestibulare, etc)
- motorii, premotorii (comanda motorie)

143
 * arii de asociaţie (au funcţii complexe de analiză si sinteză): includ
cea mai mare parte a lobului parietal, lobului occipital şi lobului temporal
- aici au loc convergenţele multisenzoriale a informaţiilor
senzitive cutanate şi profunde, a informaţiilor vizuale, auditive, etc.,
rezultatul final fiind:
 identificarea obiectelor / imaginilor
elaborarea de scheme automate pentru gesturi
 asigurarea suportului pentru memorie
Dominanţa emisferică:
Emisferul dominant are:
- rol în recepţia / producţia limbajului oral şi scris
- rol în operaţiunile de calcul
- rol în realizarea gesturilor (cu utilizarea ambelor mâini)
Emisferul nedominant (minor) are:
- rol în manipularea datelor spaţiale
- rol în constientizarea propriului corp (realizand schema
corporală)
- rol în asigurarea recunoaşterii faciale
- rol în percepţia muzicii
Corpul calos:
- rol în transmiterea de informaţii între cele 2 emisfere, astfel
performanţa dobândită de un emisfer este transmisă celuilalt fără nici un
proces de învăţare

II. Clasificarea afectării activităţii nervoase superioare:

Examinarea funcţiilor cognitive necesită cooperarea pacientului: stare de
conştienţă păstrată, absenţa sindromului confuzional.
II.1. Alterarea selectivă doar a unei funcţii:
* II. 1.1. agnozii (tulburări ale recunoaşterii)
* II. 1.2. afazii (tulburări ale limbajului)
* II.1.3. apraxii (perturbări ale gesturilor)
* II.1.4. tulburări de memorie
* II. 1.5. tulburări ale funcţiilor executive (sindrom frontal)
II.2. Alterarea concomitentă a tuturor funcţiilor cognitive:
* II.2.1. acută: sindromul confuzional
* II.2.2. cronică: sindromul demenţial / demenţele

III.AGNOZIILE

Definiție: Agnoziile sunt tulburări de recunoaştere ale obiectelor apărute în

absenţa oricărui deficit senzitiv sau senzorial (vizual, auditiv, tactil etc. ) – astfel încât
pacientul nu mai recunoaşte semnificaţia unui anumit obiect. Pacientul dă impresia că
“nu mai ştie” ce înseamnă un obiect sau un sunet.

144
 Leziunile sunt situate cel mai frecvent la nivelul ariilor asociative din cortexul
parietal, occipital sau parieto-ocipital. Prin convenţie, anosognozia (lipsa de percepţie
a unui deficit – motor sau cognitiv), determinată de leziuni frontale sau ale
emisferului minor, este exclusă din agnozii.

Clasificarea agnoziilor se face în funcţie de tipul de percepţie senzorială

afectat:
III.1. Agnozii vizuale
III.2. Agnozii auditive
III.3. Agnozii tactile
III.4. Agnozii corporale

III.1. Agnoziile vizuale: înseamnă pierderea capacităţii de recunoaştere a

obiectelor cu ajutorul vederii, în absenţa oricăror leziuni ale aparatului vizual.
Un caz celebru a fost descris în 1985 de neurologul Oliver Sacks, care prezintă
cazul unui pacient care suferea de agozie vizuală: ”Omul care îşi confunda soţia cu o
pălărie”
Clasificare:
-Agnozia vizuală totală, numită şi « cecitate corticală » : pierderea
senzaţiei vizuale afectează întregul câmp vizual. Se datorează leziunilor bilaterale de
la nivelul căilor optice situate posterior de corpii geniculati laterali, în special la
nivelul ariilor vizuale primare (cortexul striat) din lobii occipitali. Din punct de vedere
semiologic se caracterizează prin păstrarea integrităţii globilor oculari şi conservarea
reflexelor fotomotorii (spre deosebire de cecitatea periferică, unde aceste reflexe sunt
abolite), aspect nemodificat al fundului de ochi (FO) (spre deosebire de atingerea
nervilor optici unde FO este anormal). Reflexul de clipire la ameninţare este abolit
(spre deosebire de cecitarea psihogenă unde acesta este păstrat). Pacientul se
comportă ca un nevăzător, lovindu-se de obstacole sau de persoanele din jur. Sunt
abolite chiar şi discriminarea rudimentară între lumină şi întuneric, sau între mişcare
şi imobilitate. Pacientul cu cecitate corticala nu se plânge de absenţa vederii, neagă cu
tărie orice problemă vizuală, şi când este pus să îşi recunoască greşelile de percepţie
vizuală, le atribuie unor cauze exterioare (de exemplu : ochelari sau lumina
necorespunzătoare). Există şi alte semne neurologice asociate, care atestă afectarea
corticală : tulburări de sensibilitate, hemipareze sau afazie.
- Agnozii vizuale parţiale: apar în lezări ale regiunilor temporo-
occipitale inferioare, uni- sau bilaterale.
* Agnozia vizuală pentru obiecte: pacientul nu mai recunoaşte
obiectele pe care le vede şi nu le mai stie semnificaţia (rostul):
* Agnozia vizuală pentru imagini: pacientul este incapabil să
identifice reprezentarea grafică a unui obiect
* Agnozia pentru culori : pacientul nu mai recunoaşte culorile

145
 * Agnozia pentru feţe (prosopagnozie) : pacientul nu mai
recunoaşte persoanele după fizionomia lor, doar după voce sau semne distinctive ; nu
recunoaşte atât membrii din anturajul său, cât şi fotografiile persoanelor celebre
* Agnozia vizuală pentru scris (alexia pură): pacientul nu e
capabil să descifreze şi să înteleagă semnificaţia limbajului scris. Apare în leziuni ale
lobului occipital.
* Agnoziile vizuo-spatiale: perturbarea orientării în spaţiu şi a
recunoaşterii locurilor familiare: pacientul e incapabil să se orienteze pe un plan sau
pe o hartă; se pierde frecvent, chiar în locuri cunoscute
* Neglijenţa vizuo-spaţială sau agnozia spaţială unilaterală:
pacientul ignoră obiectele sau imaginile care se află în hemispaţiul vizual stâng; se
datoreşte leziunilor extinse ale emisferului nondominant (drept) ; sunt foarte
frecvente. Testare : pacientului i se cere să copieze un desen, el va reproduce doar
partea dreaptă din desen, neglijând partea stângă; de asemenea, dacă i se cere
pacientului să bareze o literă dintr-o mulţime de litere scrise pe o pagină, el va bara
doar literele situate în dreapta foii. Diagnosticul diferenţial se face cu hemianopsia
laterală omonimă stângă, şi poate fi uneori dificil.

III.2. Agnoziile auditive: sunt rare; apar rar izolat. Apar în leziuni ale
cortexului temporal lateral, uni- sau bilaterale.
- Surditatea corticală: este o agnozie auditivă completă, în care pacientul este
incapabil să identifice sunetele (zgomote, cuvinte, melodii). Este o formă severă şi
rară de surditate, în care pacientul este neresponsiv la toate tipurile de sunete.
Pacientul aude sunetele, dar nu le poate aprecia semnificaţia (de exemplu sunetul unei
sonerii, zgomotele animalelor, etc.), nu poate înţelege limbajul vorbit si nu poate
aprecia muzica. Este produsă de lezarea bilaterală a cortexului auditiv primar de la
nivel temporal superior.
- Surditatea verbală sau agnozia sunetelor verbale: este o agnozie auditivă
parţială în care pacientul nu înţelege cuvintele pe care le aude, dar aude şi recunoaşte
muzica sau alte sunete
- Agnozia muzicală sau amuzia: este o agnozie auditivă parţială în care
pacientul nu identifică melodiile cunoscute, dar înţelege limbajul vorbit şi
semnificaţia unor sunete

III.3. Agnozii tactile: apar în leziunile cortexului parietal posterior la nivelul

girusului post-central.
- Astereognozia: incapacitatea pacientului de a identifica un obiect pe care îl
ţine in mână şi îl palpează, numai după caracteristicile sale tactile; pacientul poate
identifica însă obiectul folosind văzul sau auzul.
- Agrafestezia: pacientul este incapabil să recunoasca literele pe care
examinatorul i le desenează pe piele (face parte din tulburările sensibilităţii elaborate,
discrimininative).

146
 III.4. Agnoziile corporale: apar în leziuni ale cortexului temporo-parietal din
emisferul minor.
-Autotopoagnozia: pierderea capacităţii de a recunoaşte si a denumi propriile
părţi din corp. Dacă pacientului i se cere să indice diferite părţi ale corpului său
(policele, cotul, etc) acesta nu le poate identifica pe hemicorpul contralateral leziunii,
dar le poate identifica pe hemicorpul homolateral.
- Hemiasomatognozia: pacientul nu recunoaşte un segment de corp ca fiind al
său – în general hemicorpul stâng la dreptaci.

Sindromul Anton Babinski este descris în leziunile emisferului minor

(emisferul drept în general) şi se manifestă prin asocierea neglijenţei vizuo-spatiale cu
asomatognozia si anosognozia.
Sindromul Gerstman este descris în leziunile emisferului dominant (în general
emisferul stâng), în care apar forme mai discrete de agnozie, şi se caracterizează prin
prezenţa confuziei între partea stângă si dreaptă a corpului, a agnoziei digitale (nu
poate identifica la comandă degetele mâinii: inelar, arataror…etc.) şi acalculiei
(imposibilitatea de a face calcule).

IV. AFAZIILE

IV.1. Definiţie: afaziile reprezintă o perturbare în exprimarea sau înţelegerea

limbajului oral sau scris produsă prin lezarea ariilor corticale specializate.
Limbajul este un sistem de comunicare specific omului, caracterizat prin
capacitatea de a înţelege şi a transmite informaţii prin cuvinte. Pentru producerea
limbajului este necesară activarea unor neurocircuite corticale.
Vorbirea este actul motor al exprimării prin cuvinte; cuprinde articularea
sunetelor. Pentru vorbire este necesară coordonarea expirului, mişcărilor corzilor
vocale, mişcărilor limbii şi mandibulei, care alcătuiesc aparatul buco-fonator.
Fonaţia se defineste ca emisia de sunete.

IV.2. Diagnosticul diferenţial al afaziei se face cu:

- Tulburările de achiziţie ale limbajului la copil numite disfazii sau
dislexii.
- Dezorganizarea globală a funcţiilor cerebrale din sindromul
confuzional
- Disartrii: tulburări de elocuţiune sau de pronunţie a cuvintelor
determinate de disfuncţia muschilor aparatului buco-fonator din
leziunile sistemului nervos central (disartria paralitică, disartria
cerebeloasă, disartria parkinsoniană, paralizia facială, etc)

147
 - Disfonii: afectarea vocii / fonaţiei ce rezultă din lezarea organelor
fonatorii – în principal a corzilor vocale (laringita, paralizia unei
corzi vocale)
- Discursul dezorganizat al pacienţilor psihotici (în schizofrenii)

IV.3. Anatomia funcţională a limbajului cuprinde zonele corticale (sau

instrumentale) ale limbajului şi conexiunile dintre ele:
- Zonele corticale ale limbajului:
o sunt situate predominant în emisferul stâng la 90% dintre
dreptaci şi la 60% din stângaci
o sunt situate la nivelul ambelor emisfere cerebrale la restul
indivizilor
o 3% din indivizi au ariile corticale ale limbajului exclusiv în
emisferul drept
o Există 2 arii cerebrale importante (poli anatomici si
funcţionali)
- aria Broca (anterioară, la nivelul lobului frontal): este
aria motorie, cu rol expresiv în elaborarea cuvintelor
- aria Wernicke (posterioară, la nivelul lobului
temporal): are rol senzorial sau receptiv în recepţia cuvintelor
- Sistemul anterior (expresiv) al limbajului este format
din aria Broca, situată la nivelul piciorului celei de a treia
circumvoluţiuni frontale ; înconjură aria motorie şi senzitivă a
fetei / gurii / limbii (operculul rolandic); are rol în selecţia
programelor motorii care vor interveni în realizarea vorbirii şi
dirijează execuţia cuvintelor
- Sistemul posterior (receptor) al limbajului este format
din aria Wernicke, situata în partea posterioară a primei
circonvoluţii temporale şi în partea adiacentă a lobului parietal;
înconjură cortexul auditiv primar (lobul temporal); are rol de
recepţie şi de înţelegere a limbajului vorbit (decodează sunetele
şi acordă o semnificaţie cuvintelor)
- Conexiunile dintre ariile corticale se fac prin fascicule situate în
substanţa albă. Legătura directă între ariile Broca şi Wernicke o face
fasciculul arcuat, situat subcortical. Ariile corticale ale limbajului sunt
conectate şi cu ariile receptoare primare (aria auditivă – limbaj verbal,
aria vizuală – limbaj scris) şi cu ariile efectoare primare (aria motorie
primară). Ariile corticale ale limbajului sunt conectate cu ariile
asociative anterioare (lobul frontal) şi posterioare (răspântia parieto-
occipitală cu girusul angular si supramarginal); există conexiuni şi cu
talamusul, cu rol activator.

148
IV.4. Examenul clinic al unui pacient afazic permite identificarea diferitelor
aspecte patologice ale diferitelor tipuri de limbaj:
- Examenul limbajului oral:
• exprimarea orală
• înţelegerea orală
- Examenul limbajului scris
• exprimarea in scris
• înţelegerea scrisului

IV.4.1. Examinarea exprimării orale: primul punct în evaluarea unui

pacient afazic este notarea debitului verbal:
* păstrat = afazia se numeşte fluentă (cu debit verbal
normal)
* redus = afazia se numeşte non-fluentă (cu debit verbal
redus)
Exprimarea orală se poate evalua prin următoarele metode :
• în timpul desfăsurării anamnezei (vorbirea spontană)
• proba denumirii obiectelor (se prezintă în faţa pacientului
obiecte uzuale – de ex. pix, telefon, cană, etc - şi se cere
denumirea lor) sau imaginilor (se prezintă pacientului
poze/fotografii ale obiectelor); în mod patologic se constată:
*anomie (’’lipsă de cuvant’’): pacientul nu poate da
numele unui obiect/imagine
* parafazii:
- parafazii fonemice: înlocuirea unor silabe cu
altele ( ex. ’’letefon’’ in loc de telefon)
- parafazii semantice înlocuirea unor cuvinte cu
altele, de obicei din aceeasi familie (ex. cuţit în loc de
furculiţă)
*neologisme: inventarea de cuvinte noi, care nu există
în vocabularul normal
• vorbirea automată: enumerarea lunilor anului, zilelor săptămânii
• repetiţia: se cere pacientului să repete întâi cuvinte simple, apoi
fraze
• vorbirea elaborată: se cere pacientului să dea definiţia unor
cuvinte, să explice proverbele, să construiască fraze, să spună o
poveste (ex. Scufiţa Roşie) – pentru verificarea vocabularului
semantic şi decelarea eventualelor tulburări de sintaxă

IV.4.2. Examinarea comprehensiunii (înţelegerea limbajului oral):

tulburarea de comprehensiune se suspectează la un pacient care cere să
i se repete de multe ori acelaşi lucru, răspunde incorect la întrebări sau
execută greşit anumite comenzi verbale. Inainte de examinarea
149
 comprehensiunii trebuie exclusă o tulburare de auz (de exemplu
surditatea/ hipoacuzia).
Comprehensiunea se poate evalua prin următoarele metode:
● proba de desemnare a obiectelor uzuale: “arătaţi-mi uşa,
ceasul,..etc.”
● proba executării unor ordine verbale:
* simple: :” închideţi ochii, deschideţi gura”
* complexe: ”puneţi degetul arătător de la mâna dreaptă pe
urechea stângă ”, / ‘’ridicaţi de 2 ori mâna dreaptă şi o data mâna
stângă’’

IV.4.3. Examinarea scrisului: se va evalua modul cum pacientul poate

scrie:
- spontan: este rugat sa scrie o propoziţie
- copiat
- după dictare
In mod patologic se poate constata agrafia: tulburarea
exprimării în scris, fie la nivelul conţinutului, fie al gesturilor
elementare din actul scrisului

IV.4.4. Examinarea inţelegerii limbajului scris (cititul): pacientul este

rugat să citească cu voce tare un text (cu ochelari, dacă foloseşte), şi să
execute ordine date în scris (de exemplu comanda:’’ închideţi ochii’’)
In mod patologic se poate constata alexia (incapacitatea de a citi
prin nerecunoaşterea cuvântului scris).

IV.5. Terminologia tulburărilor de limbaj

- Anartrie: imposibilitatea de a pronunţa cuvintele.
- Anomia: imposibilitatea de a produce un cuvânt, limbajul e
întrerupt de pauze, ezitări, perifraze ( de exemplu “ceva de scris "
in locul cuvântului ‘’pix’’)
- Stereotipii: pronunţarea repetată a aceleiaşi silabe sau cuvinte (“ta-
ta”)
- Parafazii: “înlocuirea” unui cuvânt sau părţi din cuvânt, rezultând
cuvinte modificate prin: înlocuirea unor silabe din cuvânt (parafazii
fonemice): “colomotivă” în loc de locomotivă sau înlocuirea
întregului cuvânt (parafazii verbale): “masă” în loc de scaun.

- Neologisme: producerea de cuvinte noi, care nu există, dar care au

semnificaţie pentru pacient
- Jargonafazia: limbaj ce include un număr mare de parafazii şi
neologisme, astfel încât devine de neînţeles

150
- Perifraze sau circumlocuţiuni: propoziţii care înlocuiesc un cuvânt
pe care pacientul nu îl poate evoca, dar îi cunoaşte semnificaţia :”
ăla cu care se scrie”
- Agramatism: reducerea numărului şi simplificarea structurilor
gramaticale de legătură (stilul "telegrafic“): de exemplu:
“..adus…soţia…spital.”.

IV.6. Forme clinice de afazie:

Cea mai utilizată clasificare a afaziilor este cea care are drept criteriu
fluenţa verbală (debitul verbal) a pacientului.
IV.6.1. Afazii non-fluente (cu debit mic al discursului, pauze
numeroase, până la mutism): cea mai frecventă din acest tip este afazia
Broca
IV.6.2. Afazii fluente (cu debit rapid, greu de oprit (logoree),
declanşat usor de orice stimulare externă): cea mai frecventă din acest
tip este afazia Wernicke.

- Afazia Broca sau afazia expresivă sau motorie se datorează lezării

ariei Broca, care se suprapune cu aria 44 şi 45 Brodman, fiind
localizată la nivelul girusului frontal inferior şi cortexului premotor
ventral din emisferul dominant.
-Exprimarea verbală este saracă: pacientul vorbeşte puţin,
cu efort şi ezitări, folosind doar cuvinte simple sau silabe; în
propoziţii nu foloseşte cuvinte de legatură, doar verbe şi
substantive (agramatism), realizând aşa numitul ‘’stil telegrafic’’.
Construcţia frazelor este sever afectată. In cazurile severe pacientul
e incapabil să scoată vreun sunet (mutism). Vocabularul este
limitat, conţine doar cuvinte simple; pacientul nu găseşte cuvântul
necesar pentru a defini un obiect (anomie). Uneori, evocarea unui
cuvânt poate fi facilitată prin pronunţarea primei silabe. Pacientul
foloseşte frecvent perifraze sau circumlocuţiuni căutând să
înlocuiască un termen pe care nu îl poate pronunţa, dar căruia îi
cunoaşte semnificaţia. Limbajul automat poate fi păstrat, cu
prezenţa anumitor formule. Limbajul prezintă stereotipii (pacientul
repetând mereu aceeaşi silabă, cuvânt sau formulă de salut sau de
politeţe). Structura cuvintelor este modificată prin prezenţa
parafaziilor (cuvintele sunt deformate prin inlocuirea unor silabe).
- Exprimarea în scris este sever afectată (cu paragrafii)
- Comprehensiunea (înţelegerea) limbajului oral şi a celui
scris este în general bună sau putin afectată
- Pacientul este conştient de deficitul său, fiind fie iritabil,
fie depresiv
- Semnele asociate sunt hemiplegia sau hemipareza dreaptă,
prin afectarea cortexului motor primar adiacent ariei Broca.
151
- Afazia Wernicke sau afazia receptivă este o afazie fluentă. Se
datorează lezării ariei Wernicke situate în partea posterioară a
girusului temporal superior din emisferul dominant.
- Exprimarea verbala este bogată, pacienţii au un limbaj
spontan bogat (logoree), dar puţin inteligibil pentru anturaj datorită
parafaziilor, neologismelor, care deformează cuvintele, şi
agramatismului; limbajul pacienţilor seamănă cu un fel de jargon
(jargonafazie): pacientul vorbeşte o limbă numai de el înţeleasă
- Inţelegerea limbajului vorbit este mult perturbată,
pacientul nu înţelege şi nu poate executa comenzi verbale simple
sau complexe
- Exprimarea în scris este afectată: jargonagrafie
- Pacientul nu realizează deficitul său şi poate fi agitat
- Semnele asociate sunt hemianopsia laterală omonimă

- Afazia mixtă (globală): se datorează unor leziuni extinse ce cuprind

întreg teritoriul arterei cerebrale medii stângi (lobii parietal şi
temporal). Afazia mixtă este o formă severă de afazie care asociază
elemente din afazia Broca şi din afazia Wernicke. Astfel,
exprimarea orală este dificilă, mergând până la mutism, pacientul
are tulburari severe de comprehensiune, nu înţelege limbajul vorbit,
nu execută ordine simple, nu poate scrie, nu poate citi. Semnele
neurologice asociate sunt hemianopsia laterală omonimă,
hemiplegia, hipoestezia.

- Afazia de conducţie: se datorează lezării fasciculului arcuat. Se

manifestă prin următoarele semne: înţelegere normală a limbajului,
afectarea severă a repetiţiei, exprimare orală săracă, cu multe
pauze.

- Afazia talamică (subcorticală): apare în lezarea talamusului stâng

(la subiecţii dreptaci). Se manifestă prin reducerea debitului şi a
timbrului vocal (hipofonie), parafazii semantice sau producerea de
cuvinte fantastice, tulburări variabile de înţelegere, repetiţie
normală.

- Afaziile transcorticale: sunt produse de leziuni ale cortexului situat

în afara ariilor Broca şi Wernicke; legătura dintre cele 2 arii -
fasciculul arcuat - este indemn, astfel încât repetiţia cuvintelor este
păstrată.
- motorii: afazie de tip Broca, dar cu repetiţie normală

152
 - senzoriale: afazie de tip Wernicke, dar cu repetiţie
normală

V. APRAXIILE

V.1. Definiţie: un ansamblu de tulburări ale execuţiei unui comportament

motor în absenţa oricărui deficit motor sau senzitiv. Activitatea gestuală
este perturbată în absenţa deficitului motor, ceea ce sugerează o apraxie.
Pacientul pare că nu mai ştie cum să execute un gest, înainte familiar,
pare foarte neîndemânatic. Efectuarea unui program motor este mai mult
sau mai putin modificată .
- Activitatea gestuală normală se numeşte praxie, şi semnifică
capacitatea unei persoane de a elabora şi executa o succesiune de
acte motorii pentru atingerea unui scop.
- Leziunea care determină apraxie este localizată în special la nivelul
ariilor asociative din cortexul parietal
V.2. Fiziopatologie: realizarea unui gest necesită percepţia adecvată a
mediului înconjurător, a schemei corporale, şi ulterior integrarea acestor
percepţii cu experienţele anterioare şi cu motivatia pentru actul motor.
Complexitatea gesturilor umane face necesară ghidarea neuronilor motori
primari din aria piramidală prin elaborarea de planuri sau scheme de
miscare.
-Realizarea unui gest implică 3 etape:
- etapa de concepţie: ideea gestului care trebuie realizat: e
responsabilă aria 40 din lobul parietal dominant. Schiţele
gesturilor sunt stocate în partea inferioară a lobului parietal
stâng (girusul angular şi supramarginal – ariile 39 si 40)
- etapa alegerii formulelor kinetice optime pentru
desfăşurarea actului motor; în această etapă se selectează actele
simple care compun actul motor complex, precum şi
succesiunea acestora: e responsabilă aria premotorie (aria 6) din
lobul frontal al emisferului dominant. Aria premotorie primeşte
schiţa miscării (“planul abstract”) de la lobul parietal şi o
transformă în programe motorii.
- etapa execuţiei propriu-zise a actului motor: sunt
responsabile ariile motorii primare (aria 4) din lobii frontali
bilateral. Aria motorie primeşte instrucţiuni de la aria
premotorie referitor la ce grupuri de neuroni trebuie activaţi şi
în ce ordine (planul mişcării). Neuronii piramidali din aria
motorie primară trimit comanda motorie prin fasciculul
piramidal la neuroni motori periferici, iar de aici, nervii motori
transmit comanda spre muşchi, realizând actul motor.

153
V.3. Examinarea unui pacient cu apraxie: Apraxia poate avea implicatii
în viaţa cotidiană a pacientului, determinând dificultăţi la gătit, îmbrăcat,
la scris, în activităţile menajere, etc. Testarea apraxiei implică:
o manipularea obiectelor în activităţi simple (utilizarea unui
pieptene, a unei perii de dinţi), sau complexe (îndoirea unei
coli de hârtie în 4 şi introducerea ei într-un plic)
o executarea de gesturi simbolice (semnul crucii, salutul
militar)
o executarea unor gesturi mimate (pacientul este rugat să
mimeze cum ar bate un cui, cum se piaptană, etc.)
o imitarea gesturilor examinatorului (pacientul este rugat sa
imite gesturile fără sens ale examinatorului – de exemplu sa
facă un « V » cu degetele)
o examenul scrisului şi desenului: pacientul este rugat să scrie
o propoziţie şi să copieze o figură geometrică (cub)
o examenul îmbrăcării (pacientul este rugat să işi facă un nod
la cravată)
o examenul mersului

V.4. Clasificarea apraxiilor

o V.4.1. Apraxii gestuale
- Apraxia ideatorie: înseamnă imposibilitatea elaborării
programului motor, pe care pacientul nu îl poate
imagina, nu îl poate mima şi nici nu îl poate descrie.
Autonomia pacientului este sever afectată: pacientul nu
mai ştie manipula obiectele în acţiuni simple (utilizarea
unui creion, aprinderea unui chibrit) şi complexe
(prepararea unui sandviş, formarea unui număr de
telefon,..)
- Apraxia ideomotorie: pacientul poate elabora un
program motor incorect pentru un anumit gest: există
greşeli în efectuarea gestului, dar şi în mimarea şi
evocarea lui. Pacientul este neîndemânatic în efectuarea
gesturilor simbolice, în mimarea sau imitarea unor
gesturi. Dacă însă i se dă un obiect real, pacientul poate
executa perfect gestul cerut cu obiectul respectiv.
o V.4.2. Apraxii constructive: sunt tulburări de elaborare a
unui desen, executat la cerere sau copiat. Pentru testare se
solicită pacientului să deseneze o floare, o figură
geometrică sau o bicicletă. Reproducerea desenelor este
foarte neîndemânatică, cu linii fără coerenţă, fără
perspectivă în spaţiu. Acest tip de apraxie se manifestă în

154
 activităţile grafice: pertubarea scrisului, a desenului după
model sau a desenului tridimensional (cub)
o V.4.3. Apraxii de îmbrăcare: Subiectul nu poate îmbrăca
hainele în mod corect ( foloseşte mânecile bluzei drept
pantaloni). La testare, pacientul este rugat să îmbrace o
haină la care una din mâneci este întoarsă pe dos : pacientul
nu reuşeşte să îmbrace haina corect. Apar în leziunile
lobului parietal drept (emisferul minor).

BIBLIOGRAFIE:

1. Kirshner HS. Language and Speech Disorders. In: Bradley WG, Fenichel
GM, Jankovic J., Maziotta J, Neurology in Clinical Practice, 6 th ed. , 2012,
Ed. Butterworth Heinemann Elsevier, pag 131-153.
2. Kirshner HS. Agnosias. In: : Bradley WG, Fenichel GM, Jankovic J.,
Maziotta J, Neurology in Clinical Practice, 6 th ed. , 2012, Ed. Butterworth
Heinemann Elsevier, pag 124-131.
3. Mendez MF, Tsai PH. Limb Apraxias and Related Disorders. In: Bradley WG,
Fenichel GM, Jankovic J., Maziotta J, Neurology in Clinical Practice, 6 th ed.
, 2012, Ed. Butterworth Heinemann Elsevier, pag 117-124.

Capitolul 14
COMA SI CONFUZIA

Coma se defineste prin abolirea constientei, adica o pierdere a functiilor

organismului prin care acesta reactioneaza cu mediul, adica sensibilitatea, motilitatea
activa, constienta, dar cu pastrarea functiilor vegetative.

Inainte de a vorbi de Coma si sindromul Confuziv trebuie sa definim termenul

de «Constienta» dpdv fenomenologic si fiziologic. Termenul de «Constienta» are mai
multe semnificatii. El poate fi utilizat pentru a descrie nivelul de vigilenta al unei
persoane sau poate fi utilizat intr-un sens psihologic pentru descrierea cunoasterii
proprii persoane sau a diferentierii rationamentului constient de cel inconstient.
Termenul de «Constiinta» spre deosebire de «Constienta» are o conotatie mai larga,
filozofica si etica.

Constienta este un concept bivalent, care are doua dimensiuni: starea de trezire sau
reactivitatea (arousal in engleza sau wakefulness care se refera la nivelul sau gradul
de profunzime al constientei) si perceptivitatea (awareness in engleza, adica

155
continutul constientei, sau mai simplu vigilenta). Definierea acestor doua concepte
este importanta pentru ca exista o stare reversibila de diminuare a acestor doua
caracteristici ale constientei, fara ca persoana sa fie in coma: somnul. In timpul
somnului, reactivitatea si perceptivitatea sunt diminuate, in functie de profunzimea
somnului, dar nu abolite. Un alt termen care trebuie definit este « Vigilenta », un
concept care are ca suport neurofiziologic Formatiunea reticulata ascendenta
activitoare (FRAA). Activitatea deficitara a FRAA poate conduce la Coma. FRAA are
sediul in principal in trunchiul cerebral de unde se proiecteaza difuz in cortexul
cerebral cu scopul de a-l mentine intr-o stare de activare. Coma spre deosebire de
Somn, reprezinta o pierdere indelungata reversibila sau nu, a reactivitatii si
perceptivitatii persoanei. Cele doua concepte de reactivitate si perceptivitate, sunt
importante pentru ca definesc gradul de gravitate al unei Come.

In fiziologia animala si umana se utilizeaza de asemenea si starea de «veghe»

care poate fi descrisa prin 2 aspecte: activitatea electrica corticala (faimosul ritm
cortical alfa) masurata cu ajutorul Electroencefalogramei la care se adauga activitatea
motorie plus parametri fiziologici ale organismului (tonus muscular, frecventa
cardiaca, presiune arteriala, frecventa respiratiei). La un animal in stare de veghe,
adica treaz, activitatea motorie este cea mai crescuta, presiunea arteriala si frecventa
cardiaca la fel, iar la nivel cortical se inregistreaza prezenta unei activitati
desincronizate a traseului EEG, care in cazul unei persoane in repaus cu ochii inchisi,
reprezinta ritmul alfa (cu frecventa de 8-12 ciclii/secunda sau 8-12 Hz) observabil cel
mai bine pe derivatiile posterioare bioccipitale. Acest ritm alfa cortical obtinut la o
persoana treaza, cu ochii inchisi (adica in stare de veghe calma), se atenueaza la
deschiderea ochilor, adica scade drastic in amplitudine. Prin aceasta manevra de
inchidere si deschidere a ochilor testam reactivitatea corticala a ritmului de baza (sau
ritm de fond, background activity in engleza). Reactivitate corticala dispare sau se
diminuala o persoana cu alterarea starii de constienta, de exemplu la persoanele in
coma sau confuze. Pe electroencefalograma reactivitatea corticala (diminuarea
amplitudinii ritmului de baza sau accelerarea lui) se modifica de asemenea la
stimularea dureroasa. In timpul comei de obicei persista reactivitatea la durere. In
comele profunde sau in neurosedare, nu intalnim un ritmului de fond bine definit sau
daca persista acest ritm de fond lent (sub 8 Hz) nu este reactiv. De exemplu intr-o
encefalopatie hepatica cu coma.

Inainte de instalarea comei se poate trece prin cateva etape intermediare cum ar fi:

Din cele spuse mai sus rezulta o intrebare fireasca? Are o persoana comatoasa
sau confuza ritm de fond alfa? Raspunsul este Nu, cu o singura exceptie si anume
Coma-alfa, despre care vom vorbi mai tarziu. De retinut totusi ca ritmul alfa poate sa
dispara sau sa fie scazut in amplitudine adica microvoltat (de obicei are amplitudinea
de la 5 microV la 30 microV) la aproximativ 10 % din populatie.

156
 Atenuarea ritmului alfa la
inchiderea ochilor si revenirea lui
la deschiderea ochilor

Exista si alte situatii in care acest ritm alfa bioccipital, descris pentru prima data de H.
Berger, poate sa dispara? Da, in timpul somnului, ritmul alfa bioccipital scade in
amplitudine si devine mai rar, sub 8 Hz pe masura ce persoana este tot mai adormita.

Coma rezulta fie din lezarea directa de cauza neurologica a FRAA de la nivelul
trunchiului cerebral (exemplu hemoragie de trunchi cerebral) sau indirect prin
compresiune din vecinatate (exemplu un proces expansiv supratentorial, adica
deasupra cortului cerebelului ce comprima in jos trunchiul cerebral prin angajare
subtentoriala), fie de o leziune difuza la nivelul emisferelor cerebrale (exemplu coma
hepatica).

Coma, in functie de intensitatea procesului lezional poate aparea de la inceput sau

poate fi precedata de: obnubilare sau stupoare. Definim Obnubilarea drept:
orientarea temporo-spatiala pastrata, reactivitate mai putin precisa si mai putin rapida,
persistenta reactiilor la ordine complexe. Definim Stupoarea drept persistenta unei
reactivitati la stimuli exteroceptivi simpli, raspunsul fiind pe masura, adica un cuvant
sau un gest. In timpul comei reactivitatea la acesti stimuli se pierde, pastrandu-se doar
reactivitatea la stimuli durerosi.

Coma reprezinta o pierdere a starii de constienta, constienta fiind definită prin

incapacitatea de a răspunde adecvat la stimuli din mediul extern si intern, de exemplu
157
la apelarea persoanei sau la stimularea dureroasa. Din punct de vedere clinic, coma se
caracterizeaza printr-o alterarea sau lipsa a reactivitatii si implicit a perceptivitatii
persoanei.

Abordarea clinica in Urgenta a unei come:

1. Primele masuri ce trebuiesc luate:

a. un examen rapid clinic pentru aprecierea functiilor vitale: presiunea
arteriala, frecventa cardiaca, ventilatia si saturatia in oxygen,
temperatura, la care se va adauga excluderea unei redori de ceafa,
hemiplegii, tulburari oculomotorii
b. realizarea unui examen clinic general in ceea ce priveste: auscultatia
cardiaca si pulmonara, palparea abdominala, la care se va adauga
dezbracarea pacientului in scopul evidentierii unei posibile etiologii
vizibile cum ar fi: purpura, traumatisme, semne de intepaturi, etc)
c. administrarea unei fiole de glucoza 33 % (10 ml) direct pe vena pentru
eliminarea unei come hipoglicemice
d. obtinerea de la familie de date suplimentare legate de cauza comei sau
confuziei ce poate preceda coma

2. Examinari paraclinice:
a. Incep imediat ce pacientul este adus in urgenta cat mai repede posibil
b. bilant biologic: se va orienta in functie de contextul sau etiologia comei
daca aceasta poate fi aprecizata. Exista o baterie minima de teste
sanguine la prezentarea in urgenta care poate fi extins in functie de
decizia medicului.
: glicemie, ionograma, calcemia, hemoleucograma, functia renala si
hepatica, hemostaza, gazele sangvine, amoniemia, alcoolemia si alte
toxice in sange si urina; dozarea monoxidului de carbon, hemocultura
(in caz de febra peste 38 de grade). Bilantul biologic
electrocardiograma, radiografie pulmonara, tomografie computerizata
cerebrala in prezenta oricarei come de cauza neexplicata, chiar daca nu
exista semne de focalizare neurologica
c. EEG- in caz de suspiciune de criza de epilepsie sau de coma
metabolica (de ex. encefalopatie hepatica, encefalopatie la Depakine,
etc.)
d. punctie lombara in cazul unui sindrom meningian sau a unei come
febrile
e. Tomografie computerizata craniana sau IRM cerebral daca se
suspecteaza o tromboflebita cerebrala.
f. se pot cere si alte examinari paraclinice in functie de context sau de
rezultatul primelor investigatii
3. Tratamentul propriu-zis si explorarea unei come
Primele masuri:
158
 a. mentinerea ventilatiei ce comporta oxigenoterapia pe canula nazala sau
pe masca, iar daca pacientul nu poate respira spontan, intubarea oro-
traheala si ventilatie asistata; aceste manevre respiratorii se fac in
functie de frecventa respiratorie si de valorile gazele sangvine
(saturatia de oxigen, presiunea partiala a oxigenului (pO2) si a
dioxidului de carbon (CO2). O saturatie sub 90 % a O2 tisular pune
problema unei Intubatii OT iminente si ventilatie mecanica .
b. mentinerea circulatiei- asigurarea unei cai venoase centrale,
reechilibrare hidroelectrolitica daca este cazul, tratament cu vaso-
presoare in caz de prabusire tensionala, monitorizare EKG si
monitorizare a presiunii arteriale (PA), iar pentru supravegherea
diurezei, sonda urinara.
c. administrarea de glucoza 33% IV pentru o exclude o coma
hipoglicemica;
atentie la pacientii alcoolici si subnutriti la care se va administra
concomitent 400 mg (4 fiole) de vitamina B1 IV; exista riscul de a
dezvolta o encefalopatie Wernicke prin administrarrea glucozei fara
adaugarea de vitamina B1 (Tiamina), deoarece metabolizarea glucozei
are nevoie de vitamina B1.

In paralel sau imediat trebuie inceputa prelevarea sangvina pentru un examen

biologic de rutina despre care am vorbit mai sus (glicemia, ionograma, calcemie,
hemoleocograma, hemostaza, functia renala si hepatica, alcoolemia, CO2, gaze
sangvine, cautarea unor toxice). Supravegherea intensiva a pacientului este foarte
importanta si necesita supravegherea frecventei respiratorii, oximetria, gaze sangvine,
monitorizarea EKG si TA, diureza si temperatura.

Examenul clinic al unui pacient comatos

Un examen neurologic mai detaliat trebuie facut numai dupa ce functiile vitale au
fost restabilite si el are rolul de a stabili cauza comei si prognosticul sau.

1. Anamneza sau interogatoriul: acestea vor fi obtinute de la familie sau

anturajul pacientului ; ele cuprind modul de instalare al comei (brutal sau
progresiv), prezenta sau nu a unor crize convulsive, semne clinice care au
precedat coma (stupoare, omnubilare); prezenta unei caderi, a unui traumatism
cranian, a unei otoragii ce pot explica coma; ingestia de medicamente toxice
sau problema unor surse de emanare de monoxid de carbon.
2. Examenul general
Asa cum am mai explicat, examenul general este obligatoriu pentru a
aprecia si a ne asigura asupra integritatii functilor vitale reprezentate de
circulatie si respiratie. Cu alte cuvinte, examenul general necesita:

159
 - aprecierea starii hemo-dinamice a pacientului (presiunea arteriala):
diagnosticarea unui soc hipovolemic septic sau cardiogenic
-evidentierea unor tulburari de ritm cardiac
- aprecierea respiratiei: asigurarea libertatii cailor aeriene superioare
(diagnosticarea unei respiratii patologice de tip Cheyne-Stokes, a unei
hiperventilatii neurogene central-hiperpnee- a unei repiratii apneustice de tip
Kussmaul sau a unei repiratii ataxice)
-monitorizarea temperaturii
-examenul abdominal
-efectuarea unei glicemii
-cautarea unor cauze externe ce ar putea explica etiologia comei: prezenta
purpurei si a echimozelor
3. Examenul neurologic
I. Examenul neurologic va fi facut numai dupa ce functiile vitale au fost
stabilizate . El implica:
- aprecierea reactivitatii la stimuli (auditivi, tactili, nociceptivi adica durerosi)
- aprecierea limbajului
-tonusul muscular
-mimica si grimasa la durere
-reactivitatea motorie adica prezenta unei asimetrii motorii stanga dreapta
-reflexele osteo-tendinoase si cutanat-plantare
-clipitul la amenintare si reflexul de clipit (cornean si fronto-orbicular)
-pozitia si miscarile globilor oculari, reflexele oculo-motorii
-diamentrul pupilar si reflexul foto-motor
-aprecierea respiratiei (aprecierea frecventei si amplitudinii ritmului respirator,
prezenta efectului de tuse)
-reflexul oculo-cardiac

a. Aprecierea reactivitatii la stimuli durerosi: putem observa lipsa de raspuns

sau un raspuns la durere care poate fi adaptat (duce mana la locul dureros si il
indeparteaza) sau inadaptat (mana nu se dirijeaza spre locul stimulat dureros).
Reactivitatea la durere se poate aprecia prin apasarea sternului sau a
patului unghial, sau prin manevra Pierre Marie Foix ce consta din
compresiunea ramurii ascendente a mandibulei, bilateral. Obtinerea unei
grimase asimetrice evoca un deficit motor cel putin facial de partea absentei
grimasei. Daca raspunsul la durere este unul adaptat (duce mana spre zona
stimulata pentru a indeparta stimulul), vorbim de o coma usoara, iar daca
raspunsul este abolit unilateral, vorbim de o atingere a cailor piramidale.
Raspunsul inadaptat la stimuli durerosi sau lipsa raspunsului (nedeschiderea
ochilor, fara grimasa faciala sau fara raspuns motor la nivelul membrelor)
ridica problema unei afectari neurologice mai extinse ce implica fie partea
superioara a trunchiului cerebral fie portiuni profunde extinse ale emisferele
cerebrale. Raspunsul inadaptat la stimuli durerosi poate fi dpdv clinic

160
 semiologic de mai multe tipuri in functie de localizarea leziunilor cerebrale si
poate avea deci caracter localizator .
Avem astfel rigiditate de tip DECEREBRARE: membrele superioare
in extensie, adductie si rotatie interna si extensia membrelor inferioare.
Traduce suferinta partii superioare a trunchiului cerebral (mezencefal)
Rigiditatea de DECORTICARE: membrele superioare in flexie si
aductie, iar membrele inferioare in extensie. Traduce o suferinta emisferica
extinsa.

b. Examenul motricitatii.
a. Aprecierea tonusului muscular si a reflexelor: ne permite sa
apreciem prezenta unui deficit motor lateralizat la un hemicorp,
hipotonia unui hemicorp sau dimpotriva o hipotonie globala. La fel
putem avea inversul hipotoniei si anume o hipertonie sau spasticitate
pe un hemicorp sau globala, ce poate traduce un sindrom meningian.
Uneori este foarte important sa privim cu atentie extremitatile (
degetele) pentru evidentierea miocloniilor care in cazul unei come
calme la o persoana in varsta in status epileptic non-convulsivant, ne
poate ajuta sa orientam diagnosticul.

c. Examenul ochilor: la un pacient comatos putem remarca de cele mai multe

ori ocluzia globilor oculari; ochii deschisi la un comatos poate arata o atingere
(pareza) faciala bilaterala (diplegie faciala); uneori intalnim o ocluzie
incompleta de o singura parte ce traduce atingerea nervului facial de aceeasi
parte.

1. Reflexele de clipire:
- reflexul de clipire la amenintare poate arata persistenta inca a
unui anumit grad de activare corticala.
- reflexul cornean (are la baza un alt reflex ce implica nervul III,
V si VII si conexiunile pontomezencefalice intre nucleul
nervului oculomotor comun si trigemen). Abolirea bilaterala
a reflexului cornean denota fie o leziune localizata
pontomezencefalica, fie o afectare toxica sau metabolica a
trunchiului cerebral.

2. Globii oculari: deviatia conjugata a globilor oculari in plan orizontal

de aceeasi parte cu leziunea, denota o leziune emisferica ipsilaterala,
iar deviatia conjugata contro-laterala leziunii, adica de partea
paralizata, denota o leziune pontina. « Skew deviation » adica deviatia
unui ochi in sus, si a celuilalt in jos, denota o leziune de trunchi
cerebral. La un comatos, putem observa si miscari spontane ale
globilor oculari cum ar fi: « bobbing-ul ocular » obsevat in leziunile

161
 pontine si care se manifesta prin deplasarea globilor oculari in jos,
urmata de o pauza, si apoi de ascensionarea lenta la pozitia initiala (de
plecare).

3. Exista si miscari conjugate aleatorii care impreuna cu prezenta

miscarilor reflexe oculare (reflexul vestibulo-colic), certifica
integritatea trunchiului cerebral din punct de vedere lezional si
orienteaza mai degraba spre o leziune non-organica, de exemplu coma
alcoolica.

4. Miscarile oculare reflexe:

- reflexul oculo-vestibular sau vestibulo-caloric, verifica de

asemenea, integritatea pontomezencefalica, deci o buna parte
din trunchiul cerebral, atunci cand la introducerea apei reci in
conductul auditiv extern se obtine o deviere congugata ai
globilor oculari. Lipsa acestei devieri traduce o afectare cel
putin a bandeletei longitudinale posterioare sau a nucleilor
oculomotori pentru nervul VI ipsilateral si III controlateral
precum si pentru nucleii vestibulari situati la jonctiunea
bulbo-mezencefalica.

- Reflexele oculo-cefalice: obtinute prin rotatia pasiva a capului

pacientului spre dreapta sau stanga, precum si extensia si
flexia capului se manifesta prin devierea conjugata a globilor
oculari in sensul opus miscarii ( fenomenul « ochilor de
papusa »), in cazul unei persoane fara leziuni la nivelul
trunchiului cerebral. Cu alte cuvinte, obtinerea unei devieri
conjugate a globilor oculari de ambele parti traduce
integritatea functionala a segmentului pontomezencefalic a
trunchiului cerebral. Din contra lipsa oricarui raspuns ocular,
indica o leziune severa a trunchiului cerebral de natura
lezionala, toxica sau metabolica, reflexul fiind practic
superpozabil cu reflexul vestibulo-caloric.

5. Studiul functiei respiratorii: la un comatos putem obseva o alterare a

ventilatiei de diferite tipuri:
-hiper-ventilatia neurogena centrala
-respiratia periodica tip Cheyne-Stokes
-respiratia apneustica
-respiratia de tip Kussmaul
-respiratia ataxica

162
 De notat ca in unele encefalopatii toxice, oprirea respiratiei poate surveni rapid
fara alte semne de suferinte de trunchi cerebral.

IV. Aprecierea gravitatatii unei come

Gravitatea unei come se poate aprecia prin scala Glasgow care apreciaza 3
tipuri de raspuns: deschiderea ochilor (Eyes, prescurtat E), Raspunsul verbal
(prescurtat V) si raspunsul motor ( prescurtat M).

Suma EVM defineste un scor de la minimum 3 la maximum 15. Vorbim de

coma daca pacientul obtine un scor mai mic sau egal cu 7.

Deschiderea Ochilor E - Spontana 4

- La stimul verbal 3
- La stimulare dureroasa 2
- Absenta 1
Raspuns verbal, V - Orientat, corect 5
- Confuz 4
- Incoerent 3
- De neinteles 2
- absent 1
Raspuns motor , M - orientat la comanda 6
- reactivitatea la stimuli durerosi :
- normala 5
- de retragere sau evitare 4
- flexie anormala ( stereotipa) 3
- extensie 2
- raspuns motor absent 1

Diagnosticul diferential al comelor

1. Mutismul akinetic: datorat unor leziuni frontale bilaterale si caracterizat prin

lipsa limbajului, akinezie completa, ochi deschisi, pacientul nu executa
ordinele fara sa aiba deficit motor, neglijenta motorie si senzitiva, neatentie,
tonus muscular si reflexe normale.
2. Sindromul de deaferentare motorie sau in engleza « Locked-in syndrome »:
se caracterizeaza clinic printr-o tetraplegie cu diplegie faciala, paralizie
labioglosolaringofaringee, paralizia miscarilor oculare de lateralitate, insa cu
conservarea miscarilor de verticalitate, care pot servi drept mijloc de
comunicare cu pacientul. Conservarea miscarilor de verticalitate, denota
conservarea regiunii superioare a trunchiului cerebral. Constienta si vigilenta
sunt pastrate datorita integritatii partii superioare a trunchiului cerebral si

163
 emisferelor cerebrale. Cauza acestui sindrom o reprezinta o leziune pontina
bilaterala de obicei un infarct cu lezarea fasciculelor piramidale si geniculate.
3. O tulburare de conversie (isterie) in fata unui pacient cu ochii inchisi,
imobilizat la pat, imobil care nu vorbeste si care se opune deschiderii ochilor
de catre examinator.
4. Un episod de narcolepsie, manifestata prin somn profund si lipsa tonusului
muscular si in care examenul EEG arata un traseu de somn si prezenta
reactivitatii corticale. Nu exista semne de focalizare neurologica.
5. Starea psihotica manifestata prin lipsa limbajului, imobilism.

Etiologia comelor

Exista 6 cauze de come intalnite:

1. Comele toxice
2. Comele metabolice
3. Comele din boli infectioare cu semne meningiene
4. Comele epileptice
5. Comele cu semne de focalizare
6. Comele traumatice

Comele toxice

Sunt cele mai frecvente dintre come. Exista cateva cauze mai frecvente cum ar fi:

- Cauze externe: intoxicatia acuta alcoolica, intoxicatia cu pesticide, cu

etilenglicol, intoxicatia cu monoxid de carbon. Intoxicatia cu monoxid de
carbon produce un sindrom piramidal cu hipertonie generalizata si convulsii.
Intoxicatia acuta alcoolica se diagnosticheaza simplu prin dozarea alcoolemiei.
Intoxicatia cu pesticide organofosforice produce o paralizie a muschilor
respiratori cu fasciculatii si mioza marcata, raspunzand la atropina.
- Cauze iatrogene: intoxicatia cu benzodiazepine, barbiturice (coma calma,
hipotermie si depresie respiratorie), antidepresive triciclice (convulsii,
mydriaza si risc de tulburari de ritm).

Coma Metabolica

Absenta unor semne focale neurologice la examenul clinic, ridica problema unor
cauze difuze de coma cum ar fi cele metabolice, mai ales daca evolutia este rapid
progresiva de la confuzie la coma profunda. Cauze de coma metabolica:

- Encefalopatia din insuficienta renala care se manifesta prin manifestari motorii

(mioclonii, crize convulsive, asterixis)

164
 - Encefalopatia Gayet- Wernicke data de deficitul de vitamina B1 se
caracterizeaza prin tulburari de vigilenta, paralizie oculomotorie, sindrom
cerebelos si tulburari de echilibru. Aceasta encefalopatie poate evolua spre o
coma daca administram solutie de glucoza iv fara administrarea concomitenta
a vitaminei B1.
- Hipoglicemia poate duce la coma manifestata prin transpiratii, deficite focale
neurologice, uneori crize convulsive, iar obiectiv intalnim hipotermie si
semnul Babinsky prezent bilateral.
- Encefalopatia hepatica debuteaza prin confuzie, urmata de coma. La examenul
clinic se evidentiaza asterixis (mioclonii negative) si tonus muscular crescut
(hipertonie opozitionala)
- Encefalopatia din unele boli endocriniene cum ar fi : insuficienta
suprarenaliana acuta, hipertiroidie severa, hipercalcemie.
- Anoxia cerebrala din stopul cardiac sau in cadrul socului cardiogenic, infectios
sau hemoragic. Alte cause de anoxie cerebrala apar dupa asfixie, ingestie de
corp strain in caile aeriene superioare, embolia pulmonara sau tulburari de ritm
cardiac. Clinic pacientul poate prezenta mioclonii generalizate sau asterixis

Coma din epilepsie

Coma epileptica apare dupa o criza de epilepsie in faza post-critica. Durata ei este
limitata, nedepasind 20-30 de minute. Depasirea acestei durate ridica problema unei
afectiuni concomitente de cauza vasculara, tumorala, toxica, iatrogena, infectioasa sau
metabolica. Daca coma nu a fost precedata de convulsii si am eliminat alte cauze,
trebuie sa ne gandim la o stare de rau epileptic non-convulsivant, mai ales la
persoanele in varsta cu sechele de AVC sau alte leziuni cronice. In acest caz
Electroencefalograma transeaza diagnosticul evidentiind o activitate paroxistica
continua, infraclinica.

Coma din afectiuni meningiene

O coma febrila ne face sa ne gandim la o meningo-encefalita bacteriana, mai ales daca

exista un context infectios general sau local (infectie cutanata, pulmonara, ORL) sau
biologic (hemoleucograma). O coma febrila cu agravare rapida la care se asociaza
semne clinice si electrice (EEG) de suferinta de lob temporal trebuie sa ne faca sa ne
gandim la o encefalita herpetica care necesita initierea rapida a unui tratament cu
Aciclovir.

Coma cu semne de focalizare

165
Este coma care apare cel mai frecvent in accidentele cerebrale vasculare. Alte cauze
pot fi procesele expansive intracraniene. Principalele cauze de coma cu semne de
focalizare sunt:

- Infartul cerebral daca acesta intereseaza direct formatiunea reticulara

activatoare ascendenta
- infartul cerebelos prin complexiunea secundara a trunchiului cerebral si riscul
de angajare a amigdalelor cerebeloase
- Tromboflebita cerebrala a sinusului longitudinal superior sau a venei lui
Galian : in aceste cazuri apare un infart hemoragic si edem bilateral decelabile
la examenul IRM;
- embolie grasoasa prin fractura oaselor mari
- o embolie gazoasa (chirurgie toracica, accidente de decompresiune la
scafandri)
- encefalopatia hipertensiva care poate sa duca la coma, aceasta asociindu-se la
convulsii, cefalee si cecitate corticala
- tumorile primitive sau secundare situate supratentorial sau infratentorial ce duc
la hidrocefalie
- hematoamele sudurale cronice

LIPSĂ CAPITOLUL 15 – V. Țibre

Capitolul 16
16.1 Sindroamele vasculare cerebrale

Sindroamele vasculare cerebrale cuprind un spectru de manifestări clinice care au la

bază același mecanism, ischemia cerebrală, dar care diferă semiologic între ele în
funcție de artera afectată. Vascularizația creierului este asigurată de sistemul
carotidian (circulația anterioară) și de sistemul vertebro-bazilar (circulația
posterioară).
Sistemul carotidian (sistemul anterior)
Artera carotidă comună (ACC) stângă are originea direct din arcul aortic, iar ACC
dreaptă se desprinde din trunchiul brahiocefalic. Trunchiul brahiocefalic este primul și
cel mai mare ram al arcului aortic. La nivelul porțiunii superioare a cartilajului
tiroidian, ambele ACC se bifurcă în artera carotidă internă (ACI) și artera carotidă
externă (ACE).
ACI întră în craniu prin orificiul carotidian din porțiunea pietroasă a osului temporal
și are 7 segmente:

166
- C1: segmentul cervical - fără ramuri
- C2: segmentul pietros
- artera caroticotimpanică
- artera vidiană
- C3: segmentul lacerum - fără ramuri
- C4: segmentul cavernos
- trunchiul meningo-hipofizar
- trunchiul infero-lateral
- C5: segmentul clinoidian - fără ramuri
- C6: segmentul oftalmic
- artera oftalmică
- artera hipofizară superioară
- C7: segmentul comunicant
- artera comunicantă posterioară
- artera coroidiană anterioară
- artera cerebrală anterioară
- artera cerebrală medie
Artera cerebrală medie (ACM) - este cel mai
mare ram al ACI și la rândul ei în prima
porțiune dă ramurile perforante lenticulo-striate
care irigă ganglionii bazali și capsula internă
(teritoriul profund), după care se împarte în
diviziunea superioară și inferioară care asigură
irigarea porțiunii externe a emisferelor
cerebrale (teritoriul superficial) (vezi fig 2).
Artera cerebrală anterioară (ACA) - este ram
terminal din ACI și irigă porțiunea medială a
lobilor frontali și parietali. Se împarte în două
segmente: primul segment, precomunicant
(A1), de la origine până la artera comunicantă anterioară (AcoA) și segmental
postcomunicant (A2), de la locul de emergență a ACoA până în distalitate. Din primul
segment, iau naștere arterele penetrante (lenticulostriate mediale) și artera lui
Heubner, care irigă brațul anterior al capsule interne, amigdala, hipotalamusul anterior
și regiunea inferioară a capului nucleului caudat (vezi fig 2).
Artera coroidală anterioară irigă o parte din hipocamp, brațul posterior al capsulei
interne, coada nucleului caudat, porțiunea posterioară a coroanei radiata.

167
Fig.2. Teritoriile de vascularizație cerebrală

Sistemul vertebro-bazilar (sistemul posterior)

Arterele vertebrale (AV) se desprind din arterele subclavii. Artera subclavie dreaptă
provine din trunchiul brahiocefalic, iar artera subclavie stângă provine din arcul
aortic. Arterele vertebrale urcă prin găurile transverse ale vertebrelor C6-C2, intră în
craniu prin foramen magnum și se unesc apoi pe linia mediană dând naștere arterei
bazilare. AV dau ramuri cervicale și ramuri craniene, cea mai importantă fiind artera
cerebeloasă postero-inferioară (ACPI). De asemenea dă ramuri penetrante
paramediene, circumferențiale scurte și lungi. Prin ramurile ei AV irigă măduva
spinării, bulbul și o parte din cerebel.
Artera bazilară (AB) este situată pe fața anterioară a trunchiului cerebral și dă naștere
la mai multe ramuri penetrante paramediane și circumferențiale scurte și lungi
pontine, precum și la arterele cerebeloase (artera cerebeloasă antero-inferioară, artera
cerebeloasă superioară). AB irigă trunchiul cerebral și cerebelul. Ramurile terminale
ale AB sunt arterele cerebrale posterioare (ACP). Fiecare din cele două ACP irigă
mezencefalul, o parte din talamus și suprafața medială a lobului temporal și occipital.

168
Fig 3. Principalele artere cerebrale și poligonul Willis

Poligonul Willis se formează prin unirea ramurilor terminale ale sistemelor vascular
anterior și posterior și reprezintă un sistem arterial de anastomoze. Anterior, cele două
ACA sunt unite prin artera comunicantă anterioară. Posterior, fiecare din cele două
ACP, se unesc cu ACM corespunzătoare prin arterele comunicante posterioare
(ACoP) dreaptă respectiv stângă. Scopul acestui sistem anastomotic este de a asigura
fluxul sanguin în cazul ocluziei uneia dintre arterele mari cerebrale (vezi fig 3).
Sindroamele vasculare cerebrale sunt împărțite în patru categorii în funcție de
teritoriul afectat în:
1. sindroame datorate întreruperii parțiale a circulației anterioare (ex. ocluzie de
ACM, ACA)
2. sindroame datorate întreruperii complete a circulației anterioare (ex. ocluzie de
ACI)
3. sindroame lacunare datorate ocluziei arterelor mici perforante
4. sindroame datorate ocluziei arteriale din sistemul posterior

1. Sindroame datorate întreruperii parțiale a circulației anterioare

a. Ocluzia arterei cerebrale medii
Artera cerebrală medie (ACM) poate fi ocluzată la origine, în regiunea proximală sau
la nivelul unei ramuri.
Ocluzia ACM la origine blochează fluxul sanguin atât la nivelul arterelor perforante
cât și la nivelul ramurilor distale și se manifestă prin:
169
 • hemiplegie contralaterală leziunii
• anestezie hemicorp contralateral
• hemianopsie laterală homonimă contralaterală
• devierea capului și a globilor oculari spre leziune (pacientul își privește
leziunea)
• în cazul în care leziunea este la nivelul emisferului dominant, pacientul va
prezenta afazie mixtă completă
• în cazul în care leziunea este la nivelul emisferului non-dominant,
pacientul poate prezenta hemineglijență contralaterală, cu anosognozia
deficitului, apraxie de îmbracare, pierderea capacității de judecată,
pierderea memoriei topografice
• deficite cognitive
• alterarea stării de conștiență – stupuros, somnolent
Dacă pacienții prezintă o vascularizație colaterală bine dezvoltată, tabloul clinic este
doar parțial.
Ocluzia ACM după emergența arterelor perforante determină simptome mai ușoare
comparativ cu ocluzia la origine, deficitul motor și senzitiv va fi predominant facio-
brahial, cu hemianopsie sau qvadrantanopsie laterală homonimă și cu afazie globală
(în cazul emisferului dominant), hemineglijență (emisfer non-dominant). Deviația
capului și a globilor oculari este de obicei tranzitorie și deficitele senzitive sunt mai
puțin severe
Ocluzia arterelor lenticulo-striate (ramurile perforante din ACM) poate determina
deficite severe chiar dacă leziunea este mică (accidente vasculare cerebrale ischemice
de tip lacunar). Semnele corticale (ex. afazie, apraxie, agnozie) sunt absente sau
minime. Semnele clinice includ:
- hemipareză cu aceeași severitate la membrul superior și inferior
- hemihipoestezie
- dizartrie
- hipofonie
- ocazional- mișcări involuntare

b. Ocluzia arterei cerebrale anterioare (ACA)

Simptomatologia depinde de locul ocluziei, proximal sau distal.
Ocluzia ACA proximal față de originea arterei comunicante anterioare (segmentul A1)
este bine tolerată, datorită vascularizației contralaterale. Există situații în care ambele
artere au aceeași origine, iar ocluzia proximală va determina parapareză, incontinență
urinară, abulie, afazie motorie și tulburări de personalitate.
Ocluzia ACA distal de originea arterei comunicante anterioare (segmentul A2) va
determina:
- hemipareza/hemiplegie cu hemi/hipoestezie la nivelul hemicorpului contralateral,
predominant crural.
- inconstant devierea capului și a globilor oculari spre leziune
- apariția reflexelor primitive de apucare, de sucțiune, de urmărire cu gura
170
- incontinență urinară
- afazie motorie
- tulburări de comportament (abulie, lipsa spontaneității, mutism, hipofonie,
distractibilitate)
- apraxia mersului

c. Ocluzia arterei coroidale anterioare

Ocluzia arterei coroidale anterioare determină în majoritatea cazurilor sindroame
lacunare motorii pure sau senzitivo-motorii. Foarte rar ocluzia arterei coroidale
anterioare determină triada clasică:
• hemiplegie contralaterală
• hemihipoestezie/anestezie contralaterală
• qvadrantanopsie superioară/ hemianopsie contralaterală
Diferența față de ocluzia ACM o constituie lipsa disfuncției cognitive specifică
ocluziei de ACM.

2. Sindroame datorate întreruperii complete a circulației anterioare

Ocluzia arterei carotide interne (ACI)
Tabloul clinic în ocluzia ACI este variabil depinzând de statusul arterelor colaterale și
de preexistența stenozei carotidiene. Dacă vascularizația la nivelul poligonului Willis
este menținută, ocluzia aterotrombotică a ACI poate trece neobservată. Frecvent
ocluzia progresivă aterosclerotică este de obicei mai puțin severă, cu un tablou clinic
subacut caracteristic în două faze.
Ocluzia embolică proximală sau distală determină de obicei un tablou acut neurologic
dramatic care cuprinde semne concomitente ale ocluziei ACA și ACM și anume:
• alterarea stării de conștiență
• hemiplegie contralaterală
• hemianestezie contralaterală
• hemianopsie homonimă contralaterală
• devierea conjugată a capului și globilor oculari spre leziune
• afazie mixtă severă (în cazul ocluziei ACI stângi)
• diverse apraxii, agnozii, neglijență, etc
Prin artera oftalmică, ACI irigă nervul optic și retina. Ischemia retiniană poate fi
tranzitorie (amaurosis fugax) sau definitivă. Amaurosis fugax se manifestă prin
tulburări de vedere, vedere încețoșată, cu durata de ordinul minutelor și poate precede
instalarea unui accident vascular cerebral ischemic.
În cazul în care este afectată ACC, semnele și simptomele sunt aceleași ca și în
ocluzia de ACI.
Există variante anatomice în care ACP își are originea din ACI, iar tabloul clinic în
ocluzia de ACI va cuprinde și simptome caracteristice teritoriului posterior.

3. Sindroame lacunare datorate ocluziei arterelor mici perforante

În mod tradițional sunt descrise cinci tipuri de sindroame lacunare:
171
1. Deficit pur motor – se caracterizează prin deficit motor izolat, unilateral, de obicei
egal distribuit la nivelul feței, membrului superior și inferior. Leziunea este la nivelul
brațului posterior al capsulei interne, corona radiata sau baza punții.
2. Deficit pur senzitiv – se caracterizează prin parestezii (amorțeli furnicături) sau
durere, izolate, unilaterale. Leziunea este la nivelul talamusului contralateral sau
capsulei interne.
3. Hemipareză ataxică – se caracterizează prin hemipareză izolată și ataxie. Leziunea
este la nivelul căii corticospinale și cerebeloase.
4. Deficit mixt senzitivo-motor – se caracterizează prin hemipareză/hemiplegie și
tulburare senzitivă. Leziunea este de obicei la nivelul talamusului și capsulei interne
adiacente (brațul posterior).
5. Dizartrie și tulburări de coordonare a mâinii (mâna inabilă) – se caracterizează
prin tulburări de coordonare a mâinii și tulburări de articulare ale cuvintelor. Leziunea
este de obicei la nivelul punții.
Au fost descrise și alte sindroame lacunare de tipul dizartriei izolate, parezei faciale
izolate, hemiparezei asociate cu oftalmoplegie internucleară, etc, dar acestea sunt mult
mai rare.

4. Sindroame datorate ocluziei arteriale din sistemul posterior

Sindroamele vasculare cerebrale din teritoriul posterior apar în ocluzia unuia sau mai
multor vase care irigă regiunea posterioară a emisferelor cerebrale, cerebelul și
trunchiul cerebral.
Simptomele și semnele clinice care pot indica afectarea teritoriului posterior sunt
acccidentele ischemice tranzitorii în zilele sau orele precedente unui AVC (mult mai
frecvent întânite decât în teritoriul anterior), cefaleea de obicei ipsilaterală leziunii,
paralizia mișcărilor conjugate ale globilor oculari, deviația conjugată a ochilor spre
hemipareză, paralizia mișcărilor verticale ale globilor oculari, strabismul acut,
nistagmusul, sindromul Horner, semnele cerebeloase, ataxia, hipoacuzia unilaterală
brusc instalată, somnolența, alterarea de la început a stării de conștiență, anizocoria
precoce, amnezie.

a. Ocluzia arterei vertebrale (AV)

Ocluzia AV poate determina în mod clasic trei sindroame:
- sdr. bulbar medial (sdr. Dejerine)
- sdr. bulbar dorsolateral (sdr. Wallemberg)
- sdr. de hemibulb (sdr. Babinski Nageotte)
Ocluzia arterei cerebeloase postero-inferioare (ACPI), principala ramură a AV,
determină cel mai întâlnit sindrom vertebro-bazilar și anume sindromul Wallemberg.
Acesta se caracterizează prin:
• hipoestezie termo-algică la nivelul hemifeței ipsilaterale leziunii (afectarea
nucleului trigemenului de aceeași parte)
• hemihipoestezie termo-algică contralaterală care nu implică fața (prin
afectarea tracturilor spinotalamice)

172
 • disfonie, dizartrie, disfagie (afectarea nucleului ambiguu)
• ataxie ipsilaterală (afectarea pedunculului cerebelos inferior)
• vertij, nistagmus, diplopie, greață, vărsături severe (afectarea nucleilor
vestibulari)
• tulburări de gust (afectarea nucleului tractului solitar)
• sdr. Horner ipsilateral (afectarea tracturilor simpatice descendente)
• sughiț (frecvent refractar la tratament)

b. Ocluzia arterei cerebeloase antero-inferioare (ACAI) determină în mod clasic:

- vertij, vărsături, nistagmus (afectarea nucleilor vestibulari)
- surditate ipsilaterală cu tinitus (afectarea nervului cohlear sau artera cohleară)
- pareză facială de tip periferic ipsilaterală
- hipoestezie facială ipsilaterală (afectarea nucleului trigemenului)
- sdr. Horner ipsilateral
- ataxie ipsilaterală (afectarea pedunculului cerebelos mijlociu)
- hemihipoestezie termo-algică contralaterală care nu implică fața (prin afectarea
tracturilor spinotalamice)
Este frecvent confundat cu sindromul Wallemberg, dar prezența surdității și a parezei
faciale de tip periferic fac diagnosticul diferențial.

c. Ocluzia arterei cerebeloase superioare (ACS) determină:

• ataxia membrelor ipsilaterale leziunii, ataxia mersului, dizartrie severă (afectarea
pedunculilor cerebeloși mijlocii și superiori, regiunea superioară a cerebelului)
• vertij, greață, vomă, nistagmus (afectarea nucleilor vestibulari)
• sindrom Horner ipsilateral
• pareză de nerv trohlear contralateral
• hemihipoestezie termică și dureroasă contralaterală (fasciculul spino-talamic)
• mai poate fi întâlnit și mioclonus palatin, mișcări involuntare coreice ipsilaterale,
tulburări de somn

d. Afectarea arterei bazilare (AB) determină simptome variabile în funcție de locul

și severitatea leziunii. Pot fi prezente doar semne neurologice izolate în cazul ocluziei
ramurilor perforante sau poate fi devastatoare, adesea letală dacă AB este ea însăși
ocluzată. Aproximativ jumătate dintre pacienți au semne prevestitoare, uneori
nespecifice de tipul paresteziilor, dizartriei, diplopiei, amețelilor. Alteori apar semne
specifice de tipul “râsului patologic”, pseudocrizelor cu contracții tonice ale
membrelor care vor deveni plegice. Sindroamele pontine mai puțin severe sunt
prezentate în tabelul 1.
Sindroamele pontine severe sunt caracterizate de sindromul locked-in. Acesta se
manifestăă prin tetraplegie, pareză facială bilaterală și paralizia mișcărilor orizontale
ale globilor oculari. Pacientul poate comunica doar prin mișcarea pe verticală a
globilor oculari, de aceea examenul atent este extrem de important la un pacient
aparent comatos.
173
Leziunea AB în porțiunea distală determină ischemia mezencefalului care se
manifestă predominant prin simptome oculare de tipul: pareza mișcărilor verticale
voluntare și reflexe ale globilor oculari, skew deviation, tulburări ale convergenței,
pupile miotice, slab reactive, pareza de nerv oculomotor comun. Alte sindroame
clasice mezencefalice sunt prezentate în tabelul 1.
Sindrom Localizare Nervi Tracturi Semne Semne clinice
cranieni clinice contralateral
ipsilateral
Weber Mezencefal III Corticospinal Pareză de n. Hemiplegie
III
Claude Tegmentul III Nucleul roșu Pareză de n. Ataxie cerebeloasă
mezencefalic Pedunculii III Tremor
cerebeloși
superiori după
decusație
Benedikt Tegmentul III Nucleul roșu Pareză de n. Ataxie cerebeloasă
mezencefalic Pedunculii III Mișcări involuntare
cerebeloși (tremor, coreoatetoză)
superiori după
decusație,
tracturile
cerebeloase
Parinaud Mezencefalul Structurile Paralizia privirii în sus (se păstrează,
dorsal periapeductale de obicei, privirea în jos)
Deviația în jos a globilor oculari
(semnul apusului de soare)
Nistagmus convergenţă-retracţie la
încercarea de a privi în sus
Retractia pleoapei (semnul Collier)
Disociația reflexelor pupilare de
acomodare la lumină–apropiere (nu
apare constricția la lumină dar
reacționează la acomodare)
Millard- Porțiunea VI Corticospinal Pareza Hemiplegie/hemipareză
Gubler infero- VII facială de
medială a tip periferic
punții Pareză de n.
VI
Raymond- Porțiunea VI Formațiunea Pareză de n. Hipoestezie pe toate
Cestan supero- reticulată pontină VI tipurile de sensibilitate
medială a Spinotalamic Ataxie cu Hemiplegie/hemipareză
punții Lemnisculul tremor
median “rubral”
Corticospinal
Marie-Foix Porțiunea Pedunculul Ataxie Hemipareză
infero- cerebelos Hipoestezie termoalgică
laterală a mijlociu
punții Corticospinal
Spinotalamic
Wallemberg Bulb lateral V Spinotalamic Pareză de n. Hemihipoestezie
IX lateral V, IX, X, termică și dureroasă
174
 X Fibrele simpatice XI, sindrom
XI descendente Horner,
Spinocerebeloase ataxie
cerebeloasă

Déjerine Bulb medial XII Corticospinal Pareză de n.Hemiplegie

Lemniscul XII Pierderea sensibilității
median tactile discriminative,
proprioceptive
conștiente și a simtului
vibrator
Babinski Hemibulb Combinație Wallemberg și Déjerine
Nageotte
Tabelul 1. Sindroame vasculare de trunchi cerebral
e. Ocluzia arterei cerebrale posterioare (ACP)
Una dintre manifestările cele mai comune în ocluzia ACP este hemianopsia sau
qvadrantanopsia, dar fără modificări la nivelul maculei la examenul oftalmologic.
Dacă nu sunt lezate zonele de asociație ci doar cortexul calcarin, pacientul este
conștient de deficit. În cazul leziunilor porțiunii mediale a lobului temporal și a
hipocampului din emisferului dominant, pot apărea tulburări severe de memorie.
Aceste simptome sunt tranzitorii, deoarece memoria are reprezentare bilaterală.
Simptomele senzitive sunt relativ frecvente în afectarea ACP și se datorează
implicării talamusului lateral. Semnele motorii sunt rare.
În cazul ocluziei bilaterale a ACP (tipic în sindromul de vârf de artera bazilară) pot să
apară discromatopsia, agnozia vizuală, alexia fără agrafie (dacă este lezat emisferul
stâng), dezorientare spațială, palinopsia, sindromul Balint, prosopagnozia,
metamorfopsii.
Sindromul Balint este caracterizat prin incapacitatea pacientului de a privi mediul
înconjurător ca un întreg (asimultanagnozia), apraxie oculomotorie (coordonarea
vizuală a mâinii este dificilă) și incapacitatea de a fixa un obiect cu privirea (ataxie
optică).

Referințe
1. Ropper AH, Samuels MA, Klein JP, 2014, Adams and Victor's Principles of
Neurology, McGraw Hill Professional
2. Brainin M, Heiss WD, 2010, Textbook of stroke medicine, Cambridge
3. Popoviciu L, Asgian B, 1991, Bazele semiologice ale practicii neurologice si
neurochirurgicale vol. 1, Editura medicala București
4. Mancall LE, Brock GD, 2011, Grayˈs Clinical Neuroanatomy, Elsevier

175
 16.2 Accidentul vascular cerebral (STROKE)

16.2.1 Accidentul vascular cerebral ischemic

Definiție
Accidentul vascular cerebral (AVC) ischemic este definit ca debutul brusc al unui
deficit neurologic cauzat de întreruperea fluxului sanguin cerebral. AVC ischemic
reprezintă aproximativ 85% din toate tipurile de AVC, 15% fiind reprezentat de AVC
hemoragic. În literatura de specialitate AVC poate fi regăsit și cu numele de ischemie
cerebrală, infarct cerebral sau stroke.
Accidentul ischemic tranzitor (AIT) reprezintă un episod scurt de deficit neurologic
datorat ischemiei focale cerebrale, cu durata mai mică de 24 de ore și care nu se
asociază cu leziune ischemică constituită. Simptomele și semnele sunt aceleași ca într-
un AVC, singura diferență fiind durata și caracterul tranzitor. Ca urmare a apariției
noilor tehnici de imagistică cerebrală capabile să evidențieze ischemia cerebrală în
primele minute de la debut și care au arătat că între 30-50% dintre cazurile
considerate AIT-uri aveau modificări permanente pe secvența de difuzie RM, s-a
propus o nouă definiție a AIT și anume “un episod scurt de deficit neurologic datorat
ischemiei focale cerebrale sau retiniene, cu durata mai mică de o oră și fără evidențe
imagistice de leziune permanentă”.

Epidemiologie
AVC ischemic reprezintă una dintre cauzele principale de morbiditate și mortalitate
din lume, fiind înregistrate anual aproximativ 15 milioane de cazuri noi de AVC în
lume. Dintre aceşti pacienţi, aproximativ 5 milioane decedează, iar alte 5 milioane
rămân cu diverse grade de dizabilitate permanentă. AVC ischemic reprezintă de
asemenea a doua cauză de demență, după cea degenerativă și principala cauză de
epilepsie la vârstnici.

Fiziopatologia AVC ischemic

Deşi creierul unui om adult cântăreşte doar 2% din masa corporală totală, consumă în
condiţii de repaus aproximativ 18-20% din nevoile bazale de oxigen ale corpului,
reprezentând aproximativ 16% din debitul cardiac. Nevoile energetice ale creierului
fiind foarte mari, reducerea debitului sanguin determină iniţial alterarea potenţial
reversibilă a funcţiei celulei nervoase, iar dacă deprivarea energetică persistă peste un
anumit interval de timp, apar leziunile morfologice ireversibile.
În condiţii fiziologice fluxul sanguin cerebral (FSC) este de aproximativ 55ml/100 g
ţesut nervos/min. FSC este rezultatul mai multor variabile cum ar fi diametrul vasului,
presiunea arterială medie şi vâscozitatea sângelui. FSC este strâns corelat cu nevoile
metabolice ale creierului în special cu concentraţia sanguină a bioxidului de carbon
(CO2). FSC se dublează când concentraţia CO2 creşte la 30 mmHg şi se reduce cu
aproximativ 35% când aceasta scade la 25mmHg. FSC rămâne relativ constant
indiferent de valoarea presiunii arteriale, datorită capacităţii de autoreglare a vaselor

176
sanguine. Autoreglarea reprezintă capacitatea vaselor de sânge de a-şi ajusta
rezistenţa, în aşa fel încât FSC este păstrat constant indiferent de presiunea de
perfuzie. Aceasta presupune vasodilataţie în vederea scăderii presiunii de perfuzie sau
vasoconstricţie în vederea creşterii presiunii de perfuzie.
Oxigenul este folosit aproape în întregime pentru metabolismul aerob al glucozei, cel
mai important substrat energetic al creierului. Cea mai mare parte a glucozei este
folosită pentru păstrarea integrităţii morfologice celulare, care este vitală pentru
procesele de semnalizare. Procesele de semnalizare reprezintă substratul propagării
informaţiei şi sunt reprezentate predominant de propagarea potenţialului de acţiune şi
de transportul ionic postsinaptic. Doar o mică parte din glucoză, aproximativ 13%,
este folosită pentru păstrarea funcţiei membranare, în special menţinerea potenţialului
de repaus al celulei nervoase. Aceste regime energetice diferite, necesare păstrării
funcţiei şi structurii membranei celulare, stau la baza conceptului de „penumbră” şi
fereastră terapeutică.
Ischemia cerebrală apare atunci când FSC scade sub 22 ml/100 g ţesut nervos/min. La
acest nivel apare doar afectarea funcţională a neuronilor, fără disfuncţie structurală. În
cazul reperfuziei rapide, afectarea funcţională este reversibilă. Celulele nervoase cele
mai sensibile la ischemie sunt neuronii, urmate de oligodendrocite, astrocite şi
celulele din peretele vascular.
Când FSC scade sub 12 ml/100g ţesut nervos/min, cascada ischemică progresează
rapid spre leziunea cerebrală ireversibilă, la acest nivel atât funcţia cât şi structura
neuronală fiind compromise. Această zonă a ţesutului nervos în care FSC scade sub
12 ml/100g poartă numele de centrul infarctului.
Variaţia FSC între aceste limite, nivelul la care doar funcţia neuronului este afectată şi
nivelul la care structura neuronului este compromisă, se numeşte „penumbră
ischemică”. Există o mare variabilitate interneuronală în ceea ce priveşte nivelul FSC
la care apare alterarea funcţională, astfel explicându-se dezvoltarea progresivă a
deficitului neurologic.
În timp ce disfuncţia neuronală apare imediat ce FSC scade sub un anumit nivel,
apariţia leziunilor structurale ireversibile este dependentă de timp. Numeroase studii
experimentale au demonstrat faptul că FSC între 17-20 ml/100 g ţesut nervos/min,
poate fi tolerat pentru perioade mai lungi de timp, de aproximativ 4-5 ore. Scăderea
FSC la 12 ml/100 g ţesut nervos/min pentru o perioadă de 2-3 ore se soldează cu
apariţia infarctului cerebral masiv.
Există şi alţi factori care modifică rapiditatea evoluţiei spre leziuni ireversible în zona
de penumbră şi anume temperatura, concentraţia serică a glucozei, oxigenarea şi alţi
factori metabolici.
Creşterea infarctului cerebral are loc progresiv, în trei faze şi nu se datorează doar
progresiei ischemiei, deoarece în timp deschiderea vaselor colaterale de sânge şi
tromboliza spontană tind să îmbunătăţească fluxul sanguin local:
1. faza acută se caracterizează prin depolarizarea terminală a membranei
neuronale şi apare în primele minute după debutul ischemiei. În această fază,

177
reperfuzia rapidă poate salva neuronii, iar lipsa ei se soldează cu moartea neuronală
prin procesul de necroză.
2. faza subacută apare în primele 4-6 ore de la debutul ischemiei şi se
caracterizează prin extinderea centrului infarctului în zona de penumbră ischemică,
secundar difuziei depolarizărilor iniţiate la graniţa dintre centrul infarctului şi zona de
penumbră. Aceste depolarizări determină creşterea importantă a ratei metabolice în
ţesutul nervos din zona de penumbră, prin activarea pompelor ionice de la acest nivel.
În consecinţă, se accentuează dezechilibrul dintre nevoile energetice crescute ale
neuronilor din zona de penumbră şi aportul scăzut de oxigen. Cu cât numărul
depolarizărilor este mai mare, cu atât va fi mai mare leziunea ischemică. Tulburările
metabolice din zona de penumbră includ creşterea concentraţiei extracelulare a ionilor
de potasiu (K+), depleţia severă a adenozin trifosfatului (ATP), creşterea concentraţiei
de acid lactic cu acidoză severă secundară, creşterea concentraţiei intracelulare de
calciu (Ca2+), eliberarea radicalilor liberi şi a oxidului nitric, inhibarea sintezei
proteice şi disfuncţia mitocondrială. Glutamatul este cel mai important
neurotransmiţător care mediază această cascadă de evenimente. Studiile
experimentale cu moleculele anti-glutamatergice au reuşit să demonstreze faptul că
aceste molecule pot reduce volumul infarctului cerebral prin limitarea difuziei
depolarizărilor în zona de penumbră.
3. faza tardivă, care durează de ordinul zilelor, uneori chiar săptămânilor, în care
apare edemul vasogenic, inflamaţia şi apoptoza.

