Capitolul 1

EVALUAREA NEUROLOGICĂ
Anamneza şi instrumente necesare examinării neurologice

Evaluarea neurologică cuprinde anamneza, examenul obiectiv general şi examenul

neurologic

I.Anamneza

Definiţie
 totalitatea datelor pe care medicul le consemnează prin interogarea bolnavului cu
privire la apariţia şi evoluţia bolii de care suferă precum şi la antecedentele sale personale
patologice, cât şi cele heredo-colaterale.

Etapele anamnezei:
1. Date personale ale pacientului
 Vârsta
 Sex
 Domiciliul (mediul urban/rural)
 Lateralitatea funcţiilor motorii (dextralitate, sinistralitate, lateralitate mixtă, ambidextrie)
Lateralitatea funcţiilor motorii este foarte importantă. Emisfera dominantă cerebrală stângă
asigură controlul vorbirii la aproape toate persoanele care utilizează cu precădere mână
dreaptă şi la 70 % dintre stângaci şi ambidextri.

2. Motivele prezentării/internării
 principalele simptome pentru care pacientul se adresează medicului şi motivul care a
determinat internarea actuală (diagnostic/tratament)
 pacientul trebuie să relateze evenimentele cu propriile sale cuvinte, fără prea multe
intervenţii
 medicul trebuie să dea dovadă de multă răbdare, înţelegere pe parcursul întregii anamneze
 medicul trebuie să reusească să ghideze conversaţia pentru a obţine cat mai multe
informaţii cu privire la boala actuală, fără a jigni pacientul
 în situaţia în care starea pacientului nu o permite (alterarea stării de conştientă, tulburări de
înţelegere/exprimare verbală) datele anamnestice trebuie obţinute de la aparţinători.

3. Antecedente herodo-colaterale (anamneza familială)

 multe dintre bolile neurologice au o componentă genetică, motiv pentru care o anamneză
familială detaliată este foarte importantă
 întrebările nu se vor referi doar la familia proprie a pacientului ci şi la părinţi, bunici, la
părinţii acestora şi dacă este posibil şi la descendenţii pe câteva generaţii

1
 există şi cazuri în care pacienţii ezită să ofere informaţii cu privire la anumite afecţiuni
ereditare (de ex. Boala Huntington)
 există şi situaţii în care mai mulţi membri ai familiei pot prezenta forme ușoare de boală
(ex. neuropatii motorii şi senzitive ereditare) care tind a nu fi menționate, motiv pentru care
trebuie insistat şi analizat cu rigurozitate acest aspect.

4. Antecedente personale fiziologice

 vârsta la care a debutat menarha
 menstruaţie regulată/neregulată
 dacă pacienta a urmat sau nu tratament cu anticoncepţionale(cât timp)
 numărul de sarcini, felul în care a decurs sarcina, complicaţii apărute, tipul
naşterii(naturală sau cezariană), starea nou născutului la naştere
 număr de avorturi (spontan/provocat)
 vârsta la care s-a instalat menopauza.

5. Antecedente personale patologice

 toate evenimentele patologice survenite în viaţa pacientului, evenimente care ar putea avea
legătură cu boala actuală sau care ar fi putut crea un teren favorizant pentru suferința de
față.

6. Condiţii de viață şi de muncă

 mediul social din care provine pacientul
 condiţii materiale de viaţă,statutul socio-economic al familiei
 numărul membrilor în familie, numărul încăperilor din locuintă
 profesia
 număr de ore de lucru/ săptămână; ture de noapte
 expunere la substanţe toxice

7. Consum de toxice
 alcool (se va preciza tipul de alcool şi cantitatea/zi),
 tutun
 cafea
 alte substanţe

8. Tratament la domiciliu: se vor enumera toate medicamentele pe care pacientul le ia la

domiciliu.

9. Intervenţii chirurgicale, Accidente rutiere, Căderi de la acelaşi/alt nivel,

Traumatisme, Fracturi, Alergii.

10. Istoricul bolii actuale

Se vor obţine date despre debutul şi evoluţia bolii

2
Debutul
- de când este bolnav pacientul, cum a început boala(brusc sau insidios, primele
simptome/semne ale bolii)
 Debut brusc/acut: pacientul poate relata deseori cu exactitate ziua şi ora cand a început
boala
 Debut insidios: pacient cu patologie cronică, evaziv, relatează faptul ca boala a început cu
ani în urmă, simptomele s-au instalat progresiv, pe nesimţite.

Evoluţia
 regresivă – boala debutează brusc şi zgomotos, ulterior simptomele se atenuează, scad ca
număr şi în intensitate.
 progresivă– boala se instalează insidios, manifestările clinice se intensifică din ce în ce
mai mult.
 lent/rapid progresivă
 ondulantă(după perioade de acalmie urmând perioade de agravare, fiecare perioadă fiind
mai gravă decât cea precedentă)- evoluţie în puseeuri (caracteristică Sclerozei multiple)
 în crize ( definitoriu Epilepsiei)

Întodeauna spre finalul anamnezei, se recomandă adresarea unei intrebări de genul „Aveți
ceva de adăugat?” – pentru a-i oferi acestuia şansa de a relata detalii suplimentare.

II. Examinarea obiectivă generală

 poate furniza indicii importante pentru diagnosticul anumitor afecţiuni neurologice şi
trebuie să supună pacientul unei analize minuţioase care să includă investigarea multiplelor
semne şi aparate.
 se va examina starea constituţională a pacientului, tegumentele şi mucoasele, repartiţia
ţesutului celular subcutanat, sistem ganglionar, osos şi articular, sistem endocrin.
 deasemenea examinarea atentă a aparatului cardiovascular, respirator, digestiv şi
excretor este foarte importantă.

III. Examenul obiectiv neurologic:

Examenul obiectiv neurologic trebuie să se desfășoare într-o anumită succesiune, cuprinzând
următoarele:
 Atitudini particulare
 Starea craniului şi a coloanei vertebrale
 Semne de iritaţie meningiană
 Nervi cranieni
 Motilitate
 Coordonare
 Sensibilitate
 Reflexe

3
 Sistem nervos autonom
 Tulburări de limbaj, praxie, gnozie
 Evaluarea psihică/ evaluarea stării mentale

Pe baza anamnezei, a examenului general pe aparate şi sisteme, a examenului neurologic,

medicul neurolog va putea trage o concluzie cu privire la patologia de care suferă pacientul,
indicând ţintit diverse investigaţii paraclinice în vederea completării diagnosticului final.

Instrumente necesare examinării neurologice

I. Ciocanul de reflexe
 instrument utilizat de către medici pentru a testa reflexe tendinoase profunde
 examinarea cu ciocanul de reflexe reprezintă o parte importantă în evaluarea
neurologică în vederea detectării anormalităților la nivelul sistemului nervos central şi
periferic.

II. Diapazon medical utilizat în examinarea neurologică

III. Lanterna medicală utilizată pentru realizarea reflexului fotomotor

IV. Spatula de lemn (pentru efectuarea reflexelor faringiene şi velopalatine)

V. Stetoscop, tensiometru (examen obiectiv general)

VI. Oftalmoscop(în vederea efectuării examenului de fund de ochi)

Referinţe
1. Liviu Popovici, Berjd Asgian, Bazele semiologiei ale practicii neurologice şi
neurochirurgicale vol I, în colaborare cu Constantin Arseni, Ed. Medicală, București 1991
2. Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Stefania Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian,
Neurologie volum I Curs pentru studenți,Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Ed.
Medicală Universitară”Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002
3. Geraint Fuller, Examinare Clinică Neurologică , editia a III-a, Ed. Medicală Calisto,
București 2008
4. Swartz MH. Textbook of Physical Diagnosis: History and Examination. Third edition.
Philadelphia: WB Saunders; 1998

4
 Capitolul 2

ATITUDINI PARTICULARE

Definiţie
 poziţii anormale şi nefireşti care sunt caracteristice lezării anumitor structuri
 sunt cunoscute în semiologia neurologică sub denumirea de atitudini particulare.

Ca şi în alte specialităţi, examenul neurologic începe cu inspecţia generală a

pacietului.Atitudinile particulare pot fi determinate de afectarea motilităţii active şi a
tonusului muscular în cadrul sindromului de neuron motor periferic.

Printre acestea amintim:

1. mâna în “gât de lebădă”
 apare în paralizia de nerv radial
 la ridicarea braţului, mâna atârnă în flexie pe antebraţ, iar degetele sunt semiflectate
2. mâna în ghiară (sau grifă) cubitală
 caracteristică paraliziei de nerv cubital
 se produce prin hiperextensia primei falange şi semiflexia celorlalte falange la nivelul
ultimelor două degete
3. “grifa mediană”/“mâna simiană”
 apare în pareza de nerv median
 în încercarea de a închide pumnul, indexul nu se flectează, iar mediusul realizează
doar o semiflexie
4. “limbă de clopot”
 apare în plexopatii brahiale totale şi se datorează paraliziei musculaturii proximale şi
distale a membrului superior, determinând hipotonie generalizată, astfel, membrul superior
atârnă, inert pe lânga corp.
5. paralizia de nerv sciatic popliteu extern ( SPE):
 piciorul este căzut în flexie plantară (“foot drop”) datorită paraliziei musculaturii
antero-externe a gambei
6. torticolis
 apare rotaţia capului de parte opusăşi latero-flexia capului de aceeași parte
7. hemiplegie flască
 apare de obicei în cadrul unei stări comatoase, asociat se pot regăsi următoarele semne
caracteristice – “semnul pipei”, “semnul pânzei de corabie”
 piciorul cu deficit motor se află în rotaţie externă şi prezintă semnul Babinski
 globii oculari sunt adesea deviaţi spre partea opusă hemiplegiei (pacientul îşi priveşte
leziunea)
8. hemipareza spastică
 tonus muscular crescut la nivelul membrelor paralizate; membrul superior este
semiflectat, iar membrul inferior este fie în hiperextensie fie în uşoară semiflexie

5
  atitudine cunoscută sub numele de “contractură de tip Wernicke Mann”
9. parapareza spastică
 la copii parapareza spastică îmbracă deseori un aspect caracteristic, picioarele
pozitionate în „varus ecvin”, coapsele în adducţie forțată
 mers cunoscut sub numele de “mers în foarfecă”, particular în boala Little
10. sindroame extrapiramidale
 Coreea acută Sydenham/Coreea cronică Huntington – „grimase”
 Sindroame Parkinsoniene şi Boala Parkinson
 postură în flexie a corpului, lipsa balansului brațelor, mers cu paşi mărunţi,facies
hipomimic – „de mască inexpresivă”,atitudine în “semn de întrebare”,tremor caracteristic.
11. distrofii musculare progresive
 reprezintă o categorie de boli care generează numeroase atitudini particulare, datorită
atrofiilor musculare accentuate şi a retracţiilor musculo-tendinoase consecutive.
 “facies miopatic inexpresiv”; “buză de tapir” se datorează atrofiei muşchilor feţei şi
hipertrofiei buzei superioare.
 atrofia muşchilor trapezi, dinţat mare şi romboid – atitudine particulară de „scapula
alata”
 accentuarea lordozei fiziologice cu proeminenţa abdomenului determină –“talia de
viespe” şi “abdomen de batracian”
12. piciorul scobit din Boala Friedrich.

SEMNE DE IRITAŢIE MENINGIANĂ

I. Definiţie - ansamblu de simptome subiective şi obiective care traduc suferinţa

învelişurilor cerebrale.
II. Etiologie - diversă
- sunt incriminaţi factori virali, hemoragici, bacterieni, toxici,alergeni, parazitari, traumatici,
micotici şi tumorali
III.Clasificare
Sindromul meningian: simptome clinice însoţite de modificări ale lichidului cefalo-rahidian
(LCR).
Reacţia meningiană: simptome clinice însoţite de modificări discrete ale LCR.
Meningism: simptome clinice fără modificări LCR.
IV. Semne clinice
 Cefalee: intensă, se exacerbează la mişcările capului, la tuse, strănut, efort fizic.
 Fotofobie
 Vărsături: spontane, neprecedate de greaţă, se produc fără efort, nu sunt ritmate de
alimentaţie, pot fi declanşate de mişcările capului.
 Rahialgii: sunt determinate atât de creşterea presiunii LCR cât şi de localizarea procesului
infecţios; durerile radiculare se intensifică la toate manevrele care cauzează creşteri ale
presiunii LCR (apăsarea punctelor Valleix pe nervii sciatici și intercostali, cât şi evaluarea
semnelor de iritație radiculară Lasègue).

6
 Contracturi musculare declanşate de reflexe viscero-somatice produse de iritaţia
receptorilor de la nivelul meningelui.
Contracturile spontane imprimă pacienţilor unele poziţii caracteristice,durerile sunt
diminuate, motiv pentru care au fost denumite şi atitudini antalgice.
Printre acestea se numără:
 poziţia în opsitotonus (cap şi trunchi în hiperextensie; coapsele în lungul bazinului şi
gambele de-a lungul coapselor);
 poziţia în cocoş de puşcă (capul şi trunchiul în extensie, coapsele flectate pe bazin,
gambele flectate pe coapse, picioarele cu flexie plantară, membrele superioare spre organele
genitale);
 poziţia trepiedului (pacientul este aşezat pe pat, cu capul în opistotonus, coapsele
flectate pe bazin, gambele flectate pe coapse, îşi susţine trunchiul cu membrele superioare
sprijinite pe pat).

Contracturile provocate sunt următoarele:

 redoarea cefei (flexia capului pe trunchi determină contractura musculaturii paravertebrale
cervico- dorsale)

Figura 1. Redoarea cefei adaptat din Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan
Ștefan Florian, Neurologie volum I Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Editura
Medicală Universitară ”Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

 Kernig I (pacient întins pe pat, examinatorul ridică cu un braţ capul şi trunchiul

bolnavului, iar cu celălalt braţ ţine gambele extinse pe coapse; la ridicarea trunchiului se
produce flexia coapselor pe bazin şi a gambelor pe coapse)
 Kernig II (bolnavul în decubit dorsal, examinatorul ridică membrele inferioare cu o mână
iar cu cealaltă mână menţine gambele în extensie pe coapse; în afecţiunile meningelui se
produce flexia gambelor pe coapse, se accentuează extensia capului şi bolnavul acuză
apariţia şi intensificarea durerii radiculare pe nervul sciatic)
 Brudzinski I (pacient în decubit dorsal; examinatorul flectează capul bolnavului pe torace,
iar în suferinţele meningiene se produce flexia gambelor pe coapse şi a coapselor pe bazin)

7
Figura 2.Semn Brudzinski I adaptat din Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu;
Ioan Ștefan Florian, Neurologie volum I Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Editura
Medicală Universitară ”Iuliu Haţieganu” Cluj Napoca, 2002

 Brudzinski II (pacientul este poziţionat în decubit dorsal; la un membru inferior medicul

flectează forţat gamba pe coapsă şi coapsa pe bazin; la bolnavul cu o suferinţă meningiană
se produce flexia gambei pe coapsă şi la membrul inferior controlateral)
 Hiperestezie cutanată generalizată: dermografism: “dunga meningitică” – Trousseau

Semne de suferinţă nervoasă:

 nu sunt obligatorii;
 în funcţie de etiologie se pot asocia: diminuarea/abolirea ROT, afectarea nervilor cranieni,
deficite motorii, convulsii, semne cerebeloase, mișcări involuntare, tulburări psihice,
perturbări viscero-vegetative.

V. Semne paraclinice

Edem papilar

 hiperemia papilei, margini şterse, vene dilatate

 papila este dilatată, pot fi prezente şi hemoragii
 acuitate vizuală diminuată.

Sindromul lichidian: în funcţie de etiologie

Referinţe

1.Liviu Popovici, Berjd Asgian, Bazele semiologiei,ale practicii neurologice şi

neurochirurgicale vol I, în colaborare cu Constantin Arseni, Editura Medicală, București 1991

2.Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian,

Neurologie volum I Curs pentru studenți,Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Editura
Medicală Universitară“Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

8
 Capitolul 3

SEMIOLOGIA MOTILITĂŢII ŞI A REFLEXELOR

3.1. Căile motilităţii (Neuroanatomie)

Căile descendente motorii

Calea piramidală (bineuronală)

 aceasta cuprinde totalitatea fibrelor cu origine corticală care coordonează motilitatea
voluntară şi mişcările fine;
 cuprinde următoarele:
 tractul cortico-spinal –destinat motoneuronilor din coarnele anterioare
 tractul cortico-bulbar –destinat nucleilor nervilor cranieni VII şi XII care coordonează
motilitatea voluntară facială şi a limbii;
 tractul cortico-nuclear –destinat nucleilor motori ai nervilor cranieni III, IV şi VI care
coordonează oculomotricitatea (motilitatea musculaturii extrinseci a globilor oculari).

Calea extrapiramidală(multineuronală)

 reprezintă totalitatea fibrelor cu origine corticală şi subcorticală, care nu aparţin căii

piramidale
 coordonează motilitatea involuntară, automată, tonusul muscular, echilibru, reflectivitatea
medulară, actele motorii globale, mişcările posturale, reflexele integrate.

Funcţii motorii voluntare

 staţiune, mers
 mişcări segmentare
 forţa musculară
Tonus muscular (prin tehnica motilităţii pasive)
Mişcări automate
Mişcări patologice asociate (sincinezii)
Motilitate involuntară (diskinezii)

3.2.Funcţiile motilităţii voluntare

3.2.1.Mişcări segmentare

 bolnavul este rugat să execute sistematic toate mişcările fiziologice, din toate articulaţiile;
 se va acorda atenţie amplitudinii, vitezei de execuţie şi simetriei mişcărilor;
 de partea cu deficit se va observa o lentoare a mişcării (rugând pacientul sa ridice ambele
brațe, braţul de pe partea cu deficit va rămâne în urmă).

9
3.2.2.Forţa musculară segmentară

 examinatorul se opune unor mişcări pe care bolnavul le execută la comandă;

 testarea se face comparativ şi simetric pe toate grupele musculare;
 intensitatea deficitului motor se cuantifică pe scala Medical Research Council după cum
urmează:
0: déficit motor total, nu este posibilă nici o contracţie musculară;
1: contracţie musculară fără mişcare;
2: contracţie musculară în plan orizontal;
3: contracţie musculară contra gravitaţiei;
4: contracţie musculară împotriva mişcărilor impuse de examinator;
5: forţă musculară normală.

Deficitul motor se clasifică în:

 paralizie/plegie – pacientul nu poate executa nici o mişcare voluntară cu grupul
muscular/segmentul de corp respectiv;
 pareză: motilitatea este doar diminuată.

3.2.3.Probe de pareză

Proba Barré

 pacient în decubit ventral; se poziţionează gambele flectate pe coapse şi se va observă

ulterior, după câteva secunde căderea unei gambe spre planul patului;
 leziunile de neuron motor periferic:gamba cade continuu (sensibilitatea proprioceptivă
este diminuată sau abolită);
 leziunile de neuron motor central (leziune piramidală): gamba oscilează şi cade treptat,
(pacientul are sensibilitatea proprioceptivă păstrată).

Proba Mingazzini

 pacient în decubit dorsal, cu coapseleflectate în unghi drept pe bazin şi gambele

flectate tot în unghi drept pe coapse; membrele inferioare se ţin depărtate la 5-10 cm, pentru a
se evita astfel alipirea genunchilor sau a călcâielor;
 gamba va cădea de partea în care se va semnala un deficit motor.

Proba Grasset

 pacient în decubit dorsal, se poziţionează cu coapsele flectate pe bazin cu gambele în

extensie, iar membrele se vor mențin la 5-10 cm depărtate;
 de partea în care se înregistrează un deficit motor, gamba va cădea.

Proba Vasilescu

 pacientulîn decubit dorsal, este rugat să-şi flecteze repede gambele pe coapse şi
coapsele pe bazin, fără să alipească picioarele şi fără să ridice călcâiele de pe planul patului;
 membrul paretic rămâne în urmă.
10
Proba braţelor întinse (Barré-Rohmer)

 pacientul este rugat să ridice braţele la nivelul planului umerilor, cu palmele în sus;
 de partea în care se înregistrează deficit motor, membrul superior începe să cadă, iar
antebraţul va lua o atitudine de pronaţie.

Alte probe care se pot utiliza în evidenţierea unor deficite motorii de intensitate mai mică
sunt:
 urmărirea posibilităţii de ortostaţiune pe vârfuri şi călcâie;
 urmărirea posibilităţii de salt uniped;
 urmărirea posibilităţii de a efectua genoflexiuni.

Paralizia şi pareza poate fi determinată de leziunile căilor motorii în orice punct al

traiectului lor, la orice nivel, începând de la pericarionul neuronului motor central până
la axonul neuronului motor periferic.

În funcţie de teritoriul afectat deficitul motor se poate clasifica în:

 hemipareză, hemiplegie: deficitul motor cuprinde o jumătate a corpului;

 monopareză, monoplegie: deficitul motor este brahial sau crural şi cuprinde doar un
membru
 parapareză, paraplegie: deficitul motor cuprinde două membre simetrice (parapareză
crurală / brahială, paraplegie crurală / brahială)
 tetrapareză, tetraplegie: deficitul motor cuprinde toate membrele
 hemipareză/hemiplegie cruciată: deficitul motor cuprinde membrul superior de
aceeaşi parte cu leziunea şi cel inferior din partea opusă (leziunea interesează partea laterală a
decusaţiei piramidelor bulbare).

3.3.Examinarea motilităţii reflexe

3.3.1.Date anatomo-funţionale

 reflexul (actul reflex): răspuns motor, vasomotor sau secretor, produs prin intermediul
sistemului nervos, la un stimul adecvat.
 substratul morfologic al oricărui act reflex îl constituie arcul reflex
 arcul reflex este format din: receptor, cale centripetă, centru al reflexului, cale centrifugă,
efector (muşchi neted/striat, glande)

Reflexele pot fi:

 necondiţionate: reflexe cu care omul se naşte

 condiţionate: reflexe pe care omul le dobândeşte în timpul vieţii.

3.3.2.Clasificarea reflexelor

11
Reflexele se clasifica în functie de localizarea aferenţelor, a eferenţelor şi a substratului
anatomo-funcţional.

În funcţie de localizarea aferenţelor şi eferenţelor reflexele pot fi:

 somato-somatice (aferenţe şi eferenţe somatice)

 somato-viscerale (aferenţe somatice şi eferenţe vegetative)
 viscero-somatice (aferenţe vegetative şi eferenţe somatice)
 viscero-viscerale (aferenţe şi eferenţe vegetative).

În funcţie de substratul anatomo-funcţional reflexele sunt:

 reflexe osteotendinoase
 reflexe osteo-periostale
 reflexe cutanate şi mucoase
 reflexe articulare
 reflexe de postură
 reflexe idiomusculare.

A.Reflexele osteotendinoase (ROT)

 sunt reflexe miotatice (reflexe profunde)

 arcul reflex, miotatic porneşte de la fusurile neuro-musculare, cuprinde fibrele groase
proprioceptive, colateralele, reflexele Köllike, neuronii alfa mari somatomotori şi axoni
acestora, cu terminare prin sinapse neuro-musculare
 pragul de stimulare a fusurilor neuro-musculare este foarte coborât
 percutarea tendonului unui muşchi determină o întindere mult mai mare a fibrelor
musculare, ceea ce produce apariţia ROT
 lezarea arcului reflex miotatic în oricare punct al traiectului său determină modificarea
ROT specifică
 fiecare dintre ROT îşi au centrul într-un anumit segment medular sau în trunchiul cerebral,
astfel, modificarea reflexului poate indica localizarea procesului patologic.
 ROT suferă influenţe spinale şi supraspinale, iar cele mai importante sunt cele piramidale
şi cele cerebeloase
 sistemul piramidal are asupra motoneuronilor periferici o influenţă inhibitoare,motiv
pentru care leziunile piramidale se însoţesc de exagerarea ROT
 cerebelul are asupra motoneuronilor periferici alfa mici şi asupra arcului reflex tonigen o
influenţă facilitatoare, activatoare, ca urmare, leziunile cerebeloase determină hipotonia
musculară, motiv pentru care ROT devin pendulare.

În vederea examinării corecte a ROT se vor respecta următoarele:

 temperatura camerei va fi una corespunzătoare

 pacient liniștit, cooperant

12
 segmentul examinat să fie relaxat
 zona percutată să prezinte o integritate anatomică a ţesuturilor
 examinarea se face întotdeauna simetric
 se pot utiliza manevre de facilitare, prin care se urmăreşte distragerea atenţiei
bolnavului(manevra Jendrassik – se cere bolnavului să-şi încleşteze mâinile, şi să tragă cu
putere de ele în momentul percuţiei, sau să strângă un pumn, să tuşească etc.)

Figura 3. Tesatarea ROT si utilizarea ciocanului de reflexe

adaptat din Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian, Neurologie volum I
Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Editura Medicală Universitară ”Iuliu
Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

1.Reflexul bicipital (C5 - C6)

 percuţia tendonului bicepsului determină întinderea muşchiului şi flexia antebraţului

însoţită de o uşoară suspinaţie
 braţele pacientului sunt sprijinite de coapse sau pe antebraţul medicului.

2.Reflexul tricipital (C6 – C8)

 percuţia tendonului tricepsului deasupra inserţiei sale pe olecran determină contracţia

muşchiului triceps şi extensia antebraţului pe braţ.

Poziţii de examinare:
 pacientul are antebraţul parţial flectat şi relaxat, sau susţinut de către examinator;
 pacientul are braţului abdus susţinut, antebraţul atârnând liber;
 pacientul este în poziţie şezândă cu mâinile în şolduri şi coatele îndepărtate de trunchi.

3.Reflexul patelar-rotulian (L2 – L4)

13
 percuţia tendonului cvadriceps (imediat sub rotulă) determină contracţia cvadricepsului şi
extensia gambei pe coapsă.

Poziţii de examinare:
 pacientul fie aşezat fie pe scaun, cu picioarele atârnând în gol, sau picior peste picior
 fie în decubit dorsal, cu gambele relaxate şi sprijinite pe călcâie.

Figura 4.Testarea reflexului patelar, medio-plantar si ahilian.

adaptat din Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian, Neurologie volum I
Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Editura Medicală Universitară “Iuliu
Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

4. Reflexul ahilian (L5 – S2)

 percuţia tendonului ahilian determină contracţia tricepsului sural şi flexia plantară a

piciorului.

Poziţii de examinare:
 pacientul în decubit dorsal, se aşează gamba relaxată a unui picior pe gamba opusă, coapsa
fiind în abducţie şi rotaţie externă, iar piciorul flectat dorsal
 pacientul în decubit ventral, cu gamba flectată pe coapsă şi flexie dorsală a piciorului
 pacientul în genunchi.

5.Reflexul medioplantar (L5 – S2)

 percuţia punctului de mijloc al plantei, (pe unde trec tendoanele muşchilor flexori comun al
degetelor şi flexor propriu al halucelui) determină flexia plantară a piciorului
 poziţiile de examinare sunt similare reflexului ahilian.

Reflexul medio-plantar are o componentă plantară şi una digitală:

14
 componenta plantară constă în flexia plantară a piciorului
 componenta digitală este reprezentată de flexia plantară a degetelor 2-3-4-5 şi este
determinată de contracţia prin reflex idiomuscular, a muşchiului scurt flexor plantar al
degetelor.

6.Reflexul mandibular (maseterin)

 pacientul este invitat să-şi ţină gura întredeschisă şi muşchii ridicători ai mandibulei
relaxaţi; examinatorul îşi aşează un deget pe bărbia pacientului şi îşi percută degetul
 percuţia determină o mişcare rapidă de ridicare a mandibulei.
 reflex trigemino-trigeminal atât pe calea aferentă cât şi pe cea eferentă.

7.Reflexul deltoid (C5 – C6)

 percuţia tendonului deltoidului în partea laterală a braţului produce abducţia braţului.

8.Reflexul pectoralului mare (C5 – T1)

 percuţia tendonului marelui pectoral determină adducţia şi rotaţia internă a braţului.

9.Alte reflexe osteotendinoase:

 reflexul sternocleidomastoidian (C3 – C4)
 reflexele flexorilor mâinii (C8 – D1)
 reflexul radial al extensorilor (C5 – C8)
 reflexul lungului supinator (C5 – C6)
 reflexul gambierului anterior (L4 – L5)
 reflexele peronierilor (L5)
 reflexul gambierului posterior (L5 – S1).

B. Reflexe osteo-periostale

 descrise frecvent în cadrul ROT, ele nu sunt reflexe miotatice

 declanşarea lor se face prin excitarea directă a proprioceptorilor periostali şi osoşi.

1.Reflexul stilo-radial (C5 – C6)

 percuţia apofizei stiloide a radiusului determină contracţia muşchiului lung supinator,

biceps şi radial anterior cu flexia antebraţului pe brat
 examinarea se efectuează cu pacientul în decubit dorsal, cu antebraţele aşezate pe abdomen
şi cu palmele în pronaţie.

2.Reflexul cubito-pronator (C6 – D1)

15
 percuţia apofizei stiloide a cubitusului determină contracţia muşchilor rotund şi pătrat
pronator şi pronaţia antebraţului.
 examinarea se efectuează cu pacientul în decubit dorsal: se prinde mâna pacientului cu
antebraţul semiflectat pe braţ şi în supinaţie.

3.Reflexul scapular (C7 – D1)

 percuţia marginii spinale a omoplatului determină contracţia muşchilor pectoral mare,

supraspinos şi subspinos cu adducţia braţului,adesea cu rotaţia sa internă.

4.Reflexul medio-pubian (D9 – L2)

 percuţia simfizei pubiene prin degetul examinatorului, determină contracţia bilaterală a

musculaturii abdominale şi adducţia ambelor coapse
 are valoare clinică atunci când efectul motor apare unilateral sau când apare numai pe
muşchii abdominali, lipsind abducţia coapselor
 se examinează cu pacientul în decubit dorsal cu gambele flectate pe coapse, plantele pe pat,
la distanţă una de cealaltă, coapsele în abducţie şi uşoară rotaţie extern.

5.Reflexul olecranian

 percuţia feţei posterioare a olecranului, dedesubtul inserţiei tendonului muşchiului triceps,

determină flexia antebraţului pe braţ.

6.Reflexul adductorilor

 percuţia condilului intern al femurului determină adducţia homolaterală a coapsei.

7.Reflexul de flexie a gambei

 percuţia capului peroneului sau a tuberozităţii externe a tibiei determină o uşoară flexie a
gambei pe coapsă

8.Reflexul cuboidian: percuţia regiunii cuboidiene determină flexia dorsală a degetelor 2-3-
4-5.

Modificarea reflexelor osteotendinoase şi a reflexelor osteo-periostale

- modificări în intensitate(diminuare/abolire/hiperreflexie) și caracter

Diminuarea/abolirea

 leziuni care întrerup arcul reflex osteotendinos: afecţiunile nervilor periferici, leziuni
radiculare, leziunea cordoanelor posterioare, leziunea centrilor reflecşi

16
 leziuni acute piramidale (faza flască) datorită inhibiţiei supraliminare în care cad
motoneuronii periferici, datorită stimulilor declanşaţi pe căile piramidale.

Exagerarea (hiperreflexia)
 leziuni piramidale datorită eliberării motoneuronilor periferici de sub acţiunea inhibitorie a
neuronului motor central.

Modificarea în caracter
 reflexe inversate: efectul motor care apare la stimularea unui arc reflex osteotendinos nu
aparţine muşchiului al cărui tendon a fost percutat ci muşchiului sau grupului muscular
antagonist și apare când calea efectorie a refluxului examinat este lezată la nivel medular;
aferenţa senzitivă rămânând intactă, stimulul reflex senzitiv se orientează spre neuronii
motori învecinaţi, cei mai apropiaţi fiind cei din nucleul antagonist.
 reflexe controlaterale: la stimularea unui arc reflex osteotendinos, pe lângă efectul motor
determinat de muşchiul al cărui tendon a fost percutat, apare şi contracţia unui muşchi sau
a unui grup muscular aparţinător membrului de partea opusă.
 reflexe pendulare: oscilaţii cu caracter de balansare ce scad în amplitudine; apar în
afectarea formaţiunilor superioare cu rol facilitator asupra tonusului muscular, in special în
leziunile cerebeloase.

C.Reflexe cutanate şi mucoase

 contracţii musculare produse prin stimularea receptorilor senzitivi din tegumente şi
mucoase
 arcul reflex este polisinaptic şi include pe traiectul sau un număr mare de neuroni
intermediari situaţi în diferite nivele encefalice (căi aferente segmentare, fascicule
ascendente, instanţe senzitive cerebrale, căi descendente, neuron motor periferic, cale
eferentă motorie).

1.Reflexele abdominale (semnul Rosenbach)

 excitarea tegumentelor abdomenului determină contracţia musculaturii subiacente,
evidenţiată prin deplasarea ombilicului.
 reflexul epigastric (D5 – D7): stimularea marginii inferioare a sternului spre ombilic, sau a
marginii rebordului costal spre ombilic determină tracţiunea musculaturii superioare a
abdomenului spre stimul.
 reflexul abdominal superior (D6 – D7): stimularea din afară spre interior, şi de sus în jos,
paralel cu rebordul costal determină contracţia părţii superioare a muşchiului drept
abdominal cu deplasarea în sus şi în afară a ombilicului.
 reflexul abdominal mijlociu (D8 – D9): stimularea din afară spre înainte, pe o linie
orizontală la nivelul ombilicului determină contracţia zonei supraombilicale a muşchilor
peretelui abdominal, cu deplasarea în afară a ombilicului.
 reflexul abdominal inferior (D10-D12): stimularea din afară spre înăuntru şi de sus în jos,
paralel cu arcada crurală determină contracţia zonei subombilicale a musculaturii
abdominale cu deplasarea în jos şi în afară a ombilicului.

17
2.Reflexul cremasterian (L1 – L2)

 stimularea feţei interne a coapsei, cu poziţie optimă a membrului inferior în abducţie şi

rotaţie exterioară determină contracţia muşchiului cremasterian şi ridicarea testiculului
homolateral.
 la femei stimularea feţei interne a coapsei determină o mişcare de retracţie a buzei mari
vaginale şi o uşoară contracţie a fibrelor inferioare ale muşchilor abdominali

Modificarea reflexelor abdominale şi a celui cremasterian constă în abolirea sau

exagerarea lor:

 abolirea apare în leziuni ale arcurilor reflexe segmentare (procese neuropatice, radiculare
sau medulare) şi în leziuni piramidale; în stările comtoase, reflexul abdominal dispare
primul.
 exagerarea reflexelor abdominale şi a celui cremasterian se întâlneşte în nevroze anxioase,
intoxicaţii cu stricnină, hipertiroidie etc.

3.Reflexul cutanat plantar (L5 – S2)

 stimularea marginii externe a plantei determină contracţia muşchilor plantari şi flexia
plantară a degetelor.
 reflexul este abolit în leziunile tronculare, radiculare sau medulare ale arcului reflex
segmentar.

“Indiferentismul plantar”: dacă stimularea nu determină efect flexor, are valoare

semiologică dacă se înregistrează unilateral.

4.Reflexul anal extern (S5)

 stimularea zonei de mucoasă tegumentară de la marginea orificiului anal, cu bolnavul în
poziţie genupectorală determină contracţia sfincterului anal extern
 este abolit în leziunile conului terminal şi în afecţiunile inflamatorii, traumatice sau
tumorale ale cozii de cal.

5.Reflexul anal intern (S5)

 stimularea anusului în interior determină contracţia sfincterului anal intern
 este diminuat/abolit în leziuni ale măduvei sacrate sau ale cozii de cal.

6.Reflexul fesier-reflexul gluteal (S1)

 stimularea pielii din regiunea fesieră şi subfesieră determină contracţia muşchiului fesier
mare.

18
7.Reflexul palmar (C8 – D1)
 stimularea regiunii mijlocii a articulaţiei carpo-metacarpiene spre spaţiul dintre degetele 2-
3 sau 3-4 determină flexia degetelor.

8.Reflexul diafragmatic (C3 – C4)

 frecarea mamelonului sau percutarea regiunii mamare determină contracţia fibrelor
retrosternale ale diafragmului cu retracţia apendicelui xifoid.

9.Reflexul bulbo-cavernos (S3)

 excitaţia glandului prin ciupire între police şi indice determină contracţia muşchiului
bulbo-cavernos şi a sfincterului anal extern.

10.Reflexul cornean
 stimularea marginii laterale a corneei provoacă clipirea bilateral şi eventual mişcarea de
retracţie a capului
 calea aferentă a reflexului cornean este ramura oftalmică a nervului trigemen, centrul în
regiunea punţii, iar calea eferentă realizată de nervul facial.

11.Reflexul conjuctival: stimularea conjunctivei provoacă clipire bilaterală.

Pentru reflexele cornean și conjunctival, leziunile de nerv trigemen vor produce abolirea
reflexului de clipire bilateral la stimularea ipsilaterală. Afectarea nervului VII va produce
abolirea reflexului ipsilateral cu leziunea.
De exemplu, într-o leziune de nerv V de partea stângă, aplicarea unui stimul pe
corneea/conjunctiva ochilui stâng nu va produce reflex de clipire la niciun ochi, iar la
stimularea ochiului drept reflexul de clipire va fi prezent bilateral.
Într-o leziune de nerv VII stâng, stimularea corneei/conjuctivei a ochiului drept sau stâng va
produce reflex de clipire doar la ochiul drept.
Identificarea leziunilor nervilor V și VII se face prin studii electrofiziologice de tip blink
reflex și electroneuromiografie (ENMG).

12.Reflexul velopalatin şi faringian

 atingerea palatului determină contracţia lui, însoţită uneori de mişcarea de deglutiţie şi
senzaţia de greaţă
 calea aferentă este realizată de nervul pneumogastric, iar cea eferentă de nervul
glosofaringian şi nervul pneumogastric.

D.Reflexe articulare

1.Reflexul Mayer: aplicarea unui apăsări pe prima falangă a degetului 4 (inelar) determină
adducţia şi opoziţia policelui prin contracţia muşchilor omonimi. Acest reflex poate fi absent
bilateral la indivizii sănătoși.
2.Reflexul Leri: flexia energică a mâinii pe antebraţ (cu prinderea mâinii în zona articulaţiei
cotului) determină flexia antebraţului pe braţ

19
 diminuarea/abolirea lor apare în leziuni segmentare ale arcurilor reflexe (C5-C6-C7-C8) şi
în leziuni piramidale.

Aceste reflexe au o relevanță clinică redusă, răspunsul normal fiind adesea imposibil de
evidențiat la persoane fără alte semne ale unei afecțiuni neurologice.

E.Reflexe de postură

1.Reflexe de postură locale: se evidenţiază la nivelul segmentelor de membru.

Examinarea se efectuează simetric.

1.1.Reflexul de postură al gambierului anterior

 la pacientul în decubit dorsal, flexia dorsală, pasivă, fermă şi persistentă a piciorului,

determină la eliberarea bruscă, în mod normal, revenirea imediată a plantei în poziția
inițială
 în afecţiunile paleostriate poziţia imprimată de examinator se menţine şi se poate vedea
tendonul muşchiului tibial anterior (gambier anterior).

1.2.Reflexul de postură al halucelui

 la pacientul în decubit dorsal, flexia dorsală pasivă, fermă şi persistentă a halucelui urmată
de eliberare bruscă determină, în mod normal, revenirea imediată
 la parkinsonieni poziţia se menţine şi se poate observă tendonul flexorului dorsal propriu al
halucelui.

1.3.Reflexul de postură al semitendinosului

 la pacientul în decubit ventral se va realiza flexia bruscă a gambei pe coapsă
 la parkinsonieni, se poate observa tendonul muşchiului semitendinos.

1.4.Reflexul de postură al bicepsului

 flexia rapidă a antebraţului pe brat
 la parkinsonieni se evidenţiază expansiunea bicipitală sub tegument.

2.Reflexe de postură generale

 pacientul în ortostatism, cu ochii închişi, este împins uşurel dinainte-înapoi, apoi dinapoi-
înainte
 la parkinsonieni- reflexe de postură generale sunt diminuate/ abolite; pacientul nu se poate
redresa şi cade pe spate dacă nu este ţinut.

F.Reflexe idiomusculare
 stimularea mecanică a muşchiului determină contracţia lui
 sunt precoce abolite în distrofiile musculare progresive, dar exagerate în distrofiile
miotonice.

20
G.Reflexe patologice

1.Reflexul (semnul) Babinski

 excitarea feţei externe a plantei determină extensia halucelui şi abducția degetelor cu
desfacerea lor în evantai (semnul evantaiului Duprez) şi eventual rotirea internă a
piciorului cu contracţia tensorului fasciei late
 indică o leziune piramidală.

2.Echivalenţele Babinski
 apar ca expresie a extinderii zonei reflexogene cutanate a semnului Babinski
 constau în producerea extensiei halucelui și a desfacerii degetelor în evantai, prin
următoarele manevre:
1. stimularea marginii laterale a piciorului sub maleolă “semnul Chaddock”
2. presiunea musculaturii gambei “semnul Gordon”
3. apăsarea feţei anterioare a tibiei cu stimulare de sus în jos, de la genunchi la gleznă
“semnul Oppenheim”
4. ciupirea tendonului ahilian “semnul Schäffer”

Figura 5. Echivalenţele Babinski : “semnul Chaddock”; “semnul Gordon”; “semnul

Oppenheim”;

adaptat din Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian, Neurologie volum I
Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Editura Medicală Universitară ”Iuliu
Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

5. flexia pasivă fermă şi persistentă a degetului 4 de la picior, apăsând pe prima falangă

“semnul Gonda”
6. flexia pasivă fermă şi persistentă a degetului 5 de la picior, apăsând pe prima
falangă“semnul Chiliman”
7. flexia plantară bruscă şi persistentă a degetelor 2, 3, 4, 5 “semnul Grigorescu”
8. înţeparea zonei dorsale externe a piciorului “semnul Bing”.

21
3.Reflexul de flexiune plantară a degetelor
constă dintr-o mişcare discretă, clonică, de flectare plantară a primei falange de la degetele 2-
3-4-5, produsă prin:
 percuţia la baza degetelor 2-3-4-5, sau percuţia cu degetele examinatorului a ultimelor
falange a degetelor bolnavului “semnul Rossolimo”
 percuţia regiunii cuboidiene “semnul Mendel-Bechterew”(cuboidian inversat)
 percuţia călcâiului “semnul Weingrow”

4.Reflexul de flexiune a policelui

constă în producerea mişcării de flexie a ultimei falange a policelui prin:
 ciupirea ultimei falange a degetului 3 “semnul Hoffmann”
 percuţia cu degetele examinatorului a ultimei falange a degetelor pacientului “semnul
Rosner”
 percuţia bazei degetelor 3 şi 4 determină pe lângă flexia ultimei falange a policelui şi flexia
degetelor 2-3-4-5 pe palmă “semnul Troemmer”
 Reflexele sunt echivalente și pot fi prezente într-o oarecare măsură și la individul normal.
Ele sunt relevante atunci când sunt asimetrice.

5.Reflexul orbicular al buzelor“Toulouse”

 percuţia interliniei labiale în porţiunea ei mijlocie determină contracţia orbicularului
buzelor cu strângerea buzelor şi proiectarea lor înainte
 arcul reflex este trigemino-facial.

6.Reflexul palmo-mentonier “Marinescu-Radovici”

 stimularea liniei de la zona mijlocie a feţei anterioare a gâtului mâinii până la baza
policelui, de-a lungul eminenţei tenare determină contracţia muşchilor mentonieri omo-sau
bilateral
 arcul reflex are o aferenţă cu punctul de plecare din teritoriul radicular C6-C7, eferenţa
împrumutând calea nervului facial.

7.Reflexe de automatism medular: se evidenţiază în leziunile medulare grave cu interesare

bilaterală a căilor piramidale.

 Reflexul de triplă flexiune (descris de P. Marie şi Foix)

 înţeparea plantei determină flexia dorsală a piciorului pe gambă, a gambei pe coapsă şi a
coapsei pe bazin
 examinarea se execută în condiţia în care pacientul nu poate efectua mişcarea în mod
voluntar
 reflexul are valoare în stabilirea limitei inferioare a leziunilor medualre, aceasta fiind
precizată de teritoriul radicular până la care stimularea cu acul declanşează reflexul.

22
 reflexul de extensie încrucişată: la declanşarea unui reflex de triplă flexie, de partea
opusă, se produce extensia coapsei şi a genunchiului, cu flexia plantară a piciorului şi a
halucelui

 reflexul de masă: ciupirea tarsului sau înţeparea plantei determină un complex de

simptome care conţin reflexul de triplă flexiune homolaterală, reflexul de extensie
încrucişată, micţiune, defecaţie, transpiraţie.

 clonusul rotulian
 împingerea energică distală a marginii patelare superioare şi menţinerea ei în această
poziţie determină contracţii şi decontracţii succesive şi rapide ale muşchiului cvadripces,
cu deplasarea în sus şi în jos a rotulei
 reprezintă manifestarea clinică a exagerării reflexului miotatic ca urmare a leziunii
piramidale şi a emancipării motoneuronilor periferici de sub acţiunea inhibitoare a
celulelor Betz
 prezența sa arată că leziunea medulară se găseşte deasupra segmentului L2.

 clonusul plantar: prin imprimarea unei mişcări energice de flexie dorsală a piciorului se
realizează întinderea tendonului luiAchile şi declanşarea reflexului miotatic de contracţie şi
decontracţie a muşchilor triceps sural.

8.Reflexe ce apar în leziunea lobului frontal

 sunt reflexe de eliberare, ele există în mod fiziologic la nou născut şi la sugar, dispărând în
urma dezvoltării ariei 6a alfa şi a funcţiei sale inhibitorii
 sunt produse de leziuni ale câmpului 6a alfa.

Reflexul de apucare a mâinii (“grasping reflex” descris de Janisevski): stimularea

proprioceptivă a degetelor de la mâna bolnavului cu mâna examinatorului sau cu ciocanul
determină apucarea fermă a mâinii examinatorului sau a ciocanului, desprinderea acesteia se
face cu dificultate şi efort.

Reflexul de apucare forţată: reflexul anterior descris este realizat prin stimularea tactilă a
tegumentului dintre police şi índice.

Reflexul de apucare a piciorului (Russel şi Curran): stimularea proprioceptivă a degetelor

piciorului determină mişcarea de flexiune plantară a lor.

Reflexul tonic al piciorului: stimularea tactilă a tegumentelor de la baza degetelor piciorului

determină mişcarea de flexie plantară a lor.

Reflexul tonic al palmei (Botez) excitarea tactilă a tegumentelor dinspre zona proximală a
palmei înspre spaţiul dintre degetele 1 şi 2 sau 2 şi 3, determină adducţia şi flexia degetelor cu
modelarea palmei în formă de căuş.

23
Reflexul de urmărire al mâinii (“groping reflex”sau “reflex de magnetizare”) pacientul
îşi mişcă mâna, antebraţul şi chiar membrul superior în întregime înspre şi după obiectul care
apare în câmpul său visual.

Reflexul de urmărire al piciorului: similar.

Reflexul de apucare orală (Lhermitte şi Gautier): excitarea tactilă a tegumentelor, buzelor

şi din jurul orificiului bucal determină deschiderea gurii şi încercarea de a prinde obiectele
precum şi rotirea homolaterală a capului.

Reflexul de urmărire al capului, gurii, buzelor şi limbii (Popoviciu şi Aşgian): orientarea

capului, gurii, buzelor şi limbii înspre şi după obiectul care apare în câmpul vizual al
bolnavului.

Referințe

1. Liviu Popovici, Berjd Asgian, Bazele semiologiei,ale practicii neurologice şi

neurochirurgicale vol I, în colaborare cu Constantin Arseni, Editura Medicală, Bucuresti
1991
2. Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian,
Neurologie volum I Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-neurochirurgicală;
Editura Medicală Universitară ”Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002
3. Liviu Popovici, Constantin Arseni, Bazele semiologiei ale practicii neurologice si
neurochirurgicale vol II, Editura Medicala, Bucuresti 1991
4. Martin Trepel, Neuroanatomie; Struktur und Funktion, 5. Auflage, Urban & Fischer
Munchen 2012

24
 Capitolul 4

Tonusul muscular

Definiţie:
Tonusul muscular reprezintă starea permanentă de contracţie alternativă a aproximativ
25-30% din totalul fibrelor musculare ale unui muşchi.Tonusul de repaus constituie, de fapt, o
stare de semicontracție.
Tonusul muscular este un servo-mecanism care facilitează iniţierea unei mişcări rapide
sau adoptarea/menţinerea unei posturi particulare.
Există grupe musculare implicate mai intens din punct de vedere al tonusului
muscular, spre exemplu musculatura antigravitațională, muşchii maseteri.

Mecanismele de control ale tonusului muscular sunt localizate la mai multe niveluri ale
SNC:
- Spinal
- Supraspinal:
• Cerebel
• Trunchi cerebral (substanţa reticulată, nucleul roşu, nucleii vestibulari, olivele bulbare)
• Nuclei bazali
• Cortex cerebral.

1. Controlul spinal al tonusului muscular:

Principalul reglator al tonusului muscular este fusul neuro-muscular, un receptor
propioceptiv specializat pentru detectarea întinderii musculare, situat în paralel cu fibrele
musculare striate. Fusul neuro-muscular, este compus din aprox 10 fibre musculare numite
fibre intrafusale (spre deosebire de fibrele extrafusale, normale ale muşchiului), cu trăsături
mai degrabă de tip embrionar şi caractere striate (contractile) numai la capete, fibre învelite
într-o capsulă conjunctivă care se insera pe endomisiumul fibrelor musculare obişnuite
(extrafusale). Fibrele intrafusale sunt de 2 tipuri:
- fibre în sac nuclear (nucleii sunt adunaţi în zona centrală a fibrei)
- fibre în lanţ nuclear (nucleii sunt înşiraţi în lanţ de-a lungul fibrei)
Inervaţia la nivelul fusului muscular este dublă, atât senzitivă cât şi motorie:

- Inervaţia senzitivă:
o Fibre senzitive primare, anulo-spiralate, care înfăşoară regiunea centrală a ambelor
tipuri de fibre intrafusale; reprezintă terminaţii ale fibrelor sensitive de tip Ia, cu viteză
mare de conducere; detectează variaţia în lungime şi viteza întinderii muşchiului adiacent.
o Fibre sensitive secundare, în buchet, localizate la nivelul capetelor contractile ale
fibrelor intrafusale; reprezintă terminaţii ale unor fibre sensitive de tip II; sesizează
alungirea instantanee a fibrelor musculare.

25
- Inervaţia motorie: se realizează prin fibre motorii gamma, subţiri cu diametrul de 3-6
microni, destinate exclusiv fusurilor neuro-musculare şi care se termină în placă neuro-
motorie disctinctă la nivelul porţiunii contractile a fibrelor intrafusale în sac nuclear şi ca
terminaţii mai puţin distincte la nivelul capetelor striate ale fibrelor intrafusale în lanţ
nuclear.

Reflexul miotatic (tonigen sau de întindere) are scopul de a menţine constantă lungimea
muşchiului fiind suportul controlului spinal al tonusului muscular.
Fibrele senzitive de la nivelul fusului neuro-muscular transmit potenţiale de acţiune generate
de întinderea activă sau pasivă a muşchiului spre maduvă. Aici ele fac sinapsă cu
motoneuronul alfa corespunzator muşchiului respectiv fie direct (calea monosinaptică, în
special fibrele Ia), fie prin intermediul unor neuroni intercalari (calea polisinaptică),
determinând ajustarea lungimii muşchiului:
- Reflex miotatic pozitiv: întinderea muşchiului determină o rată crescută de descărcare a
potenţialelor de acţiune prin fibrele senzitive inducând prin motoneronul alfa contracţia
muşchiului cu scurtarea lui.
- Reflex miotatic negativ: scurtarea (contracţia) muşchiului determină o rată scăzută de
potenţiale de acţiune prin fibrele senzitive inducând relaxarea muşchiului cu alungirea lui.
Importanţa reflexului miotatic în reglarea spinală a tonusului muscular e demostrată de
hipotonia instalată în lezarea arcului reflex miotatic la oricare nivel al lui.

În reglarea spinală al tonusului muscular un rol important îl joacă de asemenea:

- Sistemul (bucla) gamma: motoneuronii gamma din cornul medular anterior sunt
destinaţi capetelor contractile ale fusurilor neuro-musculare şi ajustează lungimea fusurilor în
funcţie de necesităţi. Sensibilitatea fusului ca receptor depinde de gradul de întindere al
acestuia, grad de întindere care trebuie ajustat în permanenţă la gradul de întindere al
muşchiului subiacent atunci când se doreşte adoptarea unei posturi sau o mişcare voluntară. În
general are acţiune facilitatoare a activităţii tonice prin creşterea tensiunii intrafusale.
- Circuitul Renshaw (inhibiţie recurentă): alcătuit dintr-o colaterală recurentă
desprinsă din axonul motoneuronului alfa imediat dupa ieşirea din cornul anterior care face
sinapsă cu un neuron intercalar inhibitor care la rândul lui face sinapsă inhibitorie cu
respectivul motoneuron, limitând descărcările excesive ale impulsurilor la nivelul acestuia,
având astfel acţiune inhibitoare asupra activităţii tonigene reflexe.

Observaţie: În cazul unei mişcări reflexe (de exemplu reflexul patelar), activarea
motoneuronului alfa destinat muşchilor implicaţi în mişcare (agonişti) va fi însoţită în paralel
de inhibarea motoneuronilor destinaţi muşchilor implicaţi în mişcarea opusă (antagonişti),
prin colaterale din fibrele sensitive care fac sinpasă în substanţa cenuşie medulară cu neuroni
inhibitori pentru motoneuronii antagonişti din cornul anterior (inhibiţia reciprocă).

Aparatul Golgi reprezintă un receptor proprioceptiv (terminaţii nervoase incapsulate)

localizat în tendoanele muşchilor. Un receptor deserveşte aprox 10-15 fibre musculare.
Aparatul Golgi detectează varitaţiile de tensiune în tendon şi implicit în muşchi spre deosebie

26
de fusurile neuromusculare care detectează variaţiile în lungime ale muşchiului. Este mult mai
puţin sensibil decât fusul neuromuscular. Fibrele sezitive aferente de la aceşti receptori sunt
de tip Ib (cu viteza de trasmitere mare) şi fac sinapsă cu neuroni intercalari inhibitori ai
motoneuronilor alfa destinaţi muşchiului respectiv. Astfel creşterea tensiunii la nivelul
tendonului unui muşchi în cadrul unei contracţii izometrice duce la relaxarea muşchiului
respectiv tensionat, în cadrul unui reflex protectiv (reflex de întindere inversat) pentru
evitarea ruperii musculare sau a dezinserţiei tendinoase. Un contingent important al fibrelor Ib
de la aparatul Golgi ajung la cerebel prin intermediul tracturilor spino-cerebeloase anterior şi
posterior.

Controlul supraspinal al tonusului muscular:

Reglarea tonusului muscular este controlată de formaţiuni supraspinale până la neocortex.
Aceste structuri primesc aferenţe prin colaterale de la neuronii senzitivi provenind de la
fusurile neuro-musculare şi receptorii Golgi, care fac sinapsă în nucleul dorsal spinal cu al
doilea neuron senzitiv care intră în principal în componenţa fasciculelor spino-cerebeloase
anterioare (fibre încrucisate) şi posterioare (fibre neîncrucişate), ajungând prin pedunculii
cerebeloşi inferiori şi superiori la cortexul cerebelos de la nivelul vermixului. Astfel cerebelul
este în permanenţă informat despre starea tonusului muscular şi la rândul său informează
cortexul cerebral.
Influenţele supraspinale asupra tonusului muscular pot fi de tip facilitator sau inhibitor,
substanţa reticulată din trunchiul cerebral fiind calea comună finală de acţiune a sistemului de
control supraspinal, sintetizând toate informaţiile şi acţiunile acestuia. Formaţiunea reticulată
medio-ventrală se întinde de la bulb la hipotalamusul posterior având acţiune facilitatoare
asupra tonusului şi formaţiunea reticulată bulbară dorso-laterală are acţiune inhibitorie.
Influenţa ariilor supraspinale prin intermediul substanţei reticulate se exercită asupra
motoneuronilor gamma, realizându-se adaptarea tonusului postural în funcţie de necesităţi.

- Facilitatoare:
o Formaţiunea reticulată ponto-mezencefalică medio-ventrală(sursă a fasciculului reticulo-
spinal anterior, ce formeaza SRAD/sistemul reticulat activator descendent)
o Nucleii vestibulari
o Olivele bulbare
o Nucleii bazali
o Neocerebelul

- Inhibitoare:
o Formaţiunea reticulată bulbară dorso-laterală (sursă a fasciculului reticulo-spinal lateral ce
formeaza SRID/sistemul reticulat inhibitor descendent)
o Nucleul roşu
o Paleocerebelul
o Neocortexul premotor și aria motorie suplimentară (aria 6)

27
Implicarea atâtor structuri în controlul tonusului muscular explică modificările frecvente ale
acestuia.

Examinarea tonusului muscular

- Este dificilă, pentru că implică un mare grad de subiectivism şi nu există o metodă
cantitativă
- Depinde de:
o Experienţa şi judecata clinică a examinatorului
o Gradul de cooperare (incluzând gradul de relaxare) a pacientului

Inspecţia: permite evaluarea stării de contracţie a unui muşchi sau grup muscular, simetric,
bilateral; se evaluează modul în care muşchii “îmbracă” structura osoasă (ex: în hipotonie
crestele osoase devin foarte evidente).

Palparea: permite evaluarea consistenţei musculare.

Mobilizarea pasivă: la nivelul marilor articulaţii permite evaluarea stării de tonus muscular
prin aprecierea amplitudinii mişcării:
• Articulaţia cotului: pumnul nu trebuie să atingă umărul la flexia maximală
• Articulaţia genuchiului: calcâiul nu trebuie să atingă fesa la flexia maximală
Semnul roții dințate/ a lui Negro (“cogwheel sign”): flexia/extensia pasivă la nivelul
articulaţiei cotului (cu palparea tendonului bicipital) se face sacadat, ca o roată dinţată în loc
să fie o mişcare continuă, fluentă.
Semnul Noica (“cogwheel sign”): se fac mişcări de flexie şi extensie pasivă la nivelul
articulaţiei radio-carpiene şi ulterior se cere pacientului să mişte concomitent membrul
inferior homolateral (ridicare-coborare): se observă o mişcare sacadată a tendoanelor, o
“împăstare” sau chiar blocare a mişcării pasive la acest nivel.

Modificările patologice ale tonusului muscular:

Starea tonusului se modifică în raport cu sediul leziunii:
- leziunile care interesează arcul tonigen sau structurile supramedulare facilitatoare tonusului
vor duce la scăderea tonusului = hipotonie.
- leziunile care interesează structurile inhibitoare asupra tonusului vor produce eliberarea
arcului reflex tonigen cu creşterea tonusului = hipertonie.

1. Hipotonia:
Obiectiv:
- Musculatura apare flască, cu proeminenţele osoase evidente, pare că atârnă pe membre,
poate avea impact asupra posturii;
- La palpare consistenţa musculaturii e diminuată;
- La mobilizarea pasivă amplitudinea mişcărilor membrelor e crescută, neaparând rezistenţă
normal când flexia/extensia e dusă la extrem; pumnul atinge cu uşurinţă umărul şi călcâiul
atinge fesa;

28
- Lasate să cadă în timpul examinării, membrele interesate cad abrupt.

Poate fi:
- Generalizată:
 Sindroame extrapiramidale bilaterale de tip hipoton-hiperkinetic (sindroame coreice:
coreea Huntington, coreea Sydenham –lezarea nucleului caudat și a nucleului putaminal)
 Leziuni cerebeloase bilaterale (ex. atrofie cerebeloasă, ataxia spino-cerebeloasă ereditară)
 Sindromul “floppy baby”
 Miopatii.

- Extinsă hemicorporal:
• Leziuni ale emisferelor neocerebeloase – homolateral leziunii (infarct cerebelos, hematom
cerebelos intraemisferic, posttraumatic, tumoră cerebeloasă etc.)
• Leziunilor ale căilor sensibilităţii proprioceptive conştiente (sindromul tabetic – tabesul
dorsal, posttraumatic)
• Leziunilor distructive acute de cale piramidală (diaschizis), cu caracter tranzitor (infarct
cerebral, traumatisme cranio-cerebrale).

- Extinsă zonal:
• Leziuni de neuron motor periferic
• Orice întrerupere a arcului reflex tonigen.

Hipotonia prin lezarea neuronului motor este cea mai accentuată şi însoţită de deficit motor:
- NMP (neuron motor periferic): asociază amiotrofii, ROT abolite şi eventual fasciculaţii (în
cazul lezării pericarionale a motoneuronului periferic din cornul anterior medular).
- NMC (neuron motor central): este tranzitorie (pe perioada de diaschizis), asociază ROT
abolite, dar semnul Babinski apare în primele zile.

Hipotonia prin lezarea cerebeloasă, extrapiramidală, propioceptivă nu e însoţită de deficit

motor.
- În leziunile cerebeloase ROT sunt păstrate, dar pendulare şi e prezintă ataxia cerebeloasă;
- În leziunile proprioceptive ROT sunt abolite şi poate fi prezentă ataxia propioceptivă şi
tulburări obiective de sensibilitate propioceptivă;
- În leziunile extrapiramidale de tip hipoton-hiperkinetic sunt prezente mişcările specific
coreo-atetozice.

Pierderea bruscă şi tranzitorie a tonusului muscular poate fi întalnită în crizele epileptice atone
şi cataplexie (în cadrul narcolepsiei).
Sindromul “floppy baby” constă într-o hipotonie generalizată a nou-născutului, având
numeroase cauze centrale şi periferice.

29
2. Hipertonia:
Obiectiv:
- Musculatura apare fermă, contractată
- La palpare consistenţa musculaturii e crescută
- La mobilizarea pasivă amplitudinea mişcărilor membrelor e scăzută, se caută semnul
“lamei de briceag”, semnele Negro şi Noica.

Poate fi:
- Extinsă:
o Piramidală (Spasticitatea):
 Este o creştere a tonusului muscular dependentă de viteza mişcării: cu cât viteza
mişcării e mai mare cu atât rezistenţa opusă e mai mare;
 Consecinţa lezării neuronului motor central (piramidal) cu diferite localizări;
 Predomină la nivelul musculaturii flexoare la nivelul membrelor superioare şi al
musculaturii extensoare la nivelul membrelor inferioare (musculatura
antigravitaţională);
 Sunt abolite mişcările voluntare şi automate (deficit motor);
 Este de tip elastic (membrele flectate/extinse pasiv revin la poziţia iniţială), motiv
pentru care apare semnul lamei de briceag– la mişcarea pasivă se observă o iniţială
rezistenţă care ulterior cedează brusc; “la deschidere” (extensie) pentru membrele
superioare şi “la închidere” (flexie) pentru membrele inferioare;
 Predomină în distalitate pe membre.
 Fenomene asociate:
 ROT exagerate, semnul Babinski prezent, clonus;
 Mişcări involuntare: sincineziile (mişcări involuntare care apar la unele mişcări
voluntare sau însoţesc unele mişcări automate).
 Mecanisme posibile:
 La nivel cortical şi suprapinal: pierderea influenţelor corticale inhibitoare
(exercitate prin intermediul substanţei reticulate dorsale) care duce la eliberarea
reflexului tonigen.
 La nivel spinal: hiperexcitabilitatea motoneuronilor alfa, pierderea inhibiţiei
recurente (alterarea circuitului Renshaw), pierderea inhibiţiei reciproce, diminuarea
reflexului de întindere inversat, înmugurirea axonilor aferenți excitatori.

o Extrapiramidală (Rigiditatea):
 Consecinţa degenerării substanţei negre mezencefalice cu dezinhibarea consecutivă a
paleostriatului (nucleul palid); cu stimularea substanţei reticulate facilitatoare a
tonusului muscular;
 Interesare globală, dar predomină la musculatura rizomelică (paravertebrală şi
proximală la nivelul membrelor); deşi debutează de obicei pe o parte în 1-2 ani se
bilateralizează);
 Interesează preponderent musculatur flexoare a membrelor, gâtului şi trunchiului, cu
adoptarea caracteristică a posturii în anteflexie;

30
  Sunt abolite mişcările automate, cele voluntare sunt prezente (lipsa deficitului motor);
 Este de tip plastic: rezistenţă constantă la mișcarea pasivă, interesând simultan atât
muşchii agonişti cât şi cei antagonişti, segmentul mobilizat tinzând să păstreze noua
poziţie imprimată.
 Fenomene asociate:
 Tremorul de repaus - posibil
 Semnele Negro (semnul roţii dinţate) şi Noica prezente (“cogwheel sign”)
 Reflexele de postură locale exagerate (semnul halucelui)
 Reflexele de redresare posturală diminuate (semnul propulsiei şi retropulsiei)
 Hipokinezie şi bradikinezie

- Zonală:
o Hipertonia paravertebrală din iritaţia radiculară (ex: hernia de disc)
o Hipertonia nucală (la nivelul cefei) din sindromul de iritaţie meningeană

Alte hipertonii:
- Rigiditatea de decorticare: postură cu membrele superioare în flexie şi adducţie şi cu
membrele inferioare în extensie, prin leziune deasupra nucleului roşu;
- Rigiditatea de decerebrare: postura în extensie la nivelul tuturor membrelor, produsă prin
leziune sub nucleul roşu;
- Sindromul omului rigid (“stiff person syndrome”): afecţiune de natură autoimună
(anticorpi anti-GAD prezenți în ser și LCR), având ca rezultat blocada GABA-ergică în
SNC; apare o hipertonie predominant la nivelul trunchiului, peste care se suprapun spasme
dureroase declanşate de stimuli neaşteptaţi sau emoţii.

Cauze de falsă hipotonie:

- boli ale ţesultului conjunctiv care pot da laxitate articulară (sindromul Ehlers-Danlos,
sindromul Marfan).

Cauze de falsă hipertonie:

- edem (inclusiv inflamator), pseudohipertrofie, spasm produs de durere, redori
articulare, retracţii tendinoase.

31
Bibliografie

1. Campbell W.W. DeJong R.N. DeJong's the Neurologic Examination. 7th ed, Lippincott
Williams & Wilkins, Philadelphia, 2012.
2. MukherjeeA, ChakravartyA. Spasticity Mechanisms – for the Clinician.Front Neurol.
2010; 1: 149.
3. Sheng Li. Spasticity, Motor Recovery and Neural Plasticity after Stroke.Front Neurol,
2017; 8: 120.
4. Goetz C. Textbook of Clinical Neurology. Saunders, Philadelphia, 2007.
5. Ropper A, Samuel M, Klein J. Adams and Victor's Principles of Neurology. 10th ed. Mc
Grow Hill, New York, 2014.
6. Cincă I, Mareş A. Diagnostic Neurologic: Diagnostic Semiologic și Topografic. Ed.
Medicală, Bucureşti, 1971.
7. Bulboacă A, Bulboacă A, Ciobanu P, Fodor D, Maximencu S, Stănescu I. Introducere în
Neurologie. Cluj: Ed. Echinox; 2015.
8. Bulboacă A. Principii de diagnostic clinic neurologic. Casa Cărții de Știință, Cluj, 2000.

32
 Capitolul 5
SINDROAME MOTORII

Comportamentul nostru, în cea mai mare măsură a lui, implică funcţia motorie, de la simple
gesturi la locomoţie, mimică, abilităţi motrice avansate.

Motilitatea corpului uman, asociată musculaturii striate, se clasifică în trei categorii majore:
 Motilitatea voluntară ( iniţiată la nivel cortical);
 Motilitatea automată (asociată nucleilor extrapiramidali/circuitelor cortico-subcorticale);
 Motilitatea reflexă (asociată măduvei spinării şi trunchiului cerebral).

1. Sindromul de neuron motor central (SNMC)

Neuronul motor central se constituie în prima verigă a motilităţii voluntare.

Originea neuronului motor central:

- Aria motorie primară (aria 4 Brodmann) situată în girusul prececentral (presylvian)

din lobul frontal
 Rolul constă în generarea de impulsuri care controlează execuţia mişcărilor hemicorpului
de partea opusă (majoritatea fibrelor piramidale încruşându-se).
 Fiecare parte a corpului este reprezentată la nivelul cortexului motor primar, reprezentarea
fiind cu caracter somatotopic, aşa numitul homunculus motor - deformat şi răsturnat:
 Membrul inferior este reprezentat pe faţa medială a lobului frontal (interemisferic),
trunchiul în partea superioară a lobului frontal, membrul superior pe partea convexă, iar
faţa şi aparatul fonator la baza ariei motorii frontale.
 În fiecare emisferă se proiectează predominant jumătatea opusă a corpului, iar
extremitatea cefalică are şi proiecţie homolaterală.
 Aria de proiecţie corticală este cu atât mai extinsă cu cât funcţia respectivei părţi a
corpului e mai complexă (ariile cele mai extinse le au faţa, mâna, fonaţia şi masticaţia).

- Arii motorii secundare:

 Ariile prefrontale 6 şi 8: sunt implicate în orientarea trunchiului în funcţie de necesităţi în
cursul unui act motor.
 Aria motorie suplimentară, situată medial de primele: implicată în planificarea actelor
motorii şi în coordonarea stânga- dreapta a membrelor superioare.
 Aria parietală posterioară: e implicată în transformarea informaţiei senzorială în comenzi
motorii (prin informaţii legate de poziţionarea în spaţiu şi aprecierea distanţelor); trimite
informaţii spre celelalte arii motorii suplimentare.

Axonii neuronilor motori dau naştere fasciculului tractului piramidal compus din:
- tractul cortico-spinal – coboară spre a face sinapsă cu al doilea neuron motor la nivelul
coarnelor anterioare ale măduvei spinării
33
- tractul cortico-nuclear – destinat nucleilor motori din trunchiul cerebral.

Fasciculul piramidal converge la nivelul centrului oval formând corona radiata şi ajunge la
nivelul braţului posterior al capsulei interne unde păstrează o somatotopie:
 fibrele destinate membrului inferior sunt situate cel mai posterior;
 fibrele destinate membrului superior sunt situate la mijloc;
 fibrele destinate feţei şi muschilor masticatori şi fonatori sunt situate la nivelul
genunchiului capsulei.

Traiectul continuă prin trunchiul cerebral: pedunculii cerebrali (mezencefal); fasciclulul

cortico-nuclear se opreşte la nivelul nucleilor motori ai nervilor cranieni, majoritatea
încrucişându-se la nivelul lor, iar fasciculul cortico-spinal işi continuă traiectul în partea
anterioară a punţii, iar la nivelul bazei bulbului (piramidele bulbare) are loc decusaţia
piramidală unde aprox. 90% dintre fibre se încrucişează şi trec în cordonul medular lateral de
partea opusă, formând fasciculul piramidal încrucişat; restul de 10 % îşi continuă traiectul
în cordonul medular anterior de aceeaşi parte formând fasciculul piramidal direct.

Axonii fasciculului piramidal fac sinapsă pe rând cu neuronul motor periferic la nivelul
coarnelor anterioare ale măduvei: fibrele piramidale destinate controlului motor al mâinii fac
sinapă cu neuronii motori periferici din coarnele anterioare spinale ale regiunii cervicale, cele
destinate controlului motor al membrului inferior fac sinapsă în regiunea lombară.

În substanţa albă medulară, pe lângă fasciculele piramidale coboară şi alte fascicule motorii
ale motilităţii automate, cu originea în diferite regiuni subcorticale, controlând postura,
tonusul muscular, echilibrul, coordonarea. Acestea pot influenţa calea motilităţii voluntare
(prin neuroni intercalari şi prin proiecţii corticale), ajustând actul motor.

Sindromul de neuron motor central apare datorită leziunilor neuronilor piramidali sau a
prelungirilor acestora (tractul piramidal), fiind vorba de o cale cu traiect lung, cu multiple
potenţiale sedii lezionale:

Caracteristici clinice:
- Deficit motor interesând motilitatea voluntară şi automată
 în funcţie de intensitate:
 plegie: deficit motor complet
 pareză: defcit motor parţial
 sistematizat topografic, în funcţie de sediul leziunii:
 monopareză/plegie (deficitul motor al unui membru)
 hemipareză/plegie (deficitul motor al unei jumătăţi a corpului)
 dipareză/plegie brahială (deficitul motor al membrelor superioare)
 parapareză/plegie (deficitul motor al membrelor inferioare)
 tetrapareză/plegie (deficitul motor al tuturor membrelor)

- electiv:

34
  pentru membrul superior predomină pe extensori, supinatori, rotatori externi şi
abductori ai braţului;
 pentru membrul inferior predomină pe flexorii dorsali ai piciorului şi ai gambei,
abductori şi rotatori externi ai coapsei;
 predominanţă distală pe membre.

- Reflexele osteo-tendinoase (ROT) exagerate (cu excepţia perioadei de diaschizis

când sunt abolite):
 Hiperreflectivitatea osteotendinoasă se caracterizează prin:
 scăderea pragului de declanşare a reflexului (apariţia la stimuli de intensitate mică)
 scăderea latenţei (apariţia rapidă a răspunsului după percuţie)
 creşterea amplitudinii răspunsului
 creşterea perioadei de contracţie muculară
 extinderea zonei reflexogene (reflexul este declanşat de stimuli/percuţie aplicate la
distanţă de locul de elecţie pentru obţinerea răspunsului).
 Clinic, pentru evidenţierea sindromului piramidal, testăm următoarele ROT:
 la membrele superioare: bicipital, triciptal, stilo-radial,cubito-pronator
 la membrele inferioare: rotulian, ahilian, medioplanetar.

- Reflexele cutanate abdominale:

 Reflexele cutanate abdominale: diminuate/abolite
 Reflexul cutanat plantar inversat (semnul Babinski): vezi mai jos

- Semne patologice piramidale:

 La membrele inferioare
 Semnul lui Babinski prezent (reflex cutanat plantar inversat) cel mai important semn
patologic piramidal, marca lezării piramidale:
 Reflexul cutanat plantar: la pacientul aflat în decubit dorsal, cu membrele inferioare
extinse şi musculatura relaxată, se execută stimularea cu un obiect uşor ascuţit a marginii
externe a plantei, în sens calcaneo-digital, până la vecinătatea halucelui
 Răspuns normal: flexia degetelor
 Răspuns patologic :semnul lui Babinski, echivalențe de semn Babinski: Chadock,
Oppenheim, Gordon, Schaffer, Rossolimo (vezi Cap. 3, pg. 22).
 La membrele superioare
 Flexia falagei distale a policelui la: ciupirea falangei distale a degetului III (semnul
Hoffmann), percuţia falangei distale a degetului III (semnul Rosner), percuţia falangelor
distale a degetelor II-V (semnul Tromner).
- Reflexul palmo-mentonier (Marinescu-Radovici) (vezi Cap. 3, pg. 22).
- Hipertonia musculară (spasticitatea) în segmentele deficitare (cu excepţia perioadei de
diaschizis când se constată hipotonie tranzitorie): vezi capitolul “Tonusul muscular”:
 predomină la nivelul musculaturii flexoare la nivelul membrelor superioare şi al
musculaturii extensoare la nivelul membrelor inferioare (musculatura antigravitaţională)
 de tip elastic (membrelele flectate/extinse pasiv revin la poziția inițială) – semnul lamei de
briceag

35
 predomină distal la membre.

- Sincinezii (mişcări involuntare care apar patologic la nivelul segmentelor deficitare la

unele mişcări voluntare/automate efectuate cu membrele sănătoase):
 globale – apar la membrele deficitare la un efort global (ex: tuse, strănut, căscat);
 de imitaţie – membrele deficitare schiţează mişcările efectuate cu membrele sănătoase;
 decoordonare – asociate unor mişcări voluntare cu membrele deficitare.

În faţa unui sindrom piramidal (de neuron motor central) este necesară sistematizarea
topografiei şi corelarea suferinţei neurologice cu sediul lezional:

Hemiplegia/hemipareza

1.Hemiplegia corticală:
- Etiologie: accidente vasculare cerebrale ischemice sau hemoragice, TCC, menigoencefalite.
- Caracterizată de:
 Simptomatologie controlaterală leziunii.
 Afectarea preponderentă:
 Facio-brahială – teritoriul arterei silviene (cerebrale medii)
 Crurală – teritoriul arterei cerebrale anterioare
-Poate asocia:
 Diferite grade de afazie (afectarea emisferei dominante – 90% cea stângă, în teritoriul
arterei cerebrale medii)
 Tulburări de sensibilitate (leziune extinsă în lobul parietal)
 Hemianopsie = amputarea unei jumătăţi din câmpul vizual (lob parietal şi partea
superioară a celui temporal)
 Hemineglijenţă spaţială (leziune extinsă în lobul parietal non-dominant).

2. Hemiplegia capsulară:
- Simptomatologie controlaterală leziunii
- Deficitul motor şi senzitiv (prin extensia leziunii spre talamus) este în general egal
distribuit pe hemicorpul afectat
- Etiologie: accidente vasculare cerebrale ischemice şi hemoragice, tumori, scleroză
multiplă, menigoencefalite, paralizia infantilă, TCC.

3. Hemiplegia prin leziuni de trunchi cerebral

- Simptomatologie polimorfă prin asocierea la sindromul piramidal a semnelor lezării de
nervi cranieni dând naştere sindroamelor alterne.
Sindroamele alterne:
- reprezintă ansamblul de semne şi simptome caracteristice unei leziuni sectoriale a
trunchiului cerebral, caracterizate de o manifestare alternă: ipsilateral nervi cranieni şi
controlateral hemipareză/hemiplegie.

Exemple:
36
 B. Sindromul Weber (mezencefalic):
- Paralizie de NC III ipsilaterală
- Hemiplegie/hemipareză controlaterală
- Posibile manifestări extrapiramidale (prin afectarea substanţei negre)

 C. Sindromul Millard-Gubbler:
- Paralizie facială de tip periferic ipsilaterală
- Hemiplegie/hemipareză controlaterală
- Posibilă afectare de nerv cranian VI (abducens) ipsilateral

 D. Sindromul interolivar bulbar:

- Paralizia NC XII ipsilateral (pareza de hemilimbă)
- Hemiplegie/hemipareză controlaterală (leziune superior de decusaţia piramidală)

4. Hemiplegia spinală (Sindromul de hemisecţiune medulară Brown-Séquard)

- Apare în hemileziunile de măduvă la nivel C1 - C4 (deasupra emergenţei plexului brahial)
- Ipsilaterală (leziunea fiind după decusaţia piramidală)
- Etiologie: vasculară (infarcte, hemoragii), tumori, traumatisme vertebro-medulare (TVM),
encefalo-mielite, scleroză multiplă, etc.

Observaţie: o altă cauză de hemiplegie ipsilaterală cu leziune superior de decusaţia

piramidală poate fi întâlnită în cazul unor procese expansive (tumori), cu efect de masă, care
determină hernie transtentorială, cu comprimarea pedunculului cerebral controlateral (prin
care trece fascicului piramidal) de marginea liberă tentorială.

Paraplegia:

1. Paraplegia/parapareza corticală(rară):
- Tumori paramediene (pe faţa medială a emisferelor cerebrale), care afectează ariile de
proiecţe motorie ale membrelor inferioare (bilateral);
- Tromboza sinusului sagital superior.
- este caracterizată de:
Paraplegie spastică (semnul Babinski bilateral, ROT exagerate la nivelul membrelor
inferioare).

2. Parapareza din lacunarismul cerebral (frecventă):

 Leziuni lacunare interesând fasciculele piramidale bilateral;
 Semn Babinski prezent şi ROT exagerate; mersul lacunar, cu paşi mici.

3. Paraplegia pontină:
 Cel mai frecvent prin lacunarism pontin.

4. Paraplegia spinală (frecventă):

37
 a. Spastică, cu caracterele sindromului de NMC (dupa o fază iniţială de diaschizis când poate
pune problema diagnosticului diferenţial cu un sindrom de coadă de cal);
 Etiologie: leziuni compresive (ex: tumori), infecţioase, TVM, demielinizante (scleroză
multiplă).
 Asociază:
 deficit de sensibilitate exteroceptivă şi propioceptivă
 bandă de hiperestezie superioară interfeţei de deficit
 tulburari autonome (urinare, de defecaţie şi sexuale).

Monopareza crurală spastică:

1. Monopareza crurală corticală: cel mai frecvent prin accident vascular cerebral ischemic
în teritoriul arterei cerebrale anterioare controlateral (poate apărea o fază iniţală de
diaschizis care poate pune problema diagnosticului diferenţial cu o monopareză crurală în
cadrul unui sindrom de neuron motor periferic).

2. Sindromul de hemisecţiune medulară Brown-Séquard: sub emergenţa plexului brachial

(sub T1)
 Deficit motor al membrului inferior ipsilateral
 Deficit al sensibilităţii proprioceptive conştiente şi tactile epicritice ipsilateral
 Deficit al sensibilităţii tactile grosiere, termice şi dureroase controlateral.

II. Sindromul de neuron motor periferic (SNMP)

Neuronul motor periferic (NMP) reprezintă “calea finală comună” a motilităţii după
Sherington pentru că la acest nivel converg toate sistemele care influenţează actul motor:
• Piramidal
• Extrapiramidal (care transmit impulsuri de la nucleii striaţi, cerebel, cortex), reticulo-spinal
rubro-spinal, vestibulo-spinal, tecto-spinal, olivo-spinal,
• Reflex (fibre sensitive pentru reflexul miotatic – vezi cap. “Tonusul muscular”).

Corpul (pericarionul) NMP se găseşte la nivelul:

- Coarnelor anterioare ale măduvei spinării
- Nucleilor motori ai nervilor cranieni (oculomotori - III, IV, VI, facial- VII, glosofaringian
– IX, vag – X, accessor – XI (în măduva cervicală înaltă), hipoglos – XII)

La nivelul coarnelor anterioare neuronii motori periferici formează nişte coloane de substanţă
cenuşie de-a lungul măduvei, unde se respectă de asemenea o anumită somatotopie:
- Median: motoneuroni pentru musculatura proximală
- Lateral: motoneuroni pentru musculatura distală
- Median şi caudal: muşchi flexori
- Lateral şi cranian: muşchi extensori

38
 Axonii NMP ies din măduva formând rădăcina anterioară (motorie) care se uneşte
cu rădăcina posterioară (senzitivă) şi formează nervul spinal, care părăseşte canalul vertebral
prin foramen intervertebrale.
Nervii spinali (cu excepţia celor dorsali (toracali)), spre deosebire de nervii cranieni,
se intrică formând plexuri nervoase (cervical, brahial, lombar, sacrat) din care se desprind
nervii periferici care ajung la muşchii striaţi cu care fac sinapsă prin intermediul unei
sinapse specializate = placa (joncţiunea) neuro-motorie.
Neuronul motor periferic şi fibrele musculare striate deservite de către axonul acestuia
formează un complex morfo-funcţional = unitatea motorie (UM), unitatea de bază în
estimarea extensiei lezionale. Raportul NMP/FM variază pentru fiecare muşchi striat în parte,
în funcţie de precizia mişcărilor pe care le dezvoltă (3-5 la nivelul muşchilor oculomotori,
până la 150 la nivelul muşchilor coapsei).
Leziunea neuronulului motor periferic (pericarion, rădăcină anterioară, nerv spinal,
plex, nerv periferic) produce un sindrom de neuron motor periferic (SNMP)

În cadrul SNMP nu sunt interesate:

 Placa motorie (sindroamele miastenice)
 Fibrele musculare (ex. in distrofiile musculare progresive)

Tabloul clinic:
1. Deficitul motor:
 Este proporţional cu numărul de unităţi motorii interesate
 Interesează motilitatea voluntară, automată şi reflexă dependentă de NMP lezat
 Intensitate: pareză/plegie
2. Hipotonia musculară:
 apare în teritoriul deficitului motor (ştergerea conturului muşchiului, diminuarea
consitenţei muşchiului şi exagerarea mişcărilor pasive)
3. Reflexele osteo-tendinoase (ROT):
 Abolite/diminuate la nivelul segmentelor afectate de deficitul motor (depinzând de
asemenea de numărul de unităţi motorii afectate de care depinde reflexul) - secundar
întreruperii arcului reflex
4. Atrofia musculară:
 Apare rapid, în câteva săptămâni
 Este consecutivă:
 nefuncţionalităţii musculare
 pierderii contactului cu centrul trofic care este neuronul motor (factorii neurotrofici
circulă în 2 curenţi anterograzi şi 1 curent retrograd prin axonul NMP spre şi dinspre
fibrele musculare)
 pierderii controlului extrapiramidal
5. Contracţia idiomusculară:
 este conservată pentru mult timp
 dispare în paralel cu accentuarea atrofiei

39
6. Fasciculaţiile (mişcări involuntare)
 Leziunilor de corn anterior medular (marca leziunii pericarionale)
 Leziunilor iritative ale rădăcinii motorii (în apropierea pericarionului) - rar
7. Se pot asocia tulburări de sensibilitate (majoritatea nervilor sunt micşti senzitivo-motori)

8. Paraclinic:
 Electromiografic:
1. prezenţa potenţialelor de fibrilaţie în repaus
2. traseu sărac cu recrutare redusă de potenţiale de acţiune în contracţie
 Biopsia musculară: atrofie musculară corespunzatoare unităţilor motorii lezate

Diagnosticul diferenţial
Diaschizisul:
1. apare în leziunile acute distructive piramidale
2. durează între 3 săptămâni şi 3 luni (depinzând de gravitatea leziunii)
3. este caracterizat de:
 deficit motor (poate chiar amplifica deficitul motor);
 hipotonie musculară;
 abolirea ROT;
4. dar:
 fără atrofie;
 fără fasciculaţii;
 semnul Babinski apare din primele zile.

Diagnosticul topografic şi etiologic ale SNMP:

1. Leziunile de corn anterior medular:

- Topografia este radiculară
- Distribuţie în general asimetrică
- Fasciculaţii prezente la nivelul musculaturii deficitare
- Simptomatologie pur motorie dacă leziunile sunt excluziv la nivelul cornului anterior
- Cauze:
 Poliomielita anterioară
 Boli degenerative ale NMP:
- Scleroza laterală amiotrofică
 Hidromielie/Siringomielie
- Creşterea diametrului canalului ependimar sau apariţia unor cavităţi intramedulare
paralele cu acesta.
 Patologie tumorală:
o Tumori intramedulare
o Tumori extramedulare, dar în interiorul canalului medular, anterior măduvei,
comprimând coarnele anterioare
 Traumatisme vertebro-medulare cu lezare de corn anterior

40
  Leziuni ischemice medulare:
o Sindromul de arteră spinală anterioară
 Atrofia musculară spinală – boală cu trasmitere ereditară:
 Boala Werdnig-Hoffmann (infantilă)
 Boala Kugelberg-Wellander (juvenilă)
 Alte forme ce pot apărea la vârsta adultă.

2. Leziunile radiculare anterioare:

- Topografie radiculară
- Vecinătatea cu rădăcina posterioară poate determina interesarea sensibilitaţii (tot pe model
radicular)
- Fasciculaţii – frecvent, pentru cauzele iritative
- Cauze:
 Compresiuni radiculare:
• Hernie de disc – cel mai frecvent
• Tumori (ex: neurinom)
 Traumatisme vertebro-medulare
 Poliradiculonevrite acute (Sd Guillain-Barré) sau cronice
 Deficit motor extins (para / tetraplegie)
 Debut la membrele inferioare
 Afectarea progresiv ascendentă
 Afectare predominant rizomelică
 Paraclinic:
 Disociaţia albumino-citologică în LCR
 Electroneurogafie: bloc de conducere
 Arahnoidite
 Morbul lui Pott
 Spondilita anchilozantă

Sindromul de coadă de cal: sindrom de compresiune simultană a mai multor rădăcini

lombo-sacrate, sub conul medular (sub vertebra L2)
- 3 tipuri (topografic):
• Superior: L2 – L4:
 afectează loja anterioară a coapsei, parțial loja antero-laterală a gambei (mușchiul tibial
anterior)
 deficitare: flexia coapsei pe abdomen şi extensia gambei pe coapsă
 reflex rotulian abolit
 tulburare de sensibilitate în aceleaşi zone, pe dermatoamele L2-L4
• Inferior: L5 – S5:
 afectează loja posterioară a coapsei, loja anterolaterală și posterioară agambeişi muşchii
fesieri

41
 deficitare: mişcările picioarelor şi degetelor
 tulburări sfincteriene:
 vezica hipotonă cu tendită la glob vezical, incontinență prin supraplin, reziduu vezical
 constipație
 reflex ahilian abolit
 anestezie “în şa”(prin pierderea sensibilității în dermatoamele S3-S5)
• Total:
 atitudine: “picior balant bilateral”
 motor: - paraplegie flască
 mers stepat
 tulburare de sensibilitate în teritoriile radiculare afectate
 tulburări sfincteriene

3. Leziunile plexurilor (plexopatii):

Sindromul de plex cervical:
• Deficitul motor interesează musculatura cervicală, eventual nervul frenic (pareză
diafragmatică evidenţiabilă radioscopic)
• Cauze: traumatisme cervicale, tumori compresive, abcese
Sindromul de plex brahial:
Superior (C5-C6):
 Muşchii deltoid, biceps brahial, brahioradial
 Dermatoamele corespunzătoare
Mediu (C7):
 muşchiul triceps, musculatura extensoare a mâinii şi degetelor
Inferior (C8-T1):
 Muşchii lojei anterioare a antebraţului şi musculatura intrinsecă a mâinii
Total:
 Reuneşte cele 3 forme de mai sus
 Atitudine: membrul superior atârnă inert, “în limbă de clopot”
 Abolirea motilităţii la nivelul întregului membru
 Abolirea ROT de la nivelul membrului superior
 Atrofii importante:
 Umăr “în epolet”
 Scăderea diametrului braţului şi antebratului
 Aplatizarea eminenţelor tenară şi hipotenară, adâncirea spaţiilor interosoase
 Tulburare de sensibilitate la nivelul întregului membru superior
Cauze:
• Traumatisme:
 elongaţii, luxaţii, fracturi
 chirurgical (ex: intervenţii pentru evidare tumorală sau ganglionară)
 purtători de cârje (compresiune în axilă)

42
 • Sindrom de defileu scalenic: ex. hipertrofia muşchilor scaleni, care la rândul lor comprimă
plexul brachial, la tuşitorii cronici (ex. BPCO)
• Coasta cervicală (variantă anatomică)- efect compresiv
• Tumori de apex pulmonar (localizate la vârful plămânului) - efect de compresiune sau de
invazie a plexului brachial vecin + sindrom Claude Bernard-Horner (CBH).

Sindromul de plex lombar (L2-L3-L4):

• Deficitul motor interesează flexia coapsei pe abdomen (m. iliopsoas), extensia gambei pe
coapsa (m. cvadriceps), adducţia coapsei (m. adductori mare, scurt, lung, gracillis,
pectineu)
• Reflex rotulian abolit
• Cauze: procese tumorale sau inflamatorii în micul bazin, hematoame compresive
(hemofilici, anticoagulare exagerată), abcese retroperitoneale, angiopatie diabetică.

Sindromul de plex sacrat (L5-S5):

• Interesează muşchii fesieri, loja posterioară a coapsei, muşchii gambei, musculatura
piciorului
• Posibile tulburări de sensibilitate şi tulburări genito-sfincteriene
• Cauze: traumatisme, tumori, patologie inflamatorie la nivelul micului bazin.
III. Leziunile de nervi periferici:
Etiologie:
 metabolice (diabet zaharat, hipotiroidism, insuficienţă renală cronică),
 toxico-carenţiale (alcoolism, deficite vitaminice),
 fizice (electrocutare),
 infecţioase,
 inflamatorii (vasculite),
 vasculare (ischemie cronică),
 hereditare (ex. Polineuropatia ereditară Charcot-Marie-Tooth).
Sistematizare, topografie:
• Polineuropatii: cu deficit egal, simetric, distal
• Mononeuropatia multiplă: mai mulţi nervi afectaţi concomitent, dar dispersaţi (în diabet
zaharat, vasculite)
• Mononeuropatiile: afectarea izolată a unui nerv periferic
Exemple:

Pareza de nerv median (ram din plexul brachial) (ex. în sindromul de tunel carpian)
 Cauze: în special locale:
 Sindromul de tunel carpian – cea mai frecventă cauză, apare în: diabet zaharat,
hipotiroidism, sarcină, factori profesionali etc.
 Atitudine: “mâna simiană” (policele se situează în planul celorlalte degete datorită
deficitului muşchilor eminenţei tenare şi acţiunii antagonice a extensorilor şi abductorului
policelui)

43
 Deficit pentru: mişcările de pronaţie a antebraţului, flexie mână (parţial, contribuie şi n.
ulnar) şi degete şi opoziţia policelui

Pareza de nerv ulnar (ram din plexul brahial):

 Cauze: locale mai frecvent: plăgi, fracturi, comprimarea nervului la nivelul antebraţului
 Atitudine: mână “în grifă” (gheară) – extensia primei falange şi flexia celorlalte două la
nivelul degetelor IV-V
 Deficit: flexia mâinii (parţial, contribuie şi n. median), adducţia şi abducţia degetelor II-V,
adducţia policelui

Pareza de nerv radial (ram din plexul brahial):

 Atitudine: mâna “în gât de lebădă”
 Deficit: extensie şi supinaţie a antebraţului, extensia şi abducţia mâinii, extensia degetelor

Patologia neuronului motor (“boala de neuron motor”) se constituie într-un spectru de

boli neurodegenerative:

- La mijlocul lui se situează scleroza laterală amiotrofică (SLA): degenerare concomitentă

de NMC (din aria corticală motorie, cu degenerescenţa waleriană a fibrelor fasciculelor
piramidale) şi NMP (coarne anterioare şi nuclei motori ai nervilor cranieni din trunchiul
cerebral)
- La un capăt se situează scleroza laterală primară – SLP (afectare doar a NMC, evoluţie
mai lentă)
- La celalalt capăt se situează atrofia musculară progresivă (AMP) şi amiotrofia spinală
(AMS), în ambele fiind vorba de afectarea doar a NMP
- Tot la capătul spectrului cu afectare de NMP se poate situa şi sindromul post-
poliomielitic, care apare la decade după o infecţie cu virus poliomielitic ce are tropism
pentru NMP din coarnele anterioare, distrugând o parte a lor; motoneuronii restanţi în
timp, prin înmugurire, preiau din unităţile motorii ale neuronilor pierduţi compensând
funcţia lor o perioadă de zeci de ani până când încep să cedeze datorită suprasolicitării,
când după o perioadă de platou prelungit (după stingerea procesului acut) reapar simptome:
accentuarea deficitului motor şi a atrofiei.

Bibliografie
1. Campbell W.W. DeJong R.N. DeJong's the Neurologic Examination. 7th ed, Lippincott
Williams & Wilkins, Philadelphia, 2012.
2. MukherjeeA, ChakravartyA. Spasticity Mechanisms – for the Clinician.Front Neurol.
2010; 1: 149.
3. Goetz C. Textbook of Clinical Neurology. Saunders, Philadelphia, 2007.
4. Ropper A, Samuel M, Klein J. Adams and Victor's Principles of Neurology. 10th ed. Mc
Grow Hill, New York, 2014.
5. Cincă I, Mareş A. Diagnostic Neurologic: Diagnostic Semiologic Si Topografic. Ed.
Medicală, Bucureşti, 1971.

44
6. Bulboacă A, Bulboacă A, Ciobanu P, Fodor D, Maximencu S, Stănescu I. Introducere în
Neurologie. Cluj: Ed. Echinox; 2015.
7. Câmpeanu E, Serban M, Dumitru. E. Neurologie Clinică. Vol. II, Ed. Dacia, Bucureşti,
1980.

Capitolul 6
Examinarea mersului: tulburările de mers

Mersul este un act motor complex, care necesită funcționarea optimă a sistemului
piramidal, ganglionilor bazali, a conexiunilor cerebeloase, vestibulare și a aferenţelor
proprioceptive. Activitatea improprie a oricăruia dintre nivelele menționate poate determina
modificări specifice ale mersului. Prezența deficitului motor, a ataxiei sau anomaliilor de
postură, tulburării de sensibilitate, a deteriorării cognitive sau a mișcărilor involuntare
influențează mersul, favorizând apariția unor tipare de mers caracteristice. Astfel, examinarea
mersului aduce extrem de multe informații oferind uneori posibilitatea precizării
diagnosticului.

Anamneza trebuie să se refere la date privind:

- debutul tulburării de mers: un debut acut sugerează o etiologie vasculară, în timp ce debutul
insidios una degenerativă

- medicația de fond urmată de către bolnav: unele medicamente pot afecta funcționarea
cerebelului/sistemului vestibular/ganglionilor bazali sau pot determina tulburări de
sensibilitate

- dacă au existat căderi, cu sau fără alterarea stării de conștientă, sau factori favorizanți ai
acestora: sincopă, criză comițiala, accident vascular cerebral ischemic tranzitor, hipotensiune
arterială ortostatică, afecțiune vestibulară, paralizia de nerv sciatic popliteu extern, spasticitate
de tip piramidal, parkinsonism, tulburări de vedere, patologie articulară etc.

- dificultăți la întoarcerea în pat sau la ridicarea de pe scaun

- incontinența urinară sau micțiuni imperioase: hidrocefalie, leziuni ischemice subcorticale

- funcționarea cognitivă/tulburări de memorie/deficit de atenție

- prezența comorbidităților cardiovasculare, metabolice sau musculoscheletale: contribuie la

accentuarea tulburării de mers

Pentru a examina corect mersul, evaluarea trebuie să se desfășoare într-un spațiu

suficient de larg pentru a nu restricționa mobilizarea/ întoarcerea bolnavului, să i se acorde
suficient timp și probele să fie efectuate de mai multe ori, iar examinatorul să nu fie poziționat
foarte aproape de pacient.

45
Examinarea mersului urmărește:
- echilibrul în repaus;
- felul în care se face trecerea din șezut în ortostatism;
- inițierea mersului;
- dimensiunea bazei de susţinere;
- mărimea pasului, viteza de deplasare și cadența;
- modul de desprindere și de aplicare a piciorului pe sol;
- mersul pe vârfuri și mersul pe călcâie;
- prezența mișcărilor pendulare ale membrelor superioare;
- poziționarea trunchiului, extremității cefalice și a membrelor;
- amplitudinea mișcărilor de flexie și extensie a membrelor inferioare;
- întoarcerea în mers.
Imposibilitatea menținerii ortostaţiunii sugerează o tulburare de echilibru severă sau
prezența deficitului motor și semnalează exminatorului posibila prezența a altor semne de
afectare a cerebelului, tracturilor piramidale sau ganglionilor bazali; în timp ce pozitivarea
probei Romerg la închiderea ochilor semnalează un deficit al sensibilității proprioceptive.

În mod normal, ridicarea de pe scaun se face fără a necesita sprijin; în cazul unui
deficit al musculaturii proximale (ex. boala Parkinson), bolnavul, pentru a se ridica, își
poziționează membrele inferioare sub trunchi, se apleacă înainte și se sprijină pe membrele
superioare.

Latența sau ezitarea în inițierea mersului sunt semne care arată afectarea lobului
frontal sau a ganglionilor bazali.

Distanța mare între pași (baza largă de susținere) este întâlnită în patologia
cerebeloasă, lacunarism cerebral (lob frontal) sau afectare a sensibilității proprioceptive.

Balansul membrelor superioare poate fi redus/absent unilateral în prezența

parkinsonismului, hemiparezei sau secundar unor cauze musculo-scheletale. De asemenea,
mișcările pendulare ale membrelor superioare pot să fie artefactate de mișcări involuntare
(mișcări coreice, distonice sau tremor).

Întoarcerea din mers necesită control postural mai mare decât mersul în linie, ceea ce
facilitează apariția unor modificări care nu sunt vizibile în timpul mersului. Îngustarea bazei
de susținere sau întoarcerea cu pași adăugați pot să apară în ataxia cerebeloasă, în timp ce
întoarcerea “în bloc” (întoarcerea extremității cefalice, trunchiului și membrelor se produce
sincron) apare în parkinsonism sau în lezarea lobului frontal.

Pacienții cu afectare vestibulară periferică, în încercarea de a ameliora tulburarea de

echilibru și disconfortul, își mobilizează puțin extremitatea cefalică în timpul mersului, iar
când se tentează rotația extremității cefalice în timpul mersului, acesta devine ataxic.

Tipuri de mers:

 Mersul cosit, hemiparetic: leziune a fasciculului piramidal, în fază spastică.

46
Din cauza spasticității nu se produce flexia coapsei, genunchiului sau gleznei, determinând
mișcare de circumducție a membrului inferior cu tendința de a atinge solul cu degetele.
Membrul superior homolateral este în adducție și cu mișcări pendulare asociate mersului
absente sau mult reduse. Se asociază cu: deficit motor, pareză facială, hiperreflectivitate
osteotendinoasă, semne piramidale, tulburări de sensibilitate în același teritoriu. Deși leziunea
propriu-zisă nu este progresivă, patologia musculoschelatală se accentuează în timp secundar
spasticității, atrofiei musculare și/sau instabilității articulare, determinând modificarea
progresivă a mersului. De cele mai multe ori pacienții sunt nevoiți să adopte posturi/
mecanisme compensatorii sau patologice, care, la rândul lor, pot afecta aspectul mersului.

 Mersul spastic paraparetic, forfecat: lezarea bilaterală a fasciculului piramidal.

Membrele inferioare au tendința de a se încrucișa în timpul mersului.

 Mersul cerebelos, ataxic, ebrios: leziunile fasciculelor cerebeloase.

Mers nesigur, cu bază largă de susținere, cu membrele superioare depărtate de corp și cu
întoarcere din mers dificilă, care necesită sprijin, și cu devierea trunchiului (lateropulsie către
emisferei cerebeloase afectate sau antero-/retropulsie în leziunea vermisului); poate asocia
probe de coordonare efectuate greșit cu dismetrie, hipermetrie, tremor intențional, nistagmus
sau dizartrie.

 Mersul spastic-cerebelos: leziuni piramidale și cerebeloase.

Mers cu caractere de mers spastic și ataxic.

 Mersul parkinsonian, akinetic-rigid: caracteristic bolii Parkinson.

Postura este caracteristică, “sudată”, “în semn de întrebare”, cu flexia umerilor, gâtului,
trunchiului și genunchilor. Mersul se inițiază greu și se produce cu pași mici, adăugați,
nesiguri, cu reducerea balansului membrelor superioare care sunt ușor flectate anterior și cu
întoarcere “în bloc”; se însoțește de rigiditate de tip extrapiramidal, tremor postural și
instabilitate posturală; poate asocia episoade de blocaj motor (“freezing”) însoțite frecvent de
căderi.

 Mersul frontal (apraxia mersului, apraxia Bruns): leziuni subcorticale bifrontale

vasculare (boala Binswagner, lacunarism în ganglionii bazali și substanța albă),
hidrocefalie cu presiune normală, demența fronto-temporala Pick.
Sunt afectate în principal conexiunile ariei premotorii cu nucleii bazali și cu cerebelul prin
fasciculul fronto-pontin Arnold.
Este asemănător cu mersul parkinsonian, doar că pacientul are bază largă de susținere, cu
elemente de sindrom extrapiramidal (parkinsonism – rigiditate, bradikinezie), cât și de
leziune cerebeloasă.
 Mersul talonat: tulburare severă de sensibilitate proprioceptivă.
În timpul mersului bolnavul ridică dezordonat picioarele, le azvârle înainte și calcă
zgomotos pe călcâie. Acești pacienți merg dificil atât pe vârfuri, cât și pe călcâie.

 Mersul stepat: paralizia de nerv sciatic popliteu extern.

47
 Din cauza imposibilităţii flexiei dorsale a labei piciorului, bolnavul va flecta
compensator coapsa pe bazin și va aplica pe sol inițial degetele piciorului. Pacientul va putea
să pășească pe vârfuri, dar nu și pe călcâie, cu membrul inferior afectat.

 Mersul pendulant: leziuni bipiramidale, în care spasticitatea este foarte accentuată și

bolnavul este nevoit să utilizeze două cârje.
Bolnavul se sprijină pe cârje și ulterior simultan pe ambele picioare; în timpul sprijinirii
pe cârje corpul pendulează înainte și înapoi.

 Mersul digitigrad: tonus crescut la membrele inferioare.

Secundar contracturii accentuate, bolnavul poate călca doar pe vârfuri.

 Mersul dansant: determinat de mișcările coreice.

Este un tip de mers intens parazitat de către mișcările coreice/hemibalism.

 Mersul legănat, Trendelenburg:distrofii musculare progresive/miopatii, luxație de șold/

osteoartrita articulației coxofemurale.
Atrofia mușchilor centurii pelviene determină, în timpul mersului, înclinarea controlaterală a
trunchiului.

 Mersul antalgic: dureri articulare (șold, genunchi, gleznă, picior).

Pacientul evită susținerea pe membrul dureros – pasul făcut de către membrul dureros este
mai scurt pentru a diminua timpul de susținere și membrul dureros este flectat penrtu a reduce
impactul cu solul.

Bibliografie
1. Perju-Dumbravă L, Calomfirescu ŞK, Florian IŞ. Neurologie: Curs pentru studenţi.
Editura Medicală Universitară “Iuliu Haţieganu”, 2002, p 91-96.
2. Morris J, Jankovic J. Neurological Clinical Examination: A Concise Guide. CRC Press;
2012, p 30-39.
3. Goetz CG. Textbook of clinical neurology. Elsevier Health Sciences; 2007, p 310-327,
(Vol. 355).
4. Drislane FW, Acosta J, Caplan L, Chang B, Tarulli A. Blueprints neurology. Lippincott
Williams & Wilkins; 2013, p 58-62.

48
 Capitolul 7
Semiologia extrapiramidală

Sistemul extrapiramidal are rol important în controlul/adaptarea mișcărilor voluntare

(prin controlul posturii și al tonusului muscular de repaus),controlează executarea mișcărilor
automate și inhibă mișcările involuntare. Pentru ca aceste procese să se desfășoare normal
necesită funcționarea corectă a regiunilor corticale frontale și prefrontale, a nucleilor bazali și
a nucleilor diencefalo-mezencefalici.