Factorii de risc
Factorii de risc pentru AVC ischemic pot fi clasificați în nemodificabili și
modificabili.

Factorii de risc nemodificabili

Vârsta
Rasa (negrii și hispanicii din SUA)
Sexul (bărbații sunt mai frecvent afectați decât femeile)
Greutatea la naștere (˂ 2500g sau ˃ 4000g)
Istoricul familial de AVC

Factorii de risc modificabili

Bolile cardiovasculare: boala coronariană, insuficiența cardiacă, boala arterială
periferică
Hipertensiunea arterială
Fibrilația atrială
Stenoza carotidiană asimptomatică
Diabetul zaharat
Dislipidemia (colesterol total crescut, LDL crescut, HDL scăzut)
Fumatul
Siclemia

178
 Factorii dietetici ( aport de Na˃2300 mg, aport de K ˃ 4700 g)
Obezitatea
Sedentarismul
Terapia hormonală substitutivă postmenopauză
Sindromul metabolic
Abuzul de băuturi alcoolice
Hiperhomocisteinemia
Abuzul de droguri
Folosirea contraceptivelor orale
Migrena
Apneea în somn

La persoanele fără AVC, controlul factorilor de risc constituie profilaxia primară și se

asociază cu o reducere semnificativă a AVC ischemice.

Etiologie
Clasificarea TOAST (Trial of Organon in Acute Stroke) împarte AVC ischemic în
funcţie de etiologie în 5 tipuri:
1. aterotrombotic, reprezintă aproximativ 30% din totalul AVC ischemice şi se
datorează trombozei şi embolismului secundar aterosclerozei vaselor mari de sânge
cerebrale, în special embolismului din plăcile de aterom situate la nivelul arcului
aortic sau bifurcaţiei arterelor carotide. Ateroscleroza vaselor mari de sânge poate
determina AVC fie prin embolism din placă instabilă (embolism arterio-arterial), fie
prin reducerea fluxului sanguin (mecanism hemodinamic).
2. cardioembolic, reprezintă 25-35% din totalul AVC ischemice, cauza cea mai
frecventă fiind fibrilaţia atrială. Alte cauze cardioembolice sunt flutterul atrial, boala
de nod sinusal, infarctul miocardic recent, cardiomiopatia dilatativă, trombul la
nivelul atriului sau ventriculului stâng, mixomul atrial sau ventricular, foramen ovale
patent (FOP), anevrismul de sept interatrial, stenoza mitrală, protezele valvulare,
endocarditele infecțioase sau non-infecțioase.
3. lacunar, secundar ocluziei unei singure artere perforante (vasele mici de sânge
intracerebrale), reprezintă aproximativ 25% din totalul AVC ischemice. AVC
lacunare au dimensiuni sub 1,5 cm iar cauza cea mai frecventă este lipohialinoza
peretelui arterial secundar hipertensiunii arteriale, diabetului zaharat sau vârstei.
4. de altă cauză determinată şi anume vasculopatii non-aterosclerotice, stări de
hipercoagulabilitate, boli hematologice (siclemia, macroglobulinemia Waldenstrom,
paraprotenemia, policitemia vera, leucemii), boli genetice, etc.
În cadrul vasculopatiilor non-aterosclerotice, disecția arterială reprezintă cea mai
frecventă cauză de AVC ischemice la tineri sub 50 de ani. Alte vasculopatii sunt cele
întâlnite în bolile inflamatorii (Takayashu, lupus eritematos sistemic, sindromul
anticorpilor antifosfolipidici, sindromul Sneddon, vasculite primare sistemice, boala
Behcet, etc.) sau în bolile infecțioase (varicela, sifilis, etc).

179
Stările de hipercoagulabilitate pot fi genetice (mutația factorului V Leiden, deficitul
de proteină C, S, AT III, mutația genei MTHFR, mutația protrombinei G20210A,
mutația factorului VIII), sau dobândite (hiperhomocisteinemia, hipovitaminoza B12,
deficitul de acid folic, prezența anticorpilor anticardiolipină, anti-beta2, anti-
protrombină, etc).
Cele mai frecvente boli genetice care se asociază cu AVC sunt CADASIL,
CARASIL, boala Fabry, MELAS.
5. de cauză nedeterminată (criptogenic), în care în ciuda explorărilor minuţioase nu se
poate decela cu precizie etiologia AVC ischemic, sau există mai multe cauze posibile
făcând imposibil diagnosticul cert al etiologiei. Posibile cauze ale AVC ischemic
criptogenic sunt fibrilația atrială paroxistică, foramen ovale patent.

Tabloul clinic
Manifestările clinice depind strict de teritoriul vascular afectat (vezi sindroame
vasculare).
Identificarea tipului de AVC necesită corelarea datelor clinice cu investigațiile
paraclinice. Din punct de vedere clinic, diferențierea este foarte dificilă, modul de
debut și progresia simptomelor fiind de multe ori identice, dar în anumite cazuri
anumite indicii pot orienta medicul spre AVC aterotrombotic sau cardioembolic.
AVC aterotrombotic este de obicei mai frecvent întâlnit la persoanele vârstnice, în
special la cele cu ateroscleroză, diabet și hipercolesterolemie. Rar simptomele
debutează cu intensitate maximă de la debut și foarte frecvent debutează dimineața în
somn, pacientul trezindu-se paralizat. Clasic evoluția este progresivă pe durata mai
multor ore, chiar zile. Poate fi precedat de unul sau mai multe AIT-uri, acestea fiind
de obicei semnele de avertisment. Simptomele AIT-urilor sunt similare unui AVC
constituit doar că sunt tranzitorii și de intensitate mult mai redusă.
În mod clasic, pentru AVC cardioembolic pledează intensitatea maximă de la debut a
deficitului neurologic, alterarea stării de conștiență de la debut, afazia Wernicke sau
afazia globală fără hemipareză, declanșarea simptomelor după o manevră Valsalva.
Simptomele din AVC cardioembolic sunt de obicei mult mai severe decât în orice alt
tip de AVC și transformarea hemoragică a ischemiei apare la peste 70% dintre acești
pacienți. Atunci când boala cardiacă (ex. fibrilația atrială) și boala arterială (ex. placă
carotidiană instabilă) coexistă, diagnosticul etiologic al AVC ischemic este dificil.

Diagnosticul AVC ischemic

La pacienţii cu suspiciune de AVC sau AIT se recomandă CT cranian de urgenţă sau
alternativ IRM (secvenţele de difuzie (DWI) şi secvenţele T2-ponderate cu gradient
echo).
Examenul CT cerebral nativ este util în diferențierea ischemiei de hemoragie și în
diferențierea de alte afecțiuni cu simptome clinice asemănătoare: tumori, metastaze,
parazitoze, etc. Două treimi dintre pacienţii cu AVC moderat sau sever au modificări
ischemice vizibile în primele câteva ore, dar nu mai mult de 50% dintre pacienţii cu

180
AVC minor au o leziune ischemică vizibilă relevantă la examenul CT cerebral, în
special în primele câteva ore de la debutul AVC.
Există semne precoce de AVC la examenul CT cerebral. Acestea sunt:
- Artera cerebrală medie hiperdensă (tromb intraluminal)
- Ștergerea conturului nucleului lenticular, ștergerea girusurilor de la nivelul
insulei
- Pierderea diferențierii dintre substanța albă și substanța cenușie
- Edem cerebral cu ștergerea șanturilor cerebrale
Prezenţa semnelor precoce de ischemie pe CT nu trebuie să excludă pacienţii de la
efectuarea trombolizei în primele 3 ore de la debutul AVC, dar pacienţii cu o leziune
hipodensă ischemică ce depăşeşte mai mult de o treime din teritoriul arterei cerebrale
medii (scor ASPECT˂7) nu beneficiază de tromboliză intravenoasă.
IRM cerebrală este importantă la pacienţii cu AVC acut cu prezentări mai puţin tipice
sau cauze rare.
Mismatch-ul dintre volumul de ţesut cerebral cu hipoperfuzie critică (ce se poate
recupera după reperfuzie) şi volumul de ţesut infarctizat (care nu se remite chiar după
reperfuzie) poate fi detectată cu secvenţele IRM de difuzie/perfuzie. Acesta este
important în stabilirea indicației de trombectomie. Imagistica vasculară trebuie
efectuată rapid pentru identificarea pacienţilor cu stenoze arteriale simptomatice
strânse care ar putea beneficia de endarterectomie sau angioplastie. Imagistica
neinvazivă prin ecografie Doppler color a arterelor extracraniene şi intracraniene,
angiografia CT (CTA) sau angiografia RM cu substanţă de contrast (ARM-C) sunt
disponibile. Angiografia cu substracţie digitală (DSA) reprezintă metoda cea mai
bună de evaluare a vaselor de sânge și se folosește atunci când alte teste au fost
neconcludente. Ecografia carotidiană, ARM şi CTA vizualizează stenoza carotidiană.
Alte investigații necesare la pacienții cu AVC sunt:
- probe de sânge: hemoleucogramă completă, electroliţi, glucoză, lipide, creatinină,
PCR, VSH, teste de coagulare, screening de trombofilie, etc
- evaluare cardiologică completă (ECG, Holter ECG, Holter TA, ecografie cardiacă
transtoracică, ecografie cardiacă transesofagiană în cazuri selecționate)
- testele ulterioare depind de tipul de AVC şi de etiologia suspectată (ex. LCR,
screening pentru autoanticorpi, anticorpi specifici sau PCR pentru HIV, sifilis,
borrelioză, tuberculoză, fungi, droguri, hemoculturi, teste endocrine, dozare vitamina
B12, acid folic, teste genetice, screening oncologic, etc).

Diagnosticul diferențial al AVC se face cel mai frecvent cu:

- sindromul confuzional
- sincopa
- condiții metabolice (hipo/hiperglicemia, hipo/hipersodemia,
hipo/hiperpotasemia)
- migrena cu aură
- crizele epileptice parțiale
- scleroza multiplă

181
 - tumorile cerebrale
- encefalopatia hipertensivă
- hematoamele subdurale

Tratamentul AVC ischemic

Tratamentul AVC ischemic cuprinde o paletă largă de intervenţii medicamentoase,
chirurgicale şi de neuroreabilitare, dependente de timpul scurs de la debutul
simptomelor. Conform ghidurilor clinice, tratamentul trebuie efectuat în unităţile de
urgenţă neurovasculară.
Tratamentul poate fi împărţit în:
a. tratamentul specific bolii,
b. tratamentul general al bolii,
c. tratamentul edemului cerebral şi al hipertensiunii intracraniene,
d. prevenţia şi managementul complicaţiilor,
e. neuroreabilitarea,
f. profilaxia secundară a unui nou AVC.

a. Tratamentul specific al AVC ischemic reprezintă tratamentul fazei acute a bolii şi

are ca obiectiv refacerea fluxului sangvin cerebral, limitarea extinderii infarctului
cerebral şi salvarea neuronilor din zona de penumbră. Cuprinde terapia trombolitică
venoasă sau arterială, trombectomia mecanică, terapia antiagregantă sau
anticoagulantă în funcţie de cauza AVC ischemic. Din păcate accesul pacienţilor cu
AVC ischemic la terapia cea mai importantă, şi anume tromboliza este foarte mult
limitat atât de fereastra de timp terapeutică cât şi de condiţiile administrative şi
economice. Conceptul „timpul înseamnă creier” înseamnă că tratamentul AVC
trebuie să fie considerat o urgenţă.
Terapia trombolitică
Tromboliza are ca şi obiectiv recanalizarea arterială, cu scopul de a reduce
dimensiunea ischemiei. Singura terapie medicamentoasă aprobată pentru tromboliza
intravenoasă este activatorul tisular recombinant al plasminogenului (rt-PA) în doza
de 0,9 mg/kg intravenos, maximum 90 mg/pacient. 10% din cantitate se
administrează în bolus într-un minut, iar restul de 90% în perfuzie continuă într-o oră.
Limitele trombolizei sunt legate în special de intervalul de timp scurs de la debutul
AVC ischemic, beneficiul metodei depăşind riscul ei dacă se administrează în primele
3 ore de la debut. În anumite condiții, fereastra terapeutică poate fi extinsă la 4,5 ore
de la debutul unui AVC ischemic. Decizia inițierii trombolizei se face doar după
verificarea atentă a criteriilor de includere și excludere. Acestea sunt prezentate în
tabelul de mai jos.
Criterii de includere
1. Pacientul are vârsta peste 18 ani
2. Pacientul prezintă semne şi simptome de AVC acut
3. Există certitudinea debutului simptomatologiei în ultimele 180 min
4. Pacientul era independent anterior evenimentului actual
5. Există un deficit neurologic măsurabil pe scala NIHS (scor < 25)

182
 6. CT cerebral exclude hemoragia cerebrală sau altă patologie
7. Au fost verificate criteriile imagistice pentru tromboliză (scor ASPECTS ≥7)
8. Trombocite > 100.000/ mmc
9. Glicemia > 50 mg/dL
10. INR ≤ 1,7

Criterii de excludere
1. Semne şi simptome de AVC rapid şi spontan remisive (sub 30 min) sau NIHS < 6* (fac
excepţie afazia izolată, hemianopsia izolată sau alte deficite minore în cazul în care au un
impact profesional major)
2. Pacientul a suferit un traumatism cranian* sau un AVC în ultimele 3 luni
3. Pacientul a suferit un infarct miocardic în ultimele 3 luni*
4. Pacientul a suferit o intervenţie chirurgicală majoră în ultimele 2 săptămâni
5. Pacientul are în antecedente o hemoragie intracraniană sau malformaţie arteriovenoasă
cunoscută
6. Există suspiciunea de hemoragie subarahnoidiană sau anevrism cunoscut
7. Tumoră cerebrală în evoluţie
8. TA > 185/ 110 mm Hg
9. Sarcină în evoluţie*, sau mai puţin de 15 zile postpartum
10. Hemoragie gastrointestinală sau de tract urinar în ultimele 21 zile*
11. Puncţie arterială în loc necompresibil, sau biopsie de organe interne în ultimele 7 zile
12. Criză convulsivă la debut, ce nu poate fi atribuită debutului AVC*
13. Pacientul a primit tratament anticoagulant în ultimele 48 de ore, cu creşterea APTT
14. Pacientul a primit tratament cu inhibitori de trombină sau de factor X activat în ultimele 48
ore
15. Pacientul este cunoscut cu ciroză hepatică, varice esofagiene, insuficienţă hepatică, hepatită
activă
16. Fractură deschisă sau altă sângerare activă

Criterii de excludere suplimentare dacă avem un interval de 3-4,5 ore de la debut

1. Vârsta peste 80 ani
2. NIHSS >25
3. Tratamentul anticoagulant oral indiferent de valoare INR
4. Istoric de DZ si AVC

* Constituie in prezent contraindicații relative; un medic cu experiență poate aprecia raportul beneficiu
/risc și poate decide să efectueze fibrnoliza în prezența unuia sau mai multor contraindicațiii relative.

Riscurile administrarii rt-PA intravenos se referă la posibilitatea ca în 6-8% din cazuri

să apară hemoragii secundare la nivelul creierului sau cu alte localizări. Dacă situaţia
pacientului este foarte gravă de la debut, rata deceselor este până la 14 -18% (nu din
cauza medicamentului, ci din cauza leziunii cerebrale severe, fără acest medicament
rata deceselor fiind chiar mai mare).
Conform studiilor clinice numărul pacienţilor necesar de a fi tratat (NNT-number
needed to treat) cu rt-PA intravenos, pentru a recupera complet deficitul este de 2, în
primele 90 minute, ajungând la 7, în primele 3 ore, respective la 14 pacienţi dacă
tromboliza intravenoasă se efectuează între 3 şi 4.5 ore de la debutul AVC ischemic.
Tromboliza intra-arterială este benefică în cazuri atent selecţionate şi poate fi
realizată în centre specializate în primele 6 ore de la debutul simptomelor AVC
183
ischemic. Este indicată în special în ocluzia proximală a vaselor mari de sânge, unde
tromboliza intravenoasă este puțin eficientă. Aplicarea agentului trombolitic se
efectuează cu ajutorul unui microcateter direct la locul ocluziei doar în centre
specializate în tratamentul endovascular.
De asemenea trombectomia mecanică trebuie avută în vedere la cazuri extrem de
bine selecţionate, care nu au răspuns la terapia trombolitică intravenoasă, efectuarea ei
fiind dependentă şi de experienţa personalului medical.

Terapia antiagregantă
Aspirina este cel mai studiat medicament antiagregant antiplachetar. Ghidurile clinice
recomandă introducerea aspirinei în doză de 160-325 mg/zi, în primele 24-48 ore de
la debutul AVC ischemic. Aspirina nu este recomandată ca substitut al terapiilor acute
de recanalizare arterială. Efectul benefic al aspirinei deşi redus, este semnificativ
statistic şi depăşeşte rata complicaţiilor hemoragice secundare.
Clopidogrelul şi dipiridamolul nu sunt recomandate în tratamentul fazei acute a unui
AVC ischemic.
Efectul benefic al inhibitorilor glicoproteinei IIb/IIIa, tirofiban şi eptifibatide în faza
acută a unui AVC ischemic nu a fost încă stabilit. Abciximab, un alt membru al clasei
antagoniştilor de glicoproteină IIb/IIIa, este contraindicat în tratamentul AVC
ischemic acut datorită efectelor adverse hemoragice semnificative.

Terapia anticoagulantă
Tratamentul cu heparină nefracţionată, heparine cu greutate moleculară mică, sau cu
danaparoid în faza acută a unui AVC ischemic nu îmbunătăţeşte prognosticul
pacienţilor, nu scade riscul cardioembolismului recurent şi este asociat cu un risc
crescut de complicaţii hemoragice.
Inhibitorii trombinei (dabigatran, argatroban) nu sunt recomandaţi în faza acută a unui
AVC ischemic.
Unele studii recomandă heparina în doza anticoagulantă la pacienți selecționați (surse
cardiace de embolie cu risc înalt, disecție arterială) doar dacă:
- AVC sub 50% din teritoriul ACM
- tensiunea arterială este controlată
- nu există leziuni microvasculare avansate

Neuroprotecția
Terapia neuroprotectoare este destinată să salveze neuronii din zona de penumbră. Au
fost studiate peste 1000 de preparate neuroprotectoare, dar până acum niciunul dintre
ele nu și-a dovedit eficiența.

b. Tratamentul general al AVC ischemic reprezintă controlul afecţiunilor sistemice

care pot afecta prognosticul vital sau recuperarea. Acesta presupune controlul

184
funcţiilor respiratorii şi cardiace, controlul strict al tensiunii arteriale, glicemiei,
temperaturii corporale, corectarea dezechilibrelor hidro-electrolitice.
În acest sens se recomandă:
- administrarea de oxigen dacă saturaţia în oxigen scade sub 95%
- monitorizarea regulată a echilibrului hidric şi electroliţilor la pacienţii cu AVC
sever sau tulburări de deglutiţie
- scăderea cu atenţie a tensiunii arteriale la pacienţii cu valori extrem de mari ale
tensiunii arteriale (>220/120 mm Hg) la măsurători repetate, sau cu
insuficienţă cardiacă severă, disecţie de aortă sau encefalopatie hipertensivă
- tratamentul cu insulină a glicemiei >180mg/dl
- hipoglicemia severă (<50mg/dl) să fie tratată prin administrarea de dextroză
intravenos sau perfuzie cu glucoză 10-20%
- tratarea febrei (temperatură>37,5°C) cu paracetamol şi asigurarea unei
temperaturi adecvate a mediului ambiant
- profilaxia antibiotică nu este recomandată la pacienţii imunocompetenţi

c. Edemul cerebral şi hipertensiunea intracraniană beneficiază de măsuri generale,

cum ar fi poziţionarea capului la 30 grade, combaterea febrei şi a durerii, tratament
medicamentos cu substanţe osmolare, iar în cazuri atent selecţionate se poate indica
hemicraniectomia decompresivă sau ventriculostomia. Acestea din urmă se indică în
infarctele cerebeloase care comprimă trunchiul cerebral și în infarctul emisferic extins
(infarct malign).
Cea mai folosită soluție osmolară este Manitol 20%, în doză de 0,25-0,5g/kgc iv bolus
30 minute. Sunt contraindicate soluțiile hipotone (ex. glucoza 5%).

d. Prevenţia şi managementul complicaţiilor necesită supravegherea atentă a

pacientului pe toată perioada spitalizării. Cele mai frecvente complicaţii acute sunt
pneumonia de aspiraţie, tromboza venoasă profundă, embolia pulmonară, escarele de
decubit, convulsiile, agitaţia psihomotorie, căderile, disfagia, infecţiile tractului urinar
şi incontinenţa sfincteriană.
Pentru pneumonia de aspirație măsurile indicate sunt:
- schimbarea frecventă a poziției pacientului în pat,
- terapia fizică pulmonară,
- evaluarea deglutiției,
- amânarea alimentației orale până când pacientul poate înghiți cantități mici de apă
sau poate tuși la comandă,
- inițierea precoce, în maxim 48 de ore a alimentării pe sondă nazogastrică, la
pacienții cu AVC și tulburări de deglutiție.
Pentru tromboza venoasă profundă și embolia pulmonară măsurile indicate sunt:
- hidratare corespunzătoare,
- mobilizare precoce,
- ciorapi de compresiune gradată,
- heparină cu greutate moleculară mică în doză profilactică.

185
Pentru escarele de decubit măsurile indicate sunt:
- folosirea saltelelor speciale,
- repoziționare frecventă,
- hidratarea pielii din regiunea sacrată.
Pentru agitație măsurile indicate sunt:
- identificarea unor cauze posibile (febra, deshidratarea, infecțiile),
- tratament sedativ sau antipsihotic.
Convulsiile dacă apar, se folosesc medicamentele antiepileptice standard. Nu se
recomandă profilaxia crizelor.
Infecțiile tractului urinar și incontinența urinară necesită:
- aprecierea oportunității folosirii sondei urinare,
- evitarea administrării profilactice de antibiotice,
- evaluare urologică.
Pentru căderi trebuie evaluat riscul, efectuate exerciții fizice. Se pot administra
suplimente de calciu, vitamina D la pacienții cu risc mare de căderi.

e. Neuroreabilitarea
Peste 40% dintre pacienții cu AVC ischemic necesită reabilitare activă. Reabilitarea
activă trebuie inițiată precoce, cu condiția ca pacientul să fie stabil clinic. Reabilitarea
pasivă trebuie folosită dacă pacientul este inconștient sau plegic.

f. Profilaxia secundară presupune terapie antitrombotică și managementul optim al

factorilor de risc vascular.

Terapie antitrombotică
Pacienţii cu AVC cardioembolic necesită anticoagulare. Anticoagularea orală cu
antagoniști ai vitaminei K (acenocumarolul și warfarina) cu INR țintă=2-3 sau cu
noile anticoagulante orale (inhibitori de factor Xa, inhibitor direct de trombină) se
recomandă la pacienții cu fibrilație atrială non-valvulară sau alte cauze cardio-
embolice. Anticoagularea orală nu se recomandă la pacienţii care asociază
comorbidităţi, ca de exemplu căderi, complianţă scăzută, epilepsie necontrolată sau
hemoragie gastrointestinală.Vârsta înaintată nu reprezintă o contraindicaţie pentru
anticoagularea orală. Nu se indică anticoagulare după AVC ischemic non-
cardioembolic, cu excepţia anumitor situaţii specifice ca de exemplu ateroame aortice,
anevrisme fusiforme de arteră bazilară, disecţii arteriale sau FOP în prezenţa
trombozei venoase profunde (TVP) dovedite sau a anevrismului de sept atrial.
Pacienții cu AVC non-cardioembolic (cu excepția celor enumerați mai sus) trebuie să
primească terapie antiplachetară. Acolo unde este posibil trebuie administrate
combinaţia aspirină-dipiridamol sau clopidogrel singur. Alternativ pot fi folosite
aspirina singură (75-100 mg/zi) sau triflusal singur.
Combinaţia aspirină–clopidogrel nu se recomandă la pacienţii cu AVC ischemic
recent, cu excepţia pacienţilor cu indicaţii specifice (de exemplu, angină instabilă,
infarct miocardic non-Q sau stentare recentă).

186
Managementul optim al factorilor de risc vascular
Se recomandă ca tensiunea arterială să fie verificată cu regularitate. Scăderea
tensiunii arteriale se recomandă după faza acută, inclusiv la pacienţii cu tensiune
arterială normală. Nivelul ţintă absolut al reducerii TA nu este bine stabilit şi trebuie
individualizat, dar nivelurile normale TA au fost definite ca sub 120/80 mm Hg.
Totuşi, tensiunea arterială nu trebuie scăzută intensiv la pacienţii cu suspiciune de
AVC hemodinamic sau la cei cu stenoză carotidiană bilaterală.
Se recomandă ca glicemia să fie verificată cu regularitate și diabetul să fie controlat
prin modificarea stilului de viaţă şi terapie farmacologică individualizată.
Terapia cu statine se recomandă la persoanele cu AVC non-cardioembolic.
Se recomandă descurajarea fumatului și a consumului crescut de băuturi alcoolice.
De asemenea este importantă activitatea fizică regulată (30 minute/zi) și dieta săracă
în sare şi grăsimi saturate şi bogată în fructe, legume şi fibre. Nu se recomandă
suplimentele vitaminice antioxidante și nici terapia de substituţie hormonală.
Se recomandă tratarea tulburărilor respiratorii ale somnului, cum a fi apneea
obstructivă de somn prin respiraţie cu presiune pozitivă continuă (CPAP).
Închiderea endovasculară a FOP să fie luată în considerare la pacienţii cu AVC
criptogenic şi FOP cu risc înalt.
Pacienţii cu stenoză carotidiană 50-99% simptomatică pot să beneficieze de
endarterectomie carotidiană (EAC). Aceasta trebuie efectuată cât mai repede posibil
după ultimul eveniment ischemic, ideal până în 2 săptămâni.
Angioplastia carotidiană transluminală percutană şi/sau stentarea (CAS) sunt
recomandate la pacienţii cu stenoză carotidiană severă simptomatică și cu
contraindicaţii pentru EAC, stenoză într-o zonă inaccesbilă chirurgical, restenoză
după EAC iniţială şi stenoză post-iradiere.

Referințe
1. Stoica V, Scripcariu V, Compendiu de specialităţi medico-chirurgicale. Volumele
2, pag 75-107, București, Editura Medicală, 2016
2. Brainin M, Heiss WD, 2010, Textbook of stroke medicine, Cambridge
3. Ropper AH, Samuels MA, Klein JP, 2014, Adams and Victor's Principles of
Neurology, McGraw Hill Professional

187
 16.2.2 Accidentul vascular cerebral hemoragic (Hemoragia
intracerebrală)

Introducere

Hemoragia intracerebrală se definește ca fiind săngerarea spontană în parenchimul sau

în ventriculii cerebrali datorita rupturii unor artere, vene sau a altor structuri vasculare
cerebrale.

Reprezintă 10-15% dintre toate tipurile de AVC.

Hemoragia intracerebrală apare neașteptat și poate avea prognostic fatal. Semnele

tipice premonitorii nu se cunosc; rareori o senzație de amețeală sau paresteziile pot
preceda un AVC hemoragic, dar, aceste simptome nu au valoare diagnostică ca și în
cazul AVC-ul ischemic care poate fi precedat de un eveniment tranzitor (Atac
ischemic tranzitor -AIT) survenit cu câteva zile sau săptămâni anterior.

De cele mai multe ori pacientul este cunoscut cu istoric de HTA.

Etiologie

1. Epidemiologie
Incidența este de 10-15/100.000 locuitori/an și variază cu vârsta, AVC-ul hemoragic
apare la vârste mai tinere comparativ cu AVC-ul ischemic. Incidența este influențată
de factori rasiali, fiind mai frecvent la populația neagră, hispanică și asiatică.

2. Clasificare
Hemoragia intracerebrală poate fi localizată: profund (ganglioni bazali, talamus),
lobar, cerebelos, trunchi cerebral. De cele mai multe ori (peste 50% ), hemoragia
intracerebrală se asociază cu HTA care induce modificările de tip microangiopatie
cerebrală arteriosclerotică, în acest caz hemoragia intracerebrală având localizarea
“tipica”(profund, la nivelul cerebelulului sau a trunchiului cerebral). Hemoragia
lobară apare în special la pacienții de vârsta a treia și este deseori asociată cu
modificări structurale de tipul angiopatiei cerebrale amiloide, neoplazii, malformații
arterio-venoase.

Clasificarea hemoragiei intracerebrale:

- Primară (datorită hipertensiunii arteriale și/sau angiopatiei cerebrale amiloide)

- Secundară cauzată de o patologie arterială (microangiopatie cerebrală,
anevrisme cerebrale, vasculită, boala MoyaMoya), patologie venoasă
(tromboza venoasa cerebrală), malformații vasculare (MAV, fistula durala
AV, cavernoame cerebrale), tulburări hemostatice (trombofilie, tratament

188
 anticoagulant, tratament antitrombotic, tratament fibrinolitic), traumatisme,
neoplazii.
Factori de risc:

- HTA – cel mai frecvent factor de risc (70-80%)

- Vârsta, etnia, fumatul, consumul de alcool
- tratamentul anticoagulant, tratamentul trombolitic
- consumul de droguri (amfetamina, cocaina)
Patofiziologie

Boala de vase mici (microangiopatia cerebrală arteriosclerotică) din cadrul

hemoragiei intracerebrale hipertensive este determinată de ruptura arterelor
perforante mici, hipohialinice (arterele lenticulo-striate, talamo-perforante, ramuri
arteriale din artera bazilară, ramuri pontine) urmată de rupturi secundare arteriale la
periferia hematomului care vor determina creșterea volumului hemoragiei.

Angiopatia cerebrală amiloidă determină depunerea proteinelor amiloide la nivelul

pereților vasculari (arterele lepto-meningee, arterele cerebrale corticale și arterele
cerebeloase) inducând modificări degenerative. Se asociază cu hemoragia
intracerebrală lobară care apare la pacienții de vârsta a treia.

Microhemoragiile cerebrale “microbleeds” clinic asimptomatice, vizibile prin

tehnica RM (secvența echo-gradient) având dimensiuni de 5-10mm corespund
macrofagelor încărcate cu hemosiderină adiacente vaselor mici și reprezintă un
marker de angiopatie (amiloidă daca sunt predominat lobare sau angiopatie
hipertensivă daca se afla predominant în structurile cerebrale profunde și
infratentoriale).

Efecte patologice:

- comprimarea structurilor adiacente, devierea liniei mediene

- creșterea volumului hematomului; în primele 48 de ore sângele și produșii de
degradare determină ruperea barierei hemato-encefalice cu formarea de edem
vasogenic și citotoxic, distrucție neuronală și necroză tisulară
- resorbția hematomlui în 4-8 săptămâni, rezultând o cavitate chistica
Clinic

Simptomatologia depinde de localizarea, dimensiunea hematomului și de viteza

dezvoltării lui.

Hemoragia de la nivelul putamenului este cea mai frecventă, având un debut busc,
uneori extinzându-se până la nivelul talamusului. Deficitul motor și simptomele
senzitive sunt determinate de hemoragia capsulo-lenticulară. Un hematom de mari
dimensiuni poate inunda ventriculul lateral sau ventriculul III determinând
modificarea rapidă a stării de conștiență și comă. De obiecei, alterarea stării de
189
conștiență este paralelă cu accentuarea deficitului motor în cazului creșterii volumului
hematomului. Devierea conjugată oculară arată extinderea la nivelul lobului frontal.

Vărsătura este un simptom frecvent în hemoragia intracerebrală dar poate apărea atât
în AVC-ul ischemic. Se poate datora hemoragiei cerebrale, hipertensiunii
intracraniene, localizării infratentoriale - în special cerebeloase. Vărsătura asociata cu
modificarea stării de conștiență poate fi singura manifestare a hemoragiei din nucleul
caudat care se extinde în spațiul ventricular.

Cefalea nu este un simptom cardinal. Poate apărea în hematoamele de mari

dimensiuni și nu are valoare localizatoare decât dacă este severă și poate indica
inundarea ventriculară. Vărsătura și cefaleea sunt frecvente dar nu au specificitate.

Hemoragia cerebrală reprezintă o urgența medicală existând probabilitatea deteriorării

precoce, continuarea sângerării și deteriorarea progresivă, cu deficite clinice severe,
mortalitate și morbiditate mare.

• Hematomul supratentorial determină:

- efect de masă: cefalee debutată brusc urmată de alterarea rapidă
sau graduală a stării de conștiență în următoarele 24-48 ore;
- semne neurologice de focar: hemipareză, tulburări unilaterale
de sensibilitate, hemianopsie homonimă; uneori deficitul motor
precede alterarea stării de conștienâă; paralizia nervului
oculomotor comun (III) este determinată de hernierea
transtentorială.
• Hematomul cerebelos: cefalee debutată brusc asociată cu semne cerebeloase
sau de trunchi cerebral care se dezvoltă acut/subacut: ataxie severă, disartrie,
nistagmus, vertij, vărsături.
• Hematomul de trunchi cerebral (pontin): alterarea bruscă a stării de conștienșă,
tetraplegie, tulburări respiratorii, pupile miotice, febră, tulburări de
oculomotricitate pupilară, risc vital.
Paraclinic

Din punct de vedere clinic hemoragia cerebrală nu poate fi diferențiată de AVC

ischemic. Din acest motiv, este absolut necesara investigația imagistică în regim de
urgență.

Imagistica cerebrală

- Ex. CT cerebral fără contrast confirmă diagnosticul de

hemoragie intracerebrală (hiperdensitate spontană
intraparenchimatoasă sau intraventriculară) având mare
sensibilitate în a detecta hemoragia acută aratând localizarea,
mărimea hematomului și excluzand alte patologii. În timp, zona
hiperdensă devine izodensă odată cu dezvoltarea produșilor de

190
 degradarea ai hemoglobinei. În cazul deteriorării statusului
neurologic reevaluarea imagistică este necesară.
- Ex. RM cerebral convențional nu este superior ex. CT în a
detecta hemoragia în faza acută. Ex. RM cu secvență echo-
gradient este superior ex. CT în a detecta hemoragiile cerebrale
în stadiul cronic.
Hemoragia dezvoltată în putamen, globul palidus, talamus, capsula internă, substanța
albă periventriculară, punte sau cerebel este atribuită microangiopatiei
arteriosclerotice care apare la pacienții cunoscuți hipertensivi.

La pacienții cu hemoragie lobară sau hemoragii multiple corticale și subcorticale se

suspicionează angiopatia amiloidă.

La pacienții tineri care nu sunt cunoscuți cu HTA asociată, investigațiile se

completează cu angioCT sau angioRM si/sau arteriografie.

Ex. RM este superior în descoperirea malformațiilor de tipul cavernomului, hemoragii

în tumori sau tromboza venoasă cerebrală.

Complicații ale hemoragiei intracerebrale:

- Expansiunea hematomului are o frecvență ridicată (cauza este neclară:

resângerarea sau sângerarea continuă); poate apărea în primele ore de la debut
(pana la 48 ore). Se asociază cu alterarea statusului neurologic. Factori
predictivi ai expansiunii hematomului: volumul inițial al hematomului, forma
neregulată, boli hepatice asociate, HTA, hiperglicemia, consumul de alcool.
- Inundarea ventriculară (36-50%) crește rata mortalității (43% la 30 de zile).
- Edemul cerebral apare în faza acută, subacută și, se poate accentua până la 14
zile de la debut.
Tratament

In general, pacienții cu hemoragie cerebrală trebuie tratați în unități de urgențe

neurovasculare sau în servicii de neurologie cu secții de terapie intensivă.

Obiectivele tratamentului:

- Tratamentul general include tratamentul tulburărilor respiratorii, cardiace,

controlul TA (Labetalol iv, Urapidil iv, Nitroprusiat de Sodiu iv,
Nitroglicerina iv, Captopril po), reechilibrare hidro-electrolitică și metabolică
(hiperglicemia persistentă trebuie tratată cu insulinoterapie)
- Prevenirea și tratamentul complicațiilor neurologice
• edem cerebral:
- ridicarea capului la 30 grade
- hiperventilație controlată:

191
 o diuretice osmotice: Manitol 20% 0,75-1 g/kgc bolus
iv urmat de 0,25-0,5 g/kgc la 3-6 ore în funcție de
osmolaritarea serului,
o barbiturice iv: Pentobarbital, Thiopental,
• crize epileptice din hemoragiile lobare necesită medicație
antiepileptică
- Prevenirea și tratamentul complicațiilor medicale:
o tromboza venoasă profundă, embolismul pulmonar - folosind
compresia mecanică intermitentă , plasarea unui filtru la nivelul venei
cave; anticoagulare profilactică la pacientul stabil neurologic
o pneumonia de aspirație, ulcerele de decubit – mobilizarea precoce
- Prevenția secundara a hemoragiei cerebrale (controlul TA! și al factorilor de
risc – scădere în greutate, renunțarea la fumat, renunțarea la excesul de alcool)
- Reabilitarea precoce cu mobilizare precoce dacă nu există hipertensiune
intracraniană
- Tratament neurochirurgical în cazuri selectate (craniotomie decompresivă,
drenaj ventricular în caz de hidrocefalie, monitorizare, embolizare,
radioterapie stereoataxică, excizia chirurgicală în caz de MAV).

Bibliografie:

1. Accidentele vasculare cerebrale (Stoica S., Scripcaru V., Compendiu de

specialitati medico-chirurgicale, Bucuresti, Ed. Medicala, 2016, vol. 2,
pag. 75-107)
2. Cefalee (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag.
307-316, *fara doze)
3. Boala Parkinson (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed.
All, pag. 1221-1227)
4. Dementa (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag.
1212-1221)
5. Epilepsia (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag.
1199-1212, *fara Tabel 193-5)
6. Ghid de diagnostic și tratment pentru accidentele vasculare cerebrale
hemoragice (coord. Prof. Bajenaru O., Ghiduri de Diagnostic și Tratament
în Neurologie,. Ed. Amaltea, 2011, pag 79-99)
7. Intracerebral hemorrhage (Brainin M., Heiss W.-D., Textbook of Stroke
Medicine, Second Edition, Ed. Cambridge, 2014, pag 188-205)
8. Intracerebral hemorrhage (Lindsay K., Neurology and Neurosurgery
Illustrated, Fifth Edition, Ed. Elsevier, 2010 pag 273-275)
9. Hemorragie cerebrale (Cambier J., Neurologie, 11e Edition, 2004, pag
374-379)

192
 16.3 Hemoragia subarahnoidiană (HSA)

Definiție

Hemoragia subarahnoidiană reprezintă sângerarea arterială acută a vaselor

intracraniene care se găsesc sub arahnoidă, una dintre cele trei membrane ale
meningelui care învelește creierul și maduva spinării. Spațiul subarahnoidian este plin
cu lichid cefalorahidian care permite hematomului să crească rapid determinând
simptome ale iritației meningeale. Sângele se poate infiltra atât la nivel subdural cât și
la nivelul parenchimului cerebral. Una dintre cauzele principale de HSA netraumatică
o constituie ruptura anevrismului intracranian (80% din pacienți). HSA continuă să
aibă un prognostic rezervat care este influențat de prezența vasospasmului, a
hidrocefaliei și a ischemiei cerebrale tardive.

Epidemiologie

Reprezintă 1-7% din totalul cazurilor de AVC. Prevalența este de 9,1/100.000

persoane/an.

HSA are un important impact socio-economic, boala apărând în jurul vârstei de 50-60
de ani. Sexul feminin are un risc de 1.6 ori mai mare decât sexul masculin, dependent
de statusul hormonal. Barbații sunt mai frecvent afectați înaintea vârstei de 40 de ani,
dar, după 50 de ani apare mai frecvent la femei. Populația neagră are un risc de 2.1 ori
mai mare comparativ cu populația caucaziană. Unul din cinci cazuri decedează înainte
de a ajunge la spital, iar în următoarele 3 luni mortalitatea este de aprox 20%.

Cauze de HSA:

- Anevrism (70-75%)
- Hemoragie perimezencefalică (10%)
- Malformații arterio-venoase (MAV, < 5%)
- Boli hematologice, medicația anticoagulanta, tumori, vasculita (< 5%)
- Cauză necunoscută (10%)
Factorii de risc se împart în factori de risc pentru formarea, creșterea și ruptura
anevrismului; pot fi modificabili și non-modificabili.

Nu se cunoaște încă daca anevrismul este congenital sau dobândit; se pare că sunt
incriminați factori genetici și comportamentali. Statisticile arată că anevrismele
intracraniene apar la membrii unei familii, rudele de gradul intâi au un risc de 3-5 ori
mai mare, având o prevalență de 9.5%.

Exista o asociere între MAV și bolile de țesut conjunctiv. Anevrismele intracraniene

apar la pacieții cu rinichi polichistic, sindrom Ehlers-Danlos, sindrom Marfan,
pseudoxantoma elasticum și displazia fibro-musculară.

193
Cei mai importanți factori de risc modificabili sunt: fumatul (factor principal de risc
pentru creșterea anevrismului), HTA și consumul excesiv de alcool. Factorii de risc
nemodificabili sunt: sexul, vârsta, mărimea anevrismului, istoricul familial.

Patogeneză

Anevrismul reprezintă dilatarea localizata (anevrism sacular – cel mai frecvent) sau
fuziformă a vasului de sânge datorită defectului de la nivelul fibrelor elastice.
Dimensiunile variază de la anevrisme mici cu diametrul sub 15mm, la anevrisme mari
(15-25mm), gigante (25-50mm) și super gigante (> 50mm). Aproximativ 70% dintre
sângerări au loc de la nivelul anevrismelor mici, 25% la anevrismele mari și doar 2-
4% la anevrismele mai mari de 25mm. Anevrismul sacular nu are tunica medie sau
elastică, indicând faptul că defectul peretelui vascular este important în formarea sa.
De aceea, factorii de risc sunt corelați cu bolile de țesut conjunctiv. Datorita cauzelor
hemodinamice, anevrismele se dezvoltă la joncțiunea principalelor artere
intracraniene (a. comunicantă anterioară, a cerebrală medie, a. carotidă internă, a.
comunicantă posterioară, a. vertebrală).

Prognostic

Factorii de prognostic nefavorabil sunt: vârsta, alterarea stării de consțienâă de la

debut, localizarea (teritoriul posterior), cantitatea de sânge extravazat, HTA,
consumul de alcool; sexul feminin are un prognostic mai prost.

Mortalitatea rămâne înaltă în ciuda progreselor medicinii moderne: 25-30% în prima

zi, 40-45% în prima săptămână, 50-60% în prima lună, 55-60% la 6 luni, 65% în
primul an, 65-70% la 5 ani.

50% dintre supraviețuitori rămân cu sechelaritate permanentă (tulburări

neurocognitive, anxietate, depresie).

Simptome clinice

Anevrismul intracranian rupt trebuie să fie diferențiat de anevrismul intracranian

care nu s-a rupt și care este asimptomatic, descoperit întâmplător sau care este
simptomatic determinând pareze de nervi cranieni.

- Cefaleea are debut brusc, ca un trăsnet „thuderclap”, localizare occipitală, este

pulsatilă, de multe ori descrisă ca fiind „cea mai intensă durere de cap”. Apare
la 95% dintre pacieții cu HSA, iar la aproximativ o treime din pacienți este
unicul simptom.
- 50% dintre pacienți prezintă alterarea stării de consțiență datorate creșterii
presiunii intracraniene
- O treime prezintă semne de focar neurologic: deficit motor sau senzitiv
hemicorporal în caz de hemoragie intracerebrală asociată.

194
 - Până la 60% dintre pacieți descriu o cefalee minoră dar neobișnuită ”cefaleea
santinelă”cauzată de o scurgere sanguină anevrismală care precede cu 6-20
zile debutul HSA.
- Cefaleea se asociază adeseori cu grețuri și vărsături. Semnele meningeale sunt
prezente din primele ore fiind rezultatul trecerii sângelui în canalul spinal;
redoarea de ceafă apare în primele 6 ore de la debut.
- Crizele epileptice de aspect major (la 20%) apar în prima oră de la debut.
- Tulburările cardiace (aritmii, edem pulmonar) se asociază la o treime din
pacienți
Anevrismul intracranian nerupt poate determina o simptomatologie
compresivă, în funcție de localizare:

• Pareză de nerv oculomotor comun (III), inclusiv afectarea fibrelor

vegetative cu midriază (anevrismele de a. posterioară comunicantă).
• Pareză de nerv abducens (VII) (anevrismele de a. carotidă internă -
segmentul supraclinoidian sau de a. bazilară).
• Hemianopsie, ambliopie (compresia chiasmei optice sau a nervului optic în
anevrismele de a. carotidă internă - segmentul supraclinoidian).
• Sindromul fisurii orbitale superioare ( anevrism de a. carotidă internă
segmentul infraclinoidian).
Diagnostic

HSA reprezintă o urgență medicală care necesită transportul imediat al pacientului la

spital. Aproximativ 12% dintre pacienți au HSA care este trecută cu vederea sau
diagnosticată greșit datorită neefectuării examenului CT cerebral sau neefectuării
puncției lombare dacă ex. CT cerebral nu relevă modificări patologice. Aceasta va
determina creșterea morbidității și mortalității datorită ratei crescute de resângerare.

Prognosticul clinic poate fi evaluat folosind scala Glasgow, scala Hunt și Hess.

Ex. CT cerebral nativ este metoda cea mai importantă de diagnostic dacă se
suspectază HSA. Sensibilitatea este de 95% în primele 24 de ore, dar scade în timp la
50% după 7 zile. CT cerebral evaluează severitatea și localizarea sângerării putând
prezice localizarea anevrismului:

- Sângerare (hiperdensitate spontană) în porțiunea frontală a fisurii

interemisferice (anevrism de a. cerebrală anterioară și hemoragie
intraventriculară)
- Sângerare la nivelul fisurii sylviene (anevrism de a. cerebrală medie asociat cu
hemoragie intracerebrală)
- Sângerare masivă în spațiul subarahnoidian (risc crescut de vasospasm sau
hidrocefalie)
- Sângerare la nivelul ventricolului IV (anevrism a. cerebeloasă postero-
inferioară), risc de hidrocefalie
195
 - Sângerare în cantitate mică la nivelul cisternei perimezencefalice nu se
asociază cu anevrism
AngioCT cerebral are o sensibilitate între 77 și 100% pentru a detecta toate
anevrismele și poate da informații suplimentare: vizualizează calcificările și tromboza
intraluminală.

Ex. RM cerebral cu secvența echo-gradient, difuzie ponderată relevă rezultate

similare cu ex. CT cerebral în detectarea HSA acute, dar are un avantaj superior în
detectarea HSA debutată de câteva zile. AngioRM cerebral se folosește pentru
evaluarea anevrismelor mari, parțial trombozate.

La un pacient cu suspiciune de HSA se efectuează puncția lombară dacă imagistica

cerebrală este negativă. Lichidul este xantocrom, vizibil inițial sau după centrifugare.
Spectofotometria demonstreaza același lucru.

Angiografia cu substracție digitalică este folosită pentru a determina localizarea

anevrismului sau a anevrismelor multiple (care apar în procent de 20%).

Complicatii

Intracraniene: Extracraniene:

- Resângerare - Infarctul miocardic

- Infarctul cerebral - Aritmiile cardiace
- Hidrocefalia - Edem pulmonar
- Expansiunea hematomului - Hemoragia gastrică (ulcer
de stress)
- Epilepsie

Tratament

1. Tratament general
- Monitorizare intensivă continuă (EKG, scala Glasgow, deficite
focale, TA, temperatură) la fiecare oră
- TA sistolică sub 180 mmHg pentru a reduce riscul de
resângerare
- Fluide și electroliți iv, cateterizare urinară, combaterea febrei,
monitorizare glucoză, hemoleucogramă
- Durerea – paracetamol, codeină, tramadol
- Prevenirea trombozei venoase profunde și a embolismului
pulmonar – compresie intermitentă
- Tratament antiepileptic dacă sunt prezente crizele epileptice
-
2. Tratamentul chirurgical

196
 3. Tratamentul complicațiilor

Bibliografie:

10. Accidentele vasculare cerebrale (Stoica S., Scripcaru V., Compendiu de

specialitati medico-chirurgicale, Bucuresti, Ed. Medicala, 2016, vol. 2,
pag. 75-107)
11. Cefalee (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag.
307-316, *fara doze)
12. Boala Parkinson (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed.
All, pag. 1221-1227)
13. Dementa (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag.
1212-1221)
14. Epilepsia (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag.
1199-1212, *fara Tabel 193-5)
15. Ghid de management al hemoragiei subarahnoidiene anevrismale (coord.
Prof. Bajenaru O., Ghiduri de Diagnostic și Tratament în Neurologie,. Ed.
Amaltea, 2011, pag 100-147)
16. Subarahnoid hemorrhage (Brainin M., Heiss W.-D., Textbook of Stroke
Medicine, Second Edition, Ed. Cambridge, 2014, pag 206-221)
17. Subarahnoid hemorrhage (Lindsay K., Neurology and Neurosurgery
Illustrated, Fifth Edition, Ed. Elsevier, 2010 pag 276-295)
18. Hemorragie meningee (Cambier J., Neurologie, 11e Edition, 2004, pag
379-384)

16.4 Tromboza venoasă cerebrală (TVC)

Introducere

Definiție: Tromboza venoasă cerebrală este determinată de ocluzia trombotică a

sinusurilor venoase durale sau a venelor cerebrale superficiale și profunde.

Reprezintă una dintre cauzele rare de AVC (aprox 1%). Diagnosticul este de multe ori
o adevarată provocare, poate fi trecut cu vederea sau întârziat datorită varietășii de
simptome și semne clinice și/sau a debutului cu caracter subacut. Este important de
suspicionat în cazul pacienților cu AVC care prezintă o simptomatologie fluctuantă,
cefalee, crize epileptice sau tulburări de conștiență. În general, boala are un prognostic
favorabil, mortalitatea este de aprox 8%. Totuși, tromboza venelor cerebrale profunde,
precum și tromboza cerebrală septică au o rată înaltă de mortalitate.
197
Anatomie

Sistemul venos cerebral este alcătuit din venele cerebrale superficiale și profunde care
se varsă în sinusurile cerebrale. Venele cerebrale nu au valve și, de aceea, permit
curgerea sângelui în ambele direcții. Acesta este principalul motivul pentru care, chiar
și ocluzia trombotică cerebrală de mari dimensiuni poate rămâne clinic silențioasă
pentru o perioadă lungă de timp.

Venele superficiale care drenează cortexul și substanța albă subiacentă formează o

rețea de anastomoze care se varsă în sinusurile corticale. Vena superioară Trolard se
varsă în sinusul sagital superior iar vena inferioară Labbe se varsă în sinusul transvers.

Venele cerebrale profunde drenează ganglionii bazali și alte structuri subcorticale.

Vena bazală Rosenthal și venele cerebrale interne se varsă în marea venă cerebrală a
lui Galen și sinusul drept; de aici, sângele se colecteaza în sinusurile transvers și
sigmoidian ajungând în final în vena cavă prin intermediul venelor jugulare. Sângele
de la nivelul cerebelului și a trunchiului cerebral este drenat de către marea venă a lui
Galen, sinusul pietros sau sinusul lateral.

În contrast cu venele, sinusurile cerebrale sunt formate din duplicarea durei mater și
sunt fixate la oasele craniene. De aceea, nu este posibil să influențam fluxul venos
prin măsuri terapeutice care determină vasoconstricție sau vasodilatație.

Etiologie

Tromboza venoasă cerebrală (TVC) are două cauze principale:

1.TVC septică - secundară unor procese infecțioase din sfera ORL (otita, mastoidita,
sinuzita), sau secundar meningitei/infecțiilor sistemice.

2. TVC aseptică care poate apare datorită coagulopatiilor genetice sau dobandite
(sarcină, lăuzie), bolilor inflamatorii (vasculite, sarcoidoză, boala Crohn), bolilor
hematologice (leucemie, anemie, policitemie), traumatismelor craniene,
medicamentelor (chimioterapie, contraceptive orale, terapie hormonală, steroizi),
sindroame paraneoplazice, deshidratare.

Patofiziologie

Tromboza venoasă cerebrală diferă de tromboza arterială astfel:

- Debut subacut, de multe ori fluctuant datorită procesului protrombotic și

fibrinolitic care apar concomitent
- Fluxul sanguin cerebral nu este semnificativ afectat, mecanismul de
autoreglare a perfuziei cerebrale nu este afectat
- Tulburările metabolismului funcțional neuronal sunt tolerate pentru o perioadă
mai mare de timp decât în tromboza arterială
- Recuperarea completă poate apărea la câteva săptămâni de la debutul semnelor
neurologice severe, focale sau generalizate
198
 - Hemoragia intracerebrala apare adesea (40-50%), fiind mai frecventă decât în
tromboza sau embolia arterială; hematomul intracerebral este localizat atipic,
la nivel cortical sau subcortical, și, nu corespunde cu un teritoriu arterial.
Hematomul cerebral este cauzat de diapedeza eritrocitelor prin membrana
endotelială urmat de creșterea presiunii transmurale venoase și capilare.
- Tratamentul anticoagulant se justifică deoarece previne reocluzia venelor și a
sinusurilor cerebrale care se permeabilizează prin procesul de fibrinoliză
endogenă rezultată în urma scăderii presiunii capilare și venoase. De aceea,
chiar în prezența hemoragiei intracerebrale asociate, anticoagularea imediată
va determina ameliorarea simptomatologiei fără creșterea volumului
hematomului.
Simptomatologie clinică

Ocluzia arterială cerebrală determină manisfestari focale neurologice cu debut acut

datorate ischemiei cerebrale. Spre deosebire de tromboza arterială, tromboza venoasă
cerebrală (TVC) ramâne clinic silențioasă atâta timp cât drenajul venos este menținut
prin venele colaterale sau sinusurile cerebrale. Eșecul drenajului venos prin circulația
colaterală va determina o simptomatologie graduală, fluctuantă sau progresivă, cu
semne neurologice focale sau generalizate. Excepția de la această regulă o constituie
TVC care apare în sarcină sau lauzie, când, debutul simptomelor este acut în câteva
minute sau ore.

- Cefaleea intensă și difuză reprezintă simptomatologia cea mai frecventă (75-

90%) și, deseori primul simptom (>70%). Debutul este subacut, într-un
interval de câteva ore și poate precede cu cîteva zile sau săptămâni celelalte
simptome.
- Cefaleea, greața, edemul papilar, tulburările de vedere, paralizia nervului
abducens se datorează creșterii presiunii intracraniene.
- Crize epileptice (la 40-50% dintre pacienți) frecvent cu generalizare
secundară
- Deficite motorii cu evoluție progresivă în timp
- Tulburări ale funcțiilor superioare (afazie, apraxie) în caz de TVC cu
localizare corticală
- Tulburări ale stării de conștiență (la 30-50% din pacienți)
- Delirium acut, tulburări de comportament (la 20-25% din pacienți)
- Tromboza septică (5% dintre pacienți) apare secundar unei infecții de
vecinătate (otita, mastoidita, meningita) și este asociată cu simptome ale
infectței sistemice; prognosticul este rezervat, mortalitatea fiind crescută.
De regulă, tromboza extinsă a sinusurilor corticale va determina semne neurologice
generalizate (cefalee și alte semne de creștere a presiunii intracraniene, tulburări ale
starii de conștiență, crize epileptice generalizate), în timp ce tromboza venoasă
corticală izolată va determina semne neurologice de focar sau crize epileptice focale.

199
Tromboza venelor cerebrale profunde determină o disfuncție diencefalică severă
(comă, tulburări ale motilității oculare și a reflexelor oculare) având un prognostic
nefavorabil.

Tromboza sinusului cavernos determină o simptomatologie caracteristică: chemozis,

exoftalmie, oftalmoplegie dureroasă, leziune a nervului trigemen și, ocazional, edem
papilar. Simptomatologia poate fi unilaterală sau bilaterală dacă există o bună
circulație colaterală între sinusurile cavernoase. Majoritatea pacienților prezintă o
infecție de vecinătate cu caracter ascendent având punct de plecare din orbită,
sinusurile paranazale, și, este acompaniată de semne inflamatorii focale sau sistemice.

TVC poate fi suspectată în prezența cefaleei și a altor semne de hipetensiune

intracraniană, singură sau în combinație cu crize epileptice și semne neurologice de
focar cu caracter fluctuant,în special la pacienții care prezintă status protrombotic
(infecții bacteriene, sarcină, lăuzie, neoplazii, trombofilie). Acest diagnostic poate fi
suspectat la pacienții tineri care au AVC, la pacienți cu AVC “dureros” (cefaleea care
precede și acompaniază AVC-ul), la pacienți care au un AVC cu o prezentare
neobisnuită, la pacienții care prezintă cefalee inaugural asociată cu crize epileptice sau
semne neurologice de focar.

Paraclinic

1. Examenul CT cerebral
Examenul CT cerebral este efectuat de rutină la toți pacienții aflați în stare critică.
Rezultatul este nespecific și poate releva: edem cerebral focal sau difuz, hipodensitate
care nu corespunde cu un teritoriu arterial, infarcte atipice cu transformare
hemoragică, hematom intracerebral. Examenul CT cerebral este fără modificari la
25% dintre pacienții cu TVC.

Semne înalt sugestive imagistice de TVC:

- Semnul cordonului “cord sign” (trombul proaspăt de la nivelul unei vene

corticale apare spontan hiperdens la examinarea CT cerebrală nativă); vizibil
la 20% dintre pacienții cu TVC
- “Empy delta sign” (trombusul intraluminal apare sub forma unui defect de
umplere în interiorul vasului venos opacifiat) la examenul CT cerebral cu
contrast; vizibil la 15-45% dintre pacienții cu TVC.

2. Examenul RM cerebral, venografia-RM cerebrală reprezintă metoda de

elecție având sensibilitate crescută pentru:
- vizualizarea directă a trombului (modificările de semnal depind de stadiul
trombozei și sunt în corelație cu stadiul de degradare a hemoglobinei).
Postcontast se evidențiază priza de contrast la nivelul peretelui sinusului venos

200
 trombozat și al meningelui adiacent asociat cu defect de umplere
corespunzator trombului
- demonstrarea răsunetului parenchimatos: edem cerebral difuz, infarct venos
(zonă mixtă cu edem și hemoragie cortico-subcorticală secundară rupturii
venelor corticale

3. Alte examinări complementare de laborator (nespecifice): EEG, markeri

inflamatori reactivati (leucocitoza, VSH crescut, PCR crescut), D dimeri
crescuți, punctie lombară la pacienții cu TVC septică (pentru
excluderea/confirmarea meningo-encefalitei infecțioase), screening pentru
trombofilie (la pacienții cu evenimente tromb-embolice recurente).
Tratament

Pacienții cu TVC care prezintă semne de hipertensiune intracraniană sau infarcte

venosase extinse au risc vital datorită sindromului de angajare care se poate dezvolta
în câteva ore sau zile. La fel ca și în cazul pacienților cu AVC acut, pacienții suspecți
de TVC trebuie internați într-o unitate de stroke în vederea optimizării îngrijirii și a
reduce complicațiile.

Managementul acut:

- Stabilizarea pacientului, menținerea functiilor vitale

- Terapie anticoagulantă
- Prevenirea sindromului de angajare
- Managementul complicațiilor
- Tratamentul cauzei subiacente (infecția bacteriana)

1. Tratamentul anticoagulant injectabil: heparina cu greutate moleculară mică

(HGMM) în doze terapeutice ajustate în funcție de greutate sau heparina
nefractionată ajustată până la cel putin doua ori valoarea APTT-ului.
Anticoagularea orală cu antivitamine K timp de 3 luni până la 6-12 luni dacă
se asociază trombofilie. Anticoagularea orală pe termen lung în caz de
recurență a TVC.
2. Tromboliza nu este recomandată în practica medicală curentă
3. Tratamentul simptomatic:
- Controlul crizelor epileptice folosind medicația antiepileptică
- Tratamentul hipertensiunii intracraniene: în mod particular, la
pacienții cu TVC, tratamentul anticoagulant determină îmbunătățirea
circulației venoase. La unii pacienți se recomandă puncția lombară
repetată, administrarea de acetazolamidă. Steroizii nu sunt
recomandați, pot accelera procesul trombotic.
- Tratament antibiotic cu spectru larg în caz de TVC septice
Prognostic

201
Prognosticul vital și funcțional este favorabil, (15% rata cumulativă de deces sau
sechelaritate).

Prognostic nefavorabil în caz de: infecții ale SNC, neoplazii, tromboză venoasă
cerebrală cu localizare profundă, hemoragie cerebrală, comă la debut, vârsta înaintată,
sexul masculin.

Recurența

Tratamentl anticoagulant are rolul de a facilita recanalizarea venelor cât și de a

preveni recurența trombotică intra sau extracerebrală. Venografia RM se poate repeta
la 4-6 luni de la debut (după acest interval de timp, recanalizarea ulterioara nu mai
poate fi posibilă).

Recurența TVC este rar observată, un epidos trombotic recurrent, de cele mai multe
ori extracerebral, apare la 5% dintre pacienții cu TVC.

Bibliografie:

19. Accidentele vasculare cerebrale (Stoica S., Scripcaru V., Compendiu de

specialitati medico-chirurgicale, Bucuresti, Ed. Medicala, 2016, vol. 2,
pag. 75-107)
20. Cefalee (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag.
307-316, *fara doze)
21. Boala Parkinson (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed.
All, pag. 1221-1227)
22. Dementa (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag.
1212-1221)
23. Epilepsia (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag.
1199-1212, *fara Tabel 193-5)
24. Tromboza venoasa și a sinusurilor cerebrale (coord. Prof. Bajenaru O.,
Ghidurile Federatiei Europene a Societatilor de neurologie pentru
Diagnosticul și Tratamentul Bolilor Neurologice,. Ed. Amaltea, 2013, pag
350-358)
25. Cerebral venous thrombosis (Brainin M., Heiss W.-D., Textbook of Stroke
Medicine, Second Edition, Ed. Cambridge, 2014, pag 222-235)
26. Venous thrombosis (Lindsay K., Neurology and Neurosurgery Illustrated,
Fifth Edition, Ed. Elsevier, 2010 pag 272)
27. Thromboses veineuses cerebrales (Cambier J., Neurologie, 11e Edition,
2004, pag 386-388)

202
 Capitolul 17
Bolile infecțioase și inflamatorii ale sistemului nervos

Bolile bacteriene

1. Meningitele acute bacteriene (Leptomeningitis)

• Etiologie:
Aproape orice bacterie poate cauza meningita acută însă aproximativ 75%
dintre ele sunt cauzate de trei bacterii: H.influenzae, N.meningitidis și
Streptcocus pneumoniae.
• Patogeneza:
Cele trei bacterii cel mai frecvent întâlnite sunt deobicei prezente la nivelul
nazofaringelui de unde transmiterea se face pe cale sanguină, ele prezintă o
predilecție pentru meninge unde în anumite condiții favorizante (deficit
imunitar,etc) proliferează local. Alt punct de plecare frecvent sunt infecțiile
pulmonare/pleurale.
• Tabloul clinic:
Apariția sindromului meningian cu febră, cefalee și/sau rahialgie, afectarea
stării de conștiență (confuzie, stupoare, comă), uneori convulsii generalizate,
iar ca semne redoarea cefei și semnele Kernig și Brudzinski
• Diagnostic:
Puncția lombară cu analiza LCR este esențială, trebuie efectuată cât mai rapid
după ce s-a efectuat o evaluare imagistică cerebrala (CT,RMN) care să
excludă procese expansive intracraniene ca și cauză a simptomelor. Aspectul
LCR este de celularitate crescuta masiv (deobicei 1000–10000 cel/mmc cu
85% neutrofile), proteinorahia semnificativ crescuta (deobicei 100-
500mg/mmc), deobicei se constata o creștere a presiunii LCR (peste 18mm
coloană de apă) și din acest motiv este recomandabil de efectuat puncția
lombară în poziție culcată. Evidențierea agentului patogen se efectuează prin
culturi din LCR (recoltat în condiții sterile) cu efectuarea antibiogramei!, mai
modern și mult mai rapid prin tehnicile: contraimunolectroforeza (CIE),
radioimmunoassay (RIA), latex-particle agglutination (LPA) și enzyme-linked
immunosorbent assay (ELISA) .
Analizele de sânge evidențiază o infecție acută (VSH, PCR, leucocitoză).
În meningitele acute este obligatoriu de efectuat o radiografie/CT pulmonară
(pleurezii, pneumonii asociate?) și craniană (sinuzite asociate?).
• Tratament:
Terapia se începe imediat după efectuarea puncției lombare (cât mai rapid
posibil) cu o asociere de Cefalosporina generația a treia cu Vancomicina (+/-
203
 Ampicilina), ulterior se ajustează în funcție de rezultatul antibiogramei. Durata
terapiei antibiotice este de 10-14 zile în funcție de răspunsul clinic.

• Complicații:
Meningita subacută/cronică, Encefalită sau abces intracerebral, fibroză
meningială(în jurul nervului optic cu tulburări de vedere, în jurul măduvei
spinării și a rădacinilor spinale cu sindrame radiculopatice), tromboflebite
intracerebrale, hidrocefalii secundare.

2. Encefalitele bacteriene acute

• Etiologie:
Cele mai frecvente bacterii implicate sunt Mycoplasma pneumoniae,
Listeria monocytogenes si Legionella
• Patogeneza:
Encefalita cu Mycoplasma si Legionella apr in conditiile unei
pneumonii inițiale, prin diseminare pe cale sanguină, enceflita cu
Listeria monocytogenes apare la pacienții imunodeprimați
• Tabloul clinic:
Febră, cefalee intensă, degradarea rapidă a conștienței (confuzie,
stupoare,comă), convulsii generalizate, în caz de cointeresarea
meningelui apare și sindrom meningian (meningoencefalite – mai ales
la infecția cu Mycoplasma pneumonie)
• Diagnostic:

Examinarea RMN cerebral evidențiază modificări cerebrale, sindromul

infecțios sanguin, uneori (Mycoplasma, Listeria) modificări în LCR,
evalurea pulmonară care evidențiază o pneumonie

• Tratament:
Encefalita cu Mycoplasma: Eritromicină și tetraciclină
Encefalita cu Listeria: Ampicilină cu Tobramicină
Encefalita cu Legionella: Azitromicina si Ciprofloxacina

3. Empiemul subdural (Abcesul subdural)

• Etiologie:
Reprezintă o colecție purulentă localizată între dura mater și arahnoidă,
pote fi localizată sau extinsă pe toată suprafața unui emisfer cerebral și
în șanțurile interemisferice. Cel mai frecvent sunt bacterii din sinusuri
sau de la nivelul urechii medii/celulelor mastoidiene: Streptococi
anaerobi, viridans sau nonhemolitici.
204
 • Patogeneza:
Transmiterea directă de vecinătate de la sinusurile frontale și
edmoidale, urechea medie sau mastoidă, apare pe fondul unor infecții
cronice, mai rar diseminare în cazul unor tromboflebite intracerebrale
septice

• Tabloul clinic:
Pe fondul unei sinuzite/mastoidite/otite medii cronice apare o acutizare
cu stare generală alteraltă, febră, vărsături, convulsii, semne de focar
neurologic (hemipareză, disestezie hemicorporală, afazie), sindrom
memnigian cu redoarea cefei, alterarea progresivă a stării de conștiența
(confuzie, somnolența, stupoare și comă),
• Diagnostic:
Evaluarea imagistică cerebrală, mai ales RMN, evidențiază colecția
purulentă și modificări meningiene, corticale de vecinătate. LCR
evidențiază celularitate marcată (50 la 1000 celule majoritatea
neutrofile). Analizele de laborator evideniază un sindrom infecțios.
• Tratament:
Intervenție neurochirurgicală pentru drenarea colecției purulente,
tratament antibiotic cu Cefalosporină și Metronidazol (+/- Penicilină)

4. Abcesul cranian epidural

• Etiopatogenie:
Reprezintă transmiterea unei infecții osteomielitice a calotei craniene
în spațiul epidural, adesea punctul de plecare sunt sinuzite frontale sau
mastoidite, bacteria cel mai frecvent implicată este Stafilococul aureu

• Tabloul clinic:
Cefalee localizată, stare generală alterată, febră, deobicei fără semne
meningiene sau semne de focar neurologice

• Diagnostic:
Evaluarea imagistică cerebrală RMN evidențiază abcesul

• Tratament:
Drenarea neurochirurgicală, tratament antibiotic adresat stafiococului
aureus

205
5. Tromboflebita intracraniană septică

• Etiopatogenie:
Infecții de vecinătate (ureche, mastoide, sinusuri, tegumentul feței), ca
și agent patogen cel mai frecvent este stafilococul aureus si streptococi
• Tabloul clinic:
Aceleași simptome cu trombozele aseptice intracraniene (cefalee,
convulsii, sindrom confuziv), în plus asociază febră și anterior o
infecție de vecinătate
• Diagnostic:
Evaluarea angio cu timp venos (Angio RMN, AngioCT) evidențiaza
tromboflebita, deasemenea frecvent sunt modificări inflamatorii de
vecinătate în parenchimul cerebral adiacent sinusului/venei trombozate
• Tratament:
Antibioterapie în doză mare cu spectru pentru Stafilococ aureus și
Streptococ, anticoagulant, anticonvulsivant, depletiv ceebral

6. Abcesul intracerebral

• Etiologia:
Cel mai frecvet implicați sunt Streptococi anaerob, Bacteroides sau
Stafilococus aureus (dacă infecția s-a facut prin penetrarea cutiei
craniene – intervenție chirurgicală, fractura craniana, corp străin)
• Patogeneza:
Pătrunderea bacteriilor în parenchimul cerebral se face cel mai frecvent
hematogen de la distanță (endocardite, pneumonii) sau din vecinătate
(sinuzite, mastoidite), doar 10% din cazuri este o pătrundere directă
(manopere chirurgicale, corpi străini, fracturi craniene)
• Tabloul clinic:
Semne de focar neurologic (convulsii, deficite motorii, senzoriale,
afazie ăn funcție de localizarea abcesului), alterare progresivă a stării
de conștiență, subfebrilități (după ce abcesul devine încapsulat febra
poate fi absentă)
• Diagnostic:
Evaluarea imagistică cerebrală cu contrast (CT, RMN) evidențiază
abcesul format dintr-o zonă centrală lichidă (purulentă) și o capsulă
fibroasă (care captează substanța de contrast).
• Tratament:
Antibioterapia formata din combinația Penicilină sau Vancomicină sau
Cefotaxim și Metronidazol, administrate 2-3 săptămâni în doză mare,

206
 Dexamethazone, depletive cerebrale, intervenție neurochirurgicală la
nevoie

7. Infecția tuberculoasă a sistemului nervos

Infecția sistemului nervos cu Mycobacterium tuberculosis se întâlnește în

prezent cel mai frecvent la pacienții imunodeprimați - deobicei în infecția
HIV în faza avansată SIDA, adesea fiind ocazia de diagnosticare a
acesteia.
Tuberculoza sistemului nervos central poate avea mai multe forme clinice:

7.1. Meningita tuberculoasa

Este cea mai frecventă formă de infecție tuberculoasa a sistemului nervos

central.
Este deobicei cronică, lent progresivă
• Tabloul clinic:
Un sindrom meningian cronic cefalee persistentă, cu redoarea cefei
(uneori discretă), semnele Kernig și Brudzinski, stare generală ușor
alterată, adesea semne de afectarea nervilor cranieni (tulburări de
vedere, de oculomotricitate, de auz)
• Diagnostic:
Evaluarea imagistică (CT, RMN) cu contrast poate evidenția captarea
de contrast la nivelul meningelui, cea mai importantă este puncția
lombară ce evidentiază celularitate (cu limfocite), proteinorahie,
precum și detecția în LCR a Mycobacterium tuberculosis
• Tratament:
Tratament tuberculostatic (Izoniazidă, Rifampicină, Etambutol,
Pirazinamidă)
• Complicații:
Tulburări de vedere, surditate persistente.

7.2. Meningita seroasă tuberculoasă

Apare în țările în care incidența tuberculozei este crescută, se manifestă

ca și o meningită acută însă cu modificări mai puțin exprimate în LCR
(celularitate și proteinorahie discretă, uneori germenul patogen nu este
evidențiabil ăn LCR)

7.3. Tuberculoamele intracerebrale

207
 Se manifestă ca și formațiuni tumorale intracerebrale, evidențiabile
imagistic (CT/RMN cu contrast), uneori necesită intervenție
neurochirurgicală

7.4. Mieloradiculita tuberculoasă

Reprezintă infecția măduvei spinării și a radacinilor spinale, se

manifestă clinic ca o mielită și/sau un sindrom radiculopatic.

8. Neurosifilisul

• Etiologie:
Infecția cu Treponema Pallidum afectează sistemul nervos la 3-18 luni
de la debutul infecției, dacă la doi ani de a debutul sifilisului nu apar
semne de afectare nervoasă atunci șansa de dezvoltare a
neurosifilisului este de sub 5% la pacientul respectiv.
• Patogeneza:
Debutul neurosifilisului este întotdeauna printr-o meningită (deobicei
aseptică), urmată în cazul lipsei tratametului de una din formele clinice
de neurosifilis:
• Meninigita sifilitică:
Apare ca și o meningită cu sindrom meningian tipic, care la puncția
lombară prezintă limfocitoză în LCR iar testele pentru sifilis (VDRL și
testul Kolmer) sunt pozitive. Tratată corect și la timp se vindecă fără
urmări
• Sifilisul meningovascular:
Se manifestă sub formă de accidente vasculare cerebrale minore
(lacunare) predominant în arteriolele lenticulostiate, apărînd la tineri
fără aterosceroză)
• Paralizia generală progresivă:
Este forma cea mai gravă de neurosifilis, se manifestă prin tetrapareză
progresivă, demență, convulsii, mioclonii, disartrie, afazie, semnul
Babinski și Argyll-Robertson. Are un prognostic rezervat.
• Tabesul dorsal:
Apare prin afectarea măduvei spinării (fascicolele din cordonul
posterior).
Se manifestă prin ataxie tabetică, modificări articulare (Charcot), crize
viscerale
• Atrofia optică din neurosifilis
Se manifestă prin pierderea progresivă a vederii prin îngustarea
concentrică a câmpului vizual

9. Neuroborelioza

208
• Etiologie:
Afecțiunea este determinată de spirocheta Borrelia burgdorferi, cu
incidența marcată în Europa și America de Nord, cu predominanța
afecțiunii în sezonul cald.

• Patogeneza:
Infecția este transmisă prin mușcătura de căpușă, în mod tipic în prima
săptămână apar modificări cutanate specifice – eritemul migrans însoțit
de un sindrom pseudogripal, ulterior apare afectarea sistemului nervos
central sub forma unei meningite (de multe ori asimptmatice!) și
ulterior afectarea de nervi cranieni, afectarea rădăcinilor spinale sau a
sistemului nervos periferic. Acestea se produc prin mecanism
autoimun.
• Tabloul clinic:
Meningita se manifestă printr-un sindrom meningian clasic de
intensitate moderată, ulterior apar afectarea de nervi cranieni (mai ales
paralizii de nerv facial bilaterale și unilaterale), afectarea rădăcinilor
spinale cu sindrom radicular sau polineuropatii senzitivo-motorii
ușoare
• Diagnostic:
Evidențierea prin tehnica ELISA, ulterior confirmarea prin tehnica
Western-Blot a anticorpilor antiborrelia – IgM în faza acută și IgG în
faza de cronicizare. Analiza LCR evidențiaza deobicei o celularitate
moderată 50-300 cel/mmc sub formă de limfocite și o proteinorahie
moderat crescută
• Tratament:
În faza acută imediat după mușcătura de căpușă la apariția eritemului
terapia este cu Tetraciclină sau Doxiciclină, în faza de cronicizare
(neuroborelioză) terapia este cu Ceftriaxone

Afecțiunile fungice și parazitare ale sistemului nervos

• Etiologie:
Dintre fungi Cryptococcus neoformans este pe primul loc, urmat de
infecțiile oportuniste cu Candida albicans. Dintre afecțiunile parazitare
pe primul loc este toxoplasmoza congenitală sau dobândită
(Toxoplasma gondii), urmată de trichineloza (Trichinella spinalis) și
cisticercoza (Taenia sollium)
209
• Patogeneză:
Cryptococcus determină deobicei o meningită criptocococică, Candida
determină deobicei microabcese intracerebrale multiple. Afecțiunile
fungice ale sistemului nervos se întâlnesc la pacienții imunodeprimați.
Toxoplasmoza congenitală determină malformații cerebrale severe la
făt, toxoplasmoza dobândită se manifestă mai ales la pacienții
imunodeprimați printr-o encefalită cu focare inflamatorii cerebrale
multiple. Restul afecțiunilor parazitare se manifestă prin encefalite sau
granuloame intracerebrale.
• Diagnostic:
În cazul fungilor evidențierea în LCR a acestor pe fondul unei
celularități crescute cu limfocitoză și proteinorahie, în cazul encefalitei
și a granuloamelor intracerebrale evaluarea imagistică cerebrală.
• Tratament:
Afecțiunile fungice se tratează cu Amfotericină B, toxoplasmoza se
tratează cu Sulfasalazină și Pyrimethamină, trichineloza cu
Thiabendazole și corticoterapie, cisticercoza cu antihelmitice
(Praziquantel)

Afecțiunile virale ale sistemului nervos

• Etiologie:
Există câteva virusuri care au tropism pe sistemul nervos: HIV-1 și 2,
Herpes simplex (HSV) 1 și 2, varicela zona zooster (VZV), Epstein-
Barr (EBV), citomegalo virus (CMV), unele enterovirusuri inclusiv
virusurile polio, arbovirusuri și virusul rabic.
• Patogeneză:
Inseminarea virală se poate face la nivel cutanat sau oral (herpes), la
nivel pulmonar (VZV) sau enteral (polio), parenteral (HIV). Uterior
apare o multiplicare virală locală urmată de viremie și diseminarea în
sistemul nervos central. Virusurile herpetice pot disemina în sistemul
nervos periferic centripet.
• Tabloul clinic:

Meningita acută aseptică

În peste 80% din cazuri este determinată de enterovirusuri (echovirus și

Coxsackie), restul post să fie HIV, CMV, adenovirusuri. Se manifestă ca și o
meningită clasică cu sindrom meningian, la puncția lombară se evidențiază
210
 celularitate crescută cu limfocitoză și proteinorahie moderat crescută, culturile
sunt negative însă agentul viral poate fi evidențiat în LCR prin tehnica PCR.

Meningita subacută/cronică aseptică

Este cauzată cel mai frecvent de HIV sau virusurile herpetice, are
tabloul clinic al unei meningite cronice ușoare, modificările LCR sunt ca și în
forma acută. Tratamentul meningitelor constă în antivirale.

Encefalita acută virală

Sunt afecțiuni deosebit de grave, cu mortalitate ridicată. Sunt

determinate deobicei de virusul herpetic HSV-1 sau de arbovirusuri (transmise prin
mușcătura de insectă). Se manifestă clinic progresiv pe parcursul a câteva zile prin
cefalee, febră, stare generală alterata, confuzie-stupoare-comă, convulsii, uneori
semne de focar neurologic. Evaluarea imagistică cerebrală evidențiază modificări
marcate encefalitice, cu focare hemoragice în cazul HSV1. La puncția lombară în
LCR este prezentă celularitate marcată cu limfocitoză și proteinorahie iar virusul
poate fi evidențiat prin tehnica PCR. Terapia este cu antivirale
(acciclovir,ganciclovir,etc) administrate cat mai precoce pentru a reduce mortalitatea.

Infecția Herpes-zoster

Este determinată de virusul varcelo-zoseterian (VZV) care infectează

ganglionul spinal sau cel corespunzător al nervului trigemen. Se manifestă prin
erupție cutanată specifică în teritoriul de inervație corespunzător, însoțit de dureri
marcate, precedat de parestezii. Terapia constă în antivirale și terapia durerii
(gabapentin, pregabalin). Se poate complica cu o nevralgie postherpetică persistentă.

Afecțiunile prionice ale sistemului nervos central

Encefalita Creutzfeldt-Jakob (Encefalita spongiformă subacută):

Este o afecțiune determinată de prioni, proteina prionică (PrP) având

gena pe brațul scurt al cromozomului 20. Se pot transmite genetic sau dobândit. Se
manifestă printr-o demență rapid progresivă însoțită de mioclonii, tulburări vizuale și
ataxie. Aspectul EEG este tipic cu descărcări complexe periodice pe fondul unei
alterări difuze a traseului. La puncția lombară în mod tipic se poate evidenția proteina
14-3-3 în LCR. Examenul RMN cerebral relevă modificări de hipersemnal T2 în

211
nucleii lenticulari și modificări marcate pe secvența DWI. Nu există tratament și boala
este progresivă până la decesul pacientului, deobicei sub un an de la diagnosticare.

LIPSĂ REFERINȚE ȘI UNELE DIACRITICE

Capitolul 18
AFECȚIUNILE DEMIELINIZANTE ALE

SISTEMULUI NERVOS CENTRAL

Afecțiunile demielinizante ocupă o poziție specială în neurologie, în principal datorită

frecvenței lor într-o continuă ascensiune și a multiplelor probleme de stabilire a
etiologiei, de elucidare a mecanismului fiziopatologic și de tratament.

În neurologia actuală s-a încetățenit diferențierea unui grup de afecțiuni ale sistemului
nervos central în care apare distrucția mielinei – denumit proces de demielinizare (1).
Definirea exactă a acestor patologii este dificilă, în principal datorită faptului că nu
există afecțiune în care demielinizarea să reprezinte un proces patologic izolat.
Această încadrare are ca și principal scop concentrarea atenției asupra elementului
patologic principal caracteristic acestora. Un alt element comun al acestor patologii
este reprezentat de reacția inflamatorie locală adăugată demielinizării (2). Deși
elementul principal este constituit de procesul de demielinizare, este cunoscut faptul
că acestuia i se adaugă și un proces de degenerescență axonală și neuronală.

Criteriile universal acceptate pentru a încadra o afecțiune în categoria bolilor

demielinizante sunt (2):

• Distrucția tecii de mielină a fibrelor nervoase de la nivelul sistemului nervos

central, cu o relativă cruțare a celorlalte elemente ale țesutului nervos ( axoni,
corpi neuronali, structuri de susținere)
• Prezența infiltratului inflamator, cu distribuție predominant perivasculară
• Prezența unor leziuni cu predispoziție la nivelul substanței albe, cu caracter
multifocal, diseminat.

Principalele afecțiuni demielinizante sunt (2):

• Scleroza multiplă
• Neuromielita optică (boala Devic)
• Encefalomielita acută diseminată (ADEM)
• Demielinizarea în contextul unor boli autoimune (LES, Sjogren)
212
SCLEROZA MULTIPLĂ

Scleroza multiplă reprezintă cea mai frecventă și cea mai importantă afecțiune
demielinizantă (3).

Este o afecțiune cronică a sistemului nervos central caracterizată clinic de episoade

focale de afectare a nervilor optici, creierului și măduvei spinării care remit total sau
parțial, cu o evoluție progresivă pe parcursul mai multor ani (4).

Epidemiologie

Afectează cu preponderență adultul tânăr (cu un vârf al incidenței în decada a treia de

vârstă), deși poate să apară cu o frecvență mai scăzută și la copii sau la adulți în
decadele a cincea și a șasea de vârstă, cu o incidență de 3 ori mai crescută în cazul
femeilor decât în cazul bărbaților (2, 5).

Studiile epidemiologice ale distribuției geografice au evidențiat o creștere a incidenței

sclerozei multiple pe măsură ce crește distața față de Ecuator, cu un gradient nord-sud
(1, 3, 4).

Componenta genetică a fost evidențiată prin studiul familiilor cu scleroză multiplă și

s-a evidențiat un risc de 2-5% de a dezvolta scleroza multiplă pentru frații pacienților
(valabil și în cazul gemenilor dizigoți) și un risc de 25-30% în cazul gemenilor
monozigoți (6).

Etiologie

Deși cauza sclerozei multiple rămâne în continuare neclară, este acceptat faptul că
este o afecțiune cu o componentă genetică (susceptibilitate genetică) la care se adaugă
expunerea în timpul copilăriei la agenți de mediu (neelucidați până în momentul de
față) (2, 6).

Fiziopatologie

Scleroza multiplă pare să fie o boală autoimună mediată de limfocitele T. Folosind un

model experimental, s-a identificat secvența evenimentelor imunopatogenezei:
antigenele nervoase (proteina bazică a mielinei, proteina proteolipidică, glicoproteina
oligodendrocitelor) sunt procesate in ganglionii limfatici regionali și prezentate
limfocitelor T capabile să le recunoască; un număr de limfocite T cu memorie
migrează la nivelul SNC unde sunt reactivate de antigenul prezentat de celulele
microgliale. Eliberarea citokinelor proinflamatorii (IL1, IL2, IL6, TNFɑ) determină
reacție inflamatorie locală, iar prin activarea macrofagelor se produce distrugerea
mielinei (recunoscută prin antigenele sale ca ”străină”) (7,8).

213
Rezultatul acestor procese de demielinizare este apariția unor ”plăci” lezionale,
localizate în substanța albă, la nivel periventricular, la nivelul nervilor și chiasmei
optice, a trunchiului cerebral și a măduvei spinării (8).

Aspectul histopatologic depinde de vârsta leziunii: leziunile relativ recente prezintă o

demielinizare completă sau parțială, cu o cruțare relativă a axonilor din aceeași zonă;
leziunile vechi prezintă aspect cavitar, ceea ca sugerează că procesul nu afectează
doar mielina, ci și axonii și structurile de susținere (9).

Efectul procesului de demielinizare este împiedicarea conducerii saltatorii a

impulsurilor nervoase la nivel axonal, de la un nod Ranvier la altul, ceea ce duce
scăderea vitezei de conducere a impulsului nervos și implicit la o transmitere
defectuoasă a informației (8,9).

Manifestări clinice

Debutul clinic al sclerozei multiple poate fi caracterizat de o simptomatologie

zgomotoasă, sau de o simptomatologie atât de ușoară încât nu pune pacientul in
situația de a se prezenta într-un serviciu medical (de multe ori poate trece
neobservată) (2).

Simptomele precoce care apar la majoritatea pacienților sunt slăbiciunea musculară,

fatigabilitatea și paresteziile. Aceste simptome apar pe parcursul a ore sau chiar zile,
și pot avea intensitate variabilă (3).

Cu toate acestea, există câteva sindroame tipice pentru scleroza multiplă care pot fi
manifestări inițiale ale bolii. Acestea sunt: nevrita optică, mielita transversă, ataxia
cerebeloasă și sindroamele de trunchi cerebral (vertij de tip central, nevralgie
trigeminală, dizartrie, diplopie) (5).

Foarte frecvent în cazul pacienților cu scleroză multiplă întâlnim prezența semnului

Lhermitte (în realitate poate fi considerat un simptom, nu un semn), costând din
obținerea unei senzații de curent electric la nivelul coloanei vertebrale și umerilor la
flexia capului pe trunchi (2).

În fazele inițiale ale bolii, aceste manifestări clinice pot pune probleme diagnostice,
datorită apariției lor într-o multitudine de alte afecțiuni (2).

Nevrita optică

La aproximativ 25% dintre pacienții cu scleroză multiplă prima manifestare clinică

este reprezentată de un episod de nevrită optică (10).

Aceasta se caracterizează printr-o scădere parțială sau completă a acuității vizuale la

un ochi, cu o durată de câteva zile. În general pacienții prezintă, cu o zi sau două
anterior tulburării de vedere, durere la nivelul globului ocular accentuată de mișcările
sau palparea acestuia. În unele cazuri, scăderea acuității vizuale are o evoluție

214
progresivă, mimând un proces compresiv al nervului optic. De obicei se asociază și
defecte de câmp vizual (scotom de tip central, cvadranopsii, hemianopsii etc) (1).

Aproximativ 50% dintre pacienții cu nevrită optică recuperează complet defectul de

vedere, iar majoritatea vor prezenta o îmbunătățire semnificativă a acuității vizuale.
Evoluția favorabilă va începe la 2 săptămâni de la debutul simptomatologiei și
continuă pe parcursul mai multor luni (1).

Mai mult de jumătate din pacienții adulți care prezintă un episod de nervită optică vor
dezvolta în timp și alte simptome caracteristice sclerozei multiple. În realitate,
majoritatea pacienților care prezintă un sindrom izolat de nevrită optică vor avea, la
examinarea IRM, multiple leziuni demielinizante, semn că diseminarea (deși
asimptomatică) a avut deja loc (10).

Mielita transversă

Sub această entitate întâlnim manifestarea clinică a unei leziuni acute, cu caracter
inflamator-demielinizat, localizată la nivelul măduvei spinării. Această leziune este, in
mare parte, analogul nevritei optice (2).

Termenul de ”transversă” este oarecum imprecis în acest caz, deoarece implicarea

măduvei spinării în cazul sclerozei multiple este asimetrică, afectând doar o parte din
fasciculele lungi, ascendente și descendente, prezente la acest nivel.

Clinic, afecțiunea este caracterizată de parapareză (sau paraplegie) asimetrică, cu

evoluție rapidă, însoțită de o pierdere a sensibilității profunde la nivelul membrelor
inferioare cu nivel de sensibilitate, tulburări sfincteriene și semn Babinski prezent
bilateral (1,2).

Examinarea IRM va evidenția leziuni focale cu caracter demielinizant la nivelul

medular corespunzător, uneori cu captare de contrast. O examinare IRM cerebral
concomitentă va evidenția, la aproximativ jumătate dintre pacienți, leziuni cerebrale
cu caracter demielinizant, asimptomatice (2).

O analiză prospectivă a pacienților cu mielită transversă a concluzionat ca

probabilitatea de a dezvolta scleroză multiplă după 2 ani în cazul acestor pacienți este
similară cu cea din rândul pacienților cu nevrită optică (10).

Alte semne și simptome la debut

În afara sindroamelor descrise deja mai sus, pacienții cu scleroza multiplă se pot
prezenta la debutul bolii în serviciul de neurologie cu o varietate de simptome. Printre
cele mai frecvente sunt tulburările de mers, vertijul, diplopia, paresteziile sau
diminuarea sensibilității la nivelul unui membru, durere facială, tulburări sfincteriene
(2,5). Într-un procent mic de cazuri putem avea la debut simptomatologie de tip
hemiplegie, pareză facială, surditate, crize epileptice (2).

215
O parte dintre pacienți vor prezenta nistagmus și ataxie cerebeloasă (tremor
intențional al membrelor, tulburări de coordonare ale mișcărilor voluntare și tulburări
de mers), ca și expresie clinică a afectării fasciculelor cerebeloase și corticospinale
(1,2). În general aceste manifestări sunt mai rare la debut, fiind întâlnite frecvent în
formele avansate ale bolii.

Diplopia este unul dintre simptomele frecvente la debutul bolii, fiind expresia clinică
a afectării lemniscului medial și implicit a unei oftlamoplegii internucleare bilaterale
(1).

Alte manifestări clinice ale afectării trunchiului cerebral precum afectarea unor nervi
cranieni, surditate, tinitus, vertij pot fi simptome sugestive pentru debutul unei
scleroze multiple (1). Apariția unei hiperestezii sau anestezii faciale tranzitorii sau a
unei nevralgii trigeminale tranzitorii la un pacient tânăr trebuie să ne ducă mereu cu
gândul la un posibil debut de scleroză multiplă (2).

Semne și simptome ale sclerozei multiple în evoluție

În cazul pacienților la care diagnosticul de scleroză multiplă este unul stabilit, există
unele sindroame care apar cu regularitate.

Aproximativ jumătate dintre pacienți vor prezenta un tablou clinic sugestiv pentru
implicarea nervilor optici, a cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării
(cordoanele posterioare și fasciculele corticospinale).

30-40% dintre pacienți vor prezenta doar un grad de ataxie spastică și tulburări ale
sensibilității profunde – o forma ”spinală” a bolii. În alte cazuri, pacienții vor prezenta
o parapareză spastică asimetrică cu alterarea sensibilității vibratorii. În 5% din cazuri
pacienții vor prezenta o formă predominant cerebeloasă sau de trunchi cerebral (11).

Este evident că după o perioadă îndelungată de evoluție a bolii apare un grad de

deteriorare cognitivă care presupune o scădere a atenție, o deteriorare a funcției
executive și a memoriei și o creștere a vitezei de reacție, conturând un tablou de
”demență subcorticală” (12). La un număr redus de pacienți pot să apară stari de
confuzie acută și demență avansată. Declinul funcțiilor cognitive poate fi corelat într-
o mare măsură cu aspectul IRM cerebral – scăderea volumului de substanță albă,
atrofia corpului calos și atrofia cerebrală subcorticală (12).

Tulburările de dispoziție sunt frecvent întâlnite în rândul pacienților cu scleroză

multiplă. Un număr de pacienți prezintă așa numita ”euforie”, descrisă în literatura
franceză ca și ”la belle indifference” – pacientul este euforic, într-o stare de bună
dispoziție contrastantă cu starea fizică, chiar inadecvată în anumite cazuri (2). Un
număr mult mai mare de pacienți prezintă, însă, stări depresive, iritabilitate,
nervozitate ca și reacție la dizabilitatea fizică.

Tulburările sfincteriene de tip urgență micțională și incontinență urinară apar frecvent

ca expresie a afectării medulare. Retenția acută de urină este un fenomen destul de rar
216
întâlnit, apărând doar în cazul afectării segmentului medular sacrat (1,2) . Aceste
tulburări sfincteriene se însoțesc, foarte frecvent, de tulburări de dinamică sexuală –
disfuncție erectilă (1).

Fatigabilitatea, uneori invalidantă, apare foarte frecvent în cazul pacienților cu

scleroză multiplă. Se agravează, în general, în condiții de febră sau temperaturi
crescute (1,2,5).

Factori precipitanți ai puseelor

Un puseu se definește ca o tulburare neurologică cu durată de minim 24 ore, în

absența febrei (2). Se vor exclude pseudopuseele sau episoadele paroxistice izolate.
Se consideră prin convenție durata de 30 de zile ca interval minim de timp între două
pusee diferite (5).

O varietate de evenimente care preced cu puțin timp instalarea unui episod acut al
sclerozei multiple (puseu) au fost considerate ca și factori precipitanți ai agravărilor
simptomatologiei (2).

Cele mai frecvente evenimente considerate factori precipitanți sunt infecțiile,

traumatismele și sarcina (1).

Formele clinice ale sclerozei multiple

Evoluția clinică a sclerozei multiple este variabilă și diferă de la pacient la pacient. Cu

toate acestea, poate fi împărțită în 5 forme clinice.

Cea mai frecventă formă, care caracterizează evoluția precoce a bolii la majoritatea
pacienților, este forma recurent remisivă. Aceasta este caracterizată de atacuri
recurente, imprevizibile, ale disfuncțiilor neurologice. Aceste atacuri durează zile sau
chiar săptămâni (mai mult de 24h) și sunt urmate în general de o recuperare totală sau
parțială (foarte rar poate persista deficitul neurologic). Recuperarea după un puseu se
va face pe o perioadă de săptămâni sau luni. În cazul pacienților cu formă recurent
remisivă nu va exista o progresie a leziunilor între atacuri (1, 2, 5, 11).

A doua formă clinică, forma secundar progresivă, urmează fazei recurent remisive a
bolii și este caracterizată de o evoluție progresivă a dizabilității și a leziunilor
neurologice, fără pusee (1, 2). Faza progresivă poate să apară la scurt timp după
debutul bolii sau poate întârzia ani sau zeci de ani.

Forma primar progresivă este caracterizată de o progresie gradată a dizabilității și a

deficitelor neurologice încă de la debutul bolii. Deși unii pacienți pot prezenta o
aparentă stabilitate clinică, nu se pot evidenția agravări acute și evidente ale
simptomatologiei (1,2, 13). Este o formă rară de boală, afectează în general pacienții
mai în vârstă (dupa 40 ani) și predomină leziunile cu localizare la nivelul măduvei
spinării (13).

217
Forma progresivă cu recăderi este caracterizată de o progresie gradată a dizabilității
de la debutul bolii, similară celei din forma primar progresivă, peste care se suprapun
exacerbări acute ale simptomatologiei cu remisie parțială (13).

Forma benignă caracterizată de pusee cu durată de zile sau săptămâni care remit
complet, apar la intervale mari de timp, fără progresie a dizabilității.

Sindromul clinic izolat (CIS) definește un prim episod de simptomatologie

neurologică, cu durata mai mare de 24 ore, având la bază una sau mai multe leziuni
demielinizante localizate la nivelul sistemului nervos central (2,5).

Sindromul clinic izolat poate avea caracter monofocal – pacientul prezintă un singur
semn sau simptom neurologic (ex. nevrită optică unilaterală) având ca și substrat o
singură leziune demielinizantă – sau multifocal – pacientul prezintă o asociere de
semne și/sau simptome neurologice având ca substrat multiple leziuni demielinizante.

Pacienții care prezintă un sindrom clinic izolat pot dezvolta scleroză multiplă (5).
Clinicianul are rolul de a evalua riscul pacientului de a dezvolta scleroză multiplă și
de a evalua oportunitatea inițierii tratamentului imunomodulator la acești pacienți.

Se consideră că acei pacienți la care sindromul clinic izolat asociază la examinarea

IRM leziuni demielinizante cu aspect similar celor din scleroza multiplă prezintă un
risc crescut de a dezvolta scleroză multiplă (60-80%) pe parcursul următorilor ani. Pe
de altă parte, pacienții care nu prezintă leziuni asociate la examenul IRM, sau prezintă
o singură leziune cu aspect atipic, prezintă risc scăzut (20%) de a dezvolta scleroză
multiplă pe parcursul următorilor ani.

Un diagnostic de sindrom clinic izolat stabilit la momentul instalării simptomatologiei

este esențial pentru atitudinea terapeutică viitoare. În cazul pacienților cu risc crescut
de a dezvolta scleroză multiplă se va iniția imediat terapie imunomodulatoare pentru a
preveni sau întârzia apariția celui de-al doilea episod simptomatic neurologic (14). De
asemenea, inițierea precoce a tratamentului va minimiza acumularea dizabilității
cauzate de acumularea de leziuni inflamatorii demielinizante asimptomatice (14).

În esență, sindromul clinic izolat poate fi considerat o formă de debut a sclerozei

multiple, ceea ce ne permite intervenția terapeutică timpurie pentru încetinirea
evoluției naturale a bolii.

Explorări paraclinice

Puncția lombară și examenul LCR

Examenul LCR va evidenția la o treime din pacienții cu scleroză multiplă vor

evidenția o ușoară pleiocitoză (6-20 elemente/mm3, întotdeauna <50 elemente/mm3)
(5).

218
S-a constatat că gama-globulinele prezente în LCR-ul pacienților cu scleroză multiplă
sunt sintetizate la nivelul sistemului nervos central și migrează la electroforeza pe gel
cu agaroză ca și o populație distinctă, anormală, numită benzi oligoclonale (15).

Analiza de detecție a benzilor ologoclonale în LCR este o metodă destul de frecvent

utilizată în prezent pentru confirmarea diagnosticului de scleroză multiplă (2).
Aceasta va detecta prezența bezilor oligoclonale la aproximativ 90% dintre pacienți.
Cu toate acestea, prezența benzilor oligoclonale nu este specifică pentru scleroza
multiplă, fiind prezente și în sifilis sau boala Lyme (entități care se vor diferenția
clinic de scleroza multiplă).

Ca și explorare adjuvantă se va utiliza indexul IgG în LCR – proporția de gama-

globuline din totalul de proteine de la nivelul LCR. Un index IgG crescut (>12%) este
considerat pozitiv (1).

Indiferent dacă este vorba despre pleiocitoză, proteine totale screscute, prezența
benzilor oligoclonale sau un index IgG crescut, o anormalitate a LCR va fi detectabilă
la majoritatea pacienților cu scleroză multiplă (1).

Imagistică

În momentul de față examinarea imagistică prin rezonanță magnetică este obligatorie

pentru stabilirea diagnosticului de scleroză multiplă, datorită capacității sale de a
evidenția atât leziunile asimptomatice cât și cele simptomatice de la nivelul
emisferelor cerebrale și cerebeloase, a trunchiului cerebral, nervilor optici și măduvei
spinării (1,2).

Leziunile tipice din scleroza multiplă sunt leziuni hiperintense în secvențele T2 și

FLAIR. Leziunile acute vor avea dimensiuni ușor mai crescute datorită edemului și
vor apărea ca leziuni hipointense în secveța T1 și hiperintense în secvența T2 (2).
Leziunile cronice vor avea dimensiuni mai mici și vor apărea hiperintense în secvența
T2 (2). Leziunile vechi, la nivelul cărora nu mai are loc procesul de remielinizare, vor
avea aspect hipointens în secvența T1 – ”black holes” (2).

Leziunile tipice de la nivel cerebral vor fi multiple, bine delimitată, rotun-ovalare sau
lineare, cu orientare radială pe peretele ventricular (periventricular), cu localizare
subcorticală și/sau infratentorială. Leziunile se întâlnesc frecvent la nivelul
pedunculilor cerebrali și cerebeloși. În secțiunile sagitale leziunile vor avea localizare
perpendiculară pe corpul calos, creând aspectul tipic de ”Dawson fingers” (1,5).
Leziunile din scleroza multiplă nu corespund unor teritorii vasculare, astfel făcându-
se diferența între leziunile demielinizante și cele ischemice.

Leziunile noi, active, vor apărea ca și leziuni gadolinofile în secvențele T1, post
administrare de contrast (1,16).

În cazurile avansate, leziunile periventriculare pot conflua, formând plaje lezionale,

mai ales la nivelul coarnelor ventriculare (1).
219
Rareori putem întâlni leziuni de dimensiuni mari, gadolinofile, cu efect de masă și
aspect pseudotumoral.

Mai puțin evidentă, dar cu toate acestea cuantificabilă într-o oarecare măsură pe
examinarea IRM este atrofia cerebrală progresivă care apare concomitent cu leziunile
demielinizante. Progresia atrofiei se poate evidenția prin examinări seriate, urmărind
măsurătorile volumetrice cerebrale.

Leziunile de la nivelul măduvei spinării vor fi longitudinale, hiperintense în

secvențele T2, rareori cu extensie mai mare de 3 segmente medulare (17).

După cum am menționat și anterior, examinarea IRM este un instrument absolut

necesar pentru stabilirea timpurie a diseminării în timp și spațiu a leziunilor din
scleroza multiplă, fără ca leziunile să fie simptomatice.

Potențialele evocate

Dacă tabloul clinic ridică suspiciunea unei singure leziuni (frecvent la debutul bolii),
există un număr de teste care se pot face pentru a stabili existența unei anomalii la un
anumit nivel: potențialele evocate vizuale, auditive și somato-senzitive (1). Modificări
ale potențialelor evocate vizuale apar la 60-70% din pacienții cu scleroză multiplă,
cele somato-senzitive în 40-60% din cazuri.

Diagnostic

Diagnosticul de scleroză multiplă se bazează pe asocierea de semne clinice și

paraclinice, deoarece nu există un singur semn clinic sau rezultat al unei investigații
cu valoare patognomonică (1,5).

Baza diagnosticului este obiectivarea diseminării în timp și spațiu a leziunilor cu

caracter inflamator, în lipsa unei alte patologii care ar putea sa explice manifestările
clinice și/sau anormalitățile descoperite la explorările paraclinice (”Dissemination in
time and space and no better explanation”) (2,5).

În trecut, diagnosticul sclerozei multiple necesita trecerea timpului și apariția unor

manifestări clinice distincte. În momentul de față, deși teoria diseminării în timp și
spațiu rămâne valabilă, utilizarea examinărilor paraclinice facilitează tranșarea
diagnosticului de la prima manifestare clinică.

Astfel, utilizarea examinării IRM pentru evidențierea leziunilor de vârste diferite, cu

localizări diferite, indiferent dacă acestea sunt sau nu simptomatice, a devenit
obligatorie.

Criteriile Barkhof de diagnostic prin IRM (16)se aplică pacienților cu o singură

manifestare clinică, iar prezența a 3 din 4 criterii are valoare predictivă pentru
instalarea unei scleroze multiple definită clinic (”IRM pozitiv pentru scleroză
multiplă”):

220
 • 1 leziune cerebrală sau spinală captantă de gadoliniu sau 9 leziuni cerebrale
și/sau spinale hiperintense în secvența T2, dacă nu există nici o leziune
captantă de gadoliniu
• 1 sau mai multe leziuni cerebrale infratentoriale sau spinale
• 1 sau mai multe leziuni juxtacorticale
• 3 sau mai multe leziuni periventriculare

(leziunile spinale pot contribui împreună cu leziunile cerebrale la atingerea numărului

de leziuni T2 cerute)

În prezent, diagnosticul de scleroză multiplă se stabilește folosind criteriile McDonald

(publicate în 2001 și revizuite), care includ și criteriile IRM în stabilirea
diagnosticului (18,19).

Prezentare clinică Date adiționale necesare diagnosticului de

scleroză multiplă
≥ 2 pusee și semne clinice obiective Nici una
pentru mai multe leziuni
≥ 2 pusee și semne clinice obiective Diseminarea în spațiu, demonstrată prin:
pentru o leziune - criterii IRM
- mai mult de două leziuni sugestive la
examenul IRM și examen LCR sugestiv
pentru scleroză multiplă
- se va aștepta apariția altor pusee clinice
1 puseu și semne clinice obiective pentru Diseminarea în timp, demonstartă prin:
mai mult de două leziuni -criterii IRM
-apariția celui de-al doilea puseu
1 puseu și semne clinice obiective pentru Diseminarea în spațiu, demonstartă prin:
o leziune (sindrom clinic izolat) -criterii IRM
-mai mult de două leziuni sugestive la
examenul IRM și examen LCR sugestiv
pentru scleroza multiplă
Diseminarea în timp, demonstrată prin:
-criterii IRM
-apariția celui de-al doilea puseu
Progresie neurologică insidioasă Progresie a bolii timp de 1 an și 2 din
sugestivă pentru scleroza multiplă următoarele:
-IRM pozitiv (9 leziuni T2 sau mai mult
de 4 leziuni T2 și PEV modificate)
-IRM medular pozitiv (mai mult de 2
leziuni focale)
-examen LCR sugestiv pentru scleroza
multiplă

Diagnosticul diferențial

221
Diagnosticul pozitiv al sclerozei multiple pune problema excluderii unor alte
explicații pentru simptomatologia pacientului, de aceea este importantă etapa
diagnosticului diferențial (1,2,5).

Se vor lua în discuție urmatoarele (în conformitate cu ghidul de diagnostic în vigoare

(5)):

1. Afecțiuni considerate a fi variante ale sclerozei multiple :

- Scleroza concentrică Balo
- Demielinizarea subpială determinată
- Neuromielita optică (boala Devic)
- Varianta Marburg a sclerozei multiple acute
- Scleroza multiplă pseudotumorală
- Leucoencefalopatia lacunară concentrică
- Scleroză mielinoclastică difuză (boala Schidler)
2. Afecțiuni inflamatorii
- Encefalitele și encefalomielitele postinfecțioase
- Encefalomielită acută diseminată
- Leucoencefalită acută hemoragică
- Mielită acută transversă
- Infecții spirochetale (neuroborelioză, neurosifilis)
- Infecții cu retrovirusuri (HIV, HTLV)
- Infecții cu virusuri herpetice
- Metastaze septice
- Infecții cu Chlamydia pneumoniae
- Bruceloză
- Sarcoidoză
- Lupus eritematos sistemic sau alte boli de colagen
- Sindromul antifosfolipidic
- Sindroame paraneoplazice
3. Tulburări endocrine și metabolice
- Disfuncții tiroidiene
- Deficitul de vitamină B12
- Deficitul de vitamină E
- Deficitul de folați
- Homocisteinemia
- Mielinoliză centrală pontină
4. Afecțiuni genetice și neurodegenerative
- Leucodistrofiile
- Ataxiile primare
- Sindromul malformațiilor cerebrovasculare
- Vasculopatia cerebroretiniană ereditară
- Bolile enzimatice lizozomale
- Bolile peroxizomale
222
 - Boala Wilson
- Boala neuronului motor
5. Neoplaziile
- Metastazele cu localizare la nivel SNC
- Tumori cerebrale primare
- Limfomul intravascular
6. Anomalii structurale ale SNC
- Chisturi arahnoidiene
- Arahnoidite
- Discopatii vertebrale
- Siringomielie/siringobulbie
7. Intoxicații
- Leucoencefalopatia postchimioterapie
- Leziuni de iradiere
- Nevrita subacută mielo-optică
- Intoxicația cu tricloretilen
8. Alte afecțiuni cu aspect IRM similar sclerozei multiple
- Leucoencefalopatia multifocală progresivă
- Boala de vase mici (lacunarism cerebral, boala Biswanger)
- Embolii cerebrale multiple
- Migrenă
- Vasculite ale SNC
- Leucomalacia periventriculară
- CADASIL

Tratamentul

În ciuda volumului enorm de cercetări făcut în ultimii ani, cu scopul de a elucida

etiologia sclerozei multiple și implicit posibilitatea unui tratament curativ, rezultatele
obținute până în prezent sunt departe de a preciza o cauză exactă.

De aceea, în momentul de față, ne aflăm în fața unei afecțiuni cronice, progresive

pentru care nu avem tratament etiologic. Cu toate acestea, cunoaștere mecanismului
patogenetic a permis dezvoltarea unor variante terapeutice care modifică într-o
oarecare măsură evoluția naturală a bolii - reducerea numărului de pusee, a severității
și duratei lor, creșterea intervalului liber dintre două pusee, reducerea acumulării
încărcăturii lezionale, întârzierea momentului instalării formei secundar progresive,
încetinirea instalării dizabilității neurologice. Așadar, opțiunile terapeutice disponibile
în prezent au ca scop creșterea calității vieții pacienților și creșterea speranței de viață
a acestora (21).

Tratamente care modifică evoluția bolii

Tratamentul imunomodulator

223
Interferonii beta

Administrarea de interferon modifică evoluția naturală a bolii în formele recurent-

remisivă și secundar progresivă (în unele cazuri selecționate). Administrarea
îndelungată a preparatelor de interferon va duce la dezvoltarea de anticorpi împotriva
substanței active (5,14,21,22).

Efectele adverse ale acestor preparate sunt în general minore și constau din simptome
”flu-like”, transpirații și stare generală de rău care durează câteva ore după
administrare și cedează la administrare de antiinflamatorii nesteroidiene. Există cazuri
destul de rare de intoleranță la interferoni, pacienții prezentând simptomatologie
migrenoasă sau tulburări depresive. Utilizarea pe termen lung a preparatelor cu
interferon poate duce la o afectare hepatică evidențiată prin creșterea nivelului seric al
enzimelor hepatice.

- Interferon beta-1b (Betaferon)

Se poate utiliza atât în tratamentul sclerozei multiple recurent-remisive cât și în

tratamentul formei secundar progresive.

Se administrează 1 doză (250 µg) s.c. la 2 zile.

- Interferon beta-1a (Avonex, Rebif)

Se utilizează în tratamentul sindromului clinic izolat și a sclerozei multiple în forma

recurent remisivă.

Avonex se administrează 1 doză (30µg) i.m. o dată pe săptămână.

Rebif se adminstrează 1 doză (44 µg) s.c. de 3 ori pe săptămână.

Glatiramer acetat (Copaxone)

Preparatul a fost dezvoltat pentru a acționa similar proteinei de bază a mielinei. Nu s-a
observat dezvoltarea anticorpilor împotriva substanței active la pacienții tratați cu GA
(5,14,21,22).

Reacțiile adverse ale preparatului pot fi dispnee, palpitații, flushing.

Se administrează s.c. 1 doză în fiecare zi (20mg) sau o doză de 3 ori pe săptămână, la

intervale de cel puțin 48h(40mg) (5).

Preparate orale

- Teriflunomida (Aubagio) se administrează în tratamentul sclerozei

multiple forma recurent remisivă la pacienți sub 65 ani și peste 18 ani.
Efectele adverse frecvente pot fi cefaleea, greața, vărsăturile și creșterea
izolată a ALAT (14,21,22).
Se administrează 1 doză (14mg) p.o. zilnic.
224
 - Dimetil-fumarat (Tecfidera) se administrează în tratamentul sclerozei
multiple forma recurent remisivă. Efectele adverse pot fi hiperemia facială
tranzitorie, diareea, greața, durerile abdominale (14,21,22).
Se administrează 2 capsule (2x120mg) p.o. pe zi în primele 7 zile, ulterior
se crește la 4 capsule (2x120mg) p.o. pe zi.
- Fingolimod (Gilenya) se administrează în tratamentul sclerozei multiple
formă recurent remisivă, în cazul pacienților cu o formă activă a bolii (14).
Efectele adverse frecventa pot fi cefaleea, tusea, tulburările depresive și
creșterea enzimelor hepatice.

Anticorpii monoclonali

O nouă modalitate de abordare a tratamentului imunomodulator a dus la dezvoltarea și

utilizarea unor anticorpi monoclonali îndreptați împotriva diferitelor elemente ale
răspunsului inflamator.

Utilizarea anticorpilor monoclonali este indicată în forma recurent remisiva a bolii, în

cazul pacienților cu o formă activă (5,14,21,22).

- Natalizumab (Tysabri) este un anticorp monoclonal îndreptat împotriva

alfa-integrinelor și blochează adeziunea limfocitelor și a monocitelor la
celulele andoteliale și implicit migrarea lor prin peretele vascular.

Administrarea de natalizumab la pacienții la care s-au detectat anticorpi

împotriva virusului JC în sânge poate duce la apariția leucoencefalopatiei
multifocale progresive.

Se administrează 1 doză (300mg) i.v, în microperfuzie, o dată pe lună

(5,14).

- Alemtuzumab (Lemtrada) este un anticorp monoclonal care are drept țintă

antigenul CD-52 de la nivelul limfocitelor T și B reducând astfel numărul
de limfocite T circulante (14).
Efectele adverse pot fi foarte severe, cel mai frecvent întâlnite fiind
purpura trombocitopenică idiopatică și tiroidita autoimună.
Se administrează în cicluri anuale de câte 5 zile consecutiv.
- Rituximab (Mabthera) este un anticorp monoclonal îndreptat împotriva
limfocitelor CD20. Eficiența lor în tratamentul sclerozei multiple este încă
în studiu.

Tratamentul imunosupresor

Tratamentul imunosupresor se indică în forma secundar progresivă a bolii (5).

Mitoxantrona este singurul imunosupresor aprobat pentru tratamentul sclerozei

multiple. Necesită precauție datorită reacțiilor adverse hematologice și a
cardiotoxicității severe.
225
Se administrează 12mg/m2 suprafață corporală, i.v, o dată la 3 luni, cu o doză maximă
cumulativă de 140mg/m2 (5,14).

Tratamentul puseului

În orice formă de scleroză multiplă, recăderile (puseele) se vor trata cu glucocorticoizi

în doze mari, cu administrare i.v (5,21).

Tratamentul cortizonic ameliorează viteza de recuperare a pacienților, scade durata și

gradul de severitate al puseelor și numărul de leziuni captante de gadoliniu la
examenul IRM cerebral.

Se poate adminstra Metiplrednisolon 1000mg în microperfuzie zilnic, timp de 3-5

zile, Dexametazonă 8-12mg i.v la 8-12h timp de 3-7 zile, urmată de administrare
orală sau Prednison p.o. 60-80mg/zi 7 zile, cu scăderea a 10mg la fiecare 4 zile, timp
de 1 lună (5).

Tratamentul simptomatic si recuperator

Tratamentul simptomatic și recuperator au un rol esențial în evoluția clinică a

pacientului cu scleroză multiplă și este necesară inițierea lor încă din momemntul
diagnosticului (1,2). Acesta are ca scop creșterea calității vieții pacienților cu
menținerea integrării sociale pe o perioadă cât mai îndelungată. Se adaptează în
funcție de stadiul bolii și de simptomatologia fiecărui pacient în parte, adresându-se
separat fiecărui aspect clinic al bolii pentru a preveni complicațiile bolii și pentru a
diminua handicapul.

În construirea planului de terapie simptomatică este necesar să avem în vedere

elementele principale ale simptomatologiei pacienții care le scad independența și
calitatea vieții, cum ar fi tulburările sfincteriene și de tranzit intestinal, oboseala
cronică, spasticitatea, tremorul, durerea, tulburările de dinamică sexuală, tulburările
de deglutiție, tulburările cognitive și depresia (1,2).

Tratamentul spasticității se va face cu Baclofen (20-100mg/zi), benzodiazepine sau

gabapentină, iar în cazurile severe se poate apela la injectarea locală de toxină
botulinică (5).

Durerea de tip neuropat va fi tratată folosind Gabapentina (maxim 3600mg/zi),

Carbamazepina (400-1000mg/zi) sau Amitriptilină (50-75mg/zi) (5).

Pentru ameliorarea tremorului se poate utiliza Propranolol 40-100mg/zi (5).

În tratamentul tulburărilor sfincteriene se vor folosi anticolinergice în cazul vezicii

spastice, iar în cazul vezicii flasce se va aplica sondarea vezicală intermitentă sau în
cazuri severe sonda vezicală permanentă. Tulburările de tranzit intestinal se vor
ameliora prin adaptarea dietei și utilizarea de mijloace ajutătoare – clisme,
supozitoare.

226
Oboseala cronică se poate ameliora prin administrare de amantadină (2x100mg/zi)
sau fluoxetină (20mg/zi), sau prin adaptarea programului de activitate în perioadele în
care oboseala este mai importantă (5).

Tulburările de dinamică sexuală pot fi secundare oboselii, spasticității, depresiei și se

vor ameliora după ameliorare simptomatologiei primare. În cazul în care sunt primare,
se pot ameliora prin administrare de Sildenafil citrat sau Prostaglandină E1 (5).

Tulburările depresive au ca și soluție psihoterapie, iar în cazurile necesare

administrarea unei terapii medicamentoase antidepresive – antidepresive triciclice
(Amitriptilina 25-75mg/zi), inhibitorii de recaptare ai serotoninei (Fluoxetina 10-80
mg/zi, Sertralina 25-200 mg/zi) (5).

Evaluarea dizabilității

În vederea evaluării stării clinice a pacienților cu scleroză multiplă, și implicit a

eficacității tratamentului instituit, este nevoie de un instrument care să cuantifice toți
parametrii neurologici în mod egal la toți pacienții.

În momentul de față se utilizează scala extinsă de dizabilitate a lui Kurtzke, care

încadrează deficiențele pe o scală de la 0 – examen obiectiv neurologic normal – la 10
– moarte prin SM (23).

Scala dizabilității după Kutzke (EDSS) (23)

0,0 – Examen neurologic normal 5,5 – Se deplasează fără ajutor sau odihnă
≥100m
1,0 – Fără disfuncții, semne minime la un 6,0 – Necesită sprijin unilateral pentru a
PF merge 100m cu sau fără odihnă
1,5 – Fără disfuncții, semne minime la 6,5 – Necesită sprijin bilateral constant
mai mulți PF pentru a merge 20m fără odihnă
2,0 – Disfuncție minimă la un PF(scor 2 7,0 – incapacitatea de a merge mai mult
la un PF, scor 0 sau 1 la restul) de 5m chiar ajutat; importantă limitare la
scaunul cu rotile pe care îl manevrează
singur; face transferul în și din scaun
singur.
2,5 – Disfuncții minime a doi PF (scor 2 7,5 – Incapacitatea de a face mai mult de
la doi PF, scor 0 sau 1 la restul) câțiva pași; limitare la scaunul cu rotile;
poate avea nevoie de ajutor.
3,0 – Disfuncție moderată a unui PF (scor 8,0 – Importantă restricție la pat sau
3 la un PF, restul 0 sau 1) sau disfuncție scaun sau deplasare doar în scaunul cu
ușoară a trei sau patru PF (scor 2 la trei rotile, dar în afara patului majoritatea
sau patru PF, restul 0 sau 1) cu păstrarea timpului; își păstrază majoritatea
capacității de deplasare funcțiilor de autoîngrijire; în general își
poate folosi brațele.
3,5 – Capacitate de deplasare complet 8,5 – Importantă restricție la pat mai mult
păstrată, dar cu disfuncție moderată a doi timp zilnic; uneori își poate folosi eficient
PF (scor 3 la 2 PF, restul 0 sau 1; scor 3 brațele; unele funcții de autoîngrijire sunt
la un PF, scor 2 la unul sau doi PF, restul păstrate.
227
0 sau 1; scor 2 la 5 PF)
4,0 – Se deplasează fără ajutor sau odihnă
≥500m
4,5 – Se deplasează fără ajutor sau odihnă
≥300m
5,0 – Se deplasează fără ajutor sau odihnă
≥200m
Parametri funcționali
9,0 – Pacient neajutorat, imobilizat la pat;
poate vorbi și mânca.
9,5 – Pacient total neajutorat, la pat;
incapabil să comunice sau să mănânce
10,0 – Moarte prin SM

a. Funcția piramidală
0. Normală
1. Semne anormale fără disfuncții
2. Disfuncții minime
3. Parapareză sau hemipareză ușoară sau moderată, sau monopareză severă
4. Parapareză sau hemipareză severă, tetrapareză moderată sau monoplegie
5. Paraplegie, hemiplegie sau tetrapareză severă
6. Tetraplegie
b. Funcția cerebeloasă
0. Normală
1. Semne anormale fără disfuncții
2. Ataxie ușoară
3. Ataxie moderată a trunchiului sau membrelor
4. Ataxie severă a tuturor membrelor
5. Ataxie cu incapacitate de a efectua mișcările coordonate
c. Funcții ale trunchiului cerebral
0. Normale
1. Doar semne
2. Nistagmus moderat sau alte disfuncții ușoare
3. Nistagmus sever, oboseală extraoculară imprtantă sau disfuncții moderate
a altor nervi cranieni
4. Dizartrie importantă sau alte disfuncții importante
5. Incapacitate de deglutiție sau orbire
d. Funcția senzorială
0. Normală
1. Doar scăderea sensibilității vibratorii și tactilă la 1-2 membre
2. Scăderea ușoară a sensibilității sau proprioceptive și/sau scădere moderată
a sensibilității vibratorii la 1-2 membre , sau scăderea doar a sensibilității
vibratorii la 3-4 membre
3. Scădere moderată a sensibilității tactile sau dureroase sau proprioceptive
și/sau pierdere importantă a sensibilității vibratorii la 1-2 membre sau
scădere ușoară a sensibilității tactile sau dureroase și/sau scădere moderată
a sensibilității proprioceptive la cele 4 membre
4. Scădere importantă a sensibilității tactile sau dureroase sau pierderea celei
proprioceptive, singure sau asociate, la 1-2 membre sau scădere moderată

228
 a sensibilității tactile sau dureroase și/sau scădere severă a celei
proprioceptive la mai mult de două membre
5. Pierdere a sensibilității tactile sau dureroase și/sau pierderea celei
proprioceptive în cea mai mare parte a corpului cu excepția capului
6. Pierdere importantă a sensibilității cu excepția capului
e. Funcția sfincteriană
0. Normală
1. Urgența micțională ușoară
2. Urgență micțională moderată sau incontinență urinară rară
3. Incontinență urinară frecventă
4. Este necesară sondarea aproape constantă a vezicii urinare
5. Pierderea funcției sfincteriene urinare
6. Pierderea funcției sfincteriene urinare și pentru materii fecale
f. Funcția vizuală
0. Normală
1. Scotom și/sau acuitate vizuală peste 0,7
2. Scotom, acuitate vizuală între 0,4-0,7
3. Scotom mare sau diminuarea moderată a câmpului vizual dar cu acuitate
vizuală între 0,2-0,3
4. La ochiul mai afectat cu îngustare marcată a câmpului vizual și acuitate
vizuală între 0,1-0,2; la ochiul mai puțin afectat gradul 3 plus acuitate
vizuală maximă mai mică sau egală cu 0,3
5. La ochiul mai afectat cu acuitate vizuală maximă mai mică decât 0,1; la
ochiul mai puțin afectat gradul 4 plus acuitate vizuală mai mică sau egală
cu 0,3
6. Gradul 5 plus acuitate vizuală maximă la ochiul mai puțin afectat mai mică
de 0,3.
g. Funcția mentală
0. Normală
1. Alterarea dispoziției emoționale
2. Diminuare ușoară a ideației
3. Diminuare moderată a ideației
4. Diminuare severă a ideației
5. Sindrom cerebral cronic sever / demență

ENCEFALOMIELITA ACUTĂ DISEMINATĂ (ADEM)

Encefalomielita acută diseminată este o entitate patologică caracterizată de numeroase

leziuni demielinizantă localizate la nivelul SNC, cu dimensiuni variabile, localizate în
jurul venelor de dimensiuni mici și mijlocii, fără afectarea axonilor sau corpilor
neuronali, însoțite de infiltrat inflamator cu localizare meningeală (1).

Encefalomielita acută diseminată are, spre deosebire de scleroza multiplă, o evoluție

acută, monofazică, asociată frecvent cu antecedente infecțioase sau de imunizare
(encefalomielita postinfecțioasă sau postvaccinală). Boala are debut brusc iar evoluția
229
ei naturală poate fi una fulminantă, cu consecințe neurologice devastatoare sau una
autolimitată (2).

Encefalomielita postvaccinală este extrem de rar întâlnit în zilele noastre, fiind

întâlnită după vaccinarea antivariolică (neefectuată la momentul actual pentru că
variola este eradicată) și unele vaccinuri antirabice (utilizate doar în unele țări
subdezvoltate).

Encefalomielita postinfecțioasă apare cel mai frecvent în asociere cu exantemele

copilăriei (rujeolă, rubeolă, varicelă ș.a.), sindromul neurologic debutând tardiv în
evoluția procesului infecțios (24). Incidența encefalomielitei postinfecțioase a scăzut
semnificativ odată cu vaccinarea antirujeolică.

Tablou clinic

Deși evoluția clinică naturală este variabilă, simptomatologia prezintă un debut brusc,
pe parcursul a ore, uneori până la 2 zile, pacienții prezentând confuzie, cefalee
intensă, ataxie, uneori semne de iritație meningeană (1,24). În cazul în care există și
afectare medulară pacienții pot prezenta parapareză sau tetrapareză, diminuarea
reflexelor osteo-tendinoase, apariția semnului Babinski, tulburări de sesibilitate sau
tulburări sfincteriene. În unele cazuri pot apărea semne de afectare a trunchiului
cerebral. În esență, avem de-a face cu un tablou clinic de boală neurologică
diseminată, cu debut brusc (1,2,24).

Explorări paraclinice

Examenul LCR poate pune în evidență o proteinorahie moderată (50-150 mg/dl) . În

80% din cazuri putem întâni pleiocitoză cu limfocite – 200 celule/mm3 (1).

Explorările electrofiziologice pot evidenția un grad minim de afectare nervoasă

periferică la o parte dintre pacienți (1).

Examenul IRM cu substanță de contrast la evidenția plaje întinse de leziuni

demielinizante la nivelul substanței albe, cu localizare bilaterală, captante de substanță
de contrast (1,24).

Diagnostic

Diagnosticul este ușor de stabilit în cazurile în care există istoric de vaccinare sau
infecție recentă.

În cazurile grave cu afectare predominant cerebral se va face diagnosticul diferențial

cu o encefalită acută herpetică.

În absența istoricului infecțios, diagnosticul diferențial se va face cu scleroza multiplă

(26). Instalarea simultană a simptomelor care implică și afectarea nervului optic, și
afectarea cerebrală, și afectarea spinală va diferenția ADEM de SM. De asemenea,

230
afectarea nervului optic este unilaterală în SM și bilaterală în ADEM, iar mielita
transversă este completă în ADEM și incompletă în SM (27).

Aspectele IRM care susțin diagnosticul de ADEM sunt leziunile extinse, bilaterale,
relativ simetrice ale substanței albe, care captează substanță de contrast și accentuarea
difuză cu gadoliniu a tuturor ariilor normale, indicând un proces patologic acut și
activ (1,2).

Tratament

Tratamentul cu glucocotricoizi administrat imediat după instalarea primelor semne

neurologice poate modifica severitatea bolii.

În mod uzual se administrează metilprednisolon în doze mari i.v. timp de 3-5 zile (1).

Plasmafereza și administrarea de imunoglobuline i.v. au avut rezultate favorabile în

tratamentul unor cazuri fulminante, izolate, însă până în prezent nu exista studii
clinice care să demonstreze eficacitatea lor pe scară largă (25).

Bibliografie

1 - Kasper, Dennis L.,, et al. Harrison's Principles of Internal Medicine. 19th edition.
New York: McGraw Hill Education, 2015.

2 – Victor M, Ropper AH – Adams and Victor’s Principles of Neurology, 9th edition,

McGraw Hill, New York, 2009.

3 – Coyle PK, Hammad MA – Atlas of Multiple Sclerosis. Science Press, London

2003.

4 – Compston A, Coles A. Multiple Sclerosis. Lancet. 2008 372:1502-1517.

5 - Băjenaru O. Ghiduri de diagnostic și tratament în neurologie. Ediția a doua.

București: Editura medicală Amaltea; 2012.

6 – Sadovnick AD, Ebers GC, Dyment DA et al. Evidence for a genetic basis for
multiple sclerosis. Lancet 347:1728, 1996.

7 – De Keyser J. Autoimmunity in multiple sclerosis. Neurology 38:371, 1988.

8 – Halliday AM, McDonald WI. Pathophysiology of demyelinating disease, Br Med

Bull 33:21, 1977.

9 – Barnett MH, Prineas JW. Relapsing and remitting multiple sclerosis. Pathology of
the newly forming plaque. Ann Neurol 55:458, 2004.

231
10 – Beck RW, Trobe JD, Moke PS et al. High and low risk profiles for the
development of multiple sclerosis within 10 years after optic neuritis: Experience of
the optic neuritis treatment trial. Arch Ophtalmol 121:944, 2003.

11 - Confavreux C, Vukusie S, Moreau T, Adeleine P. Relapses and progression of

disability in multiple sclerosis. N Engl J Med 343:1430, 2000.

12 - Bobholz JA, Rao SM. Cognitive dysfunction in multiple sclerosis: A review of

recent developments. Curr Opin Neurol 16:283, 2003.

13 – Thompson AJ, Polman CH, Miller DH et al: Primary progressive multiple

sclerosis. Brain 120: 1085, 1997.

14 – Freedman MS et al. International consensus statement on the use od disease

modifying agents in multiple sclerosis. Multiple sclerosis, 2002; 8; 19-23.

15 – Johnson KP, Arrigo SC, Nelson BS, Ginsberg A. Agarose electrophoresis of

cerebrospinal fluid in multiple sclerosis. Neurology 27: 273, 1977.

16 – Barkhof et al. Comparison of MR imaging criteria at first presentation to predict

conversion to clinically definite MS. Brain. 1997; 120:2059-2069.

17 – Bot JC, Barkhof F, Polman CH et al. Spinal cord abnormalities in recently

diagnosed MS patients. Added value of spinal MRI examination. Neurology 62:226,
2004.

18 – McDonald WI et al – Recommended diagnostic criteria for multiple sclerosis:

guidelines from the international panel on the diagnosis of multiple sclerosis. Ann
Neurol, 2001; 50:121-127.

19 – Polman et al. Diagnostic Criteria for Multiple Sclerosis: 2005 Revisions to the
“McDonald”Criteria. Ann Neurol. 2005; 58:840-846.

20 - Samuels MA (edit.) – Manual of neurologic therapeutics, 7th edition, Lippincott

Williams & Wilkins, Philadelphia 2004.

21 – National Multiple Sclerosis Society (NMSS) – Disease management consensus

statement, Treatments>Medications Used, accesibil la www.nmss.org

22 - Goodin DS et al – Disease modifying therapies in multiple sclerosis. Report of

the Therapeutics and Technology Assessment Subcommittee of the American
Academy of Neurology and the MS Council for Clinical Practice Guideline.
Neurology, 2002; 58:169-178.

23 – Kurtzke JF. On the evaluation of disability in multiple sclerosis. Neurology

11:686. 1961.

232
24 – Hynson JL, Kornberg AJ, Coleman LT et al. Clinical and neuroradiologic
features of acute disseminated encephalomyelitis in children. Neurology 56;1308,
2001.

25 – Kanter DS, Horensky D, Sperling RA et al. Plasmapheresis in fulminant acute

disseminated encephalomyelitis. Neurology 45: 824, 1995.

26 – Narisco P, Galgani S, Del Grosso B et al. Acute disseminated encephalomyelitis

as manifestation of primary HIV infection. Neurology 49:1404, 2001.

27 – Schwarz S, Mohr A, Knauth M et al. Acute disseminated encephalomyelitis. A

follow-up study of 40 adult patients. Neurology 56:1313, 2001.

BOLILE NEUROLOGICE EREDO-DEGENERATIVE

Bolile degenerative = un grup de afecțiuni cu simptomatologie complexă,

determinate de mecanisme genetice, sau care presupun durata programată de viață a
unor celule componente ale sistemului nervos (SN). În ambele situații sinteza
intracelulară de proteine este perturbată, ceea ce are ca rezultat moartea neuronală.
Aceste boli pot debuta la orice vârstă, adesea insidios, cu semne clinice bilaterale, cu
progresivitate mai lentă sau mai rapidă.
Clasificarea în practica clinică:
A. Boli degenerative cu predominanța sindromului demențial
B. Boli degenerative cu predominanța crizelor epileptice
C. Boli degenerative cu predominanța sindromului ataxic
D. Boli degenerative cu predominanța deficitului motor (Ghiduri 2005).

A. BOLI DEGENERATIVE CU SIMPTOMATOLOGIE DEMENŢIALĂ

Demența degenerativă = un sindrom clinic caracterizat printr-o deteriorare cognitivă

globală, care implică un declin față de nivelul anterior de funcționare și care asociază
o gama larga de simptome psihice, psihologice si comportamentale. Deteriorarea
intelectuală progresivă apare în absența tulburărilor de conștientă, a substanțelor
psihoactive sau a altor maladii care ar putea duce prin ele însele la astfel de deficite.
Funcțiile cognitive afectate sunt: memoria, capacitatea de învățare, atenția, orientarea,
calculul, limbajul, gândirea și judecata. Declinul cognitiv este uneori precedat și
aproape întotdeauna însoțit de tulburări ale controlului emoțional, modificări ale
personalității sau simptome psihiatrice (apatie, depresie, tulburări psihotice) și
tulburări comportamentale (Ghiduri București 2010).

233
Incidența demențelor degenerative crește cu vârsta → 10% din populația peste 65 de
ani și 20-40% dintre persoanele peste 85 de ani (Ghiduri București 2010, Harrison RO
2014).
Principalele demențele degenerative sunt: boala Alzheimer (BA), demența fronto-
temporală (DFT), demența cu corpi Lewy (DCL), boala Huntington, bolile prionice –
Creutzfeldt-Jakob (BCJ), atrofia corticală difuză non-Alzheimer și degenerarea
talamică.
Patogeneză
Aceste boli sunt asociate cu agregări anormale de proteine specifice:
- Aβ 42 și tau în BA;
- proteinele de legare a ARN/ADN – TAR DNA-binding protein of 43kDa (TDP-
43), fused in sarcoma (FUS) în DFT;
- α-sinucleină în DCL;
- huntingtină în boala Huntington;
- proteina prionică (PrPsc) în BCJ (Harrison RO 2014).
În funcție de structurile cerebrale lezate, se disting:
• Demența corticală
- sunt afectate inițial memoria, praxia, prelucrarea vizuo-spaţială, acțiunile
(calculul, vorbirea, denumirea);
- sunt menținute personalitatea, vigilența, ritmul psihomotor, inițiativa;
- etiologie: BA, DCL, leziuni cerebrale hipoxice;
• Demența subcorticală
- sunt afectate acțiunile central executive (gândirea solicitantă/activă, rapiditatea
psihomotorie);
- mai puțin afectate – orientarea, vorbirea, memoria pasivă, recunoașterea;
- etiologie: encefalopatia hipertensivă, hidrocefalia cu presiune normală, paralizia
supranucleară progresivă (PSP), demențele simptomatice;
• Demența frontală
- afectează gândirea abstractă, planificatoare, discernământul, inițiativa, impulsurile
verbale, personalitatea;
- sunt menținute memoria pasivă, recunoașterea, acțiunile vizual-spațiale;
- boli cauzatoare: traumatisme bifrontale, hemoragii, tumori, boala Pick/DFT,
leziuni bilaterale ale nucleului caudat, leziuni ale nucleului talamic dorsomedial
(disconecţie) (Ghiduri 2005).
Diagnosticul de demență = evidențierea mai multor deficite cognitive, dintre care
obligatoriu afectarea memoriei (scăderea capacității de a învăța informații noi sau de
a evoca informații învățate anterior) și cel puțin una din următoarele: afazie, apraxie,
agnozie, perturbarea funcționării executive (planificare, organizare, secvențializare,
abstractizare).
Algoritm de diagnostic
1. Anamneza și heteroanamneza (grad de recomandare de nivel A);
2. Examenul clinic general – identificarea unei afecțiuni generale asociate;
3. Examenul neurologic – semne neurologice specifice;
4. Examenul psihiatric;
5. Examenul neuropsihologic (grad de recomandare de nivel A):
- pentru aprecierea deficitului cognitiv – MMSE (Mini Mental State Examination) și
testul de desenare a ceasului;
234
- pentru tulburările psihiatrice (de dipoziţie, perceptuale, de gândire) și de
comportament – inventarul neuropsihiatric (Neuropsychiatric Inventory, NPI);
- pentru evaluarea depresiei – scale specifice (depresia poate mima o demență sau
se poate asocia unei demențe);
- evaluarea activităților zilnice prin chestionare specifice;
6. Analize de laborator
- analize uzuale: hemoleucogramă, uree, creatinină, VSH, glicemie, transaminaze,
ionogramă, investigarea funcției tiroidiene (TSH, FT3, FT4) – pentru a identifica
afecțiunile metabolice;
- analize specifice: teste serologice pentru boli infecțioase (SIDA, sifilis, borelioză,
encefalita herpetică, etc.), teste imunologice (diagnosticul vasculitelor, al
lupusului sistemic, etc.), probe toxicologice (identificarea intoxicațiilor cu metale
grele), teste genetice (identificarea bolii Alzheimer precoce familiale, a DFT,
CADASIL, care au la origine mutații genetice), alte dozări (nivelul seric de
vitamină B12 sau homocisteină), alte teste specifice;
7. Examenul lichidului cefalorahidian (LCR) – biochimic și al celularităţii (grad de
recomandare de nivel B):
- în boala Alzheimer peptidul Aβ42 are un nivel scăzut, iar proteina tau un nivel
crescut în LCR comparativ cu subiecții non-demenți de aceeași vârstă; dozarea
acestor markeri în LCR are un preț crescut și nu este încă o metodă disponibilă în
România;
- în cazul suspiciunii de boală Creutzfeldt-Jakob (demență rapid progresivă asociată
cu mioclonii), dozarea în LCR a proteinei 14-3-3 este importantă pentru
diagnostic;
8. Investigațiile neuroimagistice
- cel puțin o tomografie computerizată (CT) cerebrală fără contrast (grad de
recomandare de nivel A);
- în cazuri selecționate – rezonanță magnetică (IRM) cerebrală (grad de
recomandare de nivel A) sau examinări imagistice cu contrast;
- în cazuri selecționate, pentru diagnosticul etiologic, CT sau IRM se vor completa
cu tomografia computerizată prin emisie fotonică singulară/ Single Photon
Emisssion Computed Tomography (SPECT) → diagnostic diferențial între
demența Alzheimer și demența vasculară (grad de recomandare de nivel B);
- rolul explorărilor imagistice – de a exclude alte patologii cerebrale (tumorile
cerebrale, complexul SIDA-demență, etc.) și de a sprijini diagnosticul tipului de
demență (de ex. în BA – atrofie cerebrală predominantă în hipocamp și în lobul
temporal, în DFT – atrofie cerebrală la nivelul lobilor frontali și temporali, în
demența vasculară – evidențierea leziunilor vasculare și a tipului acestora, etc.);
9. Electroencefalograma (EEG) – în cazuri selecționate, aduce informații pentru
susținerea diagnosticului etiologic al demenței (de ex. în suspiciunea de boală
Creutzfeldt-Jakob sau de encefalite) (grad de recomandare de nivel B);
10. Biopsia cerebrală – în situații rare, în care diagnosticul etiologic nu poate fi
stabilit prin alte proceduri (Ghiduri București 2010).

1. Boala Alzheimer
Definiție
- cea mai frecventă și importantă afecțiune neurodegenerativă (20% din bolnavii
spitalizați în centrele psihiatrice și în cele de nursing), cu un imens impact social,
economic, financiar;
- demență lent progresivă fără deficite neurologice;
235
- importantă amnezie anterogradă, urmată de dificultăți în numire și tulburări vizuo-
spaţiale;
- atrofie cerebrală progresivă (în special la nivelul hipocampului și părţii mediale a
lobului temporal), mai accelerată în fazele timpurii ale bolii;
- studiile IRM pot stabili un diagnostic precoce.
Epidemiologie
- reprezintă aproximativ 50-60% din totalul demențelor;
- debut în decada a 6-a de viață sau mai târziu;
- afectează cu precădere sexul feminin (F:B = 2:1), 2% din persoanele <65 de ani,
5% din persoanele între 65-74 de ani, 35-50% din persoanele >85 de ani;
- rata incidenței este similară în toată lumea; se remarcă o creștere ușoară a
frecvenței în raport cu vârsta de debut a bolii (mai multe cazuri diagnosticate
înainte de 60 de ani);
- prevalența medie este de 3,4%, dar crește odată cu vârsta: 1-4% la persoanele de
65-70 de ani, apoi se dublează la fiecare 5 ani, până la 20-30% la 85 ani;
- majoritatea cazurilor sunt familiale (transmitere AD), dar există și cazuri
sporadice;
- speranța de viață a pacienților cu BA este redusă la jumătate (datorită problemelor
respiratorii, cardiovasculare și inaniției).
Factori de risc
- vârsta înaintată și istoricul familial pozitiv sunt cei mai importanți factori de risc
pentru BA;
- risc de îmbolnăvire de circa 3 ori mai mare (până la 25-40%) – în cazul existenței
unei alele ApoE4 (ApoE este o proteină de transport pentru lipide, care se
formează și în SNC și are o afinitate crescută pentru amiloidul din plăcile senile;
pe lângă tipul principal, ApoE3, există și variantele ApoE2 și ApoE4; gena se află
pe crs 19);
- risc mărit – la rudele de gradul I diagnosticate cu BA;
- descreșterea riscului la jumătate – în cazul administrării îndelungate de
medicamente antiinflamatorii;
- posibile reduceri de risc la femei – prin substituție de estrogeni (postmenopauză).
Genetică
- în cazurile familiale:
o mutații ale genei care codifică proteina precursoare a amiloidului (β-amiloid-
precursor-protein=β-APP), localizată pe crs 21;
o mutații ale genelor care codifică presenilinele 1 si 2, situate pe crs 14,
respectiv crs 1 – până la 50% din cazuri;
o prezența ApoE4, corespunzătoare alelei 4 de pe crs 19, se asociază cu un risc
de 3 ori mai mare de a dezvolta BA și contribuie la creșterea fracțiunii
lipoproteice cu densitate joasă în ser (LDL-Colesterol); totuși, numeroși
indivizi cu alele ApoE4 pot trăi până în decadele a 7-a, a 8-a de viață fără a
prezenta boala (!); de aceea nu se recomandă identificarea alelei ApoE4 ca test
predictiv;
o gena UBQLN1 codifică ubiquilin-1, o proteină care interacționează cu
presenilinele 1 și 2 și participă la proteoliza APP; polimorfismul genei
UBQLN1 și niveluri scăzute ale ubiquilin-1 în creier se asociază cu
malformații moleculare ale APP și, implicit, cu un risc crescut de BA;
o la pacienții cu sdr. Down ( trisomia 21) care depășesc vârsta de 30 de ani s-a
observat o supraproducție de amiloid;
236
 o în BA familială, mioclonusul asincron, epilepsia, afazia și paratonia pot
coexista.
Anatomopatologie
- sedimentarea proteinei beta-A4 în plăcile amiloide corticale, precum și în
amiloidul perivascular; agregarea proteinei tau (patologică) hiperfosforilată la
microtubuli și formarea de legături intraneuronale de neurofilamente (“degenerare
neurofibrilară”). Constituentul principal al amiloidului, amiloid-beta-proteina
(Aβ), a fost detectat(ă) prin metode histologice, iar proteina tau a fost pusă în
evidență prin tehnici imunoreactive utilizând anticorpi. Tau (“tubulin associated
unit”) este o proteină alcătuită din β2-transferină, care se crede că ar juca un rol în
formarea microtubulilor, în stabilitatea acestora și în transmiterea sinaptică. În
cazul BA, DFT sau PSP, proteina tau este hiperfosforilată, prin agregare rezultând
filamente pereche de tip helical (neurofilamente). Din punct de vedere
electroforetic, proteina tau poate lega fierul, pe care ulterior îl cedează celulei,
concentrația sa putând fi măsurată în LCR și în ser (această metodă nu are încă
valoare diagnostică);
- degenerarea axonilor și scăderea numărului de sinapse;
- pierderi de celule nervoase, în special de neuroni mari piramidali; ulterior apare o
atrofie cerebrală globală (mai accentuată temporal/mediobazal și hipocampal);
pierderi colinergice corticale prin degenerare neuronală în nucleul bazal Meynert.
În evoluția bolii Alzheimer s-au observat mai multe modificări ale
neurotransmițătorilor:
- reducerea acetilcolintransferazei (AChT) și a acetilcolinei în hipocamp, neocortex,
nucleul caudat; pierdere neuronală în nucleul bazal al lui Meynert;
- pierderea neuronilor monoaminergici și diminuarea funcțiilor noradrenergice,
GABA-ergice și serotonergice de la nivelul neocortexului;
- concentrația de glutamat este redusă în ariile corticale și subcorticale;
- scăderea concentrației mai multor neuropeptide (substanța P, somatostatină,
colecistokinină).
De asemenea, s-a demonstrat reducerea cu 30% a metabolismului cerebral al glucozei,
mai ales în lobul parietal, cauzată de pierderea neuronală. Recent s-a sugerat ca
utilizarea estrogenilor la femeile aflate în postmenopauză sau a AINS atât la femei cât
și la bărbați ar întârzia debutul bolii și chiar ar reduce incidența la jumătate (Harrison
RO 2014, Harrison 2012, Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014).
Tabloul clinic este heterogen, cu evoluție cronică – inițial tulburări cognitive, apoi
psiho-comportamentale, urmate de deficit funcțional, cu pierderea treptată a
autonomiei.
 Înainte ca sindromul de demență să se manifeste, pacienții se pot prezenta pentru
un deficit cognitiv ușor (MCI = mild cognitive impairment); la testele de memorie
scorul scade sub 1,5 deviații standard față de normal (de ex. scorul MMSE=27-
29/30) și aproximativ 12% dintre acești indivizi vor dezvolta BA în următorii 4
ani;
 Simptome precoce: perturbarea memoriei (cu debut insidios – nici familia, nici
pacientul nu pot data cu exactitate apariția bolii); tulburări de scris și de vorbire;
ecolalie și palalie (tendința de a repeta întrebarea înainte de a primi un răspuns și
ulterior repetiția fiecărei propoziții) (gr. ekho = sunet; gr. palin = din nou);
dezorientare temporo-spaţială; neglijarea activităților cotidiene (îmbrăcat,

237
 bărbierit, toaleta proprie); anxietate, fobia de a rămâne singur; rar – afazie,
discalculie, apraxie;
 În evoluție: amnezie; tulburări de prelucrare vizual-spațială (cu precădere calcule,
citirea ceasului, desenare); nerecunoașterea locurilor și persoanelor; tulburări de
denumire (mai cu seamă a obiectelor statice); neliniște, depresie, halucinații;
tulburări ale ritmului somn-veghe și ale comportamentului alimentar; periomanie
(dorința de plecare); funcțiile motorii, senzitive și reflexele sunt conservate o
lungă perioadă de timp;
 Simptome tardive: rigiditate, instabilitate posturală, pierderea abilității de a merge;
semne de afectare a lobului frontal – grasping reflex, incontinență sfincteriană,
akinezie, mutism; mioclonii, convulsii, mișcări coreoatetozice (în 5% din cazuri);
infecții intercurente (pneumonie de aspirație) (Harrison RO 2014, Harrison 2012,
Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014).
Diagnostic
- supraveghere atentă – pentru observarea precoce a tulburărilor de comportament;
- examenul LCR – poate fi normal, dar se utilizează pentru excluderea unei boli
inflamatorii cronice; uneori se detectează o ușoară proteinorahie; peptidul Aβ42
are un nivel scăzut, iar proteina tau un nivel crescut în LCR comparativ cu
subiecții non-demenți de aceeași vârstă – metodă scumpă, care nu se aplică de
rutină pentru diagnosticul BA;
- traseul EEG – modificări difuze doar în stadiile finale ale bolii;
- CT și IRM cranio-cerebral – neconcludente în fazele timpurii ale bolii; în fazele
avansate pot decela atrofie distală (în special temporo-mediobazal), lărgirea
ventriculului 3 și a celor laterali, lărgirea circumvoluțiunilor; metodele
neuroimagistice sunt utile în excluderea altor cauze de demență (tumori cerebrale,
hematom subdural, infarct cerebral, hidrocefalie);
- SPECT și PET pot indica hipoperfuzie și hipometabolism temporo-parietal;
- testele neuropsihologice – pentru detectarea tulburărilor de memorie și a celor de
limbaj.
Criteriile NINCDS-ADRDA pentru diagnosticul de boală Alzheimer probabilă
I. Criterii pentru diagnosticul clinic de boală Alzheimer probabilă
a. demență diagnosticată prin examen clinic și documentată prin testul MMSE, scala
de demență Blessed sau alt test similar și confirmată prin examen
neuropsihologic;
b. deficite în două sau mai multe arii cognitive;
c. caracter progresiv al afectării memoriei și a altor funcții cognitive;
d. stare de conștiință nealterată;
e. debut între 40 și 90 de ani, de obicei după vârsta de 65 de ani;
f. absența bolilor sistemice sau a altor boli neuropsihiatrice care să fie responsabile
pentru deficitele cognitive.
II. Diagnosticul de boală Alzheimer probabilă este susținut de:
a. deteriorarea progresivă a funcțiilor cognitive, și anume a limbajului (afazie), a
executării secvențiale a actelor motorii (apraxie), a percepțiilor și interpretării
acestora (agnozie);
b. afectarea activităților zilnice și apariția tulburărilor de comportament;
c. istoric familial de demență, mai ales confirmat neuropatologic;
d. teste de laborator:
- examen LCR normal;
- traseu EEG normal sau cu modificări nespecifice (procent crescut de unde lente);

238
- atrofie cerebrală progresivă observată prin examinări de imagerie cerebrală
repetate (Ghiduri București 2010, Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014).
Tratamentul vizează deficitul colinergic din sistemului limbic și neocortex: inhibitori
de colinesteraze (Donepezil, Rivastigmină, Galantamină) și un antagonist al
receptorilor NMDA (Memantina).
În funcție de stadiul evolutiv al bolii:
A. Forme ușoare (MMSE=20-26) – inhibitorii de colinesteraze: Donepezil (Aricept)
5-10 mg/zi; Rivastigmină (Exelon) 6-12 mg/zi; Galantamină (Reminyl) 16-24
mg/zi; în stadiile incipiente, în care inhibitorul de colinesterază nu este tolerat,
poate fi recomandată Memantina (Exiba);
B. Forme moderate (MMSE=11-19) – inhibitorii de colinesteraze ± Memantină, sau
Memantina în monoterapie 10-20 mg/zi;
C. Forme grave (MMSE=3-10): Memantina – medicația de primă alegere;
Donepezilul – medicația de a doua alegere (în caz de intoleranță sau lipsă de
răspuns la Memantină);
- pentru formele grave de BA (scor MMSE=5-10) – terapia combinată (Memantină
+ inhibitor de colinesteraze);
- în cazul MMSE<10, tratamentul cu inhibitor de colinesterază nu trebuie întrerupt;
D. Alte tratamente
- Cerebrolysin (10 ml/zi i.v.): în formele ușoare și medii de boală, în monoterapie
sau asociat cu medicația standard → ameliorarea tulburării cognitive după 6 luni
de tratament (studii randomizate);
- Extractul standardizat de Ginkgo biloba Egb761: în formele ușoare de boală –
medicație de a doua alegere; în formele medii de boală – medicație de a treia
alegere (studii clinice randomizate);
E. Tratamentul factorilor de risc cardiovascular – la pacienții cu BA sau cu BA
asociată cu boala cerebrovasculară (antiagregant, antihipertensive, statine etc.)
(Ghiduri București 2010).

2. Demența fronto-temporală (Boala Pick)

În contrast cu boala Alzheimer, în care atrofia are un caracter difuz,
modificările patologice din atrofiile lobare sunt adesea circumscrise și asimetrice. Cei
mai afectați sunt lobii temporal și frontal, lobul parietal, talamusul, nucleii
subtalamici, substanța neagră și globus pallidus.
Definiție
= boală degenerativă a cortexului frontal și/sau temporal, mai rar parietal;
- reprezintă 10% dintre toate demențele și până la 20% din cele cu manifestare
precoce;
- delimitare imprecisă față de atrofia lobară cerebrală și glioza subcorticală
progresivă;
- histologic – neuroni balonizați, cu incluziuni citoplasmatice argirofile Pick;
- multe cazuri de DFT sunt asociate cu mutații ale genei care codifică proteina tau
sau progranulina.
Epidemiologie
- debut la 50-60 de ani (cazuri precoce la 25-40 de ani, cazuri tardive la peste 70 de
ani);
- 20-50% cu transmitere AD, dar există un număr mare de cazuri sporadice;

239
- se poate asocia cu SLA – complexul SLA-demență = cca 1-2% dintre cazurile de
SLA.
Etiopatogenie
- toxicitatea proteinei tau anormale; pierderea funcției de stabilizare a
microtubulilor tau;
- disfuncția TDP-43 și FUS (proteinele de legare a ARN/ADN);
- diminuarea inervației serotoninergice corticale;
- spre deosebire de BA, sistemul colinergic este relativ prezervat în DFT!
Morfopatologie
Macroscopic:
- atrofia selectivă a neocortexului frontal, temporal sau fronto-temporal, adesea
asimetrică, cu evoluție alternativă; lobul insulei este afectat întotdeauna (!);
- lobul parietal, aria motorie primară, ganglionii bazali (nucleul caudat, substanța
neagră) și substanța albă sunt zone implicate facultativ.
Microscopic:
- pierderi neuronale mai ales în straturile I-III ale scoarței cerebrale și glioză
astrocitică corticală și subcorticală; incluziuni citoplasmatice intraneuronale
argirofile Pick – se colorează pozitiv prin metoda de impregnare argentică
Bielschowsky (predomină la nivelul părții mediale a lobului temporal, mai ales în
hipocamp); proteine tau evidențiate prin impregnare argentică;
- există și bolnavi cu incluziuni citoplasmatice argint-negative și tau-negative, care
prezintă în schimb proteine TDP-43 (TAR DNA-binding protein of 43kDa) sau
FUS (fused in sarcoma).
Pornind de la aceste aspecte anatomopatologice, nomenclatura utilizată pentru
definirea DFT a continuat să se dezvolte. Astfel, termenul de demență fronto-
temporală (DFT) este atribuit sindroamelor clinice, în timp ce degenerarea lobară
fronto-temporală (DLFT) se referă la patologia de bază, cu trei subtipuri majore
recunoscute: DLFT-tau, DLFT-TDP și DLFT-FUS (Harrison RO 2014, Harrison
2012, Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014).
Manifestări clinice esențiale pentru diagnosticul de DFT probabilă (Criteriile
Lund-Manchester)
 Tulburare de comportament – debut insidios și progresie lentă:
- pierderea respectului de sine (neglijarea igienei personale); comportament
antisocial, furt din magazine; dezinhibiție (verbală, sexuală);
- hiperoralitate (explorarea orală a obiectelor, hiperfagie, potomanie, etilism);
- perseverare, stereotipii (bătăi din palme, cântat, dansat, preocupare excesivă și
rituală pentru îmbrăcat, tezaurizarea diferitelor obiecte, folosirea toaletei, etc.);
- lipsa conștientizării bolii.
 Tulburare afectivă:
- depresie, anxietate, sentimentalism exagerat, delir, idei fixe și suicidare;
- ipohondrie, preocupări somatice bizare (precoce și trecătoare);
- indiferență emoțională, apatie, lipsa empatiei și simpatiei; uneori amimie, inerție.
 Tulburare de limbaj:
- reducerea vocabularului (“economie” în exprimare); stereotipii verbale;
- ecolalie cu perseverare; mutism (în stadiul tardiv).
Memoria, orientarea spațială și praxia sunt relativ conservate!
 Semne clinice la examenul neurologic:
- reflexe primitive, incontinență (precoce);
240
- akinezie, rigiditate, tremor (tardiv);
- hipotensiune arterială cu valori oscilante.
Explorări paraclinice
- IRM: atrofie accentuată frontală și temporală, frecvent asimetrică, cu dispariția
frontală a substanței albe; nucleul caudat parțial atins; girusul precentral și lobul
occipital adesea intacte; facultativ leucoaraioză;
- EEG – traseu mult timp normal sau neconcludent, fără modificări specifice;
- SPECT, PET – reducerea perfuziei și hipometabolism fronto-temporal;
- alterarea testelor neuropsihologice “de lob frontal”, în lipsa amneziei, afaziei
severe sau tulburării de percepție spațială.
Tratament
o Inhibitorii de colinesteraze nu și-au dovedit eficiența în DFT (grad de
recomandare de nivel C pentru ineficacitate);
o Antidepresivele, în special inhibitorii de recaptare a serotoninei (SSRI), pot fi
recomandate/recomandați, deși nu sunt suficiente studii care să stabilească un grad
de recomandare (Ghiduri București 2010, Hufschmidt, Lücking 2002).

3. Alte atrofii cerebrale lobare

• Degenerarea corticală focală progresivă (Afazia primară progresivă/
Demența semantică)
- afectare lobară superioară cu demență de tip frontal; nosologie neclară;
- într-un număr redus de cazuri – apariție familială.
Morfopatologie
- degenerarea progresivă a unui lob sau a unei arii cerebrale mari, cu atrofie
macroscopică unilaterală, bilaterală sau asimetrică; glioză reactivă și vacuolizarea
scoarţei;
- posibilă participare a ganglionilor bazali.
Tablou clinic: dificultăți progresive de vorbire prin atrofie lobară temporală
stângă, uneori atrofie temporală dreaptă sau frontală stângă de acompaniere și
simptomatologie focală parțială; menținerea orientării și a unei bune desfășurări a
activităților zilnice.
Mult mai rar pot să apară:
- disprozodie progresivă, amuzie sau prosopagnozie (gr. prospon = față) prin atrofie
temporală dreaptă;
- tulburări de prelucrare vizual-spațiale și/sau apraxie, agrafie prin atrofie parietală;
- agnozie vizuală, dislexie, sindrom Balint (dismetrie oculară, ataxie optică,
simultanagnozie, tulburări de atenție pentru planurile periferice ale câmpului
vizual) prin atrofie occipitală;
- dificultăți în inițierea mișcării și hemipareză prin atrofia corticală a ariei
premotorii.
Diagnosticul paraclinic este imagistic și neuropsihologic (Hufschmidt, Lücking
2002, Adams 2014).
• Atrofia corticală posterioară
Afecțiune foarte rară cu debut în jurul vârstei de 60 de ani, care are ca
simptomatologie principală tulburarea de vedere (elemente clinice parțiale din
sindroamele Balint și Gerstmann). Clinic se manifestă prin dificultate vizuo-spaţială
severă, cu păstrarea relativă a memoriei. Bolnavii prezintă la început dezorientare

241
vizuală, urmată la câteva luni de dificultate în vederea şi recunoașterea unor obiecte
din faţa lor. Mulți au alexie cu agrafie, sau acalculie cu alte elemente ale sindromului
Gerstmann. Câțiva dintre pacienți pot dezvolta în fazele finale ale bolii cecitate
corticală. Modificările morfopatologice sunt asemănătoare celor descrise în BA
(Adams 2014).

4. Demența cu corpi Lewy

- cea mai frecventă demență după boala Alzheimer;
- se caracterizează prin prezența difuză în neocortex a numeroși corpusculi Lewy, și
prin absența sau prezența extrem de redusă a neurofilamentelor și plăcilor
amiloide;
- diagnosticul pozitiv se stabilește prin tehnici de imunohistologie, care pot detecta
α-sinucleina și ubiquitina (principalele componente ale corpusculilor Lewy).
Boli asociate:
- boala Parkinson și DCL sunt două boli din același spectru (sinucleinopatii); în
DCL, corpusculii Lewy ai neocortexului nu sunt înconjurați de un halou distinct
așa cum apar în substanța neagră în cazul BP;
- boala Alzheimer – prezența plăcilor amiloide caracteristice, dar fără o înrudire
nosologică clară.
Morfopatologie
- numeroși corpusculi Lewy neocorticali și limbici; corpusculi Lewy – descoperiți
la autopsie la 15-20% din pacienții diagnosticați cu demență;
- degenerarea neuronilor din ariile 2 și 3 ale hipocampului;
- numeroase plăci senile (amiloide) în cortex, dar fără plăci nevritice, fascicule de
filamente sau pierderi de celule nervoase.
Tablou clinic: demență corticală; deficite extrapiramidale (cu răspuns la L-
Dopa), fără tremor de repaus; psihoză, depresie.
Criteriile de diagnostic impun prezența a două din trei elemente: sindrom
parkinsonian (de obicei simetric), fluctuații în comportament și halucinații.
 Simptome parkinsoniene:
- frecvent numai bradikinezie; tremor de repaus absent ori puțin manifest;
- rigiditate axială cu semnul roții dințate prezent și manevra Noica pozitivă;
- hipotensiune ortostatică secundară pierderii de neuroni și prezenței corpusculilor
Lewy în coloana intermediolaterală a măduvei spinării sau la nivelul ganglionilor
simpatici.
 Simptome psihotice și somatice:
- episoade de delir mai ales nocturn, tulburare de comportament a somnului REM
(RBD = REM sleep Behaviour Disorder);
- confuzie fluctuantă, paranoia, halucinații vizuale recurente bine formate și
detaliate (pot apărea spontan sau la doze mici de L-Dopa);
- în stadiile avansate – amnezie, discalculie, dezorientare vizuo-spațială, afazie,
apraxie și creșterea frecvenței episoadelor psihotice.
La debut, simptomatologia este predominant parkinsoniană, iar plăcile senile
lipsesc. Pacienții prezintă însă o sensibilitate crescută la drogurile neuroleptice,
creșterea confuziei cu agravarea fenomenelor parkinsoniene putând conduce la
sindrom neuroleptic malign. S-au descris cazuri individuale care se prezintă ca o

242
paralizie spinală spastică, SLA, sindrom Meige (distonie oro-mandibulară) (Harrison
RO 2014, Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014).
Secvența temporală a simptomelor
Demența cu corpi Lewy va fi diagnosticată atunci când demența apare
înaintea parkinsonismului sau simultan cu acesta (dacă parkinsonismul este prezent).
Termenul de demență asociată bolii Parkinson va fi folosit pentru a descrie demența
care apare în contextul unei BP cunoscute. În activitatea practică trebuie folosit
termenul care este cel mai potrivit situației clinice, iar termeni generici, cum ar fi cel
de boală cu corpi Lewy, pot fi utili. În activitatea de cercetare, când trebuie făcută
distincția între DCL și demenţa asociată BP, se aplică recomandarea de maxim 1 an
între debutul parkinsonismului și debutul demenţei (în cazul DCL). În studiile clinico-
patologice sau clinice, ambele fenotipuri clinice pot fi considerate împreună în
categorii cum sunt boala cu corpi Lewy sau α-sinucleinopatii (Ghiduri București
2010).
Diagnostic pozitiv: rigiditatea, fenomenul de roată dințată, bradikinezia,
hipersensibilitatea la neuroleptice, halucinațiile (vizuale), fluctuațiile spontane ale
stării psihice și ale stării de veghe (Hufschmidt, Lücking 2002).
Explorări paraclinice
- IRM/CT cerebral – relativă prezervare a structurilor de la nivelul lobului temporal
medial;
- EEG – unde lente pe traseul de fond, unde ascuțite tranzitorii în derivațiile
temporale;
- SPECT, PET – semnal redus al transportorului de dopamină la nivelul
ganglionilor bazali; scăderea generalizată a captării de perfuzie, hipometabolism
occipital.
Tratament – în deficitul colinergic sever compușii anticolinesterazici pot avea efect
benefic:
- Rivastigmina (6-12 mg/zi) este medicația de primă alegere (grad de recomandare
de nivel A pentru demența din α-sinucleinopatii);
- Donepezilul (5-10 mg/zi) poate fi recomandat ca medicație de a doua alegere,
atunci când Rivastigmina nu este eficace sau produce efecte adverse (grad de
recomandare de nivel B pentru demența asociată bolii Parkinson).
Mai pot fi utile: programele de exerciții fizice pentru maximizarea funcției motorii;
antidepresivele pentru tratarea sindroamelor depresive; antipsihoticele în doză mică
pentru a ameliora psihoza (Ghiduri București 2010, Harrison RO 2014).