Principalele structuri extrapiramidale sunt nucleii bazali, formați din structuri

subcorticale interconectate: striatul, pallidusul, nuclei extrapiramidali talamici, substanța
neagră, nucleul roșu, nuclei subtalamici și substanța reticulata mezencefalică. Nucleii striați
sunt situați în profunzimea emisferelor cerebrale, în apropierea talamusului și a
hipotalamusului și sunt alcătuiți din nucleii caudat și lenticular.

Din punct de vedere funcțional comanda motorie inițială este generată de către ariile
corticale premotorie și motorie suplimentară, care identifică obiectivul mișcării, stabilește
planul de desfășurare și îl trimite la aria motorie primară, de unde, prin calea piramidală, este
condusă către nervii periferici. Ganglionii bazali au legături cu cortexul și indirect cu
tracturile piramidale descendente, modulând astfel, prin căi directe și indirecte, comenzile
generate cortical.

Până în prezent au fost identificați un număr foarte mare de neurotransmițători și

neuromediatori la nivelul sistemului extrapiramidal (dopamină, acetilcolină, serotonină,
GABA, glutamat, substanța P, enkefalina, colecistokinina, somatostatina, neuropeptidul Y
etc.). Dintre acestea, afectarea funcționării circuitelor dopaminergice este principalul
mecanism de producere a sindroamelor extrapiramidale motorii, pentru fenomenele non-
motorii fiind incriminate multiple alte circuite.

Simptomatologia generată de afectarea ganglionilor bazali poate fi divizată în:

- simptome negative: bradikinezia, hipokinezia, pierderea reflexelor posturale normale;

- simptome pozitive: rigiditate, mișcări involuntare (tremor, coree, atetoză, balism,
distonie).
Evaluarea clinică a pacienților cu sindrom extrapiramidal trebuie orientată spre a
evidenția prezența mișcărilor patologice. Astfel, pacienții trebuiesc urmăriți în repaus, când
mențin o anumită postură, în timpul acțiunilor active și al mersului.

49
 Examinarea în repaus

Examinarea în repaus se poate face cu pacientul în decubit dorsal sau în șezut, cu mențiunea
că atunci când pacientul stă în șezut membrele sunt relaxate în timp ce musculatura
trunchiului este solicitată. Indivizii sănătoși în timp ce stau în decubit dorsal, au extremitățile
relaxate, iar dacă sunt angrenați în discuție prezintă mișcări spontane ale membrelor
superioare. Pacienții cu hipokinezie prezintă hipomimie, clipit rar, tremor de repaus, iar
mișcările spontante sunt rare, lente. În repaus se validează mișcări de tip atetoză, coree,
balism, miokimie, acatisie sau tic. Pacienții cu acatisie (pacienții nu pot rămâne într-o poziție,
simțind nevoia imperioasă de a se mobiliza) nu pot rămậne în repaus în decubit/șezut, chiar
dacă li se cere acest lucru, mobilizând membrele inferioare sau superioare în mod repetat sau
ridicându-se brusc.

Menținerea unei posturi:

Menținerea unei posturi ajută la evidențierea instabilității posturale (pacienții nu

mențin ortostismul la pull-test), a tremorului postural, a tremorului distonic, miocloniilor și la
augmentarea mișcărilor coreice.

Examinarea acțiunilor active (mișcări de percuție/ pensă, scris, vorbit):

Pacienții cu hipokinezie prezintă lentoare a mișcărilor active, iar scrisul este

micrografic. Pacienții cu distonie sau coree pot prezenta accentuarea mișcărilor involuntare,
iar efectuarea unei acțiuni relevă prezența tremorului de acțiune. Examinarea limbajului
spontan la pacienții bradikinetici evidențiază bradilalie, hipofonie, voce monotonă, iar în
anumite cazuri poate fi factorul precipitant pentru mișcări distonice ale musculaturii
masticatorii sau a limbii.

Examinarea mersului:

Poate identifica mers de tip parkinsonian sau dansant sau se pot evidenția spasme
distonice la nivelul membrelor.

Sindroame extrapiramidale:

1. Sindrom hiperton-hipokinetic (palido-nigric; parkinsonian) – apare în leziunile

paleostriatului și/sau ale substanței negre; prototipul acestui sindrom este boala Parkinson.

Sindromul hiperton-hipokinetic se caracterizează prin: tulburări de postură și mers și ale

reflexelor, hipertonia extrapiramidala, tremor extrapiramidal și fenomene non-motorii
(tulburări vegetative și de vorbire).

 Tulburări de atitudine, postură și motilitate

Tulburările de statică, atitudine și dinamică sunt secundare hipertoniei și
reducerii/pierderii automatismului kinetic prin inhibiția dopaminergică neostriată. Atitudinea
pacienților cu parkinsonism este rigidă, sudată cu trunchiul înclinat anterior, flexia umerilor şi

50
a gâtului, antebrațele flectate, brațele lipite de trunchi, mâinile în pronație și ușoară flexie a
genunchilor. Faciesul este imobil, cu clipit rar/absent. Mersul este lent (bradikinetic), cu pași
mici, adăugați, nesiguri, cu reducerea balansului membrelor superioare care sunt ușor flectate
anterior. Uneori apar fenomene de freezing (akinezie paradoxală) la apariția unor obstacole
sau kinezie paradoxală (la emoții puternice) urmate frecvent de căderi. Fenomenul de freezing
este precedat de obicei de ezitare în inițierea mersului, pacientul având dificultăți în a
mobiliza membrele inferioare și este precipitat dacă i se cere să treacă printr-un spațiu
aglomerat/îngust sau să parcurgă o distanță scurtă într-o perioadă scurtă de timp (de exemplu,
traversarea străzii la lumina verde a semaforului sau intrarea într-un ascensor înainte ca ușa să
se închidă).

 Modificări ale reflexelor

Reflexele de postură, cele locale (reflexele gambierului anterior, halucelui, semitendinosului
sau bicepsului) sunt exagerate/prelungite, iar cele generalizate (pull-test), sunt
diminuate/absente.

 Hipertonia extrapiramidală(rigiditate)
Rigiditatea este determinată de creșterea inhibiției dopaminergice asupra reflexelor miotatice.

Hipertonia de tip extrapiramidal este caracterizată prin:

- subiectiv este resimțită ca și senzație de rigiditate sau de amorțeală
- este globală (afectează atât flexorii cât și externsorii)
- exprimarea accentuată rizomielic și la nivelul musculaturii trunchiului (mușchi
paravertebrali)
- nu este electivă (afectează în mod egal musculatura agonistă și antagonistă)
- este plastică/ ceroasă (dacă se imprimă membrului/ segmentului de membru o anumită
poziție, acesta o păstrează)
- cedează discontinuu la mobilizare (fenomenul roții dințate)
 semnul Negro (vezi cap. 4, pag 28);
 semnul Noica (vezi cap. 4, pag 28);
- când este afectată semnificativ musculatura axială, testul Wartenberg este pozitiv:
extremitatea cefalică a pacientului, poziționat în decubit dorsal, este ridicată și eliberată
brusc, iar aceasta cade lent sau menține poziția imprimată;
- se ameliorează după administrarea medicației antiparkinsoniene sau atropină sau la
mișcări active și dispare în timpul somnului.
 Tremorul de tip extrapiramidal
Este secundar inhibiției corticale a substanței reticulate mezencefalice ce determină
facilitatrea neuronilor motori spinali.

Tremorul extrapiramidal este:

- de repaus și postural;
- afectează în special membrele superioare (“mişcare de șpițer” care face pilule, de număre
a banilor), dar poate afecta și extremitatea cefalică (îi imprimă mișcări de
afirmaţie/negație), buzele sau limba;

51
- frecvență de 4-7 Hz, relativ regulat;
- predominant distal;
- de obicei este asimetric;
- diminuă/dispare în timpul mișcărilor active sau somnului.
 Tulburări de vorbire: hipofonie, vorbire lentă, monotonă, cu reducerea treptată a volumului
de emisie, inițiere dificilă a vorbirii cu accentuarea spre finalul propoziției (tahifemie);
 Tulburări vegetative: hipersalivație, hipersudoratie, sialoree, hipotensiune ortostatică;
 Tulburări psihiatrice: deterioare cognitivă/demență, anxietate, depresie, psihoze, tulburări
de control al impulsurilor.

2. Sindrom hipoton-hiperkinetic (striatal) – apare secundar afectării neostriatului și se

întâlnește în coreea acută Sydenham, coreea cronică Huntington sau coreea senilă.

Sindromul hipoton-hiperkinetic se manifestă clinic prin hipotonie musculară și mișcări

involuntare de tip tremor, coree, atetoză, distonii, mioclonus sau balism (vezi capitolul
Mișcările involuntare).

3. Sindrom hiperton-hiperkinetic (strio-palidal) – este determinat de lezarea atât a

sistemului palidal cât și a striatului, în proporții variabile. Reprezintă manifestarea clinică a
bolii Wilson sau a bolii Westphall-Strümpell.

Clinic se manifestă prin hipertonie de tip extrapiramidal, tremor repaus și/sau postural și
diferite tipuri de diskinezii și hiperkinezii (coree, atetoză, mioclonus).

Bibliografie

1. Perju-Dumbravă L, Calomfirescu ŞK, Florian IŞ. Neurologie: Curs pentru studenţi.

Editura Medicală Universitară “Iuliu Haţieganu”; 2002, p 91-95, 102, 173.
2. Goetz CG. Textbook of clinical neurology. Elsevier Health Sciences; 2007, p 274-292,
(Vol. 355).
3. Drislane FW, Acosta J, Caplan L, Chang B, Tarulli A. Blueprints neurology. Lippincott
Williams & Wilkins; 2013, p 111-114.
4. Wolters EC, Van Laar T, Berendse HW, editors. Parkinsonism and related disorders. VU
University Press; 2007, p 131-142, 491-494.

52
 Capitolul 8

Mișcările involuntare

Mișcările involuntare sunt un grup de simptome caracterizate prin apariția de mișcări

anormale care afectează viteza, fluența și/sau calitatea mișcării.

Mișcările involuntare se clasifică în:

- mișcări automate: presupun comportamente învățate care sunt efectuate fără a fi

conștientizate (ex. mers, vorbire).
- mișcări voluntare: sunt inițiate voluntar sau ca răspuns la un stimul extern (reacție startle)
- mișcări involuntare care pot fi parțial/ total suprimate voluntar (ticuri, acatisia)
- mișcări involuntare care nu pot fi influențate voluntar (tremor, atetoză, coree, distonie,
balism).

În funcție de localizarea anatomică, mișcările involuntare se clasifică în:

- focale (afectează izolat musculatura unei părți a corpului – ex. ridicătorul pleoapei în
blefarospasm, mușchii mâinii și/ sau antebrațului în crampa scriitorului)
- segmentare (afectează două segemente adiacente-extremitatea cefalică, membrul superior
sau inferior sau axial)
- hemifocale (afectează o jumătate a corpului cu/ fără atingerea extremității cefalice)
- multifocale (afectează mai multe segmente neadiacente)
- generalizate

Tipuri de mișcări involuntare:

1. Tremorul = mișcări ritmice, simetrice/asimetrice, care se validează la nivelul membrelor

sau la extremitatea cefalică (mandibulă, buze, palat moale).

Tipuri de tremor:

1.1.Tremorul de repaus apare atunci când membrele sunt în repaus, se accentuează în caz de
emoții sau solicitare cognitivă și diminuă/dispare la mișcări voluntare. Este caracteristic
sindromului parkinsonian.

1.2.Tremorul postural (de atitudine) este tremor amplu, cu amplitudine care se amplifică
progresiv care se validează la menținerea unei posturi și dispare în repaus, fiind influențat
semnificativ de emoții. Tremorul postural este cel mai bine validat atunci când pacientul este
solicitat să mențină o postură a membrului/segmentului de membru respectiv (se solicită

53
pacientului să mențină indexul în fața nasului –atitudine de spadasin, sau două degete față în
față). În timpul probelor inidice-indice sau indice-nas tremorul postural se poate accentua pe
parcursul acțiunii, dar diminuă/dispare pe măsură ce indicele se apropie de țintă. Tremorul
postural se întâlnește în: consum de alcool/medicamente, tremor esențial, tremor fiziologic

1.3.Tremorul de acțiune (intențional) este un tremor care predomină la musculatura

proximală, cu amplitudine progresiv crescândă în timpul unei acțiuni, pe măsură ce segmentul
de membru se apropie de țintă, cu depășirea acesteia (hipermetrie). Se examinează prin
probele indice-indice, indice-nas sau indice-gâtul sticlei (proba Grigorescu). Este caracteristic
afectării cerebelului.

1.4. Tipuri particulare de tremor:

Tremorul fiziologic este o varietate de tremor care apare la indivizi normali. Este caracterizat
prin mișcări de amplitudine redusă, care apar la extremitățile distale ale membrelor atunci
când acestea mențin o postură (mâinile întinse). Se accentuează în caz de hipertiroidie sau
după administrare de medicație antidepresivă.

Tremorul esențial este tremor postural, simetric, care afectează în special musculatura
gâtului, extremității cefalice dar și membrele superioare și/sau inferioare. Tremorul esențial
este accentuat de oboseală și emoții și ameliorat de consumul de alcool în cantitate moderată
sau de administrarea de benzodiazepine, Propranolol, Primidonă, Gabapentin sau Topiramat.
Impactul clinic este minor pentru mult timp, dar poate deveni invalidant. Poate debuta la orice
vârstă; caracterul familial este frecvent (cu transmitere AD), dar nu invariabil.

2. Miocloniile= contracții musculare (mioclonus pozitiv) sau episoade scurte de hipotonie

(mioclonus negativ), bruște, involuntare, care afecteză un fascicul muscular/un mușchi/grup
muscular și care deplasează sau nu segmentul de membru respectiv; pot afecta orice parte a
corpului, dar apar predominant la musculatura flexoare și/sau la musculatura feței.
Miocloniile pot să survină spontan sau precipitate de efectuarea unei acțiuni voluntare.

O atenţie deosebită trebuie acordată pacienților cu mioclonus, în special negativ, la nivelul

membrelor inferioare când survine în timpul ortostaţiunii sau mersului, determină tulburări de
echilibru și căderi frecvențe.

Este importantă diferențierea micloniilor, care sunt produse prin descărcări a mai multe unități
motorii, de fasciculaţii (descărcări spontane ale unei singure unități motorii) și de miokimii
(activitate repetitivă a unei unități motorii).

În funcție de etiologie, miocloniile pot fi:

 fiziologice: sughițul, miclonii de somn (hipnagogice – la adormire, hipnapompice – la

trezire)
 simptomatice: cel mai frecvent:
- epilepsie – în special în copilărie;
- encefalopatie – în special metabolice acute (hepatică, hiponatriemie, hipo-/
hiperglicemie), toxice (supradozare antidepresive triciclice, Levodopa), anoxică;

54
 - encefalite;
- boli neurodegenerative (boală Wilson, boală Alzheimer, boală Creutzfeldt-Jakob).

Tipuri particulare de mioclonii:

Sindromul mioclonic post anoxic (Lance-Adams) caracterizat prin apariția de mioclonii,

în special negative, care afectează fața și/ sau membrele care survin după anoxie cerebrală
severă.

Sindromul mioclonic al vălului palatin se manifestă prin mișcări mioclonice la nivelul

feței şi faringelui, care pot difuza către mușchilor intercostali, diafragm sau mușchilor
extrinseci ai globilor oculari(GO), care persistă inclusiv în timpul somnului; este secundar
leziunilor structurilor din trigonul Guillain-Mollaret (delimitat între nucleul roșu și oliva
bulbară ipsilaterală și nucleul dințat controlateral).

Flapping tremor (asterixis): este caracterizat de mișcări mai ample, cu aspect de “bătaie
de aripi” care afectează membrele superioare distal, extremitatea cefalică sau limba. Apare în
encefalopatia hepatică, uremică sau hipercapnică.

Tratament: se folosesc cu succes Clonazepam și Gabapentin.

3. Distoniile = mişcări involuntare, repetitive, dureroase, care impun unui segment de

membru sau unui membru atitudini extreme, de torsiune.

Pot avea toate tipurile de distribuție anatomică (focale, segmentare, hemifocale,

multisegmentare sau generalizate). Mișcările survin pe un fond tonic, fiind în general lente,
dar se pot exagera sub forma unor spasme bruște, mai mult sau mai puțin regulate, uneori
subintrante (tremor distonic). Pot fi precipitate de mișcări voluntare sau de menținerea unei
posturi și dispar în timpul somnului. În multe cazuri sunt utile gesturile antagoniste, “trucuri
senzitive”, prin care la atingerea segmentului afectat se determina reducerea temporară
contracturii.

Forme particulare de distonie:

Blefarospasmul – reprezintă o contractură intensă a pleoapelor provocată de lumină

puternică, solicitare fizică/ psihică intensă.

Distonia oro-mandibulară – este contractura distonică ce interesează mușchii feței,

limba, vălul palatin și uneori flexorii gâtului; este provocată de vorbire sau
masticație/deglutiție.

Asocierea blefarospasmului cu distonia oro-mandibulară poartă denumirea de sindrom

Meige.

Crampa scriitorului – manifestată prin contractura distala a degetelor în jurul pixului.

Contractura este provocată de execuția literelor și se extinde proximal la mână și braț.
Menținerea posturii degetelor în jurul pixului, dar fără a scrie este posibilă.

55
 Torticolis spasmodic – distonia mușchilor gậtului ce determină devierea extremității
cefalice. De cele mai multe ori devierea se face în lateral (laterocolis) și mai rar în extensie
(retrocolis) sau flexie (anterocolis). Poate deveni subintrant și determină hipertrofia mușchilor
sternocleidomastoidieni.

Distonia de torsiune generalizată – o afecțiune autosomal recesivă în care survin

contracturi distonice generalizate, cu imposibilitatea mersului și cu hipertrofii musculare
importante.

Status distonicus – o entitate rară, cu risc vital, manifestată prin contractură distonică
generalizată cu dificultăți importante în respirație.

Distoniile simptomatice – mișcări distonice ce pot să apară secundar unor procese

cerebrale (encefalită, anoxie, traumatisme), după administrarea medicației neuroleptice, în
boala Wilson sau în boala Parkinson.

4. Coreea =mișcări bruște, imprevizibile, neregulate, care survin pe fond de hipotonie

musculară și pot determina căderi, perturbarea fonatiei sau a deglutiției. Una dintre
caracteristicile coreei este impersistenţa motorie, care constă în imposibilitatea pacienților de
a menține o postură fără supraadaugarea mișcărilor coreice (ex. imposibilitatea de a menține
limba protruzinată).

Pe lângă aspectul general de hiperkinezie, mersul pacienților este de tip coreiform, dansant,
prin artefactarea acestuia de către contracţiile musculare.

De obicei sunt multifocale. Sunt precipitate de emoții, vorbire sau activitate motorie voluntară
și dispar în somn. Mișcările coreice sunt caracteristice coreei Sydenham sau coreei Huntigton,
dar pot să se manifeste si în lupus eritematos sistemic, hiperglicemie, tireotoxicoză, după
administrarea de neuroleptice, Levodopa (la pacienții cu Parkinson) sau în orice context care
lezează nucleii striați.

5. Atetoza = oscilații lente, neregulate între atitudini extreme de hiperextensie și flexie, cu

aspect de rotație, cu amplitudine între distonie și coree, ce apar secundar pierderii inervației
atât a musculaturii agoniste cât și a celei antagoniste.
Survine preponderant la nivelul feței și extremităților membrelor. Dispare în somn și este
accentuată de oboseală, emoții sau stimulii cutanați (stimularea feței palmare a mâinii
determină răspuns tonic în flexie, iar stimularea feței dorsale induce extensia/abducția
degetelor). Atetoza dublă (afectează ambele jumătăți de corp) apare la prematuri în lezarea
striatului, iar atetoza unilaterală (hemiatetoza) este de obicei sechelară unei hemiplegii
infantile; mişcările asociate coreo-atetozice apar în coreea Huntington.

6. Balismul =mișcări foarte bruște, violente, ale membrelor, în special la membrele superioare
proximal, cu amplitudine crescută, care proiectează membrul respectiv înafară și înainte.
Mișcările pot fi declanşate prin ortostaţiune sau așezare pe un plan instabil. Hemibalismul este
determinat de lezarea nucleului subtalamic Luys.

56
7. Ticurile = mișcări bruște, stereotipe și repetitive ce afectează un grup de mușchi sinergici,
precedate de senzație imperioasă de a executa respectivele mișcări. Prezența imperiozității
pentru efectuarea mișcărilor ajută la diferențierea între ticuri și alte mișcări involuntare bruște.
Ticurile pot fi temporar suprimate voluntar și dispar în timpul somnului. Uneori pot apărea
sub formă compulsivă. Mai frecvent ticurile afectează extremitatea cefalică determinând
clipit, grimase, mobilizări ale capului. Prototipul patologic al ticurilor este bola Gilles de la
Tourette.

8. Fasciculaţiile=secuse musculare rapide, izolate, ce apar la musculatura în repaus; survin

spontan sau precipitate de către percuția musculaturii respective și sunt favorizate de către
expunerea la frig. Fasciculaţiile sunt determinate de activitatea spontană a unei unități motorii
și indică excitabilitatea anormală a acesteia. Fasciculaţiile fac parte din tabloul clinic al
sindromului de neuron motor periferic.
9. Miokimiile=secuse mai prelungite, repetitive, care se prezintă ca ondulații musculare
subcutanate. Sunt determinate de descărcarea repetitivă de potențiale de acțiune ale unei
unități motorii. Miokimiile pot fi prezente la indivizi sănătoși, anxioși, fără a avea o
semnificație patologică.

10. Sincineziile = mișcări involunare ce apar la nivelul musculaturii deficitare cu ocazia

efectuării unor mișcări voluntare. Sincineziile globale se manifestă prin accentuarea
hipertoniei piramidale la nivelul membrelor cu deficit motor, concomitent cu efectuarea unei
acțiuni motorii active sau cu reflexele de tuse sau strănut. Sincineziile de imitație presupun
imitarea de către membrele paralizate a unor mișcări efectuate de către membrele sănătoase
(ex. strângerea pumnului de partea sănătoasă determină flectarea lentă a degetelor mâinii
paretice). Sincineziile de coordonare reprezintă apariția unor mișcări ale unui segment de
membru, care nu sunt pot fi executate voluntar, o data cu efectuarea unor mișcări voluntare
ale aceluiași segment de membru (ex. ridicarea verticală a brațului determină extensia mâinii
și a degetelor). Sincineziile fac parte din sindromul de neuron motor central și apariția lor
reprezintă un factor de prognostic pozitiv pentru recuperarea deficitului motor.

11. Acatisia = senzația imperioasă resimţită de pacient de a se mobiliza constant și

imposibilitatea de a rămâne nemișcat, chiar dacă i se cere acest lucru.

Pentru a examina și descrie corect mișcările involuntare trebuiesc urmărite următoarele

aspecte:
- localizarea: ce parte anatomică este afectată;
- când apar: în repaus sau în timpul acțiunilor voluntare;
- regularitatea, ritmicitatea;
- velocitatea;
- dacă sunt spontane sau provocate;
- dacă sunt elementare (este afectat un singur mușchi/ grup muscular) sau complexe (sunt
afectate mai multe grupe musculare);
- durata.

57
De asemnea, examinarea pacienților cu mişcări involuntare trebuie orientată spre a evidenția
prezența acestora; pacienții trebuiesc urmăriți în repaus, când mențin o anumită postură, în
timpul acțiunilor active și al mersului.

Examinarea în repaus:
Se examinează pacienții în șezut sau în decubit dorsal, astfel încât extremitățile să fie
relaxate; identificarea poziției optime de repaus la pacienții cu mișcări patologice poate fi
dificilă si trebuie ținut cont că poziția în șezut presupune contracția posturală a musculaturii
axiale.
În repaus se obiectivează prezența coreei, atetozei, balismului, miokimiilor, ticurilor,
acatisiei și a tremorului de repaus. Având în vedere că mișcările distonice pot lipsi în repaus
dar sunt precipitate de anumite atitudini, trebuie identificate situațiile în care musculatura
afectată este activată, astfel încât, prin poziționarea acesteia în repaus, să se poată obiectiva
reducerea contracturilor distonice.

Examinarea în timpul menținerii unei posturi:

Menținerea unei posturi ajută la evidențierea tremorului postural, contracțiilor și
tremorului distonic, a miocloniilor și la augmentarea mișcărilor coreice.

Examinarea în timpul acțiunilor active:

Examinarea acțiunilor active este cel mai fidel mod de a identifica prezenţa tremorului
de acțiune – se folosesc probele indice-indice, indice-nas, indice-gâtul sticlei. Mișcările de
percuție/ pensă ale degetelor sunt neregulate și artefactate de către mișcări patologice, la
pacienții cu distonie sau coree.
Limbajul spontan poate declanșa contracturi distonice ale musculaturii masticatorii sau
a limbii. În sindromul Tourette se pot întậlni palilalie, ecolalie, coprolalie sau ticuri verbale, în
timp ce prezența mioclonusului poate întrerupe sacadat vorbirea. Scrisul este macrografic,
tremurat la pacienții cu tremor de acțiune și complet neregulat în cazul pacienților cu distonie.

Examinarea mersului:
În prezența coreei mersul este dansant, artefactat de către mișcările patologice. De
asemenea, mersul poate declanșa contracțiile distonice și ameliorează frecvenţa și
amplitudinea ticurilor.

Bibliografie
1. Morris J, Jankovic J. Neurological Clinical Examination: A Concise Guide. CRC Press;
2012, p 66-87.
2. Goetz CG. Textbook of clinical neurology. Elsevier Health Sciences; 2007, p 274-292,
(Vol. 355).
3. Drislane FW, Acosta J, Caplan L, Chang B, Tarulli A. Blueprints neurology. Lippincott
Williams & Wilkins; 2013, p 111-118.
4. Wolters EC, Van Laar T, Berendse HW, editors. Parkinsonism and related disorders. VU
University Press; 2007, p 309-404.

58
 Capitolul 9
Semiologia cerebelului

Noțiuni de neuroanatomie:
Cerebelul este localizat în fosa cerebeloasă, inferior de lobii occipitali și posterior de
bulb și punte, împreună cu care delimitează cavitatea ventriculului IV. Cerebelul este separat
de emisferele cerebrale prin tentorium cerebri și este în contact cu trunchiul cerebral prin
intermediul pedunculilor cerebeloși (superiori – fac legătura între cerebel și mezencefal,
mijlocii – unesc cerebelul cu puntea; inferiori – leagă cerebelul de bulb).
Cerebelul este format din două emisfere cerebeloase și o structură mediană, vermisul,
separată de emisferele cerebeloase printr-un șanț longitudinal. Suprafața cerebelului este
brăzdată de numeroase creste de diferite adâncimi, care determină plicaturarea suprafeței, și
mărirea semnificativă a suprafeței cortexului cerebelos. Șanțurile mai largi (denumite fisuri)
delimitează lobii și lobulii cerebeloși, iar șanțurile mai puțin adânci delimitează subdiviunile
acestora, lamele și folii. Din punct de vedere macroscopic, emisferele cerebeloase sunt
împărțite în trei lobi (floculonodular, anterior și posterior), care sunt subdivizați în lobuli,
lame și lamele.
Lobul floculonodular (arhicerebelul, vestibulo-cerebelul) este structura cea mai veche
din punct de vedere filogenetic, fiind în strânsă legătură cu sistemul vestibular. Primește
aferenţe de la nuclei vestibulari precum și informații vizuale, care se proiectează ipsilateral.
Astfel, vestibulo-cerebelul are rol important în menținerea echilibrului și în coordonarea
mișcărilor extremității cefalice și a globilor oculari.
Lobul anterior (paleocerebelul, spino-cerebelul) este al doilea dezvoltat filogenetic;
paleocerebelul fiind format din cea mai mare parte a lobilor anteriori și a vermisului și
paravermis. Primește aferenţe senzoriale (proprio- și exteroceptive) prin tracturile spino-
cerebeloase și trigemino-cerebeloase sau prin intermediul substanţei reticulate, permițând
spino-cerebelului să intervină în modularea tonusului muscular și a posturii și a activității
motorii a membrelor și trunchiului în timpul mișcărilor stereotipice.
Lobul posterior (neocerebelul, cerebro-cerebelul) este cea mai recent dezvoltată
structură cerebeloasă. Lobul posterior are multiple conxiuni bilaterale cu cortexul cerebelos și
intervine în modularea mişcărilor generate cortical/subcortical și în coordonarea și execuția
mișcărilor fine, rapide. Afectarea neocerebelului se manifestă prin tulburări de coordonare cu
dismetrie la probele de coorodonare, asinergie, adiadocokinezie, tremor intențional la
membrele superioare, modificări ale scrisului (scris macrografic) și ale limbajului (dizartrie).
La fel ca și la nivelul creierului, substanța cenușie este dispusă la periferie, formând
cortexul cerebelos, iar în interiorul este substanța albă, sub forma nucleilor cerebeloși
subcorticali. Nucleii subcorticali cerebeloși sunt nuclei perechi situați de fiecare parte a linie
mediene, încorporaţi în centrul medular alb. În vermis se găsesc nucleii fastigiali, iar în
emisferele cerebeloase nucleii globulos, emboliform și dințat. Nucleii cerebeloși primesc
colaterale atât de la fibrele aferente cerebelului cât și de la cortexul cerebelos suprajacent, prin
axonii celulelor Purkinje.

59
Substanța albă se găsește sub forma centrului alb (centrul medular), între scoarța cerebelului
și nuclei proprii cerebeloşi. Aceasta este formată din fibrele mielinice aferente și eferente ale
cerebelului precum și din fibrele proprii de asociație ce unesc lobii cerebeloși. De la nivelul
foliilor centrului medular pornesc prelungiri în axul lobulilor, către cortexul cerebelos, dând
aspectul unei coroane de arbore ramificat.
Microscopic, structura cortexului cerebelos este omogenă, fiind format din trei straturi
celulare (molecular, intermediar și granular), fără a exista diferențe între diferitele zone
corticale. Elementul caracteristic al cortexului cerebelos este celula Purkinje, axonii aceastora
fiind singurii care părăsesc cortexul cerebelos; restul neuronilor corticali cerebeloși fiind
intrinseci.
Stratul molecular, cel mai superficial, are rol de asociație și este format din neuroni
stelați, neuroni cu coșuleț, fibre și nevroglii. Dendritele celulelor fac sinapsă cu celule din
stratul granular, fibre reticulo-cerebeloase, ponto-cerebeloase și oligo-cerebeloase, iar axonii
fac sinapsă cu dendritele celulelor Purkinje din stratul intermediar. Stratul intermediar are rol
efector și este format din celule Purkinje (celule voluminoase, piriforme, cu nucleu sferic și
nucleol). Stratul granular, intern, este format în special din din celule granulare care își trimit
dendritele în stratul molecular în timp ce axonii răman pe loc.
Din punct de vedere funcțional, cerebelul reprezintă o “buclă” a majorității căilor
ascendente și descendente implicate în desfășurarea activității motorii. Astfel, cerebelul
primește permanent informații atât de la periferie (măduvă, analizatori), cât și de la centrii
motori corticali și subcorticali, ceea ce îi facilitează rolul modulator asupra comenzilor
motorii corticale și subcorticale. Emisferele cerebeloase sunt implicate în planificarea și
controlul acțiunilor motorii voluntare, iar vermisul este responsabil de controlul execuției
activității motorii, menținerea echilibului și de mișcările oculare. Atunci când survine o lezare
a cerebelului, aceasta se traduce clinic în tulburări de echilibru și de tonus muscular, deficit de
coordonare a mișcărilor fine voluntare, automate și reflexe și deficit al învățării motorii.
Sindromul cerebelos se manifestă clinic ipsilateral dacă este afectat cerebelul
unilateral sau căile cerebeloase din bulb și punte sau controlateral prin lezarea nucleului roșu,
subtalamusul sau talamusului.
Conexiunile funcționale ale cerebelului se fac prin cele trei perechi de pedunculi
cerebeloși. Astfel, aferențele cerebelului sunt:
- prin pedunculii cerebeloși inferiori sosesc: fasciculul spino-cerebelos direct (Flechsing),
fibrele vestibulo-cerebeloase și fibrele olivo-cerebeloase;
- prin pedunculii cerebeloși mijlocii sosesc fibrele cortico-ponto-cerebeloase, care provin de
la scoarța cerebrală, fac sinapsă în nucleii pontini și ajung apoi la cerebel;
- prin pedunculii cerebeloși superiori sosesc fibre tecto-cerebeloase (provin de la lama
cvadrigemina), fasciculul spino-cerebelos încrucișat (Gowers) – însoțește pedunculul
cerebelos superior, fără a intra în el – și fibre trigemino-cerebeloase;
- de la formația reticulată din cele trei etaje ale trunchiului cerebral.

Eferenţele cerebelului pornesc din nucleii cerebeloși și din celulele Purkinje:

- de la nucleul dințat și cortexul emisferic pleacă fascicule dento-talamic și dento-rubic;
- de la nucleul fastigial și vermis: fibre fastigio-vestibulare spre nucleii vestibulari din bulb
și fibre fastigio-reticulate spre substanţa reticulată a trunchiului cerebral;

60
- de la nucleii globulos și emboliform pleacă fibre spre nucleul roșu care se asociază fibrelor
rubro-spinale;
- conexiunile intercerebeloase: fibre cerebelo-cerebeloase care fac legătura între cele două
emisfere cerebeloase (trec prin pedunculul cerebelos mijlociu, piciorul punții, pedunculul
cerebelos controlateral și ulterior cortexul cerebelos controlateral).
Vascularizația arterială a cerebelului este asigurată de către trei perechi de artere,
ramurile arterei bazilare: artera cerebeloasă superioară, artera cerebeloasă antero-inferioară și
artera cerebeloasă postero-inferioară, care se ramifică la suprafața cortexului într-o rețea
arterială din care iau naștere ramuri ce pătrund în profunzimea cerebelului și irigă substanța
albă și nuclei subcorticali.
Venele cerebelului urmează un traiect asemănător arterelor, organizându-se într-o
rețea la suprafața cerebelului. Partea anterioară a rețelei venoase se drenează în sinsurile
pietroase, partea posterioară în sinusurile transverse, vena vermiană superioară în vena lui
Galen, iar vena vermiană inferioară se varsă la confluența sinusurilor drept, transvers și sagital
superior.

Examinarea funcţiilor cerebelului

Pentru evaluarea pacienților cu sindrom cerebelos, trebuiesc dobândite câteva date
anamnestice:
- istoric familial care să sugereze forme de boală ereditară;
- vârsta de debut: diferite afecțiuni cu manifestare cerebeloasă pot debuta în copilărie sau la
vârsta adultă; este indicat să se întrebe părinții/aparținătorii dacă achiziţiile motorii au fost
făcute la timp;
- tipul de debut: acut/subacut (instalat în decurs de zile sau săptămani);
- ataxie și cefalee debutate acut sugerează accident vascular cerebelos ischemic/hemoragic,
iar un istoric recent de traumatism cranian sugerează prezența unui hematom;
- debutul și evoluția subaacuta se întâlnesc în scleroza multiplă, sindroamele cerebeloase
paraneoplazice, tumori/abcese ale fosei posterioare, cerebelită virală sau degenerarea
cerebeloasă alcoolică;
- evoluția: episodică/ non-progresivă de la naștere/lent progresivă;
- evoluția episodică a sindromului cerebelos poate fi întâlnită în scleroza multiplă, accidente
vasculare ischemice tranzitorii sau tulburări metabolice; ataxiile congenitale nu sunt
progresive de la naștere, în schimb, prezența unei ataxii cronice progresive sugerează o
afecțiune degenerativă moștenită sau idiopatică;
- expunerea la toxice: alcool, solvenţi, metale grele, litiu, antiepileptice;
- variația simptomatologiei la închiderea ochilor;
- accentuarea ataxiei după închiderea ochilor sugerează afectarea severă a propriocepţiei și
mai puțin o cauză cerebeloasă a tulburării de echilibru;
- asocierea vertijului, hipoacuziei, parezei faciale sau diplopiei sugerează o leziune la nivelul
trunchiului cerebral;
- asocierea sindromului de hipertensiune intracraniană, sugerează o leziune expansivă în
fosa posterioară;

61
- prezența ataxiei, incontinenței urinare și a demenței sunt caracteristice hidrocefaliei cu
presiune normală;
- asocierea sindromului cerebelos cu sindrom extrapiramidal, sindrom piramidal şi tulburări
vegetative este caracteristică atrofiei multisistemice;
- ataxia progresivă asociată cu infecții repetate sugerează ataxia teleangiectazia.

Examinarea în repaus:
La trecerea din clinostatism în poziţie şezandă, cu braţele încrucişate, pacienţii cu sindrom
cerebelos nu se sprijină cu piciorul pe planul patului, ci ridică membrul inferior.

Examinarea ortostaţiunii şi a mersului:

Ataxia cerebeloasă este definită ca lipsă de coordonare/precizie a mișcării, care nu se
datorează deficitului motor, tulburărilor de sensibilitate proprioceptivă, modificărilor de tonus
muscular sau mişcărilor involuntare.
În cazul pacienților cu sindrom cerebelos ortostaţiunea nu poate fi menținută fără
sprijin sau fără bază largă de susținere și cu menținerea membrelor superioare în abducție.
Pacientul tinde să cadă înainte, înapoi sau lateral.
Pentru a determina echilibrul static se utilizează proba Romberg (pacientul este rugat
să stea în ortostatism cu picioarele apropiate, cu vârfurile şi călcâiele lipite). Dacă poziţia este
menținută sub control vizual se va solicita pacientului să păstreze aceeaşi poziţie cu ochii
închişi.
În cazul afectării lobului cerebelos anterior, proba Romberg este pozitivă cu tendința la
antero- și retropulsie; în lezarea vermisului proba Romberg este negativă (survine un tremor al
extremității cefalice și al trunchiului, de frecvență joasă); afectarea emisferică cerebeloasă
produce devierea spre emisfera lezată. Închiderea ochilor nu accentuează simptomatologia.
Dacă tulburarea de echilibru este determinată de patologie vestibulară sau de deficit al
sensibilităţii proprioceptive, bolnavul nu va menţine poziţia statică. În patologia vestibulară
căderea este mai tardivă, lent după închiderea ochilor, cu lateropulsie de partea leziunii și cu
schimbarea direcţiei dacă se modifică poziţia extremităţii cefalice. În cazul tulburării de
sensibilitate proprioceptivă, pacientul oscilează şi cade brusc, nesistematizat, imediat după
închiderea ochilor.
La proba aplecării în spate (îi se cere pacientului să facă “podul”) în mod normal se
flectează genunchii și pacientul nu cade, dar bolnavii cu sindrom cerebelos se apleacă pe spate
fără să flecteze genunchii.
Mersul pacienților cu afectare a cerebelului este ataxic, ebrios, titubant, cu bază largă
de susținere, legănat, cu pași mici, neregulați, cu tendința de a ridica membrele inferioare prea
mult și de a le coborî brusc și prea puternic, cu pendularea neregulată a membrelor superioare
pe lângă corp în timpul mobilizării și cu tendința jumătății superioare a corpului de a rămâne
în urmă. Simptomele se accentuează dacă se solicită pacientului să se oprească brusc sau în
timpul întoarcerii în mers.
Atunci când ataxia mersului este atât de invalidantă încât pacientul nu se poate
deplasa, se folosește termenul de “abazie”, iar când pacientul nu poate menține ortostaţiunea
sau poziția șezând fără susținere (ataxia trunchiului), având tendința de retropulsie sau

62
lateropulsie spre emisfera cerebeloasă lezată, se folosește termenul “astazie”. Asociat astaziei,
pot să apară mișcări de titubație (mișcări de pendulare ale trunchiului).

Examinarea acţiunilor motorii voluntare:

Examinarea acţiunilor motorii voluntare se face utilizând probele de coordonare pentru
a valida prezenţa ataxiei cerebeloase. Caracteristice pentru afectarea cerebelului sunt tremorul
cerebelos cu dismetrie, adiadocokinezia și asinergia.
Tremorul cerebelos este un tremor de acţiune care se validează ca o mişcare oscilatorie
a membrelor superioare în timpul efectuarii unei mișcări și care se accentuează pe masură ce
membrul se apropie de ţinta. Tremorul cerebelos apare secundar afectării nucleului dinţat sau
pedunculului cerebelos superior.
În cazul dismetriei vectorul de mişcare a degetului este neregulat, sacadat, ţinta nefiind
atinsă; mai frecvent degetul depăşeşte ţinta (hipermetrie) sau, mai rar, mişcarea este întreruptă
prea repede (hipometrie). Prezenţa dismetriei se evaluează prin:
 proba indice-nas: pacientului i se solicită să atingă cu degetul arătător vậrful nasului, sub
control vizual; alternativ dreapta/stânga; în ataxia cerebeloasă bolnavul depăşeşte sau se
opreşteînainte de ţinta;
 proba indice-indice: bolnavului i se cere să urmărească cu indicele mișcările efectuate de
către indicele examinatorului, cật mai repede posibil;
 proba indice-gậtul sticlei (Grigorescu): pacientul nu poate introduce degetul în gậtul sticlei
 proba prehensiunii: atunci cậnd se cere pacientului să apuce un obiect, deschide mậna
exagerat;
 proba liniilor paralele: relevă prezenţa hiper- sau hipometriei; i se cere pacientului să
unească două linii paralele desenate pe o foaie de hậrtie, fie depăşeşte, fie nu atinge a doua
linie;
 proba călcậi-genunchi: se roagă pacientul să fixeze călcậiul de la un picior pe genunchiul
celuilalt membru inferior;
 proba călcậi-creasta tibiei: solicitam pacientului să coboare de-a lungul marginii anterioare
a tibiei cu călcậiul celuilalt membru inferior; la indivizii sănătoşi această mişcare este
continuă, executată cu siguranţă, făra a depăşi reperele date; dacă există deficit funcţional
al cerebelului, mişcarea este sacadată, descompusă, neregulată.
De obicei ataxia este mai accentuată la membrele superioare, în timpul miscărilor
complexe și rapide. Inițierea miscării este întârziată, iar stabilizarea brațului și trunchiului în
timpul miscării este ineficientă, ceea ce face ca în timpul miscării brațul să balanseze. Aceste
modificări se accentuează dacă i se cere pacientului să schimbe brusc și abrupt direcția
miscării în timpul executării acesteia (se folosește proba indice-indice).
Adiadocokinezia reprezintă dificultatea/ imposibilitatea realizării miscărilor alternativ-
succesive la care membrul/ membrele de partea afectată rămân în urmă sau efectuează eronat
mișcarea solicitată mai repede. Pentru a evidentia prezența adiadocokineziei se utilizează:
 proba moriștii: se cere pacientului să învârtă repede un indice sau pumn în jurul celuilalt
 proba marionetelor: se fac miscări succesive, rapide, de pronație-supinație ale mâinilor sau
de atingere succesivă a coapselor cu palmele și dosul mâinilor
 proba închiderii și deschiderii rapide a pumnului

63
 proba baterii tactului: se solicită bolnavului să bată tactul cu mână pe coapsă sau cu
piciorul pe podea.
Asinergia reprezintă imposibilitatea acțiunii sincrone a diferitelor grupe musculare
pentru executarea unei acțiuni. Se poate pune în evidența prin:
 proba asimetriei tonice dinamice: când se solicită pacientului să facă miscări alternative de
ridicare/coborâre rapide a membrelor superioare și apoi să le oprească brusc în poziție
orizontală, din cauza acțiunii mai tardive a musculaturii antagoniste, membrul superior de
partea cu sindrom cerebelos va fi oprit mai sus
 în timpul mersului jumătatea superioară a corpului rămâne în urmă
 dacă se cere pacientului să facă “podul”, va cădea pe spate, fără a flecta genunchii.
În timpul scrisului, creionul este apăsat prea ferm pe hârtie, inițierea scrisului este
înceată, iar literele sunt mari, dezordonate și neregulate (macrografie).

Limbajul este caracterizat prin dizartria cerebeloasă. Vorbirea este disritmică, explozivă și
nemelodioasă, cu variabilitate mare a intensității și preciziei de articulare a sunetelor.

Mişcările oculare:
În afectarea cerebelului pot să apăra mai multe tipuri de mişcări oculare patologice,
dintre care cel mai frecvent se evidențiază prezența nistagmusului, care poate fi orizontal,
rotator, oblic sau vertical.
În leziunile lobului floculonodular sau a conexiunilor acestuia cu nucleii vestibulari
prin pedunculii cerebeloși inferiori (de ex. în sindromul Wallenberg) poate apărea un
nistagmus orizontal evocat în privirea laterală, vestibulo-cerebelul fiind implicat în
menținerea privirii laterale odată ce aceasta a fost inițiată.
Mişcările de urmărire ale globilor oculari sunt mai lente și determină apariția sacadelor
oculare. Pentru evidențierea acestora pacientul este rugat să urmeze mișcarea lentă laterală a
degetului examinatorul.
În leziunile vermisului sau ale nucleilor fastigiali poate apărea dismetria oculară.
Aceasta poate fi examinată plasând doua degete ale examinatorului în fiecare câmp vizual
temporal al pacientului, căruia i se cere să privească lateral, alternativ către degetul din
dreapta și din stânga; la încercarea de fixare, ochii depășesc ținta și oscilează pentru fixarea
corectă.

Tonusul muscular și reflexele osteotendinoase:

Pacienţii cu leziuni acute ale cerebelului prezintă hipotonie musculară, exprimată prin
scăderea rezistenței la mișcările pasive ale membrelor și prin prezenţa fenomenului de
rebound. Când antebrațele sunt ținute în plan vertical, la pacienţii cu o leziune unilaterală,
încheietura mậinii afectate se flexează mai mult decât cea neafectată, iar dacă opunem forța
împotriva antebrațului pacientului, în timp ce pacientul flectează cotul și ulterior îl eliberam
brusc, mâna părții afectate se va mobiliza necontrolat către umărul pacientului (semnul
Stewart-Holmes).
Din cauza hipotoniei, reflexele osteotendinoase, în special cel rotulian, sunt mai
diminuate și pendulare.

64
 Sindroame cerebeloase
Sindroamele pur cerebeloase sunt rare, simptomele cerebeloase fiind frecvent asociate
cu simptome ale trunchiului cerebral, prin prisma legăturilor strậnse anatomice și funcţionale.
Pe de alta parte, afecţiunile cerebeloase degenerative sunt frecvent însoţite de semne
piramidale și extrapiramidale, iar leziunile lobului frontal pot mima sindromul cerebelos.
Poziționarea cerebelului în fosa posterioară, inextensibilă, și raporturile strânse cu trunchiul
cerebral și ventriculul IV, explică rapiditatea instalării fenomenelor de hipertesiune
intracraniană și respectiv angajarea amigdalelor cerebeloase în foramen magnum și asocierea
frecventă cu semne/simptome de afectare a trunchiului cerebral și a nervilor cranieni.

În funcție de localizarea leziunii se delimitează următoarele sindroame cerebeloase:

1.Sindromul arhicerebelos (floculonodular) – secundar afectării vermisului posterior.
Datorită conexiunilor funcționale bidirecționale cu sistemul vestibular și a aferenţelor
vizuale, sindromul arhicerebelos se manifestă prin ataxie posturală a trunchiului și extremității
cefalice, dizartrie și mişcări oculare patologice (nistagmus, dismetrie oculară).
Ataxia trunchiului și extremității cefalice survine în poziție șezândă, în ortostatiune sau în
timpul mersului. În mod caracteristic, pacienții cad din poziția în șezut. Nu se asociază cu
tulburări de coordonare ale membrelor și proba Romberg este negativă.
2.Sindromul paleocerebelos (spino-cerebelos) – apare consecutiv lezării lobului anterior și a
regiunii anterioare a vermisului.
Se manifestă prin tulburări de stațiune și mers, cu pozitivarea probei Romberg cu tendinţa
la antero-/retropulsie, uneori cu cădere, hipotonie musculară, reflexe osteotendinoase
pendulare, dizartrie de tip cerebelos și saccade dismetrice, dar cu păstrarea coordonării
mişcărilor fine ale membrelor superioare.
3.Sindromulul neocerebelos (posterior):
Se manifestă prin hipotonie musculară, tulburări de coordonare pentru execuția mişcărilor
fine și rapide cu adiadocokinezie, asinergie, tremor intențional asociat cu dismetrie, dizartrie
de tip cerebelos și modificări caracteristice ale scrisului.
Diagnosticul diferențial al sindromului cerebelos:
În fața unui pacient cu ataxie se impune diferențierea ataxiei cerebeloase de ataxia
proprioceptivă sau corticală (frontală).

Ataxia proprioceptivă (tulburări de sensibilitate profundă): se manifestă prin prezența

tulburărilor de sensibilitate mioartrokinetică, vibratorie și stereognozică şi diminuarea/
abolirea reflexelor osteotendinoase. Proba Romberg este pozitivă, cu accentuare semnificativă
şi nesistematizată a ataxiei imediat dupa închiderea ochilor. De asemenea, la efectuarea
probelor de coordonare se evidenţiază prezenţa dismetriei după închiderea ochilor. Pentru
evaluarea în dinamică se examinează iniţierea mersului, întoarcerea în mers, urcarea/
coborậrea treptelor, care pot releva o iniţiere ezitantă a mersului, oprirea se face după o
perioadă de latenţă, întoarcerea se face în 2-3 timpi, coborârea treptelor este dezordonată şi
necesită control vizual permanent.

Ataxia frontală este bilaterală, dominată de către tulburări de mers soldate frecvent cu căderi
și de simptomatologia psihică. Tulburarea de echilibru afectează în special trunchiul, cu

65
latero- si retropulsie, în repaus sau în timpul mersului. Nu sunt prezente: tremor intențional,
dismetrie sau tulburări de coordonare.

Diagnosticul etiologic al sindromului cerebelos:

Diagnosticul etiologic al sindromului cerebelos se face cu: tulburări de dezvoltare, afecțiuni

ereditare sau degenerative, vasculare, cauze infecțioase/inflamatorii-imune, afecțiuni toxice
sau metabolice, tumori sau traumatisme. Exemple:
- tulburări de dezvoltare: aplazia/hipoplazia cerebelului, displaziile cerebeloase (microgirie,
macrogirie, agirie), malformațiile Arnold-Chiari, sindromul Dandy-Walker (imperforația
orificiilor Magendie și Luschka);
- afecțiuni ereditare sau degenerative: degenerescențe spino-cerebeloase, atrofia
multisistemică;
- cauze vasculare: ischemice/ hemoragice;
- etiologie infecțioasă: encefalite virale/bacteriene, abcesul cerebelos;
- etiologie inflamator-imună: scleroza multiplă;
- afecțiuni toxice sau metabolice: intoxicația acută etanolică, etilism cronic, intoxicația
cronică cu barbiturice, hidantoină, deficit de vitamina E, lipidoze, glicogenoze, ataxia-
telangiectazia, boala Wilson;
- procese tumorale: primare/determinări secundare;
- traumatisme: contuzii, hematoame (extradurale/subdurale/intracerebeloase).

Bibliografie

1. Perju-Dumbravă L, Calomfirescu ŞK, Florian IŞ. Neurologie: Curs pentru studenţi.

Editura Medicală Universitară “Iuliu Haţieganu”; 2002
2. Morris J, Jankovic J. Neurological Clinical Examination: A Concise Guide. CRC Press;
2012, p 66-73.
3. Goetz CG. Textbook of clinical neurology. Elsevier Health Sciences; 2007, p 293-309,
(Vol. 355).
4. Wolters EC, Van Laar T, Berendse HW, editors. Parkinsonism and related disorders. VU
University Press; 2007, p 55-80.
5. Grigorescu-Sido F. Tratat de neuroanatomie functionala. Casa Cărţii de Ştiinţă; 2004,
305-349.

Capitolul 10

66
 SEMIOLOGIA NERVILOR CRANIENI

Nervii cranieni sunt în număr de 12 perechi (tab. 1), având rol de legătura între
receptorii şi efectorii de la nivelul extremităţii cefalice şi sistemul nervos central.

Tabelul 1. Clasificarea din punct de vedere morfo-funcţional a nervilor cranieni

DENUMIRE MORFO-FUNCŢIONAL AU FIBRE

Senzitivi Motori Mixti PARASIMPATICE
(senzitivo-
motori)
I N. olfactiv +
II N. optic +
III N. + +
oculomotor Nucleul Edinger-
comun Westphal
IV N. trohlear +
V N. trigemen +
VI N. abducens +
VII N. facial + +
Nucleul salivator
superior(VII bis)
Nucleul lacrimo-muco-
nazal (VII)
VIII N. vestibulo- +
cohlear
IX N. + +
glosofaringia Nucleul salivator
n inferior
Nucleul ambiguu
X N. vag + +
Nucleul dorsal al
vagului
Nucleu ambiguu
XI N. accesor +
XII N. hipoglos +

Componentele funcţionale ale nervilor cranieni cuprind (tabelele 2 și 3):

1. Aferenţa somatică generală prin care se transmit impulsurile senzoriale generale
(tactile, termice, algice) de la nivel extremităţi cefalice şi impulsurile proprioceptive de la
același nivel.
2. Eferenţa somatică generală este formată din neuroni multipolari prin care se asigură
inervaţia motorie a mușchilor striaţi, de exemplu mușchii extrinseci ai globului ocular.
3. Aferenţa somatică specială prin care se transmit impulsuri senzoriale speciale legate
de vedere, echilibru şi auz (1,2).
67
 Tabelul 2. Nucleii şi ganglionii nervilor cranieni (1)

Aferenţa somatică Eferenţa somatică Aferenţa somatică

generală generală specială
II Celulele ganglionare
ale retinei
III Nucleul oculomotorului
IV Nucleul trohlearului
V Nucleul spinal,
mezencefalic şi principal
pontin al n. trigemen
Ganglion trigeminal
VI Nucleul abducensului
VII Nucleul trigeminal
(Ganglionul Gasser)
VIII Nucleul cohlear şi
vestibular
Ganglion cohlear şi
vestibular
(Ganglionul Corti şi
Scarpa)
IX Nucleul spinal al n.
trigemen
Ganglion superior al n. IX
X Nucleul spinal al n. Ganglion superior al
trigemen n. X
Ganglion superior al n. X Ganglion superior al
n. X
XII Nucleul hipoglosului

4. Aferenţa viscerală generală transmite prin nervul facial, glosofaringian şi vag

sensibilitatea generală viscerală.
5. Eferenţa viscerală generală asigură inervaţia motorie viscerală prin fibrele
parasimpatice.
6. Aferenţa viscerală specială prin care se transmit impulsurile legate de miros (nerv
olfactiv) şi gust (nerv facial, glosofaringian şi vag).
7. Eferenţa viscerală specială – prin nucleul masticator se asigură inervaţia muşchilor
masticatori (m. maseteri, m. temporali, m. pterigoidian medial şi lateral, m. tensor al
timpanului, m. tensor al vălului palatin, m. milohioidian, burta anterioară a m. digastric), prin
nucleul motor al nervului facial – musculatura care asigură expresia feţei, prin nucleul
ambiguu – m. stilofaringian, m.sternocleidomastoidian şi m. trapez (partea superioară), m.
constrictori ai faringelui (superior, mijlociu, inferior), m. salpingofaringian, m.
palatofaringian, m.palatoglos, m. ridicător al vălului palatin şi m. intrinseci ai laringelui.

68
 Tabelul 3. Nucleii şi ganglionii nervilor cranieni (2)

Aferenţa Eferenţa viscerală Aferenţa Eferenţa

viscerală generală viscerală specială viscerală
generală specială
I Bulb olfactiv
III Nucleul accesor al
oculomotorului
Ganglionul ciliar
V Nucleul motor a
n. V
VII Nucleul tractului Nucleul salivator Nucleul tractului Nucleul facial
solitar superior solitar
Ganglion Ganglion Ganglion
pterigopalatin geniculat geniculat
Ganglion
submandibular
VIII
IX Nucleul tractului Nucleul salivator Nucleul tractului Nucleul ambiguu
solitar inferior solitar
Ganglion otic Ganglion superior Ganglion inferior
al n. X al n. IX
X Nucleul tractului Nucleul dorsal al Nucleul tractului Nucleul ambiguu
solitar vagului solitar
Plexuri nervoase Ganglion superior Ganglion inferior
autonome al n. X al n. X
XI Nucleul ambiguu

Căile senzoriale sunt compuse din trei neuroni principali:

I. Protoneuronul – situat extrinsec în ganglionii analogi ganglionilor spinali ai nervilor
rahidieni (cu excepţia nervului olfactiv şi optic).
II. Deutoneuronul – dispus intrinsec în substanţa cenuşie a trunchiului cerebral (cu excepţia
nervului olfactiv şi optic).
III. Al treile neuron – situat în talamus, iar axonii se proiectează în cortexul senzitiv, unde
informaţiile sunt analizate şi sintetizate.
Calea motorie implică impulsurile supranucleare ce vin de la neuronii motori situaţi în
stratul 5 al scoarţei motorii (1/3 inferioară a circumvoluţiei precentrale – aria 4 Brodmann)
pentru mişcările voluntare şi de la structurile extrapiramidale pentru mişcările involuntare
automate, care ulterior sunt transmise prin căile cortico-nucleare. Spre deosebire de calea
cortico-spinală unde ȋncrucişarea (80%) are loc ȋn decusaţia piramidală, la căile cortico-
nucleare ȋncrucişarea se face deasupra nucleului nervului cranian respectiv.
Fiecare nerv cranian are 4 componente :
- un nucleu specific localizat în trunchiul cerebral – numit “origine reală”;

69
 - o ieșirea la suprafaţa trunchiului cerebral – numită “origine aparentă”;
- un segment intracranian;
- un segment extracranian.

I. NERVUL OLFACTIV

I. Date anatomice
Primul nerv cranian este nervul olfactiv, care din punct de vedere morfo-funcţional
este un nerv senzitiv. El este mai puţin dezvoltat la om ȋn comparaţie cu cel al animalelor şi
este format din trei segmente:
- periferic: unde are loc recepţia stimulilor specifici;
- intermediar sau de conducere: unde se face transmisia excitaţiei de la mucoasa receptoare
până la cortexul cerebral;
- central: unde au loc procese de analiză şi sinteză a senzaţiilor şi percepţiile olfactive.

1. Recepția are loc la nivelul celulelor senzoriale bipolare din epiteliul olfactiv, de
aproximativ 2,5 cm2, care este situat ȋn planșeul cornetelor nazale superioare. Acesta este
format din patru tipuri de celule (fig. 1):
a. celulele bazale – sunt situate la nivelul membranei bazale şi se regenerează continuu într-o
perioadă de 60 de zile. Ele sunt precursorii tuturor celorlalte tipuri de celule ale epiteliului
olfactiv, inclusiv ai celulelor bipolare;
b. celule de susţinere – alcătuiesc epiteliu columnar şi sunt similare cu celulele gliale;
c. celule secretorii din glandele mucoase – produc un fluid care conține inclusiv proteinele de
legare a substanţei odorante;
d. celulele bipolare (protoneuronul), ale căror dendrite au o veziculă sub formă de bulb cu 6-8
cili care se proiecteză în stratul mucos. Axonii nemielinizaţi formează fibrele nervului olfactiv
care străbat ȋn mănunchiuri lama ciuruită a etmoidului şi fac sinapsă cu dendritele celulelor
mitrale (deutoneuronul) situate ȋn bulbul olfactiv (3).

Figura 1.Structura mucoasei olfactive şi a căilor olfactive

1.epiteliu olfactiv;2.substanţă odorantă;3.mucus;4.cili olfactivi;5.buton olfactiv;6.neuron
bipolar olfactiv;7.celulă de susţinere;8.celulă bazală;9.ţesut conjunctiv;10.glandă
mucoasă;11.nerv olfactiv;12.lama ciuruită a etmoidului;13.celule mitrale;14.bulb olfactiv.

2. Segmentul de conducere

70
 Cilindraxonii celulelor mitrale alcătuiesc bandeleta olfactivă (trigonul olfactiv) şi apoi se
ȋmpart ȋn stria olfactivă laterală, medială şi inconstant în cea intermediară, prin care se
proiecteaza ȋn ariile olfactive rinencefalice corticale (fig. 2).

3. Segmentul central – ariile olfactive rinencefalice corticale, unde iau naştere senzaţiile
olfactive, sunt formate din:
- cornul lui Ammon;
- circumvoluţia şi uncusul hipocampului;
- circumvoluţia corpului calos;
- o parte a feţei orbitare a lobului frontal(4);
- nuclei şi căi de asociaţie subcorticale: nucleul cortico-median al amigdalei, unele structuri
hipotalamice, septum lucidum, comisura albă anterioară şi trigonul cerebral.

Figura 2. Tract olfactiv

II. Date funcționale

La nivelul mucusului sunt proteine fixatoare de substanţe odorante (OBP), care după
ce se cuplează stimulează adenil-ciclaza, hidrolizează ATP ȋn AMPc, apoi AMPc se leagă de
poarta canalelor ionice şi deschid canalele cationice, determinȃnd un influx de Na+ ȋn celulele
receptoare ce determină depolarizare şi potenţialul de receptor.

III. Examinarea
Explorarea funcţională a nervului olfactiv poartă numele de olfactometrie, care poate
fi de două tipuri:
subiectivă:
- calitativă – examinarea constă în identificarea diverselor substanţe cu un miros puternic
precum mentă, camfor, apă de trandafiri, alcool, lamȃie, tutun la fiecare nară acoperindu-
se nara controlaterală. Se evită substanţele iritante (amoniac, acid acetilsalicilic), deoarece
acestea stimulează şi nervul trigemen şi pot da erori (acestea se folosesc doar la
diagnosticul anosmiei funcţionale)(5);
- cantitativă –se identifică cu ajutorul aparatelor de specialitate;
 obiectivă – senzaţia olfactivă este cuantificată după modificările reflexelor psiho-galvanice
şi voltaice şi după modificările apărute la EEG în timpul inhalaţiei substanţei odorante. Ȋn
laboratorul de neurofiziologie se pot înregistra potenţiale evocate olfactive (PEO).

71
IV. Modificări fiziologice și patologice

4.1. Fiziologic:
Acuitatea olfactivă este invers proporţională cu concentraţia substanţei odorante.
Acuitatea olfactivă poate să difere în cursul zilei, fiind mai accentuată înainte de masă şi mai
scăzută după masă (rol ȋn reglarea saţietăţii şi a apetitului).
Sensibilitatea olfactivă discriminativă este foarte redusă, fiind necesară o variaţie a
concentrației de circa 30%.
Fenomenul de acomodare constă ȋn incapacitatea de a percepe după un timp un miros
puternic, chiar dacă acesta persistă.

4.2. Patologic
a. Modificări cantitative
1. Hiposmia = diminuarea cantitativă a simţului olfactiv (poate constitui faza de debut a
unei anosmii).
Fiziologic: apare ȋn mica copilărie, a doua jumătate a sarcinii şi la vȃrstă ȋnaintată.
2. Anosmia =pierderea simţului olfactiv (tab. 4).
Anosmia are valoare diagnostică cȃnd este unilaterală şi se instalează progresiv. De
exemplu, ȋn sindromul Foster-Kennedy, din cadrul meningioamelor de șanţ olfactiv (fig. 3),
apar anosmie, atrofie optică homolaterală şi edem sau stază papilară controlateral(ă).

Figura3. Meningiom de şanţ olfactiv si prepontin stâng

Tabelul 4. Cauze de anosmie

Cauze rinogene (leziuni ale Cauze neurogene – hiposmie unilaterală:
mucoasei olfactive):
- hipertrofia cornetelor nazale - tumori de fosă cerebrală anterioară
- polipoze - meningioame ale aripii mici a sfenoidului
- rinite atrofice - anevrism de arteră carotidă internă
- sinuzite acute şi cronice - meningiom supraselar
- ozenă - meningite ale bazei craniului (TBC sau sifilis)

72
 - deviaţie de sept
- obstrucţii nazale
- tumori nazale
- TCC – fracturi de bază de craniu
- intoxicaţii endogene cronice – tabagism, Pb,
prizare de cocaină
- hipovitaminoza A
- viroze acute – gripă, difterie, parotidită epidemică
- intoxicaţii endogene – uremie, diabet
- boli sistemice – arterioscleroză, leucemie, anemii

3. Hiperosmia =exagerarea simţului olfactiv.

Apare ȋn:
- primele luni de sarcină;
- perioada menstruală;
- stări alergice;
- migrenă.

b. Modificări calitative:
 Parosmia/Disosmia= perceperea greşită a unui miros drept alt miros.
Apare ȋn:
- stări postgripale;
- intoxicaţii medicametoase (efedrină, fenmetrazină/preludin, metamfetamină/pervitin);
- intoxicaţii cu substanţe (saturnină);
- cure cu droguri și medicamente (aspirină, preparate de iod, sulf);
- afecţiuni rinologice;
- boli psihice (paranoia, schizofrenie, psihastenie).
 Cacosmia = perceperea ca senzaţie neplăcută a tuturor mirosurilor cu care individul intră
ȋn contact.
Apare ȋn:
- stări postgripale;
- afecţiuni rinologice (ozenă, secreţii cazeoase şi cavum, tumori nazale şi sinusale, sinuzite
cronice, corpi străini intranazali);
- boli psihice (psihopatii, neurastenie).

c. Halucinaţii olfactive= percepţii olfactive fără cauză obiectivă generatoare.

Existente ȋn: boli psihice (psihoza alcoolică, paranoia, schizofrenie) şi criza epileptică
olfactivă care se manifestă ca parosmii:
- criza uncinantă cu aură olfactivă poate debuta prin perceperea unor mirosuri dezagreabile
(în 2-3% din cazuri), care au o anumită ritmicitate şi se asociază cu automatisme
alimentare (de masticaţie, de salivaţie, simptome viscero-senzitive sau viscero-motorii) şi
cu stare de “dreamy state” (ȋn care apare o deformare a percepţiei lumii ȋnconjurătoare,
realizȃndu-se starea de “déjà vu”, “déjà fait”, “déjà vecu”, “déjà entendu”) şi “forced
thinking” (cu un sentiment straniu de familiaritate ori stări opuse “jamais vu”, “jamais
entendu”, “jamais vecu”; 50% din cazurile cu halucinaţii olfactive dezvoltă şi halucinaţii
gustative;
- crize epileptice iluzionale olfactive.

73
d. Agnozia olfactivă= imposibilitatea recunoaşterii mirosurilor datorită suferinţei porţiunii
centrale a analizatorului olfactiv (6).

II. NERVUL OPTIC

I. Date anatomice
Precum analizatorul olfactiv, analizatorul optic este format dintr-un segment periferic,
unul de conducere şi un segment central.
1. Segmentul periferic: retina este formată din 10 straturi – stratul celulelor pigmentare,
stratul celulelor receptoare (celulele cu conuri şi bastonaşe), membrana limitantă externă,
stratul granular extern (care se afla la nivelul corpului celulelor receptoare), stratul plexiform
extern (aflat la nivelul sinapsei celulelor bipolare cu celulele receptoare), stratul granular
intern, stratul plexiform intern (aflat la nivelul sinapsei celulelor multipolare cu celulele
bipolare), stratul celulelor ganglionare, stratul fibrelor nervului optic şi membrana limitantă
internă.

Celulele cu conuri şi bastonaşe aflate ȋn stratul II au eritroclorocianolab și purpur

retinian, care descompun stimulul luminos și eliberează energie. Această energie se tranferă
sub formă de influx nervos vizual până la celulele nervoase bipolare din stratul VI. Celulele
cu conuri, dispuse în zona maculei, recepționează toate culorile spectrului și sunt folosite ziua.
Celulele cu bastonașe, dispuse la periferia maculei, fac diferențierea alb-negru și sunt folosite
în timpul serii sau noaptea. Axonii celulelor nervoase bipolare din stratul VI (protoneuronul)
fac sinapsă cu dendritele celulelor multipolare din stratul VIII. Axonii celulelor nervoase
multipolare converg înspre papilă și formeză “nervul optic” (deutoneuronul senzitiv) (Fig.4).

Figura 4. Structura retinei

74
2. Segmentul de conducere: Fibrele maculare din constituția nervului optic se reunesc în
fasciculul macular, care perforează sclera și pătrund în craniu prin gaura optică. Acestea se
încrucișează parțial la nivelul chiasmei optice, ca apoi să se proiecteze la nivelul cortexului
polului occipital. Fibrele hemiretinei nazale dispuse în partea medială a nervului se
încrucișează la nivelul chiasmei optice ajungând controlateral, pe când fibrele hemiretinei
temporale nu se încrucișează ajungând homolateral. De la nivelul unghiului postero-lateral al
chiasmei optice aceste fibre pornesc sub formă de bandelete optice care înconjoară pedunculul
cerebral și se termină în corpul geniculat lateral (al III-lea neuron al căii vizuale). Axonii
neuronilor din corpul geniculat lateral se unesc și constituie radiațiile Gratiolet dispuse în
substanța albă a lobului temporal, din care 80% converg spre fața medială a lobului occipital
la nivelul scizurii calcarine și 20% se orientează spre pulvinar.
Fibrele neuronilor multipolari din cadranele inferioare se termină pe buza inferioară a
scizurii calcarine, fibrele din cadranele superioare se termină pe buza superioară a scizurii
calcarine, iar fibrele care sunt situate mai periferic la nivelul retinei se termină mai anterior pe
scizura calcarină.
O parte din fibrele neuronilor multipolari înainte de a pătrunde în corpul geniculat
lateral, se îndreaptă spre nucleul pretectal și de aici spre nucleul Edinger-Westphall (de la
nivelul calotei mezencefalice), precum și spre tuberculii cvadrigemeni superiori (fig. 5).
Aceste colaterale formează brațul aferent al reflexului fotomotor (RFM) și al reflexelor
oculocefalogire și de orientare.

Figura 5. Calea optică

Conform unui studiu efectuat de Delano, cursul nervului optic în raport cu sinusul
sfenoid a fost clasificat în:
- tip 1 – cel mai frecvent(76%), nervul optic este situat imediat adiacent la peretele lateral
sau superior al sinusului sfenoidal, fără compresie pe peretele sinusului;
- tip 2 – (15%) nervului determină o ușoară compresie pe peretele lateral al sinusului
sfenoidal;
- tip 3 – (6%) nervul optic trece prin sinusul sfenoidal;

75
- tip 4 – (3%) nervul trece lateral de partea posterioară a sinusului etmoidal posterior și a
sinusului sfenoidal(7).

3. Segmentul central: câmpul 17 Brodmann, aria striată (formată din neuronii celor două
buze ale scizurii calcarine) este locul în care impulsurile vizuale se transformă în senzație de
văz. Câmpurile18 și 19 Brodmann, respectiv aria parastriată și aria peristriată sunt ariile
vizuo-gnozice și vizuo-psihice. Fibrele geniculo-calcarine se proiectează exclusiv pe aria 17;
ariile 18 şi 19 au doar conexiuni asociative corticale şi cortico-subcorticale.

II. Examinarea

1.Acuitatea vizuală (AV)

Este cel mai bine examinată folosind harta Snellen sau tabelul optotip. Harta Snellen
este utilizată pentru testarea acuităţii vizuale la o distanţa de 6 m, iar tabelul optotip la 5 m.
Pacientul ar trebui să citească pe rând, cu fiecare ochi, literele sau semnele din tabel. Pacienţii
care au nevoie de ochelari pentru citit trebuie să poarte aceşti ochelari pentru acurateţea
examinării.
În lipsa optotipului ar trebui să recunoască degetele examinatorului la 5 m sau să
citească un text tipărit de la 50 cm. AV în limite normale 5/5 unde numărătorul arată la câți
metri se disting literele/cifrele, iar numitorul – de la câți metri ar trebui să se distingă (fig.6).

Figura 6. Optotip

2.Câmpul vizual (CV)

Este spațiul, ca o suprafață elipsoidă, perceput de un ochi cu privirea îndreptată
înainte. Se efectuează cu ajutorul campimetrului sau perimetrului. În clinică, pacientul, cu un
ochi acoperit, este rugat să privescă un punct fix tot înainte cu celălalt ochi, iar examinatorul
mișcă un obiect la 50 cm venind dinspre exterior spre linia mediană. Pacientul trebuie să
precizeze când percepe obiectul. Se repetă această manevră pe toate razele cercului.
Un alt exemplu de examinare este identificarea acului de pălărie. Subiectul aşezat la
un metru faţă de examinator şi îşi fixează privirea asupra unui obiect aflat la distanţă. Pentru

76
definirea meridianelor corticale, pentru precizarea dimensiunilor petelor oarbe și pentru
precizarea limitelor unui eventual scotom, se folosesc ace de pălărie roşii sau albe:
- dacă scotomul este absolut atunci acul va dispărea complet;
- dacă scotomul este relativ, atunci imaginea va deveni mai ștearsă în momentul când el se
deplasează de-a lungul scotomului, contrastând cu imaginea clară şi strălucitoare ce se
obţine în planurile vizuale neafectate.
În mod normal avem două linii care se divid astfel:
- o linie verticală care împarte câmpul vizual în hemicâmpul nazal și hemicâmpul temporal;
- o linie orizontală care delimitează 4 cadrane - două temporale (superior şi inferior);
- două nazale (superior şi inferior).

3. Distincţia culorilor (Vederea cromatică)

Se examinează cu tabelele policromatice ale lui Rabkin sau planșele Ishihara – în care
pacientul trebuie să recunoască diferite cifre desenate pe un fundal de altă culoare (fig. 7).

Figura 7. Planșă Ishihara

4. Examenul fundului de ochi(FO)

Se realizează cu un instrument special numit oftalmoscop. Pregătirea oftalmoscopului:
inelul de focalizare este setat pe zero, apoi se scoate învelişul, se selectează şi se focalizează
fasciculul de lumină. Medicul îsi foloşeste ochiul drept pentru a examina ochiul drept al
pacientului şi invers. După ce s-au instilat în sacul conjuctival două-trei picături de
homatropină 1% sau scopolamină 1%, pacientul este rugat să privească un punct fix înainte.
Se examinează ochiul pacientului la 15 grade de la o distanţă de aproximativ 30 cm. Normal:
discul optic este în acelaşi plan cu macula şi cu punctul de fixare, iar vasele de sânge se
ramifică când se îndepărtează de discul optic.
La examinarea discului sunt vizibile pulsaţii la nivelul venelor (în 70 % din cazuri). Se
examinează vasele de la disc spre periferie. Ulterior se examinează retina (fig. 8).

Figura 8. Fundul de ochi normal

77
III. Modificări fiziologice și patologice

3.1. Modificările acuității vizuale

1. Termeni:
Ambliopie = scăderea acuității vizuale.
Amauroză = pierderea acutății vizuale.
Nictalopie = scăderea acuității vizuale la lumină scăzută (noaptea sau pe înserate, fiind numită
și “orbul găinii”), prin afectarea celulelor cu bastonașe.
Hemeralopie = scăderea acuității vizuale ziua, prin afectarea celulelor cu conuri.

2. Patologic:
Scăderea sau pierderea acuității vizuale poate surveni uni- sau bilateral. Poate apărea bilateral
într-o boala sistemică, ori unilateral în leziuni ale nervului optic (tab. 5).
Tabelul 5. Cauze de lezare a nervului optic
Proces Boală Cauze
Afecțiune Nevrita optică - TBC, sifilis
inflamatorie - viroze acute sau cronice cu slow-virusuri
- procese infecţioase –papilită (papilonevrită)
acută/subacută
Intoxicaţii Neuropatia  Intoxicaţii exogene:
exogene și optică - cu alcool etilic (cronic)
endogene - accidentală cu alcool metilic sau nicotină
- profesionale cu Pb, sulfură de carbon
- medicamentoase: chinină, barbiturice, bromuri,
salicilaţi
Intoxicaţii endogene: diabet zaharat
Boli Neuropatia - neuromielită optică (boala Devic)
demielinizante optică - encefalită periaxială difuză (boala Schilder)
retrobulbară - encefalomielită acută diseminată (ADEM)
- scleroză multiplă (SM)
Tumoral Neuropatia Clinic:
optică tumorală - unilaterală – prin lezarea nervului în regiunea
juxtabulbară sau posterioară, intraorbitară
- ambliopie + tulburări ale motilităţii oculare +
modificări de FO (edem, stază, atrofie)
Cauze:
1) Tumori primitive ale nervului optic:
- rar – meningioame, sarcoame, glioame
- melanoame
2) Metastaze din cancer – bronhopulmonar,
mamar, digestiv, ovarian
Neuropatia - în cadrul polineuropatiei mixte senzitivo-
optică motorii asociată tumorilor bronhopulmonare,

78
 paraneoplazică digestive, mamare
Traumatic Neuropatia - Fractură de bază de craniu – cu lezarea
optică nervului optic + edem + hemoragii
traumatică perivenoase
Ischemic Neuropatia - Ocluzia definitivă sau tranzitorie a arterei
optică centrale a retinei
vasculară - Asociată HTA sau arteriosclerozei
Diverse Neuropatia - Avitaminoze – pelagra, beri-beri, anemii
optică din - Boli digestive cu fenomene de malabsorbţie
cadrul altor boli - Tulburări endocrine: tiroidiene şi hipofizare
- Afecţiuni limfomatoase
- Boli de colagen, mai ales LES
- Hidrocefalii grave
3.2. Modificările câmpului vizual

1. Hemianopsiile=modificarea CV, cu pierderea unei jumătăţi de câmp vizual de la fiecare

ochi.
Ex: cu cele două hemiretine nazale pacientul nu vede în cele două hemicâmpuri temporale =
hemianopsie bitemporală.
Hemianopsiile pot fi: omonime, heteronime și în cadran.

a. Hemianopsia homonimă = pierderea vederii în jumătăţile stângi sau drepte ale CV (tab. 6,
fig.9).

Figura 9. Heminaopsie homonimă (dreaptă, stângă)

Tabelul 6. Cauze de hemianopsie homonimă

Leziunea tractului optic (a bandeletei Leziuni geniculo-calcarine sau corticale
optice) - papilă normală
- decolorarea papilei - interesează numai vederea periferică
- amputarea CV, inclusiv a vederii - vederea maculară este conservată
maculare - nu prezintă alterări ale reflexului
- reflexul hemianoptic Wernicke = fotomotor (RFM)
abolirea reflexului fotomotor (RFM)
la proiectarea unui fascicul luminos
în câmpul hemianoptic prin
întreruperea fibrelor colaterale dintre
nucleii pretectal şi Edinger-Westphal
Leziunea bandeletei optice între Leziunea radiaţiilor optice
chiasma optică şi corpul geniculat
- hemianopsie completă = interesează - hemianopsie incompletă = într-un infarct
şi vederea maculară de arteră cerebrală posterioară, vederea

79
 - hemianopsie incongruentă = maculară este păstrată(deoarece
deficitele de CV de la cei doi ochi nu reprezentarea corticală a maculei în vârful
se suprapun în totalitate lobului occipital este vascularizată de
colaterale din artera cerebrală medie)
- hemianopsie congruentă = amputarea
celor două hemicâmpuri omonime are
limite nete, iar deficitul de CV de la cei
doi ochi este superpozabil (cu cât mai
posterioară este leziunea, cu atât este mai
congruentă)

b. Hemianopsia heteronimă binazală = imposibilitatea de a vedea în cele două hemicâmpuri

nazale. Localizarea leziunii este la nivelul părţilor laterale ale chiasmei.
Cauze:
- arahnoidite optochiasmatice;
- meningite bazale;
- ectazii ateromatoase ale arterelor carotide interne (fig. 10).

Figura 10. Heminaopsie heteronimă binazală

c. Hemianopsia heteronimă bitemporală = imposibilitatea de a vedea în cele două

hemicâmpuri temporale. Localizarea leziunii în porţiunea mijlocie a chiasmei optice.
Cauze:
- tumori hipofizare (comprimă fața inferioară a chiasmei optice →sunt afectate mai mult
cadranele superioare decât cele inferioare);
- meningioame supraselare;
- distensia ventriculului III;
- craniofaringioame (tumori supraselare care comprimă fața superioară a chiasmei optice
→sunt afectate mai mult cadranele inferioare decât cele superioare) (fig. 11).

Figura 11. Heminaopsie heteronimă bitemporală

d. Cvadranopsia (Hemianopsia în cadran)

Cauze: leziune occipitală, a radiaţiilor optice, a corpului geniculat sau a chiasmei optice.
Cvadranopsia homonimă superioară indică o leziune la nivelul lobului temporal, iar
cvadranopsia inferioară indică o leziune la nivelul lobului parietal controlateral(fig.12).
Ex. Leziunea buzei superioare a scizurii calcarine stângi:
- cvadranopsie homonimă inferioară dreaptă;
- vedere maculară păstrată;

80
- amputarea CV congruentă;
- FO normal;
- RFM păstrat.

Figura 12. Cvadranopsie homonimă inferioară dreaptă

2. Alte tulburări ale câmpului vizual

a. Metamorfopsii = tulburări ale percepţiei spaţiale.
b. Vedere tubulară = mărimea câmpului vizual îngustat rămâne nemodificată indiferent de
distanța față de ochi a obiectului folosit pentru testare.
c. Defect altitudinal = absența hemicâmpului vizual superior sau inferior(hemiaopsie
superioară sau inferioară).
d. Scotom = o zonă oarbă în câmpul vizual care de obicei este de formă inelară sau rotundă.
e. Hemianopsii de tip cortical
f. Agnozii vizuale = bolnavul deşi vede, nu recunoaşte obiectele din jur; apare prin leziunea
bilaterală a ariei 18.
g. Alexia = o formă specială de agnozie vizuală care se referă la incapacitatea de a citi și de a
înțelege limbajul scris; cauza: leziune în câmpul 19 stâng și în rostrumul corpului calos
(pentru informațiile venite din câmpul 19 drept) astfel încat informațiile nu pot ajunge în
ariile 39, 40 stângi pentru interpretare.
h. Agnozia spaţială = dificultatea sau imposibilitatea localizării obiectelor în spaţiu în raport
cu corpul bolnavului(dezorientare egocentrică), asociată frecvent cu hemineglijență vizuo-
spațială.;Cauza – leziunea câmpului 19 și/sau a ariilor 39, 40 (lob parietal) din emisfera
non-dominantă.
i. Leziunea proiecţiilor centrale ale căilor vizuale și/sau a ariilor 18 şi 19 pot determina:
- scotoame sau hemianopsii paroxistice;
- crize de epilepsie focală;
- fosfene sau halucinaţii complexe;
- fenomene halucinatorii care apar într-un câmp hemianopsic.

4.3. Modificările perceperii culorilor

Discromatopsii = tulburări ale percepţiei culorilor.

Ex. Daltonismul este incapacitatea de a distinge culorile, cel mai frecvent culoarea roşie de
verde. Aproape în toate cazurile, daltonismul este congenital şi se manifestă la aproximativ
7% dintre bărbaţi şi la mai puțin de 1% dintre femei.

4.4. Modificările fundului de ochi

a.Edemul papilar

81
- apare deseori din cauza creşterii presiunii intracraniene, dar poate fi observat şi în
hipertensiunea arterială şi hipercapnee. Vederea nu este afectată în majoritatea cazurilor,
dar edemul papilar cronic determină un scotom central mărit şi pierderea câmpului vizual
periferic;
- se caracterizează prin:
- papila tumefiată, proeminentă, cu margini şterse;
- venele sunt dilatate;
- arterele sunt filiforme;
- marginile papilei dispar complet, localizată doar prin emergenţa vaselor (fig. 13).

Figura13. Edem papilar a. ușor b. mediu c. sever

b.Papilita – are un aspect oftalmoscopic similar, dar este asociată cu pierderea semnificativă
a AV și dureri oculare spontane sau la mişcările globilor oculari. Este inflamaţia acută a
porţiunii anterioare a nervului optic.
Cauze:
- infecţii virale;
- infecţii generale: scarlatină, difterie, gripă;
- infecţii locale sau de vecinătate (sinuzită sfenoidală, etmoidală).

c.Atrofia optică – indică o afectare a nervului optic (fig. 14).

Cauze:
- nevrita optică;
- compresia nervului optic;
- edemul papilar;
- alte bolii degenerative rare.

Figura 14. Atrofie optică

Atrofia optică post-stază se caracterizează printr-o papilă cu margini şterse,

neregulate, de culoare alb cenuşie, vene de calibru scăzut și artere foarte înguste.

82
 Atrofia optică primitivă se caracterizează printr-o papila albă, strălucitoare (“papilă
cretacee”), marginile sunt net delimitate, iar vasele sunt foarte subţiri şi atrofice. Apare prin
leziuni în porţiunile posterioare a nervului optic, retrobulbar.
Cauze:
- nevrita optică tabetică;
- nevrita optică retrobulbară din SM.

d. Glaucomul cronic
- Presiunea intraoculară este crescută → deficit de câmp vizual periferic (fig. 15).

Figura 15. Glaucom cronic

e. Retinopatie hipertensivă
- arterele au un calibru îngustat, în timp ce venele sunt adesea dilatate;
- hemoragii de intensitate şi forme variabile;
- exsudate albe, pufoase şi mari;
- edem papilar.

f. Retinopatia diabetică
- exudate importante;
- puncte;
- vase de neoformaţie;
- microanevrisme;
- țesut cicatricial (proliferativ).

NERVII OCULOMOTORI

Funcția nervilor oculomotori comuni (III), trohleari/patetici (IV), oculomotori externi/

abducens (VI) este de a inerva musculatura oculară (fig. 16).

83
 Figura 16. Mişcările GO

Termeni:
- Exotropie = devierea globului ocular spre exterior – temporal.
- Esotropie = devierea globului ocular spre interior – nazal.
- Hipertropie = devierea globului ocular în sus.
- Hipotropie = devierea globului ocular în jos.

Examenul clinic al nervilor oculomotori:

a. Static
- Se invită pacientul să privească înainte, timp în care se analizează mărimea și poziția
fantei palpebrale, simetria și poziția globilor oculari(GO) în raport cu rădăcina nasului,
poziția capului și pupila ca formă, dimensiune, poziție, egalitate și “jocul pupilar”.

b. Dinamic
- Pacientul este invitat să urmărească fără să își mobilizeze capul, indexul examinatorului
sau un obiect-țintă situat la 50 cm față de acesta, care este mișcat în plan orizontal, vertical
și oblic. În mod normal aceste mișcări se pot efectua, iar pacientul nu prezintă diplopie.
- Mișcările conjugate automatico-reflexe ale GO se examinează prin mișcarea pasivă în
plan orizontal și vertical a capului pacientului în timp ce acesta urmărește un obiect fix. Se
observă că ochii subiectuluirămân fixați pe obiectul respectiv, dar globii oculari se mișcă
în orbită (reflexul vestibulo-ocular sau “manevra ochilor de păpușă”).
- Examinarea mișcărilor oculare saccadate: i se cere pacientului să privească în sus și jos, în
stânga și în dreapta. Se urmărește dacă mișcările GO se pot efectua, dacă sunt sau nu
conjugate și se observă viteza mișcărilor de adducție.

c. Examinarea reflexelor
- Reflexul fotomotor direct: examinatorul proiecteză spre fiecare pupilă un fascicul luminos
și urmărește modificările de la acest nivel. În mod normal, pupila sub stimul luminos se
micșorează (fig. 17).

84
 Figura 17. Reflexul fotomotor

- Reflexul fotomotor consensual: examinatorul îndreaptă un fascicul de lumină spre un ochi

→ se observă îngustarea pupilei și la celălalt ochi; la îndepărtarea fasciculului luminos,
aceasta se dilată.
- Reflexul de acomodare-convergență: pacientul urmărește ciocanului de reflexe care se
apropie de la o distanță de 50-60 cm spre vârful nasului. În mod normal, globii oculari se
apropie simetric spre rădăcina nasului (convergență), cu îngustarea concomitentă a
pupilelor (acomodare).

d. Teste specifice:

1. Teste subiective de diplopie

 Testul cu sticla roșie
- Se realizează în camera obscură, pacientul stă pe scaunul de examinare şi menţine capul
drept. Se așează o lentila roşie în rama de probă, în fața unuia din ochi. Se proiectează
lumina unei lanterne de la distanţa de 4-5 m. În mod normal, subiectul vede doar o lumină
roșie. Patologic, pacientul vede două lumini, una albă şi una roşie. Dacă lumina roşie este
de aceeaşi parte cu ochiul care are lentila roşie, diplopia este homonimă, dacă este la ochiul
opus, diplopia este heteronimă. Diplopia homonimă este cauzată de paralizia muşchilor
abductori (muşchiul drept extern, mușchiul oblic superior, mușchiul oblic inferior), iar
diplopia heteronimă de paralizia muşchilor adductori (mușchiul drept intern, mușchiul
drept superior, mușchiul drept inferior). Apoi se deplasează o lanternă în cele 9 poziții
diagnostice ale privirii, iar pacientul relatează în care direcție a privirii se măreşte distanţa
dintre cele două lumini. Acesta este direcţia de acţiune a muşchiului paralizat. Din schema
câmpului de acţiune a muşchilor oculomotori se selecţionează cei 2 muşchi, unul de la
fiecare ochi, cu câmpul de acţiune comun, după care se închide alternativ fiecare ochi,
stabilindu-se care din cei 2 muşchi este afectat. Ochiul care vede imaginea cea mai distală
este ochiul afectat.
 Testul Hess
- Pentru acest test este nevoie de: ochelari cu o lentilă roşie la OD şi una verde la OS (pentru
disociere) și o lanterna cu spot sau fanta verde. Pacientul este așezat la 50 cm față de un
ecran haşurat în pătrate, care are 8 cerculeţe roşii în partea interioară şi 16 în exterior.
Bolnavul este rugat sa proiecteze fanta verde peste cerculeţele roşii, succesiv. Se notează
punctele în care pacientul a proiectat lumina, se unesc şi se obţine un grafic care este
raportat la un grafic de referinţă. La a doua testare se inversează lentilele, lentila roşie la
OS, verde la OD. Ulterior se analizează graficele: ochiul afectat are un graficul mai mic,
pătratul fiind retractat în dreptul mușchiului paralizat → deplasarea sa spre interior arată
hipofuncția, iar deplasarea spre exterior – hiperfuncția.
 Testul Lancaster
- Se realizează similar cu testul Hess, doar că se folosesc două lanterne care produc o fanta
de lumină în loc de spoturi, una roşie şi alta verde.
2. Teste de identificare a parezei musculare
 Testul ducțiilor forţate(pasive sau active) și testul velocității sacadelor.

85
 Electrooculografia poate cuantifica velocitatea mişcărilor oculare. Valorile normale sunt
între 200 și 700 c/s.
 Testul în trei trepte Parks-Helveston (descris la pareza de N IV).
Toate aceste teste sunt efectuate de oftalmolog.

III. NERVUL OCULOMOTOR COMUN

I. Date anatomice

Originea aparentă a nervului oculomotor comun se află aproape de șanțul ponto-

peduncular, pe marginea medială a pedunculilor cerebrali.
Originea reală se află în calota mezencefalică, la nivelul substanţei cenuşii
periapeductale, ventro-lateral de apeductul Sylvius.
Nervul III este localizat deasupra nervului trohlear în dreptul coliculului cvadrigemen
superior. Este format dintr-un complex nuclear destinat fiecărui mușchi inervat, având cel mai
cranial grupul neuronal al nucleului Edinger-Westphall, care este o structură vegetativă
parasimpatică ataşată nervului III care inervează sfincterul irian şi muşchiul ciliar prin
intermediului nervilor ciliari scurţi. Între nucleii bilaterali Edinger-Westphallse află un nucleu
impar, situat median – nucleul convergenței al lui Perlia – care transmite fibre la subnucleul
muşchilor drepţi interni (după Warwick, fig. 18)(8).

Figura 18. Complexul nuclear al n. III

Axonii grupelor neuronale descrise anteror se reunesc în fibre (10-15) și străbat

antero-posterior şi ventral calota mezencefalică, nucleul roşu, locus niger și porţiunea medială
a piciorului peduncular, ies apoi din trunchiul cerebral la nivelul cisternei interpedunculare,
unde formează un singur trunchi nervos, care trece printre arterele cerebrală posterioară şi
cerebeloasă superioară, lateral de artera comunicantă posterioară și ajunge în peretele extern
al sinusului cavernos, iar apoi intră în orbită prin fanta sfenoidală, unde se împarte în ramuri
terminale pentru:

86
- muşchiul ridicător al pleoapei superioare;
- muşchiul drept superior;
- muşchiul drept intern;
- muşchiul oblic mic;
- muşchiul drept inferior;
- muşchiul ciliar şi fibrele circulare ale irisului (sfincterul irian).

II. Semiologia leziunilor nervului oculomotor comun

a) Ptoză palpebrală: apare prin afectarea muşchiului ridicător al pleoapei superioare. Ptoza
poate fi totală sau parţială (tab.7).

Tabelul 7. Cauze ale ptozei palpebrale

Ptoza
Ptoza Cauze Caracteristici
neurogenă Sdr. Horner - Ptoză parţială, mioză,
enoftalmie, hiposudoraţie

- Ptoza poate fi completă,

Paralizie de nerv oculomotor comun asociată cu reducerea
mişcării de adducţie sau
de ridicare a GO,
midriază

Afecțiuni de Miastenia gravis - Ptoză variabilă cu

joncțiune oboseală ± diplopie
neuro-
musculară

Ptoză miogenică Miopatii, în special distrofia - Ptoză simetrică + alte

miotonică simptome ale bolilor
musculare
Cauză mecanică Ptoza aponevrotică: - Este o dehiscenţă sau o
 în special la vârstnici întindere dobândită a
sechelă frecventă a edemului tendonului aponevrotic
palpebral consecutiv: care leagă muşchiul
- infecţiilor sau traumatismelor ridicător al pleoapei de
închise ale orbitei; faţa posterioară a
- intervenţiilor chirurgicale pentru pleoapei.
cataractă;
- utilizării lentilelor de contact dure.

87
b) Strabism divergent: globul ocular este deviat spre unghiul extern al fantei palpebrale sub
acțiunea muşchiul drept extern care este indemn, muşchiului drept intern fiind paralizat.
Muşchii drepţi superiori şi inferiori fiind paralizaţi în egală măsură nu determină devierea
globului ocular pe verticală, ci numai pe orizontală.
c) Diplopie orizontală: perceperea unei imagini duble la privirea unui obiect, când pacientul
priveşte cu ambii ochi, iar cele două imaginile nu se mai suprapun deoarece cele două axe
nu mai sunt paralele. Axul ochiului bolnav încrucişează axul ochiului sănătos determinând
o imagine falsă care se formează lateral de imaginea reală şi de partea opusă ochiului lezat
rezultând o “diplopie încrucişată”.
d) Midriază paralitică: dilatarea accentuată şi permanentă a pupilei prin lezarea fibrelor
parasimpatice, cu paralizia sfincterului pupilar. Fibrele simpatice, fiind indemne, activează
fibrele radiale ale irisului determinând dilatarea pupilei care nu mai reacţionează la lumină
(reflex fotomotor abolit).
e) Paralizia mişcărilor de ridicare şi de coborâre a globului ocular: la urmărirea indexului
examinatorului, globul ocular paralizat rămâne imobil în unghiul extern al fantei
palpebrale.

Paralizia poate fi totala sau parțială (tab. 8).

Tabelul 8. Lezarea nervului oculomotor comun

Paralizia parţială a nervului III Paralizia totală a nervului III

- paralizia numai a unora din muşchii inervaţi, - apare când toate fibrele nervului
pareza doar a musculaturii somatice, cea III sunt lezate;
vegetativă fiind cruţată sau invers; - cauze: leziuni de la nivelul
- mai frecvent afectaţi sunt doar muşchii drept nucleilor până la nivelul orbitei,
intern şi ridicător al pleoapei superioare, care mai frecvent în procesele
devin paretici; patologice de la baza craniului;
- leziunile pot fi nucleare, tronculare şi - -paralizia nervului III este
terminale; rareori izolată, ea apare
- leziunile tronculare apar în procese meningo- concomitent cu lezarea altor
radiculare, în diabet, în anevrismele carotidiene nervi cranieni, realizând
intracerebrale de la nivelul sinusului cavernos sindroame bine conturate
(fibrele vegetative sunt frecvent afectate →
midriază paralitică), în ateroscleroză şi
anevrismele de arteră cerebrală posterioară şi
cerebeloasă superioară
Oftalmoplegia internă Oftalmoplegia externă
- este paralizată musculatura oculomotorie - este afectată musculatura
intrinsecă, cu afectarea reflexului fotomotor, oculomotorie extrinsecă, dar
consensual și de acomodare-convergență, dar fără afectarea fibrelor
fără afectarea motilității globului ocular parasimpatice

A. Nervul oculomotor comun poate fi lezat oriunde de la nivelul nucleului până la nivelul
orbitei, dar mai frecvent este afectat de procesele localizate la baza craniului.

88
a) Sindromul fantei sfenoidale (Rochon-Duvigneaud):
- sunt afectaţi nervii III, IV, VI şi ramura oftalmică a nervului V;
- pupila este miotică (prin lezarea fibrelor simpatice), dar fără afectarea ganglionului ciliar
care este situat în orbită.
b) Sindromul de apex orbitar (Rollet):
- este sindromul fantei sfenoidale + afectarea nervului II (ambliopie sau amauroză
unilaterală).
c) Sindromul de lojă cavernoasă – determinat de anevrismele carotidiene.

Există trei variante după Jefferson (1983):

1. Sindromul Jefferson anterior – prinderea completă a nervilor III, IV, VI şi a ramurei
oftalmice a nervului V;
2. Sindromul Jefferson mijlociu – prinderea parțială a nervilor III, IV, VI și a ramurei
oftalmice şi maxilare a nervului V;
3. Sindromul Jefferson posterior – pareza nervilor oculomotori şi afectarea tuturor ramurilor
nervului V.

În afectarea lojei cavernoase mai pot apărea:

- Migrena oftalmoplegică care se caracterizează prin paralizia nervului III care apare la 6-
12 ore după criza de migrenă prin compresiunea nervului de către pereţii dilataţi şi
edemaţiaţi ai arterei carotide interne;
- Sindromul Tolosa-Hunt(oftalmoplegia dureroasă) – proces inflamator granulomatos
pseudotumoral localizat în regiunea anterioară a lojei cavernoase. Clinic se manifestă ca o
oftalmoplegie progresivă cu dureri intense în teritoriul oftalmic al nervului V, care
răspunde foarte bine la administrarea de corticosteroizi.
d) Sindromul Garcin – de hemibază:
- clinic apare leziunea tuturor nervilor cranieni dintr-o jumătate a bazei craniului;
- cauze – procese tumorale sau infecțioase care infiltrează hemibaza.
e) Alte cauze de afectare a nervului III:
- hemoragii subarahnoidiene – prin anevrisme rupte ale poligonului Willis;
- traumatisme cranio-cerebrale (TCC);
- infecţii de vecinătate (otite, sinuzite, osteite ale stâncii);
- poliradiculonevrită de nervi cranieni (sindromul Miller-Fisher).

B. În afecţiunile intranevraxiale – lezarea nervului III se asociază și cu afectarea altor

structuri cerebrale, determinând apariţia sindroamelor alterne:
a) Sindromul Weber
- paralizie homolaterală a nervului III şi hemipareză controlaterală;
- leziune în piciorul peduncular.
b) Sindromul de nucleu roşu de tip inferior:
Sindromul Benedikt = paralizia nervului III şi hemisindrom extrapiramidal controlateral
(mişcări coreoatetozice şi tremor parkinsonian);
Sindromul Claude = paralizia nervului III şi hemisindrom cerebelos controlateral.

89
C. Paralizia bilaterală de nerv III apare în afecţiuni pedunculare.
a) Polioencefalita acută hemoragică Gayet-Wernike
- clinic – paralizia parţială a nervului III bilaterală şi asimetrică;
- etiologia – procese infecţioase cu germeni sau virusuri neurotrope care determină mici
hemoragii sau focare de vasculită în nucleii oculomotorilor, respectând nucleul Edinger-
Westphall;
- factorii declanşatori – alcoolismul cronic asociat cu deficitul de tiamină (vitamină B1),
stări de denutriţie, caşexia sau sarcini patologice.
b) Oftalmoplegia cronică progresivă
- simetrică și progresivă;
- clinic: paralizia nervilor III, IV și VI bilateral, cu respectarea nucleilor vegetativi;
- atitudine caracteristică – “faciesul Hutchinson” (capul este dat pe spate, fruntea încreţită,
pleoapele ptozate, globii oculari imobili, dând aspectul de persoană adormită);
- etiologic – o formă de scleroză laterală amiotrofică cu localizare cerebrală, fără semne
piramidale, după o viroză cu evoluţie lentă.

IV. NERVUL TROHLEAR SAU PATETIC

I. Date anatomice
Originea aparentă se află lateral de frâul vălului medular superior.
Originea reală se află într-o aglomerare de celule de tip neuron motor periferic care se sunt
localizate în calota mezencefalică pe versantul anterior al substanței cenușii perisilviene, la
înalțimea coliculului cvadrigemen inferior, dedesubtul nucleului nervului III.
Eferențele sale înconjoară apeductul Sylvius într-un traiect antero-posterior, se încrucişează
cu cele de partea opusă și ies din trunchiul cerebral pe partea posterioară. Nervul IV este
singurul nerv care iese posterior din trunchiul cerebral şi prezintă o încrucişare integrală a
fibrelor sale radiculare(9). Apoi, după ce înconjoară mezencefalul dinapoi-înainte, intră în
peretele extern al sinusului cavernos, având acelaşi traseu ca şi nervul III, fiind situat
dedesubtul lui (fig. 19).

90
 În figură: mușchiul ridicător al pleoapei superioare
Figura 19. Nervul trohlear

II. Funcția:inervează un singur muşchi ocular extrinsec – muşchiul oblic mare, care
mişcă globul ocular în jos, înăuntru şi apoi în afară.
III. Clinic: paralizia nervului IV nu determină modificări de poziţie ale globului
ocular;deoarece apare o modificare la nivelul forţelor care acţionează asupra globului
ocular, axul ochiului respectiv nu-şi mai păstrează direcţia (GO pare deviat în sus și în
afară) și se manifestă diplopia(mai ales la înclinarea capului spre umărul de partea
lezată – semnul Bielschowsky).
Diplopia verticală apare când bolnavul priveşte în jos şi în afară în direcţia nervului bolnav,
iar imaginea falsă se formează dedesubtul imaginii reale.
Pentru corectare pacientul își va înclina și roti capul spre partea sănătoasă.
IV. Cauze: deobicei lezarea nervului trohlear este asociată cu leziunile nervului III, având
aceeaşi etiologie.

VI. NERVUL ABDUCENS SAU OCULOMOTOR EXTERN

I. Date anatomice
Originea aparentă este în sanțul bulbo-pontin, imediat deasupra piramidei bulbare anterioare.
Originea reală: nucleul este situat în regiunea postero-internă a calotei pontine, în dreptul
“eminenței teres”, fiind înconjurat de traiectul intranevraxial al nervului facial. Axonii
acestuia trec prin piciorul punții străbătând calota pontină în direcţie postero-anterioară şi
laterală și ies din trunchiul cerebral în şanţul bulbo-protuberenţial. Apoi după ce străbat
unghiul ponto-cerebelos în dreptul vârfului stâncii temporalului intră în interiorul sinusului
cavernos, lateral de artera carotidă. De aici pătrund în orbită prin fanta sfenoidală, traversează
inelul Zinn și inervează mușchiul drept extern (fig. 20).

Figura 20. Nervul abducens

II. Funcția: inervează muşchiul drept extern – care orientează globul ocular spre unghiul
lateral al fantei palpebrale.

III. Clinic – paralizia nervului VI:

91
a) Strabism convergent (prin deficit motor al muşchiului drept extern) – globul ocular este
deviat spre unghiul intern sub influenţa muşchiului drept intern indemn;
b) Diplopie orizontală directă și homonimă – imaginea falsă este de aceeaşi parte cu ochiul
bolnav, medial față de imaginea reală.
Pentru compensarea strabismului şi diplopiei, pacientul rotește capul în direcţia ochiului
paralizat.

IV. Cauze:
A. Lezarea nervului VI în traiectul său extracerebral
- pe lângă sindromele descrise anterior asociate cu leziuni ale nervilor III şi IV, în
apropierea trunchiului cerebral, nervul VI se află în raport cu structurile unghiului ponto-
cerebelos determinând următoarele sindroame:
1. Sindromul Gradenigo (sindromul vârfului de stâncă a temporalului, sindromul algo-
strabic) =nevralgie de trigemen și pareză de nerv VI (dureri violente fronto-parietale +
diplopie homonimă). Se asociază cu osteita de vârf de stâncă / otomastoidita determinată
de Pseudomonas și Enterococcus spp(10). A fost descris în 1907 de Giuseppe Conte
Gradenigo(11).
2. Sindromul paratrigeminal Raeder = nevralgie trigeminală (ramura oftalmică), pareză a
nervului VI, sindrom Claude-Bernard-Horner ipsilateral. Este dat de procese inflamatorii,
vasculare, tumorale sau pseudotumorale în zona fosetei ganglionului Gasser de pe faţa
antero-superioară a stâncii temporalului.
Lezarea nervului VI mai poate să apară și în sindromul de hipertensiune intracraniană prin
comprimarea acestuia între masa pontină şi artera bazilară sau între punte şi stânca
temporalului.
B. Lezarea nervului VI pe traiectul său intrapontin
1. Sindromul Millard-Gubler = paralizia nervului VI, paralizia nervului VII de tip periferic
ipsilateral și hemiplegie/hemipareză controlaterală. Cauzat de procese inflamatorii sau
ischemice din teritoriul arterelor paramediane pontine.
2. Boala Little – în care apare frecvent paralizia nervului VI.

MIŞCĂRILE CONJUGATE ALE GLOBILOR OCULARI

I. Date anatomice
Mişcările conjugate ale globilor oculari sunt asigurate de cele trei sisteme funcţionale:
- sistemul lateralităţii,
- sistemul verticalităţii,
- sistemul convergenţei,
care sunt supuse comenzilor motorii voluntare (centrul cortical frontal din aria 8), motilităţii
involuntare automate – mișcările de urmărire ale GO (centrul cortical occipital din aria 19) și
motilităţii involuntare reflexe (de la tuberculii cvadrigemeni superiori și inferiori prin
fasciculul longitudinal medial – pentru închiderea reflexelor vizuo-oculogire și acustico-
oculogire; nucleii vestibulari – pentru reflexele vestibulo-oculogire; nucleul senzitiv al
trigemenului – pentru reflexele trigemino-oculogire).

92
Exemplu: centri corticali 8 şi 19 din emisfera dreaptă dirijează orientarea GO spre stânga și
invers.
Centrii oculogiri supranucleari asigură conjugarea activităţii muşchilor oculari prin:
- nucleul Darkschewitschpentru verticalitatea superioară (în zona de trecere diencefalo-
mezencefalică);
- nucleul Cajal pentru verticalitatea inferioară (în zona de trecere diencefalo-
mezencefalică);
- nucleul Perlia pentru convergenţă (nucleu nepereche, situat pe linia mediană, în
mezencefal);
- nucleul lateralităţii (în calota pontină superioară).
Centrii corticali:
- căile cortico-oculogire – străbat centrul oval şi capsula internă, făcând parte din fasciculul
geniculat care se încrucişează şi se termină în trunchiul cerebral;
- bandeleta longitudinală posterioară (BLP) / fasciculul longitudinal medial își are originea
în regiunea mezencefalo-diencefalică și se termină în măduvă; face legătura între centrii
supranucleari și nucleii nervilor oculomotori, determinând prin acțiunea mușchilor
extrinseci ai GO mișcările conjugate. Ex: mușchiul drept extern de la OS și mușchiul drept
intern de la OD asigură privirea spre stânga;
- BLP este formată din:
 fibre ascendente – de la nucleii vestibulari, de la nucleul dințat al cerebelului spre
nucleul nervului III; de la nucleul paraabducens (VI) la nucleul nervului III
controlateral;
 fibre descendente – fasciculul vestibulo-spinal medial, tractul interstițio-spinal, fibre
de la nucleii comisurali, fasciculul reticulo-medial, fasciculele tecto-bulbar, tecto-
pontin si tecto-spinal.
Examinarea mişcărilor automatico-reflexe se realizează în două moduri:
1. Pacientul este rugat să privească fix un obiect, timp în care se efectuează o rotaţie rapidă a
extremităţii cefalice atât în plan orizontal, cât și în plan vertical. Se observă o mișcare a
globilor oculari pe verticală sau orizontală, deplasare care nu se poate efectua în mod
voluntar;
2. Subiectul este invitat să stea cu capul în poziție fixă, timp în care examinatorul mișcă un
obiect prin faţa ochilor atât în plan orizontal, cât și în plan vertical. Se observă că
pacientul urmăreşte cu privirea obiectul, mișcare care în mod voluntar nu o poate face.

II. Patologic:
- leziunile ariei 8 – determină pierdea orientării voluntare a globilor oculari spre partea
opusă leziunii, dar mişcările automatico-reflexe sunt conservate;
- leziunile ariei 19 – în care mişcările conjugate voluntare sunt conservate, dar mişcările
automatico-reflexe sunt abolite.

Paralizia mişcărilor de lateralitate

Este paralizia în care pacientul nu poate sa privească cu ambii ochi spre dreapta sau
spre stânga. În formele ușoare globii oculari sunt în poziție intermediară, iar în formele grave

93
GO sunt deviaţi, prin acţiunea sistemului oculogir, înspre partea sănătoasă. Leziunea se află
de partea opusă sensului spre care bolnavul nu poate privi.
Devierea conjugată a capului şi globilor oculari (devierea oculo-cefalogiră) este
caracteristică sindroamelor Foville, în care paralizia mişcărilor de lateralitate se asociază cu
hemiplegie:

1. Sindromul Foville de tip superior sau peduncular

Leziunea este situată deasupra decusaţiei pontine → leziuni emisferice sau pedunculare.
Clinic: “bolnavul îşi priveşte leziunea”, având deviere oculo-cefalogiră spre partea în care se
află leziunea, iar hemiplegia este controlaterală.
2. Sindromul Foville de tip inferior sau protuberenţial
Leziunea este situată dedesubtul decusaţiei pontine. Clinic: “bolnavul îşi priveşte
hemiplegia”, având devierea GO și hemiplegia controlaterală leziunii. Există două tipuri:
a) Sindromul Foville protuberenţial superior
Clinic: “bolnavul îşi priveşte hemiplegia” care este situată controlateral, iar paralizia facială
de tip central este ipsilaterală. Localizarea leziunii este deasupra nucleului nervului VII.
b) Sindromul Foville protuberenţial inferior
Clinic: “bolnavul îşi priveşte hemiplegia” care este situată controlateral, iar paralizia facială
de tip periferic este ipsilaterală. Localizarea leziunii este la nivelului nucleului nervului VII.
În leziunile supranucleare pot să apară și fenomene iritative manifestate prin devierea
conjugată tonică sau tonico-clonică a capului ori a globilor oculari spre partea opusă emisferei
lezate (crize adversive). Centrii acestor crize sunt în aria 8 sau în aria 19. Clinic: crizele
adversive declanșate în aria frontală 8 se manifestă ca mișcări bruşte, irepresibile ale capului
și GO, fără a avea relație de cauzalitate cu un fenomen senzorial; crizele adversive declanșate
în aria occipitală 19 sunt tulburări vizuale halucinatorii care atrag lent sau “magnetizează”
privirea. Cauzele cele mai frecvente ale acestor fenomene sunt procesele vasculare sau
tumorale localizate frontal sau occipital.

Paralizia mişcărilor de verticalitate

Sindromul Parinaud constă în imposibilitatea executării voluntare a mişcărilor

conjugate de ridicare şi/sau coborâre a globilor oculari, care se însoţeşte adeseori de paralizia
mişcărilor conjugate de convergenţă. Leziunea se află în calota pedunculară şi în regiunea
diencefalo-mezencefalică (de ex. tumorile pineale pot prezenta ca manifestare clinică un
sindrom Parinaud).
Leziunea substanţei cenuşii din jurul apeductului Sylvius determină sindromul
periapeductal Kestenbaum caracterizat prin:
- paralizia mişcărilor de verticalitate;
- nistagmus disjunctiv convergent;
- nistagmus retractor (mioclonie oculo-retractorie);
- pareză parţială de nerv III;
- tulburări pupilare.

94
 Paraliziile internucleare

Apar în leziunile bandeletei longitudinale posterioare(BLP). Pot fi de două tipuri (tab.

9, fig.21).

Figura 21. BLP

Tabelul 9. Tipurile de paralizie internucleară

Oftalmoplegia internucleară (OIN) anterioară Oftalmoplegia internucleară (OIN)

posterioară
- Cauza: lezarea fibrelor ascendente ale BLP, - Cauza: leziunea fibrelor
care fac legătura între nucleul paraabducens descendente ale BLP;
și subnucleul pentru mușchiul drept intern; - Clinic = imposibilitatea
- cele mai afectate sunt mișcările de lateralitate abducției în privirea laterală prin
și impulsurile vestibulare; neparticiparea muşchiului drept
- Clinic = limitarea adducției în privirea extern la mişcările de lateralitate,
laterală (paralizie de drept intern) și dar care poate fi reprodusă prin
nistagmus la ochiul abductor: stimularea labirintică; acest lucru
 muşchiul drept intern este paralizat pentru o deosebește de paralizia de VI;
mișcarea de lateralitate, însă este valid pentru - este mai rar întâlnită în practica
convergenţă; ex.la mişcarea de lateralitate clinică
spre stânga, m. drept extern al OS duce
globul ocular spre stânga, dar m. drept intern
al OD nu duce globul ocular spre stânga, deşi
la mişcarea de convergenţă, activitatea lui e
păstrată;
 nistagmus disociat, singular sau preponderent
la ochiul care privește în afară;
 paralelismul GO la privirea înainte în ciuda
parezei bilaterale a m. drept intern

TULBURĂRILE MOTILITĂŢII PUPILARE (INTRINSECI)

95
 Motilitatea intrinsecă este asigurată de muşchi irieni şi ciliari care au o inervaţie
vegetativă ce funcţionează în afara voinţei individului.
Muşchii irieni sunt:
a) circulari care funcționeză ca un sfincter irian, determinând mioză (funcţie irido-
constrictoare); inervaţia este parasimpatică;
b) radiari care au o funcţie irido-dilatatoare, determinând midriază; inervaţie este simpatică.
Muşchii ciliari se inseră pe circumferinţa cristalinului și asigură acomodarea lui la
privirea de aproape sau departe.
Diametrul normal al pupilei este între 2-5 mm. Inegalitatea pupilelor = anizocorie
(cauze: tabes, SM, TCC).

Inervaţia parasimpatică irido-constrictoare

Originea este în nucleul Edinger-Wesphall, anexat nucleului III. Fibrele
preganglionare ale nucleului Edinger-Wesphall trec împreună cu fibrele radiculare ale
nervului III până în orbită, unde, după ce se depart de fibrele somatice, ajung în ganglionul
ciliar și fac sinapsă cu neuronii vegetativi ciliari. Din aceștia pornesc fibre postganglionare
care formează nervi ciliari scurţi, ce transmit comenzi la muşchiul ciliar și sfincterul irian.
Funcția acestor fibre este de a contracta musculatura irido-constrictoare, determinând mioză şi
acomodarea cristalinului.
Stimul luminos de la nivelul retinei determină un impuls nervos ce se transmite până
în apropierea corpului geniculat lateral, de unde colateralele fibrelor din bandeleta optică
străbat nucleul pretectal, iar axonii acestuia ajung la nucleul Edinger-Wesphall, determinând o
reacţie parasimpatică pupilo-constrictoare (substratul morfologic al reflexului fotomotor).

Inervaţia simpatică irido-dilatatoare

Originea este în centrul cilio-spinal Budge aflat în coloana intermedio-laterală a
segmentului medular C8-D1. Fibrele preganglionare ies la același nivel cu rădăcina
anterioară, iar apoi împreună cu ramurile comunicante albe ajung în ganglionul simpatic
cervical superior, unde fac sinapsă. Axonii de la acest nivel formează fibrele simpatice
postganglionare. Fibrele postganglionare ajung la nivelul ganglionului ciliar prin intermediul
nervului oftalmic după ce au urmat calea plexului pericarotidian și a anastomozei cervico-
gasseriene. După ce trec de ganglionul ciliar (unde nu au sinapse), aceste fibre ajung în
muşchii radiari ai irisului şi muşchii ciliari prin nervii ciliari lungi. Determină dilatarea pupilei
şi acomodarea cristalinului pentru vederea de departe.
Centrul Budge este coordonat de nucleul pupilo-dilatator hipotalamic posterior
(Karplus și Kreidl) prin fasciculul longitudinal dorsal Schutz. Nucleul pupilo-dilatator este
coordonat și el de centrul pupilo-dilatator frontal și centrul pupilo-constrictor occipital.
Echilibrul simpatico-parasimpatic este cel care asigură motilitatea funcţională a pupilei
în raport cu luminozitatea mediului şi distanţa la care se priveşte (funcţiile reflexe de
acomodare la lumină şi distanţă):
- mărirea luminozității → mioză (de 2 mm);
- expunerea la întuneric → midriază (> de 5 mm);
- apropierea obiectelor → mioză;

96
- îndepărtarea obiectelor → midriază.
“Jocul pupilar” – sub acțiunea factorilor psihologici (sentimente, gândire) – pupilele se
modifică ca dimensiune. Însă în momentul când apare o exagerarea a jocului pupilar (hippus
pupilar), adică mioze/midriaze rapid alternante, ne gândim la o cauză patologică (ex. coree
acută, scleroză multiplă, paralizie generală progresivă). De asemnea, dacă dispariția acestui
joc pupilar (semnul Bumke) poate fi un indiciu al patologiei psihiatrice (psihoze,
schizofrenie).
În concluzie: mioza este dată de o paralizie de simpatic și o iritaţie de parasimpatic, iar
midriaza invers (tab. 10).

Testarea pupilelor se face cu proba colirelor cu pilocarpină, homatopină sau cocaină.

Tabel 10a. Răspunsul pupilar

Răspuns pupilar anormal

Răspuns Răspuns Răspuns Alte semne Concluzie
pupilar direct consensual

Normal Normal - Anizocorie

Fără Normal - Medicamente

midriatice

Fără Normal Ptoză Pareză de nerv

Midriază Mişcări oculare anormale III

Fără Fără Scăderea acuităţii vizuale Afectarea

nervului optic

Fără Fără Reacţie lentă la lumină Pupila tonică

Adie

Fără Fără Exoftalmie Sindromul

Lărgirea fantei palpebrale Pourfour du
Cauza:leziune iritativă Petit
simpatică (ex.hematoame
subdurale ipsilaterale,
leziuni pedunculare, pareză
de nerv III, traumatisme şi
tumori cerebrale)

97
 Tabel 10b. Răspunsul pupilar

Răspuns pupilar anormal

Răspuns Răspun Răspuns Alte semne Concluzie

pupilar s direct consensual
Normal Normal - Mioza senilă
Normal Normal Ptoză Sindrom
Enoftalmie Claude
Îngustarea fantei palpebrale Bernard-
Mioză Cauza: Horner
leziune distructivă a căii
simpatice pupilo-dilatatoare –
oriunde pe traiectul cervical
Fără Fără Pupilă cu contur neregulat
Reflex fotomotor absent Pupila Argyll-
Reflex de acomodare- Robertson
convergență păstrat
Cauza: tabes

V. NERVUL TRIGEMEN

I. Date anatomice
Numele “trigemen” se referă la faptul că acest nerv are trei mari diviziuni: oftalmică
(V1), maxilară (V2) şi mandibulară (V3). Este cel mai mare nerv senzitiv al feţei care
inervează mai mulţi muşchi. Este un nerv dublu mixt, senzitivo-motor şi somato-vegetativ
(fig. 22).

Figura 22. Nervul trigemen

Protoneuronul senzitiv este localizat în ganglionul Gasser, care se găseşte în foseta

Meckel de pe faţa antero-superioară a stâncii temporalului, în imediata vecinătate a arterei
carotide interne, care trece medial de ganglion. Prelungirile dendritice ale protoneuronilor

98
senzitivi din ganglionul Gasser se grupează în cele trei ramuri ale ganglionului care constituie:
nervul oftalmic, nervul maxilar superior şi nervul mandibular.
Nervul oftalmic are trei mari ramuri: frontală, lacrimală şi nazociliară. Prin aceste
ramuri, asigură sensibilitatea frunţii până în vertex, a pleoapei superioare, a conjunctivei şi
corneei, a bolţii foselor nazale, a meningelor frontale, a sinusului sfenoidal, a sinusului frontal
şi a celulelor etmoidale, precum şi a părţii anterioare a sinusului sagital şi a sinusului
cavernos. Nervul oftalmic iese din orbită prin fanta sfenoidală, trece prin peretele extern al
sinusului cavernos şi ajunge la ganglionul Gasser. Pe traiectul său este ataşat un ganglion
vegetativ, ganglionul ciliar, care dă trecere fibrelor pupilare simpatice şi parasimpatice.
Nervul maxilar superior asigură sensibilitatea pleoapei inferioare, a aripii nasului, a
regiunii malare şi temporale anterioare, a dinţilor superiori, a mucoasei gingiilor superioare şi
a palatului, a mucoasei foselor nazale şi a sinusului maxilar Highmore. Nervul maxilar intră în
craniu prin gaura rotundă mare şi se termină în ganglionul Gasser. Pe traiectul său este aşezat
un ganglion vegetativ, ganglionul sfenopalatin prin care trec fibrele parasimpatice destinate
glandei lacrimale.
Nervul mandibular este un nerv mixt, format atât din fibre senzitive cât si din fibre
trigeminale motorii. El asigură sensibilitatea tactilă a buzei inferioare, a bărbiei, a obrazului,
tegumentelor tâmplei, a gingiilor inferioare, a planşeului bucal, a dinţilor inferiori şi a limbii
în cele două treimi anterioare. Nervul mandibular intră în craniu prin gaura ovală şi ajunge la
ganglionul Gasser. Pe traiectul său se găseşte un ganglion vegetativ, ganglionul otic, prin care
trec fibrele parasimpatice ce provin de la nucleul salivar inferior şi sunt destinate glandei
parotide.
Axonii protoneuronilor senzitivi care pornesc din ganglionul Gasser formează un
trunchi comun, care este nervul trigemen propriu-zis. Acesta străbate unghiul ponto-cerebelos
şi pătrunde în protuberanţă prin demarcaţia dintre puntea Varolio şi pedunculul cerebelos
mijlociu. În calota pontină, fibrele se grupează în trei rădăcini:
- rădăcina ascendentă scurtă, care se termină în nucleul trigeminal superior, care se găseşte
în zona nucleului locus coeruleus;
- rădăcina orizontală, care se termină în nucleul senzitiv pontin al trigemenului;
- rădăcina descendentă, mai lungă decât celelalte rădăcini, care străbate puntea inferioară şi
bulbul, ajungând până la măduva cervicală. Fibrele rădăcinii descendente se termină în
nucleul descendent al trigemenului. La nivelul bulbului rahidian, rădăcina descendentă
formează tuberculul cenuşiu Rolando, punct de reper anatomic foarte important în
diagnosticarea durerilor trigeminale.
Între rădăcinile nervului trigemen şi cei trei nuclei de terminare există o sistematizare
somatotopă deoarece fibrele care provin din nervul oftalmic se termină în nucleul descendent,
fibrele provenite din nervul maxilar se termină în nucleul senzitiv pontin, iar fibrele care
provin din nervul mandibular se termină în nucleul superior. Axonii deutoneuronilor senzitivi
din cei trei nuclei, formează fasciculul quinto-talamic, care se adaugă panglicii Reil şi are
conexiuni cu formaţiunea reticulată şi cu alte formaţiuni din trunchiul cerebral. Fasciculul
quinto-talamic se termină în nucleul ventral postero-medial (numit şi nucleul arcuat sau
semilunar Flechsig) din talamus. Axonii neuronilor din nucleul arcuat se proiectează pe ariile
corticale 3, 1 şi 2.

99
 Trigemenul motor

Originea trigemenului motor constă într-un grup mare de neuroni de tip motor
periferic, care alcătuiesc nucleul masticator. Acest nucleu se găseşte în jumătatea superioară a
punţii Varolio, lângă pedunculul cerebral. Axonii motoneuronilor din nucleul masticator ies
din punte şi, alăturându-se trigemenului senzitiv, ajung la ganglionul Gasser. Fibrele
masticatorii însă, nu pătrund în ganglionul Gasser, ci trec pe sub el, intrând în constituţia
ramurii inferioare a ganglionului, formând nervul mandibular. Din nervul mandibular pornesc
ramuri care dirijează activitatea mușchilor masticatori (muşchii temporal, maseter,
pterigoidian intern – care ridică mandibula, muşchii milohioidian și digastric – care coboară
mandibula, muşchiul pterigoidian extern – care asigură lateralitatea şi proiecţia înainte a
mandibulei, muşchiul peristafilin extern – care dilată trompa lui Eustachio, muşchiul
ciocanului, muşchiul temporal posterior și mușchiul digastric – care proiectează înapoi
mandibula.

II. Examinare

1. Senzitiv
Sensibilitate tactilă: se va examina cu ajutorul unei bucăţi de vată atingându-se
simetric zonele aferente celor trei ramuri a trigemenului, comparativ; pacientul va trebui să
răspundă dacă percepe sau nu la fel.
Sensibilitate algică: se va folosi un ac (ex. Neurotips) care se va aplica în teritoriul
nervului trigemen simetric stânga-dreapta; subiectul va fi rugat să aprecieze excitaţia
dureroasă.
Sensibilitatea termică: se utilizează două eprubete cu apă la temperatura de 40 grade
şi, respectiv,de 15 grade, iar pacientul este întrebat care este caldă și care este rece.
Sensibilitatea vibratorie: se utilizează un diapazon al cărui picior se aplică vibrând pe
osul parietal, arcul zigomatic şi unghiul mandibulei; se vor compara intensitatea și durata în
locurile în care a fost aplicat. În mod normal o persoană până la 40 de ani percepe mai mult de
8 secunde, iar una mai în vârstă de 40 de ani peste 6 secunde.
Sensibilitatea miokinetică: examinatorul va executa o plică pe tegumentul pacientului,
iar acesta va trebui să aprecieze direcţia acesteia (în sus-jos).

2. Motor
Se întreabă iniţial pacientul dacă are tulburări masticatorii, apoi se inspectează
regiunea masticatorie observându-se simetria muşchilor maseteri si temporali, existenţa sau
nu a fasciculaţiilor sau a spasmelor (trismus). Se invită pacientul să execute mişcări de
coborâre, ridicare, protruzie (anterioară şi posterioară) şi diducţie a mandibulei. În caz de
leziune unilaterală apare devierea mandibulei de aceeași parte la mişcarea de coborâre a ei şi
imposibilitatea executării mişcărilor mandibulei. Se palpează simetric muşchii temporali şi
maseteri, apoi subiectul este invitat să strângă gura tare.

3. Reflexe

100
 Reflexul cornean – este un reflex trigemino-facial. Se execută prin atingerea fină cu o
bucată de bumbac (vată) la nivelul limbului sclero-cornean, timp în care pacientul priveşte în
partea opusă corneei pe care dorim să o examinăm. În mod normal apare închiderea ochiului
prin contracţia orbicularului ochiului (clipit). Patologic: diminuarea sau abolirea acestui reflex
în leziuni tronculare, trigeminale sau ale ramurii oftalmice. Abolirea reflexului cornean este
un semn precoce şi obiectiv de lezare a nervului V (12).
Reflexul conjunctival – este un reflex trigemino-facial. Se execută prin atingerea fină
cu o bucata de bumbac (vată) la nivelul conjuctivei bulbare sau tarsale. În mod normal apare
închiderea ochiului prin contracţia orbicularului ochiului (clipit).
Reflexul maseterin – este un reflex trigemino-trigeminal. La percuţia degetului
examinatorului care este aplicat pe bărbia pacientului, când acesta se află cu gura
întredeschisă şi cu muşchii ridicători relaxaţi, se obţine ridicarea mandibulei. Patologic: în
nevralgiile trigeminale secundare, în leziunile nervului mandibular sau ale nucleului
masticator acest reflex este diminuat/abolit. În leziuni piramidale uni- sau bilaterale acest
reflex este exagerat.
Reflexul lacrimal şi reflexul salivar anterior sunt mai puţin efectuate în practica
clinică.

4. Trofic
Inspecţia corneei este importantă deoarece în leziunea ramurei oftalmice poate să
apară keratita neuroparalitică caracterizată prin ulceraţii corneene, care dacă sunt severe pot
duce la pierderea vederii. Ea se poate manifesta după o zona zoster oftalmică sau după
neurotomie retrogasseriană. Alte tulburări trofice ce pot să apară sunt: sindromul Parry-
Romberg (hemiatrofia progresivă a feţei asociată cu scăderea în volum a formaţiunilor osoase
ale hemifeţei respective).

1. Funcţia senzitivă
Tulburările de sensibilitate subiectivă apar sub forma unor dureri caracteristice, care
constituie o entitate clinică, denumită nevralgie trigeminală. Nevralgia trigeminală se poate
manifesta sub două forme etiologice: nevralgia trigeminală esenţială şi nevralgia trigeminală
secundară/simptomatică (vezi Cap. 25 – Nevralgia trigeminală).

2. Funcţia motorie
Neuropatia trigeminală motorie unilaterală este foarte rară şi se caracterizează prin
atrofia muşchilor temporal şi maseter, cu adâncirea foselor zigomatice şi temporale, astfel
încât arcada zigomatică să pară proeminentă şi puternică. De cele mai multe ori lezarea
trigemenului motor se asociază cu nevralgia trigeminală simptomatică.
Paraclinic: electromiografie (EMG), care arată denervarea muşchilor respectivi.
Cauze: SLA, polioencefalite ale trunchiului cerebral, tumori de unghi ponto-cerebelos.

3. Tulburări vegetative
Apar nevralgii prin lezarea ganglionilor vegetativi ataşaţi celor trei ramuri ale nervului
V: ganglionul ciliar Charlin, ganglionul otic şi ganglionul sfenopalatin Sluder.

101
 Tabelul 11. Nevralgii prin lezarea ganglionilor vegetativi

Sindromul Charlin-Harris Sindromul Sluder-Ramdier – Diferenţa între

– nevralgia nazociliară nevralgia de ganglion sindromul Sluder şi
sfenopalatin sindromul Charlin
- dureri foarte violente ca - durere în orbită, parţial în ochi - durere mai
şi crize de scurtă durată, şi la baza nasului, cu iradiere în profundă în
cu intervale libere sau maxilarul superior, mandibulă, orbită şi mai
exacerbarea durerii zigomat, ureche, ceafă, umăr mică în ochi şi în
cronice chinuitoare - crize de 10-30 minute cu pleoape
- localizare în orbită, glob acalmie totală intercritică - iradiere extinsă a
ocular, jumătatea - congestia jumătății posterioare durerii
medială a pleopei, cu a meatului mijlociu, rinoree - congestia
iradiere în aripa nasului, abundentă apoasă, dacrioree, posterioară a
rar la frunte congestia tegumentelor şi meatului
- dacrioree, rinoree mucoaselor, sindrom Claude mijlociu
abundentă apoasă, Bernard-Horner incomplet - lipsa semnelor de
senzaţie de înfundare a - simptomatologie variată cu leziune a globilor
nasului, fenomene multiple afectări vegetative – oculari
inflamatorii oculare ale nervilor faciali, - atenuarea durerii
- se calmează prin glosofaringieni, plexului la cocainizarea
cocainizarea mucoasei pericarotidian şi ale nervului posterioară a
în zona etmoidală maxilar superior meatului
anterioară mijlociu

Sindroame asociate:
1. Sindromul paratrigeminal Raeder
- nevralgie trigeminală secundară – ramura oftalmică, sindrom CBH şi paralizia nervului
VI; leziunea este pe faţa antero-superioară a stâncii temporalului, la nivelul răspântiei
petro-cavernoase;
2. Sindromul de fantă sfenoidală (Rochon-Duvigneaud);
3. Sindromul de apex orbitar (Rollet);
4. Sindromul de anevrism infraclinoidian de ACI – de tip anterior, mijlociu, posterior;
5. Sindromul de lojă cavernoasă (Tolosa-Hunt)
- clinic: parestezii paroxistice sau continue la nivelul hemifeţei în jurul gurii, buzelor, aripa
nasului, obraz anterior, cu hipoestezie obiectivă tactilă, termică şi dureroasă, mai
accentuată perioral şi perinazal; leziunile sunt la nivelul nucleului nervului trigemen de la
nivel ponto-bulbar.
VII.NERVUL FACIAL

I. Date anatomice
Nervul facial este un nerv mixt – senzitivo-motor, somato-vegetativ.
Motilitatea voluntară este asigurată de neuronii motori centrali care sunt situaţi în 1/3
inferioară a circumvoluţii precentrale din lobul frontal. Axonii acestora formează fasciculul

102
geniculat (cortico-nuclear), care trece prin genunchiul capsulei interne, se încrucişează în
partea superioară a protuberanţei, iar apoi ajung în nucleul facial contralateral care este situat
în calota pontină. Mimica automată este asigurată prin căile corticale şi subcorticale
(extrapiramidale). De exemplu: în boala Parkinson este abolită mimica automată şi este
păstrată mimica voluntară, iar în sindromul pseudobulbar – mimica voluntară este afectată și
mimica automată este păstrată, pacienţii având crize spasmodice de “râs şi plâns” datorită
descărcărilor extrapiramidale, dar fără un determinism afectiv (fig. 23).

Figura 23. Nervul facial

Originea reală este la nivelul nucleului facial din centrul calotei pontine, situat ventro-
lateral de nucleul VI. Axonii motoneuronilor din nucleul facial fac o buclă împrejurul
nucleului VI apoi trec prin şanţul bulbo-protuberenţial, străbat unghiul ponto-cerebelos,
conductul auditiv intern şi canalul Faloppe din stânca temporalului. Prin gaura
stilomastoidiană, nervul părăseşte craniul şi ajunge în loja parotidiană unde se divide în două
ramuri: temporo-facială şi cervico-facială. Neuronii din partea superioară a nucleului facial
inervează musculatura din teritoriul ramurii temporo-faciale, iar cea din partea inferioară
inervează musculatura din teritoriul ramurii cervico-faciale. Nucleul facial superior primeşte
fibre de la ambele emisfere, iar nucleul facial inferior primeşte fibre numai de la emisfera
contralaterală.
Funcţia – inervează toţi muşchii mimicii expresive: frontalul, sprâncenosul,
orbicularul pleoapelor, ridicătorul comun al aripii nasului şi buzei superioare, zigomaticul
mare, rizoriusul, orbicularul buzelor, buccinatorul, mentonierul, pielosul gâtului,
glosostafilinul, stiloglosul, stilohioidianul, burta posterioară a digastricului şi muşchiul
scăriţei.
În conductul auditiv intern nervul facial și nervul senzitivo-senzorial intermediar
Wrisberg (VII bis) se alătură nervului VIII până la apeductul Fallope, unde se despart de
nervul VIII. Din nucleul lacrimal superior, situat înapoia nucleului motor al facialului,
pornesc fibrele preganglionare care ajung la prima ramură a facialului – nervul mare
superficial al stâncii (nervus petrosus superficialis major), apoi pe calea nervului vidian ajung
la ganglionul sfenopalatin unde fac sinapsă cu neuronii vegetativi periferici. Fibrele
postganglionare ale acestora se distribuie glandei lacrimare. O altă ramură a nervului facial
care se desprinde la nivelul apeductului Faloppe este nervul care asigură controlul muşchiului
scăriţei (nerv stapedii).
Funcţiile senzitivo-senzoriale: sunt asigurate de nervul coarda timpanului care se
desprinde din nervul intermediar Wrisberg (VII bis) şi care este format din prelungirile

103
dendritice ale protoneuronilor senzitivi din ganglionul geniculat care dispus la prima angulaţie
a canalului Fallope din stânca temporalului. Funcţiile sale sunt de a asigura inervaţia senzitivă
– în conca auriculară, conductul auditiv extern, faţa externă a timpanului şi o porţiune a
tegumentelor retro-auriculare (zona Ramsay-Hunt); sensibilitatea gustativă în 2/3 anterioare
ale limbii prin dublă inervaţie – nervul coarda timpanului şi nervul lingual. Prin nervul coada
timpanului trec şi fibrele parasimpatice secretorii ale nervului salivator superior. Fibrele
preganglionare împreună cu fibrele senzitivo-senzoriale trec prin nervul coarda timpanului şi
prin nervul lingual, ajung la ganglionii sublingual şi submaxilar, de unde pornesc fibrele care
controlează secreţia glandelor salivare sublinguală şi submaxilară.

II. Examinare
- Inspecţie: se apreciază simetria generală a feţei, a pliurilor frunţii, a fantelor palpebrale,
prezenţa sau absenţa șanţului nazogenian, poziţia comisurii bucale şi se urmăreşte clipitul.
- Se cere pacientului:
o Să încreţească fruntea prin mirare sau încruntare şi se urmăreşte simetria pliurilor
hemifrunţii stângi faţă de cele drepte.
o Să închidă ochii, ulterior să menţină ochii închişi, iar examinatorul se opune la această
mişcare – se urmăreşte dacă se poate face această acţiune.
o Să zâmbească, urmărind poziţia comisurii bucale.
o Să pronunţe corect literele b, p, m.
o Să fluiere.
o Să sufle drept în faţă (de exemplu să stingă un chibrit aflat în faţă lui situat la o mică
distanţă).
o Se examinează poziţia buzelor în timpul masticaţiei.
o Să execute mişcarea de eversiune a buzei inferioare şi se observă acţiunea pielosului
gâtului (platysma) care determină apariţia pliurilor caracteristice ale pielii în regiunea
submandibulară.
- Reflexe:
o Reflexul cohleo-palpebral: închiderea ochilor la auzul unui sunet puternic.
o Reflexul optico-palpebral: apropierea bruscă a unui obiect faţă de ochii pacientului sau
proiecţia bruscă a unui stimul luminos puternic determină închiderea simultană a ochilor.
o Reflexul glabelar (nazo-palpebral): percuţia radăcinii nasului între ochi determină clipitul
bilateral.
o Reflexul cornean: atingerea fină a corneei cu vată sau bumbac determină clipitul.
- Examinarea gustului:
o Se aplică tampoane cu substanțe dulci, sărate, acre pe 2/3 anterioare ale limbii.

III. Paralizia nervului facial

Examenul static – asimetria feţei:
- lagoftalmie: fanta palpebrală lărgită – prin paralizia orbicularului pleoapei;
- epifora: lacrimile nu se scurg prin canalul nazo-lacrimal – prin paralizia muşchiului
Horner – se adună în unghiul intern al pleoapei şi curg pe obraz;
- semnul Negro: ochiul este deplasat în sus – din cauza lagoftalmiei;
- pliurile hemifrunţii afectate sunt şterse;

104
- şanţul nazogenian şters;
- comisura bucală coborâtă – hipotonia muşchiului orbicular al buzelor şi a muşchiului
zigomatic mare;
- gura este deviată spre partea sănătoasă;
- clipitul lipseşte de partea paraliziei.

Examenul dinamic – accentuarea asimetriei faciale:

- se cere pacientului să închidă ochii → pleoapele nu se închid, iar globul ocular apare
deviat în sus şi în afară (semnul Charles-Bell);
- la încreţirea frunţii – nu apar pliurile;
- dacă trebuie să arate dinţii cu gura închisă – apare devierea buzelor de partea opusă şi nu
poate să arate arcadele dentare;
- nu poate fluiera;
- nu poate sufla şi nici stinge un chibrit ţinut drept în faţă;
- nu poate pronunţa corect consoanele labiale (b, p, m);
- la masticaţie – alimentele scapă printre buze ori se adună în vestibul;
- la răsfrângerea înafară (eversiune) a buzei inferioare, muşchiul pielos al gâtului (platysma)
nu participă la mişcare → nu apar pliurile caracteristice în regiunea submandibulară;
- semnul genelor Souques – genele se ascund mai puţin printre pliurile pleoapelor strânse;
- semnul Revillod – pacientul nu poate închide izolat ochiul bolnav;
- reflexele:
o reflexul nazo-palpebral → lipseşte clipitul (în paralizia de VII);
o reflexul optico-palpebral → lipseşte ocluzia (în paralizia de VII);
o reflexul cohleo-palpebral → apare închiderea deficitară a ochiului de partea afectată;
o reflexul cornean – diminuat sau abolit; asociat prezintă şi semnul Charles-Bell;
- la explorarea gustului – apar ageuzie, hipogeuzie sau disgeuzie (confundă gustul). Se
testează prin aplicarea unei bucăți de vată îmbibată în soluţie salină, soluţie de glucoză sau
acid citric(13);
- examinarea secreţiei lacrimare – testul Schirmer – cu mici benzi de hârtie filtru aplicate la
nivelul pleoapei inferioare. Acesta este patologic dacă există o diferenţă de 400% între cei
doi ochi.

Paraclinic
Examinarea electromiografică (EMG): în paralizia de nerv VII – prezenţa activităţii
EMG la tentativa de mişcare voluntară indică un prognostic bun; lipsa activităţii înseamnă
reinervare tardivă şi incompletă. Înregistrarea EMG se face la 3 şi la 6 zile de la debut → dacă
amplitudinea potenţialului evocat scade > 33% sau dispare după 6 zile atunci prognosticul
este rezervat (degenerescenţă walleriană totală).

Tabelul 12. Tipuri de paralizie facială

Paralizia - ¾ din cazuri sunt idiopatice, restul sunt secundare;

facială de tip - incidenţa este de 25 la 100000 de persoane/an;

105
periferic - afectează în mod egal atât femeile, cât şi bărbaţii, mai ales între
(Paralizia Bell) decadele 3 şi 6.
Cauze – 3 teorii:
1. origine ischemică – spasm vascular cu edem al nervului ce
determină comprimarea fibrelor nervoase în teaca osteo-fibroasă
inextensibilă a canalului Fallope;
2. etiologia virală – afecţiune herpetică cu sau fără erupţie → dacă se
dozează anticorpii pentru v. Herpes, v. Urlian, v. Polio, v. Rujeolic,
v. Influenza apare o creştere netă la 1/3 din cazuri;
3. factori imunologici.
Factori favorizanţi: DZ (în 11% din cazuri), HTA cu valori mari,
factorii hormonali (la femei e de 3 ori mai frecventă la gravide mai ales
în ultimul semestru de sarcină), factori genetici – forme familiale 8%
(transmitere AD cu penetranţă incompletă).
Localizarea leziunii poate fi oriunde pe traiectul nervului:
- afectarea nucleului central VII, a porțiunii intrapontine a nervului
VII, a nervului în unghiul ponto-cerebelos;
- atingerea nervului în conductul auditiv intern ori în canalul Fallope,
în primul segment;
- lezarea nervului în ganglionul geniculat → sindrom Ramsay-Hunt –
produs de o patologie infecţioasă, cel mai frecvent herpes zoster
otic: durere în conductul auditiv intern, otalgie reflexă, erupţie
veziculoasă în conductul auditiv extern şi paralizie periferică de
nerv facial;
- afectarea nervului VII între ganglionul geniculat şi emergenţa
nervului pentru muşchiul scăriţei → paralizie facială periferică,
tulburări de sensibilitate și gust, tulburări de lăcrimare și salivaţie,
hiperacuzie;
- lezarea nervului între emergenţa nervului muşchiului scăriţei şi
coarda timpanului → paralizie facială periferică, tulburări gustative
în 2/3 anterioare ale hemilimbii, dar fără tulburări de lăcrimare și
hiperacuzie;
- afectarea nervului dedesubtul emergenţei nervului coarda
timpanului → paralizie facială periferică, fără tulburări de
sensibilitate retroauriculară și tulburări gustative;
- leziunea nervului după ieşirea din gaura stilomastoidiană se
manifestă ca o paralizie facială periferică motorie pură, unilaterală.
Tratamentul – de elecţie se face cu Prednison 1mg/kg corp (max 60
mg) timp de 4 zile, apoi cu scădere progresivă de 5 mg/zi. Asociat
Vanciclovir 1000mg in 3 prize timp de 10 zile (14).
Decompresiunea chirurgicală iniţial frecvent indicată, este actualmente
foarte limitată → doar în leziuni persistente se indică în jurul celei de-a
15-a zi, după ce s-au efectuat două examinări ENMG.
Măsuri de igienă asociate: să evite frigul, curenţii de aer, să poarte

106
 ochelari de soare pentru protecţia ochilor, să îşi instileze un colir
antiseptic dimineaţa şi seara (ex. Lacrimi artificiale, Proculin,
Nafadecol, în caz de secreţii lacrimale mult reduse), ocluzia nocturnă a
ochiului cu plasture ocluziv.
Este important să efectueze masaje faciale, fizioterapia cu ultrasunete,
curenţi diadinamici, curenţi de joasă frecvenţă, stimulare magnetică
repetitivă (rTMS).
Sechele:
- persistenţa unui deficit (în 25-50% din cazuri);
- sincinezii (în 50-75% cazuri) – la executarea mişcărilor voluntare,
de exemplu la închiderea ochilor, apare contracţia involuntară a
unui grup muscular (de la contracţia comisurii bucale, până la
contracţia în masă a hemifeţei) → hemispasmul facial postparalitic–
prin regenerarea prematură şi excesivă a unor ramuri din n. VII
lezat;
- “sindromul lacrimilor de crocodil” – în timpul regenerării, fibrele
motorii neoformate se direcţionează greşit, în teritoriul vegetativ (în
6% din cazuri), determinând sincinezii oculo-labiale şi lăcrimare
abundentă în timp ce mănâncă (apare lăcrimare în loc de salivare);
- contractura facială, cu retracţia hemifeţei, micşorarea fantei
palpebrale, devierea comisurii bucale spre partea bolnavă,
adâncirea pliurilor frunţii şi a şanţului nazogenian;
- prognostic rezervat apare în hiperacuzia dureroasă (prin paralizia
muşchiului scăriţei), în hiposecreţia lacrimală şi în tulburările de
gust în 2/3 anterioare ale limbii.
Alte cauze secundare de paralizie facială periferică:
- neurinom de n. acustic;
- tumori ale glandei parotide;
- TCC cu fractura stâncii osului temporal;
- postoperator;
- otite acute şi cronice;
- scleroză multiplă;
- sindromul Melkersson-Rosenthal: paralizie facială periferică,
macropareită şi macrocheilită (edemul obrazului şi a limbii), care
sunt indolore, fără adenopatie şi fără a modifica culoarea
tegumentelor.
Paralizie - lezarea fibrelor cortico-nucleare la nivel emisferic (capsular,
facială de tip peduncular) determină afectarea musculaturii în jumătatea
central inferioară a feţei;
- musculatura inervată de ramura temporo-facială VII nu este afectată
→ lipsesc lagoftalmia, ştergerea pliurilor frunţii, epifora, semnul
Charles-Bell; sunt prezente semnul genelor Souques şi semnul
Revillod;
- se însoţeşte de hemiplegie sau hemipareză de aceeaşi parte;

107
 - la examenul EMG nu apare traseu neurogen.

Paralizia - incidenţa = 7% din cazuri.

facială Cauze:
bilaterală – - poliradiculonevrită ascendentă acută;
diplegie facială - encefalite de trunchi cerebral;
- polineuropatii craniene;
- meningite;
- sarcoidoză;
- carcinom infiltrativ al bazei craniului;
- anomalii ale apeductului Fallope;
- HIV.
Clinic se pot asocia leziuni ale altor nervi cranieni, sindrom de
hipertensiune intracraniană (HIC) şi modificări LCR.

VIII. NERVUL VESTIBULO-COHLEAR

Nervul vestibulo-cohlear (VIII) are două componente separate:

- nervul cohlear, care asigură auzul;
- nervul vestibular, care ne asigură echilibrul și orientarea corpului în spaţiul înconjurător
(fig. 24).

Figura 24. Nervul vestibulo-cohlear

VIII.1. NERVUL ACUSTIC SAU COHLEAR

I. Date anatomice

108
 Este un nerv senzitiv, al cărui protoneuron se află în ganglionul spiral Corti. Fibrele
postganglionare traversează lama spirală şi formează nervul cohlear, care intră în craniu prin
canalul auditiv intern, străbate unghiul ponto-cerebelos şi pătrunde în calota ponto-bulbară,
terminându-se în nucleii acustici ventrali şi laterali (deutoneuronul). Axonii deutoneuronilor
din nucleul acustic ventral se încrucişează parţial cu fibrele contralaterale şi formează
împreună corpul trapezoid. Axonii din nucleul acustic lateral se încrucişează parţial cu fibrele
contralaterale şi se termină în neuronii olivei protuberenţiale, situaţi aproape de nucleii
corpului trapezoid. De la nivelul corpului trapezoid şi de la nivelul olivei protuberenţiale,
fibrele directe şi încrucişate ajung la corpii geniculaţi mediali din metatalamus (al treilea
neuron) şi în tuberculul cvadrigemen posterior. De aici informaţia auditivă se proiectează pe
scoarţa lobului temporal, în circumvoluţiunea temporală superioară (ariile 41, 42) şi la nivelul
circumvoluţiunii Heschl (aria 52), unde se face analiza aferenţelor acustice.
Pavilionul urechii captează sunetele pe care le transportă prin conductul auditiv extern
până la membrana timpanului, care vibrează şi transmite unda sonoră către lanţul ciocan-
nicovală-scăriţă. De aici undele < 80dB se transmit la membrana ferestrei ovale şi apoi la
limfa urechii interne → lichidul endolimfatic sensibilizează celulele senzoriale (calea
aeriană). Calea osoasă: vibraţiile se transmit direct la limfa urechii interne prin intermediul
cutiei craniene. Sunetele joase se transmit cu predilecţie pe cale aeriană, cele înalte pe cale
osoasă, iar cele mijlocii pe ambele căi. La nivelul celulelor senzoriale din organul Corti
vibraţiile se transformă în impuls nervos, care se transmite la ariile superioare.

II. Examinare

A)Acumetria fonică:
- se face individual pentru fiecare ureche, cealaltă ureche fiind acoperită;
- examinatorul şopteşte cuvinte de la 6 m, iar pacientul trebuie să le recunoască;
- deoarece vorbirea în şoaptă este transmisă pe cale aeriană, scăderea auzului în această
situaţie înseamnă leziuni ale urechii externe sau medii;
- vorbirea cu voce sonoră se transmite pe cale aeriană şi osoasă, de aceea scăderea auzului
denotă leziuni ale urechii externe, medii sau interne.

B)Acumetria instrumentală: se urmăreşte de la ce distanţă este perceput ticăitul ceasului. Se

examinează simetric. Perceperea sunetului ceasornicului de la o distanţă mică înseamnă
hipoacuzie, iar neperceperea ticăitului înseamnă surditate.

C)Teste:
Proba Rinné: se aplică diapazonul pe mastoidă, apreciindu-se transmiterea osoasă până când
aceasta dispare (în mod normal în 20 sec), apoi se ţine diapazonul la 1 cm în faţa urechii, până
când pacientul nu mai percepe niciun sunet (transmitere aeriană). În mod normal la o persoană
sănătoasă transmiterea aeriană este percepută încă 20-30 secunde (Rinné pozitiv), în
surditatea de percepţie – proba este negativă, adică pacientul nu percepe nici transmiterea
osoasă, nici cea aeriană, sau durata percepţiei osoase este mai mare decât cea aerienă.

109
Proba Weber: se aplică diapazonul pe vertex. Normal, el este perceput simetric în ambele
urechi. În surditatea de percepţie vibraţiile diapazonului sunt percepute în urechea sănătoasă
(leziunile melcului sau ale nervului acustic), iar în surditatea de transmisie vibraţiile sunt
percepute în urechea bolnavă (leziuni ale urechi medii sau externe).

Proba Schwabach: se aplică diapazonul pe mastoidă şi i se cere pacientului să precizeze

momentul când nu mai percepe vibraţia. Durata normală este de aproximativ 20 secunde; dacă
este prelungit = hipoacuzie de transmisie, dacă este prescurtat = surditate de percepţie.

Proba Fowler: se efectuează doar la pacienţii cu afectarea unei singure urechi. La urechea
sănătoasă se reproduce un sunet cu o anumită intensitate, ulterior la urechea bolnavă se
reproduce acelaşi sunet cu intensitate crescândă până ce acesta este perceput în mod normal
ca şi la urechea sănătoasă. Apoi se creşte intensitatea sunetului la urechea sănătoasă şi se
reproduce şi la cea bolnavă crescând intensitatea sunetului până sunt percepute la fel. În
hipoacuzia de transmisie diferenţa sunetelor de la urechea sănătosă este la fel cu cea de la
urechea bolnavă. În hipoacuzia de percepţie, diferenţa este diferită la intensităţi mici şi
mijlocii şi este aceeaşi la intensităţi mari.

D) Audiometria: este o metodă cantitativă de determinare a auzului.

- se testează pragul de recepţionare a 10-12 sunete diferite;
- se înregistrează curbe pentru fiecare ureche, care ulterior se compară cu pragul de recepţie
pentru frecvenţele specifice;
- pragul ridicat pentru sunete cu frecvenţă joasă = hipoacuzie de transmisie;
- pragul ridicat pentru sunete cu frecvenţă înaltă = hipoacuzie de percepţie.

Termeni:
Hipoacuzie = scăderea auzului.
Surditate (anacuzie) = pierderea auzului.
Hiperacuzie = percepţie auditivă exagerată.
Acufene (tinitus)= senzaţii percepute fără să existe o stimulare a aparatului auditiv de la o
sursă din exteriorul organismului.

III. Patologic
Leziunile analizatorului auditiv pot fi:
1) de iritaţie
- hiperacuzia: fiziologic apare la trecerea de la starea de veghe la cea de somn sau invers, în
perioada ciclului menstrual şi la femeile însărcinate; patologic apare în migrenă, paralizie
facială de tip periferic și în procesele de iritaţie meningiană;
- acufenele (tinitus) pot să apară în otoscleroză, catarul trompei Eustacchio, nevrite acustice
infecţioase sau toxice, în afecţiunile labirintice, în sindromul de hipertensiune
intracraniană sau asociat cu malformaţii arteriovenoase (MAV);
- halucinaţiile auditive apar în boli psihice sau în epilepsia de lob temporal.
2) de deficit
- hipoacuzia;

110
- surditatea de transmisie (otologică) – apare mai frecvent în otita medie supurată şi în
prezența unui dop de cerumen;
- surditatea de percepţie (neurologică) – etiologie:
o intoxicaţii cu substanţe chimice sau medicamente (chinină, streptomicină);
o infecţii bacteriene sau virale;
o arahnoidite de unghi ponto-cerebelos;
o traumatisme craniene cu fractura bazei craniului;
o tulburări de circulaţie în sistemul vertebro-bazilar;
o tumori – neurinom de acustic: faza otologică (acufene, hipoacuzie perceptivă inițial,
apoi surditate de perceţie), iar mai târziu faza otoneurologică în care sunt lezate şi
structuri din unghiul ponto-cerebelos.

VIII.2. NERVUL VESTIBULAR

Protoneuronul este situat în ganglionul Scarpa din conductul auditiv intern.

Prelungirile sale dendritice se pun în legătură cu celulele receptoare din labirintul membranos,
care este format din utriculă şi saculă. Canalele semicirculare se deschid în utriculă. În
maculele utriculare şi saculare şi în crestele canaliculare se află celule senzoriale ale
aparatului vestibular, cu care vin în contact dendritele protoneuronului. Axonii formează
nervii vestibulari, care se alătură nervilor acustici şi trec prin unghiul ponto-cerebelos,
pătrunzând în trunchi prin șanţul bulbo-pontin şi se termină în nucleii
vestibulari(deutoneuronul). Nucleii Deiters, Bechterew, triunghiular şi ai rădăcinii
descendente Roller, situaţi în partea postero-laterală a calotei bulbare, au conexiuni cu diverse
formaţiuni cortico-subcorticale: nucleii nervilor oculomotori şi nucleul nervului spinal extern
(prin BLP); nucleii cerebeloşi (prin fasciculul vestibulo-cerebelos), formaţiunea reticulată
(prin fasciculul vestibulo-reticulat); motoneuronii din coarnele medulare anterioare (prin
fasciculul vestibulo-spinal); cu scoarţa cerebrală (prin căile cerebelo-talamo-corticale, prin
panglica Reil şi căile reticulate ascendente).
Excitantul periferic este constituit de schimbarea poziţiei capului, care pune în mişcare
lichidul endolimfatic şi stimulează celulele receptoare. Excitaţiile sunt integrate de către
formaţiunile vestibulare, cerebel şi scoarţă, rezultând reflexe complexe, al căror scop este
menţinerea echilibrului static şi dinamic al corpului.

Examinare
 Proba braţelor întinse(Bárány): bolnavul este aşezat pe scaun cu spatele sprijinit;
esterugat să întindă braţele înainte, cu indexurile în extensie; examinatorul marchează
poziţia degetelor întinse cu propriile sale degete, fără să atingă bolnavul. La închiderea
ochilor se produce o deviere tonică a braţelor, de obicei spre partea lezată. Se poate
sensibiliza invitând bolnavul să penduleze braţele în plan vertical.

111
 Proba Babinski-Weil (proba mersului în stea): i se cere pacientului să meargă câte 5
paşi înainte şi înapoi cu ochii închişi. La mersul înainte devierea se produce spre partea
lezată, iar la mersul înapoi spre partea opusă. O deviere de cel puţin 90º se consideră
patologică.

 Proba Romberg: i se solicită pacientului să stea în poziţie verticală cu picioarele alipite;

după ce poate menţine această poziţie este rugat să închidă ochii. Normal, subiectul
menţine poziţia fără să oscileze.

 Proba Romberg sensibilizată: i se cere pacientului să stea în poziţie verticală cu un

picior în faţa celuilalt sau într-un singur picior.

 Nistagmus = mişcări involuntare, ritmice, sincrone şi în aceeaşi direcţie ale globilor

oculari. Are o componentă lentă (tonică), patologică, care demască de fapt elementul
vestibular al nistagmusului, şi o componentă rapidă (clonică), corectoare, care este reacţia
de readucere a globului ocular în poziţia normală. Ultima fiind mai uşor de observat
(“bătaia nistagmusului”) este cea dă sensul nistagmusului. La examenul clinic i se cere
pacientului să urmărească cu privirea, fără a modifica poziţia capului, vârful ciocanului
sau indexul examinatorului care este deplasat încet în toate direcţiile până la 50 grade: în
stânga, în dreapta, în sus şi în jos. Nistagmusul poate fi orizontal (leziune în punte),
vertical (leziune în peduncul), rotator (leziune în bulb – nucleul Roller), orizonto-girator
(leziune nucleară difuză), disjunctiv (are direcţii contrare la cei doi ochi). Trebuie
diferenţiat de nistagmusul paralitic din lezările nervilor oculomotori, care are excursiuni
mari, este neregulat şi are aspect pendular. De asemenea, se impune diferenţierea de
nistagmusul de fixaţie care apare fiziologic la privirea laterală extremă şi care se
epuizează după câteva secuse, precum şi de nistagmusul optokinetic, care apare în
tulburările de refracţie ale globilor oculari.

Explorare instrumentală:
- proba rotatorie;
- proba calorică;
- proba galvanică;
- proba pneumatică;
- electronistagmografia;
- cupulometria.

Tabelul 13. Sindromul vestibular de tip central şi periferic

Sindromul vestibular de tip periferic Sindromul vestibular central

(armonic) (dizarmonic)
- în leziunea labirintului şi a nervului vestibular - în leziuni ale trunchiului
Clinic: cerebral care afectează şi
1. vertij intens – survine paroxistic, în crize de nucleii vestibulari

112
 mare intensitate, generat uneori de mişcările Clinic:
capului; 1. vertij – de intensitate mică;
2. deviaţii tonice ale braţelor, trunchiului, capului – 2. nistagmus –în ambele direcţii
toate în aceeaşi direcţie, a leziunii(proba ori “schimbător de sens” –
Romberg, proba indicaţiei Barany, proba orizontal, vertical, girator (în
mersului în stea Babinski-Weil); sens orar, antiorar), disjunctiv;
3. nistagmus orizontal – cu bătaia rapidă, 3. deviere tonică a corpului, cu
corectoare,contralaterală leziunii şi devierilor; timp de latenţă şi
4. simptome asociate auditive – acufene, nesistematizat;
hipoacuzie; 4. alte simptome de lezare a
5. tulburări vegetative accentuate – greţuri, trunchiului cerebral.
vărsături, transpiraţii profuze, paloare intensă. Etiologie
Etiologie - SM;
- procese inflamatorii ale urechii interne şi medii; - boli infecţioase, vasculare sau
- lezarea nervului vestibular – nevrită vestibulară; tumorale ale trunchiului
- sindroame de unghi ponto-cerebelos; cerebral;
- fracturi ale stâncii temporalului; - intoxicaţii acute (cu alcool,
- tulburări circulatorii ale arterelor auditive interne tutun).
(teritoriul vertebro-bazilar).

Vertijul paroxistic pozițional benign (VPPB)

Este caracterizat prin vertij care începe după o perioadă scurtă (latenţă de 2-5
secunde), cel mai adesea când pacientul adoptă o poziţie orizontală (cel mai frecvent la
întoarcerea pe o parte în pat), fiind însoţit de fenomene vegetative (greaţă, transpiraţii,
palpitaţii). Este un fenomen tranzitoriu, nu durează mai mult de un minut şi apare de obicei
dimineaţa. Auzul nu este afectat. Asociat apare nistagmusul rotaţional, geotropic, cu secusa
rapidă spre partea urechii afectate. Incidenţa este de 20% şi apare mai des la vârstnici, fiind de
două ori mai frecvent la femei. Cauzele VPPB: post-traumatic, afecţiuni virale, chirurgia
scăriţei, asociat cu migrenă, idiopatic în 50% din cazuri. Din punct de vedere fiziopatologic
VPPB îşi are originea cel mai frecvent în canalul semicircular posterior(CSP), unde poate
exista cupulo- sau canalolitiază.
Testele de diagnostic al VPPB includ: manevra Dix-Hallpike, electronistagmografia,
audiometria tonală (auzul este normal) şi proba calorică – rezultat normal (uneori se
evidenţiază hipovalenţa unilaterală).
Manevra Dix-Hallpike se efectuează prin purtarea unor ochelari de tip Frenzel sau
ochelari pentru videonistagmografie. Testul are 3 etape:
1. Pacientul este așezat orizontal pe pat, cu capul întors la 45 grade spre partea afectată şi în
extensie uşoară. În acest moment canalul semicircular posterior afectat va fi în poziţie
declivă şi se va declanşa atacul tipic de vertij insoţit de nistagmus;
2. La ridicarea în şezut, pacientul prezintă nistagmus de sens opus mai puţin intens;
3. Repetarea manevrei determină scăderea în intensitate a simptomatologiei şi a
nistagmusului – fenomenul de “adaptare”.

113
 Tratamentul de elecţie se face prin manevrele Epley sau Semont (pentru CSP). Dacă
nu sunt eficiente 100%, se pot încerca exerciţii de readaptare vestibulară.
Manevra Semont constă în întoarcerea bruscă a pacientului de pe o parte pe cealaltă.
Dacă apare vertij este semn ca otoliţii au părăsit CSP. În acest caz va apărea un nistagmus
rotator ageotropic, acesta fiind criteriul obişnuit pentru a aprecia succesul manevrei.
Manevra Epley (fig. 25) este eficientă în 70% din cazuri din prima încercare. În fiecare
din poziţiile din figura alăturată pacientul trebuie sa stea aproximativ 30 de secunde, iar
rotaţiile capului trebuie să se facă foarte lent. Este contraindicată în următoarele situaţii:
fistulă perilimfatică, afecţiuni ale coloanei cervicale, hipotensiune necontrolată şi leziuni
retiniene.

Figura 25. Metoda Epley

VPPB este o afecţiune autolimitantă, cu regresia simptomatologiei în circa 3 luni.

Boala Ménière
Este un sindrom vestibular armonios cu determinism labirintic, dominat de triada:
vertij, tinitus şi surditate. Se manifestă sub formă de crize care survin brusc, în plină stare de
sănătate, brutal şi cu manifestări vegetative foarte accentuate. Tulburările sunt determinate de
suferinţe acute ale canalelor semicirculare, elementul de bază fiind hidropizia labirintului,
care poate fi determinată de tulburări circulatorii, mai frecvent ischemice.

Sindromul menieriform
Se manifestă ca şi crize vertiginoase fără severitatea şi brutalitatea celor din boala
Méniere, fără tinitus sau hipoacuzie. Acestea pot să apară secundar unor traumatisme,
afecţiuni vasculare, neurolabirintite toxice, boli generale (DZ, distiroidii, HTA), afecţiuni
infecţioase, tromboze ale arterei labirintice şi insuficienţă circulatorie vertebro-bazilară.

114
Neuronita vestibulară (labirintită)
Apare brusc ca un episod prelungit de vertij agravat de mișcările rapide ale capului, cu
senzaţie de greaţă şi vărsături, nefiind însoţit de tinitus și surditate. Incidenţa cea mai mare
este în decadele 3-5 de viaţă. Cauza este o afecţiune virală. Examen obiectiv neurologic este
normal, cu exceptia nistagmusului spontan, intens, de partea opusă a vestibulului hipovalent.
La proba calorică răspunsul este scăzut de partea afectată. Tratamentul în faza acută se face cu
Metilprednisolon şi antiemetic injectabil. Ulterior se inițiază terapie orală cu antihistaminic
(Betahistină, Cinarizină), sedativ (Diazepam) şi reabilitare vestibulară prin fizioterapie.
Evoluţia este îndelungată – de la câteva săptămâni la câteva luni (15).

IX. NERVUL GLOSOFARINGIAN

I. Date anatomice
Este un nerv mixt – senzitiv şi motor, somatic şi vegetativ.

Motor
Originea reală a porţiunii somatice motorii se află în nucleul ambiguu. Axonii
motoneuronilor părăsesc bulbul în 3-4 mănunchiuri de fibre, şi împreună cu cele senzitive şi
vegetative formează un singur trunchi, care iese din craniu prin gaura ruptă posterioară,
împreună cu nervul vag, accesor şi cu vena jugulară. Aceştia străbat apoi spaţiul retrostilian şi
se distribuie la muşchiul constrictor superior al faringelui, muşchiul stilofaringian, muşchiul
pilier anterior al vălului (m. glosostafilin care are rol în timpul I al deglutiţiei pentru solide).

Senzitiv
Protoneuronul se află în ganglionul Andersch(pentru sensibilitatea gustativă) şi
Ehrenritter(pentru sensibilitatea generală). Dendritele asigură sensibilitatea generală (în
ganglionul Ehrenritter) din 1/3 posterioară a limbii, loja amigdaliană, de pe pilierul vălului,
din porţiunea posterioară a vălului palatin, din trompa lui Eustachio şi din urechea medie, şi
sensibilitatea gustativă (gust amar – în ganglionul Andersch) din 1/3 posterioară a limbii (cu
ajutorul papilelor circumvalate). Axonii protoneuronilor vor pătrunde în bulb şi vor ajunge în
etajul mijlociu al nucleului fasciculului solitar unde vor face sinapsă cu deutoneuronii. Axonii
deutoneuronilor se proiectează în ariile 3,1,2 parietale şi în ariile gustative, determinând
apariţia senzaţiei gustative.
Teritoriul senzitiv asigurat de nervul IX se întrepătrunde şi cu cel al nervilor V, VII bis
și X, din această cauză delimitarea fiind dificilă.

Vegetativ
Fibrele parasimpatice anexate nervului IX provin din nucleul salivar inferior. De aici
prin nervul Jacobson, apoi micul nerv pietros superficial ajung în ganglionul otic, unde fac
sinapsă. Fibrele postganglionare prin nervul auriculo-temporal ajung la glanda parotidă a cărei
secreţie o controlează. Un contingent de fibre parasimpatice anexate nervului IX intră în
constituirea nervului Hering şi participă la desfăşurarea reflexului depresor carotidian, care
ajută la reglarea debitului sanguin cerebral.

115
 II. Examinare

- Se testează sensibilitatea tactilă în treimea posterioară a limbii, loja amigdaliană şi

peretele posterior al faringelui;
- Se testează sensibilitatea gustativă prin aplicarea unei bucăţi de vată îmbibată în chinină şi
se urmăreşte dacă este percepută sau nu;
- Pentru testarea funcţiei salivare se aplică alimente condimentate şi se urmăreşte apariţia
secreţiei salivare la nivelul ductului lui Stenon (în dreptul celui de-al doilea molar).
Reflexe:
- Reflexul faringian – pacientul este rugat să deschidă gura; examinatorul atinge cu o
spatulă peretele posterior al faringelui. În mod normal se produce o contracţie, urmată de
ascensionarea musculaturii faringelui şi retracţia limbii, cu senzaţie de greaţă sau chiar
vărsături.
Motor:
- Static – se inspectează simetria peretelui posterior al faringelui şi situarea luetei la mijloc.
- Dinamic – pacientul pronunţă vocalele “a” şi “e” şi se urmăreşte mişcarea peretelui
posterior al faringelui. Se întreabă pacientul dacă poate să înghită alimente solide şi apoi i
se cere să facă acest lucru şi în faţa examinatorului.

III. Semiologic

Tabelul 14. Leziunile nervului glosofaringian

Leziunea unilaterală a nervului IX Lezarea bilaterală a nervului IX

- paralizia constrictorului superior al
faringelui → disfagie pentru solide
- hipoestezie sau anestezie în 1/3 posterioară
a limbii şi în porţiunea posterioară a
palatului → ageuzie pentru gustul amar
- reflexul faringian abolit de partea paralizată
- semnul cortinei (perdelei) Vernet – la
pronunţia vocalelor “a”, “e” – peretele
posterior al faringelui este tracţionat spre
partea sănătoasă
- disfagie pentru solide
- tulburări de vorbire – voce nazonată
- se asociază, de obicei, cu o pareză
de nerv X şi determină un văl flasc,
căzut pe baza limbii, care nu
ascensionează la vocalizare +
tulburări de deglutiţie pentru lichide
- reflexele velopalatin şi faringian
sunt abolite

Nevralgia glosofaringiană
Clinic: pacientul prezintă dureri paroxistice, violente uni-/bilaterale (25%), localizate
la baza limbii sau în loja amigdaliană, ce iradiază spre ureche, maxilar şi la nivel dentar.
Aceste dureri sunt declanșate de vorbire, masticație, deglutiție, căscat, tuse; anestezia
superficială a cavităţii bucale blochează declanșarea. Simptome secundare care pot însoţi o
nevralgie glosofaringiană sunt eritem facial, bradicardie, sincope (prin reflexul cardio-
inhibitor). Diagnosticul diferențial: se face cu nevralgia de laringeu superior (durere la nivelul
laringelui şi în baza limbii), nevralgia de nerv intermediar (durere în canalul auditiv extern,

116
preauricular, mastoidă). Tratament medical cu Carbamazepină, Gabapentin, Baclofen;
chirurgical – rizotomie glosofaringiană şi decompresie vasculară.

Nevralgia de IX secundară
Apare în: neurinoame de nerv IX, neurinoame ale găurii rupte posterioare, tumori de
unghi ponto-cerebelos, tumori osoase ale bazei craniului, arahnoidite ale fosei cerebrale
posterioare, angioame, anevrisme de arteră vertebrală sau arteră bazilară, flebite jugulare,
mono- sau polineuropatii de nervi cranieni, anomalii ale joncţiunii cranio-vertebrale (ex.
platibazie, impresiune bazilară, sindrom Arnold-Chiari).

X. NERVUL VAG (PNEUMOGASTRIC)

I. Date anatomice
Este un nerv mixt, senzitivo-motor şi somato-vegetativ.

Motor
Originea aparentă este în şanţul colateral posterior al bulbului. Împreună cu fibrele
nervilor IX și X şi vena jugulară părăşeste craniul prin gaura ruptă posterioară şi formează
pachetul vasculo-nervos al gâtului (vena jugulară, artera carotidă, nervul vag).
Originea reală se află în neuronii de tip “neuron motor periferic” care sunt situaţi în
porţiunea mijlocie a nucleului ambiguu. Axonii trec prin spaţiul retrostilian şi se distribuie la:
- muşchii constrictori (mijlociu şi inferior) ai faringelui;
- muşchii dilatatori ai corzilor vocale;
- muşchii vălului palatin:
o peristafilin extern – tensor al vălului palatin;
o peristafilin intern – levator al vălului palatin;
şi asigură:
- deglutiţia pentru lichide;
- primul timp al deglutiţiei împreună cu nervii IX și XI;
- timpul inspirator al respiraţiei.

Senzitiv
Protoneuronul este situat în ganglionul jugular şi asigură sensibilitatea la nivelul
mucoasei faringiene, laringiene, în peretele posterior al conductului auditiv extern, într-o zonă
mică retroauriculară şi la nivelul durei mater din fosa posterioară. Axonii protoneuronilor se
termină în etajul inferior al nucleului fasciculului solitar.

Vegetativ motor
Funcţia vegetativă este asigurată de nucleul dorsal al vagului situat în planşeul
ventriculului IV. Asigură funcţia musculaturii netede de la nivelul bronhiilor şi a tubului
117
digestiv, făcând ulterior sinapsă cu ganglionii periviscerali intramurali, și se distribuie şi la
zona cardio-aortică.

Vegetativ senzitiv
Protoneuronii se află în ganglionul plexiform. Culeg impulsurile senzitive din
teritoriul pneumo-cardio-gastro-entero-colic şi le transmit până în nucleul senzitiv dorsal al
vagului. Asigură reflexele de deglutiţie, vomă, tuse, salivaţie, respiraţie, sino-carotidiene,
cardio-inhibitorii, funcţiile secretorii hepato-biliare şi gastrointestinale, motricitatea
gastrointestinală şi vasomotricitatea.

II. Examinare

Se testează sensibilitatea din zona retroauriculară, peretele posterior al conductului

auditiv extern şi cea faringiană şi laringiană (adică mucoasa de la baza limbii şi 1/3 superioară
a pilierilor vălului palatin şi faringe). Se apreciază dacă poziţia luetei este mediană sau nu, şi
se cere pacientului să pronunţe vocalele “a”, şi “e”. Răspuns normal: vălul se ridică simetric,
iar lueta este situată median. Se testează capacitatea pacientului de a înghiţi lichide. Se
testează fonaţia. Se explorează funcţia cardiovasculară şi respiratorie.
Reflexele:
- Reflexul velopalatin: se atinge cu spatula peretele anterior al palatului, simetric, stânga-
dreapta. Răspuns normal: se ridică palatul moale şi apare retracţia luetei.
- Reflexul de tuse: se stimulează membrana timpanului sau faţa posterioară a conductului
auditiv extern şi apare tusea ca un răspuns normal.
- Reflexul oculo-cardiac: dacă se apasă globii oculari se obţin bradicardie și bradipnee, iar
pe ECG pot apărea extrasistole.
- Reflexul sino-carotidian: se apasă pe zona sinusului carotidian şi apare bradicardie,
hipotensiune arterială, vasodilataţie periferică şi uneori sincopă.

III. Patologic

Tabelul 15. Leziunile nervului vag

Leziunile unilaterale Leziunile bilaterale

- paralizie de hemivăl homolateral – cu asimetrie şi - paralizia vălului palatin cu
tracţionarea acestuia spre partea sănătoasă căderea acestuia şi a luetei
- voce nazonată - voce nazonată
- disfagie pentru lichide, care la încercarea de - disfagie importantă pentru
deglutiţie pot reflua pe nas (deficit la nivelul m. lichide
ridicător şi tensor velopalatin) sau pot intra în trahee - grave tulburări respiratorii
determinând accese violente de tuse (deficit la - manifestări

118
 nivelul m. constrictor mijlociu şi inferior al cardioinhibitorii şi
faringelui şi al muşchilor tirohiodieni) tensiodepresive
- reflexul velopalatin diminuat sau abolit ipsilateral importante, până la
- hipoestezie în partea anterioară a mucoasei palatului sincopă
moale şi la nivelul pereţilor hemifaringelui
- apar şi modificări vegetative, dar care sunt minore

Cauze:
- tromboza arterei cerebeloase postero-inferioare
- anevrisme ale a. vertebrale şi a. bazilare
- SLA, siringobulbie, tumori
- fracturi ce interesează gaura ruptă posterioară
- polineuropatii de nervi cranieni, polioencefalitele inferioare
- afecţiuni vasculare ale fasciculului geniculat

Nervul vag are două ramuri spre laringe şi anume nervul laringeu superior şi inferior.
Nervul laringeu superior asigură sensibilitatea mucoasei laringiene şi inervează muşchiul
cricotiroidian. Nervul laringeu inferior (recurent) este principalul nerv motor al laringelui care
asigură inervaţia muşchilor dilatatori ai glotei.

Nevralgiile nervului laringeu superior

Clinic: dureri continue la baza limbii şi în regiunea anterioară a gâtului care iradiază în
regiunea cervicală, umăr, obraz, unghiul mandibular, conductul auditiv extern; factor de
agravare – deglutiţia salivei; însă deglutiţia bolului alimentar nu le modifică. Punctul cel mai
dureros la palpare este la nivelul ligamentului tirohioidian. Asociat mai poate prezenta
tulburări de fonaţie şi uneori accese de tuse cu caracter convulsiv. Cauzele cele mai frecvente
sunt afecţiunile locale laringiene. Tratament: anestezia nervului la locul de pătrundere a
acestuia în laringe, adică la nivelul ligamentului tirohiodian.

XI. NERVUL ACCESOR

I. Date anatomice
Perechea a-XI-a de nervi cranieni este reprezentată de nervul accesor, care este un
nerv în totalitate motor. Nervul accesor în sine este reprezentat de axonii neuronilor de tip
motor periferic situaţi la nivelul bulbului rahidian şi măduvei cervicale, unde alcătuiesc
nucleii nervului accesor: nucleul bulbar şi nucleul medular. În raport cu originea fibrelor
nervoase, nervului i se descriu două porţiuni: porţiunea craniană şi porţiunea spinală.
Nucleul bulbar al n. accesorius este situat în porţiunea inferioară a bulbului rahidian,
în continurea neuronilor nervului vag, alcătuind împreună cu aceştia, dar şi cu neuronii
nervului glosofaringian, nucleul ambiguu. Axonii de aici emerg spre şanţul colateral posterior

119
pe unde părăsesc bulbul rahidian. Porţiunea craniană a acestui nerv, din punct de vedere
funcţional, nu este separată de nervul vag, participind împreună cu acesta la inervaţia
muşchilor laringelui prin nervul laringeu recurent.
Nucleul medular este reprezentat de o coloană de neuroni situaţi în porţiunea postero-
laterală a cornului medular anterior la nivelul C1-C5. Axonii neuronilor urcă unul sau două
segmente prin cordonul medular lateral după care părăsesc măduva posterior de ligamentul
dinţat. Fibrele emergente ascensionează şi, prin foramen magnum, pătrund în cutia craniană,
unde se unesc cu fibrele porţiunii craniene pentru a forma nervul accesor, care părăseşte
craniul prin foramen jugulare împreună cu nervii IX, X şi vena jugulară.
La nivelul orificiului jugular fibrele medulare se desprind de fibrele bulbare pentru a
forma ramura externă care va inerva muşchii strenocleidomastoidian (SCM) şi trapez, iar
fibrele bulbare vor constitui ramura internă a n. accesor ce se alătură nervului vag.

II. Examinare
Examenul static: se inspectează poziţia extremităţii cefalice faţă de linia mediană,
conturul şi volumul muşchilor SCM şi trapez în stare de repaus, precum şi prezenţa unor
fasciculaţii sau mişcări involuntare.

Examenul dinamic: se va aprecia tonusul muşchilor prin palpare şi imprimarea

mișcărilor pasive. Muşchiul sternocleidomastoidian se va examina rugând pacientul să
întoarcă capul spre partea muşchiului de examinat, împotriva unei rezistenţe aplicate de
examinator; să flecteze capul împotriva unei rezistenţe aplicate pe frunte. Muşchiul trapez se
va examina, rugând pacientul să ridice umerii împotriva unei rezistenţe, să ridice braţele mai
mult de 90 grade, să extindă capul împotriva unei rezistenţe.

III. Semiologia leziunilor nervului accesor

Leziunea unilaterală:
- disfonie uşoară (leziunea n. laringeu recurent prin tumori laringiene, esofagiene,
tiroidiene, stări toxico-infecţioase, neoplazii mediastinale etc.;
- m. sternocleidomastoidian este atrofic, flasc, cu eventuale fasciculaţii;
- dificultate de rotire a capului spre partea afectată, cu capul uşor rotit spre partea afectată şi
înclinat spre partea sanatoasă (torticolis) prin acţiunea muşchiului SCM contralateral
sănătos (leziunea porţiunii spinale a n. accesor post-iatrogen, post-iradiere, post-trauma,
tumori ale bazei craniului, siringomielie, SLA, poliomielită etc.);
- m. trapez este afectat doar în porţiunea superioară, deoarece mai este inervat şi de nn.
spinali C2-C4;mușchiul este hipoton, hipotrofic, cu ștergerea conturului superior care nu
mai apare reliefat;
- aspect de “umăr în epolet” cu scapula deplasată în exterior şi în jos, cu proeminența
articulaţiei acromio-claviculare;
- dificultate de ridicare a umărului sau ridicare laterală a braţului mai sus de orizontală de
partea afectată;
- deficit la extensia forţată a capului.

Leziunea bilaterală:

120
- afonie, tulburări respiratorii grave (leziune bilaterală a n. laringeu recurent);
- deficit marcat al mişcărilor de rotaţie, înclinare, flexie a capului;
- deficit marcat la ridicarea capului din poziţie de supinaţie.
Pareza de origine centrală produce slăbiciunea muşchilor contralaterali doar parţial, datorită
prezervării inervaţiei ipsilaterale.

XII. NERVUL HIPOGLOS

I. Date anatomice
Ultima pereche de nervi cranieni este reprezentată de nervul hipoglos, care este un
nerv motor. Nucleul nervului hipoglos, constituit din neuroni de tip motor periferic este
localizat în treimea inferioară a bulbului rahidian, imediat lângă linia mediană, în limitele
trigonului nervului hipoglos. Prelungirile centrale ale acestuia se îndreaptă în direcţie antero-
externă şi părăseşte creierul prin șanţul preolivar sub forma de 10-12 filete nervoase. Nervul
hipoglos părăseste craniul prin orificiul condilian.

II. Examinare
Examenul static: se inspectează poziţia limbii, volumul şi aspectul limbii în stare de
repaus, precum şi prezenţa unor fasciculaţii sau a unor mişcări involuntare.
Examenul dinamic: i se cere pacientului să protruzioneze limba şi să o mişte în toate
direcţiile (sus/jos, dreapta/stânga), să o curbeze, apreciindu-se participarea acesteia la actul
vorbirii, masticaţie şi deglutiţie.

Paraclinic
Examenul electromiografic (EMG) arată activitate spontană cu potenţiale lente de
denervare şi fibrilaţii, iar la protruzia limbii apar numeroase potenţiale polifazice.

III. Semiologia leziunilor nervului hipoglos (tab. 16).

Tabelul 16. Leziunile nervului hipoglos

Leziunile unilaterale Leziuni bilaterale

Clinic: Clinic:
- paralizia hemilimbii homolaterale: limba apare - atrofia globală a limbii, care este
deviată spre partea sănătoasă în cavitatea imobilă, protruzia fiind foarte
bucală, iar la protruzia ei este deviată spre limitată, cu fasciculaţii difuze
partea afectată – indică leziunea (prin - prezintă asociat tulburări
contracția m. genioglos de partea sănătoasă) importante de masticaţie,
- afectarea mişcărilor de lateralitate şi deglutiţie (disfagie) și dificultate
verticalitate ale limbii în articularea cuvintelor
- atrofia hemilimbii paralizate, dar cu păstrarea (dizartrie/anartrie)
troficităţii linguale (care este dependentă de

121
 nervul trigemen) astfel încât suprafaţa nu se
modifică, dar trebuie să îmbrace un volum mai
mic → aspect de “limbă zbârcită”
- fasciculaţii pe hemilimba paralizată
Cauze:
- procese tumorale
- procese infecţioase
- afecţiuni degenerative bulbare
- afecţiunile ischemice ale arterelor bulbare
paramediane – sindrom altern interolivar
Reynold – Revillod – Déjerine cu paralizia cu
atrofie a hemilimbii homolaterale, hemiplegie
± hemianestezie disociată tabetic contralaterală
Cauze:
- SLA în stadii avansate
- siringobulbie
- polioencefalite de tip inferior
- suferinţe bulbare – vasculare,
infecţioase, degenerative
- tumori de fosă posterioară
- fracturi ale bazei craniului în
zona marii găuri occipitale

Referinţe
1. Moos T., Mooler M (2003) Basic Neuroanatomy, Ed. FADL Forlag Aktieselskab,
Copenhagen, ISBN 87-7749-364-8.
2. L. Wilson-Pauwels, P.A. Stewart, E.J. Akesson, S.D.Spacey (2010) Cranial Nerves
(function &dysfunction) , Ed. People”s Medical Publishing House-USA.
3. Mărginean I, Mureşanu D (1997) Patologie Neurologică, Vol. I, casa Cărţii de Știinţă;
Cluj-Napoca.
4. Perju-Dumbravă L (2002). Essential Neurology, Ed. Medicală Universitară „Iuliu
Haţieganu”, Cluj-Napoca, Pg. 39-89.
5. Popovici L, Asgian B. (1991). Bazele Semiologice ale practicii neurologice şi
neurochirurgicale. Vol I, Ed. Medicală, București, pg 34-106.
6. Netter”s (2005) Neurology, Ed. Icon Learning Systems LLC, USA, pg. 96-112.
7. DeLano MC, Fun FY, Zinreich SJ. Relationship of the optic nerve to the posterior
paranasal sinuses: a CT anatomic study. AJNR Am J Neuroradiol. 1996;17 (4): 669-75.

122
8. Warwick,R: Representation of the extraocular muscles with oculomotorius nuclei of the
monkey. J. Comp. Neurol. 98 (1953) 449-503.
9. Baehr M., Frotscher M.(2005): Topical Diagnosis in Neurology, Ed. Thieme, p. 141.
10. Jacobsen CL, Bruhn MA, Yavarian Y et-al. Mastoiditis and Gradenigo's Syndrome with
anaerobic bacteria. BMC Ear Nose Throat Disord. 2012;12 (1): 10. doi:10.1186/1472-
6815-12-10.
11. Gradenigo G. Archiv für Ohrenheilkunde. 1907;74 (1): . doi:10.1007/BF01930369.
12. Fuller G.(2007): Examinarea Clinica Neurologică, Ed. Medicală Callisto, pg. 102, ISBN
978-973-87261-9-2.
13. Tarulli A. (2011): Neurology – A clinician’s Approach, Ed. Cambridge University Press,
pg. 62, ISBN: 978-0-521-72222-3.
14. Mark Mumenthaler, Heinrich Mattle, Ethan Taub(2004): Neurology, Ed. Georg Thieme
Verlag; pg. 676 ISBN 3-13- 523904-7.
15. Harrison”s (2006) Neurology in Clinical Medicine, Ed. McGraw-Hill Companies, pg.
124-128.

Capitolul 11

SINDROAME DE TRUNCHI CEREBRAL

Sindroamele de trunchi cerebral se clasifică în sindroame alterne şi sindroame

intranevraxiale cu leziuni bilaterale. Sindroamele alterne sunt determinate de lezarea
trunchiului cerebral în semisecţiune transversă şi se manifestă prin afectarea nervului cranian
“de tip periferic” ipsilateral şi hemipareză sau hemiplegie contralaterală, având asociate sau
nu tulburări de sensibilitate.
Sindroamele pot fi bulbare, pontine,mezencefalice.

SINDROAME BULBARE

Tabelul 17. Diagnosticul diferenţial ȋntre sindromul bulbar și pseudobulbar

123
 Sindromul bulbar
Cauza: lezarea uni- sau bilaterală a
nucleilor motorii sau a nervilor IX, X, XI.
Clinic:
- triada: dizartrie, disfagie şi
disfonie
- tulburări de motilitate a limbii
- semnul „perdelei” bilateral
- paralizie velopalatină
- abolirea reflexelor velopalatin şi
faringian
- hipotrofia limbii, cu abundență de
fasciculații
- tulburări de deglutiție pentru
lichide şi solide
- voce nazonată
Apare ȋn paralizia bulbară progresivă
sau ȋn siringobulbie.
Sindromul pseudobulbar
Cauza: lezarea bilaterală a fasciculului
geniculat
Clinic:
- tulburări de alimentaţie şi vorbire
- palatul moale este căzut pe baza
limbii
- reflexele velopalatin şi faringian –
normale sau exagerate
- NU apar atrofii la nivelul limbii, nu
prezintă fasciculaţii
- semne piramidale bilaterale –
întotdeauna, mai mult sau mai puţin
accentuate
- sindrom extrapiramidal hiperton-
hipokinetic
- semnele Toulouse şi Marinescu-
Radovici prezente
- manifestări ale mimicii automate –
crize de râs şi plâns spasmodic
- mers cu paşi mici – fenomen de
“încălzire”
- examinarea EMG – NU relevă
leziune neurogenă

A. Sindromul decusației piramidale caracterizat prin hemiplegie cruciată (monoplegia

membrului superior homolateral și monoplegia membrului inferior contralateral).
Etiologie: leziune unilaterală, paramediană a porțiunii inferioare a bulbului la nivelul
decusației.

B. Sindromul interolivar
Clinic: tulburări de motilitate a limbii (prin lezarea nucleului hipoglos homolateral) +
hemiplegie controlaterală (prin afectarea tractului piramidal) și hemianestezie profundă
contralaterală – disociație tabetică controlaterală(prin afectarea panglicii lui Reil / lemniscul
medial), cu respectarea feței.
Etiologie : leziune paramediană ventrală a bulbului.

C. Sindromul latero-bulbar sau retroolivar (sindromul Wallenberg)

- cel mai frecvent întâlnit sindrom vascular al bulbului;
- produs fie prin ocluzia arterei vertebrale de aceeași parte, fie prin ocluzia arterei
cerebeloase postero-inferioare (ACPI) ori a arterei fosetei laterale a bulbului ce ia naștere
din ACPI;
- ramolisment triunghiular în regiunea laterală retroolivară;

124
- instalat brusc cu vertij intens, vărsături, tulburări de echilibru, sughiț, parestezii într-o
hemifață;
- la examenul clinic
 de partea leziunii:
 anestezie termo-algezică cu parestezii în hemifaciesul ipsilateral (interesând de
obiceinumai teritoriul oftalmic al trigemenului V1, cu abolirea reflexului cornean,
adeseacu disociație siringomielică) – prin atingerea nucleului senzitiv al trigemenului
sau a fibrelor cvinto-talamice;
 sindrom vestibular cu vertij, nistagmus rotator sau orizontal, grețuri, vărsături –
interesarea nucleilor VIII și a “centrului vomei” din vecinătatea nucleului ambiguu;
 sughiț (singultus) și tulburări respiratorii – prin atingerea centrilor respiratori din
formația reticulată;
 sindrom Avellis– prin afectarea nucleului ambiguu și a fibrelor emergente ale nervilor
cranieni IX, X, XI – ramura internă bulbară:
- ușoară hemipareză faringiană;
- hemiplegie laringiană → disfonie, dizartrie;
- paralizia corzii vocale ipsilaterale → voce bitonală;
- hemiplegie velopalatină → “semnul cortinei”, rinolalie și refluarea lichidelor
pe nas;
- disfagie;
- abolirea reflexelor faringian și velopalatin;
 tulburări de gust – prin afectarea nucleului tractului solitar;
 sindrom Claude Bernard-Horner (mioză, enoftalmie, ptoză palpebrală unilaterală ±
anhidroză, pierderea reflexului cilio-spinal, flush/vasodilatație a hemifeței) –prin
lezarea prin fibrelor simpatice descendente irido-dilatatoare C8-D1 din centrul cilio-
spinal al lui Budge;
 sindrom paleocerebelos (hemisindrom cerebelos static – ataxie ipsilaterală),
predominantla membrele inferioare, prin afectarea fibrelor olivo-cerebeloase și/sau
spino-cerebeloase, a pedunculului cerebelos inferior și a corpului restiform de aceeași
parte;
 de partea opusă leziunii:
o hemianestezie termo-algezică a membrelor si corpului, ce respectă fața și asociază
tulburări vasomotorii – interesarea fasciculului spino-talamic lateral;
o uneori poate coexista și o frustă hemipareză tranzitorie;
- evoluție de obicei favorabilă, eventual cu un sindrom CBH ori un sindrom senzitiv altern
restant;
- în unele cazuri pot apărea, secundar, hiperpatie, durere de tip spino-talamic în hemicorpul
cu hipoestezie, destul de rebelă la tratament.
Multiplele variante ale dispozitivului arterial explică, pe de o parte − apariția unor sindroame
Wallenberg incomplete, iar pe de altă parte − a unor sindroame extinse, asociate cu paralizii
oculomotorii homolaterale sau cu un ramolisment cerebelos:
o sindromul Cestan-Chenais (ipsilateral – anestezie termo-algezică a hemifeței, pareza
mușchilor masticatori, ataxie, tremor intențional; controlateral – hipoestezie la toate

125
 modurile, hemipareză; ± pareza privirii orizontale – prin leziuni în porțiunea dorsală
inferioară a punții);
o sindromul de hemibulb Babinski-Nageotte (ipsilateral – anestezie termo-algezică a
hemifeței, sindrom CBH, ataxie cerebeloasă; controlateral – hipoestezie și hemipareză);
o sindromul Bonnier (ipsilateral –vertij, paloare, tahicardie, somnolență, durere trigeminală;
contralateral – hemiplegie).

SINDROAME ALTERNE

SINDROAME BULBARE

Leziunile bulbare cu sediul retroolivar afectează nervii X, XI, XII determinând:

- sindromul Avellis
- sindromul Schmidt
- sindromul Jackson.

1) Sindromul Avellis
Clinic: la examenul obiectiv se observă paralizia unui hemivăl şi a corzii vocale homolaterale,
refluarea lichidelor pe nas, asimetria vălului, “semnul cortinei” / “semnul perdelei”, abolirea
reflexului velopalatin și voce nazonată, bitonală.
Cauza: lezarea nucleului ambiguu ȋn etajele superior (IX), mijlociu (X) și inferior (XI), cel
mai probabil de cauză infecţioasă.

2) Sindromul Schmidt
Clinic este asemănător sindromul Avellis la care se mai adaugă şi paralizia muşchilor
sternocleidomastoidian şi trapez. Cauza: lezarea a 2/3 inferioare din nucleul ambiguu şi
nucleul medular XI.

3) Sindromul Jackson
Tabloul clinic este cel din sindromul Schmidt la care se mai adaugă şi paralizia şi atrofia
hemilimbii homolaterale prin lezarea a 2/3 inferioare din nucleul ambiguu, nucleul medular
XI şi nucleul XII.

SINDROAME PONTINE

A. Sindromul Millard-Gubler
Clinic: leziunea nervilor VI, VII homolateral şi hemiplegie contralaterală.
Etiologie: leziunea treimii inferioare a porțiunii ventrale, paramediane a piciorului pontin.
B. Sindrom Foville protuberențial inferior
C. Sindrom Foville protuberențial superior
D. Oftalmoplegii internucleare
126
SINDROAME MEZENCEFALICE

A. Sindromul peduncular paramedian ventral (Sindrom Weber)

Clinic: pareză de oculomotor comun homolateral şi hemiplegie contralaterală.
Etiologie: leziune în partea medială a pedunculilor cerebrali şi la nivelul fibrelor
intranevraxiale ale nervului oculomotor comun. Există un “fals sindrom Weber” dat de un
anevrism al arterei comunicante posterioare sau al arterei cerebrale posterioare care comprimă
perechea III și piciorul peduncular (fig. 26).

Figura 26. Localizarea leziunii ȋn diferite sindroame

B. Sindrom Fovielle peduncular

C. Sindrom inferior de nucleu roşu
1.Sindrom Claude =paralizie homolaterală de nerv III, rareori și de nerv IV + sindrom de
neocerebel contralateral.
2.Sindrom Benedikt = paralizie homolaterală de nerv III + mișcări involuntare coreo-
atetozice, tremor de postură sau intenţional contralateral.
D. Sindrom superior de nucleu roşu
E. Sindrom Parinaud

SINDROAME TRONCULARE EXTRANEVRAXIALE DE LEZIUNI MULTIPLE DE

NERVI CRANIENI
A. Sindromul Foster-Kennedy
B. Sindrom de fanta sfenoidală
C. Sindrom de apex orbitar (Rollet)
D. Sindrom de sinus cavernos
E. Sindrom Granenigo
F. Sindrom paratrigeminal Raeder
G. Sindrom de unghi ponto-cerebelos
H. Sindrom de conduct auditiv intern (VII, VIII)
I. Sindrom de gaură ruptă posterioară (Vernet – IX, X, XI)
Cauze:
- tumori primitive sau metastatice;
- tumoră de unghi ponto-cerebelos, cu expansiune inferioară;

127
- traumatisme;
- inflamaţii.
Tabloul clinic – simptomatologie homolaterală și anume paralizia unui hemivăl, a
constrictorilor faringieni și a corzii vocale, paralizia mușchilor SCM şi trapez, hemianestezia
faringelui, laringelui și a 1/3 posterioare a limbii cu ageuzie pentru amar.

J. Sindromul Collet-Sicard (lezarea nervilor IX, X, XI, XII) fiind asemănător sindromului
bulbar Jackson.
K. Sindrom de spațiu retroparotidian (Villaret) – clinic: lezarea nervilor IX, X, XI, XII și
sindrom Claude Bernard-Horner datorită afecţiunilor traumatice, tumorale sau inflamatorii
localizate la nivelul spaţiului retrostilian.
L. Sindrom de bază de craniu (Garcin) se manifestă ca o polineuropatie care afectează toţi
nervii cranieni dintr-o jumătate de bază craniu determinȃnd nevralgii combinate
(trigeminale, glosofaringiene și geniculate), paralizii de nerv oculomotor și facial, atrofii
ale musculaturii masticatorii şi linguale și tulburări de deglutiţie şi fonaţie. Etiologie:
afecţiuni vasculare, traumatice, parazitare și tumorale.

Referinţe
1. Mărginean I, Mureşanu D (1997) Patologie Neurologică, Vol. I, Casa Cărţii de Știinţă;
Cluj-Napoca.
2. Perju-Dumbravă L (2002). Essential Neurology, Ed. Medicală Universitară „Iuliu
Haţieganu”, Cluj-Napoca, pp. 39-89.
3. Popovici L, Asgian B. (1991). Bazele Semiologice ale practicii neurologice şi
neurochirurgicale. Vol I, Ed. Medicală, București, pp. 34-106.
4. 4.Harrison”s (2006) Neurology in Clinical Medicine, Ed. McGraw-Hill Companies, pp.
124-128.

Capitolul 12

SINDROAMELE CORTICALE

Sindroamele corticale sunt entităţi clinice având la bază cauze multiple (vasculare,
traumatice, tumorale, infecţioase, inflamatorii, toxice, degenerative etc.) care se manifestă
prin simptome caracteristice fiecărui lob, în raport cu localizarea procesului patologic şi cu
specificul funcţiei lezate.
Cele două emisfere cerebrale sunt separate prin scizura interemisferică, iar legătura
dintre ele este asigurată de corpul calos. Fiecare emisferă are 3 feţe (externă, internă,
inferioară) şi doi poli (anterior şi posterior). Emisferele cerebrale prezintă pe suprafaţa lor
numeroase scizuri care delimitează cinci lobi (frontal, parietal, temporal, occipital și insular),
împărţiţi la rândul lor în numeroase girusuri (fig.1).

128
 Figura 1. Imagine laterală a cortexului cerebral cu principalele șanțuri și arii corticale

Cortexul cerebral are o grosime care variază între 1,5 și 4,5 mm. Este alcătuit din
neocortex, care cuprinde 6 straturi de celule, numite dinspre suprafaţă spre profunzime:
molecular, granular extern, piramidal extern, granular intern, piramidal intern şi stratul
celulelor fusiforme. O mică parte a cortexului, corespunzătoare hipocampului și cortexului
olfactiv, este denumită allocortex şi este compusă din două straturi de celule (granular extern
şi piramidal intern).
Pe parcursul timpului, au fost propuse numeroase clasificări pentru diferite regiuni ale
cortexului bazate pe aspecte microscopice şi funcţionale. Cea mai utilizată rămâne cea
propusă de Brodmann, care a împărţit cortexul în 52 de arii citoarhitectonice (fig.2).

Figura 2. Principalele arii corticale Brodmann

1. Sindromul de lob frontal

1.1. Date anatomice

Lobul frontal reprezintă porțiunea rostrală a emisferei cerebrale, fiind situat anterior de
scizura Rolando şi superior de scizura Sylvius (vezi fig.1). Pe faţa externă a lobului frontal,
anterior de scizura rolandică, se regăsesc girusurile precentral, frontal superior, mijlociu şi
inferior. Faţa inferioară cuprinde cortexul orbito-frontal, iar cea medială cortexul frontal
medial şi cortexul cingulat anterior.
Principalele regiuni anatomo-funcţionale ale lobului frontal sunt:

129
- Cortexul motor primar – corespunde girusului precentral sau ariei Brodmann 4, iar
stimularea acestuia duce la contracţia musculaturii striate contralaterale. Cortexul motor
primar este organizat somatotopic (homunculus motor), în raport cu gradul de fineţe al
mişcării realizate de grupul muscular corespunzător, cea mai mare arie aparţinând
muşchilor mâinii şi feţei. Din stratul V al celulelor piramidale ia naştere o parte din fibrele
cortico-spinale şi cortico-nucleare (restul având origine în cortexul premotor, aria motorie
suplimentară şi arii ale lobului parietal), cu rol în contracţia voluntară a musculaturii
controlaterale a corpului, respectiv a feţei;
- Cortexul premotor (aria Brodmann 6)– este situat imediat anterior de cortexul motor
primar şi are rol în programarea și planificarea mişcărilor voluntare în raport cu stimuli
externi (cel mai frecvent vizuali);
- Aria vizuală frontală (aria Brodmann 8)– este responsabilă de mişcările sacadice ale
globilor oculari;
- Aria motorie suplimentară, localizată pe faţa medială a emisferei cerebrale – are rol în
iniţierea şi controlul funcţiilor motorii şi verbale;
- Aria Broca (ariile Brodmann 44 şi 45) – este localizată în partea posterioară a girusului
frontal inferior al emisferei dominante şi este responsabilă de limbajul motor;
- Cortexul prefrontal (ariile Brodmann 9-12 şi 46-47)– este responsabil de cogniţie,
rezolvarea problemelor, exprimarea emoţiilor şi comportamentul social (vezi fig.2).

1.2. Semiologia sindroamelor de lob frontal

Modificările întâlnite pot fi grupate în:
- anomalii motorii;
- tulburări de limbaj (datorate afectării emisferei dominante);
- incontinență urinară și/sau pentru materii fecale;
- afectarea unor funcții cognitive, în special atenția, concentrarea, capacitatea de a efectua o
activitate mentală susținută sau capacitatea de a se comuta de la un gând sau o acțiune la
altele (exemplu perseverență);
- tulburări de comportament și personalitate: ex. akinezie, apatie și abulie, tulburări ale
dispoziției și autocontrolului.
Anomalii motorii
a. Afectarea motilității voluntare – fenomenele de deficit motor sunt contralaterale, pot fi
totale (paralizie) sau parţiale (pareză), localizate la întreg hemicorpul
(hemipareză/hemiplegie), la nivelul unui membru (monopareză/monoplegie brahială sau
crurală) sau la nivelul feţei şi membrului superior (hemipareză/hemiplegie facio-brahială).
Deficitele motorii sunt severe și se pot însoţi de un tonus muscular diminuat (pareză/plegie
flască) când este afectată porțiunea posterioară a lobului frontal ori sunt moderate în
intensitate și sunt însoțite de un tonus muscular crescut (pareză/plegie spastică) când
leziunea afectează porțiunea anterioară sau medială a lobului frontal.
b. Crizele epileptice focale motorii (crize motorii jacksoniene) sunt rezultatul leziunilor
iritative ale circumvoluţiunii frontale ascendente. Acestea se manifestă prin contracţii
involuntare ce apar la nivelul unui segment și se extind progresiv pe tot hemicorpul
contralateral (clasic cu debut distal la nivelul membrului superior și extensie ce cuprinde
tot membrul superior, apoi hemifața, apoi membrul inferior).

130
c. Crize adversive oculocefalogire – apar în leziunile iritative ale ariei 8 și duc la devierea
conjugată a capului și globilor oculari spre partea opusă leziunii.
d. Devierea conjugată a capului și globulilor oculari spre leziune (pacientul își privește
leziunea) apare în leziunile distructive ale ariei 8.
e. Apraxia mersului se referă la pierderea abilităţii de a coordona membrele inferioare
pentru a merge, în absența deficitului motor sau a tulburărilor de sensibilitate. Mersul
devine încet, cu paşi mici, asociat cu tulburări de echilibru şi cu lipsa de coordonare între
membrele inferioare şi trunchi; apare aspectul de “magnetism”, în care unul sau ambele
membrele inferioare par să rămână lipite de podea, în timp ce trunchiul continuă direcţia
mişcării.
f. Tulburări ale reflexelor– afectarea porțiunii anterioare și mediale a lobului frontal
determină apariția reflexelor de eliberare corticală și anume reflexele primitive de sucțiune,
apucare cu mâna sau gura, de urmărire cu mâna precum și reflexul tonic al piciorului.
Termenul de apucare sau agăţare (“grasping”) se referă la apucarea ciocanului de reflexe
sau a oricărui alt obiect la excitarea proprioceptivă a palmei sau a degetelor. Reflexul tonic
al piciorului constă în flexia plantară a degetelor cu mărirea consecutivă a scobiturii
plantare ca urmare a stimulării proprioceptivă a degetelor.

Tulburări de limbaj
Leziunile ariei Broca din emisfera dominantă se soldează cu apariţia afaziei motorii,
agramatismului, parafaziei, anomiei şi a agrafiei. Afazia motorie se caracterizează prin
dificultăţi de vorbire care variază de la sărăcirea limbajului până la lipsa completă a cuvintelor
şi gesturilor, cu prezervarea înţelegerii. În formele uşoare se remarcă pierderea fluenţei
vorbirii, cuvintele fiind rostite lent, cu dificultate, în fraze lipsite de inflexiuni şi intonaţie.
Propoziţiile sunt scurte şi deseori lipsesc cuvintele de legătură, de unde şi impresia de “limbaj
telegrafic” (agramatism). În ciuda acestor aspecte, pacienţii reuşesc să îşi transmită ideea, spre
deosebire de cei cu afazie senzorială. În formele severe, lipsa totală sau repetarea de
nenumărate ori a aceloraşi sunete sau cuvinte (automatisme verbale, vorbire stereotipă) fac
comunicarea imposibilă. De cele mai multe ori se asociază agrafia sau imposibilitatea de a
scrie.

Incontinenţă sfincteriană
Apare în afectarea porțiunii posterioare a girusului frontal superior sau a girusului
cingulat anterior. Pacientul nu are senzația de vezică plină sau senzația imperioasă de a urina
sau defeca, motiv pentru care aceste acte se produc involuntar, creând un uriaș disconfort
social.

Afectarea funcțiilor cognitive

Lobul frontal are aşa numita “funcţie executivă” prin care controlează şi coordonează
numeroase funcţii cognitive, cu scopul de a selecta cea mai bună strategie de rezolvare a unei
probleme şi de a se adapta pe parcurs la schimbările survenite în cursul acestui proces.
Leziunile lobului frontal se caracterizează prin lentoare psiho-motorie şi diminuarea atenţiei,
cu scăderea consecutivă a capacităţii de rezolvare a unei sarcini. De asemenea, pacienţii
prezintă tulburări de memorie, în special a memoriei de fixare şi un deficit al gândirii

131
abstracte, obiectivat prin dificultatea explicării unui proverb sau a unei analogii. În unele
cazuri pot apărea confuzia şi dezorientarea temporo-spaţială.

Tulburări de comportament şi de personalitate

- Moria reprezintă un complex de simptome caracterizat prin: euforie, tendinţa la glume
puerile sau inadecvate situaţiei, asociaţii prin consonanţă, dezinhibiţie socială cu lipsa
conştientizării comportamentului şi care poate merge până la încălcarea totală a
convenţiilor sociale;
- Scăderea iniţiativei şi spontaneităţii reprezintă unul dintre cele mai des întâlnite
simptome de lob frontal. Bolnavii sunt pasivi, apatici, lipsiţi de preocupare, cu scăderea
activităţii spontane şi răspund cu latenţă la întrebări. Acest aspect poate varia, ajungând
uneori până la cazuri severe de mutism akinetic în care bolnavul, deşi nu prezintă deficit
motor, stă în pat cu ochii deschişi nemişcat, nu vorbeşte, uneori zile în şir. De asemenea,
aceşti bolnavi pot prezenta fenomenul de golire psihică sau tocire afectivă;
- Perseverarea se poate pune în evidenţă cerând subiectului să copieze o anumită secvenţă
de figuri; în cazurile severe aceasta devine evidentă prin simpla conversaţie cu pacientul
(continuă să răspundă la aceeaşi întrebare chiar dacă examinatorul încearcă să schimbe
subiectul).

Cele mai frecvente efecte ale afectării lobilor frontali sunt sumarizate în tab. 1:

Tabelul 1. Manifestări clinice în afectarea lobilor frontali

Afectarea unilaterală a unui lob Hemiplegie spastică contralaterală

frontal (drept sau stâng) Tulburări variate de comportament
Dacă leziunea este doar prefrontală nu apare
hemiplegia; eliberarea reflexelor primitive
Afectarea unilaterală a lobului Hemiplegie dreaptă
frontal dominant (de obicei Afazie motorie cu agrafie, cu sau fără apraxie
stâng) Afectarea fluenței verbale, perseverare
Tulburări variate de comportament
Dacă leziunea este doar prefrontală nu apare
hemiplegia; eliberarea reflexelor primitive
Afectarea unilaterală a lobului Hemiplegie stângă
frontal non-dominant (de obicei Tulburări variate de comportament
drept) Dacă leziunea este doar prefrontală nu apare
hemiplegia; eliberarea reflexelor primitive

2. Sindromul de lob parietal

2.1. Date anatomice

Lobul parietal este localizat posterior de șanțul Rolando şi superior de scizura
sylviană, fiind imprecis delimitat de lobii temporal şi occipital. Pe faţa sa laterală şanţul
postcentral delimitează împreună cu şanţul Rolando, girusul postcentral sau cortexul somato-

132
senzitiv primar. Şanţul intraparietal delimitează restul cortexului parietal în circumvoluţiunile
parietală superioară şi inferioară, ultima alcătuită la rândul ei din girusurile supramarginal şi
angular (vezi fig.1). Principalele arii anatomo-funcţionale ale lobului parietal sunt:
- Cortexul somato-senzitiv primar – cuprinde ariile Brodmann 3, 1 şi 2 şi, asemănător
cortexului motor primar, are pe suprafaţa sa o reprezentare topografică a hemicorpului
contralateral (homunculus senzitiv), cu faţa, limba şi buzele dispuse inferior, trunchiul şi
membrele superioare dispuse superior şi membrul inferior reprezentat pe faţa medială a
lobului. Această parte a cortexului primeşte aferenţe de la nucleii talamici, conţinând
informaţii somato-senzitive de la jumătatea contralaterală a corpului;
- Posterior de cortexul somato-senzitiv primar se găsesc ariile 5 și 7, care alcătuiesc cortexul
somato-senzitiv de asociaţie;
- Ariile 39 si 40 sunt arii multimodale de asociaţie, care primesc informaţii de la ariile
vizuale, auditive şi celelalte arii senzitive. La nivelul lobului dominant aria 39 este
responsabilă de înţelegerea limbajului scris.