5. Atrofia corticală difuză non-Alzheimer

- tablou clinic asemănător cu cel din boala Alzheimer (demență progresivă);
- atrofie cerebrală mai pronunțată în lobii frontali; microscopic – pierdere difuză
neuronală, discretă proliferare glială, modificări în substanța albă, fără elemente
patologice tipice de BA.

6. Demența talamică
- afecțiune rară, caracterizată prin degenerarea neuronilor talamici, ce determină în
timp apariția demenței; evoluție rapidă (de câteva luni);

243
- în unele cazuri – mișcări coreo-atetozice; demență subacută și mioclonii, cu
evoluție mai lentă (Adams 2014).

B. BOLI DEGENERATIVE CU PREDOMINANŢA CRIZELOR EPILEPTICE

1. Epilepsia mioclonică progresivă

= boală rară, condiționată genetic și caracterizată prin triada crize mioclonice + crize
tonico-clonice + pierderea progresivă a funcțiilor neurologice.
Diagnostic diferențial
- sindromul epileptic cu crize mioclonice: epilepsia mioclonică juvenilă, sdr.
Lennox-Gastaut;
- ataxia mioclonică progresivă: degenerare spino-cerebeloasă (sdr. Ramsay-Hunt
precoce), celiachie, boala Whipple;
- encefalopatii progresive cu crize convulsive: boala Huntington juvenilă, b.
Alzheimer, hiperglicinemie, b. Niemann-Pick tip C, gangliozidoza GM2, b.
Gaucher tip III.

2. Epilepsia mioclonică Unverrich-Lundborg

= boală determinată genetic, cu transmitere autozomal recesivă (AR); gena
responsabilă este situată pe crs 21q22.3; cu frecvență mai mare în țările baltice.
Morfopatologie: depopulări neuronale și glioză difuză, mai accentuată în cerebel,
talamus medial și măduva spinării.
Clinic
- debut în copilărie sau adolescență (6-16 ani) prin crize mioclonice și tonico-
clonice;
- miocloniile sunt stimulate senzitiv și de mișcările voluntare;
- demența este ușoară sau absentă la debut;
- asociază în timp ataxie, tremor intențional.
Paraclinic
- EEG: creșterea activității beta, complexe vârf-undă;
- potențiale evocate senzitive (PESS): creșterea amplitudinii undei N22 până la 40
μV și a undei P30 până la 75 μV;
- biopsie tegumentară – în glandele sudoripare - confirmarea corpusculilor legați de
membrană);
- reacția de polimerizare în lanț (PCR) în leucocitele sanguine: confirmarea
mutației.
Diagnostic pozitiv: tablou clinic + biopsie cutanată pozitivă sau test genetic pozitiv.
Tratament: anticonvulsivante – Valproat (Fenitoina este contraindicată!);
neuroprotecţie cu antioxidanți – N-acetilcisteină 4-6 g/zi.
Evoluție – variabilă: dizartrie severă, demență ușoară sau absentă, imobilizare la pat,
supraviețuire de la câțiva ani la decenii.

3. Epilepsia mioclonică cu corpusculi Lafora

= boală cu transmitere genetică, AR, gena fiind situată pe crs 6q24.
Morfopatologie: incluziuni intra-neuronale bazofile extraplasmatice din poliglucosan
(polimer de glucoză) = corpusculi Lafora; aceștia se găsesc în nucleii dințați, trunchi,
cortex cerebral, talamus, mușchi scheletici, miocard, ficat, glande sebacee.
244
Clinic
- debut în copilărie sau adolescență (10-18 ani) prin crize epileptice majore,
mioclonii, demență progresivă;
- miocloniile, inițial ușoare, se accentuează treptat, adăugându-se crize comițiale
majore, pe fondul unei degradări cognitive progresive;
- simptome tardive: ataxie, rigiditate, areflexie, semne de atingere a căilor
piramidale.
Paraclinic
- PESS: potențiale gigante;
- biopsie cutanată: evidențierea corpilor Lafora în glandele sebacee.
Diagnostic pozitiv: prin biopsie.
Tratament: anticonvulsivante (Valproat).
Evoluție nefavorabilă, cu deces înainte de vârsta adultă (Ghiduri 2005, Hufschmidt,
Lücking 2002).

4. Boli mitocondriale
= boli cu transmitere genetică, numai pe linie maternă; mamele transmit mutația
mitocondrială (mtADN) copiilor, dar numai fiicele o transmit mai departe. Au loc
perturbări în producerea de energie în mitocondrii, mai evidente în organele cu
activitate metabolică mai intensă (SNC, mușchi, miocard) (Ghiduri 2005).

• Sindromul MERRF (epilepsie, mioclonii, ragged-red fibers)

Etiologie: cel mai frecvent (70-80%) există o mutație punctiformă la nivelul mtADN
8344, dar nu toate mutațiile la acest nivel duc la un fenotip MERRF.
Clinic
- debut la orice vârstă (5-75 ani) prin: mioclonii – induse de acțiune, zgomot,
excitanți vizuali; ataxie (a mersului, statică, a membrelor); epilepsie (crize tonico-
clonice generalizate, absențe);
- alte simptome posibile: hipoacuzie, atrofie optică, demență, migrenă, lipoame
cervicale;
- retinita pigmentară lipsește!
Paraclinic
- biopsie musculară (colorație tricrom Gomori şi citocrom C oxidază): fibre
ragged-red (fibre musculare roșii fragmentate/zdrențuite);
- examinarea biologiei moleculare a limfocitelor și a mușchilor;
- puncție lombară și examen LCR: creșterea inconstantă a lactatului în LCR (şi în
ser);
- EEG: modificări generale; complexe vârf-undă în criză, predominant occipitale;
- PESS: creșterea amplitudinii potențialelor.
Diagnostic pozitiv: tablou clinic + biopsie musculară şi/sau confirmarea mutației
punctiforme a mtADN.
Tratament etiologic – nu există; pentru crizele comițiale și mioclonii: Clonazepam,
Fenitoină sau Valproat (Ghiduri 2005, Hufschmidt, Lücking 2002).

• Sindromul MELAS (miopatie mitocondrială, encefalopatie, acidoză lactică și

episoade stroke-like)
Etiologie
245
- de regulă (80%) – o mutație punctiformă a mtADN 3243; în câteva situații – o
mutație pe un locus alternativ care codifică un segment din ARN de transfer;
- transmiterea maternă este obișnuită, dar există și cazuri izolate;
- activitate biochimică redusă a complexelor I și IV, dar și II și III în diferite
combinații;
- descoperirea unui genom mitocondrial anormal în endoteliul și mușchiul neted al
vaselor cerebrale a fost propusă ca bază pentru AVC-uri și migrenă.
Clinic
 pacienții cu acest sindrom au dezvoltare inițială normală, urmată de: creștere
încetinită; crize focale sau generalizate; episoade acute recurente care se aseamănă
cu AVC sau AIT prelungite; în unele cazuri acestea conduc la encefalopatie
progresivă; hemicranie; vărsături repetitive sau acidoză lactică episodică;
 pacientul tipic:
o copil cu dezvoltare inițială normală, vărsături episodice, accese de
convulsii focale/secundar generalizate și deficite acute neurologice
repetate, migrene;
o adult cu crize focale, episoade stroke-like, vărsături episodice – ca urmare
a unei acidoze lactice, miopatie și deficite ale urechii interne.
Paraclinic
- CT: numeroase regiuni de densitate scăzută, fără corelații clinice;
- IRM: leziuni hiperintense în secțiunile T2, fără legătură cu zonele de irigare
vasculară izolate sau în combinație cu scleroze ale ganglionilor bazali;
- majoritatea pacienților au fibre ragged-red (fibre musculare roșii zdrențuite), însă
numai rareori există deficit sau intoleranță la efort;
- laborator: lactat crescut în ser și LCR, dar nu la toți bolnavii; sindromul MELAS
nu exclude valori normale.
Diagnostic pozitiv: aspectul clinic și valorile patologice de lactat sau biopsia
musculară patologică sau reliefarea unei mutații a mtADN-ului.
Tratament cauzal – nu există; încercări cu corticosteroizi (Hufschmidt, Lücking
2002, Adams 2014).

C. BOLI DEGENERATIVE CU PREDOMINANŢA SINDROMULUI ATAXIC

Sunt grupe heterogene de aproape 50 de sindroame diferite, care au în comun trei

criterii: determinismul genetic, sistematizarea leziunilor și calitatea procesului
patologic (degenerescență lentă, fără necroză și fără fenomene inflamatoare!).
Se împart în două grupe mari: eredoataxii și ataxia idiopatică.
Modelul patologic principal poate fi de: atrofie corticală cerebeloasă, atrofie olivo-
ponto-cerebeloasă sau atrofie spino-cerebeloasă.
Clasificarea eredo-ataxiilor
• Cu transmitere AR (cu debut precoce, în primele două decade de viață)
- boala Friedreich;
- ataxia prin carență de vitamina E;
- ataxia cerebeloasă cu debut precoce (ACDP), cu reflexe idiomusculare păstrate;
- ataxia cerebeloasă cu alte semne asociate: hipogonadism, surditate, surditate și
retard mintal, atrofie optică și retardare, eventual surditate și spasticitate (sdr.

246
 Behr), retinită pigmentară ± surditate și retardare, cataractă și retard mintal (sdr.
Marinescu-Sjögren);
- atrofie cerebeloasă (AC) cu tulburări ale metabolismului lipidelor (a-β-
lipoproteinemie, boala Refsum);
- AC prin acumulare de lipide (gangliozidoza GM2, sialidoza, adrenoleucodistrofia,
leucodistrofia metacromatică);
- AC cu afectarea metabolismului aminoacizilor (boala Hartnup, boala “siropului de
arţar”)
- AC cu hiperamoniemie;
- AC cu defect de reparație a ADN (ataxia-teleangiectazia, sdr. Cockayne).
• Cu transmitere X-recesivă (cu debut precoce, în prima și a doua decadă)
• Cu transmitere AD (ACAD) (boala Nonne-Marie-Menzel)
• Fără transmitere genetică
- ataxia cerebeloasă idiopatică cu simptomatologie pur cerebeloasă (ACIC) (Marie-
Foix-Alajouanine);
- ataxia cerebeloasă în cadrul unei atrofii multisistemice;
- ataxia simptomatică – abuz de alcool, intoxicații (Fenitoină, Litiu, metale grele);
- hipotiroidie; hipovitaminoza E și B12; paraneoplazii;
- boli inflamatorii (encefalita cerebeloasă); boli demielinizante (scleroza multiplă);
- boli cerebrovasculare (Ghiduri 2005).

• Boala Friedreich
= tipul cel mai frecvent de degenerare spino-cerebeloasă (prevalență de 0,4-
4,7/100000 locuitori);
- transmitere AR, gena fiind localizată pe brațul lung al crs 9 și codând o proteină
mitocondrială (frataxina) implicată în lanțul respirator (codoni/triplete repetate de
GAA=guanină-adenină-adenină în primul intron al genei);
- există și forme sporadice, destul de frecvente;
- tulburarea biochimică – este discutabilă (se incriminează o anomalie a
complexului enzimatic al piruvat-kinazei → o tulburare de încorporare a acidului
linoleic în membrana celulară); o altă ipoteză este că frataxina reprezintă o matrice
mitocondrială, a cărei funcție este prevenirea supraîncărcării intra-mitocondriale
cu Fe.
Morfopatologie
Degenerescența interesează:
- neuronii din ganglionii spinali și fibrele lor ascendente în cordoanele posterioare
ale măduvei (fascicolul Goll este afectat mai întâi și mai grav);
- celulele coloanei Clarke și tracturile spino-cerebeloase, cortexul cerebelos și
nucleul dinţat;
- fascicolul piramidal;
- uneori nucleii nervilor cranieni VIII, X și XII.
Leziuni mai puțin importante se pot întâlni în coarnele anterioare ale măduvei și în
alte grupuri neuronale din trunchiul cerebral.
Tabloul clinic este dominat de ataxie;
- debutează în jurul vârstei de 12 ani, prin tulburări de mers, și evoluează progresiv;
- dificultățile în menținerea posturii și la alergat sunt primele simptome, ulterior
sunt afectate membrele superioare (MS) – tremor intențional, apoi trunchiul,
foarte rar capul;

247
- sindromul cerebelos este dominant → stațiunea verticală se menține cu bază largă
de susținere, cu oscilații, mersul este ebrios, dar și talonat (prin leziunea
cordoanelor posterioare); gesturile sunt prost coordonate, bruște, examenul clinic
evidențiind dismetria, asinergia, adiadococinezia și tremorul intențional; în final
apare dizartria de tip cerebelos; în mod excepțional ataxia debutează brusc după o
boală febrilă;
- tulburări proprioceptive → agravarea instabilității statice la închiderea ochilor
(semnul Romberg), mers talonat;
- deformări scheletice = picior scobit și cifoscolioză; retracțiile tendoanelor meta-
tarso-falangiene + flexia tendoanelor interfalangiene → înălțarea bolții plantare
(“picior scobit”);
- tulburările cardiace, decelabile prin ECG, apar precoce; în stadiile tardive se
semnalează cardiomiopatie hipertrofică la peste jumătate din bolnavi; fibrele
miocardice devin hipertrofice și pot conține granule de Fe (Koeppen); mulți
bolnavi mor prin tulburări de ritm sau insuficiență cardiacă congestivă;
cardiomiopatia se dezvoltă lent, insidios, pacienții necesitând evaluare ECG și
echocardiografie;
- cifoscolioza determină disfuncție respiratorie restrictivă;
- 10 % din bolnavi au diabet zaharat (DZ) sau scăderea toleranței la glucoză;
- demența nu face parte din tabloul clinic, dar în unele cazuri se observă o
inteligență scăzută și labilitate emoțională;
- vorbirea este înceată, iar în stadiile finale incomprehensibilă;
- mușchii feței și ai brațelor pot prezenta uneori mișcări coreiforme;
- în stadiile finale pot apărea tulburări de deglutiție, amiotrofii, limbaj
incomprehensibil, parapareză sau chiar paraplegie;
- în 1/3 din cazuri apar atrofie optică și tulburări oculomotorii (impulsuri de fixație,
supresiune redusă de fixație a reflexului vestibulo-ocular);
- 10% din pacienți prezintă surditate neurosenzorială.
Examen clinic
- uneori este prezent nistagmusul de tip orizontal; cel rotator şi vertical sunt rare;
- semnul Babinski este prezent, dar tonusul este normal;
- este afectată sensibilitatea profundă (simțul mioartrokinetic, percepția vibrațiilor,
sensibilitatea la presiune);
- reflexele osteo-tendinoase (ROT) sunt diminuate sau lipsesc; reflexele pupilare
sunt normale;
- controlul sfincterian se păstrează, ca și reflexele cutanate abdominale (RCA).
Evoluția este progresivă; decesul survine prin infecții intercurente sau ca urmare a
insuficienței cardiace, excepțional printr-o criză neurovegetativă brutală.
Investigații paraclinice
- electromiografie (EMG) → aspect de denervare cronică;
- vitezele de conducere motorie (VCM) sunt normale, iar cele senzitive (VCS) −
normale sau ușor scăzute;
- biopsie musculară → în microscopie optică (MO) aspectele histologice sunt
comune amiotrofiilor de tip denervativ, cu evoluție cronică și tendință la
regenerare; fibrele T2 se atrofiază, fibrele “target” sunt mai puține, uneori se
observă condensări ale markerilor mitocondriali în zona centrală a fibrei (aspect
de “core inversat”);
- biopsie de nerv → degenerescență axonală cu atingere preferențială a fibrelor
mielinice mari, iar în fazele tardive ale bolii a fibrelor mielinice mici;
248
- PESS: conducere periferică şi (mai rar) centrală întârziată;
- stimulare magnetică transcraniană (TMS): timp de conducere motorie centrală
(TCMC) prelungit;
- IRM medular: atrofia măduvei cervicale;
- ECG şi echocord pot arăta hipertrofie ventriculară.
Diagnostic pozitiv: tabloul clinic de ataxie + confirmarea prin teste genetice.
Tratament
- neuroprotector – antioxidanţi (N-acetilcisteina, Seleniu) și vitamina E;
- simptomatic – gimnastică medicală;
- Amantadină – pentru combaterea ataxiei, dar fără succes confirmat;
- Verapamil – tratamentul tulburărilor de ritm cardiac și al cardiomiopatiei
obstructive;
- tratament chirurgical pentru cifoscolioză și deformări ale piciorului;
- administrarea p.o. de 5-hidroxi-Triptofan, care pare să modifice simptomele
cerebeloase (Ghiduri 2005, Harrison 2012, Adams 2014).

D. BOLI DEGENERATIVE CU PREDOMINANŢA DEFICITULUI MOTOR

1. Atrofiile musculare spinale (AMS)

= afecțiuni degenerative caracterizate prin atrofii musculare simetrice (uneori
asimetrice) însoțite de deficite motorii. Cauza: degenerarea motoneuronilor spinali (și
bulbari), ca urmare a unui defect transmis genetic.
Epidemiologie
- afecțiuni AR cu incidența de 1:10000, iar la heterozigoți 1:57;
- mai frecvente la bărbați, cu o rată de 3,6/1.
Clasificarea acestor afecțiuni se face din punct de vedere genetic în 4 tipuri.
Tipul I – forma infantilă (Werdnig-Hoffmann)
- transmitere AR;
- debut la naștere sau în primele 6 luni, cu evoluție rapidă a simptomatologiei,
decesul survenind înaintea vârstei de 3 ani.
Clinic
- deficit motor și atrofie a musculaturii proximale, mai evidentă la membrele
inferioare (MI);
- hipotonie musculară severă (“floppy infant”); ROT abolite generalizat;
- deces − prin afectare bulbară și respiratorie.
Paraclinic
- enzimele musculare și hepatice (CK, aldolaza, LDH, transaminazele) sunt
normale!
- EMG − normală la debut; în timp – caracteristici de denervare difuză: potențiale
de amplitudine ridicată (de 5 ori valorile normale), creșterea potențialelor la efort
voluntar;
- VCM – normale; în formele grave − ↓ VCM în nervii ulnar și tibial posterior; VCS
– normale;
- biopsia musculară → în MO: fibre atrofice, adesea rotunjite, cu diametrul de 5-8
microni, fibrele de tip I fiind mai atrofice decât cele de tip II.
Tipul II – forma intermediară
- transmitere AR;

249
- debutul − între 3 și 15 luni, copiii pot sta în șezut, dar nu reușesc să mențină
poziția ortostatică și să meargă; evoluția depășește 3 ani → până la adolescență;
- tabloul clinic = atrofii musculare ale membrelor, cu evoluție progresivă, mai
accentuate proximal.
Tipul III – forma juvenilă (Kugelberg-Welander)
- transmitere AR;
- debut între 2 și 18 ani; evoluție clinică îndelungată → invalidare motorie lent
progresivă.
Clinic
- deficitul motor și atrofia musculară predomină la MI și sunt localizate proximal.
Paraclinic
- enzimele musculare sunt normale;
- EMG: activitate bioelectrică spontană de tip potențiale de fibrilație, fasciculații și
descărcări pseudo-miotonice; în contracție, potențiale de mare amplitudine sunt
intricate cu potențiale polifazice, desincronizate;
- VCM și VCS − normale;
- biopsia musculară → în MO: un amestec de fibre normale cu fibre de calibru mic,
rotunjite, formând grupaje cu predominanța fibrelor T2; degenerescență și
fagocitoză în fibrele hipertrofiate; degenerescență granulară și fragmentarea
fibrelor mici, cu proliferare intensă de țesut conjunctiv.
Tipul IV – forma adultă
- debutează după vârsta de 18 ani.
Genetic și clinic − grupe heterogene:
 AR (defect genetic pe crs 5q13) - deficit motor redus, predomină proximal;
 AD (defect genetic necunoscut) - debut între decadele a 4-a și a 6-a de viață;
deficite motorii importante → invalidare rapidă în 30% din cazuri;
 X-linkată (sdr. Kennedy) → defectul genetic = expansiunea citozină-adenină-
guanină/CAG (> 40) în receptorii de androgeni de pe crs Xq 13.21;
- debut − în jurul vârstei de 40 ani; evoluție − lent progresivă;
- clinic – debut la musculatura feței și faringelui (fasciculații ale feței, disfagie) →
deficitul motor și atrofia musculară progresează la nivelul membrelor, cu prezența
fasciculaților și abolirea ROT; ± atrofie testiculară;
- diagnostic pozitiv − confirmarea expansiunii CAG în receptorii de androgeni.
 forme sporadice
1. tip Aran-Duchenne → debut în jurul vârstei de 30-40 de ani, cu atrofii musculare
distale la nivelul mâinilor și picioarelor, cu fasciculații; evoluție lent progresivă, pe
mai multe decenii;
2. tip scapulo-humeral → debut în jurul vârstei de 45 de ani, evoluție lent progresivă;
3. atrofia segmentală juvenilă a părții inferioare a brațului → debut între 18-22 ani,
predominant la sexul masculin; atrofia musculaturii antebrațului și mâinii poate fi
unilaterală; diagnostic pozitiv prin EMG – semne de lezare neurogenă la MS opus și
la MI.
Tratament
- nu există nici o terapie etiologică eficace;
- tratament simptomatic cu trofice musculare generale: vitamine de grup B,
vitamina E;
- tratament recuperator de întreținere a tonusului muscular și a motilității active o
perioadă cât mai îndelungată; la persoanele imobilizate, tratament de întreținere a
250
 mobilității articulare, pentru conservarea cât mai îndelungată a unei activități
minime (Ghiduri 2005, Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014);
- terapii de ultimă generație:
 Nusinersen (Spinraza)
- defectul genetic de pe crs 5q11.12-13.3 → proteina pentru supraviețuirea
neuronului motor/“survival motor neuron” (SMN); dacă gena SMN1 este
absentă/alterată → nu se sintetizează proteina SMN; gena SMN2 reprezintă
varianta de rezervă, dar care nu determină sinteza de proteină SMN suficientă,
din cauza unui deficit în editarea/splitarea ARNm, prin care intronul este
desfăcut de exon → pierderea exonului 7 → proteină defectă;
- Nusinersen este un oligonucleotid antisens (secvență scurtă de ARN legată
aproape de exonul 7) → introduce exonul 7 în structura ARNm → codifică
proteina SMN funcțională;
 Endear – în AMS forma precoce
- studiu de fază III, randomizat dublu orb (substanța activă versus sham):
Endear 12 mg administrat intratecal la copii < 7 luni; beneficii statistic
evidente;
- obiective primare: dezvoltarea reperelor motorii (susținerea capului,
rostogolire, menținerea poziției șezânde, târâre, ortostațiune, mers) și
supraviețuire fără evenimente (“time to death”, ventilație permanentă);
 Cherish – în AMS copii 2-12 ani
- aprobat de Food and Drug Adminitration (FDA); în evaluare la European
Medicines Agency (EMA); administrare intratecală cu aceleași rezultate
favorabile; cost ridicat (750000 USD în primul an, apoi 375000 USD/an).

2. Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

= afecțiune degenerativă a SNC cauzată de moartea neuronilor motori din scoarța
cerebrală și din măduva spinării.
Boala apare sporadic în peste 90% dintre cazuri, iar în 5-10% este datorată mutaţiei
genei Cu-Zn-superoxid dismutazei de pe crs 21 (transmitere AD cu penetranță
incompletă). Timpul mediu de supraviețuire este de 3-4 ani, deși pot exista forme cu
progresie rapidă (sub 1 an) sau cu supraviețuire peste 20 de ani din momentul
diagnosticului.
Morfopatologie: pierderea și degenerarea motoneuronilor periferici (spinali și din
nervii cranieni inferiori) cu tumefieri axonale (modificări sferoide) și corpusculi
incluși hialini (Hirano, Bunina), precum și a motoneuronilor centrali (celule
piramidale Betz) din cortexul motor; în unele cazuri pot fi implicați și ganglionii
spinali și coloana Clarke.
Tabloul clinic este de deficit motor progresiv, cu semne de afectare atât a neuronului
motor central (NMC) cât și a neuronului motor periferic (NMP) (Tabelul 1);
- pot fi prezente o combinație a celor două tipuri sau doar unul dintre ele;
- afectarea se amplifică în timp, dar pot exista pacienți care ajung la deces fără să
prezinte un deficit important pe arii musculare întinse!
- debutul este în jurul vârstei de 60 ani (20-80 ani), poate implica orice porțiune a
SN și poate lua forma unei afectări a NMC sau a NMP;
- cel mai frecvent acuzele inițiale constau în deficit motor;
- în 60-85% din cazuri debutul afectează membrele (deficit motor focal ce implică
un singur membru), iar în 15-40% este cu afectare bulbară;
251
- există posibilitatea unui debut hemiparetic (varianta Mills, varianta Vulpian-
Bernhardt) care poate fi confundat cu un AVC!
- 2% din cazuri prezintă exclusiv afectarea NMC;
- fasciculaţiile sunt foarte sugestive pentru diagnostic;
- pot apărea crampe musculare;
- tulburările respiratorii sunt rareori simptomul inițial; duc la dispnee, fatigabilitate,
tuse slabă, predispoziție la atelectazie și pneumonie;
- pot apărea și alte semne de afectare a trunchiului cerebral: disfagie (cu dificultate
de manipulare a bolului alimentar în cavitatea bucală, dificultate de deglutiție,
tendință la înecare); disfagia pentru lichide o precede în general pe cea pentru
solide!; salivație excesivă (prin reducerea înghițirii reflexe a salivei), laringospasm
(cu stridor inspirator); afectarea oculomotricităţii este tardivă și apariția ei indică
de obicei existența unei alte patologii.
Manifestări mai puțin tipice:
- aglomerare familială (forme cu determinism genetic);
- asocierea cu demență: la aproximativ 5% dintre pacienți, demență frontală sau
fronto-temporală − prin mutații ale unei gene de pe crs 9;
- asocierea Parkinson-demență-SLA: rară, în afara insulelor Guam din vestul
Pacificului;
- simptome senzitive: dacă sunt de importanță mică/moderată, nu exclud
diagnosticul (!); apar la cel mult 25% dintre bolnavi, reflectând de obicei o
patologie asociată;
- simptomatologie autonomă: unii pacienți acuză disfuncție vezicală (rar
incontinență); constipația este frecventă (prin inactivitate); scăderea masei
musculare, care favoriza returul venos, determină stază periferică și apariția
senzației de picioare reci.

Tabelul 1. Manifestări clinice în SLA (Ghiduri 2005 – Tab. 1 pag. 233)

Spinal Semne de NMP Semne de NMC
Cervical - atrofii la nivelul MS, - semn Hoffmann
- fasciculații la nivelul
MS, gâtului și
diafragmului
Toracic - fasciculații la nivelul - absența RCA
abdomenului și
regiunii dorsale
Lombo-sacrat - atrofii la nivelul MI - semn Babinski
- fasciculații la nivelul - reflex încrucișat al
MI și al porțiunii adductorilor
inferioare a regiunii
dorsale
Trunchiul Cerebral Semne de NMP Semne de NMC
- dizartrie flască - dizartrie spastică
- atrofia limbii - limbă de aspect
- fasciculații ale limbii normal
- reflexe normale sau - reflexe faringiene
diminuate exagerate
(“hyperactive gag”)
- reflex maseterin
252
 exagerat
- laringospasm
- plâns şi râs
pseudobulbar
Semnele de afectare a NMP: deficit motor focal mai sever, atrofii musculare,
fasciculații;
Semnele de afectare a NMC: deficit motor, pierderea preciziei şi vitezei
mișcării, spasticitate, hiperreflexie, reflexe patologice

Tabelul 2. Criteriile El Escorial revizuite pentru diagnosticul SLA

(Ghiduri 2005 – Tab. 2 pag. 234)
Criteriul de diagnostic Semne necesare
SLA sigură Semne de NMC şi NMP
în cel puțin 3 din 6 regiuni
SLA familială sigură Semne de afectare a NMC şi NMP într-o
regiune (+ identificarea mutaţiei asociate prin
procedee de laborator)
SLA probabilă Semne de afectare a NMC şi NMP
în 2 din 6 regiuni (unele semne de NMC fiind
situate rostral față de cele de NMP)
SLA probabilă, Semne de afectare a NMC și NMP într-o
susținută de testele de laborator regiune (sau semne de laborator ale afectării
NMC într-una sau mai multe regiuni + proba
EMG a denervării acute în 2 sau mai mulți
mușchi la nivelul a două sau mai multe
membre)
SLA posibilă Semne de afectare a NMC și NMP într-o
regiune
ori Semne de NMC în cel puțin două regiuni
ori Semne de NMC și NMP în două regiuni,
fără semne de NMC rostral de cele de NMP

Paraclinic
1) Electromiografia este esențială pentru evaluarea unui pacient suspectat de SLA și
utilă în stabilirea diagnosticului diferențial.
Criteriile EMG precoce pentru SLA (“criteriile Lambert”):
1. VCS normale;
2. VCM normale când sunt înregistrate în teritorii cu mușchi relativ neafectați, și ≥
70% din valoarea normală medie când sunt înregistrate în teritorii cu mușchi
sever afectați;
3. Potențialele de fibrilație și de fasciculaţie sunt observate în mușchii membrelor
sau în mușchii extremităților;
4. Potențialele de unitate motorie (PUM) sunt reduse numeric şi crescute ca durată şi
amplitudine.

253
Anormalități minore ale conducerii nervoase senzitive nu ar trebui să excludă
diagnosticul de SLA!
Potențialele de fibrilaţie sunt cel mai probabil găsite în mușchii afectați. Deoarece
axonii încă funcționali generează colaterale care reinervează fibrele musculare nou
denervate, potențialele de fibrilaţie pot fi prezente încă de la debutul bolii şi, de
asemenea, pot fi răspândite sau absente la pacienții cu sindrom de NMC predominant
ori sindrom bulbar.
Potențialele de fasciculaţie sunt extrem de comune în SLA şi ajută la susținerea
diagnosticului, dar singure nu sunt suficiente pentru sindromul de NMP. În acest sens
sunt necesare şi potențialele de fibrilaţie. Examenul EMG permite diagnosticul
diferențial între fasciculaţia benignă şi cea patologică specifică SLA. Fasciculaţia din
SLA are amplitudine mare, durată lungă și caracter posibil polifazic, reflectând
modificările potențialului de unitate motorie care se produc în SLA cu reinervarea
fibrei musculare.
Potențialele de unitate motorie (PUM) devin anormale în SLA → recrutare redusă și
modificări de morfologie. PUM anormale sau recrutarea redusă a PUM pot fi cele mai
precoce tulburări electromiografice în SLA!
Modificările EMG la bolnavii cu SLA susțin, dar nu stabilesc specific diagnosticul.
Toți pacienții ar trebui să aibă explorări ale conducerii nervoase la câțiva nervi
senzitivi și motori ai membrelor superioare și inferioare.
Deși criteriile El Escorial (Tabelul 2) permit ca diagnosticul de SLA să fie pus doar pe
baza aspectelor clinice, studiile electrofiziologice sunt în general recomandate ca
parte a procesului diagnostic, chiar atunci când tulburările NMP sunt clinic aparente.
2) PEM poate fi prelungit în concordanță cu afectarea cortico-spinală.
3) IRM poate arăta uşoară atrofie a cortexului motor şi degenerescență waleriană a
tacturilor motorii în brațul posterior al capsulei interne, trunchiul cerebral și
măduva spinării. Investigația imagistică permite diagnosticul diferențial cu
scleroza multiplă, tumorile cerebrale sau de foramen magnum, malformația
Arnold-Chiari, malformații arterio-venoase, infarctele cerebrale multiple etc.
4) Testele serologice şi biochimice din LCR sau ser ajută la excluderea altor
afecțiuni: mielopatie cervicală, radiculopatii infecțioase, lues, HIV,
hipo/hipertiroidie.
Clarificarea diagnosticului în direcția unui sindrom paraneoplazic:
1. boli ale neuronilor motori cu simptome ale unei encefalo-mielopatii (simptome
cerebeloase, crize epileptice, deficite focale, tulburări de sensibilitate) → cercetarea
anticorpilor anti-Hu, dacă sunt reacții false → căutarea cancerului bronșic cu celule
mici;
2. confirmarea proteinei M în electroforeza prin imunofixație, în cazul suspiciunii
unui sindrom limfoproliferativ sau a unui debut precoce al bolii (< 40 de ani) →
biopsia măduvei osoase;
3. prezența unui sindrom de NMC la femei → mamografie.
Diagnostic diferențial: mielopatia cervicală, atrofia musculară spinală, distrofia
musculară de centură, boli virale (poliomielită, HTLV1), poliomielită subacută, lues,
paraproteinemie, polimiozită, neuropatia ereditară senzitivo-motorie, boala
determinată de anticorpi anti-GM1 (blocuri de conducere multifocale), mononeuritis
multiplex.
254
 Metode de evaluare și urmărire
- scale globale pentru SLA (teste clinice):
 scoruri bazate pe date subiective: ALS Functional Rating Scale (ALSFRS), ALS
Severity Scale;
 scoruri bazate pe teste clinice: scala Norris, scala Appel;
- scale folosite pentru SLA şi pentru alte boli: scala Schwab şi England, scala
pentru spasticitate Ashworth;
- testarea forței musculare:
 teste cantitative: contracția maximă voluntară izometrică, dinamometru de
mână, forța musculară izokinetică;
 teste electrofiziologice: potențiale musculare complexe de acțiune.
Tratament
Nu se cunoaște încă o terapie etiologică.
Agenți anti-glutamatergici
 Riluzolum (Rilutek): blocant al canalelor de Ca2+ şi moderator al eliberării de
glutamat (aprobat de FDA); 50 mg x 2/zi; efect semnificativ de creștere a
supraviețuirii faţă de placebo; indicat cu precădere în stadiile precoce ale bolii şi
cu o bună funcție respiratorie; efecte secundare: greață, vomă, astenie, senzație de
slăbiciune, vertij, creșterea transaminazelor, insuficiență renală;
Terapii de ultimă generație
 Edaravone (Radicava): antioxidant indicat la pacienții cu boală recentă (< 2 ani)
cu afectare ușoară (aprobat de FDA); administrare: 1 perfuzie/zi, 14 zile, apoi
pauză, apoi 10 perfuzii în 14 zile; cost = 145000 USD/an; studiu de fază III inițial
negativ – în Japonia și Coreea de Sud; ulterior reevaluat la 134 de pacienți în faza
precoce de boală;
 Masitinib: inhibitor de protein-kinază administrat oral – ținta = mastocite,
macrofage, microglie → inhibă procesele inflamatorii; studiu de fază II/III: la 48
de săptămâni – ALSFRS-R, analiza Quality of Life (QoL), Progression Free
Survival – eficacitate și siguranță (EMA);
 Tirasemtiv: activator al complexului troponinei musculare – studiu de fază III;
 Celule stem – două studii în curs (Brainstorm – Israel, Neuralstem – USA);
Neurotrofice
 IGF 1 – efect semnificativ, dependent de doză, de încetinire a declinului;
 Xaliproden – rezultate aparent promiţătoare;
Creatina – ameliorează funcția mitocondrială şi crește forța şi rezistența la efort;
studiu de fază II în curs (Ghiduri 2005, Harrison 2012, Hufschmidt, Lücking 2002,
Adams 2014).

Bibliografie
1. Popescu CD, Baltag D, Constantinescu A, Mihailovici V, Rotar A, Ignat B. Bolile
neurologice eredodegenerative. In: Băjenaru O. Ghiduri de diagnostic și tratament în
neurologie. București: Editura Medicală Almatea, 2005
(http://www.neurology.ro/protocoale-si-ghiduri-meniu-main/ghiduri/286-ghid-boli-
eredodegenerative.html).
2. Băjenaru O. Ghiduri de diagnostic și tratament în neurologie, Ed. a II-a, rev. și
adăugită. București: Editura Medicală Almatea, 2010.
3. Longo DL, Kasper DL, Jameson JL, Fauci AS, Hauser SL, Loscalzo J. Harrison.
Manual de medicină, Ed. a 18-a. București: Editura All, 2014.
255
4. Longo DL, Kasper DL, Jameson JL, Fauci AS, Hauser SL, Loscalzo J. Harrison's
Principles of Internal Medicine, 18th Edition. New York: The McGraw-Hill
Companies, Inc, 2012.
5. Hufschmidt A, Lücking CH. Neurologie integrală. De la simptom la tratament. Iași:
Editura Polirom, 2002.
6. Ropper AH, Samuel MA, Klein JP. Adams and Victor’s Principles of Neurology, 10th
Edition. New York: McGraw-Hill Education, 2014.

Capitolul 20

INTRODUCERE

Patologia mişcărilor involuntare e reprezentată de tulburări ale motilităţii

manifestate prin lentoarea sau lipsa mişcării (sindroamele parkinsoniene) sau prin
apariţia de mişcări involuntare suplimentare- anormale (tremorul, distonia, coreea,
atetoza, balismul, ticurile, miocloniile).

Ganglionii bazali sunt implicaţi în patogeneza tuturor tulburărilor de

motilitate:

- boala Parkinson: pierderea neuronilor dopaminergici din

substanţa neagră

- coreea: moartea neuronilor din nucleii caudat si putamen

- hemibalism: lezarea nucleului subtalamic

Neurotransmiţătorii sunt:

- Excitatori pentru striat: glutamatul

- Inhibitori: GABA
- Modulatori: dopamina
- Reglatori în striat: acetilcolina
Majoritatea formelor de parkinsonism au ca şi cauză o reducere a transmiterii
dopaminergice la nivelul ganglionilor bazali.
Termenul de parkinsonism este general utilizat pentru a defini un sindrom
complex, manifestat prin bradikinezie, ce asociază rigiditate sau tremor. În faţa unui
parkinsonism, se impune un diagnostic diferenţial extrem de larg si complex, întrucât
poate reflecta disfuncţii diferite la nivelul ganglionilor bazali. Anatomic, ganglionii
bazali sunt reprezentaţi de un grup de nuclei subcorticali ce includ striatul -
reprezentat de putamen şi nucleu caudat, nucleul subtalamic, globus palidus pars
externa, globus palidus pars interna şi substanţa neagră. Funcţional, ganglionii bazali

256
joacă un rol important în reglarea comportamentului motor normal şi se consideră în
prezent că au un rol şi în modularea emoţiilor şi a funcţiilor cognitive. Dintre
diferitele forme de parkinsonism întâlnite, BP este cea mai frecventă:~75% din cazuri.
PARKINSONISMUL apare în:
• BP primară/ idiopatică
• Sindroamele Parkinson-plus (parkinsonism atipic)

1. Paralizia supranucleară progresivă

2. Atrofia multisistemică – Sindromul Shy- Drager
- Degenerescenţa strio-nigrică
- Atrofia olivo-ponto-cerebeloasa
3. Boala difuză cu corpi Lewy
4. Degenerescenţa corticobazală

• Alte boli heredodegenerative (sindromul parkinsonian nu e trăsătura

dominantă):

1. Dementa frontotemporală cu parkinsonism

2. Sindromul „overlap” Alzheimer-Parkinson
3. Sindromul Parkinson-SLA-Demenţă Guam
4. Boala Huntington – varianta rigidă
5. Boala Hallervorden-Spatz
6. Hemiparkinsonism- hemiatrofie

• Parkinsonism secundar (datorat unei leziuni cerebrale dobândite)

1.Toxic:
- MPTP (metil-4- fenil-tetrahidropirinina) în droguri sintetice
- Mangan, mercur
- metanol
-CO

2.Indus medicamentos:
- neuroleptic (antagonisti ai rec D2, metoclopramid, proclorperazina)
- blocante ale receptorilor dopaminergici (rezerpina, tetrabenazina)
- ∝-metil-DOPA
- blocanţi ai canalelor de calciu (flunarizin, cinarizin)
- valproat

3.Vascular
- lacune multiple în ganglionii bazali
- Boala Binswanger

257
 4.Boli infecţioase:
- stare postencefalită letargică
- Boala Creutzfeldt-Jakob
- infecţia HIV/SIDA

5.Hidrocefalii

6.TCC (encefalopatia pugilistică)

7.Tumori

8. Afecţiuni metabolice
- Degenerescenţa cronică hepatocerebrală
- Boala Wilson
- hipoparatiroidie

TREMORUL ESENŢIAL

1. Caracteristici clinice ale tremorului

Tremorul este reprezentat de contracţii alternante ale muşchiilor agonişti şi
antagonişti într-un mod oscilator, ritmic. Poate fi mai accentuat în repaus( tremor de
repaus), în momentul adoptării unei posturi (tremor postural), sau în momentul în care
se încearca în mod activ a se atinge o ţintă (tremor kinetic). Tremorul se evaluează în
funcţie de distribuţie, frecvenţa şi disfuncţia neurologică.
Boala Parkinson este caracterizată de tremor de repaus, tremorul esenţial este
caracterizat de tremorul postural, iar afecţiunile cerebelului de tremor
intenţional/kinetic. Persoanele normale pot avea un tremor fiziologic care se
manifestă tipic printr-un tremor postural sau de acţiune de intensitate joasa, având o
frecvenţă crescută, fără consecinţe clinice. Un tremor fiziologic accentuat se poate
întâlni la până la 10% din populaţie, de multe ori în asociere cu anxietate,
fatigabilitate, dezechilibre metabolice (ex: hipertiroidism, diselectrolitemii),
medicamente (ex: valproat, litiu) sau toxice (alcool). Tratamentul vizează iniţial
controlul bolii de fond şi poate fi îmbunătăţit cu un betablocant.
Tremorul esenţial(TE) este cea mai comuna patologie de mişcări involuntare,
afectând aproximativ 5-10 milioane persoane în SUA. Poate apărea în copilărie, dar
prevalenţa acestuia creşte dramatic dupa varsta de 70 de ani.
TE este caracterizat de o frecvenţă înaltă (până la 11 Hz), care afectează
predominant extremităţile superioare. Tremorul se manifestă cel mai frecvent ca un
tremor postural sau kinetic. Este tipic bilateral şi simetric, dar poate debuta unilateral
şi rămâne asimetric. Pacienţii cu TE sever pot avea un tremor intenţional cu depaşirea
ţintei şi încetinirea mişcărilor. Tremorul la nivelul extremităţii cefalice apare în 30%
din cazuri, afectează vocea în 20%, limba în 20%, faţa/ mandibula în 10% şi
membrele inferioare în 10% dintre pacienţi. Tremorul este ameliorat în mod
caracteristic de alcool şi accentuat de stres. Alterarea auzului, cogniţiei şi chiar şi a
258
simţului olfactiv a fost descrisă, dar de obicei examinarea neurologică este normală cu
exceptia tremorului.
Diagnosticul diferential major este tremorul distonic sau BP. BP poate fi de
obicei diferenţiată de TE pe baza prezenţei bradikineziei, rigidităţii, micrografiei şi a
altor caracteristici parkinsoniene. Totuşi examinatorul trebuie să fie conştient că
pacienţii cu BP pot avea tremor postural, iar pacienţii cu TE pot dezvolta tremor de
repaus.
Etiologia si fiziopatologia TE nu sunt cunoscute. Aproximativ 50% din cazuri
au un istoric familial pozitiv cu un pattern de mostenire autozomal dominant.
Tratament
Majoritatea cazurilor sunt de gravitate redusă şi nu necesită tratament.
Ocazional, tremorul poate fi sever şi poate interfera cu mâncatul, scrisul, activităţile
zilnice. Aceasta este mai probabil să se întâmple odată cu înaintarea în vârstă şi este
des asociată cu scăderea frecvenţei tremorului. Betablocantele si primidona sunt
medicamentele standard utilizate pentru terapia TE şi sunt eficiente în aproximativ
50% din cazuri. Propranololul (20-80 mg zilnic în doze fracţionate) este de obicei
eficient la doze relativ mici, dar unii pacienti pot necesita doze crescute. Propranololul
se contraindica la pacientii cu bradicardie sau astm. În urma tratamentului se
ameliorează cel mai mult tremorul mâinii, pe când tremorul capului este de obicei
refractar. Primidone poate fi de ajutor, dar ar trebui iniţial administrat în doze mici, cu
creşterea treptată pentru evitarea sedarii. Efecte benefice au fost raportate la
gabapentin şi topiramat. Injecţiile cu toxină botulinică pot fi eficiente în tratarea
tremorului membrelor sau al vocii, dar pot avea ca efecte secundare slăbiciunea
musculară. Terapia chirurgicală asupra nucleului VIM talamic poate fi foarte eficientă
în cazurile severe sau rezistente la tratament.

Bibliografie:
1. Parkinson’s Disease and Related Disorders. In: Harrison’s Principles of
Internal Medicine.18’th ed. USA, The McGraw-Hill Companies
2. Bajenaru O, Ghiduri de diagnostic si tratament în neurologie. ed. a-2-a Ed.
Almatea; 2010, pp.201-217

BOALA PARKINSON

Boala Parkinson (BP) este a doua boală neurodegenerativă ca frecvenţă,

urmând bolii Alzheimer şi asociază în timp apariţia unui handicap neurologic
semnificativ (motor si non-motor), cu afectarea calităţii vieţii şi costuri importante de
medicaţie şi îngrijire.

1. Epidemiologie

259
 BP reprezintă cea mai frecventă afecţiune neurodegenerativă progresivă ce are
ca manifestare principal parkinsonismul. Deşi clinic este definită ca o boală cu
afectarea comportamentului motor(movement disorder), în ultimii ani este recunoscut
faptul că boala se caracterizează şi printr-o varietate mare de simptome nonmotorii:
autonome, senzoriale, tulburări de somn, simptome cognitive şi alte tulburări
psihiatrice
Vârsta de debut a bolii este între 35 şi 80 ani, cu un vârf în decada a 6-a de
vârstă, afectând 1% din persoanele peste 55 de ani şi cu o durată de evoluţie a bolii ce
variază între 10 şi 25 ani. BP idiopatică este implicată în etiologia a ~75% din totalul
parkinsonismelor, restul fiind datorate altor afecţiuni neurodegenerative, boli
cerebrovasculare, medicamente, etc. Fomele familiale de BP, cu transmitere
autozomal dominantă sau recesivă sunt rare şi acoperă doar un procent de ~5% din
cazuri (sunt identificate până în prezent 16 forme diferite monogenice de BP), fiind
caracterizate de o vârstă precoce de debut a simptomelor motorii( tipic sub 45 ani) şi o
evoluţie mai îndelungată.
2. Morfopatologia si Fiziopatologia BP
Din punct de vedere morfopatologic, în BP apare o degenerare progresivă a
unor populaţii neuronale specifice de la nivelul sistemului nervos central, respectiv a
neuronilor dopaminergici de la nivelul substanţei negre pars compacta. Examenul
macroscopic al creierului în BP evidenţiază atrofie frontală moderată cu scăderea
pigmentării date de melanină la nivelul substanţei negre din trunchiul cerebral.
Microscopic, apare o sărăcire a polulaţiei neuronale dopaminergice cu prezenţa
corpilor Lewy în neuronii restanţi dar şi în alte regiuni cerebrale (cortexul medial
temporal, limbic şi frontal). Corpii Lewy sunt formati din agregarea alpha-synucleinei
şi sunt consideraţi un marker patologic caracteristic pentru BP.
În prezent este general acceptat faptul că aceste modificări apar initial la
nivelul bulbului olfactiv şi nucleii nervilor IX şi X din bulb, cu ascensionare la nivelul
trunchiului cerebral, afectând locus coeruleus, rafeul, amigdala şi substanţa neagră.
Ulterior apare o progresie cu afectarea talamusului şi a cortexului cerebral. Prezenţa
leziunilor degenerative şi în alte structuri neuronale decât în substanţa neagră, explică
de ce în BP apar şi alte simptome neurologice nonmotorii (tulburări cognitive, alterări
ale somnului, simptome psihice, tulburări vegetative) şi afectarea acestor arii
extranigrale (sunt implicaţi alţi neurotranmiţători: serotonină, adrenalină) explică lipsa
de răspuns a acestor simptome sau a unor simptome motorii la levodopa (instabilitatea
posturală, tulburările de mers).
Degenerarea si moartea neuronilor dopaminergici din substanţa neagră apare si
in contextul îmbătrânirii fiziologice cerebrale, dar în BP acest fenomen este mai rapid
şi conduce la dezorganizarea sistemului de control al activităţii motorii de la nivelul
ganglionilor bazali. Se consideră că în momentul apariţiei primelor semne motorii de
BP, populaţia neuronală a sărăcit la ~20% iar cantitatea de dopamina din striat scade
la jumătate faţă de persoanele normale de aceeaşi vârstă. Scăderea concentraţiei de
dopamină în ganglonii bazali duce la diminuarea activării căii directe mediată prin
receptorii D1 dar şi la o creştere a activării căii indirecte, mediată prin receptorii D2.

260
În acest proces sunt astfel afectate atât calea directa cât şi mai ales cea indirectă de la
nivelul circuitelor cortico-strio-palidale, cu dezinhibiţia nucleului subtalamic Luys, şi
în consecinţă exacerbarea fenomenelor inhibitorii în circuitul palido-talamo-cortical.
Reducerea cantităţii de dopamină cu afectarea circuitelor la nivelul corpilor striaţi va
duce la o scădere a activării cortexului motor cu apariţia în plan clinic a semnelor
motorii caracteristice bolii.
Într-un procent de peste 90% din cazuri, BP este o afecţiune sporadică, de
cauză necunoscută, fără a avea un determinism genetic sau o influenţă externă. Datele
epidemiologice susţin ideea unei interacţiuni complexe între vulnerabilitatea genetică
şi factorii de mediu dar etiologia BP rămâne încă incomplet elucidată. Factorii de risc
sunt reprezentaţi de expunerea la pesticide, domiciliul în mediu rural, consumul de
apa din fântână, istoricul familial pozitiv, sexul masculin, traumatismele craniene.
Există şi factori ce se asociază cu o scădere a riscului de apariţie a BP, cum ar fi
consumul de cafea, fumatul, utilizarea de antiinflamatoare nonsteroidiene, terapia de
înlocuire cu estrogeni la femei postmenopauză.
Mecanismele posibil implicate în moartea neuronală în BP includ: stresul
oxidativ, acumularea intracelulară de calciu cu excitotoxicitate, disfuncţia
mitocondrială, inflamaţia şi disfuncţii în ceea ce priveşte proteoliza cu agregarea
proteinelor.
3. Tabloul clinic
BP idiopatică este o afecţiune degenerativă, în care procesul de moarte
neuronală începe cu mulţi ani înaintea debutului clinic motor şi care are o evoluţie
progresivă ulterior. Debutul BP este insidios şi la 70% dintre pacienţi simptomul de
prezentare iniţial este tremorul care de obicei apare unilateral.Viteza de progresie a
bolii este variabilă de la pacient la pacient.
Semnele clinice majore ale parkinsonismului sunt:
- tremorul parkinsonian este predominant de repaus, are frecvenţă de 4-7
c/sec, se atenuează sau dispare în timpul mişcărilor voluntare, nu este prezent în
timpul somnului dar este accentuat de emoţii sau stress uşor. Caracteristic bolii,
tremorul este asimetric la nivelul membrelor şi afecteaza foarte rar extremitătea
cefalica. La membrul superior sunt caracteristice mişcarile ritmice de pronaţie -
supinaţie şi mişcarea de ”numărat banii” a policelui în raport cu celelalte degete.
- rigiditatea musculara/ hipertonia de tip extrapiramidal este apreciată de
bolnavi ca şi “înţepeneala musculară”, iar examinatorul constată o rezistanţă plastică
la mobilizarea pasivă, egal distribuită între grupele musculare şi constant la diferite
grade ale amplitudinii mobilizării. Această hipertonie afectează toată musculatura dar
este mai accentuată la nivel axial, troncular şi la nivelul centurilor. Se examinează
prin flexia şi extensia repetată a articulaţiilor- se constată hipertonie ce cedează
caracteristic în trepte sugerând o “roată dinţată” (semnul Negro). Proba Noica este
reprezentată de accentuarea fenomenului de roată dinţată la flexia-extensia articulaţiei
pumnului, concomitent cu mişcarea activă de mişcare a celuilalt membru superior sau
a membrului inferior ipsilateral. Hipertonia parkinsoniană globală contribuie la

261
apariţia posturii patologice în anteflexie cu cifoză cervicală, aplecarea trunchiului în
faţă, coatele si genunchii uşor flectaţi.
- hipokinezia, reprezintă dificultatea în iniţierea actelor motorii şi este mai
evidentă atunci când este necesară trecerea de la un anumit tip de mişcare la altul
(care adesea se poate face doar după o perioadă de blocaj motor). Aceasta determină
un aspect global de „sărăcire” a complexităţii comportamentului motor cu scăderea
spontaneităţii mişcărilor, reducerea numărului de mişcări automate şi voluntare; forma
extremă a hipokineziei este akinezia, stare în care pacientul pentru un interval variabil
de timp, nu poate iniţia nici o mişcare fiind complet imobil/ blocat (stare ”off”).
- bradikinezia însoţeşte aproape întotdeauna hipokinezia, dar se referă la
lentoarea cu care se execută mişcările, fiind reprezentată de o scădere a vitezei de
realizare a mişcărilor. Hipokinezia se traduce la nivelul musculaturii faciale ca
hipomimie( facies fijat, de mască), prin scăderea expresivităţii feţei, reducerea
clipitului cu fante palpebrale mai deschise, în fazele mai avansate ale bolii apare
întredeschiderea cvasipermanentă a gurii şi hipersalivatie cu sialoree. Tulburările de
fonaţie (hipofonie) şi de pronunţie( dizartrofonie), disfagia apar datorită
contracturiilor musculare în teritoriul inervat de nervii cranieni motori.
- mersul cu pasi mici, cu viteză variabilă, cu lipsa balansului braţelor pe lângă
corp, uneori cu fenomene de freezing (blocaj/ îngheţare a mersului- apare o
imposibilitate de a iniţia mersul mai ales în locuri înguste) şi căderi frecvente - sunt
cauzate de hipokinezie şi hipertonie dar şi de modificarea reflexelor de postură.
- Instabilitatea posturală reprezintă un semn important de progresie a bolii, se
caracterizează prin alterarea echilibrului cu propulsie şi retropulsie involuntară de
diferite grade, prin afectarea reflexelor de postură generală, care menţin staţiunea
bipedă, pacientul” alergând după centrul de greutate” din cauza posturii flectate şi a
mersului festinat.
- Alte semne clinice motorii: facies hipomimic, micrografie, hipofonie,
diminuarea mişcărilor automate sunt sugestive pentru diagnosticul pozitiv, mai ales la
debut, dar trebuie să însoţească unul sau mai multe semne majore.
Aceste patru semne cardinale motorii (tremor, rigiditate, bradikinezie,
tulburările posturale) conturează semiologic un sindrom extrapiramidal hiperton-
hipokinetic sau parkinsonian caracteristic.
Un lucru important de reţinut şi care ajută la diagosticul pozitiv este faptul că
debutul clinic al BP este de regulă unilateral, iar în timp semnele clinice se extind şi
controlateral, mentinându-se această asimetrie de afecare a corpului.
Pe lângă aceste semne motorii pacienţii acuză şi alte semne nonmotorii, ce
afectează semnificativ calitatea vieţii: tulburări de somn, disfuncţii vegetative
(hipotensiune ortostatică, constipaţie, disfuncţii urinare şi sexuale), tulburări cognitive
şi psihiatrice (sindrom disexecutiv, demenţă, depresie, anxietate, halucinaţii).
Diagnosticul BP este în principal clinic şi se bazează pe o anamneză atentă şi
un examen clinic neurologic minuţios. Sunt elaborate pe plan internaţional criteriile
clinice de diagnostic pentru BP, dintre cele patru manifestari clinice cardinale pentru
diagnostic trebuie sa fie prezente bradikinezia si cel puţin încă un simptom. Alte

262
criterii de susținere pentru diagnostic sunt asimetria semnelor la debut şi răspunsul
clinic pozitiv la tratamentul cu levo-dopa, cu ameliorarea netă a simptomatologiei.
Proba terapeutică cu levodopa este utilă în diagnosticul pozitiv al BP întrucât
dopamina determină în majoritatea cazurilor o ameliorare netă a simptomatologiei în
BP idiopatică spre deosebire de celelate tipuri de parkinsonism care sunt influenţate
foarte puţin sau deloc de tratamentul dopaminergic. Uneori poate fi necesară o
urmărire clinică a pacienţilor mai multe luni de la debut pentru a avea certitudinea
diagnosticului.

4. Investigaţiile paraclinice de obicei nu aduc informaţii suplimentare pentru

diagnosticul pozitiv de BP dar sunt obligatorii pentru diagnosticul diferenţial. Astfel
imagistica cerebrală convenţională– IRM sau CT cerebral este recomandată de rutină
în majoritatea ghidurilor, în faţa unui parkinsonism pentru a se exclude alte afecţiuni
ce pot afecta circuitele strionigratale: procese expansive intracraniene tumorale sau
infecţioase, leziuni vasculare, alte boli neurodegenerative. Pentru a evidenţia
modificări caracteristice BP sunt necesare explorări funcţionale imagistice ce folosesc
radioizotopi pentru ganglionii bazali: PET cu 18F-fluorodopa sau SPECT cu trasor al
transportorului de dopamină beta-CIT. Aceste studii oferă informaţii asupra
integrităţii sistemului strionigratal iar în BP arată o reducere a captării de izotopi
dopaminergici în striat, în particular în putamenul posterior. Nu se folosesc în practica
clinică curentă ci doar în studii clinice sau în situaţii particulare .
Peste 30 sindroame neurologice diferite prezintă trăsături clinice comune cu
BP. De accea un diagnostic sigur de BP este obţinut doar pe baza examinării
anatomopatologice postmortem şi se bazează nu doar pe scăderea conţinutului
nigrostriatal în neuroni dopaminergici ci şi pe identificarea incluziilor intraneuronale
sub forma corpilor Lewy.
Tabel 1 . Criteriile de diagnostic pentru boala Parkinson (United Kingdom
Parkinson's Disease Society brain bank diagnostic criteria )
Pasul 1: Diagnosticarea Parkinsonismului
Bradikinezie şi cel puţin unul dintre simptomele următoare:
• rigiditate musculară
• tremor postural cu frecvenţă de 4–6 Hz
• instabilitate posturală ce nu este cauzată de o disfuncţie primară vizuală, vestibulară,
cerebeloasă sau proprioceptivă
Pasul 2: Trăsaturi ce exclud BP ca şi cauza a Parkinsonismului
• istoric de accidente vasculare cerebrale repetate cu dezvoltarea treptată a
parkinsonismului
• istoric de traumatisme cerebrale repetate
• istoric de encefalită definită
•terapie neuroleptică la debutl simptomelor
• >1 rudă afectată
• perioadă susţinută de remisie
• tulburări strict unilaterale la 3 ani de la debut
• paralizia supranucleară a privirii
263
• semne cerebeloase
• afectare autonomă precoce severă
• demenţă severă precoce cu tulburări de memorie, limbaj şi praxie
• semnul Babinski
• Prezenţa la CT cerebral a unei tumori cerebrale sau a unei hidrocefalii comunicante
• răspuns negativ la doze mari de levodopa (dacă malabsorbţia a fost exclusă)
•expunerea la MPTP
Pasul 3: Trăsături ce susţin diagnosticul de BP (3 sau mai multe sunt necesare
pentru diagnosticul definit de BP)
• debut unilateral
• tremor postural prezent
• boală progresivă
•asimetrie a simptomelor, cu afectare mai pronuntată a părţii pe care a debutat
•răspuns excelent (70–100%) la levodopa
• coree severă indusă de levodopa
• răspuns favorabil la Levodopa de peste 5 ani
• evoluţie progresivă clinică de peste 10 ani

Simptomele clinice nonmotorii sunt reprezentate de: anosmie, tulburări

sensitive (durere), tulburări afective (depresie), tulburări de somn, disfuncţii autonome
(hipotensiune ortostatică, tulburări gastrointestinale, tulburări genitourinare, disfuncţie
sexuală), afectare cognitivă ce merge în stadiile avansate până la demenţă.
5.Diagnosticul diferenţial
Parkinsonismul atipic se referă la un grup se afecţiuni neurodegenerative ce
sunt datorate unei degenerări neuronale mai extinse comparative cu BP (ades este
implicată SN pars compacta dar şi striatum sau pallidum). Clinic, pacienţii prezintă
parkinsonism ce se caracterizează prin afectare precoce a limbajului şi a tulburărilor
de mers, absenţa tremorului de repaus, lipsa asimetriei, răspunsul slab sau lipsa de
răspuns la Levodopa şi o evoluţie clinică mai agresivă. În stadiile precoce , levodopa
poate aduce un beneficu modest şi poate fi dificil să fie diferenţiat de BP.
Neuroimagistica sistemului dopaminergic nu este utilă întrucât majoritatea
parkinsonismelor atipice asociază o degenerare a neuronilor dopaminergici.
Imagistica cerebrală funcţională a metabolismului de la nivelul ganglionilor bazali /
talamusului poate fi utilă, reflectând un pattern de scădere a activităţii în glubus
palidus intern cu creşterea activităţii la nivelul talamusului, reversul situaţiei întâlnite
în BP.
1) Atrofia multisistemică este o synucleinopatie care afectează şi alte sisteme
decât cel extrapiramidal: cerebelul şi sistemul vegetativ. Astfel manifestările clinice
constau într-o combinaţie de semne parkinsoniene, cerebeloase şi autonome, în
special hipotensiunea ortostatică, care pot contura două forme clinice de boală: MSA-
p -cu predominanţa parkinsonismului şi MSA-c- cu predominanţa sindromului
cerebelos. Examenul IRM poate pune in evidenta modificari caracteristice acestei

264
afectiuni: acumulare patologică de fier la nivelul striatului pe secvenţele T2,
hiperintensitate lineară la nivelul marginii laterale a putamenului (“putaminal rim”) în
MSA-p, sau atrofie cerebeloasă şi de trunchi cerebral, respectiv la nivelul tracturilor
spinocerebeloase cu hipersemnal în cruce pe secţiunile transversale în T2 (semn în
cruce la nivel pontin=“hot cross buns") în MSA-c.
2) Paralizia supranucleară progresivă (boala Steele-Richardson-
Olszewsky) este o formă de parkinsonism atipic, carecterizat prin afectarea
oculomotricităţii (sacade oculare lente, apraxie de deschidere a pleoapelor, afectarea
mişcărilor oculare , în special la privirea verticală în jos). Pacienţii descriu frecvent
din stadiile precoce tulburări de echilibru şi afectarea mersului cu căderi frecvente,
tendinţa la retropulsiune, distonie axiala cu hiperextensia capului. În stadiile avansate,
apar tulburări de vorbire şi disfagie, precum şi deteriorare cognitivă severă până la
demenţă. Imagistica IRM cerebral relevă caracteristic atrofia mezencefalului cu aspect
relativ normal al punţii ("hummingbird sign"( pasărea colibri) pe sectiunile sagitale).
3) Degenerescenţa cortico-bazală este mai puţin frecventă şi asociază
sindromului parkinsonian, manifestări de tip cortical: apraxie, agnozie, mioclonus
focal, tulburări senzitive corticale, miscări involuntare secundare tulburarilor de
perceptie corticală a schemei corporale- de tipul contracţiilor distonice asimetrice sau
aspectul de membru de “extraterestru” (alien limb) (membru păstrează în spatiu o
poziţie de care pacientul nu este conştient). Demenţa poate surveni în orice stadiu al
bolii. Examinarea IRM arată atrofie corticală asimetrică.
Parkinsonismul secundar poate să apară în context medicamentos, post
accidente vasculare cerebrale, infecţii, tumori, expunerea la toxice ca monoxidul de
carbon sau manganul Agenţii blocanţi dopaminergici, reprezentaţi în principal de
medicamentele neuroleptice sunt implicaţi cel mai frecvent în etiologia
parkinsonismelor secundare. Aceste medicamente sunt vast utilizate în psihiatrie dar
există substanţe larg utilizate şi în alte specialităţi (Metoclopramid, amiodarona).
De asemenea, simptome de tip parkinsonian pot să apară şi în contextul altor
boli neurodegenerative ca boala Wilson, boala Huntington (în special forma juvenilă,
cunoscută ca varianta Westphal), distonia responsivă la Levo-dopa sau afecţiuni
neurodegenerative cu acumulare de fier la nivelul creierului precum boala
Hallervorden-Spatz.
După precizarea diagnosticului de BP, se recomandă stadializarea severitătii
bolii, ce va permite suprevegherea evoluţiei bolii şi a răspunsului la medicaţie. Pe
plan internaţional se folosesc 2 scale principale de evaluare: scala UPDRS mai
complexă oferă o măsurare cantitativă a modificărilor neurologice la un moment dat şi
a impactului acestora asupra calităţii vieţii zilnice iar scala Hoehn & Yahr modificată,
folosită şi în diagnostic realizează o evaluare globală functională a gradului de
severitate a bolii. Există şi alte scale ce sunt validate în studii şi pot fi folosite la aceşti
pacienţi: scala NMSPQ (chestionar de evaluare al simptomelor nonmotorii), scala
Schwab şi England de apreciere a impactului bolii asupra activităţilor zilnice curente,
sau teste de evaluare a memoriei( MMSE) sau a depresiei, anxietăţii, somnului.

265
 Diagnosticul de BP poate fi suspectat de medicul de familie sau de medicină
internă, dar precizarea de diagnostic este efectuată de medicul neurolog care va
diagnostica, stadializa boala, va stabili o schema de tratament şi va monitoriza în timp
progresia şi complicaţiile bolii.

STADIALIZAREA HOEHN & YAHR

Stadiul 0 Nu existǎ semne ale bolii.

Stadiul 1 Simptomatologie unilaterală, fără sau cu foarte mici prejudicii.

Stadiul 1,5 Simptomatologie unilaterală, plus implicare axialǎ.

Stadiul 2 Simptomatologie bilaterală, fără instabilitate posturalǎ.

Stadiul 2,5 Simptomatologie bilaterală, cu redresare la testul de tragere.

Stadiul 3 Simptomatologie bilaterală, afectare ușoarǎ pânǎ la moderatǎ;

un anumit grad de instabilitate posturalǎ; independent fizic.
Stadiul 4 Invaliditate gravǎ; încǎ poate merge sau sta în picioare fǎrǎ
ajutor.
Stadiul 5 Imobilizat în scaun cu rotile sau la pat ; necesită ajutor din
partea altei persoane.

Hoehn M, Yahr M. Parkinsonism: Onset, progression, and mortality. Neurology

1967;17:427–42.
6.Tratamentul în BP
În terapia BP trebuie să se ţină cont de faptul că BP este o boală
neurodegenerativă, ce nu poate fi vindecată, nefiind disponibil în prezent un tratament
etiologic.Tratamentul folosit este patogenic și simptomatic, scopul terapiei fiind de
ameliorare a invalidităţii motorii şi a calităţii vieţii zilnice precum şi de întârziere a
complicaţiilor motorii. Fiecare pacient prezintă un set unic de simptome şi un răspuns
terapeutic particular.
În managementul pacientului cu BP, trebuie să se ţină cont de vârsta
pacientului, profesiune, angrenarea socială şi starea emoţională, severitatea
simptomelor şi de gradul de disabilitate funcţională. Tratamentul trebuie să controleze
adecvat simptomele şi semnele cu efecte secundare minime.
Terapiile folosite în prezent în BP pot fi clasificate astfel:

1) dopaminergice – forme de terapie care cresc transmiterea dopaminergică

prin:

a) creşterea concentraţiei dopaminei sinaptice (levodopa)

266
 b) utilizarea de agonişti dopaminergici (ergolinici sau nonergolinici,
având selectivitate diferită pentru subtipurile de receptori de
dopamină)

c) creşterea eliberării de dopamină în fanta sinaptică

d) blocarea receptării de dopamină

e) inhibiţia degradării dopaminei

2) nondopaminergice – medicamente care modifică activitatea sinaptică a

altor neurotransmitători (anticolinergice, serotonina, glutamat, noradrenalina, GABA).

3) tratament chirurgical

1. Levodopa

Levodopa a revoluţionat tratamentul BP încă de la introducerea sa în 1960 şi

reprezintă standardul de aur în terapia BP.
• Cel mai eficace medicament simptomatic pentru BP (mai ales pentru akinezie)

• Creşte calitatea vieţii, creşte independenţa/ autonomia pacientului

• cea mai mare parte a pacienţilor parkinsonieni, au la administrarea L-dopa o

ameliorare iniţială, stabilă a simptomatologiei (ameliorează trăsăturile motorii
clasice de BP)

• ameliorează disabilitatea, prelungind perioada de efectuare a activităţilor

• Nici o medicaţie antiparkinsoniană disponibilă în prezent (medicamentoasă

sau chirurgicală) nu are beneficii superioare faţă de cele oferite de levodopa.
Dopamina nu traversează bariera hematoencefalică, astfel că în practica clinică
se foloseşte levodopa- care reprezintă un precursor al dopaminei.
Dacă levodopa nu ameliorează semnificativ simptomatologia pacientului, se
va regândi diagnosticul de BP, orientându-ne spre un alt tip de parkinsonism.
În tabloul clinic al BP, există unele simptome cu mecanism de producere
nondopaminergic, ce nu sunt adecvat controlate de levodopa: căderile, freezing-ul,
disfuncţia autonomă ,tulburările de somn, demenţa. Acestea cauzează frecvent
disabilitate severă şi reprezintă cauza instituţionalizării în BP avansată.
Levodopa este de rutină administrat în combinaţie cu un inhibitor periferic al
decarboxilazei, care previne metabolizarea periferică a dopaminei şi apariţia efectelor
adverse de tip greaţa şi vărsături, (datorate activării receptorilor dopaminergici).
Preparate disponbile:
- levodopa combinat cu carbidopa (inhibitor de decarboxilază): Sinemet,
Isicom
- levodopa combinat cu benserazida (inhibitor de decarboxilază): Madopar.
-levodopa în formule cu eliberare prelungită: HBS
267
 -levodopa asociat cu carbidopa şi cu inhibitor COMT: Stalevo.
Administrarea preparatelor de levodopa se poate iniţia cu doze mici de 50 mg
p.o., de 3 ori pe zi, după mese, ce se vor creşte treptat la 100 mg de 3 ori pe zi după 1-
2 săptămâni în funcţie de răspuns. În timp pentru controlul simptomatologiei, va fi
necesară creşterea dozei totale zilnice şi a frecvenţei administrării lor dar aceasta se va
face lent cu monitorizarea efectelor adverse întrucât creşterea bruscă a dozelor poate
produce complicaţii neuropsihiatrice, în timp ce scăderea bruscă, poate să ducă la un
sindron akinetic rigid acut.
Reacţiile adverse produse de levodopa sunt doză-dependente şi reversibile,
sunt tranzitorii şi sunt prevenite prin titrare graduală. Cele mai frecvente sunt cele
gastrointestinale: greaţă, vărsături şi anorexie. Levodopa poate produce de asemenea
hipotensiune ortostatică, precum şi reacţii adverse cardiovasculare mai puţin frecvente
ca: palpitaţii, tahicardie, disritmii şi creşteri ale valorilor tensiunii arteriale. Levodopa
interacţionează semnificativ cu aminoacizii alimentari atât în mecanismul de absorbţie
intestinală cât şi în cel de străbatere a barierei hematoencefalice, astfel la unii pacienţi,
eficacitatea sa poate scădea. Din acest motiv, pacientul trebuie sfătuit să reducă
ingestia de proteine la mesele din timpul zilei, concentrându-le la masa de seară. iar
administrarea levodopei, se recomandă să se facă cu o oră înainte sau după masă.
Greaţa, efect secundar frecvent întâlnit mai ales la începutul terapiei cu
levodopa (sau agonişti dopaminergici), urmată uneori de vărsături, poate fi evitată
prin administrarea de domperidone, un antagonist de receptor dopaminergic periferic
(care nu trece bariera hematoencefalică, fiind lipsit astfel de efecte centrale), cu 30 de
minute înaintea ingerării preparatului de levodopa.
În timp, pe măsura progresiei bolii, durata efectului levodopei scade,
reducându-se în stadiile avansate până la timpul de înjumătâţire plasmatică de 1-2ore.
Astfel pacientul va necesita creşterea dozei zilnice de levodopa precum şi creşterea
numărului de administrări cotidiene, fapt ce va duce la o concentratie plasmatică
fluctuantă de levodopa, respectiv la o stimulare pulsatilă a receptorilor dopaminergici.
Această stimulare discontinuă duce la apariţia de complicaţii motorii de tip fluctuaţii
motorii şi diskinezii care reprezintă una dintre cele mai importante probleme pe care
le ridica tratamentul cu levodopa şi care ajung să intereseze un procent de 75% din
pacienţi după cinci ani de tratament.

Tipuri de complicaţii motorii:

-efectul wearing-off: scurtarea timpului de acţiune a levodopa (de la câteva ore la

debut până la timpul de în jumătăţire plasmatică)

-diskinezii de vârf de doză (peak-dose) : apar concomitant cu concentaţia plasmatică

maximă de levodopa şi sunt de obicei severe, coreiforme dar pot să se manifeste ca
distonie, mioclonus sau alte forme de mişcări involuntare.

-fluctuaţii on-off: variaţii ale statusului motor de la perioade de “on” cu diskinezii

severe până la perioade “off” cu parkinsonism sever.

268
- diskinezii difazice: apar înainte ca levodopa să intre în acţiune şi la sfârşitul duratei
de acţiune De obicei constau în mişcări tranzitorii, stereotype, ritmice ce afectează
predominant membrele inferioare.