2.2. Semiologia leziunilor lobului parietal

Semnele și simptomele pot fi sumarizate în:
- modificări paroxistice;
- tulburări senzitive corticale;
- agnozii și tulburări de schemă corporală;
- apraxii;
- tulburări vizuale;
- tulburări auditive.

a. Modificări paroxistice
Crizele epileptice somato-senzitive jacksoniene sunt rezultatul leziunilor iritative ale
girusului postcentral (ariile 3, 2, 1) şi se manifestă clinic prin parestezii la nivelul
hemicorpului contralateral leziunii, modul de debut, precum si progresia lor fiind similare
crizelor motorii jacksoniene. Uneori focarul iritativ se poate extinde și spre aria motorie
principală, situație în care se pot asocia și crizele motorii jacksoniene.

b. Tulburări senzitivo-senzoriale corticale

În cazul leziunii cortexului somato-senzitiv primar predomină afectarea sensibilităţii
tactile discriminatorii (dificultate în a distinge între unul sau două puncte de contact) şi a
celei proprioceptive (poziţia în spaţiu a diferitelor segmente ale corpului). Percepţia
stimulilor dureroşi, tactili, termici şi vibratori este mai puţin afectată. De asemenea, pacienţii
prezintă dificultăţi în a identifica un obiect în funcţie de forma, textura şi dimensiunea sa
(astereognozie) sau o literă scrisă pe tegument (agrafestezie). Tulburările de sensibilitate pot
fi localizate la întreg hemicorpul, la un membru sau doar la un segment de membru. Datorită
faptului că o parte din fibrele cortico-spinale au originea la nivelul părții anterioare a lobului
parietal, tulburările de sensibilitate descrise se pot asocia cu apariţia unui deficit motor sau
mai frecvent cu o sărăcire a mişcărilor. La acestea se pot adăuga hipotonia şi atrofii musculare
neexplicate de gradul de inactivitate și însoţite de tulburări vegetative (amiotrofii parietale).

133
c. Agnozii și tulburări de schemă corporală
Asomatognozia reprezintă incapacitatea subiectului de a recunoaşte imaginea
propriului său corp şi apare cel mai frecvent în leziuni ale lobulului parietal superior non-
dominant. O formă de asomatognozie este anosognozia sau sindromul Anton-Babinski în
care un bolnav cu hemiplegie (de obicei stangă) îşi neagă deficitul motor și nu își recunoaște
hemicorpul afectat. Dacă pacientul este îndemnat să îşi ridice membrul paralizat acesta ridică
membrul sănătos sau nu execută nicio mişcare, negând existenţa unei probleme. Anosognozia
se poate însoţi de halucinaţii kinestezice şi de iluzii vizuale şi tactile la nivelul membrului
afectat.
Hemineglijenţa spațială reprezintă ignorarea de către bolnav a jumătăţii
contralaterale a corpului şi a spaţiului exterior corespunzător. Acesta nu se piaptănă, nu se
îmbracă, nu se bărbiereşte, nu se spală pe o jumătate a corpului. Privirea şi atenţia sunt deviate
spre partea sănătoasă (sau altfel spus spre emisfera lezată). Hemineglijenţa spaţială poate fi
demonstrată rugând pacientul să deseneze un ceas (orele vor lipsi într-o jumătate a cadranului)
sau să descrie obiectele din cameră (vor lipsi obiectele dintr-o jumătate a camerei). La aceşti
bolnavi poate fi pusă în evidenţă şi inabilitatea de a desena o hartă sau de a copia o figură
geometrică, reprezentând apraxia construcţională.
Sindromul Gerstmann apare în leziunile lobului parietal dominant (stâng), dar
afectează ambele părţi ale corpului și este caracterizat prin:
- agnozia degetelor: imposibilitatea de a recunoaşte şi denumi degetele de la cele două
mâini;
- confuzie dreapta-stânga: inabilitatea de a distinge între stânga şi dreapta;
- acalculie/discalculie: dificultăţi de calcul;
- agrafie/disgrafie: dificultăţi de scriere.
Separat, fiecare componentă a sindromului nu are valoare localizatorie importantă, însă
împreună, în absenţa unei stări confuzionale, sunt înalt sugestive pentru afectarea girusului
angular al emisferei dominante.

d. Apraxia
Apraxia reprezintă incapacitatea de a realiza un act motor preînvăţat în absenţa unui
deficit motor, a ataxiei sau a oricărei tulburări de sensibilitate. Apraxia ideativă se referă la
pierderea capacităţii de a sintetiza schiţa sau planul motor, iar apraxia ideomotorie
presupune integritatea planului motor, dar cu imposibilitatea de a executa mişcarea. Ambele
tipuri apar în leziunile ariilor 5 şi 7 ale lobului parietal dominant şi ale conexiunilor lor cu
cortexul prefrontal şi aria motorie suplimentară. Apraxia se poate testa cerând pacientului să
execute diferite acţiuni: să arate cum ar stinge un chibrit, cum se piaptănă, cum îşi toarnă apa
în pahar şi apoi bea un pahar cu apă etc.
Apraxia de îmbrăcare apare de obicei în leziunile lobului parietal drept (hemicorpul
stâng rămâne parțial dezbrăcat) și se datorează mai degrabă neglijenței spațiale.

e. Tulburări vizuale
Leziunile parietale profunde, în apropiere de joncţiunea cu lobul temporal pot leza
radiaţiile geniculo-calcarine, cu apariţia hemianopsiei omonime sau a cvadrantanopsiei
inferioare. De asemenea, leziunile parietale se pot solda cu dificultăţi în a evita diferitele

134
obstacole în timpul mersului sau în a compara dimensiunile unor obiecte. Neglijenţa vizuală
a unui hemicâmp apare în leziunile parietale de lob non-dominant şi uneori poate fi dificil de
diferenţiat de neglijenţa spaţială descrisă anterior. Tulburările de orientare spaţială care pot
apărea în leziunile parietale sunt într-o anumită măsură rezultatul tuburărilor de percepţie
vizuală şi apar sub denumirea de topografagnozie. Bolnavii au dificultăţi în a descrie un
anumit traseu cunoscut, în a desena o hartă sau a ajunge la o anumită destinaţie.

f. Tulburări auditive
Neglijența auditivă a fost descrisă în leziunile acute de lob parietal drept.

Cele mai frecvente simptome ale afectării lobilor parietali sunt sumarizate în tab.2:

Tabelul 2. Manifestări clinice în afectarea lobilor parietali

Afectarea unilaterală a unui lob parietal Tulburări senzitivo-senzoriale corticale și
(drept sau stâng)
Afectarea unilaterală a lobului parietal Sindrom Gerstmann
dominant (de obicei stâng)
Afectarea unilaterală a lobului parietal
non-dominant (de obicei drept)
agnozie senzorială
Hemipareză frustă, atrofii musculare
unilaterale (în special la copii), hipotonie,
sărăcirea mișcărilor
Hemianopsie homonimă, cvadrantanopsie
inferioară sau inatenție vizuală
Hemineglijență spațială contralaterală (în
special în leziunile lobului parietal drept)
Crize epileptice somato-senzitive jacksoniene
Agnozie tactilă (astereognozie bilaterală)
Apraxie ideativă și ideomotorie bilaterală
Alexie
Neglijență spațială sau auditivă
Tulburări de memorie topografică
Anosognozie, apraxie de îmbrăcare și de
construcție (apare în leziunile oricărui lob
parietal, dar sunt mai frecvente și mai severe
în afectarea celui drept)

3. Sindromul de lob temporal

3.1 Date anatomice

Lobul temporal este situat inferior de scizura sylviană şi virtual delimitat de lobii
occipital şi parietal. Pe faţa sa laterală, două şanţuri delimitează trei girusuri: temporal
superior, mijlociu şi inferior (ariile Brodmann 22, 21 respectiv 20). În profunzimea scizurii
sylviene se găsesc girusurile profunde ale lui Heschl, corespunzătoare cortexului auditiv
primar (vezi fig.1). Faţa medială a lobului este diferită de restul cortexului temporal (care are

135
structură de neocortex) şi cuprinde: amigdala, hipocampul, uncusul, girusul dentat şi girusul
parahipocampic.
Cortexul auditiv primar corespunde ariilor 41 şi 42 şi primeşte numeroase aferenţe de
la corpii geniculaţi mediali. Zona posterioară a ariilor 41 şi 42, alături de porţiunea posterioară
a ariei 22 (aria Wernicke) constituie sediul înţelegerii limbajului vorbit (vezi fig. 2).
Hipocampul şi amigdala au un rol important în funcţiile olfactive, gustative, în
memorie, învăţare, reacţii emoţionale şi comportament.

3.2 Semiologia leziunilor de lob temporal

Efectele afectării lobului temporal pot fi împărțite în:
- tulburări ale simțurilor speciale (vizual, auditiv, gustativ, olfactiv);
- afectarea percepției timpului;
- afectarea limbajului;
- afectarea memoriei;
- afectarea emoțiilor și tulburări de comportament.
Toate aceste manifestări pot fi paroxistice (epilepsia de lob temporal) sau de durată.

a. Tulburări vizuale
Lezarea distructivă a porțiunii inferioare a radiaţiilor optice duce la instalarea
cvadrantanopsiei superioare homonime. În leziunile extinse, cvadrantanopsia poate fi
înlocuită de hemianopsie.
Leziunile iritative determină crize epileptice de lob temporal care se pot manifesta cu
halucinaţii vizuale (frecvente în afectarea uncusului). Acestea pot fi simple (puncte colorate,
strălucitoare, pete) sau complexe (persoane, animale, scene colorate, putând avea caracter
cinematografic); în unele cazuri sunt descrise iluzii vizuale de tipul micropsiilor sau
macropsiilor (percepţia obiectelor mai mici sau mai mari decât în realitate).

b. Tulburări de auz
Leziunile iritative ale lobului temporal se pot manifesta prin halucinaţii auditive.
Acestea pot fi simple (pocnituri, zumzete, șoapte, sunetul unui motor etc.) sau complexe (voci
umane, teme muzicale, etc). În cazul leziunilor distructive unilaterale ale circumvoluţiunilor
transverse se remarcă tulburări minime ale acuităţii auditive, identificabile doar la o
examinare atentă, aspect datorat proiectării bilaterale a căilor auditive. Lezarea bilaterală a
circumvoluţiunilor transverse sau a conexiunilor acestora cu corpii geniculaţi laterali se poate
solda cu surditate centrală sau corticală. Unii pacienţi pot prezenta agnozie pentru sunete (nu
sesizează diferenţa dintre ticăitul unui ceas, sunetul unui clopoţel sau sunetul ploii, dar înţeleg
cuvintele rostite) sau agnozie pentru note muzicale, mai frecvente în afectarea lobului
temporal drept.
În cazul apariției iluziilor auditive, pacientul percepe sunetul ca fiind fie prea intens, fie prea
încet, iar sunetele sau cuvintele pot suna ciudat sau dezagreabil pentru pacient.

c. Tulburări de gust şi de miros

Halucinaţiile olfactive se traduc prin mirosuri cunoscute sau necunoscute, de obicei
dezagreabile şi se întâlnesc în crizele epileptice de tip uncinat. Halucinaţiile gustative se

136
întâlnesc mai rar şi se pot asocia cu hipersalivaţie şi sete. În leziunile lobului temporal se pot
întâlni para-, hipo- sau anosmii şi para-, hipo- sau ageuzii, în special în leziunile uncusului sau
insulei.

d. Afectarea percepției timpului

În crizele epileptice de lob temporal, pacientul are senzația că timpul s-a oprit sau că
trece prea repede sau prea încet.
Cea mai frecventă manifestare din această categorie este dezorientarea temporală
care apare în majoritatea sindroamelor confuzionale. Cel mai frecvent pacientul se plasează
într-o dată anterioară datei actuale, iar răspunsurile variază de la o examinare la alta. Această
manifestare apare de obicei în leziunile porțiunii mediale a lobului temporal.

e. Afectarea limbajului
Leziunile ariei 22 a emisferei dominante se însoţesc de apariţia afaziei senzoriale
(Wernicke). Aceasta se caracterizează prin dificultăţi de înţelegere a limbajului vorbit şi scris
însoţite de o vorbire fluentă. Subiectul nu pare a avea dificultăţi în a se exprima, utilizează
fraze cu o lungime şi o prozodie corespunzătoare, însă lipsite de sens sau fără legătură cu
întrebarea. Cuvintele folosite în propoziţie pot fi nepotrivite (aspect numit parafazie) sau noi
(neologisme), ducând uneori la o vorbire neinteligibilă (jargonafazie). Pacienţii cu afazie
senzorială pot fi lipsiţi de deficit motor sau alte semne de focar neurologic, fiind uneori greşit
diagnosticaţi ca având o patologie psihiatrică.
Surditatea verbală sau agnozia verbală este un tip de afazie caracterizat prin lipsa de
înţelegere a limbajului vorbit, cu posibilitatea exprimării în scris şi a înţelegerii limbajului
scris. Pacienţii pot susţine că nu aud, fără a se putea obiectiva audiometric sau prin alte
metode existenţa vreunui deficit auditiv.
Un fenomen întâlnit în crizele temporale este cel de întrerupere bruscă a cursului vorbirii
(“speech arrest”).

f. Tulburări de memorie, afectivitate şi comportament

Manifestările paroxistice din epilepsia de lob temporal se pot manifesta prin senzaţia
de straniu, derealizare, de nerecunoaştere a unui loc sau a unei persoane (jamais vu, jamais
vécu) sau dimpotrivă prin senzaţie de familiaritate (déjà vu, déjà entendu). Uneori, pacientul
poate prezenta o întrerupere bruscă a memoriei sau poate avea impresia retrăirii unui episod
din trecut. La unii subiecţi se pot întâlni manifestări psihice complexe, precum senzaţii bruşte
şi intense de furie sau anxietate (cel mai frecvent), tristeţe, euforie sau conduite
sexuale/alimentare neobişnuite (hipersexualitate, bulimie).
Leziunile hipocampice afectează atât capacitatea de a fixa informaţii noi (amnezie
anterogradă), cât şi cea de a evoca informaţiile stocate anterior producerii leziunii (amnezie
retrogradă). Din categoria tulburărilor de afectivitate şi comportament fac parte: apatia şi
tocirea afectivă, reactivitatea emoţională scăzută, exploziile de furie, comportamentul agresiv
şi hipersexualitatea.

4. Sindromul de lob occipital

137
4.1 Date anatomice
Lobul occipital este situat în porţiunea posterioară a emisferei cerebrale şi reprezintă
capătul terminal al radiaţiilor geniculo-calcarine. Pe faţa sa medială se găsesc şanţul parieto-
occipital, scizura calcarină şi şanţul colateral care delimitează cuneusul, girusul lingual şi
girusul fusiform (vezi fig.1). Pe faţa laterală două şanţuri occipitale transverse delimitează 3
girusuri paralele: occipital superior, mijlociu şi inferior. Principalele arii Brodmann prezente
la nivelul lobului occipital sunt 17, 18 şi 19. Aria 17 (aria striată) reprezintă aria vizuală
primară şi se găseşte în profunzimea şi pe cele două buze ale scizurii calcarine. Neuronii
prezenţi în această zonă primesc informaţii de la fasciculele geniculo-calcarine homolaterale,
corespunzătoare câmpului vizual contralateral. Ariile 18 (aria peristriată) şi 19 (zona
parastriată) reprezintă cortexul vizual de asociaţie şi comunică între ele, cu aria vizuală
primară şi cu toţi ceilalţi lobi (vezi fig. 2).

4.2 Semiologia leziunilor de lob occipital

a. Defecte de câmp vizual
Leziunile occipitale de dimensiuni mici produc scotoame în câmpul vizual
contralateral. Leziunile buzei superioare a scizurii calcarine se traduc clinic prin
cvadrantanopsie homonimă inferioară contralaterală, iar leziunile buzei inferioare prin
cvadrantanopsie homonimă superioară contralaterală. Leziunea întregii arii vizuale
primare va determina hemianopsie homonimă contralaterală congruentă. Hemianopsia
dublă apare în leziuni occipitale bilaterale și obicei se asociază cu conservarea vederii
maculare (caz în care subiectul vede ca prin două ţevi de puşcă). Leziuni ale ambilor poli
occipitali (de exemplu emboli la nivelul ambelor artere cerebrale posterioare) vor determina
scotoame centrale bilaterale.
Lezarea completă a cortexului calcarin sau a fibrelor geniculo-calcarine va determina
cecitate corticală.
b. Cecitatea corticală
Cecitatea corticală apare în cazul lezării ambelor arii vizuale primare și a regiunilor
adiacente şi se întâlneşte în ocluzia distală a arterei bazilare sau a ambelor artere cerebrale
posterioare, tumori cu invadarea ambilor lobi occipitali, hemoragii occipitale etc. Subiecţii cu
cecitate corticală au pierderea completă a vederii cu lipsa reflexului de clipire la ameninţare,
dar cu păstrarea reflexului pupilar fotomotor. Uneori apar halucinaţii vizuale simple sau
complexe. În anosognozia cecitaţii sau sindromul Anton-Babinski pacienţii nu îşi recunosc
cecitatea şi se comportă ca şi cum ar vedea. Aceştia pot fi indiferenţi faţă de deficitul lor, sau
dimpotrivă invocă scuze precum condiţiile slabe de iluminare.

c. Agnoziile vizuale
În agnozia pentru obiecte persoana nu poate denumi sau nu poate explica
întrebuinţarea unui anumit obiect din câmpul vizual, în ciuda acuităţii vizuale
corespunzătoare, a lipsei afaziei sau a unui sindrom confuziv. Totuşi, persoana poate
identifica obiectul prin alte simţuri precum tactil, văz, miros. Agnozia pentru obiecte apare în
leziuni bilaterale ale ariilor vizuale suplimentare şi se poate asocia cu alexie sau hemianopsie
homonimă.

138
 Sindromul Balint apare în leziuni bilaterale ale zonei de graniţă parieto-occipitale şi
este compus din triada clinică:
- simultanagnozie;
- ataxie optică;
- apraxie oculară.
Simultanagnozia reprezintă pierderea abilităţii de a percepe simultan toate
componentele unei imagini şi de a o vedea ca şi pe un întreg. Dacă unui subiect cu
simultanagnozie i se arată o imagine complexă, acesta va descrie pe rând şi la întâmplare
diferite porţiuni ale sale, neavând la final imaginea de ansamblu, deoarece nu se poate
concentra decât pe porţiuni mici din câmpul său vizual. Ataxia optică este dificultatea de a
atinge un obiect din spaţiu, sub ghidaj vizual, ca şi cum privirea şi mâna nu s-ar coordona
corespunzător. Apraxia oculară (sau paralizia psihică a fixării privirii) reprezintă dificultatea
de a direcţiona voluntar privirea spre câmpul periferic, mai exact de a iniţia sacade, unii
pacienţi având nevoie să işi mişte capul pentru a redirecţiona privirea.
Prosopagnozia reprezintă imposibilitatea de a identifica o persoană cunoscută privind
faţa sau o fotografie a sa. Subiecţii pot identifica separat trăsăturile unei feţe şi le pot descrie,
dar nu pot recunoaşte faţa ca aparţinând persoanei respective. În recunoaşterea unei persoane,
aceşti bolnavi se bazează pe aspecte ca vocea, tipul de mers, prezenţa ochelarilor sau a altor
trăsături individuale.
Pacienţii cu agnozia culorilor nu recunosc şi nu pot numi o culoare, în absenţa unui
deficit de percepţie al culorilor (în cazul existenţei tulburării de percepţie aceasta ia numele de
acromatopsie).
Agnozia vizuală pentru cuvinte (alexia fără agrafie) se referă la pierderea capacităţii
de a citi un text şi de a înţelege limbajul scris. Dacă li se cere, subiecţii pot scrie cu uşurinţă,
neputând ulterior să citească ce au scris. De asemenea, înţelegerea verbală şi repetiţia sunt
intacte.
d. Distorsiuni ale percepţiei vizuale
Metamorfopsia reprezintă perceperea distorsionată a mărimii, formei sau culorii unui
obiect. Uneori, obiectele par mai mari (macropsie), mai mici (micropsie), înclinate, deformate
sau în mai multe exemplare. Palinopsia se referă la apariţia repetată a unui obiect în câmpul
vizual după ce acesta a fost îndepărtat. Uneori, subiecţii pot avea impresia că mediul este
înclinat sau inversat. Tulburările de percepţie vizuală descrise apar în special în leziuni
occipito-parietale sau occipito-temporale.
e. Halucinaţii vizuale
Orice leziune cu caracter iritativ la nivel occipital poate determina halucinaţii vizuale.
Halucinaţiile vizuale pot fi simple (un punct luminos sau colorat, o pată, o scânteie, stele,
forme geometrice) sau complexe (o persoană, un animal, un peisaj, uneori succedându-se în
scene cinematografice). La bolnavii cu hemianopsie sau cecitate corticală acestea apar de
obicei în câmpul vizual deficitar. Unii pacienţi sunt conştienţi de prezenţa halucinaţiei, alţii o
percep drept realitate.

Referințe
1. Ropper AH, Samuels MA, Klein JP, 2014, Adams and Victor's Principles of Neurology,
McGraw Hill Professional.

139
2. Blumenfeld H, 2012, Neuroanatomy through clinical cases, Sinauer Associates.
3. Popoviciu L, Asgian B, 1991, Bazele semiologice ale practicii neurologice şi
neurochirurgicale vol. I, Editura medicală Bucuresti.
4. Mancall LE, Brock GD, 2011, Grayˈs Clinical Neuroanatomy, Elsevier.
Capitolul 13

ACTIVITATEA NERVOASĂ SUPERIOARĂ

AGNOZIA. AFAZIA. APRAXIILE

Funcţiile cognitive (“nervoase superioare”) sunt următoarele:

* limbajul (comunicarea);
* praxia (elaborarea gesturilor);
* gnozia şi schema corporală;
* capacităţile vizuo-spaţiale;
* calculul;
* memoria;
* funcţiile executive;
* atenţia.
Aceste funcţii sunt realizate de cortexul cerebral (în special de cel asociativ), cu ajutorul
structurilor subcorticale (talamus, nuclei bazali).

I. Repere anatomice:
Cortexul cerebral este o structură complexă specializată, care conţine:
* arii primare (au o singură funcţie):
- senzitive/senzoriale primare (proiecţia informaţiilor/aferenţelor senzitive, vizuale,
auditive, vestibulare etc.);
- motorii, premotorii (comanda motorie);
* arii de asociaţie (au funcţii complexe de analiză si sinteză): includ cea mai mare
parte a lobului parietal, lobului occipital şi lobului temporal;
- aici au loc convergenţele multisenzoriale ale informaţiilor senzitive cutanate şi profunde,
ale informaţiilor vizuale, auditive etc., rezultatul final fiind:
 identificarea obiectelor/imaginilor;
elaborarea de scheme automate pentru gesturi;
 asigurarea suportului pentru memorie.

Dominanţa emisferică:
Emisfera dominantă are rol în:
- recepţia/producţia limbajului oral şi scris;
- operaţiunile de calcul;
- realizarea gesturilor (cu utilizarea ambelor mâini).
Emisfera nedominantă (minoră) are rol în:
- manipularea datelor spaţiale;
- conştientizarea propriului corp (realizând schema corporală);

140
- asigurarea recunoaşterii faciale;
- percepţia muzicii.

Corpul calos are rol în:

- transmiterea de informaţii între cele două emisfere → astfel performanţa dobândită de o
emisferă este transmisă celuilalt fără nici un proces de învăţare.

II. Clasificarea afectării activităţii nervoase superioare:

Examinarea funcţiilor cognitive necesită cooperarea pacientului: stare de conştienţă
păstrată, absenţa sindromului confuzional.
II.1. Alterarea selectivă doar a unei funcţii:
* II. 1.1. agnozii (tulburări ale recunoaşterii);
* II. 1.2. afazii (tulburări ale limbajului);
* II.1.3. apraxii (perturbări ale gesturilor);
* II.1.4. tulburări de memorie;
* II. 1.5. tulburări ale funcţiilor executive (sindrom frontal);
II.2. Alterarea concomitentă a tuturor funcţiilor cognitive:
* II.2.1. acută: sindrom confuzional;
* II.2.2. cronică: sindrom demenţial/demenţe.

III. AGNOZIILE

Definiție: agnoziile sunt tulburări de recunoaştere ale obiectelor apărute în absenţa oricărui
deficit senzitiv sau senzorial (vizual, auditiv, tactil etc.), astfel încât pacientul nu mai
recunoaşte semnificaţia unui anumit obiect. Subiectul dă impresia că “nu mai ştie” ce
înseamnă un obiect sau un sunet.
Leziunile sunt situate cel mai frecvent la nivelul ariilor asociative din cortexul parietal,
occipital sau parieto-ocipital. Prin convenţie, anosognozi a (lipsa de percepţie a unui deficit –
motor sau cognitiv), determinată de leziuni frontale sau aleemisferei minore, este exclusă din
agnozii.

Clasificarea agnoziilor se face în funcţie de tipul de percepţie senzorială afectat:

III.1. Agnozii vizuale
III.2. Agnozii auditive
III.3. Agnozii tactile
III.4. Agnozii corporale.

III.1. Agnoziile vizuale: înseamnă pierderea capacităţii de recunoaştere a obiectelor cu

ajutorul vederii, în absenţa oricăror leziuni ale aparatului vizual.
Un caz celebru a fost descris în 1985 de neurologul Oliver Sacks în cartea “Omul care îşi
confunda soţia cu o pălărie”.
Clasificare:

141
- Agnozia vizuală totală, numită şi “cecitate corticală”: pierderea senzaţiei vizuale
afectează întregul câmp vizual. Se datorează leziunilor bilaterale de la nivelul căilor optice
situate posterior de corpii geniculati laterali, în special la nivelul ariilor vizuale primare
(cortexul striat) din lobii occipitali. Din punct de vedere semiologic se caracterizează prin
păstrarea integrităţii globilor oculari şi conservarea reflexelor fotomotorii (spre deosebire
de cecitatea periferică, unde aceste reflexe sunt abolite), aspect nemodificat al fundului de
ochi (FO) (spre deosebire de atingerea nervilor optici unde FO este anormal). Reflexul de
clipire la ameninţare este abolit (spre deosebire de cecitatea psihogenă unde acesta este
păstrat). Pacientul se comportă ca un nevăzător, lovindu-se de obstacole sau de persoanele
din jur. Sunt abolite chiar şi discriminarea rudimentară între lumină şi întuneric, sau între
mişcare şi imobilitate. Pacientul cu cecitate corticală nu se plânge de absenţa vederii,
neagă cu tărie orice problemă vizuală, şi când este pus să îşi recunoască greşelile de
percepţie vizuală, le atribuie unor cauze exterioare (de exemplu: ochelarii sau lumina
necorespunzătoare). Există şi alte semne neurologice asociate, care atestă afectarea
corticală: tulburări de sensibilitate, hemipareze sau afazie.
- Agnozii vizuale parţiale: apar în lezări ale regiunilor temporo-occipitale inferioare, uni-
sau bilaterale.
* Agnozia vizuală pentru obiecte:pacientul nu mai recunoaşte obiectele pe care le vede
şi nu le mai stie semnificaţia (rostul).
* Agnozia vizuală pentru imagini: pacientul este incapabil să identifice reprezentarea
grafică a unui obiect.
* Agnozia pentru culori: pacientul nu mai recunoaşte culorile.
* Agnozia pentru feţe (prosopagnozie): pacientul nu mai recunoaşte persoanele după
fizionomia lor, doar după voce sau semne distinctive; nu recunoaşte atât membrii din
anturajul său, cât şi fotografiile persoanelor celebre.
* Agnozia vizuală pentru scris (alexia pură): pacientul nu e capabil să descifreze şi să
înțeleagă semnificaţia limbajului scris. Apare în leziuni de lob occipital.
* Agnoziile vizuo-spațiale: perturbarea orientării în spaţiu şi a recunoaşterii locurilor
familiare: pacientul e incapabil să se orienteze pe un plan sau pe o hartă; se pierde
frecvent, chiar în locuri cunoscute.
* Neglijenţa vizuo-spaţială sau agnozia spaţială unilaterală: pacientul ignoră obiectele
sau imaginile care se află în hemispaţiul vizual stâng; se datorează leziunilor extinse ale
emisferei non-dominante (drepte); sunt foarte frecvente. Testare: pacientului i se cere să
copieze un desen, el va reproduce doar partea dreaptă din desen, neglijând partea stângă;
de asemenea, dacă i se cere pacientului să bareze o literă dintr-o mulţime de litere scrise
pe o pagină, el va bara doar literele situate în dreapta foii. Diagnosticul diferenţialse face
cu hemianopsia homonimă laterală stângă, şi poate fi uneori dificil.

III.2. Agnoziile auditive: sunt rare; apar rar izolat. Apar în leziuni ale cortexului temporal
lateral, uni- sau bilaterale.
- Surditatea corticală: este o agnozie auditivă completă, în care pacientul este incapabil să
identifice sunetele (zgomote, cuvinte, melodii). Este o formă severă şi rară de surditate, în
care pacientul este neresponsiv la toate tipurile de sunete. Pacientul aude sunetele, dar nu
le poate aprecia semnificaţia (de exemplu sunetul unei sonerii, zgomotele animalelor etc.),

142
 nu poate înţelege limbajul vorbit si nu poate aprecia muzica. Este produsă de lezarea
bilaterală a cortexului auditiv primar de la nivel temporal superior.
- Surditatea verbală sau agnozia sunetelor verbale: este o agnozie auditivă parţială în
care pacientul nu înţelege cuvintele pe care le aude, dar aude şi recunoaşte muzica sau
alte sunete.
- Agnozia muzicală sau amuzia: este o agnozie auditivă parţială în care pacientul nu
identifică melodiile cunoscute, dar înţelege limbajul vorbit şi semnificaţia unor sunete.

III.3. Agnozii tactile: apar în leziunile cortexului parietal posterior la nivelul girusului
postcentral.
- Astereognozia: incapacitatea pacientului de a identifica un obiect pe care îl ţine in mânăşi
îl palpează, numai după caracteristicile sale tactile; pacientul poate identifica însă obiectul
folosind văzul sau auzul.
- Agrafestezia: pacientul este incapabil să recunoască literele pe care examinatorul i le
desenează pe piele (face parte din tulburările sensibilităţii elaborate, discriminative).

III.4. Agnoziile corporale: apar în leziuni ale cortexului temporo-parietal din emisfera
minoră.
- Autotopoagnozia: pierderea capacităţii de a recunoaşte si a denumi propriile părţi din
corp. Dacă pacientului i se cere să indice diferite părţi ale corpului său (policele, cotul,
etc.) acesta nu le poate identifica pe hemicorpul contralateral leziunii, dar le poate
identifica pe hemicorpul homolateral.
- Hemiasomatognozia: pacientul nu recunoaşte un segment de corp ca fiind al său – în
general hemicorpul stâng la dreptaci.

Sindromul Anton-Babinski este descris în leziunile emisferei minore (emisfera dreaptă în

general) şi se manifestă prin asocierea neglijenţei vizuo-spațiale cu asomatognozia si
anosognozia.
Sindromul Gerstmann este descris în leziunile emisferei dominante (în general emisfera
stângă), în care apar forme mai discrete de agnozie, şi se caracterizează prin confuzie între
partea stângă şi dreaptă a corpului, agnozie digitală(nu poate identifica la comandă degetele
mâinii: inelar, arătător ,etc.), agrafie şi acalculie (imposibilitatea de a face calcule).

IV. AFAZIILE

IV.1. Definiţie: afaziile reprezintă o perturbare în exprimarea sau înţelegerea limbajului oral
sau scris produsă prin lezarea ariilor corticale specializate.
Limbajul este un sistem de comunicare specific omului, caracterizat prin capacitatea de a
înţelege şi a transmite informaţii prin cuvinte. Pentru producerea limbajului este necesară
activarea unor neurocircuite corticale.
Vorbirea este actul motor al exprimării prin cuvinte; cuprinde articularea sunetelor. Pentru
vorbire este necesară coordonarea expirului, mişcărilor corzilor vocale, mişcărilor limbii şi
mandibulei, care alcătuiesc aparatul buco-fonator.
Fonaţia se definește ca emisia de sunete.

143
IV.2. Diagnosticul diferenţial al afaziei se face cu:
- tulburări de achiziţie ale limbajului la copil (disfazii, dislexii);
- dezorganizarea globală a funcţiilor cerebrale din sindromul confuzional;
- dizartrii = tulburări de elocuţiune sau de pronunţie a cuvintelor determinate de disfuncţia
mușchilor aparatului buco-fonator în leziunile SNC (dizartria paralitică, dizartria
cerebeloasă, dizartria parkinsoniană, paralizia facială, etc).
- disfonii = afectarea vocii/fonaţiei ce rezultă din lezarea organelor fonatorii – în principal a
corzilor vocale (laringita, paralizia unei corzi vocale);
- discursul dezorganizat al pacienţilor psihotici (în schizofrenii).

IV.3. Anatomia funcţională a limbajului cuprinde zonele corticale (sau instrumentale) ale
limbajului şi conexiunile dintre ele:
- Zonele corticale ale limbajului:
o sunt situate predominant în emisfera stângă la 90% dintre dreptaci şi la 60% din
stângaci;
o sunt situate la nivelul ambelor emisfere cerebrale la restul indivizilor;
o 3% din indivizi au ariile corticale ale limbajului exclusiv în emisfera dreaptă;
o Există două arii cerebrale importante (poli anatomici si funcţionali):
 aria Broca (anterioară, la nivelul lobului frontal): este aria motorie, cu rol expresiv în
elaborarea cuvintelor;
 aria Wernicke (posterioară, la nivelul lobului temporal): are rol senzorial sau receptivîn
recepţia cuvintelor;
- Sistemul anterior (expresiv) al limbajului este format din aria Broca, situată la nivelul
piciorului celei de a treia circumvoluţiuni frontale; înconjoară aria motorie şi senzitivă a
feței/gurii/limbii (operculul rolandic); are rol în selecţia programelor motorii care vor
interveni în realizarea vorbirii şi dirijează execuţia cuvintelor;
- Sistemul posterior (receptor) al limbajului este format din aria Wernicke, situată în partea
posterioară a primei circumvoluţiuni temporale şi în partea adiacentă a lobului parietal;
înconjoară cortexul auditiv primar (lobul temporal); are rol de recepţie şi de înţelegere a
limbajului vorbit (decodează sunetele şi acordă o semnificaţie cuvintelor);
- Conexiunile dintre ariile corticale se fac prin fascicule situate în substanţa albă. Legătura
directă între ariile Broca şi Wernicke o face fasciculul arcuat, situat subcortical. Ariile
corticale ale limbajului sunt conectate şi cu ariile receptoare primare (aria auditivă –
limbaj verbal, aria vizuală – limbaj scris) şi cu ariile efectoare primare (aria motorie
primară). Ariile corticale ale limbajului sunt conectate cu ariile asociative anterioare
(lobul frontal) şi posterioare (răspântia parieto-occipitală cu girusul angular si
supramarginal); există conexiuni şi cu talamusul, cu rol activator.

IV.4. Examenul clinic al unui pacient afazic permite identificarea diferitelor aspecte
patologice ale diferitelor tipuri de limbaj:
- Examenul limbajului oral:
 exprimarea orală;

144
  înţelegerea orală.
- Examenul limbajului scris:
 exprimarea în scris;
 înţelegerea scrisului.

IV.4.1. Examinarea exprimării orale: primul punct în evaluarea unui pacient afazic este
notarea debitului verbal:
* păstrat → afazie fluentă (cu debit verbal normal);
* redus →afazie non-fluentă (cu debit verbal redus).
Exprimarea orală se poate evalua prin următoarele metode :
 în timpul desfășurării anamnezei (vorbirea spontană);
 proba denumirii obiectelor (se prezintă în faţa pacientului obiecte uzuale – de ex. pix,
telefon, cană etc., şi se cere denumirea lor) sau imaginilor(se prezintă pacientului
poze/fotografii ale obiectelor); în mod patologic se constată:
*anomie(“lipsă de cuvânt”): pacientul nu poate da numele unui obiect/unei imagine;
* parafazii:
- parafazii fonemice – înlocuirea unor silabe cu altele ( ex. “letefon” în loc de “telefon”)
- parafazii semantice– înlocuirea unor cuvinte cu altele, de obicei din aceeaşi familie
(ex. “cuţit” în loc de “furculiţă”);
*neologisme: inventarea de cuvinte noi, care nu există în vocabularul normal;
- vorbirea automată: enumerarea lunilor anului, zilelor săptămânii;
- repetiţia: se cere pacientului să repete întâi cuvinte simple, apoi fraze;
- vorbirea elaborată: se cere pacientului să dea definiţia unor cuvinte, să explice
proverbele, să construiască fraze, să spună o poveste (ex. “Scufiţa Roşie”) – pentru
verificarea vocabularului semantic şi decelarea eventualelor tulburări de sintaxă.

IV.4.2. Examinarea comprehensiunii (înţelegerea limbajului oral): tulburarea de

comprehensiune se suspectează la un pacient care cere să i se repete de multe ori acelaşi lucru,
răspunde incorect la întrebări sau execută greşit anumite comenzi verbale. Înainte de
examinarea comprehensiunii trebuie exclusă o tulburare de auz (de exemplu
surditate/hipoacuzie).
Comprehensiunea se poate evalua prin următoarele metode:
● proba de desemnare a obiectelor uzuale: “arătaţi-mi uşa, ceasul… etc.”;
● proba executării unor ordine verbale:
*simple: “închideţi ochii, deschideţi gura”;
*complexe: “puneţi degetul arătător de la mâna dreaptă pe urechea stângă”, “ridicaţi
de două ori mâna dreaptă şi o dată mâna stângă”.

IV.4.3. Examinarea scrisului – se va evalua modul cum pacientul poate scrie:

- spontan – este rugat sa scrie o propoziţie;
- copiat;
- după dictare.

145
 În mod patologic se poate constata agrafia: tulburarea exprimării în scris, fie la nivelul
conţinutului, fie al gesturilor elementare din actul scrisului.

IV.4.4. Examinarea înţelegerii limbajului scris (cititul): pacientul este rugat să citească cu
voce tare un text (cu ochelari, dacă foloseşte), şi să execute ordine date în scris (de exemplu
comanda: “închideţi ochii”).
În mod patologic se poate constata alexia (incapacitatea de a citi prin nerecunoaşterea
cuvântului scris).

IV.5. Terminologia tulburărilor de limbaj

 Anartrie = imposibilitatea de a pronunţa cuvintele.
 Anomie= imposibilitatea de a produce un cuvânt, limbajul e întrerupt de pauze, ezitări,
perifraze (de exemplu “ceva de scris” în locul cuvântului “pix”).
 Stereotipii = pronunţarea repetată a aceleiaşi silabe sau cuvinte (“ta-ta”).
 Parafazii = “înlocuirea” unui cuvânt sau părţi din cuvânt, rezultând cuvinte modificate
prin: înlocuirea unor silabe din cuvânt (parafazii fonemice): “colomotivă” în loc de
“locomotivă” sau înlocuirea întregului cuvânt (parafazii semantice/verbale): “masă” în loc
de “scaun”.
 Neologisme = producerea de cuvinte noi, care nu există, dar care au semnificaţie pentru
pacient.
 Jargonafazie = limbaj ce include un număr mare de parafazii şi neologisme, astfel încât
devine de neînţeles.
 Perifraze sau circumlocuţiuni= propoziţii care înlocuiesc un cuvânt pe care pacientul nu îl
poate evoca, dar îi cunoaşte semnificaţia :“obiectul ăla cu care se scrie”.
 Agramatism = reducerea numărului şi simplificarea structurilor gramaticale de legătură
(stilul “telegrafic”): de exemplu: “..adus…soţia…spital”.

IV.6. Forme clinice de afazie:

Cea mai utilizată clasificare a afaziilor este cea care are drept criteriu fluenţa verbală (debitul
verbal) a(l) pacientului.
IV.6.1. Afazii non-fluente (cu debit mic al discursului, pauze numeroase, până la mutism): cea
mai frecventă din acest tip este afazia Broca.
IV.6.2. Afazii fluente (cu debit rapid, greu de oprit (logoree), declanşat uşor de orice stimulare
externă): cea mai frecventă din acest tip este afazia Wernicke.

Afazia Broca sau afazia expresivă sau motorie se datorează lezării ariei Broca, care se
suprapune cu ariile 44 şi 45 Brodmann, fiind localizată la nivelul girusului frontal inferior şi
al cortexului premotor ventral din emisfera dominantă.
- Exprimarea verbală este săracă: pacientul vorbeşte puţin, cu efort şi ezitări, folosind doar
cuvinte simple sau silabe; în propoziţii nu foloseşte cuvinte de legatură, doar verbe şi
substantive (agramatism), realizând aşa numitul “stil telegrafic”. Construcţia frazelor este
sever afectată. În cazuri severe pacientul e incapabil să scoată vreun sunet (mutism).
Vocabularul este limitat, conţine doar cuvinte simple; pacientul nu găseşte cuvântul
necesar pentru a defini un obiect (anomie). Uneori, evocarea unui cuvânt poate fi facilitată

146
 prin pronunţarea primei silabe. Pacientul foloseşte frecvent perifraze sau circumlocuţiuni
căutând să înlocuiască un termen pe care nu îl poate pronunţa, dar căruia îi cunoaşte
semnificaţia. Limbajul automat poate fi păstrat, cu prezenţa anumitor formule. Limbajul
prezintă stereotipii, pacientul repetând mereu aceeaşi silabă (“ta-ta”), cuvânt (“Da, da”),
formulă de salut (“Bună”) sau de politeţe (“Mersi”, “Mulțumesc”). Structura cuvintelor
este modificată prin prezenţa parafaziilor(cuvintele sunt deformate prin înlocuirea unor
silabe).
- Exprimarea în scris este sever afectată (cu paragrafii).
- Comprehensiunea (înţelegerea) limbajului oral şi a celui scris este în general bună sau
puțin afectată.
- Pacientul este conştient de deficitul său, fiind fie iritabil, fie depresiv.
- Semnele asociate sunt hemiplegia sau hemipareza dreaptă, prin afectarea cortexului motor
primar adiacent ariei Broca.

Afazia Wernicke sau afazia receptivă este o afazie fluentă. Se datoreazălezării ariei
Wernicke situate în partea posterioară a girusului temporal superior din emisfera dominantă.
- Exprimarea verbală este bogată, pacienţii au un limbaj spontan bogat (logoree, salată de
cuvinte), dar puţin inteligibil pentru anturaj datorită parafaziilor, neologismelor, care
deformează cuvintele şi agramatismului; limbajul pacienţilor seamănă cu un fel de jargon
(jargonafazie): pacientul vorbeşte o limbă numai de el înţeleasă.
- Inţelegerea limbajului vorbit este mult perturbată, pacientul nu înţelege şi nu poate
executa comenzi verbale simple sau complexe;
- Exprimarea în scris este afectată: jargonagrafie;
- Pacientul nu realizează deficitul său şi poate fi agitat;
- Semnele asociate sunt hemianopsia homonimă laterală.

Afazia mixtă (globală): se datorează unor leziuni extinse ce cuprind întreg teritoriul arterei
cerebrale medii stângi (lobii parietal şi temporal). Afazia mixtă este o formă severă de afazie
care asociază elemente din afazia Broca şi din afazia Wernicke. Astfel, exprimarea orală este
dificilă, mergând până la mutism, pacientul are tulburări severe de comprehensiune, nu
înţelege limbajul vorbit, nu execută ordine simple, nu poate scrie, nu poate citi. Semnele
neurologice asociate sunt hemianopsia homonimă laterală, hemiplegia, hipoestezia.

Afazia de conducere: se datorează lezării fasciculului arcuat. Se manifestă prin

următoarele semne: înţelegere normală a limbajului, afectarea severă a repetiţiei, exprimare
orală săracă, cu multe pauze.

Afazia talamică (subcorticală): apare în lezarea talamusului stâng (la subiecţii dreptaci).
Se manifestă prin reducerea debitului şi a timbrului vocal (hipofonie), parafazii semantice sau
producerea de cuvinte fantastice, tulburări variabile de înţelegere, repetiţie normală, tulburări
de memorie, dificultăți de învățare a unei serii de cuvinte sau imagini (cu animale).

147
Afaziile transcorticale: sunt produse de leziuni ale cortexului situat în afara ariilor Broca
şi Wernicke; legătura dintre cele două arii (fasciculul arcuat) este indemnă, astfel încât
repetiţia cuvintelor este păstrată:
- motorii: afazie de tip Broca, dar cu repetiţie normală;
- senzoriale: afazie de tip Wernicke, dar cu repetiţie normală.

V. APRAXIILE

V.1. Definiţie: un ansamblu de tulburări ale execuţiei unui comportament motor în absenţa
oricărui deficit motor sau senzitiv. Activitatea gestuală este perturbată în absenţa deficitului
motor, ceea ce sugerează o apraxie. Pacientul pare că nu mai ştie cum să execute un gest,
înainte familiar, pare foarte neîndemânatic. Efectuarea unui program motor este mai mult sau
mai puțin modificată.
- Activitatea gestuală normală se numeşte praxie şi semnifică capacitatea unei persoane de
a elabora şi executa o succesiune de acte motorii pentru atingerea unui scop.
- Leziunea care determină apraxie este localizată în special la nivelul ariilor asociative din
cortexul parietal.
V.2. Fiziopatologie: realizarea unui gest necesită percepţia adecvată a mediului înconjurător, a
schemei corporale şi ulterior integrarea acestor percepţii cu experienţele anterioare şi cu
motivația pentru actul motor. Complexitatea gesturilor umane face necesară ghidarea
neuronilor motori primari din aria piramidală prin elaborarea de planuri sau scheme de
mișcare.
Realizarea unui gest implică 3 etape:
- etapa de concepţie (ideea gestului care trebuie realizat): e responsabilă aria 40 din lobul
parietal dominant. Schiţele gesturilor sunt stocate în partea inferioară a lobului parietal
stâng (girusul angular şi supramarginal – ariile 39 si 40);
- etapa alegerii formulelor kinetice optime pentru desfăşurarea actului motor; în această
etapă se selectează actele simple care compun actul motor complex, precum şi
succesiunea acestora: e responsabilă aria premotorie (aria 6) din lobul frontal al emisferei
dominante. Aria premotorie primeşte schiţa mișcării (“planul abstract”) de la lobul parietal
şi o transformă în programe motorii;
- etapa execuţiei propriu-zise a actului motor: sunt responsabile ariile motorii primare (aria
4) din lobii frontali bilateral. Aria motorie primeşte instrucţiuni de la aria premotorie
referitor la ce grupuri neuronale trebuie activate şi în ce ordine (planul mişcării). Neuronii
piramidali din aria motorie primară trimit comanda motorie prin fasciculul piramidal la
neuroni motori periferici, iar de aici, nervii motori transmit comanda spre muşchi,
realizând actul motor.
V.3. Examinarea unui pacient cu apraxie: Apraxia poate avea implicatii în viaţa cotidiană a
pacientului, determinând dificultăţi la gătit, îmbrăcat, la scris, în activităţile menajere etc.
Testarea apraxiei implică:
o manipularea obiectelor în activităţi simple (utilizarea unui pieptene, a unei perii de dinţi),
sau complexe (îndoirea unei coli de hârtie în 4 şi introducerea ei într-un plic);
o executarea de gesturi simbolice (semnul crucii, salutul militar);

148
o executarea unor gesturi mimate (pacientul este rugat să mimeze cum ar bate un cui, cum
se piaptană etc.);
o imitarea gesturilor examinatorului (pacientul este rugat sa imite gesturile fără sens ale
examinatorului – de exemplu sa facă un “V” cu degetele);
o examenul scrisului şi desenului: pacientul este rugat să scrie o propoziţie şi să copieze o
figură geometrică (cub);
o examenul îmbrăcării (pacientul este rugat să işi facă un nod la cravată);
o examenul mersului.

V.4. Clasificarea apraxiilor

V.4.1. Apraxii gestuale
- Apraxia ideatorie = imposibilitatea elaborării programului motor, pe care pacientul nu îl
poate imagina, nu îl poate mima şi nici nu îl poate descrie. Autonomia pacientului este
sever afectată: pacientul nu mai ştie să manipulezeobiectele în acţiuni simple (utilizarea
unui creion, aprinderea unui chibrit) şi complexe (prepararea unui sandviş, formarea unui
număr de telefon etc.)
- Apraxia ideomotorie= pacientul poate elabora un program motor incorect pentru un
anumit gest: există greşeli în efectuarea gestului, dar şi în mimarea şi evocarea lui.
Subiectul este neîndemânatic în efectuarea gesturilor simbolice, în mimarea sau imitarea
unor gesturi. Dacă însă i se dă un obiect real, pacientul poate executa perfect gestul cerut
cu obiectul respectiv.
V.4.2. Apraxii constructive = tulburări de elaborare a unui desen, executat la cerere sau
copiat. Pentru testare se solicită pacientului să deseneze o floare, o figură geometrică sau o
bicicletă. Reproducerea desenelor este foarte neîndemânatică, cu linii fără coerenţă, fără
perspectivă în spaţiu. Acest tip de apraxie se manifestă în activităţile grafice: pertubarea
scrisului, a desenului după model sau a desenului tridimensional (cub).
V.4.3. Apraxii de îmbrăcare = subiectul nu poate îmbrăca hainele în mod corect (foloseşte
mânecile bluzei drept pantaloni). La testare, pacientul este rugat să îmbrace o haină la care
una din mâneci este întoarsă pe dos – nu reuşeşte să îmbrace haina corect. Apar în leziunile
lobului parietal drept (emisfera minoră).

Bibliografie
1. Kirshner HS. Language and Speech Disorders. In: Bradley WG, Fenichel GM, Jankovic
J., Maziotta J, Neurology in Clinical Practice, 6 th ed., 2012, Ed. Butterworth Heinemann
Elsevier, pag 131-153.
2. Kirshner HS. Agnosias. In: : Bradley WG, Fenichel GM, Jankovic J., Maziotta J,
Neurology in Clinical Practice, 6 th ed., 2012, Ed. Butterworth Heinemann Elsevier, pag
124-131.
3. Mendez MF, Tsai PH. Limb Apraxias and Related Disorders. In: Bradley WG, Fenichel
GM, Jankovic J., Maziotta J, Neurology in Clinical Practice, 6 th ed., 2012, Ed.
Butterworth Heinemann Elsevier, pag 117-124.

149
 Capitolul 14
COMA ŞI CONFUZIA

Coma se definește prin abolirea conștientei, adică o pierdere a funcțiilor organismului

prin care acesta reacționează cu mediul (sensibilitatea, motilitatea activă, conștientă), dar cu
păstrarea funcțiilor vegetative.
Înainte de a vorbi de comă și sindromul confuziv trebuie să definim termenul de
“conștiență” din punct de vedere fenomenologic și fiziologic. Termenul de “conștiență” are
mai multe semnificații. El poate fi utilizat pentru a descrie nivelul de vigilență al unei
persoane sau poate fi utilizat într-un sens psihologic pentru descrierea cunoașterii propriei
persoane sau a diferențierii raționamentului conștient de cel inconștient. Termenul de
“conștiință” spre deosebire de “conștiență” are o conotație mai largă, filozofică și etică.
Conștiența este un concept bivalent, care are două dimensiuni: starea de trezire sau
reactivitatea(“arousal” în engleză sau “wakefulness” care se referă la nivelul sau gradul de
profunzime al conștienței) și perceptivitatea(“awareness” în engleză, adică conținutul
conștienței, sau mai simplu vigilență). Definierea acestor două concepte este importantă
pentru că există o stare reversibilă de diminuare a acestor două caracteristici ale conștienței,
fără ca persoana să fie în comă: somnul. În timpul somnului, reactivitatea și perceptivitatea
sunt diminuate, în funcție de profunzimea somnului, dar nu abolite. Un alt termen care trebuie
definit este “vigilența”, un concept care are ca suport neurofiziologic formațiunea reticulată
ascendentă activatoare (FRAA). Activitatea deficitară a FRAA poate conduce la comă. FRAA
are sediul în principal în trunchiul cerebral, de unde se proiectează difuz în cortexul cerebral
cu scopul de a-l menține într-o stare de activare. Coma, spre deosebire de somn, reprezintă o
pierdere îndelungată, reversibilă sau nu, a reactivității și perceptivității persoanei. Cele două
concepte de reactivitate și perceptivitate, sunt importante pentru că definesc gradul de
gravitate al unei come.
În fiziologia animală și umană se utilizează și conceptul de „stare de veghe”, care
poate fi descris prin două aspecte: activitatea electrică corticală(ritmul cortical alfa) măsurată
cu ajutorul electroencefalogramei (EEG), la care se adaugă activitatea motorie și parametrii
fiziologici ai organismului (tonusul muscular, frecvența cardiacă, presiunea arterială,
frecvența respiratorie). La un animal în stare de veghe, adică treaz, activitatea motorie este
crescută, presiunea arterială și frecvența cardiacă la fel, iar la nivel cortical se înregistrează
prezența unei activități desincronizate a traseului EEG, care în cazul unei persoane în repaus
cu ochii închiși, reprezintă ritmul alfa (cu frecvență de 8-12 cicli/secundă sau 8-12 Hz)
observabil cel mai bine în derivațiile posterioare occipitale. Acest ritm alfa cortical obținut la
o persoană trează, cu ochii închiși (adică în stare de veghe calmă), se atenuează la deschiderea
ochilor, adică scade drastic în amplitudine. Prin această manevră de închidere și deschidere a
ochilor testăm reactivitatea corticală a ritmului de bază (sau ritm de fond, background
activity). Reactivitatea corticală dispare sau se diminuă la o persoană cu alterarea stării de

150
conștiență, de exemplu la persoanele în comă sau confuze. Pe electroencefalogramă,
reactivitatea corticală (diminuarea amplitudinii ritmului de bază sau accelerarea lui = creșterea
în frecvență) se modifică de asemenea la stimularea dureroasă. În timpul comei, de obicei
persistă reactivitatea la durere. În comele profunde sau în neurosedare, nu întâlnim un ritm de
fond bine definit, sau dacă persistă acest ritm de fond lent (sub 8 Hz), nu este reactiv. De
exemplu într-o encefalopatie hepatică cu comă.

Din cele spuse mai sus rezultă o întrebare firească. Are o persoană comatoasă sau confuză
ritm de fond alfa? Răspunsul este Nu, cu o singură excepție, și anume Coma-alfa, despre care
vom vorbi mai tarziu. De reținut totuși că ritmul alfa poate să dispară sau să fie scăzut în
amplitudine adică microvoltat (de obicei are amplitudinea de la 5 μV la 30 μV) la aproximativ
10 % din populație.

Atenuarea ritmului alfa la

inchiderea ochilor si revenirea lui
la deschiderea ochilor

Există și alte situații în care acest ritm alfa bioccipital (descris pentru prima dată de H. Berger)
poate să dispară? Da, în timpul somnului, ritmul alfa bioccipital scade în amplitudine și
devine mai rar, sub 8 Hz pe măsură ce persoana este tot mai adormită. În timpul somnului
apare o încetinire a frecvenţelor corticale paralel cu apariţia unor grafoelemente caracteristice
stadiilor de somn (de ex. în stadiul II de somn lent apar fusurile de somn şi complexele K, iar
în stadiul III de somn lent profund undele lente delta ample).
Coma rezultă fie din lezarea directă de cauză neurologică a FRAA de la nivelul trunchiului
cerebral (exemplu: hemoragie de trunchi cerebral), sau indirectă, prin compresiune din
vecinătate (exemplu: un proces expansiv supratentorial, adică deasupra cortului cerebelului ce
comprimă în jos trunchiul cerebral prin angajare subtentorială), fie dintr-o leziune difuză la
nivelul emisferelor cerebrale (ex. coma hepatică).

151
Coma, în funcție de intensitatea procesului lezional poate apărea de la început sau poate fi
precedată de obnubilare sau stupoare. Definim „obnubilarea” drept: orientarea temporo-
spațială păstrată, reactivitate mai puțin precisă și mai puțin rapidă, persistența reacțiilor la
ordine complexe. Definim ”stupoarea" drept persistența unei reactivități la stimuli
exteroceptivi simpli, răspunsul fiind pe măsură, adică un cuvânt sau un gest. În timpul comei,
reactivitatea la acești stimuli se pierde, păstrându-se doar reactivitatea la stimuli dureroși.
Coma reprezintă o pierdere a stării de conștiență, conștiența fiind definită prin incapacitatea
de a răspunde adecvat la stimuli din mediul extern și intern, de exemplu la apelarea persoanei
sau la stimularea dureroasă. Din punct de vedere clinic, coma se caracterizează printr-o
alterare sau lipsă a reactivității și implicit a perceptivității persoanei.

Abordarea clinică în Urgență a unei come:

1. Primele măsuri ce trebuiesc luate:

a) un examen rapid clinic pentru aprecierea funcțiilor vitale: presiunea arterială,
frecvența cardiacă, ventilația și saturația în oxigen, temperatura, la care se va adăuga
excluderea unei redori de ceafă, hemiplegii, tulburări oculomotorii;
b) realizarea unui examen clinic general – auscultația cardiacă și pulmonară, palparea
abdominală, la care se va adăuga dezbrăcarea pacientului în scopul evidențierii unei
posibile etiologii vizibile, cum ar fi: purpura, traumatisme, semne de înțepături etc.;
c) administrarea unei fiole de glucoză 33 % (10 ml) direct pe venă, pentru eliminarea
unei come hipoglicemice;
d) obținerea de la familie de date suplimentare legate de cauza comei sau confuziei, ce
poate preceda coma.

2. Examinări paraclinice:
a) încep imediat ce pacientul este adus în urgență, cât mai repede posibil;
b) bilanțul biologic – se va orienta în funcție de contextul sau etiologia comei, dacă
aceasta poate fi precizată; există o baterie minimă de teste sanguine la prezentarea în
urgență, care poate fi extinsă în funcție de decizia medicului: glicemia, ionograma,
calcemia, hemoleucograma, funcția renală și hepatică, hemostaza, gazele sangvine,
amoniemia, alcoolemia și alte toxice în sânge și urină; dozarea monoxidului de
carbon, hemocultura (în caz de febră peste 38 de grade); bilanț biologic, ECG,
radiografie pulmonară, tomografie computerizată (CT) cerebrală – în prezența oricărei
come de cauză neexplicată, chiar dacă nu există semne de focalizare neurologică;
c) EEG – în caz de suspiciune de criză epileptică, de comă metabolică sau toxică (de ex.
encefalopatie hepatică, encefalopatie la Depakine etc.);
d) puncție lombară – în cazul unui sindrom meningian sau a unei come febrile;
e) CT cranian sau IRM cerebral daca se suspectează o tromboflebită cerebrală;
f) se pot cere și alte examinări paraclinice în funcție de context sau de rezultatul primelor
investigații.

3. Tratamentul propriu-zis și explorarea unei come

Primele măsuri:

152
a) menținerea ventilației – oxigenoterapie pe canulănazală sau pe mască, iar dacă
pacientul nu poate respira spontan – intubare oro-traheală(IOT) și ventilație asistată;
aceste manevre respiratorii se fac în funcție de frecvența respiratorie și de valorile
gazelor sangvine (saturația de oxigen, presiunea parțială a oxigenului (pO2) și a
dioxidului de carbon (pCO2)). O saturație sub 90% a O2 tisular pune problema unei
IOT iminente și ventilație mecanică;
b) menținerea circulației – asigurarea unei căi venoase centrale, reechilibrare
hidroelectrolitică dacă este cazul, tratament cu vasopresoare în caz de prăbușire
tensională, monitorizare ECG și monitorizarea TA, iar pentru supravegherea diurezei
– sondă urinară;
c) administrarea de glucoză 33% i.v. pentru a exclude o comă hipoglicemică;la pacienții
alcoolici și subnutriți la care se vor administra concomitent 400 mg (4 fiole) de
vitamina B1 i.v.; atenție – există riscul de a dezvolta o encefalopatie Wernicke prin
administrarea glucozei fără adăugarea de vitamina B1 (tiamina), deoarece
metabolizarea glucozei are nevoie de vitamina B1.
În paralel sau imediat, trebuie începută prelevarea sangvină pentru un examen biologic
de rutină, despre care am vorbit mai sus (glicemie, ionogramă, calcemie, hemoleucogramă,
hemostază, funcția renală și hepatică, alcoolemie, CO2, gaze sangvine, căutarea unor toxice).
Supravegherea intensivă a pacientului este foarte importantă și necesită urmărirea frecvenței
respiratorii, oximetria, gazele sangvine, monitorizarea ECG și TA, diureză și temperatură.

Examenul clinic al unui pacient comatos

Un examen neurologic mai detaliat va fi realizat numai după ce funcțiile vitale au fost
restabilite și are rolul de a obiectiva cauza comei și prognosticul său.
1. Anamneza va fi obținută de la familie sau anturajul pacientului: modul de instalare al
comei (brutal sau progresiv), prezența sau nu a unor crize convulsive, semne clinice care
au precedat coma (stupoare, obnubilare), istoric de cădere, traumatism cranian, otoragie –
ce pot explica coma, ingestia de medicamente toxice, expunerea la surse de emanare a
CO.
2. Examenul general necesită:
- aprecierea stării hemodinamice a pacientului (presiunea arterială): diagnosticarea unui șoc
hipovolemic septic sau cardiogenic;
- evidențierea unor tulburări de ritm cardiac;
- aprecierea respirației: asigurarea libertății căilor aeriene superioare (diagnosticarea unei
respirații patologice de tip Cheyne-Stokes, a unei hiperventilații neurogene centrale –
hiperpnee, a unei respirații apneustice de tip Kussmaul ori a unei respirații ataxice);
- monitorizarea temperaturii;
- examenul abdominal;
- dozarea glicemiei;
- căutarea unor cauze externe ce ar putea explica etiologia comei – prezența purpurei și a
echimozelor.
3. Examenul neurologic va fi făcut după ce funcțiile vitale au fost stabilizate. El implică:
- aprecierea reactivității la stimuli (auditivi, tactili, nociceptivi);
- aprecierea limbajului;

153
- tonusul muscular;
- mimica și grimasa la durere;
- reactivitatea motorie – prezența unei asimetrii motorii stânga-dreapta;
- reflexele osteo-tendinoase și reflexul cutanat plantar;
- clipitul la amenințare și reflexul de clipit (cornean și fronto-orbicular);
- poziția și mișcările GO, reflexele oculo-motorii;
- diametrul pupilar și reflexul fotomotor;
- aprecierea respirației (frecvența și amplitudinea ritmului respirator, prezența efectului de
tuse);
- reflexul oculo-cardiac.
a. Aprecierea reactivității la stimuli dureroși: putem observa lipsa de răspuns sau un
răspuns la durere care poate fi adaptat (duce mâna la locul dureros și îndepărtează
stimulul) sau inadaptat (mâna nu se dirijează spre locul stimulat dureros).
Reactivitatea la durere se poate aprecia prin apăsarea sternului sau a patului unghial,
sau prin manevra Pierre-Marie-Foix – compresiunea ramurei ascendente a mandibulei,
bilateral. Obținerea unei grimase asimetrice evocă un deficit motor, cel puțin facial, de partea
absenței grimasei. Dacă răspunsul la durere este unul adaptat, vorbim de o comă ușoară, iar
dacă răspunsul este abolit unilateral, vorbim de o atingere a căilor piramidale. Răspunsul
inadaptat la stimuli dureroși sau lipsa răspunsului (nedeschiderea ochilor, fără grimasă facială
sau fără răspuns motor la nivelul membrelor) ridică problema unei afectări neurologice mai
extinse, ce implică fie partea superioară a trunchiului cerebral, fie porțiuni profunde extinse
ale emisferele cerebrale. Răspunsul inadaptat la stimuli dureroși poate fi din punct de vedere
clinic de mai multe tipuri, în funcție de localizarea leziunilor cerebrale, și poate avea deci
caracter localizator.
Există rigiditate de tip DECEREBRARE: membrele superioare(MS) în extensie,
adducție și rotație internă și membrele inferioare(MI) în extensie. Traduce suferința părții
superioare a trunchiului cerebral (mezencefal).
Rigiditatea de DECORTICARE: MS în flexie și adducție, iar MI în extensie. Traduce
o suferință emisferică extinsă.
b. Examenul motricității. Aprecierea tonusului muscular și a reflexelor ne permite să
obiectivăm prezența unui deficit motor lateralizat la un hemicorp, hipotonia unui
hemicorp sauo hipotonie globală. La fel putem avea opusul hipotoniei și anume o
hipertonie ori spasticitate pe un hemicorp sau globală, ce poate traduce un sindrom
meningian. Este foarte important să privim cu atenție extremitățile (degetele) pentru
evidențierea miocloniilor,care, în cazul unei come calme la o persoană în vârstă în status
epileptic non-convulsivant, ne poate ajuta să orientăm diagnosticul.
c. Examenul ochilor: la un pacient comatos putem remarca de cele mai multe ori ocluzia
globilor oculari; ochii deschiși(lagoftamici) la un comatos pot arăta o atingere (pareză)
facială, iar dacă lagoftalmia este bilaterală – diplegie facială; uneori întâlnim o ocluzie
incompletă de o singură parte, ce traduce atingerea nervului facial de aceeaşi parte.
Reflexele de clipire:
1. reflexul de clipire la amenințare indică persistența unui anumit grad de activare
corticală; 

154
2. reflexul cornean are la bază un act reflex ce implică nervii III, V și VII și conexiunile
ponto-mezencefalice între nucleul nervului oculomotor comun și trigemen. Abolirea
bilaterală a reflexului cornean denotă fie o leziune localizată ponto-mezencefalic, fie o
afectare toxică sau metabolică a trunchiului cerebral.
1. Globii oculari: deviația conjugată a globilor oculari în plan orizontal de aceeași parte cu
leziunea, denotă o leziune emisferică ipsilaterală, iar deviația conjugată contralaterală
leziunii, adică de partea paralizată, denotă o leziune pontină. “Skew deviation”, adică
deviația unui ochi în sus și a celuilalt în jos, indică o leziune de trunchi cerebral. La un
comatos putem observa și mișcări spontane ale globilor oculari – “bobbing-ul ocular” – în
leziunile pontine și care se manifestă prin deplasarea GO în jos, urmată de o pauză, și apoi
de ascensionarea lentă la poziția inițială (de plecare).
2. Exista și mișcări conjugate aleatorii, care împreună cu prezența mișcărilor reflexe
oculare (reflexul vestibulo-colic), certifică integritatea trunchiului cerebral din punct de
vedere lezional și orientează, mai degrabă, spre o leziune non-organică, de exemplu coma
alcoolică.
3. Mișcările oculare reflexe:
a) reflexul oculo-vestibular sau vestibulo-caloric, verifică, de asemenea, integritatea ponto-
mezencefalică, atunci când la introducerea apei reci în conductul auditiv extern, se obține
o deviere conjugată a globilor oculari. Lipsa acestei devieri traduce o afectare a BLP sau a
nucleilor oculomotori, pentru nervul VI ipsilateral și III contralateral, precum și pentru
nucleii vestibulari situați la joncțiunea bulbo-mezencefalică;
b) reflexele oculo-cefalice – obținute prin rotația pasivă a capului pacientului spre dreapta
sau stânga, ori prin extensia și flexia capului. Se manifestă prin devierea conjugată a
globilor oculari în sens opus mișcării (fenomenul “ochi de papușă”) în cazul unei
persoane fără leziuni de trunchi cerebral. Obținerea unei devieri conjugate a GO de
ambele părți traduce integritatea funcțională a segmentului ponto-mezencefalic a
trunchiului cerebral. Din contră, lipsa oricărui răspuns ocular, indică o leziune severă a
trunchiului cerebral, de natură lezională, toxică sau metabolică, reflexul fiind practic
superpozabil cu reflexul vestibulo-caloric;
d. Studiul funcției respiratorii: la un comatos putem obseva o alterare a ventilației de
diferite tipuri:
- hiperventilația neurogenă centrală;
- respirația periodică de tip Cheyne-Stokes;
- respirația apneustică;
- respirația de tip Kussmaul;
- respirația ataxică.
În unele encefalopatii toxice, oprirea respirației poate surveni rapid, fără alte semne de
suferință de trunchi cerebral.

Aprecierea gravității unei come

Gravitatea unei come se poate aprecia prin scala Glasgow, care notează 3 tipuri de
răspuns: deschiderea ochilor (Eyes, prescurtat E), răspunsul verbal (prescurtat V) și răspunsul
motor (prescurtat M). Suma EVM definește un scor de la minimum 3 la maximum 15.
Vorbim de comă dacă pacientul obține un scor mai mic sau egal cu 7.

155
 Deschiderea Ochilor– E - Spontană 4
- La stimul verbal 3
- La stimul dureros 2
- Absentă 1
Răspuns verbal – V - Orientat, corect 5
- Confuz 4
- Incoerent 3
- De neînțeles 2
- Absent 1
Răspuns motor – M - Orientat la comandă 6
- Reactivitatea la stimuli dureroși:
- normală 5
- de retragere sau evitare 4
- flexie anormală (stereotipă) 3
- extensie 2
- răspuns motor absent 1

Diagnosticul diferențial al comelor

1. Mutismul akinetic (prin leziuni frontale bilaterale) – caracterizat prin lipsa limbajului,
akinezie completă, ochi deschiși, pacientul nu execută ordinele (fără să aiba deficit
motor), neglijență motorie și senzitivă, neatenție, tonus muscular și reflexe normale.
2. Sindromul de deaferentare motorie (“locked-in syndrome”) – se caracterizează clinic
printr-o tetraplegie cu diplegie facială, paralizie labio-gloso-laringo-faringee, paralizia
mișcărilor oculare de lateralitate, însă cu prezervarea mișcărilor de verticalitate, care pot
servi drept mijloc de comunicare cu pacientul. Conservarea mișcărilor de verticalitate
denotă conservarea regiunii superioare a trunchiului cerebral. Conștiența și vigilența sunt
păstrate, datorită integrității părții superioare a trunchiului cerebral și emisferelor
cerebrale. Cauza acestui sindrom o reprezintă o leziune pontină bilaterală, de obicei un
infarct cu lezarea fasciculelor piramidale și geniculate.
3. O tulburare de conversie(isterie) – în fața unui pacient cu ochii închiși, imobilizat la pat,
imobil care nu vorbește și care se opune deschiderii ochilor de către examinator.
4. Un episod de narcolepsie – manifestat prin somn profund și lipsa tonusului muscular, în
care examenul EEG arată un traseu de somn și prezența reactivității corticale, fără semne
de focalizare neurologică.
5. Starea psihotică – manifestată prin lipsa limbajului, imobilitate.

Etiologia comelor

Există 6 cauze de come întâlnite:

1. Comele toxice
2. Comele metabolice
3. Comele din boli infecţioase cu semne meningiene
4. Comele epileptice

156
5. Comele cu semne de focalizare
6. Comele traumatice

1. Comele toxice
Sunt cele mai frecvente dintre come. Etiologia:
- Cauze externe: intoxicaţia acută alcoolică, intoxicaţia cu pesticide, cu etilenglicol,
intoxicaţia cu monoxid de carbon. Intoxicaţia acută alcoolică se diagnostichează simplu
prin dozarea alcoolemiei. Intoxicaţia cu pesticide organofosforice produce o paralizie a
muşchilor respiratori cu fasciculaţii şi mioză marcată, răspunzând la atropină. Intoxicaţia
cu CO produce un sindrom piramidal cu hipertonie generalizată şi convulsii;
- Cauze iatrogene: intoxicaţia cu benzodiazepine, barbiturice (comă calmă, hipotermie şi
depresie respiratorie), antidepresive triciclice (convulsii, midriază şi risc de tulburări de
ritm).

2. Coma metabolică
Absenţa unor semne focale neurologice la examenul clinic ridică problema unor cauze difuze
de comă, cum ar fi cele metabolice, mai ales dacă evoluţia este rapid progresivă de la confuzie
la comă profundă. Cauze de comă metabolică:
- Encefalopatia din insuficienţa renală → manifestări motorii (mioclonii, crize convulsive,
asterixis);
- Encefalopatia Gayet-Wernicke (prin deficit de tiamină)→ tulburări de vigilenţă, paralizie
oculomotorie, sindrom cerebelos şi tulburări de echilibru; poate evolua spre o comă dacă
administrăm soluţie de glucoză i.v. fără administrarea concomitentă a vitaminei B1;
- Hipoglicemia → comă manifestată prin transpiraţii, deficite focale neurologice, uneori
crize convulsive; obiectiv – hipotermie şi semnul Babinski prezent bilateral;
- Encefalopatia hepatică → confuzie, urmată de comă; la examenul clinic se evidenţiază
asterixis (mioclonii negative) şi tonus muscular crescut (hipertonie opoziţională);
- Encefalopatia din unele boli endocrine cum ar fi: insuficienţa suprarenaliană acută,
hipertiroidie severă, hipercalcemie;
- Anoxia cerebrală din stopul cardiac sau din cadrul şocului cardiogenic, infecţios sau
hemoragic; asfixie, ingestie de corp străin în căile aeriene superioare, embolie pulmonară
sau tulburări de ritm cardiac. Clinic, pacientul poate prezenta mioclonii generalizate sau
asterixis.

3. Coma din epilepsie

Coma epileptică apare după o criză de epilepsie în faza post-critică. Durata ei este limitată,
nedepăşind 20-30 de minute. Depăşirea acestei durate ridică problema unei afecţiuni
concomitente de cauză vasculară, tumorală, toxică, iatrogenă, infecţioasă sau metabolică.
Dacă coma nu a fost precedată de convulsii şi am eliminat alte cauze, trebuie sa ne gândim la
o stare de rău epileptic non-convulsivant, mai ales la persoanele în vârstă cu sechele de AVC
sau alte leziuni cronice. În acest caz electroencefalograma tranşează diagnosticul, evidenţiind
o activitate paroxistică continuă, infraclinică.

4. Coma din afecţiuni meningiene

157
O comă febrilă ne face să ne gândim la o meningoencefalită bacteriană, mai ales dacă există
un context infecţios general, local (infecţie cutanată, pulmonară, ORL) sau biologic
(hemoleucogramă). O comă febrilă cu agravare rapidă la care se asociază semne clinice şi
electrice (EEG) de suferinţă de lob temporal poate orienta diagnosticul către o encefalită
herpetică, care necesită iniţierea rapidă a unui tratament cu Aciclovir.

5. Coma cu semne de focalizare

Este coma care apare cel mai frecvent în AVC. Alte cauze pot fi procesele expansive
intracraniene (PEIC). Principalele cauze de comă cu semne de focalizare sunt:
- infarctul cerebral – dacă acesta interesează direct formaţiunea reticulară activatoare
ascendentă;
- infarctul cerebelos – prin compresiunea secundară a trunchiului cerebral şi riscul de
angajare a amigdalelor cerebeloase;
- tromboflebita cerebrală a sinusului longitudinal superior sau a venei lui Gallen – în aceste
cazuri apar infarct hemoragic şi edem bilateral decelabile la examenul IRM;
- embolie grăsoasă – prin fractura oaselor mari;
- embolie gazoasă – după chirurgie toracică, accidente de decompresiune la scafandri;
- encefalopatia hipertensivă – convulsii, cefalee şi cecitate corticală;
- tumorile primitive sau secundare, situate supratentorial ori infratentorial, ce duc la
hidrocefalie;
- hematoamele sudurale cronice.

Moartea cerebrală poate fi declarată după încetarea ireversibilă a activității creierului,

inclusiv a trunchiului cerebral. Moartea poate fi declarată dacă încetează de manieră
ireversibilă funcțiile cardiacă și respiratorie. Criteriile de moarte cerebrală sunt următoarele:
1. coma areactivă (Glasgow 3/15), absența totală a ventilației spontane, absența reflexelor de
trunchi cerebral;
2. două EEG cu traseu plat și non-reactivefectuate la 4 ore interval, realizate la o sensibilitate
(amplificaremaximă) de 2 μV/cm, cu durata de 30 de minute;
3. lipsa circulației cerebrale pe angiografia cerebrală;
4. absența hipotermiei sau a unui tratament deprimant al activității cerebrale.

Starea vegetativă permanentă se caracterizează prin pierderea reactivității și funcțiilor

cognitive; funcțiile autonomice sunt conservate, pacientul rămânând cu ochii deschiși,
respirația prezervată și cu prezența ciclurilor somn-veghe pe EEG. Ea apare de obicei după o
comă prelungită.

Referinţe
Neurologie – College des Enseignants de Neurologie, 2-ème Edition, 2009 et 4-ème Edition,
Elsevier Mason.

Capitolul 15
158
 15.1. Sindroamele vasculare cerebrale

Sindroamele vasculare cerebrale cuprind un spectru de manifestări clinice care au la

bază același mecanism, ischemia cerebrală, dar care diferă semiologic între ele în funcție de
artera afectată. Vascularizația creierului este asigurată de sistemul carotidian (circulația
anterioară) și de sistemul vertebro-bazilar (circulația posterioară).

Sistemul carotidian (sistemul anterior)

Artera carotidă comună (ACC) stângă are originea direct din arcul aortic, iar ACC
dreaptă se desprinde din trunchiul brahiocefalic. Trunchiul brahiocefalic este primul și cel mai
mare ram al arcului aortic. La nivelul porțiunii superioare a cartilajului tiroidian, ambele ACC
se bifurcă în artera carotidă internă (ACI) și artera carotidă externă (ACE).
ACI întră în craniu prin orificiul carotidian din porțiunea pietroasă a osului temporal și
are 7 segmente (fig. 1):
- C1: segmentul cervical – fără ramuri;
- C2: segmentul pietros:
- artera carotico-timpanică;
- artera vidiană;
- C3: segmentul lacerum – fără ramuri;
- C4: segmentul cavernos:
- trunchiul meningo-hipofizar;
- trunchiul infero-lateral;
- C5: segmentul clinoidian – fără ramuri;
- C6: segmentul oftalmic:
- artera oftalmică;
- artera hipofizară superioară;
- C7: segmentul comunicant:
- artera comunicantă posterioară;
- artera coroidiană anterioară;
- artera cerebrală anterioară;
- artera cerebrală medie.
Figura 1. Artera carotidă internă - segmente

Artera cerebrală medie (ACM) – este cel mai mare ram al ACI și la rândul ei în prima
porțiune dă ramurile perforante lenticulo-striate care irigă ganglionii bazali și capsula internă
(teritoriul profund), după care se împarte în diviziunea superioară și inferioară care asigură
irigarea porțiunii externe a emisferelor cerebrale (teritoriul superficial) (vezi fig. 2).
Artera cerebrală anterioară (ACA)–este ram terminal din ACI și irigă porțiunea
medială a lobilor frontali și parietali. Se împarte în două segmente: primul segment,
precomunicant (A1), de la origine până la artera comunicantă anterioară (ACoA) și segmentul
postcomunicant (A2), de la locul de emergență a ACoA până în distalitate. Din primul
segment, iau naștere arterele penetrante (lenticulo-striate mediale) și artera lui Heubner, care

159
irigă brațul anterior al capsule interne, amigdala, hipotalamusul anterior și regiunea inferioară
a capului nucleului caudat (vezi fig. 2).
Artera coroidiană anterioară irigă o parte din hipocamp, brațul posterior al capsulei
interne, coada nucleului caudat, porțiunea posterioară a coroanei radiata.

Figura 2. Teritoriile de vascularizație cerebrală

Sistemul vertebro-bazilar (sistemul posterior)

Arterele vertebrale (AV) se desprind din arterele subclavii. Artera subclavie dreaptă
provine din trunchiul brahiocefalic, iar artera subclavie stângă provine din arcul aortic.
Arterele vertebrale urcă prin găurile transverse ale vertebrelor C6-C2, intră în craniu prin
foramen magnum și se unesc apoi pe linia mediană dând naștere arterei bazilare. AV dau
ramuri cervicale și ramuri craniene, cea mai importantă fiind artera cerebeloasă postero-
inferioară (ACPI). De asemenea dau ramuri penetrante paramediane, circumferențiale scurte
și lungi. Prin ramurile lor, AV irigă măduva spinării, bulbul și o parte din cerebel.
Artera bazilară (AB) este situată pe fața anterioară a trunchiului cerebral și dă naștere
la mai multe ramuri penetrante paramediane și circumferențiale scurte și lungi pontine,
precum și la arterele cerebeloase (artera cerebeloasă antero-inferioară, artera cerebeloasă
superioară). AB irigă trunchiul cerebral și cerebelul. Ramurile terminale ale AB sunt arterele
cerebrale posterioare (ACP). Fiecare din cele două ACP irigă mezencefalul, o parte din
talamus și suprafața medială a lobului temporal și occipital.

160
 Figura 3. Principalele artere cerebrale și poligonul Willis

Poligonul Willis se formează prin unirea ramurilor terminale ale sistemelor vascular
anterior și posterior și reprezintă un sistem arterial de anastomoze. Anterior, cele două ACA
sunt unite prin artera comunicantă anterioară. Posterior, fiecare din cele două ACP, se unesc
cu ACM corespunzătoare prin arterele comunicante posterioare (ACoP) dreaptă respectiv
stângă. Scopul acestui sistem anastomotic este de a asigura fluxul sanguin în cazul ocluziei
uneia dintre arterele cerebrale mari (vezi fig. 3).
Sindroamele vasculare cerebrale sunt împărțite în patru categorii în funcție de
teritoriul afectat astfel:
1. sindroame datorate întreruperii parțiale a circulației anterioare (ex. ocluzie de ACM,
ACA);
2. sindroame datorate întreruperii complete a circulației anterioare (ex. ocluzie de ACI);
3. sindroame lacunare datorate ocluziei arterelor mici perforante;
4. sindroame datorate ocluziei arteriale din sistemul posterior.

1. Sindroame datorate întreruperii parțiale a circulației anterioare

a. Ocluzia arterei cerebrale medii(ACM)

Artera cerebrală medie (ACM) poate fi ocluzată la origine, în regiunea proximală sau
la nivelul unei ramuri.
Ocluzia ACM la origine blochează fluxul sanguin atât la nivelul arterelor perforante,
cât și la nivelul ramurilor distale și se manifestă prin:
• hemiplegie contralaterală leziunii, predominant facio-brahială;
• anestezia hemicorpului contralateral;
• hemianopsie omonimă contralaterală;
• devierea capului și a globilor oculari spre leziune (bolnavul își privește leziunea);
• în cazul în care leziunea este la nivelul emisferei dominante, pacientul va prezenta afazie
mixtă completă;
• în cazul în care leziunea este la nivelul emisferei non-dominante, pacientul poate prezenta
hemineglijență contralaterală, cu anosognozia deficitului, apraxie de îmbracare, pierderea
capacității de judecată, pierderea memoriei topografice;

161
• deficite cognitive;
• alterarea stării de conștiență – stupuros, somnolent.
Dacă pacienții prezintă o vascularizație colaterală bine dezvoltată, tabloul clinic este
doar parțial.
Ocluzia ACM după emergența arterelor perforante determină simptome mai ușoare
comparativ cu ocluzia la origine, deficitul motor și senzitiv va fi predominant facio-brahial, cu
hemianopsie sau cvadrantanopsie omonimă laterală și cu afazie globală (în cazul emisferei
dominante) ori hemineglijență (emisfera non-dominantă). Deviația capului și a GO este de
obicei tranzitorie și deficitele senzitive sunt mai puțin severe.
Ocluzia arterelor lenticulo-striate (ramurile perforante din ACM) poate determina
deficite severe chiar dacă leziunea este mică (AVC ischemice de tip lacunar). Semnele
corticale (ex. afazie, apraxie, agnozie) sunt absente sau minime. Semnele clinice includ:
- hemipareză cu aceeași severitate la membrul superior și inferior(hemipareză egal
distribuită);
- hemihipoesteziela toate modurile;
- dizartrie;
- hipofonie;
- ocazinal – mișcări involuntare.

b. Ocluzia arterei cerebrale anterioare (ACA)

Simptomatologia depinde de locul ocluziei, proximal sau distal.
Ocluzia ACA proximal față de originea arterei comunicante anterioare (segmentul A1)
este bine tolerată, datorită vascularizației contralaterale. Există situații în care ambele artere
au aceeași origine, iar ocluzia proximală va determina parapareză, incontinență urinară,
abulie, afazie motorie și tulburări de personalitate.
Ocluzia ACA distal de originea arterei comunicante anterioare (segmentul A2) va
determină:
- hemipareză/hemiplegie cu hemihipoestezie la nivelul hemicorpului contralateral,
predominant crurală;
- inconstant – devierea capului și a globilor oculari spre leziune;
- apariția reflexelor primitive de apucare, de sucțiune, de urmărire cu gura;
- incontinență urinară;
- afazie motorie;
- tulburări de comportament (abulie, lipsa spontaneității, mutism, hipofonie,
distractibilitate);
- apraxia mersului.

c. Ocluzia arterei coroidiene anterioare

Ocluzia arterei coroidiene anterioare determină în majoritatea cazurilor sindroame lacunare
motorii pure sau senzitivo-motorii. Foarte rar ocluzia arterei coroidiene anterioare determină
triada clasică:
 hemiplegie contralaterală;
 hemihipoestezie/anestezie contralaterală;

162
 cvadrantanopsie superioară/hemianopsie omonimă contralaterală.
Diferența față de ocluzia ACM o constituie lipsa disfuncției cognitive (care este
specifică ocluziei de ACM).

2. Sindroame datorate întreruperii complete a circulației anterioare

Ocluzia arterei carotide interne (ACI)

Tabloul clinic în ocluzia ACI este variabil, depinzând de statusul arterelor colaterale și
de preexistența stenozei carotidiene. Dacă vascularizația la nivelul poligonului Willis este
menținută, ocluzia aterotrombotică a ACI poate trece neobservată. Frecvent ocluzia
progresivă aterosclerotică este de obicei mai puțin severă, cu un tablou clinic subacut
caracteristic în două faze.
Ocluzia embolică proximală sau distală determină, de obicei, un tablou acut
neurologic dramatic, care cuprinde semne concomitente ale ocluziei ACA și ACM, și anume:
 alterarea stării de conștiență;
 hemiplegie contralaterală;
 hemianestezie contralaterală;
 hemianopsie omonimă contralaterală;
 devierea conjugată a capului și a GO spre leziune;
 afazie mixtă severă (în cazul ocluziei ACI stângi);
 diverse apraxii, agnozii, neglijență etc.

Prin artera oftalmică, ACI irigă nervul optic și retina. Ischemia retiniană poate fi
tranzitorie (amaurosis fugax) sau definitivă. Amaurosis fugax se manifestă prin tulburări de
vedere, vedere încețoșată, cu durata de ordinul minutelor și poate preceda instalarea unui
accident vascular cerebral ischemic.
În cazul în care este afectată ACC, semnele și simptomele sunt aceleași ca și în ocluzia
de ACI.
Există variante anatomice în care ACP își are originea în ACI, iar tabloul clinic în
ocluzia de ACI va cuprinde și simptome caracteristice teritoriului posterior.

3. Sindroame lacunare datorate ocluziei arterelor mici perforante

În mod tradițional sunt descrise cinci tipuri de sindroame lacunare:

1. Deficitul motor pur/Hemiplegia motorie pură – se caracterizează prin deficit motor izolat,
unilateral, de obicei egal distribuit la nivelul feței, membrului superior și inferior.
Leziunea este la nivelul brațului posterior al capsulei interne, corona radiata sau baza
punții.
2. Deficitul senzitiv pur/Hemianestezia pură– se caracterizează prin parestezii (amorțeli
furnicături) sau durere, izolate, unilaterale. Leziunea este la nivelul talamusului
contralateral sau al capsulei interne.

163
3. Hemipareza ataxică – se caracterizează prin hemipareză predominant crurală și ataxie.
Leziunea este la nivelul tractului cortico-spinal și a fibrelor fronto-pontine din
mezencefalul.
4. Deficitul mixt senzitivo-motor – se caracterizează prin hemipareză/hemiplegie și tulburare
senzitivă. Leziunea este de obicei la nivelul talamusului și capsulei interne adiacente
(brațul posterior).
5. Sindromul dizartrie-mâna inabilă (“clumsy hand”) – se caracterizează prin tulburări de
coordonare a mâinii și tulburări de articulare ale cuvintelor. Leziunea este situată în zona
paramediană a punții.
Au fost descrise și alte sindroame lacunare de tipul dizartriei izolate, parezei faciale
izolate, hemiparezei asociate cu oftalmoplegie internucleară etc., dar acestea sunt mult mai
rare.

4. Sindroame datorate ocluziei arteriale din sistemul posterior

Sindroamele vasculare cerebrale din teritoriul posterior apar în ocluzia unuia sau mai
multor vase care irigă regiunea posterioară a emisferelor cerebrale, cerebelul și trunchiul
cerebral.
Simptomele și semnele clinice care pot indica afectarea teritoriului posterior sunt
accidentele ischemice tranzitorii în zilele sau orele precedente unui AVC (mult mai frecvent
întânite decât în teritoriul anterior), cefaleea de obicei ipsilaterală leziunii, paralizia mișcărilor
conjugate ale globilor oculari, deviația conjugată a ochilor spre hemipareză, paralizia
mișcărilor verticale ale GO, strabismul acut, nistagmusul, sindromul Horner, semnele
cerebeloase, ataxia, hipoacuzia unilaterală brusc instalată, somnolența, alterarea de la început
a stării de conștiență, anizocoria precoce, amnezia globală tranzitorie.

a. Ocluzia arterei vertebrale (AV)

Ocluzia AV poate determina în mod clasic trei sindroame:

- sdr. bulbar medial (sdr. Déjerine);
- sdr. bulbar dorso-lateral (sdr. Wallenberg);
- sdr. de hemibulb (sdr. Babinski-Nageotte).

Ocluzia arterei cerebeloase postero-inferioare (ACPI), principala ramură a AV,

determină cel mai întâlnit sindrom vertebro-bazilar și anume sindromul Wallenberg. Acesta se
caracterizează prin:
 hipoestezie termo-algică la nivelul hemifeței ipsilaterale leziunii (afectarea nucleului
trigemenului de aceeași parte);
 hemihipoestezie termo-algică contralaterală care nu implică fața (prin afectarea tracturilor
spino-talamice);
 disfonie, dizartrie, disfagie (afectarea nucleului ambiguu);
 ataxie ipsilaterală (afectarea pedunculului cerebelos inferior);
 vertij, nistagmus, diplopie, greață, vărsături severe (afectarea nucleilor vestibulari);
 tulburări de gust (afectarea nucleului tractului solitar);

164
 sdr. Horner ipsilateral (afectarea tracturilor simpatice descendente);
 singultus (sughiț) – frecvent refractar la tratament.

b. Ocluzia arterei cerebeloase antero-inferioare (ACAI) determină în mod clasic:

- vertij, vărsături, nistagmus (afectarea nucleilor vestibulari);
- surditate ipsilaterală cu tinitus (afectarea nervului cohlear sau a arterei cohleare);
- pareză facială de tip periferic ipsilaterală;
- hipoestezie facială ipsilaterală (afectarea nucleului trigemenului);
- sdr. Horner ipsilateral;
- ataxie ipsilaterală (afectarea pedunculului cerebelos mijlociu);
- hemihipoestezie termo-algică contralaterală care nu implică fața (prin afectarea tracturilor
spino-talamice).
Este frecvent confundată cu sindromul Wallenberg, dar prezența surdității și a parezei
faciale de tip periferic fac diagnosticul diferențial.

c. Ocluzia arterei cerebeloase superioare (ACS) determină:

 ataxia membrelor ipsilaterale leziunii, ataxia mersului, dizartrie severă (afectarea
pedunculilor cerebeloși mijlocii și superiori, regiunea superioară a cerebelului);
 vertij, greață, vomă, nistagmus (afectarea nucleilor vestibulari);
 sindrom Horner ipsilateral;
 pareză de nerv trohlear contralateral;
 hemihipoestezie termică și dureroasă contralaterală (fasciculul spino-talamic);
 mai pot fi întâlnite mioclonus palatin, mișcări involuntare coreice ipsilaterale, tulburări de
somn.

d. Afectarea arterei bazilare (AB) determină simptome variabile în funcție de locul și

severitatea leziunii. Pot fi prezente doar semne neurologice izolate în cazul ocluziei ramurilor
perforante sau poate fi devastatoare, adesea letală, dacă AB este ea însăși ocluzată.
Aproximativ jumătate dintre pacienți au semne prevestitoare, uneori nespecifice de tipul
paresteziilor, dizartriei, diplopiei, amețelilor. Alteori apar semne specifice de tipul “râsului
patologic”, pseudocrizelor cu contracții tonice ale membrelor care vor deveni plegice.
Sindroamele pontine mai puțin severe sunt prezentate în tabelul 1.
Sindroamele pontine severe sunt caracterizate de sindromul locked-in. Acesta se
manifestă prin tetraplegie, pareză facială bilaterală și paralizia mișcărilor orizontale ale GO.
Pacientul poate comunica doar prin mișcarea pe verticală a globilor oculari, de aceea
examenul atent este extrem de important la un pacient aparent comatos.
Leziunea AB în porțiunea distală determină ischemia mezencefalului care se manifestă
predominant prin simptome oculare de tipul: pareza mișcărilor verticale voluntare și reflexe
ale GO, “skew deviation”, tulburări ale convergenței, pupile miotice, slab reactive, pareza de
nerv oculomotor comun. Alte sindroame clasice mezencefalice sunt prezentate în tabelul 1.

Tabelul 1. Sindroame vasculare de trunchi cerebral

165
 Sindrom Localizare Nervi Tracturi Semne clinice Semne clinice
cranieni ipsilaterale controlaterale
Weber Mezencefal III Cortico-spinal Pareză de n. III Hemiplegie
Claude Tegmentul III Nucleul roșu Pareză de n. III Ataxie cerebeloasă
mezencefalic Pedunculii Tremor
cerebeloși
superiori după
decusație
Benedikt Tegmentul III Nucleul roșu Pareză de n. III Ataxie cerebeloasă
mezencefalic Pedunculii Mișcări involuntare (tremor,
cerebeloși coreoatetoză)
superiori după
decusație,
tracturile
cerebeloase
Parinaud Mezencefalul Structurile Paralizia privirii în sus (se păstrează, de
dorsal periapeductale obicei, privirea în jos)
Deviația în jos a globilor oculari (“semnul
apusului de soare”)
Nistagmus convergenţă-retracţie la încercarea
de a privi în sus
Retractia pleoapei (semnul Collier)
Disociația reflexelor pupilare de acomodare la
lumină-apropiere (nu apare constricția la
lumină, dar reacționează la acomodare)
Millard- Porțiunea VI Cortico-spinal Pareza facială Hemiplegie/hemipareză
Gubler infero-medială VII de tip periferic
a punții Pareză de n. VI
Raymond- Porțiunea VI Formațiunea Pareză de n. VI Hipoestezie pe toate tipurile
Cestan supero- reticulată pontină Ataxie cu de sensibilitate
medială a Spino-talamic tremor Hemiplegie/hemipareză
punții Lemniscul medial “rubral”
Cortico-spinal
Marie-Foix Porțiunea Pedunculul Ataxie Hemipareză
infero-laterală cerebelos mijlociu Hipoestezie termo-algică
a punții Cortico-spinal
Spino-talamic
Wallenberg Bulb lateral V Spino-talamic Pareză de n. V, Hemihipoestezie termică și
IX lateral IX, X, XI, dureroasă
X Fibrele simpatice sindrom
XI descendente Horner, ataxie
Spino-cerebeloase cerebeloasă
Déjerine Bulb medial XII Cortico-spinal Pareză de n. Hemiplegie
Lemniscul medial XII Pierderea sensibilității
tactile discriminative,
proprioceptive conștiente și
a simțului vibrator
Babinski- Hemibulb Combinație Wallenberg și Déjerine
Nageotte

e. Ocluzia arterei cerebrale posterioare (ACP)

166
 Una dintre manifestările cele mai comune în ocluzia ACP este hemianopsia sau
cvadrantanopsia, dar fără modificări la nivelul maculei la examenul oftalmologic. Dacă nu
sunt lezate zonele de asociație ci doar cortexul calcarin, pacientul este conștient de deficit. În
cazul leziunilor porțiunii mediale a lobului temporal și a hipocampului din emisfera
dominantă, pot apărea tulburări severe de memorie. Aceste simptome sunt tranzitorii,
deoarece memoria are reprezentare bilaterală. Simptomele senzitive sunt relativ frecvente în
afectarea ACP și se datorează implicării talamusului lateral. Semnele motorii sunt rare.
În cazul ocluziei bilaterale a ACP (tipic în sindromul de vârf de artera bazilară) pot să
apară discromatopsia, agnozia vizuală, alexia fără agrafie (dacă este lezată emisfera stângă),
dezorientare spațială, palinopsia, sindromul Balint, prosopagnozia, metamorfopsii.
Sindromul Balint este caracterizat prin incapacitatea pacientului de a privi mediul înconjurător
ca un întreg (asimultanagnozia), apraxie oculomotorie (coordonarea vizuală a mâinii este
dificilă) și incapacitatea de a fixa un obiect cu privirea (ataxie optică).

Referințe
1. 1.Ropper AH, Samuels MA, Klein JP, 2014, Adams and Victor's Principles of Neurology,
McGraw Hill Professional.
2. Brainin M, Heiss WD, 2010, Textbook of stroke medicine, Cambridge.
3. 3.Popoviciu L, Asgian B, 1991, Bazele semiologice ale practicii neurologice si
neurochirurgicale vol. 1, Editura medicala București.
4. Mancall LE, Brock GD, 2011, Grayˈs Clinical Neuroanatomy, Elsevier.

15.2. Accidentul vascular cerebral (STROKE)

15.2.1. Accidentul vascular cerebral ischemic

167
Definiție
Accidentul vascular cerebral (AVC) ischemic este definit ca debutul brusc al unui
deficit neurologic cauzat de întreruperea fluxului sanguin cerebral. AVC ischemic reprezintă
aproximativ 85% din toate tipurile de AVC, 15% fiind reprezentat de AVC hemoragic. În
literatura de specialitate AVC poate fi regăsit și cu numele de ischemie cerebrală, infarct
cerebral sau stroke.
Accidentul ischemic tranzitor (AIT) reprezintă un episod scurt de deficit neurologic
datorat ischemiei focale cerebrale, cu durata mai mică de 24 de ore și care nu se asociază cu
leziune ischemică constituită. Simptomele și semnele sunt aceleași ca într-un AVC, singura
diferență fiind durata și caracterul tranzitor. Ca urmare a apariției noilor tehnici de imagistică
cerebrală capabile să evidențieze ischemia cerebrală în primele minute de la debut și care au
arătat că între 30-50% dintre cazurile considerate AIT-uri aveau modificări permanente pe
secvența de difuzie IRM, s-a propus o nouă definiție a AIT și anume “un episod scurt de
deficit neurologic datorat ischemiei focale cerebrale sau retiniene, cu durata mai mică de o
oră și fără evidențe imagistice de leziune permanentă”.

Epidemiologie
AVC ischemic reprezintă una dintre cauzele principale de morbiditate și mortalitate,
anual fiind înregistrate aproximativ 15 milioane de cazuri noi de AVC în lume. Dintre aceşti
pacienţi, aproximativ 5 milioane decedează, iar alte 5 milioane rămân cu diverse grade de
dizabilitate permanentă. AVC ischemic reprezintă de asemenea a doua cauză de demență,
după cea degenerativă, și principala cauză de epilepsie la vârstnici.

Fiziopatologia AVC ischemic

Deşi creierul unui om adult cântăreşte doar 2% din masa corporală totală, consumă în
condiţii de repaus aproximativ 18-20% din nevoile bazale de oxigen ale corpului,
reprezentând aproximativ 16% din debitul cardiac. Nevoile energetice ale creierului fiind
foarte mari, reducerea debitului sanguin determină iniţial alterarea potenţial reversibilă a
funcţiei celulei nervoase, iar dacă deprivarea energetică persistă peste un anumit interval de
timp, apar leziunile morfologice ireversibile.
În condiţii fiziologice fluxul sanguin cerebral (FSC) este de aproximativ 55ml/100 g
ţesut nervos/min. FSC este rezultatul mai multor variabile cum ar fi diametrul vasului,
presiunea arterială medie şi vâscozitatea sângelui. FSC este strâns corelat cu nevoile
metabolice ale creierului în special cu concentraţia sanguină a CO2. FSC se dublează când
concentraţia CO2 creşte la 30 mmHg şi se reduce cu aproximativ 35% când aceasta scade la
25mmHg. FSC rămâne relativ constant indiferent de valoarea presiunii arteriale, datorită
capacităţii de autoreglare a vaselor sanguine. Autoreglarea reprezintă capacitatea vaselor de
sânge de a-şi ajusta rezistenţa, în aşa fel încât FSC este păstrat constant indiferent de
presiunea de perfuzie. Aceasta presupune vasodilataţie în vederea scăderii presiunii de
perfuzie sau vasoconstricţie în vederea creşterii presiunii de perfuzie.
Oxigenul este folosit aproape în întregime pentru metabolismul aerob al glucozei, cel
mai important substrat energetic al creierului. Cea mai mare parte a glucozei este folosită
pentru păstrarea integrităţii morfologice celulare, care este vitală pentru procesele de

168
semnalizare. Procesele de semnalizare reprezintă substratul propagării informaţiei şi sunt
reprezentate de propagarea potenţialului de acţiune şi de transportul ionic postsinaptic. Doar o
mică parte din glucoză, aproximativ 13%, este folosită pentru păstrarea funcţiei membranare,
în special menţinerea potenţialului de repaus al celulei nervoase. Aceste regimuri energetice
diferite, necesare păstrării funcţiei şi structurii membranei celulare, stau la baza conceptului
de “penumbră” şi fereastră terapeutică.
Ischemia cerebrală apare atunci când FSC scade sub 22 ml/100 g ţesut nervos/min. La
acest nivel apare doar afectarea funcţională a neuronilor, fără disfuncţie structurală. În cazul
reperfuziei rapide, afectarea funcţională este reversibilă. Celulele nervoase cele mai sensibile
la ischemie sunt neuronii, urmate de oligodendrocite, astrocite şi celulele din peretele
vascular.
Când FSC scade sub 12 ml/100g ţesut nervos/min, cascada ischemică progresează
rapid spre leziunea cerebrală ireversibilă, la acest nivel atât funcţia cât şi structura neuronală
fiind compromise. Această zonă a ţesutului nervos în care FSC scade sub 12 ml/100g
constituie centrul infarctului.
Variaţia FSC între aceste limite, nivelul la care doar funcţia neuronului este afectată şi
nivelul la care structura neuronului este compromisă, se numeşte “penumbră ischemică”.
Există o mare variabilitate interneuronală în ceea ce priveşte nivelul FSC la care apare
alterarea funcţională, astfel explicându-se dezvoltarea progresivă a deficitului neurologic.
În timp ce disfuncţia neuronală apare imediat ce FSC scade sub un anumit nivel, apariţia
leziunilor structurale ireversibile este dependentă de timp. Numeroase studii experimentale au
demonstrat faptul că FSC între 17-20 ml/100 g ţesut nervos/min, poate fi tolerat pentru
perioade mai lungi de timp, de aproximativ 4-5 ore. Scăderea FSC la 12 ml/100 g ţesut
nervos/min pentru o perioadă de două-trei ore se soldează cu apariţia infarctului cerebral
masiv.
Există şi alţi factori care modifică rapiditatea evoluţiei spre leziuni ireversible în zona
de penumbră şi anume temperatura, concentraţia serică a glucozei, oxigenarea şi alţi factori
metabolici.
Creşterea infarctului cerebral are loc progresiv, în trei faze şi nu se datorează doar
progresiei ischemiei, deoarece în timp deschiderea vaselor colaterale de sânge şi tromboliza
spontană tind să îmbunătăţească fluxul sanguin local:
1. Faza acută se caracterizează prin depolarizarea terminală a membranei neuronale şi apare
în primele minute după debutul ischemiei. În această fază, reperfuzia rapidă poate salva
neuronii, iar lipsa ei se soldează cu moartea neuronală prin procesul de necroză.
2. Faza subacută apare în primele 4-6 ore de la debutul ischemiei şi se caracterizează prin
extinderea centrului infarctului în zona de penumbră ischemică, secundar difuziei
depolarizărilor iniţiate la graniţa dintre centrul infarctului şi zona de penumbră. Aceste
depolarizări determină creşterea importantă a ratei metabolice în ţesutul nervos din zona
de penumbră, prin activarea pompelor ionice de la acest nivel. În consecinţă, se
accentuează dezechilibrul dintre nevoile energetice crescute ale neuronilor din zona de
penumbră şi aportul scăzut de oxigen. Cu cât numărul depolarizărilor este mai mare, cu
atât va fi mai mare leziunea ischemică. Tulburările metabolice din zona de penumbră
includ creşterea concentraţiei extracelulare a ionilor de potasiu (K +), depleţia severă a
adenozin-trifosfatului (ATP), creşterea concentraţiei de acid lactic cu acidoză severă

169
 secundară, creşterea concentraţiei intracelulare de calciu (Ca2+), eliberarea radicalilor
liberi şi a oxidului nitric, inhibarea sintezei proteice şi disfuncţia mitocondrială.
Glutamatul este cel mai important neurotransmiţător care mediază această cascadă de
evenimente. Studiile experimentale cu moleculele anti-glutamatergice au reuşit să
demonstreze faptul că aceste molecule pot reduce volumul infarctului cerebral prin
limitarea difuziei depolarizărilor în zona de penumbră.
3. Faza tardivă, care durează zile, uneori săptămâni, evoluează cu edem vasogenic,
inflamaţie şi apoptoză.

Factorii de risc
Factorii de risc pentru AVC ischemic pot fi clasificați în nemodificabili și
modificabili.

Factorii de risc nemodificabili

Vârsta
Rasa (negrii și hispanicii din SUA)
Sexul (bărbații sunt mai frecvent afectați decât femeile)
Greutatea la naștere (˂ 2500g sau ˃ 4000g)
Istoricul familial de AVC

Factorii de risc modificabili

Bolile cardiovasculare: boala coronariană, insuficiența cardiacă, boala arterială periferică
Hipertensiunea arterială
Fibrilația atrială
Stenoza carotidiană asimptomatică
Diabetul zaharat
Dislipidemia (colesterol total crescut, LDL crescut, HDL scăzut)
Fumatul
Siclemia
Factorii dietetici ( aport de Na+˃2300 mg, aport de K+ ˃ 4700 g)
Obezitatea
Sedentarismul
Terapia hormonală substitutivă postmenopauză
Sindromul metabolic
Abuzul de băuturi alcoolice
Hiperhomocisteinemia
Abuzul de droguri
Folosirea contraceptivelor orale
Migrena
Apneea în somn

La persoanele fără AVC, controlul factorilor de risc constituie profilaxia primară și se

asociază cu o reducere semnificativă a ratei de AVC ischemice.

Etiologie
Clasificarea TOAST (Trial of Organon in Acute Stroke) împarte AVC ischemic în
funcţie de etiologie în 5 tipuri:

170
1. aterotrombotic – reprezintă aproximativ 30% din totalul AVC ischemice şi se datorează
trombozei şi embolismului secundar aterosclerozei vaselor mari de sânge cerebrale, în
special embolismului din plăcile de aterom situate la nivelul arcului aortic sau bifurcaţiei
arterelor carotide. Ateroscleroza vaselor mari de sânge poate determina AVC fie prin
embolism din placă instabilă (embolism arterio-arterial), fie prin reducerea fluxului
sanguin (mecanism hemodinamic);
2. cardioembolic – reprezintă 25-35% din totalul AVC ischemice, cauza cea mai frecventă
fiind fibrilaţia atrială. Alte cauze cardioembolice sunt flutterul atrial, boala de nod sinusal,
infarctul miocardic recent, cardiomiopatia dilatativă, trombul la nivelul atriului sau
ventriculului stâng, mixomul atrial sau ventricular, foramen ovale patent (FOP),
anevrismul de sept interatrial (ASIA), stenoza mitrală, protezele valvulare, endocarditele
infecțioase sau non-infecțioase;
3. lacunar, secundar ocluziei unei singure artere perforante (vasele mici de sânge
intracerebrale) – reprezintă aproximativ 25% din totalul AVC ischemice. AVC lacunare
au dimensiuni sub 1,5 cm, iar cauza cea mai frecventă este lipohialinoza peretelui arterial
secundară hipertensiunii arteriale, diabetului zaharat sau vârstei;
4. de altă cauză determinată şi anume vasculopatii non-aterosclerotice, stări de
hipercoagulabilitate, boli hematologice (siclemia, macroglobulinemia Waldenström,
paraproteinemia, policitemia vera, leucemii), boli genetice etc.
În cadrul vasculopatiilor non-aterosclerotice, disecția arterială reprezintă cea mai
frecventă cauză de AVC ischemice la tineri sub 50 de ani. Alte vasculopatii sunt cele întâlnite
în bolile inflamatorii (arterita Takayasu, lupus eritematos sistemic, sindromul anticorpilor
antifosfolipidici, sindromul Sneddon, vasculite primare sistemice, boala Behçet, etc.) sau în
bolile infecțioase (varicela, sifilis, etc).
Stările de hipercoagulabilitate pot fi genetice (mutația factorului V Leiden, deficitul de
proteină C, S, AT III, mutația genei MTHFR, mutația protrombinei G20210A, mutația PAI-
1,mutația factorului VIII), sau dobândite (hiperhomocisteinemia, hipovitaminoza B12,
deficitul de acid folic, prezența anticorpilor anticardiolipină, anti-beta2, anti-protrombină,
etc.).
Cele mai frecvente boli genetice care se asociază cu AVC sunt CADASIL, CARASIL,
boala Fabry, MELAS.
5. de cauză nedeterminată (criptogenic), în care în ciuda explorărilor minuţioase nu se poate
decela cu precizie etiologia AVC ischemic sau există mai multe cauze posibile făcând
imposibil diagnosticul cert al etiologiei. Posibile cauze de AVC ischemic criptogenic sunt
fibrilația atrială paroxistică, FOP, ASIA.

Tabloul clinic
Manifestările clinice depind strict de teritoriul vascular afectat (vezi sindroamele
vasculare).
Identificarea tipului de AVC necesită corelarea datelor clinice cu investigațiile
paraclinice. Din punct de vedere clinic, diferențierea este foarte dificilă, modul de debut și
progresia simptomelor fiind de multe ori identice, însă anumite indicii pot orienta medicul
spre AVC aterotrombotic sau cardioembolic.

171
 AVC aterotrombotic este mai frecvent întâlnit la persoanele vârstnice, în special la
cele cu ateroscleroză, diabet și hipercolesterolemie. Rar simptomele debutează cu intensitate
maximă de la debut și adesea debutează dimineața în somn, pacientul trezindu-se paralizat.
Clasic evoluția este progresivă pe durata mai multor ore, chiar zile. Poate fi precedat de unul
sau mai multe AIT-uri, acestea fiind de obicei semnele de avertisment. Simptomele AIT-
urilor sunt similare unui AVC constituit doar că sunt tranzitorii și de intensitate mult mai
redusă.
În mod clasic, pentru AVC cardioembolic pledează intensitatea maximă de la debut a
deficitului neurologic, alterarea stării de conștiență de la debut, afazia Wernicke sau afazia
globală fără hemipareză, declanșarea simptomelor după o manevră Valsalva. Simptomele din
AVC cardioembolic sunt de obicei mult mai severe decât în orice alt tip de AVC și
transformarea hemoragică a ischemiei apare la peste 70% dintre acești pacienți. Atunci când
boala cardiacă (ex. fibrilația atrială) și boala arterială (ex. placă carotidiană instabilă) coexistă,
diagnosticul etiologic al AVC ischemic este dificil.

Diagnosticul AVC ischemic

La pacienţii cu suspiciune de AVC sau AIT se recomandă CT cranian de urgenţă sau
alternativ IRM (secvenţele de difuzie (DWI) şi secvenţele T2-ponderate cu gradient echo).
Examenul CT cerebral nativ este util în diferențierea ischemiei de hemoragie și în
diferențierea de alte afecțiuni cu simptome clinice asemănătoare: tumori, metastaze,
parazitoze etc. Două treimi dintre pacienţii cu AVC moderat sau sever au modificări
ischemice vizibile în primele câteva ore, dar nu mai mult de 50% dintre pacienţii cu AVC
minor au o leziune ischemică vizibilă relevantă la examenul CT cerebral, în special în primele
câteva ore de la debutul AVC.
Există semne precoce de AVC la examenul CT cerebral. Acestea sunt:
- artera cerebrală medie hiperdensă (tromb intraluminal);
- ștergerea conturului nucleului lenticular, ștergerea girusurilor de la nivelul insulei;
- pierderea diferențierii dintre substanța albă și substanța cenușie;
- edem cerebral cu ștergerea șanturilor cerebrale.
Prezenţa semnelor precoce de ischemie pe CT nu trebuie să excludă pacienţii de la
efectuarea trombolizei în primele 3 ore de la debutul AVC, dar pacienţii cu o leziune
hipodensă ischemică ce depăşeşte mai mult de o treime din teritoriul arterei cerebrale medii
(scor ASPECT˂7) nu beneficiază de tromboliză intravenoasă.
IRM cerebrală este importantă la pacienţii cu AVC acut cu prezentări mai puţin tipice
sau cauze rare.
Mismatch-ul dintre volumul de ţesut cerebral cu hipoperfuzie critică (ce se poate
recupera după reperfuzie) şi volumul de ţesut infarctizat (care nu se remite chiar după
reperfuzie) poate fi detectat cu secvenţele IRM de difuzie/perfuzie. Acesta este important în
stabilirea indicației de trombectomie. Imagistica vasculară trebuie efectuată rapid pentru
identificarea pacienţilor cu stenoze arteriale simptomatice strânse care ar putea beneficia de
endarterectomie sau angioplastie. Imagistica neinvazivă prin ecografie Doppler color a
arterelor extracraniene şi intracraniene, angiografia-CT (CTA) sau angiografia-RM cu
substanţă de contrast (ARM-C) sunt disponibile. Angiografia cu substracţie digitală (DSA)
reprezintă metoda cea mai bună de evaluare a vaselor de sânge și se folosește atunci când alte

172
teste au fost neconcludente. Ecografia carotidiană, ARM şi CTA vizualizează stenoza
carotidiană.
Alte investigații necesare la pacienții cu AVC sunt:
- probe de sânge: hemoleucogramă completă, electroliţi, glucoză, lipide, creatinină, CRP,
VSH, teste de coagulare, screening de trombofilie etc.;
- evaluare cardiologică completă (ECG, Holter-ECG, Holter-TA, ecografie cardiacă
transtoracică, ecografie cardiacă transesofagiană în cazuri selecționate);
- testele ulterioare depind de tipul de AVC şi de etiologia suspectată (ex. analiza LCR,
screening pentru autoanticorpi, anticorpi specifici ori reacția de polimerizare în lanț (PCR)
pentru HIV, sifilis, borrelioză, tuberculoză, fungi, droguri, hemoculturi, teste endocrine,
dozarea vitaminei B12, homocisteinei, acidului folic, teste genetice, screening oncologic,
etc.).

Diagnosticul diferențial al AVC se face cel mai frecvent cu:

- sindromul confuzional;
- sincopa;
- condiții metabolice (hipo-/hiperglicemia, hipo-/hipersodemia, hipo-/hiperpotasemia);
- migrena cu aură;
- crizele epileptice focale;
- scleroza multiplă;
- tumorile cerebrale
- encefalopatia hipertensivă;
- hematoamele subdurale.

Tratamentul AVC ischemic

Tratamentul AVC ischemic cuprinde o paletă largă de intervenţii medicamentoase,
chirurgicale şi de neuroreabilitare, dependente de timpul scurs de la debutul simptomelor.
Conform ghidurilor clinice, tratamentul trebuie efectuat în unităţile de urgenţă
neurovasculară.
Tratamentul poate fi împărţit în:
a. tratamentul specific al bolii;
b. tratamentul general al bolii;
c. tratamentul edemului cerebral şi al hipertensiunii intracraniene;
d. prevenţia şi managementul complicaţiilor;
e. neuroreabilitarea;
f. profilaxia secundară a unui nou AVC.

a. Tratamentul specific al AVC ischemic reprezintă tratamentul fazei acute a bolii şi are ca
obiectiv refacerea fluxului sanguin cerebral, limitarea extinderii infarctului cerebral şi
salvarea neuronilor din zona de penumbră. Cuprinde terapia trombolitică venoasă sau
arterială, trombectomia mecanică, terapia antiagregantă sau anticoagulantă în funcţie de cauza
AVC ischemic. Din păcate accesul pacienţilor cu AVC ischemic la terapia cea mai
importantă, şi anume tromboliza, este foarte mult limitat atât de fereastra de timp terapeutică

173
cât şi de condiţiile administrative şi economice. Sintagma “timpul înseamnă creier”se referă
la faptul că tratamentul AVC trebuie să fie considerat o urgenţă.

Terapia trombolitică
Tromboliza are ca şi obiectiv recanalizarea arterială, cu scopul de a reduce
dimensiunea ischemiei. Singura terapie medicamentoasă aprobată pentru tromboliza
intravenoasă este activatorul tisular recombinant al plasminogenului (rt-PA) în doza de 0,9
mg/kg i.v., maximum 90 mg/pacient. 10% din cantitate se administrează în bolus într-un
minut, iar restul de 90% în perfuzie continuă într-o oră.
Limitele trombolizei sunt legate în special de intervalul de timp scurs de la debutul
AVC ischemic, beneficiul metodei depăşind riscul ei dacă se administrează în primele 3 ore
de la debut. În anumite condiții, fereastra terapeutică poate fi extinsă la 4,5 ore de la debutul
unui AVC ischemic. Decizia inițierii trombolizei se face doar după verificarea atentă a
criteriilor de includere și excludere. Acestea sunt prezentate în tabelul de mai jos.
Criterii de includere
1. Pacientul are vârsta peste 18 ani
2. Pacientul prezintă semne şi simptome de AVC acut
3. Debutul simptomatologiei cu ≤ 4 ore și 30 de min până la inițierea bolusului i.v.
4. TA < 185/110 mmHgînainte de inițiere și pe parcursul trombolizei
5. CT cerebral exclude hemoragia cerebrală
6. Glicemia > 50 mg/dL
7. Orice deficit neurologic dizabilitant
1. Conform recomandărilor naționale și internaționale vârsta peste 80 de ani nu mai este o contraindicație pentru
tromboliza intravenoasă
2. Ultimul moment când a fost văzut normal/ Ultimul contact când era asimptomatic (în cazul AVC survenite în
somn sau petrecute fără martori)
3. Conform criteriilor naționale și internaționale orice deficit neurologic considerat dizabilitant de către
pacient/medic constituie o indicație de tratament
8. Există un deficit neurologic măsurabil pe scala NIHSS (scor<25)
9. Au fost verificate criteriile imagistice pentru tromboliză (scor ASPECT ≥7)
10. INR ≤ 1,7
11. Trombocite > 100.000/mmc
NB: Pacienții cu insuficiență renală în stadiul de hemodializă (aPTT normal) nu au
contraindicație de tromboliză.

174
175
 Riscurile administrarii rt-PA intravenos se referă la posibilitatea ca în 6-8% din cazuri
să apară hemoragii secundare la nivelul creierului sau cu alte localizări. Dacă situaţia
pacientului este foarte gravă de la debut, rata deceselor este până la 14-18% (nu din cauza
medicamentului, ci din cauza leziunii cerebrale severe, fără acest medicament rata deceselor
fiind chiar mai mare).
Conform studiilor clinice numărul pacienţilor care necesită tratament (NNT = number
needed to treat) cu rt-PA intravenos, pentru a recupera complet deficitul este de 2 în primele
90 minute, ajungând la 7 în primele 3 ore, respective la 14 pacienţi dacă tromboliza
intravenoasă se efectuează între 3 şi 4,5 ore de la debutul AVC ischemic.

Tromboliza intra-arterială este benefică în cazuri atent selecţionate şi poate fi

realizată în centre specializate în primele 6 ore de la debutul simptomelor AVC ischemic. Este

176
indicată în special în ocluzia proximală a vaselor mari de sânge, unde tromboliza intravenoasă
este puțin eficientă. Aplicarea agentului trombolitic se efectuează cu ajutorul unui
microcateter direct la locul ocluziei doar în centre specializate în tratamentul endovascular.
De asemenea trombectomia mecanică trebuie avută în vedere la cazuri extrem de
bine selecţionate, care nu au răspuns la terapia trombolitică intravenoasă, efectuarea ei fiind
dependentă şi de experienţa personalului medical.

Terapia antiagregantă
Aspirina este cel mai studiat medicament antiagregant antiplachetar. Ghidurile clinice
recomandă introducerea aspirinei în doză de 160-325 mg/zi, în primele 24-48 ore de la
debutul AVC ischemic. Aspirina nu este recomandată ca substitut al terapiilor acute de
recanalizare arterială. Efectul benefic al aspirinei deşi redus, este semnificativ statistic şi
depăşeşte rata complicaţiilor hemoragice secundare.
Clopidogrelul şi dipiridamolul nu sunt recomandate în tratamentul fazei acute a unui
AVC ischemic.
Efectul benefic al inhibitorilor glicoproteinei IIb/IIIa, tirofiban şi eptifibatide în faza
acută a unui AVC ischemic nu a fost încă stabilit. Abciximab, un alt antagonist de
glicoproteină IIb/IIIa, este contraindicat în tratamentul AVC ischemic acut datorită efectelor
adverse hemoragice semnificative.

Terapia anticoagulantă
Tratamentul cu heparină nefracţionată, heparine cu greutate moleculară mică sau cu
danaparoid în faza acută a unui AVC ischemic nu îmbunătăţeşte prognosticul pacienţilor, nu
scade riscul cardioembolismului recurent şi este asociat cu un risc crescut de complicaţii
hemoragice.
Inhibitorii trombinei (dabigatran, argatroban) nu sunt recomandaţi în faza acută a unui
AVC ischemic.
Unele studii recomandă heparina în doza anticoagulantă la pacienți selecționați (surse
cardiace de embolie cu risc înalt, disecție arterială) doar dacă:
- AVC sub 50% din teritoriul ACM;
- tensiunea arterială este controlată;
- nu există leziuni microvasculare avansate.

Neuroprotecția
Terapia neuroprotectoare este destinată să salveze neuronii din zona de penumbră. Au
fost studiate peste 1000 de preparate neuroprotectoare, dar până acum niciunul dintre ele nu
și-a dovedit eficiența.

b. Tratamentul general al AVC ischemic reprezintă controlul afecţiunilor sistemice care pot
afecta prognosticul vital sau recuperarea. Acesta presupune controlul funcţiilor respiratorii şi
cardiace, controlul strict al tensiunii arteriale, glicemiei, temperaturii corporale, corectarea
dezechilibrelor hidro-electrolitice.
În acest sens se recomandă:
- administrarea de oxigen dacă saturaţia în oxigen scade sub 95%;

177
- monitorizarea regulată a echilibrului hidric şi electroliţilor la pacienţii cu AVC sever sau
tulburări de deglutiţie;
- scăderea cu atenţie a tensiunii arteriale la pacienţii cu valori extrem de mari ale tensiunii
arteriale (>220/120 mmHg) la măsurători repetate, sau cu insuficienţă cardiacă severă,
disecţie de aortă sau encefalopatie hipertensivă;
- tratamentul cu insulină a glicemiei >180 mg/dL;
- hipoglicemia severă (<50 mg/dL) să fie tratată prin administrarea de dextroză intravenos
sau perfuzie cu glucoză 10-20%;
- tratarea febrei (temperatură>37,5°C) cu paracetamol şi asigurarea unei temperaturi
adecvate a mediului ambiant;
- profilaxia antibiotică nu este recomandată la pacienţii imunocompetenţi.

c. Edemul cerebral şi hipertensiunea intracraniană beneficiază de măsuri generale, cum ar

fi poziţionarea capului la 30 grade, combaterea febrei şi a durerii, tratament medicamentos cu
substanţe osmolare, iar în cazuri atent selecţionate se poate indica hemicraniectomia
decompresivă sau ventriculostomia. Acestea din urmă se indică în infarctele cerebeloase care
comprimă trunchiul cerebral și în infarctul emisferic extins (infarct malign).
Cea mai folosită soluție osmolară este Manitol 20%, în doză de 0,25-0,5g/kgc i.v.,în
bolus 30 minute. Sunt contraindicate soluțiile hipotone (ex. glucoza 5%).

d. Prevenţia şi managementul complicaţiilor necesită supravegherea atentă a pacientului pe

toată perioada spitalizării. Cele mai frecvente complicaţii acute sunt pneumonia de aspiraţie,
tromboza venoasă profundă, embolia pulmonară, escarele de decubit, convulsiile, agitaţia
psihomotorie, căderile, disfagia, infecţiile tractului urinar şi incontinenţa sfincteriană.
Pentru pneumonia de aspirație măsurile indicate sunt:
- schimbarea frecventă a poziției pacientului în pat;
- terapia fizică toracică;
- evaluarea deglutiției;
- amânarea alimentației orale până când pacientul poate înghiți cantități mici de apă sau
poate tuși la comandă;
- inițierea precoce, în maximum 48 de ore a alimentării pe sondă nazogastrică, la pacienții
cu AVC și tulburări de deglutiție.
Pentru tromboza venoasă profundă și embolia pulmonară măsurile indicate sunt:
- hidratare corespunzătoare;
- mobilizare precoce;
- ciorapi de compresiune gradată;
- heparină cu greutate moleculară mică în doză profilactică.
Pentru escarele de decubit măsurile indicate sunt:
- folosirea saltelelor speciale;
- repoziționare frecventă;
- hidratarea pielii din regiunea sacrată.
Pentru agitație măsurile indicate sunt:
- identificarea unor cauze posibile (febră, deshidratare, infecții);
- tratament sedativ sau antipsihotic.

178
 Convulsiile – dacă apar, se folosesc medicamentele antiepileptice standard. Nu se
recomandă profilaxia crizelor.
Infecțiile tractului urinar și incontinența urinară necesită:
- aprecierea oportunității folosirii sondei urinare;
- evitarea administrării profilactice de antibiotice;
- evaluare urologică.
Pentru căderi trebuie evaluat riscul, efectuate exerciții fizice. Se pot administra
suplimente de calciu, vitamina D la pacienții cu risc mare de căderi.

e. Neuroreabilitarea
Peste 40% dintre pacienții cu AVC ischemic necesită reabilitare activă. Reabilitarea
activă trebuie inițiată precoce, cu condiția ca pacientul să fie stabil clinic. Reabilitarea pasivă
va fi folosită dacă pacientul este inconștient sau plegic.

f. Profilaxia secundară presupune terapie antitrombotică și managementul optim al factorilor

de risc vascular.

Terapie antitrombotică

Pacienţii cu AVC cardioembolic necesită anticoagulare.Anticoagularea orală cu

antagoniști ai vitaminei K (Acenocumarolul și Warfarina) cu INR țintă=2-3 sau cu noile
anticoagulante orale (inhibitori de factor Xa, inhibitor direct de trombină) se recomandă la
pacienții cu fibrilație atrială non-valvulară sau alte cauze cardioembolice. Anticoagularea
orală nu se recomandă la pacienţii care asociază comorbidităţi, ca de exemplu căderi,
complianţă scăzută, epilepsie necontrolată sau hemoragie gastrointestinală. Vârsta înaintată nu
reprezintă o contraindicaţie pentru anticoagularea orală. Nu se indică anticoagulare după AVC
ischemic non-cardioembolic, cu excepţia anumitor situaţii specifice ca de exemplu ateroame
aortice, anevrisme fusiforme de arteră bazilară, disecţii arteriale sau FOP în prezenţa
trombozei venoase profunde (TVP) dovedite sau a anevrismului de sept atrial.
Pacienții cu AVC non-cardioembolic (cu excepția celor enumerați mai sus) trebuie să
primească terapie antiplachetară. Acolo unde este posibil trebuie administrate combinaţia
aspirină-dipiridamol sau clopidogrel singur. Alternativ pot fi folosite aspirina singură (75-100
mg/zi) sau triflusal singur.
Combinaţia aspirină–clopidogrel nu se recomandă la bolnavii cu AVC ischemic
recent, cu excepţia pacienţilor cu indicaţii specifice (de exemplu angină instabilă, infarct
miocardic non-Q sau stentare recentă).

Managementul optim al factorilor de risc vascular

Tensiunea arterială va fi verificată cu regularitate. Scăderea tensiunii arteriale se
recomandă după faza acută, inclusiv la pacienţii cu tensiune arterială normală. Nivelul ţintă
absolut al reducerii TA nu este bine stabilit şi trebuie individualizat, dar nivelurile normale
TA au fost definite sub 120/80 mmHg. Totuşi, tensiunea arterială nu trebuie scăzută intensiv
la bolnavii cu suspiciune de AVC hemodinamic sau la cei cu stenoză carotidiană bilaterală.

179
 Se recomandă ca glicemia să fie verificată cu regularitate și diabetul să fie controlat
prin modificarea stilului de viaţă şi terapie farmacologică individualizată.
Terapia cu statine se recomandă la persoanele cu AVC non-cardioembolic.
Se recomandă descurajarea fumatului și a consumului crescut de băuturi alcoolice.
De asemenea este importantă activitatea fizică regulată (30 minute/zi) și dieta săracă
în sare şi grăsimi saturate şi bogată în fructe, legume şi fibre. Nu se recomandă suplimentele
vitaminice antioxidante și nici terapia de substituţie hormonală.
Este indicată tratarea tulburărilor respiratorii ale somnului, cum a fi apneea
obstructivă de somn prin respiraţie cu presiune pozitivă continuă (CPAP).
Închiderea endovasculară a FOP va fi luată în considerare la pacienţii cu AVC
criptogenic şi FOP cu risc înalt.
Pacienţii cu stenoză carotidiană 50-99% simptomatică pot să beneficieze de
endarterectomie carotidiană (EAC). Aceasta trebuie efectuată cât mai repede posibil după
ultimul eveniment ischemic, ideal până în două săptămâni.
Angioplastia carotidiană transluminală percutană şi/sau stentarea (CAS) sunt
recomandate la pacienţii cu stenoză carotidiană severă simptomatică și cu contraindicaţii
pentru EAC, stenoză într-o zonă inaccesbilă chirurgical, restenoză după EAC iniţială şi
stenoză post-iradiere.

Referințe
1. Stoica V, Scripcariu V, Compendiu de specialităţi medico-chirurgicale. Volumele 2, pag
75-107, București, Editura Medicală, 2016
2. Brainin M, Heiss WD, 2010, Textbook of stroke medicine, Cambridge
3. Ropper AH, Samuels MA, Klein JP, 2014, Adams and Victor's Principles of Neurology,
McGraw Hill Professional

15.2.2. Accidentul vascular cerebral hemoragic (Hemoragia intracerebrală)

180
Introducere

Hemoragia intracerebrală se definește ca fiind sângerarea spontană în parenchimul sau

în ventriculii cerebrali prin ruptura unor artere, vene sau a altor structuri vasculare cerebrale.
Reprezintă 10-15% dintre toate tipurile de AVC.
Hemoragia intracerebrală apare neașteptat și poate avea prognostic fatal. Semnele
tipice premonitorii nu se cunosc; rareori o senzație de amețeală sau paresteziile pot preceda un
AVC hemoragic, dar, aceste simptome nu au valoare diagnostică precum în cazul AVC-ului
ischemic care poate fi precedat de un eveniment tranzitor (AIT) survenit cu câteva zile sau
săptămâni anterior.
Etiologie
De cele mai multe ori pacientul este cunoscut cu istoric de HTA.

1. Epidemiologie
Incidența este de 10-15/100.000 locuitori/an și variază cu vârsta – AVC-ul hemoragic
apare la vârste mai tinere comparativ cu AVC-ul ischemic. Incidența este influențată de
factori rasiali, fiind mai frecvent la populația neagră, hispanică și asiatică.

2. Clasificare
Hemoragia intracerebrală poate fi localizată: profund (ganglioni bazali, talamus),
lobar, cerebelos, trunchi cerebral. De cele mai multe ori (peste 50%), hemoragia
intracerebrală se asociază cu HTA care induce modificările de tip microangiopatie cerebrală
arteriosclerotică, în acest caz hemoragia intracerebrală având localizarea “tipică”(profund, la
nivelul cerebelulului sau a trunchiului cerebral). Hemoragia lobară apare în special la pacienții
de vârsta a treia și este deseori asociată cu modificări structurale de tipul angiopatiei cerebrale
amiloide, neoplazii, malformații arterio-venoase.
Clasificarea hemoragiei intracerebrale:
- primară (datorită hipertensiunii arteriale și/sau angiopatiei cerebrale amiloide);
- secundară cauzată de o patologie arterială (microangiopatie cerebrală, anevrisme
cerebrale, vasculită, boala Moya-Moya), patologie venoasă (tromboza venoasa cerebrală),
malformații vasculare (MAV, fistula durală AV, cavernoame cerebrale), tulburări
hemostatice (trombofilie, tratament anticoagulant, tratament antitrombotic, tratament
fibrinolitic), traumatisme, neoplazii.

Factori de risc:
- HTA – cel mai frecvent factor de risc (70-80%);
- vârsta, etnia, fumatul, consumul de alcool;
- tratamentul anticoagulant, tratamentul trombolitic;
- consumul de droguri (amfetamină, cocaină).

Patofiziologie

181
 Boala de vase mici (microangiopatia cerebrală arteriosclerotică) din cadrul
hemoragiei intracerebrale hipertensive este determinată de ruptura arterelor perforante
mici, lipohialinice (arterele lenticulo-striate, talamo-perforante, ramuri arteriale din artera
bazilară, ramuri pontine) urmată de rupturi secundare arteriale la periferia hematomului
care vor determina creșterea volumului hemoragiei.

 Angiopatia cerebrală amiloidă determină depunerea proteinelor amiloide la nivelul

pereților vasculari (arterele lepto-meningee, arterele cerebrale corticale și arterele
cerebeloase) inducând modificări degenerative. Se asociază cu hemoragia intracerebrală
lobară care apare la pacienții de vârsta a treia.

 Microhemoragiile cerebrale(“microbleeds”) clinic asimptomatice, vizibile prin tehnica

RM (secvența echo-gradient) având dimensiuni de 5-10 mm corespund macrofagelor
încărcate cu hemosiderină adiacente vaselor mici și reprezintă un marker de angiopatie
(angiopatie amiloidă dacă sunt predominant lobare sau angiopatie hipertensivă dacă se
află predominant în structurile cerebrale profunde și infratentoriale).
Efecte patologice:
- comprimarea structurilor adiacente, devierea liniei mediane;
- creșterea volumului hematomului; în primele 48 de ore sângele și produșii de degradare
determină ruperea barierei hemato-encefalice cu formarea de edem vasogenic și citotoxic,
distrucție neuronală și necroză tisulară;
- resorbția hematomului în 4-8 săptămâni, rezultând o cavitate chistică.

Clinic
Simptomatologia depinde de localizarea, dimensiunea hematomului și de viteza
dezvoltării lui.
Hemoragia de la nivelul putamenului este cea mai frecventă, având un debut busc,
uneori extinzându-se până la nivelul talamusului. Deficitul motor și simptomele senzitive sunt
determinate de hemoragia capsulo-lenticulară. Un hematom de mari dimensiuni poate inunda
ventriculul lateral sau ventriculul III determinând modificarea rapidă a stării de conștiență și
comă. De obicei, alterarea stării de conștiență survine simultan cu accentuarea deficitului
motor în cazului creșterii volumului hematomului. Devierea conjugată oculară arată
extinderea la nivelul lobului frontal.
Vărsătura este un simptom frecvent în hemoragia intracerebrală, dar poate apărea și în
AVC-ul ischemic. Se poate datora hemoragiei cerebrale, hipertensiunii intracraniene,
localizării infratentoriale – în special cerebeloase. Vărsătura asociată cu modificarea stării de
conștiență poate fi singura manifestare a hemoragiei din nucleul caudat care se extinde în
spațiul ventricular.
Cefaleea nu este un simptom cardinal. Poate apărea în hematoamele de mari
dimensiuni și nu are valoare localizatoare decât dacă este severă și poate indica inundarea
ventriculară. Vărsătura și cefaleea sunt frecvente, dar nu au specificitate.

182
 Hemoragia cerebrală reprezintă o urgența medicală existând probabilitatea deteriorării
precoce, continuarea sângerării și deteriorarea progresivă, cu deficite clinice severe,
mortalitate și morbiditate mare.
 Hematomul supratentorial determină:
- efect de masă: cefalee debutată brusc urmată de alterarea rapidă sau graduală a stării de
conștiență în următoarele 24-48 ore;
- semne neurologice de focar: hemipareză, tulburări unilaterale de sensibilitate,
hemianopsie omonimă; uneori deficitul motor precede alterarea stării de conștienţă;
paralizia nervului oculomotor comun (III) este determinată de hernierea transtentorială.
 Hematomul cerebelos: cefalee debutată brusc asociată cu semne cerebeloase sau de
trunchi cerebral care se dezvoltă acut/subacut – ataxie severă, dizartrie, nistagmus, vertij,
vărsături.
 Hematomul de trunchi cerebral (pontin): alterarea bruscă a stării de conștiență, tetraplegie,
tulburări respiratorii, pupile miotice, febră, tulburări de oculomotricitate, risc vital.

Paraclinic
Din punct de vedere clinic hemoragia cerebrală nu poate fi diferențiată de AVC
ischemic. Din acest motiv este absolut necesară investigația imagistică în regim de urgență.

Imagistica cerebrală
- Ex. CT cerebral fără contrast confirmă diagnosticul de hemoragie intracerebrală
(hiperdensitate spontană intraparenchimatoasă sau intraventriculară) având mare
sensibilitate în a detecta hemoragia acută, aratând localizarea, mărimea hematomului și
excluzand alte patologii. În timp, zona hiperdensă devine izodensă odată cu dezvoltarea
produșilor de degradare ai hemoglobinei. În cazul deteriorării statusului neurologic
reevaluarea imagistică este necesară.
- Ex. IRM cerebral convențional nu este superior ex. CT în a detecta hemoragia în faza
acută. Ex. IRM cu secvență echo-gradient este superior ex. CT în a detecta hemoragiile
cerebrale în stadiul cronic.
Hemoragia dezvoltată în putamen, globul pallidus, talamus, capsula internă, substanța albă
periventriculară, punte sau cerebel este atribuită microangiopatiei arteriosclerotice care apare
la pacienții cunoscuți hipertensivi.

La pacienții cu hemoragie lobară sau hemoragii multiple corticale și subcorticale se

suspicionează angiopatia amiloidă.

La pacienții tineri care nu sunt cunoscuți cu HTA asociată, investigațiile se completează cu

angio-CT sau angio-RM și/sau arteriografie.

Ex. RM este superior în descoperirea malformațiilor de tipul cavernomului, hemoragii în

tumori sau tromboza venoasă cerebrală.

183
Complicații ale hemoragiei intracerebrale:
- Expansiunea hematomului are o frecvență ridicată (cauza este neclară: resângerarea sau
sângerarea continuă); poate apărea în primele ore de la debut (până la 48 ore). Se asociază
cu alterarea statusului neurologic. Factori predictivi ai expansiunii hematomului: volumul
inițial al hematomului, forma neregulată, boli hepatice asociate, HTA, hiperglicemia,
consumul de alcool.
- Inundarea ventriculară (36-50%) crește rata mortalității (43% la 30 de zile).
- Edemul cerebral apare în faza acută, subacută și se poate accentua până la 14 zile de la
debut.
Tratament
In general, pacienții cu hemoragie cerebrală trebuie tratați în unități de urgențe
neurovasculare sau în servicii de neurologie cu secții de terapie intensivă.

Obiectivele tratamentului:
 Tratamentul general include tratamentul tulburărilor respiratorii, cardiace, controlul TA
(Labetalol i.v., Urapidil i.v., Nitroprusiat de sodiu i.v., Nitroglicerinăi.v., Captopril p.o.),
reechilibrare hidro-electrolitică și metabolică (hiperglicemia persistentă trebuie tratată cu
insulinoterapie);

 Prevenirea și tratamentul complicațiilor neurologice

 edemul cerebral:
- ridicarea capului la 30 grade;
- hiperventilație controlată
o diuretice osmotice: Manitol 20% 0,75-1 g/kgc bolus i.v., urmat de 0,25-0,5 g/kgc la 3-6
ore în funcție de osmolaritarea serului;
o barbiturice i.v.: Pentobarbital, Thiopental;
 crizele epileptice din hemoragiile lobare necesită medicație antiepileptică.

 Prevenirea și tratamentul complicațiilor medicale:

o tromboza venoasă profundă, embolismul pulmonar – folosind compresia mecanică
intermitentă, plasarea unui filtru la nivelul venei cave; anticoagulare profilactică la
pacientul stabil neurologic;
o pneumonia de aspirație, ulcerele de decubit – mobilizarea precoce.

- Prevenția secundară a hemoragiei cerebrale (controlul TA și al factorilor de risc – scădere

în greutate, renunțarea la fumat și la excesul de alcool);
- Reabilitarea precoce cu mobilizare precoce dacă nu există hipertensiune intracraniană;
- Tratament neurochirurgical în cazuri selectate (craniotomie decompresivă, drenaj
ventricular în caz de hidrocefalie, monitorizare, embolizare, radioterapie stereoatactică,
excizia chirurgicală în caz de MAV).

184
Bibliografie:
1. Accidentele vasculare cerebrale(Stoica S., Scripcaru V., Compendiu de specialitati
medico-chirurgicale, Bucuresti, Ed. Medicala, 2016, vol. 2, pag. 75-107)
2. Cefalee (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 307-316)
3. Boala Parkinson(Harrison manual de Medicina, ed. 18, Buc., Ed. All, pag. 1221-27)
4. Dementa (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 1212-1221)
5. Epilepsia (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 1199-1212)
6. Ghid de diagnostic și tratment pentru accidentele vasculare cerebrale hemoragice (coord.
Prof. Bajenaru O.,Ghiduri de Diagnostic și Tratament în Neurologie,. Ed. Amaltea, 2011,
pag 79-99)
7. Intracerebral hemorrhage (Brainin M., Heiss W.-D., Textbook of Stroke Medicine,
Second Edition, Ed. Cambridge, 2014, pag 188-205)
8. Intracerebral hemorrhage (Lindsay K., Neurology and Neurosurgery Illustrated, Fifth
Edition, Ed. Elsevier, 2010 pag 273-275)
9. Hemorragie cerebrale (Cambier J., Neurologie, 11e Edition, 2004, pag 374-379)

185
 15.3. Hemoragia subarahnoidiană (HSA)
Definiție
Hemoragia subarahnoidiană(HSA) reprezintă sângerarea arterială acută a vaselor
intracraniene care se găsesc sub arahnoidă, una dintre cele trei membrane ale meningelui care
învelește creierul și măduva spinării. Spațiul subarahnoidian este plin cu lichid cefalorahidian
care permite hematomului să crească rapid determinând simptome ale iritației meningeale.
Sângele se poate infiltra atât la nivel subdural cât și la nivelul parenchimului cerebral. Una
dintre cauzele principale de HSA netraumatică o constituie ruptura anevrismului intracranian
(80% din pacienți). HSA continuă să aibă un prognostic rezervat care este influențat de
prezența vasospasmului, a hidrocefaliei și a ischemiei cerebrale tardive.

Epidemiologie
Reprezintă 1-7% din totalul cazurilor de AVC. Prevalența este de 9,1/100.000
persoane/an.
HSA are un important impact socio-economic, boala apărând în jurul vârstei de 50-60
de ani. Sexul feminin are un risc de 1,6 ori mai mare decât sexul masculin, dependent de
statusul hormonal. Barbații sunt mai frecvent afectați înaintea vârstei de 40 de ani, dar, după
50 de ani apare mai frecvent la femei. Populația neagră are un risc de 2,1 ori mai mare
comparativ cu populația caucaziană. Unul din cinci cazuri decedează înainte de a ajunge la
spital, iar în următoarele 3 luni mortalitatea este de aproximativ 20%.

Cauze de HSA:
- anevrism (70-75%);
- hemoragie perimezencefalică (10%);
- malformații arterio-venoase (MAV < 5%);
- boli hematologice, medicație anticoagulantă, tumori, vasculită (< 5%);
- cauză necunoscută (10%).
Factorii de risc se împart în factori de risc pentru formarea, creșterea și ruptura anevrismului;
pot fi modificabili și nemodificabili.
Nu se cunoaște încă daca anevrismul este congenital sau dobândit; se pare că sunt
incriminați factori genetici și comportamentali. Statisticile arată că anevrismele intracraniene
apar la membrii unei familii, rudele de gradul intâi au un risc de 3-5 ori mai mare, având o
prevalență de 9,5%.
Exista o asociere între MAV și bolile de țesut conjunctiv. Anevrismele intracraniene
apar la pacieții cu rinichi polichistic, sindrom Ehlers-Danlos, sindrom Marfan,
pseudoxantoma elasticum și displazia fibro-musculară.
Cei mai importanți factori de risc modificabili sunt: fumatul (factor principal de risc
pentru creșterea anevrismului), HTA și consumul excesiv de alcool. Factorii de risc
nemodificabili sunt: sexul, vârsta, mărimea anevrismului, istoricul familial.

Patogeneză
Anevrismul reprezintă dilatarea localizată (anevrism sacular – cel mai frecvent) sau
fusiformă a vasului de sânge datorită defectului de la nivelul fibrelor elastice. Dimensiunile
variază de la anevrisme mici cu diametrul sub 15mm, la anevrisme mari (15-25mm), gigante

186
(25-50mm) și super gigante (> 50mm). Aproximativ 70% dintre sângerări au loc de la nivelul
anevrismelor mici, 25% la anevrismele mari și doar 2-4% la anevrismele mai mari de 25mm.
Anevrismul sacular nu are tunica medie sau elastică, indicând faptul că defectul
peretelui vascular este important în formarea sa. De aceea, factorii de risc sunt corelați cu
bolile de țesut conjunctiv. Datorita cauzelor hemodinamice, anevrismele se dezvoltă la
joncțiunea principalelor artere intracraniene (a. comunicantă anterioară, a cerebrală medie, a.
carotidă internă, a. comunicantă posterioară, a. vertebrală).

Prognostic
Factorii de prognostic nefavorabil sunt: vârsta, alterarea stării de conștienţă de la
debut, localizarea (teritoriul posterior), cantitatea de sânge extravazat, HTA, consumul de
alcool; sexul feminin are un prognostic mai prost.
Mortalitatea rămâne înaltă în ciuda progreselor medicinei moderne: 25-30% în prima
zi, 40-45% în prima săptămână, 50-60% în prima lună, 55-60% la 6 luni, 65% în primul an,
65-70% la 5 ani.
50% dintre supraviețuitori rămân cu sechele permanente(tulburări neurocognitive,
anxietate, depresie).

Simptome clinice

Anevrismul intracranian rupt trebuie să fie diferențiat de anevrismul intracranian

care nu s-a rupt și care este asimptomatic, descoperit întâmplător, sau care este simptomatic
determinând pareze de nervi cranieni.
- Cefaleea are debut brusc, ca un trăsnet (“thuderclap”),localizare occipitală, este pulsatilă,
de multe ori descrisă ca fiind “cea mai intensă durere de cap”. Apare la 95% dintre pacieții
cu HSA, iar la aproximativ o treime din pacienți este unicul simptom.
- 50% dintre pacienți prezintă alterarea stării de conștiență datorată creșterii presiunii
intracraniene.
- O treime prezintă semne de focar neurologic: deficit motor sau senzitiv hemicorporal în
caz de hemoragie intracerebrală asociată.
- Până la 60% dintre pacieți descriu o cefalee minoră, dar neobișnuită – “cefaleea
santinelă”– cauzată de o scurgere sanguină anevrismală care precede cu 6-20 zile debutul
HSA.
- Cefaleea se asociază adeseori cu grețuri și vărsături. Semnele meningeale sunt prezente din
primele ore fiind rezultatul trecerii sângelui în canalul spinal; redoarea de ceafă apare în
primele 6 ore de la debut.
- Crizele epileptice de aspect major (la 20%) apar în prima oră de la debut.
- Tulburările cardiace (aritmii, edem pulmonar) se asociază la o treime din pacienți.
Anevrismul intracranian nerupt poate determina o simptomatologie compresivă, în
funcție de localizare:
 Pareză de nerv oculomotor comun (III), inclusiv afectarea fibrelor vegetative cu midriază
(anevrismele de a. comunicantă posterioară).
 Pareză de nerv abducens (VI) (anevrismele de ACI– segmentul supraclinoidian sau de a.
bazilară).

187
 Hemianopsie, ambliopie (compresia chiasmei optice sau a nervului optic în anevrismele de
ACI– segmentul supraclinoidian).
 Sindromul fisurii orbitale superioare (anevrism de ACI– segmentul infraclinoidian).

Diagnostic

HSA reprezintă o urgență medicală care necesită transportul imediat al pacientului la

spital. Aproximativ 12% dintre pacienți au HSA care este trecută cu vederea sau diagnosticată
greșit prin neefectuarea examenului CT cerebral sau nerealizarea puncției lombare dacă ex.
CT cerebral nu relevă modificări patologice. Aceasta va determina creșterea morbidității și
mortalității datorită ratei crescute de resângerare.
Prognosticul clinic poate fi evaluat folosind scala Glasgow, scala Hunt și Hess.

Ex. CT cerebral nativ este metoda cea mai importantă de diagnostic dacă se
suspectază HSA. Sensibilitatea este de 95% în primele 24 de ore, dar scade în timp la 50%
după 7 zile. CT cerebral evaluează severitatea și localizarea sângerării, putând prezice
localizarea anevrismului:
- sângerare (hiperdensitate spontană) în porțiunea frontală a fisurii interemisferice
(anevrism de ACA și hemoragie intraventriculară);
- sângerare la nivelul fisurii sylviene (anevrism de ACM asociat cu hemoragie
intracerebrală);
- sângerare masivă în spațiul subarahnoidian (risc crescut de vasospasm ori hidrocefalie);
- sângerare la nivelul ventriculului IV (anevrism de ACPI), risc de hidrocefalie;
- sângerare în cantitate mică la nivelul cisternei perimezencefalice – nu se asociază cu
anevrism.

Angio-CT cerebral are o sensibilitate de 77-100% în detectarea anevrismelor și poate

da informații suplimentare: vizualizează calcificările și tromboza intraluminală.

Ex. IRM cerebral cu secvența echo-gradient, difuzie ponderată relevă rezultate

similare cu ex. CT cerebral în identificarea HSA acute, dar are un avantaj superior în
detectarea HSA debutată de câteva zile. Angio-RM cerebral se folosește pentru evaluarea
anevrismelor mari, parțial trombozate.
La un pacient cu suspiciune de HSA se efectuează puncție lombarădacă imagistica
cerebrală este negativă. Lichidul este xantocrom, vizibil inițial sau după centrifugare.
Spectofotometria demonstrează același lucru.

Angiografia cu substracție digitalică este folosită pentru a determina localizarea

anevrismului sau a anevrismelor multiple (care apar în procent de 20%).

188
Complicații

Intracraniene: Extracraniene:

- Resângerare - Infarct miocardic

- Infarct cerebral - Aritmii cardiace
- Hidrocefalie - Edem pulmonar
- Expansiunea hematomului - Hemoragie gastrică (ulcer de stress)
- Epilepsie
Tratament

1. Tratament general
- Monitorizare intensivă continuă (ECG, scala Glasgow, deficite neurologice focale, TA,
temperatură) la fiecare oră;
- TA sistolică sub 180 mmHg pentru a reduce riscul de resângerare;
- Fluide și electroliți i.v., cateterizare urinară, combaterea febrei, monitorizarea glucozei,
hemoleucogramei;
- Durerea → Paracetamol, Codeină, Tramadol;
- Prevenirea TVP și a embolismului pulmonar → compresie intermitentă;
- Tratament antiepileptic – dacă sunt prezente crizele epileptice.
2. Tratamentul chirurgical
3. Tratamentul complicațiilor

Bibliografie:

1. Accidentele vasculare cerebrale(Stoica S., Scripcaru V., Compendiu de specialitati

medico-chirurgicale, Bucuresti, Ed. Medicala, 2016, vol. 2, pag. 75-107)
2. 2.Cefalee (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 307-316, *fara
doze)
3. Boala Parkinson(Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 1221-
1227)
4. Dementa (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 1212-1221)
5. Epilepsia (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 1199-1212)
6. Ghid de management al hemoragiei subarahnoidiene anevrismale (coord. Prof. Bajenaru
O.,Ghiduri de Diagnostic și Tratament în Neurologie,. Ed. Amaltea, 2011, pag 100-147)
7. Subarahnoid hemorrhage (Brainin M., Heiss W.-D., Textbook of Stroke Medicine,
Second Edition, Ed. Cambridge, 2014, pag 206-221)
8. Subarahnoid hemorrhage (Lindsay K., Neurology and Neurosurgery Illustrated, Fifth
Edition, Ed. Elsevier, 2010 pag 276-295)

189
 15.4. Tromboza venoasă cerebrală (TVC)

Introducere

Definiție
Tromboza venoasă cerebrală (TVC) este determinată de ocluzia trombotică a
sinusurilor venoase durale sau a venelor cerebrale superficiale și profunde.
Reprezintă una dintre cauzele rare de AVC (aprox 1%). Diagnosticul este de multe ori
o adevarată provocare, poate fi trecut cu vederea sau întârziat datorită varietăţii de simptome
și semne clinice și/sau a debutului cu caracter subacut. Este important de suspicionat în cazul
pacienților cu AVC care prezintă o simptomatologie fluctuantă, cefalee, crize epileptice sau
tulburări de conștiență. În general, boala are un prognostic favorabil, mortalitatea este de
aprox 8%. Totuși, tromboza venelor cerebrale profunde, precum și tromboza cerebrală septică
au o rată înaltă de mortalitate.

Anatomie
Sistemul venos cerebral este alcătuit din venele cerebrale superficiale și profunde care
se varsă în sinusurile cerebrale. Venele cerebrale nu au valve și, de aceea, permit curgerea
sângelui în ambele direcții. Acesta este principalul motivul pentru care, chiar și ocluzia
trombotică cerebrală de mari dimensiuni poate rămâne clinic silențioasă pentru o perioadă
lungă de timp.
Venele superficiale care drenează cortexul și substanța albă subiacentă formează o
rețea de anastomoze care se varsă în sinusurile corticale. Vena superioară Trolard se varsă în
sinusul sagital superior, iar vena inferioară Labbé se varsă în sinusul transvers.
Venele cerebrale profunde drenează ganglionii bazali și alte structuri subcorticale.
Vena bazală Rosenthal și venele cerebrale interne se varsă în marea venă cerebrală a lui Galen
și în sinusul drept; de aici, sângele se colectează în sinusurile transvers și sigmoidian ajungând
în final în vena cavă prin intermediul venelor jugulare. Sângele de la nivelul cerebelului și a
trunchiului cerebral este drenat de către marea venă a lui Galen, sinusul pietros inferior și
superior ori sinusul lateral.
În contrast cu venele, sinusurile cerebrale sunt formate din duplicarea durei mater și
sunt fixate la oasele craniene. De aceea, nu este posibil să influențăm fluxul venos prin măsuri
terapeutice care determină vasoconstricție sau vasodilatație.

Etiologie
Tromboza venoasă cerebrală are două cauze principale:
1. TVC septică – secundară unor procese infecțioase din sfera ORL (otită, mastoidită,
sinuzită) ori secundară meningitei/infecțiilor sistemice;
2. TVC aseptică – poate apărea datorită coagulopatiilor genetice sau dobândite (sarcină,
lăuzie), bolilor inflamatorii (vasculite, sarcoidoză, boala Crohn), bolilor hematologice
(leucemie, anemie, policitemie), traumatismelor craniene, medicamentelor (chimioterapie,
contraceptive orale, terapie hormonală, steroizi), sindroame paraneoplazice, deshidratare.

190
Patofiziologie
Tromboza venoasă cerebrală se deosebește de tromboza arterială prin:
- debut subacut, de multe ori fluctuant, datorită proceselor protrombotic și fibrinolitic care
apar concomitent;
- fluxul sanguin cerebral nu e influențat semnificativ, mecanismul de autoreglare a perfuziei
cerebrale nu este afectat;
- tulburările metabolismului funcțional neuronal sunt tolerate pentru o perioadă mai mare de
timp decât în tromboza arterială;
- recuperarea completă poate apărea la câteva săptămâni de la debutul semnelor neurologice
severe, focale sau generalizate;
- hemoragia intracerebrală apare adesea (40-50%), fiind mai frecventă decât în tromboza
sau embolia arterială; hematomul intracerebral este localizat atipic, la nivel cortical sau
subcortical, și nu corespunde unui teritoriu arterial; hematomul cerebral este cauzat de
diapedeza eritrocitelor prin membrana endotelială urmată de creșterea presiunii
transmurale venoase și capilare;
- tratamentul anticoagulant se justifică deoarece previne reocluzia venelor și a sinusurilor
cerebrale care se permeabilizează prin procesul de fibrinoliză endogenă (rezultată în urma
scăderii presiunii capilare și venoase); de aceea, chiar în prezența hemoragiei
intracerebrale asociate, anticoagularea imediată va determina ameliorarea
simptomatologiei fără creșterea volumului hematomului.
Simptomatologie clinică
Ocluzia arterială cerebrală determină manifestări focale neurologice cu debut acut
datorate ischemiei cerebrale. Spre deosebire de tromboza arterială, TVC ramâne clinic
silențioasă atât timp cât drenajul venos este menținut prin venele colaterale sau sinusurile
cerebrale. Eșecul drenajului venos prin circulația colaterală va determina o simptomatologie
graduală, fluctuantă sau progresivă, cu semne neurologice focale sau generalizate. Excepția de
la această regulă o constituie TVC care apare în sarcină sau lăuzie, când, debutul simptomelor
este acut în câteva minute sau ore.
- Cefaleea intensă și difuză reprezintă simptomatologia cea mai frecventă (75-90%) și
deseori primul simptom (>70%). Debutul este subacut, într-un interval de câteva ore și
poate preceda cu câteva zile sau săptămâni celelalte simptome.
- Cefaleea, greața, edemul papilar, tulburările de vedere, paralizia nervului abducens se
datorează creșterii presiunii intracraniene.
- Crizele epileptice (la 40-50% dintre pacienți) evoluează frecvent cu generalizare
secundară.
- Deficitele motorii au evoluție progresivă în timp.
- Tulburările funcțiilor superioare (afazie, apraxie) apar în cazul TVC cu localizare
corticală.
- Tulburările stării de conștiență se întâlnesc la 30-50% din pacienți.
- Delirium acut, tulburări de comportament – la 20-25% din pacienți.
- Tromboza septică (la 5% dintre pacienți) apare secundar unei infecții de vecinătate
(otită, mastoidită, meningită) și este asociată cu simptome ale infecției sistemice;
prognosticul este rezervat, mortalitatea fiind crescută.

191
 De regulă, tromboza extinsă a sinusurilor corticale va determina semne neurologice
generalizate (cefalee și alte semne de creștere a presiunii intracraniene, tulburări ale stării de
conștiență, crize epileptice generalizate), în timp ce tromboza venoasă corticală izolată va
determina semne neurologice de focar sau crize epileptice focale.
Tromboza venelor cerebrale profunde determină o disfuncție diencefalică severă
(comă, tulburări ale motilității oculare și ale reflexelor oculare) având un prognostic
nefavorabil.
Tromboza sinusului cavernos determină o simptomatologie caracteristică: chemozis,
exoftalmie, oftalmoplegie dureroasă, leziune a nervului trigemen și, ocazional, edem papilar.
Simptomatologia poate fi unilaterală sau bilaterală dacă există o bună circulație colaterală
între sinusurile cavernoase. Majoritatea pacienților prezintă o infecție de vecinătate cu
caracter ascendent având punct de plecare din orbită, sinusurile paranazale, și, este
acompaniată de semne inflamatorii focale sau sistemice.
TVC poate fi suspectată în prezența cefaleei și a altor semne de hipetensiune
intracraniană, singură sau în combinație cu crize epileptice și semne neurologice de focar cu
caracter fluctuant,în special la pacienții care prezintă status protrombotic (infecții bacteriene,
sarcină, lăuzie, neoplazii, trombofilie). Acest diagnostic poate fi suspectat la subiecții tineri cu
AVC, la pacienții cu AVC “dureros” (cefaleea care precede și acompaniază atacul cerebral),
la bolnavii cu AVC cu o prezentare neobișnuită, la pacienții care prezintă cefalee inaugurală
asociată cu crize epileptice sau semne neurologice de focar.

Paraclinic
1. Examenul CT cerebral se efectuează de rutină la toți pacienții aflați în stare critică.
Rezultatul este nespecific și poate releva: edem cerebral focal sau difuz, hipodensitate care
nu corespunde unui teritoriu arterial, infarcte atipice cu transformare hemoragică,
hematom intracerebral. Examenul CT cerebral este fără modificari la 25% dintre pacienții
cu TVC.
Semne imagistice înalt sugestive de TVC:
- Semnul cordonului (“cord sign”) – trombul proaspăt de la nivelul unei vene corticale
apare spontan hiperdens la examinarea CT cerebrală nativă) – vizibil la 20% dintre
pacienții cu TVC;
- “Empy delta sign” – trombusul intraluminal apare sub forma unui defect de umplere în
interiorul vasului venos opacifiat la examenul CT cerebral cu contrast – vizibil la 15-45%
dintre pacienții cu TVC.

2. Examenul IRM cerebral, venografia-RM cerebrală sunt metode de elecție având

sensibilitate crescută pentru:
- vizualizarea directă a trombului (modificările de semnal depind de stadiul trombozei și
sunt în corelație cu stadiul de degradare a hemoglobinei); post-contast se evidențiază priza
de contrast la nivelul peretelui sinusului venos trombozat și al meningelui adiacent asociat
cu defect de umplere corespunzator trombului;
- demonstrarea răsunetului parenchimatos: edem cerebral difuz, infarct venos (zonă mixtă
cu edem și hemoragie cortico-subcorticală secundară rupturii venelor corticale).

192
3. Alte examinări complementare de laborator (nespecifice): EEG, markeri inflamatori
reactivați (leucocitoză, VSH crescut, CRP crescută), D dimeri crescuți, punctie lombară la
pacienții cu TVC septică (pentru excluderea/confirmarea meningo-encefalitei infecțioase),
screening pentru trombofilie (la pacienții cu evenimente trombembolice recurente).

Tratament
Pacienții cu TVC care prezintă semne de hipertensiune intracraniană sau infarcte
venoase extinse au risc vital datorită sindromului de angajare care se poate dezvolta în câteva
ore sau zile. La fel ca și în cazul pacienților cu AVC acut, pacienții suspecți de TVC trebuie
internați într-o unitate de stroke în vederea optimizării îngrijirii și reducerii complicațiile.

Managementul acut:
- Stabilizarea pacientului, menținerea funcțiilor vitale;
- Terapie anticoagulantă;
- Prevenirea sindromului de angajare;
- Managementul complicațiilor;
- Tratamentul cauzei subiacente (infecția bacteriană).

1. Tratamentul anticoagulant injectabil: heparina cu greutate moleculară mică (HGMM)

în doze terapeutice ajustate în funcție de greutate sau heparina nefracționată ajustată până
la cel puțin două ori valoarea APTT-ului. Anticoagularea orală cu antivitamine K timp
de 3 luni până la 6-12 luni dacă se asociază trombofilie. Anticoagularea orală pe termen
lung în caz de recurență a TVC.
2. Tromboliza nu este recomandată în practica medicală curentă.
3. Tratamentul simptomatic:
- controlul crizelor epileptice folosind medicația antiepileptică;
- tratamentul hipertensiunii intracraniene: în mod particular, la pacienții cu TVC,
tratamentul anticoagulant determină îmbunătățirea circulației venoase; la unii pacienți se
recomandă puncție lombară repetată, administrarea de acetazolamidă; steroizii nu sunt
recomandați, pot accelera procesul trombotic;
- tratament antibiotic cu spectru larg în caz de TVC septică.

Prognostic
Prognosticul vital și funcțional este favorabil (15% rata cumulativă de deces sau
sechelaritate).
Prognostic nefavorabil în caz de: infecții ale SNC, neoplazii, tromboză venoasă
cerebrală cu localizare profundă, hemoragie cerebrală, comă la debut, vârsta înaintată, sex
masculin.

193
Recurența
Tratamentul anticoagulant are rolul de a facilita recanalizarea venelor și de a preveni
recurența trombotică intra- sau extracerebrală. Venografia-RM se poate repeta la 4-6 luni de
la debut (după acest interval de timp recanalizarea ulterioară nu mai poate fi posibilă).
Recurența TVC este rar observată – un episod trombotic recurent, de cele mai multe
ori extracerebral, apare la 5% din pacienții cu TVC.

Bibliografie:
1. Accidentele vasculare cerebrale(Stoica S., Scripcaru V., Compendiu de specialitati
medico-chirurgicale, Bucuresti, Ed. Medicala, 2016, vol. 2, pag. 75-107)
2. Cefalee (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 307-316, *fara
doze)
3. Boala Parkinson(Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 1221-
1227)
4. Dementa (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 1212-1221)
5. Epilepsia (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 1199-1212, *fara
Tabel 193-5)
6. Tromboza venoasă și a sinusurilor cerebrale (coord. Prof. Bajenaru O.,Ghidurile
Federatiei Europene a Societatilor de neurologie pentru Diagnosticul și Tratamentul
BolilorNeurologice, Ed. Amaltea, 2013, pag 350-358)
7. Cerebral venous thrombosis (Brainin M., Heiss W.-D., Textbook of Stroke Medicine,
Second Edition, Ed. Cambridge, 2014, pag 222-235)
8. Venous thrombosis (Lindsay K., Neurology and Neurosurgery Illustrated, Fifth Edition,
Ed. Elsevier, 2010 pag 272)
9. Thromboses veineuses cerebrales (Cambier J., Neurologie, 11e Edition, 2004, pag 386-
388)

194
 Capitolul 16

Bolile infecțioase și inflamatorii ale sistemului nervos

BOLILE BACTERIENE

1. Meningitele acute bacteriene(Leptomeningitis)

 Etiologie:
Aproape orice bacterie poate cauza meningită acută, însă aproximativ 75% dintre
menigitele acutesunt cauzate de trei bacterii: Haemophilus influenzae, Neisseria meningitidis
și Streptcoccus pneumoniae.
 Patogeneză:
Cele trei bacterii cel mai frecvent întâlnite sunt deobicei prezente la nivelul
nazofaringelui, de unde transmiterea se face pe cale sanguină; ele prezintă o predilecție pentru
meninge unde în anumite condiții favorizante(deficit imunitar etc.) proliferează local. Alt
punct de plecare este reprezentat de infecțiile pulmonare/pleurale.
 Tablou clinic:
Apariția sindromului meningian cu febră, cefalee și/sau rahialgii, afectarea stării de
conștiență(confuzie, stupoare, comă), uneori convulsii generalizate, iar ca semne – redoarea
cefei și semnele Kernig și Brudzinski.
 Diagnostic:
Puncția lombară cu analiza LCR este esențială, trebuie efectuată cât mai rapid după ce
s-a realizat o evaluare imagistică cerebrală(CT, IRM) care să excludă procese expansive
intracraniene ca și cauză a simptomelor. Aspectul LCR este de: celularitate crescută masiv
(1000-10000 cel/mmc cu 85% neutrofile), proteinorahie semnificativ crescută(100-
500mg/mmc), deobicei se constată o creștere a presiunii LCR(peste 18 mmH 2O) și din acest
motiv se recomandă efectuarea puncției lombare în poziție culcată. Evidențierea agentului
patogen se realizează prin culturi din LCR(recoltat în condiții sterile), cu efectuarea
antibiogramei, mai modern și mult mai rapid prin tehnicile contraimunoelectroforeză(CIE),
radioimmunoassay(RIA), latex-particle agglutination(LPA) și enzyme-linked immunosorbent
assay(ELISA) .
Analizele de sânge evidențiază o infecție acută(VSH și CRP crescute, leucocitoză).
În meningitele acute sunt obligatorii o radiografie/CT pulmonară(pleurezii, pneumonii
asociate?) și una craniană(sinuzite asociate?).
 Tratament:
Terapia se începe imediat după realizarea puncției lombare(cât mai rapid posibil), cu o
asociere de Cefalosporină de generația a III-a cu Vancomicină(+/- Ampicilină), ulterior se
ajustează în funcție de rezultatul antibiogramei. Durata terapiei antibiotice este de 10-14 zile
în funcție de răspunsul clinic.

195
 Complicații: meningită subacută/cronică, encefalită sau abces intracerebral, fibroză
meningială(în jurul nervului optic – cu tulburări de vedere, în jurul măduvei spinării și a
rădacinilor spinale – cu sindroame radiculare), tromboflebite intracerebrale, hidrocefalii
secundare.

2. Encefalitele bacteriene acute

 Etiologie:
Cele mai frecvente bacterii implicate sunt Mycoplasma pneumoniae, Listeria
monocytogenes și Legionella.
 Patogeneză:
Encefalitele cu Mycoplasma și Legionella apar în condiţiile unei pneumonii inițiale,
prin diseminare pe cale sanguină;encefalita cu Listeria monocytogenes apare la pacienții
imunodeprimați.
 Tablou clinic:
Febră, cefalee intensă, degradarea rapidă a conștienței(confuzie, stupoare,comă),
convulsii generalizate; în caz de cointeresarea meningelui apare și sindrom meningian
(meningoencefalite – mai ales la infecția cu Mycoplasma pneumonie).
 Diagnosticul paracliniceste susținut deexaminarea IRMcerebrală(care evidențiază
modificările structurale cerebrale), sindromul infecțios sanguin, modificările din LCR
(Mycoplasma, Listeria);radiografia pulmonară(care poate relevao pneumonie).
 Tratament:
Encefalita cu Mycoplasma: Eritromicină și Tetraciclină;
Encefalita cu Listeria: Ampicilină și Tobramicină;
Encefalita cu Legionella: Azitromicină şi Ciprofloxacină.

3. Empiemul subdural(Abcesul subdural)

 Etiologie:
Reprezintă o colecție purulentă localizată între dura mater și arahnoidă, poate fi
localizată sau extinsă pe toată suprafața unei emisfere cerebrale și în șanțurile interemisferice.
Cel mai frecvent sunt bacterii din sinusuri sau de la nivelul urechii medii/celulelor
mastoidiene –Streptococi anaerobi, viridans sau non-hemolitici.
 Patogeneză:
Transmiterea directă de vecinătate de la sinusurile frontale și etmoidale, urechea medie
sau mastoidă apare pe fondul unor infecții cronice, mai rar diseminare în cazul unor
tromboflebite intracerebrale septice.
 Tablou clinic:
Pe fondul unei sinuzite/mastoidite/otite medii cronice apare o acutizare cu stare
generală alterată, febră, vărsături, convulsii, semne de focar neurologic(hemipareză, disestezie
hemicorporală, afazie), sindrom meningian cu redoarea cefei, alterarea progresivă a stării de
conștiență(confuzie, somnolență, stupoare și comă).

196
 Diagnostic:
Evaluarea imagistică cerebrală, mai ales IRM, evidențiază colecția purulentă și
modificări meningiene și corticale de vecinătate. Analiza LCR arată celularitate marcată(50-
1000 de celule, majoritatea neutrofile). Analizele de laborator indică un sindrom infecțios.

 Tratament:intervenție neurochirurgicală pentru drenarea colecției purulente, tratament

antibiotic cu Cefalosporină și Metronidazol(+/- Penicilină).

4. Abcesul cranian epidural

 Etiopatogenie:
Reprezintă transmiterea unei infecții osteomielitice a calotei craniene în spațiul
epidural, punctul de plecare fiind reprezentat de sinuzite frontale sau mastoidite, iar bacteria
cel mai des implicată – Stafilococul auriu.
 Tabloul clinic:
Cefalee localizată, stare generală alterată, febră, deobicei fără semne meningiene sau
semne neurologice de focar.
 Diagnostic:
Evaluarea imagistică cerebrală(IRM) evidențiază abcesul cerebral.
 Tratament:drenare neurochirurgicală, tratament antibiotic pentru S. aureus.

5. Tromboflebita intracraniană septică

 Etiopatogenie:
Infecții de vecinătate(ureche, mastoide, sinusuri, tegumentul feței), agenții patogeni cel
mai des implicați – Stafilococul auriu și streptococii.
 Tabloul clinic:
Aceleași simptome cu trombozele aseptice intracraniene(cefalee, convulsii, sindrom
confuziv), în plus asociază febră și este precedată de o infecție de vecinătate.
 Diagnostic:
Evaluarea angio- cu timp venos(Angio-RM, Angio-CT) evidențiază tromboflebita; în
parenchimul cerebral adiacent sinusului/venei trombozatepot apărea modificări inflamatorii
de vecinătate.
 Tratament:antibioterapie în doză mare cu spectru pentru Staphylococcus aureus și
streptococi, tratament anticoagulant, anticonvulsivant, depletiv cerebral.

6. Abcesul intracerebral
 Etiologia:
Cel mai des implicați sunt Streptococi anaerobi, Bacteroides sau Staphylococcus
aureus(dacă infecția s-a făcut prin penetrarea cutiei craniene – intervenție chirurgicală,
fractură craniană, corp străin).
 Patogeneză:
Pătrunderea bacterilor în parenchimul cerebral se face cel mai frecvent pe cale
hematogenă de la distanță(endocardite, pneumonii) sau din vecinătate(sinuzite, mastoidite),

197
doar în 10% din cazuri este o pătrundere directă(manopere chirurgicale, corpi străini, fracturi
craniene).
 Tabloul clinic:
Semne neurologice de focar(convulsii, deficite motorii, senzoriale, afazie în funcție de
localizarea abcesului), alterarea progresivă a stării de conștiență, subfebrilitate(după ce
abcesul devine încapsulat febra poate fi absentă).
 Diagnostic:
Evaluarea imagistică cerebrală cu contrast(CT, IRM) evidențiază abcesul format dintr-
o zonă centrală lichidă(purulentă) și o capsulă fibroasă(care captează substanța de contrast).
 Tratament: antibioterapie(formată din combinația Penicilină/Vancomicină sau Cefotaxim
și Metronidazol) în doză mare două-trei săptămâni, Dexametazonă, depletiv cerebral,
intervenție neurochirurgicală la nevoie.

7. Infecția tuberculoasă a sistemului nervos

Infecția sistemului nervos cu Mycobacterium tuberculosis se întâlnește în prezent cel
mai frecvent la pacienții imunodeprimați – deobicei în infecția HIV, în faza avansată SIDA,
adesea fiind ocazia de diagnosticare a acesteia.

Tuberculoza SNC poate avea mai multe forme clinice:

7.1. Meningita tuberculoasăeste cea mai frecventă formă de infecție tuberculoasă a SNC.
Este deobicei cronică, lent progresivă.
 Tabloul clinic:
Un sindrom meningian cronic, cefalee persistentă, cu redoarea cefei(uneori discretă),
semnele Kernig și Brudzinski, stare generală ușor alterată, adesea semne de afectare a nervilor
cranieni(tulburări de vedere, de oculomotricitate, de auz).
 Diagnostic:
Evaluarea imagistică(CT, IRM) cu contrast poate evidenția captarea de contrast la
nivelul meningelui; cea mai importantă este puncția lombară care arată celularitate(cu
limfocite), proteinorahie, precum și detecția în LCR a Mycobacterium tuberculosis.
 Tratament:tuberculostatic(Izoniazidă, Rifampicină, Etambutol, Pirazinamidă)
 Complicații:tulburări de vedere, surditate persistente.

7.2. Meningita seroasă tuberculoasă

Apare în țările în care incidența tuberculozei este crescută, se manifestă ca și o
meningită acută însă cu modificări mai puțin exprimate în LCR(celularitate și proteinorahie
discretă, uneori germenul patogen nu este evidențiabil în LCR).

7.3. Tuberculoamele intracerebrale

Se manifestă ca și formațiuni tumorale intracerebrale, evidențiabile imagistic(CT/IRM
cu contrast), care uneori necesită intervenție neurochirurgicală.

7.4. Mielo-radiculita tuberculoasă

Reprezintă infecția măduvei spinării și a rădăcinilor spinale, se manifestă clinic ca o
mielită și/sau un sindrom radicular.

198
8. Neurosifilisul
 Etiologie:
Infecția cu Treponema pallidum afectează sistemul nervos la 3-18 luni de la debutul
infecției; dacă la 2 ani de la debutul sifilisului nu apar semne de afectare nervoasă atunci
șansa de dezvoltare a neurosifilisului este de sub 5% la pacientul respectiv.
 Patogeneză:
Debutul neurosifilisului este întotdeauna printr-o meningită(deobicei aseptică), urmată
în cazul lipsei tratamentului de una din formele clinice de neurosifilis:
o Meninigita sifilitică
- apare ca și o meningită cu sindrom meningian tipic, care la puncția lombară prezintă
limfocitoză în LCR; testele pentru sifilis(VDRL/RPR și testul Kolmer) sunt pozitive;
- tratată corect și la timp se vindecă fără urmări.
o Sifilisul meningo-vascular
- se manifestă sub formă de AVC minore(lacunare) predominant în arteriolele lenticulo-
striate;
- apare la tineri fără ateroscleroză.
o Paralizia generală progresivă
- este forma cea mai gravă de neurosifilis;
- se manifestă prin tetrapareză progresivă, demență, convulsii, mioclonii, dizartrie, afazie,
semnele Babinski și Argyll-Robertson;
- are un prognostic rezervat.
o Tabesul dorsal
- apare prin afectarea măduvei spinării(fasciculele din cordonul posterior);
- se manifestă prin ataxie tabetică, modificări articulare(Charcot) şi crize vegetative.
o Atrofia optică din neurosifilis
- se manifestă prin pierderea progresivă a vederii prin îngustarea concentrică a câmpului
vizual.

9. Neuroborelioza
 Etiologie:
Afecțiunea este determinată de spirocheta Borrelia burgdorferi, cu incidență marcată
în Europa și America de Nord, predominând în sezonul cald.
 Patogeneză:
Infecția este transmisă prin mușcătura de căpușă, în mod tipic în prima săptămână apar
modificări cutanate specifice – eritem migrans însoțit de un sindrom pseudogripal, ulterior are
loc afectarea SNC sub forma unei meningite(de multe ori asimptomatice) și ulterior lezarea
nervilor cranieni, afectarea rădăcinilor spinale sau a SNP. Acestea se produc prin mecanism
autoimun.
 Tablou clinic:
Meningita se manifestă printr-un sindrom meningian clasic de intensitate moderată,
ulterior apar afectarea de nervi cranieni(mai ales paralizii de nerv facial bilaterale și
unilaterale), afectarea rădăcinilor spinale cu sindrom radicular sau polineuropatii senzitivo-
motorii ușoare.

199
 Diagnostic:
Evidențierea prin tehnica ELISA, ulterior confirmarea prin tehnica Western Blot a
anticorpilor anti-Borrelia – IgM în faza acută și IgG în faza de cronicizare. Analiza LCR
evidențiază deobicei o celularitate moderată 50-300 cel/mmc sub formă de limfocite și o
proteinorahie moderat crescută.
 Tratament:
În faza acută, imediat după mușcătura de căpușă, la apariția eritemului se inițiază
terapia cu Tetraciclină sau Doxiciclină, în faza de cronicizare(neuroborelioză) se face
tratament cu Ceftriaxone.

AFECȚIUNILE FUNGICE ȘI PARAZITARE ALE SISTEMULUI NERVOS

 Etiologie:
Dintre fungi Cryptococcus neoformans este pe primul loc, urmat de infecțiile
oportuniste cu Candida albicans. Dintre afecțiunile parazitare pe primul loc este
toxoplasmoza congenitală sau dobândită(Toxoplasma gondii), urmată de trichineloză
(Trichinella spinalis) și cisticercoză(Taenia sollium).
 Patogeneză:
Cryptococcus determină deobicei o meningită criptocococică, Candida determină
deobicei microabcese intracerebrale multiple. Afecțiunile fungice ale sistemului nervos se
întâlnesc la pacienții imunodeprimați. Toxoplasmoza congenitală determină malformații
cerebrale severe la făt, toxoplasmoza dobândită se manifestă mai ales la pacienții
imunodeprimați printr-o encefalită cu focare inflamatorii cerebrale multiple. Restul
afecțiunilor parazitare se manifestă prin encefalite sau granuloame intracerebrale.
 Diagnostic:
În cazul fungilor – evidențierea în LCR a acestorape fondul unei celularități crescute
cu limfocitoză și proteinorahie; în cazul encefalitei și a granuloamelor intracerebrale –
evaluare imagistică cerebrală.
 Tratament:
Afecțiunile fungice se tratează cu Amfotericină B, toxoplasmoza se tratează cu
Sulfasalazină și Pirimetamină, trichineloza cu Tiabendazol și corticoterapie, cisticercoza cu
antihelmitice (Praziquantel).

AFECȚIUNILE VIRALE ALE SISTEMULUI NERVOS

 Etiologie:
Există câteva virusuri care au tropism pe sistemul nervos: HIV-1 și 2, Herpes simplex
(HSV) 1 și 2, varicelo-zosterian(VZV), Epstein-Barr(EBV), citomegalovirus(CMV), unele
enterovirusuri, inclusiv virusurile polio-, arbovirusuri și virusul rabic.
 Patogeneză:
Însămânțarea virală se poate face la nivel cutanat sau oral(Herpes), la nivel pulmonar
(VZV) sau enteral(polio-), parenteral(HIV). Ulterior apare o multiplicare virală locală, urmată

200
de viremie și diseminarea în sistemul nervos central. Virusurile herpetice pot disemina
centripet în sistemul nervos periferic.

 Tablou clinic:
Meningita acută aseptică

În peste 80% din cazuri este determinată de enterovirusuri(Echovirus și Coxsackie),

HIV, CMV, adenovirusuri. Se manifestă ca și o meningită clasică cu sindrom meningian, la
puncția lombară se evidențiază celularitate crescută cu limfocitoză și proteinorahie moderat
crescută, culturile sunt negative însă agentul viral poate fi evidențiat în LCR prin tehnica
PCR.
Meningita subacută/cronică aseptică

Este cauzată cel mai frecvent de HIV sau de virusurile herpetice, are tabloul clinic al
unei meningite cronice ușoare, modificările LCR sunt ca și în forma acută. Tratamentul
meningitelor constă în antivirale.

Encefalita acută virală

Este o afecțiune deosebit de gravă, cu mortalitate ridicată, determinată deobicei de

virusul herpetic HSV-1 sau de arbovirusuri(transmise prin mușcătură de insectă). Se
manifestă clinic progresiv pe parcursul a câteva zile prin cefalee, febră, stare generală alterată,
confuzie-stupoare-comă, convulsii, uneori semne de focar neurologic. Evaluarea imagistică
cerebrală evidențiază modificări marcate encefalitice, cu focare hemoragice în cazul HSV-1.
La puncția lombară în LCR este prezentă celularitate marcată cu limfocitoză și proteinorahie,
iar virusul poate fi evidențiat prin tehnica PCR. Terapia este cu antivirale(Aciclovir,
Ganciclovir,etc.) administrate cât mai precoce pentru a reduce mortalitatea.

Infecția Herpes-Zoster

Este determinată de virusul varicelo-zosterian(VZV), care infectează ganglionul spinal

sau ganglionul nervului trigemen. Se manifestă prin erupție cutanată specifică în teritoriul de
inervație corespunzător, însoțit de dureri marcate, precedat de parestezii. Terapia constă în
antivirale și terapia durerii(Gabapentin, Pregabalin). Se poate complica cu o nevralgie post-
herpetică persistentă.

AFECȚIUNILE PRIONICE ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL

Encefalita Creutzfeldt-Jakob(Encefalita spongiformă subacută)

Este o afecțiune determinată de prioni, proteina prionică(PrP) având gena pe brațul

scurt al cromozomului 20. Se poate transmite genetic sau dobândit. Se manifestă printr-o
demență rapid progresivă însoțită de mioclonii, tulburări vizuale și ataxie. Aspectul EEG este

201
tipic – complexe periodice trifazice(cu frecvența de 0,5-2 c/s)pe fondul unei alterări difuze a
traseului. La puncția lombarăîn mod tipic se poate evidenția proteina 14-3-3 în LCR.
Examenul IRMcerebral relevă modificări de hipersemnal T2 în nucleii lenticulari și
modificări marcate pe secvența DWI. Nu există tratament și boala este progresivă până la
decesul pacientului, în mai puțin deun an de la diagnosticare.

Referinţe

1. Allan H.Ropper, Martin A.Samuels: Adams&Victor’s Principles of Neurology, 9th Edition,

McGraw&Hill, 2009
2. Burke A Cuhna: Infectious Diseases in Critical Care Medicine, 3thEdition, Informa
Healthcare, 2010
3. Andrea C. Adams: Mayo Clinic Essential Neurology, Mayo Clinic Scientific Press, 2008
4. Iain Wilkinson&Graham Lennox: Essential Neurology, Fourth Edition, Blackwell
Publishing, 2005

202
 Capitolul 17
AFECȚIUNILE DEMIELINIZANTE ALE

SISTEMULUI NERVOS CENTRAL

Afecțiunile demielinizante ocupă o poziție specială în neurologie, în principal datorită

frecvenței lor în continuă creștere și a multiplelor probleme de stabilire a etiologiei, de
elucidare a mecanismului fiziopatologic și de tratament.
În neurologia actuală s-a delimitat un grup de afecțiuni ale SNC care au drept trăsătura
comună distrucția mielinei – procesul de demielinizare(1). Definirea exactă a acestor patologii
este dificilă deoarece nu există afecțiune în care demielinizarea să reprezinte un proces
patologic izolat. Această încadrare are ca scop concentrarea atenției asupra elementului
patologicspecific.O altă caracteristică a acestor boli este reacția inflamatorie locală adăugată
demielinizării(2). Deși elementul principal îl constituie procesul de demielinizare, acestuia i
se adaugă și un proces de degenerescență axonală și neuronală.
Criteriile universal acceptate pentru a încadra o afecțiune în categoria bolilor
demielinizante sunt (2):
 distrucția tecii de mielină a fibrelor nervoase de la nivelul SNC, cu o relativă cruțare a
celorlalte elemente ale țesutului nervos(axoni, corpi neuronali, structuri de susținere);
 prezența infiltratului inflamator, cu distribuție predominant perivasculară;
 prezența unor leziuni cu predispoziție la nivelul substanței albe, cu caracter multifocal,
diseminat.

Principalele afecțiuni demielinizante sunt(2):

 Scleroza multiplă;
 Neuromielita optică(boala Devic);
 Encefalomielita acută diseminată (ADEM);
 Demielinizarea în contextul unor boli autoimune(LES, Sjögren).

SCLEROZA MULTIPLĂ

Scleroza multiplă(SM) reprezintă cea mai frecventă și cea mai importantă boală
demielinizantă(3).
Este o afecțiune cronică a SNC caracterizată clinic de episoade focale de afectare a
nervilor optici, creierului și măduvei spinării, care se remit total sau parțial, cu o evoluție
progresivă pe parcursul mai multor ani (4).

203
Epidemiologie

Afectează cu preponderență adultul tânăr(cu un vârf al incidenței în decada a treia de

vârstă), deși poate să apară cu o frecvență mai scăzută și la copii sau la adulți în decadele a
cincea și a șasea de vârstă, cu o incidență de 3 ori mai crescută în cazul femeilor decât în
cazul bărbaților(2, 5).
Studiile epidemiologice ale distribuției geografice au evidențiat o creștere a incidenței
SM pe măsură ce crește distanța față de Ecuator, cu un gradient Nord-Sud(1, 3, 4).
Componenta genetică a fost evidențiată prin studiul familiilor cu scleroză multiplă și s-
a evidențiat un risc de 2-5% de a dezvolta scleroză multiplă pentru frații pacienților(valabil și
în cazul gemenilor dizigoți) și un risc de 25-30% în cazul gemenilor monozigoți(6).

Etiologie

Deși cauza sclerozei multiple rămâne în continuare neclară, este acceptat faptul că este
o afecțiune cu o componentă genetică(susceptibilitate genetică) la care se adaugă expunerea în
timpul copilăriei la agenți de mediu(neelucidați până în momentul de față) (2, 6).

Fiziopatologie

Scleroza multiplă pare să fie o boală autoimună mediată de limfocitele T. Folosind un

model experimental, s-a identificat secvența evenimentelor imunopatogenezei: antigenele
nervoase(proteina bazică a mielinei, proteina proteolipidică, glicoproteina oligodendrocitelor)
sunt procesate în ganglionii limfatici regionali și prezentate limfocitelor T capabile să le
recunoască; un număr de limfocite T cu memorie migrează la nivelul SNC unde sunt
reactivate de antigenul prezentat de celulele microgliale. Eliberarea citokinelor
proinflamatorii(IL-1, IL-2, IL-6, TNF-ɑ) determină reacție inflamatorie locală, iar prin
activarea macrofagelor se produce distrugerea mielinei(recunoscută prin antigenele sale ca
“străină”) (7,8).
Rezultatul acestor procese de demielinizare este apariția unor “plăci” lezionale,
localizate în substanța albă, la nivel periventricular, la nivelul nervilor și chiasmei optice, a
trunchiului cerebral și a măduvei spinării(8).
Aspectul histopatologic depinde de vârsta leziunii: leziunile relativ recente prezintă o
demielinizare completă sau parțială, cu o cruțare relativă a axonilor din aceeași zonă; leziunile
vechi prezintă aspect cavitar, ceea ca sugerează că procesul nu afectează doar mielina, ci și
axonii și structurile de susținere(9).
Efectul procesului de demielinizare este împiedicarea conducerii saltatorii a
impulsurilor nervoase la nivel axonal, de la un nod Ranvier la altul, ceea ce duce scăderea
vitezei de conducere a impulsului nervos și implicit la o transmitere defectuoasă a informației
(8,9).

204
Manifestări clinice

Debutul sclerozei multiple poate fi caracterizat de o simptomatologie zgomotoasă sau

de o simptomatologie atât de ușoară încât nu pune pacientul în situația de a se prezenta într-un
serviciu medical(de multe ori poate trece neobservată) (2).
Simptomele precoce care apar la majoritatea pacienților sunt slăbiciunea musculară,
fatigabilitatea și paresteziile. Aceste simptome apar pe parcursul a ore sau chiar zile, și pot
avea intensitate variabilă(3).
Cu toate acestea, există câteva sindroame tipice pentru SMcare pot fi manifestări
inițiale ale bolii. Acestea sunt: nevrita optică, mielita transversă, ataxia cerebeloasă și
sindroamele de trunchi cerebral(vertij de tip central, nevralgie trigeminală, dizartrie, diplopie)
(5).
Foarte frecvent în cazul pacienților cu scleroză multiplă întâlnim prezența semnului
Lhermitte(în realitate poate fi considerat un simptom, nu un semn), costând din obținerea unei
senzații de curent electric la nivelul coloanei vertebrale și umerilor la anteflexia capului(2).
În fazele inițiale ale bolii, aceste manifestări clinice pot pune probleme diagnostice,
datorită apariției lor într-o multitudine de alte afecțiuni(2).

Nevrita optică

La aproximativ 25% dintre pacienții cu SM prima manifestare clinică este reprezentată

de un episod de nevrită optică (10).
Aceasta se caracterizează printr-o scădere parțială sau completă a acuității vizuale la
un ochi, cu o durată de câteva zile. În general pacienții prezintă, cu o zi sau două anterior
tulburării de vedere, durere la nivelul globului ocular accentuată de mișcările sau palparea
acestuia. În unele cazuri, scăderea acuității vizuale are o evoluție progresivă, mimând un
proces compresiv al nervului optic. De obicei se asociază și defecte de câmp vizual(scotom de
tip central, cvadranopsii, hemianopsii etc.) (1).
Aproximativ 50% dintre pacienții cu nevrită optică recuperează complet defectul de
vedere, iar majoritatea vor prezenta o îmbunătățire semnificativă a acuității vizuale. Evoluția
favorabilă va începe la douăsăptămâni de la debutul simptomatologiei și continuă pe parcursul
mai multor luni(1).
Mai mult de jumătate din pacienții adulți care prezintă un episod de nervită optică vor
dezvolta în timp și alte simptome caracteristice sclerozei multiple. Majoritatea paciențilora
căror simptomatologie debutează printr-un sindrom izolat de nevrită optică vor avea, la
examinarea IRM, multiple leziuni demielinizante, semn că diseminarea(deși asimptomatică) a
avut loc deja (10).

Mielita transversă

Sub această entitate întâlnim manifestarea clinică a unei leziuni acute, cu caracter
inflamator-demielinizant, localizată la nivelul măduvei spinării. Această leziune este, în mare
parte, analogul nevritei optice(2).
Termenul de ”transversă” este oarecum imprecis în acest caz, deoarece implicarea
măduvei spinării în cazul SM este asimetrică, afectând doar o parte din fasciculele lungi,
ascendente și descendente, prezente la acest nivel.
205
 Clinic, afecțiunea este caracterizată de parapareză(sau paraplegie) asimetrică, cu
evoluție rapidă, însoțită de o pierdere a sensibilității profunde la nivelul membrelor inferioare
cu nivel de sensibilitate, tulburări sfincteriene și semn Babinski prezent bilateral(1,2).
Examinarea IRM va evidenția leziuni focale cu caracter demielinizant la nivelul
medular corespunzător, uneori cu captare de contrast. O examinare IRM cerebral
concomitentă va evidenția, la aproximativ jumătate dintre pacienți, leziuni cerebrale cu
caracter demielinizant, asimptomatice(2).
O analiză prospectivă a pacienților cu mielită transversă a concluzionat că
probabilitatea de a dezvolta SM după 2 ani în cazul acestor pacienți este similară cu cea din
rândul pacienților cu nevrită optică(10).

Alte semne și simptome la debut

În afara sindroamelor descrise deja mai sus, pacienții cu scleroza multiplă se pot
prezenta la debutul bolii în serviciul de neurologie cu o varietate de simptome. Printre cele
mai frecvente sunt tulburările de mers, vertijul, diplopia, paresteziile sau diminuarea
sensibilității la nivelul unui membru, durere facială, tulburări sfincteriene(2,5). Într-un procent
mic de cazuri putem avea la debut simptomatologie de tip hemiplegie, pareză facială,
surditate, crize epileptice(2).
O parte dintre bolnavivor prezenta nistagmus și ataxie cerebeloasă(tremor intențional
al membrelor, tulburări de coordonare ale mișcărilor voluntare și tulburări de mers), ca și
expresie clinică a afectării fasciculelor cerebeloase și cortico-spinale(1,2). În general aceste
manifestări sunt mai rare la debut, fiind întâlnite frecvent în formele avansate ale bolii.
Diplopia este unul dintre simptomele frecvente la debutul bolii, fiind expresia clinică a
afectării lemniscului medial și implicit a unei oftalmoplegii internucleare bilaterale(1).
Alte manifestări clinice ale afectării trunchiului cerebral, precum afectarea unor nervi
cranieni, surditate, tinitus, vertij, pot fi simptome sugestive pentru debutul unei scleroze
multiple(1). Apariția unei hiperestezii sau anestezii faciale tranzitorii sau a unei nevralgii
trigeminale tranzitorii la un pacient tânăr trebuie să ne ducă mereu cu gândul la un posibil
debut de scleroză multiplă (2).

Semne și simptome ale sclerozei multiple în evoluție

În cazul pacienților la care diagnosticul de SM este unul stabilit, există unele

sindroame care apar cu regularitate.
Aproximativ jumătate dintre pacienți vor prezenta un tablou clinic sugestiv pentru
implicarea nervilor optici, a cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării(cordoanele
posterioare și fasciculele cortico-spinale).
30-40% dintre bolnavi vor prezenta doar un grad de ataxie spastică și tulburări ale
sensibilității profunde – o formă “spinală” a bolii. În alte cazuri, pacienții vor prezenta o
parapareză spastică asimetrică cu alterarea sensibilității vibratorii. În 5% din cazuri pacienții
vor prezenta o formă predominant cerebeloasă sau de trunchi cerebral(11).

206
 Este evident că după o perioadă îndelungată de evoluție a bolii apare un grad de
deteriorare cognitivă care presupune o scădere a atenție, o deteriorare a funcției executive și a
memoriei și o creștere a vitezei de reacție, conturând un tablou de “demență subcorticală”(12).
La un număr redus de pacienți pot să apară stări de confuzie acută și demență avansată.
Declinul funcțiilor cognitive poate fi corelat într-o mare măsură cu aspectul IRM cerebral –
scăderea volumului de substanță albă, atrofia corpului calos și atrofia cerebrală subcorticală
(12).
Tulburările de dispoziție sunt des întâlnite în rândul pacienților cu SM. Unii subiecți
prezintă așa numita “euforie”, descrisă în literatura franceză ca și “la belle indifference” –
pacientul este euforic, într-o stare de bună dispoziție contrastantă cu starea fizică, chiar
inadecvată în anumite cazuri(2). Un număr mult mai mare de pacienți prezintă, însă, stări
depresive, iritabilitate, nervozitate ca și reacție la dizabilitatea fizică.
Tulburările sfincteriene de tip urgență micțională și incontinență urinară apar frecvent
ca expresie a afectării medulare. Retenția acută de urină este un fenomen destul de rar întâlnit
– apare doar în cazul afectării segmentului medular sacrat(1,2). Aceste tulburări sfincteriene
se însoțesc, foarte frecvent, de tulburări de dinamică sexuală – disfuncție erectilă(1).
Fatigabilitatea, uneori invalidantă, apare foarte frecvent în cazul pacienților cu SM. Se
agravează, în general, în condiții de febră sau temperaturi crescute(1,2,5).

Factori precipitanți ai puseelor

Un puseu se definește ca o tulburare neurologică cu durată de minim 24 ore, în absența

febrei(2). Se vor exclude pseudopuseele sau episoadele paroxistice izolate. Se consideră prin
convenție durata de 30 de zile ca interval minim de timp între două pusee diferite(5).
O varietate de evenimente care preced cu puțin timp instalarea unui episod acut al
sclerozei multiple(puseu) au fost considerate ca și factori precipitanți ai agravării
simptomatologiei(2); dintre acestea cele mai frecvente sunt infecțiile, traumatismele și sarcina
(1).

Formele clinice ale sclerozei multiple

Evoluția clinică a sclerozei multiple este variabilă și diferă de la pacient la pacient. Cu

toate acestea, poate fi împărțită în 5 forme clinice.

Cea mai frecventă formă, care se întâlnește în evoluția precoce a bolii la majoritatea
pacienților, este forma recurent remisivă(SMRR). Aceasta este caracterizată de atacuri
recurente, imprevizibile, ale disfuncțiilor neurologice. Aceste atacuri durează zile sau chiar
săptămâni(mai mult de 24 de ore) și sunt urmate în general de o recuperare totală sau parțială
(foarte rar poate persista deficitul neurologic). Recuperarea după un puseu se va face pe o
perioadă de săptămâni sau luni. În cazul pacienților cu formă recurent remisivă nu va exista o
progresie a leziunilor între atacuri(1, 2, 5, 11).

207
 A doua formă clinică, forma secundar progresivă(SMSP), urmează fazei recurent
remisive a bolii și este caracterizată de o evoluție progresivă a dizabilității și a leziunilor
neurologice, fără pusee(1, 2). Faza progresivă poate să apară la scurt timp după debutul bolii
sau poate întârzia ani ori zeci de ani.

Forma primar progresivă(SMPP)este caracterizată de o progresie gradată a

dizabilității și a deficitelor neurologice încă de la debutul bolii. Deși unii pacienți pot prezenta
o aparentă stabilitate clinică, nu se pot evidenția agravări acute și evidente ale
simptomatologiei(1, 2, 13). Este o formă rară de boală,ceafectează în general pacienții mai în
vârstă (după 40 ani) și în care predomină leziunile cu localizare la nivelul măduvei spinării
(13).

Forma progresivă cu recăderi(SMPR)este caracterizată de o progresie gradată a

dizabilității de la debutul bolii, similară celei din forma primar progresivă, peste care se
suprapun exacerbări acute ale simptomatologiei cu remisie parțială(13).

Forma benignă estecaracterizată de pusee cu durată de zile sau săptămâni care se

remit complet, apar la intervale mari de timp, fără progresie a dizabilității.

Sindromul clinic izolat(CIS) definește un prim episod de simptomatologie

neurologică, cu durata mai mare de 24 ore, având la bază una sau mai multe leziuni
demielinizante localizate la nivelul SNC(2,5).
Sindromul clinic izolat poate avea caracter monofocal – pacientul prezintă un singur
semn sau simptom neurologic(ex. nevrită optică unilaterală), având ca și substrat o singură
leziune demielinizantă, ori multifocal – pacientul prezintă o asociere de semne și/sau
simptome neurologice, având ca substrat multiple leziuni demielinizante.
Bolnavii care prezintă un sindrom clinic izolat pot dezvolta scleroză multiplă(5).
Clinicianul are rolul de a evalua riscul pacientului de a dezvolta SM și de a evalua
oportunitatea inițierii tratamentului imunomodulator.
Se consideră că acei pacienți la care CISasociază la examinarea IRM leziuni
demielinizante cu aspect similar celor din SM prezintă un risc crescut de a dezvolta scleroză
multiplă(60-80%) pe parcursul următorilor ani. Pe de altă parte, pacienții care nu prezintă
leziuni asociate la examenul IRM, ori prezintă o singură leziune cu aspect atipic, au risc
scăzut(20%) de a dezvolta scleroză multiplă pe parcursul următorilor ani.
Un diagnostic de sindrom clinic izolat stabilit la momentul instalării simptomatologiei
este esențial pentru atitudinea terapeutică viitoare. În cazul pacienților cu risc crescut de a
dezvolta SM se va iniția imediat terapie imunomodulatoare pentru a preveni sau întârzia
apariția celui de-al doilea episod simptomatic neurologic(14). De asemenea, inițierea precoce
a tratamentului va minimiza acumularea dizabilității cauzate de acumularea de leziuni
inflamatorii demielinizante asimptomatice (14).
În esență, sindromul clinic izolat poate fi considerat o formă de debut a sclerozei
multiple, ceea ce ne permite intervenția terapeutică timpurie pentru încetinirea evoluției
naturale a bolii.

208
Explorări paraclinice

Puncția lombară și examenul LCR

Examenul LCR va evidenția la o treime din pacienții cu SM o ușoară pleiocitoză(6-20

elemente/mm3, întotdeauna <50 elemente/mm3) (5).
S-a constatat că gamaglobulinele prezente în LCR-ul pacienților cu scleroză multiplă
sunt sintetizate la nivelul SNCși migrează la electroforeza în gel de agaroză ca și o populație
distinctă, anormală, numită benzi oligoclonale(15).
Analiza de detecție a benzilor oligoclonale în LCR este o metodă destul de frecvent
utilizată în prezent pentru confirmarea diagnosticului de scleroză multiplă(2). Aceasta va
detecta prezența bezilor oligoclonale la aproximativ 90% dintre pacienți. Cu toate acestea,
prezența benzilor oligoclonale nu este specifică pentru SM, fiind prezente și în sifilis sau
boala Lyme(entități care se vor diferenția clinic de scleroza multiplă).
Ca și explorare adjuvantă se va utiliza indexul IgG în LCR – proporția de
gamaglobuline din totalul de proteine de la nivelul LCR. Un index IgG crescut(>12%) este
considerat pozitiv(1).
Indiferent dacă este vorba despre pleiocitoză, proteine totale crescute, prezența
benzilor oligoclonale sau un index IgG crescut, o anormalitate a LCR va fi detectabilă la
majoritatea pacienților cu SM(1).

Imagistică

În momentul de față examinarea imagistică prin rezonanță magnetică este obligatorie

pentru stabilirea diagnosticului de SM, datorită capacității sale de a evidenția atât leziunile
asimptomatice cât și cele simptomatice de la nivelul emisferelor cerebrale și cerebeloase, a
trunchiului cerebral, nervilor optici și măduvei spinării(1,2).
Leziunile tipice din scleroza multiplă sunt leziuni hiperintense în secvențele T2 și
FLAIR. Leziunile acute vor avea dimensiuni ușor mai crescute datorită edemului și vor apărea
ca leziuni hipointense în secveța T1 și hiperintense în secvența T2(2). Leziunile cronice vor
avea dimensiuni mai mici și vor apărea hiperintense în secvența T2(2). Leziunile vechi, la
nivelul cărora nu mai are loc procesul de remielinizare, vor avea aspect hipointens în secvența
T1 – “black holes” (2).
Leziunile tipice de la nivel cerebral vor fi multiple, bine delimitate, rotund-ovalare sau
liniare, cu orientare radială pe peretele ventricular (periventricular), cu localizare subcorticală
și/sau infratentorială. Leziunile se întâlnesc frecvent la nivelul pedunculilor cerebrali și
cerebeloși. În secțiunile sagitale leziunile vor avea localizare perpendiculară pe corpul calos,
creând aspectul tipic de “Dawson fingers” (1,5). Leziunile din SMnu corespund unor teritorii
vasculare – astfel se face diferența între leziunile demielinizante și cele ischemice.
Leziunile noi, active, vor apărea ca și leziuni gadolinofile în secvențele T1, după
administrarea substanțeide contrast (1,16).
În cazurile avansate, leziunile periventriculare pot conflua, formând plaje lezionale,
mai ales la nivelul coarnelor ventriculare(1).
Rareori putem întâlni leziuni de dimensiuni mari, gadolinofile, cu efect de masă și
aspect pseudotumoral.

209
 Mai puțin evidentă, dar cu toate acestea cuantificabilă într-o oarecare măsură pe
examinarea IRM, este atrofia cerebrală progresivă, care apare concomitent cu leziunile
demielinizante. Progresia atrofiei se poate evidenția prin examinări seriate, urmărind
măsurătorile volumetrice cerebrale.
Leziunile de la nivelul măduvei spinării vor fi longitudinale, hiperintense în secvențele
T2, rareori cu extensie mai mare de 3 segmente medulare (17).
După cum am menționat și anterior, examinarea IRM este un instrument absolut
necesar pentru stabilirea timpurie a diseminării în timp și spațiu a leziunilor din scleroza
multiplă, fără ca leziunile să fie simptomatice.

Potențialele evocate

Dacă tabloul clinic ridică suspiciunea unei singure leziuni(frecvent la debutul bolii),
există un număr de teste care se pot face pentru a stabili existența unei anomalii la un anumit
nivel: potențialele evocate vizuale, auditive și somato-senzitive(1). Modificări ale
potențialelor evocate vizuale apar la 60-70% din pacienții cu SM, iar la cele somato-senzitive
în 40-60% din cazuri.

Diagnostic

Diagnosticul de scleroză multiplă se bazează pe asocierea de semne clinice și

paraclinice, deoarece nu există un singur semn clinic sau rezultat al unei investigații cu
valoare patognomonică (1,5).
Baza diagnosticului este obiectivarea diseminării în timp și spațiu a leziunilor cu
caracter inflamator, în lipsa unei alte patologii care ar putea sa explice manifestările clinice
și/sau anormalitățile descoperite la explorările paraclinice(“Dissemination in time and space
and no better explanation”) (2,5).
În trecut, diagnosticul sclerozei multiple necesita trecerea timpului și apariția unor
manifestări clinice distincte. În momentul de față, deși teoria diseminării în timp și spațiu
rămâne valabilă, utilizarea examinărilor paraclinice facilitează tranșarea diagnosticului de la
prima manifestare clinică.
Astfel, utilizarea examinării IRM pentru evidențierea leziunilor de vârste diferite, cu
localizări diferite, indiferent dacă acestea sunt sau nu simptomatice, a devenit obligatorie.

Criteriile Barkhof de diagnostic prin IRM(16)se aplică pacienților cu o singură

manifestare clinică, iar prezența a 3 din 4 criterii are valoare predictivă pentru instalarea unei
scleroze multiple definită clinic(“IRM pozitiv pentru scleroza multiplă”):
 o leziune cerebrală sau spinală captantă de gadoliniu sau 9 leziuni cerebrale și/sau spinale
hiperintense în secvența T2, dacă nu există nici o leziune captantă de gadoliniu;
 una sau mai multe leziuni cerebrale infratentoriale sau spinale;
 una sau mai multe leziuni juxtacorticale;
 3 sau mai multe leziuni periventriculare
(leziunile spinale pot contribui împreună cu leziunile cerebrale la atingerea numărului de
leziuni T2 cerute).

210
 În prezent, diagnosticul de scleroză multiplă se stabilește folosind criteriile McDonald
(publicate în 2001 și revizuite), care includ și criteriile IRM în stabilirea diagnosticului
(18,19).

Prezentare clinică Date adiționale necesare diagnosticului de scleroză multiplă

≥ douăpusee și semne Nici una
clinice obiective pentru
mai multe leziuni
≥ două pusee și semne Diseminarea în spațiu, demonstrată prin:
clinice obiective pentru - criterii IRM;
o leziune - mai mult de două leziuni sugestive la examenul IRM și examen
LCR sugestiv pentru scleroză multiplă;
- se va aștepta apariția altor pusee clinice
un puseu și semne Diseminarea în timp, demonstrată prin:
clinice obiective pentru - criterii IRM;
mai mult de două - apariția celui de-al doilea puseu
leziuni
un puseu și semne Diseminarea în spațiu, demonstrată prin:
clinice obiective pentru - criterii IRM;
o leziune (sindrom - mai mult de două leziuni sugestive la examenul IRM și examen
clinic izolat) LCR sugestiv pentru scleroza multiplă;
Diseminarea în timp, demonstrată prin:
- criterii IRM
- apariția celui de-al doilea puseu
Progresie neurologică Progresie a bolii timp de 1 an și două din următoarele:
insidioasă sugestivă - IRM pozitiv(9 leziuni T2 sau >4 leziuni T2 și PEV modificate)
pentru scleroza - IRM medular pozitiv(mai mult de două leziuni focale)
multiplă - examen LCR sugestiv pentru scleroza multiplă

Diagnosticul diferențial

Diagnosticul pozitiv al sclerozei multiple pune problema excluderii unor alte explicații
pentru simptomatologia pacientului, de aceea este importantă etapa diagnosticului diferențial
(1,2,5).