Agoniştii dopaminergici(AD)

AD sunt un grup divers de medicamente ce acţionează direct pe receptorii

dopaminergici şi spre deosebire de levodopa nu necesită metabolizare la substanţa
activă. Primii AD au fost de tip derivaţi de ergot: bromocriptine, pergolide,
cabergoline dar aceştia sunt asociaţi cu efecte adverse de tip ergot, inclusiv afectare
valvulară cardiacă. Aceştia au fost înlocuiţi cu generaţia de AD non-ergot:
pramipexole, ropinirole, rotigotine. AD, în general au un efect mai modest în
ameliorarea simptomelor motorii comparativ cu levodopa, acţionează selectiv pe clasa
de receptori D2 dar au o durată mai lungă de acţiune, producând mai puţin diskinezii.
În practică, clinicienii folosesc AD ca terapie iniţială pentru a controla simptomele şi
a amâna cât mai mult momentul introducerii levodopei sau ca terapie adjuvanta la
levodopa pentru a îmbunâtăţi statusul motor şi a reduce perioadele de “off”, fără a
creste doza de levodopa.
Preparate disponibile:
-Ropinirol, disponibil sub forma de administrare orală, formule cu eliberare imediată
sau prelungită
-Pramipexol, disponibil sub forma de administrare orală, formule cu eliberare
imediată sau prelungită
- Rotigotine, administrate sub forma de plasture transdermic, o administrare pe
parcursul a 24h
- Apomorfina reprezintă un AD cu eficacitate similară cu levodopa dar cu
administrare doar parenterală datorită timpului de înjumătăţire foarte scurt cu o durată
de activitate de ~45 minute. Se administrează pe cale SC pentru ameliorarea
episoadelor de “off” cu blocaj motor sever sau sub formă de infuzie continua pentru a
reduce timpul “off” şi diskineziile la pacienţii cu BP avansată
Introducerea în tratament a unui agonist dopaminergic este în stânsă corelaţie
cu vechimea BP, forma de manifestare clinică, evoluţia anterioară. Vârsta indicată
este sub 65-70 de ani, atât pentru utilizarea AD ca terapie de primă intenţie cât şi în
utilizarea lor ca terapie adjuvantă.
Efectele adverse acute provocate de AD sunt reprezentate de greaţă, vărsături,
hipotensiune ortostatică şi pot fi prevenite prin o titrare lentă a dozelor. Comparativ cu
levodopa, efectele psihiatrice sunt mai frecvente la AD: halucinaţii şi deteriorare
cognitivă, aceste simptome trebuie urmărite în evoluţia bolii pentru a nuanţa
tratamentul dopaminergic. De asemeni pot cauza sedare şi somnolenţă diurnă cu
episoade bruşte neaşteptate de somn ce apot apare în timpul şofatului, efect de care
pacientul trebuie informat pentru a se evita eventuale accidente. Administrare sub
formă de patch a rotigotinei, precum şi injecţiile cu Apomorfină locale pot produce
reacţii cutanate locale la locul administrării. Un alt efect advers al AD, care trebuie
cunoscut este reprezentat de tulburările de control ale impulsurilor cu comportament
269
compulsiv de tip hipersexualitate, hipefagie, jocuri de noroc, shopping. Nu s-a
identificat o cauză de apariţie a acestor tulburări dar sunt mai frecvente la AD versus
levodopa şi par să se coreleze cu alterarea circuitelor dopaminei la nivelul striatului
ventral.
Inhibitorii MAO-B
Inhibitorii de monoamin oxidază tip B (MAO-B) blochează metabolizarea
centrală a dopaminei crescând astfel concentraţia acesteia la nivel sinaptic. Selegilina
şi Rasagilina sunt principalele medicamente din această clasă, acestea oferă un efect
antiparkinsonian modest şi pot fi utilizaţi în BP la debut în monoterapie sau în stadiile
mai avansate în asociere cu alte medicaţii dopaminergice pentru a reduce timpul în
“off”.
InhibitoriiMAO-B sunt în general bine toleraţi şi au fost studii clinice care au
susţinut un efect neuroprotector al acestor preparate. Se recomandă precauţie în
administrarea în asociere cu antidepresive de tipul SSRI datorită riscului teoretic de
reacţie serotoninergică dar acestea sunt rareori întâlnite în practică.
Inhibitorii COMT
Levodopa dupa absorbţie este primar metabolizată periferic de enzima
catecol-O-methiltransferază (COMT), astfel că inhibitorii COMT cresc timpul de
înjumătăţire al levodopei şi cresc disponibilitatea de dopamină la nivel central.
Prin asocierea de Levodopa cu un inhibitor COMT se reduce timpul în “off” şi
scad fluctuaţiile motorii. Principalul preparat folosit în practică este reprezentat de
Entacapone, disponibil ca atare (trebuie întotdeauna administrat împreună cu
levodopa, o tabletă de 200mg la fiecare doză de levodopa) sau în asociere (tripla
terapie sub forma preparatului Stalevo= levodopa+ carbidopa+ entacapone)
Efectele adverse sunt cele dopaminergice cunoscute: greaţă, vărsături precum
şi augumentarea diskineziilor în primă etapă; Aceste simptome e pot fi controlate prin
reducerea dozei uzuale de levodopa cu 20-30%. Sunt descrise cazuri de diaree ce au
impus întreruperea medicaţiei la un procent de 5–10% din pacienţi, precum şi afectare
hepatica. Un efect secundar care apare în terapia cu inhibitor COMT este modificarea
culorii urinii-în galben, prin acumularea unui metabolit. Aceasta poate fi o sursă de
îngrijorare pentru pacienţi, motiv pentru care aceştia trebuiesc, în prealabil, informaţi.
Principalul avantaj a inhibitorilor COMT este cel de reducere a complicaţiilor
motorii în special a diskineziilor, prin furnizarea către creier a dopaminei la un nivel
mai constant şi evitarea stimulării pulsatile a receptorilor dopaminergici. Nivele de
levodopa sunt menţinute la valori medii reducându-se astfel peak-urile palsmatice. În
felul acesta, disponibilitatea levodopa este mărită şi continuă, comparativ cu
disponibilitatea levodopa în monoterapie. Obtinerea unei astfel de concentraţii
plasmatice care să asigure o stimulare dopaminergică cât mai continuă s-a constatat
clinic şi experimental că se poate realiza prin administrare a cel puţin 4 prize de
levodopa asociată cu entacapone.
Alte terapii medicamentoase
Anticolinergicele cu acţiune centrală de tipul Trihexifenidil sau Benztropine
au fost folosite în trecut în terapia BP dar acum sunt limitate ca utilizare datorită

270
efectelor adverse şi utilizării extensive a preparatelor dopaminergice. Utilizarea lor
principal este în formele tremorigene de boală la pacienţi tineri, în stadiile incipiente
cu funcţiile cognitive intacte. La vârstnici se recomandă să fie evitate datorită
spectrului larg de efecte adverse anticolinergice: glaucom, retenţie urinară dar şi
tulburări de memorie, confuzie, halucinaţii, afectare cognitivă.
Amantadina este un agent antiviral care prin acţiunea antagonist asupra
receptorilor NMDA are efecte uşoare simptomatice antiparkinsoniene pe rigiditate şi
bradikinezie. Poate fi utilizată în formele precoce de boală dar este indicată cel mai
frecvent pentru efectul antidiskinetic în formele avansate de BP. Amantadina este
singurul preparat administrat pe cale orală care şi-a dovedit eficacitatea în studii
controlate în reducerea diskineziilor deşi efectul este tranzitor. Tratamentul se iniţiază
cu doze de 100 mg zilnic timp de o săptămână, urmat de creşterea dozei, doza medie
folosită la adult este de 100 mg de 2 ori pe zi. Întreruperea tratamentului cu
amantadină se face treptat, pentru a evita agravarea simptomelor parkinsoniene.
Efectele adverse includ livido reticularis, edeme gambiere, creştere în greutate şi
deteriorare cognitivă.
Neuroprotecţia
În ciuda numeroaselor medicamente disponibile pentru terapia BP, pacienţii
continuă să prezinte dizabilitate marcată în stadiile avansate datorită progresiei bolii şi
apariţiei de complicatii precum demenţa, căderile ce nu sunt controlate de medicaţia
dopaminergică. Studiile au demonstrat unele efecte neuroprotectoare în privinţa AD
de tipul Pramipexol şi Ropinirol, inhibitoriii de MAO-B, coenzima Q10. Aceste
rezultate pozitive e dificil de stabilit dacă se datorează întradevar încetinirii progresiei
bolii sau efectelor pozitive simptomatice ce maschează evoluţia bolii.
Terapia chirurgicală a BP
S-a observat că lezarea la nivelul globus palidus intern (GPi) ameliorează
rigiditatea şi bradikinezia precum şi tremorul, mai ales dacă este plasat în porţiunea
posteroventrală a nucleului. Palidotomia a fost asociată cu ameliorarea importantă a
diskineziilor contralaterale.
Majoritatea terapiilor chirurgicale efectuate în prezent utilizează stimularea
cerebrală profundă (DBS), tehnică prin care un electrod este plasat în aria ţintă şi
acesta este conectat la un stimulator plasat subcutanat la nivelul toracelui. DBS nu
necesită efectuarea unei leziuni/intervenţii la nivel cerebral ci simulează acest efect.
Variabilele stimulatorului (voltaj, frecvenţa, durata) pot fi ajustate pentru a obţine un
beneficiu maxim cu efecte adverse cât mai mici. Procedura are avantajul că nu
produce leziuni la nivelul creierului şi poate fi efectuată bilateral în siguranţă.
DBS în BP are ca şi ţinte nucleul subtalamic (STN) şi GPi şi oferă rezultate
spectaculoase în ameliorarea diskineziilor şi scurtarea timpului “off” dar nu
ameliorează trăsăturile bolii care nu răspund la levodopa ca freezing, căderile,
demenţa şi nu stopează progresia bolii. Procedura este în principal indicate la pacienţii
care dezvoltă complicaţii motorii induse de levodopa dizabilitant, care nu pot fi
controlate prin terapia medicamentoasă. Efectele adverse ţin de terapia chirurgicală

271
(infecţie, hemoragie), de sistemul DBS (infecţii, discontinuitate de electrod) sau
stimulare (anomalii de vorbire sau ocular, parestezii, depresie).
Managementul simptomelor nonmotorii şi a celor nondopaminergice.
Simptomele nonmotorii au fost în ultimii ani tot mai mult în atenţia
cercetătorilor şi a clinicienilor, acoperă un spectru larg de manifestări sunt rareori
raportate de către pacienţi deşi influenţează semnificativ calitatea vieţii pacienţilor.
Întrucât acest domeniu este foarte important, se insistă pe acordarea unei atenţii
sporite acestor simptome, pacienţii fiind încurajaţi să le raporteze( chestionarul
simptomelor nonmotorii: NMS-PDQuest).
Simptome de tipul anxietăţii, atacurilor de panică, depresiei, transpiraţiei
excesive, freziing-ul şi constipaţia tind să se înrăutăţesc în timpul perioadelor de
“off”şi se ameliorează când există un control dopaminergic mai bun al stării motorii.
Depresia apare la aproximativ 50% din pacienţi pe parcursul evoluţiei bolii,
frecvent este nediagnosticată şi netratată. Antiparkinsonienele pot să ajute dar
frecvent e nevoie să se utilizeze antidepresive. Se recomandă precauţie în utilizarea
inhibitorilor de recaptare ai serotoninei care combinaţi cu inhibitorii MAO-B pot
teoretic să producă sindroame serotoninergice dar acestea sunt rar întâlnite în practică.
Anxietatea poate fi tratată cu benzodiazepine cu durată scurtă de acţiune.
Psihoza reprezintă o problema majoră la pacienţii cu BP şi se manifestă tipic
prin halucinaţii vizuale, care nu induc stări de frică pacientului, dar limitează
utilizarea agenţilor dopaminergici. Manifestările răspund la doze mici de neuroleptice
atipice. Clozapina este cea mai eficientă dar este asociată cu agranulocitoză şi se
recomandă monitorizare atentă a formulei leucocitare. O alternativă eficientă preferată
de mulţi neurologi e reprezentată de Quetiapină care nu s-a dovedit în studii clinice la
fel de eficientă ca şi Clozapina dar nu prezită efecte adverse.. Adesea, apariţia
halucinaţiilor anunţă dezvoltarea demenţei.
Demenţa este o complicaţie frecventă a BP, ajungând să afecteze până la 80%
din pacienţi iar frecvenţa creşte cu vârsta. Spre deosebire de demenţa Alzheimer, în
BP sunt afectate în principal funcţiile executive şi atenţia, cu relativa conservare a
limbajului, memoriei şi calculelor. Demenţa este principala cauză de instituţionalizare
a pacienţilor cu BP. Când demenţa precede sau apare în primul an de la instalarea
parkinsonismului,intră în discuţie diagnosticul de demenţă cu corpi Lewy. Levodopa
şi celelalte medicaţii dopaminergice pot agrava funcţia cognitivă şi trebuie reduse
până la o doza minima eficace, încercând să se amelioreze parkinsonismul cu preţul
unor cât mai mici efecte adverse psihiatrice. Medicamentele anticolinergice,
Amantadina, AD, inhibitorii COMT şi inhibitorii MAO-B vor fi întreupte. Inhibitorii
de colinesterază de tipul Rivastigminei şi Donepezil reduc rata deteriorării cognitive
cu ameliorarea tulburărilor de atenţie. De asemenea, Memantina poate fi utilă la unii
pacienţi cu BP.
Tulburările autonome sunt frecvent întâlnite şi necesită atitudine terapeutică.
Hipotensiunea ortostatică poate duce la căderi. Terapia iniţială se rezumă la aport de
sare în dietă, ridicarea extremităţii cefalice în timpul nopţii. Pot fi utilizate doze mici
de Fludrocortisol şi Midodrine. Dacă hipotensiunea ortostatică apare din stadiile

272
precoce, se ridică problema atrofiei multisistemice. Constipaţia reprezintă de asemeni
o problemă importantă la pacienţii cu BP. Laxativele usoare pot fi utile, precum şi
hidratarea adecvată şi măsurile igienodietetice cu regim bogat în legume verzi şi
tărâţe.
Tulburările de somn apar frecvent la pacienţii cu BP, majoritatea prezentând
somn fragmentat cu somnolenţă diurnă excesivă. Tulburările de somn –REM-REM
behavior disorder (RBD) pot precede semnele motorii de BP, fiind considerate un
semn premotor important şi constau în mişcări violente cu vocalizare în timpul
somnului REM, pacientul acţionând în somn ca şi cum s-ar apăra de un pericol.
Pentru a preciza diangosticul e necesară înregistrare polisomnografică iar doze mici
de Clonazepam sunt de obicei eficiente în controlul acestei disfuncţii.
Strategiile terapeutice în BP sunt diferite, în funcţie de stadiul evolutiv al bolii
şi de relaţia temporală cu momentul stabilirii pentru prima dată a diagnosticului de
BP.
Rasagilina se recomandă să fie utilizată din stadiile incipiente pentru posibilele
efecte modificatoare ale evoluţiei bolii.
O chestiune discutată este momentul introducerii medicaţiei simptomatice cu
levodopa. Sunt studii care susţin ideea introducerii levodopei la momentul
diagnosticului pentru a preserva anumite mecanisme compensatoare la nivel cerebral
şi pentru a oferi un beneficiu funcţional pacientului înca din stadiile incipiente.
Levodopa rămâne cel mai eficient medicament simptomatic pentru controlul BP şi
unii recomandă iniţierea imediată de doze mici de levodopa dupa precizarea
diagnosticului, în timp ce alţi medici recomandă întârzierea introducerii levodopei în
special la pacienţi tineri cu scopul reducerii riscului de complicaţii motorii. La aceşti
pacienţi se începe tratamentul cu inhibitori MAO-B izolat sau în asociere cu AD, iar
levodopa se introduce doar în stadii avansate când aceste medicaţii nu mai controlează
adecvat simptomatologia. În decizia terapeutică trebuie considerate vârsta, gradul de
disabilitate, afectarea cognitivă, efectele adverse ale medicaţiei precum şi gradul de
angrenare profesională şi socială al pacientului.
Când apar complicaţiile motorii, va fi necesară o ajustare a frecvenţei şi
dozelor de levodopa sau de asociere a unui AD, inhibitor-COMT sau inhibitor MAO-
B. Amantadina este singurul medicament care s-a dovedit util în tratarea diskineziilor
fără a agrava parkinsonismul dar beneficiul este pe termen scurt şi are efecte adverse
importante. În cazurile severe terapia chirurgicală prin DBS trebuie luată în
considerare.
Tratamentul BP (boală degenerativă, evolutivă ) în stadiile mai avansate de
evoluţie este individualizat si bazat pe asocieri multiple de medicamente, care
necesită de la o etapă la alta reevaluare. Levodopa rămâne standardul de aur în
tratament iar agonişti dopaminergici au un rol important în monoterapie în stadiile
precoce şi în prevenirea complicaţiilor motorii.

Bibliografie:

273
1. Popescu B.O ,Băjenaru O. Elemente esenţiale de neurologie clinică, Ed. Almatea;
2009, pp.102-121
2. Bajenaru O, Ghiduri de diagnostic si tratament în neurologie. ed. a-2-a Ed.
Almatea; 2010, pp.201-217
3. Parkinson’s Disease and Related Disorders. In: Harrison’s Principles of Internal
Medicine.18’th ed. USA, The McGraw-Hill Companies

BOALA WILSON

1.Definiție
Boala Wilson (degenerescenţa hepatolenticulară) este o boală ereditară cu
transmitere autozomal recesivă, caracterizată prin o tulburare în metabolismul
cuprului. Cuprul se acumulează în cantităţi mari la nivelul ficatului şi sistemului nervs
central, ducând la ciroză şi degenerarea neuronilor din corpii striaţi. Gena mutantă
este localizată pe cromozomul 13 şi codifică o proteină transportatoare a cuprului la
nivel hepatic(ATP7B), cu funcţie de eliminare a cuprului în căile biliare.
2. Fiziopatologia Bolii Wilson
Ca o consecinţă a pierderii capacităţii hepatice de a fi excretat biliar, cuprul se
acumulează la nivelul ficatului, creierului cordului, rinichiului şi corneei. Acumularea
cuprului la nivelul citoplasmei hepatocitelor duce la necroză celulară cu eliminarea
cuprului în plasmă, care fiind în exces, continuă să se depoziteze în ţesuturile
extrahepatice, inclusiv în ganglionii bazali, cortex, trunchi cerebral şi cerebel, unde
determină moarte neuronală progresivă. Pe lângă manifestările neurologice, boala
produce ciroză hepatică şi nefropatie interstiţială, cu insuficienţă renală la persoanele
tinere, în final. Ocular, cuprul se depune la nivelul cristalinului (aspect “în floarea
soarelui”) şi în membrana bazală a corneei (inelul Kayser-Fleischer). Inelul Kayser-
Fleischer nu este patognomic, dar de regula dacă există semne neurologice de boală,
prezenţa inelului este obligatorie. Debutul afectării hepatice se produce de obicei între
8 şi 16 ani.
3.Tablou clinic
Manifestările clinice neurologice le preced pe cele generale în aproximativ
jumătate din cazuri, mai ales când debutul este tardiv, în decadele a treia sau a patra
de viaţă. Simptomele neurologice apar rar înainte de vârsta de 12 ani şi sunt
reprezentate de mişcări involuntarede tip distonic. Tremorul este predominat
intenţional, de tip cerebelos, cu agravare la finalul mişcării. Primele semne
neurologice pot consta în dizartrie şi disfagie. Vorbitul variază de la cel cu viteză
mare, exploziv, la cel tărăgănat şi uneori se însoţeşte de hipofonie. Diartria este foarte
frecventă, astfel încât toţi pacienţii tineri cu o tulburare de pronunţie inexplicabilă ar
trebui evaluaţi pentru boala Wilson. Hipertonia extrapiramidală este prezentată atât la
nivel axial, cât şi la nivelul extremitătii cefalice şi în segmentul proximal al
membrelor şi invalidează progresiv bolnavii. Tulburările psihice apar uneori de la

274
debut, alteori pe parcursul evoluţiei şi sunt reprezentate de modificarea progresivă a
personalităţii, depresie, iritabilitate, labilitate emoţională.
La orice distonie focală sau segmentară cu debut la tânăr de 10-15 ani trebuie
făcut diagnostic diferenţial cu boala Wilson.
Diagnosticul bolii este esenţial să fie cât mai precoce, având în vedere că
tratamentul este mai eficace. În copilărie, primele manifestări sunt date de obicei de
afecţiunea hepatică, vârsta obişnuită de prezentare fiind de 10-12 ani. Dimpotrivă, cei
la care boala debutează cu semne neurologice se prezintă cu cel puţin o decadă mai
târziu.
4. Investigaţii paraclinice
Nivelurile de ceruloplasmină serică sunt scăzute la peste 90% dintre pacienţi.
Nivelul cuprului seric este scăzut, iar cuprul urinar este crescut. Examenul
oftamologic decelează inel Kayser-Fleischer la toţi pacienţii, care prezintă
simptomatologie neurologică. Nivelurile transaminazelor serice sunt crescute la cei cu
afectare hepatică. Prin biopsie hepatică se poate detecta acumularea hepatică a
cuprului, dar aceasta este rareori necesară pentru precizarea diagnosticului.Sumarul de
urină poate decela glicozurie şi aminoaciduria în stadiile incipiente de afectare renală.
Imageria cerebrală poate aduce informaţii folositoare diagnosticului:
examenul CT cerebral poate pune în evidenţă o discretă hipodensitate sau atrofie la
nivelul putamenului bilateral sau ştergerea desenului caracteristic al ganglionilor
bazali. Examenul IRM cerebral este mult mai sensibil, demonstrând hiperintensitate în
secvenţa T2 la nivelul ganglionilor bazali, cerebelului, talamusului şi substanţei albe,
atrofie corticală şi dilatarea sistemului ventricular cerebral. Ecocardiografia trebuie
efectuată, pentru a exclude o cardiomiopatie.
5.Prognosticul
Prognosticul este rezervat pentru cei care prezintă insuficienţă hepatică
fulminantă (decedează în procent de 70%) şi pentru cei care ajung la o afectare
hepatică severă înainte de a începe tratamentul, cu ciroză hepatică şi varice
esofagiene. Dacă nu este tratată, boala Wilson este letală. După începerea
tratamentului, ameliorarea simptomatologiei începe după câteva luni şi se consideră în
general că simptomele, care nu s-au remis după 2 ani de tratament nu se mai remit.
6.Tratament
Tratamentul bolii se face cu chelatori de cupru. Cel mai folosit preparat este
D-penicilamina (Cuprenil,comprimate de 250 mg), care se titrează progresiv până la
dozele eficace întrucât are efecte adverse importante (acestea sunt antagonizatede
administrarea de piridoxină) şi poate agrava tabloul clinic motor în faza iniţială. Alte
medicamente folosite sunt tetramolibdatul de amoniu, care blochează absorbţia
cuprului din intestin şi se leagă de cuprul tisular, inactivându-l, şi acetatul de zinc care
interferă de asemenea, cu absorbţia intestinală. De asemeni, se recomandă excluderea
din alimentaţie a alimentelor bogate în cupru (ciuperci, ficat, fructe de mare,
ciocolată, nuci). Aportul de cupru nu trebuie să depăşească 1mg/zi. Cazurile de boală
Wilson complicate cu ciroză hepatică au indicaţie pentru transplant hepatic.

275
Bibliografie
1..Popescu B.O ,Băjenaru O. Elemente esenţiale de neurologie clinică, Ed. Almatea;
2009, p.138-140
2. Parkinson’s Disease and Related Disorders. In: Harrison’s Principles of Internal
Medicine.18’th ed. USA, The McGraw-Hill Companies

COREEA HUNTINGTON
1. Date generale
Coreea se caracterizează prin mişcări involuntare continue, neregulate, bruşte,
la întâmplare, care afectează de obicei partea distală a membrelor şi par să treacă de la
o parte a corpului la alta şi dau un aspect dansant pacientului. Aceste mişcări
involuntare sunt uneori elaborate şi se integrează în mişcări voluntare ale individului
afectat al cărui comportament motor devine bizar. În unele situaţii, mişcările coreice
se asociază o componentă distonică distală la nivelul membrelor, situaţie pentru care
se foloseşte termenul de coreoatetoză.
Etiologia coreei este variată, cauzele fiind genetice, metabolice, toxice,
imunologice, traumatice,vasculare, infecţioase. Dintre acestea, cele mai frecvente şi
mai bine studiate rămân boala Huntington şi coreea acută Sydenham.
Coreea apare în:

• Boli ereditare:- b Huntington

- corea ereditară benignă

- neuroacantocitoza

- atrofia dentorubropalidoluysiana

- b Wilson

• Coreea reumatismală:- coreea Sydenham

• Coreea drog-indusă: - neuroleptice (fenotiazine, haloperidol)
- contraceptive orale

- fenitoin (ocazional alte anticonvulsivante)

- doze crescute de L-dopa si agonişti dopaminergici

- cocaina

• Coreea simptomatică în boli sistemice: - LES cu anticorpi antifosfolipidici

- tireotoxicoza

- policitemia vera
276
 - hiperglicemia hiperosmolara

- SIDA

- sindroame paraneoplazice

• Hemicoreea, rar asociată cu: AVC, tumori, malformaţii vasculare

2. Definiţie
Boala Huntington este o afecţiune neurodegenerativă, cronică, progresivă,
fatală, caracterizată prin afectare motorie, comportamentală şi disfuncţie cognitivă şi
reprezintă cea mai frecventă cauză de coree primară. Debutul bolii este tipic între 25
şi 45 ani cu o prevalenţă de 2-8 cazurii/100.000 de locuitori şi o vârstă medie de deces
de 60 ani. De la debutul afecţiunii, supravieţuirea medie este de 15 ani. Este o boală
genetică, care se transmite autosomal dominant cu penetranţă completă. Gena
responsabilă se găseşte la capătul braţului scurt al cromozomului 4. Defectul genetic
constă în repetiţia anormală a tripletului nucleotidic CAG, care codifică glutamina.
3. Tablou clinic
Manifestările clinice ale bolii sunt atât psihiatrice cât şi neurologice. Cu cât
debutul este mai devreme cu atât progresia bolii este mai rapidă şi tabloul clinic al
bolii este dominat de tulburare cognitivă. Dimpotrivă,debutul tardiv se exprimă clinic
predominant prin coree.
Din faza iniţială a bolii apare tulburare de comportament, cu iritabilitate,
impulsivitate, agresivitate,deficit de atenţie, tulburare de concentrare, schimbarea
structurii de personalitate. Igiena devine deficitară, pacienţilor le diminuează
iniţiativa, au uneori un comportament sexual nepotrivit, sunt certăreţi, toate acestea
ducând la alterarea relaţiilor sociale. Apar mişcări involuntare de tip coreic şi atetozic,
uneori însoţite de distonie şi akinezie. De obicei simptomele psihiatrice le preced pe
cele neurologice. În faza intermediară a evoluţiei are loc agravarea progresivă a
tulburării cognitive, până la demenţă. Se asociază tulburarea de mers (“mers de
paiaţă”) şi căderile frecvente, care uneori duc la traumatisme cranio-cerebrale cu
urmări semnificative.
Faza avansată se caracterizează prin adăugarea la tabloul clinic a pierderii în
greutate până la caşexie, afectarea gravă a controlului motor. Coreea este în general
înlocuită progresiv de akinezie. Decesul se produce prin hematoame intracraniene
posttraumatice, prin suicid în episoade depressive majore sau prin complicaţii ale
statului la pat în cazul celor imobilizaţi în stadiile finale.
Există şi o formă juvenilă de boală, cu debut înainte de 20 de ani, denumită
varianta Westphal, cu un tablou clinic diferit, constând în bradikinezie, hipertonie,
mioclonus, tremor intenţional şi crize epileptice.Aceasta este o formă gravă şi rapid
progresivă.
4.Tratament
Tratamentul este multidisciplinar, implicând atât medicaţie neurologică şi
psihiatrică dar şi suport social şi consiliere genetică pentru pacient şi familie
Tratamentul etiologic nu există în boala Huntington. Medicamentele ce blochează

277
dopamina pot controla mişcările coreice. Tetrabenazina este utilizată în ultimii ani
pentru ameliorarea coreei dar poate determina parkinsonism secundar. Simptomatic se
poate încerca valproatul de sodiu, la care o parte dintre pacienţi răspund. Mai pot fi
folosite neurolepticele de tipul tiapridal, clozapina mai ales pentru a controla
simptomele psihotice, dar acestea au riscul de a produce diskinezie tardivă care să
agraveze tabloul clinic motor. Nu este disponibilă o terapie adecvată pentru declinul
cognitiv şi motor.
Astăzi este posibil diagnosticul prenatal al afecţiunii, încă din luna a doua de
sarcină. Constă în analiza structurii genei IT15, cu determinarea numărului de triplete
CAG.

Bibliografie
1..Popescu B.O , Băjenaru O. Elemente esenţiale de neurologie clinică, Ed. Almatea;
2009, p.132-137
2. Parkinson’s Disease and Related Disorders. In: Harrison’s Principles of Internal
Medicine.18’th ed. USA, The McGraw-Hill Companies

Capitolul 21
PATOLOGIA MEDULARĂ (COMPRESIUNI MEDULARE
LENTE; MIELOPATII)

1. Noţiuni de anatomie:
Măduva spinării este situată în canalul vertebral, format din
vertebre, înconjurată de foiţele meningeale. In acest canal, poziţia
măduvei se modifică în fiecare moment în funcţie de mişcările trunchiului

Limite: - cranial: fibrele care se găsesc pe faţa ventrală a bulbului

(decusaţia piramidală), pe schelet limita separatoare se proiectează printr-
un plan orizontal care trece prin mijlocul arcului ventral al atlasului;

- caudal: măduva se subţiază mai întâi sub formă de con şi din

vârful acestuia pleacă o prelungire subţire şi lungă “filum terminale” care
se prinde pe a 2-a vertebră coccigiană, pe schelet limita separatoare se
proiectează printr-un plan orizontal care trece la nivelul vertebrei a 2-a
lombare.
Forma: măduva apare ca un cordon de culoare albă, mat, cu
lungime de aprox. 43 cm, uşor turtit dorso-ventral cu 2 umflături:

- cervicală (C 5 -D 2 )

278
 - lombară (D 9 -D 12 ).

Structura internă a măduvei spinării: cuprinde substanţa cenuşie şi

substanţa albă, şi are în centru canalul ependimar. Substanţa cenuşie are
formă de “fluture”, având 2 coarne anterioare, 2 coarne posterioare şi, la
nivelul segmentului dorsal şi 2 coarne laterale. Substanţa cenusie este
formată din corpul celular al neuronilor motori, neuronilor autonomici şi
din interneuroni. Sustanţa albă este situată la periferie şi contine fibre
mielinizate, organizate în fascicule, cu traiect ascendent spre trunchiul
cerebral sau descendent, spre efectorii periferici.

• canalul ependimar: situat în grosimea şi pe toată lungimea

măduvei, în sus comunică cu ventriculul 4, în jos la nivelul porţiunii
caudale a conductului terminal ia o formă fuziformă. El se obliterează la
aprox. 40 ani.

• substanţa cenuşie: formată din celule şi fibre nervoase dispusă

sub forma literei H: comisura cenuşie, coarnele ventrale, coarnele dorsale,
coarnele laterale

Dacă prin canalul ependimar ducem o linie orizontală se separă:

*zona motorie (în faţa liniei) care reprezintă centrul

principal de eferenţe al măduvei. Ea este formată din aria somatomotorie
şi aria visceromotorie

*zona senzitivă (mai jos de linie) care reprezintă centrul

de aferenţe al măduvei. Ea este formată din aria somatosenzitivă şi aria
viscerosenzitivă

• substanţa albă: formată din fibre exclusiv mielinice

- îmbracă substanţa cenuşie şi se dispune în trei cordoane perechi: anterior,

lateral, posterior. În interiorul cordoanelor se delimitează fascicule sau
tracturi.

• In măduva spinării sunt situate următoarele fascicule

(tractusuri):

*Fasciculul gracil (Goll) şi cuneat (Burdach) situate în şanţurile

postero-laterale şi postero-mediane.

→ conduce sensibilitatea proprioceptivă conştientă şi tactilă

epicritică, de la muşchi, tendoane şi articulaţii;

*Fasciculul spinotalamic lateral se încrucişează cu perechea sa în

comisura anterioară.

279
 → conduce sensibilitatea dureroasă, termică şi parţial tactilă
grosieră

*Fasciculul spinotalamic anterior situat în cordonul anterolateral,

urcă spre talamus alături de panglica lui Reil.

→ conduce sensibilitatea tactilă protopatică

*Fasciculul spinocerebelos posterior (direct al lui Flechsig).

→ conduce sensibilitatea profundă inconştientă de la muşchii

trunchiului (C 6 -L2 ) şi membrului inferior

*Fasciculul spinocerebelos anterior (încrucişat a lui Gowers).

→ conduce sensibilitatea profundă inconştientă de la muschii

membrului superior

*Fasciculul tectospinal → are rol in realizarea reflexelor posturale

determinate de stimulii vizuali şi auditivi

*Fasciculul rubrospinal

*Fasciculul olivospinal

*Fasciculul reticulospinal

*Fasciculul vestibulospinal

Cele 4 fascicule de mai sus conduc impulsuri motorii de la structurile

subcorticale şi sunt implicate în controlul tonusului muscular necesar
asigurării posturii.
*Fasciculul piramidal sau corticospinal anterior şi fasciculul
corticospinal lateral conduc comanda motorie de la aria motorie primara
corticala la efectori, avand rol în motilitatea voluntara

Structura microscopică a măduvei spinării cuprinde: neuroni

radiculari, neuroni cordonali şi neuroni de asociaţie, numiţi şi
interneuroni.

Vascularizaţia măduvei spinării:

*sistemul arterial logitudinal format din arterele spinale anterioare

şi arterele spinale posterioare

*sistemul arterial transversal format din arterele radiculare

segmentare

* sistemul arterial intermediar

280
 Topografia radiculo-vertebrală (legea lui Chipaut):

-în regiunea cervicală: rădăcina nervoasă poartă numărul

apofizei
respective + 1

- în regiunea dorsală superioară (D 1 -D 7 ): numărul apofizei + 2

- în regiunea dorsală inferioară (D 8 -D 10 ): numărul apofizei + 3
- sub D 11 ies ultimele 3 perechi lombare
- sub D 12 ies perechile sacrate.

2. Sindroame medulare

Reprezintă totalitatea simptomelor şi semnelor clinice care apar în

leziunile totale sau parţiale ale măduvei spinării.

2.1. Sindroame ale substanţei cenuşii

2.1.1. Sindromul cornului anterior prinderea pericarionului
neuronului motor periferic;

- determină paralizii parţiale, asimetrice şi disociate în raport cu

unităţile motorii interesate în procesul lezional;

- leziunea acută determină paralizie flască, ROT abolite, atrofii

musculare, reacţie de degenerescenţă electrică

- leziunea subacută şi cronică determină paralizii bilaterale

simetrice însoţite de fasciculaţii.

2.1.2. Sindromul cornului posterior este realizat prin prinderea

celui de-al doilea neuron al caii sensibilităţii superficiale

- hiperestezie apoi hipo- sau anestezie superficială, unilaterală şi

suspendată, interesând dermatoamele corespunzătoare întinderii leziunii
medulare şi cu disociaţie de tip siringomielic (anestezie termoalgezică cu
păstrarea celei profunde).

2.1.3. Sindromul comisurii cenuşii (sindromul fibrelor scurte)

- tulburări de sensibilitate simetrice suspendate cu disociaţie de tip

siringomielic (anestezie termoalgezică cu păstrarea celei profunde)

2.2. Sindroame ale substanţei albe

2.2.1. Sindromul de cordon antero-lateral (fasciculul spinotalamic)

- homolateral leziunii: sindrom piramidal

281
 - heterolateral leziunii: tulburări de sensibilitate cu disociaţie de
tip siringomielic (anestezie termoalgezică cu păstrarea celei profunde)

2.2.2. Sindromul de cordon posterior (’’sindrom de fibre lungi’’-

fasciculul Goll şi Burdach)

- distribuţie omolaterală şi subjacentă a tulburărilor senzitive:-

pierderea sensibilităţii profunde conştiente (simţul atitudinilor
segmentare, vibrator şi al presiunii profunde) şi a celei epicritice (simţul
discriminării tactile, al localizării) cu conservarea sensibilităţii
superficiale (disociaţie de tip tabetic a sensibilităţii)
⇒ tulburări de coordonare, mişcări coreoatetozice şi uneori
astereognozie

2.3. Sindroame mixte: lezarea concomitentă a substanţei cenuşii şi

a celei albe

2.3.1. Sindromul de hemisecţiune medulară: (Brown-Sequard)

- homolateral * sublezional

-paralizie spastică prin lezarea fasciculului

piramidal

-tulburări de sensibilitate profundă prin

interesarea cordonului
posterior

- homolateral * deasupra nivelului lezional

-zonă de anestezie pentru toate tipurile de sensibilitate

(lezarea cornului sau rădăcinii posterioare) având uneori deasupra ei o
zonă de hiperestezie, datorită iritării unor fibre radiculare

- paralizie vaso-motorie

- contralateral

- tulburări de sensibilitate superficială termoalgezică şi

discrete tulburări de sensibilitate tactilă, consecutive atingerii fasciculului
spinotalamic

2.3.2. Sindromul de secţiune totală medulară

* sublezional:

-paralizia totală a muşchilor, hipotonie accentuată, abolirea

ROT şi cutanate

282
 -anestezie pentru toate modurile de sensibilitate – limita
superioară a anesteziei este uneori depăşită de o zonă de hipoestezie
superficială, adesea termoalgezică,

- atonie vezicală

*Evolueaza in 3 faze:

- de şoc medular

- de automatism medular (3-8 săptămâni) – reapariţia activităţii

reflexe medulare: reflexe vegetative sfincteriene, reflexul de automatism
medular de triplă flexie, ROT, reflexul de extensie încrucişată

- stadiul final: dispare orice activitate reflexă a măduvei

sublezionale, în special a coarnelor anterioare

În aprecierea sediului leziunii se vor lua în considerare:

 nivelul tulburărilor de sensibilitate care indică nivelul superior al

leziunii medulare;
 diminuarea sau abolirea ROT sau cutanate la nivelul leziunii;
 reflexul de automatism medular de triplă flexie care se obţine până
la limita inferioară a leziunii.

2.4. Paraplegia spinală este caracteristică sindromului de secţiune

medulară transversă, si cuprinde:

- paraplegie cu semne piramidale

- anestezie pentru toate modurile de sensibilitate

- tulburări vegetative şi trofice cu netă limitare sublezională

3. Trăsături clinice generale ale leziunilor medulare. Implică apariţia a 3

sindroame: sindromul lezional, sindromul sublezional şi sindromul
vertebral
3.1. Sindromul lezional: semne cauzate de afectarea transversala a măduvei şi
rădăcinilor spinale la nivelul leziunii
* banda transversală de disestezie
* durere radiculară unilaterală, intensă, fixă, accentuată de tuse,
paroxistică noaptea
* deficit motor periferic limitat
* abolirea unui reflex
3.2. Sindromul sublezional include semne produse prin lezarea căilor lungi
ascendente şi descendente:
* paraplegie (fasciculele piramidale)
283
 * tulb de tonus muscular: hipotonie (în leziuni acute) / hipertonie,
spasticitate (în leziuni cronice)
* tulburări de mers (“mers cosind” / flasc)
* hipoestezie (fasc spinotalamic şi cordoanele posterioare)
* tulburări sfincteriene
3.3. Sindromul vertebral este determinat de leziunea concomitentă a
vertebrelor, şi include:
- durere la nivelul vertebrei interesate
- contractura musculară paravertebrală
- limitarea mobilităţii rachisului

4. Examinări complementare în leziunile medulare:

- Radiografiile coloanei vertebrale : sunt indicate în suspiciunea
de fracturi, luxaţii vertebrale, pentru detectarea unor eventuale arii de
osteoliză, pentru evaluarea modificărilor degenerative disco-vertebrale de
tip spondilartrozic
- Imagistica prin MRI spinal : este investigaţia de elecţie, mai
ales pentru leziunile situate în interiorul canalului vertebral, mai puţin
informativ în leziunile osoase
- Examenul CT spinal cu reconstrucţie tridimensională: util pentru
vizualizarea structurii vertebrelor, fracturilor, în special fiind util dacă
examnul MRI este contra-indicat (de exemplu prezenţa unui
pacemaker…)
- Mielografia cu substanţă de contrast – se practică rar în prezent
- Examenul mielo -CT: injecţie intradurală de substanţă de
contrast
- Puncţia lombară: în suspiciunea de leziuni de natură inflamatorie
sau infecţioasă
- Examinările electrofiziologice: vitezele de conducere a nervilor
motori şi senzitivi, electromiografia

5. Mielopatii acute

Definiţie: afectarea completă sau parţială a măduvei spinării, cu

instalarea simptomelor în decurs de câteva minute, ore sau zile.
Sunt considerate urgenţe neurologice, deoarece necesită evaluare
rapidă a pacientului: localizarea leziunii, determinarea cauzei, instituirea
unui tratament.
Evaluarea imagistică implică examen MRI spinal în urgenţă.
In aceste situaţii, intervenţia rapidă (în 24-48 h) poate preveni un
prognostic nefavorabil şi un deficit neurologic sever şi ireversibil (de ex
paraplegie definitivă..)
Decizia terapeutică trebuie sa fie rapidă.

284
 Etiologia mielopatiilor acute:
-Traumatisme vertebro-medulare (TVM)
- Metastaze vertebrale cu invazia spaţiului epidural şi
colaps vertebral
- Inflamatorie (mielite): virale, infecţioase, scleroza
multiplă, vasculite
- Abcese spinale
- Hernii de disc centrale
- Malformaţii arterio-venoase (MAV) spinale; fistula
arterio-venoasa durală, hemoragie spinală
- Infarct spinal de arteră spinală anterioară, şi, respectiv,
de arteră spinală posterioară

5.1. Traumatismele vertebro-medulare (TVM):

- sunt întâlnite în special la tineri (accidente rutiere, sportive,

acvatice…); la vârstnici se întâlnesc mai frecvent accidente casnice
(căderi de la alt nivel)
- simptome în perioada acută: “şoc spinal” (paralizie completa a
muşchilor de sub nivelul leziunii, hipotonie musculară, anestezie pt toate
modurile de sensibilitate, areflexie, pierderea control sfincterian)
- diagnosticul şi localizarea se fac pe baza examenului MRI
spinal, unde se pot identifica fracturi, luxaţii, fragmente osoase migrate în
canal.
- tratamentul este chirurgical, în primele 24-48 h. In perioada
preoperatorie se asigură suport ventilator dacă leziunea e deasupra C4
(diafragm); este indicat metilprednisolon i.v. în doze mari pentru scăderea
edemului spinal
- neuroreabilitare lungă în centre specializate

5.2. Metastazele vertebrale:

- etiopatogenetic se produce invazia tumorală a vertebrei, cu
tasarea acesteia spontan sau la traumatisme minore;
- se instalează semne de compresie acută medulară, cu progresie
în minute, ore sau câteva zile, care sunt următoarele:
- tulburări sfincteriene (micţiuni imperioase / retenţie cu glob
vezical)
- parapareză flască
- semn Babinski prezent bilateral
- mers dificil, cu căderi
- hipoestezie sub nivelul leziunii

285
 Semnele sugestive pentru prezenţa metastazelor vertebrale înainte
de tasarea vertebrei sunt: - durere persistentă (dorsală sau lombară) -
exacerbată în decubit şi noaptea, rezistentă la tratamentul simptomatic
- durere radiculară asociată
- parestezii distale membre inferioare

- deficit motor al unuia /ambelor MI (scapă un picior, oboseală la

mers)

Tumorile care metastazează vertebral cel mai frecvent sunt:

- cancerul de sân (femei)

- cancerul de prostată (bărbaţi)

- cancerul bronhopulmonar

- melanomul malign

5.3. Mielitele transverse sunt un grup de boli în care leziunile

sunt produse de inflamaţia focală a măduvei spinării . Denumirea de
mielită “transversă” se referă la faptul că leziunile întrerup într-un plan
orizontal toate căile ascendente şi descendente la nivelul leziunii.
Semnele neurologice sunt:
- para- / tetraplegie flască, prezenţa semnului Babinski
- hipoestezie cu nivel orizontal sub nivelul lezional
- tulburări sfincteriene
- în timp, spasticitate
Gradul de afectare al funcţiilor motorii şi senzitive depinde de
extinderea inflamaţiei. Uneori mielita este precedată de o infecţie virală
sau bacteriană sau de o vaccinare.
Sindromul meningian sau afectarea encefalului pot exista concomitent
în unele cazuri

Investigaţiile complementare utile pentru diagnostic sunt:

- MRI cu contrast ramâne examinarea de elecţie, evidenţiind o arie
de edem medular cu priză de contrast patologică, ce se întinde
longitudinal pe mai multe segmente medulare.
- Puncţie lombara cu analiza LCR: citologie, proteine, glucoza,
culturi, PCR virale, imunoglobuline
- Teste imunologice serice: VSH, AAN, anti-ADN, etc, anticorpi
virali ser: HIV, anticorpi anti Borrelia

Etiologia mielitelor :

286
 - Infecţioase: - virale: coxsackie, echo, CMV, varicella-zoster,
HSV, Epstein-Barr, HIV, polio, mumps
- sifilis
- tuberculoză
- Borrelia (boala Lyme)
- fungi, paraziţi (schizostomiaza)
- Inflamatorii autoimune:
- scleroza multiplă, neuromielita optică (boala Devic)
- lupus eritematos diseminat, vasculite
- sindrom “sicca”, sarcoidoza

Tratament etiologic în mielitele “transverse”:

- metilprednisolon i.v.
- imunomodulator în scleroza multiplă
- imunosupresoare în lupus
- aciclovir pentru herpes-zoster
- antiviral pentru CMV
- antiretroviral pentru HIV

5.3.1. Poliomielita anterioară acută:

- Este o infecţie virală a neuronilor motori periferici din coarnele
anterioare ale măduvei determinată de virusul Polio – un enterovirus cu 3
tipuri antigenice
- este foarte rară după vaccinare
- înainte de apariţia simptomelor neurologice există un episod
infecţios (febră, mialgii)
- din punct de vedere clinic se constată o paralizie de tip periferic,
asimetrică ce poate afecta unul, 2 sau toate 4 membrele, cu afectarea în
unele cazuri şi a muşchilor respiratori ; nu apar semne sau simptome
senzitive
- se asociază uneori reacţie meningiană
- în evoluţie se descriu remisiuni parţiale după 15 zile
-evoluţia în timp se caracterizează prin amiotrofii extinse la
membrele afectate

5.4. Abcesele epidurale spinale

- sunt afecţiuni rare, apar de obicei la adulţi de vârstă medie, predominant

la bărbaţi
- se dezvoltă în spaţiul epidural, ce conţine grăsime şi plexuri venoase; în
evoluţie comprimă măduva
- Etiopatogenie: abcesele spinale apar prin următoarele mecanisme:

287
 - dintr-un focar septic situat la distanţă (de exemplu - infecţii
cutanate, dentare, plăgi infectate), de unde se produce o bacteriemie;
bacteriile din sânge se cantonează ulterior în plexul venos epidural
- osteomielita vertebrală (infecţia vertebrei de vecinatate)
- în urma unor proceduri invazive: anestezie epidurală, chirurgie
spinală, injecţii paravertebrale
- principalul germen identificat este Staphylococcus aureus
- pacientii imunodeprimaţi au un risc crescut de a dezvolta abcese spinale
(diabetici, alcoolici, tratament cortizonic prelungit, etc)
- Simptomele clinice sunt reprezentate de durere vertebrală în
regiunea dorsală sau lombară severă, durere declanşată de percuţia
apofizei spinoase corespunzătoare vertebrei inflamate
- Reacţie meningiană, febră
- Semne neurologice: paraplegie, tulburare de sensibilitate cu
nivel orizontal, tulburări sfincteriene
- Biologic se constata VSH şi CRP mult crescute, leucocitoză cu
neutrofilie
- Investigaţia de elecţie este MRI de urgenţă; este utilă şi puncţia
lombară pentru identificarea germenului
- Tratamentul este chirurgical – urmăreşte asanarea focarului
septic şi reducerea compresiunii medulare; se asociază un tratament
antibiotic de lungă durată

5.5.Herniile de disc mediane

- hernierea discului intervertebral antero-posterior, pe linia mediană

poate fi precedată de un eveniment traumatic (cădere); în acest caz,
protruzia discului se face median şi comprimă măduva (de obicei
hernierea se produce postero-lateral şi comprimă doar rădăcinile spinale)

- este o formă foarte rară de hernie de disc, care se produce de

obicei în regiunea cervicală sau lombară.
- se manifestă prin semne clinice de compresiune medulară acută
(deficit motor, hipoestezie cu nivel, tulburări sfincteriene) , precedate şi
însoţite de durere intensă, ce apar după evenimentul traumatic
- apare durere la percuţia vertebrelor şi importantă contractură
musculară paravertebrală
- investigaţia de elecţie este examenul MRI spinal
- tratamentul de elecţie este neurochirurgical

5.6. Fistula arterio-venoasă durală / perimedulară

Cauza: un scurtcircuit arterio-venos între foiţele durei: o ramură a
arterei spinale de la nivelul durei alimentează cu sânge o vena spinală
superficială.
288
 Clinic: debutează cu dureri radiculare, sub formă de “junghi” sau
crampe musculare, ulterior deficite motorii de tip paraparetic si parestezii
– cu caracter episodic, care se remit ulterior.
Paraclinic se recomandă efectuarea unui MRI spinal; dacă acesta e
normal şi există suspiciune clinică – se recomandă mielografie pentru
vizualizarea venelor dilatate in spaţiul subarahnoidian

5.7. Hemoragia spinală

- este rară; are următoarele cauze:

- post traumatică

- după puncţie lombară

- prin ruptura unei malformaţii arterio-venoase

intradurale /medulare
- prin tulburări de coagulare / tratament anticoagulant

- Semne: compresiune medulară acută completă sau parţială

5.8. Infarctul spinal

Ischemia medulară cu infarctizarea măduvei este mai rară decât
ischemia cerebrală.
-Infarctul medular este produs de scăderea fluxului sanguin în
artera spinală anterioară, care vascularizează coarnele anterioare,
fasciculele piramidale şi fasciculele spinotalamice bilateral sau în artera
spinală posterioară
-Zona cea mai vulnerabilă: zona mijlocie a măduvei dorsale
(teritoriu vascular de graniţă)
- Etiologie:
- disecţií aortice (disecţia include ostiumul arterelor spinale
segmentare),
- ateroscleroza aortei şi ramurilor sale
-ischemie iatrogenă după proceduri chirurgicale (arteriografie,
nefrectomie…)
- Aspecte clinice:
- Semne premonitorii (“AIT spinale”): claudicaţie spinală: la
efort fizic (alergare, plimbare prelungită) apar parestezii în membrele
inferioare sau chiar parapareză ce apare la mers şi cedează la repaus,
simptomele nu apar în clinostatism
- Debut brusc/ în câteva ore prin:
- durere radiculară intensă la nivelul leziunii, cu iradiere
circulară, ce precede cu câteva minute sau ore deficitele motorii
- Paraplegie sau tetraplegie flască
289
 - Abolirea ROT
- Hipoestezie disociată, cu anestezie termică şi dureroasă, şi
conservarea sensibilităţii artrokinetice şi vibratorii
- Tulburări sfincteriene de tip incontinenţă

6. Mielopatii subacute si cronice

Definiţie: afectarea completă sau parţială a măduvei spinării, cu apariţie

lent progresivă; simptomele se dezvoltă pe parcursul a zile sau săptămâni
în mielopatiile subacute şi pe parcursul a luni sau ani în cele cronice.
Etiologie:
Pot avea aceleaşi cauze ca şi cele acute, sau cauze diferite, cum sunt:
- Spondiloza cervicală (modificări degenerative)
-Tumori intramedulare
-Meningioame, neurinoame spinale
-Malformaţii arterio-venoase spinale
-Siringomielia
-Deficienţa de vitamina B12
- Mielopatiile date de HTLV si HIV

6.1. Mielopatia cervicală (cervicartrozică)

- Are evoluţie subacută sau cronică

Etiopatogenie:
1. Procesul de spondilartroză este un proces normal de îmbătrânire a
vertebrelor, ligamentelor şi articulaţiilor intervertebrale; în timp duce la
degenerarea discală, formarea de osteofite, îngroşarea ligamentelor şi
hipertrofia faţetelor articulare, apărând în final îngustarea canalului
rahidian cervical
- Canalul cervical are în mod normal 17-18 mm diametru
- dacă diametrul scade < 13 mm apare
mielopatia

2. Măduva cervicală se deplasează în timpul mişcărilor capului şi

gâtului, producându-se microtraumatisme repetate, în care osteofitele sau
discul protruzionat vin în contact cu măduva

3. Compresiunea vaselor spinale cervicale de către structurile

osteo-ligamentare hipertrofiate duce la modificarea peretelui vascular,
îngustarea lumenului vaselor, în final se produce ischemia medulară.
Ischemia poate apare şi în mod acut, fiind astfel ea însăşi responsabilă de
debutul acut al unor simptome

290
 Simptomatologie_clinică:
- Debutul este lent, progresiv, pe parcursul a câtorva ani (apare la
vârstnici)
- Nevralgia cervico-brahială poate fi primul simptom, asociată cu
dureri cervicale şi cu limitarea mobilităţii coloanei cervicale
- Parestezii în membrele superioare, neîndemânare în mâini
- Obiectiv se constată pierderea sensibilităţii mioartrokinetice şi
vibratorii / prezenţa semnului L’Hermitte (prin lezarea cordoanelor
posterioare)

-Din punct de vedere motor apar dificultăţi la mers (urcat scări, mers
pe distanţe lungi)
- In timp se instalează tetra- sau para-pareza spastică asimetrică,
cu caracter progresiv
- apare hiperreflexie osteo-tendinoasă şi semnul Babinski bilateral

Diagnosticul se pune pe baza examenului clinic şi a examinărilor

complementare:
- MRI cervical
-Rgr de coloană cervicală
- Teste neurofiziologice: EMG si VCN – utile
- Potenţiale evocate motorii şi senzitive
Tratamentul:

- medical - în cazul deficitelor neurologice minore; se

recomandă purtarea unui guler cervical moale

- chirurgical - în cazul simptomelor severe sau agravării

tabloului neurologic sau a progresiei simptomelor

- când examenul MRI cervical evidenţiază

semne de suferinţă medulară (hipersemnal T2)

6.2. Tumorile spinale

Se clasifică după localizarea lor în:

- Tumori intradurale, intramedulare: ependimoame, glioame

- Tumori intradurale, extramedulare: meningioame, neurinoame
- Tumori extradurale: metastaze, sarcoame
Clinic: debutează prin dureri cu caracter radicular, persistente, localizare
fixă, rezistente la tratamentul simptomatic.
Ulterior apar parestezii cu caracter radicular sau segmentar, deficite
motorii segmentare, spasticitate, hipereflexie, semnul Babinski prezent,
hipoestezie unilaterală; pot apare sindroame de hemisecţiune medulară
sau de secţiune medulară incompletă sau totală.
291
 Diagnosticul se pune pe baza următoarelor examinări paraclinice:
- MRI cervical nativ şi cu contrast
- Rgr coloană cervicală
- Teste neurofiziologice: EMG si VCN
- Potenţiale evocate motorii şi senzitive

Tratament: este adaptat tipului de tumoră:

- Chirurgical (prognostic bun în meningioame, neurinoame)

-Radioterapie – în funcţie de indicaţie
-Simptomatic: corticoterapie, antialgice

6.3. Malformatiile vasculare spinale

Sunt rare, pot cauza disfuncţii acute sau cronice ale măduvei
spinării

Predomină la bărbati, cu vârsta de > 50 ani; se localizează

predilect în regiunea dorso-lombară

Evoluţia este lent progresivă, cu sindrom medular de cauză

inexplicabilă (durere radiculară, semne piramidale, hipoestezie cu nivel)

MRI – poate fi normal, se recomandă mielografie şi /sau

arteriografie

Tratament: embolizare

6.4. Siringomielia

Se defineşte ca apariţia unei cavităţi lichidiene centro-medulare.

Cavitatea tubulară centrală, (numită “syrinx”) comunică cu canalul
ependimar, şi conţine LCR. Cea mai frecventă localizare este la nivel
cervical.

Fiziopatologie: Cavitatea apare ca urmare a unei tulburări de

dezvoltare a tubului neural, a unei tulburări de circulaţie a LCR. In
evoluţie, cavitatea lichidiană se lărgeşte: atât în sens transversal, cu
comprimarea substanţei cenuşii, cât şi în sens longitudinal, spre bulb sau
măduva dorsală.

Există şi cauze secundare de siringomielie: cavitatea poate apare

post traumatic, sau sub nivelul unei tumori intramedulare.

Clinic:

292
 -Debut insidios prin simptome senzitive care afectează în mod
asimetric una /ambele mâini

- Anestezie pt sensibilitatea termică şi dureroasă, cu păstrarea

sensibilităţii tactile şi proprioceptive conştiente (“disociaţie de tip
siringomielic”)

- Prezenţa de numeroase cicatrici la nivelul mâinilor

- Datorită localizării cervicale a cavităţii, simptomele senzitive au

o distribuţie suspendată, “în pelerină”, la membrele superioare

- Se instalează ulterior şi deficit motor de tip periferic, cu

amiotrofii

- Tulburări trofice cu edem la nivelul mb superioare, distal

- In evoluţie pot apare şi semne piramidale

Diagnosticul se pune pe baza aspectului clinic şi al investigaţiilor:

- MRI – examinarea de elecţie pt diagnostic

Evoluţia este severă si progresivă: în ani, pacientul ajunge paraplegic

Tratament:

- chirurgical: decompresia cavităţii prin drenajul lichidului din

canalul centromedular în spatiul subarahniodian spinal (prin intermediul
unor tuburi).

6.5. Scleroza combinată subacută a măduvei (mielopatie funiculară)

Se caracterizează prin afectarea mielinei selectiv din cordoanele

laterale şi anterioare medulare (demielinizare - “degenerescenţă subacută
”) determinată de carenţa de vitamină B12.

Fiziopatologie: deficitul de vitamină B12 prin tulburări de

absorbţie, casexie, post medicamentos, cauzează anemie megaloblastică,
mielopatie cronică şi neuropatie

Clinica: debutează la adultul de vârsta medie şi la vârstnic

- parestezii distale (arsură) la nivelul membrelor

- pierderea sensibilităţii vibratorii şi a simţului artrokinetic

- mers nesigur, fatigabilitate

293
 - ataxie senzitivă (afectarea sensibilităţii proprioceptive) cu semn
Romberg tipic pozitiv

- în evoluţie apar semne piramidale  parapareză spastică

- tulburări vegetative: incontinenţă, constipaţie

- posibil tulburări de vedere, depresie, simptome psihotice

Diagnostic: nivele serice scăzute de vit B12

Tratament: vitamina B12: i.m. 1000 gamma

6.6. Parapareza spastică tropicală

Este o mielopatie infecţioasă, prin infecţia cu un retrovirus

HTLV-1

- Extindere limitată la regiunea Mării Caraibelor, SE Americii,

Africa

Fiziopatologie: virusul se integrează in limfocitele T CD4; prin

intermediul lor infiltrează măduva spinală (regiunea dorsală)

Clinic: parapareză spastică progresivă (clonus, Babinski, ROT

vii), durere dorsală

Diagnostic: serologic, detectarea de titruri crescute de anticorpi

anti-HTLV1

Tratament: antiretroviral

Prognostic: nefavorabil, răspuns limitat la tratament, dar evolutia e

lentă

6.7. Mielopatia post-iradiere

Apare după radioterapie în oncologie pentru cancerele tiroidian,

limfom Hodgkin, care implică o iradiere aplicată în regiunea cervicală sau
dorsală

Simptomele pot apare după un interval de 6 luni până la 4-5 ani

după iradiere

Fiziopatologie: radioterapia determină apariţia unor procese de

neurodegenerare, necroză, ischemie cronică la nivelul măduvei iradiate

Clinică:

294
 - parestezii cu caracter de amorţeală în membrele
inferioare

- parapareză spastică

- uneori tablou de mielită transversă

6.8. Mielopatiile toxice:

- Cauze: intoxicaţia cu solvenţi, latirismul, consumul de

ulei contaminat cu lubrifianţi

- Simptome clinice: debutează iniţial printr-o

polineuropatie axonală, ulterior apar şi semnele afectării medulare

BIBLIOGRAFIE:

1. Danziger N, Alamowitch S, Neurologie – 11 edition actualisee, Edition

Med-Line, 2016, pag 103-133.
2. Dobkin BH, Havton LA. Paraplegia and spinal cord syndromes. In:
Bradley WG, Fenichel GM, Jankovic J., Maziotta J, Neurology in Clinical
Practice, 6 th ed. , 2012, Ed. Butterworth Heinemann Elsevier, pag 286-
293.

Capitolul 22
22.1 Traumatismele cranio-cerebrale

1. Date generale

Traumatismul cranio-cerebral (TCC) reprezintăo afectare cerebrală non

degenerativă și necongenitală rezultată în urmaaplicării unei forțe de către un agent
mecanic extern care poate conduce la alterări ale stării de conștiență precum și alterări
temporare sau definitive ale funcțiilor cognitive (limbaj, percepție spaţială, atenţie,
memorie, calcul, praxie), afective și asociative.

295
 TCC reprezintă o cauză majoră de moarte sau dizabilitate posttraumatică ,fiind o
problema importantă de sănătate publică în țările industrializate.

Este mai frecvent întâlnit la adulții tineri , între 15 și 24 de ani,reprezentând

principala cauză de deces la tinerii sub 24 de ani și are o prevalență B: F = 3/1.

Cauzele cele mai frecvente sunt accidentele rutiere, căderile accidentale de la un

nivel la altul sau de la același nivel, accidentele sportive și agresiunile.

2. Patogeneza

a) Leziunile scalpului și craniului

Dintre pacienții spitalizati, 40 % prezintă leziuni ale scalpului, dar doar 1,5 %
prezintă fracturi craniene.

Vascularizația bogată a scalpului explică sângerarea abundentăa plăgilor de la acest

nivel, sângerare care poate merge până la instalarea șocului hemoragic.

O fractură a caniului trebuie descrisăținând cont de câteva caracteristici :

 localizare: bolta craniană, fosa posterioară, baza craniului

 configurație: lineară, cominutivă
 fragmenteleosoase sunt înfundate sau nu
 închisă, deschisă sau mixtă ( asociată cu o rană locală care formează un
pasaj între exteriorul și interiorul cavității craniene )

Aproximativ 80% dintre fracturile craniene sunt lineare și cel mai frecvent
localizate în regiunea temporoparietală unde oasele sunt cele mai subțiri.

b) Leziunile traumatice ale creierului

Pentru leziunile traumatice ale creierului au fost propuse două clasificări, una care
le împarte în primare și secundare și una care le împarte în difuze și focale.

O leziune primară poate fi datorată impactului propriu-zis sau acțiunii de

accelerare și decelerarebruscă a capului.

Impact propriu-zis Accelerare-decelerare

 leziuni la nivelul scalpului  deformarea, întinderea, ruperea

296
  fracturi craniene
 contuzii cerebrale - cel mai frecvent la
nivelul lobului frontal și al lobilor
temporali
țesuturilor intracraniene :
 hematoame intracraniene
 leziuni vasculare difuze
 leziuni ale nervilor cranieni
 leziuni ale tijei pituitare

Hematoamele intracraniene reprezintă principala cauză de deces și de deteriorare

clinică posttraumatică .

Leziunile secundare apar la ore / zile după traumatism și sunt datorate scăderii
fluxului sanguin cerebral din cauza :

 edemeului cerebral malign

 hemoragiilor intracraniene
 hipotensiunii arteriale
 hipoxemiei
 hipertermiei

297
 Pe măsură ce această cascadăse repetă se mărește și numărul neuronilor distruși.

A doua clasificare a leziunilor traumatice le împarte pe acestea în focale, rezultate

în special în urma impactului, și difuze, datorate mecanismului de accelerare-
decelerare bruscă.

leziuni focale leziuni difuze

 leziuni la nivelul scalpului  leziuni axonale difuze
 fracturi craniene  leziuni datorate ischemiei
cerebrale
 contuzii cerebrale  menigita
 leziuni vasculare

3. Simptomatologie

TCC ușor TCC moderat / sever

 Cefalee ușoară  Cefalee puternică/ progresivă
 Pierderea stării de conștiență  Pierderea stării de conștiență
câteva secunde / minute sau minute/ore
pacient conștient dar confuz  Grețuri și/sau vărsături în episoade
 Grețuri și/sau vărsături repetate
 Amețeli  Convulsii
 Tulburări de echilibru  Midriaza uni/bilaterală
 Tulburări de somn  Hipoestezie/parestezii la nivelul
 Tulburări de vedere membrelor
 Tinitus  Tulburări de coordonare
 Tulburări de memorie,  Pacient stuporos
concentrare  Tulburări de vorbire

4. Clasificarea în funcție de severitate

298
 Severitatea traumatismelor craniocerebrala este evaluată prin prisma parametrilor
clinici și paraclinici.

Cea mai utilizată pentru stabilirea unui grad de severitate al TCC este Scala
Glasgow( GCS ), aceasta având și o valoare prognostică. Scala Glasgow evaluează
răspunsul motor, verbal și ocular la stimuli.

Răspuns motor Răspuns verbal Deschiderea ochilor

6 pct.= la comandă 5 pct.= orientat 4 pct.= spontan
5 pct.= localizează 4 pct.= confuz 3 pct. = la comandă
stimulul dureros verbală
4 pct.= flexia/retragerea 3 pct.= cuvinte fără sens 2 pct.= la durere
membrelor la durere
3 pct.= decorticare 2 pct.= sunete 1 pct. = nu deschide ochii
incomprehensibile
2 pct.= decerebrare 1 pct.= nu răspunde
1 pct.= areactiv
Scorul maxim care poate fi obținut este de 15 puncte, iar cel minim este de 3
puncte. În funcție de scorul obținut, un TCC se consideră a fi :

 sever, GCS < 8 pct.

 moderat, GCS = 9 - 12 pct.
 ușor, GCS = 13 - 15 pct. - grd. 0 = fără pierderea cunoștinței (PC), GCS=15
- grd. 1 = cu minimăPC , GCS =15
- grd. 2 = GCS =13-14 pentru o durată de 30
minute

În funcție de evaluarea clinică și de GCS, TCC-urile se împart în mai multe

categorii de risc:

Ușoare • examen neurologic normal

• fără consum de alcool / droguri
• fără contuzie cerebrală
• pacientul se plânge de cefalee, amețeli
• pot fi prezente escoriații ale scalpului, hematoame

299
 • fără criterii care să-l încadreze în moderat/sever
Moderate • GCS = 9 -14 pct. ( confuz, letargic, stuporos )
• contuzie cerebrală prezentă
• vărsături
• amnezie posttraumatică
• crize convulsive
• semne de fracturăde bază de craniu
• consum de alcool / droguri
• vârsta sub 2 ani sau peste 85 de ani
Severe • GCS = 3 - 8 ( pacient comatos )
• declin progresiv al stării de conștiență
• semne neurologice de focar
• plagă penetrantă la nivelul scalpului sau fractură
craniană intruzivă ( cu înfundare )

5. Diagnostic imagistic

Computer tomografia ( CT ) reprezintă gold-standardul pentru diagnosticul și

monitorizarea evoluției pacienților cu traumatismelor cranio-cerebrale.Acesta va fi
efectuat în oricare dintre cazurile când pacientul prezintă:

• cefalee
• vărsături
• crize convulsive
• semne de intoxicație ( alcool / droguri )
• amnezie anterogradă
• vârsta > 60 de ani
• leziuni superioare nivelului claviculelor

Clasificarea Marshall împarte leziunile observate la CT în 4 categorii de leziuni

difuze folosite pentru evaluarea și prognosticul TCC-urilor. Această repartizare ține
cont de:

300
 • gradul de edem cerebral prin evaluarea deplasării structurilor liniei mediane
(în mm) și a cisternelor bazale
• prezența contuziilor / hemoragiilor intracraniene

Leziune difuză tip I • fără modificări patologice pe CT

Leziune difuză tip II
Leziune difuză tip III
Leziune difuză tip IV
• cisterne vizibile
• deplasarea liniei mediane mai mică de 5 mm
• absența leziunilor cerebrale hiperdense sau
mixte, hiper-hipodense cu un volum mai mare
de 25
• pot să fie vizibile fragmente osoase sau corpi
străini
• cisterne comprimate ( edem cerebral prezent )
• deplasarea liniei mediane mai mică de 5 mm
• absența leziunilor cerebrale hiperdense sau
mixte, hiper-hipodense cu un volum mai mare
de 25
• deplasarea liniei mediane mai mare de 5 mm
• absența leziunilor cerebrale hiperdense sau
mixte, hiper-hipodense cu un volum mai mare
de 25

Fig. 1. Imagini CT - conform clasificarii Marshall

301
6. Complicații ale TCC

Complicațiilepost TCC pot fi imediate sau tardive.

Complicațiile precoce posibile sunt :

a) leziuni ale nervilor cranieni

- mai frecvente în cazulfracturii de bază de craniu
- recuperarea funcției acestora poate fi parțială/ completă, cu excepția
primilor doi nervi cranieni, care odată lezați, deficitul instalat nu mai poate
fi recuperat
b) fistula LCR ( lichid cefalorahidian )
- reprezintă urmarea lezării durei și arahnoidei
- apar de obicei când sunt prezente fracturi ale oaselor etmoidal,
sfenoidal, planșeului orbital sau ale osului frontal
- în 85 % dintre cazuri se rezolvă spontan în câteva zile doar prin
menținerea unei poziții ridicate a capului pacientului
c) pneumoencefalul
- reprezintă o colecție de aer în cavitatea craniană, de obicei ca urmare
a unei fracturi prezente la nivelul osului frontal
- de obicei, asimptomatic
d) fistula carotido-cavernoasă
- caracterizată de exoftalmie pulsatilăasociată cu un suflu perceput de
pacient și de examinator și chemozis conjunctival ; poate fi însoțită și de
leziuni ale nervilor cranieni
- angiografia este folosită pentru confirmarea diagnosticului
- tratamentul este endovascular
e) infecții

Complicațiile tardive post TCC sunt reprezentate de :

a) sindromul postcontuzional
- chiar și după un traumatism aparent minor există riscul ca pacienții să
rămânăcu dificultăți de concentrare, tulburări de memorie, asociate cu
anxietate și depresie
b) epilepsia posttraumatică
302
 - factori de risc: fractura cranianăcu înfundare, hematoamele
intracraniene, pierderea cunoștinței cu o durată mai mare de 24 de ore,
coma, crizele convulsive apărute imediat după traumatism
c) deficit cognitiv
- tulburări de memorie, atenție, concentrare, modificări ale
personalității pacientului
d) tulburări posttraumaticeale motilității
- rare
- cel mai adeseapacienții rămân cu un tremor de postură / intenție

7. Tratament

Treatamentul în faza de prespital urmărește asigurarea funcțiilor vitale, a

respirației ( prin evitarea aspirației și obstrucției consecutive a căilor repsiratorii,
intubarea oro-traheală a pacientului și administrarea de oxigen dacă este posibil ), a
circulației ( prin asigurarea de căi venoase periferice, minim două ) și îngrijirea
plăgilor.

Criteriile care indică necesitatea internării pacientului cu TCC sunt următoarele:

• identificarea la CT a unei fracturi craniene sau a unei hemoragii intracraniene

• pacient confuz, agitat sau cu alterarea stării de conștiență
• prezența crizelor convulsive posttraumatic
• intoxicație cu alcool / droguri
• semne și simptome neurologice de focar
• comorbidități importante
• condițiile sociale sau lipsa unui aparținător al pacientului care să-l poată
urmări la domiciliu

În mod normal, pacienții cu TCC ușor nu necesită internare dacă există un

aparținător care să-i urmăreascăla domiciliu pentru 24 de ore. Aceștia sunt instruiți să
anunțe imediat medicul în cazul în care apar anumite simptome ( cefalee, vărsături,
dacă pacientul devine confuz etc. ) .

303
 Pacienții cu TCC moderat care nu necesită intervenție neurochirurgicală vor fi
internați într-un serviciu de ATI pentru a fi monitorizați . Examenul CT va fi repetat
la 24 de oredacă pacientul rămâne stabil hemodinamic.

Pacienții cu TCC sever sunt internați într-un serviciu de neurochirugie. Dacă este
necesar, aceștia vor fi operați de urgență, deoarece orice întârziere crește riscul
extinderii leziunii cerebrale din cauza edemului cerebral și al hemoragiilor
intracraniene.

Bibliografie

1. Băjenariu, O. (2010), Ghiduri de diagnostic şi tratament în neurologie, Ed. A 2-a

rev. şi adaugită, Editura Amaltea, Bucureşti

2. Merritt, H. Houston, and Lewis P. Rowland. 1984. Merritt's textbook of neurology.

Philadelphia: Lea & Febiger

3. Ropper, A. H., Adams, R. D., Victor, M., Brown, R. H., & Victor, M. (2005).
Adams and Victor's principles of neurology. New York: McGraw-Hill Medical Pub.
Division.

4. D.J. Weatherall, J.G.G Ledingham, D.A. Warrell ( 1996 ) . The Oxford textbook of
medicine. Oxford University Press.

5. Brust J. Current diagnosis & treatment neurology. New York: McGraw-Hill; 2012.

6. Azouvi P, Arnould A, Dromer E, Vallat-Azouvi C. Neuropsychology of traumatic

brain injury: An expert overview. Revue Neurologique. 2017

7. Mata-Mbemba D, Mugikura S, Nakagawa A, Murata T, Kato Y, Tatewaki Y et al.

Canadian CT head rule and New Orleans Criteria in mild traumatic brain injury:
comparison at a tertiary referral hospital in Japan. 2017.

8. Classification and Complications of Traumatic Brain Injury: Practice Essentials,

Epidemiology, Pathophysiology [Internet]. Emedicine.medscape.com. 2017 .
Available from: http://emedicine.medscape.com/article/326643-overview#a5

304
9. Deepika A e. Comparison of predictability of Marshall and Rotterdam CT scan
scoring system in determining early mortality after traumatic brain injury. - PubMed -
NCBI [Internet]. Ncbi.nlm.nih.gov. 2017. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26374440

22.2 Traumatismele vertebro-medulare (TVM)

TVM sunt traumatisme ale coloanei vertebrale care se soldează cu lezarea

totală sau parţială a măduvei spinării și compromiterea funcției acesteia (motorie,
senzitivă, vegetativă, reflexă).
Traumatismele la nivelul coloanei vertebrale pot determina modificări
ireversibile ale coloanei medulare și a rădăcinilor nervoase ce emerg de la nivelul
acesteia. TVM reprezintă modificări acute și neașteptate care pot schimba dramatic
viața unei persoane dar și cu consecințe economice importante în societate.

Noțiuni de anatomie

- limita superioară a măduvei spinării este reprezentată de marginea superioară a

arcului posterior al atlasului iar limita inferioară se găsește la nivelul corpului celei
de-a 2 vertebră lombară
- prezintă 2 porțiuni îngroșate: intumescența cervicală și lombară care corespund
originii nervilor din structura plexurilor brahial și lombar
- extremitatea efilată a intumescenței lombare poartă numele de con terminal sau
medular (conus medullaris)
- conul medular se prelungește prin Filum terminale până la nivelul feței posterioare a
coccigelui, pe care se inseră
- Filumul terminal este înconjurat de rădăcinile ultimilor nervi spinali ce au un traiect
aproape vertical care formează coada de cal (Cauda equina)

Epidemiologie

305
 Peste 65% din persoanele care suferă de TVM sunt tineri cu varstă sub 35 de
ani. Cel mai frecvent paraplegia sau tetrapelgie traumatică apare în urma accidentelor
rutiere. În SUA, rata de mortalitate în urma unui TVM este de 48 %. Cazurile cu rata
cea mai mare de mortalitate apar în urma fracturilor-luxație sau luxației de la nivelul
coloanei vertebrale cervicale superioare datorită paraliziei bruște a musculturii
respiratorii.
Cele mai frecvente leziuni posttraumatice ale coloanei vertebrale cervicale
sunt localizate la nivelul C5, C4 și C6 iar în partea inferioară a coloanei leziunile apar
frecvent la nivelul T 12 urmate de L1 și T 10.

Mecanismul de producere

Cele mai importante variabile din mecanica leziunii vertebrale sunt structura
oaselor la nivelul leziunii, intensitatea, direcția și punctul de impact al forței de
acțiune. În funcție de particularitățile anatomice și funcționale ale segmentelor
coloanei vertebrale, traumatismele pot determină luxații, fracturi și fracturi-luxație a
vertebrelor.
Cele mai multe leziuni ale coloanei vertebrale sunt rezultatul fortei aplicate la
distanța de locul afectării coloanei vertebrale. Spre exemplu, multe TVM se asociază
cu traumatismele cranio-cerebrale. Dacă craniul este lovit de un obiect dur cu o viteză
mare, apare o fractură a craniului deoarece forța leziunii este absorbită în principal de
elasticitatea craniului. Dacă forța aplicată la nivelul craniului este relativ redusă dar
fermă sau este aplicată lent, coloana vertebrală, în special coloana cervicală care este
cea mai mobilă, va fi afectată. Dacă zona cervicală este rigidă și dreptă, forța aplicată
rapid la nivelul extremității cefalice va determina fractura atlasul și a procesului
odontoidian. Dacă forța este aplicată mai lent, se adaugă un grad de flexie sau
extensie.
Frecvent, mecanismele indirecte prin care se produc TVM includ flexia,
extensia, compresia axială sau combinație a acestor forțe.
Prin hiperflexia coloanei vertebrale, marginea anteroinferioră a corpului
vertebral superior apasă asupra corpului vertebral inferior iar partea posterioară a
corpului vertebral fracturat este deplasată posterior determinând comprimarea
măduvei. Concomitent, se rup ligamentele interspinouse și longitudinale posteriore.

306
Prezența patologiilor preexistente precum spondiloza cervicală, spondilita
anchilozantă sau stenoza congenitală a canalului spinal se asociază cu o
vulnerabilitate mult mai mare în cazul anteroflexiei.
Hiperextensia coloanei vertebrale este mai rar întâlnită dar care produce
leziuni medulare grave. Afectarea maximă este în principal pe elementele posterioare,
lamelele și pedicolele vertebrelor cervicale, care pot fi fracturate unilateral sau
bilateral. Această modificare permite deplasarea unui corp vertebral pe cel adiacent cu
efect compresiv asupra măduvei.
În cazul pacienților pediatrici, lezarea măduvei spinării secundară
hiperextensie are loc fără fracturi sau luxații vertebrale vizibile radiologic. În acest
caz este vorba despre o compresiune bruscă dată de ligamentul flavum sau de o
luxație vertebrală tranzitorie. Instabilitate spinală se poate pune în evidență în urma
efecturii radiografiilor cu coloana cervicală în flexie și extensie.
Mai rar sunt descrise TVM produse prin mcanism direct, precum înjunghiere
cu diverse obiecte sau lezarea de către proiectilele armelor de foc. Forța externă care
acționează direct asupra coloanei vertebrale poate determina contuzie, dilacerare sau
secționare medulară. Printre mecanismele incriminate sunt descrise ischemia
medulară secundară leziunilor vasculare traumatice sau compresia medulară
secundară hematomaelor cu efect de masă.
Morfopatologie

Tipul și severitatea afectării traumatice a coloanei vertebrale determină natura

și amploarea leziunii măduvei subiacente. Spre exemplu, poate fi vorba despre o
contuzie medulară extinsă sau lezarea parțială sau completă a acesteia, în urma
compresiunii. În TVM provocate prin înjunghiere, manifestările clinice sunt cele a
unei hemisecțiuni medulare.

Aspect macroscopic:
• măduvă este edemațiată, de culoare roșiatică, macerată
• alte aspecte întâlnite: contuzia, hemoragii extradurale de mici dimensiuni,
hemoragie subdurală și hemoragie subarahnoidă
• hiperemia este evidentă în primele 12-24 de ore
• modificările vasculare sunt datorate prezenței agenților vasoactivi activați de

307
 către prostaglandine și catecolamine
• secțiunea medulară completă este rar întâlnită

Aspect microscopic:
• fragmentate de mielină, dezorganizarea fibrelor nervoase în substanța albă și
leziuni ischemice ale neuronilor spinali motori hipereozinofili
• exudatul conține hematii, leucocite polimorfonucleare, limfocite și celule
plasmatice
• modificările se extind pe mai multe segmente, atât deasupra cât și sub nivelul
leziunii traumatice
• reacția acută și edemul diminuează în câteva săptămâni (hemoragiile sunt
absorbite, iar exudatul acut este înlocuit cu macrofage)
• această etapă de restructurare poate persista timp de 2 ani, iar rezultatul final
conduce la formarea de cavități, glioză și fibroză.
• după 5 ani de la traumatism, zona medulară afectat este înlocuită de țesut
fibros
• în unele cazuri, proliferarea progresivă a țesutului conjunctiv acelular
determină arahnoidită adezivă densă și cronică

Efectele clinice în TVM

Șocul spinal sau perioada de areflexie

În momentul TVM, în funcție de zona lezată apare deficit motor ce este
însoțit de hipotonie musculară și areflexie, paralizia atonică a vezicii urinare, a
stomacului, intestinului și anestezie sub nivelul lezional. Spre exemplu, în cazul
lezării măduvei cervicale la nivelul C4-C5 sau mai sus tabloul clinic este cel de
tetrapareza flască iar în urma lezării măduvei toracice apare paraplegie flască. Sub
nivelul lezional este afectat și controlul funcției autonome: tonusul vasomotor,
transpirația și piloerecția sunt abolite temporar. În unele cazuri hipotensiunea
sistemică poate fi severă ceea ce influențează negativ leziunile de la nivelul măduvei
spinării.
Extremitățile inferioare devin reci dacă nu sunt acoperite cu pături și
edemațiate în contextul inactivității musculare. Tegumentele devin uscate și palide cu

308
riscul de a dezvolta ulcerațiile în zonele cu proeminențe osoase. Datorită pierderii
influenței inhibitoare a centrilor superiori ai sistemului nervos central, sfincterul
vezicii urinare și sfincterul rectal rămân contractate într-un anumit grad dar detrusorul
vezicii urinare și mușchiul neted al rectului sunt atone. Astfel, micțiunilor apar doar
prin supraplin iar în contextul absenței mișcărilor peristaltice sunt retenționate
materiilor fecale. Pe lângă acestea, reflexele genitale sunt diminuate sau abolite.
Stadiul de șoc spinal cu areflexie are o durată variabilă de la pacient la pacient.
Spre exmplu, în cazul unui număr mic de pacienți, acest stadiu este permanent sau
activitatea reflexă este recuperată incomplet după câțiva ani de la TVM. În cazul altor
pacienți, activitatea minimă a reflexului genital și a celui de flexie poate fi detectat
rapid după traumatism, la câteva zile. În majoritatea cazurilor, această activitatea
reflexă minimă apare în intervalul 1-6 săptămâni. De obicei, reflexul bulbocavernos
este primul reflex care reapare la examenul obiectiv.

Perioada de spasticitate și hiperreflexivitate

După câteva săptămâni sau luni de la producerea leziunii spinale apare
perioada de spasticitate. În mod obișnuit, după câteva săptămâni, reflexele, care sunt
inițial minime și nesusținute, devin mai puternice și mai ușor de realizat. Treptat apare
modelul tipic al reflexelor de flexiune crescute:
• semnul Babinski: extensia halucelui și răsfirarea în evantai a celorlalte
degete
• miscarea de triplă flexie: piciorul este flectat pe gambă, gamba este
flectată pe coapsă, coapsa este flectată pe abdomen
Stimularea tactilă a piciorului poate fi suficientă în vederea producerii
mișcării de triplă flexie, dar stimularea dureroasă este mai eficient. Retenția de urină
nu mai este așa de evidentă deoarece pacientul prezintă emisii de urină la diferite
intervale în urma contracțiilor spontane ale mușchiului detrusor. De asemenea, apare
și defecația reflexă.
După câteva luni, reflexele de retragere devin mult exagerate, până la punctul
de apariție a spasmului în flexie. Aceste reflexe de retragere se pot însoți de
transpirații profuze, piloerecție și golirea automată a vezicii urinare, uneori și a
rectului. Acest reflex poate fi obținut prin stimulare exteroceptivă sau printr-un stimul
interoceptiv, spre exemplu destinderea vezicii urinare. Deasupra nivelului lezional,

309
transpirația reglată în funcție de termperatură poate fi exagerată și este însoțită de
hiperemie cutanată, cefalee, hipertensiune arterială și bradicardia reflexă.
Un aspect interesant este faptul că mulți pacienți prezintă diferite simptome
senzitive sub nivelul lezional. Spre exemplu, pacientul stimulat tactil deasupra
nivelului lezional poate resimți atingerea sub nivelul lezional. Pacienții descriu o
varietate de disestezii, cele mai frecvente iau forma unei dureri cu caracter de arsură
localizate în zona lombară, a abdomenului, feselor și perineului. Durerea poate fi
intensă și de lungă durată. Totuși, intensitatea durerii scade treptat aproximativ după
un an. Leziunile medulare importante de la nivel cervical pot determina apariția de
spasme tonice prelungite ale picioarelor datorită eliberării reflexelor miotatice tonice.
În aceste condiții, încercarea unei mișcari voluntare poate provoca o contracție intensă
a mușchilor flexori și extensori cu durată de câteva minute.

Clasificarea TVM

Scala ASIA/IMSOP propusă de American Spinal Injury Association (ASIA)

în colaborare cu International Medical Society of Paraplegia (IMSOP) este utilizată în
vederea cuantificării precise a gradului funcției motorii restante:
A: leziune neurologică completă – fără funcţie neurologică motorie sau
senzitivă sub nivelul lezional (inclusiv sacral inferior S3–S5);
B: leziune neurologică incompletă senzitiv – se păstrează funcţie senzitivă,
inclusiv în segmentele sacrale inferioare, dar fără funcţie motorie prezervată la mai
mult de trei niveluri de oricare parte a corpului sub nivelul lezional;
C: leziune neurologică incompletă motor – se păstrează şi funcţie motorie sub
nivelul lezional, dar mai mult de jumătate dintre muşchii-cheie sub nivelul lezional au
scor motor mai mic de 3;
D: leziune neurologică incompletă motor – funcţia motorie este prezervată sub
nivelul lezional şi cel puţin jumătate din muşchii-cheie de sub nivelul lezional au
scoruri motorii peste 3;
E: normal clinic.
Pentru a clasifica deficitul motor ca fiind C sau D, trebuie să existe fie
contracţie voluntară a sfincterului anal extern, fie prezervare sacrală a sensibilităţii cu
păstrarea funcţiei motorii la mai mult de trei niveluri sub nivelul neurologic lezional.

310
 Modificări clinice în funcție de nivelul lezional
Foramen Magnum și coloana cervicală înaltă
• leziunile localizate la nivelul foramen Magnum pot asocia semne ale implicării
porțiunii inferioare a trunchiului cerebral sugerată de tulburările de vorbire
(disartrie și disfonie) și de disfagie
• prin comprimarea măduvei spinării poate fi lezat tractul corticospinal cu
apariția clinică a unei hemipareze sau tetrapareză
• leziune medulară completă, mai sus de C3, compromite funcția diafragmului
cu apariția insuficienței respiratorii
Coloana toracică
• traumatismele localizate la acest nivel produc frecvent leziuni complete ale
măduvei spinării
• pentru a determina nivelul lezional este necesară examinarea atentă a
sensibilității la nivelul dermatomerelor (ca și reper avem linia
intermamelonară care corespunde dermatomerului T4 și ombilicul pentru
dermatomerul T10)
• durerea poate prezenta traiect radicular în jurul toracelui sau abdomenului care
corespunde segmentului medular traumatizat
Conus Medullaris și cauda equina
• conus medullaris se termină la nivelul vertebrei L1, dar trebuie ținut cont de
variabilitate marcată existentă în populație
• leziunile traumatice de la nivelul conusului medullaris determină paraplegie
sau paralizia membrelor inferioare, absența reflexelor de la acest nivel și
anestezie în șa
• unii pacienți cu leziuni la acest nivel prezintă o asociere între sindromul de
neuron motor central și periferic
• leziunea traumatică de la nivelul cauda equina (coada de cal) care determină
afectarea rădăcinilor lombosacrate sub nivelul conului medular, se prezintă
sub forma sindromului de neuron motor periferic: scăderea forței musculare la
nivelul la nivelul membrelor inferioare, areflexie, hipotonie și tulburări
senzitive variate
• atât leziunile localizate la nivelul conului medular cât și la nivelul cozii de cal
311
 determină: disfuncția vezicii urinare prin areflexia detrusorului, incontinență
pentru materiile fecale secundară hipotoniei sfincterului anal și disfuncție
erectilă.

Tabloul clinic

Comoția medulară definește simptomele neurologice tranzitorii cu recuperare

în câteva minute sau ore. Simptomele se dezvoltă sub nivelul leziunii.
Șocul spinal survine după o leziune bruscă, completă sau incompletă a
măduvei spinării. Imediat se constată paralizie și anestezie cu hipotonie și areflexie
sub nivelul lezional. Starea de hipotonie și areflexie este înlocuită treptat de semnele
piramidale. Evoluția la perioada de hiperreflexivitate poate fi întârziată de infecții ale
tractului urinar, escare suprainfectate, anemie sau malnutriție.
Secțiunea completă cronică a măduvei apare după perioada de șoc medular și
conduce la afectarea motorie, senzorială și autonomă completă și permanentă sub
nivelul leziunii.
Secțiunea transversală cronică și incompletă conturează tablouri clinice
diferite, în funcție de tracturile lezate. Sindromul Brown-Séquard care apare în urma
hemisecțiunii medulare cuprinde:
• ipsilateral leziunii: deficit motor și tulburări de sensibilitate profundă
(vibratorii și kinestezice)
• contralateral leziunii: tulburări de sensibilitate superficială (termică și
dureroasă)
Sindromul medular central cervical se caracterizează prin scăderea forței
musculare mai ales la nivelul membrelor superioare, afectare senzitivă difuză sub
nivelul leziunii și retenție urinară. La prima vedere, prezintă tabloul unei secțiuni
medulare complete deoarece nu pare să existe nicio funcție sub nivelul leziunii. Cu
toate acestea, examinarea atentă pot dezvălui cruțarea zonei sacrată și, prin urmare, o
leziune incompletă. În acest caz, potențialul de recuperare fără intervenție operatorie
este mai bun și depinde de gradul hemoragiei centrale.
În sindromul medular anterior cervical apare plegia instalată imediat în
asociere cu afectarea ușoară sau moderată a sensibilității exteroceptive tactilă și
dureroasă dar cu conservarea sensibilității kinestezice și vibratorii. Acest sindrom

312
poate să apară în urma unei compresiuni date de către discul vertebral rupt în mod
brusc, asociată sau nu cu o fractură vertebrală din aceeași regiune.
Sindromul medular posterior este caracterizat prin durere și parestezii la
nivelul gâtului, brațelor și trunchiului. Paresteziile prezintă caracter de arsură și au
distribuție simetrică. Pe lângă manifestările senzitive, poate să apară un deficit motor
ușoar la nivelul membrelor superioare.
Simptomatologia din sindromul medular anterior și posterior este reversibilă.

Diagnostic imagistic

Un bilanț imagistic complet este necesar pentru evaluarea corectă a leziunilor

de la nivelul coloanei dar și pentru stabilirea conduitei terapeutice.
Radiografia simplă este cea mai accesibilă metodă dar care evaluează numai
structurile osoase. Este recomandat efectuarea radiografiilor tuturor segmentelor
coloanei vertebrale din incidență anteroposterioră și laterală pentru a exclude și
leziunile care nu au răsunet clinic. Radiografiile din incidență laterală care cuprind
regiunea cervicală inferioară sunt obligatorii. Radiografia transorală pentru evaluarea
odontoidei ar trebui să facă parte din examinarea inițială a TVM. În cazul leziunilor
toracice și lombare, pot fi necesare și incidențe suplimentare precum cele oblice și
cele în extensie.
Tomografia computerizată (CT) este cea mai bună explorare imagistică pentru
detectarea patologiei osoase. CT de înaltă rezoluție cu reconstrucție sagitală
îmbunătățește diagnosticul radiologic.
Imagistica prin rezonanță magnetică (MRI) evaluează cu acuratețe țesuturile
moi și leziunile acestora. Analiza RMN multiplanară de înaltă rezoluție cu imagistică
ponderată T1 și gradient-echo sau T2 este cea mai specifică și mai sensibilă tehnică
pentru evaluarea leziunilor paraspinale ale țesuturilor moi, hemoragia măduvei
spinării, edemul măduvei spinării și hemoragia intra- și extradurală.

Tratament

În cazul unui pacient cu TVM trebuie să se țină cont de cele 5 faze ale
tratamentului:

313
 (1) tratament de urgență cu evaluarea circulație, respirație, imobilizare
adecvată a coloanei vertebrale și transfer la un centru specializat;
(2) tratamentul problemelor medicale asociate: hipotensiune, hipoxie,
poikilothermie, ileus;
(3) alinierea coloanei vertebrale;
(4) dacă este indicată, efectuarea decompresiei chirurgicală a măduvei spinării;
(5) includerea într-un program de reabilitare;
Tratamentul la locul accidentului are rolul de a preveni afectarea secundară a
măduvei, care poate să apară în urma hipotensiunii, hipoxiei, lipsa imobilizării
coloanei vertebrale, degajarea dificilă a pacientului și lipsa monitorizării pacientului
pe parcursul transferului la spital.
Extragerea pacientului dintr-un automobil trebuie efectuată numai după ce
capul și coloana sunt stabilizate într-o poziție neutră pe o bază fermă. Se estimează că
10% dintre pacienți suferă o deteriorare progresivă din momentul accidentului și până
la începutul tratamentului adecvat efectuat în spital. Astfel este esențial ca timpul de
transfer până la o unitate medicală să fie cât mai scurt posibil.
Un TVM poate determina pierderea tonusului simpatic, vasodilatație
periferică, bradicardie, hipotensiune, cu evoluție spre deteriorare secundară ischemică
ce agravează leziunile medulare traumatice. Pierderea controlului termic în urma
afectării vasomotorii poate conduce la apariția poikilotermiei care poate fi tratată prin
utilizarea adecvată a păturilor.
În faza acută, administrarea unor doze mari de metilprednisolon pare să reducă
severitatea afectării neurologice, efect obținut prin inhibarea peroxidazei lipidice.
Metilprednisolon se administrează prin injectare intravenoasă în doză de 30 mg/kg
bolus urmat de 5,4 mg/kg pe oră timp de 23 ore. Tratament trebuie început în termen
de 8 ore de la accident, cu efecte benefice atât în leziunile medulare incomplete cât și
în în cele complete.
În funcție de evaluarea clinică și experiența medicului chirurg se poate efectua
intervenție chirurgicală de decompresie medulară. Atunci când există o compresie
medulară sigură sau tulburările neurologice progresează, beneficiile pot fi observate
după decompresia imediată.
În unitatea spitalicească este necesară utilizarea saltelelor antiescară cu
mobilizarea frecventă a pacienților, utilizarea ciorapii de contenție pentru a reduce

314
incidența trombozei venoase, administrarea de heparină cu doze mici pentru a reduce
riscul de embolie pulmonară și cateterizarea intermitentă a vezicii urinare pentru a
preveni atonia permanentă a acesteia.

Complicații și tratamentul lor

Vezica urinară
O vezică urinară corect funcțională implică un echilibru între depozitare și
evacuarea urinei. Cateterizarea intermitentă este superioară utilizării sondelor urinare
permanente, atât în reducerea complicațiilor cât și în antrenamentul vezicii urinare.
Complicațiile tractului urinar sunt datorate unui volum ridicat al rezidului urinar și al
patologiilor infecțioase. Complicațiile tardive de la acest nivel includ, litiaza renală,
litiază vezică, hidronefroză și refluxul ureteral, întâlnite cu o incidență mult mai mică
în ultimele decenii.
Tranzitul intestinal
Timp de câteva săptămâni după leziuni spinale acute, din cauza absenței
peristaltismului intestinal, este necesară administrarea de laxative. Supozitoarele de
glicerină se utilizează în zile alternative, fiind introduse intrarectal cu aproximativ 20
de minute înainte de timpul de evacuare dorit.
Escare
Ulcerele de decubit se dezvoltă la aproape toți pacienții cu secțiune medulară
completă, cu excepția cazului în care măsurile preventive sunt urmărite viguros.
Escarele se dezvoltă în zonele cu proeminențe osoase. Cele mai frecvente localizări
ale escarelor sunt: sacru, trohanterii, ischiul și genunchii. Măsurile de prevenție includ
metode de eliminarea punctelor de presiune prin schimbarea frecventă a poziției
pacientului și utilizarea saltelelor cu presiune alternativă. În cazul apariției ulcerațiilor
de decubit pot fi necesare schimbări repetate de pansamente, antibioterapie sistemică,
utilizarea de agenți topici, dar cel mai eficient tratament rămâne repoziționarea
frecventă a pacientului.
Deficitele nutriționale
Scăderea în greutate timpurie apare la un număr mare de pacienți, din cauza
anorexiei. O dieta bogata in proteine, calorii si vitamine este recomandată. În cazul
unei pacient cu anemie, în funcție de severitate, se poate administra tratament cu fier

315
sau transfuzie sanguină.
Spasmele musculare
Spasmele în flexie sau extensie necesită tratament atunci când sunt dureroase,
interferă cu reabilitarea sau întârzie vindecarea escarelor. Cele mai utile medicamente
sunt dantrolen sodiu, baclofen și diazepam. Administrarea baclofenului este un
tratament eficient în ameliorarea spasmelor de flexie, fiind util și în ameliorarea altor
efecte adverse ale spasticității și hipertoniei musuclare.
Funcția sexuală
Sunt disponibile diferite forme de tratament pentru disfuncția erectilă
neurogenă. Sunt descrise dispozitive cu efect de vid care se potrivesc peste penis sau
este utilizată injectarea de agenți vasoactivi în corpul cavernos. Sildenafilul (Viagra) a
fost raportat ca fiind util în disfuncția erectilă secundară afectării traumatice a
măduvei spinării.
Durerea
Sub nivelul lezional, pacientul poate prezenta diferite simptome senzitive cu
caracter dureros. Medicamentele analgezice narcotice trebuie evitate, iar analgezicele
nu trebuie în mod obișnuit prescrise. Neurostimularea electrică transcutanată a fost
raportată ca fiind eficientă.

Bibliografie
Merritt's Neurology. Houston H, Rowland LP, Rowland R. Ediția X. Editura
Lippincott Williams & Wilkins Publishers. 2000.
Ropper AH, Brown RH. Adams and Victor's Principles of Neurology. Ediția
VIII. Editura McGraw-Hill. 2005.
Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JC. Bradley's Neurology in
Clinical Practice. Ediția VI. Editura Elsevier. 2012.

316
 23.1 Sistemul nervos periferic

1. Introducere:

1.1. Semiologia sistemului nervos periferic:

Sistemul nervos periferic este alcătuit din totalitatea rădăcinilor şi a nervilor
spinali, a plexurilor şi a trunchiurilor nervoase. Aceste structuri sunt reprezentate de
fibre nervoase a căror origine este reprezentată de:
1. corpul celular situat în cornul anterior al măduvei spinării pentru fibrele motorii
2. ganglionul rădăcinii posterioare pentu fibrele sensitive
3. ganglionul simpatic pentru fibrele vegetative.
Simptomatologia clinică specifică alterării sistemului nervos periferic, este
dată de triada reprezentată de asocierea atrofiei musuclare cu fasciculaţii și abolirirea
reflexelor osteotendinoase. Alte simptome prezentate mai jos completează tabloul şi
sugerează leziuni la nivelul nervilor periferici.
1. Amiotrofia musuclară se instalează progresiv şi este consecinţă denervării
musculare (consecutivă pierderii fibrelor nervoase motorii). Aceasta poate fi
evidenţiată clinic prin inspecție (ex: atrofia primului spaţiu interosos, atofia
mușchiilor lojei antero – externe a gambei) şi necesită uneori măsurători specifice şi
raportare la membrul sănătos.

2. Abolirea sau diminuarea reflexelor osteotendinoase sunt specifice leziunilor de

sistem nervos periferic şi sunt consecinţă întreruperii arcului reflex. Abolirea acestor
reflexe, permite determinarea nivelului lezional:

Radacina lezată Reflex abolit/ diminuat

C6 Bicipital și stiloradial
C7 Tricipital
C8 – T1 Cubito - pronator
L4 Rotulian
S1 Ahilian

3. Fasciculațiile: corespund unei activităţi spontane a unităţilor motorii şi se traduc

clinic prin apariţia de contracţii musculare minime, vizibile la suprafaţa pielii, care
apar spontan sau la percuţia mușchiului. Acestea sunt minore în cazul
polineuropatiilor axonale şi apar cu precădere în leziunile cornului anterior al
măduvei spinării (scleroză laterală amiotrofică). Uneori fasciculațiile sunt însoţite de
crampe musculare susţinute şi dureroase.

4. Deficitul motor este un semn important de afectare a SNP, însă este nespecific
deoarece el poate fi atribuit şi unei patologii de natură centrală sau musculară. Acesta
este apreciat prin testarea forţei musculare segmentare comparativ pe diferite grupe
317
musculare şi ţine cont de forţa musculară anterioară a pacientului, vârstă şi sexul
acestuia. Gradația utilizată pentru a caracteriza un deficit motor este cea propusă de
Medical Research Council (MRC) şi variază în funcţie de intensitatea forţei de la 0 –
5 după cum urmează:

0: absența forței musuclare 3: deplasare contra gravitației

1: contracție ușoară, fără deplasare 4: contra unei rezistenței impunsă de examinator
2: contracție cu deplasare pe planul patului 5. forță normală

5. Semnele şi simptomele senzitive asociate leziunilor de sistem nervos periferic sunt

variate şi pot îmbrăca diferite forme. Examenul obiectv neurologic poate decela în
cadru examinării o alterare a sensiblitatii exteroceptive – tactilă, termică şi dureroasă
sau proprioceptive conştiente.
- simptome subiective: parestezii sub formă de amorţeli şi furnicături, senzaţia de
strângere sau piele cartonată, alodinie şi hiperalgie.
- tulburări de sensibilitate superficială (epicritică, termică şi dureroasă): hipoestezie de
contact şi la înţepatură, hipoestezie la stimuli termici (cald şi rece).
- tulburări de sensibilitate profundă: diminuarea sensibilităţii vibratorii decelată la
examinarea cu diapazonul, alterarea sensului de poziţie al halucelui şi ataxie
accentuată de închiderea ochilor.
6. Semne şi simptome vegetative sunt variate şi de obicei traduc o alterare a fibrelor
nervoase subţiri (sunt frecvente în amiloidoză şi diabetul zaharat.)
- manifestări cardio-vasculare: frecvenţa cardiaca nu creşte la efort sau hipotensiune
ortostatică fără accelerare compensatorie a pulsului
- tulburări digestive: gastropareza , diaree, constipaţie sau alternanţa acestora
- probleme genito – sfincteriene: impotenţă, disurie
- tulburări de sudoratie: anhidroză, hipersudoraţie
- alte anomalii: xerostomia, xeroftalmie sau anomalii pupilare (pupile inegale)

1.2. Principalele tipuri anatomo – clinice de neuropatii periferice din punct de

vedere topografic și al mecanismului lezional:
- Leziuni focale, de obicei de natură mecanică, care interesează o rădăcina
(radiculopatie), un plex (plexopatie) sau un nerv periferic (mononeuropatie).
- Leziuni multifocale responsabile de mononeuropatii multiple. Afectează de obicei
simultan şi asimetric mai multe trunchiuri nervoase în cadrul unei boli sistemice de
natura reumatologica. Cauzele pot fi variante, însă cel mai cunoscut mecanism este
cel ischemic (afectare de vasa nervorum în cazul unei vasculite sau in cazul diabetului
zaharat)
- Leziuni difuze responsabile de polineuropatii periferice, ce prezintă o cauză
metabolică, toxică sau degenerativă care determină leziuni distale, simetrice şi
sincrone la nivelul nervilor periferici. În cazul poliradiculoneuropatiilor, mecanismul
este inflamator – demielinizant şi provoacă atât afectarea trunchiurilor nervoase cât şi
a rădăcinilor, procesul difuz afecteaza uneori şi nervii cranieni.
- Ganglionopatiile: în cadrul acestora, leziunea este la nivelul ganglionului spinal de
la nivelul rădăcii posterioare şi este responsabilă de o simptomatologie exclusiv
senzitivă.

318
 2. Radiculopatiile:
2.1. Anatomie: Rădăcinile anterioare (motorii) şi posterioare (senzitive) converg
împreună spre găurile de conjugare (foramen intervertebral) unde formează prin unire
nervul spinal. Acesta se divide la ieşirea din foramen într-o ramură dorsală destinată
muşchilor paravertebrali şi tegumentelor şi o ramură anterioară care participă la
formarea plexurilor şi trunchiurilor nervoase.

2.2. Sindromul radicular traduce cel mai adesea existenţa unui conflict disco-
radicular provocat în mod tipic de o hernie de disc, însă poate fi şi expresia unei
compresiuni dată de o formaţiune tumorală (meningiom, neurinom) sau în cazurile
mai rare, cauza poate fi un proces infecţios.

- Durerea este simptomul cardinal care apare în majoritatea cazurilor de

radiculopatie, având punct de plecare vertebral şi iradiere tipică de-a lungul
dermatomerului aferent rădăcinii afectate. Durerea este permanentă, dar se poate
exacerba la tuse şi defecație sau la manevrele de elongație şi de mobilizare a coloanei
vertebrale.
- Abolirea sau diminuarea reflexelor osteotendinoase în momentul în care leziunea
radiculară întrerupe arcul reflex.
- Semnele senzitive subiective: reprezentate de parestezii sau în cazuri rare,
hipoestezie pe teritoriul rădăcinii lezate.
- Deficitul motor apare la nivelul muşchilor inervați de rădăcina lezată, dar este de
obicei minim datorită suprapunerii diferitelor miotoame (de exemplu, într-o
radiculopatie L5 putem să observăm imposibilitatea flexiei dorsale a piciorului prin
slăbirea muschiului tibial anterior (inervație L4, L5), insă în realitate deficitul motor
este minor din cauza suprapunerii rădăcinii L4 care este indemna. Uneori în evoluţie,
ca urmare a compresiei cronice a rădăcinii nervoase şi a deficitului motor instalat,
poate să apară atrofie musculară vizibilă in teritoriul muşchilor aferenţi rădăcinii
lezate.

Rădacină Deficit motor Rădacină Deficit motor

C5 Deltoid, infra și supraspinos L2 Iliopsoas
C6 Brahioradial L3 Iliopsoas, cvadriceps femural
C7 Triceps, flexor radial al carpului L4 Cvadriceps femural, tibial anterior
C8 Scurt abductor al policelui L5 Tibial anterior, extensor lung al halucelui
T1 Primul interosos dorsal S1 Gastrocnemian

2.3. Radiculopatiile cervicale și lombare:

319
Leziunile rădăcinilor cervicale superioare (C1 – C4) sunt rare. Implicarea rădăcinii C2
se caracterizează prin parestezii dureroase in teritoriul marelui nerv occipital
(nevralgie occipitală Arnold), iar nevralgia cervico – brahială corespunde lezării
rădăcinilor C5 – T1 care formează pelxul brahial.
La nivelul membrelor inferioare, cauza cea mai comună de durere lombară este
reprezentată de nevralgia sciatică. Aceasta poate fi produsă de o hernie de disc postero
laterală L4 – L5 care comprimă de obicei rădăcina L5 sau de o hernie L5 – S1 care
comprimă rădăcina S1.
- în cazul comprimării rădăcinii L5, durerea este resimţită pe partea postero – externă
a coapsei, faţa externă a gambei cu traiect până pe faţa dorsală a piciorului. Aceasta
este însoțită uneori de deficit motor care interesează muşchii inervați de rădăcina L5:
m. tibial anterior, dar mai ales m. extensor lung al halucelui.
- în cazul lezării rădăcinii S1, durerea este distribuită pe faţa posterioară a coapsei şi
gambei cu traiect descendent până în călcâi, faţa laterală a plantei şi degetul mic.
Reflexul ahilian este abolit, iar în cazul în care se asociază deficitul motor, acesta
apare la nivelul muşchilor lojei posterioare a gambei.

2.4. Sindromul de coadă de cal:

Coada de cal este formată prin unirea rădăcinilor lombare şi sacrate de la

nivelul L2 - S5, iar leziunile de la acest nivel, reprezintă o urgenţă diagnostică din
cauza posibilelor leziuni sechelare care pot să apară:
Clinic, sindromul de coadă de cal este definit prin următoarea simptomatologie:
- Dureri de tip radicular în membrele inferioare
- Paralizie flască completă la nivelul membrelor inferioare
- Anestezie la nivelul membrlor inferioare, anestezie în şa şi la nivelul organelor
genitale
- Abolirea reflexelor osteotendinoase: rotulian şi ahilian
- Tulburări genito – sfincteriene: retenţie de urină şi materii fecale, micțiuni
retrograde.

Elementele prezentate mai sus, fac parte dintr-un sindrom de coadă de cal
complet, însă în realitate acest lucru se întâmplă rar. În practică, sindromul de coadă
de cal este în majoritatea cazurilor incomplet, iar radăcinile afectate sunt preponderent
cele sacrate. Astfel, din punct de vedere clinic, examinatorul trebuie să pună accent pe
anestezia în şa şi pe tulburările genito – sfincteriene.
Cauze:
- Compresii extradurale: hernie de disc, spondilodiscită, spondiolisteză, canal lombar
strâns.
- Cauze intradurale: meningioame, neurinoame, tumori la nivelul cozii de cal
- Infiltraţii neoplazice: limfoame, radioterapie,
- Meningoradiculite, infecţii cu CMV, vasculite.

320
3. Plexopatiile
3.1. Plexul cervical: Ramurile anterioare ale nervilor spinali C1 – C4 formează plexul
cervical. Ramurile senzitive ale acestuia inervează tegumentul regiunii antero –
laterală a gâtului, în timp ce principala ramură motorie reprezentată de nervul frenic
(C3 – C4), inervează mușchiul diafragmei.

3.2. Plexul brahial se constituie prin unirea ramurilor anteriore ale nervilor spinali C5
– T1 care formează ulterior cele trei trunchiuri primare: superior (C5 – C6), miljociu
(C7) și inferior (C8 – T1). După diviziunea trunchiurilor primare în trunchiuri
secundare (antero – extern, antero – intern și posterior), din plexul brahial pleacă
patru trunchiuri nervoase destinate membrului superior: n. musculocutanat, n. radial,
ulnar și median.

Etiologia implicată în leziunile de plex brahial este în majoritatea cazurilor

traumatică: 1. prin traumatism direct asociat cu fractură sau luxația articulației
scapulo- humerale (accident de motocicletă, paralizieă, accident de ski) 2. prin
tracciunea violentă a membrului superior responsabilă de elongația plexului. Alte
cauze mai puţin frecvente sunt reprezentate de infiltraţiile neoplazice (cc. de apex
pulmonar sau cc. de sân), plexopatiile post-radice sau neuropatiile de cauză
particulare (diabet, infecții).

Pentru plexul brahial, putem individualiza următoarele sindroame particulare:

1. Sindromul Parsonage – Turner (Nevralgia amiotrofică a centurii scapulare):

- Apare de obicei la sexul masculin între 20 – 40 de ani şi este caracterizat prin
apariţia brutală de dureri intense, de obicei unilaterale, la nivelul braţului şi umărului
cu durată de câteva zile. După o perioadă ce variază între 2 zile şi 2 săptămâni,
durerea este urmată de un deficit motor proximal şi ulterior atrofie musculară în
teritoriul inervat de rădăcinile C5 – C6 (deltoid, supra şi infra-spinos, biceps brahial).
- Recuperarea este de lungă durată şi uneori incompletă, iar mecanismul de producere
este immunologic, secundar unui factor declanşator: post traumatic, infecţios, toxic,
forme post - vaccinare.
2. Sindromul de defileu toraco – brahial
- Este consecinţă comprimării plexului brahial în spaţiul format de claviculă (în sus),
de prima coastă (în jos) şi de muşchii scaleni (dorsal). Acest pasaj poate fi comprimat
de o coastă cervicală sau de o bandă fibroasă care uneşte apofiza transversă C7 cu
prima coastă, îngustând astfel spaţiul în partea inferioară a plexului (rădăcinile C8 –
T1).
- Clinic, pacientul descrie o serie de parestezii şi dureri la nivelul regiunii cubitale a
mâinii şi interne a braţului şi antebraţului, care dispar temporar atunci când subiectul
ridică braţul deasupra capului.
3. Sindromul Pancoast – Tobias
Corespunde unui sindrom C8 – T1 prin lezarea trunchiului primar inferior, şi se
caracterizează clinic prin dureri intense asociate unui sindrom Claude – Bernard –
Horner. Originea acestui sindrom este dată de infiltrarea neopazică a plexului brahial
şi a ganglionului selar ca urmare a unui neoplasm de apex pulmonar.

321
3.3. Plexul lombosacrat se formează prin unirea ramurilor anterioare ale nervilor
spinali L2 – S2. Schematic, fiecare dintre acestea, se divide ulterior într-o ramură
anterioară şi una posterioară.

- Plexul lombar (L2, L3, L4): ramurile anterioare ale rădăcinilor L2 – L4 se reunesc
pentru a formă nervul obturator, în timp ce ramurile posterioare formează nervul
femural (crural) şi nervul femural cutanat lateral. Aşadar, în practică, leziunile de plex
lombar se prezintă ca o leziune înaltă de nerv femural (ce cuprinde şi m. psoas) la care
se adaugă o neuropatie de nerv obturator.
- Plexul sacrat (L5, S1, S2): ramurile anterioare aferente rădăcinilor L5 – S2 se unesc
pentru a formă nervul tibial (sciatic popliteu intern) în timp ce ramurile posterioare
formează nervul peronier (sciatic popliteu extern). Semiologia lezării plexului sacrat
este definită că o leziune înaltă de nerv sciatic (sciatic popliteu intern şi extern) care
cuprinde muşchii biceps femural, semitendinos şi semimembranos, la care se adaugă
lezarea nervului fesier superior (inervează muschii gluteu mediu şi mic) şi nervul
fesier inferior (deficit la nivelul m. gluteu mare).
Principalele cauze ale lezării plexului lombo – sacrat:
- Mecanice: traumatisme cu fracturi de sacru sau cauze compresive: hematom de
psoas sau abcese retroperitoneale,
- Inflamatorii: plexite lombo – sacrate idiopatice (echivelente ale sindromului
Parsonage Turner), leziuni demielinizante în cadrul neuropatiilor auotoimune.
- Neoplazice: tumorile pelvine, metastaze retro – peritoneale, plexopatiile radice
- În cadrul bolilor sistemice: amiloidoză sau diabet zaharat (sindromul de amiotrofie
diabetică).

4. Mononeuropatiile
4.1. Introducere

Identificarea nervului afectat se realizează clinic, pe baza simptomatologiei şi cu

ajutorul examinării electroneuromiografice şi presupune o cunoaştere precisă a
teritoriului motor şi sezitiv al nervului lezat. Cele mai frecvente cauze de leziuni
ale trunchiurilor nervoase sunt de natură mecanică şi generează o compresie sau o
întrerupere totală a continuităţii nervoase. De remarcat că o ruptură nervoasă cu
întreruperea tecii conjunctive a nervului, în absenţa suturii, nu este compatibilă cu
regenerarea. Alte cauze sunt de natură ischemică, inflamatorie sau infiltrativă.

4.2. Nervul axilar (C5 – C6):

Deficitul motor: Nervul axilar inervrază mușchiul deltoid, iar o pralizie la acest
nivel genereză un deficit de abducția a umarului.

Topografia deficitului senzitiv: parestezii la nivelul porțiunii superioare a

umărului.

Etiologie: luxația umărului, fractură de col humeral.

322
4.3. Nervul musculocutanat (C5 – C6):

Deficitul motor: deficit de flexie al antrebrațului pe braț (m. biceps brahial și

coracobrahial)

Topografia deficitului senzitiv: partea externă a antebrațului.

Etiologie: leziunile izolate ale nervului musculocutanat sunt rare și pot rezulta ca
urmare a unui traumatism direct. O leziune limitată la nivelul componentei
senzitive – nervul cutanat lateral al antebrațului, poate fi consecința unei puncții
venose.

4.4. Nervul Radial (C5 – C8 )

Nervul radial este principalul nerv de extensie al membrului superior. O leziune a

acestui nerv în axilă este sugerată de următorul tablou clinic:

Deficitul motor:

- Deficit de extensie al brațului (nervul triceps)

- Dispariția corzii mușchiului brahioradial (lung supinator) în momentul flexiei
antebrațului pe braț.
- Deficit de extensie al carpului dat de paralizia mușchilor lung și scurt extensor
radial al carpului și a mușchiului extensor ulnar al carpului.
- Deficit de extensie al primelor falange de la nivelul degetelor (m.extensor
comun și extensor propriu al degetelor).
- Paralizia mișcarilor de extensie și abducție dorsală al policelui (m. scurt și
lung extensor al degetelor, m. lung abductor al policelui)
Topografia deficitului senzitiv: fața dorsală a brațului și antebrațului, fața
posterioară a mâinii, în particular primul spațiu interosos dorsal.

Abolirea reflexelor tricipital și stilo – radial

Etiologie: din cauza raportului intim pe care nervul îl are cu fața posterioară a
humerusului, acesta este frecvent lezat în cazul unei fracturi. De asemenea, nervul
radial mai poate fi lezat printr-o compresie prelungită pe marginea patului sau a
unui scaun, sau chiar de greutatea capului, situație favorizată de un somn
patologic (frecvent la alcoolici)

Distincție într- o leziune radiculară C7 și o leziune de nerv radial:

Așa cum am menționat o leziune înaltă a nervului radial în axilă produce un

deficit motor atât pe mușchiul triceps cât și muschiul brahioradial. O radiculopatie
C7 în care avem deficitar mușchiul triceps poate mima o neuropatie înaltă de nerv
radial. Diferența este dată de explorarea obligatorie a mușchiul brahioradial care
este indemn in radiculopatie. Acesta din urma este inervat tot de nervul radial,
însă prezintă o inervație radiculară C6. Pe de altă parte o leziune a nervului radial
323
în 1/3 superioară a brațului, este urmată de paralizia m. brahioradial cu respectarea
nervului triceps (inervația mușchiului triceps se realizează deasupra 1/3 superioare
al brațului, în axilă).

4.5. Nervul Median (C7 – T1)

Leziunile nervului median, cauzate în majoritatea cazurilor de compresia

acestuia în canalul carpian, sunt de departe, cele mai frecvente forme de leziune
focală a nervilor periferici. Compresia se realizează de obicei la nivelul
ligamentului transvers al carpului, la aproximativ 2-4 cm deasupra pliului cutanat
distal al pumnului. Compresia nervului median este în majoritatea cazurilor
bilaterală fiind o consecință a microtraumtismelor repetate ca urmare a mișcărilor
de flexie și extensie a articulației radio-carpiene din tipul diferitelor activități
fizice menajere sau profesionale.

Deficitul motor: apare la nivelul eminenței tenare și este dat de atrofia mușchilor
abductor policis brevis și opozant al policelui.

Topografia deficitului senzitiv: simptomele secundare comprimării nervului

median sunt variate și cuprind dureri și parestezii (tip amorțeală și furnicături) la
nivelul primelor trei degete sau jumatate din degetul IV. Simptomele apar de
obicei dimineața la trezire sau după un efort susținut al mâinilor, trezesc pacientul
din somn și sunt diminuate după ce bolnavul efectuează câteva mișcări de
scuturare a mâinii. Uneori simptomatologia se poate extinde proximal spre axilă și
poate fi reprodusă prin flexia sau hiperextensia pasivă a mâinii timp de 1 minut
(Semnul Phalen) sau prin percuția feței anterioare a carpului (Semnul Tinel).

Etiologie:

- Compresivă în majoritatea cazurilor.

- Manevre ce presupun o solicitare repetată a articulației pumnului, în timpul
diferitelor activități menajere sau profesionale (bucătari, croitori, mecanici).
- În timpul sarcinii, de obicei în trimestul III după săptămâna 32 de amenoree.
Ca regulă generală simptomatologia dispare după naștere.
- În cadrul unor boli de sistem: poliartrita reumatoidă prin îngustarea canalului
ca urmare a îngroșării sinovialei, vasculite, lupus eritematos,
hipo/hipertiroidism, acromegalie, hiperparatiroidism, amiloidoză, diabet
zaharat.
Diagnosticul este confirmat în urma examinării electroneurografice prin
evidențierea unor viteze de conducere nervoase motorii și senzitive scăzute la
nivelul pumnului și permite evalurea gravității sindromului prin aprecierea
pierderii axonale cu ajutorul electrodului ac.

324
 4.6. Nervul Ulnar (C8 – T1):

Nervul ulnar descinde din plexul brahial și coboară pe fața internă a brațului pe
sub arcada mușchiului flexor ulnar al carpului pe care îl inervează. Se continuă pe
fața internă a antebrațului și se termină la nivelul osului pisiform unde se divide
într-o ramură superficială cutanată ce se distribuie extremității cubitale a mâinii,
fața palmară și dorsală a degetului V și jumătate din degetul IV. O ramură
profundă motorie este destinată mușchilor eminentei hipotenare, muschilor
interosoși și lumbricali III și IV

Deficit motor:

- Deficit de contracție al mușchiului flexor ulnar al carpului cu paralizia

mișcărilor de flexie și abducție al pumnului
- Paralizia mișcărilor de adducție și abducție a degetelor, consecutivă atrofiei
mușchilor interosoși, în special atrofia primului mușchi interosos dorsal.
- Deficit de flexie la nivelul primelor falange și deficit de extensie a ultimelor,
dat de atrofia mușchilor interosoși și lombrical III și IV. Acest deficit este
responsabil de apariția “grifei cubitale”, mai proeminentă la nivelul degetelor
IV și V (hiperextensia primelor falange, flexia ultimelor două)
- Paralizia mușchiului adductor al policelui, motiv pentru care subiectul nu
poate menține strâns o foaie de hârtie între police și index și compensează prin
flexia policelui (apariția semnului Froment).
Topografia deficitului senzitiv: hipoestezie și parestezii ce cuprind teritoriul
cutanat al nervului, reprezentat pe fața dorsală și palmară a 1/3 interne a mâinii,
degetul V și ½ din degetul V.

Etiologie:

- Fracturi cu sau fără luxație la nivelul cotului

- Sindromul de tunel cubital: compresie cronică a nervului în canalul cubital
- Leziuni acute date de compresia nervului la nivelul cotului: paralizie post
anestezie sau post operatorie date de poziția vicioasa a membrului superior și
comprimarea îndelungată a nervului din timpul manevrelor
- Leziuni ale nervului în cadrul unor polineuropatii (diabetul zaharat sau alcool)
- Tumori, vasculite sau neuropatii demielinzante (S. Guillain-Barré)
Distincite într-o leziune de nerv ulnar și a uneia radiculare C8 – T1.

În cazul leziunii radiculare:

- simptomatologia senzitivă se întinde pe fața internă a brațului și antebrațului; in

cazul unei leziuni de nerv ulnar, simptomele se distribuie doar pe fața cubitală a
palmei, degetele V și ½ din degetul IV.

- deficitul motor apare pe mușchii emienței tenare

325
- reflexul cubito – pronato este abolit.

4.7. Nervul Femural (L2- L4)

Deficitul motor apare prin paralizia mușchiului iliopsoas și se caracterizează prin

limitarea flexiei coapasei pe trunchi, asociată cu limitarea extensiei genunchiului
dată de paralizia mușchiului cvadriceps femural.

Topografia deficitului senzitiv este distribuită pe fața antero - internă a coapsei,

fața internă a gambei și a piciorului.

Etiologie:

- Traumatisme: plagi penetrante, fractură de șold sau de os iliac

- Leziuni postoperatorii ca urmare a intervențiilor chirurgicale în sfera
ginecologică, în cazul herniilor inghinale sau în urma artroplastiei de șold.
- Infiltrațiile neoplazice pelviene
- Leziuni compresive din cauza raportului intim pe care nervul îl are cu
mușchiul ilopsoas. Abcese sau hematoamele de psoas - întâlnite mai frecvent
la pacienții hemofilici sau în urma tratamentului cu anticoagulante:
Distincție între o radiculopatie L4 și o neuropatie de nerv femural drept.

- În leziunile radiculare L3 – L4, deficitul motor este incomplet și uneori poate

genera o pareză de mușchi tibial anterior (intervație L4 – L5).
- În leziunile nervului femural, prin alterarea conducerii nervoase a nervului
safen pacientul descrie hipoestezie pe fața internă a gambei și piciorului.
- Diferența dintre o leziune radiculară și una tronculară este uneori dificil de
evidențiat clinic, însă acest lucru este posibil cu ajutorul electromiogramei
(EMG)

4.8. Nervul obturator:

Deficitul motor localizat la nivelul mușchilor adductori ai coapsei (lung si scurt

adductor, drept intern)

Deficitul senzitiv este distribuit pe fața internă a coapsei

Etiologie:

- naștere cu travaliu prelungit și dificil (compresia nervului între capul fătului și

peretele pubian)

- fractură sau tumoră sau os iliac, hernie de canal obturator.

4.9. Nervul sciatic (L4 – S2)

326
 Nervul sciatic părăsește bazinul și coborând pe fața posterioară a mușchiului
gluteu mare, între ischion și marele trohanter unde inervează mușchii posteriori ai
copasei. La nivelul fosei poplitee acesta se divide în cele două trunchiuri nervoase
principale: nervul sciatic popliteu intern și sciatic popliteu extern.

Deficitul motor cuprinde toți mușchii inervați de nervii peronieri și tibial la care
se adaugă mușchii semi – membranos, semitendinos și biceps femoral.

Deficitul senzitiv: apare în teritorul nervului peronier (fața dorsală a piciorului) și

a nervului tibial (hipoestezie plantară)

Diminuarea sau abolirea reflexului Ahilian

Etiologie:

- Traumatisme: plăgi penetrante, fracturi de femur, fractura-luxație de șold,

injecții la nivelul fesei

- Compresii prelungite pe un plan dur în timpul anesteziei sau în come. Compresii

externe date de hematoame apărute dupa chirurgia de șold sau tumori (lipoame,
schwanoame).

- Sindromul de piriform: compresia nervului dată de mușchiul piriform la ieșirea

din pelvis.

4.9.1. N. peronier - fibular comun sau sciatic popliteu extern (L4 – S2)

Deficitul motor este dat de imposibilitatea flexiei dorsale a piciorului și stepaj la

mers ca urmare a paraliziei mușchilor tibial anterior și extensor lung al halucelui.
La acest tablou se adaugă și paralizia mișcărilor de rotație externe a piciorului (m.
peronier lateral)

Topografia deficitului senzitiv: Hipoestezie și parestezii pe fața antero – externă

a gambei și dorsală a piciorului în teritoriul nervului peronier superficial (deasupra
colului, nervul peronier se divide intr-o ramura profundă motorie – nervul
peronier comun și o ramură superificială senzitivă – nervul peronier superficial).

Etiologie:

- Compresii externe: 1. din cauza raporului intim cu fibula, nervul peronier

poate fi comprimat la nivelul colului la pacienții în comă sau în repaus
prelungit la pat sau după anestezie. 2. compresii repetate în cazul pozițiilor
vicioase: obiceiul de a sta picior peste picior 3. diferite activități ce presupun o
poziție ghemuită prelungită (grădinari, muncitori) 4. Pierderea țesutului adipos
protector după regimuri de slăbire.
- Compresii interne: hematoame, anevrisme, lipoame, calus vicios

327
 - Traumatisme: fracturile de femur sau tibie, luxațiile de genunchi, intervenții
chirurgicale.

Distincția între o radiculopatie L5 și o leziune de nerv peronier: Se realizează prin

examinarea și inspecția mușchiului fesier miljociu (inervație radiculara L5), care este
deficitat, uneori atrofic la examenul clinic în cazul unei radiculopatii și îndemn în
cazul unei neuropatii de nerv peronier.

4.9.2. Tibial - sciatic popliteu intern (L4 – S3)

Deficitul motor vizează pareza mușchilor posteriori ai gambei triceps sural și

tibial posterior cu imposibilitatrea realizării mișcărilor de flexie plantară și
inversie a piciorului

Topografia deficitului senzitiv: parestezii în plantă și pe partea externă a

piciorului.

Abolirea reflexului Ahilian.

Etiologie: Deoarece nervul este situat profund și bine protejat de structurile

vecine, leziunile solitare de nerv tibial sunt rare. De obicei în practică, de cele mai
mult ori o leziune de nerv tibal este asociată cu o leziune de nerv peronier.

- Leziuni ale nervului în fosa poplitee: anevrisme de arteră poplitee, adenopatii,

tumori, proteze de genunchi.
- Traumatisme și fracturi de tibie sau leziuni în contextul neuropatiilor difuze.
Distincția între o leziune radiculară S1 si o pareză de nerv tibial

Uneori este dificil din punct de vedere clinic să realizăm diagnosticul diferentiar
între un sindrom radicular și unul troncular. Diferența constă in respectarea
mușchilor posteriori ai coapsei care sunt indemni in leziunile nervului tibial și
lezați intr-o radiculupoatie S1 sau neuropatie de nerv sciatic.

5. Mononeuropatiile multiple (Multinevrita multiplex)

În practică, ne gândim la o mononeuropatie multiplă în momentul în care sunt
lezate simultan mai multe trunchiuri nervoase și ori de câte ori avem un deficit motor
și/sau senzitiv asimetric.

5.1 Vasculite:

328
 Poliartrita reumatoidă: reprezintă o cauză frecventă de multinevrită,
jumătate din pacienții examinați fiind diagnosticați la examentul electroneurografic
(ENG) cu o formă de neuropatie axonală asimetrică. Tabloul clinic, se poate
transforma ulterior din cauza atacurilor repetate asupra trunchiurilor nervoase și a
bilateralizării simptomatologiei, într-o polineuropatie axonală difuză și simetrică.

Poliartrita nodoasă: Este o vasculită necrozantă care afectează arterele de

calibru mic și miljociu și este responsabilă de apariția unei multinevrite acute și
dureroase. Mecanismul de injurie al sistemului nervos periferic în poliartrita nodoasă
este ischemic, prin afectarea de vasa nervorul. De altfel, acest mecanism este comun
tuturor vasculitelor. Diagnosticul este pus clinic pe baza sindromului inflamator și în
ultimă instanţă pe biopsia neuromusuclară, iar examinarea electroneurografică
cuantifică distribuția neuropatiei. Evoluția bolii este în general favorabilă sub
corticoterapie în doze crescute, uneori fiind necesară asocierea unui imunosupresor.

Angeita granulomatoasă alergică Churg – Strauss: poate fi o cauză de

mononeuropatie multiplă și trebuie să fie evocat ori de cate ori avem un pacient cu
semne și simptome de afectare a sistemului nervos periferic, asociate cu infiltrate
pulmonare, astm și eozinofilie.

Sindromul Sjögren: caracterizat prin afectarea fibrelor de calibru gros și

apariția unei polineuropatii senzitive axonale difuze.

Granulomatoza Wegener este definită prin apariția de leziuni

granulomatoase la nivelul căilor respiratorii sau a unei vasculite sistemice la care se
asociază o glomerulonefrită necrozantă. În aproximativ o treime din cazuri, apare o
neuropatie senzitivo – motorie cronică fie axonală, fie demielinizantă, inițial
asimetrică. Anticorpii citoplasmatici anti – neutrofile (c-ANCA) se găsesc în titru
crescut în boala activă și se asociază în mod specific cu granulomatoza Wegener.

Crioglobulinemia este asociată unor boli limfoproliferative sau autoimune,

dar mai ales este consecutivă infecției cu virus C. Se caracterizează clinic prin
prezența sindromului Raynaud, ulcerații la nivelul membrelor inferioare și prezența
unei polineuropatii asimetrice predominant senzitive.

Alte boli care pot fi asociate unei mononeuropatii multiple sunt: sarcoidoza,
infecția cu HIV, diabetul zaharat.

5.2.Neuropatiile motorii multifocale: examenul electroneurografic decelează

o serie
de blocuri de conducere nervoase motorii predominant la nivelul membrelor
superioare. Leziunile apar ca urmare a unui proces de demielinizare segmentară și
sunt cel mai probabil de natură imunologică. În unele cazuri se pot evidenția în ser

329
anticorpi anti GM1, iar diagnostiul diferențial al bolii se face cu scleroza laterală
amiotrofică.
5.3. Neuropatii senzitivo – motorii multifocale (sindromul Lewis -
Sumner): Cauza
sindromului este o demielinizare multifocală a tecii de mielină, care apare de obicei
asimetric și distal la nivelul membrelor superioare. Diagnosticul diferențial se face cu
poliradiculonevrita inflamatorie cronică demielinizantă (CIDP).
5.4. Neuropatiile ereditare prin sensibilitate la presiune (HNPP)
realizează un
aspect pe multinevrită multiplex prin afectarea diferitelor trunchiuri nervoase în
punctele clasice de compresiune (nervul median în canalul carpian, nervul ulnar la
nivelul cotului sau nervul peronier la col). Afecțiunea este autozomal dominantă, iar
diagnostiul este genetic și este confirmat prin punerea în evidență a deleției genei care
codează proteina PMP 22.

6. Polineuropatiile și poliradiculoneuropatii acute.

Polineuropatiile definesc boli ale sistemului nervos periferic ce se caracteizează

prin apariția distală, simetrică și bilaterală a tulburarilor senzitivo – motorii,
simptomatologie ce nu poate fi pusă pe seama unei afectări tronculare. Acestea
sunt entități dependente de lungimea nervului (length dependent). Astfel nervii de
la nivelul membrelor inferioare fiind mai lungi, sunt afectați primii. Procesul de
lezare nervoasă este difuz, apare distal și evoluează cronic și centripet spre coapsă
și membrele superioare.
Poliradiculonevritele sunt caracterizate prin apariția simultană, distală sau
proximală a tulburarilor senzitivo – motorii atât la nivelul membrelor inferioare
cât și superioare, uneori acestea fiind asociate cu leziuni ale nervilor cranieni.
Examenul electroneurografic prezintă o importanţă majoră în realizarea
diagnosticului și în precizarea mecanismul lezional: axonal sau demielinizant. În
tabelul următor sunt prezentate o serie de criterii electroneurografice de bază care
diferențiază un proces axonal de un proces demielinizant.

Criteriu Axonal Demielinizant

Amplitudine Diminuată Normală
Viteze de conducere Normale Diminuate
motorii și senzitive
Latenta distală Normală Prelungită
Blocuri de conducere Absente Prezente
Unde F Normale Prelungite

330
6.1. Polineuropatiile acute și subacute

6.1.1. Poliradiculonevtita inflamatorie acută (Sindromul Guillain-Barré)

Definiție
Este o polineuropatie inflamatorie acută mediată autoimun, caracterizată prin
apariția de leziuni demielinizante acute și difuze la nivelul nervilor sistemului nervos
periferic.

Epidemiologie:
Incidenţa bolii este de aproximativ 2 cazuri/ 100.000 locuitori pe an. Boala
apărea la orice vȃrstă având o incidenţă mai scăzută la copii și afectează mai des
persoanele de sex masculin (bărbaţi/femei =1,5:1).

Patogeneză:
Boala este considerată a fi un proces mediat autoimun ȋndreptat ȋmpotriva unei
proteine regăsită ȋn mielina nervilor periferici. Apar astfel leziuni la nivelul mielinei,
distrugeri segmentare și diseminate, ce produc blocuri de conducere și scăderea
vitezelor de conducere nervoase și senzitive la nivelul nervilor periferici.
Ȋn aproximativ 2/3 din cazuri se pot identifica antecedente recente de infecţii la
nivelul tractului respirator sau gastrointestinal. Campylobacter jejuni este agentul cel
mai des incriminat ȋn apariţia bolii, cazuri ȋn care pacienţii au un curs al bolii mai
grav, cu progresie rapidă şi prelungită, recuperare mai dificilă şi uneori incompletă.
Alţi agenţi menţionaţi sunt: citomegalovirusul (CMV), virusul Epstein-Barr
(EBV), infecţia HIV, unele vaccinuri sau medicamente, traumatisme, transplantul de
măduvă osoasă sau renal, limfom Hodgkin, boli sistemice (lupus eritematos sistemic,
sarcoidoză).

Tablou clinic:
• Iniţial, apare interesarea membrelor inferioare cu apariţia unor parestezii la
nivelul degetelor asociate cu instalarea unui deficit motor progresiv, relativ
simetric, ascendent, ce evoluează pe parcursul a cȃtorva zile până la săptămȃni
(nu mai mult de 4 săptămȃni)
• Apare diminuarea sau abolirea reflexelor osteo-tendinoase
• Scăderea forţei musculare apare atȃt la muşchii proximali cȃt şi distali, ȋn
cursul bolii putȃnd apărea implicarea toracelui şi a muşchilor respitarori.
• Poate apărea o durere sau un discomfort la nivelul coloanei lombare, a
şoldurilor şi a coapselor ce poate preceda instalarea deficitului motor
• Afectarea motorie este tipică, ȋnsă pot apărea modificari ȋn ceea ce priveşte
sensibilitatea profundă (vibratorie şi mioartrokinetică).

331
 • Ȋn formele severe poate apărea afectarea nervilor cranieni care poate da pareză
facială periferică uneori bilaterală, tulburări de oculomotricitate sau de
reactivitate pupilară
• De asemenea, poate apărea şi afectare bulbară manifestată clinic prin disfagie
şi dizartrie
• Apare disfuncția autonomă cu tahicardie, tensiune arterială oscilantă, aritmii,
anhidroză si retenţie urinară
Forme particulare:

Cea mai tipică formă, aproximativ 85-90 % din cazuri, este reprezentată de
polineuropatia acută inflamatorie demielinizantă (AIDP - Acute inflammatory
demyelinating polyneuropathy)
Deşi boala este una tipic demielinizantă pot apărea cazuri ȋn care afectarea este
la nivelul axonului. Ȋn funcţie de afectare putem avea 2 forme:
1. Neuropatie acută motorie axonală- Acute motor axonal neuropathyAMAN
2. Neuropatie acută senzitivo-motorie axonală -Acute motor and sensory axonal
neuropathy AMSAN
Formele axonale tind sa aibă o evoluţie mai gravă şi progresie mai rapidă cu
recuperare
lenta şi de multe ori incompletă. Rezultatul tratamentului cu imunoglobuline este
nesatisfăcător.

Ȋn cadrul sindromul Guillan Barré putem regăsi forme:

a. Generalizate, sistemice (pur motor, pur senzitiv, pandisautonomia ,
formele axonale sau forma ataxică)
b. Regionale, localizate – multiple dintre care amintim:
• sindromul Miller-Fisher: caracterizat prin apariția bruscă a unei
oftalmoplegii asociată cu ataxie cerebeloasă și areflexie.
Simptomele se remit spontan sau în urma tratamentului cu
imunoglobuline, iar în aproximativ 90 % din cazuri se evidențiază
în ser prezența anticorpilor anti - GQ1b.

Diagnostic:

Iniţial suspiciunea de Sindromul Guillain-Barrése se pune pe baza tabloului

clinic și este ulterior confirmată printr-o serie de investigaţii paraclinice:

1. Examenul LCR –disociaţie proteino-citologică, cu proteinorahie crescută şi

celularitate normală (eventual cȃteva leucocite). Proteinorahia poate fi
normală ȋn primele zile şi prezinta o creştere ulterioară ce se menţine la
acest nivel timp de cȃteva săptămȃni.
2. Studiile electrofiziologice: Electroneuromiografia (ENMG) este specifică
şi cu sensibilitate ridicată şi confirmă diagnosticul, stabilind totodată şi

332
 procesul prin care s-au produs leziunile: demielinizante în majoritatea
cazurilor sau axonal. Traseul este unul tipic neurogen demielinizant cu:
a. Latenţe distale prelungite
b. Viteze de conducere nervoase senzitiv și motorii scăzute
c. Bloc de conducere și dispersie temporală
d. Răspunsuri tardive prelungite – Unda F prelungită.
e. Amplitudinea răspunsurilor motorii și senzitive este normală în
cazul formelor demielinizante.
3. IRM – Se utilizează rar în diagnostic și poate pune în evidență priza de
contrast la nivelul cozii de cal sau la nivelul plexurilor.
Tratament

Tratamentul suportiv are o mare importanţă ȋn această patologie din cauza

riscului apariţiei insuficienţei respiratorii şi a complicaţiilor date de disfuncţia
autonomă.
Orice pacient la care se suspicionează această patologie ar trebui internat pe secția de
terapie intensivă pentru o supraveghere strictă a funcţiilor vitale.
Tratament specific:
1. Plasmafereza – practicată ȋn primele 2 săptămȃni de la instalarea
simptomatologiei s-a dovedit a avea eficienţă mai mare
2. Administrarea intravenoasă de imunglobuline – 0.4 g/kg/zi , 5 zile
consecutiv.
Cele 2 metode s-au dovedit a avea beneficii relativ egale, iar combinarea celor 2
metode se pare ca nu aduce ȋmbunătăţiri ȋn evoluţia clinică.
3. Corticosteroizi - tratament controversat dar care nu şi-au dovedit
eficacitatea
Metode de tratament suportiv:
1. Insuficienţa respiratorie - protezare respiratorie mecanică
2. Disfuncţia autonomă - tensiune arterială oscilantă, ȋn caz de hipertensiune
se indică folosirea antihipertensivelor cu acţiune scurtă din cauza
oscilaţiilor tensionale rapide
3. Tulburări hidro-electrolitice - ȋn special hiponatremia
4. Profilaxia trombembolismului pulmonar
5. Tulburări de tranzit - risc de a dezvolta retenţie urinară sau ileus; a se
monitoriza diureza, prezenţa peristaltimului intestinal
6. Controlul durerii - analgezice, AINS, sau medicamente cu tropism pe
durerea neuropată cum sunt gabapentinul, carbamazepina.

Diagnosticul diferenţial:

Include: - alte polineuropatii acute (ex. porfiria acută)

- polineuripatii cronice,
- leziuni acute ale măduvei

333
 - boli musculare sau de joncţiune neuro-musculară
- tromboza de arteră bazilară, botulism, ingestia de fructe de mare -
toxine

Prognostic
Cursul natural al bolii este spre vindecare, dar în unele cazuri pot rămȃne
sechele (deficit motor, parestezii, pareză facială, etc). Recuperarea se poate realiza și
spontan ȋn cȃteva săptămȃni pȃnă la luni. Totuşi, boala are o mortalitate de
aproximativ 2-12 % în cazurile severe din secţiile de terapie intensivă.
Ȋn aproximativ 10 % din cazuri putem avea recurenţa bolii. De asemenea,
aceasta se poate croniciza și poate lua forma unei poliradiculonevrite inflamatorii
cronice demielinizante (CIDP).

6.1.2 Porfiria acută

Deburează printr-o neuropatie acută predominant motorie, însoțită uneori de parestezii

și dizestezii și declanșată în cele mai multe cazuri de consumul de barbiturice. Tabloul
clinic poate fi asociat cu tulburări de natură psihiatrică și este completat de durerile
abdominale intense, însoțite de grețuri si vărsături care acompaniază episodul
neurologic și orientează diagnosticul. De asemenea emisia de urină roșie care devine
neagră la lumină este specifică porfiriei acute, dar diagnosticul se bazează pe creșterea
excreției urinare de porfobilinogen și acid delta aminolevulanic.

6.1.3 Neuropatii toxi – infecțioase:

Botulismul este consecința ingestiei de alimente contaminate cu bacilul botulinic și

este responsabil de apariția unei neuropatii particulare care apare ca urmare a blocării
acetilcolinei la nivelul terminațiilor nervoase. Tabloul clinic cuprinde tulburări de
deglutiție și fonație, tulburări ale motilității oculare intrinseci (midriaza fixă și
areactivă), simptome asociate cu paralizia mușchilor axiali și de la nivelul rădăcinii
membrelor. Semnele neurologice apar la câteva zile după episodul digestiv și sunt
consecința acumulării de toxină botulinică la nivelul sistemului colinergic.

6.1.4 Neuropatii paraneoplazice:

Sunt rare și reprezintă într-un procent mic de aproximativ 1-2 % manifestarea clinică
a unei neoplazii oculte. Este admis ca aceste neuropatii sunt consecința unei agresiuni
imune dirijate contra unui antigen exprimat de formațiunea tumorală. Așadar, acestea
sunt asociate frecvent cu un cancer bronșic cu celule mici, un cancer de prostată sau
neuroblastom. În ser se evidențiază adesea prezența anticorpilor anti neuronali (ani –
Hu, anti VC2 sau anti – amfifizina). Datorită leziunilor de la nivelul ganglionului
rădăcinii posterioare acestea sunt din punct de vedere etiopatogenetic ganglionopatii.
Clinic, se caracterizează printr-o simptomatologie senzitivă manifestată prin apariția
bruscă de parestezii și diskinezii la nivelul membrelor inferioare și superioare.

334
6.2. Polineuropatii cronice:
Definesc leziuni simetrice și proximale ale nervilor periferici, cu evolutie îndelungată,
lentă și progresivă. Cauzele acestora sunt multiple și pot fi regăsite în urmatoarele
pagini:

6.2.1. Neuropatii carențiale:

1. Neuropatia alcoolica
Este una din cele mai frecvente neuropatii cronice fiind o consecință a alcoolismului
cronic asociat carenței de vitamina B1. Polineuropatia alcoolica, este o neuropatie
axonală senzitivo – motorie, distală și simetrică cu evoluție cronică. Debutul este
insidios, caractrizat prin apariția de crampe și dureri nocturne la nivelul membrelor
inferioare cu evoluție progresivă spre membrele superioare. Deficitul motor
predominant la nivelul mușchilor lojei anterioare a gambei (extensor lung al haucelui,
tibal anterior) este responsabil de mersul stepat. Abolirea reflexelor osteotendinoase
este precoce, iar absența reflexului Ahilian constituite deseori primul semn de
polineuropatie în formele asimetrice. Reflexul rotulian este prezent în formele
incipiente și poate fi diminuat ca urmare a evoluției bolii. Tulburările senzitive sunt
reprezentate de parestezii, dureri și arsuri la nivelul membrelor inferioare predominant
nocturne asociate cu o hipoestezie “în șoseta”. Examenul electroneurografic
decelează semne tipice de afectare axonală cu scăderea netă a amplitudinilor
răspunsurilor motorii, respectiv senzitive, fără a pune în evidența o diminuare
importantă a vitezelor de conducere.

2. Carența în vitamina B1, folați și vitamina B12.

Se regăsește la pacienții supuși diverselor regimuri dietetice sau la cei cu afecțiuni
digestive care antrenează o tulburare de absorbție și malnutriție. Aceștia pot dezvolta
în absența alcoolismului o polineuropatie axonală senzitivo – motorie ca urmare a
deficitului de vitamina B1. Deficitul de vitamina B12, antrenează o polineuropatie
axonală senzitivă și este o cauza a lezării cordoanelor posterioare ale măduvei
spinării.

3. Pelagra
Este consecința carentei în vitamina PP. O polineuropatie axonală senzitivă, distală
însoțește o serie de simptome psihiatrice de la confuzie până la deteriorare
intelectuală.

6.2.2. Neuropatii în relație cu o afecțiune metabolică

1. Neuropatia diabetică
335
Aproximtiv 8 % dintre pacienții cu diabet zaharat II prezintă o polineuropatie în
momenul diagnosticului, procentul ridicându-se la aproximativ 50 % după 25 de ani
de evoluție a bolii. Modelul evolutiv este diferit și poate fi clasificat astfel:

a) Polineuroaptia senzitivă :
- Este neuropatia cea mai frecvent întalnită.
- Poate să fie asimptomatică sau caracterizată printr-o serie de simptome
subiective: parestezii, hipoestezie termo – algezică, alodinie, hiperalgie,
ataxie, diminuarea simțului vibrator și al sensibilității.
- Debutul este insidios și evoluția lent progresivă.
- Sunt lezate atât fibrele subțiri, cât și fibrele de calibru gros
- Abolirea sau diminuarea reflexelor osteotendinoase (reflexele pot fi prezente
în cazul în care sunt lezate doar fibrele subțiri).
- Sindromul neurotrofic este strâns legat de gravitatea neuropatiei și este definit
prin prezența artropatiei nervoase la nivelul articulațiilor metacarpofalangiene
și apariția de ulcerații (maux perforants) în punctele de presiune.

b) Polineuropatia senzitivo – motorie:

- Este mai rară
- Deficitul motor este distribuit distal la nivelul membrelor inferioare.
- În cazul acestor tipuri de polineuropatii mecanismul este unul vascular, fiind
legat de microangiopatia diabetică. Uneori poate însa fi și metabolic, prin
legarea non-enzimatică a glucozei de proteine, producând agregarea acestora.
c) Polineuropatia vegetativă:
- Este frecvent asociată polineuropatiei senzitive, însă poate fi prezentă și izolat.
- Manifestările clinice sunt reprezentate de tulburări cardio – vasculare,
digestive, genito – urinare și au fost descrise mai pe larg în introducerea
acestui capitol.
d) Mononeuropatia focală și multifocală:
- Neuropatia diabetică proximală a membrului inferior (radiculo -
plexopatia lombosacrată diabetică):
Simptome bilaterale, dar asimetrice
Dureri intense pe fața anterioară a coapsei asociate cu atrofia mușchilor
cvadriceps femural și iliopsoas.
Deficit senzitiv pe fața anterioară a copasei și abolirea reflexului rotulian.
Mecanismul este ischemic prin afectarea de vasa nervorum.
- Paralizii ale nervilor cranieni: III, IV, VII

2. Neuropatia din insuficiența renală

Primele simptome pot fi date de o senzație de arsură și furnicături la
nivelul membrelor inferioare și sunt sugestive pentu o polineuropatie
axonală predominant senzitivă. Modul de instalare al acesteia este
progresiv și survine in aproximativ 60 % dintre pacienții dializați.
336
 Corectarea modificarilor metabolice ca urmare a ședințelor de dializă
ameliorează simptomele, însă cele mai bune rezultate se obțin după
transplantul renal.

3. Neuropatia hipoglicemica
Apare în cazul pacienților cu insulinoame. În majoritatea cazurilor este
descrisă o polineuropatie motorie însoțită de amiotrofii și pierderea forței
musculare.

6.2.3. Poliradiculonevrita inflamatorie cronica demielinizantă (CIDP)

Definiţie:

Polineuropatia inflamatorie cronică demielinizantă (CIDP - Chronic inflammatory

demyelinating polyneuropathy) este o afecţiune dobȃndită, mediată autoimun, ce
afectează ȋnvelişul de mielină a nervilor periferici şi a rădăcinilor nervoase, cu
evoluţie cronică, progresivă sau recurentă. De cele mai multe ori această entitate este
simetrică si duce la instalarea unui deficit motor proximal şi distal, ȋnsoţit de tulburări
senzitive ce implică doua sau mai multe extremităţi, cu o durată a evoluţiei de cel
puţin 8 săptămȃni.
Avȃnd ȋn vedere asemănările clinice, CIDP este de multe ori considerată
varianta cronică a polineuropatiei acute inflamatorii demielinizante (Sindromul
Guillain–Barré)

Epidemiologie:
CIDP este o boală rară cu o prevalenţă de 1-8 /100.000 de locuitori. Boala
poate apărea la orice vȃrstă, dar este de obicei mai comună la persoanele ȋn vȃrstă, cu
predominanţa sexului masculin. S-a observat o diferenţă a evoluţiei bolii ȋn funcţie de
vȃrsta debutului. Astfel la pacienţii tineri regăsind mai des forma recurent-remisivă, ȋn
timp ce la persoanele ȋn vȃrstă evoluţia tinde să fie progresivă.

Patogeneză:
Cauza apariţiei CIDP este necunoscută. Totuşi, există suficiente date pentru a
susţine ipoteza conform căreia boala este mediată autoimun, fiind implicată atȃt
componenta celulară (limfocite T) cȃt şi cea umorală a sistemului imun
(inumglobuline - IgG4 şi complement). Apare astfel un infiltrat interstiţial şi
perivascular a endonervului cu celule T şi macrofage.
Spre deosebire de sindromul Guillain–Barré, ȋn cazul CIDP de obicei nu se
evidenţiază o infecţie intercurentă recentă (gastrointestinală sau respiratorie).
Există anumite antigene HLA care apar cu o frecvenţă mai mare ȋn rȃndul
persoanelor cu CIDP dar nu a putut fi stabilită o componentă genetică pentru această
boală. De asemenea, nu au putut fi identificaţi factori predispozanţi specifici.

337
Tablou clinic:

Forma clasică de CIDP se prezintă cu afectare motorie si senzitiva aproape

simetrică.

• Deficitul motor care apare este predominant distal, fiind caracteristic

unei polineuropatii demielinizante si prezent atȃt la nivelul
membrelelor inferioare cȃt şi superioare.
• Tulburarea senzitivă este mai exprimată pentru sensibilitatea vibratorie
şi artrokinetică decȃt pentru cea dureroasă sau termică (afectarea
fibrelor groase). Instalarea simptomatologiei tinde să fie dinspre distal,
spre proximal.
• Reflexele osteo-tendinoase-ROT sunt mult diminuate sau chiar abolite
la nivelul membrelor afectate.
• Ȋn cazurile grave in care din cauza inflamatiei apare hipertrofie marcată
a rădăcinilor nervoase, putem întȃlni disestezii durerease şi dureri
lombare sau chiar simptomatologie caracteristică sindromului de coada
de cal sau stenozei de măduvă lombară
• Ȋn cazul apariţiei tulburărilor sistemului nervos autonom, acestea sunt
de obicei moderate. Constipaţia şi retenţia urinară nu sunt de obicei
caracteristice dar pot apărea.
• Ȋn 10 – 20 % din cazuri, poate fi prezentă implicarea nervilor cranieni
• Testul Romberg este de obicei pozitiv şi poate fi ȋntȃlnit tremor la
nivelul membrelor superioare.
Simptomele bolii debutează ȋn general insidios, cu evoluţie lentă. Se
deosebesc două forme evolutive: forma progresivă (cea mai frecventă, in aproximativ
60% din cazuri) şi forma recurent-remisivă (caracteristică pacienţilor mai tineri,
ȋntâlnită ȋn aproximativ 1/3 din cazuri). Perioadele de agravare şi ȋmbunătăţire a
simptomatologiei clinice durează de la săptămȃni la câteva luni.

Forme particulare:
Acestea mai pot fi numite cazuri atipice de CIDP şi includ:
1. Sindromul Lewis-Sumner / neuropatia demielinizantă multifocală
dobȃndită senzitivo-motorie (multifocal acquired demyelinating sensory and
motor neuropathy (MADSAM) – afectarea este asimetrică, generȃnd un tablou
clinic multifocal, greu de diferenţiat de alte mononeuropatii multiplex, cu
afectare tronculară senzitivă şi motorie diferită.
2. Neuropatia distală simetrică/ Distal acquired demyelinating symmetric
neuropathy (DADS)- afectare simetrică, senzitivă, cu debut distal la nivelul
membrelor inferioare, fără afectarea membrelor superioare, trunchi sau faţă.
Evoluţia este de obicei mai lentă decȃt ȋn cazurile tipice de CIDP. Este
frecvent asociată cu paraproteinemii IgM şi cu răspuns slab la tratament.

338
 3. Forma predominant senzitivă- caracterizată prin tulburări de echilibru,
parestezii, disestezii, durere, lipsa deficitului motor.
4. Forma pur motorie

Diagnostic:
Diagnosticul de CIDP trebuie luat ȋn considerare ȋn cazul tuturor pacienţilor ce
prezintă o polineuropatie simetrică sau asimetrică, cu evoluţie progresivă sau
recurrent-remisivă, cu durată de mai mult de 2 luni, care prezintă clinic simptome
senzitive, deficit motor proximal şi abolirea reflexelor.
Paraclinic:
1. Electroneurofiziologie: CIDP – polineuropatie demielinizantă cronică cu
pierdere axonală secundară.
La examenul electroneurografic, regăsim semne de demielinizare cu
latenţe distale mult prelungite, conducere senzitivă şi motorie mult ȋncetinită şi
răspunsuri tardive mult ȋntȃrziate sau chiar absente (Unda F, rafexul H). Apar
de asemenea blocuri de conducere şi dispersie temporală.
Pierderea axonală secundară este ȋntodeauna prezentă în formele cronice,
ceea ce duce la scăderea amplitudinii potenţialelor de acţiune motorii cȃt şi
senzitive mai ales la nivelul membrelor inferioare. Investigaţia cu electrodul
ac confirma pierdere axonală cronică, şi deceleaza un traseu neurogen ȋn care
regăsim potenţiale de fibrilaţie, potenţiale de unitate motorie polifazice, cu
durată şi amplitudine mare.
2. Puncţia lombară- Ȋn aproximtiv 80% din cazuri apare disociaţie
albumino-citologică, proteinorahie >45mg/dL şi leucocite scăzute.
3. Biopsia de nerv- se efectuează de obicei din nervul sural şi poate fi
folosită ȋn cazurile cu diagnostic incert. Aceasta are o sensibilitate şi
specificitate scăzută din cauza afectării multifocale, şi a afectarii mai
intense a nervilor motori. La microscopie se poate evidenţia
demielinizarea, procesul inflamator şi aspectul caracteristic de “bulb de
ceapă” datorat demielinizării şi remielinizării repetate.
4. IRM cu contrast- la nivelul plexului brahial şi lombo-sacrat sau a altor
regiuni (rădăcinilor spinale, cozii de cal) poate să evidenţieze priză de
contrast sau ȋngroşarea structurilor nervoase.
5. Analize de laborator- efectuate pentru a exclude alte patologii care se pot
asocia sau mima boala: electroforeza proteinelor serice, funcţia renală şi
hepatică, imunologie, funcţia tiroidiană şi virusologie.

Tratamentul
Deşi unii pacienţi prezintă forme foarte blȃnde ale bolii care nu necesită tratament,
de obicei evoluţia bolii duce la instalarea unui grad variat de dizabilitate.
Ȋn cazul pacienţilor cu CIDP este foarte importantă reevalurea periodică pentru a
stabili dacă există un răspuns terapeutic eficient. Tratamentul trebuie menţinut pentru
339
cei cu activitate a bolii, responsivi la tratament şi poate fi interupt la pacienţii cu
remisie mai mare de 12 luni.
Tratamentul specific se bazează pe 3 linii: glucocorticoizi (oral sau intravenos),
administrarea intravenoasă de imunoglobuline şi plasmafereză.
1. Glucocorticoizi - pot fi utilizaţi ca tratament de fond zilnic sau puls terapie cu
dezavantajul necesităţii dozelor mari, ambele scheme avand efecte adverse
multiple pe termen lung.
2. Imunglobulinele intravenoase - tratament costisitor din punct de vedere
financiar, majoritatea pacienţilor necesitand cure periodice şi repetate, remisia
bolii fiind greu de atins.
3. Plasmafereza- se poate efectua doar ȋn centre specializate, şi este eficientă ca
tratament de scurtă durată
Metoda de tratament aleasă depinde de pacient, de gravitatea şi evoluţia bolii, de
patologiile asociate şi metodele disponibile. Pentru formele fulminante se preferă
tratament rapid cu imunglobuline, plasmafereză şi glucocorticoizi iv ȋn doze mari.
Pentru pacienţii cu evoluţie mai lentă se preferă tratament cu glucocorticoizi (doză
zilnică sau puls terapii periodice).Toate cele trei linii de tratament se pot folosi
individual sau se pot combina
Deşi studiile susţin eficienţă egală a celor trei linii de tratament, se pare că prin
administrarea de glucocorticoizi creşte probabilitatea obţinerii remisiei comparativ cu
administrarea intravenoasă de imunglobuline sau plasmafereză. Alte molecule
imunomodulatoare cu efecte adverse mai puţine pot fi folosite: azatioprină,
ciclofosfamidă, ciclosporină, interferon alfa, beta, micofenolat, metotrexat sau
rituximab.

Diagnostic diferenţial:
Trebuie acordată o deosebită atenţie altor boli care pot mima CIDP mai ales in
cazul formelor particulare.
1. Boala Charcot-Marie-Tooth- pot apărea viteze de conducere diminuate
şi blocuri de conducere motorii
2. Neuropatia ereditară cu sensibilitate la presiune- ȋncetinirea conducerii
la nivelul zonelor de presiune (nervul median la nivelul pumnului,
nervul ulnar la cot sau nervul peronier la nivelul colului).
3. Există o serie de boli considerate entităţi distincte faţă de CIDP din
cauza profilului fiziopatologic şi a răspunsului diferit la tratament dar
cu aspect clinic asemănător: neuropatia asociată paraproteinemiilor
(IgM), neuropatia cu anticorpi anti MAG, sindromul POEMS
(polineuropatie, organomegalie, endocrinopatie, gamapatie
monoclonala, modificări tegumentare), neuropatia motorie multifocală.
Prognostic
Prognosticul bolii este considerat a fi favorabil. Două treimi din pacienţi
răspund iniţial pozitiv la una din terapiile de bază ȋn timp ce doar 10-15 % din
pacienţi sunt nonresponsivi la oricare dintre acestea. La aproximativ 30 % dintre

340
pacienţi ajung la vindecare sau remisie de lunga durată. Cei cu recăderi moderate tind
să aibă un prognostic mai bun decȃt cei cu evoluţie progresivă.

6.2.4. Toxice și medicamentoase:

O serie de substanțe pot genera o polineuropatie axonală prin-un mecanism

toxic asupra
metabolismului neuronal. Tabloul clinic este diferit în funcție de natura și modului de
instalare (acut, subacut sau cronic). În prezența unei polineuropatii, factorul toxic și
ancheta epidemiologică profesională trebuie realizate sistematic.

Plumbul:
Intoxicația cu plumb este de cele mai multe ori porfesională, însă aceasta poate
fi și domestică, întalnită în cazul copiilor care ingerează vopsea pe bază de plumb de
pe pereți. Simptomatologia debutează clinic printr-o polineuropatie axonală exclusiv
motorie. Topografia deficitului este sugestivă, caracterizată prin paralizia mușchilor
extensori de la nivelul membrelor superioare și ulterior a mușchilor lojei anterioare a
gambei. Asocierea altor semne de saturnism: dureri abdominale, lizereu gingival sau
prezenta unei anemii microcitare orientează diagnosticul care este confirmat prin
dozarea plumbului în ser.
Arsen și Taliu:
Majoritatea intoxicațiilor cu arsen sunt de natură accidentală sau criminală și
dau o polineuropatie axonală senzitivo – motorie asemănătoare neuropatiei alcoolice.
Aceasta se instalează ulterior unui sindrom digestiv dat de intoxicația acută, iar
diagnosticul se bazează pe dozarea arsenului în urină, păr și unghii.
Intoxicația cu taliu poate provoca o neuropatie de fibre subțiri care asociază
semne de
disautonomie, neuropatie optică și alopecie.
Intoxicația cu organofosforice (insecticide, industria plasticului) este de
obice colectivă.
Polineuropatia aferentă care se instalează insidios are o semiologie predominant
motorie și o regresie lentă, de obicei incompletă.
Neuropatii medicamentoase: Numeroase medicamente (ex: amiodaronă,
izoniazidă,
cisplatină și oxaplatină, vincristină, talidomidă, metronidazolul și interferonul α) sunt
susceptibile de a induce o polineuroptie axonală predominant senzitivă. Toxicitatea
medicamentoasă este greu de evidențiat. Ea poate fi demonstrată experimental, însă
de cele mai multe ori este atestată post-marketing, numai dupa comercializarea
medicametului, aceasta în condițiile în care multe tratamente sunt utilizate ele însele
pentru o serie de boli care determină afectarea sistemului nervos periferic.

6.2.5. Neuropatia amiloidă

341
 - Amiloidoza sistemică dobandită (primitivă) este definită prin prezența unei
neuropatii
de fibre subțiri, dureroase la care se adaugă o componentă vegetativă importantă și
care asociază într-o proporție de 25 % un sindrom de tunel carpian bilateral. Pot fi
însoțite de o serie de manifestări renale, digestive și cardiace. Diagnosticul se
stabilește în urma colorației cu roșu de Congo a fragmentelor de nerv sau de țesut
adipos prelevate în urma biopsiei.
- Polineuropatia familială amiloidă cu mutație la transtiretină (TTR - FAP)
este
responsabilă de o neuropatie predominat senzitivă, manifestată prin alterarea
sensibilității termice și dureroase. Tabloul clinic este completat de tulburari trofice și
semne de disautonomie manifestate prin simptome digestive (diaree, consitpație,
alternanță diaree- constipație) și cardiace (hipertrofie ventriculară stângă în absența
hipertensiunii arteriale, blocuri de conducere), oculare sau renale.
Este o boală ereditară ce prezintă un mod de transmitere autozomal dominant,
mutația
fiind la nivelul genei care codifică o proteină secretată de ficat numită transtiretină
(TTR). Diagnosticul se stabilește pe seama evidențierii depozitelor de amiloid în nerv
și trebuie confirmată genetic. Polineuropatia familială amiloidă cu mutație la
transtiretină a fost descrisă prima dată în Portugalia, însă în prezent sunt cunoscute și
alte zone endemice în Suedia, Japonia sau Franța.

6.2.6.Neuropatii disimunitare și de proliferare limfoplasmocitară:

Sindromul POEMS (Polineuropatie, Organomegalie, Endocrinopatie, Proteina

– M,
Skin changes):
Semul central al acestui sindrom este o polineuropatie cu debut la nivelul
membrelor
inferioare, cu evoluție subacută și severă. Diagnosticul este orientat de o serie de
manifestări sistemice: edeme, hipertricoză, melanodermie, hepatomegalie sau
splenomegalie și hiperplazie ganglionară angiofoliculară (Boala Castelman). Un
mielom este prezent în aproximativ toate cazurile de boală, iar prezența unei
componente monoclonate de tipul IgG sau IgA trebuie căutată sistematic.
Limfoame Hodgkin și Non – Hodgkin: sunt responsabile de o serie de
manifestări
clinice diverse date de infiltrarea rădăcinilor, a plexurilor sau nervilor periferici și
cranieni. Examenul clinic și electroneurografic decelează de cele mai mult ori o
polineuropatie axonală senzitivă de cauză paraneoplazică.
Gamapatiamonoclonală cu semnificație nedeterminată (MGUS) este prezentă
în
aproximativ 30 % din cazurile de polineuropatii senzitivo – motorii, simetrice și
progresive de etiologie neprecizată. Puncția lombară decelează proteinorahie în
lichidul cefalorahidian, iar electroforeza proteinelor serice cu imunofixare evidentiază
342
o gamapatie monoclonala IgM cu activitate anti-MAG (myelin- associated
glycoprotein), IgG sau IgA. Un tip particular a fost descris sub acronimul
CANOMAD (Chronic ataxic neuropathy with ophtalmoplegia, M protein,
agglutination and disialosyl antibodies).
Mielomul multiplu: este responsabil de o polineuropatie într-o proporție de
aproximativ
5%.

6.2.7. Neuropatii ereditare degenerative

Boala Refsum:

Este o boală rară, autozomal dominantă caracterizată prin acumularea de acid

fitanic în
sitemul nervos central și periferic. Clinic pacienții prezintă o polineuropatie senzitivo
– motorie demielinizantă, ataxie cerebeloasă și retinopatie pigmentară. Diagnosticul
este realizat prin decelarea unui procent ridicat de acid fitanic în ser. Este confirmat
histologic prin evidențierea zonelor de demielinizare și remielinizare ce prezintă un
aspect tipic de bulb de ceapă.

Boala Charcot Marie – Tooth (CMT):

CMT tipul I: Este o boală cu transmitere autozomal dominantă fiind cea mai
frecventă formă (aproximativ 60% ). Aceasta debutează insidios la nivelul membrelor
inferioare în jurul vârstei de 30 de ani și are o evoluție lent progresivă de-a lungul mai
multor ani. Din punct de vedere clinic, pacienții prezintă o hipotrofie importantă a
musculaturii de la nivelul feței antero – externe a gambei ce se asociază cu un deficit
motor moderat predominat la nivelul extremității distale a membrelor inferioare. Pe
lângă tulburările de sensibilitate subiectivă, pacienții prezintă la examenul obiectiv
general crampe, picior scobit, scolioză sau cataractă.
Diagnosticul se pune pe baza examinării EMG care evidențiază o scădere
marcată a
vitezelor de conducere motorii și senzitive și este confirmat de biologia moleculară
prin duplicarea genei care codează proteina PMP 22.
CMT tipul II: Diagnosticul este pus pe seama examinării EMG care
documentează o
polineuropatie axonală senzitivo – motorie caracterizată prin amplitudini motorii și
senzitive scăzute și menținerea relativ în limite normale a vitezelor de conducere. La
fel ca și tipul I, tramsmiterea este autozomal dominantă.
CMT tipul III (Déjerine - Sottas): Este o neuropatie demielinizantă severă
cu viteze
mult diminuate, sub 10 m/sec al cărei debut se realizează în copilărie. Transmiterea
este autozomal dominantă sau recesivă.

343
 CMT tipul IV:Formă demielinizantă, cu transmitere recesivă.
CMT x- linkat: Debutul se realizează în copilărie, până în a II- a decadă și
este
caracterizat prin apariția unei polineuropatii axonale și demielinizante. Femeile
heterozigote sunt asimptomatice și de obicei purtătoare, boala manifestându-se cu
predilecție la bărbați.

Bibliografie:

1. Traité de Neurologie – Interprétation des troubles neurologiques, Jean –

Louis Mas, Jean – Marc Léger, Julien Bogousslavsky, Editeur Doin , 2000.
2. Neurologie Clinique – A. Améri, S. Timsit, Édition Heures de France,
1997
3. Neurologie – J. Cambier, M. Masson, C. Masson, 13 édition, Elsevier
Masson 2012
4. Syndromes EMG d’atteinte des nerfs et des muscles – Emmanuel
Fournier, Lavoisier, 2013.
5. Principle of Neurology, Adams and Victor's, 10th Ed. McGraw- Hill
Education, 2014.

23.2 MIASTENIA GRAVIS ȘI ALTE BOLI DE JONCȚIUNE

NEUROMUSCULARĂ

1. Miastenia Gravis:
Așa cum sugerează și numele, miastenia gravis este o boală de mușchi, mai exact
de joncțiune neuro-musculară cu un prognostic grav.

Manifestări clinice:

- În aproximativ jumătate din cazuri, primele simptome de slăbiciune apar inițial

la nivelul mușchilor ridicători ai pleopei sau mușchilor extraoculari și mai rar
la nivelul feței, toracelui sau gâtului.
- Mușchii faciali utilizați în expresia feței, masticație, înghițire, vorbit sunt
deseori implicați și uneori chiar din primele faze.
- Diplopia este comună în miastenie.
- Boala progresează insidios, spre periferie și poate fi agravată de o infecție
intercurentă, de exemplu respiratorie.
- La adult, o ptoză palpebrală fără oftalmoplegie sau anomalii pupilare, este cel
mai probabil rezultatul unei miastenii.

344
 - Lumina soarelui, de obicei, agravează simptomatologia oculară, iar frigul o
diminuă. Aplicarea unui cub de gheață pe pleoapa superioară duce, de cele mai
multe ori, la diminuarea ptozei și apariția ulterioară a acestuia.
- În cazurile severe, toți mușchii sunt implicați, inclusiv mușchii intercostali,
abdominali și diafragma.
- Regula generală este că pacienții se simt mai slăbiți seara, la sfârșitul zilei, iar
mușchii proximali sunt deseori mai deficitari decât cei distali.
- Maxilarul poate cădea, iar mestecatul și înghițitul alimentelor se desfășoară cu
dificultate.
- Vocea devine nozonată după o discurs susținută; pacientul mănâncă cu
dificultate după un episod de conversație.
- Slăbiciunea mușchilor gâtului cauzează dificultăți în menținerea capului.
- Reflexele osteotendinoase sunt diminuate rareori, iar de obicei, nu există
atrofie musculară.
- Mușchii netezi cardiaci nu sunt implicați.

Clasificare

Pentru a oferi o stadializare clinică, o evaluare prognostică și o evoluție a

pacienților cu miastena gravis, se utilizează clasificarea realizată de Osserman.