Se vor lua în discuție urmatoarele(în conformitate cu ghidul de diagnostic în vigoare (5)):

1. Afecțiuni considerate a fi variante ale sclerozei multiple:

- Scleroza concentrică Balo
- Demielinizarea subpială determinată
- Neuromielita optică(boala Devic)
- Varianta Marburg a sclerozei multiple acute
- Scleroza multiplă pseudotumorală
- Leucoencefalopatia lacunară concentrică

211
- Scleroză mielinoclastică difuză (boala Schidler)

2. Afecțiuni inflamatorii
- Encefalitele și encefalomielitele postinfecțioase
- Encefalomielită acută diseminată
- Leucoencefalită acută hemoragică
- Mielită acută transversă
- Infecții spirochetale(neuroborelioză, neurosifilis)
- Infecții cu retrovirusuri(HIV, HTLV)
- Infecții cu virusuri herpetice
- Metastaze septice
- Infecții cu Chlamydia pneumoniae
- Bruceloză
- Sarcoidoză
- Lupus eritematos sistemic(LES) sau alte boli de colagen
- Sindromul antifosfolipidic
- Sindroame paraneoplazice

3. Tulburări endocrine și metabolice

- Disfuncții tiroidiene
- Deficitul de vitamină B12
- Deficitul de vitamină E
- Deficitul de folați
- Homocisteinemia
- Mielinoliză centrală pontină

4. Afecțiuni genetice și neurodegenerative

- Leucodistrofiile
- Ataxiile primare
- Sindromul malformațiilor cerebrovasculare
- Vasculopatia cerebro-retiniană ereditară
- Bolile enzimatice lizozomale
- Bolile peroxizomale
- Boala Wilson
- Boala neuronului motor

5. Neoplaziile
- Metastazele cu localizare la nivel SNC
- Tumori cerebrale primare
- Limfomul intravascular

6. Anomalii structurale ale SNC

212
- Chisturi arahnoidiene
- Arahnoidite
- Discopatii vertebrale
- Siringomielie/siringobulbie

7. Intoxicații
- Leucoencefalopatia postchimioterapie
- Leziuni de iradiere
- Nevrita subacută mielo-optică
- Intoxicația cu tricloretilen

8. Alte afecțiuni cu aspect IRM similar sclerozei multiple

- Leucoencefalopatia multifocală progresivă
- Boala de vase mici(lacunarism cerebral, boala Biswanger)
- Embolii cerebrale multiple
- Migrenă
- Vasculite ale SNC
- Leucomalacia periventriculară
- CADASIL.

Tratamentul

În ciuda volumului enorm de cercetări făcut în ultimii ani, cu scopul de a elucida

etiologia sclerozei multiple și implicit posibilitatea unui tratament curativ, rezultatele obținute
până în prezent sunt departe de a preciza o cauză exactă.
De aceea, în momentul de față, ne aflăm în fața unei afecțiuni cronice, progresive
pentru care nu avem tratament etiologic. Cu toate acestea, cunoaștere mecanismului
patogenetic a permis dezvoltarea unor variante terapeutice care modifică într-o oarecare
măsură evoluția naturală a bolii – reducerea numărului de pusee, a severității și duratei lor,
creșterea intervalului liber dintre două pusee, reducerea acumulării încărcăturii lezionale,
întârzierea momentului instalării formei secundar progresive, încetinirea instalării dizabilității
neurologice. Așadar, opțiunile terapeutice disponibile în prezent au ca scop creșterea calității
vieții pacienților și creșterea speranței de viață a acestora (21).

Tratamente care modifică evoluția bolii

Tratamentul imunomodulator

Interferonii beta

213
 Administrarea de interferon modifică evoluția naturală a bolii în formele recurent-
remisivă și secundar progresivă(în unele cazuri selecționate). Administrarea îndelungată a
preparatelor de interferon va duce la dezvoltarea de anticorpi împotriva substanței active
(5,14,21,22).
Efectele adverse ale acestor preparate sunt în general minore și constau din simptome
”flu-like”, transpirații și stare generală de rău care durează câteva ore după administrare și
cedează la administrare de antiinflamatoare nesteroidiene. Există cazuri destul de rare de
intoleranță la interferoni, pacienții prezentând simptomatologie migrenoasă sau tulburări
depresive. Utilizarea pe termen lung a preparatelor cu interferon poate duce la o afectare
hepatică evidențiată prin creșterea nivelului seric al enzimelor hepatice.

- Interferon beta-1b(Betaferon)
Se poate utiliza atât în tratamentul SMRR, cât și în tratamentul SMSP.
Se administrează o doză(250 µg) s.c. la 2 zile.

- Interferon beta-1a(Avonex, Rebif)

Se utilizează în tratamentul CIS și al SMRR.

Avonex se administrează o doză(30µg) i.m. o dată pe săptămână.

Rebif se adminstrează o doză(44 µg) s.c. de 3 ori pe săptămână.

Glatiramer acetat(Copaxone)
Preparatul a fost dezvoltat pentru a acționa similar cu proteina de bază a mielinei. Nu
s-a observat dezvoltarea anticorpilor împotriva substanței active la pacienții tratați cu
Glatiramer acetat(5,14,21,22).
Reacțiile adverse ale preparatului pot fi dispnee, palpitații, flushing.
Se administrează s.c. o doză în fiecare zi(20mg) sau o doză de 3 ori pe săptămână, la
intervale de cel puțin 48h(40mg) (5).

Preparate orale

- Teriflunomida(Aubagio) se administrează în tratamentul SMRRla pacienți sub 65 ani

și peste 18 ani. Efectele adverse frecvente pot fi cefaleea, greață, vărsăturile și creșterea
izolată a ALAT(14,21,22).
Se administrează o doză(14mg) p.o. zilnic.
- Dimetil-fumarat(Tecfidera) se administrează în tratamentul SMRR. Efectele adverse
pot fi hiperemia facială tranzitorie, diareea, greață, durerile abdominale(14,21,22).
Se administrează două capsule(2x120mg) p.o. pe zi în primele 7 zile, ulterior se crește
la 2x240mg p.o. pe zi.
- Fingolimod(Gilenya) se administrează în tratamentulSMRR, în cazul pacienților cu o
formă activă a bolii(14). Efectele adverse frecvente pot fi cefaleea, tusea, tulburările depresive
și creșterea enzimelor hepatice.

Anticorpii monoclonali

214
 O nouă modalitate de abordare a tratamentului imunomodulator a dus la dezvoltarea și
utilizarea unor anticorpi monoclonali îndreptați împotriva diferitelor elemente ale răspunsului
inflamator.
Utilizarea anticorpilor monoclonali este indicată în SMRR, în cazul pacienților cu o
formă activă a bolii (5,14,21,22).
- Natalizumab(Tysabri) este un anticorp monoclonal îndreptat împotriva alfa-
integrinelor și blochează adeziunea limfocitelor și a monocitelor la celulele endoteliale și
implicit migrarea lor prin peretele vascular.
Administrarea de Natalizumab la pacienții la care s-au detectat anticorpi împotriva
virusului JC în sânge poate duce la apariția leucoencefalopatiei multifocale progresive.
Se administrează o doză(300mg) i.v, în microperfuzie, o dată pe lună (5,14).
- Alemtuzumab(Lemtrada) este un anticorp monoclonal care are drept țintă antigenul
CD-52 de la nivelul limfocitelor T și B, reducând astfel numărul de limfocite T circulante
(14).
Efectele adverse pot fi foarte severe, cele mai des întâlnite fiind purpura
trombocitopenică idiopatică și tiroidita autoimună.
Se administrează în cicluri anuale de câte 5 zile consecutiv.
- Rituximab(Mabthera) este un anticorp monoclonal îndreptat împotriva limfocitelor
CD20. Eficiența lor în tratamentul sclerozei multiple este încă în studiu.

Tratamentul imunosupresor

Tratamentul imunosupresor se indică în SMSP (5).

Mitoxantrona este singurul imunosupresor aprobat pentru tratamentul sclerozei
multiple. Necesită precauție datorită reacțiilor adverse hematologice și a cardiotoxicității
severe.
Se administrează 12mg/m2 suprafață corporală, i.v, o dată la 3 luni, cu o doză maximă
cumulativă de 140mg/m2 (5,14).

Tratamentul puseului

În orice formă de scleroză multiplă, recăderile(puseele) se vor trata cu glucocorticoizi

în doze mari, cu administrare i.v. (5,21).
Tratamentul cortizonic ameliorează viteza de recuperare a pacienților, scade durata și
gradul de severitate al puseelor și numărul de leziuni captante de gadoliniu la examenul IRM
cerebral.
Se poate adminstra Metilprednisolon 1000mg în microperfuzie zilnic, timp de 3-5
zile, Dexametazonă 8-12mg i.v. la 8-12h timp de 3-7 zile, urmată de administrare orală, sau
Prednison p.o. 60-80mg/zi, 7 zile, cu scădere progresivă – 10 mg la fiecare 4 zile, timp de o
lună (5).

Tratamentul simptomatic și recuperator

Tratamentul simptomatic și recuperator au un rol esențial în evoluția clinică a

pacientului cu SM și este necesară inițierea lor încă din momentul diagnosticului (1, 2). Au ca
scop creșterea calității vieții pacienților cu menținerea integrării sociale pe o perioadă cât mai

215
îndelungată. Se adaptează în funcție de stadiul bolii și de simptomatologia fiecărui pacient în
parte, adresându-se separat fiecărui aspect clinic al bolii pentru a preveni complicațiile și
pentru a diminua handicapul.
În construirea planului terapeutic este necesar să avem în vedere elementele principale
ale simptomatologiei care scad independența și calitatea vieții pacienților, cum ar fi tulburările
sfincteriene și de tranzit intestinal, oboseala cronică, spasticitatea, tremorul, durerea,
tulburările de dinamică sexuală, tulburările de deglutiție, tulburările cognitive și depresia
(1,2).
Tratamentul spasticității se va face cu Baclofen(20-100mg/zi), benzodiazepine ori
Gabapentin, iar în cazurile severe se poate apela la injectarea locală de toxină botulinică (5).
Durerea neuropaticăva fi tratată folosind Gabapentin(maximum 3600mg/zi),
Carbamazepină(400-1000mg/zi) sau Amitriptilină(50-75mg/zi) (5).
Pentru ameliorarea tremorului se poate utiliza Propranolol 40-100mg/zi (5).
În tratamentul tulburărilor sfincteriene se vor folosi anticolinergice în cazul vezicii
spastice, iar în cazul vezicii flasce se va aplica sondare vezicală intermitentă sau în cazuri
severe sondă vezicală permanentă. Tulburările de tranzit intestinal se vor ameliora prin
adaptarea dietei și utilizarea de mijloace ajutătoare – clisme, supozitoare.
Oboseala cronică se poate ameliora prin administrare de Amantadină(2x100mg/zi)
sau Fluoxetină(20 mg/zi), ori prin adaptarea programului de activitate în perioadele în care
oboseala este mai importantă(5).
Tulburările de dinamică sexuală pot fi secundare oboselii, spasticității, depresiei și vor
diminua după ameliorareasimptomatologiei primare. În cazul în care sunt primare, se pot
ameliora prin administrare de Sildenafil citrat sau Prostaglandină E1(5).
Tulburările depresive au ca și soluție psihoterapia, iar când este necesar administrarea
unei terapii medicamentoase antidepresive – antidepresive triciclice(Amitriptilină 25-
75mg/zi), inhibitori ai recaptării de serotonină(Fluoxetină 10-80 mg/zi, Sertralină 25-200
mg/zi) (5).

Evaluarea dizabilității

În vederea evaluării stării clinice a pacienților cu scleroză multiplă, și implicit a

eficacității tratamentului instituit, este nevoie de un instrument care să cuantifice toți
parametrii neurologici în mod egal la toți pacienții.
În momentul de față se utilizează scala extinsă de dizabilitate a lui Kurtzke, care
încadrează deficiențele pe o scală de la 0(= examen obiectiv neurologic normal) la 10(=
moarte prin SM) (23).

Scala dizabilității după Kutzke (Expanded Disability Status Scale = EDSS) (23)
0,0 = Examen neurologic normal 5,5 = Se deplasează fără ajutor sau odihnă
≥100m
1,0 = Fără disfuncții, semne minime la un PF 6,0 = Necesită sprijin unilateral pentru a

216

1,5 = Fără disfuncții, semne minime la mai
mulți PF
2,0 = Disfuncție minimă la un PF(scor 2 la un
PF, scor 0 sau 1 la restul)
2,5 = Disfuncții minime a doi PF(scor 2 la
doi PF, scor 0 sau 1 la restul)
3,0 = Disfuncție moderată a unui PF(scor 3
la un PF, restul 0 sau 1) sau disfuncție ușoară
la trei sau patru PF(scor 2 la trei sau patru
PF, restul 0 sau 1) cu păstrarea capacității de
deplasare
3,5 = Capacitate de deplasare complet
păstrată, dar cu disfuncție moderată a doi PF
(scor 3 la 2 PF, restul 0 sau 1; scor 3 la un
PF, scor 2 la unul sau doi PF, restul 0 sau 1;
scor 2 la 5 PF)
4,0 = Se deplasează fără ajutor sau odihnă
≥500m
4,5 = Se deplasează fără ajutor sau odihnă
≥300m
5,0 = Se deplasează fără ajutor sau odihnă
≥200m
merge 100m cu sau fără odihnă
6,5 = Necesită sprijin bilateral constant
pentru a merge 20m fără odihnă
7,0 = incapacitatea de a merge mai mult de
5m chiar ajutat; importantă limitare la
scaunul cu rotile pe care îl manevrează
singur; face transferul în și din scaun singur
7,5 = Incapacitatea de a face mai mult de
câțiva pași; limitare la scaunul cu rotile;
poate avea nevoie de ajutor
8,0 = Importantă restricție la pat sau scaun
sau deplasare doar în scaunul cu rotile, dar în
afara patului majoritatea timpului; își
păstrază majoritatea funcțiilor de
autoîngrijire; în general își poate folosi
brațele
8,5 = Importantă restricție la pat mai mult
timp zilnic; uneori își poate folosi eficient
brațele; unele funcții de autoîngrijire sunt
păstrate
9,0 = Pacient neajutorat, imobilizat la pat;
poate vorbi și mânca
9,5 = Pacient total neajutorat, la pat;
incapabil să comunice sau să mănânce
10,0 = Moarte prin SM

Parametri funcționali(PF)

a. Funcția piramidală
1. Normală
2. Semne anormale fără disfuncții
3. Disfuncții minime
4. Parapareză sau hemipareză ușoară sau moderată, ori monopareză severă
5. Parapareză sau hemipareză severă, tetrapareză moderată sau monoplegie
6. Paraplegie, hemiplegie sau tetrapareză severă
7. Tetraplegie

b. Funcția cerebeloasă
1. Normală
2. Semne anormale fără disfuncții
3. Ataxie ușoară
4. Ataxie moderată a trunchiului sau membrelor

217
5. Ataxie severă a tuturor membrelor
6. Ataxie cu incapacitate de a efectua mișcările coordonate

c. Funcții ale trunchiului cerebral

1. Normale
2. Doar semne
3. Nistagmus moderat sau alte disfuncții ușoare
4. Nistagmus sever, oboseală extraoculară importantă sau disfuncții moderate a altor
nervi cranieni
5. Dizartrie importantă sau alte disfuncții importante
6. Incapacitate de deglutiție sau orbire

d. Funcția senzorială
1. Normală
2. Doar scăderea sensibilității vibratorii și tactilă la 1-2 membre
3. Scăderea ușoară a sensibilității sau proprioceptive și/sau scădere moderată a
sensibilității vibratorii la 1-2 membre, sau scăderea doar a sensibilității vibratorii la 3-4
membre
4. Scădere moderată a sensibilității tactile sau dureroase sau proprioceptive și/sau
pierdere importantă a sensibilității vibratorii la 1-2 membre sau scădere ușoară a sensibilității
tactile sau dureroase și/sau scădere moderată a sensibilității proprioceptive la cele 4 membre
5. Scădere importantă a sensibilității tactile sau dureroase sau pierderea celei
proprioceptive, singure sau asociate, la 1-2 membre sau scădere moderată a sensibilității
tactile sau dureroase și/sau scădere severă a celei proprioceptive la mai mult de două membre
6. Pierdere a sensibilității tactile sau dureroase și/sau pierderea celei proprioceptive în
cea mai mare parte a corpului cu excepția capului
7. Pierdere importantă a sensibilității cu excepția capului

e. Funcția sfincteriană
1. Normală
2. Urgență micțională ușoară
3. Urgență micțională moderată sau incontinență urinară rară
4. Incontinență urinară frecventă
5. Este necesară sondarea aproape constantă a vezicii urinare
6. Pierderea funcției sfincteriene urinare
7. Pierderea funcției sfincteriene urinare și pentru materii fecale

f. Funcția vizuală
1. Normală
2. Scotom și/sau acuitate vizuală(AV) > 0,7
3. Scotom, AV între 0,4-0,7
4. Scotom mare sau diminuarea moderată a câmpului vizual(CV), dar cu AV între 0,2-
0,3

218
5. La ochiul mai afectat cu îngustare marcată a CV și AV între 0,1-0,2; la ochiul mai
puțin afectat gradul 3 și AV maximă ≤0,3
6. La ochiul mai afectat cu AV maximă <0,1; la ochiul mai puțin afectat gradul 4 și AV ≤
0,3
7. Gradul 5 + AV maximă la ochiul mai puțin afectat <0,3.

g. Funcția mentală
1. Normală
2. Alterarea dispoziției emoționale
3. Diminuare ușoară a ideației
4. Diminuare moderată a ideației
5. Diminuare severă a ideației
6. Sindrom cerebral cronic sever / demență

ENCEFALOMIELITA ACUTĂ DISEMINATĂ(ADEM)

Encefalomielita acută diseminată este o entitate patologică caracterizată de numeroase

leziuni demielinizante la nivelul SNC, cu dimensiuni variabile, localizate în jurul venelor de
dimensiuni mici și mijlocii, fără afectarea axonilor sau corpilor neuronali, însoțite de infiltrat
inflamator cu localizare meningeală(1).
Encefalomielita acută diseminată are, spre deosebire de SM, o evoluție acută,
monofazică, asociată frecvent cu antecedente infecțioase sau de imunizare(encefalomielita
postinfecțioasă sau postvaccinală). Boala are debut brusc, iar evoluția ei naturală poate fi una
fulminantă, cu consecințe neurologice devastatoare, sau una autolimitată (2).
Encefalomielita postvaccinală este extrem de rară în zilele noastre, fiind întâlnită după
vaccinarea antivariolică(neefectuată la momentul actual pentru că variola este eradicată) și
unele vaccinuri antirabice(utilizate doar în unele țări subdezvoltate).
Encefalomielita postinfecțioasă apare cel mai frecvent în asociere cu exantemele
copilăriei(rujeolă, rubeolă, varicelă ș.a.), sindromul neurologic debutând tardiv în evoluția
procesului infecțios(24). Incidența encefalomielitei postinfecțioase a scăzut semnificativ odată
cu vaccinarea antirujeolică.

Tablou clinic

Deși evoluția clinică naturală este variabilă, simptomatologia prezintă un debut brusc,
pe parcursul a ore, uneori până la douăzile, pacienții prezentând confuzie, cefalee intensă,
ataxie, uneori semne de iritație meningiană(1,24). În cazul în care există și afectare medulară
bolnaviipot prezenta parapareză sau tetrapareză, diminuarea reflexelor osteo-tendinoase,
apariția semnului Babinski, tulburări de sesibilitate sau tulburări sfincteriene. În unele cazuri
apar semne de afectare a trunchiului cerebral. În esență, suntem în fața unuitablou clinic de
boală neurologică diseminată, cu debut brusc(1,2,24).

Explorări paraclinice

219
 La analiza LCR se poate observao proteinorahie moderată(50-150 mg/dL), iar în 80%
din cazuri pleiocitoză cu limfocite ~ 200 celule/mm3(1).
Explorările electrofiziologice pot evidenția un grad minim de afectare nervoasă
periferică la unii pacienți(1).
Examenul IRM cerebral cu substanță de contrast evidențiază plaje întinse de leziuni
demielinizante la nivelul substanței albe, cu localizare bilaterală, captante de contrast(1,24).

Diagnostic

Diagnosticul este ușor de stabilit în cazurile în care există istoric de vaccinare sau
infecție recentă.
În cazurile grave, cu afectare predominant cerebrală, se va face diagnosticul diferențial
cu o encefalită acută herpetică.
În absența istoricului infecțios, diagnosticul diferențial se face cu scleroza multiplă
(26). Instalarea simultană a simptomelor care implică și afectarea nervului optic, și afectare
cerebrală, și afectare spinală va diferenția ADEM de SM. De asemenea, afectarea nervului
optic este unilaterală în SM și bilaterală în ADEM, iar mielita transversă este completă în
ADEM și incompletă în SM(27).
Aspectele IRM care susțin diagnosticul de ADEM sunt leziunile extinse, bilaterale,
relativ simetrice ale substanței albe, care captează substanță de contrast și accentuarea difuză
cu gadoliniu a tuturor ariilor normale, indicând un proces patologic acut și activ(1,2).

Tratament

Tratamentul cu glucocotricoizi administrat imediat după instalarea primelor semne

neurologice poate modifica severitatea bolii.
În mod uzual se administrează Metilprednisolon în doze mari i.v. timp de 3-5 zile(1).
Plasmafereza și administrarea de imunoglobuline i.v. au avut rezultate favorabile în
tratamentul unor cazuri fulminante, izolate, însă până în prezent nu există studii clinice care să
demonstreze eficacitatea lor pe scară largă (25).

Bibliografie

1. Kasper, Dennis L. et al. Harrison's Principles of Internal Medicine. 19th edition. New
York: McGraw Hill Education, 2015.

220
2. Victor M, Ropper AH – Adams and Victor’s Principles of Neurology, 9th edition,
McGraw Hill, New York, 2009.
3. Coyle PK, Hammad MA – Atlas of Multiple Sclerosis. Science Press, London 2003.
4. Compston A, Coles A. Multiple Sclerosis. Lancet. 2008 372:1502-1517.
5. Băjenaru O. Ghiduri de diagnostic și tratament în neurologie. Ediția a doua. București:
Editura medicală Amaltea; 2012.
6. Sadovnick AD, Ebers GC, Dyment DA et al. Evidence for a genetic basis for multiple
sclerosis. Lancet 347:1728, 1996.
7. De Keyser J. Autoimmunity in multiple sclerosis. Neurology 38:371, 1988.
8. Halliday AM, McDonald WI. Pathophysiology of demyelinating disease, Br Med Bull
33:21, 1977.
9. Barnett MH, Prineas JW. Relapsing and remitting multiple sclerosis. Pathology of the
newly forming plaque. Ann Neurol 55:458, 2004.
10. Beck RW, Trobe JD, Moke PS et al. High and low risk profiles for the development of
multiple sclerosis within 10 years after optic neuritis: Experience of the optic neuritis
treatment trial. Arch Ophtalmol 121:944, 2003.
11. Confavreux C, Vukusie S, Moreau T, Adeleine P. Relapses and progression of disability
in multiple sclerosis. N Engl J Med 343:1430, 2000.
12. Bobholz JA, Rao SM. Cognitive dysfunction in multiple sclerosis: A review of recent
developments. Curr Opin Neurol 16:283, 2003.
13. Thompson AJ, Polman CH, Miller DH et al: Primary progressive multiple sclerosis. Brain
120: 1085, 1997.
14. Freedman MS et al. International consensus statement on the use od disease modifying
agents in multiple sclerosis. Multiple sclerosis, 2002; 8; 19-23.
15. Johnson KP, Arrigo SC, Nelson BS, Ginsberg A. Agarose electrophoresis of cerebrospinal
fluid in multiple sclerosis. Neurology 27: 273, 1977.
16. Barkhof et al. Comparison of MR imaging criteria at first presentation to predict
conversion to clinically definite MS. Brain. 1997; 120:2059-2069.
17. Bot JC, Barkhof F, Polman CH et al. Spinal cord abnormalities in recently diagnosed MS
patients. Added value of spinal MRI examination. Neurology 62:226, 2004.
18. McDonald WI et al – Recommended diagnostic criteria for multiple sclerosis: guidelines
from the international panel on the diagnosis of multiple sclerosis. Ann Neurol, 2001;
50:121-127.
19. Polman et al. Diagnostic Criteria for Multiple Sclerosis: 2005 Revisions to the
“McDonald”Criteria. Ann Neurol. 2005; 58:840-846.
20. Samuels MA (edit.) – Manual of neurologic therapeutics, 7th edition, Lippincott Williams
& Wilkins, Philadelphia 2004.
21. National Multiple Sclerosis Society (NMSS) – Disease management consensus statement,
Treatments>Medications Used, accesibil la www.nmss.org
22. Goodin DS et al – Disease modifying therapies in multiple sclerosis. Report of the
Therapeutics and Technology Assessment Subcommittee of the American Academy of
Neurology and the MS Council for Clinical Practice Guideline. Neurology, 2002; 58:169-
178.
23. Kurtzke JF. On the evaluation of disability in multiple sclerosis. Neurology 11:686. 1961.

221
24. Hynson JL, Kornberg AJ, Coleman LT et al. Clinical and neuroradiologic features of
acute disseminated encephalomyelitis in children. Neurology 56;1308, 2001.
25. Kanter DS, Horensky D, Sperling RA et al. Plasmapheresis in fulminant acute
disseminated encephalomyelitis. Neurology 45: 824, 1995.
26. Narisco P, Galgani S, Del Grosso B et al. Acute disseminated encephalomyelitis as
manifestation of primary HIV infection. Neurology 49:1404, 2001.
27. Schwarz S, Mohr A, Knauth M et al. Acute disseminated encephalomyelitis. A follow-up
study of 40 adult patients. Neurology 56:1313, 2001.

Capitolul 18
BOLILE NEUROLOGICE EREDO-DEGENERATIVE

222
Bolile degenerative = un grup de afecțiuni cu simptomatologie complexă, determinate de
mecanisme genetice, sau care presupun durata programată de viață a unor celule componente
ale sistemului nervos(SN). În ambele situații sinteza intracelulară de proteine este perturbată,
ceea ce are ca rezultat moartea neuronală. Aceste boli pot debuta la orice vârstă, adesea
insidios, cu semne clinice bilaterale, cu progresivitate mai lentă sau mai rapidă.
Clasificarea în practica clinică:
1. Boli degenerative cu predominanța sindromului demențial
2. Boli degenerative cu predominanța crizelor epileptice
3. Boli degenerative cu predominanța sindromului ataxic
4. Boli degenerative cu predominanța deficitului motor(Ghiduri 2005).

A. BOLI DEGENERATIVE CU SIMPTOMATOLOGIE DEMENŢIALĂ

Demența degenerativă = un sindrom clinic caracterizat printr-o deteriorare cognitivă globală,

care implică un declin față de nivelul anterior de funcționare și care asociază o gama largă de
simptome psihice, psihologice si comportamentale.Deteriorarea intelectuală progresivă apare
în absența tulburărilor de conștientă, a substanțelor psihoactive sau a altor maladii care ar
putea duce prin ele însele la astfel de deficite.
Funcțiile cognitive afectate sunt: memoria, capacitatea de învățare, atenția, orientarea,
calculul, limbajul, gândirea și judecata. Declinul cognitiv este uneori precedat și aproape
întotdeauna însoțit de tulburări ale controlului emoțional, modificări ale personalității sau
simptome psihiatrice(apatie, depresie, tulburări psihotice) și tulburări comportamentale
(Ghiduri București 2010).
Incidența demențelor degenerative crește cu vârsta → 10% din populația peste 65 de ani și
20-40% dintre persoanele peste 85 de ani(Ghiduri București 2010, Harrison RO 2014).
Principalele demențele degenerative sunt: boala Alzheimer(BA), demența fronto-temporală
(DFT), demența cu corpi Lewy(DCL), boala Huntington, bolile prionice – Creutzfeldt-Jakob
(BCJ), atrofia corticală difuză non-Alzheimer și degenerarea talamică.
Patogeneză
Aceste boli sunt asociate cu agregări anormale de proteine specifice:
- Aβ42 și tau în BA;
- proteinele de legare a ARN/ADN – TAR DNA-binding protein of 43kDa (TDP-43),
fused in sarcoma (FUS) în DFT;
- α-sinucleină în DCL;
- huntingtină în boala Huntington;
- proteina prionică(PrPsc) în BCJ(Harrison RO 2014).
În funcție de structurile cerebrale lezate, se disting:

 Demența corticală
- sunt afectate inițial memoria, praxia, prelucrarea vizuo-spaţială, acțiunile(calculul,
vorbirea, denumirea);
- sunt menținute personalitatea, vigilența, ritmul psihomotor, inițiativa;
- etiologie: BA, DCL, leziuni cerebrale hipoxice;

223
 Demența subcorticală
- sunt afectate acțiunile central executive(gândirea solicitantă/activă, rapiditatea
psihomotorie);
- mai puțin afectate – orientarea, vorbirea, memoria pasivă, recunoașterea;
- etiologie: encefalopatia hipertensivă, hidrocefalia cu presiune normală, paralizia
supranucleară progresivă(PSP), demențele simptomatice;

 Demența frontală
- afectează gândirea abstractă, planificatoare, discernământul, inițiativa, impulsurile
verbale, personalitatea;
- sunt menținute memoria pasivă, recunoașterea, acțiunile vizual-spațiale;
- boli cauzatoare: traumatisme bifrontale, hemoragii, tumori, boala Pick/DFT, leziuni
bilaterale ale nucleului caudat, leziuni ale nucleului talamic dorsomedial(disconecţie)
(Ghiduri 2005).

Diagnosticul de demență = evidențierea mai multor deficite cognitive, dintre care obligatoriu
afectarea memoriei(scăderea capacității de a învăța informații noi sau de a evoca informații
învățate anterior) și cel puțin una din următoarele: afazie, apraxie, agnozie, perturbarea
funcționării executive(planificare, organizare, secvențializare, abstractizare).
Algoritm de diagnostic
1. Anamneza și heteroanamneza(grad de recomandare de nivel A);
2. Examenul clinic general – identificarea unei afecțiuni generale asociate;
3. Examenul neurologic – semne neurologice specifice;
4. Examenul psihiatric;
5. Examenul neuropsihologic(grad de recomandare de nivel A):
- pentru aprecierea deficitului cognitiv – MMSE(Mini Mental State Examination) și
testul de desenare a ceasului;
- pentru tulburările psihiatrice(de dipoziţie, perceptuale, de gândire) și de comportament
– inventarul neuropsihiatric(Neuropsychiatric Inventory, NPI);
- pentru evaluarea depresiei – scale specifice(depresia poate mima o demență sau se
poate asocia unei demențe);
- evaluarea activităților zilnice prin chestionare specifice;
6. Analize de laborator
- analize uzuale: hemoleucogramă, uree, creatinină, VSH, glicemie, transaminaze,
ionogramă, investigarea funcției tiroidiene(TSH, FT3, FT4) – pentru a identifica afecțiunile
metabolice;
- analize specifice: teste serologice pentru boli infecțioase(SIDA, sifilis, borelioză,
encefalita herpetică etc.), teste imunologice(diagnosticul vasculitelor, al lupusului sistemic
etc.), probe toxicologice(identificarea intoxicațiilor cu metale grele), teste genetice
(identificarea bolii Alzheimer precoce familiale, a DFT, CADASIL, care au la origine mutații
genetice), alte dozări(nivelul seric de vitamină B12 sau homocisteină), alte teste specifice;
7. Examenul lichidului cefalorahidian(LCR)– biochimic și al celularităţii(grad de
recomandare de nivel B):

224
- în boala Alzheimer peptidul Aβ42 are un nivel scăzut, iar proteina tau un nivel crescut
în LCR comparativ cu subiecții non-demenți de aceeași vârstă; dozarea acestor markeri în
LCR are un preț crescut și nu este încă o metodă disponibilă în România;
- în cazul suspiciunii de boală Creutzfeldt-Jakob(demență rapid progresivă asociată cu
mioclonii), dozarea în LCR a proteinei 14-3-3 este importantă pentru diagnostic;
8. Investigațiile neuroimagistice
- cel puțin o tomografie computerizată(CT) cerebrală fără contrast(grad de recomandare
de nivel A);
- în cazuri selecționate – rezonanță magnetică(IRM) cerebrală(grad de recomandare de
nivel A) sau examinări imagistice cu contrast;
- în cazuri selecționate, pentru diagnosticul etiologic, CT sau IRM se vor completa cu
tomografia computerizată prin emisie fotonică singulară/Single Photon Emisssion Computed
Tomography(SPECT) → diagnostic diferențial între demența Alzheimer și demența vasculară
(grad de recomandare de nivel B);
- rolul explorărilor imagistice – de a exclude alte patologii cerebrale(tumorile cerebrale,
complexul SIDA-demență etc.) și de a sprijini diagnosticul tipului de demență(de ex. în BA –
atrofie cerebrală predominantă în hipocamp și în lobul temporal, în DFT – atrofie cerebrală
la nivelul lobilor frontali și temporali, în demența vasculară – evidențierea leziunilor
vasculare și a tipului acestora etc.);
9. Electroencefalograma (EEG) – în cazuri selecționate, aduce informații pentru
susținerea diagnosticului etiologic al demenței(de ex. în suspiciunea de boală Creutzfeldt-
Jakob sau de encefalite) (grad de recomandare de nivel B);
10. Biopsia cerebrală – în situații rare, în care diagnosticul etiologic nu poate fi stabilit
prin alte proceduri(Ghiduri București 2010).

1. Boala Alzheimer
Definiție
- cea mai frecventă și importantă afecțiune neurodegenerativă(20% din bolnavii
spitalizați în centrele psihiatrice și în cele de nursing), cu un imens impact social, economic,
financiar;
- demență lent progresivă fără deficite neurologice;
- importantă amnezie anterogradă, urmată de dificultăți în numire și tulburări vizuo-
spaţiale;
- atrofie cerebrală progresivă(în special la nivelul hipocampului și părţii mediale a
lobului temporal), mai accelerată în fazele timpurii ale bolii;
- studiile IRM pot stabili un diagnostic precoce.
Epidemiologie
- reprezintă aproximativ 50-60% din totalul demențelor;
- debut în decada a 6-a de viață sau mai târziu;
- afectează cu precădere sexul feminin(F:B = 2:1),2% din persoanele <65 de ani, 5% din
persoanele între 65-74 de ani, 35-50% din persoanele >85 de ani;
- rata incidenței este similară în toată lumea; se remarcă o creștere ușoară a frecvenței în
raport cu vârsta de debut a bolii(mai multe cazuri diagnosticate înainte de 60 de ani);

225
- prevalența medie este de 3,4%, darcrește odată cu vârsta: 1-4% la persoanele de 65-70
de ani, apoi se dublează la fiecare 5 ani, până la 20-30% la 85 ani;
- majoritatea cazurilor sunt familiale(transmitere AD), dar există și cazuri sporadice;
- speranța de viață a pacienților cu BA este redusă la jumătate(datorită problemelor
respiratorii, cardiovasculare și inaniției).
Factori de risc
- vârsta înaintată și istoricul familial pozitiv sunt cei mai importanți factori de risc
pentru BA;
- risc de îmbolnăvire de circa 3 ori mai mare (până la 25-40%) – în cazul existenței unei
alele ApoE4(ApoE este o proteină de transport pentru lipide, care se formează și în SNC și are
o afinitate crescută pentru amiloidul din plăcile senile; pe lângă tipul principal, ApoE3, există
și variantele ApoE2 și ApoE4; gena se află pe crs 19);
- risc mărit – la rudele de gradul I diagnosticate cu BA;
- descreșterea riscului la jumătate – în cazul administrării îndelungate de medicamente
antiinflamatorii;
- posibile reduceri de risc la femei – prin substituție de estrogeni(postmenopauză).
Genetică
- în cazurile familiale:
o mutații alegenei care codifică proteina precursoare a amiloidului(β-amiloid-
precursor-protein=β-APP),localizată pe crs 21;
o mutații alegenelor care codifică presenilinele 1 si 2, situate pe crs 14, respectiv crs 1 –
până la 50% din cazuri;
o prezența ApoE4, corespunzătoare alelei 4 de pe crs 19, se asociază cu un risc de 3 ori
mai mare de a dezvolta BA și contribuie la creșterea fracțiunii lipoproteice cu densitate joasă
în ser(LDL-Colesterol); totuși, numeroși indivizi cu alele ApoE4 pot trăi până în decadele a 7-
a, a 8-a de viață fără a prezenta boala(!); de aceea nu se recomandă identificarea alelei ApoE4
ca test predictiv;
o gena UBQLN1 codifică ubiquilin-1, o proteină care interacționează cu presenilinele 1
și 2 și participă la proteoliza APP; polimorfismul genei UBQLN1 și niveluri scăzute
aleubiquilin-1 în creier se asociază cu malformații moleculare ale APP și, implicit, cu un risc
crescut de BA;
o la pacienții cu sdr. Down( trisomia 21) care depășesc vârsta de 30 de ani s-a observat o
supraproducție de amiloid;
o în BA familială, mioclonusul asincron, epilepsia, afazia și paratonia pot coexista.
Anatomopatologie
- sedimentarea proteinei beta-A4 în plăcile amiloide corticale, precum și în amiloidul
perivascular; agregarea proteinei tau(patologică) hiperfosforilată la microtubuli și formarea
de legături intraneuronale de neurofilamente(“degenerare neurofibrilară”). Constituentul
principal al amiloidului, amiloid-beta-proteina(Aβ), a fost detectat(ă) prin metode histologice,
iar proteina tau a fost pusă în evidență prin tehnici imunoreactive utilizând anticorpi. Tau
(“tubulin associated unit”) este o proteină alcătuită din β2-transferină, care se crede că ar juca
un rol în formarea microtubulilor, în stabilitatea acestora și în transmiterea sinaptică. În cazul
BA, DFT sau PSP, proteina tau este hiperfosforilată, prin agregare rezultând filamente

226
pereche de tip helical(neurofilamente). Din punct de vedere electroforetic, proteina tau poate
lega fierul, pe care ulterior îl cedează celulei, concentrația sa putând fi măsurată în LCR și în
ser(această metodă nu are încă valoare diagnostică);
- degenerarea axonilor și scăderea numărului de sinapse;
- pierderi de celule nervoase, în special de neuroni mari piramidali; ulterior apare o
atrofie cerebrală globală(mai accentuată temporal/mediobazal și hipocampal); pierderi
colinergice corticale prin degenerare neuronală în nucleul bazal Meynert.
În evoluția bolii Alzheimer s-au observat mai multe modificări ale neurotransmițătorilor:
- reducerea acetilcolintransferazei(AChT) și a acetilcolinei în hipocamp, neocortex,
nucleul caudat; pierdere neuronală în nucleul bazal al lui Meynert;
- pierderea neuronilor monoaminergici și diminuarea funcțiilor noradrenergice, GABA-
ergice și serotonergice de la nivelul neocortexului;
- concentrația de glutamat este redusă în ariile corticale și subcorticale;
- scăderea concentrației mai multor neuropeptide(substanța P, somatostatină,
colecistokinină).
De asemenea, s-a demonstrat reducerea cu 30% a metabolismului cerebral al glucozei, mai
ales în lobul parietal, cauzată de pierderea neuronală. Recent s-a sugerat ca utilizarea
estrogenilor la femeile aflate în postmenopauză sau a AINS atât la femei cât și la bărbați ar
întârzia debutul bolii și chiar ar reduce incidența la jumătate(Harrison RO 2014, Harrison
2012, Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014).
Tabloul clinic este heterogen, cu evoluție cronică – inițial tulburări cognitive, apoi psiho-
comportamentale, urmate de deficit funcțional, cu pierderea treptată a autonomiei.
 Înainte ca sindromul de demență să se manifeste, pacienții se pot prezenta pentru un
deficit cognitiv ușor(MCI = mild cognitive impairment); la testele de memorie scorul scade
sub 1,5 deviații standard față de normal(de ex. scorul MMSE=27-29/30) și aproximativ 12%
dintre acești indivizi vor dezvolta BA în următorii 4 ani;
 Simptome precoce: perturbarea memoriei(cu debut insidios – nici familia, nici
pacientul nu pot data cu exactitate apariția bolii); tulburări de scris și de vorbire; ecolalie și
palalie(tendința de a repeta întrebarea înainte de a primi un răspuns și ulterior repetiția
fiecărei propoziții) (gr. ekho = sunet; gr. palin = din nou); dezorientare temporo-spaţială;
neglijarea activităților cotidiene(îmbrăcat, bărbierit, toaleta proprie); anxietate, fobia de a
rămâne singur; rar – afazie, discalculie, apraxie;
 În evoluție: amnezie; tulburări de prelucrare vizual-spațială(cu precădere calcule,
citirea ceasului, desenare); nerecunoașterea locurilor și persoanelor; tulburări de denumire
(mai cu seamă a obiectelor statice); neliniște, depresie, halucinații; tulburări ale ritmului
somn-veghe și ale comportamentului alimentar; periomanie(dorința de plecare); funcțiile
motorii, senzitive și reflexele sunt conservate o lungă perioadă de timp;
 Simptome tardive: rigiditate, instabilitate posturală, pierderea abilității de a merge;
semne de afectare a lobului frontal – grasping reflex, incontinență sfincteriană, akinezie,
mutism; mioclonii, convulsii, mișcări coreoatetozice(în 5% din cazuri); infecții intercurente
(pneumonie de aspirație) (Harrison RO 2014, Harrison 2012, Hufschmidt, Lücking 2002,
Adams 2014).
Diagnostic
- supraveghere atentă – pentru observarea precoce a tulburărilor de comportament;

227
 - examenul LCR – poate fi normal, dar se utilizează pentru excluderea unei boli
inflamatorii cronice; uneori se detectează o ușoară proteinorahie; peptidul Aβ42 are un nivel
scăzut, iar proteina tau un nivel crescut în LCR comparativ cu subiecții non-demenți de
aceeași vârstă – metodă scumpă, care nu se aplică de rutină pentru diagnosticul BA;
- traseul EEG – modificări difuze doar în stadiile finale ale bolii;
- CT și IRM cranio-cerebral – neconcludente în fazele timpurii ale bolii; în fazele
avansate pot decela atrofie distală(în special temporo-mediobazal), lărgirea ventriculului 3 și a
celor laterali, lărgirea circumvoluțiunilor; metodele neuroimagistice sunt utile în excluderea
altor cauze de demență(tumori cerebrale, hematom subdural, infarct cerebral, hidrocefalie);
- SPECT și PET pot indica hipoperfuzie și hipometabolism temporo-parietal;
- testele neuropsihologice – pentru detectarea tulburărilor de memorie și a celor de
limbaj.
Criteriile NINCDS-ADRDA pentru diagnosticul de boală Alzheimer probabilă
I. Criterii pentru diagnosticul clinic de boală Alzheimer probabilă
a. demență diagnosticată prin examen clinic și documentată prin testul MMSE, scala de
demență Blessed sau alt test similar și confirmată prin examen neuropsihologic;
b. deficite în două sau mai multe arii cognitive;
c. caracter progresiv al afectării memoriei și a altor funcții cognitive;
d. stare de conștiință nealterată;
e. debut între 40 și 90 de ani, de obicei după vârsta de 65 de ani;
f. absența bolilor sistemice sau a altor boli neuropsihiatrice care să fie responsabile
pentru deficitele cognitive.
II. Diagnosticul de boală Alzheimer probabilă este susținut de:
a. deteriorarea progresivă a funcțiilor cognitive, și anume a limbajului(afazie), a
executării secvențiale a actelor motorii(apraxie), a percepțiilor și interpretării acestora
(agnozie);
b. afectarea activităților zilnice și apariția tulburărilor de comportament;
c. istoric familial de demență, mai ales confirmat neuropatologic;
d. teste de laborator:
- examen LCR normal;
- traseu EEG normal sau cu modificări nespecifice(procent crescut de unde lente);
- atrofie cerebrală progresivă observată prin examinări de imagerie cerebrală repetate
(Ghiduri București 2010, Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014).
Tratamentulvizează deficitul colinergic din sistemului limbic și neocortex: inhibitori de
colinesteraze(Donepezil, Rivastigmină, Galantamină) și un antagonist al receptorilor NMDA
(Memantina).
În funcție de stadiul evolutiv al bolii:
A. Forme ușoare(MMSE=20-26) – inhibitorii de colinesteraze: Donepezil(Aricept) 5-10
mg/zi; Rivastigmină(Exelon) 6-12 mg/zi; Galantamină(Reminyl) 16-24 mg/zi; în stadiile
incipiente, în care inhibitorul de colinesterază nu este tolerat, poate fi recomandată
Memantina(Exiba);
B. Forme moderate(MMSE=11-19) – inhibitorii de colinesteraze ± Memantină, sau
Memantina în monoterapie 10-20 mg/zi;

228
C. Forme grave(MMSE=3-10): Memantina – medicația de primă alegere; Donepezilul –
medicația de a doua alegere(în caz de intoleranță sau lipsă de răspuns la Memantină);
- pentru formele grave de BA(scor MMSE=5-10) – terapia combinată(Memantină +
inhibitor de colinesteraze);
- în cazul MMSE<10, tratamentul cu inhibitor de colinesterază nu trebuie întrerupt;
D. Alte tratamente
- Cerebrolysin(10 ml/zi i.v.): în formele ușoare și medii de boală, în monoterapie sau
asociat cu medicația standard → ameliorarea tulburării cognitive după 6 luni de tratament
(studii randomizate);
- Extractul standardizat de Ginkgo biloba Egb761: în formele ușoare de boală –
medicație de a doua alegere; în formele medii de boală – medicație de a treia alegere(studii
clinice randomizate);
E. Tratamentul factorilor de risc cardiovascular – la pacienții cu BA sau cu BA asociată cu
boala cerebrovasculară(antiagregant, antihipertensive, statine etc.) (Ghiduri București 2010).

2. Demența fronto-temporală(Boala Pick)

În contrast cu boala Alzheimer, în care atrofia are un caracter difuz, modificările
patologice din atrofiile lobare sunt adesea circumscrise și asimetrice. Cei mai afectați sunt
lobii temporal și frontal, lobul parietal, talamusul, nucleii subtalamici, substanța neagră și
globus pallidus.

Definiție
= boală degenerativă a cortexului frontal și/sau temporal, mai rar parietal;
- reprezintă 10% dintre toate demențele și până la 20% din cele cu manifestareprecoce;
- delimitare imprecisă față de atrofia lobară cerebrală și glioza subcorticalăprogresivă;
- histologic – neuroni balonizați, cu incluziuni citoplasmatice argirofile Pick;
- multe cazuri de DFT sunt asociate cu mutații ale genei care codifică proteina tau sau
progranulina.
Epidemiologie
- debut la 50-60 de ani(cazuri precoce la 25-40 de ani, cazuri tardive la peste 70 de ani);
- 20-50% cu transmitere AD, dar există un număr mare de cazuri sporadice;
- se poate asocia cu SLA – complexul SLA-demență = cca 1-2% dintre cazurile de SLA.
Etiopatogenie
- toxicitatea proteinei tau anormale; pierderea funcției de stabilizare a microtubulilor
tau;
- disfuncția TDP-43 și FUS(proteinele de legare a ARN/ADN);
- diminuarea inervației serotoninergice corticale;
- spre deosebire de BA, sistemul colinergic este relativ prezervat în DFT!
Morfopatologie

Macroscopic:
- atrofia selectivă a neocortexului frontal, temporal sau fronto-temporal, adesea
asimetrică, cu evoluție alternativă; lobul insulei este afectat întotdeauna (!);

229
- lobul parietal, aria motorie primară, ganglionii bazali(nucleul caudat, substanța neagră)
și substanța albă sunt zone implicate facultativ.
Microscopic:
- pierderi neuronale mai ales în straturile I-III ale scoarței cerebrale și glioză astrocitică
corticală și subcorticală; incluziuni citoplasmatice intraneuronale argirofile Pick – se
colorează pozitiv prin metoda de impregnare argentică Bielschowsky(predomină la nivelul
părții mediale a lobului temporal, mai ales în hipocamp); proteine tau evidențiate prin
impregnare argentică;
- există și bolnavi cu incluziuni citoplasmatice argint-negative și tau-negative, care
prezintă în schimb proteine TDP-43(TAR DNA-binding protein of 43kDa) sau FUS(fused in
sarcoma).
Pornind de la aceste aspecte anatomo-patologice, nomenclatura utilizată pentru definirea DFT
a continuat să se dezvolte. Astfel, termenul de demență fronto-temporală(DFT) este atribuit
sindroamelor clinice, în timp ce degenerarea lobară fronto-temporală(DLFT) se referă la
patologia de bază, cu trei subtipuri majore recunoscute: DLFT-tau, DLFT-TDP și DLFT-FUS
(Harrison RO 2014, Harrison 2012, Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014).

Manifestări clinice esențiale pentru diagnosticul de DFT probabilă(Criteriile Lund-

Manchester)
 Tulburare de comportament – debut insidios și progresie lentă:
- pierderea respectului de sine(neglijarea igienei personale); comportament antisocial,
furt din magazine; dezinhibiție(verbală, sexuală);
- hiperoralitate(explorarea orală a obiectelor, hiperfagie, potomanie, etilism);
- perseverare, stereotipii(bătăi din palme, cântat, dansat, preocupare excesivă și rituală
pentru îmbrăcat, tezaurizarea diferitelor obiecte, folosirea toaletei etc.);
- lipsa conștientizării bolii.
 Tulburare afectivă:
- depresie, anxietate, sentimentalism exagerat, delir, idei fixe și suicidare;
- ipohondrie, preocupări somatice bizare(precoce și trecătoare);
- indiferență emoțională, apatie, lipsa empatiei și simpatiei; uneori amimie, inerție.
 Tulburare de limbaj:
- reducerea vocabularului(“economie” în exprimare); stereotipii verbale;
- ecolalie cu perseverare; mutism(în stadiul tardiv).
Memoria, orientarea spațială și praxia sunt relativ conservate!
 Semne clinice la examenul neurologic:
- reflexe primitive, incontinență(precoce);
- akinezie, rigiditate, tremor(tardiv);
- hipotensiune arterială cu valori oscilante.
Explorări paraclinice
- IRM: atrofie accentuată frontală și temporală, frecvent asimetrică, cu dispariția
frontală a substanței albe; nucleul caudat parțial atins; girusul precentral și lobul occipital
adesea intacte; facultativ leucoaraioză;
- EEG – traseu mult timp normal sau neconcludent, fără modificări specifice;
- SPECT, PET – reducerea perfuziei și hipometabolism fronto-temporal;

230
- alterarea testelor neuropsihologice “de lob frontal”, în lipsa amneziei, afaziei severe
sau tulburării de percepție spațială.
Tratament
o Inhibitorii de colinesteraze nu și-au dovedit eficiența în DFT(grad de recomandare de
nivel C pentru ineficacitate);
o Antidepresivele, în special inhibitorii de recaptare a serotoninei(SSRI), pot fi
recomandate/recomandați, deși nu sunt suficiente studii care să stabilească un grad de
recomandare(Ghiduri București 2010, Hufschmidt, Lücking 2002).

3. Alte atrofii cerebrale lobare

 Degenerarea corticală focală progresivă(Afazia primară progresivă/ Demența

semantică)
- afectare lobară superioară cu demență de tip frontal; nosologie neclară;
- într-un număr redus de cazuri – apariție familială.
Morfopatologie
- degenerarea progresivă a unui lob sau a unei arii cerebrale mari, cu atrofie
macroscopică unilaterală, bilaterală sau asimetrică; glioză reactivă și vacuolizarea scoarţei;
- posibilă participare a ganglionilor bazali.
Tablou clinic: dificultăți progresive de vorbire prin atrofie lobară temporală stângă,
uneori atrofie temporală dreaptă sau frontală stângă de acompaniere și simptomatologie focală
parțială; menținerea orientării și a unei bune desfășurări a activităților zilnice.
Mult mai rar pot să apară:
- disprozodie progresivă, amuzie sau prosopagnozie(gr. prospon = față) prin atrofie
temporală dreaptă;
- tulburări de prelucrare vizual-spațiale și/sau apraxie, agrafie prin atrofie parietală;
- agnozie vizuală, dislexie, sindrom Balint(dismetrie oculară, ataxie optică,
simultanagnozie, tulburări de atenție pentru planurile periferice ale câmpului vizual) prin
atrofie occipitală;
- dificultăți în inițierea mișcării și hemipareză prin atrofia corticală a ariei premotorii.
Diagnosticul paraclinic este imagistic și neuropsihologic(Hufschmidt, Lücking 2002, Adams
2014).

 Atrofia corticală posterioară

Afecțiune foarte rară cu debut în jurul vârstei de 60 de ani, care are ca
simptomatologie principală tulburarea de vedere(elemente clinice parțiale din sindroamele
Balint și Gerstmann). Clinic se manifestă prin dificultate vizuo-spaţială severă, cu păstrarea
relativă a memoriei. Bolnavii prezintă la început dezorientare vizuală, urmată la câteva luni de
dificultate în vederea şi recunoașterea unor obiecte din faţa lor. Mulți au alexie cu agrafie, sau
acalculie cu alte elemente ale sindromului Gerstmann. Câțiva dintre pacienți pot dezvolta în
fazele finale ale bolii cecitate corticală. Modificările morfopatologice sunt asemănătoare celor
descrise în BA(Adams 2014).

231
4. Demența cu corpi Lewy
- cea mai frecventă demență după boala Alzheimer;
- se caracterizează prin prezența difuză în neocortex a numeroși corpusculi Lewy, și prin
absența sau prezența extrem de redusă a neurofilamentelor și plăcilor amiloide;
- diagnosticul pozitiv se stabilește prin tehnici de imunohistologie, care pot detecta α-
sinucleina și ubiquitina(principalele componente ale corpusculilor Lewy).
Boli asociate:
- boala Parkinson și DCL sunt două boli din același spectru(sinucleinopatii); în DCL,
corpusculii Lewy ai neocortexului nu sunt înconjurați de un halou distinct așa cum apar în
substanța neagră în cazul BP;
- boala Alzheimer– prezența plăcilor amiloide caracteristice, dar fără o înrudire
nosologică clară.
Morfopatologie
- numeroșicorpusculi Lewy neocorticali și limbici; corpusculi Lewy – descoperiți la
autopsie la 15-20% din pacienții diagnosticați cu demență;
- degenerarea neuronilor din ariile 2 și 3 ale hipocampului;
- numeroase plăci senile(amiloide) în cortex, dar fără plăci nevritice, fascicule de
filamente sau pierderi de celule nervoase.
Tablou clinic: demență corticală; deficite extrapiramidale(cu răspuns la L-Dopa), fără
tremor de repaus; psihoză, depresie.
Criteriile de diagnostic impun prezența a două din trei elemente: sindrom parkinsonian(de
obicei simetric), fluctuații în comportament și halucinații.
 Simptome parkinsoniene:
- frecvent numai bradikinezie; tremor de repaus absent ori puțin manifest;
- rigiditate axială cu semnul roții dințate prezent și manevra Noica pozitivă;
- hipotensiune ortostatică secundară pierderii de neuroni și prezenței corpusculilor Lewy
în coloana intermediolaterală a măduvei spinării sau la nivelul ganglionilor simpatici.
 Simptome psihotice și somatice:
- episoade de delir mai ales nocturn, tulburare de comportament a somnului REM(RBD
= REM sleep Behaviour Disorder);
- confuzie fluctuantă, paranoia, halucinații vizuale recurente bine formate și detaliate
(pot apărea spontan sau la doze mici de L-Dopa);
- în stadiile avansate – amnezie, discalculie, dezorientare vizuo-spațială, afazie, apraxie
și creșterea frecvenței episoadelor psihotice.
La debut, simptomatologia este predominant parkinsoniană, iar plăcile senile lipsesc.
Pacienții prezintă însă o sensibilitate crescută la drogurile neuroleptice, creșterea confuziei cu
agravarea fenomenelor parkinsoniene putând conduce la sindrom neuroleptic malign. S-au
descris cazuri individuale care se prezintă ca o paralizie spinală spastică, SLA, sindrom Meige
(distonie oro-mandibulară) (Harrison RO 2014, Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014).
Secvența temporală a simptomelor
Demența cu corpi Lewy va fi diagnosticată atunci când demența apare înaintea
parkinsonismului sau simultan cu acesta(dacă parkinsonismul este prezent). Termenul de
demență asociată bolii Parkinson va fi folosit pentru a descrie demența care apare în contextul
unei BP cunoscute. În activitatea practică trebuie folosit termenul care este cel mai potrivit

232
situației clinice, iar termeni generici, cum ar fi cel de boală cu corpi Lewy, pot fi utili. În
activitatea de cercetare, când trebuie făcută distincția între DCL și demenţa asociată BP, se
aplică recomandarea de maxim 1 an între debutul parkinsonismului și debutul demenţei(în
cazul DCL). În studiile clinico-patologice sau clinice, ambele fenotipuri clinice pot fi
considerate împreună în categorii cum sunt boala cu corpi Lewy sau α-sinucleinopatii
(Ghiduri București 2010).
Diagnostic pozitiv: rigiditatea, fenomenul de roată dințată, bradikinezia,
hipersensibilitatea la neuroleptice, halucinațiile(vizuale), fluctuațiile spontane ale stării
psihice și ale stării de veghe(Hufschmidt, Lücking 2002).
Explorări paraclinice
- IRM/CT cerebral – relativă prezervare a structurilor de la nivelul lobului temporal
medial;
- EEG – unde lente pe traseul de fond, unde ascuțite tranzitorii în derivațiile temporale;
- SPECT, PET – semnal redus al transportorului de dopamină la nivelul ganglionilor
bazali; scăderea generalizată a captării de perfuzie, hipometabolism occipital.
Tratament – în deficitul colinergic sever compușii anticolinesterazici pot avea efect benefic:
- Rivastigmina(6-12 mg/zi) este medicația de primă alegere(grad de recomandare de
nivel A pentru demența din α-sinucleinopatii);
- Donepezilul(5-10 mg/zi) poate fi recomandat ca medicație de a doua alegere, atunci
când Rivastigmina nu este eficace sau produce efecte adverse(grad de recomandare de nivel B
pentru demența asociată bolii Parkinson).
Mai pot fi utile: programele de exerciții fizice pentru maximizarea funcției motorii;
antidepresivele pentru tratarea sindroamelor depresive; antipsihoticele în doză mică pentru a
ameliora psihoza(Ghiduri București 2010, Harrison RO 2014).

5. Atrofia corticală difuză non-Alzheimer

- tablou clinic asemănător cu cel din boala Alzheimer(demență progresivă);
- atrofie cerebrală mai pronunțată în lobii frontali; microscopic – pierdere difuză
neuronală, discretă proliferare glială, modificări în substanța albă, fără elemente patologice
tipice de BA.

6. Demența talamică
- afecțiune rară, caracterizată prin degenerarea neuronilor talamici, ce determină în timp
apariția demenței; evoluție rapidă(de câteva luni);
- în unele cazuri – mișcări coreo-atetozice; demență subacută și mioclonii, cu evoluție
mai lentă(Adams 2014).

B. BOLI DEGENERATIVE CU PREDOMINANŢA CRIZELOR EPILEPTICE

1. Epilepsia mioclonică progresivă

= boală rară, condiționată genetic și caracterizată prin triada crize mioclonice + crize tonico-
clonice + pierderea progresivă a funcțiilor neurologice.
Diagnostic diferențial

233
- sindromul epileptic cu crize mioclonice: epilepsia mioclonică juvenilă, sdr. Lennox-
Gastaut;
- ataxia mioclonică progresivă: degenerare spino-cerebeloasă(sdr. Ramsay-Hunt
precoce), celiachie, boala Whipple;
- encefalopatii progresive cu crize convulsive: boala Huntington juvenilă, b. Alzheimer,
hiperglicinemie, b. Niemann-Pick tip C, gangliozidoza GM2, b. Gaucher tip III.

2. Epilepsia mioclonică Unverrich-Lundborg

= boală determinată genetic, cu transmitere autozomal recesivă(AR); gena responsabilă este
situată pe crs 21q22.3; cu frecvență mai mare în țările baltice.
Morfopatologie: depopulări neuronale și glioză difuză, mai accentuată în cerebel, talamus
medial și măduva spinării.
Clinic
- debut în copilărie sau adolescență(6-16 ani) prin crize mioclonice și tonico-clonice;
- miocloniile sunt stimulate senzitiv și de mișcările voluntare;
- demența este ușoară sau absentă la debut;
- asociază în timp ataxie, tremor intențional.
Paraclinic
- EEG: creșterea activității beta, complexe vârf-undă;
- potențiale evocate senzitive(PESS): creșterea amplitudinii undei N22 până la 40 μV și
a undei P30 până la 75 μV;
- biopsie tegumentară – în glandele sudoripare - confirmarea corpusculilor legați de
membrană);
- reacția de polimerizare în lanț(PCR) în leucocitele sanguine: confirmarea mutației.
Diagnostic pozitiv: tablou clinic + biopsie cutanată pozitivă sau test genetic pozitiv.
Tratament: anticonvulsivante – Valproat(Fenitoina este contraindicată!); neuroprotecţie cu
antioxidanți – N-acetilcisteină 4-6 g/zi.
Evoluție – variabilă: dizartrie severă, demență ușoară sau absentă, imobilizare la pat,
supraviețuire de la câțiva ani la decenii.

3. Epilepsia mioclonică cu corpusculi Lafora

= boală cu transmitere genetică, AR, gena fiind situată pe crs 6q24.
Morfopatologie: incluziuni intra-neuronale bazofile extraplasmatice din poliglucosan
(polimer de glucoză) = corpusculi Lafora; aceștia se găsesc în nucleii dințați, trunchi, cortex
cerebral, talamus, mușchi scheletici, miocard, ficat, glande sebacee.

Clinic
- debut în copilărie sau adolescență(10-18 ani) prin crize epileptice majore, mioclonii,
demență progresivă;
- miocloniile, inițial ușoare, se accentuează treptat, adăugându-se crize comițiale
majore, pe fondul unei degradări cognitive progresive;
- simptome tardive: ataxie, rigiditate, areflexie, semne de atingere a căilor piramidale.

234
Paraclinic
- PESS: potențiale gigante;
- biopsie cutanată: evidențierea corpilor Lafora în glandele sebacee.
Diagnostic pozitiv: prin biopsie.
Tratament: anticonvulsivante(Valproat).
Evoluție nefavorabilă, cu deces înainte de vârsta adultă(Ghiduri 2005, Hufschmidt, Lücking
2002).

4. Boli mitocondriale
= boli cu transmitere genetică, numai pe linie maternă; mamele transmit mutația
mitocondrială(mtADN) copiilor, dar numai fiicele o transmit mai departe. Au loc perturbări în
producerea de energie în mitocondrii, mai evidente în organele cu activitate metabolică mai
intensă(SNC, mușchi, miocard) (Ghiduri 2005).

 Sindromul MERRF(epilepsie, mioclonii, ragged-red fibers)

Etiologie: cel mai frecvent(70-80%) există o mutație punctiformă la nivelul mtADN 8344,
dar nu toate mutațiile la acest nivel duc la un fenotip MERRF.
Clinic
- debut la orice vârstă(5-75 ani) prin: mioclonii – induse de acțiune, zgomot, excitanți
vizuali; ataxie(a mersului, statică, a membrelor); epilepsie(crize tonico-clonice generalizate,
absențe);
- alte simptome posibile: hipoacuzie, atrofie optică, demență, migrenă, lipoame
cervicale;
- retinita pigmentară lipsește!
Paraclinic
- biopsie musculară(colorație tricrom Gomori şi citocrom C oxidază): fibre ragged-red
(fibre musculare roșii fragmentate/zdrențuite);
- examinarea biologiei moleculare a limfocitelor și a mușchilor;
- puncție lombară și examen LCR: creșterea inconstantă a lactatului în LCR(şi în ser);
- EEG: modificări generale; complexe vârf-undă în criză, predominant occipitale;
- PESS: creșterea amplitudinii potențialelor.
Diagnostic pozitiv: tablou clinic + biopsie musculară şi/sau confirmarea mutației punctiforme
a mtADN.
Tratament etiologic – nu există; pentru crizele comițiale și mioclonii: Clonazepam, Fenitoină
sau Valproat(Ghiduri 2005, Hufschmidt, Lücking 2002).

 Sindromul MELAS(miopatie mitocondrială, encefalopatie, acidoză lactică și

episoade stroke-like)
Etiologie
- de regulă(80%) – o mutație punctiformă a mtADN 3243; în câteva situații – o mutație pe
un locus alternativ care codifică un segment din ARN de transfer;
- transmiterea maternă este obișnuită, dar există și cazuri izolate;
- activitate biochimică redusă a complexelor I și IV, dar și II și III în diferite combinații;

235
- descoperirea unui genom mitocondrial anormal în endoteliul și mușchiul neted al vaselor
cerebrale a fost propusă ca bază pentru AVC-uri și migrenă.
Clinic
 pacienții cu acest sindrom au dezvoltare inițială normală, urmată de: creștere încetinită;
crize focale sau generalizate; episoade acute recurente care se aseamănă cu AVC sau AIT
prelungite; în unele cazuri acestea conduc la encefalopatie progresivă; hemicranie; vărsături
repetitive sau acidoză lactică episodică;
 pacientul tipic:
o copil cu dezvoltare inițială normală, vărsături episodice, accese de convulsii
focale/secundar generalizate și deficite acute neurologice repetate, migrene;
o adult cu crize focale, episoade stroke-like, vărsături episodice – ca urmare a unei
acidoze lactice, miopatie și deficite ale urechii interne.
Paraclinic
- CT:numeroase regiuni de densitate scăzută, fără corelații clinice;
- IRM: leziuni hiperintense în secțiunile T2, fără legătură cu zonele de irigare vasculară
izolate sau în combinație cu scleroze ale ganglionilor bazali;
- majoritatea pacienților au fibre ragged-red(fibre musculare roșii zdrențuite), însă
numai rareori există deficit sau intoleranță la efort;
- laborator: lactat crescut în ser și LCR, dar nu la toți bolnavii; sindromul MELAS nu
exclude valori normale.
Diagnostic pozitiv: aspectul clinic și valorile patologice de lactat sau biopsia musculară
patologică sau reliefarea unei mutații a mtADN-ului.
Tratament cauzal – nu există; încercări cu corticosteroizi(Hufschmidt, Lücking 2002, Adams
2014).

C. BOLI DEGENERATIVE CU PREDOMINANŢA SINDROMULUI ATAXIC

Sunt grupe heterogene de aproape 50 de sindroame diferite, care au în comun trei criterii:
determinismul genetic, sistematizarea leziunilor și calitatea procesului patologic
(degenerescență lentă, fără necroză și fără fenomene inflamatorii!).
Se împart în două grupe mari: eredoataxii și ataxia idiopatică.
Modelul patologic principal poate fi de: atrofie corticală cerebeloasă, atrofie olivo-ponto-
cerebeloasă sau atrofie spino-cerebeloasă.
Clasificarea eredo-ataxiilor
 Cu transmitere AR(cu debut precoce, în primele două decade de viață)
- boala Friedreich;
- ataxia prin carență de vitamina E;
- ataxia cerebeloasă cu debut precoce(ACDP), cu reflexe idiomusculare păstrate;

236
- ataxia cerebeloasă cu alte semne asociate: hipogonadism, surditate, surditate și retard
mintal, atrofie optică și retardare, eventual surditate și spasticitate(sdr. Behr), retinită
pigmentară ± surditate și retardare, cataractă și retard mintal(sdr. Marinescu-Sjögren);
- atrofie cerebeloasă(AC) cu tulburări ale metabolismului lipidelor(a-β-lipoproteinemie,
boala Refsum);
- AC prin acumulare de lipide(gangliozidoza GM2, sialidoza, adrenoleucodistrofia,
leucodistrofia metacromatică);
- AC cu afectarea metabolismului aminoacizilor(boala Hartnup, boala “siropului de
arţar”)
- AC cu hiperamoniemie;
- AC cu defect de reparație a ADN(ataxia-teleangiectazia, sdr. Cockayne).
 Cu transmitere X-recesivă(cu debut precoce, în prima și a doua decadă)
 Cu transmitere AD(ACAD) (boala Nonne-Marie-Menzel)
 Fără transmitere genetică
- ataxia cerebeloasă idiopatică cu simptomatologie pur cerebeloasă(ACIC) (Marie-Foix-
Alajouanine);
- ataxia cerebeloasă în cadrul unei atrofii multisistemice;
- ataxia simptomatică – abuz de alcool, intoxicații(Fenitoină, Litiu, metale grele);
- hipotiroidie; hipovitaminoza E și B12; paraneoplazii;
- boli inflamatorii(encefalita cerebeloasă); boli demielinizante(scleroza multiplă);
- boli cerebrovasculareGhiduri 2005).

 Boala Friedreich
= tipul cel mai frecvent de degenerare spino-cerebeloasă(prevalență de 0,4-4,7/100000
locuitori);
- transmitere AR, gena fiind localizată pe brațul lung al crs 9 și codând o proteină
mitocondrială(frataxina) implicată în lanțul respirator(codoni/triplete repetate de
GAA=guanină-adenină-adenină în primul intron al genei);
- există și forme sporadice, destul de frecvente;
- tulburarea biochimică – este discutabilă(se incriminează o anomalie a complexului
enzimatic al piruvat-kinazei → o tulburare de încorporare a acidului linoleic în membrana
celulară); o altă ipoteză este că frataxina reprezintă o matrice mitocondrială, a cărei funcție
este prevenirea supraîncărcării intra-mitocondriale cu Fe.

Morfopatologie
Degenerescența interesează:
- neuronii din ganglionii spinali și fibrele lor ascendente în cordoanele posterioare ale
măduvei(fasciculul Goll este afectat mai întâi și mai grav);
- celulele coloanei Clarke și tracturile spino-cerebeloase, cortexul cerebelos și nucleul
dinţat;
- fasciculul piramidal;
- uneori nucleii nervilor cranieni VIII, X și XII.

237
- Leziuni mai puțin importante se pot întâlni în coarnele anterioare ale măduvei și în alte
grupuri neuronale din trunchiul cerebral.

Tabloul clinic este dominat de ataxie;

- debutează în jurul vârstei de 12 ani, prin tulburări de mers, și evoluează progresiv;
- dificultățile în menținerea posturii și la alergat sunt primele simptome, ulterior sunt
afectate membrele superioare(MS) – tremor intențional, apoi trunchiul, foarte rar capul;
- sindromul cerebelos este dominant → stațiunea verticală se menține cu bază largă de
susținere, cu oscilații, mersul este ebrios, dar și talonat (prin leziunea cordoanelor
posterioare); gesturile sunt prost coordonate, bruște, examenul clinic evidențiind
dismetria, asinergia, adiadococinezia și tremorul intențional; în final apare dizartria de tip
cerebelos; în mod excepțional ataxia debutează brusc după o boală febrilă;
- tulburări proprioceptive → agravarea instabilității statice la închiderea ochilor(semnul
Romberg), mers talonat;
- deformări scheletice = picior scobit și cifoscolioză; retracțiile tendoanelor meta-tarso-
falangiene + flexia tendoanelor interfalangiene → înălțarea bolții plantare(“picior
scobit”);
- tulburările cardiace, decelabile prin ECG, apar precoce; în stadiile tardive se semnalează
cardiomiopatie hipertrofică la peste jumătate din bolnavi; fibrele miocardice devin
hipertrofice și pot conține granule de Fe(Koeppen); mulți bolnavi mor prin tulburări de
ritm sau insuficiență cardiacă congestivă; cardiomiopatia se dezvoltă lent, insidios,
pacienții necesitând evaluare ECG și ecocardiografie;
- cifoscolioza determină disfuncție respiratorie restrictivă;
- 10 % din bolnavi au diabet zaharat(DZ) sau scăderea toleranței la glucoză;
- demența nu face parte din tabloul clinic, dar în unele cazuri se observă o inteligență
scăzută și labilitate emoțională;
- vorbirea este înceată, iar în stadiile finale incomprehensibilă;
- mușchii feței și ai brațelor pot prezenta uneori mișcări coreiforme;
- în stadiile finale pot apărea tulburări de deglutiție, amiotrofii, limbaj incomprehensibil,
parapareză sau chiar paraplegie;
- în 1/3 din cazuri apar atrofie optică și tulburări oculomotorii(impulsuri de fixație,
supresiune redusă de fixație a reflexului vestibulo-ocular);
- 10% din pacienți prezintă surditate neurosenzorială.

Examen clinic
- uneori este prezent nistagmusul de tip orizontal; cel rotator şi vertical sunt rare;
- semnul Babinski este prezent, dar tonusul este normal;
- este afectată sensibilitatea profundă(simțul mioartrokinetic, percepția vibrațiilor,
sensibilitatea la presiune);
- reflexele osteo-tendinoase(ROT) sunt diminuate sau lipsesc; reflexele pupilare sunt
normale;
- controlul sfincterian se păstrează, ca și reflexele cutanate abdominale(RCA).
Evoluția este progresivă; decesul survine prin infecții intercurente sau ca urmare a
insuficienței cardiace, excepțional printr-o criză neurovegetativă brutală.

238
Investigații paraclinice
- electromiografie(EMG) → aspect de denervare cronică;
- vitezele de conducere motorie(VCM) sunt normale, iar cele senzitive(VCS) − normale sau
ușor scăzute;
- biopsie musculară → în microscopie optică(MO) aspectele histologice sunt comune
amiotrofiilor de tip denervativ, cu evoluție cronică și tendință la regenerare; fibrele T2 se
atrofiază, fibrele “target” sunt mai puține, uneori se observă condensări ale markerilor
mitocondriali în zona centrală a fibrei(aspect de “core inversat”);
- biopsie de nerv → degenerescență axonală cu atingere preferențială a fibrelor mielinice
mari, iar în fazele tardive ale bolii a fibrelor mielinice mici;
- PESS: conducere periferică şi(mai rar) centrală întârziată;
- stimulare magnetică transcraniană(TMS): timp de conducere motorie centrală(TCMC)
prelungit;
- IRM medular: atrofia măduvei cervicale;
- ECG şi echocord pot arăta hipertrofie ventriculară.

Diagnostic pozitiv: tabloul clinic de ataxie + confirmarea prin teste genetice.

Tratament
- neuroprotector – antioxidanţi(N-acetilcisteina, Seleniu) și vitamina E;
- simptomatic – gimnastică medicală;
- Amantadină – pentru combaterea ataxiei, dar fără succes confirmat;
- Verapamil – tratamentul tulburărilor de ritm cardiac și al cardiomiopatiei obstructive;
- tratament chirurgical pentru cifoscolioză și deformări ale piciorului;
- administrarea p.o. de 5-hidroxi-Triptofan, care pare să modifice simptomele cerebeloase
(Ghiduri 2005, Harrison 2012, Adams 2014).

D. BOLI DEGENERATIVE CU PREDOMINANŢA DEFICITULUI MOTOR

1. Atrofiile musculare spinale(AMS)

= afecțiuni degenerative caracterizate prin atrofii musculare simetrice(uneori asimetrice)
însoțite de deficite motorii. Cauza: degenerarea motoneuronilor spinali(și bulbari), ca urmare
a unui defect transmis genetic.
Epidemiologie
- afecțiuni AR cu incidența de 1:10000, iar la heterozigoți 1:57;
- mai frecvente la bărbați, cu o rată de 3,6/1.
Clasificarea acestor afecțiuni se face din punct de vedere genetic în 4 tipuri.

Tipul I – forma infantilă(Werdnig-Hoffmann)

- transmitere AR;
- debut la naștere sau în primele 6 luni, cu evoluție rapidă a simptomatologiei, decesul
survenind înaintea vârstei de 3 ani.

239
Clinic
- deficit motor și atrofie a musculaturii proximale, mai evidentă la membrele inferioare
(MI);
- hipotonie musculară severă(“floppy infant”); ROT abolite generalizat;
- deces − prin afectare bulbară și respiratorie.
Paraclinic
- enzimele musculare și hepatice(CK, aldolaza, LDH, transaminazele) sunt normale!
- EMG −normală la debut; în timp – caracteristici de denervare difuză: potențiale de
amplitudine ridicată(de 5 ori valorile normale), creșterea potențialelor la efort voluntar;
- VCM – normale; în formele grave − ↓ VCM în nervii ulnar și tibial posterior; VCS –
normale;
- biopsia musculară → în MO: fibre atrofice, adesea rotunjite, cu diametrul de 5-8
microni, fibrele de tip I fiind mai atrofice decât cele de tip II.

Tipul II – forma intermediară

- transmitere AR;
- debutul − între 3 și 15 luni, copiii pot sta în șezut, dar nu reușesc să mențină poziția
ortostatică și să meargă; evoluția depășește 3 ani → până la adolescență;
- tabloul clinic = atrofii musculare ale membrelor, cu evoluție progresivă, mai
accentuate proximal.

Tipul III – forma juvenilă(Kugelberg-Welander)

- transmitere AR;
- debut între 2 și 18 ani; evoluție clinică îndelungată → invalidare motorie lent
progresivă.
Clinic
- deficitul motor și atrofia musculară predomină la MI și sunt localizate proximal.

Paraclinic
- enzimele musculare sunt normale;
- EMG: activitate bioelectrică spontană de tip potențiale de fibrilație, fasciculații și
descărcări pseudo-miotonice; în contracție, potențiale de mare amplitudine sunt intricate cu
potențiale polifazice, desincronizate;
- VCM și VCS − normale;
- biopsia musculară → în MO: un amestec de fibre normale cu fibre de calibru mic,
rotunjite, formând grupaje cu predominanța fibrelor T2; degenerescență și fagocitoză în
fibrele hipertrofiate; degenerescență granulară și fragmentarea fibrelor mici, cu proliferare
intensă de țesut conjunctiv.

Tipul IV – forma adultă

- debutează după vârsta de 18 ani.
Genetic și clinic − grupe heterogene:
 AR(defect genetic pe crs 5q13) - deficit motor redus, predomină proximal;

240
 AD(defect genetic necunoscut) - debut între decadele a 4-a și a 6-a de viață; deficite
motorii importante → invalidare rapidă în 30% din cazuri;
 X-linkată(sdr. Kennedy) → defectul genetic = expansiunea citozină-adenină-
guanină/CAG(> 40) în receptorii de androgeni de pe crs Xq 13.21;
- debut − în jurul vârstei de 40 ani; evoluție − lent progresivă;
- clinic – debut la musculatura feței și faringelui(fasciculații ale feței, disfagie) →
deficitul motor și atrofia musculară progresează la nivelul membrelor, cu prezența
fasciculaților și abolirea ROT; ± atrofie testiculară;
- diagnostic pozitiv − confirmarea expansiunii CAG în receptorii de androgeni.
 forme sporadice
1. tip Aran-Duchenne → debut în jurul vârstei de 30-40 de ani, cu atrofii musculare distale la
nivelul mâinilor și picioarelor, cu fasciculații; evoluție lent progresivă, pe mai multe decenii;
2. tip scapulo-humeral → debut în jurul vârstei de 45 de ani, evoluție lent progresivă;
3. atrofia segmentală juvenilă a părții inferioare a brațului → debut între 18-22 ani,
predominant la sexul masculin; atrofia musculaturii antebrațului și mâinii poate fi unilaterală;
diagnostic pozitiv prin EMG – semne de lezare neurogenă la MS opus și la MI.
Tratament
- nu există nici o terapie etiologică eficace;
- tratament simptomatic cu trofice musculare generale: vitamine de grup B, vitamina E;
- tratament recuperator de întreținere a tonusului muscular și a motilității active o
perioadă cât mai îndelungată; la persoanele imobilizate, tratament de întreținere a mobilității
articulare, pentru conservarea cât mai îndelungată a unei activități minime(Ghiduri 2005,
Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014);
- terapii de ultimă generație:
 Nusinersen(Spinraza)
- defectul genetic de pe crs 5q11.12-13.3 → proteina pentru supraviețuirea neuronului
motor/“survival motor neuron” (SMN); dacă gena SMN1 este absentă/alterată → nu se
sintetizează proteina SMN; gena SMN2 reprezintă varianta de rezervă, dar care nu determină
sinteza de proteină SMN suficientă, din cauza unui deficit în editarea/splitarea ARNm, prin
care intronul este desfăcut de exon → pierderea exonului 7 → proteină defectă;
- Nusinersen este un oligonucleotid antisens(secvență scurtă de ARN legată aproape de
exonul 7) → introduce exonul 7 în structura ARNm → codifică proteina SMN funcțională;
 Endear – în AMS forma precoce
- studiu de fază III, randomizat dublu orb(substanța activă versus sham): Endear 12 mg
administrat intratecal la copii < 7 luni; beneficii statistic evidente;
- obiective primare: dezvoltarea reperelor motorii(susținerea capului, rostogolire,
menținerea poziției șezânde, târâre, ortostațiune, mers) și supraviețuire fără evenimente(“time
to death”, ventilație permanentă);
 Cherish – în AMS copii 2-12 ani
- aprobat de Food and Drug Adminitration(FDA); în evaluare la European Medicines
Agency (EMA); administrare intratecală cu aceleași rezultate favorabile; cost ridicat(750000
USD în primul an, apoi 375000 USD/an).

2. Scleroza laterală amiotrofică(SLA)

241
= afecțiune degenerativă a SNC cauzată de moartea neuronilor motori din scoarța cerebrală și
din măduva spinării.
Boala apare sporadic în peste 90% dintre cazuri, iar în 5-10% este datorată mutaţiei genei Cu-
Zn-superoxid dismutazei de pe crs 21(transmitere AD cu penetranță incompletă). Timpul
mediu de supraviețuire este de 3-4 ani, deși pot exista forme cu progresie rapidă(sub 1 an) sau
cu supraviețuire peste 20 de ani din momentul diagnosticului.
Morfopatologie: pierderea și degenerarea motoneuronilor periferici(spinali și din nervii
cranieni inferiori) cu tumefieri axonale(modificări sferoide) și corpusculi incluși hialini
(Hirano, Bunina), precum și a motoneuronilor centrali(celule piramidale Betz) din cortexul
motor; în unele cazuri pot fi implicați și ganglionii spinali și coloana Clarke.
Tabloul clinic este de deficit motor progresiv, cu semne de afectare atât a neuronului motor
central(NMC) cât și a neuronului motor periferic(NMP) (Tabelul 1);
- pot fi prezente o combinație a celor două tipuri sau doar unul dintre ele;
- afectarea se amplifică în timp, dar pot exista pacienți care ajung la deces fără să
prezinte un deficit important pe arii musculare întinse!
- debutul este în jurul vârstei de 60 ani(20-80 ani), poate implica orice porțiune a SN și
poate lua forma unei afectări a NMC sau a NMP;
- cel mai frecvent acuzele inițiale constau în deficit motor;
- în 60-85% din cazuri debutul afectează membrele(deficit motor focal ce implică un
singur membru), iar în 15-40% este cu afectare bulbară;
- există posibilitatea unui debut hemiparetic(varianta Mills, varianta Vulpian-
Bernhardt) care poate fi confundat cu un AVC!
- 2% din cazuri prezintă exclusiv afectarea NMC;
- fasciculaţiile sunt foarte sugestive pentru diagnostic;
- pot apărea crampe musculare;
- tulburările respiratorii sunt rareori simptomul inițial; duc la dispnee, fatigabilitate, tuse
slabă, predispoziție la atelectazie și pneumonie;
- pot apărea și alte semne de afectare a trunchiului cerebral: disfagie(cu dificultate de
manipulare a bolului alimentar în cavitatea bucală, dificultate de deglutiție, tendință la
înecare); disfagia pentru lichide o precede în general pe cea pentru solide!; salivație excesivă
(prin reducerea înghițirii reflexe a salivei), laringospasm (cu stridor inspirator); afectarea
oculomotricităţii este tardivă și apariția ei indică de obicei existența unei alte patologii.
Manifestări mai puțin tipice:
- aglomerare familială(forme cu determinism genetic);
- asocierea cu demență: la aproximativ 5% dintre pacienți, demență frontală sau fronto-
temporală − prin mutații ale unei gene de pe crs 9;
- asocierea Parkinson-demență-SLA: rară, în afara insulelor Guam din vestul
Pacificului;
- simptome senzitive: dacă sunt de importanță mică/moderată, nu exclud diagnosticul
(!); apar la cel mult 25% dintre bolnavi, reflectând de obicei o patologie asociată;
- simptomatologie autonomă: unii pacienți acuză disfuncție vezicală(rar incontinență);
constipația este frecventă (prin inactivitate); scăderea masei musculare, care favoriza returul
venos, determină stază periferică și apariția senzației de picioare reci.

242
 Tabelul 1. Manifestări clinice în SLA(Ghiduri 2005 – Tab. 1 pag. 233)
Spinal Semne de NMP Semne de NMC
Cervical - atrofii la nivelul MS, - semn Hoffmann
- fasciculații la nivelul MS,
gâtului și diafragmului
Toracic - fasciculații la nivelul - absența RCA
abdomenului și regiunii dorsale
Lombo-sacrat - atrofii la nivelul MI - semn Babinski
- fasciculații la nivelul MI și - reflex încrucișat al
al porțiunii inferioare a regiunii adductorilor
dorsale
Trunchiul Cerebral Semne de NMP Semne de NMC
- dizartrie flască - dizartrie spastică
- atrofia limbii - limbă de aspect normal
- fasciculații ale limbii - reflexe faringiene
- reflexe normale sau exagerate(“hyperactive gag”)
diminuate - reflex maseterin exagerat
- laringospasm
- plâns şi râs
pseudobulbar

Semnele de afectare a NMP: deficit motor focal mai sever, atrofii musculare, fasciculații;
Semnele de afectare a NMC: deficit motor, pierderea preciziei şi vitezei mișcării,
spasticitate, hiperreflexie, reflexe patologice

Tabelul 2. Criteriile El Escorial revizuite pentru diagnosticul SLA

(Ghiduri 2005 – Tab. 2 pag. 234)
Criteriul de diagnostic Semne necesare
I. SLA sigură Semne de NMC şi NMP
în cel puțin 3 din 6 regiuni
II. SLA familială sigură Semne de afectare a NMC şi NMP într-o
regiune(+ identificarea mutaţiei asociate prin
procedee de laborator)
III. SLA probabilă Semne de afectare a NMC şi NMP
în 2 din 6 regiuni(unele semne de NMC fiind
situate rostral față de cele de NMP)
IV. SLA probabilă, Semne de afectare a NMC și NMP într-o
susținută de testele de laborator regiune(sau semne de laborator ale afectării
NMC într-una sau mai multe regiuni + proba
EMG a denervării acute în 2 sau mai mulți
mușchi la nivelul a două sau mai multe
membre)
V. SLA posibilă Semne de afectare a NMC și NMP într-o

243
 regiune
ori Semne de NMC în cel puțin două regiuni
ori Semne de NMC și NMP în două regiuni,
fără semne de NMC rostral de cele de NMP

Paraclinic
1) Electromiografia este esențială pentru evaluarea unui pacient suspectat de SLA și utilă
în stabilirea diagnosticului diferențial.
Criteriile EMG precoce pentru SLA(“criteriile Lambert”):
1. VCS normale;
2. VCM normale când sunt înregistrate în teritorii cu mușchi relativ neafectați, și ≥ 70%
din valoarea normală medie când sunt înregistrate în teritorii cu mușchi sever afectați;
3. Potențialele de fibrilație și de fasciculaţie sunt observate în mușchii membrelor sau în
mușchii extremităților;
4. Potențialele de unitate motorie(PUM) sunt reduse numeric şi crescute ca durată şi
amplitudine.
Anormalități minore ale conducerii nervoase senzitive nu ar trebui să excludă diagnosticul de
SLA!
Potențialele de fibrilaţie sunt cel mai probabil găsite în mușchii afectați. Deoarece axonii încă
funcționali generează colaterale care reinervează fibrele musculare nou denervate, potențialele
de fibrilaţie pot fi prezente încă de la debutul bolii şi, de asemenea, pot fi răspândite sau
absente la pacienții cu sindrom de NMC predominant ori sindrom bulbar.
Potențialele de fasciculaţie sunt extrem de comune în SLA şi ajută la susținerea
diagnosticului, dar singure nu sunt suficiente pentru sindromul de NMP. În acest sens sunt
necesare şi potențialele de fibrilaţie. Examenul EMG permite diagnosticul diferențial între
fasciculaţia benignă şi cea patologică specifică SLA. Fasciculaţia din SLA are amplitudine
mare, durată lungă și caracter posibil polifazic, reflectând modificările potențialului de unitate
motorie care se produc în SLA cu reinervarea fibrei musculare.
Potențialele de unitate motorie(PUM) devin anormale în SLA → recrutare redusă și
modificări de morfologie. PUM anormale sau recrutarea redusă a PUM pot fi cele mai
precoce tulburări electromiografice în SLA!
Modificările EMG la bolnavii cu SLA susțin, dar nu stabilesc specific diagnosticul. Toți
pacienții ar trebui să aibă explorări ale conducerii nervoase la câțiva nervi senzitivi și motori
ai membrelor superioare și inferioare.
Deși criteriile El Escorial(Tabelul 2) permit ca diagnosticul de SLA să fie pus doar pe baza
aspectelor clinice, studiile electrofiziologice sunt în general recomandate ca parte a procesului
diagnostic, chiar atunci când tulburările NMP sunt clinic aparente.
2) PEM poate fi prelungit în concordanță cu afectarea cortico-spinală.
3) IRM poate arăta uşoară atrofie a cortexului motor şi degenerescență waleriană a
tracturilor motorii în brațul posterior al capsulei interne, trunchiul cerebral și măduva spinării.
Investigația imagistică permite diagnosticul diferențial cu scleroza multiplă, tumorile
cerebrale sau de foramen magnum, malformația Arnold-Chiari, malformații arterio-venoase,
infarctele cerebrale multiple etc.

244
4) Testele serologice şi biochimice din LCR sau ser ajută la excluderea altor afecțiuni:
mielopatie cervicală, radiculopatii infecțioase, lues, HIV, hipo/hipertiroidie.
Clarificarea diagnosticului în direcția unui sindrom paraneoplazic:
1. boli ale neuronilor motori cu simptome ale unei encefalo-mielopatii(simptome
cerebeloase, crize epileptice, deficite focale, tulburări de sensibilitate) → cercetarea
anticorpilor anti-Hu, dacă sunt reacții false → căutarea cancerului bronșic cu celule mici;
2. confirmarea proteinei M în electroforeza prin imunofixație, în cazul suspiciunii unui
sindrom limfoproliferativ sau a unui debut precoce al bolii(< 40 de ani) → biopsia măduvei
osoase;
3. prezența unui sindrom de NMC la femei → mamografie.
Diagnostic diferențial: mielopatia cervicală, atrofia musculară spinală, distrofia musculară de
centură, boli virale(poliomielită, HTLV1), poliomielită subacută, lues, paraproteinemie,
polimiozită, neuropatia ereditară senzitivo-motorie, boala determinată de anticorpi anti-GM1
(blocuri de conducere multifocale), mononeuritis multiplex.
Metode de evaluare și urmărire
- scale globale pentru SLA(teste clinice):
 scoruri bazate pe date subiective: ALS Functional Rating Scale(ALSFRS), ALS
Severity Scale;
 scoruri bazate pe teste clinice: scala Norris, scala Appel;
- scale folosite pentru SLA şi pentru alte boli: scala Schwab şi England, scala pentru
spasticitate Ashworth;
- testarea forței musculare:
 teste cantitative: contracția maximă voluntară izometrică, dinamometru de mână, forța
musculară izokinetică;
 teste electrofiziologice: potențiale musculare complexe de acțiune.
Tratament
Nu se cunoaște încă o terapie etiologică.
Agenți anti-glutamatergici
 Riluzolum(Rilutek): blocant al canalelor de Ca2+ şi moderator al eliberării de glutamat
(aprobat de FDA); 50 mg x 2/zi; efect semnificativ de creștere a supraviețuirii faţă de placebo;
indicat cu precădere în stadiile precoce ale bolii şi cu o bună funcție respiratorie; efecte
secundare: greață, vomă, astenie, senzație de slăbiciune, vertij, creșterea transaminazelor,
insuficiență renală;
Terapii de ultimă generație
 Edaravone(Radicava): antioxidant indicat la pacienții cu boală recentă(< 2 ani) cu
afectare ușoară(aprobat de FDA); administrare: 1 perfuzie/zi, 14 zile, apoi pauză, apoi 10
perfuzii în 14 zile; cost = 145000 USD/an; studiu de fază III inițial negativ – în Japonia și
Coreea de Sud; ulterior reevaluat la 134 de pacienți în faza precoce de boală;
 Masitinib: inhibitor de protein-kinază administrat oral – ținta = mastocite, macrofage,
microglie → inhibă procesele inflamatorii; studiu de fază II/III: la 48 de săptămâni –
ALSFRS-R, analiza Quality of Life(QoL), Progression Free Survival – eficacitate și siguranță
(EMA);
 Tirasemtiv: activator al complexului troponinei musculare – studiu de fază III;
 Celule stem – două studii în curs(Brainstorm – Israel, Neuralstem – USA);

245
Neurotrofice
 IGF 1 – efect semnificativ, dependent de doză, de încetinire a declinului;
 Xaliproden – rezultate aparent promiţătoare;
Creatina – ameliorează funcția mitocondrială şi crește forța şi rezistența la efort; studiu de
fază II în curs(Ghiduri 2005, Harrison 2012, Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014).

Bibliografie
1. Popescu CD, Baltag D, Constantinescu A, Mihailovici V, Rotar A, Ignat B. Bolile
neurologice eredodegenerative. In: Băjenaru O. Ghiduri de diagnostic și tratament în
neurologie. București: Editura Medicală Almatea, 2005
(http://www.neurology.ro/protocoale-si-ghiduri-meniu-main/ghiduri/286-ghid-boli-
eredodegenerative.html).
2. Băjenaru O. Ghiduri de diagnostic și tratament în neurologie, Ed. a II-a, rev. și adăugită.
București: Editura Medicală Almatea, 2010.
3. Longo DL, Kasper DL, Jameson JL, Fauci AS, Hauser SL, Loscalzo J. Harrison. Manual
de medicină, Ed. a 18-a. București: Editura All, 2014.
4. Longo DL, Kasper DL, Jameson JL, Fauci AS, Hauser SL, Loscalzo J. Harrison's
Principles of Internal Medicine, 18th Ed. New York: The McGraw-Hill Companies, Inc,
2012.
5. Hufschmidt A, Lücking CH. Neurologie integrală. De la simptom la tratament. Iași:
Editura Polirom, 2002.
6. Ropper AH, Samuel MA, Klein JP. Adams and Victor’s Principles of Neurology, 10th
Edition. New York: McGraw-Hill Education, 2014.
Capitolul 19

INTRODUCERE

Patologia mişcărilor involuntare e reprezentată de tulburări ale motilităţii manifestate

prin lentoare sau lipsa mişcării(sindroamele parkinsoniene) sau prin apariţia de mişcări
involuntare suplimentare anormale(tremorul, distonia, coreea, atetoza, balismul, ticurile,
miocloniile).
Ganglionii bazali sunt implicaţi în patogeneza tuturor tulburărilor de motilitate:
- boala Parkinson = pierderea neuronilor dopaminergici din substanţa neagră;
- coreea = moartea neuronilor din nucleii caudat si putamen;
- hemibalism = lezarea nucleului subtalamical lui Luys.
Neurotransmiţătorii sunt:
- excitatori pentru striat = glutamatul;
- inhibitori = GABA;
- modulatori = dopamina;
- reglatori în striat = acetilcolina.
Majoritatea formelor de parkinsonism au dreptcauză o reducere a transmiterii
dopaminergice la nivelul ganglionilor bazali.

246
 Termenul de parkinsonism este general utilizat pentru a defini un sindrom complex,
manifestat prin bradikinezie, ce asociază rigiditate și/sau tremor. În faţa unui parkinsonism, se
impune un diagnostic diferenţial extrem de larg, întrucât poate reflecta disfuncţii diferite la
nivelul ganglionilor bazali. Anatomic, ganglionii bazali sunt reprezentaţi de un grup de nuclei
subcorticali ce includ striatul(reprezentat de putamen şi nucleu caudat), nucleul
subtalamic(STN), globus pallidus pars externa(GPe), globus pallidus pars interna(GPi) şi
substanţa neagră. Funcţional, ganglionii bazali joacă un rol important în reglarea
comportamentului motor normal şi se consideră în prezent că au un rol şi în modularea
emoţiilor şi a funcţiilor cognitive. Dintre diferitele forme de parkinsonism întâlnite, BP este
cea mai frecventă(~75% din cazuri).

PARKINSONISMUL apare în:

 BP primară/ idiopatică

 Sindroamele Parkinson-plus (parkinsonism atipic)

1. Paralizia supranucleară progresivă
2. Atrofia multisistemică
1. Sindromul Shy- Drager
2. Degenerescenţa strio-nigrică
3. Atrofia olivo-ponto-cerebeloasă
3. Boala difuză cu corpi Lewy
4. Degenerescenţa cortico-bazală

 Alte boli eredo-degenerative(sindromul parkinsonian nu e trăsătura dominantă):

1. Demența fronto-temporală cu parkinsonism
2. Sindromul “overlap” Alzheimer-Parkinson
3. Sindromul Parkinson-SLA-Demenţă Guam
4. Boala Huntington – varianta rigidă
5. Boala Hallervorden-Spatz
6. Hemiparkinsonism-hemiatrofie

 Parkinsonism secundar(datorat unei leziuni cerebrale dobândite)

1) Toxic:
4. MPTP (metil-4-fenil-tetrahidropiridină) în droguri sintetice
5. Mangan(Mn), mercur(Hg)
6. Metanol(CH4-OH)
- CO
2) Indus medicamentos:
 neuroleptic – antagoniști ai receptorilor D2(Metoclopramid, Proclorperazină)
 blocanți ai receptorilor dopaminergici(Rezerpină, Tetrabenazină)
 α-metil-DOPA
 blocanţi ai canalelor de calciu(Flunarizină, Cinarizină)
 Valproat

247
3) Vascular
 lacune multiple în ganglionii bazali
 Boala Binswanger
4) Boli infecţioase:
 stare postencefalită letargică
 boala Creutzfeldt-Jakob
 infecţia HIV/SIDA
5) Hidrocefalii
6) TCC(encefalopatia pugilistică)
7) Tumori
8) Afecţiuni metabolice
 Degenerescenţa cronică hepato-cerebrală
 Boala Wilson
 Hipoparatiroidie

TREMORUL ESENŢIAL

1. Caracteristici clinice ale tremorului

Tremorul este reprezentat de contracţii alternante ale muşchiilor agonişti şi antagonişti
într-un mod oscilator, ritmic. Poate fi mai accentuat în repaus(tremor de repaus), la
adoptareaunei posturi(tremor postural), sau în momentul în care se încearcăatingerea unei
ținte în mod activ(tremor kinetic). Tremorul se evaluează în funcţie de distribuţie, frecvenţă şi
disfuncţia neurologică.
Boala Parkinson este caracterizată de tremor de repaus, tremorul esenţial este
caracterizat de tremorul postural, iar afecţiunile cerebelului de tremor intenţional/de
acțiune/kinetic. Persoanele normale pot avea un tremor fiziologic care se manifestă tipic
printr-un tremor postural sau de acţiune de intensitate joasă, cu o frecvenţă crescută, fără
consecinţe clinice. Un tremor fiziologic accentuat se poate întâlni la până la 10% din
populaţie, de multe ori în asociere cu anxietatea, fatigabilitatea, dezechilibre metabolice(ex:
hipertiroidism, diselectrolitemii), medicamente(ex: Valproat, Litiu) sau toxice(alcool).
Tratamentul vizează iniţial controlul bolii de fond şi poate fi îmbunătăţit cu un betablocant.
Tremorul esenţial(TE) este cea mai comună patologie de mişcări involuntare,
afectând aproximativ 5-10 milioane persoane în SUA. Poate apărea în copilărie, dar
prevalenţa acestuia creşte dramatic după vârsta de 70 de ani.

248
 TE este caracterizat de o frecvenţă înaltă(până la 11 Hz), care afectează predominant
extremităţile superioare. Tremorul se manifestă ca un tremor postural sau kinetic. Este tipic
bilateral şi simetric, dar poate debuta unilateral şi să rămână asimetric. Pacienţii cu TE sever
pot avea un tremor intenţional cu depăşirea ţintei şi încetinirea mişcărilor. Tremorul la nivelul
extremităţii cefalice apare în 30% din cazuri, afectează vocea în 20%, limba în 20%, faţa/
mandibula în 10% şi membrele inferioare la 10% din pacienţi. Tremorul este ameliorat în mod
caracteristic de alcool şi accentuat de stres. Au fost descrise concomitent alterarea auzului,
cogniţiei şi a simţului olfactiv, însă de obicei examinarea neurologică este normală cu
excepţia tremorului.
Diagnosticul diferențial se face cu tremorul distonic sau BP. BP poate fi diferenţiată de
TE pe baza prezenţei bradikineziei, rigidităţii, micrografiei şi a altor caracteristici
parkinsoniene. Totuşi examinatorul trebuie să fie conştient că pacienţii cu BP pot avea tremor
postural, iar pacienţii cu TE pot dezvolta tremor de repaus.
Etiologia şi fiziopatologia TE nu sunt cunoscute. Aproximativ 50% din cazuri au un
istoric familial pozitiv cu un pattern de moştenire autozomal dominant.

Tratament
Majoritatea cazurilor sunt de gravitate redusă şi nu necesită tratament. Ocazional,
tremorul poate fi sever şi poate interfera cu mâncatul, scrisul, activităţile zilnice. Aceasta este
mai probabil să se întâmple odată cu înaintarea în vârstă şi este des asociată cu scăderea
frecvenţei tremorului. Betablocantele si Primidona sunt medicamentele standard utilizate
pentru terapia TE şi sunt eficiente în aproximativ 50% din cazuri. Propranololul(20-80 mg
zilnic în doze fracţionate) este de obicei eficient la doze relativ mici, dar unii pacienți pot
necesita doze crescute. Propranololul este contraindicat la pacienții cu bradicardie sau astm.
În urma terapieise ameliorează cel mai mult tremorul mâinii, pe când tremorul capului este de
obicei refractar. Primidona poate fi de ajutor, dar ar trebui administrată inițialîn doze mici, cu
creştere treptată pentru evitarea sedarii. Efecte benefice au fost raportate la Gabapentin şi
Topiramat. Injecţiile cu toxină botulinică pot fi eficiente în tratarea tremorului membrelor sau
al vocii, dar pot avea ca efecte secundare slăbiciunea musculară. Terapia chirurgicală asupra
nucleului VIM(ventral intermediar) talamic poate fi foarte eficientă în cazurile severe sau
rezistente la tratament medicamentos.

Bibliografie
1. Parkinson’s Disease and Related Disorders. In: Harrison’s Principles of Internal
Medicine.18’th ed. USA, The McGraw-Hill Companies
2. Bajenaru O, Ghiduri de diagnostic si tratament în neurologie. ed. a-2-a Ed. Almatea; 2010,
pp.201-217

BOALA PARKINSON

249
 Boala Parkinson (BP) este a doua boală neurodegenerativă ca frecvenţă, după boala
Alzheimer, şi asociază în timp apariţia unui handicap neurologic semnificativ(motor şi non-
motor), cu afectarea calităţii vieţii şi costuri importante de medicaţie şi îngrijire.

1. Epidemiologie
BP reprezintă cea mai frecventă afecţiune neurodegenerativă progresivă ce are ca
manifestare principală parkinsonismul. Deşi clinic este definită ca o boală cu afectarea
comportamentului motor(“movement disorder”), în ultimii ani este recunoscut faptul că boala
se caracterizează şi printr-o varietate mare de simptome non-motorii: autonome, senzoriale,
tulburări de somn, simptome cognitive şi alte tulburări psihiatrice.
Vârsta de debut a bolii este între 35 şi 80 ani, cu un vârf în decada a 6-a de vârstă,
afectând 1% din persoanele peste 55 de ani şi cu o durată de evoluţie a bolii ce variază între
10 şi 25 ani. BP idiopatică este implicată în etiologia a cca75% din totalul parkinsonismelor,
restul fiind datorate altor afecţiuni neurodegenerative, boli cerebrovasculare, medicamente
etc. Fomele familiale de BP, cu transmitere autozomal dominantă sau recesivă sunt rare şi
acoperă doar un procent de 5% din cazuri(sunt identificate până în prezent 16 forme diferite
monogenice de BP), fiind caracterizate de o vârstă precoce de debut a simptomelor
motorii(tipic sub 45 ani) şi o evoluţie mai îndelungată.

2. Morfopatologia și Fiziopatologia BP
Din punct de vedere morfopatologic, în BP apare o degenerare progresivă a unor
populaţii neuronale specifice de la nivelul SNC, respectiv a neuronilor dopaminergici de la
nivelul substanţei negre pars compacta. Examenul macroscopic al creierului în BP evidenţiază
atrofie frontală moderată cu scăderea pigmentării date de melanină la nivelul substanţei negre
din trunchiul cerebral. Microscopic, apare o sărăcire a polulaţiei neuronale dopaminergice cu
prezenţa corpilor Lewy în neuronii restanţi, dar şi în alte regiuni cerebrale(cortexul medial
temporal, limbic şi frontal). Corpii Lewy sunt formaţi din agregarea α-sinucleinei şi sunt
consideraţi un marker patologic caracteristic pentru BP.
În prezent este general acceptat faptul că aceste modificări apar iniţial la nivelul
bulbului olfactiv şi în nucleii nervilor IX şi X din bulb, cu ascensionare la nivelul trunchiului
cerebral, afectând locus coeruleus, rafeul, amigdala şi substanţa neagră. Ulterior apare o
progresie cu afectarea talamusului şi a cortexului cerebral(clasificarea Braak).Prezenţa
leziunilor degenerative şi în alte structuri neuronale decât în substanţa neagră, explică de ce în
BP apar şi alte simptome neurologice non-motorii(tulburări cognitive, alterări ale somnului,
simptome psihice, tulburări vegetative) şi afectarea acestor arii extranigrale(în caresunt
implicaţi alţi neurotransmiţători: serotonină, adrenalină) explică lipsa de răspuns a acestor
simptome sau a unor simptome motorii la Levodopa(instabilitate posturală, tulburări de mers).
Degenerarea si moartea neuronilor dopaminergici din substanţa neagră apare si în
contextul îmbătrânirii fiziologice cerebrale, dar în BP acest fenomen este mai rapid şi conduce
la dezorganizarea sistemului de control al activităţii motorii de la nivelul ganglionilor bazali.
Se consideră că în momentul apariţiei primelor semne motorii de BP, populaţia neuronilor
dopaminergici a scăzut la 20%, iar cantitatea de dopamina din striat – la jumătate faţă de
persoanele normale de aceeaşi vârstă. Scăderea concentraţiei de dopamină în ganglonii bazali
duce la diminuarea activării căii directe mediată prin receptorii D1, dar şi la o creştere a

250
activării căii indirecte, mediată prin receptorii D2. În acest proces sunt astfel afectate calea
directă şi, mai ales, cea indirectă de la nivelul circuitelor cortico-strio-palidale, cu dezinhibiţia
nucleului subtalamic Luys, şi, în consecinţă, exacerbarea fenomenelor inhibitorii în circuitul
palido-talamo-cortical. Reducerea cantităţii de dopamină cu afectarea circuitelor la nivelul
corpilor striaţi va duce la o scădere a activării cortexului motor cu apariţia în plan clinic a
semnelor motorii caracteristice bolii.
Într-un procent de peste 90% din cazuri, BP este o afecţiune sporadică, de cauză
necunoscută, fără a avea un determinism genetic sau o influenţă externă. Datele
epidemiologice susţin ideea unei interacţiuni complexe între vulnerabilitatea genetică şi
factorii de mediu, dar etiologia BP rămâne incomplet elucidată. Factorii de risc sunt
reprezentaţi de expunerea la pesticide, domiciliul în mediu rural, consumul de apa din fântână,
istoricul familial pozitiv, sexul masculin, traumatismele craniene. Există şi factori ce se
asociază cu o scădere a riscului de apariţie a BP, cum ar fi consumul de cafea, fumatul,
utilizarea de AINS, terapia de înlocuire cu estrogeni la femei postmenopauză.
Mecanismele posibil implicate în moartea neuronală în BP includ: stresul oxidativ,
acumularea intracelulară de calciu cu excitotoxicitate, disfuncţia mitocondrială, inflamaţia şi
disfuncţii în ceea ce priveşte proteoliza cu agregarea proteinelor.