Clasa I Orice deficit muscular, ocular sau dificultăți de închidere

ale ochilor, în condițiile în care forța musculară este
normală pe ceilalți mușchi.
Clasa II Slăbiciune musculară ușoară, ce afectează și alți mușchi
decât cei oculari.
Clasa II a Afectare predominantă a membrelor sau a mușchilor
axiali.
Clasa II b Afectare a mușchilor orofaringieni sau respiratori.
Clasa III Slăbiciune musculară moderată, ce afectează și alți
mușchi în afara celor oculari.
Clasa III a Afectare predominantă a membrelor sau a mușchilor
axiali.
Clasa III b Afectare a mușchilor orofaringieni sau respiratori.
Clasa IV Slăbiciune musculară severă, ce afectează și alți mușchi
în afara celor oculari.
Clasa IV a Afectare a mușchilor membrelor și/sau a mușchilor axiali.
Clasa IV b Afectare predominantă a mușchilor orofaringieni sau
respiratori.
Clasa V Pacient intubat cu sau fără ventilație mecanică.

345
Diagnosticul:

Electroneurofiziologie

- Examenul de stimulo-detecție pune în evidență existența unui bloc de

conducere neuro-muscular.
- Acesta se realizează cu electrozi cutanați și presupune stimularea repetitivă cu
frecvență joasă de 3 Hz a unui nerv motor (ex: nervul ulnar, facial, radial sau
peronier) și culegerea răspunsului obținut pe mușchiul corespondent (ex:
abductorul mic al degetelor, orbicularul ochiului, anconeu sau extensor scurt al
degetelor).
- Examenul pune în evidență scăderea progresivă și tranzitorie a potențialului de
acțiune între prima și a 5-a stimulare.
- Această scădere în amplitudine este decrementă și atunci când este mai mare
de 10% este considerată patologică.
- Absența blocului de conducere nu elimină întotdeauna diagnosticul de
miastenie.
Testul farmacologic și testul la gheață

- Se realizează prin injectarea intramusculară sau intravenoasă lentă a 0,5-1 mg

de Miostin®, în asociere cu Atropină, pentru a preveni unele efecte
muscarinice ca hipotensiunea ortostatică sau bradicardia. Efectul se observă
după aproximativ 15 minute și durează 30-40 de minute.
- Testul este pozitiv în momentul în care se evidențiază o îmbunătățire marcată a
clinicii sau a blocului neuromuscular evaluat electroneurografic.
- Dacă pacientul prezintă ptozis, după aplicarea unui cub de gheață timp de
câteva minute, se observă ameliorarea marcată a simptomatologiei.
Examen biologic

- Anticorpii anti-receptor de acetilcolină sunt decelați în ser la 80% dintre

pacienții cu miastenie generalizată și în procent de 50% la pacienții cu
miastenie oculară.
- Anticorpii anti-Musk sunt decelați în 40% din cazurile în care anticorpii anti-
receptor de acetilcolină nu sunt prezenți. În aceste forme, simptomatologia
bulbară este pe primul plan, iar răspunsul la anticolinesterazice este mediocru.
Timusul:

- Hiperplazia de timus este prezentă în 70% dintre pacienții miastenici, cel mai
frecvent la femeile tinere.
- Un timom este responsabil de 10-15% din cazuri, pacienții cu miastenie
prezentând o tumoră de timus responsabilă de o formă severă și de apariția
tardivă a bolii.

346
 - În 75% din cazuri, timusul este macroscopic normal, însă la examenul
histolopatologic se evidențiază un limfoepiteliom ce asociază proliferarea a
două tipuri de celule timice: limfocite și celule epiteliale.
Tratament:

Tratamentul simptomatic al bocului neuromuscular: răspunde la administrarea de

anticolinesterazice. Acestea au un efect parasimpaticomimentic, prin mecanismul lor
de inhibare a colinesterazei prelungind efectele nicotinice și muscarinice ale
acetilcolinei.

- Piridostigmina 60 mg (Mestion®) – are un timp de înjumătățire de aproximativ

3-4 ore, modul de administrare fiind parenteral de 3-6 ori pe zi.
- Neostigmina 15 mg (Miostin® ) – acțiune rapidă, putând fi administrat la
începutul zilei
- Clorura de ambenoniu 10 mg (Mytelase®) – cu durata de acțiune de 5-6 ore.

Plasmafereza și imunoglobulinele

Aceste tratamente au un efect spectaculos, însă din cauza rezultatelor de scurtă

durată (în general de câteva săptămâni) se folosesc, de obicei, doar în criza
miastenică.

Imunosupresoare și corticoizi

Aceste medicamente administare pe termen lung prezintă un beneficiu

favorabil asupra bolii, fiind indicate mai ales atunci când există o rezistență
notabilă la anticolinesterazice.
Doza inițială de prednison este de 1mg/kg/zi cu reducerea ulterioară a
posologiei, treptat până la doza minimă eficientă.
Imunosupresoarele (Azatioprina și Micofenolat Mofetil) sunt utilizate în caz
de răspuns ineficient la corticoterapie sau în cazul în care dorim să reducem
dozele sau să întrerupem tratamentul cu prednison.
Având în vedere că introducerea tratamentului cu corticoizi produce o
agravare inițială a bolii, este indicat să se inițieze tratamentul după o serie de
plasmafereză sau imunoglobuline.
Timectomia

Această procedură ameliorează simptomatologia și uneori determină remisia

completă a bolii. Rezultatele sunt cu atât mai notabile cu cât boala evoluează de
mai mult timp și excizia țesutului timic restant este cât mai completă. Beneficiile
timectomiei sunt mai notabile la subiecții tineri sau atunci când este vorba de o
formă generalizată de miastenie cu persistența anticorpilor anti-receptor de
acetilcolină.

347
Evoluție și prognostic

Evoluția generală a bolii este fluctuentă și imprevizibilă, boala agravându-se,

de obicei, în primii 5 ani de la diagnostic. Această înrăutățire a bolii este
precipitată de o serie de medicamente, dintre care curarizantele, aminoglicozidele,
betablocantele, carbamazepina, benzodiazepinele sau interferonul. Alte condiții
favorizante sunt date de traumatismele sau intervențiile chirurgicale, diverse boli
intercurente, sarcina în primele luni sau post-partum.

2. Alte boli ale joncțiunii neuromusculare:

Vom prezenta în continuare o serie de boli definite prin fatigabilitate și deficite
motorii, dar care prezintă un alt mecanism fiziopatologic, diferit de cel imun din
miastenia gravis.

2.1. Sindromul Lambert-Eaton

- Este un sindrom pseudo-miastenic, în care anomalia de transmitere neuro-

musculară este dată de un defect de eliberare presinaptică a acetilcolinei.
Mecanismul fiziopatologic este de pierdere sau blocare a canalelor de calciu
voltaj dependente de la nivel presinaptic.
- Deficitul motor: se ameliorează tranzitor în urma eforturilor fizice susținute,
contrar celui din miastenie; se situează cu precădere la nivelul rădăcinilor
membrelor inferioare și superioare sau la nivelul mușchilor oculomotori.
- Alte semne și simptome care sugerează boala sunt: diplopia, ptoza palpebrală
și dizartria.
- Reflexele osteotendinoase sunt, de obicei, diminuate, iar absența acestora
poate sugera prezența unei polineuropatii paraneoplazice.
- Diagnosticul se realizează pe baza investigaților neurofiziologice și prin
evidențierea în ser a anticorpilor anti-canale de calciu. Stimularea nervoasă
repetitivă cu 30-50 Hz pune în evidență un increment, caracterizat prin
creșterea treptată a amplitudinii răspunsului motor, uneori chiar cu 100%.
Înregistrarea single-fiber EMG-ului evidențiază, la fel ca și în miastenia
gravis, o creștere a jitter-ului.
- Biopsia musculară și timusul sunt normale.
- În majoritatea cazurilor, sindromul Lambert-Eaton este un sindrom
paraneoplazic observat, cel mai adesea, cu câțiva ani înainte de diagnosticarea
unui neoplasm pulmonar, în special cu celule mici. În aproximativ 30% din
cazuri, acesta survine în afara oricărui semn de neoplazie (Sjögren sau
distiroidie).
- Răspunsul la neostigmină și piridostigmină este slab. În aceste cazuri, pacienții
pot beneficia de diaminopiridină, un agent care blochează canalele de potasiu,
prelungind depolarizarea și îmbunătățind eliberarea de acetilcolină din
vezicule.
348
 2.2. Miastenia gravis neo-natală

- Aproximativ 20% dintre nou-născuții din mame diagnosticate cu miastenia

gravis, prezintă la naștere, din cauza transferului transplacentar pasiv de
anticorpi anti-receptor de acetilcolină, unele simptome de miastenie:
hipotonie, plâns slab, supt cu greutate. De altfel, unii bebeluși se pot naște cu
artrogripoză din cauza mișcărilor intrauterine limitate.
- Acesta este un sindrom tranzitor, care durează câteva săptămâni, fiind de
obicei complet remis în primele 2 luni, fără să existe recăderi ulterioare.
- Tratamentul este administrarea de imunoglobuline sau plasmafereză.

2.3. Sindroamele miastenice congenitale

- În comparație cu miastenia neo-natală, copii diagnosticați cu miastenie

congenitală sunt născuți din mame sănătoase.
- În aceste cazuri, anomalia de transmitere neuromusculară este presinaptică
(defect de resinteză a acetilcolinei, scăderea numărului de vezicule sinaptice),
sinaptică (deficit de eliberare a acetilcolinei sau deficit de acetilcolinesterază)
sau postsinaptică (anomalii sau scăderea numărului de receptori de
acetilcolină).
- Clinic: deficit motor fluctuent și progresiv, atrofie musculară și ptoză
palpebrală. Cel mai important element clinic al bolii este creșterea în
intensitate a tulburărilor bulbare, respiratorii și a ptozei palpebrare în
momentul în care copilul plânge.
- Nou-născuții sunt seronegativi pentru anti-AchR și anti-Musk.
- Achizițiile motorii ale bebelușilor pot fi întârziate, dar uneori slăbiciunea
musculară și fatigabilitatea nu este vizibilă decât în decada a 3-a sau a 4-a de
viață.
- Testarea cu anticolinesterazice este pozitivă în unele cazuri, însă în majoritatea
formelor de miastenie congenitală aceasta este negativă.

2.4. Sindroamele miastenice cauzate de toxice

- Există aproximativ 30 de medicamente utilizate în clinică, ce pot cauza o serie

de sindroame miastenice sau pot agrava o miastenie gravis deja existentă, prin
mecanismul lor de acțiune asupra membranelor pre- și postsinaptice. Dintre
acestea cele mai importante sunt antibioticele. De exemplu: aminoglicozidele
interferează cu calciul la nivelul terminațiilor nervoase și afectează
transmiterea influxului nervos, pe când quinolonele afectează activitatea pre-
și post sinaptică. Administrarea acestora este îndeosebi de riscantă pentru
pacienții cu miastenie gravis, iar administrarea lor este permisă doar pentru a

349
 trata un episod infecțios în cazul în care pacienții beneficiază de suport
ventilator.
- Ca și în miastenia gravis clasică, mușchii implicați sunt cei oculari, faciali și
bulbari, cu agavarea simptomelor în ultimele ore ale zilei și recuperare
ulterioară completă.
- Tratamentul se bazează pe întreruperea tratamentului, infuzia de calciu,
potasiu, anticolinesterazice și suport ventilator.
- Intoxicația cu diverse toxice cauzează paralizie prin legarea de
acetilcolinesterază și blocarea hidrolizării acetilcolinei. În aceste situații,
potețialul de placă rămâne depolarizat și este refractar la stimuli.
- Cei mai notabili agenți sunt: toxina botulinică, ce se leagă de terminațiile
motorii colinergice, blocând eliberarea de acetilcolină; veninul de șarpe, ce
cauzează eliberarea unei mari cantități de acetilcolină, concretizată prin
contracții musculare și apoi paralizie printr-un deficit de acetilcolină; curara,
care blochează receptorii de acetilcolină; organofosforicele, ce blochează
ireversibil acetilcolinesteraza.

Bibliografie:

6. Traité de Neurologie – Interprétation des troubles neurologiques, Jean –

Louis Mas, Jean – Marc Léger, Julien Bogousslavsky, Editeur Doin , 2000.
7. Neurologie Clinique – A. Améri, S. Timsit, Édition Heures de France,
1997
8. Syndromes EMG d’atteinte des nerfs et des muscles – Emmanuel
Fournier, Lavoisier, 2013.
9. Principle of Neurology, Adams and Victor's, 10th Ed. McGraw- Hill
Education, 2014.

Capitolul 24
24.1 MIOPATIILE

Miopatiile (bolile musculare primitive) afectează structura și funcția fibrelor

musculare într-o manieră diseminată și nesistematizată, independent de inervația
acestora.

CLASIFICARE
I. Distrofii musculare
A. fără miotonie

350
 • Distrofii musculare progresive – X-linkate (Duchenne, Becker, Emery-
Dreifuss);
• Distrofia musculară facio-scapulo-humerală (Landouzy-Dejerine) + variante
(facio-scapulo-humerală și peroneală, scapulo-peroneală, scapulo-humerală,
boala Coats);
• Distrofia centurilor scapulo-humerală și pelvi-femurală = Limb-Girdle
Muscular Dystrophies – forme autozomal dominante/AD (LGMD1) și
autozomal recesive/AR (LGMD2);
• Distrofii musculare distale (Welander, Miyoshi);
• Miopatii oculare (oftalmoplegia externă progresivă, distrofia oculo-faringiană,
miopatii oculare cu anomalii mitocondriale);
• Miopatii congenitale (în ax central, nemalinică, centro-nucleară);
B. cu miotonie
• Distrofia miotonică de tip 1 (Steinert), Distrofia miotonică de tip 2 = Miopatia
miotonică proximală (Proximal Myotonic Myopathy=PROMM);
• Distrofii musculare congenitale;
• Paramiotonia congenitală Eulenburg.

II. Miopatii non-distrofice

A. inflamatorii
o mediate imun: Polimiozita, Dermatomiozita, Miozita cu incluziuni (Inclusion
Body Myositis = IBM);
o alte miopatii inflamatorii: Fasceita eozinofilică (Sindromul Shulman),
Monomiozita eozinofilică, Polimiozita eozinofilică, Sindromul eozinofilie-
mialgie, Miozita acută orbitară, Miopatia din sarcoidoză;
o infecțioase:
- parazitare (Trichineloza, Toxoplasmoza, altele – Echinococoza,
Cisticercoza, Tripanosomiaza (boala Chagas), Sparganoza, Toxocaroza,
Actinomicoza);
- virale (HIV și cu virusul T limfotropic uman de tip 1/Human T-
Lymphotropic Virus tip 1/HTLV-1; alte miopatii virale – Echo 9,
Adenovirus 21, Herpes simplex, Epstein-Barr, Coxsackie, Mycoplasma
pneumoniae);
B. metabolice
• Tulburări ale metabolismului glucidic = Miopatii glicogenice
- Deficitul de α-glucozidază (maltaza acidă) (Sindromul Pompe) =
glicogenoza tip II;
- Deficitul de mio-fosforilază (Boala Mc Ardle) = glicogenoza tip V;
- Deficitul de fosfo-fructo-kinază (Boala Tarui) = glicogenoza tip VII;
- Deficitul de amilo-1,6-glucozidaza − enzima de deramifiere (Boala Cori-
Forbes) = glicogenoza tip III;
- Deficitul de amilo-1,4-1,6-trans-glucozidaza − enzima de ramifiere (Boala
Andersen) = glicogenoza tip IV;
351
 - Glicogenozele tip VIII-XI;
• Tulburări ale metabolismului lipidic
- Deficitul de carnitină;
- Deficitul de carnitin-palmitoil-transferază;
C. endocrine – patologie tiroidiană, suprarenală, paratiroidiană, hipofizară, epifizară;
D. toxice și medicamentoase.

I. DISTROFII MUSCULARE

A. Distrofii musculare fără miotonie

Distrofiile musculare progresive (DMP) sunt afecțiuni genetice caracterizate

prin deficit motor și amiotrofii progresive.
Debutează în primii ani de viață, cu afectarea predominantă a mușchilor
proximali, pseudohipertrofie musculară, diminuarea până la abolire a reflexelor
osteotendinoase.
Din punct de vedere patogenic sunt boli produse de absența sau alterarea unei
proteine citoscheletice cu rol în stabilizarea membranei = distrofina; deficitul ei
determină întreruperi ale sarcolemei, ce permit intrarea excesivă de Ca2+ → contracție
musculară prelungită → necroza miocitelor.
În distrofia musculară Duchenne distrofina este total absentă în mușchi. În
distrofia musculară Becker cantitatea de distrofină este normală sau ușor scăzută, dar
este o distrofină semifuncţională, cu masă moleculară mică (lipsesc anumite porțiuni –
domeniul central, gruparea amino, capătul –COOH).
Distrofina se găsește în mușchii scheletici, dar și în miocard, creier (neuronii
cortexului cerebral și cerebelos), retină, celulele Schwann din nervii periferici, fibrele
musculare netede din plămâni, organe digestive, uter, tunica vaselor. Absența sau
alterarea structurii sale explică apariția tulburărilor respiratorii, gastrointestinale,
microcirculatorii.
Anatomopatologic distrofinopatiile se caracterizează prin necroze ale fibrelor
musculare, semne de regenerare musculară, fibre atrofice alternând cu cele
hipertrofice, așezarea axială a nucleilor, acumulare de colagen și celule grase printre
miocite. Modificări tipice se observă în mușchii striați, dar se pot detecta și în
musculatura netedă sau cord (degenerare miocardică cu infiltrare grasă, fibroza
fibrelor miocardice). Pot coexista anomalii de dezvoltare a cortexului cerebral:
pahigirie, heterotopii, alterări ale arhitecturii corticale.
Tabloul clinic în DMP
- debut la vârste mici, cu evoluție lent progresivă;
- atrofii musculare proximale; deficit motor (cu hipotonie musculară) bilateral,
simetric, cu tendință la generalizare;
- pseudohipertrofii;
- contracţie idiomusculară abolită precoce;

352
- reflexele osteotendinoase (ROT) diminuate în regiunea amiotrofică; în timp se
abolesc;
- absența fasciculațiilor musculare și a tulburărilor de sensibilitate;
- deformări osteoatriculare progresive și invalidante.
Explorări paraclinice
- electromiografie (EMG): aspect miogen (potențiale de unitate motorie de durată
scurtă, amplitudine mică, polifazice, cu recrutare normală sau precoce; activitate
spontană cu potențiale de fibrilație, unde ascuțite pozitive = semne de denervare
acută, sau descărcări complexe repetitive = semne de denervare cronică);
Electroneurografie (ENG): viteze de conducere nervoasă senzitivă și motorie
normale;
- biologic: creșterea nivelului seric al enzimelor musculare (CK, CK-MM,
aldolaza);
- biopsie musculară: fibre musculare de talie variabilă (normale, atrofice,
hipertrofice); imunohistochimic distrofina este absentă sau deficitară.

1) Distrofia musculară Duchenne

Epidemiologie – incidența = 1/3300-4500 băieți (cea mai frecventă miopatie
ereditară!).
Etiopatogenie
- mutație recesivă X-linkată a genei distrofinei (crs Xp21), ce afectează aproape
exclusiv sexul masculin: mame purtătoare, băieți cu boala clinic manifestă; 30%
din cazuri – sporadice;
- gena afectată codează distrofina = proteină exprimată în țesutul muscular striat,
neted, cord, creier; în țesutul normal este localizată pe fața citoplasmatică a
sarcolemei − este legată de proteine și glicoproteine ale sarcolemei, pe de o parte,
și de citoscheletul celular pe de alta → crează legătura dintre matricea
extracelulară și citoschelet;
- absența distrofinei (DMP Duchenne) sau alterări ale funcției (DMP Becker) fac
sarcolema susceptibilă la degradare și rupturi în timpul contracției musculare;
- în miocite intră Ca2+ în exces, care stimulează degradarea celulară, și ies enzimele
miolitice.
Tablou clinic
Debut la 3-5 ani, cu evoluție lent progresivă.
Pacientul tipic – băiat cu întârziere în achizițiile motorii, predispoziție la
căderi.
1. Deficit motor proximal – inițial la nivelul centurii pelvine și la rădăcina
membrelor inferioare (MI). Tulburări de mers: mers legănat (“de rață”), dificultăți
la urcatul scărilor, ridicarea din poziție șezândă, alergat, sărit, țopăit). La trecerea
din decubitus ventral ori din poziție genuflectată în ortostatism, copilul se sprijină
pe sol cu toate cele 4 membre, apoi aduce mâinile pe coapse, împingând trunchiul
la verticală – se cațără pe propriul corp (manevra Gowers / semnul “taburetului”).

353
 Atingerea centurii scapulare și a rădăcinii membrelor superioare (MS) este
discretă, bilaterală → dificultate în ridicarea brațelor la orizontală.
Flexorii gâtului (sternocleidomastoidieni/SCM) sunt afectați precoce.
Mușchii oculomotori nu sunt implicați, deoarece nu conțin distrofină (!), iar fața
rămâne indemnă până în final.
2. Amiotrofii progresive, simetrice – inițial în centura pelvină, apoi scapulo-
humerală, ulterior la nivelul mușchilor abdominali, lombari paravertebrali și
dorsali (trapez, romboid). Atitudine caracteristică – hiperlordoză lombară, talie
“de viespe”, decolarea omoplaților (scapulae alatae), ortostaţiune pe vârfuri (prin
retracția tendonului lui Achile). În general sunt cruțați mușchii faciali și mușchii
mâinii (!).
Treptat amiotrofiile progresează, se generalizează, apar retracții tendinoase și
deformări scheletice grave; decubitusul prelungit agravează deformările, mersul
devine imposibil în jurul vârstei de 12 ani.
Deformațiile toracelui asociate scoliozei alterează dinamica respiratorie, deja
redusă prin slăbiciunea musculară.
3. Hipertrofia musculară și pseudohipertrofia (mușchi în formă de mingi, pacienți
cu aspect atletic)
- la debut – hipertrofii musculare în moleți și fesieri (“fotbalist lordotic”), mai rar
în deltoizi, bicepși, cvadricepși, limbă → hipertrofie adevărată (prin
suprasolicitarea fibrelor musculare integre) + pseudohipertrofie (prin infiltrarea
lipidică a mușchiului);
- în evoluție – amiotrofii;
- tardiv − contracturi musculare, retracții tendinoase, cifoscolioză progresivă →
poziție tipică = hiperlordoză lombară, flexia și abducția coapselor și gambelor,
flexie plantară.
4. Reflexele rotuliene – abolite precoce; reflexele achiliene – normale mult timp.
ROT la nivelul MS – normale sau diminuate.
5. Afectarea cardiacă – prezentă constant (ECG: unde R înalte în precordialele
drepte și Q adânci în precordialele stângi; tulburări de ritm și de conducere). Un
prolaps de valvă mitrală poate fi asociat. Cardiomiopatia se constituie tardiv.
6. Insuficiență respiratorie de tip restrictiv – prin deficitul musculaturii intercostale,
deformări toracice, cifoscolioză.
7. Disfuncţie digestivă – vărsături, dureri abdominale, distensie abdominală cu
tablou de pseudoobstrucţie intestinală; alteori diaree, malabsobţie, constipație
cronică.
8. Dezvoltare intelectuală întârziată, neprogresivă – atrofie cerebrală (demonstrabilă
la CT); tulburări de comportament frecvente.
Fetele purtătoare ale defectului genetic sunt de obicei asimptomatice;
ocazional prezintă hipotonie ușoară a musculaturii pelvine, hipertrofie gambieră
discretă, valori mai mari ale CK.
Diagnostic paraclinic

354
- teste de laborator: creșterea masivă a enzimelor musculare – CK, aldolaza (valori
ale CK de 25-200 de ori mai mari față de normal);
- EMG: traseu miopatic – activitate spontană cu potențiale de fibrilație, unde
ascuțite pozitive și/sau descărcări complexe repetitive; în contracție – potențiale
de unitate motorie cu amplitudine și durată scăzute;
- biopsie musculară: în stadiile incipiente – degenerare segmentară, fibre musculare
necrotice, fagocitoză, procese de regenerare, infiltrat inflamator cu limfocite T;
ulterior – câteva miocite într-o masă de celule grăsoase, infiltrat cu lipocite,
fibroză;
- diagnostic de certitudine: ELISA/Western Blot – măsoară cantitatea de distrofină
în proba de mușchi → absența distrofinei = DMP Duchenne; distrofina alterată
calitativ = DMP Becker;
- analiză genetică: identificarea mutației de la nivelul genei distrofinei, după
izolarea ADNc din leucocite, țesut muscular (la aprox. 2/3 din pacienți);
- anomalii ECG: supravoltajul RS în V1, unde Q adânci în derivațiile precordiale;
- echocardiografie – pentru aprecierea funcției cardiace;
- detectarea purtătorilor: CK serică crescută la 50% dintre femeile purtătoare;
determinarea distrofinei și a genei codante prin teste ADNc;
- diagnosticul prenatal (după 10 săptămâni de gestație): din celulele amniotice sau
vilozitățile coriale se face analiza ADN-ului genomic sau biopsie musculară fetală
ghidată sonografic pentru analiza distrofinei prin imunofluorescenţă.
Complicații
- insuficiență respiratorie, infecții respiratorii, aspirație pulmonară;
- dilatație acută gastrică;
- insuficiență cardiacă, aritmii cardiace (în contextul cardiomiopatiei).
Evoluție – severă, spre agravare progresivă:
- la 8-10 ani majoritatea copiilor au nevoie de proteze la nivelul picioarelor;
- la 12 ani sunt imobilizați în scaun cu rotile; în 90% din cazuri apare scolioza
severă, care agravează insuficiența respiratorie restrictivă;
- supraviețuirea este rară după vârsta de 25 de ani; decesul survine în adolescență
prin infecții intercurente, insuficiență respiratorie ori insuficiență cardiacă sau
congestivă.
Tratament
1. Corticoterapia (Prednison, Deflazacort, Oxandrolone) – discutabilă. Unele studii
au arătat că administrarea de Prednison (PDN) 0,75 mg/kg/zi ar încetini evoluția
bolii cu până la 3 ani, altele consideră corticoterapia ineficace.
2. Tratamentul simptomatic – prevenirea contracturilor, corectarea deformărilor
osteoarticulare:
- kinetoterapie susținută: întinderea pasivă a musculaturii – pentru evitarea
retracțiilor tendinoase; exerciții contra rezistență maximă – pentru creșterea forței
musculare;
- fizioterapie; orteză gleznă-picior sau şold-picior;
- exerciții de respirație; evitarea imobilizării prelungite;
355
- tenotomii; alungirea chirurgicală a tendoanele achiliene;
- mijloace de susținere mecanică, când bolnavul este dependent de cărucior –
suporturi pentru trunchi (corset, bretele toracice speciale) pentru a preveni
scolioza și accentuarea insuficienței respiratorii cronice restrictive;
- ventilație respiratorie cu presiune pozitivă continuă (nazală sau prin traheostomă)
– în stadiile avansate de insuficiență respiratorie cronică.
3. Alte metode terapeutice:
- transferul de mioblaşti; înlocuirea distrofinei cu proteine structurale înrudite;
terapia genică;
- tratamente de ultimă generație:
 Eteplirsen (Exondys 51) – mutație în gena distrofinei – exon 51 = 13% din
pacienții cu DMP – exon skipping; aprobat de FDA pe baza creșterii distrofinei în
mușchi, nu pentru efectul clinic;
 Idebenone – analog CoQ – reduce pierderea funcției respiratorii (studiul DELOS)
→ pacienți cu mai puține infecții pulmonare, care necesită mai puține antibiotice;
 Ataluren (Translarna) – acționează la nivelul codonilor: apariția unei mutații
nonsens în ADN determină apariția unui codon stop prematur la nivelul ARNm →
întreruperea translației înainte de generarea unei proteine cu lungime completă →
distrofie Duchenne; Atalurenul permite citirea proteinelor ribozomale ale ARNm
care conțin un astfel de codon stop prematur, conducând la obținerea unei proteine
cu lungime completă.
4. Sfatul genetic – la toate femeile care au deja un băiat afectat sau o rudă afectată de
această boală.
5. Identificarea femeilor purtătoare – prin examinarea genealogiei și determinarea
nivelului seric al CK (Adams 2014, Hufschmidt, Lücking 2002, Harrison 2012).

2) Distrofia musculară Becker (Pseudohipertrofia benignă)

Epidemiologie – de 8-10 ori mai rară decât Duchenne.
Etiopatogenie
- transmitere X-linkată, mame purtătoare, băieți afectați;
- este defectă aceeași genă ca în distrofia Duchenne (crs Xp21), dar distrofina nu
este absentă, ci modificată (greutate moleculară mai mică).
Tablou clinic
- debut mai tardiv decât în DMP Duchenne (la 5-15 ani);
- simptomatologie benignă – deficit de forță cu aceeași distribuție (în speță la MI
proximal), dar mai puțin grav;
- pseudohipertrofia moleților este precoce; picior scobit în 60% din cazuri; reflexe
achiliene abolite;
- afectare cardiacă rară;
- intelect normal;
- evoluție mai lentă (mersul este posibil până la 25-30 ani, decesul survine după 40-
50 de ani prin afecțiuni intercurente).
Investigații

356
- nivel marcat crescut al CK;
- EMG și biopsie musculară asemănătoare celor din maladia Duchenne;
- diagnosticul de certitudine = tehnici imunohistochimice (ELISA/Western Blot)
aplicate pe materialul de biopsie musculară utilizând anticorpi monoclonali +
studii de genetică moleculară (ADN-ul genomic) – evidențiază anomaliile
cantitative și/sau calitative ale distrofinei (Hufschmidt, Lücking 2002, Harisson
2012, Harrison 1997).

3) Distrofia musculară Emery-Dreifuss

Etiopatogenie
- transmitere X-linkată;
- defectul: gena care codează emerina = proteină a membranei nucleare.
Tablou clinic
- debut în copilărie, adolescență sau la vârsta de adult tânăr;
- deficit de forță inițial al centurii scapulo-humerale, apoi al centurii pelvine și la
nivelul MI distal; contracturile apar precoce – în flexorii brațelor, extensorii
gâtului, gambe;
- nu se dezvoltă hipertrofii musculare (!);
- inteligența este normală;
- poate exista cardiomiopatie cu tulburări de conducere.
Evoluție
- relativ benignă, dar contracturile pot fi severe;
- risc de moarte subită prin tulburările de ritm sau de conducere induse de
cardiomiopatie; poate fi prevenită prin implantarea unui stimulator cardiac/
pacemaker (Adams 2014).

4) Distrofia musculară facio-scapulo-humerală (Landouzy-Dejerine)

Epidemiologie – incidență = 1/20000-100000.
Etiopatogenie – transmitere AD (crs 4q) + cazuri sporadice.
Tablou clinic
- afecțiune ușoară, lent-progresivă, cu debut la 20-30 de ani;
- deficit motor la nivelul feței, umerilor, brațelor;
- facies miopatic – inexpresiv, imobil; lagoftalmie (copiii dorm cu ochii
întredeschiși); “surâs transvers”, “gură de tapir” (buzele nu pot fi strânse,
protruzionează); imposibilitatea de a umfla obrajii, sufla, fluiera; masticație
dificilă; exprimarea vocalelor și consoanelor labiale se face cu dificultate;
- mușchii oculomotori, maseteri, faringo-laringieni și respiratori sunt cruțați (!);
- în timp, deficitul motor și amiotrofiile coboară la nivelul centurii scapulare (umeri
căzuți, decolarea omoplaților/scapulae alatae, clavicule orizontalizate, atrofia
capătului sternal al mușchilor pectorali, a mușchilor deltoizi, bicepși și tricepși →
brațele devin mai subțiri decât antebrațele (“effect Popeye”), mișcarea de ridicare
a brațelor este limitată – dificultăți în ridicarea mâinilor deasupra capului);

357
- în evoluție poate fi implicată musculatura trunchiului → lordoză lombară; în 20%
din cazuri este atinsă musculatura centurii pelvine → handicap funcțional sever;
- ROT sunt păstrate;
- afectarea cardiacă este rară;
- intelectul este normal;
- uneori se poate asocia amioplazia = absența congenitală a unor mușchi (pectoral,
biceps) (!).
Forme clinice
1. Distrofia facio-scapulo-humerală + peroneală (scăparea piciorului în mers, atrofii
musculare);
2. Distrofia scapulo-peroneală – implicarea centurii scapulo-humerale și a lojei
peroniere bilateral, dar fără afectare facială (!); transmitere AD în majoritatea
cazurilor, mutație la nivelul crs 1 – debut în decada a 4-a de viață; varianta X-
linkată, cu transmitere recesivă, constituie distrofia Emery-Dreifuss;
3. Distrofie scapulo-humerală;
4. Boala Coats = diplegie facială, surditate neurosenzorială, disgenezie retiniană
congenitală cu telangiectazie și dezlipire de retină – debut precoce, evoluție
rapidă.
Explorări paraclinice
- analize de laborator: CK normală sau ușor crescută;
- EMG: traseu miogen cu elemente neurogene (activitate spontană cu potențiale de
fibrilație, unde ascuțite pozitive și/sau descărcări complexe repetitive; în
contracție – potențiale de unitate motorie cu amplitudine și durată scăzute,
alternând cu potențiale mari, cu durată lungă, polifazice, cu recrutare redusă);
- biopsie musculară: aspect mixt de miopatie și neuropatie;
- teste genetice: mutații la nivelul crs 4q35 → detectarea purtătorilor, diagnostic
prenatal.
Tratament
- întinderi musculare pasive, exerciții contra rezistență maximă;
- ortezare și alte procedee de stabilizare – în cazuri selecționate (Adams 2014,
Hufschmidt, Lücking 2002, Harisson 1997).

5) Distrofia centurilor scapulo-humerală și pelvi-femurală = Limb-Girdle

Muscular Dystrophies – forme autozomal dominante (LGMD1) și autozomal
recesive (LGMD2)
- incidență = 50/1 milion de nașteri; se întâlnește la ambele sexe;
- transmitere AD (LGMD1) sau AR (LGMD2), cu numeroase genotipuri (5
subtipuri LGMD1 și 10 LGMD2);
- debutează între 10 și 30 de ani;
- slăbirea musculaturii proximale a membrelor (MS și MI);
- pseudohipertrofii la nivelul mușchilor deltoizi sau moleților;
- musculatura facială, oculară și faringiană este respectată (!);
- atingere cardiacă rară;
358
- status mintal normal;
- formele cu debut la centura scapulară/ descendente/ Erb sunt benigne, cu evoluție
îndelungată;
- în formele cu debut pelvi-femural/ ascendente/ Leyden-Möbius progresia este mai
rapidă, iar prognosticul rezervat;
- complicații posibile: insuficiență respiratorie (prin afectarea diafragmului și
mușchilor intercostali), insuficiență cardiacă congestivă, tulburări de ritm cardiac;
- paraclinic: creșterea CK, traseu miogen pe EMG, aspect de miopatie în biopsia
musculară (Adams 2014, Hufschmidt, Lücking 2002, Harisson 2012).

6) Distrofii musculare distale - Welander, Miyoshi

- slăbirea musculaturii mâinilor și picioarelor, cu progresie lentă către musculatura
proximală a centurilor;
- fără implicarea miocardului (!);
- Welander – transmitere AD, debut în decada a 4-a sau a 5-a de viață, deficit motor
inițial în mușchii mici ai mâinii;
- Miyoshi – transmitere AR, debut în decada a 2-a sau a 3-a, afectează mai întâi
mușchii gastrocnemieni ori tibialul anterior;
- CK crescută, EMG și biopsie musculară cu elemente caracteristice de miopatie
(Adams 2014).

7) Miopatii oculare
a) Oftalmoplegia externă progresivă
- transmitere AD sau AR; afectează în mod egal femeile și bărbații (raportul
F/B=1/1);
- deficit de forță progresiv si atrofie a mușchilor oculomotori; de obicei sunt
implicați simultan toți mușchii oculomotori − ochiul rămâne nemișcat în poziție
centrală;
- ptoză palpebrală cu extensia capului și contracția frontalilor pentru compensare;
- pleoape foarte subțiri (atrofia ridicătorului pleoapei superioare);
- reflexul pupilar si acomodarea nu sunt afectate (!);
- după ani de evoluție, miopatia se poate extinde la mușchii maseteri, SCM, deltoid,
peronieri.
b) Distrofia oculo-faringiană
- transmitere AD; mai frecventă la bărbații franco-canadieni și hispanici;
- debut la 60 de ani;
- ptoză palpebrală, limitarea mișcărilor extraoculare → uneori diplopie;
- slăbirea musculaturii faciale și crico-faringiene → disfagie, disfonie, cașexie,
aspirație pulmonară;
- eventual implicarea musculaturii centurilor.
c) Miopatii oculare cu anomalii mitocondriale
- oftalmoplegie progresivă;
- ptoză palpebrală (același aspect ca în formele autozomale);
359
- anomalii mitocondriale la biopsie (în colorație tricrom Gomori în microscopie
optică/MO − fibre roșii fragmentate/“ragged red fibers”; în microscopie
electronică/ME − anomalii mitocondriale: incluziuni cristaline în mitocondrii,
grămezi de mitocondrii anormal de mari sub membrana plasmatică și în spațiile
inter-miofibrilare);
- anomaliile mitocondriale pot determina afectare multisistemică;
• miopatii oculare pure – adult tânăr cu ptoză palpebrală bilaterală și oftalmoplegie
evidentă la ridicarea privirii;
• miopatii descendente – debut cu oftalmoplegie, ulterior implicarea mușchilor
gâtului și centurilor, cu amiotrofii;
• sindromul Kearns-Sayre (oftalmoplegia plus)
o la debut − copil sau adult tânăr;
o oftalmoplegie externă progresivă: ptoză uni/bilaterală, limitarea mișcărilor
globilor oculari mai ales în sus, fără diplopie;
o retinită pigmentară (în “sare și piper”), fără afectarea acuității vizuale sau a
câmpului vizual;
o cardiomiopatie: tulburări de ritm, tulburări de conducere, cardiomiopatie
hipertrofică;
o miopatie – musculatura mimicii, mușchii masticatori, faringieni, esofagieni,
mușchii membrelor proximal;
o tulburări endocrine: diabet zaharat sau hipoglicemie, hipogonadism primar,
hipoaldosteronism, hipoparatiroidism;
o afectarea SNC (degenerescență spongiformă): ataxie, demență, sindrom
extrapiramidal (Adams 2014, Harrison 2012).

8) Miopatii congenitale
- miopatii cu progresie lentă sau rapidă, prezente de la naștere;
- tip variabil de transmitere – AD, AR, forme sporadice sau X-linkate;
- nu se constată pierdere de fibre musculare, ci modificări histologice ale fibrelor.
a) Miopatia în ax central (“central core”)
- hipotonie și deficit motor evidente imediat după naștere (copil moale/“floppy
child”), cu precădere în centura pelvină și la MI;
- fără afectarea musculaturii faciale, bulbare, oculare (!);
- ROT diminuate sau abolite;
- se pot asocia: anomalii scheletice (boltă palatină ogivală, cifoscolioză, displazie de
șold, deformări articulare și ale degetelor), prolaps de valva mitrală;
- histologic – în porțiunea centrală a fiecărei fibre musculare: masă amorfă de
miofibrile, care nu conține mitocondrii, nu are activitate enzimatică, se întinde pe
toata lungimea fibrei, se colorează albastru închis în Gomori (miofibrilele normale
apar albastru-verzui).
b) Miopatia nemalinică (gr. nema = bastonaș)
- debut în copilărie, cu slăbiciune musculară și atrofii în membre proximal, centuri,
trunchi, față, faringe;
360
- se pot asocia anomalii de schelet și cardiomiopatie;
- histologic – în miocite se găsesc mici formațiuni alungite, sub formă de bastonașe,
izolate sau grupate, cu aspect asemănător cu benzile Z din fibrele musculare, la
care sunt atașate filamente de actină; fibre musculare atrofice;
c) Miopatia centro-nucleară (denumirea veche = miotubulară, sugerând oprirea în
evoluție a celulei musculare în stadiul de miotubuli – ipoteză demonstrată a fi
incorectă)
- deficit de forță și hipotonie manifeste la naștere sau mai târziu;
- implică toți mușchii striați, în speță faciali, masticatori, linguali, faringieni,
laringieni, cervicali;
- la membre – deficit similar distal și proximal (membre subțiri și areflexive);
- histologic – fibre mici, cu nuclei dispuși central, cu un halou clar perinuclear în
care nu există o organizare a elementelor contractile, fără activitate enzimatică.
Tratament
- sfat genetic;
- miotrofice (glicocol, vitamina E, anabolizante, vasodilatatoare, vitamine de grup
B);
- stimularea sintezei proteice (lecitină, cisteină, asparagină);
- balneofizioterapie; intervenții ortopedice (Harrison 2012).

B. Distrofii musculare cu miotonie

1) Distrofia miotonică de tip 1 (Steinert)

Epidemiologie – incidența = 1:10000 adulți (cea mai frecventă miopatie
distrofică la adulți!).
Etiopatogenie
- transmitere AD cu penetranță incompletă;
- defectul genetic – pe crs19: o secvență trinucleotidică CTG (citozină-timină-
guanină) se repetă de un număr anormal de mare de ori → produsul anormal =
miotonin-protein-kinaza, o protein-kinază cu rol în fosforilarea canalelor ionice
membranare, exprimată în mușchi, miocard și creier;
- mărimea expansiunii trinucleotidice reflectă severitatea maladiei (cu cât e mai
mare numărul de repetări, cu atât afecțiunea este mai severă); cu generații
succesive crește numărul de repetări, fenomen denumit anticipație → copiii din
părinți afectați vor avea debutul la vârste mai tinere.
Tablou clinic
- debut la 20-25 ani (există și forme ale copilului);
- miopatie distală + miotonie + atingere multisistemică;
- apare fenomenul de anticipatie (forme mai grave la generații succesive: generația
I = cataractă, generația a II-a = forma clasică de boală, generația a III-a =
simptome de la naștere);
 miopatia distală (musculatura feței, gâtului și a extremităților) – deficit motor și
atrofie musculară: facială − ptoză palpebrală, atrofia m. maseteri și temporali (față

361
 prelungă, ascuțită), cu buza inferioară căzută, malpoziția mandibulei, ocluzie
bucală patologică; m. faringieni – tulburări de deglutiție, dizartrie, voce nazonată;
atrofia SCM – aspect de “gât de lebădă”, căderea capului înainte; musculatura
distală a MS − mână aplatizată, moale, pliabilă; musculatura distală a MI (loja
antero-externă) − mers stepat; musculatura netedă – dilatare esofagiană,
megacolon, afectarea diafragmului, deficit de evacuare a vezicii biliare, contracții
uterine insuficiente;
 miotonia = tulburare a relaxării musculare (după o contracție voluntară fermă →
contracție involuntară, susținută, care se opune relaxării);
- poate fi primul simptom al bolii (poate preceda miopatia cu ani), se accentuează la
frig, cedează după exerciții repetate;
- spontană = incapacitatea de a relaxa rapid musculatura contractată după un
exercițiu de forță (de ex. la MS – după o strângere puternică de mână, apucarea
unui obiect; la MI – primii pași dificili; la față – dificultăți la deschiderea ochilor,
masticație, fonație);
- provocată = contracție idiomusculară prelungită după o percuție (de ex.
musculatura limbii ori a eminenței tenare);
- electrică = pe EMG − salva miotonică = descărcări repetitive de potențiale de
unitate motorie de mare frecvență; acestea persistă și după întreruperea contracției
voluntare → fenomenul “after discharge”; amplitudinea potențialelor scade treptat
în cursul unei salve;
 afectarea multisistemică:
- oculară – cataractă polară posterioară (apare precoce la 90% din pacienți),
degenerări retiniene, leziuni ale corneei;
- cardiacă – tulburări de ritm și de conducere → risc de moarte subită;
- endocrină – la B – atrofie testiculară, impotență, sterilitate; la F – deficit ovarian,
tulburări menstruale, menopauză precoce; afecțiuni tiroidiene, scăderea toleranței
la glucoză, diabet insipid, anomalii cortico-suprarenaliene;
- la nivelul sistemului nervos – deficit intelectual ușor, hipersomnie, neuropatie
axonală cu ROT diminuate sau abolite;
- cutanată − calviție frontală precoce, tegumente palide, subțiri, ridate;
- osoasă – hiperostoză frontală, palat ogival;
- respiratorie – interesarea musculaturii respiratorii și a diafragmului → sindrom de
hipoventilație alveolară cu bronșită cronică și bronșiectazii;
- la nivelul musculaturii netede – voce șoptită, monotonă, tulburări de deglutiție,
constipație, colită spastică.
Examinări paraclinice
- teste de laborator: CK de valori normale sau ușor crescute;
- EMG: traseu miogen tipic și descărcări miotonice caracteristice (în “salvă de tun”)
– activitate spontană cu potențiale de fibrilație, unde ascuțite pozitive, descărcări
miotonice → la introducerea acului trenuri de potențiale care realizează zgomotul
de “bombardier în picaj” (fenomenul se datorează instabilității membranei

362
 musculare!); în contracție – potențiale de acțiune mici, polifazice, cu recrutare
precoce;
- biopsie musculară: aspect tipic de leziune a fibrei musculare – mase
sarcoplasmatice periferice, nuclei centrali, buchete de miofibrile; necroza izolată a
unor miocite, fibre musculare atrofiate, arborizația terminațiilor nervoase;
- examen oftalmologic – lampa cu fantă: cataractă;
- ECG: tulburări de conducere (BAV, interval PR prelungit);
- status hormonal: FSH crescut;
- IRM cerebral: în unele cazuri – leucoencefalopatie;
- examen genetic: identificarea unei regiuni instabile a ADN cu un număr crescut de
repetiții trinucleotidice CTG pe locusul cromozomial 19q13.3.
Complicații
- cardiace – bloc cardiac complet → risc vital;
- respiratorii – hipoxie cronică → cord pulmonar.
Contraindicații pentru: betablocante, digoxină, amitriptilină, sedative.
Tratament
- Mexiletinul (400-800 mg/zi), Procainamida (250-500 mg x4/zi), Chinidina (300-
600 mg x4/zi) ameliorează fenomenul miotonic, dar vor fi folosite cu precauție la
pacienții cu suferință cardiacă deoarece pot înrăutăți conductibilitatea (scad viteza
de conducere în nodul atrio-ventricular); Fenitoina (100 mg x2-3/zi) ameliorează
simptomele miotonice fără risc cardiac;
- Testosteronul crește masa musculară la pacienții cu distrofie miotonică, dar nu are
efect în ameliorarea deficitului de forță sau a miotoniei;
- ortezare – pentru a stabiliza glezna și a diminua frecvența căderilor;
- terapia chirurgicală a cataractei;
- pacemaker – în caz de sincopă sau blocuri cardiace (Hufschmidt, Lücking 2002,
Harisson 1997, Harrison 2012).

2) Distrofia miotonică de tip 2 = Miopatia miotonică proximală (Proximal

Myotonic Myopathy=PROMM)
Etiopatogenie
- transmitere AD, mutație pe crs 3q (repetiții CTG).
Tablou clinic
- debut la 20-40 ani;
- simptome musculare: deficit motor proximal, fără atrofie semnificativă (!); dureri
și crampe musculare; miotonie – cu evoluție mai blândă decât în miotonia
Steinert;
- afectare sistemică: cataractă (la 50% din pacienți), tremor de acțiune (de obicei
unilateral), cardiomiopatie, atrofie gonadică, diabet zaharat (rare).
Investigații paraclinice
- biochimic: creșteri ale CK, γ-GT;
- EMG: salve miotonice;
- biopsie musculară: aspect miopatic moderat;
- IRM cerebral: modificări similare cu leucoencefalopatia, fără expresie clinică.
363
 Diagnostic diferențial: miopatia Steinert (test genetic, evoluție), polimiozita,
poliartrita reumatoidă, etilismul (γ-GT crescut), herniile de disc intervertebrale
(Adams 2014, Hufschmidt, Lücking 2002).

C. Distrofiile musculare congenitale (DMC) constituie un grup de entități

patologice cu grade diferite de deficit motor, afectare a SNC și afectare oculară.
Etiopatogenie
- transmitere AR;
- defectele genetice specifice sunt prezentate în Tabelul 1. Merozina (lanțul α2-
laminină) este o proteină din lamina bazală. Cu excepția deficitului de merozină,
celelalte defecte genetice alterează glicozilarea posttranslațională a α-
distroglicanului, afectează legarea cu merozina și conduc la slăbirea complexului
distrofină-glicoproteină, instabilitatea sarcolemei și/sau la anomalii ale contracției
musculare. DMC cu fenotipuri cerebrale și oculare implică, probabil, glicozilarea
defectuoasă a unor proteine suplimentare (fenotipuri mai extinse).
Tablou clinic
- hipotonie și slăbiciune musculară proximală sau generalizată prezente la naștere
sau în primele luni de viață;
- hipertrofia moleților la unii pacienți;
- musculatura facială poate fi afectată, dar m. extrinseci ai globilor oculari sunt
normali (!);
- contracturi periarticulare (la coate, șolduri, genunchi, glezne) – dacă sunt prezente
la naștere definesc artrogripoza (= contracturi articulare multiple congenitale);
- insuficiență respiratorie – în unele cazuri;
- SNC este afectat în anumite forme de DMC; în deficitul de merozină și deficitul
de proteină legată de fukutină (fukitin-related protein deficiency=FKRP), pe IRM
se poate observa hipomielinizare cerebrală, deși numai un număr mic de pacienți
au deficit cognitiv și convulsii;
- afectarea cerebrală severă se întâlnește în 3 forme de DMC: distrofia musculară
congenitală Fukuyama, boala mușchi-ochi-creier și sindromul Walker-Warburg;
- în boala mușchi-ochi-creier și sindromul Walker-Warburg sunt asociate anomalii
oculare grave;
- sindromul Walker-Warburg este cea mai severă DMC, provocând moartea la
vârsta de 1 an!
Explorări paraclinice
- CK serică semnificativ crescută;
- EMG: traseu miogen;
- biopsie musculară: caracteristici distrofice nespecifice + deficit de merozină în
lamina bazală sau colorare anormală de α-distroglican în mușchi;
- biopsie de piele: defecte în lanțul α 2 -laminină;
- IRM cerebral: hipomielinizare în deficitul de merozină; malformații cerebrale în
distrofia musculară congenitală Fukuyama, boala mușchi-ochi-creier și sindromul
Walker-Warburg.

364
 Tratament
- simptomatic și suportiv: fiziokinetoterapie, ortezare, evitarea imobilizării
prelungite;
- tratarea epilepsiei, tulburărilor cardiace și patologiei oculare (Harrison 2012).

Tabelul 1. Distrofiile musculare congenitale (tradus din Harrison 2012, Tab. 387-
8)
Boala Locusul/ Trăsături clinice Caracteristici
Gena paraclinice
defect(ă)
Deficitul de Lanțul α 2 - - debut la naștere; - creșterea CK
merozină laminină - hipotonie, slăbiciune serice de 5–35 x
musculară generalizată, normal
- traseu EMG
contracturi periarticulare;
miopatic
- hipomielinizare cerebrală, - anomalii ale
mai rar displazie corticală; ENG în unele
- intelect normal de obicei; cazuri (latențe,
retard mintal (6%), crize amplitudini ale
epileptice (8%); potențiale de
- evoluție către forma acțiune, viteze
de conducere)
centurilor (LGMD)
Deficitul de Proteina - debut la naștere sau în - creșterea CK
proteină legată de primele luni de viață; serice de 10–50
legată de fukutină - hipotonie și deficit motor x normal
fukutină - traseu EMG
al centurii scapulo-
miopatic
(FKRP) humerale;
- hipertrofia musculaturii
gambiere;
- contracturi periarticulare;
- cognitiv normal
Distrofia Fukutina - debut la naștere; - creșterea CK
musculară - hipotonie, slăbiciune serice de 10–50
congenitală musculară generalizată; x normal
- hipertrofia moleților;
Fukuyama - traseu EMG
- contracturi periarticulare;
miopatic
- crize epileptice, deficit
cognitiv; - ENG normală
- cardiomiopatie - IRM –
hidrocefalie și
hipomielinizare
frontală și
periventriculară
Boala N-acetil- - debut la naștere; - creșterea CK
mușchi- glucozaminil- - hipotonie; serice de 5–20 x
365
ochi-creier/ transferaza - slăbiciune musculară normal
Muscle-eye- (POMGnT1) progresivă; - IRM –
brain - contracturi periarticulare; hidrocefalie,
disease - afectare oculară: miopie lisencefalie,
progresivă, cataractă, hipoplazie
glaucom, retinită cerebeloasă și de
pigmentară; de corp calos,
- crize epileptice, retard hipomielinizare
mintal cerebrală
Sindromul O-manoxil- - debut la naștere; - creșterea CK
Walker- transferaza-1 - hipotonie, slăbiciune serice de 5–20 x
Walburg (POMT1) musculară generalizată; normal
- contracturi periarticulare; - IRM –
- microftalmie, displazie de lisencefalie,
retină, buftalmie, glaucom, hidrocefalie,
cataractă; encefalocel,
- crize epileptice, deficit agenezie de corp
cognitiv calos

II. MIOPATII NON-DISTROFICE

A. MIOPATII INFLAMATORII

 Miopatiile inflamatorii mediate imun

Polimiozita (PM) și dermatomiozita (DM) sunt afecțiuni inflamatorii de

etiologie probabil autoimună caracterizate de prezența unui infiltrat limfocitar la
nivelul musculaturii scheletice și a miocardului; atunci când modificările
histopatologice se limitează la mușchi se folosește termenul de polimiozită, iar
afectarea concomitentă a pielii (erupție tegumentară specifică) definește
dermatomiozita. În o treime din cazuri se întâlnesc boli ale țesutului conjunctiv
(poliartrită reumatoidă, lupus eritematos sitemic, sclerodermie, conectivite mixte),
10% din acestea fiind asociate cu tumori maligne.
Cauza precisă a acestor boli rămâne necunoscută, dar factorii genetici,
infecțiile virale (gripă, Coxackie), parazitare și mecanismele autoimune au un rol
important în declanșarea lor. Predispoziția genetică și imunologică este sugerată de
existența formelor familiale și frecvența mai mare a antigenelor HLA-DR3 și Drw2 la
acești pacienți.
Cele două entități au mecanisme patogenice diferite. Polimiozita are la bază
un mecanism inflamator autoimun celular: limfocitele T supresoare/CD8+/citotoxice
eliberează perforină, un mediator care alterează structura membranei celulare,
distrugând celulele țintă prin liză osmotică (citotoxicitate extracelulară) → necroza
miocitelor. Dermatomiozita este rezultatul unui mecanism inflamator autoimun

366
umoral: activarea complementului și citokinelor determină liza membranară a
capilarelor endomisiale → ischemie.
Clasificarea PM-DM
I. Polimiozita idiopatică primară
II. Dermatomiozita idiopatică primară
III. Dermato/Polimiozita + neoplazii
IV. Dermato/Polimiozita copilului + vasculite
V. Dermato/Polimiozita + boli de colagen (sindromul overlap) (Harrison 2012,
Harrison 1997).
Manifestări clinice
În polimiozită se remarcă inițial o slăbiciune musculară proximală progresivă a
extremităților inferioare și ulterior a celor superioare. Pareza mușchilor deltoizi și a
flexorilor gâtului este caracteristică. În timp apar atrofii musculare. Pot fi asociate
mialgii (diagnostic diferențial cu sindromul hipereozinofilic idiopatic, angeita alergică
granulomatoasă/sindromul Churg-Strauss și fasceita eozinofilică/sindromul Shulman).
În dermatomiozită evoluția este mai rapidă. Modificările cutanate sunt
patognomonice: eritem albastru-violaceu heliotrop/ pe zonele expuse la soare –
pleoape, obraji, fața anterioară a gâtului, decolteu, fețele extensoare ale extremităților,
articulațiile degetelor. Periunghial – mici hemoragii și telangiectazii. La copii –
depuneri de calciu subcutanate. Dermatomiozita se asociază adesea cu sclerodermie
sau cu o colagenoză mixtă (Rohkamm 2014).
Grupa I – Polimiozita idiopatică primară
- 1/3 din totalul cazurilor de PM; raportul F/B=2/1;
- debut și evoluție lent progresive; amiotrofia apare tardiv;
- pareza musculaturii proximale (dificultăți la pieptănat, la urcatul scărilor,
la ridicarea din poziția ghemuită); musculatura cefei este frecvent afectată;
musculatura oculară este rar afectată; +/‐ mialgii;
- disfagie (25%), tulburări cardiace (30%), disfuncție respiratorie (5%).
Grupa II – Dermatomiozita idiopatică primară
- 25% din totalul cazurilor de DM;
- modificările cutanate pot preceda ori succeda anomaliile musculare;
- tipuri de erupție:
1. eritem (difuz sau localizat);
2. macule, papule;
3. dermatită eczematoasă (placarde);
4. dermatită exfoliativă;
5. erupție violacee (cu aspect de eritem de fotosensibilitate) la nivelul
pleoapelor, nasului, obrajilor, frunții, trunchiului, extremităților, patului
unghial, articulațiilor;
- 40% din pacienții cu miozită au și DM.
Grupa III – Dermato/Polimiozita paraneoplazică
- 8% din totalul miozitelor; mai frecventă la vârstnici;

367
 - procesul malign poate preceda sau urma debutul de miozită cu până la 2
ani;
- tumori maligne primare în plămân, ovar, sân, tract gastro-intestinal,
afecțiuni mielo-proliferative;
- neoplaziile sunt de 6 ori mai frecvente în DM decât în PM!
Grupa IV – Polimiozita copilului și dermatomiozita asociată cu vasculită
- 75% din cazurile cu miozită;
- calcificări subcutanate; vasculita poate afecta pielea și viscerele.
Grupa V – Poli/Dermatomiozita asociată unei boli de colagen
- 20% din cazurile cu miozită;
- PM/DM + poliartrită reumatoidă, sclerodermie, lupus eritematos sistemic,
poliarterită nodoasă, artrită reumatică, sindrom Sjögren, boli mixte de
colagen.
Diagnostic pozitiv
- tablou clinic: pareza membrelor (ușoară, simetrică, predominant proximală) +/‐
erupția cutanată caracteristică;
- date de laborator:
o niveluri serice crescute de CK, CK-MM, aldolază, transaminaze (TGO
TGP), LDH, VSH – valori mai mari în PM decât în DM;
o factorul reumatoid (FR) prezent în 50% din cazuri;
o anticorpi anti-nucleari (ANA) în situația asocierii unor conectivite;
o anticorpi specifici (împotriva unor componente ale celulei musculare):
anti-Jo1 (anti-ARNt sintetaza), anti-ARN – specifici PM, anti-SRP
(complex proteic citoplasmatic), anti-Mi2 (helicaza nucleară) – prezenți în
5% din cazurile de PM, PM-Scl (complex proteic nucleolar), Ro/SS-A și
La/SS-B (ribonucleoproteine);
o mioglobinurie (dacă distrugerea musculară este acută și masivă);
- EMG: normală în 10% din cazuri (!); în majoritatea cazurilor (90%) – traseu
miogen (activitate spontană cu potențiale de fibrilație, unde ascuțite pozitive,
descărcări complexe repetitive, salve pseudo-miotonice; în contracție − potențiale
de acțiune mici, polifazice); ENG normală;
- investigații imagistice (echo, CT, IRM) – utile pentru stabilirea locului de biopsie
și urmărirea evoluției (cuantificarea edemului muscular, atrofiilor și proceselor
reparatorii);
- biopsie musculară = diagnosticul de certitudine (dar poate fi normală în 10% din
cazuri!):
o în PM: procese degenerative (alterarea sarcoplasmei până la necroză,
fagocitoza fibrelor musculare) + infiltrate inflamatorii între fibrele
musculare (limfocite, monocite) + activitate regenerativă (fibre mici, cu
număr mare de nuclei și sarcoplasmă bazofilă);
o în DM: infiltratele inflamatorii predomină la periferia fasciculelor
musculare, în perimisium; modificări vasculitice în vasele de sânge mici
intramusculare (ocluzii, afectare endotelială); aceste modificări apar și în

368
 vasele țesutului cutanat, subcutanat și ale tractului gastro-intestinal =
vasculita vaselor mici;
- teste pentru eventuale neoplazii (Adams 2014, Harisson 1997, Rohkamm 2014).
Diagnostic diferențial: miozita cu corpi de incluzie, miozitele parazitare și
virale, miozitele asociate cu sarcoidoză, polimialgia reumatică, sindromul de mialgie
eozinofilică, sindromul Churg-Strauss, fasceita eozinofilică, distrofiile musculare,
miopatiile endocrine și metabolice, mioglobinuria paroxistică, amiotrofia diabetică.
Tratament
- PDN 1-2 mg/kg/zi, cu scădere progresivă după îmbunătățirea simptomatologiei
(de ex. 5 mg la fiecare 4 săptămâni) – ameliorări în primele 3 săptămâni până la 3
luni; posibilă miopatie steroid-indusă;
- Imunosupresoare (Azatioprină 2,5-3,5 mg/kg/zi; Ciclofosfamidă 1-2 mg/kg/zi;
Metotrexat 7,5-15 mg/săptămână) – indicații:
1. evoluție severă;
2. răspuns inadecvat la corticosteroizi;
3. complicații intolerabile la tratamentul cu steroizi;
4. recăderi frecvente;
- Imunoglobuline i.v. în doze mari (Plasmafereza s-a dovedit ineficace!);
- monitorizarea terapiei prin urmărirea nivelului seric de CK;
- fizioterapie, tratament de recuperare = metode adjuvante, aplicate după
stabilizarea bolii;
- evaluarea atingerii cardiace (5-10% în momentul stabilirii diagnosticului) –
tratarea tulburărilor de ritm;
- reevaluare anuală la pacienții vârstnici – depistarea unei eventuale neoplazii
(Hufschmidt, Lücking 2002, Harisson 1997).

Miozita cu incluziuni (Inclusion Body Myositis = IBM)

Epidemiologie și etiopatogenie
- afecțiune sporadică sau ereditară (transmitere AD sau AR); raportul F/B=1/3;
- debut mai tardiv, la 15-40 ani;
- durată mai lungă a bolii (cea mai frecventă miopatie inflamatorie la pacienții
trecuți de 50 de ani!);
- frecvent asociată cu patologii autoimune (colagenoze, diabet zaharat, sindrom
Raynauld) și neuropatii senzitive cronice, boală coronariană, ciroză hepatică, ulcer
duodenal.
Tablou clinic
- afectare musculară focală și distală; pareze distale, uneori asimetrice, mai
accentuate la nivelul MI (mușchii extensori ai piciorului);
- atrofii generalizate; deficitul selectiv al flexorului lung al policelui și abolirea
precoce a reflexului rotulian sunt caracteristice;
- pot apărea deficit al extensorilor gâtului, tulburări de deglutiție, afectarea
musculaturii faciale;
- musculatura oculomotorie și cordul sunt cruțate (!);

369
- ROT și reflexul idiomuscular sunt normale sau diminuate.
Explorări paraclinice
- date de laborator: CK normală sau ușor crescută;
- EMG: traseu miogen, cu elemente neurogene (activitate spontană cu potențiale de
fibrilație și unde ascuțite pozitive; în contracție – potențiale de acțiune scurte, de
amplitudine redusă și potențiale largi, înalte, polifazice);
- biopsie musculară: infiltrat inflamator, în special limfocitar (limfocite T CD8),
interstițial și perivascular; semne de necroză și regenerare a fibrelor musculare; în
citoplasma și nucleii miocitelor − incluziuni eozinofilice filamentare și vacuole cu
material bazofilic granular (β-amiloid).
Diagnostic diferențial
- PM cu evoluție cronică → biopsie;
- boală de neuron motor periferic (atrofie musculară spinală, scleroză laterală
amiotrofică/SLA) → biopsie;
- sindromul post-polio.
Tratament
- răspuns slab la glucocorticoizi și imunosupresoare;
- plasmafereza și administrarea de imunoglobuline i.v. – rezultate variabile;
- nu există tratament care modifică prognosticul pe termen lung; evoluția este lentă,
cu agravare progresivă (pierderea mersului în 5-10 ani de la debut) (Adams 2014,
Rohkamm 2014).

 Alte miopatii inflamatorii

Miozita și fasceita eozinofilică (sindromul Shulman)

- predomină la bărbați (raportul F/B=1/2);
- debut la 30-60 ani;
- în miozită − afectare predominant proximală, mase musculare umflate și
dureroase;
- în fasceită – mialgii, subfebrilitate, apoi modificări cutanate cu îngroșarea pielii
(aspect de sclerodermie), limitarea mișcării în articulațiile mari, contracturi
periarticulare;
- analize de laborator: VSH crescută, eozinofilie;
- EMG: traseu miogen;
- biopsie: fascii musculare foarte îngroșate, infiltrate cu plasmocite, limfocite,
eozinofile; mușchi infiltrat în miozită, mușchi de aspect normal în fasceită;
modificări cutanate de sclerodermie;
- tratament: corticoterapie.
Sindromul eozinofilie-mialgie
- mialgii severe, generalizate, cu eozinofilie sanguină după ingestia de levo-
Triptofan (utilizat cu scopul de a induce somnul → metaboliți toxici (sertonină în
exces, kirunenină → acid quinolinic);

370
- deficit de forță, crampe, artralgii, parestezii ale extremităților, indurarea pielii
(modificări sclerodermice), prurit, edem (periferic, facial, periorbitar);
- biopsie: microangiopatie, infiltrat inflamator;
- răspunde la PDN.
Miozita acută orbitară
- debut acut − durere orbitară accentuată de mișcarea ochilor;
- hiperemie conjunctivală în zona de inserție a mușchilor, edem palpebral;
- biochimic: sindrom inflamator;
- evaluare imagistică – CT, IRM (diagnostic diferențial cu alte procese intra- și
retroorbitare);
- rezoluție spontană în săptămâni sau luni;
- răspuns bun la glucocorticoizi.
Miopatia din sarcoidoză
- slăbiciune musculară proximală sau distală, nedureroasă, cu caracter progresiv
(rareori cu evoluție fulminantă);
- niveluri ridicate de CK;
- biopsie musculară: granuloame epitelioide necazeificate;
- tratament: doze moderate de corticosteroizi (PDN 25-50 mg/zi); în cazurile
rezistente la corticoterapie, fără ameliorare evidentă în câteva săptămâni, se va
institui un agent imunosupresor suplimentar (Ciclosporina) (Adams 2014).

 Miopatiile infecțioase

Miozitele parazitare
Trichineloza - boală parazitară cauzată de nematode (Trichinella spiralis).
După ingerare, larvele de Trichinella nu ramân în tractul digestiv, ci se localizează în
mușchii scheletici. Sunt afectați mușchii extrinseci ai globilor oculari (strabism,
diplopie), limba (dizartrie), maseterul și musculatura faringiană (tulburări de
deglutiție). Mușchii membrelor sunt mai rar implicați, scăderea forței fiind mai
evidentă proximal. Larvele de Trichinella spiralis se pot localiza și în diafragm, și
miocard. Zonele musculare parazitate sunt tumefiate. Edemul conjunctival, orbital și
facial poate fi însoțit uneori de microhemoragii subconjunctivale și subunghiale.
Odată cu trecerea în faza cistică, pe o perioadă de câteva săptămâni, simptomele se
remit, iar recuperarea este completă. Mulți dintre pacienții infectați (probabil
majoritatea) sunt asimptomatici în întreaga lume. Într-un procent de 1-3% din
populația fără istoric de boală parazitară s-au descoperit în mușchi, la autopsie,
chisturi calcificate de Trichinella. În cazul infestării masive, sfârșitul este fatal, prin
atingere cardiacă și diafragmatică sau prin embolie cerebrală (consecință a
miocarditei).
Analizele de laborator relevă hipereozonofilie (> 700 celule/mm3), VSH
normală sau ușor crescută și un nivel de CK moderat elevat. Deoarece larvele nu
rămân în intestin, examenul coproparazitologic este irelevant. Un test de piele care
utilizează antigenul Trichinella este disponibil, dar nu fiabil. Serodiagnosticul prin

371
metoda imunologică ELISA (Enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay) este mai precis,
însă testul se pozitivează după una-două săptămâni de boală. Biopsia musculară (din
deltoid, gastrocnemius) rămâne cel mai fiabil test de confirmare – prezența larvelor,
miopatie inflamatorie, necroză segmentală, infiltrate inflamatorii interstițiale cu
predominanța eozinofilelor. Examinarea electromiografică evidențiază numeroase
potențiale de fibrilație.
În majoritatea cazurilor terapia antihelmintică nu este necesară. La pacienții cu
deficit motor sever și mialgii se recomandă o combinație de Tiabendazol (25-50
mg/kg/zi) și Prednison (40-60 mg/zi), 5-10 zile. Albendazol p.o. în doză unică (400
mg) constituie o variantă eficientă de tratament, recuperarea fiind completă. Excepție
fac bolnavii cu infarcte cerebrale.
Toxoplasmoza este o infecție acută sau subacută sistemică cauzată de un
protozoar parazit intracelular (Toxoplasma gondii). Cele mai multe infecții sunt
asimptomatice la persoanele imunocompetente (10-30% din populație), dar se pot
manifesta prin febră, erupții cutanate, poliadenopatii, atingerea retinei, viscerelor
(miocard, ficat), creierului și mușchilor. Afectarea cerebrală și musculară este mai
frecventă în cazul pacienților cu SIDA. Ruptura pseudochisturilor cu paraziți în
mușchii scheletici este urmată de inflamație focală și necroză segmentală. Miopatia
(slăbiciune musculară, mialgii, niveluri crescute de CK) poate asocia febră,
limfopenie, insuficiență de organ.
Sulfadiazina și Pirimetamina sau Trisulfapirimidina (care acționează sinergic
împotriva trofozoților) ameliorează simptomele musculare și reduc creatinkinaza
serică. Adițional se poate administra Acid folic.
Alte infecții parazitare și fungice (Echinococoza, Cisticercoza,
Tripanosomiaza/boala Chagas, Sparganoza, Toxocaroza, Actinomicoza) pot afecta
ocazional mușchii scheletici, dar simptomele majore se corelează cu implicarea altor
organe. De notat în cisticercoză pseudohipertrofia musculaturii coapselor și a
gambelor, în hidatidoză afectarea musculaturii paravertebrale lombare și a centurii
pelvine (creștere în volum în 5% din cazuri), în coenuroză și sparganoză prezența de
noduli dureroși, migratori în țesutul celular subcutanat și în mușchii pectorali, drepți
abdominali, coapse și gambe. Infecțiile musculare cu protozoare (microsporidioza,
tripanosomiaza africană și americană), mai rare în trecut, se întâlnesc în prezent la
indivizii imunodeficienți (HIV pozitivi) în ariile endemice (Adams 2014).

Miozitele virale
Virusul imunodeficienței umane (HIV) și virusul T limfotropic uman de tip 1
(HTLV-1) sunt citate tot mai frecvent în etiologia bolilor inflamatorii musculare. Pe
de altă parte, miozita determinată de HIV trebuie diferențiată de cea produsă de
Zidovudină, unul din medicamentele cel mai des uzitate în tratarea infecției HIV. În
cazul miozitei medicamentoase, destul de caracteristice sunt mialgiile de intensitate
moderată.
Miopatia inflamatorie din infecția HIV evoluează ca o polimiozită
idiopatică cu slăbiciune musculară la nivelul centurilor și în regiunea proximală a

372
membrelor. Cel mai adesea, reflexele osteo-tendinoase sunt diminuate; cauza
hiporeflexiei este dificil de identificat în contextul unei polineuropatii coexistente. În
ser se decelează niveluri crescute de CK, iar pe traseul EMG se înregistrează
potențiale de fibrilație, descărcări complexe repetitive și potențiale de unitate motorie
de amplitudine redusă, polifazice. Nu se cunoaște etiologia exactă a miopatiei asociate
SIDA; există dovezi insuficiente în sprijinul unei infecții virale directe a fibrelor
musculare. Se presupune că la baza acesteia ar sta un mecanism imun, dat fiind
răspunsul bun la corticoterapie, plasmafereză și terapia cu imunoglobuline.
Corticosteroizii în doze similare cu cele din tratamentul polimiozitei idiopatice sunt
eficienți în ameliorarea deficitului motor proximal, dar implică anumite riscuri la
pacienții imunocompromiși.
Miopatia din infecția cu HTLV-1 prezintă trăsături clinice și histologice
asemănătoare polimiozitei, dar apare cu precădere în zone endemice și este mai rară
decât mielopatia asociată acestui virus.
Alte miopatii virale (Echo 9, Adenovirus 21, Herpes simplex, Epstein-Barr,
Coxsackie, Mycoplasma pneumoniae) pot cauza miozite sporadice cu rabdomioliză
(Adams 2014).

B. MIOPATII METABOLICE PRIMARE

- mușchiul în repaus folosește acizi grași cu lanț lung prin oxidare;
- în exercițiu intens de scurtă durată folosește glicogenul din depozitele
sarcoplasmatice, metabolizat la carbohidrați (enzima implicată = mio-fosforilaza);
- în exerciții mai lungi anaerobe → inițial se folosește glucoza sanguină (crește
fluxul sangvin către mușchiul în exercițiu), iar după epuizarea glucozei intervine
oxidarea acizilor grași.

a) TULBURĂRI ALE METABOLISMULUI GLUCIDIC (de depozitare a

glicogenului) = MIOPATII GLICOGENICE

1. Deficitul de α-glucozidază (maltaza acidă) (Sindromul Pompe) = glicogenoza

tip II
- transmitere AR; deficitul de maltază → acumulare de glicogen în țesutul
muscular, ficat, miocard, neuroni;
- forme clinice:
o infantilă (boala Pompe) − debut la 2-6 luni; astenie, hipotonie, hipertrofia
limbii (facies de aspect cretinoid), tulburări respiratorii, tulburări cardiace;
evoluție rapidă, prognostic rezervat; diagnostic diferențial: atrofiile musculare
spinale infantile; deces în luni, ani;
o juvenilă − debut la 2-15 ani; întârzierea achizițiilor motorii, astenie, hipotonie
în musculatura proximală, centuri, trunchi; hipertrofia moleților, lordoză
accentuată; hepatomegalia și cardiomiopatia sunt mai puțin severe decât în
forma infantilă; evoluție lent progresivă; deces la 3-24 ani prin insuficiență
respiratorie;

373
 o adultă – deficit al musculaturii proximale și trunchiului, cu debut la adult,
evoluție lentă, afectare tardivă a musculaturii respiratorii;
- CK crescută;
- EMG: activitate spontană cu potențiale de fibrilație, unde ascuțite pozitive,
ocazional descărcări miotonice; în contracție – potențiale de unitate motorie cu
durată și amplitudine reduse;
- biopsie musculară: vacuole sarcoplasmatice cu material PAS pozitiv, acumulare
lizozomală de glicogen în fibrele musculare, miocite degenerate;
- tratament: susținerea funcției respiratorii, dieta bogată în proteine și săracă în
carbohidrați.
2. Deficitul de mio-fosforilază (Boala Mc Ardle) = glicogenoza tip V și Deficitul
de fosfo-fructo-kinază (Boala Tarui) = glicogenoza tip VII
- transmitere AD;
- deficitul de mio-fosforilază împiedică transformarea glicogenului în glucoză-6-
fosfat;
- deficitul de fosfo-fructo-kinază afectează conversia de glucoză-6-fosfat în
glucoză-1-fosfat;
- clinic, entități identice: debut în copilărie sau la adult prin crampe musculare,
mialgii, rigiditate, deficit de forță – la efort fizic; în repaus contracția și relaxarea
musculară sunt normale; după o pauză de la exercițiu pacientul își poate relua
activitatea în ritmul inițial;
- după efort intens poate apărea mioglobinurie;
- mușchiul contractat în timpul crampelor este mut electric și nu produce acid lactic;
- CK moderat crescută;
- în materialul de biopsie musculară se decelează histochimic absența enzimelor;
- testul de ischemie la efort al antebrațului: se pune manșeta tensiometrului pe
partea superioara a brațului; se recoltează lactat și amoniac și se notează valorile
de bază; se umflă manșeta până la dublul tensiunii arteriale sistolice; se închide
pumnul ritmic timp de 1 minut, cu forță maximă; se decomprimă manșeta, se
recoltează sânge la 1, 3, 5, 10, 20 minute; se dozează lactatul și amoniacul:
creșterea normală este la lactat >100%, la amoniac cu >0,7% din valoarea
lactatului;
- lactatul (rezultat al metabolismului anaerob al glucozei) nu crește în glicogenoze,
amoniacul nu crește în deficitul de mio-adenilat-dezaminază; nici unul din cei doi
compuși nu crește în pareze;
- tratament: dozarea efortului fizic; urmărirea nivelurilor de sucroză, fructoză,
creatinină;
- evoluție benignă.
3. Deficitul de amilo-1,6-glucozidază − enzima de deramifiere
(Boala Cori-Forbes)= glicogenoza tip III
- miopatie proximală și distală, cu debut în copilărie sau la adult, progresie lentă,
fatigabilitate și mialgii la efort;

374
- se poate asocia cu polineuropatie moderată prin acumularea de glicogen în nervii
periferici;
- CK crescută, EMG miopatic.
4. Deficitul de amilo-1,4-1,6-trans-glucozidază − enzima de ramifiere
(Boala Andersen) = glicogenoza tip IV
- debut în copilărie, progresie rapidă, asociere cu ciroză hepatică și insuficiență
hepatică prin acumulare de polizaharide în țesutul hepatic; miopatie cu atrofie,
hipotonie și contracturi.
5. Glicogenozele tip VIII-XI
- miopatii rare − intoleranță la efort, cu crampe, mioglobinurie, nivel seric crescut al
CK, eventual insuficiență renală (Adams 2014, Hufschmidt, Lücking 2002).

b) TULBURĂRI ALE METABOLISMULUI LIPIDIC

- metabolismul acizilor grași: carnitina din țesutul muscular transportă acizii grași
din citosol în mitocondrie, unde sunt oxidați, și previne acumularea lor în celula
musculară;
- surse de carnitină: alimentare (carne roșie, produse lactate = 75%), sinteză în ficat
și rinichi;
- carnitin-palmitoil-transferaza transferă acizii grași cu lanț lung prin membrana
mitocondrială;
- deficitul acestor enzime determină acumulări de lipide în țesutul muscular.
1. Deficitul de carnitină
- poate fi primar (transmitere AR) sau secundar (insuficiență hepatică, insuficiență
renală, aport scăzut, nutriție parenterală, alcoolici, prematuri, dializați);
- patologia poate fi limitată la mușchi sau poate afecta și alte organe;
- miopatie – debut în copilărie, în adolescență sau la adult: slăbiciune musculară
progresivă, proximală, accentuată la efort, eventual cardiomiopatie;
- rabdomioliză, cu sau fără mioglobinurie – apare la efort fizic prelungit;
- manifestări sistemice – encefalopatie cu letargie, comă, risc de moarte subită la
copil, hepatomegalie, cardiomegalie, hipoglicemie cu hiperamoniemie (ca în
sindromul Reye);
- tratament: dietă bogată în carbohidrați, săracă în acizi și grăsimi, administrare de
glucocorticoizi (PDN 40-80 mg/zi), substituție orală de L-carnitină (copii 100
mg/kg/zi, adulți 2-4 g/zi);
2. Deficitul de carnitin-palitoil-transferază
- mai rar; transmitere AR cu penetranță incompletă la sexul feminin;
- clinic – mialgii, crampe, deficit de forță musculară, mioglobinurie cu risc de
insuficiență renală – declanșate de situații în care este activat metabolismul
lipidelor: efort fizic, anestezice, febră, frig, stres emoțional;
- poate afecta orice grup muscular;
- în criză – CK semnificativ crescută;

375
- tratament: dietă bogată în carbohidrați, săracă în grăsimi, mese fracționate,
administrare de carbohidrați înainte de exercițiile fizice, evitarea frigului,
suprasolicitărilor fizice sau psihice (Adams 2014, Hufschmidt, Lücking 2002).

C. MIOPATII ENDOCRINE
1) Miopatiile tiroidiene
- hormonii tiroidieni cresc viteza și reduc durata procesului contractil →
fatigabilitate, scăderea rezistenței la efort;
 Miopatia cronică tireotoxică
- deficit motor progresiv, amiotrofii – în special în centura pelvină și mușchii
coapselor;
- tremor în contracție, fără fasciculații;
- ROT vii;
- enzime musculare normale;
- EMG normală, eventual cu potențiale de acțiune scurte sau polifazice;
- biopsie musculară: atrofie discretă;
- se remite după normalizarea funcției tiroidiene.
 Oftalmoplegia exoftalmică (în boala Graves)
- deficit de forță în mușchii extraoculari, uneori unilateral sau asimetric +
exoftalmie;
- mușchii intrinseci ai globilor oculari nu sunt afectați;
- simptome: strabism, diplopie;
- tardiv se pot palpa mușchii extraoculari măriți de volum (vizibili pe CT, IRM);
- biopsie: fibre musculare degenerate, infiltrat cu limfocite, monocite, celule
adipoase → sugerează un mecanism autoimun;
- evoluție autolimitată.
 Miopatia hipotiroidiană
- mialgie difuză, creșterea în volum a mușchilor (mioedem), inclusiv a limbii cu
dizartrie;
- ROT diminuate, reflex idiomuscular lent;
- CK crescută;
- EMG: aspect miopatic;
- biopsie musculară: fibre hipertrofiate.

2) Miopatiile suprarenaliene
 Miopatia din sindromul Cushing și după administrarea de corticoizi
- deficit motor la nivelul centurilor și membrelor proximal, cu sau fără afectarea
musculaturii respiratorii;
- poate apărea iatrogen, după administrare de corticoizi – efect dependent de doză;
- probleme de diagnostic diferențial între afectarea musculară datorată unei miopatii
și cea consecutivă corticoterapiei administrate pentru miopatia respectivă:
- CK normală;

376
- EMG normală sau cu potențiale de unitate motorie mai mici, dar fără potențiale de
fibrilație;
- biopsie musculară: fără necroză sau inflamație, eventual ușoară atrofie;
- ameliorare la 3 luni după întreruperea tratamentului;
 Miopatia steroidiană acută cu tetraplegie
- la pacienții cu boli critice tratați cu doze mari de steroizi;
- deficitul de forță devine evident la ameliorarea bolii de bază;
- ROT normale sau diminuate;
- EMG fără elemente miopatice;
- biopsie musculară: necroză și vacuolizare.
 Insuficiența adrenocorticală (primară=boala Addison, secundară=deficit de
ACTH)
- deficit motor și fatigabilitate, fără modificări enzimatice, electromiografice sau
bioptice.