3. Tabloul clinic
BP idiopatică este o afecţiune degenerativă, în care procesul de moarte neuronală
începe cu mulţi ani înaintea debutului clinic motor şi care are o evoluţie progresivă ulterior.
Debutul BP este insidios şi la 70% dintre pacienţi simptomul de prezentare iniţial este
tremorul, care de obicei apare unilateral.Viteza de progresie a bolii este variabilă de la pacient
la pacient.
Semnele clinice majore ale parkinsonismului sunt:
 Tremorul parkinsonian – este predominant de repaus, are frecvenţă de 4-7 Hz(cicli/sec),
se atenuează sau dispare în timpul mişcărilor voluntare, nu este prezent în timpul
somnului, dar este accentuat de emoţii ori stres uşor. Caracteristic bolii, tremorul este
asimetric la nivelul membrelor şi afecteazăfoarte rar extremitătea cefalică. La membrul
superior sunt caracteristice mişcările ritmice de pronaţie-supinaţie şi mişcarea de“numărat
banii” a policelui în raport cu celelalte degete.
 Rigiditatea musculară (hipertonia de tip extrapiramidal) este apreciată de bolnavi ca şi
“înţepeneală musculară”, iar examinatorul constată o rezistenţă plastică la mobilizarea
pasivă, egal distribuită între grupele musculare şi constantă la diferite grade ale
amplitudinii mobilizării. Această hipertonie afectează toată musculatura, dar este mai
accentuată la nivel axial, troncular şi la nivelul centurilor. Sunt mai multe semne: semnul
Negro, proba Noica sau manevra Froment(accentuarea fenomenului de roată dinţată la
flexia-extensia articulaţiei pumnului, concomitent cu mişcarea activă a celuilalt membru
superior) (vezi cap. 4, pag. 28). Hipertonia parkinsoniană globală contribuie la apariţia
posturii patologice în anteflexie cu cifoză cervicală, aplecarea trunchiului în faţă, coatele
si genunchii uşor flectaţi.
 Hipokineziareprezintă dificultatea în iniţierea actelor motorii şi este mai evidentă atunci
când este necesară trecerea de la un anumit tip de mişcare la altul(care adesea se poate
face doar după o perioadă de blocaj motor). Aceasta determină un aspect global de

251
 “sărăcire” a complexităţii comportamentului motor, cu scăderea spontaneităţii mişcărilor,
reducerea numărului de mişcări automate şi voluntare; forma extremă a hipokineziei este
akinezia, stare în care pacientul pentru un interval variabil de timp nu poate iniţia nici o
mişcare fiind complet imobil/ blocat(stare “off”).
 Bradikinezia însoţeşte aproape întotdeauna hipokinezia, și se referă la lentoarea cu care se
execută mişcările, fiind reprezentată de o scădere a vitezei de realizare a mişcărilor.
Hipokinezia se traduce la nivelul musculaturii faciale ca hipomimie(facies fijat, “de
mască”), prin scăderea expresivităţii feţei, reducerea clipitului cu fante palpebrale mai
deschise, iar în fazele mai avansate ale bolii apar întredeschiderea cvasipermanentă a gurii
şi sialoree. Tulburările de fonaţie(hipofonia),de pronunţie(dizartrofonia) și de deglutiție
(disfagia) apar datorită contracturilor musculare în teritoriul inervat de nervii cranieni
motori.
 Mersul cu pași mici, cu viteză variabilă, cu lipsa balansului braţelor pe lângă corp,se
însoțește uneori de fenomene de freezing(blocaj/îngheţare a mersului, imposibilitatea de a
iniţia mersul mai ales în locuri înguste) şi căderi frecvente(cauzate de hipokinezie,
hipertonieşi de modificarea reflexelor de postură).
 Instabilitatea posturală reprezintă un semn important de progresie a bolii; se
caracterizează prin alterarea echilibrului cu propulsie şi retropulsie involuntară de diferite
grade, prin afectarea reflexelor de postură generală, care menţin staţiunea bipedă,
pacientul“alergând după centrul de greutate” din cauza posturii flectate şi a mersului
festinat.
 Alte semne clinice motorii – facies hipomimic, micrografie, hipofonie, diminuarea
mişcărilor automate – sunt sugestive pentru diagnosticul pozitiv, mai ales la debut, dar
trebuie să însoţească unul sau mai multe semne majore.
Aceste patru semne cardinale motorii(tremor, rigiditate, bradikinezie, tulburările
posturale) conturează semiologic un sindrom extrapiramidal hiperton-hipokinetic, un sindrom
parkinsonian caracteristic.
Un lucru important de reţinut şi care ajută la diagosticul pozitiv este faptul că debutul
clinic al BP este de regulă unilateral, iar în timp semnele clinice se extind şi controlateral,
menținându-se această asimetrie de afectare a corpului.
Pe lângă aceste semne motorii pacienţii acuză şi alte semne non-motorii, ce afectează
semnificativ calitatea vieţii: tulburări de somn, disfuncţii vegetative(hipotensiune ortostatică,
constipaţie, disfuncţii urinare şi sexuale), tulburări cognitive şi psihiatrice(sindrom
disexecutiv, demenţă, depresie, anxietate, halucinaţii).
Diagnosticul BP este în principal clinic şi se bazează pe o anamneză atentă şi un
examen clinic neurologic minuţios. Pe plan internațional sunt elaborate criteriile clinice de
diagnostic pentru BP – dintre cele patru manifestări clinice cardinale pentru diagnostic trebuie
să fie prezente bradikinezia si cel puţin încă un simptom. Alte criterii de susținere pentru
diagnostic sunt asimetria semnelor la debut şi răspunsul clinic pozitiv la tratamentul cu
Levodopa, cu ameliorarea netă a simptomatologiei. Proba terapeutică cu Levodopa este utilă
în diagnosticul pozitiv al BP întrucât dopamina determină în majoritatea cazurilor o
ameliorare netă a simptomatologiei în BP idiopatică, spre deosebire de celelate tipuri de
parkinsonism care sunt influenţate foarte puţin sau deloc de tratamentul dopaminergic. Uneori

252
poate fi necesară o urmărire clinică a pacienţilor mai multe luni de la debut pentru a avea
certitudinea diagnosticului.

4. Investigaţiile paraclinice de obicei nu aduc informaţii suplimentare pentru diagnosticul

pozitiv de BP, dar sunt obligatorii pentru diagnosticul diferenţial.
Astfel imagistica cerebrală convenţională(IRM sau CT cerebral) este recomandată de
rutină în majoritatea ghidurilor, în faţa unui parkinsonism, pentru a se exclude alte afecţiuni
ce pot afecta circuitele strio-nigratale: procese expansive intracraniene tumorale sau
infecţioase, leziuni vasculare, alte boli neurodegenerative. Pentru a evidenţia modificări
caracteristice BP sunt necesare explorări funcţionale imagistice ce folosesc radioizotopi
pentru ganglionii bazali: PET cu 18F-fluorodopa sau SPECT cu trasor al transportorului de
dopamină β-CIT. Aceste studii oferă informaţii asupra integrităţii sistemului strio-nigratal, iar
în BP arată o reducere a captării de izotopi dopaminergici în striat, în particular în putamenul
posterior. Nu se folosesc în practica clinică curentă, ci doar în studii clinice sau în situaţii
particulare.
Peste 30 sindroame neurologice diferite prezintă trăsături clinice comune cu BP. De
aceea un diagnostic sigur de BP este obţinut doar pe baza examinării anatomo-patologice
postmortem şi se bazează nu doar pe scăderea conţinutului nigro-striatal în neuroni
dopaminergici, ci şi pe identificarea incluziilor intraneuronale sub forma corpilor Lewy.

Tabelul 1. Criteriile de diagnostic pentru boala Parkinson(United Kingdom Parkinson's

Disease Society Brain Bank Diagnostic Criteria)
Pasul 1: Diagnosticarea Parkinsonismului
Bradikinezie şi cel puţin unul dintre simptomele următoare:
• rigiditate musculară
• tremor postural cu frecvenţă de 4-6 Hz
• instabilitate posturală care nu este cauzată de o disfuncţie primară vizuală, vestibulară,
cerebeloasă sau proprioceptivă
Pasul 2: Trăsaturi ce exclud BP ca şi cauză a Parkinsonismului
• istoric de accidente vasculare cerebrale repetate cu dezvoltarea treptată a parkinsonismului
• istoric de traumatisme cerebrale repetate
• istoric de encefalită definită
•terapie neuroleptică la debutul simptomelor
• > o rudă afectată
• perioadă susţinută de remisie
• tulburări strict unilaterale la 3 ani de la debut
• paralizia supranucleară a privirii
• semne cerebeloase
• afectare autonomă precoce severă
• demenţă severă precoce cu tulburări de memorie, limbaj şi praxie
• semnul Babinski
• Prezenţa la CT cerebral a unei tumori cerebrale sau a unei hidrocefalii comunicante
• răspuns negativ la doze mari de Levodopa(dacă malabsorbţia a fost exclusă)

253
 •expunerea la MPTP
Pasul 3: Trăsături ce susţin diagnosticul de BP(3 sau mai multe sunt necesare pentru
diagnosticul definit de BP)
• debut unilateral
• tremor postural prezent
• boală progresivă
•asimetrie a simptomelor, cu afectare mai pronunțată a părţii pe care a debutat
• răspuns excelent(70-100%) la Levodopa
• coree severă indusă de Levodopa
• răspuns favorabil la Levodopa de peste 5 ani
• evoluţie progresivă clinică de peste 10 ani

Simptomele clinice non-motorii sunt reprezentate de: anosmie, tulburări

senzitive(durere), tulburări afective(depresie), tulburări de somn, disfuncţii autonome
(hipotensiune ortostatică, tulburări gastrointestinale, tulburări genito-urinare, disfuncţie
sexuală), afectare cognitivă cu agravare în stadiile avansate până la demenţă.

5. Diagnosticul diferenţial
Parkinsonismul atipic se referă la un grup de afecţiuni neurodegenerative ce sunt
datorate unei degenerări neuronale mai extinse comparative cu BP(adesea sunt implicate
substantia nigra pars compacta,striatum-ul sau pallidum-ul). Clinic, pacienţii prezintă
parkinsonism, cu afectarea precoce a limbajului, tulburări de mers, absenţa tremorului de
repaus, lipsa asimetriei, răspuns slab ori lipsă de răspuns la Levodopa şi o evoluţie clinică mai
agresivă. În stadiile precoce, Levodopa poate aduce un beneficiu modest şi poate fi dificil de
diferenţiat de BP. Neuroimagistica sistemului dopaminergic nu este utilă întrucât majoritatea
parkinsonismelor atipice asociază o degenerare a neuronilor dopaminergici. Imagistica
cerebrală funcţională a metabolismului de la nivelul ganglionilor bazali/talamusului poate fi
utilă, reflectând un pattern de scădere a activităţii în globus pallidus intern, cu creşterea
activităţii la nivelul talamusului, reversul situaţiei întâlnite în BP.

1) Atrofia multisistemică(MSA)este o sinucleinopatie care afectează şi alte sisteme

decât cel extrapiramidal: cerebelul şi sistemul vegetativ. Astfel manifestările clinice constau
într-o combinaţie de semne parkinsoniene, cerebeloase şi autonome, în special hipotensiune
ortostatică, care pot contura două forme clinice de boală: MSA-p – cu predominanţa
parkinsonismului şi MSA-c– cu predominanţa sindromului cerebelos. Examenul IRM poate
pune în evidenţă modificări caracteristice acestei afecţiuni: acumulare patologică de fier la
nivelul striatului pe secvenţele T2, hiperintensitate liniară la nivelul marginii laterale a
putamenului(“putaminal rim”) în MSA-p, sau atrofie cerebeloasă şi de trunchi cerebral,
respectiv la nivelul tracturilor spino-cerebeloase cu hipersemnal în cruce pe secţiunile
transversale în T2(semn în cruce la nivel pontin “hot cross buns”) în MSA-c.

2) Paralizia supranucleară progresivă(PSP, boala Steele-Richardson-Olszewski)

este o formă de parkinsonism atipic, caracterizat prin afectarea oculomotricităţii(sacade
oculare lente, apraxie de deschidere a pleoapelor, afectarea mişcărilor oculare, în special la

254
privirea verticală în jos). Pacienţii descriu din stadiile precoce tulburări de echilibru şi
afectarea mersului cu căderi frecvente, tendinţa la retropulsiune, distonie axială cu
hiperextensia capului. În stadiile avansate, apar tulburări de vorbire şi disfagie, precum şi
deteriorare cognitivă severă până la demenţă. Imagistica IRM cerebrală relevă caracteristic
atrofia mezencefalului, cu aspect relativ normal al punţii(“hummingbird sign”/“pasărea
colibri” pe secțiunile sagitale).

3) Degenerescenţa cortico-bazală este mai rar întâlnităşi asociazăla sindromul

parkinsonian manifestări de tip cortical: apraxie, agnozie, mioclonus focal, tulburări senzitive
corticale, mișcări involuntare secundare tulburărilor de percepție corticală a schemei
corporale– de tipul contracţiilor distonice asimetrice sau aspectul de “membru de
extraterestru” / “alien limb”(membrul păstrează în spațiu o poziţie de care pacientul nu este
conştient). Demenţa poate surveni în orice stadiu al bolii. Examinarea IRM arată atrofie
corticală asimetrică.
Parkinsonismul secundar poate să apară în context medicamentos, post-
AVC,dupăinfecţii, tumori, expunere la toxice(CO, Mn).Agenţii blocanţi dopaminergici,
reprezentaţi în principal de medicamentele neuroleptice, sunt implicaţi cel mai frecvent în
etiologia parkinsonismelor secundare. Aceste medicamente sunt des utilizate în psihiatrie, dar
există și alte substanţe folosite în alte specialităţi(Metoclopramid, Amiodaronă) care pot
determina fenomene extrapiramidale.
Simptome de tip parkinsonian pot să apară şi în contextul altor boli neurodegenerative
ca boala Wilson, boala Huntington(în special forma juvenilă, cunoscută ca varianta
Westphal), distonia responsivă la Levodopa sau afecţiuni neurodegenerative cu acumulare de
fier la nivelul creierului, precum boala Hallervorden-Spatz.
După precizarea diagnosticului de BP, se recomandă stadializarea severitătii bolii, ce
va permite supravegherea evoluţiei bolii şi a răspunsului la medicaţie. Pe plan internaţional se
folosesc douăscale principale de evaluare: scala UPDRS(Unified Parkinson’s Disease Rating
Scale), mai complexă, oferă o măsurare cantitativă a modificărilor neurologice la un moment
dat şi a impactului acestora asupra calităţii vieţii zilnice, iar scala Hoehn & Yahr modificată,
folosită şi în diagnostic, realizează o evaluare globală funcțională a gradului de severitate a
bolii. Există şi alte scale validate în studii clinice carepot fi folosite la aceşti pacienţi: scala
NMSQ(Non-Motor SymptomsQuestionnaire, Chestionarul de evaluare a simptomelor non-
motorii), scala Schwab şi England de apreciere a impactului bolii asupra activităţilor zilnice
curente, ori teste de evaluare a memoriei(MMSE) sau a depresiei, anxietăţii, somnului.
Diagnosticul de BP poate fi suspectat de medicul de familie sau de medicină internă,
dar precizarea de diagnostic este realizată de medicul neurolog care va diagnostica și
stadializa boala, va stabili o schemă de tratament şi va monitoriza în timp progresia şi
complicaţiile bolii.

STADIALIZAREA HOEHN & YAHR

Stadiul 0 Nu existǎ semne ale bolii
Stadiul 1 Simptomatologie unilaterală, fără sau cu foarte mici prejudicii
Stadiul 1,5 Simptomatologie unilaterală, plus implicare axialǎ
Stadiul 2 Simptomatologie bilaterală, fără instabilitate posturală

255
Stadiul 2,5 Simptomatologie bilaterală, cu redresare la testul de tragere(“pull test”)
Stadiul 3 Simptomatologie bilaterală, afectare ușoarǎ pânǎ la moderatǎ; un anumit grad
de instabilitate posturalǎ; independent fizic
Stadiul 4 Invaliditate gravǎ; încǎ poate merge sau sta în picioare fǎrǎ ajutor
Stadiul 5 Imobilizat în scaun cu rotile sau la pat; necesită ajutor din partea altei persoane
Hoehn M, Yahr M. Parkinsonism: Onset, progression, and mortality. Neurology 1967;17:427-
442.

6. Tratamentul în BP
În terapia bolii Parkinson trebuie să se ţină cont de faptul că BP este o boală
neurodegenerativă, ce nu poate fi vindecată, nefiind disponibil în prezent un tratament
etiologic.Tratamentul folosit este patogenic și simptomatic, scopul terapiei fiind de ameliorare
a invalidităţii motorii şi a calităţii vieţii zilnice, precum şi de întârziere a complicaţiilor
motorii. Fiecare pacient prezintă un set unic de simptome şi un răspuns terapeutic particular.
În managementul pacientului cu BP trebuie să se ţină cont de vârsta pacientului,
profesie, angrenarea socială şi starea emoţională, severitatea simptomelor şi gradul de
dizabilitate funcţională. Tratamentul trebuie să controleze adecvat simptomele şi semnele cu
efecte secundare minime.
Terapiile folosite în prezent în BP pot fi clasificate astfel:
1) dopaminergice – forme de terapie care cresc transmiterea dopaminergică prin:
a) creşterea concentraţiei dopaminei sinaptice(Levodopa);
b) utilizarea de agonişti dopaminergici(ergolinici sau non-ergolinici, având
selectivitate diferită pentru subtipurile de receptori de dopamină);
c) creşterea eliberării de dopamină în fanta sinaptică;
d) blocarea recaptării de dopamină;
e) inhibiţia degradării dopaminei;
2) non-dopaminergice – medicamente care modifică activitatea sinaptică a altor
neurotransmițători(anticolinergice, serotonină, glutamat, noradrenalină, GABA);
3) tratament chirurgical.

1. Levodopa

Levodopa a revoluţionat tratamentul bolii Parkinsonîncă de la introducerea sa în 1960

şi reprezintă standardul de aur în terapia BP:
o este cel mai eficace medicament simptomatic pentru BP(mai ales pentru akinezie);
o creşte calitatea vieţii, creşte independenţa/autonomia pacientului;
o cea mai mare parte a pacienţilor parkinsonieni, au la administrarea L-dopa o ameliorare
iniţială, stabilă a simptomatologiei(ameliorează trăsăturile motorii clasice de BP);
o ameliorează dizabilitatea, prelungind perioada de efectuare a activităţilor;
o nici o medicaţie antiparkinsoniană disponibilă în prezent(medicamentoasă sau
chirurgicală) nu are beneficii superioare faţă de cele oferite de Levodopa.
Dopamina nu traversează bariera hematoencefalică, de aceea în practica clinică se
foloseşte Levodopa – care reprezintă un precursor al dopaminei.

256
 Dacă Levodopa nu ameliorează semnificativ simptomatologia pacientului, se va
regândi diagnosticul de BP, orientându-ne spre un alt tip de parkinsonism.
În tabloul clinic al bolii Parkinson, există unele simptome cu mecanism de producere
non-dopaminergic, ce nu sunt adecvat controlate de Levodopa: căderile, freezing-ul,
disfuncţia autonomă,tulburările de somn, demenţa. Acestea cauzează frecvent dizabilitate
severă şi reprezintă cauza instituţionalizării în BP avansată.
Levodopa este de rutină administrată în combinaţie cu un inhibitor periferic al
decarboxilazei, care previne metabolizarea periferică a dopaminei şi apariţia efectelor adverse
de tip greaţa şi vărsături(datorate activării receptorilor dopaminergici).
Preparate disponbile:
- Levodopa + Carbidopa(inhibitor de DOPA-decarboxilază) = Sinemet, Isicom;
- Levodopa + Benserazidă(inhibitor de DOPA-decarboxilază) = Madopar;
- Levodopa în formule cu eliberare prelungită =HBS;
- Levodopa + Carbidopa + inhibitor COMT = Stalevo.
Administrarea preparatelor de Levodopa se poate iniţia cu doze mici de 50 mg p.o., de
3 ori pe zi, după mese, ce se vor creşte treptat la 100 mg de 3 ori pe zi după una-două
săptămâni în funcţie de răspuns. În timp, pentru controlul simptomatologiei, va fi necesară
creşterea dozei totale zilnice şi a frecvenţei administrării lor, dar aceasta se va face lent, cu
monitorizarea efectelor adverse, întrucât creşterea bruscă a dozelor poate produce complicaţii
neuropsihiatrice, în timp ce scăderea bruscă poate să ducă la un sindrom akinetic rigid acut.
Reacţiile adverse produse de Levodopa sunt doză-dependente şi reversibile, sunt
tranzitorii şi sunt prevenite prin titrare graduală. Cele mai frecvente sunt cele
gastrointestinale: greaţă, vărsături şi anorexie. Levodopa poate produce de asemenea
hipotensiune ortostatică, dar şi reacţii adverse cardiovasculare mai puţin frecvente – palpitaţii,
tahicardie, disritmii şi creşteri ale valorilor tensiunii arteriale. Levodopa interacţionează
semnificativ cu aminoacizii alimentari atât în mecanismul de absorbţie intestinală, cât şi în cel
de străbatere a barierei hematoencefalice, astfel la unii bolnavi eficacitatea sa poate scădea.
Din acest motiv, pacientul trebuie sfătuit să reducă ingestia de proteine la mesele din timpul
zilei, concentrându-le la masa de seară, iar administrarea levodopei, se recomandă să se
facăcu o oră înainte sau după masă. Greaţa, efect secundar des întâlnit mai ales la începutul
terapiei cu Levodopa(sau agonişti dopaminergici), urmată uneori de vărsături, poate fi evitată
prin administrarea de Domperidonă, un antagonist de receptor dopaminergic periferic(care nu
trece bariera hematoencefalică, fiind lipsit astfel de efecte centrale), cu 30 de minute înaintea
ingerării preparatului de Levodopa.
În timp, pe măsura progresiei bolii, durata efectului Levodopei scade, reducându-se în
stadiile avansate până la timpul de înjumătăţire plasmatică de una-douăore. Pacientul va
necesita creşterea dozei zilnice de Levodopa precum şi creşterea numărului de administrări
cotidiene, fapt ce va duce la o concentrație plasmatică fluctuantă de Levodopa, respectiv la o
stimulare pulsatilă a receptorilor dopaminergici. Această stimulare discontinuă
determinăcomplicaţii motorii de tip fluctuaţii motorii şi diskinezii, care reprezintă una dintre
cele mai importante probleme pe care le ridica tratamentul cu Levodopa, ce afectează 75% din
pacienţi după cinci ani de tratament.

Tipuri de complicaţii motorii

257
- efectul “wearing-off”: scurtarea timpului de acţiune a Levodopa(de la câteva ore la debut
până la timpul de înjumătăţire plasmatică);
- diskinezii de vârf de doză(“peak-dose”): apar concomitent cu concentaţia plasmatică
maximă de Levodopa şi sunt de obicei severe, coreiforme, dar pot să se manifeste ca
distonie, mioclonus sau alte forme de mişcări involuntare;
- fluctuaţii “on-off”: variaţii ale statusului motor de la perioade de “on” – cu diskinezii
severe până la perioade “off” – cu parkinsonism sever;
- diskinezii difazice: apar înainte ca Levodopa să intre în acţiune şi la sfârşitul duratei de
acţiune – mişcări tranzitorii, stereotipe, ritmice, ce afectează predominant membrele
inferioare.

2. Agoniştii dopaminergici(AD)

AD sunt medicamente ce acţionează direct pe receptorii dopaminergici şi spre

deosebire de Levodopa nu necesită metabolizare la substanţa activă. Primii AD au fost
derivaţi de ergot(Bromocriptină, Pergolid, Cabergolină), asociaţi cu efecte adverse de tip
ergot, inclusiv afectare valvulară cardiacă. Aceştia au fost înlocuiţi cu generaţia de AD non-
ergot(Pramipexol, Ropinirol, Rotigotină). Agoniștii dopamiergici au, în general, un efect mai
modest în ameliorarea simptomelor motorii comparativ cu Levodopa, acţionează selectiv pe
clasa de receptori D2, dar au o durată mai lungă de acţiune, producând mai puţin diskinezii. În
practică, clinicienii folosesc AD ca terapie iniţială pentru a controla simptomele şi a amâna
cât mai mult momentul introducerii Levodopei sau ca terapie adjuvantă la Levodopa pentru a
îmbunătăţi statusul motor şi a reduce perioadele de “off”, fără a creşte doza de Levodopa.

Preparate disponibile:
- Ropinirol, disponibil sub forma de administrare orală, formule cu eliberare imediată sau
prelungită;
- Pramipexol, disponibil sub forma de administrare orală, formule cu eliberare imediată sau
prelungită;
- Rotigotină, administrată sub formă de plasture transdermic, o administrare pe parcursul a
24h;
- Apomorfina – un AD cu eficacitate similară cu Levodopa, dar cu administrare doar
parenterală datorită timpului de înjumătăţire foarte scurt, cu o durată de activitate de ~45
minute – se administrează pe cale s.c. pentru ameliorarea episoadelor de “off” cu blocaj
motor sever orisub formă de infuzie continuă pentru a reduce timpul “off” şi diskineziile
la pacienţii cu BP avansată.
Introducerea în tratament a unui agonist dopaminergic este în strânsă corelaţie cu
vechimea bolii Parkinson, forma de manifestare clinică, evoluţia anterioară. Vârsta indicată
este sub 65-70 de ani, atât pentru utilizarea AD ca terapie de primă intenţie, cât şi în utilizarea
lor ca terapie adjuvantă.
Efectele adverse acute provocate de AD sunt reprezentate de greaţă, vărsături,
hipotensiune ortostatică şi pot fi prevenite prin o titrare lentă a dozelor. Comparativ cu
Levodopa, efectele psihiatrice sunt mai frecvente la AD: halucinaţii şi deteriorare cognitivă,
aceste simptome trebuie urmărite în evoluţia bolii pentru a nuanţa tratamentul dopaminergic.

258
De asemenea, pot cauza sedare şi somnolenţă diurnă, cu episoade bruşte neaşteptate de somn
ce pot apărea în timpul şofatului, efect de care pacientul trebuie informat pentru a evita
eventuale accidente. Administrarea sub formă de patch a Rotigotinei, precum şi injecţiile cu
Apomorfină pot produce reacţii cutanate locale la locul administrării. Un alt efect advers al
AD, care trebuie cunoscut, este reprezentat de tulburările de control ale impulsurilor –
comportament compulsiv de tip hipersexualitate, hiperfagie, jocuri de noroc(“gambling”),
shopping. Nu s-a identificat o cauză de apariţie a acestor tulburări, dar sunt mai frecvente la
agoniștii dopaminergici versus Levodopa şi par să se coreleze cu alterarea circuitelor
dopaminei la nivelul striatului ventral.

3. Inhibitorii MAO-B

Inhibitorii de monoaminoxidază B(IMAO-B) blochează metabolizarea centrală a

dopaminei crescând astfel concentraţia acesteia la nivel sinaptic. Selegilina şi Rasagilina sunt
principalele medicamente din această clasă, acestea oferă un efect antiparkinsonian modest şi
pot fi utilizateîn BP la debut în monoterapie sau în stadiile mai avansate în asociere cu alte
medicaţii dopaminergice pentru a reduce timpul în “off”.
Inhibitorii MAO-B sunt în general bine toleraţi şi au fost studii clinice care au susţinut
un efect neuroprotector al acestor preparate. Se recomandă precauţie în asocierea cu
antidepresive de tipul SSRI datorită riscului de reacţie serotoninergică, dar acest fenomeneste
rar întâlnit în practica clinică.

4. Inhibitorii COMT

Levodopa, dupa absorbţie, este primar metabolizată periferic de enzima catecol-orto-

metil-transferază (COMT); inhibitorii COMT(ICOMT) cresc timpul de înjumătăţire al
Levodopei şi cresc disponibilitatea de dopamină la nivel central.
Prin asocierea Levodopei cu un inhibitor COMT se reduce timpul de “off” şi scad
fluctuaţiile motorii. Principalul preparat folosit în practică este Entacapone, disponibil ca atare
(trebuie întotdeauna administrat împreună cu Levodopa, o tabletă de 200mg la fiecare doză de
Levodopa) sau în asociere(tripla terapie sub forma preparatului Stalevo= Levodopa +
Carbidopa + Entacapone).
Efectele adverse sunt cele dopaminergice cunoscute: greaţă, vărsături precum şi
augumentarea diskineziilor în primă etapă. Aceste simptome pot fi controlate prin reducerea
dozei uzuale de Levodopa cu 20-30%. Sunt descrise cazuri de diaree, ce au impus
întreruperea medicaţiei la un procent de 5-10% din pacienţi, precum şi afectare hepatică. Un
efect secundar care apare în terapia cu ICOMT este modificarea culorii urinei– în galben, prin
acumularea unui metabolit. Aceasta poate fi o sursă de îngrijorare pentru pacienţi, motiv
pentru care aceştia trebuiesc, în prealabil, informaţi.
Principalul avantaj a inhibitorilor COMT este cel de reducere a complicaţiilor motorii,
în special a diskineziilor, prin furnizarea către creier a dopaminei la un nivel mai constant şi
evitarea stimulării pulsatile a receptorilor dopaminergici. Nivelurilede Levodopa sunt
menţinute la valori medii, reducându-se astfel peak-urile plasmatice. În felul acesta,
disponibilitatea Levodopei este mărită şi continuă, comparativ cu disponibilitatea Levodopei

259
în monoterapie. Obținerea unei astfel de concentraţii plasmatice care să asigure o stimulare
dopaminergică cât mai continuă s-a constatat clinic şi experimental că se poate realiza prin
administrarea a cel puţin 4 prize de Levodopa asociată cu Entacapone.

5. Anticolinergicele

Cele cu acţiune centrală(de tip Trihexifenidil sau Benztropină) au fost folosite în trecut în
terapia BP, dar acum utilizarea lor este limitatădin cauza efectelor adverse şi folosirii
extensive a preparatelor dopaminergice. Indicația principală o constituieformele tremorigene
de boală la pacienţi tineri, în stadiile incipiente, cu funcţiile cognitive intacte. La vârstnici se
recomandă să fie evitate datorită spectrului larg de efecte adverse anticolinergice: glaucom,
retenţie urinară, dar şi tulburări de memorie, confuzie, halucinaţii, afectare cognitivă.

6. Amantadina

Este un agent antiviral care prin acţiunea antagonist asupra receptorilor NMDA are efecte
uşoare simptomatice antiparkinsoniene pe rigiditate şi bradikinezie. Poate fi utilizată în
formele precoce de boală, dar este indicată cel mai frecvent pentru efectul antidiskinetic în
formele avansate de BP. Amantadina este singurul preparat administrat pe cale orală care şi-a
dovedit eficacitatea în studii controlate în reducerea diskineziilor, deşi efectul este tranzitor.
Tratamentul se iniţiază cu doze de 100 mg zilnic timp de o săptămână, urmate de creşterea
dozei, doza medie folosită la adult este de 100 mg de 2 ori pe zi. Întreruperea tratamentului cu
Amantadină se face treptat, pentru a evita agravarea simptomelor parkinsoniene. Efectele
adverse includ livido reticularis, edeme gambiere, creştere în greutate şi deteriorare cognitivă.

7. Neuroprotecţia
În ciuda numeroaselor medicamente disponibile pentru terapia BP, pacienţii continuă să
prezinte dizabilitate marcată în stadiile avansate datorită progresiei bolii şi apariţiei de
complicații precum demenţa, căderile, ce nu sunt controlate de medicaţia dopaminergică.
Studiile au demonstrat unele efecte neuroprotectoare ale AD(Pramipexol, Ropinirol), IMAO-
B, Coenzima Q10. E dificil de stabilit dacă aceste rezultate pozitive se datorează într-adevăr
încetinirii progresiei bolii sau efectelor pozitive simptomatice care maschează evoluţia bolii.

8. Terapia chirurgicală a BP
S-a observat că lezarea la nivelul globus pallidus intern(GPi) ameliorează rigiditatea,
bradikinezia, dar şi tremoruldacă se efectuează în porţiunea postero-ventrală a nucleului.
Palidotomia a fost asociată cu ameliorarea importantă a diskineziilor controlaterale.
Majoritatea terapiilor chirurgicale efectuate în prezent utilizează stimularea cerebrală
profundă(Deep Brain Stimulation, DBS), tehnică prin care un electrod este montatîn aria ţintă
şi acesta este conectat la un stimulator plasat subcutanat la nivelul toracelui. DBS nu necesită
efectuarea unei leziuni cerebrale,ci simulează acest efect. Variabilele stimulării(voltaj,
frecvenţă, durată)pot fi ajustate pentru a obţine un beneficiu maxim cu efecte adverse cât mai
mici.Procedura are avantajul că nu produce leziuni la nivelul creierului şi poate fi aplicată
bilateral în siguranţă(dacă este cazul).

260
 DBS în BP are ca şi ţinte STN şi GPi şi oferă rezultate spectaculoase în ameliorarea
diskineziilor şi scurtarea perioadei“off”, dar nu ameliorează trăsăturile bolii care nu răspund la
Levodopa ca freezing, căderi, demenţă, şi nu stopează progresia bolii. Procedura este în
principal indicată la subiecţii care dezvoltă complicaţii motorii dizabilitanteinduse de
Levodopa, care nu pot fi controlate prin terapia medicamentoasă. Efectele adverse ţin de
terapia chirurgicală(infecţie, hemoragie), de sistemul DBS(infecţii, discontinuitate de
electrod) sau de stimulare(tulburări de vorbire sau de vedere, parestezii, depresie).

Managementul simptomelor non-motorii şi a celor non-dopaminergice

Simptomele non-motorii au fost în ultimii ani tot mai mult în atenţia cercetătorilor şi a
clinicienilor, acoperă un spectru larg de manifestări și sunt rareori raportate de către pacienţi
deşi influenţează semnificativ calitatea vieţii lor. Întrucât acest domeniu este foarte
important, se insistă pe acordarea unei atenţii sporite acestor simptome, pacienţii fiind
încurajaţi să le raporteze(Chestionarul simptomelor non-motorii, NMS-PDQuest).
Simptome ca anxietatea, atacurile de panică, depresia, transpiraţia excesivă, freezing-
ul şi constipaţia tind să se înrăutăţeascp în timpul perioadelor de “off”şi se ameliorează când
există un control dopaminergic mai bun al stării motorii.
Depresia apare la aproximativ 50% din subiecţi pe parcursul evoluţiei bolii, frecvent
este nediagnosticată şi netratată. Antiparkinsonienele pot să ajute, dar adesea e nevoie de
antidepresive. Se recomandă precauţie în utilizarea SSRI, care combinaţi cu IMAO-B pot,
teoretic, să producă sindroame serotoninergice.
Anxietatea poate fi tratată cu benzodiazepine cu durată scurtă de acţiune.
Psihoza reprezintă o problema majoră la bolnavii parkinsonienişi se manifestă tipic
prin halucinaţii vizuale, care nu induc stări de frică pacientului, dar limitează utilizarea
agenţilor dopaminergici. Manifestările răspund la doze mici de neuroleptice atipice.
Clozapina este cea mai eficientă, dar este asociată cu agranulocitoză şi se recomandă
monitorizare atentă a formulei leucocitare. O alternativă eficientă preferată de mulţi neurologi
e reprezentată de Quetiapină, care nu s-a dovedit în studii clinice la fel de eficientă ca şi
Clozapina, dar nu prezintă efecte adverse. De multe ori apariţia halucinaţiilor anunţă
dezvoltarea demenţei.
Demenţa este o complicaţie frecventă a BP, ajungând să afecteze până la 80% din
pacienţi, iar frecvenţa creşte cu vârsta. Spre deosebire de demenţa Alzheimer, în boala
Parkinson sunt afectate în principal funcţiile executive şi atenţia, cu relativa conservare a
limbajului, memoriei şi calculelor. Demenţa este principala cauză de instituţionalizare a
pacienţilor cu BP. Când demenţa precede sau apare în primul an de la instalarea
parkinsonismului,intră în discuţie diagnosticul de demenţă cu corpi Lewy. Levodopa şi
celelalte medicaţii dopaminergice pot agrava funcţia cognitivă şi trebuie reduse până la o doza
minima eficace, încercând să se amelioreze parkinsonismul cu preţul unor cât mai mici efecte
adverse psihiatrice. Medicamentele anticolinergice, Amantadina, AD, ICOMT şi IMAO-B vor
fi întrerupte. Inhibitorii de colinesterază(Rivastigmină, Donepezil) reduc rata deteriorării
cognitive, cu ameliorarea tulburărilor de atenţie. De asemenea, Memantina poate fi utilă la
unii bolnavi parkinsonieni.

261
 Tulburările autonome sunt frecvent întâlnite şi necesită atitudine terapeutică.
Hipotensiunea ortostatică poate duce la căderi. Terapia iniţială se rezumă la aport de sare în
dietă, ridicarea extremităţii cefalice în timpul nopţii. Pot fi utilizate doze mici de
Fludrocortizol şi Midodrină. Dacă hipotensiunea ortostatică apare din stadiile precoce, se
ridică problema atrofiei multisistemice. Constipaţia reprezintă, de asemenea,o problemă
importantă la pacienţii cu BP. Laxativele ușoare pot fi utile, precum şi hidratarea adecvată şi
măsurile igieno-dietetice cu regim bogat în legume verzi şi tărâţe.
Tulburările de somn apar frecvent la pacienţii cu BP, majoritatea prezentând somn
fragmentat și somnolenţă diurnă excesivă. Tulburările de somn REM(REM behavior
disorder, RBD) pot precedasemnele motorii de BP, fiind considerate un semn premotor
important, şi constau în mişcări violente cu vocalizare în timpul somnului REM, pacientul
acţionând în somn ca şi cum s-ar apăra de un pericol. Pentru a preciza diangosticul e necesară
înregistrareapolisomnografică, iar doze mici de Clonazepam sunt de obicei eficiente în
controlul acestei disfuncţii.

Strategiile terapeutice în BP sunt diferite, în funcţie de stadiul evolutiv al bolii şi de

relaţia temporală cu momentul stabilirii pentru prima dată a diagnosticului de BP.
Rasagilina se recomandă să fie utilizată din stadiile incipiente pentru posibilele efecte
modificatoare ale evoluţiei bolii.
O chestiune discutată este momentul inițieriimedicaţiei simptomatice cu Levodopa.
Sunt studii care susţin ideea introducerii Levodopei la momentul diagnosticului pentru a
prezerva anumite mecanisme compensatoare la nivel cerebral şi pentru a oferi un beneficiu
funcţional pacientului încă din stadiile incipiente. Levodopa rămâne cel mai eficient
medicament simptomatic pentru controlul BP şi unii recomandă iniţierea imediată de doze
mici de Levodopa după precizarea diagnosticului, în timp ce alţi medici recomandă întârzierea
introducerii Levodopei în special la pacienţi tineri cu scopul reducerii riscului de complicaţii
motorii. La aceşti bolnavi se începe tratamentul cu IMAO-B izolat sau în asociere cu AD, iar
Levodopa se introduce doar în stadii avansate, când aceste medicaţii nu mai controlează
adecvat simptomatologia. În decizia terapeutică trebuie considerate vârsta, gradul de
dizabilitate, afectarea cognitivă, efectele adverse ale medicaţiei precum şi gradul de angrenare
profesională şi socială a pacientului.
Când apar complicaţiile motorii, va fi necesară o ajustare a frecvenţei şi dozelor de
Levodopa sau asocierea unui AD, ICOMT sau IMAO-B. Amantadina este singurul
medicament care s-a dovedit util în tratarea diskineziilor fără a agrava parkinsonismul, dar
beneficiul este pe termen scurt şi are efecte adverse importante. În cazurile severe terapia
chirurgicală prin DBS trebuie luată în considerare.
Tratamentul bolii Parkinson(boală degenerativă, evolutivă) în stadiile mai avansate
este individualizat si bazat pe asocieri multiple de medicamente, care necesită de la o etapă la
alta reevaluare. Levodopa rămâne standardul de aur în tratament, iar agoniştii dopaminergici
au un rol important în monoterapie în stadiile precoce şi în prevenirea complicaţiilor motorii.

Bibliografie:

262
1. Popescu B.O.,Băjenaru O. Elemente esenţiale de neurologie clinică, Ed. Almatea; 2009,
pp.102-121
2. Bajenaru O., Ghiduri de diagnostic si tratament în neurologie. ed. a-2-a Ed. Almatea; 2010,
pp.201-217
3. Parkinson’s Disease and Related Disorders. In: Harrison’s Principles of Internal
Medicine.18’th ed. USA, The McGraw-Hill Companies

BOALA WILSON

1. Definiție
Boala Wilson(degenerescenţa hepato-lenticulară) este o boală ereditară cu transmitere
autozomal recesivă, caracterizată printr-o tulburare în metabolismul cuprului. Cuprul se
acumulează în cantităţi mari la nivelul ficatului şi sistemului nervos central, ducând la ciroză
şi degenerarea neuronilor din corpii striaţi. Gena mutantă este localizată pe cromozomul 13 şi
codifică o proteină transportatoare a cuprului la nivel hepatic(ATP7B), cu funcţie de
eliminare a cuprului în căile biliare.
2. Fiziopatologia Bolii Wilson
Ca o consecinţă a pierderii capacităţii hepatice de a fi excretat biliar, cuprul se
acumulează în ficat, creier, cord, rinichi şi cornee. Acumularea cuprului la nivelul citoplasmei
hepatocitelor duce la necroză celulară cu eliminarea cuprului în plasmă, care, fiind în exces,
continuă să se depoziteze în ţesuturile extrahepatice, inclusiv în ganglionii bazali, cortex,
trunchi cerebral şi cerebel, unde determină moarte neuronală progresivă. Pe lângă
manifestările neurologice, boala produce ciroză hepatică şi nefropatie interstiţială, cu
insuficienţă renală la persoanele tinere, în final. Ocular, cuprul se depune la nivelul
cristalinului(aspect “în floarea soarelui”) şi în membrana bazală a corneei(inelul Kayser-
Fleischer). Inelul Kayser-Fleischer nu este patognomic, dar, de regulă, dacă există semne
neurologice de boală, prezenţa inelului este obligatorie. Debutul afectării hepatice se produce
de obicei între 8 şi 16 ani.
3. Tablou clinic
Manifestările clinice neurologice le preced pe cele generale în aproximativ jumătate
din cazuri, mai ales când debutul este tardiv, în decadele a treia sau a patra de viaţă.
Simptomele neurologice apar rar înainte de vârsta de 12 ani şi sunt reprezentate de mişcări

263
involuntarede tip distonic. Tremorul este predominant intenţional, de tip cerebelos, cu
agravare la finalul mişcării. Primele semne neurologice pot consta în dizartrie şi disfagie.
Vorbitul variază de la cel cu viteză mare, exploziv, la cel tărăgănat, şi uneori se însoţeşte de
hipofonie. Dizartria este foarte frecventă, astfel încât toţi pacienţii tineri cu o tulburare de
pronunţie inexplicabilă ar trebui evaluaţi pentru boala Wilson. Hipertonia extrapiramidală este
prezentă atât la nivel axial, cât şi la nivelul extremității cefalice şi în segmentul proximal al
membrelor şi invalidează progresiv bolnavii. Tulburările psihice apar uneori de la debut,
alteori pe parcursul evoluţiei, şi sunt reprezentate de modificarea progresivă a personalităţii,
depresie, iritabilitate, labilitate emoţională.
La orice distonie focală sau segmentară cu debut la tânăr de 10-15 ani trebuie făcut
diagnostic diferenţial cu boala Wilson.
Diagnosticul bolii este esenţial să fie cât mai precoce, având în vedere că tratamentul
este mai eficace. În copilărie, primele manifestări sunt date de obicei de afecţiunea hepatică,
vârsta obişnuită de prezentare fiind de 10-12 ani. Dimpotrivă, cei la care boala debutează cu
semne neurologice se prezintă la mediccu cel puţin o decadă mai târziu.

4. Investigaţii paraclinice
Nivelurile de ceruloplasmină serică sunt scăzute la peste 90% din pacienţi. Nivelul
cuprului seric este scăzut, iar cuprul urinar este crescut. Examenul oftamologic decelează inel
Kayser-Fleischer la toţi pacienţii care prezintă simptomatologie neurologică. Nivelurile
transaminazelor serice sunt crescute la cei cu afectare hepatică. Prin biopsie hepatică se poate
detecta acumularea hepatică a cuprului, dar aceasta este rareori necesară pentru precizarea
diagnosticului.Sumarul de urină poate decela glicozurie şi aminoacidurie în stadiile incipiente
de afectare renală.
Imageria cerebrală poate aduce informaţii folositoare diagnosticului: examenul CT
cerebral poate pune în evidenţă o discretă hipodensitate sau atrofie la nivelul putamenului
bilateral sau ştergerea desenului caracteristic al ganglionilor bazali. Examenul IRM cerebral
este mult mai sensibil, demonstrând hiperintensitate în secvenţa T2 la nivelul ganglionilor
bazali, cerebelului, talamusului şi substanţei albe, atrofie corticală şi dilatarea sistemului
ventricular cerebral. Ecocardiografia trebuie efectuată, pentru a exclude o cardiomiopatie.
5. Prognosticul
Prognosticul este rezervat pentru cei care prezintă insuficienţă hepatică
fulminantă(decedează în procent de 70%) şi pentru cei care ajung la o afectare hepatică severă
înainte de a începe tratamentul, cu ciroză hepatică şi varice esofagiene. Dacă nu este tratată,
boala Wilson este letală. După începerea terapiei, ameliorarea simptomatologiei începe după
câteva luni şi se consideră, în general, că simptomele care nu s-au remis după 2 ani de
tratament nu se mai remit.
6. Tratament
Tratamentul bolii se face cu chelatori de cupru. Cel mai folosit preparat este D-
Penicilamina(Cuprenil,comprimate de 250 mg), care se titrează progresiv până la dozele
eficace întrucât are efecte adverse importante(acestea sunt antagonizatede administrarea de
Piridoxină) şi poate agrava tabloul clinic motor în faza iniţială. Alte medicamente folosite
sunt Tetramolibdatul de amoniu, care blochează absorbţia cuprului din intestin şi se leagă de

264
cuprul tisular, inactivându-l, şi Acetatul de zinc, care interferăcu absorbţia intestinală. De
asemenea, se recomandă excluderea din alimentaţie a alimentelor bogate în cupru(ciuperci,
ficat, fructe de mare, ciocolată, nuci). Aportul de cupru nu trebuie să depăşească 1 mg/zi.
Cazurile de boală Wilson complicate cu ciroză hepatică au indicaţie pentru transplant hepatic.

Bibliografie
1. Popescu B.O.,Băjenaru O. Elemente esenţiale de neurologie clinică, Ed. Almatea; 2009,
p.138-140.
2. Parkinson’s Disease and Related Disorders. In: Harrison’s Principles of Internal
Medicine.18’th ed. USA, The McGraw-Hill Companies.

COREEA HUNTINGTON

1. Date generale
Coreea se caracterizează prin mişcări involuntare continue, neregulate, bruşte, la
întâmplare, care afectează de obicei partea distală a membrelor şi par să treacă de la o parte a
corpului la alta şi dau un aspect dansant pacientului. Aceste mişcări involuntare sunt uneori
elaborate şi se integrează în mişcări voluntare ale individului afectat, al cărui comportament
motor devine bizar. În unele situaţii, mişcările coreice se asociază o componentă distonică
distală la nivelul membrelor, situaţie pentru care se foloseşte termenul de coreo-atetoză.
Etiologia coreei este variată, cauzele fiind genetice, metabolice, toxice, imunologice,
traumatice,vasculare, infecţioase. Dintre acestea, cele mai frecvente şi mai bine studiate
rămân boala Huntington şi coreea acută Sydenham.
Coreea apare în:
5. Boli ereditare:
- boala Huntington
- coreea ereditară benignă
- neuroacantocitoza
- atrofia dento-rubro-palido-luysiană
- boala Wilson
• Coreea reumatismală:
- coreea Sydenham
• Coreea drog-indusă:
- neuroleptice(Fenotiazină, Haloperidol)
- contraceptive orale
- Fenitoină(ocazional alte anticonvulsivante)
- doze crescute de L-dopa si agonişti dopaminergici

265
 - Cocaină
• Coreea simptomatică în boli sistemice:
- LES cu anticorpi antifosfolipidici
- tireotoxicoză
- policitemia vera
- hiperglicemia hiperosmolară
- SIDA
- sindroame paraneoplazice.
• Hemicoreea, rar asociată cu: AVC, tumori, malformaţii vasculare.
2. Definiţie
Boala Huntington este o afecţiune neurodegenerativă, cronică, progresivă, fatală,
caracterizată prin afectare motorie, comportamentală şi disfuncţie cognitivă, şi reprezintă cea
mai frecventă cauză de coree primară. Debutul bolii este tipic între 25 şi 45 ani, cu o
prevalenţă de 2-8 cazuri/100.000 de locuitori şi o vârstă medie de deces de 60 ani. De la
debutul afecţiunii, supravieţuirea medie este de 15 ani. Este o boală genetică, care se transmite
autosomal dominant cu penetranţă completă. Gena responsabilă se găseşte la capătul braţului
scurt al cromozomului 4. Defectul genetic constă în repetiţia anormală a tripletului nucleotidic
citozină-adenină-guanină(CAG), care codifică glutamina.
3. Tablou clinic
Manifestările clinice ale bolii sunt atât psihiatrice, cât şi neurologice. Cu cât debutul
este mai devreme, cu atât progresia bolii este mai rapidă şi tabloul clinic al bolii este dominat
de afectarea cognitivă. Dimpotrivă,debutul tardiv se exprimă clinic predominant prin coree.
Din faza iniţială a bolii apar tulburări de comportament, cu iritabilitate, impulsivitate,
agresivitate,deficit de atenţie, problemede concentrare, schimbarea structurii de personalitate.
Igiena devine deficitară, pacienţilor le diminuează iniţiativa, au uneori un comportament
sexual nepotrivit, sunt certăreţi, toate acestea ducând la alterarea relaţiilor sociale. Apar
mişcări involuntare de tip coreic şi atetozic, uneori însoţite de distonie şi akinezie. De obicei
simptomele psihiatrice le preced pe cele neurologice.
În faza intermediară a evoluţiei are loc agravarea progresivă a tulburării cognitive,
până la demenţă. Se asociază tulburare de mers(“mers de paiaţă”) şi căderi frecvente, care
uneori duc la traumatisme cranio-cerebrale cu urmări semnificative.
Faza avansată se caracterizează prin adăugarea la tabloul clinic a pierderii în greutate
până la caşexie, afectarea gravă a controlului motor. Coreea este în general înlocuită progresiv
de akinezie. Decesul se produce prin hematoame intracraniene posttraumatice, prin suicid în
episoade depresive majore sau prin complicaţii ale statului la pat în cazul celor imobilizaţi în
stadiile finale.
Există şi o formă juvenilă de boală, cu debut înainte de 20 de ani, denumită varianta
Westphal, cu un tablou clinic diferit, de bradikinezie, hipertonie, mioclonus, tremor
intenţional şi crize epileptice.Aceasta este o formă gravă şi rapid progresivă.
4. Tratament
Tratamentul este multidisciplinar, implicând atât medicaţie neurologică şi psihiatrică,
cât şi suport social şi consiliere genetică pentru pacient şi familie. Tratament etiologic nu
există în boala Huntington. Medicamentele ce blochează dopamina pot controla mişcările
coreice. Tetrabenazina este utilizată în ultimii ani pentru ameliorarea coreei, dar poate
266
determina parkinsonism secundar. Simptomatic se poate încerca Valproatul de sodiu, la care o
parte dintre pacienţi răspund. Mai pot fi folosite neuroleptice(Tiapridal, Clozapină) mai ales
pentru a controla simptomele psihotice, dar acestea au riscul de a produce diskinezie tardivă
care să agraveze tabloul clinic motor. Nu este disponibilă o terapie adecvată pentru declinul
cognitiv şi motor.
Astăzi este posibil diagnosticul prenatal al afecţiunii, încă din luna a doua de sarcină,
prin analiza structurii genei IT15, cu determinarea numărului de triplete CAG.

Bibliografie
1. Popescu B.O., Băjenaru O. Elemente esenţiale de neurologie clinică, Ed. Almatea; 2009,
p.132-137.
2. Parkinson’s Disease and Related Disorders. In: Harrison’s Principles of Internal
Medicine.18’th ed. USA, The McGraw-Hill Companies.

Capitolul 20
PATOLOGIA MEDULARĂ (COMPRESIUNI MEDULARE LENTE; MIELOPATII)

1. NOŢIUNI DE ANATOMIE

Măduva spinării este situată în canalul vertebral, format din vertebre, înconjurată de
foiţele meningeale. În acest canal, poziţia măduvei se modifică în fiecare moment în funcţie
de mişcările trunchiului.

Limite:
- cranial – fibrele care se găsesc pe faţa ventrală a bulbului(decusaţia piramidală); pe schelet
limita separatoare se proiectează printr-un plan orizontal care trece prin mijlocul arcului
ventral al atlasului;
- caudal – măduva se subţiază mai întâi sub formă de con şi din vârful acestuia pleacă o
prelungire subţire şi lungă, “filum terminale”, care se prinde pe a doua vertebră
coccigiană; pe schelet limita separatoare se proiectează printr-un plan orizontal care trece
la nivelul celei de-a doua vertebre lombare.

Forma: măduva apare ca un cordon de culoare albă, mat, cu lungime de aproximativ 43 de

cm, uşor turtit dorso-ventral cu două umflături:
- cervicală(C5-D2);
- lombară(D9-D12).

Structura internă a măduvei spinării cuprinde substanţa cenuşie şi substanţa albă, şi are în
centru canalul ependimar.

267
Substanţa cenuşie are formă de “fluture”, având două coarne anterioare, două coarne
posterioare şi la nivelul segmentului dorsal şi două coarne laterale. Substanţa cenuşie este
formată din corpul celular al neuronilor motori, neuronilor vegetativi/autonomi şi din
interneuroni. Substanţa albă este situată la periferie şi conţine fibre mielinizate, organizate în
fascicule, cu traiect ascendent spre trunchiul cerebral sau descendent, spre efectorii periferici.

Canalul ependimar: situat în grosimea şi pe toată lungimea măduvei, în sus comunică cu

ventriculul 4, în jos la nivelul porţiunii caudale a conductului terminal ia o formă fuziformă.
El se obliterează la aprox. 40 ani.
Dacă prin canalul ependimar ducem o linie orizontală se separă:
 zona motorie(în faţa liniei), care reprezintă centrul principal de eferenţe al măduvei. Ea
este formată din aria somato-motorie şi aria viscero-motorie;
 zona senzitivă(mai jos de linie), care reprezintă centrul de aferenţe al măduvei. Ea este
formată din aria somato-senzitivă şi aria viscero-senzitivă.

 Substanţa albă: formată din fibre exclusiv mielinice

- îmbracă substanţa cenuşie şi se dispune în trei cordoane perechi: anterior,lateral, posterior.
În interiorul cordoanelor se delimitează fascicule sau tracturi.
 În măduva spinării sunt situate următoarele fascicule(tracturi):
* Fasciculul gracil(Goll) şi cuneat(Burdach) – situate în şanţurile postero-laterale şi postero-
mediale
conduc sensibilitatea proprioceptivă conştientă şi tactilă epicritică, de la muşchi,
tendoane şi articulaţii;
* Fasciculul spino-talamic lateral – se încrucişează cu perechea sa în comisura anterioară
conduce sensibilitatea dureroasă, termică şi parţial tactilă grosieră;

* Fasciculul spino-talamic anterior – situat în cordonul antero-lateral, urcă spre talamus

alături de panglica lui Reil
conduce sensibilitatea tactilă protopatică;
* Fasciculul spino-cerebelos posterior(direct al lui Flechsig)
conducesensibilitatea profundă inconştientă de la muşchii trunchiului(C6-L2) şi
membrului inferior;
* Fasciculul spino-cerebelos anterior(încrucişat a lui Gowers)
conduce sensibilitatea profundă inconştientă de la mușchii membrului superior;
* Fasciculul tecto-spinalare rol în realizareareflexelor posturale determinate de stimulii
vizuali şi auditivi;
* Fasciculul rubro-spinal
* Fasciculul olivo-spinal
* Fasciculul reticulo-spinal
* Fasciculul vestibulo-spinal
cele 4 fascicule conduc impulsuri motorii de la structurile subcorticale şi sunt
implicate în controlul tonusului muscular necesar asigurării posturii.
* Fasciculul piramidal sau cortico-spinal anterior şi fasciculul cortico-spinal lateral
268
 conduc comanda motorie de la aria motorie primară corticală la efectori, având rol
în motilitatea voluntară.

Structura microscopică a măduvei spinării cuprinde: neuroni radiculari, neuroni cordonali

şi neuroni de asociaţie, numiţi şi interneuroni.

Vascularizaţia măduvei spinării:

 sistemul arterial logitudinal – format din arterele spinale anterioare şi arterele spinale
posterioare;
 sistemul arterial transversal – format din arterele radiculare segmentare;
 sistemul arterial intermediar.

Topografia radiculo-vertebrală(legea lui Chipaut):

- în regiunea cervicală: rădăcina nervoasă poartă numărul apofizei respective + 1;
- în regiunea dorsală superioară(D1-D7): numărul apofizei + 2;
- în regiunea dorsală inferioară(D8-D10): numărul apofizei + 3;
- sub D11 ies ultimele 3 perechi lombare;
- sub D12 ies perechile sacrate.

2. SINDROAME MEDULARE

Reprezintă totalitatea simptomelor şi semnelor clinice care apar în leziunile totale sau
parţiale ale măduvei spinării.

2.1. Sindroame ale substanţei cenuşii

2.1.1. Sindromul cornului anterior(afectareapericarionului neuronului motor periferic):
- determină paralizii parţiale, asimetrice şi disociate în raport cu unităţile motorii interesate
în procesul lezional;
- leziunea acută determină paralizie flască, ROT abolite, atrofii musculare, reacţie de
degenerescenţă electrică;
- leziunile subacute şi cronice determină paralizii bilaterale simetrice însoţite de fasciculaţii.

2.1.2. Sindromul cornului posterior(afectarea celui de-al doilea neuron al căii sensibilităţii
superficiale):
- hiperestezie apoi hipo- sau anestezie superficială, unilaterală şi suspendată, interesând
dermatoamele corespunzătoare întinderii leziunii medulare şi cu disociaţie de tip
siringomielic(anestezie termo-algezică cu păstrarea celei profunde).

2.1.3. Sindromul comisurii cenuşii(sindromul fibrelor scurte):

- tulburări de sensibilitate simetrice suspendate cu disociaţie de tip siringomielic (anestezie
termo-algezică cu păstrarea celei profunde).

2.2. Sindroame ale substanţei albe

2.2.1. Sindromul de cordon antero-lateral(fasciculul spino-talamic)
- homolateral leziunii: sindrom piramidal;

269
- contralateral leziunii: tulburări de sensibilitate cu disociaţie de tip siringomielic(anestezie
termo-algezică,cu păstrarea celei profunde).

2.2.2. Sindromul de cordon posterior(“sindrom de fibre lungi”, fasciculul Goll şi Burdach)

- distribuţie homolaterală şi subiacentă a tulburărilor senzitive: pierderea sensibilităţii
profunde conştiente(simţul atitudinilor segmentare, vibrator şi al presiunii profunde) şi a
celei epicritice(simţul discriminării tactile, al localizării), cu păstrarea sensibilităţii
superficiale(disociaţie de tip tabetic a sensibilităţii)
- tulburări de coordonare, mişcări coreo-atetozice şi uneori astereognozie.

2.3. Sindroame mixte: lezarea concomitentă a substanţei cenuşii şi a celei albe

2.3.1. Sindromul de hemisecţiune medulară(Brown-Séquard)
- homolateral, sublezional
o paralizie spastică – prin lezarea fasciculului piramidal;
o tulburări de sensibilitate profundă(vibratorie, mioartrokinetică) – prin interesarea
cordonului posterior;
- homolateral, deasupra nivelului lezional
o zonă de anestezie pentru toate tipurile de sensibilitate – lezarea cornului sau rădăcinii
posterioare, având uneori deasupra ei o zonă de hiperestezie – datorită iritării unor
fibre radiculare;
o paralizie vaso-motorie;
- contralateral
o tulburări de sensibilitate superficială termo-algezică şi discrete tulburări de
sensibilitate tactilă – consecutive atingerii fasciculului spino-talamic

2.3.2. Sindromul de secţiune totală medulară

- sublezional:
o paralizia totală a muşchilor, hipotonie accentuată, abolirea ROT şi cutanate;
o anestezie pentru toate modurile de sensibilitate – limita superioară a anesteziei este
uneori depăşită de o zonă de hipoestezie superficială, adesea termo-algezică;
o atonie vezicală;
- evolueaza in 3 faze:
 de şoc medular;
 de automatism medular(3-8 săptămâni) – reapariţia activităţii reflexe medulare: reflexe
vegetative sfincteriene, reflexul de automatism medular de triplă flexie, ROT, reflexul
de extensie încrucişată;
 stadiul final – dispare orice activitate reflexă a măduvei sublezionale, în special a
coarnelor anterioare.
În aprecierea sediului leziunii se vor lua în considerare:
- nivelul tulburărilor de sensibilitate care indică nivelul superior al leziunii medulare;
- diminuarea sau abolirea ROT sau cutanate la nivelul leziunii;
- reflexul de automatism medular de triplă flexie care se obţine până la limita inferioară a
leziunii.

270
2.4. Paraplegia spinală este caracteristică sindromului de secţiune medulară transversă, și
cuprinde:
- paraplegie cu semne piramidale;
- anestezie pentru toate modurile de sensibilitate;
- tulburări vegetative şi trofice cu netă limitare sublezională.

3. TRĂSĂTURI CLINICE GENERALE ALE LEZIUNILOR MEDULARE

Implică apariţia a 3 sindroame: sindromul lezional, sindromul sublezional şi sindromul

vertebral.
1.1. Sindromul lezional – semne cauzate de afectarea transversală a măduvei şi rădăcinilor
spinale la nivelul leziunii:
- bandă transversală de disestezie;
- durere radiculară unilaterală, intensă, fixă, accentuată de tuse, paroxistică noaptea;
- deficit motor periferic limitat;
- abolirea unui reflex.
1.2. Sindromul sublezional – semne produse prin lezarea căilor lungi ascendente şi
descendente:
- paraplegie(fasciculele piramidale);
- tulburări de tonus muscular: hipotonie(în leziuni acute)/ hipertonie, spasticitate(în leziuni
cronice);
- tulburări de mers(“mers cosit” / flasc);
- hipoestezie(fasciculul spino-talamic şi cordoanele posterioare);
- tulburări sfincteriene.
1.3. Sindromul vertebral este determinat de leziunea concomitentă a vertebrelor, şi include:
- durere la nivelul vertebrei interesate;
- contractură musculară paravertebrală;
- limitarea mobilităţii rahisului.

4. EXAMINĂRI COMPLEMENTARE ÎN LEZIUNILE MEDULARE

- Radiografiile coloanei vertebrale:sunt indicate în suspiciunea de fracturi,luxaţii

vertebrale, pentru detectarea unor eventuale arii de osteoliză, pentru evaluarea
modificărilor degenerative disco-vertebrale de tip spondilartrozic;
- Imagistica prin IRM spinal: este investigaţia de elecţie, mai ales pentru leziunile situate
în interiorul canalului vertebral, mai puţin informativă în leziunile osoase;
- Examenul CT spinal cu reconstrucţie tridimensională: util pentru vizualizarea structurii
vertebrelor, fracturilor, folosit în special când examnul IRM este contraindicat(de exemplu
prezenţa unui pacemaker);
- Mielografia cu substanţă de contrast – se practică rar în prezent;
- Examenul mielo-CT: injecţie intradurală de substanţă de contrast;
- Puncţia lombară: în suspiciunea de leziuni de natură inflamatorie sau infecţioasă;

271
- Examinările electrofiziologice: vitezele de conducere ale nervilor motori şi senzitivi,
electromiografia.

5. MIELOPATII ACUTE

Definiţie: afectarea completă sau parţială a măduvei spinării, cu instalarea simptomelor în

decurs de câteva minute, ore sau zile.
Sunt considerate urgenţe neurologice, deoarece necesită evaluare rapidă a pacientului:
localizarea leziunii, determinarea cauzei, instituirea unui tratament.
Evaluarea imagistică implică examen IRM medular în urgenţă.
În aceste situaţii, intervenţia rapidă(în 24-48h) poate preveni un prognostic nefavorabil şi un
deficit neurologic sever şi ireversibil(de ex.paraplegie definitivă).
Decizia terapeutică trebuie sa fie rapidă.
Etiologia mielopatiilor acute:
- traumatisme vertebro-medulare(TVM);
- metastaze vertebrale cu invazia spaţiului epidural şi colaps vertebral;
- inflamatorie(mielite): virale, infecţioase, scleroză multiplă, vasculite;
- abcese spinale;
- hernii de disc centrale;
- MAV spinale; fistulă arterio-venoasă durală, hemoragie spinală;
- infarct spinal de arteră spinală anterioară, şi, respectiv, de arteră spinală posterioară.

5.1. Traumatismele vertebro-medulare(TVM)

- sunt întâlnite în special la tineri(accidente rutiere, sportive, acvatice etc.); la vârstnici se
întâlnesc mai frecvent accidente casnice(căderi de la alt nivel);
- simptome în perioada acută: “şoc spinal”(paralizie completă a muşchilor de sub nivelul
leziunii, hipotonie musculară, anestezie pentru toate modurile de sensibilitate, areflexie,
pierderea control sfincterian);
- diagnosticul şi localizarea se fac pe baza examenului IRM medular, unde se pot identifica
fracturi, luxaţii, fragmente osoase migrate în canal;
- tratamentul este chirurgical, în primele 24-48 h. În perioada preoperatorie se asigură
suport ventilator dacă leziunea e deasupra vertebrei C4(implică lezarea nervului frenic, cu
fibre din rădăcinile C3-C4-C5, care inervează diafragmul); este indicat Metilprednisolon
i.v. în doze mari pentru scăderea edemului spinal;
- neuroreabilitarede lungă duratăîn centre specializate.

5.2. Metastazele vertebrale

- etiopatogenetic se produce invazia tumorală a vertebrei, cu tasarea acesteia spontan sau la
traumatisme minore;
- se instalează semne de compresie acutămedulară, cu progresie în minute, ore sau în câteva
zile, care sunt următoarele:
o tulburări sfincteriene(micţiuni imperioase / retenţie cu glob vezical);
o parapareză flască;

272
 o semn Babinski prezent bilateral;
o mers dificil, cu căderi;
o hipoestezie sub nivelul leziunii.
Semnele sugestive pentru prezenţa metastazelor vertebrale înainte de tasarea vertebrei sunt:
- durere persistentă(dorsală sau lombară) – exacerbată în decubit şi noaptea, rezistentă la
tratamentul simptomatic;
- durere radiculară asociată;
- parestezii distale la membrele inferioare;
- deficit motor al unuia /ambelor MI(scapă un picior, oboseală la mers).

Tumorile care metastazează vertebral cel mai frecvent sunt:

- cancerul de sân(la femei);
- cancerul de prostată(la bărbaţi);
- cancerul bronhopulmonar;
- melanomul malign.

5.3. Mielitele transverse sunt un grup de boli în care leziunile sunt produse de inflamaţia
focală a măduvei spinării. Denumirea de mielită “transversă” se referă la faptul că leziunile
întrerup într-un plan orizontal toate căile ascendente şi descendente.
Semnele neurologice sunt:
- para- / tetraplegie flască, prezenţa semnului Babinski;
- hipoestezie cu nivel orizontal sub nivelul lezional;
- tulburări sfincteriene;
- în timp, spasticitate.
Gradul de afectare a funcţiilor motorii şi senzitive depinde de extinderea inflamaţiei. Uneori
mielita este precedată de o infecţie virală sau bacteriană sau de o vaccinare.
Sindromul meningian sau afectarea encefalului pot exista concomitent în unele cazuri.
Investigaţiile complementare utile pentru diagnostic sunt:
- IRM cu contrast – rămâne examinarea de elecţie, evidenţiind o arie de edem medular cu
priză de contrast patologică, ce se întinde longitudinal pe mai multe segmente medulare;
- puncţie lombarăcu analiza LCR: citologie, proteine, glucoză, culturi, PCR virale,
imunoglobuline;
- teste imunologice serice: VSH, AAN, anticorpi anti-ADN, anticorpi virali – anti-
HIV1,2,anti-Borrelia(IgM, IgG).
Etiologia mielitelor:
- Infecţioase:
o virale: Coxsackie, Echo, CMV, Varicella-zoster(VVZ), HSV, Epstein-Barr(EBV),
HIV, Polio, Urlian;
o sifilis;
o tuberculoză;
o Borrelia(boala Lyme);
o fungi, paraziţi(schizostomiază).
- Inflamatorii autoimune:

273
 o scleroză multiplă, neuromielită optică(boala Devic);
o LES, vasculite;
o sindrom “sicca”, sarcoidoză;
Tratament etiologic în mielitele “transverse”:
- Metilprednisolon i.v.;
- imunomodulator în scleroză multiplă;
- imunosupresoare în lupus;
- Aciclovir pentru Herpes-Zoster;
- antiviral pentru CMV;
- antiretroviral pentru HIV.

5.3.1. Poliomielita anterioară acută

- este o infecţie virală a neuronilor motori periferici din coarnele anterioare ale măduvei
determinată de virusul Polio – un enterovirus cu 3 tipuri antigenice;
- este foarte rară după vaccinare;
- înainte de apariţia simptomelor neurologice există un episod infecţios(febră, mialgii);
- din punct de vedere clinic se constată o paralizie de tip periferic, asimetrică ce poate
afecta unul, două sau toate patru membrele, cu afectarea în unele cazuri şi a muşchilor
respiratori; nu apar semne sau simptome senzitive;
- se asociază uneori reacţie meningiană;
- în evoluţie se descriu remisiuni parţiale după 15 zile;
- evoluţia în timp se caracterizează prin amiotrofii extinse la membrele afectate.

5.4. Abcesele epidurale spinale

- sunt afecţiuni rare, apar de obicei la adulţii de vârstă medie, predominant la bărbaţi;
- se dezvoltă în spaţiul epidural, ce conţine grăsime şi plexuri venoase; în evoluţie
comprimă măduva.
Etiopatogenie – abcesele spinale apar prin următoarele mecanisme:
- dintr-un focar septic situat la distanţă(de ex. infecţii cutanate, dentare, plăgi infectate), de
unde se produce o bacteriemie; bacterile din sânge se cantonează ulterior în plexul venos
epidural;
- osteomielita vertebrală(infecţia vertebrei de vecinatate);
- în urma unor proceduri invazive: anestezie epidurală, chirurgie spinală, injecţii
paravertebrale;
- principalul germen identificat este Staphylococcus aureus;
- pacienții imunodeprimaţi au un risc crescut de a dezvolta abcese spinale(diabetici,
alcoolici, tratament cortizonic prelungit, etc.).
Simptomele clinice sunt reprezentate de:
- durere vertebralăîn regiunea dorsală sau lombarăseveră, durere declanşată de percuţia
apofizei spinoase corespunzătoare vertebrei inflamate;
- reacţie meningiană;
- febră.
Semne neurologice:

274
- paraplegie;
- tulburare de sensibilitate cu nivel orizontal;
- tulburări sfincteriene.
Biologic: VSH şi CRP mult crescute, leucocitoză cu neutrofilie.
Investigaţia de elecţie esteIRMde urgenţă. Este utilă şi puncţia lombarăpentru identificarea
germenului.
Tratamentul este chirurgical – urmăreşte asanarea focarului septic şi reducerea compresiunii
medulare; se asociază un tratament antibiotic de lungă durată.

5.5.Herniile de disc mediane

- hernierea discului intervertebral antero-posterior, pe linia mediană poate fi precedată de
un eveniment traumatic(cădere); în acest caz, protruzia discului se face median şi
comprimă măduva(de obicei hernierea se produce postero-lateral şi comprimă doar
rădăcinile spinale);
- este o formă foarte rară de hernie de disc, care se produce de obicei în regiunea cervicală
sau lombară;
- se manifestă prin semne clinice de compresiune medulară acută(deficit motor, hipoestezie
cu nivel, tulburări sfincteriene), precedate şi însoţite de durere intensă, după evenimentul
traumatic;
- apare durere la percuţia vertebrelor şi importantăcontractură musculară paravertebrală;
- investigaţia de elecţie este examenul IRM medular;
- tratamentul de elecţie este neurochirurgical.

5.6. Fistula arterio-venoasă durală / perimedulară

Cauza: un scurtcircuit arterio-venos între foiţele durei: o ramură a arterei spinale de la nivelul
durei alimentează cu sânge o venă spinală superficială.
Clinic: debutează cu dureri radiculare, sub formă de “junghi” sau crampe musculare, ulterior
deficite motorii de tip paraparetic si parestezii – cu caracter episodic, care se remit ulterior.
Paraclinic se recomandă efectuarea unui IRMspinal; dacă acesta e normal şi există suspiciune
clinică se recomandă mielografie pentru vizualizarea venelor dilatate în spaţiul
subarahnoidian.

5.7. Hemoragia spinală

- este rară; are următoarele cauze:
o post-traumatică;
o după puncţie lombară;
o prin ruptura unei malformaţii arterio-venoase intradurale/medulare;
o prin tulburări de coagulare / tratament anticoagulant;
- semne: compresiune medulară acută completă sau parţială.

5.8. Infarctul spinal

- Ischemia medulară cu infarctizarea măduvei este mai rară decât ischemia cerebrală;

275
- Infarctul medular este produs de scăderea fluxului sanguin în artera spinală anterioară,
care vascularizează coarnele anterioare, fasciculele piramidale şi fasciculele spino-
talamice bilateral ori în artera spinală posterioară;
- Zona cea mai vulnerabilă: zona mijlocie a măduvei dorsale(teritoriu vascular de graniţă);
- Etiologie:
o disecţii aortice(disecţia include ostiumul arterelor spinale segmentare);
o ateroscleroza aortei şi ramurilor sale;
o ischemie iatrogenă după proceduri chirurgicale(arteriografie, nefrectomie etc.)
- Aspecte clinice:
 semne premonitorii(“AITspinale”): claudicaţie spinală – la efort fizic(alergare,
plimbare prelungită) apar parestezii în membrele inferioare sau chiar parapareză ce
apare la mers şi cedează la repaus; simptomele nu apar în clinostatism;
 debut brusc/ în câteva ore prin:
o durere radiculară intensă la nivelul leziunii, cu iradiere circulară, ce precede cu
câteva minute sau ore deficitele motorii;
o paraplegie sau tetraplegie flască;
o abolirea ROT;
o hipoestezie disociată, cu anestezie termică şi dureroasă, şi conservarea sensibilităţii
artrokinetice şi vibratorii;
o tulburări sfincteriene de tip incontinenţă.

6. MIELOPATII SUBACUTE ȘI CRONICE

Definiţie: afectarea completă sau parţială a măduvei spinării, cu apariţie lent progresivă;
simptomele se dezvoltă pe parcursul a zile sau săptămâni în mielopatiile subacute şi pe
parcursul a luni sau ani în cele cronice.
Etiologie – pot avea aceleaşi cauze ca şi cele acute, sau cauze diferite, cum sunt:
- spondiloză cervicală(modificări degenerative);
- tumori intramedulare;
- meningioame, neurinoame spinale;
- MAV spinale;
- siringomielie;
- deficienţă de vitamina B12;
- mielopatii date de HTLV și HIV.

6.1. Mielopatia cervicală(cervicartrozică)

Are evoluţie subacută sau cronică.
Etiopatogenie:
1. Procesul de spondilartroză este un proces normal de îmbătrânire a vertebrelor, ligamentelor
şi articulaţiilor intervertebrale; în timp duce la degenerarea discală, formarea de osteofite,
îngroşarea ligamentelor şi hipertrofia faţetelor articulare, apărând în final îngustarea
canalului rahidian cervical;

276
- Canalul cervical are în mod normal 17-18 mm diametru; dacă diametrul scade < 13 mm
apare mielopatia;
2. Măduva cervicală se deplasează în timpul mişcărilor capului şi gâtului, producându-se
microtraumatisme repetate, în care osteofitele sau discul protruzionat vin în contact cu
măduva;
3. Compresiunea vaselor spinale cervicale de către structurile osteo-ligamentare hipertrofiate
duce la modificarea peretelui vascular, îngustarea lumenului vaselor, și în final se produce
ischemia medulară. Ischemia poate apărea şi în mod acut, fiind ea însăşi responsabilă de
debutul acut al unor simptome.
Simptomatologie clinică:
- debutul este lent, progresiv, pe parcursul a câtorva ani(apare la vârstnici);
- nevralgia cervico-brahială poate fi primul simptom, asociată cu dureri cervicale şi cu
limitarea mobilităţii coloanei cervicale;
- parestezii în membrele superioare, neîndemânare în mâini;
- obiectiv se constată pierderea sensibilităţii mioartrokinetice şi vibratorii / prezenţa
semnului Lhermitte(prin lezarea cordoanelor posterioare);
- din punct de vedere motor apar dificultăţi la mers(la urcat scări, mers pe distanţe lungi);
- în timp se instalează tetra- sau parapareza spastică asimetrică, cu caracter progresiv;
- apar hiperreflexie osteo-tendinoasă şi semnul Babinski bilateral.
Diagnosticul se pune pe baza examenului clinic şi a explorărilorcomplementare:
- IRM cervical;
- radiografie de coloană cervicală;
- teste neurofiziologice: ENG și EMG;
- potenţiale evocate motorii şi senzitive.

Tratament:
- medical – în cazul deficitelor neurologice minore; se recomandă purtarea unui guler
cervical moale;
- chirurgical
o în cazul simptomelor severe, a agravării tabloului neurologic ori a progresiei
simptomelor;
o când examenul IRM cervical evidenţiază semne de suferinţă medulară(hipersemnal
T2).

6.2. Tumorile spinale

Se clasifică după localizarea lor în:
 Tumori intradurale, intramedulare: ependimoame, glioame;
 Tumori intradurale, extramedulare: meningioame, neurinoame;
 Tumori extradurale: metastaze, sarcoame.
Clinic: debutează prin dureri cu caracter radicular, persistente, cu localizare fixă, rezistente la
tratamentul simptomatic.
Ulterior apar parestezii cu caracter radicular sau segmentar, deficite motorii segmentare,
spasticitate, hiperreflexie, semnul Babinski prezent, hipoestezie unilaterală; pot apărea
sindroame de hemisecţiune medulară sau de secţiune medulară incompletă sau totală.

277
Diagnosticul se pune pe baza următoarelor examinări paraclinice:
- IRM cervical nativ şi cu contrast;
- radiografie de coloană cervicală;
- teste neurofiziologice: ENG și EMG;
- PEM și PESS.
Tratamentul este adaptat tipului de tumoră:
- chirurgical(prognostic bun în meningioame, neurinoame);
- radioterapie – în funcţie de indicaţie;
- simptomatic – corticoterapie, antialgice.

6.3. Malformațiile vasculare spinale

Sunt rare, pot cauza disfuncţii acute sau cronice ale măduvei spinării.
Predomină la bărbați, cu vârsta de peste50de ani; se localizează predilect în regiunea dorso-
lombară.
Evoluţia este lent progresivă, cu sindrom medular de cauză inexplicabilă(durere radiculară,
semne piramidale, hipoestezie cu nivel).
IRM – poate fi normal;se recomandă mielografie şi/sau arteriografie.
Tratament: embolizare.

6.4. Siringomielia
Se defineşte ca apariţia unei cavităţi lichidiene centro-medulare. Cavitatea tubulară centrală,
(numită“syrinx”, gr. tub, flaut) comunică cu canalul ependimar, şi conţine LCR. Cea mai
frecventă localizare este la nivel cervical.
Fiziopatologie: Cavitatea apare ca urmare a unei tulburări de dezvoltare a tubului neural, a
unei tulburări de circulaţie a LCR. În evoluţie, cavitatea lichidiană se lărgeşte – atât în sens
transversal, cu comprimarea substanţei cenuşii, cât şi în sens longitudinal, spre bulb ori
spremăduva dorsală.
Există şi cauze secundare de siringomielie: cavitatea poate apăreapost-traumatic sau sub
nivelul unei tumori intramedulare.
Clinic:
- debut insidios prin simptome senzitive care afectează în mod asimetric una/ambele mâini;
- anestezie pentru sensibilitatea termică şi dureroasă, cu păstrarea sensibilităţii tactile şi
proprioceptive conştiente(“disociaţie de tip siringomielic”);
- prezenţa de numeroase cicatrici la nivelul mâinilor(după tăieturi, arsuri);
- datorită localizării cervicale a cavităţii, simptomele senzitive au o distribuţie suspendată,
“în pelerină”, la membrele superioare;
- se instalează ulterior şi deficit motor de tip periferic, cu amiotrofii;
- tulburări trofice cu edem la nivelul membrelor superioare, distal;
- în evoluţie pot apărea şi semne piramidale.
Diagnosticul se pune pe baza aspectului clinic şi al investigaţiilor. IRM cervical ori cervico-
dorsal rămâne examinarea de elecţie pentru diagnostic.
Evoluţia este severă și progresivă: în ani, pacientul ajunge paraplegic.
Tratament: chirurgical – decompresia cavităţii prin drenajul lichidului din canalul
centromedular în spațiul subarahniodian spinal(prin intermediul unor tuburi).

278
6.5. Scleroza combinată subacută a măduvei(mielopatia funiculară)
Se caracterizează prin afectarea selectivă a mielinei din cordoanele laterale şi anterioare
medulare(demielinizare – “degenerescenţă subacută”) determinată de carenţa de vitamină
B12.
Fiziopatologie: deficitul de vitamină B12 prin tulburări de absorbţie, cașexie, post-
medicamentos, cauzează anemie megaloblastică, mielopatie cronică şi neuropatie.
Clinic:
- debutează la adultul de vârsta medie şi la vârstnic;
- parestezii distale/cauzalgiila nivelul membrelor;
- pierderea sensibilităţii vibratorii şi a simţului artrokinetic;
- mers nesigur, fatigabilitate;
- ataxie senzitivă(afectarea sensibilităţii proprioceptive) cu proba Romberg tipic pozitivă;
- în evoluţie apar semne piramidale → paraparezăspastică;
- tulburări vegetative: incontinenţă, constipaţie;
- posibile tulburări de vedere, depresie, simptome psihotice.
Diagnostic: nivele serice scăzute de vitamina B12.
Tratament: vitamina B12 1000 μg/ml, i.m.

6.6. Parapareza spastică tropicală

Este o mielopatie infecţioasă, prin infecţia cu un retrovirus HTLV-1.
Extindere limitată la regiunea Mării Caraibelor, SE Americii, Africa.
Fiziopatologie: virusul se integrează în limfocitele T CD4; prin intermediul lor infiltrează
măduva spinală(regiunea dorsală).
Clinic: parapareză spastică progresivă(clonus, semn Babinski prezent, ROT vii), durere
dorsală.
Diagnostic: serologic, detectarea de titruri crescute de anticorpi anti-HTLV1.
Tratament: antiretroviral.
Prognostic: nefavorabil, răspuns limitat la tratament, dar evoluția este lentă.

6.7. Mielopatia post-iradiere

Apare după radioterapie în oncologie pentru cancerele tiroidian, limfom Hodgkin, care
implică o iradiere aplicată în regiunea cervicală sau dorsală.
Simptomele pot apărea după un interval de 6 luni până la 4-5 ani după iradiere.
Fiziopatologie: radioterapia determină apariţia unor procese de neurodegenerare, necroză,
ischemie cronică la nivelul măduvei iradiate.
Clinic:
- parestezii cu caracter de amorţeală în membrele inferioare;
- parapareză spastică;
- uneori tablou de mielită transversă.

Bibliografie
1. Danziger N, Alamowitch S, Neurologie – 11 edition actualisee, Edition Med-Line, 2016,
pag 103-133.

279
2. Dobkin BH, Havton LA. Paraplegia and spinal cord syndromes. In: Bradley WG,
Fenichel GM, Jankovic J., Maziotta J, Neurology in Clinical Practice, 6 th ed. , 2012, Ed.
Butterworth Heinemann Elsevier, pag 286-293.

Capitolul 21
21.1. Traumatismele cranio-cerebrale

1. Date generale

Traumatismul cranio-cerebral(TCC) reprezintăo afectare cerebrală non-degenerativă și

necongenitală rezultată în urmaaplicării unei forțe de către un agent mecanic extern, care
poate conduce la alterări ale stării de conștiență precum și la alterări temporare sau definitive
ale funcțiilor cognitive(limbaj, percepție spaţială, atenţie, memorie, calcul, praxie), afective și
asociative.
TCC reprezintă o cauză majoră de moarte sau dizabilitate post-traumatică,fiind o
problemă importantă de sănătate publică în țările industrializate.
Este mai frecvent întâlnit la adulții tineri, între 15 și 24 de ani,reprezentând principala
cauză de deces la tinerii sub 24 de ani, și are o prevalență B: F = 3/1.
Cauzele cele mai frecvente sunt accidentele rutiere, căderile accidentale de la un nivel
la altul sau de la același nivel, accidentele sportive și agresiunile.

2. Patogeneză

a) Leziunile scalpului și craniului

Dintre pacienții spitalizați, 40% prezintă leziuni ale scalpului, însă doar 1,5% prezintă
fracturi craniene.
Vascularizația bogată a scalpului explică sângerarea abundentăa plăgilor de la acest
nivel, sângerare care poate merge până la instalarea șocului hemoragic.
O fractură a craniului trebuie descrisăținând cont de câteva caracteristici:
- localizare: bolta craniană, fosa posterioară, baza craniului;

280
- configurație: liniară, cominutivă;
- fragmenteleosoase sunt înfundate sau nu;
- închisă, deschisă sau mixtă(asociată cu o rană locală care formează un pasaj între
exteriorul și interiorul cavității craniene).
Aproximativ 80% dintre fracturile craniene sunt liniare și cel mai frecvent localizate în
regiunea temporo-parietală unde oasele sunt cele mai subțiri.

b) Leziunile traumatice ale creierului

Pentru leziunile traumatice ale creierului au fost propuse două clasificări, una care le
împarte în primare și secundare, și una care le împarte în difuze și focale.
O leziune primară poate fi datorată impactului propriu-zis sau acțiunii de accelerare
și decelerarebruscă a capului(tabel 1).

Tabel 1. Clasificarea cauzelor(impactul propriu-zis, accelerare)

Impactul propriu-zis Accelerare-decelerare
 leziuni la nivelul scalpului - deformarea, întinderea, ruperea țesuturilor
 fracturi craniene intracraniene:
 contuzii cerebrale – cel mai frecvent la o hematoame intracraniene
nivelul lobului frontal și al lobilor o leziuni vasculare difuze
temporali o leziuni ale nervilor cranieni
o leziuni ale tijei pituitare

Hematoamele intracraniene reprezintă principala cauză de deces și de deteriorare

clinică post-traumatică.
Leziunile secundare apar la ore/zile după traumatism și sunt datorate scăderii fluxului
sanguin cerebral din cauza:
- edemului cerebral malign;
- hemoragiilor intracraniene;
- hipotensiunii arteriale;
- hipoxemiei;
- hipertermiei.

281
 Figura 1. Mecanismul fiziopatologic

Pe măsură ce această cascadă se repetă, creșteși numărul neuronilor distruși.

A doua clasificare a leziunilor traumatice(tabel 2) le împarte pe acestea în focale,
rezultate în special în urma impactului și difuze, datorate mecanismului de accelerare-
decelerare bruscă.

Tabel 2. Clasificarea leziunilor

Leziuni focale Leziuni difuze
 leziuni la nivelul scalpului  leziuni axonale difuze
 fracturi craniene  leziuni datorate ischemiei cerebrale
 contuzii cerebrale  menigită
 leziuni vasculare

3. Simptomatologie(tabel 3)
Tabel 3. Clasificarea TCC
TCC ușor TCC moderat/sever

282
  cefalee ușoară  cefalee puternică/progresivă
 pierderea stării de conștiență câteva  pierderea stării de conștiență minute/ore
secunde/minute ori pacient conștient, dar  grețuri și/sau vărsături în episoade
confuz repetate
 grețuri și/sau vărsături  convulsii
 amețeli  midriaza uni-/bilaterală
 tulburări de echilibru  hipoestezie/parestezii la nivelul
 tulburări de somn membrelor
 tulburări de vedere  tulburări de coordonare
 tinitus  pacient stuporos
 tulburări de memorie sau concentrare  tulburări de vorbire

4. Clasificareaîn funcție de severitate

Severitatea traumatismelor cranio-cerebrale este evaluată prin prisma parametrilor
clinici și paraclinici.
Cea mai utilizată pentru stabilirea unui grad de severitate al TCC este Scala Glasgow
(Glasgow Coma Scale, GCS), aceasta având și o valoare prognostică.
Scala Glasgow evaluează răspunsul motor, verbal și ocular la stimuli(tab. 5).

Tabel 5.Glasgow Coma Scale

Răspuns motor Răspuns verbal Deschiderea ochilor
6 pct.= la comandă 5 pct.= orientat 4 pct.= spontan
5pct.= localizează stimulul 4 pct.= confuz 3 pct. = la comandă verbală
dureros
4 pct.= flexia/retragerea 3 pct.= cuvinte fără sens 2 pct.= la durere
membrelor la durere
3 pct.= decorticare 2 pct.= sunete 1 pct. = nu deschide ochii
incomprehensibile
2 pct.= decerebrare 1 pct.= nu răspunde
1 pct.= areactiv
Scorul maxim care poate fi obținut este de 15 puncte, iar cel minim este de 3 puncte.
În funcție de scorul obținut, un TCC se consideră a fi:
 sever, GCS < 8 puncte;
 moderat, GCS = 9-12 puncte;
 ușor, GCS = 13-15 puncte - grd. 0 = fără pierderea conștienței (PC), GCS=15;
- grd. 1 = cu minimăPC, GCS =15;
- grd. 2 = GCS =13-14 pentru o durată de 30 minute.

În funcție de evaluarea clinică și de scorul GCS, TCC-urile se împart în mai multe

categorii de risc(tab.6):
Tabelul 6. Manifestări clinice în TCC
Ușoare - examen neurologic normal
- fără consum de alcool/droguri

283
 - fără contuzie cerebrală
- pacientul se plânge de cefalee, amețeli
- pot fi prezente escoriații ale scalpului, hematoame
- fără criterii care să-l încadreze în moderat/sever
Moderate - GCS = 9-14 pct.(confuz, letargic, stuporos)
- contuzie cerebrală prezentă
- vărsături
- amnezie post-traumatică
- crize convulsive
- semne de fracturăde bază de craniu
- consum de alcool/droguri
- vârsta <2 ani sau > 85 de ani
Severe - GCS = 3-8(pacient comatos)
- declin progresiv al stării de conștiență
- semne neurologice de focar
- plagă penetrantă la nivelul scalpului sau fractură craniană
intruzivă(cu înfundare)

5. Diagnostic imagistic

Computer tomografia(CT) reprezintă gold-standardul pentru diagnosticul și monitorizarea

evoluției pacienților cuTCC.Această examinare va fi efectuată în oricare dintre cazurile când
pacientul prezintă:
 cefalee;
 vărsături;
 crize convulsive;
 semne de intoxicație(alcool/droguri);
 amnezie anterogradă;
 vârsta > 60 de ani;
 leziuni superioare la nivelul claviculelor.
Clasificarea Marshall împarte leziunile observate la CT în 4 categorii de leziuni difuze
folosite pentru evaluarea și prognosticul traumatismelor cranio-cerebrale(tab.7). Această
repartizare ține cont de:
- gradul de edem cerebral prin evaluarea deplasării structurilor liniei mediane(în mm) și a
cisternelor bazale;
- prezența contuziilor/hemoragiilor intracraniene(fig.2).

Tabelul 7. Clasificarea Marshall

Leziune difuză tip I
Leziune difuză tip II
- fără modificări patologice pe CT
- cisterne vizibile
- deplasarea liniei mediane <5 mm
- absența leziunilor cerebrale hiperdense sau mixte(hiper-
hipodense) cu un volum >25 cm3
- pot să fie vizibile fragmente osoase sau corpi străini

284
 Leziune difuză tip III
Leziune difuză tip IV
- cisterne comprimate(edem cerebral prezent)
- deplasarea liniei mediane <5 mm
- absența leziunilor cerebrale hiperdense sau mixte (hiper-
hipodense) cu un volum >25 cm3
- deplasarea liniei mediane >5 mm
- absența leziunilor cerebrale hiperdense sau mixte(hiper-
hipodense) cu un volum >25 cm3

Figura 2. Imagini CT – conform clasificării Marshall

6. Complicații ale TCC

Complicațiilepost-TCC pot fi imediate sau tardive.

Complicațiile precoce posibile sunt:

a) leziuni ale nervilor cranieni
- mai frecvente în cazulfracturii de bază de craniu;
- recuperarea funcției acestora poate fi parțială/completă, cu excepția primilor doi nervi
cranieni, care odată lezați, deficitul instalat nu mai poate fi recuperat;
b) fistula LCR
- urmarea lezării durei și arahnoidei;
- apare de obicei când sunt prezente fracturi ale osului etmoid, sfenoid, ale planșeului
orbital, osului frontal;
- în 85% din cazuri se rezolvă spontan în câteva zile doar prin menținerea unei
pozițiiridicate a capului pacientului;
c) pneumocefalia
- reprezintă o colecție de aer în cavitatea craniană, de obicei ca urmare a unei fracturi
prezente la nivelul osului frontal;
- de obicei, asimptomatică;
d) fistula carotido-cavernoasă
- caracterizată de exoftalmie pulsatilăasociată cu un suflu arterialperceput de pacient și de
examinator și chemozis conjunctival; poate fi însoțită și de leziuni ale nervilor cranieni;
- angiografia este folosită pentru confirmarea diagnosticului;

285
- tratamentul este endovascular;
e) infecții.

Complicațiile tardive post-TCC sunt reprezentate de:

a) sindromul post-contuzional
- chiar și după un traumatism aparent minor există riscul ca pacienții să rămânăcu dificultăți
de concentrare, tulburări de memorie, asociate cu anxietate și depresie;
b) epilepsia post-traumatică
- factori de risc: fractura cranianăcu înfundare, hematoamele intracraniene, pierderea
conștienței cu o durată mai mare de 24 de ore, coma, crizele convulsive apărute imediat
după traumatism;
c) deficitul cognitiv
- tulburări de memorie, atenție, concentrare, modificări ale personalității pacientului;
d) tulburări post-traumaticeale motilității
- sunt rare;
- cel mai adeseapacienții rămân cu un tremor de postură ori de intenție.

7. Tratament
Tratamentulîn faza de prespital urmărește asigurarea funcțiilor vitale, a respirației (prin
evitarea aspirației și obstrucției consecutive a căilor respiratorii, intubarea oro-traheală a
pacientului și administrarea de oxigen dacă este posibil), a circulației(prin asigurarea de căi
venoase periferice, minim două) și îngrijirea plăgilor.
Criteriile care indică necesitatea internării pacientului cu TCC sunt următoarele:
 identificarea la CT a unei fracturi craniene sau a unei hemoragii intracraniene;
 pacient confuz, agitat ori cu alterarea stării de conștiență;
 prezența crizelor convulsive post-traumatice;
 intoxicație cu alcool/droguri;
 semne și simptome neurologice de focar;
 comorbidități importante;
 condiții socialedificile sau lipsa unui aparținător al pacientului care să-l poată urmări la
domiciliu.
În mod normal, pacienții cu TCC ușor nu necesită internare dacă există un aparținător
care să-i urmăreascăla domiciliu pentru 24 de ore. Aceștia sunt instruiți să anunțe imediat
medicul în cazul în care apar anumite simptome(cefalee, vărsături, dacă pacientul devine
confuz etc.).
Pacienții cu TCC moderat care nu necesită intervenție neurochirurgicală vor fi
internați într-un serviciu de ATI pentru a fi monitorizați. Examenul CT va fi repetat la 24 de
oredacăbolnavul rămâne stabil hemodinamic.
Pacienții cu TCC sever sunt internați într-un serviciu de Neurochirugie. Dacă este
necesar, aceștia vor fi operați de urgență, deoarece orice întârziere crește riscul extinderii
leziunii cerebrale din cauza edemului cerebral și al hemoragiilor intracraniene.

286
Bibliografie
1. Băjenariu, O. (2010), Ghiduri de diagnostic şi tratament în neurologie, Ed. A 2-a rev. şi
adaugită, Editura Amaltea, Bucureşti.
2. Merritt, H. Houston, and Lewis P. Rowland. 1984. Merritt's textbook of neurology.
Philadelphia: Lea & Febiger.
3. Ropper, A. H., Adams, R. D., Victor, M., Brown, R. H., & Victor, M. (2005). Adams and
Victor's principles of neurology. New York: McGraw-Hill Medical Pub. Division.
4. D.J. Weatherall, J.G.G Ledingham, D.A. Warrell ( 1996 ) . The Oxford textbook of
medicine. Oxford University Press.
5. Brust J. Current diagnosis & treatment neurology. New York: McGraw-Hill; 2012.
6. Azouvi P, Arnould A, Dromer E, Vallat-Azouvi C. Neuropsychology of traumatic brain
injury: An expert overview. Revue Neurologique. 2017.
7. Mata-Mbemba D, Mugikura S, Nakagawa A, Murata T, Kato Y, Tatewaki Y et al.
Canadian CT head rule and New Orleans Criteria in mild traumatic brain injury:
comparison at a tertiary referral hospital in Japan. 2017.
8. Classification and Complications of Traumatic Brain Injury: Practice Essentials,
Epidemiology, Pathophysiology [Internet]. Emedicine.medscape.com. 2017 . Available
from: http://emedicine.medscape.com/article/326643-overview#a5.
9. Deepika A e. Comparison of predictability of Marshall and Rotterdam CT scan scoring
system in determining early mortality after traumatic brain injury. - PubMed - NCBI
[Internet]. Ncbi.nlm.nih.gov. 2017. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26374440.

21.2. Traumatismele vertebro-medulare

Traumatismele vertebro-medulare(TVM) sunt traumatisme care se soldează cu lezarea

totală sau parţială a măduvei spinării și compromiterea funcției acesteia(motorie, senzitivă,
vegetativă, reflexă).
Traumatismele la nivelul coloanei vertebrale pot determina modificări ireversibile ale
măduvei și ale rădăcinilor nervoase ce emerg de la nivelul acesteia. TVM reprezintă
modificări acute și neașteptate care pot schimba dramatic viața unei persoane, dar și cu
consecințe economice importante în societate.

Noțiuni de anatomie
- limita superioară a măduvei spinării este reprezentată de marginea superioară a arcului
posterior al atlasului, iar limita inferioară se găsește la nivelul corpului celei de-a doua
vertebrelombare;
- prezintă două porțiuni îngroșate: intumescența cervicală și cea lombară, care corespund
originii nervilor din structura plexurilor brahial și lombar;

287
- extremitatea efilată a intumescenței lombare poartă numele de con terminal sau medular
(conus medullaris);
- conul medular se prelungește prin filum terminale până la nivelul feței posterioare a
coccisului, pe care se inseră;
- filum terminale este înconjurat de rădăcinile ultimilor nervi spinali, ce au un traiect
aproape vertical și care formează coada de cal(cauda equina).

Epidemiologie
Peste 65% din persoanele care suferă de TVM sunt tineri cu vârstă sub 35 de ani. Cel
mai frecvent paraplegia sau tetraplegia traumatică apar în urma accidentelor rutiere. În SUA,
rata de mortalitate în urma unui TVM este de 48%. Cazurile cu rata cea mai mare de
mortalitate apar în urma fracturilor-luxație ori a luxației de la nivelul coloanei vertebrale
cervicale superioare datorită paraliziei bruște a musculaturii respiratorii.
Cele mai frecvente leziuni post-traumatice ale coloanei vertebrale cervicale sunt
localizate la nivelul C5, C4 și C6, iar în partea inferioară a coloaneileziunile apar frecvent la
nivelul T12, urmat de L1 și T10.

Mecanismul de producere
Cele mai importante variabile din mecanica leziunii vertebrale sunt structura oaselor la
nivelul leziunii, intensitatea, direcția și punctul de impact al forței de acțiune. În funcție de
particularitățile anatomice și funcționale ale segmentelor coloanei vertebrale, traumatismele
pot determina luxații, fracturi și fracturi-luxație ale vertebrelor.
Cele mai multe leziuni ale coloanei vertebrale sunt rezultatul forței aplicate la distanță
de locul afectării coloanei vertebrale. Spre exemplu, multe TVM se asociază cu TCC.Dacă
craniul este lovit de un obiect dur cu o viteză mare, apare o fractură a craniului deoarece forța
leziunii este absorbită în principal de elasticitatea craniului. Dacă forța aplicată la nivelul
craniului este relativ redusă, dar fermă, ori dacă este aplicată lent, coloana vertebrală, în
special coloana cervicală care este cea mai mobilă, va fi afectată. Dacă zona cervicală este
rigidă șidreaptă, forța aplicată rapid la nivelul extremității cefalice va determina fractura
atlasului și a procesului odontoidian. Dacă forța este aplicată mai lent, se adaugă un grad de
flexie sau extensie.
Adesea, mecanismele indirecte prin care se produc TVM includ flexia, extensia,
compresia axială sau o combinație a acestor forțe.
Prin hiperflexia coloanei vertebrale, marginea antero-inferioară a corpului vertebral
superior apasă asupra corpului vertebral inferior, iar partea posterioară a corpului vertebral
fracturat este deplasată posterior, determinând comprimarea măduvei. Concomitent, se rup
ligamentele interspinoase și longitudinale posterioare. Prezența patologiilor preexistente,
precum spondiloza cervicală, spondilita anchilozantă sau stenoza congenitală a canalului
spinal, se asociază cu o vulnerabilitate mult mai mare în cazul antero-flexiei.
Hiperextensia coloanei vertebrale este mai rar întâlnită, dar produce leziuni medulare
grave. Afectarea maximă este în principal pe elementele posterioare, lamelele și pedicolele
vertebrelor cervicale, care pot fi fracturate unilateral sau bilateral. Această modificare permite
deplasarea unui corp vertebral pe cel adiacent cu efect compresiv asupra măduvei.
În cazul pacienților pediatrici, lezarea măduvei spinării secundară hiperextensieiare loc

288
fără fracturi sau luxații vertebrale vizibile radiologic. În acest caz este vorba despre o
compresiune bruscă dată de ligamentul galben(ligamentum flavum) sau de o luxație vertebrală
tranzitorie. Instabilitatea spinală se poate pune în evidență în urma efectuării radiografiilor cu
poziționarea coloanei cervicale în flexie și extensie.
Mai rar sunt descrise TVM produse prin mecanism direct, precum înjunghiere cu
diverse obiecte sau lezarea de către proiectilele armelor de foc. Forța externă care acționează
direct asupra coloanei vertebrale poate determina contuzie, dilacerare sau secționare
medulară. Printre mecanismele incriminate sunt descrise ischemia medulară secundară
leziunilor vasculare traumatice sau compresia medulară secundară hematoamelor cu efect de
masă.

Morfopatologie
Tipul și severitatea afectării traumatice a coloanei vertebrale determină natura și
amploarea leziunii măduvei subiacente. Spre exemplu, poate fi vorba despre o contuzie
medulară extinsă sau lezarea parțială sau completă a acesteia în urma compresiunii. În TVM
provocate prin înjunghiere, manifestările clinice sunt cele a unei hemisecțiuni medulare.

Aspect macroscopic:
o măduvaeste edemațiată, de culoare roșiatică, macerată;
o alte aspecte întâlnite: contuzie, hemoragii extradurale de mici dimensiuni, hemoragie
subdurală și hemoragie subarahnoidă;
o hiperemia este evidentă în primele 12-24 de ore;
o modificările vasculare sunt datorate prezenței agenților vasoactivi activați de către
prostaglandine și catecolamine;
o secțiunea medulară completă este rar întâlnită.