3) Miopatiile paratiroidiene
 Hiperparatiroidism (adenoame paratiroidiene) − deficit de forță, fatigabilitate,
atrofie musculară, dureri la mișcări active și pasive;
 Hipoparatiroidism – crampe musculare, tetanie;
 Deficit de vitamina D − osteomalacie cu mialgii și deficit motor.

4) Miopatiile hipofizare
 Acromegalie
- miopatie cronică cu astenie și atrofia musculaturii proximale;
- CK crescută;
- EMG: aspect miopatic;
- biopsie: fibre atrofice;
- tratamentul adenomului hipofizar și corectarea modificărilor hormonale duc la
remiterea simptomatologiei (Adams 2014).

D. MIOPATII TOXICE ȘI MEDICAMENTOASE

- mecanisme: efect toxic direct pe celula musculară, diselectrolitemii, insuficiență
renală, creșterea solicitărilor musculare (de ex. prin substanțe care induc crize
convulsive), scăderea aportului de oxigen și nutrienți (substanțe care induc coma);
- semne sugestive pentru etiologia toxică: absența simptomelor musculare
preexistente, debut după administrarea toxicului, absența altor cauze de miopatie,
rezoluție completă sau parțială la retragerea toxicului;
- gradul de afectare poate merge până la necroză (rabdomioliză) cu mioglobinurie;
- clinic: mușchi dureroși la palpare, scăderea forței, congestie și edem tegumentar,
subfebrilitate;
- biologic: leucocitoză;
- tratament: alcalinizarea urinei, diuretice, hidratare parenterală.

377
 Tabelul 2. Miopatiile toxice (Adaptare după Adams 2014, Tabelul 48-6)
Agentul toxic Sindromul miopatic
1. Statine – mecanism imun Miopatia necrozantă (Rabdomioliză)
2. Alcool etilic în exces
3. Clofibrat, Gemfibrozil
4. Derivați de amfetamină
5. Hipervitaminoza E
6. Organofosforate
7. Venin de șarpe
8. Corticoizi în doze mari la pacienți
aflați în stare critică
9. Ciuperci otrăvitoare (Amanita
phalloides)
10. Cocaină
1. acută (doze mari de steroizi i.v., Miopatia steroidiană
pacienți ventilați cu Pancuronium)
2. miastenică
3. cronică
1. Diuretice Miopatia hipokaliemică
2. Laxative
3. Lemn dulce, Carbenoxolonă
4. Amfotericină B, Toluen
5. Abuz de alcool
1. Chlorochină (> 500mg), Miopatia indusă de cationi amfifili
Hidroxiclorochină, Chinacrină, (lipidoze, boli de stocaj lizozomal)
Plasmocid
2. Amiodaronă
3. Perhexilină
Sirop de Ipecac, Emetină Alterarea sintezei proteice
1. Colchicină Miopatia anti-microtubulară
2. Vincristină
1. D-Penicilamină Miopatia inflamatorie
2. Procainamidă
3. Cimetidină
4. Toxina Ciguatera
1. Sindromul uleiului toxic de rapiță Fasceita
2. Sindromul eozinofilie-mialgie Perimiozita
Microangiopatia
1. Zidovudină Mitochondrial myopathy
2. Germanium
1. Ciclosporină Manifestări diverse
2. Labetalol
3. Antibiotice antracicline
378
4. Rifampină, Amiodaronă
1. acută: injectare i.m. (ex. Cefalotină, Miopatia localizată produsă de injecții
Lidocaină, Diazepam) i.m.
2. cronică: injectări i.m. repetate (ex.
Petidină, Pentazocină, antibiotice)

 Miopatia alcoolică
- forma cronică − cauze: etanol, malnutriție; slăbiciune musculară indoloră
accentuată proximal, atrofii musculare, semne de polineuropatie; apare la
săptămâni după consum excesiv de alcool; enzime musculare și hepatice crescute;
biopsie: necroză izolată, vacuolizare; tratament: KCl;
- forma acută – progresie rapidă în ore/zile; predominant proximală, posibil
asimetrică, cu mialgii importante, edem muscular, rabdomioliză până la
mioglobinurie și insuficiență renală; creșteri ale CK, hipopotasemie,
hipofosforemie; ameliorare prin abstinența la alcool.
 Miopatii medicamentoase
o Miopatia indusă de statine
- simptome variabile (de la mialgii ușoare, niveluri ușor crescute de CK până la
rabdomioliză);
- prima generație a acestor medicamente au constituit-o metaboliții fungici
(Lovastatina, Pravastatina, Sirnvastatina), bine tolerați și rareori implicați în
afectarea musculară;
- statinele mai noi, de sinteză (Atorvastatina, Fluvastatina, Cerivastatina) sunt mai
frecvent toxice; compușii cu o mai mare solubilitate lipidică par a avea un
potențial mai mare de toxicitate ca urmare a creșterii penetrării lor musculare;
- pe lângă toxicitatea directă, se presupune că statinele ar induce producția unor
autoanticorpi îndreptați împotriva HMG-CoA-reductazei (3-hidroxi-3-metil-
glutaril-CoA-reductaza), provocând miopatie necrotizantă;
- mecanismul toxic direct de distrugere a mușchilor nu este bine înțeles, dar
probabil că este susținut de defecte enzimatice preexistente;
- screening-ul la nivelul genomului uman a arătat că variantele unei gene
(SLC01B1) care codifică o polipeptidă organică ce transportă anioni conferă un
risc de miopatie la statine (de 4,5 ori pentru heterozigoți și de 17 ori pentru
homozigoți); în plus, utilizarea cronică a statinelor reduce nivelurile de
ubiquinonă și de proteine de legare a guanozin-trifosfat-ului (GTP), favorizând
mioliza;
- o problemă clinică apare atunci când CK serică este crescută, dar pacientul care ia
unul dintre aceste medicamente nu are simptome musculare; în această situație se
recomandă monitorizare atentă, fără întreruperea imediată a medicației (dacă nu
sunt disponibile mijloace alternative);
- atunci când nivelul de CK este normal, dar sunt prezente simptome miopatice
(rigiditate musculară, deficit motor, sensibilitate la palpare) se preferă întreruperea
administrării statinei;

379
 - la unele persoane, nivelul de CK poate rămâne ridicat luni de zile după oprirea
tratamentului;
- pe lângă miopatie, statinele pot induce și polineuropatie.
o Miopatia indusă de Colchicină
- medicamentul, folosit pe scară largă în tratamentul gutei, dă adesea o ușoară
slăbiciune musculară proximală subacută;
- mai rar poate provoca o miopatie necrotizantă acută – în special la pacienții cu
insuficiență renală, care favorizează acumularea Colchicinei (chiar dacă
medicamentul este metabolizat predominant de ficat).
- în cazuri rare, miopatia se extinde la musculatura craniană și diafragm;
- mecanismul afectării musculare este necunoscut, dar poate fi atribuit interferenței
Colchicinei cu tubulina, o proteină necesară pentru polimerizarea microtubulilor
în mușchi și nerv;
- multe cazuri prezintă dovezi clinice sau electrofiziologice de polineuropatie
asociată → mioneuropatia indusă de Colchicină, cu ROT diminuate și hipoestezie
distală ușoară;
- au fost raportate cazuri rare de paralizie periodică hipokaliemică și cazuri de
miotonie;
- CK serică poate fi crescută sau normală;
- biopsia musculară prezintă elemente atât ale bolii miopatice, cât și ale celei
neuropatice, în colorația tricrom Gomori evidențiindu-se vacuole mai centrale în
fibrele musculare decât cele observate în miozita cu incluziuni;
- miopatia se remite în zile sau săptămâni de la întreruperea medicației, dar
caracteristicile neuropatice pot persista (Adams 2014).

24.2 MIOTONIILE

PATOLOGIA CANALELOR IONICE

- cuprinde afecțiuni clasificate și în alte categorii:
• miotonia congenitala Thomsen, miotonia Becker, paramiotonia congenitala
Eulenburg = distrofii musculare cu miotonie;
• paraliziile periodice diskaliemice = miopatii metabolice.

I. CANALOPATII DE CLOR

1. Miotonia congenitală Thomsen

- miotoniile congenitale − de 10 ori mai rare decât miotonia Steinert;
- transmitere AD, gena defectă pe crs 7q35;

380
 - patogenie: alterarea canalelor de Cl- determină scaderea conductanței
sarcolemice pentru Cl- → hiperexcitabilitate a fibrelor musculare chiar în
condițiile funcționarii normale a canalelor de Na+ și K+, cu descărcări de tip
miotonic;
- clinic: debut în copilărie, de obicei discret, cu tulburări de alimentație,
deschiderea dificilă a ochilor după plâns sau strănut (miotonia evidentă în
copilărie este mai probabil Becker!); acest semn devine mai clar la pubertate;
- miotonie cu senzație de redoare musculară nedureroasă – la MI (dificultate la
mers și alergat), la MS (dă drumul greu unui obiect), pleoape, extremitatea
cefalică (tulburări de masticație, deglutiție, diplopie tranzitorie); mișcările lente și
blânde nu declanșează fenomenul miotonic; dificultățile de mișcare sunt mai
evidente după o perioada de odihnă (de ex. dimineața la trezire); emoțiile
puternice pot stimula miotonia; se poate pune în evidență prin percuția mușchiului
− se obține contracția unui fascicul sau a întregului mușchi cu durata de câteva
secunde (același răspuns se obține și după un stimul electric); frigul stimulează
miotonia; miotonia se ameliorează sau dispare după mai multe contracții;
- mușchi bine dezvoltați, aspect atletic, fără creșterea proporțională a forței;
- intelect normal, cord normal, fără manifestări sistemice;
- paraclinic: enzime musculare normale, EMG – salve miotonice, biopsie
musculară normală sau fibre musculare hipertrofiate;
- diagnostic diferențial: paralizia periodică hiperkaliemică, deficit de fosfo-fructo-
kinază, ”stiff person syndrome” (rigiditate progresivă de cauză necunoscută),
paramiotonia congenitală, polimiopatia hipotiroidiană;
- tratament − medicamente care stabilizează membrana musculară: Chinidină
300-600 mg/zi, Procainamidă 250-500 mg x3/zi, Mexiletin 100-300 mg x3/zi,
Fenitoină 100 mg x3/zi, Tocainidă 0,4-1,2 g/zi (risc de agranulocitoză!).

2. Miotonia congenitală generalizată Becker

- transmitere AR;
- alterarea canalelor de Cl-;
- clinic: debut mai tardiv decât în miotonia Thomsen (la 10-14 ani), evoluție mai
severă: miotonie a MI, apoi a trunchiului, brațelor, feței; hipertrofie musculară
evidentă, deficit de forță distal și atrofie în același teritoriu, contracturi fibroase;
- cel mai deranjant pentru pacient: după o contracție musculară care urmează unei
perioade de odihnă apare deficitul de forță;
- paraclinic: CK crescută, EMG – salve miotonice, biopsie – hipertrofia fibrelor
musculare;
- tratament: stabilizatori de membrană (Chinidină, Procainamidă, Mexiletin,
Fenitoină) (Adams 2014, Harrison 2012).

II. CANALOPATII DE SODIU

- patogenie: primul eveniment al repolarizării musculare = inactivarea rapidă și
completă a canalelor de Na+, cu întreruperea influxului de Na+;

381
- când sunt modificări ale canalelor de Na+, inactivarea este imperfectă → apar
redeschideri aberante = hiperexcitabilitate musculară;
- repolarizarea incompletă determină imposibilitatea depolarizării normale →
treptat celula devine inexcitabilă – clinic apare episodul paralitic;
- în timp intervin mecanisme de repolarizare compensatorii (pompa ATP-azică) →
restabilesc potențialul de repaus.

1. Paralizia periodică hiper-kaliemică (Gamstrop)

- transmitere AD;
- clinic: debut înainte de 10 ani; episoade paralitice declanșate de post, frig,
exercițiu fizic prelungit (de obicei la 20-30 min de repaus după exercițiul fizic);
debutează prin parestezii distale, apoi deficit motor distal la MI, care urcă spre
centuri, musculatura trunchiului, MS; în cazuri severe este atinsă musculatura
facială, cervicală, respiratorie; durata atacului = 15-60 minute; în atac ROT sunt
abolite, contracția idiomusculară este păstrată; după criză, poate persista un deficit
discret o zi sau două; atacurile repetate duc la deficite de forță permanente și
atrofii;
- în cazuri severe atacurile survin zilnic; cu înaintarea în vârstă frecvența lor scade
(sedentarism?);
- paraclinic: dozare K+ în criză = 5-6 mmol/l (↑); normal între atacuri (fiecare
pacient pare a avea un nivel limită la care se declanșează criza); Na+ scăzut; CK
crește după atac cu un maxim după 96 ore; test de provocare = încărcarea cu KCl
p.o. 4 doze de 2 g la 2 ore interval (eventual după exercițiu fizic) → tipic se
produce atacul la 1-2 ore după administrare; necesită monitorizare ECG; criza
cedează la administrarea de Glucoză tamponată cu Insulină sau Ca2+ gluconic i.v.;

- EMG: în criză − activitate spontană bogată, potențiale de fibrilație, descărcări

miotonice; la contracție voluntară – potențiale de unitate motorie mici, scurte,
polifazice; între crize – traseu normal;
- tratament: profilaxie cu Acetazolamidă 125-250 mg x2-3/zi – scade frecvența
atacurilor și ameliorează miotonia; diuretice care elimină K+ – Hidroclorotiazidă
0,5 g/zi; stabilizatori de membrană – Mexiletin 200 mg x2/zi (previne miotonia
indusă de frig și exercițiu), Procainamidă, Tocainidă; pentru episoade severe: Ca2+
gluconic i.v. 1-2 g, Glucoză cu Insulină și Hidroclorotiazidă.

2. Paralizia periodică normo-kaliemică (Poskanzer și Kerr)

- transmitere AD, aceeași mutație ca în paralizia hiper-kaliemică;
- clinic: similară cu paralizia hiper-kaliemică, dar la valori normale ale K+;
- unii pacienți sunt sensibili, alții nu la administrarea de K+.

3. Para-miotonia congenitala Eulenburg

- transmitere AD;

382
- clinic: debut în copilărie, nu progresează cu vârstă; accese miotonice declanșate
de frig (expunere la frig sau aplicare locală de gheață), cu topografie predominant
cheilo-facială (dificultăți la deschiderea pleoapelor, limbă dură, surâs fijat), care
durează minute până la o oră și dispar la cald; uneori sunt urmate de o perioadă de
oboseală musculară (pareze) cu durata de câteva ore;
- în afara acceselor, miotonia prezintă 3 caracteristici:
• este cheilo-oro-facială;
• provocată de frig (de ex. disfagia la înghețată);
• se intensifică la repetarea mișcărilor (invers față de alte miotonii);
- EMG: accese de salve miotonice → frecvența lor crește la frig;
- nu necesită tratament; se va evita expunerea la frig (Adams 2014, Harrison 2012).

III. CANALOPATII DE CALCIU

• Paralizia periodică hipo-kaliemică (Westphall)

- cea mai cunoscută formă de paralizie periodică, încadrată până recent în patologia
canalelor de Na+; mutația − crs 1q, gena care codează unitatea α a canalelor de
Ca2+; nu se cunoaște legătura dintre mutație și paralizia indusă de hipopotasemie;
- transmitere AD, raportul F/B=1/3 - 1/4;
- clinic: debut în adolescență, mai sever la bărbați; atacuri de paralizie care apar în
a doua parte a nopții sau dimineața, după somn/repaus post-exercițiu fizic ori după
o masă bogată în carbohidrați; durata − ore, chiar zile în atacurile severe;
- debut la MI proximal, extinzându-se distal, la trunchi și MS; nu afectează
musculatura oculomotorie, fonatorie, de deglutiție, și nici diafragmul (!);
- atacurile pot fi precedate de parestezii și mialgii, nervozitate, transpirații, gură
uscată;
- nu apare miotonie (prezența miotoniei clinice sau electromiografice exclude
diagnosticul!);
- în criză pot apărea tulburări de ritm cardiac, sufluri sistolice;
- refacerea începe de la ultimii mușchi afectați; se pot asocia cefalee, diureză
accentuată, diaree;
- frecvența atacurilor − variabilă (de la câteva în cursul vieții până la câteva pe
săptămână) → frecvența și gravitatea scad cu vârsta;
- paraclinic: K+ scăzut până la 1,8 mmol/l (valori care nu dau manifestări
musculare la indivizii normali), fără creșterea K+ urinar; nivelul de K+ se reface
după criză;
- teste de provocare – sub monitorizare ECG se administrează Glucoză 50-100 g
p.o. sau se face încărcare cu NaCl 2 g la fiecare oră, 7 doze; exercițiile fizice
declanșează atacul, care va fi stopat cu 2-4 g KCl p.o.;
- EMG: în criză − fără activitate spontană de repaus, stimularea mușchilor nu
antrenează răspuns (inexcitabilitate membranară); între crize – normal;
- biopsie musculară: în miocite − vacuole rotunde sau ovalare, de talie variabilă,
optic vide sau cu granule PAS pozitive; tardiv − leziuni degenerative miofibrilare;
383
- tratament: restricție de sare, evitarea meselor bogate, Acetazolamidă 250 mg
x3/zi (reduce frecvența crizelor, deși are activitate kaliuretică, dar provoacă
acidoză metabolică), diuretice economisitoare de K+ – Spironolactonă 25-100
mg/zi; în atacuri − administrare de KCl 5-10 g p.o.; dacă nu se ameliorează clinic
– KCl i.v. în 5% Manitol (nu în glucoză sau ser) (Adams 2014, Harrison 2012).

IV. CANALOPATII DE POTASIU

1. Boala Andersen
- etiopatogenie: mutație a genei care codează canalele de K+ → membrana
musculară scheletică și miocardică devine hiperexcitabilă;
- clinic: paralizie periodică K+ sensibilă;
- dismorfism (statură scundă, hipertelorism, nas lat, implantarea joasă a urechilor,
index scurt);
- paraclinic: aritmii ventriculare cu QT lung.

2. Coreea fibrilară Morvan

- etiopatogenie: anomalie a canalelor de potasiu voltaj-dependente (VGKC) sau
prezența de anticorpi circulanți împotriva VGKC;
- se caracterizează prin activitate continuă a fibrei musculare, uneori menționată la
fel ca “neuromiotonia”;
- clinic: hiperhidroză, scădere în greutate, insomnie și halucinații, deces în câteva
luni;
- paraclinic: în unele cazuri – benzi oligoclonale în lichidul cefalorahidian –
posibil encefalită limbică idiopatică sau paraneoplazică asociată; în alte cazuri –
timom asociat;
- tratament: plasmafereză (poate fi salutară!); îndepărtarea chirurgicală a
timomului.

3. Paraliziile diskaliemice dobândite

• hipoK+:
- digestivă (vărsături);
- renală (nefrită tubulară cronică, hiperaldosteronism primar sau secundar, diuretice,
acidoză diabetică tratată);
• HiperK+:
- Insuficiență renală cronică;
- Insuficiență suprarenală (Adams 2014, Harrison 2012).

Bibliografie
1. Ropper AH, Samuel MA, Klein JP. Adams and Victor’s Principles of Neurology,
10th Edition. New York: McGraw-Hill Education, 2014.

384
2. Hufschmidt A, Lücking CH. Neurologie integrală. De la simptom la tratament.
Iași: Editura Polirom, 2002.
3. Longo DL, Kasper DL, Jameson JL, Fauci AS, Hauser SL, Loscalzo J. Harrison's
Principles of Internal Medicine, 18th Edition. New York: The McGraw-Hill
Companies, Inc, 2012.
4. Isselbacher KJ, Braunwald E, Wilson JD, Martin JB, Fauci AS, Kasper DL.
Harrison – Principii de Medicină Internă, Ed. a XIII-a. București: Editura
Orizonturi, Editura Lider, 1997.
5. Rohkamm 2014 R. Atlas de neurologie. Târgu-Mureș: Editura FarmaMedia, 2014.

CAPITOLUL 25
DUREREA NEUROGENA. CEFALEEA SI MIGRENA. ALGIILE
CRANIO-FACIALE

I. Definiţii:
Durerea se defineşte ca o experienţă senzorială şi emoţională
dezagreabilă, asociată cu o leziune tisulară sau potenţială, având la
bază mecanisme periferice şi centrale.
Durerea neurogenă este produsă de leziuni ale sistemului nervos central sau
periferic, având un caracter cronic.

II. Mecanismul fiziopatologic al cefaleei şi algiilor cranio-faciale: ţesutul

nervos este insensibil. Structurile sensibile ale fetei şi craniului a căror stimulare
determină cefalee sunt:
-pielea, ţesutul celular subcutanat, muşchii, mucoasa sinusurilor fetei,
cavităţile nazale, urechea medie; globii oculari; dinţii; articulaţiile temporo-
mandibulare
- arterele extracraniene, porţiunile proximale ale arterelor mari intracerebrale,
sinusurile venoase intracraniene, artera meningee medie şi temporala superficială
- o parte din dura mater de la baza creierului
- nervii cranieni senzitivi şi primele trei rădăcini cervicale
Durerea craniofaciala provine prin stimularea receptorilor situati la nivelul:
- arterei carotide şi ramurilor sale
- scalpului şi muşchilor paravertebrali
- tegumentelor, mucoasei sinusurilor, dinţilor
- nervilor spinali cervicali
Stimulii care pot produce cefalee sau algie faciala sunt:
- deformarea, tracţiunea sau compresia structurilor sensibile
intracraniene (vase, dura mater), de exemplu prin procese neoplazice

385
 - dilatarea arterelor intra/extracraniene; exemplu: arterita cu
celule gigante, ocluzia sau disecţia de arteră vertebrală sau carotidă, HTA
malignă, ingestia de substante histaminice, bolile febrile.
- infecţii ale sinusurilor paranazale
- cefaleea de origine oculară: iridocicite, glaucom acut
- patologia ligamentelor, muşchilor, articulaţiilor din regiunea
cervicală superioară
- iritaţia foiţelor meningeale, dilatarea şi inflamaţia vaselor
meningiene: meningite, hemoragie subarahniodiană

III. Abordarea unui pacient cu cefalee: cuprinde evaluarea calităţii,

localizării, duratei şi evolutiei durerii, precum şi a factorilor care
determină exacerbarea sau diminuarea ei
- Calitatea durerii în cefalee: majoritatea durerilor au caracter surd,
profund sau cu exacerbări. Caracterul pulsatil, contractura
musculaturii cervicale sunt nespecifice. In unele cazuri durerea e
percepută ca o ’’band ă strânsă’’ în jurul capului. Durerea
ascuţită, de scurtă durată, cu caracter de înţepătură, care poate
apare multifocal, se datoreşte unei afecţiuni benigne.
- Intensitatea durerii: se evaluează indirect întrebând pacientul în
ce fel durerea le afectează desfăşurarea activităăilor cotidiene.
Durerile cele mai intense pot fi produse de : hemoragia
subarahnoidiană, meningită, cefaleea cluster sau migrenă.
- Localizarea cefaleei: depinde de etiologie. Inflamaţia unei artere
extracraniene determină durere cu localizare precisă. Leziunile
sinusurilor, dinţilor, ochilor sau vertebrelor cervicale determină
durere cu localizare mai puţin precisă. Leziunile intracraniene
determină durere vag localizată: occipito-cervical în leziunile
fosei posterioare şi fronto-temporal în leziunile supratentoriale.
- Durata şi evolutia în timp sunt utile pentru diagnostic. Ruptura
unui anevrism produce o cefalee atroce, cu debut brutal; în
cefaleea de tip cluster durerea atinge maximum în 3-5 minute,
rămâne la nivel maxim aproximativ 45 de minute, apoi scade.
Crizele migrenoase debutează în câteva ore, persistă ore sau zile,
şi dispar dupa somn,
- Factorii declanşatori: cefaleea de cauză benignă este exacerbată
de consumul de alcool, anumite mirosuri, foame, lipsa de somn,
schimbări ale vremii, ciclu menstrual.

IV. Abordarea unui pacient cu algie facială: cele mai frecvente tipuri de
algii faciale sunt cele de tip nevralgic. Pentru precizarea cauzei este
importantă o anamneza corectă, urmând evaluarea caracterelor
durerii ca la punctul III, precum şi un examen neurologic complet.

386
 Nevralgiile se caracterizează printr-o durere paroxistică
lancinantă, ca un şoc electric, ce apare în crize, fiind determinată de
leziuni demielinizante ale nervilor (nervul trigemen şi glosofaringian
în nevralgiile craniene). Există manopere specifice care pot declanşa
durerea nevralgică. Cel mai frecvent tip de durere facială este de cea
de cauză dentară: aceasta poate fi provocată de ingestia alimentelor
calde, reci sau dulci. Durerea facială declanşată de masticaţie poate fi
determinată de o nevralgie trigeminală, de o disfuncţie a articulaţiei
temporo-mandibulare sau de o arterită Horton. Durerea declanşată de
deglutiţie este tipică pentru nevralgia glosofaringiană. Există şi dureri
faciale atipice: durerile cu localizare imprecisă, continue şi cu
caracter surd apar în carcinoamele nazofaringiene, durerea facială de
tip arsură poate apare în neuropatiile craniene sau în scleroza
multiplă.
V. Clasificarea cefalalgiilor şi algiilor faciale (după International
Headache Society IHS – ICHD3-beta, 2017)
V.1. Cefalee primară: cauzate de mecanisme fiziopatologice
independente.
V.1.1. Migrena
- Migrena fara aură
- Migrena cu aură
- Migrena cronică
V.1.2. Cefalee de tip tensiune
- cu frecvenţă mare / cu frecvenţă mică
- cronică
V.1.3. Cefalalgii autonome trigeminale
- cefaleea cluster
- alte cefalalgii autonome trigeminale (hemicrania
paroxistică, SUNCT-short-lasting unilateral neuralgiform headache
attacks), hemicrania continuă
V.1.4. Alte cefalalgii primare :
- Cefaleea declanşată de tuse
- Cefaleea declanşată de efort
- Cefaleea declanşată de frig
- Cefaleea asociată cu activitatea sexuală
- Cefaleea hipnică
- Cefaleea “thunderclap”

V.2. Cefalee secundară: este un simptom secundar în cursul unei alte boli
V.2.1. Cefaleea asociată cu traumatismele capului şi gâtului
- Cefalee acută post-traumatică
- Cefalee persistentă post-traumatică

387
 V.2.2. Cefaleea asociată cu patologia vasculară cranio-cervicală
(cefalee vasculară)
- Cefaleea atribuită AVC ischemic, AVC hemoragic,
anevrismelor rupte, malformaţiilor arterio-venoase cerebrale, trombozelor
venoase intracraniene, arteritelor, disecţiilor carotidiene sau vertebrale,
vascoconstricţiei intracraniene reversibile, vasculopatiilor genetice,
apoplexiei pituitare
V.2.3. Cefaleea asociată cu o afecţiune intracraniană non-vasculară
- Cefaleea asociată cu creşterea presiunii intracraniene
- Cefaleea asociată cu scăderea presiunii intracraniene
- Cefaleea asociată bolilor inflamatorii neinfecţioase
- Cefaleea asociată tumorilor cerebrale
- Cefaleea post criza epileptică
- Cefaleea post injecţie intratecală
V.2.4. Cefaleea asociată cu utilizarea unei substanţe sau sevrajului de
la aceasta
- Cefaleea asociată cu utilizarea sau expunerea la
anumite substanţe
- Cefaleea de abuz medicamentos
V.2.5. Cefaleea atribuită unei infecţii
- Intracraniene (meningite, encefalite, parazitoze)
- Sistemice
V.2.6. Cefaleea atribuită unor tulburări ale homeostaziei: hipoxie,
hipercapnie, hipoglicemie, post dializă, hipotiroidism, boli cardiace
V.2.7. Cefaleea atribuită unor afecţiuni ale craniului, ochilor,
urechilor, nasului, sinusurilor, dinţilor, cavităţii bucale sau altor structuri
faciale sau cervicale
V.2.8. Cefaleea asociată unor afecţiuni psihiatrice: tulburări
depresive, anxioase, atacuri de panică, fobii, tulburare de stress post-
traumatic

V.3. Neuropatii craniene dureroase, alte cefalalgii şi alte algii faciale:

V.3.1. Nevralgia trigeminală
V.3.2. Nevralgia glosofaringiană
V.3.3.Nevralgia occipitală
V.3.4. Sindromul Tolosa Hunt

VI. Diagnosticul în cefalagii.

Primul obiectiv este excluderea cefalalgiilor secundare, iar ulterior
stabilirea tipurilor de cefalalgie primară pe baza anamnezei, examenului
obiectiv general şi examenului neurologic
VI.1. Anamneza în cefalalgii este elementul cheie pentru diagnostic,
deoarece examenul clinic şi neurologic pot fi normale. Pacientul este

388
 iniţial lăsat să vorbească spontan despre problema sa, ulterior însă e nevoie
sa fie ghidat prin întrebări specifice referitoare la:
- Debut
- Frecvenţa episoadelor
- Durata cefaleei
- Factorii declanşatori
- Localizare
- Caracterele durerii: calitate, severitate
- Simptome premonitorii….
- Factori agravanţi / care ameliorează
- Istoric familial
- Tratament şi evaluări anterioare
- Alte probleme medicale sau neurologice

VI.2. Examinarea unui pacient cu cefalalgie:

- Examen clinic general (TA, puls, temperatură)
- Examen neurologic complet
- Examenul craniului şi coloanei cervicale

VI.3. Semne de alarmă la un pacient cu cefalalgie, prezenţa lor

indicând posibilitatea unei cefalalgii secundare, cu o cauză potenţial
periculoasă:
-Traumatism recent al capului sau gâtului
-Debut recent al cefaleei sau o cefalee veche, dar care
prezintă caractere noi
- Cefalee cu agravare progresivă
- Cefalee de intensitate mare “cea mai intensă durere din
viaţă”
- Debut abrupt (“într-o secundă”)
- Cefalee declanşată de efort / tuse / manevră Valsalva
- Cefalee apărută “de novo” la un pacient în vârstă de peste
50 de ani
- Prezenţa de semne neurologice patologice la examnul
neurologic (crize epileptice, semne de focar, sindrom confuzional)
- Cefaleea însoţită de semne sistemice (febră, redoarea cefei)
- Cefaleea la pacientul cu antecedente de cancer sau infecţie
HIV

VI.4. Examinări complementare în cefalee: sunt necesare în prezenţa

“semnelor de alarmă” şi a suspiciunii de cefalee secundară.
- CT cerebral: suspiciune de hemoragie sau în traumatisme
- RMN cerebral: pentru cefalee progresivă, subacută
- Radiografii: utile pt coloana cervicală

389
 - Puncţie lombară: în suspiciunea de meningită, cancer, limfom
- Examinări din sânge: VSH, toxicologie, TSH, etc
- Arteriografie cerebrală: foarte rar, în suspiciunea de anevrism.

VII. MIGRENA

Face parte din grupul cefalalgiilor primare.

- Definiţie: afecţiune familială comună, caracterizată prin episoade periodice
de cefalee de obicei unilaterală, pulsatilă, care debutează în copilarie sau
adolescenţă şi a căror frecvenţă diminuează cu înaintarea în vârstă
- Epidemiologie : incidenţă mai mare la adulţii tineri; poate apare şi la copii.
Prevalenţa este de 10-30% din totalitatea cefalalgiilor. Predomină la femei: la adulţi
prevalenţa femei/bărbaţi este de 3-4/1, la tineri raportul femei/bărbaţi este 2/1, iar la
copii incidenţa egală între cele 2 sexe.
- Fiziopatologie: există mai multe teorii:
- susceptibilitate genetică: există o agregare familială a cazurilor de
migrenă
- teoria neurogenă: migrena se datorează unei disfuncţii primare a
sistemului nervos central (SNC) la nivelul trunchiului cerebral (sistemul
trigeminal) sau cortexului (hiperactivitate corticală?). Mecanismul principal
pare să fie activarea sistemului trigemino-vascular format din nucleul
trigemenului, substanţa cenuşie periapeductală şi proiecţiile la nivelul
vaselor meningeale. Ca urmare a activării acestui sistem se eliberează
neuropeptide vasoactive (substanţa P, CGRP) care cresc permeabilitatea
peretelui vascular, determinând vasodilataţie şi neuroinflamaţie.
- Peptidul legat de gena calcitoninei (CGRP) este un
neuropeptid endogen eliberat de către sistemul trigemino-vascular ca urmare
a stimulării terminaţiilor nervoase senzitive, fiind un mediator cheie în
patogeneza migrenei, responsabil de vasodilataţie şi de transmiterea
senzorială.
- Se consideră că crizele migrenoase apar datorită unei disfuncţii a
procesării informaţiilor senzoriale de către creier, disfuncţie care are evoluţie
ciclică şi este influenţată de factorii genetici şi de mediu.

- Clasificare: exista 2 tipuri de migrenă : cu aură şi fără aură

1. migrena fără aură
2. migrena cu aură
- aura tipică cu cefalee migrenoasă
- aura tipică cu cefalee non-migrenoasă
- aura tipică fără cefalee
- migrena hemiplegică familială
- migrena bazilară

390
 3. sindroame periodice ale copilului care sunt precursoare
comune ale migrenei: vărsături ciclice, migrena abdominală

- Aspecte clinice ale migrenei:

- Crizele migrenoase pot avea un prodrom (facultativ) – care precede
simptomele cu 1-2 zile si constă în modificarea dispoziţiei, a apetitului,
dispoziţie depresivă sau euforică, fatigabilitate, dificultăţi de concentrare,
paloare, etc
- Factorii declanşatori ai crizelor de migrenă pot fi variaţi: alimente cu
conţinut mare de tiramină (ciocolată, grăsimi, brânzeturi, vin roşu, roşii, ceapă,
portocale), mişcări bruşte ale capului, modificări de presiune atmosferică,
sevraj de cofeină, factori psihici (stress, conflict, anxietate), foame, privare de
somn, anotimpuri (primăvara, toamna), medicamente (nitroglicerină).
- Crizele migrenoase sunt episoade repetate de cefalee unilaterală,
caracter pulsatil, intensitate moderată sau severă
- localizarea unilaterală (în 2/3 din cazuri e hemicranie) ;
durerea poate fi bilaterală sau generalizată, şi poate schimba partea
(ex. de pe stânga pe dreapta)
- intensitatea maximă a durerii e atinsă in 30’
- durata 4 h până la 3 zile (netratată); sau durează toata ziua si
trece după somnul de noapte
- durerea e agravată de efortul fizic
- în timpul crizei, pacienţii preferă un loc liniştit, fără lumină şi
zgomot
- simptomele asociate în timpul crizei sunt:
* greţuri, vărsături,
* intoleranţă la lumină, zgomot şi mirosuri
* vedere înceţoşată
- între crizele de migrenă, pacientul e normal
După o criză poate apare somnolenţă, oboseală, scăderea puterii
de concentrare

VII.1. Migrena fără aură sau migrena comună.

Criteriile de diagnostic sunt :
A. Minim 5 atacuri care îndeplinesc criteriile B-D
B. atacuri de cefalee care durează 4-72 ore (netratate)
C. caracteristici (minim 2)
- unilaterale
- pulsatile
- intensitate moderată sau severă - afectează activitatea diurnă
- agravate de activitatea fizică
D. simptome secundare (minim 1)
- greaţă sau vărsătură
- sensibilitate la lumină sau zgomot
391
 E. excluderea unei cauze simptomatice

VII.2. Migrena cu aură (10-15%): pacienţii au semne neurologice focale care

precedă episodul de cefalee, numite “aură”.
Aura se defineşte ca unul sau mai multe (minim 2) simptome
neurologice care se constituie în câteva minute; sunt reversibile şi durează mai
puţin de 60 de minute :
- simptome vizuale pozitive (forme luminoase, linii, puncte
pulsatile) şi negative (scotom scintilant)
- simptome senzoriale pozitive (înţepături, furnicături) şi negative
(amorţeală)
- tulburări de vorbire de tip afazic sau dizartric
- tulburări somatognozice (iluzii despre forma, volumul, localizarea
segmentelor corpului)
- tulburări cohleo-vestibulare (vertij)
Dupa aură (cu sau fără interval liber) – cefalee cu caracteristicile
migrenei fără aură – vezi punctul VII.1.

Diagnosticul diferenţial al migrenei se face cu:

- cefaleea cluster – localizare şi frecvenţă diferite,
prezenţa de tulburări vegetative
- hemoragie subarahniodiană: cefalee fără prodrom cu
instalare brutală şi semne meningeene
- hemoragia cerebrală - cefaleea este difuză, există
semne neurologice de focar, şi uneori alterarea stării de
conştienţă
- tromboza venoasă cerebrală – cefalee surdă, apăsătoare,
context clinic specific, eventual semne de focar, evoluţie
fluctuantă
- atac de glaucom acut – localizare oculară, frecvent
noaptea, aspect specific al TIO
- AIT, disecţie de carotidă : există semne neurologice
instalate brusc, fără antecedente migrenoase;

Evoluţia migrenei este variabilă: debutul este în adolescenţă, posibil

anterior echivalenţe în copilărie
- unele cazuri au o evolutie benignă, cu atacuri rare
- pot exista perioade de agravare a episoadelor dureroase, până la
status migrenos, declanşate de traumatisme, schimbări hormonale,
depresie, comorbidităţi - HTA
- frecvent în a doua jumătate de viaţă scade frecvenţa şi durata
atacurilor; frecvent ameliorare la menopauză.

392
Complicaţiile migrenei
- migrena cronică: crize migrenoase cu durata peste 15 zile şi până la
3 luni
- statusul migrenos: crize cu o durată depăşind 72 de ore
- infarctul migrenos (existenţa migrenei dublează riscul de infarct
cerebral); persistenţa simptomatologiei aurei peste 60 min cu
identificarea neuroimagistică a unui infarct cerebral

Tratamentul în migrenă:
● Criteriile de succes ale tratamentului sunt:
- absenţa durerii după un interval de 2 ore
- ameliorarea cefaleei de la moderată/severă la uşoară sau
absentă în 2 ore
- eficacitate bună în majoritatea atacurilor (2 din 3)
- absenţa recurenţelor la 24 ore după tratament
● Măsuri generale de tratament:
- Evitarea factorilor declanşatori
-Evitarea medicaţiei care produce cefalee:
nitroglicerina, nifedipin, cofeina, teofilina, alcool
- Oprirea medicaţiei hormonale estrogenice
- Schimbarea stilului de viaţă
● Tratamentul crizei migrenoase
-Se începe cât mai devreme posibil
- Medicaţia se alege în funcţie de intensitatea atacurilor
şi de efectul în crizele precedente, având drept obiectiv:
“revenirea la normal într-un interval de 2 - 4 h în majoritatea
crizelor”
- Se utilizează:
- antialgice uzuale (aspirina, acetaminophen,
paracetamol, metamizol) sau antiinflamatoare nesteriodiene,
singure sau în combinaţii; durata de tratament = 15 zile pe lună
pentru un produs, 10 zile/lună pt combinaţii (previne cefaleea
prin exces medicamentos)
- antiemetice (metoclopramid, domperidone)
- medicatie specifică: alcaloizi de ergot şi triptani

Triptanii acţionează prin întreruperea comunicării dintre neuronii

trigemino-vasculari centrali şi periferici prin blocarea transmisiei
sinaptice
- eficienţă maximă - la debutul cefaleei, ineficienţi în aură
- durata tratamentului - 9 zile/lună; la 12 zile/lună risc de
cronicizare

393
 - recurenţa durerii apare la 15-40% din pacienţi; se
administrează a doua doză dacă prima a fost eficientă; dacă prima doză
nu a fost eficientă, a doua este inutilă
- contraindicaţii: HTA netratată, boala coronariană, sindrom
Raynaud, istoric de AVC ischemic, sarcina, lactaţie, insuficienţa renală
sau hepatică
- triptani: Sumatriptan, Zolmitriptan, Naratriptan, Rizatriptan,
Almotriptan, Eletriptan, Frovatriptan

● Tratamentul profilactic al crizelor are drept obiectiv scăderea frecvenţei lunare

a atacurilor cu minim 50% în decurs de 3 luni; este indicat în următoarele
situaţii:
- dacă frecvenţa crizelor e mare (minim 2 atacuri pe lună)
- alterarea calităţii vieţii
- lipsa de răspuns la tratamentul acut
Medicamentele de prima linie utilizate în tratamentul
profilactic sunt :
-betablocantele (propranolol şi metoprolol)
- antiepilepticele (valproat, topiramat)
Medicamentele de linia a 2-a sunt: amitriptilina, venlafaxina
Durata tratamentului profilactic este de 6-9 luni, apoi fiind necesară
reevaluarea

VIII. CEFALEEA DE TIP TENSIONAL (DE TIP TENSIUNE

MUSCULARA)

Face parte din grupul cefalalgiilor primare, fiind cel mai frecvent tip
de cefalalgie primară.
-Epidemiologie: este mai frecvent la femei
- poate apare la orice vârstă: tipul episodic de cefalee de tip tensional
apare la orice vârstă, în timp ce tipul cronic este mai frecvent la adulţi şi
vârstnici

- Fiziopatologie:
- contracţia persistenăa a muşchilor capului, maxilarelor şi gâtului
- sensibilitate crescută la durerea mio-fascială
Se asociază cu:
-Stress
-Anxietate
-Depresie
-Aspecte clinice în cefaleea de tip tensional:

394
 -Localizată bilateral la nivel cervico-occipital, bitemporal sau bifrontal,
uneori « în cască » la nivelul vertexului
- Descrisă ca o senzaţie de bandă strânsă în jurul craniului sau ca o
apăsare, sau arsură
- Durata: mai multe zile; uneori e cronică
- Intensitate usoară/moderată, nu întrerupe activităţile cotidiene sau
somnul
- Nu se asociază cu greţuri, fotofobie
- Nu e agravată de activitatea fizică
- Factori predispozanţi: depresie , anxietate, stress, insomnie,
suprasolicitare
-La palpare se poate constata contractură la nivelul muşchilor
paravertebrali cervicali

-Paraclinic, pe radiografia de coloană cervicală se constată un aspect normal

sau minime modificări de discopatie sau spondilartroză

-Există 2 tipuri de cefalee de tip tensional: episodică şi cronică, fiecare având

criterii specifice de diagnostic

-VIII.1.Criterii de diagnostic în cefaleea de tip tensional episodică sunt:

A. Cel puţin 10 epidoade dureroase în antecedente ce întrunesc

criteriile B-D. Numărul zilelor cu cefalee este sub 15 zile/lună.

B. Cefalee care durează între 30 de minute şi 7 zile

C. Cel puţin 2 din următoarele caracteristici ale durerii:
-Caracter nonpulsatil (apăsare/constrictiv)
-Intensitate uşoară sau moderată (interferă cu activităţile zilnice
dar nu le împiedică)
-Localizare bilaterală
-Neagravată de efortul fizic
- Asociere cu greaţă sau vărsături, dar nu cu fotofobie sau
fonofobie
D. Absenţa dovezilor de leziune organică

-VIII.2.Criterii de diagnostic în cefaleea de tip tensional cronică sunt:

A. Media episoadelor cefalalgice este de 15/lună timp de 6 luni,
întrunind criteriile B-D
B. Cel puţin 2 din următoarele carateristici:
-Caracter constrictiv sau de apăsare,
-Intensitate uşoară sau moderată (interferează cu activitaţile
zilnice dar nu le impiedică),
-Localizare bilaterală

395
 - Neagravată de efortul fizic.
C. Asocierea cu ambele caracteristici:
- Absenţa vărsăturilor,
- Prezenţa a maxim unuia din următoarele simptome:
greaţa, fotofobie, fonofobie.
D. Absenta dovezilor de leziune organică

Tratamentul se bazeaza pe un abord multidisciplinar, implicând:

- şedinţe de psihoterapie
- tehnici de relaxare (stretching, masaj, hidroterapie, aplicare de
căldură locală)
-analgezice uzuale: aspirina, paracetamol, acetaminofen + cofeina,
AINS de scurtă durată
- miorelaxante, tranchilizante
- în caz de recidive frecvente: amitriptilina (seara)
In cefaleea de tip tensional episodică se indică tratament medicamentos de
scurtă durată (aspirina, paracetamol, AINS - maxim 10 zile/luna),
asociat cu anxiolitice

In cefaleea de tip tensional cronică se preferă tratamentul nemedicamentos

(evitare stress, somn, psihoterapie, tehnici de relaxare, kinetoterapie,
etc.), şi în cazuri mai severe tratament medicamentos cu amitriptilină
în doză progresivă timp de 6-9 luni, doxepin, clomipramin, mianserin.

IX. CEFALEEA TIP CLUSTER

Face parte din cefalalgiile primare, grupa cefalalgiilor autonome

trigeminale. Este una din cele mai dureroase forme de cefalee, dar mult mai
rară ca migrena, având o prevalenţă de sub 1%.
Epidemiologie: este mai frecventă la bărbaţi (90% dintre pacienţi), în a
4-a decadă de viaţă (peak între 30 si 50 de ani).
Factorul declanşator este consumul de alcool.

Fiziopatologie: este neclară, există mai multe teorii:

- activarea sistemului trigemino-vascular
- activarea sist parasimpatic: descărcări paroxistice
parasimpatice mediate de nervul pietros superficial şi ganglionul
sfenopalatin;
- disfuncţie hipotalamică

396
 Aspectul clinic în cefaleea cluster:
- Se manifestă prin episoade de cefalee severă care se repetă o dată sau
de mai multe ori /zi, la aproximativ aceeaşi oră. Episoadele de cefalee survin
zilnic, pe parcursul unui interval de 6 -12 săptămâni (numită “perioada
cluster”); urmează apoi o perioadă de remisiune de câteva luni
- Sunt 1-2 perioade cluster / an
- Localizare unilaterală periorbitară, uneori la nivelul obrazului sau
maxilarului superior. Durerea este arzătoare, sfredelitoare, insuportabilă;
debut acut, fără prodrom, intensitate maximă în câteva minute, survine
frecvent noaptea la ore similare, mai frecvent primăvara si toamna.
-Intensitatea durerii este extremă; atacul fiind foarte sever, pacientul
rămâne imobil pe durata lui
-Durata unui atac este de aproximativ o oră
- Atacul dureros se însoţeste de fenomene vegetative: lacrimaţie,
congestie nazală, roşeată, sindrom Horner de aceeaşi parte
Criterii de diagnostic în cefaleea cluster:
A. cel puţin 5 atacuri care îndeplinesc B-D
B. Durere severă unilaterală orbitală, supraorbitară şi/sau temporală, cu
durata între 15 şi 180 de minute, în absenţa tratamentului
C. Cefalee asociată cu cel puţin unul din următoarele semne prezente
de aceeaşi parte cu acuzele algice
-Congestie conjuncivală
-Lăcrimare
-Congestie nazală
-Rinoree
-Transpiraţii la nivelul feţei şi a frunţii
-Mioză
-Ptoză
- Edem papilar
D. frecvenţa 1-8 atacuri/zi
E. fără altă cauză

Ex paraclinice:
- nu sunt necesare, aspectul clinic şi periodicitatea sunt foarte tipice
- dacă durerea este atipică, se recomandă examen RMN cerebral

Tratamentul în cefaleea cluster cuprinde:

-Tratamentul atacului: prima linie de tratament cuprinde:
- Oxigen 100% pe mască la 7l/min 15 min; nu are
contraindicaţii, reduce durerea în 30 min
- Sumatriptan s.c. sau spray intranazal; Zolmitriptan spray
intranazal
- A doua linie de tratament - daca medicaăia din prima linie nu
este eficientă:
397
 -Lidocaina intranasal, ipsilateral, cu capul înclinat la 45
grade şi rotat 30-40 grade spre partea dureroasă; este eficientă în
1/3 din cazuri
- Octreotid 100 micrograme s.c.
- Tratamentul puseului cluster:
- prednison, metilprednisolon pe termen scurt
- ergotamine aerosoli sau i.v.
- Tratamentul profilactic:
- verapamil
- litiu
- valproat de sodium, topiramat
- metisergide
- Tratamentul chirurgical: bloc anestezic nervul mare occipital,
injectare suboccipitală de steroizi, glicerol la niv. ggl Gasser, rizotomia ggl Gasser,
rizotomie trigemen, decompresie microvasculara, rezecţie nerv pietros superficial,
stimulare cerebrală profundă

X. ALTE CEFALALGII AUTONOME TRIGEMINALE

X.1. Hemicrania paroxistică

-sunt cefalalgii rare, unilaterale, episodice, cu durată scurtă (10-30’) şi

incidenţă de câteva atacuri / zi;
- au o formă acută şi una cronică
- debutează la vârsta de 20-40 ani, mai frecvente la femei
-durerea e severă, maximă în regiunea periorbitală; se însoţesc de fenomene
vegetative (lacrimaţie, mioză, congestie nazală sau conjunctivală…)
Criteriile de diagnostic sunt:
A. cel puţin 20 atacuri care îndeplinesc criteriile B-D
B. cefalee unilaterală, orbitară/supraorbitară/temporo-orbitară, severă
şi f severă, durata 2-30 min
C. cel puţin unul din simptomele care apar ipsilateral
-congestie conjunctivală/lacrimare
- congestie nazală/ rinoree
-edem pleoapă
-transpiraţie a frunţii
-mioză/ptoză
D. frecvenţă – mai mult de 5/zi
E. remisie la Indometacin
F. exclusă altă cauză
Tratamentul hemicraniei paroxistice

398
 - de elecţie: Indometacin cu eventuala asociere de inhibitori ai
pompei de protoni dacă sunt efecte gastrointestinale
- eficienţă moderată: verapamil, antiinflamatoare, aspirină

X.2. Cefaleea SUNCT (atacuri de cefalee unilaterala de tip nevralgic, de scurtă

durată, cu hiperemie conjunctivală şi lăcrimare)

-Este un tip rar de cefalalgie primară trigeminală autonomă, cu frecvenţă rară,

mai frecventă la femei
- Criterii de diagnostic:
A. minim 5 atacuri care îndeplinesc criteriile B-D
B. cefalee cu caracter de junghi sau pulsatil, orbitară, supraorbitară,
temporală, cu durata de 5-240 secunde
C. congestie conjunctivală sau lăcrimare ipsilaterală
D. 3-200 atacuri / zi
E. exclusă altă cauză
-Tratament de elecţie: Lamotrigina

XI. ALTE TIPURI DE CEFALALGIE PRIMARA

-Cefaleea hipnică: crizele trezesc pacientul din somn; apare mai

frecvent la vârstnici; tratamentul este cu preparate ce conţin cofeină (expresso)
administrate seara
-Cefaleea la frig (“de îngheţată”, scufundători): declanşată de
expunerea la frig sau de consumul de substanţe reci
- Cefaleea de efort: precipitată şi indusă numai de exerciţiu (ridicători
de greutăţi, atleţi); are caracter pulsatil, durata 5 min-48 ore; apare mai
frecvent la altitudine şi caldură.
-diagnosticul diferenţial se face cu hemoragia subarahnoidiană
prin anevrism rupt, tumori, sinuzite
- tratamentul constă în beta-blocante sau indometacin
- Cefaleea de tuse: rară, mai frecventă la bărbaţi, vârsta > 40 ani
Este o cefalee bilaterală, cu debut brusc, după tuse (secunde,
minute), durata 1 sec-30 min, aspect de înţepătură sau serie de întepături, fără
alte simptome de însoţire
- diagnostic diferenţial cu cefaleea de tuse secundară
(malformaţie Arnold Chiari, tumori fosă posterioară, anevrism cerebral,
patologie carotidiană sau de sistem vertebro-bazilar)
-tratament – Indometacin
- Cefaleea post act sexual: durere explozivă ce apare în cursul actului
sexual; se tratează cu indometacin
In cazul ultimelor 3 tipuri de cefalalgie, diagnosticul diferenţial cu
cefaleea secundară cauzată de ruptura anevrismală necesită efectuarea unui
examen RMN cerebral
399
XII. NEVRALGIA TRIGEMINALA

Definiţie : episoade dureroase recurente, severe, unilaterale, de scurtă durată,

lancinate, în teritoriul de distribuţie al unuia sau mai multor ramuri ale
nervului trigemen.
Clasificare :
- nevralgie esenţială (clasică, tic douloureux)
- nevralgie secundară (determinată de anumite afecţiuni:
scleroza multiplă, tumori de unghi ponto-cerebelos, colesteatom,
anevrism de trunchi bazilar, malformaţie vasculară, sindrom
Wallenberg, siringobulbie)

Epidemiologie: - debutează după 50 ani (în a 2-a jumatate a vietii – 40-60 de

ani)
- predominantă la femei (F/B = 3/2)
Etiopatogenia nevralgiei trigeminale esenţiale:
- cauza periferică: agresiune mecanică discretă asupra
ganglionului Gasser sau rădacinii senzitive (calcificare duramater, chist
arahnoidian, buclă vasculară)
- mecanism central: descarcari epileptiforme la nivelul nucleului V
bulbar
Factori hormonali
Factori vasculari

XII.1. Aspecte clinice in nevralgia esentiala de trigemen:

- Durere paroxistică, de tip fulgurant, cu durată de secunde → 2, 3
min., care se succede în crize, la intervale uneori foarte scurte, cu intensitate
accentuată, uneori insuportabilă.
-durerea este descrisă ca lovituri de cuţit, şocuri electrice, arsuri cu
fierul roşu;
- numărul crizelor variază 1-2 până la zeci/zi, sunt grupate în salve
- crize dureroase sunt unilaterale, nu depăşesc niciodată linia mediană
a feţei (dreapta> stânga), localizarea durerii este strict la nivelul trigemenului;
- crizele sunt de obicei limitate la o singura ramură trigeminală, ramura
maxilară pare cel mai des afectată, fiind urmată de ramura mandibulară şi
oftalmică
- atacurile paroxistice de nevralgie nu se succed cu o anumită
regularitate; ele pot surveni în cursul zilei, după intervale libere de câteva
zile, săptămâni, luni, ani; nu apar noaptea
-violenţa paroxismelor provoacă frecvent un rictus al feţei sau un
spasm palpebral ori labial ipsilateral durerii numit “tic dureros al feţei”

400
 - exista discrete manifestări vegetative asociate: lăcrimare, salivaţie,
hipersecreţie nazală, congestia pielii, hipersudoraţie
- durerile pot fi declanşate de un stimul minim pe care bolnavul îl
poate sesiza sau nu îl mai sesizează din cauza debutului brutal şi al violenţei
maximale a durerilor
- stimulii declanşatori pot fi: tactili (atingerea cu un fir de păr),
vibratori (curent de aer), de distorsiune (în mişcările de masticaţie şi vorbire);
- zonele a căror stimulare declanşează atacul de durere paroxistica sunt
numite “zone trigger” ; pot fi unice sau multiple: pielea feţei, mucoasa labială,
bucală, gingia, dantura, mişcările limbii sau acte reflexe: înghiţit, tuse, strănut,
etc.
- prezenţa zonelor trigger imprimă o atitudine şi un comportament
caracteristic: deoarece paroxismele dureroase nu sunt previzibile şi bolnavul
este terorizat de posibila lor reapariţie, el are tendinţa de a evita orice stimul
bănuit a fi declanşator al paroxismelor: nu se alimentează pentru a evita
mişcările mandibulei, nu-şi asigură igiena bucală, nu se spală, nu vorbeşte, nu
iese în aer; pacientii recurg la antialgice, comportament cu risc pentru
dependenţa de anumite medicamente
- în timpul crizei, pacientul întrerupe orice activitate: stă imobil
- în perioadele dintre crize, durerile sau paresteziile din teritoriul
trigeminal lipsesc, pacientul fiind normal intercritic.
La examenul neurologic se constată lipsa modificărilor obiective în
teritoriul trigeminal afectat, care este elementul caracteristic caracterului
idiopatic al nevralgiei trigeminale esenţiale.
Evoluţia nevralgiei trigeminale esenţiale:
- este discontinuă
- perioadele dureroase alternează cu perioade de acalmie prin
remisiune spontană
- paroxismele dureroase pot induce tulburări psihice → automutilări,
sinucideri.
Diagnosticul pozitiv în nevralgia esenţială de trigemen se bazează pe
simptomatologia clinică tipică, pe examenul neurologic normal (lipsa
tulburărilor de sensibilitate obiectivă, reflexe normale în teritoriul trigeminal)
Diagnosticul diferenţial
- nevralgie glosofaringiană (sediul durerii)
- cefaleea cluster – durere orbitară, durată mai lungă, semne vegetative
mai evidente
- zona zoster trigeminală - durere persistentă, hiperestezie, alodinie
- durere atipică a feţei- pacienţi tineri, durere persistentă
Examinările complementare sunt necesare pentru diagnosticul
diferenţial cu celelalte nevralgii ale feţei:
-examen RMN cerebral
- radiografii craniene

401
 - în anumite cazuri EEG, examen LCR, examen stomatologic,
examen ORL, examen de laborator
Tratamentul nevralgiei trigeminale:
1. Tratament medicamentos:
- de elecţie carbamazepina, oxcarbamazepina,
lamotrigina
- miorelaxante centrale: baclofen, clonazepam
2. Termocoagularea percutana a ggl Gaser sau a rădăcinii
trigeminale
3.Tratament chirurgical:
- Metode percutane: microcompresia percutană cu balon
a ganglionului Gasser; rizotomia retrogasseriană percutană cu glicerol;
ganglioliza trigeminală percutană prin radiofrecvenţă; injectarea
percutană cu adriamicină
- Decompresia microvasculară
- Radiochirurgia cu Gamma –Knife

XII.2. Aspecte clinice în nevralgia secundară de trigemen:

Etiologie: leziunea nervului trigemen într-un anumit punct al traiectului său:

- nucleul trigeminal: scleroza în plăci, AVC..
- unghi ponto-cerebelos: neurinom de acustic
- ganglionul Gasser: zona zoster
- traiectul rădăcinilor:
*cauze extracraniene: sinuzite, tromboflebite pterigoidiene,
osteite apicale de origine dentară, traumatismele nervului facial,
neoplasme
*cauze la niv bazei craniului: tumori, trauma
*cauze intracraniene: tumori de fosă posterioară, anevrisme ale
arterei bazilare, malformaţii arterio-venoase, leziuni inflamatorii,
leziuni traumatice
Clinica: durerea este continuă, pe fondul permanent dureros pot surveni
paroxisme nevralgice, durerile sunt de mică intensitate, localizate pe întreaga
hemifaţă
- există tulburări obiective de sensibilitate: hipo / anestezie la nivelul
tegumentelor şi mucoaselor din teritoriul nervului V; sau
diminuarea / abolirea reflexului cornean; sau afectarea rădăcinii
motorii cu paralizia muşchilor masticatori
Conduita in nevralgia secundara de trigemen:
- necesită obligatoriu investigaţii complementare pt precizarea
sediului leziunii şi cauzei acesteia: IRM cerebral, CT baza craniu,
consult stomatologic / chirurgie BMF, consult ORL, etc
Tratament:

402
 -tratament medicamentos: Lamotrigina, gabapentin, topiramat
-tratament chirurgical: decompresia mai puţin eficientă decât la
nevralgia trigeminală esentială; tehnici pt ggl Gasser

BIBLIOGRAFIE

1. Harrison, Manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Editura All, pag 307-
316
2. The International Classification of headache Disorders 3rd edition (Beta
version): https://www.ichd-3.org/
3. Rohkamm R. Atlas de neurologie,Editura Farmamedia, 2013, pag 238-
248
4. Danziger N, Alamowitch S. Neurologie, Editions Medline, 2015, pag135-
155

Capitolul 26

Encefalopatia hepatică

Introducere

Encefalopatia hepatică poate fi definită ca fiind o tulburare a sistemului nervos

central (SNC) datorată insuficienței hepatice și/sau șuntului portosistemic. Această
definiție generală reflectă existența unui spectru de manifestări neuropsihiatrice în
relație cu o gamă de mecanisme fiziopatologice. Tabloul clinic include deficit
cognitiv nespecific, schimbări ale personalității și alterarea cunoștinței. Aceste
manifestări neuropsihiatrice, prezente atât în insuficiența hepatică acută cât și în cea
cronică, pot avea un caracter reversibil.1,2

Epidemiologie

Encefalopatia hepatică (EH) simptomatică reprezintă o complicație frecventă a

cirozei hepatice, 10% dintre pacienții diagnosticați cu ciroză hepatică prezintă EH, iar
20-40% dintre pacienții cu ciroză hepatică vor dezvolta EH în cursul evoluției bolii.
Într-un studiu multicentric din Europa, care a inclus 2145 de pacienți cu diferite stadii
de boala hepatică, 21% au prezentat EH. 2,3

Fiziopatologie

403
 Patogeneza EH din ciroză este complexă și cuprinde multiple componente care
includ amoniemia, citokine inflamatorii, compuși benzodiazepin-like și manganemie,
ce cauzează deteriorarea funcției celulelor neuronale. Printre factorii precipitanți ai
EH se enumeră: infecțiile, sedativele, sângerarea gastrointestinală, alimentația cu
exces de proteine, diureticele și dezechilibrul electrolitic.4

1. Amoniemia

Amoniacul este rezultatul produșilor azotați din dietă, a metabolismului ureic și

proteic de la nivelul colonului și al deaminării glutaminei de către enzima numită
glutaminază. Amoniacul este de asemenea produs de către mușchii striați, dar încă nu
s-a eluciat contribuția acestui mecanism în EH. De la nivelul colonului, amoniacul,
intră în circuitul portal și este convertit la uree de către ficat, aceasta fiind eliminată la
nivel renal.

Datorită disfuncției hepatocelulare și prezenței colateralelor portosistemice în

ciroza hepatică, concentrația serică a amoniacului crește și trece bariera
hematoencefalica (BHE). Expunerea la nivelul crescut de amoniac duce la modificări
structurale neuronale care se manifestă prin creșterea în volum a astrocitelor, a
nucleilor acestora și dispersia cromatinei (aspect denumit ”astrocitoză Alzheimer tip
II”). Un mecanism ce explică edemul neuronal a fost atribuit acumulării de glutamina,
fiind denumit ”ipoteza calului Trojan”. O data ce amoniacul pătrunde la nivelul
astrocitelor, enzima glutamin-sintetază facilitează interacțiunea lui cu
neurotransmițătorul excitator glutamat pentru a forma glutamina. Glutamina, intră la
nivelul mitocondriei, fiind clivată de către glutaminază la amoniac și glutamat, așadar
crescând nivel intracelular de amoniac. Acest lucru duce la o buclă ”feed-forward”:
nivelul crescut de amoniac din mitocondrie cauzează producția de azot și oxigen
reactiv ce promovează în plus edemul. Edemul astrocitar de asemenea cauzează
depleția taurinei, o moleculă ce servește ca antioxidant și ajută la prevenția toxicității
induse de amoniac.

Nivelul crescut de amoniac duce la afectarea circulației cerebrale și a

metabolismului glucozei. Studii SPECT (single photon emission computer
tomograph) au demonstrat alterarea perfuziei cerebrale datorată hiperamoniemiei,
ducând la redistribuția circulației cerebrale de la nivelul cortexului către regiunile

404
subcorticale, fiind asociat cu rezultate suboptimale la testările neuropsihiatrice. De
asemenea, studii PET ce au utilizat amoniacul ca trasor au evidențiat redistribuția
utilizării glucozei la nivel cerebral. 4

2. Agoniștii acidului γ-amino butiric

Acidul γ-aminobutiric (GABA) are rol de neurotransmițător inhibitor. Tonusul

”GABAergic” crescut a fost implicat in patogeneza EH. Explicația din spatele acestei
noțiuni a provenit inițial de la efectul benefic al antagonistului benzodiazepinic
Flumazenil. În EH există un exces de compuși benzodiazepin-like ce provin din
sinteza florei intestinale, a legumelor din dieta alimentară și a medicamentelor.
Totodată și benzodiazepinele naturale, se pot acumula la nivel cerebral. În plus,
pacientul cirotic prezintă un deficit de excreție a compușilor benzodiazepin-like.
Acești compuși se leagă de complexul GABA receptor și determinăeliberarea GABA
și neuroinhibiție. Amoniacul, la rândul său se poate lega de acest complex receptor. În
plus, poate potența benzodiazepinele prin stimularea expresiei receptorilor periferici
de benzodiazepină ce determină sinteza de neuro-steroizi, care sunt agoniști puternici
GABA. 4

3. Inflamația

În ultimul deceniu, au sporit dovezile care au implicat rolul inflamației, inclusiv a

inflamației sistemice, neuroinflamației și endotoxemiei în patogeneza EH,
reprezentând o țintă terapeutică critică în ciroza hepatică.

• Inflamația sistemică

Pacienții cu ciroză hepatică prezintă frecvent tulburări ale florei intestinale, cu

exces de bacterii potențial patogenetice Gram-negative la nivel intestinal
(Enterobacteriaceae, Alcaligenaceae, Streptococcaceae). În plus, congestia vasculară
intestinală cauzată de hipertensiunea portală, deteriorarea oxidativă a mucoasei și
absența imunoglobulinelor mucoasei, conduc la creșterea permeabilității intestinale și
disfuncția barierei intestinale. Amoniacul la rândul său induce disfuncția macrofagelor
și a fagocitelor, ce pot culmina într-o paralizie imună ”sepsis-like”. Aceste mecanisme
acționează sinergic și induc translocația bacteriană ce include migrarea bacteriilor și a
produșilor lor de la nivel intestinal către circulația sistemică, în cele din urmă

405
conducând la peritonită spontană bacteriană și infecții sistemice la pacienții cu ciroză
hepatică.5

• Neuroinflamația

Neuroinflamația reprezintă un răspuns inflamator la nivel cerebral și cuprinde

activarea microglială și producția cerebrală de mediatori pro-inflamatori, fiind
asociată cu inflamația sistemică. Celulele vasculare endoteliale, alături de astrocite
reprezintă componente majore ale BHE. Celulele endoteliale induc eliberarea de
mediatori pro-inflamatori la nivel cerebral când sunt stimulate de inflamație sistemică.
Spre exemplu, celulele endoteliale prezintă receptori pentru TNF-α și IL-1β, care
transmit semnale ce induc sinteza mesagerilor secundari la nivel cerebral, ca oxidul
nitric și prostanoizii. Mai mult decât atât, celulele microgiale sunt macrofagele
rezidente ale creierului și pot fi activate de către mediatorii proinflamatori, eliberând
chemokine cu proprietăți inflamatorii. Rolul tuturor acestor mecanisme a fost
demostrat în dezvoltarea neuroinflamației cerebrale.

4. Endotoxemia

Datorită, translocației bacteriene de la nivel intestinal și a șuntului portosistemic,

endotoxina, lipopolisaccharida din membrana externă a bacteriilor Gram-negative,
pătrunde în circulația sistemică și este responsabilă de endotoxemia de lungă durată.
Endotoxina poate activa celulele imune prin activarea receptorilor toll-like sau prin
inducerea producției de citokine proinflamatorii. Aceasta, nu poate traversa BHE, dar
îi crește permeabilitatea și acționează asupra parenchimului cerebral prin interacțiunea
receptorilor celulelor endoteliale cu producția de oxid nitric și prostanoizi.
Endotoxemia poate juca un rol crucial în patogeneza inflamatorie a EH, în special la
pacientul cu ciroză hepatică compensată fără elemente confirmate de infecție.5

5. Mangan

La pacienții cu ciroză hepatică, excreția manganului este deficitară, secundar

șuntului portosistemic, ce rezultă în creșterea nivelului seric de mangan și creșterea
depunerii acestuia la nivel cerebral (globus pallidus, putamen, nucleul caudat). Studii
in vitro au arătat că expunerea la mangan poate duce la astrocitoza Alzheimer tip II și
la alterarea expresiei proteinelor astrocitare. În plus, manganul reduce asimilarea

406
glutamatului de către astrocite, alterează neurotransmisia glutamatergică și afectează
metabolismul energetic cerebral. 4

Etiologie

În ceea ce privește etiologia EH, recunoaștem relația stransă dintre aceasta și

insuficiența hepatică. Într-un procent minim din cazuri EH reprezintă cauza directă a
insuficienței hepatice (cel mai frecvent cea acută), adesea fiind precipitată de un
factor adițional (cum e cazul în insuficiența hepatică cronică).

Factori precipitanți: sângerari gastrointestinale, deshidratare, infecții/ sindrom

de răspuns inflamator sistemic, insuficiență renală/ dezechilibru electrolictic
(hiposodemie, hipopotasemie), chirurgie, șunt portosistemic transjugular intrahepatic
(TIPS), carcinom hepatocelular, droguri psihotrope (narcotice, benzodiazepine), aport
crescut de proteine, constipație, idiopatic (20-30%), etc. 4

La al 11-lea Congres de Gastroenterologie 1998 a fost propusă standardizarea

nomenclaturii pentru diferențierea diferitelor tipuri de EH. Clasficarea finală propune
3 tipuri – A, B și C. 6

A. Encefalopatie asociată cu insuficiență hepatică Acută

B. Encefalopatie secundară Bypass-ului porto-sistemicși fără afectare
hepatocelulară intrinsecă
C. Encefalopatie asociată cu Ciroză hepatică și hipertensiune portală sau
șunturi porto-sistemice: episodică/ persistentă/ minimală 7

Tablou clinic. Clasificare. Diagnostic pozitiv. Diagnostic diferential.

Encefalopatia hepatică tip C, asociată cu boala hepatică cronică în special

ciroza hepatică decompensată se împarte în:

- EH asimptomatică (EH minimă și gradul I West-Haven)

- EH simptomatică (grad II-IV West-Haven de encefalopatie)

Gradul afectării statusului mental este cuantificat de criteriile West-Haven .

Grad Nivel Personalitate si Semne Modificări

407
 de constienta intelect neurologice EEG
0 Normal Fără modificări Fără Fără
Subclinic Normal Hipomnezie, Modificări Fără
confuzie doar la analiza
ușoară, psihometrică
agitație,
iritabilitate
1 Inversarea Tremor, Tremor, Unde trifazice
ritmului de apraxie, apraxie, (5
somn, agitație tulburări de tulburări de cicli/secundă)
coordonare, coordonare,
afectarea afectarea
scrisului scrisului
2 Letargie, Asterix, Unde trifazice
răspunde greu disartrie, (5
ataxie, reflexe cicli/secundă)
diminuate
3 Somnolent, Desorientare Asterix, reflexe Unde trifazice
dar responsiv spațială, vii, semnul (5
la stimuli, amnezie, Babinski cicli/secundă)
confuzie dezinhibiție, prezent,
comportament rigiditate
neadecvat musculară
4 Comă Fără Activitate delta
Tabel 1. Clasificarea West-Haven pentru gradarea statusului mental în EH. 8

EEG= electroencefalografie

Calcularea scorului și indexului encefalopatiei porto-sistemice pot de

asemenea descrie severitatea clinică a EH. Un scor maxim de 28 indică EH severă.

Scorul encefalopatiei porto-sistemice: 6

1 - Statusul mental (West Haven)

2 - Modificări EEG (media cicli/secundă)

408
3 - Concentrația de amoniac seric

4 - Funcția intelectuală (testul numerelor)

5 - Severitate asterix

• EH în insuficiența hepatică cronică

Un episod acut de EH se manifestă pritr-o combiație de status mental

deteriorat și disfuncție neuromusculară ce are loc de-a lungul a ore până la zile.
Alterarea cunoștinței include o varietate de simptome de la schimbări ale
personalității și tulburări de somn până la dezorientare, stupor și comă. Asterixul
(inabilitate de a menție o poziție) este testat prin a ruga pacientul să întindă membrele
superioare și să le mențină în poziția de dorsiflexie. La pacientul comatos se poate
observa prezența hipertoniei musculare, răspuns plantar in extensie, sau reflexe
osteotendinoase vii, ce pot progresa până la hipotonie generalizată. O dată cu
remiterea EH, pacientul se poate recupera fără deficit neurologic permanent.

Pacienții cu EH cronică (tip B sau C) prezintă simptomatologie episodică sau

persistentă. În episoadele recurente EH poate fi precipitată de lipsa complianței la
tratament sau de factorii menționanți anterior. Între episoade, statusul mental al
pacientului poate fi în limite normale. Pacienți cu EH persistentă pot prezenta
simptome ireversibile în pofida tratamentului corect instituit. Aceste modificări ale
tabloului clinic pot fi moderate, ca hipertonie musculară, disartrie sau apraxie, sau
severe, ca demență, parkinsonism, sau mielopatie. Demența hepatică este insoțită de
disartrie, apraxie, lipsa abilității de concentrare. Parkinsonismul din această patologie,
spre deosebire de boala Parkinson, nu este insoțit de tremor de repaus. Mielopatia
hepatică se manifestă cu parapareză spastică, reflexe osteotendinoase vii și prezența
semnului Babinski.

• EH minimă

EH minimă, reprezintă o formă moderată de afectare cognitivă care deseori

scapă evaluării clinice. Simptomele și criteriile de diagnostic nu sunt bine definite.
Deseori pacienții prezintă afectare cognitivă ușoară ce conduce la inabilitatea de a
lucra sau de a conduce un vehicul.

409
 • TIPS

Unul dintre dezavantajele TIPS îl reprezintă riscul de a dezvolta EH (30% -

35%). Printre factorii de risc se enumeră pacienții vârstnici și encefalopatie în
antecedente. Studiile au sugerat faptul că EH post-TIPS este asociată cu un gradient
de presiune hepato-venos redus, ceea ce implică faptul că decompresiunea portală
efectivă crește riscul pentru EH. Alți factori de risc pentru a dezvolta EH post-TIPS
sunt sexul feminin și boala hepatică non-alcoolică. 4

Diagnotic pozitiv și explorări paraclinice

EH asimptomatică

Deși EH asimptomatică este dificl de diagnosticat datorită tabloului clinic sărăc,

pacienții pot avea rezultate anormale la testarea psihometrică, în special în sfera
atenției, a funcțiilor executive, coordonare vizuo-spațială și viteza de reacție
psihomotorie. Așadar strategia examinării se concentrează folosind testele hârtie-
creion, cele computerizate sau neurofiziologice.

1. Testul hârtie creion – Scorul psihometric pentru EH: gold standard, înalt
specific și sensibil. Include seturi de teste ce evaluează domenii corticale și
subcorticale.
2. Teste computerizate – Testul Controlului Inhibitor: evaluează inhibiția, atenția,
memoria de lucru. Rezultate: timp de reacție crescut, procent scăzut de
răspuns la țintă.
3. Teste neurofiziologice – EEG.

EH simptomatică

În mod tradițional EH simptomatică este diagnosticată folosind clasificarea West-

Haven. De asemenea, EH simptomatică trebuie diferențiată de alte patologii
neurologice ca accidentele vasculare cerebrale, patologia legată de consumul de
alcool și alte forme de encefalopatii metabolice. Tabloul clinic cuprinde deficit
neurologic global. În stadiile 2-3 sunt prezente modificări ale sistemului motor.
Acestea includ reflexe vii, hipertonie musculară, bradikinezie, rigiditate, tremor,
ataxie. Asterixul nu este patognomonic pentru acest tip de EH, întrucât poate fi

410
observat și hipercarbie sau uremie. Din punct de vedere al personalității sau al funcției
cognitive, pacienții pot fi agresivi, agitați, dezorientați temporo-spațial, pot prezenta
comportament neobișnuit, modificări ale personalității, disartrie, letargie, apatie. În
stadiul 3, pacienții sunt comatoși, iar examinarea va releva reflexe osteo-tendinoase
diminuate sau absente cu prezența semnului Babinski. 4

Nivelul seric de amoniac: amoniemia în limite normale, prezentă la un pacient cu

ciroza hepatică și alterarea statusului mental, infirma diagnosticul de EH. Dacă
proba a fost recoltată din sânge venos, rezultatul poate fi influnțat de procesul de
recoltare a probei (poate avea rezultate fals pozitive).

Nivelul de glutamină din lichidul cefalo-rahidian: sensibilitate mai mare ca nivelul

de amoniemie. O valoare normală infirmă diagnosticul de EH.

EEG: unde trifazice ( 5 cicli/secundă). In general traseul EEG este cu unde lente
difuze, generalizate, persistente cu frecventa intre 4-6 cicli/secunda.

Examinări imagistice: computer-tomografie sau imagistică prin rezonanță

magnetică – sunt utile pentru diagnosticul diferențial.

Diagnostic diferențial:

- Procese expansive, patologia cerebro-vasculară (accident vascular cerebral,

hemoragii)
- Infecții: meningită, encefalită
- Alte encefalopatii metabolice
- Encefalopatia toxic-alcoolică: intoxicația etanolică acută, sindromul Wernicke
- Medicamente: antidepresive, antipsihotice, droguri psihoactive 9

Tratament

1. Identificarea și eliminarea factorilor precipitanți

Sângerarea gastro-intestinală: se poate identifica prin analiza scaunului, poate
fi nevoie de montarea unui tub nazo-gastric și de transfuzii sangvine.
Insuficiența renală/ dezechilibre electrolitice: scade clearance-ul compușilor
azotați. Se pot asocia alcaloza metabolică, hipopotasemie, deshidratarea și
efectele diureticelor.

411
 Medicația psihoactivă: screening din urină pentru prezența benzodiazepinelor,
narcoticelor, alte sedative.
Constipația.
Dieta proteică: anamneză riguroasă
Encefalopatia spontană (fără a fi identificat factorul predispozant): prezența
circulației colaterale.
Excluderea altor cauze de encefalopatie: se realizează printr-o anamneză și un
examen obiectiv riguros și explorări paraclinice care includ: hemoleucogramă,
amoniemie, ionogramă, glicemie, alcoolemie, uree, creatitină, ALAT, ASAT,
bilirubină etc
2. Reducerea încărcării cu azot de la nivel intestinal: disaccharide (Lactuloză –
reduce concentrația substratului amoniogenic din lumenul colonului în 2 zile)
și/sau antibiotice nonabsorbabile. Neomycin reprezenta terapia antibiotică de
elecție până în momentul de față când nu mai este recomandat datorită
reacțiilor sale adverse de la nivel gastrointestinal și posibilitatea efectului său
neurotoxic.
Rifaximin, un derivat non-absorbabil al Rifamicinei, este studiat ca o
alternativă. Este bine tolerat cu un profil larg de siguranță și cu eficacitate atât
pe termen lung sau scurt.
3. Regim dietetic: evitarea perioadelor prelungite de restricție alimentară
proteică. Trebuie asigurat un aport de proteine maxim tolerat cu o țintă de 1,2
grame proteine/kg corp/zi (între 1-1.5 grame)
4. Alternative terapeutice:
L-ortinite L-aspartat (LOLA), o sare stabilă a acizilor ornitinic și aspartic,
oferă un substrat crucial pentru sinteza de glutamină și uree, căile esențiale în
deaminare. Studii experimentale au dovedit reducerea nivelului de amoniac și
evoluția clinică favorabilă la pacienții cu ciroză hepatică și EH.
Aminoacizi cu catenă ramificată (ACR): metabolismul alterat al amino-
acizilor mediază multiple complicații ale EH, inclusiv reducerea statusului
nutritiv. Prin administrarea de ACR, se îmbunătățește statusul nutritiv și
profilul biochimic.
Flumazenil: optimizează statusul mental.

412
 Agoniști dopaminergici: Bromcriptine și L-Dopa – în EH persistentă cu
manifestări extrapiramidale.
Agenți chelatori de Mangan: încă nu s-au condus studii în această direcție.
Sistem molecular recirculant absorbant: sistem extracorporeal artificial
suportiv hepatic bazat pe dializa albuminei. Reduce gradul de edem cerebral și
gradul EH cronică.
Acarbose: agent hipoglicemic nou. Îmbunătățește funcția intelectuală, nivelul
de amoniac și rezultatele la testele cognitive.
Probiotice: rațiunea din spatele utilizării de probiotice în EH este reprezentată
de utilizarea potențialului lor de fermentație pentru a reduce substratul pentru
alte bacterii la nivel intestinal. 6,1

Prognostic
Infecțiile reprezintă motivul principal de prezentare într-un serviciul
medical la 30-50% dintre pacienții cu ciroză hepatică, iar 15-35% dintre ei vor
dezvolta infecții nosocomial pe parcursul intermării. Infecțiile cel mai frecvent
întâlnite la pacienții cu ciroză hepatică decompensată sunt: peritonita
bacteriană spontană, infecții de tract urinar, pneumonie nosocomială, sepsis și
chiar sindrom de răspuns inflamator sistemic.5
Encefalopatia hepatică este asociată cu un prognotic slab. Mortalitatea
la 1 an la pacienții diagnosticați cu EH a crescut până la 64% într-un studiu
populațional. Mortalitatea poate fi de asemenea corelată cu severitatea EH. În
plus, EH afectează calitatea vieții pacientului și a celor care îi acordă ingrijiri.
2

Bibliografie

1. Blei AT, Co J. Hepatic Encephalopathy. 2001;96(7).

2. Shawcross DL, Dunk AA, Jalan R, Kircheis G, Knegt RJ De, Laleman W. How
to diagnose and manage hepatic encephalopathy : a consensus statement on
roles and responsibilities beyond the liver specialist. 2016:146-152.
doi:10.1097/MEG.0000000000000529.
3. Thomsen KL, Macnaughtan J, Tritto G, Mookerjee RP. Clinical and
Pathophysiological Characteristics of Cirrhotic Patients with Grade 1 and
Minimal Hepatic Encephalopathy. 2016:1-14.
413
 doi:10.1371/journal.pone.0146076.
4. Sundaram V, Shaikh OS. Hepatic Encephalopathy : Pathophysiolo gy and
Emerging Therapies. Med Clin NA. 2009;93(4):819-836.
doi:10.1016/j.mcna.2009.03.009.
5. Luo M, Guo J, Cao W. Inflammation : A novel target of current therapies for
hepatic encephalopathy in liver cirrhosis. 2015;21(41):11815-11824.
doi:10.3748/wjg.v21.i41.11815.
6. Cash WJ, Mcconville P, Mcdermott E, Mccormick PA, Callender ME. Review
Current concepts in the assessment and treatment of Hepatic Encephalopathy.
2010;(November 2009):9-16. doi:10.1093/qjmed/hcp152.
7. Ferenci P, Lockwood A, Mullen K, Tarter R, Weissenborn K, Blei AT. No
Title. 1998. doi:10.1053/jhep.2002.31250.
8. Of R, Management ATO. Review Article. 1997:473-479.
9. Patidar KR, Bajaj JS. HHS Public Access. 2016;13(12):2048-2061.
doi:10.1016/j.cgh.2015.06.039.Covert.

414