Aspect microscopic:
 fragmente de mielină, dezorganizarea fibrelor nervoase în substanța albă și leziuni
ischemice ale neuronilor spinali motori hipereozinofili;
 exudatul conține hematii, leucocite polimorfonucleare, limfocite și celule plasmatice;
 modificările se extind pe mai multe segmente, atât deasupra cât și sub nivelul leziunii
traumatice;
 reacția acută și edemul diminuează în câteva săptămâni (hemoragiile sunt absorbite, iar
exudatul acut este înlocuit cu macrofage);
 această etapă de restructurare poate dura2 ani, în final rezultând cavități, glioză și fibroză;
 după 5 ani de la traumatism, zona medulară afectată este înlocuită de țesut fibros;
 în unele cazuri, proliferarea progresivă a țesutului conjunctiv acelular determină
arahnoidită adezivă densă și cronică.

Efectele clinice în TVM

Șocul spinal sau perioada de areflexie

289
 În momentul TVM, în funcție de zona lezată apare deficit motor ce este însoțit de
hipotonie musculară și areflexie, paralizia atonică a vezicii urinare, a stomacului, intestinului,
și anestezie sub nivelul lezional. Spre exemplu, în cazul lezării măduvei cervicale la nivelul
C4-C5 sau mai sus tabloul clinic este cel de tetrapareza flască, iar în urma lezării măduvei
toracice sub T2apare paraplegie flască. Sub nivelul lezional este afectat și controlul funcției
autonome: tonusul vasomotor, transpirația și piloerecția sunt abolite temporar. În unele cazuri
hipotensiunea sistemică poate fi severă, ceea ce influențează negativ leziunile de la nivelul
măduvei spinării.
Extremitățile inferioare devin reci(dacă nu sunt acoperite cu pături) și edemațiate(în
contextul inactivității musculare). Tegumentele devin uscate și palide cu riscul de a dezvolta
ulcerații în zonele cu proeminențe osoase. Datorită pierderii influenței inhibitoare a centrilor
superiori ai sistemului nervos central, sfincterul vezicii urinare și sfincterul rectal rămân
contractate într-un anumit grad, dar detrusorul vezicii urinare și mușchiul neted al rectului
sunt atone. Astfel, micțiunile apar doar prin supraplin, iar în contextul absenței mișcărilor
peristaltice sunt retenționate materiile fecale. Pe lângă acestea, reflexele genitale sunt
diminuate sau abolite.
Stadiul de șoc spinal cu areflexie are o durată variabilă de la pacient la pacient. Spre
exemplu, în cazul unui număr mic de pacienți, acest stadiu este permanent sau activitatea
reflexă este recuperată incomplet după câțiva ani de la TVM. În cazul altor pacienți,
activitatea minimă a reflexului genital și a celui de flexie poate fi detectată rapid după
traumatism, la câteva zile. În majoritatea cazurilor, această activitate reflexă minimă apare în
intervalul de una-șase săptămâni. De obicei, reflexul bulbo-cavernos este primul reflex care
reapare la examenul obiectiv.

Perioada de spasticitate și hiperreflexie

După câteva săptămâni sau luni de la producerea leziunii spinale apare perioada de
spasticitate. În mod obișnuit, după câteva săptămâni, reflexele, care sunt inițial minime și
nesusținute, devin mai puternice și mai ușor de realizat. Treptat apare modelul tipic al
reflexelor de flexiune crescute:
 semnul Babinski;
 mișcarea de triplă flexie: piciorul este flectat pe gambă, gamba este flectată pe coapsă,
coapsa este flectată pe abdomen.
Stimularea tactilă a piciorului poate fi suficientă în vederea producerii mișcării de
triplă flexie, dar stimularea dureroasă este mai eficientă. Retenția de urină nu mai este așa de
evidentă deoarece pacientul prezintă emisii de urină la diferite intervale în urma contracțiilor
spontane ale mușchiului detrusor. De asemenea, apare și defecația reflexă.
După câteva luni, reflexele de retragere devin mult exagerate, până la punctul de
apariție a spasmului în flexie. Aceste reflexe de retragere se pot însoți de transpirații profuze,
piloerecție și golirea automată a vezicii urinare, uneori și a rectului. Acest reflex poate fi
obținut prin stimulare exteroceptivă sau printr-un stimul interoceptiv, spre exemplu
destinderea vezicii urinare. Deasupra nivelului lezional, transpirația reglată în funcție de
temperaturăpoate fi exagerată și este însoțită de hiperemie cutanată, cefalee, hipertensiune
arterială șibradicardie reflexă.
290
 Un aspect interesant este faptul că mulți pacienți prezintă diferite simptome senzitive
sub nivelul lezional. Spre exemplu, pacientul stimulat tactil deasupra nivelului lezional poate
resimți atingerea sub nivelul lezional. Pacienții descriu o varietate de disestezii, cele mai
frecvente iau forma unei dureri cu caracter de arsură localizate în zona lombară, a
abdomenului, feselor și perineului. Durerea poate fi intensă și de lungă durată. Totuși,
intensitatea durerii scade treptat aproximativ după un an. Leziunile medulare importante de la
nivel cervical pot determina apariția de spasme tonice prelungite ale picioarelor datorită
eliberării reflexelor miotatice tonice. În aceste condiții, încercarea unei mișcări voluntare
poate provoca o contracție intensă a mușchilor flexori și extensori cu durată de câteva minute.

Clasificarea TVM
Scala ASIA/IMSOP, propusă de American Spinal Injury Association(ASIA) în
colaborare cu International Medical Society of Paraplegia(IMSOP), este utilizată în vederea
cuantificării precise a gradului funcției motorii restante:
A. leziune neurologică completă – fără funcţie neurologică motorie sau senzitivă sub nivelul
lezional(inclusiv sacral inferior S3-S5);
B. leziune neurologică incompletă senzitivă – se păstrează funcţia senzitivă, inclusiv în
segmentele sacrale inferioare, dar fără funcţie motorie prezervată la mai mult de trei
niveluri de oricare parte a corpului sub nivelul lezional;
C. leziune neurologică incompletă motorie – se păstrează şi funcţia motorie sub nivelul
lezional, dar mai mult de jumătate dintre muşchii-cheie sub nivelul lezional au scor motor
mai mic de 3;
D. leziune neurologică incompletă motorie – funcţia motorie este prezervată sub nivelul
lezional şi cel puţin jumătate din muşchii-cheie de sub nivelul lezional au scoruri motorii
peste 3;
E. normal clinic.
Pentru a clasifica deficitul motor ca fiind C sau D, trebuie să existe fie contracţie
voluntară a sfincterului anal extern, fie prezervare sacrală a sensibilităţii cu păstrarea funcţiei
motorii la mai mult de trei niveluri sub nivelul neurologic lezional.

Modificări clinice în funcție de nivelul lezional

Foramen magnum și coloana cervicală înaltă

- leziunile localizate la nivelul foramen magnum pot asocia semne ale implicării porțiunii
inferioare a trunchiului cerebral – tulburări de vorbire(dizartrie), de fonație(disfonie) și de
deglutiție(disfagie);
- prin comprimarea măduvei spinării poate fi lezat tractul cortico-spinal, cu apariția clinică
a unei hemipareze sau tetrapareze;
- leziunea medulară completă, mai sus de C3-C4, compromite funcția diafragmului cu
apariția insuficienței respiratorii.

Coloana toracică

291
- traumatismele localizate la acest nivel produc deseorileziuni complete ale măduvei
spinării;
- pentru a determina nivelul lezional este necesară examinarea atentă a sensibilității la
nivelul dermatomerelor(ca și reper avem linia intermamelonară care corespunde
dermatomerului T4 și ombilicul pentru dermatomerul T10);
- durerea poate prezenta traiect radicular în jurul toracelui sau abdomenului,corespunzător
segmentului medular traumatizat.

Conus medullaris și cauda equina

- conus medullaris se termină la nivelul vertebrei L1, dar trebuie ținut cont de
variabilitateamarcată existentă în populație;
- leziunile traumatice de la nivelul conus medullaris determină paraplegie, absența
reflexelor de la acest nivel și anestezie în șa;
- unii pacienți cu leziuni la acest nivel prezintă o asociere între sindromul de neuron motor
central și periferic;
- leziunea traumatică de la nivelul cauda equina(coada de cal), care determină afectarea
rădăcinilor lombo-sacrate sub nivelul conului medular, se prezintă sub forma sindromului
de neuron motor periferic: scăderea forței musculare la nivelul membrelor inferioare,
hipotonie, areflexie și tulburări senzitive variate;
- atât leziunile localizate la nivelul conului medular cât și cele de la nivelul cozii de cal
determină disfuncția vezicii urinare(prin areflexia detrusorului), incontinență pentru
materiile fecale(secundară hipotoniei sfincterului anal) și disfuncție erectilă.
Tablou clinic

Comoția medulară definește simptomele neurologice tranzitorii cu recuperare în câteva

minute sau ore. Simptomele se dezvoltă sub nivelul leziunii.
Șocul spinal survine după o leziune bruscă, completă sau incompletă a măduvei spinării.
Imediat se constată paralizie și anestezie cu hipotonie și areflexie sub nivelul lezional. Starea
de hipotonie și areflexie este înlocuită treptat de semnele piramidale. Evoluția la perioada de
hiperreflectivitate poate fi întârziată de infecții ale tractului urinar, escare suprainfectate,
anemie sau malnutriție.
Secțiunea completă cronică a măduvei apare după perioada de șoc medular și conduce la
afectarea motorie, senzorială și autonomă completă și permanentă sub nivelul leziunii.
Secțiunea transversală cronică și incompletă conturează tablouri clinice diferite, în funcție
de tracturile lezate. Sindromul Brown-Séquard care apare în urma hemisecțiunii medulare
cuprinde:
- ipsilateral leziunii: deficit motor și tulburări de sensibilitate profundă(vibratorii și
kinestezice);
- contralateral leziunii: tulburări de sensibilitate superficială(termică și dureroasă).
Sindromul medular central cervical se caracterizează prin scăderea forței musculare mai
ales la nivelul membrelor superioare, afectare senzitivă difuză sub nivelul leziunii și retenție
urinară. La prima vedere, prezintă tabloul unei secțiuni medulare complete deoarece nu pare
să existe nicio funcție sub nivelul leziunii. Cu toate acestea, examinarea atentă pot dezvălui

292
cruțarea zonei sacrate și, prin urmare, o leziune incompletă. În acest caz, potențialul de
recuperare fără intervenție operatorie este mai bun și depinde de gradul hemoragiei centrale.
În sindromul medular anteriorcervicalapar plegia instalată imediat în asociere cu afectarea
ușoară sau moderată a sensibilității exteroceptive tactilă și dureroasă, însă cu conservarea
sensibilității kinestezice și vibratorii. Acest sindrom poate rezulta în urma unei compresiuni
date de către discul vertebral rupt în mod brusc, asociată sau nu cu o fractură vertebrală din
aceeași regiune.
Sindromul medular posterior este caracterizat prin durere și parestezii la nivelul gâtului,
brațelor și trunchiului. Paresteziile prezintă caracter de arsură și au distribuție simetrică. Pe
lângă manifestările senzitive, poate să apară un deficit motor ușor la nivelul membrelor
superioare.
Simptomatologia din sindromul medular anterior și posterior este reversibilă.

Diagnostic imagistic
Un bilanț imagistic complet este necesar pentru evaluarea corectă a leziunilor de la
nivelul coloanei, dar și pentru stabilirea conduitei terapeutice.
Radiografia simplă este cea mai accesibilă metodă, însă care evaluează numai
structurile osoase. Este recomandat să se efectueze radiografii ale tuturor segmentelor
coloanei vertebrale din incidență antero-posterioră și laterală pentru a exclude și leziuni care
nu au răsunet clinic. Radiografiile din incidență laterală care cuprind regiunea cervicală
inferioară sunt obligatorii. Radiografia transorală(pentru evaluarea odontoidei) ar trebui să
facă parte din examinarea inițială a TVM. În cazul leziunilor toracice și lombare, pot fi
necesare și incidențe suplimentare precum cele oblice și cele în extensie.
Tomografia computerizată este cea mai bună explorare imagistică pentru detectarea
patologiei osoase. CT de înaltă rezoluție cu reconstrucție sagitală îmbunătățește diagnosticul
radiologic.
Imagistica prin rezonanță magnetică evaluează cu acuratețe țesuturile moi și leziunile
acestora. Analiza IRM multiplanară de înaltă rezoluție cu imagistică ponderată T1 și gradient-
echo sau T2 este cea mai specifică și mai sensibilă tehnică pentru evaluarea leziunilor
paraspinale ale țesuturilor moi, hemoragia măduvei spinării, edemul măduvei spinării și
hemoragia intra- și extradurală.

Tratament
În cazul unui pacient cu TVM trebuie să se țină cont de cele 5 faze ale tratamentului:
1) terapia de urgență cu evaluarea circulației, respirației, imobilizarea adecvată a coloanei
vertebrale și transfer la un centru specializat;
2) tratamentul problemelor medicale asociate: hipotensiune, hipoxie, poikilotermie,
ileusparalitic;
3) alinierea coloanei vertebrale;
4) dacă este indicată, efectuarea decompresieichirurgicale a măduvei spinării;
5) includerea într-un program de reabilitare.
Tratamentul la locul accidentului are rolul de a preveni afectarea secundară a măduvei,
care poate să apară în urma hipotensiunii, hipoxiei, lipsei imobilizării coloanei vertebrale,
degajarea dificilă a bolnavuluiși lipsa monitorizării pacientului pe parcursul transferului la

293
spital.
Extragerea pacientului dintr-un automobil trebuie efectuată numai după ce capul și
coloana sunt stabilizate într-o poziție neutră pe o bază fermă. Se estimează că 10% dintre
pacienți suferă o deteriorare progresivă din momentul accidentului și până la începutul
terapieiadecvate efectuate în spital. Astfel este esențial ca timpul de transfer până la o unitate
medicală să fie cât mai scurt posibil.
Un TVM poate determina pierderea tonusului simpatic, vasodilatație periferică,
bradicardie, hipotensiune, cu evoluție spre deteriorare secundară ischemică ce agravează
leziunile medulare traumatice.Pierderea controlului termic în urma afectării vasomotorii poate
conduce la apariția poikilotermiei, care poate fi tratată prin utilizarea adecvată a păturilor.
În faza acută, administrarea unor doze mari de Metilprednisolon pare să reducă
severitatea afectării neurologice, efect obținut prin inhibarea peroxidazei lipidice.
Metilprednisolonul se administrează prin injectare intravenoasă în doză de 30 mg/kg în bolus,
urmat de 5,4 mg/kg pe oră timp de 23 ore. Tratamentul trebuie început în termen de 8 ore de
la accident, cu efecte benefice atât în leziunile medulare incomplete, cât și în cele complete.
În funcție de evaluarea clinică și experiența medicului chirurg se poate efectua
intervenție chirurgicală de decompresie medulară. Atunci când există o compresie medulară
sigură sau tulburările neurologice progresează, beneficiile pot fi observate după decompresia
imediată.
În unitatea spitalicească este necesară utilizarea saltelelor antiescară cu mobilizarea
frecventă a pacienților, folosirea ciorapilor de contenție pentru a reduce incidența trombozei
venoase, administrarea de heparină în doze mici pentru a scădea riscul de embolie pulmonară
și cateterizarea intermitentă a vezicii urinare pentru a preveni atonia permanentă a acesteia.

Complicații și tratamentul lor

Vezica urinară
O vezică urinară corect funcțională implică un echilibru între depozitarea și evacuarea
urinei. Cateterizarea intermitentă este superioară utilizării sondelor urinare permanente, atât în
reducerea complicațiilor cât și în antrenamentul vezicii urinare. Complicațiile tractului urinar
sunt datorate unui volum ridicat al rezidului urinar și al patologiilor infecțioase. Complicațiile
tardive de la acest nivel includ litiaza renală, litiaza vezicală, hidronefroza și refluxul ureteral,
întâlnite cu o incidență mult mai mică în ultimele decenii.

Tranzitul intestinal
Timp de câteva săptămâni după leziuni spinale acute, din cauza absenței
peristaltismului intestinal, este necesară administrarea de laxative. Supozitoarele de glicerină
se utilizează în zile alternative, fiind introduse intrarectal cu aproximativ 20 de minute înainte
de timpul de evacuare dorit.

Escare
Ulcerele de decubit se dezvoltă la aproape toți pacienții cu secțiune medulară
completă, cu excepția cazurilor în care măsurile preventive sunt urmărite riguros. Escarele se
dezvoltă în zonele cu proeminențe osoase. Cele mai frecvente localizări ale escarelor sunt:

294
sacrul, trohanterii, ischionul și genunchii. Măsurile de prevenție includ metode de eliminarea
punctelor de presiune prin schimbarea frecventă a poziției pacientului și utilizarea saltelelor
cu presiune alternativă. În cazul apariției ulcerațiilor de decubit pot fi necesare schimbări
repetate de pansamente, antibioterapie sistemică, utilizarea de agenți topici, dar cel mai
eficient tratament rămâne repoziționarea frecventă a bolnavului.

Deficitele nutriționale
Scăderea în greutate timpurie apare la un număr mare de pacienți, din cauza anorexiei.
O dietă bogată în proteine, calorii și vitamine este recomandată. În cazul unui bolnav cu
anemie, în funcție de severitate, se poate administra tratament cu fier sau transfuzie sanguină.

Spasmele musculare
Spasmele în flexie sau extensie necesită tratament atunci când sunt dureroase, interferă
cu reabilitarea sau întârzie vindecarea escarelor. Cele mai utile medicamente sunt Dantrolen
sodiu, Baclofen și Diazepam. Administrarea Baclofenului este o terapie eficientă în
ameliorarea spasmelor de flexie, fiind utilă și în ameliorarea altor efecte adverse ale
spasticității și hipertoniei musculare.

Funcția sexuală
Sunt disponibile diferite forme de tratament pentru disfuncția erectilă neurogenă. Sunt
descrise dispozitive cu efect de vid care se potrivesc peste penis sau este utilizată injectarea de
agenți vasoactivi în corpul cavernos. Sildenafilul(Viagra) s-a dovedit utilîn disfuncția erectilă
secundară afectării traumatice a măduvei spinării.

Durerea
Sub nivelul lezional pacientul poate prezenta diferite simptome senzitive cu caracter
dureros. Medicamentele analgezice narcotice trebuie evitate, iar analgezicele nu trebuie
prescrisede rutină. Neurostimularea electrică transcutanată a fost raportată ca fiind eficientă.

Bibliografie
1. Merritt’s Neurology. Houston H, Rowland LP, Rowland R. Ediția X. Editura Lippincott
Williams & Wilkins Publishers. 2000.
2. Ropper AH, Brown RH. Adams and Victor's Principles of Neurology. Ediția VIII. Editura
McGraw-Hill. 2005.
3. Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JC. Bradley's Neurology in Clinical
Practice. Ediția VI. Editura Elsevier. 2012.

295
 Capitolul 22
22.1. Sistemul nervos periferic

1. Introducere

1.1. Semiologia sistemului nervos periferic

Sistemul nervos periferic(SNP) este alcătuit din totalitatea rădăcinilor şi a nervilor
spinali, a plexurilor şi a trunchiurilor nervoase. Aceste structuri sunt reprezentate de fibre
nervoase care își au originea în:
1. corpul celular situat în cornul anterior al măduvei spinării pentru fibrele motorii;
2. ganglionul rădăcinii posterioare pentu fibrele senzitive;
3. ganglionul simpatic pentru fibrele vegetative.
Simptomatologia clinică specifică alterării SNP este dată de triada atrofie musculară-
fasciculaţii-abolirea reflexelor osteotendinoase. Alte simptome, prezentate mai jos
completează tabloul şi sugerează leziuni la nivelul nervilor periferici.
1. Amiotrofia musculară se instalează progresiv şi este consecinţa denervării musculare
(esteconsecutivă pierderii fibrelor nervoase motorii). Aceasta poate fi evidenţiată clinic
prin inspecție(ex: atrofia primului spaţiu interosos, atrofia mușchiilor lojei antero-externe
a gambei) şi necesită uneori măsurători specifice şi raportarea la membrul sănătos.

296
2. Abolirea/diminuarea reflexelor osteotendinoase este specifică leziunilor de SNP şi este
consecinţa întreruperii arcului reflex. Abolirea acestor reflexe, permite determinarea
nivelului lezional(tabel 1).

Tabel 1. Corelaţie între rădăcina lezată şi reflexul modficat

Rădăcina lezată Reflex abolit/diminuat

C6 Bicipital și stilo-radial
C7 Tricipital
C8-T1 Cubito-pronator
L4 Rotulian
S1 Ahilian

3. Fasciculațiile corespund unei activităţi spontane a unităţilor motorii şi se traduc clinic

prin apariţia de contracţii musculare minime, vizibile la suprafaţa pielii, care apar spontan
sau la percuţia mușchiului. Acestea sunt minore în cazul polineuropatiilor axonale şi apar
cu precădere în leziunile cornului anterior al măduvei spinării(SLA). Uneori fasciculațiile
sunt însoţite de crampe musculare susţinute şi dureroase.
4. Deficitul motor este un semn important de afectare a SNP, însă este nespecific deoarece
el poate fi atribuit şi unei patologii de natură centrală sau musculară. Acesta este apreciat
prin testarea forţei musculare segmentare comparativ pe diferite grupe musculare şi ţine
cont de forţa musculară anterioară a pacientului, vârsta şi sexul acestuia. Gradația utilizată
pentru a caracteriza un deficit motor este cea propusă de Medical Research Council
(MRC) şi variază în funcţie de intensitatea forţei de la 0 la 5 după cum urmează(tabel 2).

Tabel 2. Clasificarea MRC

0: absența forței musculare 3: deplasare contra gravitației

1: contracție ușoară, fără deplasare 4: contra unei rezistențe impusăde examinator,
dar mai slabă decât a examinatorului
2: contracție cu deplasare pe planul patului 5. forță normală, de aceeași intensitate cu a
examinatorului

5. Semnele şi simptomele senzitive asociate leziunilor de sistem nervos periferic sunt

variate şi pot îmbrăca diferite forme. Examenul obiectivneurologic poate decela în cadrul
examinării o alterare asensiblității exteroceptive(tactilă, termică şi dureroasă) sau
proprioceptive conştiente:
- simptome subiective: parestezii sub formă de amorţeli şi furnicături, senzaţia de strângere
sau“piele cartonată”, alodinie şi hiperalgie;
- tulburări de sensibilitate superficială(epicritică, termică şi dureroasă): hipoestezie de
contact şi la înţepătură, hipoestezie la stimuli termici(cald, rece);
- tulburări de sensibilitate profundă: diminuarea sensibilităţii vibratorii decelată la
examinarea cu diapazonul, alterarea sensului de poziţie al halucelui şi ataxie accentuată de
închiderea ochilor.

297
6. Semnele şi simptomele vegetative sunt variate şi de obicei traduc o alterare a fibrelor
nervoase subţiri(sunt frecvente în amiloidoză şi DZ):
- manifestări cardiovasculare: frecvenţa cardiacă nu creşte la efort sau hipotensiune
ortostatică fără accelerarea compensatorie a pulsului;
- tulburări digestive: gastropareză, diaree, constipaţie sau alternanţa acestora;
- probleme genito-sfincteriene: impotenţă, disurie;
- tulburări de sudorație:anhidroză, hipersudoraţie;
- alte anomalii: xerostomie, xeroftalmie sau anomalii pupilare(anizocorie).

1.2. Principalele tipuri anatomo-clinice de neuropatii periferice din punct de vedere

topografic și al mecanismului lezional
- Leziuni focale, de obicei de natură mecanică, care interesează o rădăcină(radiculopatie),
un plex(plexopatie) sau un nerv periferic(mononeuropatie).
- Leziuni multifocale responsabile de mononeuropatii multiple(mononevrita multiplex).
Afectează de obicei simultan şi asimetric mai multe trunchiuri nervoase în cadrul unei boli
sistemice de natură reumatologică. Cauzele pot fi variate, însă cel mai cunoscut
mecanism este cel ischemic(afectare de vasa nervorum în cazul unei vasculite sau în cazul
diabetului zaharat).
- Leziuni difuze responsabile de polineuropatii periferice, ce prezintă o cauză metabolică,
toxică sau degenerativăcare determină leziuni distale, simetrice şi sincrone la nivelul
nervilor periferici. În cazul poliradiculoneuropatiilor, mecanismul este inflamator-
demielinizant şi provoacă atât afectarea trunchiurilor nervoase cât şi a rădăcinilor,
procesul difuz afectează uneori şi nervii cranieni.
- Ganglionopatiile: în cadrul acestora, leziunea este la nivelul ganglionului spinal de la
nivelul rădăcinii posterioare şi este responsabilă de o simptomatologie exclusiv senzitivă.

2. Radiculopatiile

2.1. Anatomie:Rădăcinile anterioare(motorii) şi posterioare(senzitive) converg împreună

spre găurile de conjugare(foramen intervertebral) unde formează prin unire nervul spinal.
Acesta se divide la ieşirea din foramen într-o ramură dorsală(destinată muşchilor
paravertebrali şi tegumentelor) şi o ramură anterioară(care participă la formarea
plexurilor şi trunchiurilor nervoase).
2.2. Sindromul radicular traduce cel mai adesea existenţa unui conflict disco-radicular
provocat în mod tipic de o hernie de disc, însă poate fi şi expresia unei compresiuni dată
de o formaţiune tumorală(meningiom, neurinom) sau,mai rar,de un proces infecţios.
- Durerea este simptomul cardinal care apare în majoritatea cazurilor de radiculopatie,
având punct de plecare vertebral şi iradiere tipică de-a lungul dermatomerului aferent
rădăcinii afectate. Durerea este permanentă, dar se poate exacerba la tuse şi defecație ori
la manevrele de elongație şi de mobilizare a coloanei vertebrale.
- Abolirea sau diminuarea ROT –în momentul în care leziunea radiculară întrerupe arcul
reflex.

298
- Semnele senzitive subiective – parestezii sau, în cazuri rare, hipoestezie pe teritoriul
rădăcinii lezate.
- Deficitul motor apare la nivelul muşchilor inervați de rădăcina lezată, dar este de obicei
minim datorită suprapunerii diferitelor miotoame(de exemplu, într-o radiculopatie L5
putem să observăm imposibilitatea flexiei dorsale a piciorului prin slăbirea mușchiului
tibial anterior(inervație L4, L5), însă în realitate deficitul motor este minor din cauza
suprapunerii rădăcinii L4 care este indemnă). Uneori, în evoluţie, ca urmare a compresiei
cronice a rădăcinii nervoase şi a deficitului motor instalat, poate să apară atrofie
musculară vizibilă în teritoriul muşchilor aferenţi rădăcinii lezate(tabel 3)

Tabel 3. Corelaţia între rădăcina lezată şi muşchiul afectat.

Rădăcină Deficit motor Rădăcină Deficit motor
C5 Deltoid, infra- și supraspinos L2 Iliopsoas
C6 Brahioradial L3 Iliopsoas, cvadriceps femural
C7 Triceps, flexor radial al carpului L4 Cvadriceps femural, tibial anterior
C8 Scurt abductor al policelui L5 Tibial anterior, extensor lung al halucelui
T1 Primul interosos dorsal S1 Gastrocnemian

2.3. Radiculopatiile cervicale și lombare

Leziunile rădăcinilor cervicale superioare (C1-C4) sunt rare. Implicarea rădăcinii C2 se
caracterizează prin parestezii dureroase înteritoriul marelui nerv occipital(nevralgie occipitală
Arnold), iar nevralgia cervico-brahială corespunde lezării rădăcinilor C5-T1 care formează
plexulbrahial.
La nivelul membrelor inferioare, cauza cea mai comună de durere lombară este
reprezentată de nevralgia sciatică. Aceasta poate fi produsă de o hernie de disc postero-
laterală L4-L5(care comprimă de obicei rădăcina L5) sau de o hernie L5-S1(care comprimă
rădăcina S1):
- în cazul comprimării rădăcinii L5, durerea este resimţită pe partea postero-externă a
coapsei, faţa antero-externă a gambei cu traiect pe faţa dorsală a piciorului până în vârful
halucelui; aceasta este însoțită uneori de deficit motor care interesează muşchii inervați de
rădăcina L5: m. tibial anterior, dar mai ales m. extensor lung al halucelui(dorsiflexia
halucelui este imposibilă);
- în cazul lezării rădăcinii S1, durerea este distribuită pe faţa posterioară a coapsei şi gambei
cu traiect descendent până în călcâi, faţa laterală a plantei şi degetul mic; reflexul ahilian
este abolit, iar în cazul în care se asociază deficit motor, acesta apare la nivelul muşchilor
lojei posterioare a gambei.

2.4. Sindromul de coadă de cal

299
 Coada de cal este formată prin unirea rădăcinilor lombare şi sacrate de la nivelul L2-
S5, iar leziunile de la acest nivel, reprezintă o urgenţă diagnostică din cauza posibilelor
leziuni sechelare care pot să apară.
Clinic, sindromul de coadă de cal este definit prin următoarea simptomatologie:
- dureri de tip radicular în membrele inferioare;
- paraplegie(paralizie flască completă a MI);
- anestezie la nivelul MI și anestezie în şa la nivelul organelor genitale;
- abolirea reflexelor osteotendinoase(rotulian, ahilian);
- tulburări genito-sfincteriene: retenţie de urină şi materii fecale, micțiuni retrograde.
Elementele prezentate mai sus, fac parte dintr-un sindrom de coadă de cal complet,
însă în realitate acest lucru se întâmplă rar. În practică, sindromul de coadă de cal este în
majoritatea cazurilor incomplet, iar rădăcinileafectate sunt preponderent cele sacrate. Astfel,
din punct de vedere clinic, examinatorul trebuie să pună accent pe anestezia în şa şi pe
tulburările genito-sfincteriene.
Cauze:
- compresii extradurale: hernie de disc, spondilodiscită, spondilolisteză, stenoză de canal
lombar;
- cauze intradurale: meningioame, neurinoame, tumori la nivelul cozii de cal;
- infiltraţii neoplazice: limfoame, radioterapie;
- meningoradiculite, infecţii cu CMV, vasculite.

3. Plexopatiile

3.1. Plexul cervical este format din ramurile anterioare ale nervilor spinali C1-C4. Ramurile
senzitive ale acestuia inervează tegumentul regiunii antero-laterale a gâtului, în timp ce
principala ramură motorie, reprezentată de nervul frenic (C3-C4-C5), inervează mușchiul
diafragmei.

3.2. Plexul brahial se constituie prin unirea ramurilor anterioare ale nervilor spinali C5-T1,
care formează ulterior cele trei trunchiuri primare: superior(C5-C6), mijociu(C7) și
inferior(C8-T1). După divizarea trunchiurilor primare în trunchiuri secundare(antero-
extern, antero-intern și posterior), din plexul brahial pleacă patru trunchiuri nervoase
destinate membrului superior: n. musculo-cutanat, n. radial, n. ulnar și n. median.
Etiologia implicată în leziunile de plex brahial este în majoritatea cazurilor traumatică:
1. prin traumatism direct asociat cu fractura sau luxația articulației scapulo-humerale
(accident de motocicletă, accident de ski);
2. prin tracțiunea violentă a membrului superior responsabilă de elongația plexului;
3. alte cauze mai puţin frecvente sunt reprezentate de infiltraţiile neoplazice(neoplasm de
apex pulmonar sau cancer de sân), plexopatiile post-radice sau neuropatiile de cauză
particulară(diabet, infecții).
Pentru plexul brahial, putem individualiza următoarele sindroame particulare:

300
1. Sindromul Parsonage-Turner/Nevralgia amiotrofică a centurii scapulare
- apare de obicei la sexul masculin între 20-40 de ani şi este caracterizat prin apariţia brutală
de dureri intense, de obicei unilaterale, la nivelul braţului şi umărului cu durată de câteva
zile;
- după o perioadă ce variază între două zile şi douăsăptămâni, durerea este urmată de un
deficit motor proximal şi ulterior atrofie musculară în teritoriul inervat de rădăcinile C5-
C6(deltoid, supra- şi infra-spinos, biceps brahial);
- recuperarea este de lungă durată şi uneori incompletă, iar mecanismul de producere este
imunologic, secundar unui factor declanşator: post-traumatic, infecţios, toxic, forme post-
vaccinale.
2. Sindromul de defileu toraco-brahial/de apertură toracică
- este consecinţa comprimării plexului brahial în spaţiul format de claviculă(în sus), de
prima coastă(în jos) şi de muşchii scaleni(dorsal);
- acest pasaj poate fi comprimat de o coastă cervicală sau de o bandă fibroasă care uneşte
apofiza transversă C7 cu prima coastă, îngustând astfel spaţiul în partea inferioară a
plexului(rădăcinile C8-T1);
- clinic, pacientul descrie o serie de parestezii şi dureri la nivelul regiunii cubitale a mâinii
şi interne a braţului şi antebraţului, care dispar temporar atunci când subiectul ridică braţul
deasupra capului.
3. Sindromul Pancoast-Tobias
- corespunde unui sindrom C8-T1 prin lezarea trunchiului primar inferior şi se
caracterizează clinic prin dureri intense asociate unui sindrom Claude Bernard-Horner;
- originea acestui sindrom este dată de infiltrarea neopazică a plexului brahial şi a
ganglionului stelat ca urmare a unui neoplasm de apex pulmonar.

3.3. Plexul lombo-sacrat se formează prin unirea ramurilor anterioare ale nervilor spinali L2-
S2. Schematic, fiecare dintre acestea, se divide ulterior într-o ramură anterioară şi una
posterioară.
 Plexul lombar(L2, L3, L4): ramurile anterioare ale rădăcinilor L2-L4 se reunesc pentru a
forma nervul obturator, în timp ce ramurile posterioare formează nervul femural(crural) şi
nervul femural cutanat lateral. Aşadar, în practică, leziunile de plex lombar se prezintă ca
o leziune înaltă de nerv femural(ce cuprinde şi m. psoas) la care se adaugă o neuropatie de
nerv obturator.
 Plexul sacrat(L5, S1, S2): ramurile anterioare aferente rădăcinilor L5-S2 se unesc pentru
a forma nervul tibial(sciatic popliteu intern/SPI), în timp ce ramurile posterioare formează
nervul peroniercomun(sciatic popliteu extern/SPE). Semiologia lezării plexului sacrat este
definită că o leziune înaltă de nerv sciatic(SPIşi SPE), care cuprinde muşchii biceps
femural, semitendinos şi semimembranos, la care se adaugă lezarea nervului fesier
superior(inervează mușchii gluteu mediu şi mic) şi nervul fesier inferior(deficit la nivelul
m. gluteu mare).
Principalele cauze ale lezării plexului lombo-sacrat:
- mecanice: traumatisme cu fracturi de sacru;
- compresive: hematom de psoas ori abcese retroperitoneale;

301
- inflamatorii: plexite lombo-sacrate idiopatice(echivalente ale sindromului Parsonage-
Turner), leziuni demielinizante în cadrul neuropatiilor autoimune;
- neoplazice: tumori pelvine, metastaze retro-peritoneale, plexopatii post-radiere;
- în cadrul bolilor sistemice: amiloidoză sau diabet zaharat(sindromul de amiotrofie
diabetică).

4. Mononeuropatiile

4.1. Introducere
Identificarea nervului afectat se realizează clinic, pe baza simptomatologiei şi cu
ajutorul examinării electroneuromiografice şi presupune o cunoaştere precisă a teritoriului
motor şi senzitiv al nervului lezat.
Cele mai frecvente cauze de leziuni ale trunchiurilor nervoase sunt de natură mecanică
şi generează o compresie sau o întrerupere totală a continuităţii nervoase. De remarcat că o
ruptură nervoasă cu întreruperea tecii conjunctive a nervului, în absenţa suturii, nu este
compatibilă cu regenerarea. Alte cauze sunt de natură ischemică, inflamatorie sau infiltrativă.

4.2. Nervul axilar/circumflex(C5-C6)

Deficitul motor: Nervul axilar inervează mușchiul deltoid, iar o paralizie la acest nivel
generează un deficit de abducțiea umărului.
Topografia deficitului senzitiv: parestezii la nivelul porțiunii superioare a umărului.
Etiologie: luxația umărului, fractură de col humeral.

4.3. Nervul musculo-cutanat(C5-C6)

Deficitul motor: deficit de flexie al antebrațului pe braț(m. biceps brahial și m. coraco-
brahial).
Topografia deficitului senzitiv: partea externă a antebrațului.
Etiologie: leziunile izolate ale nervului musculo-cutanat sunt rare și pot apărea ca urmare a
unui traumatism direct. O leziune limitată la nivelul componentei senzitive – nervul cutanat
lateral al antebrațului – poate fi consecința unei puncții venoase.

4.4. Nervul radial(C5-C8)

Nervul radial este principalul nerv de extensie al membrului superior. O leziune a acestui nerv
în axilă este sugerată de următorul tablou clinic:
Deficitul motor:
- deficit de extensie al brațului(mușchiultriceps);
- dispariția corzii mușchiului brahioradial(lung supinator) în momentul flexiei antebrațului
pe braț;
- deficit de extensie al carpului dat de paralizia mușchilor lung și scurt extensor radial al
carpului și a mușchiului extensor ulnar al carpului;
- deficit de extensie al primelor falange de la nivelul degetelor(m.extensor comun șim.
extensor propriu al degetelor);

302
- paralizia mișcărilor de extensie și abducție dorsală al policelui(m. scurt și lung extensor al
degetelor, m. lung abductor al policelui).
Topografia deficitului senzitiv: fața dorsală a brațului și antebrațului, fața posterioară a mâinii,
în particular primul spațiu interosos dorsal.
Abolirea reflexelor tricipital și stilo-radial.
Etiologie: din cauza raportului intim pe care nervul îl are cu fața posterioară a humerusului,
acesta este frecvent lezat în cazul unei fracturi. De asemenea, nervul radial mai poate fi lezat
printr-o compresie prelungită pe marginea patului sau a unui scaun, sau chiar de greutatea
capului, situație favorizată de un somn patologic(frecvent la alcoolici).
Distincțiaîntr- o leziune radiculară C7 și o leziune de nerv radial:
Așa cum am menționat o leziune înaltă a nervului radial în axilă produce un deficit motor atât
pe mușchiul triceps cât și mușchiul brahioradial. O radiculopatie C7 în care avem deficitar
mușchiul triceps poate mima o neuropatie înaltă de nerv radial. Diferența este dată de
explorarea obligatorie a mușchiul brahioradial care este indemn înradiculopatie. Acesta din
urmă este inervat tot de nervul radial, însă prezintă o inervație radiculară C6. Pe de altă parte
o leziune a nervului radial în 1/3 superioară a brațului, este urmată de paralizia m. brahioradial
cu respectarea mușchiului triceps(inervația mușchiului triceps se realizează deasupra 1/3
superioare a brațului, în axilă).

4.5. Nervul median(C7-T1)

Leziunile nervului median, cauzate în majoritatea cazurilor de compresia acestuia în canalul
carpian, sunt, de departe, cele mai frecvente forme de leziune focală a nervilor periferici.
Compresia se realizează de obicei la nivelul ligamentului transvers al carpului, la aproximativ
2-4 cm deasupra pliului cutanat distal al pumnului. Compresia nervului median este în
majoritatea cazurilor bilaterală, fiind o consecință a microtraumatismelor repetate ca urmare a
mișcărilor de flexie și extensie a articulației radio-carpiene din tipul diferitelor activități fizice
menajere sau profesionale.
Deficitul motor: apare la nivelul eminenței tenare și este dat de atrofia mușchilor abductor
pollicis brevis și opozant al policelui.
Topografia deficitului senzitiv: simptomele secundare comprimării nervului median sunt
variate și cuprind dureri și parestezii(tip amorțeală și furnicături) la nivelul primelor trei
degete sau jumătate din degetul IV. Simptomele apar de obicei dimineața la trezire sau după
un efort susținut al mâinilor, trezesc pacientul din somn și sunt diminuate după ce bolnavul
efectuează câteva mișcări de scuturare a mâinii. Uneori simptomatologia se poate extinde
proximal spre axilă și poate fi reprodusă prin flexia sau hiperextensia pasivă a mâinii timp de
1 minut(semnul Phalen) sau prin percuția feței anterioare a carpului(semnul Tinel).
Etiologie:
- compresivă în majoritatea cazurilor;
- manevre ce presupun o solicitare repetată a articulației pumnului, în timpul diferitelor
activități menajere sau profesionale(bucătari, croitori, mecanici);
- în timpul sarcinii, de obicei în trimestul III, după săptămâna 32 de amenoree; ca regulă
generală simptomatologia dispare după naștere;

303
- în cadrul unor boli de sistem: poliartrita reumatoidă(prin îngustarea canalului ca urmare a
îngroșării sinovialei), vasculite, lupus eritematos, hipo-/hipertiroidism, acromegalie,
hiperparatiroidism, amiloidoză, diabet zaharat.
Diagnosticul este confirmat în urma examinării electroneurografice(ENG) prin evidențierea
unor viteze de conducere nervoase motorii și senzitive scăzute la nivelul pumnului și permite
evalurea gravității sindromului prin aprecierea pierderii axonale cu ajutorul electrodului
ac(EMG).

4.6. Nervul ulnar(C8-T1)

Nervul ulnar descinde din plexul brahial și coboară pe fața internă a brațului pe sub
arcada mușchiului flexor ulnar al carpului pe care îl inervează. Se continuă pe fața internă a
antebrațului și se termină la nivelul osului pisiform unde se divide într-o ramură superficială
cutanată ce se distribuie extremității cubitale a mâinii, fața palmară și dorsală a degetului V și
jumătate din degetul IV. O ramură profundă motorie este destinată mușchiloreminenței
hipotenare,mușchilor interosoși și lumbricali III și IV.
Deficit motor:
- deficit de contracție al mușchiului flexor ulnar al carpului cu paralizia mișcărilor de flexie
și abducție al pumnului;
- paralizia mișcărilor de adducție și abducție a degetelor, consecutivă atrofiei mușchilor
interosoși, în special atrofia primului mușchi interosos dorsal;
- deficit de flexie la nivelul primelor falange și deficit de extensie a ultimelor falange, dat
de atrofia mușchilor interosoși și lombricali III și IV. Acest deficit este responsabil de
apariția “grifei cubitale”, mai proeminentă la nivelul degetelor IV și V(hiperextensia
primelor falange, flexia ultimelor două);
- paralizia mușchiului adductor al policelui, motiv pentru care subiectul nu poate menține
strâns o foaie de hârtie între police și index și compensează prin flexia policelui(apariția
semnului Froment).
Topografia deficitului senzitiv: hipoestezie și parestezii ce cuprind teritoriul cutanat al
nervului, reprezentat pe fața dorsală și palmară a 1/3 interne a mâinii, degetul V și 1/2 din
degetul V.
Etiologie:
- fracturi cu sau fără luxație la nivelul cotului;
- sindromul de tunel cubital: compresie cronică a nervului în canalul Guyon;
- leziuni acute date de compresia nervului la nivelul cotului: paralizie post-anestezie sau
post-operatorie date de poziția vicioasă a membrului superior și comprimarea îndelungată
a nervului din timpul manevrelor;
- leziuni ale nervului în cadrul unor polineuropatii(DZ ori alcool);
- tumori, vasculite sau neuropatii demielinzante(sindromul Guillain-Barré).
Distincțiaîntre o leziune de nerv ulnar și o leziune radiculară C8-T1:
În cazul leziunii radiculare:
- simptomatologia senzitivă se întinde pe fața internă a brațului și antebrațului; în cazul unei
leziuni de nerv ulnar, simptomele se distribuie doar pe fața cubitală a palmei, degetele V și
½ din degetul IV;

304
- deficitul motor apare pe mușchii eminenței tenare;
- reflexul cubito-pronator este abolit.

4.7. Nervul femural(L2- L4)

Deficitul motor apare prin paralizia mușchiului iliopsoas și se caracterizează prin limitarea
flexiei coapsei pe trunchi, asociată cu limitarea extensiei genunchiului dată de paralizia
mușchiului cvadriceps femural.
Topografia deficitului senzitiveste distribuită pe fața antero-internă a coapsei, fața internă a
gambei și a piciorului.
Etiologie:
- traumatisme: plăgi penetrante, fractură de șold sau de os iliac;
- leziuni postoperatorii ca urmare a intervențiilor chirurgicale în sfera ginecologică, în cazul
herniilor inghinale sau în urma artroplastiei de șold;
- infiltrațiile neoplazice pelviene;
- leziuni compresive din cauza raportului intim pe care nervul îl are cu mușchiul iliopsoas –
abcese sau hematoame de psoas – întâlnite mai frecvent la pacienții hemofilici sau în urma
tratamentului cu anticoagulante.
Distincțiaîntre o radiculopatie L4 și o neuropatie de nerv femural drept:
- în leziunile radiculare L3-L4, deficitul motor este incomplet și uneori poate genera o
pareză de mușchi tibial anterior(inervație L4-L5);
- în leziunile nervului femural, prin alterarea conducerii nervoase a nervului safen pacientul
descrie hipoestezie pe fața internă a gambei și piciorului;
- diferența dintre o leziune radiculară și una tronculară este uneori dificil de evidențiat
clinic, însă acest lucru este posibil cu ajutorul electromiografiei(EMG).

4.8. Nervul obturator:

Deficitul motor localizat la nivelul mușchilor adductori ai coapsei(lung și scurt adductor,
drept intern).
Deficitul senzitiveste distribuit pe fața internă a coapsei.
Etiologie:
- naștere cu travaliu prelungit și dificil(compresia nervului între capul fătului și peretele
pubian);
- fractură sau tumoră sau os iliac, hernie de canal obturator.

4.9. Nervul sciatic(L4-S2)

Nervul sciatic părăsește bazinul și, coborând pe fața posterioară a mușchiului gluteu mare,
între ischionși marele trohanter, inervează mușchii posteriori ai coapsei. La nivelul fosei
poplitee acesta se divide în cele două trunchiuri nervoase principale: nervul sciatic popliteu
extern(SPE) și sciatic popliteu intern(SPI).
Deficitul motor cuprinde toți mușchii inervați de nervii peronieri și tibial la care se adaugă
mușchii semimembranos, semitendinos și biceps femural.
Deficitul senzitiv: apare în teritorul nervului peronier(fața dorsală a piciorului) și a nervului
tibial(hipoestezie plantară).

305
Diminuarea sau abolirea reflexului ahilian.
Etiologie:
- traumatisme: plăgi penetrante, fracturi de femur, fractură-luxație de șold, injecții la nivelul
fesei;
- compresii prelungite pe un plan dur în timpul anesteziei sau în come;
- compresii externe date de hematoame apărute dupa chirurgia de șold sau tumori(lipoame,
schwanoame);
- sindromul de piriform: compresia nervului dată de mușchiul piriform la ieșirea din pelvis.

4.9.1. N. peronier/fibular comun/sciatic popliteu extern(SPE)(L4-S2)

Deficitul motoreste dat de imposibilitatea flexiei dorsale a piciorului și stepaj la mers(ca
urmare a paraliziei mușchilor tibial anterior și extensor lung al halucelui). La acest tablou se
adaugă și paralizia mișcărilor de rotație externe a piciorului(m. peronier lateral).
Topografia deficitului senzitiv: hipoestezie și parestezii pe fața antero-externă a gambei și
dorsală a piciorului în teritoriul nervului peronier superficial(deasupra colului, nervul peronier
se divide într-o ramură profundă motorie – nervul peronier comun și o ramură superficială
senzitivă – nervul peronier superficial).
Etiologie:
- Compresii externe:
1. din cauza raporului intim cu fibula, nervul peronier poate fi comprimat la nivelul
colului la pacienții în comă sau în repaus prelungit la pat ori după anestezie;
2. compresii repetate în cazul poziților vicioase: obiceiul de a sta “picior peste
picior”;
3. diferite activități ce presupun o poziție ghemuită prelungită/squatting(grădinari,
muncitori);
4. pierderea țesutului adipos protector după regimuri de slăbire;
- Compresii interne: hematoame, anevrisme, lipoame, calus vicios;
- Traumatisme: fracturi de femur sau tibie, luxații de genunchi, intervenții chirurgicale.
Distincția între o radiculopatie L5 și o leziune de nerv peronier se realizează prin
examinarea și inspecția mușchiului fesier mijociu(inervațieradiculară L5), care este deficitar,
uneori atrofic la examenul clinic, în cazul unei radiculopatii și indemn în cazul unei neuropatii
de nerv peronier.

4.9.2. Tibial/sciatic popliteu intern(SPI)(L4-S3)

Deficitul motorvizează pareza mușchilor posteriori ai gambei(triceps sural și tibial posterior)
cuimposibilitatea realizării mișcărilor de flexie plantară și inversie a piciorului.
Topografia deficitului senzitiv: parestezii în plantă și pe partea externă a piciorului.
Abolirea reflexului ahilian.
Etiologie: Deoarece nervul este situat profund și bine protejat de structurile vecine, leziunile
solitare de nerv tibial sunt rare. De obicei, în practică, de cele mai mult ori o leziune de nerv
tibal este asociată cu o leziune de nerv peronier:
- leziuni ale nervului în fosa poplitee: anevrisme de arteră poplitee, adenopatii, tumori,
proteze de genunchi;
- traumatisme și fracturi de tibie;

306
- leziuni în contextul neuropatiilor difuze.
Distincția între o leziune radiculară S1 șio pareză de nerv tibial
Uneori este dificil din punct de vedere clinic să realizăm diagnosticuldiferențial între un
sindrom radicular și unul troncular. Diferența constă în respectarea mușchilor posteriori ai
coapsei, care sunt indemniîn leziunile nervului tibial și lezațiîntr-o radiculopatieS1 ori într-
oneuropatie de nerv sciatic.

5. Mononeuropatiile multiple(Multinevrita multiplex)

În practică, ne gândim la o mononeuropatie multiplă în momentul în care sunt lezate simultan
mai multe trunchiuri nervoase și ori de câte ori avem un deficit motor și/sau senzitiv
asimetric.

5.1. Vasculite

5.1.1. Poliartrita reumatoidă: reprezintă o cauză frecventă de multinevrită, jumătate din

pacienții examinați fiind diagnosticați la examentul electroneurografic(ENG) cu o
formă de neuropatie axonală asimetrică. Tabloul clinic se poate transforma ulterior,
din cauza atacurilor repetate asupra trunchiurilor nervoase și a bilateralizării
simptomatologiei, într-o polineuropatie axonală difuză și simetrică.
5.1.2. Poliartrita nodoasă: este o vasculită necrozantă care afectează arterele de calibru mic
și mijlociu și este responsabilă de apariția unei multinevrite acute și dureroase.
Mecanismul de injurie al SNP în poliartrita nodoasă este ischemic, prin afectarea de
vasa nervorum. Dealtfel, acest mecanism este comun tuturor vasculitelor. Diagnosticul
este pus clinic pe baza sindromului inflamator și în ultimă instanţă pe biopsia neuro-
musculară, iar examinarea electroneurografică cuantifică distribuția neuropatiei.
Evoluția bolii este în general favorabilă sub corticoterapie în doze crescute, uneori
fiind necesară asocierea unui imunosupresor.
5.1.3. Angeita granulomatoasă alergică Churg-Strauss: poate fi o cauză de
mononeuropatie multiplă și trebuie să fieevocată ori de câte ori avem un pacient cu
semne și simptome de afectare a SNP, asociate cu infiltrate pulmonare, astm și
eozinofilie.
5.1.4. Sindromul Sjögren: caracterizat prin afectarea fibrelor de calibru gros și apariția unei
polineuropatii senzitive axonale difuze.
5.1.5. Granulomatoza Wegener: este definită prin apariția de leziuni granulomatoase la
nivelul căilor respiratorii ori a unei vasculite sistemice la care se asociază o
glomerulonefrită necrozantă. În aproximativ o treime din cazuri, apare o neuropatie
senzitivo-motorie cronică fie axonală, fie demielinizantă, inițial asimetrică. Anticorpii
citoplasmatici anti-neutrofile(c-ANCA) se găsesc în titru crescut în boala activă și se
asociază în mod specific cu granulomatoza Wegener.
5.1.6. Crioglobulinemia este asociată unor boli limfoproliferative sau autoimune, dar mai
ales este consecutivă infecției cu virus C. Se caracterizează clinic prin prezența
sindromului Raynaud, ulcerații la nivelul membrelor inferioare și prezența unei
polineuropatii asimetrice predominant senzitive.

307
5.1.7. Alte boli care pot fi asociate unei mononeuropatii multiple sunt: sarcoidoza, infecția
cu HIV, diabetul zaharat.

5.2. Neuropatiile motorii multifocale: examenul ENG decelează o seriede blocuri de

conducere nervoase motorii predominant la nivelul membrelor superioare. Leziunile apar
ca urmare a unui proces de demielinizare segmentară și sunt cel mai probabil de natură
imunologică. În unele cazuri se pot evidenția în ser anticorpi anti-GM1, iar diagnosticul
diferențial al bolii se face cu SLA.

5.3. Neuropatii senzitivo-motorii multifocale(sindromul Lewis-Sumner): cauza

sindromului este o demielinizare multifocală a tecii de mielină, care apare de obicei
asimetric și distal la nivelul membrelor superioare. Diagnosticul diferențial se face cu
poliradiculonevrita inflamatorie cronică demielinizantă(CIDP).

5.4. Neuropatiile ereditare cu sensibilitate la presiune(Hereditary Neuropathy with

liability to Pressure Palsy,HNPP)realizează un aspect pe multinevrită multiplex prin
afectarea diferitelor trunchiuri nervoase în punctele clasice de compresiune(nervul
median în canalul carpian, nervul ulnar la nivelul cotului și nervul peronier la colul
fibulei). Afecțiunea este autozomal dominantă, iar diagnostiul este genetic și este
confirmat prin punerea în evidență a deleției genei care codează proteina PMP 22.

6. Polineuropatiile și poliradiculoneuropatiile acute

Polineuropatiile definesc boli ale SNPce se caracterizează prin apariția distală, simetrică și
bilaterală a tulburărilorsenzitivo-motorii, simptomatologie ce nu poate fi pusă pe seama unei
afectări tronculare. Acestea sunt entități dependente de lungimea nervului(“length
dependent”). Nervii de la nivelul membrelor inferioare fiind mai lungi, sunt afectați primii.
Procesul de lezare nervoasă este difuz, apare distal și evoluează cronic și centripet spre coapsă
și membrele superioare.
Poliradiculonevritele sunt caracterizate prin apariția simultană, distală sau proximală a
tulburărilor senzitivo-motorii atât la nivelul MIcât și MS, uneori fiind asociate cu leziuni ale
nervilor cranieni.
Examenul electroneurografic prezintă o importanţă majoră în realizarea diagnosticului și în
precizarea mecanismul lezional: axonal sau demielinizant. În tabelul 4 sunt prezentate o serie
de criterii electroneurografice de bază care diferențiază un proces axonal de un proces
demielinizant.

Tabelul 4. Criterii electroneurografice pentru un proces axonal sau demielinizant.

Criteriu Axonal Demielinizant

Amplitudine diminuată normală

Viteze de conducere motorii și normale scăzute
308
 senzitive
Latențadistală normală prelungită
Blocuri de conducere absente prezente
Unde F normale cu latențe prelungite

6.1.Polineuropatiile acute și subacute

6.1.1. Poliradiculonevrita inflamatorie acută(Sindromul Guillain-Barré)

Definiție
Este o polineuropatie(PNP) inflamatorie acută mediată autoimun, caracterizată prin apariția de
leziuni demielinizante acute și difuze la nivelul nervilor sistemului nervos periferic.

Epidemiologie:
Incidenţa bolii este de aproximativ 2 cazuri/100.000 locuitori pe an. Boala apare la orice
vȃrstă, având o incidenţă mai scăzută la copii, și afectează mai des persoanele de sex masculin
(bărbaţi/femei =1,5:1).

Patogeneză:
Boala este considerată a fi un proces mediat autoimun ȋndreptat ȋmpotriva unei proteine
regăsită ȋn mielina nervilor periferici(anticorpi anti-MBP/Myelin Basic Protein). Apar astfel
leziuni la nivelul mielinei, distrugeri segmentare și diseminate, ce produc blocuri de
conducere și scăderea vitezelor de conducere nervoase și senzitive la nivelul nervilor
periferici.
Ȋn aproximativ 2/3 din cazuri se pot identifica antecedente recente de infecţii la nivelul
tractului respirator sau gastrointestinal. Campylobacter jejuni este agentul cel mai des
incriminat ȋn apariţiaacestei maladii, cazuri ȋn care pacienţii au un curs al bolii mai grav, cu
progresie rapidă şi prelungită, recuperare mai dificilă şi uneori incompletă.
Alţi agenţi menţionaţi sunt: citomegalovirusul(CMV), virusul Epstein-Barr(EBV), infecţia
HIV, unele vaccinuri sau medicamente, traumatisme, transplantul de măduvă osoasă sau
transplantulrenal, limfom Hodgkin, boli sistemice(LES, sarcoidoză).

Tablou clinic:
 Iniţial apare interesarea membrelor inferioare cu apariţia unor parestezii la nivelul
degetelor, asociate cu instalarea unui deficit motor progresiv, relativ simetric, ascendent,
ce evoluează pe parcursul a cȃtorva zile până la săptămȃni(nu mai mult de 4 săptămȃni);
 Diminuarea sau abolirea reflexelor osteo-tendinoase;
 Scăderea forţei musculare atȃt la muşchii proximali cȃt şi distali, ȋn cursul bolii putȃnd
apărea implicarea toracelui şi a muşchilor respiratori;
 Poate apărea o durere sau un discomfort la nivelul coloanei lombare, a şoldurilor şi a
coapselor ce poate preceda instalarea deficitului motor;
 Afectarea motorie este tipică, dar se pot asociamodificări ale sensibilității profunde
(vibratorie şi mioartrokinetică);
309
 Ȋn formele severe poate apărea afectarea nervilor cranieni – pareză facială periferică
uneori bilaterală, tulburări de oculomotricitate sau de reactivitate pupilară;
 De asemenea, poate apărea şi afectare bulbară manifestată clinic prin disfagie şi dizartrie;
 Disfuncție autonomă – tahicardie, tensiune arterială oscilantă, aritmii, anhidroză si retenţie
urinară.

Forme particulare:
Cea mai tipică formă, aproximativ 85-90% din cazuri, este reprezentată de poliradiculonevrita
acută inflamatorie demielinizantă(Acute Inflammatory Demyelinating
Polyradiculoneuropathy, AIDP)
Deşi boala este una tipic demielinizantă,există cazuri ȋn care afectarea este la nivelul axonului.
Ȋn funcţie de afectare s-au descris două forme:
1. Neuropatia acută motorie axonală – Acute motor axonal neuropathy, AMAN
2. Neuropatia acută senzitivo-motorie axonală – Acute motor and sensory axonal
neuropathy, AMSAN.
Formele axonale tind săaibă o evoluţie mai gravă şi progresie mai rapidă, cu recuperare lentă
şi de multe ori incompletă. Rezultatul tratamentului cu imunoglobuline este nesatisfăcător.

Ȋn cadrul sindromul Guillian-Barré putem regăsi forme:

a) Generalizate, sistemice(deficit pur motor, pur senzitiv, pandisautonomia, formele axonale
sau forma ataxică);
b) Regionale, localizate – multiple, dintre care amintim:
 sindromul Miller-Fisher – caracterizat prin apariția bruscă a unei oftalmoplegii asociată cu
ataxie cerebeloasă și areflexie. Simptomele se remit spontan sau în urma tratamentului cu
imunoglobuline, iar în aproximativ 90% din cazuri se evidențiază în ser prezența
anticorpilor anti -GQ1b.

Diagnostic:
Iniţial suspiciunea de sindrom Guillain-Barrése pune pe baza tabloului clinic și este ulterior
confirmată printr-o serie de investigaţii paraclinice:
1. Examenul LCR –disociaţie proteino-citologică, cu proteinorahie crescută şi celularitate
normală(eventual cȃteva leucocite). Proteinorahia poate fi normală ȋn primele zile şi
prezintăo creştere ulterioară ce se menţine la acest nivel timp de cȃteva săptămȃni.
2. Studiile electrofiziologice:electroneuromiografia(ENMG) este specifică şi cu sensibilitate
ridicată şi confirmă diagnosticul, stabilind totodată şi procesul prin care s-au produs
leziunile: demielinizante(în majoritatea cazurilor) sau axonale. Traseul este unul tipic
neurogen demielinizant cu:
a) Latenţe distale prelungite;
b) Viteze de conducere nervoase senzitive și motorii scăzute;
c) Bloc de conducere și dispersie temporală;
d) Răspunsuri tardive prelungite – latența undei F prelungite;
e) Amplitudinea răspunsurilor motorii și senzitive este normală în cazul formelor
demielinizante.

310
3. IRMde coloană lombo-sacrată– se utilizează rar în diagnostic și poate pune în evidență
prizăde contrast la nivelul cozii de cal sau la nivelul plexurilor.

Tratament
Tratamentul suportiv are o mare importanţă ȋn această patologie din cauza riscului apariţiei
insuficienţei respiratorii şi a complicaţiilor date de disfuncţia autonomă.
Orice pacient la care se suspicionează această patologie ar trebui internat pe secția de terapie
intensivă pentru o supraveghere strictă a funcţiilor vitale.
Tratament specific:
1) Plasmafereza– practicată ȋn primele douăsăptămȃni de la instalarea simptomatologiei s-
a dovedit a avea eficienţă mai mare.
2) Administrarea intravenoasă de imunglobuline– 0,4 g/kg/zi, 5 zile consecutiv.
Cele douămetode s-au dovedit a avea beneficii relativ egale, iar combinarea lor se pare cănu
aduce ȋmbunătăţiri ȋn evoluţia clinică.
3) Corticosteroizi – tratament controversat, dar care nu şi-adovedit eficacitatea.

Metode de tratament suportiv:

1) Insuficienţa respiratorie → protezare respiratorie mecanică;
2) Disfuncţia autonomă – tensiune arterială oscilantă → ȋn caz de hipertensiune se indică
folosirea antihipertensivelor cu acţiune scurtă din cauza oscilaţiilor tensionale rapide;
3) Tulburări hidro-electrolitice – ȋn special hiponatremia;
4) Profilaxia trombembolismului pulmonar
5) Tulburări de tranzit – risc de a dezvolta retenţie urinară sau ileus → se vor monitoriza
diureza, prezenţa peristaltismului intestinal;
6) Controlul durerii – cu analgezice, AINS sau medicamente cu tropism pe durerea
neuropatică(Gabapentin, Carbamazepină).

Diagnosticul diferenţialinclude:
- alte polineuropatii acute(ex. porfiria acută);
- polineuropatii cronice;
- leziuni acute ale măduvei;
- boli musculare sau de joncţiune neuro-musculară;
- tromboza de arteră bazilară, botulism, ingestia de fructe de mare – toxine.

Prognostic
Cursul natural al bolii este spre vindecare, dar în unele cazuri pot rămȃne sechele(deficit
motor, parestezii, pareză facială etc.). Recuperarea se poate realiza și spontan ȋn cȃteva
săptămȃni, luni. Totuşi, boala are o mortalitate de aproximativ 2-12% în cazurile severe din
secţiile de terapie intensivă.
Ȋn aproximativ 10% din cazuri poate apărearecurenţa bolii. De asemenea, aceasta se poate
croniciza și poate lua forma unei poliradiculonevrite inflamatorii cronice demielinizante
(CIDP).

311
1.1.2. Porfiria acută
Debutează printr-o neuropatie acută predominant motorie, însoțită uneori de parestezii și
disestezii,și este declanșată în cele mai multe cazuri de consumul de barbiturice. Tabloul
clinic poate fi asociat cu tulburări de natură psihiatrică și este completat de dureri abdominale
intense, însoțite de grețuri și vărsături, care acompaniază episodul neurologic și orientează
diagnosticul. De asemenea emisia de urină roșie care devine neagră la lumină este specifică
porfiriei acute, dar diagnosticul se bazează pe creșterea excreției urinare de porfobilinogen și
acid delta-aminolevulinic.

6.1.3. Neuropatii toxiinfecțioase

Botulismul este consecința ingestiei de alimente contaminate cu bacilul botulinic(Clostridium
botulinum)și este responsabil de apariția unei neuropatii particulare care apare ca urmare a
blocării acetilcolinei la nivelul terminațiilor nervoase(blocaj sinaptic). Tabloul clinic cuprinde
tulburări de deglutiție și fonație, tulburări ale motilității oculare intrinseci(midriază fixă și
areactivă), simptome asociate cu paralizia mușchilor axiali și rizomelici. Semnele neurologice
apar la câteva zile după episodul digestiv și sunt consecința acumulării de toxină botulinică la
nivelul sistemului colinergic.

6.1.4. Neuropatii paraneoplazice

Sunt rare și reprezintă într-un procent mic(1-2%) manifestarea clinică a unei neoplazii oculte.
Este admis ca aceste neuropatii sunt consecința unei agresiuni imune dirijate contra unui
antigen exprimat de formațiunea tumorală. Așadar, acestea sunt asociate frecvent cu un cancer
bronșic cu celule mici, un cancer de prostată sau neuroblastom. În ser se evidențiază adesea
anticorpi anti-neuronali(anti-Hu, anti-CV2 sau anti-amfifizină). Datorită leziunilor de la
nivelul ganglionului rădăcinii posterioare, acestea sunt din punct de vedere etiopatogenetic
ganglionopatii. Clinic, se caracterizează printr-o simptomatologie senzitivă manifestată prin
apariția bruscă de parestezii și diskinezii la nivelul MS și MI.

6.2. Polineuropatii cronice

Definesc leziuni simetrice și proximale ale nervilor periferici, cu evoluție îndelungată, lentă și
progresivă. Cauzele acestora sunt multiple și sunt enumerate mai jos.

6.2.1. Neuropatii carențiale

1. Neuropatia alcoolică
Este una din cele mai frecvente neuropatii cronice fiind o consecință a alcoolismului cronic
asociat carenței de vitamina B1. Polineuropatia alcoolicăeste o neuropatie axonală senzitivo
-motorie, distală și simetrică, cu evoluție cronică. Debutul este insidios, caracterizatprin
apariția de crampe și dureri nocturne la nivelul membrelor inferioare, cu evoluție progresivă
spre membrele superioare. Deficitul motor predominant la nivelul mușchilor lojei anterioare a
gambei(extensor lung al halucelui, tibial anterior) este responsabil de mersul stepat. Abolirea
ROTeste precoce, iar absența reflexului ahilian constituite deseori primul semn de
polineuropatie în formele asimetrice. Reflexul rotulian este prezent în formele incipiente și

312
 poate fi diminuat ca urmare a evoluției bolii. Tulburările senzitive sunt reprezentate de
parestezii, dureri și arsuri la nivelul MI, predominant nocturne, asociate cu hipoestezie “în
șosetă”. Examenul ENG decelează semne tipice de afectare axonală, cu scăderea netă a
amplitudinilor răspunsurilor motorii, respectiv senzitive, fără a pune în evidențăo diminuare
importantă a vitezelor de conducere.

2. Carența în vitamina B1, folați și vitamina B12

Se întâlnește la pacienții supuși diverselor regimuri dietetice sau la cei cu afecțiuni digestive
care antrenează o tulburare de absorbție și malnutriție(ex. anemia Biermer, anticorpi anti-
factor intrinsec). Aceștia pot dezvolta în absența alcoolismului o PNPaxonală senzitivo-
motorie ca urmare a deficitului de vitamina B1. Deficitul de vitamina B12, antrenează o PNP
axonală senzitivă și este o cauzăa lezării cordoanelor posterioare ale măduvei spinării.

3. Pelagra
Este consecința carenței în vitamina PP. O PNP axonală senzitivă, distală, însoțește o serie de
simptome psihiatrice de la confuzie până la deteriorare intelectuală.

6.2.2. Neuropatii în relație cu o afecțiune metabolică

I. Neuropatia diabetică
Aproximativ 8% dintre pacienții cu DZtip 2 prezintă o PNPîn momentul diagnosticului,
procentul ridicându-se la cca 50% după 25 de ani de evoluție a bolii. Modelul evolutiv este
diferit și poate fi clasificat astfel:
a) Polineuropatia senzitivă:
- este neuropatia cea mai frecvent întâlnită;
- poate să fie asimptomatică ori caracterizată printr-o serie de simptome subiective:
parestezii, hipoestezie termo-algezică, alodinie, hiperalgie, ataxie, diminuarea simțului
vibrator și mioartrokinetic;
- debutul este insidios și evoluția lent progresivă;
- sunt lezate atât fibrele subțiri, cât și fibrele de calibru gros;
- abolirea sau diminuarea ROT(reflexele pot fi prezente în cazul în care sunt lezate doar
fibrele subțiri);
- sindromul neurotrofic este strâns legat de gravitatea neuropatiei și este definit prin
prezența artropatiei nervoase la nivelul articulațiilor metacarpofalangiene și apariția de
ulcerații(“maux perforants”) în punctele de presiune.
b) Polineuropatia senzitivo-motorie:
- este mai rară;
- deficitul motor este distribuit distal la nivelul MI;

313
 - în cazul acestor tipuri de polineuropatii mecanismul este unul vascular, fiind legat de
microangiopatia diabetică; uneori însă poate fi și metabolic, prin legarea non-enzimatică a
glucozei de proteine, producând agregarea acestora.
c) Polineuropatia vegetativă:
- este frecvent asociată polineuropatiei senzitive, însă poate fi prezentă și izolat;
- manifestările clinice sunt reprezentate de tulburări cardio-vasculare, digestive, genito-
urinare și au fost descrise mai pe larg în introducerea acestui capitol.
d) Mononeuropatia focală și multifocală:
 Neuropatia diabetică proximală a membrului inferior(radiculo-plexopatia lombo-
sacrată diabetică):
- simptome bilaterale, dar asimetrice;
- dureri intense pe fața anterioară a coapsei asociate cu atrofia mușchilor cvadriceps femural
și iliopsoas;
- deficit senzitiv pe fața anterioară a coapseiși abolirea reflexului rotulian;
- mecanismul este ischemic prin afectarea de vasa nervorum.
 Paralizii ale nervilor cranieni: III, IV, VII.

II. Neuropatia din insuficiența renală

Primele simptome pot fi date de o senzație de arsură și furnicături la nivelul MI și sunt
sugestive pentu o PNPaxonală predominant senzitivă. Modul de instalare al acesteia este
progresiv și survine la cca 60% dintre pacienții dializați. Corectarea modificărilormetabolice
ca urmare a ședințelor de dializă ameliorează simptomele, însă cele mai bune rezultate se
obțin după transplant renal.

III. Neuropatia hipoglicemică

Apare în cazul pacienților cu insulinoame. În majoritatea cazurilor este descrisă o PNPmotorie
însoțită de amiotrofii și pierderea forței musculare.

6.2.3. Poliradiculonevrita inflamatorie cronică demielinizantă(CIDP)

Definiţie:
Polineuropatia inflamatorie cronică demielinizantă(Chronic Inflammatory Demyelinating
Polyneuropathy, CIDP) este o afecţiune dobȃndită, mediată autoimun, ce afectează ȋnvelişul
de mielină al nervilor periferici şi al rădăcinilor nervoase, cu evoluţie cronică, progresivă ori
recurentă. De cele mai multe ori această entitate este simetrică șiduce la instalarea unui deficit
motor proximal şi distal, ȋnsoţit de tulburări senzitive ce implică două sau mai multe
extremităţi, cu o durată a evoluţiei de cel puţin 8 săptămȃni.
Avȃnd ȋn vedere asemănările clinice, CIDP este de multe ori considerată varianta cronică a
polineuropatiei acute inflamatorii demielinizante(sindromul Guillain-Barré).

Epidemiologie:
CIDP este o boală rară cu o prevalenţă de 1-8/100.000 de locuitori. Boala poate apărea la
orice vȃrstă, dar apare mai des la persoanele vârstnice, cu predominanţa sexului masculin. S-a
observat o diferenţă a evoluţiei bolii ȋn funcţie de vȃrsta debutului. Astfel la pacienţii tineri se

314
manifestă mai frecventforma recurent-remisivă, ȋn timp ce la persoanele ȋn vȃrstă evoluţia
tinde să fie progresivă.

Patogeneză:
Cauza apariţiei CIDP este necunoscută. Totuşi, există date suficiente pentru a susţine ipoteza
conform căreia boala este mediată autoimun, fiind implicată atȃt componenta celulară
(limfocite T), cȃt şi cea umorală a sistemului imun(imunoglobuline IgG4 şi complement).
Apare astfel un infiltrat interstiţial şi perivascular al endonervului cu celule T şi macrofage.
Spre deosebire de sindromul Guillain-Barré, ȋn cazul CIDP de obicei nu se evidenţiază o
infecţie intercurentă recentă(gastrointestinală sau respiratorie).
Există anumite antigene HLA care apar cu o frecvenţă mai mare ȋn rȃndul persoanelor cu
CIDP, dar nu a putut fi stabilită o componentă genetică pentru această boală. De asemenea, nu
s-au identificat factori predispozanţi specifici.

Tablou clinic:
Forma clasică de CIDP se prezintă cu afectare motorie și senzitivăaproape simetrică:
 Deficitul motor care apare este predominant distal, fiind caracteristic unei polineuropatii
demielinizante, prezent atȃt la nivelul MI cât și MS;
 Tulburarea senzitivă este mai exprimată pentru sensibilitatea vibratorie şi artrokinetică
decȃt pentru cea dureroasă sau termică(afectarea fibrelor groase). Instalarea
simptomatologiei tinde să fie dinspre distal spre proximal;
 ROT sunt mult diminuate sau chiar abolite la nivelul membrelor afectate;
 Ȋn cazurile grave în care, din cauza inflamației, apare hipertrofie marcată a rădăcinilor
nervoase, putem întȃlni disestezii dureroaseşi dureri lombare sau chiar simptomatologie
caracteristică sindromului de coadă de cal oristenozei de măduvă lombară;
 Ȋn cazul apariţiei tulburărilor sistemului nervos autonom, acestea sunt de obicei moderate.
Constipaţia şi retenţia urinară nu sunt caracteristice, dar pot să apară;
 Ȋn 10-20% din cazuri pot fi afectați nervii cranieni;
 Testul Romberg este de obicei pozitiv şi poate fi ȋntȃlnit tremor la nivelul MS.
Simptomele bolii debutează ȋn general insidios, cu evoluţie lentă. Se deosebesc două forme
evolutive: forma progresivă(cea mai frecventă, în aproximativ 60% din cazuri) şi forma
recurent-remisivă(caracteristică pacienţilor mai tineri, ȋntâlnită ȋn aproximativ 1/3 din cazuri).
Perioadele de agravare şi ȋmbunătăţire a simptomatologiei clinice durează de la săptămȃni la
câteva luni.

Forme particulare(cazuri atipice de CIDP):

1. Sindromul Lewis-Sumner/Neuropatia demielinizantă multifocală dobȃndită
senzitivo-motorie(Multifocal acquired demyelinating sensory and motor neuropathy,
MADSAM) – afectarea este asimetrică, generȃnd un tablou clinic multifocal, greu de
diferenţiat de alte mononeuropatii multiplex, cu afectare tronculară senzitivă şi motorie
diferită;
2. Neuropatia distală simetrică(Distal acquired demyelinating symmetric neuropathy,
DADS) – afectare simetrică, senzitivă, cu debut distal la nivelul MI, fără afectarea MS,

315
 trunchi sau faţă. Evoluţia este de obicei mai lentă decȃt ȋn cazurile tipice de CIDP. Este
frecvent asociată cu paraproteinemii IgM şi cu răspuns slab la tratament.
3. Forma predominant senzitivă – caracterizată prin tulburări de echilibru, parestezii,
disestezii, durere, lipsa deficitului motor.
4. Forma pur motorie

Diagnostic:
Diagnosticul de CIDP trebuie luat ȋn considerare ȋn cazul tuturor pacienţilor ce prezintă o
polineuropatie simetrică sau asimetrică, cu evoluţie progresivă sau recurent-remisivă, cu
durată de mai mult de douăluni, care prezintă clinic simptome senzitive, deficit motor
proximal şi abolirea reflexelor.
Paraclinic:
1) Electroneurofiziologie: CIDP – polineuropatie demielinizantă cronică cu pierdere
axonală secundară.
La examenulENG, regăsim semne de demielinizare cu latenţe distale mult prelungite,
conducere senzitivă şi motorie mult ȋncetinită şi răspunsuri tardive mult ȋntȃrziate sau chiar
absente(unda F, reflexul H). Apar blocuri de conducere şi dispersie temporală.
Pierderea axonală secundară este ȋntotdeauna prezentă în formele cronice, ceea ce duce la
scăderea amplitudinii potenţialelor de acţiune motorii, cȃt şi senzitive mai ales la nivelul MI.
Investigaţia cu electrodul ac confirmă pierdere axonală cronică, şi decelează un traseu
neurogen ȋn care regăsim potenţiale de fibrilaţie, PUMpolifazice, cu durată şi amplitudine
mare.
2) Puncţia lombară – în aproximtiv 80% din cazuri apare disociaţie albumino-citologică
(proteinorahie >45mg/dL şi leucocite scăzute).
3) Biopsia de nerv – se efectuează de obicei din nervul sural şi poate fi folosită ȋn cazurile
cu diagnostic incert. Are o sensibilitate şi specificitate scăzută din cauza afectării
multifocale şi a afectăriimai intense a nervilor motori. La microscopie se poate evidenţia
demielinizarea, procesul inflamator şi aspectul caracteristic de “bulb de ceapă” datorat
demielinizării şi remielinizării repetate.
4) IRM cu contrast – la nivelul plexului brahial şi lombo-sacrat sau a altor regiuni
(rădăcinilor spinale, cozii de cal) poate evidenţia priză de contrast sau ȋngroşarea
structurilor nervoase.
5) Analize de laborator – efectuate pentru a exclude alte patologii asociate sau care pot
mima boala: electroforeza proteinelor serice, funcţia renală şi hepatică, funcţia tiroidiană,
imunologie, virusologie.

Tratamentul
Deşi unii pacienţi prezintă forme foarte blȃnde ale bolii care nu necesită tratament, de obicei
evoluţia bolii duce la instalarea unui grad variat de dizabilitate.
Ȋn cazul pacienţilor cu CIDP este foarte importantă reevaluareaperiodică pentru a stabili dacă
există un răspuns terapeutic eficient. Tratamentul trebuie menţinut pentru cei cu activitate a
bolii, responsivi la tratament, şi poate fi înteruptla pacienţii cu remisie mai mare de 12 luni.
Terapia specifică se bazează pe 3 linii: glucocorticoizi(oral sau intravenos), administrarea
intravenoasă de imunoglobuline şi plasmafereză:

316
1) Glucocorticoizii pot fi utilizaţi ca tratament de fond zilnic sau puls-terapie cu dezavantajul
necesităţii dozelor mari, ambele scheme avândefecte adverse multiple pe termen lung;
2) Imunglobulinele intravenoase – tratament costisitor din punct de vedere financiar,
majoritatea pacienţilor necesitândcure periodice şi repetate, remisia bolii fiind greu de
atins;
3) Plasmafereza – se poate efectua doar ȋn centre specializate şi este eficientă ca tratament de
scurtă durată.
Metoda de tratament aleasă depinde de pacient, de gravitatea şi evoluţia bolii, de
comorbidități.Pentru formele fulminante se preferă tratament rapid cu imunglobuline,
plasmafereză şi glucocorticoizi iv ȋn doze mari. Pentru pacienţii cu evoluţie mai lentă se
preferă corticoterapie(glucocorticoizi în doze zilnice ori puls-terapii periodice).Toate cele trei
linii de tratament se pot folosi individual sau se pot combina.
Deşi studiile susţin eficienţă egală a celor trei linii terapeutice, se pare că prin administrarea
de glucocorticoizi creşte probabilitatea obţinerii remisiei comparativ cu administrarea i.v. de
imunglobuline sau plasmafereză. Alte molecule imunomodulatoare cu efecte adverse mai
puţine pot fi folosite: Azatioprină, Ciclofosfamidă, Ciclosporină, Interferon α, Interferon β,
Micofenolat, Metotrexat sau Rituximab.

Diagnostic diferenţial:
Trebuie acordată o deosebită atenţie altor boli care pot mima CIDP, mai ales în cazul formelor
particulare:
1. Boala Charcot-Marie-Tooth – pot apărea viteze de conducere diminuate şi blocuri de
conducere motorii;
2. Neuropatia ereditară cu sensibilitate la presiune(Hereditary Neuropathy with liability to
Pressure Palsy, HNPP) ȋncetinirea conducerii la nivelul zonelor de presiune(nervul
median la nivelul pumnului, nervul ulnar la cot sau nervul peronier la nivelul
coluluifibulei).
3. Există o serie de boli considerate entităţi distincte faţă de CIDP din cauza profilului
fiziopatologic şi a răspunsului diferit la tratament, dar cu aspect clinic asemănător:
neuropatia asociată paraproteinemiilor(IgM), neuropatia cu anticorpi anti-MAG/anti-
glicoproteina asociată mielinei, sindromul POEMS(polineuropatie, organomegalie,
endocrinopatie, gamapatie monoclonală, modificări tegumentare), neuropatia motorie
multifocală(Multifocal Motor Neuropathy, MMN).

Prognostic
Prognosticul bolii este considerat a fi favorabil. Două treimi din pacienţi răspund iniţial
pozitiv la una din terapiile de bază, ȋn timp ce doar 10-15% din bolnavi sunt non-responsivi la
oricare dintre acestea. Aproximativ 30% dintre pacienţi ajung la vindecare sau remisie de
lungădurată. Cei cu recăderi moderate tind să aibă un prognostic mai bun decȃt cei cu evoluţie
progresivă.

6.2.4. Toxice și medicamentoase

317
O serie de substanțe pot genera o PNP axonală printr-un mecanism toxic asupra
metabolismului neuronal. Tabloul clinic este diferit în funcție de natura și modulde instalare
(acut, subacut sau cronic). În prezența unei polineuropatii, factorul toxic și ancheta
epidemiologică profesională trebuie realizate sistematic.

Plumb
Intoxicația cu plumb este de cele mai multe ori profesională, însă aceasta poate fi și domestică
(copii care ingerează vopsea pe bază de plumb de pe pereți – sindrom pica). Simptomatologia
debutează clinic printr-o PNPaxonală exclusiv motorie. Topografia deficitului este sugestivă,
caracterizată prin paralizia mușchilor extensori ai MSși ulterior a mușchilor lojei anterioare a
gambei. Asocierea altor semne de saturnism(dureri abdominale, lizereu gingival sau
prezenţaunei anemii microcitare) orientează diagnosticul, care este confirmat prin dozarea
plumbului în ser.

Arsen și Taliu
Majoritatea intoxicațiilor cu arsen sunt de natură accidentală sau criminală și dau o
PNPaxonală senzitivo-motorie asemănătoare neuropatiei alcoolice. Aceasta se manifestă după
sindrom digestiv dat de intoxicația acută, iar diagnosticul se bazează pe dozarea arsenului în
urină, păr și unghii.
Intoxicația cu taliu poate provoca o neuropatie de fibre subțiri, care asociază semne de
disautonomie, neuropatie optică și alopecie.

Intoxicația cu organofosforice(insecticide, industria plasticului) este de obice colectivă.

Polineuropatia aferentă care se instalează insidios are o semiologie predominant motorie și o
regresie lentă, de obicei incompletă.

Neuropatii medicamentoase
Numeroase medicamente(ex: Amiodaronă, Izoniazidă, Cisplatină și Oxaplatină, Vincristină,
Talidomidă, Metronidazol și Interferon α) sunt susceptibile de a induce o PNPaxonală
predominant senzitivă. Toxicitatea medicamentoasă este greu de evidențiat. Ea poate fi
demonstrată experimental, însă de cele mai multe ori este atestată post-marketing, numai
dupăcomercializarea medicametului, aceasta în condițiile în care multe tratamente sunt
utilizate ele însele pentru o serie de boli care determină afectarea sistemului nervos periferic.

6.2.5. Neuropatia amiloidă

o Amiloidoza sistemică dobândită(primitivă)este definită prin prezența unei neuropatii de
fibre subțiri, dureroase, la care se adaugă o componentă vegetativă importantă și care
asociază într-o proporție de 25% un sindrom de tunel carpian bilateral. Pot fi însoțite de o
serie de manifestări renale, digestive și cardiace. Diagnosticul se stabilește în urma
colorației cu roșu de Congo a fragmentelor de nerv sau de țesut adipos prelevate prin
biopsie.
o Polineuropatia familialăamiloidăcu mutațielatranstiretină(TTR-FAP) este responsabilă
de o neuropatie predominat senzitivă, manifestată prin alterarea sensibilității termice și
318
 dureroase. Tabloul clinic este completat de tulburãritrofice și semne de disautonomie
manifestate prin simptome digestive(diaree, constipație, alternanță diaree- constipație) și
cardiace(hipertrofie ventriculară stângă în absența HTA, blocuri de conducere), oculare
sau renale.
Este o boală ereditară ce prezintă un mod de transmitere AD, mutația fiind la nivelul genei
care codifică o proteină secretată de ficat numită transtiretină(TTR). Diagnosticul se stabilește
pe seama evidențierii depozitelor de amiloid în nerv și trebuie confirmat genetic.
Polineuropatia familială amiloidă cu mutație la transtiretină a fost descrisă prima dată în
Portugalia, însă în prezent sunt cunoscute și alte zone endemice în Suedia, Japonia, Franța.

6.2.6. Neuropatii disimunitare și de proliferare limfoplasmocitară:

Sindromul POEMS(Polineuropatie, Organomegalie, Endocrinopatie, Proteina M, Skin
changes):
Semnulcentral al acestui sindrom este o polineuropatie cu debut la MI, cu evoluție subacută și
severă. Diagnosticul este orientat de o serie de manifestări sistemice: edeme, hipertricoză,
melanodermie, hepatomegalie sau splenomegalie și hiperplazie ganglionară angiofoliculară
(boala Castleman). Un mielom este prezent în aproximativ toate cazurile de boală, iar
prezența unei componente monoclonate de tipul IgG sau IgA trebuie căutată sistematic.
Limfoame Hodgkin și non-Hodgkin: sunt responsabile de o serie de manifestări clinice
diverse date de infiltrarea rădăcinilor, a plexurilor sau nervilor periferici și cranieni. Examenul
clinic și electroneurografic decelează de cele mai mult ori o PNPaxonală senzitivă de cauză
paraneoplazică.
Gamapatiamonoclonală cu semnificație nedeterminată(Monoclonal Gammopathy of
Undetermined Significance, MGUS)este prezentă în aproximativ 30% din cazurile de PNP
senzitivo-motorii, simetrice și progresive de etiologie neprecizată. Puncția lombară decelează
proteinorahie în LCR, iar electroforeza proteinelor serice cu imunofixare evidenţiază o
gamapatie monoclonalã IgM cu activitate anti-MAG(Myelin-Associated Glycoprotein), IgG
ori IgA. Un tip particular a fost descris sub acronimul CANOMAD(Chronic Ataxic
Neuropathy with Ophtalmoplegia, M protein, Agglutination and Disialosyl-antibodies).
Mielomul multiplu: este responsabil de o polineuropatie într-o proporție de aproximativ 5% .

6.2.7. Neuropatii ereditare degenerative

Boala Refsum:
Este o boală rară, AD, caracterizată prin acumularea de acid fitanic însistemul nervos
central și periferic. Clinic pacienții prezintă o PNPsenzitivo-motorie demielinizantă, ataxie
cerebeloasă și retinopatie pigmentară. Diagnosticul este realizat prin decelarea unui nivel
ridicat de acid fitanic în ser. Este confirmat histologic prin evidențierea zonelor de
demielinizare și remielinizare ce prezintă un aspect tipic de “bulb de ceapă”.

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT)

CMT tipul I

319
Este o boală cu transmitere AD, fiind cea mai frecventă formă(aproximativ 60%). Aceasta
debutează insidios la nivelul MI în jurul vârstei de 30 de ani și are o evoluție lent progresivă
de-a lungul mai multor ani. Din punct de vedere clinic, pacienții prezintă o hipotrofie
importantă a musculaturii de la nivelul feței antero-externe a gambei, ce se asociază cu un
deficit motor moderat predominantla nivelul extremității distale a MI. Pe lângă tulburările de
sensibilitate subiectivă, pacienții prezintă la examenul obiectiv general crampe, picior scobit,
scolioză sau cataractă.
Diagnosticul se pune pe baza examinării EMG, care evidențiază o scădere marcată a vitezelor
de conducere motorii și senzitive, și este confirmat de biologia moleculară prin duplicarea
genei care codează proteina PMP 22.
CMT tipul II
Diagnosticul este pus pe seama examinării EMG care documentează o PNP axonală senzitivo-
motorie caracterizată prin amplitudini ale potențialelormotorii și senzitive scăzute și
menținerea în limite relativnormale a vitezelor de conducere. La fel ca și tipul I,
transmitereaesteAD.
CMT tipul III(Déjerine-Sottas)
Este o neuropatie demielinizantă severă cu viteze mult diminuate(sub 10 m/sec), care
debutează în copilărie. Transmiterea este AD sau AR.
CMT tipul IV
Formă demielinizantă, cu transmitere AR.
CMT X- linkat
Debutul se realizează în copilărie, până în a II-a decadă, și este caracterizat prin apariția unei
PNP axonale și demielinizante. Femeile heterozigote sunt asimptomatice și de obicei
purtătoare, boala manifestându-se cu predilecție la bărbați.

Bibliografie
1. Traité de Neurologie – Interprétation des troubles neurologiques, Jean – Louis Mas, Jean –
Marc Léger, Julien Bogousslavsky, Editeur Doin, 2000.
2. Neurologie Clinique – A. Améri, S. Timsit, Édition Heures de France, 1997.
3. Neurologie – J. Cambier, M. Masson, C. Masson, 13 édition, Elsevier Masson 2012.
4. Syndromes EMG d’atteinte des nerfs et des muscles – Emmanuel Fournier, Lavoisier,
2013.
5. Principle of Neurology, Adams and Victor’s, 10th Ed. McGraw- Hill Education, 2014.

320
 22.2. MIASTENIA GRAVIS ȘI ALTE BOLI DE JONCȚIUNE NEURO-
MUSCULARĂ

1. MIASTENIA GRAVIS

Așa cum sugerează și numele, miastenia gravis este o boală de mușchi, mai exact de
joncțiune neuro-musculară, cu un prognostic grav.

MANIFESTĂRI CLINICE

- În aproximativ jumătate din cazuri, primele simptome de slăbiciune apar inițial la nivelul
mușchilor ridicători ai pleopei sau mușchilor extraoculari și mai rar la nivelul feței,
toracelui sau gâtului.
- Mușchii faciali utilizați în expresia feței, masticație, înghițire, vorbit sunt deseori afectați
și uneori chiar din primele faze.
- Diplopia este comună în miastenie.
- Boala progresează insidios, spre periferie și poate fi agravată de o infecție intercurentă, de
exemplu respiratorie.
- La adult, o ptoză palpebrală, fără oftalmoplegie sau anomalii pupilare, este cel mai
probabil rezultatul unei miastenii.
- Lumina soarelui, de obicei, agravează simptomatologia oculară, iar frigul o diminuă.
Aplicarea unui cub de gheață pe pleoapa superioară duce, de cele mai multe ori, la
diminuarea ptozei.
- În cazurile severe, toți mușchii sunt implicați, inclusiv mușchii intercostali, abdominali și
diafragma.
- Regula generală este că pacienții se simt mai slăbiți seara, la sfârșitul zilei, iar mușchii
proximali sunt deseori mai deficitari decât cei distali.
- Maxilarul poate cădea, iar mestecatul și înghițitul alimentelor se desfășoară cu dificultate.

321
- Vocea devine nazonatădupă un discurs susținut; pacientul mănâncă cu dificultate după un
episod de conversație.
- Slăbiciunea mușchilor gâtului cauzează dificultăți în menținerea capului.
- ROT sunt diminuate rareori, iar de obicei, nu există atrofie musculară.
- Mușchii netezi cardiaci nu sunt implicați.

CLASIFICARE

Pentru a oferi o stadializare clinică, o evaluare prognostică și o evoluție a pacienților

cu miasteniagravis, se utilizează clasificarea realizată de Osserman(tabel 1).

Tabelul 1. Clasificarea Osserman

Clasa I Orice deficit muscular, ocular sau dificultăți de închidere
a ochilor, în condițiile în care forța musculară este
normală pe ceilalți mușchi.
Clasa II Slăbiciune musculară ușoară, ce afectează și alți mușchi
decât cei oculari.
Clasa II a Afectare predominantă a membrelor sau a mușchilor
axiali.
Clasa II b Afectare a mușchilor oro-faringieni sau respiratori.
Clasa III Slăbiciune musculară moderată, ce afectează și alți
mușchi în afara celor oculari.
Clasa III a Afectare predominantă a membrelor sau a mușchilor
axiali.
Clasa III b Afectare a mușchilor oro-faringieni sau respiratori.
Clasa IV Slăbiciune musculară severă, ce afectează și alți mușchi
în afara celor oculari.
Clasa IV a Afectare a mușchilor membrelor și/sau a mușchilor axiali.
Clasa IV b Afectare predominantă a mușchilor oro-faringieni sau
respiratori.
Clasa V Pacient intubat cu sau fără ventilație mecanică.

DIAGNOSTIC

Electroneurofiziologie
- Examenul de stimulo-detecție(ENG) pune în evidență existența unui bloc de conducere
neuro-muscular.
- Acesta se realizează cu electrozi cutanați și presupune stimularea repetitivă cu frecvență
joasă de 3 Hz a unui nerv motor(ex: nervul ulnar, facial, radial sau peronier) și culegerea

322
 răspunsului obținut pe mușchiul corespondent(ex: abductorul mic al degetelor, orbicularul
ochiului, anconeu sau extensor scurt al degetelor).
- Examenul pune în evidență scăderea progresivă și tranzitorie a potențialului de acțiune
între prima și a 5-a stimulare.
- Această scădere în amplitudine este decremențială și atunci când este >10% este
considerată patologică(decrement miastenic).
- Absența blocului de conducere nu elimină întotdeauna diagnosticul de miastenie.

Testul farmacologic și testul la gheață

- Se realizează prin injectarea i.m. sau i.v. lentă a 0,5-1 mg de Miostin ®, în asociere cu
Atropină, pentru a preveni unele efecte muscarinice ca hipotensiunea ortostatică sau
bradicardia. Efectul se observă după aproximativ 15 minute și durează 30-40 de minute.
- Testul este pozitiv în momentul în care se evidențiază o îmbunătățire marcată a clinicii sau
a blocului neuro-muscular evaluat electroneurografic.
- Dacă pacientul prezintă ptoză, după aplicarea unui cub de gheață timp de câteva minute,
se observă ameliorarea marcată a simptomatologiei.

Examen biologic
- Anticorpii anti-receptori de acetilcolină(Ac anti-AchR) sunt decelați în ser la 80% dintre
pacienții cu miastenie generalizată și în procent de 50% la pacienții cu miastenie oculară.
- Anticorpii anti-Musk(anti-Muscle-Specific Kinase antibodies, Ac anti-tirozinkinaza
specific musculară)sunt decelați în 40% din cazurile în care anticorpii anti-receptor de
acetilcolină nu sunt prezenți. În aceste forme, simptomatologia bulbară este pe primul
plan, iar răspunsul la anticolinesterazice este mediocru.

Timusul
- Hiperplazia de timus este prezentă la 70% din pacienții miastenici, cel mai frecvent la
femeile tinere.
- Un timom se întâlnește la 10-15% din cazuri, pacienții cu miastenie prezentând o tumoră
de timus responsabilă de o formă severă și de apariția tardivă a bolii.
- În 75% din cazuri, timusul este macroscopic normal, însă la examenul histolopatologic se
evidențiază un limfoepiteliom ce asociază proliferarea a două tipuri de celule timice:
limfocite și celule epiteliale.

TRATAMENT
Tratamentul simptomatic al bloculuineuro-muscular: răspunde la administrarea de
anticolinesterazice. Acestea au un efect parasimpaticomimetic, prin mecanismul lor de
inhibare a colinesterazei prelungind efectele nicotinice și muscarinice ale acetilcolinei:
- Piridostigmina 60 mg(Mestion®) – are un timp de înjumătățire de aproximativ 3-4 ore,
modul de administrare fiind parenteral de 3-6 ori pe zi;
- Neostigmina 15 mg(Miostin®) – acțiune rapidă, putând fiadministratla începutul zilei;
- Clorura de Ambenoniu 10 mg(Mytelase®) – cu durata de acțiune de 5-6 ore.

Plasmafereza și Imunoglobulinele

323
 Aceste tratamente au un efect spectaculos, însă din cauza rezultatelor de scurtă durată
(în general de câteva săptămâni) se folosesc, de obicei, doar în criza miastenică.

Imunosupresoarele și Corticoizii
Aceste medicamente administare pe termen lung prezintă un beneficiu favorabil
asupra bolii, fiind indicate mai ales atunci când există o rezistență notabilă la
anticolinesterazice.

Doza inițială de Prednison este de 1mg/kg/zi cu reducerea ulterioară a posologiei,

treptat până la doza minimă eficace.
Imunosupresoarele(Azatioprină și Micofenolat Mofetil) sunt utilizate în caz de răspuns
ineficient la corticoterapie sau în cazul în care dorim să reducem dozele ori să întrerupem
tratamentul cu Prednison.
Având în vedere că introducereaterapieicu corticoizi produce o agravare inițială a
bolii, este indicat să se inițieze tratamentul după o serie de plasmafereză sau imunoglobuline.

TIMECTOMIA
Această procedură ameliorează simptomatologia și uneori determină remisia completă
a bolii. Rezultatele sunt cu atât mai bunecu cât boala evoluează de mai mult timp și excizia
țesutului timic restant este cât mai completă. Beneficiile timectomiei sunt mai notabile la
subiecții tineri sau atunci când este vorba de o formă generalizată de miastenie cu persistența
Ac anti-AchR.

EVOLUȚIE ȘI PROGNOSTIC
Evoluția generală a bolii este fluctuantăși imprevizibilă, boala agravându-se, de obicei,
în primii 5 ani de la diagnostic. Această înrăutățire a bolii este precipitată de o serie de
medicamente(curarizante, aminoglicozide, betablocante, Carbamazepină, benzodiazepine sau
interferon). Alte condiții favorizante sunt date de traumatismele sau intervențiile chirurgicale,
diverse boli intercurente, sarcina în primele luni sau post-partum.

2. Alte boli ale joncțiunii neuro-musculare:

Vom prezenta în continuare o serie de boli definite prin fatigabilitate și deficit motor,
dar care au un alt mecanism fiziopatologic, diferit de cel imun din miastenia gravis.

2.1. Sindromul Lambert-Eaton

- Este un sindrom pseudo-miastenic, în care anomalia de transmitere neuro-musculară este
dată de un defect de eliberare presinaptică a acetilcolinei. Mecanismul fiziopatologic este
de pierdere sau blocare a canalelor de calciu voltaj-dependente de la nivel
presinaptic(voltage-gated calcium channels, VGCC).
- Deficitul motor: se ameliorează tranzitor în urma eforturilor fizice susținute, contrar celui
din miastenie; apare cu precădere la nivelul rădăcinilor membrelor ori la nivelul mușchilor
oculomotori.
- Alte semne și simptome care sugerează boala sunt: diplopia, ptoza palpebrală și dizartria.

324
- ROT sunt, de obicei, diminuate, iar absența acestora poate sugera prezența unei
polineuropatii paraneoplazice.
- Diagnosticul se realizează pe baza investigaților neurofiziologice și prin evidențierea în
ser a anticorpilor anti-canale de calciu(anti-VGCC). Stimularea nervoasă repetitivă cu 30-
50 Hz pune în evidență un increment, caracterizat prin creșterea treptată a amplitudinii
răspunsului motor, uneori chiar cu 100%. Înregistrarea pe fibră unică(Single-Fiber EMG,
SFEMG) evidențiază, la fel ca și în miastenia gravis, o creștere a jitter-ului(instabilitatea
PUM).
- Biopsia musculară și timusul sunt normale.
- În majoritatea cazurilor, sindromul Lambert-Eaton este un sindrom paraneoplazic observat
cu câțiva ani înainte de diagnosticarea unui neoplasm pulmonar, în special cu celule mici.
În aproximativ 30% din cazuri, acesta survine în afara oricărui semn de neoplazie
(sindrom Sjögren sau distiroidie).
- Răspunsul la Neostigmină și Piridostigmină este slab. În aceste cazuri, pacienții pot
beneficia de Diaminopiridină, un agent care blochează canalele de potasiu, prelungind
depolarizarea și îmbunătățind eliberarea de acetilcolină din vezicule.

2.2. Miastenia gravis neo-natală

- Aproximativ 20% dintre nou-născuții din mame diagnosticate cu miastenia gravis prezintă
la naștere, din cauza transferului transplacentar pasiv deAc anti-AchR, unele simptome de
miastenie: hipotonie, plâns slab, dificultăți la supt. De altfel, unii bebeluși se pot naște cu
artrogripoză din cauza mișcărilor intrauterine limitate.
- Acesta este un sindrom tranzitor, care durează câteva săptămâni, cu remisiune completă în
primele douăluni, fără să existe recăderi ulterioare.
- Tratamentul constă înadministrarea de imunoglobuline sau plasmafereză.

2.3. Sindroamele miastenice congenitale

- În comparație cu miastenia neo-natală, copiiidiagnosticați cu miastenie congenitală sunt
născuți din mame sănătoase.
- În aceste cazuri, anomalia de transmitere neuro-musculară este presinaptică(defect de
resinteză a acetilcolinei, scăderea numărului de vezicule sinaptice), sinaptică(deficit de
eliberare a acetilcolinei sau deficit de acetilcolinesterază) sau postsinaptică(anomalii ori
scăderea numărului de receptori de acetilcolină).
- Clinic: deficit motor fluctuantși progresiv, atrofie musculară și ptoză palpebrală. Cel mai
important element clinic al bolii este creșterea în intensitate a tulburărilor bulbare,
respiratorii și a ptozei palpebrare în momentul în care copilul plânge.
- Nou-născuții sunt seronegativi pentru Ac anti-AchR și Ac anti-Musk.
- Achizițiile motorii ale bebelușilor pot fi întârziate, dar uneori slăbiciunea musculară și
fatigabilitatea nu sunt vizibile decât în decada a 3-a sau a 4-a de viață.
- Testarea cu anticolinesterazice este pozitivă în unele cazuri, însă în majoritatea formelor
de miastenie congenitală aceasta este negativă.

2.4. Sindroamele miastenice cauzate de toxice

325
- Există aproximativ 30 de medicamente utilizate în clinică, ce pot cauza o serie de
sindroame miastenice ori pot agrava o miastenie gravis deja existentă, prin mecanismul lor
de acțiune asupra membranelor pre- și postsinaptice. Dintre acestea cele mai importante
sunt antibioticele. De exemplu: aminoglicozidele interferează cu calciul la nivelul
terminațiilor nervoase și afectează transmiterea influxului nervos, pe când quinolonele
afectează activitatea pre- și post sinaptică. Administrarea acestora este deosebit de riscantă
pentru pacienții cu miastenia gravis, iar administrarea lor este permisă doar pentru a trata
un episod infecțios în cazul în care pacienții beneficiază de suport ventilator.
- Ca și în miastenia gravis clasică, mușchii implicați sunt cei oculari, faciali și bulbari, cu
agravareasimptomelor în ultimele ore ale zilei și recuperare ulterioară completă.
- Tratamentul se bazează pe întreruperea antibioterapiei, infuzie de calciu, potasiu,
anticolinesterazice și suport ventilator.
- Intoxicația cu diverse toxice cauzează paralizie prin legarea de acetilcolinesterază și
blocarea hidrolizării acetilcolinei. În aceste situații, potențialul de placă rămâne
depolarizat și este refractar la stimuli.
- Cei mai notabili agenți sunt:
o toxina botulinică, ce se leagă de terminațiile motorii colinergice, blocând eliberarea de
acetilcolină;
o veninul de șarpe, ce cauzează eliberarea unei mari cantități de acetilcolină, urmată de
contracții musculare și paralizie prin deficit de acetilcolină;
o curara, care blochează receptorii de acetilcolină;
o organofosforicele, ce blochează ireversibil acetilcolinesteraza.

Bibliografie:

1. Traité de Neurologie – Interprétation des troubles neurologiques, Jean – Louis Mas, Jean –
Marc Léger, Julien Bogousslavsky, Editeur Doin, 2000.
2. Neurologie Clinique – A. Améri, S. Timsit, Édition Heures de France, 1997.
3. Syndromes EMG d’atteinte des nerfs et des muscles – Emmanuel Fournier, Lavoisier,
2013.
4. Principle of Neurology, Adams and Victor’s, 10th Ed. McGraw – Hill Education, 2014.

326
 Capitolul 23
23.1 MIOPATIILE

Miopatiil(bolile musculare primitive) afectează structura și funcția fibrelor musculare

într-o manieră diseminată și nesistematizată, independent de inervația acestora.

CLASIFICARE
I. Distrofii musculare

A. fără miotonie
 Distrofii musculare progresive – X-linkate(Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss);
 Distrofia musculară facio-scapulo-humerală(Landouzy-Déjerine) + variante(facio-
scapulo-humerală și peroneală, scapulo-peroneală, scapulo-humerală, boala Coats);
 Distrofia centurilor scapulo-humerală și pelvi-femurală = Limb-Girdle Muscular
Dystrophies – forme autozomal dominante/AD(LGMD1) și autozomal recesive/AR
(LGMD2);
 Distrofii musculare distale(Welander, Miyoshi);
 Miopatii oculare(oftalmoplegia externă progresivă, distrofia oculo-faringiană, miopatii
oculare cu anomalii mitocondriale);
 Miopatii congenitale(în ax central, nemalinică, centro-nucleară);

B. cu miotonie
 Distrofia miotonică de tip 1(Steinert), Distrofia miotonică de tip 2 = Miopatia
miotonică proximală(Proximal Myotonic Myopathy=PROMM);
 Distrofii musculare congenitale;
 Paramiotonia congenitală Eulenburg.

327
II. Miopatii non-distrofice
A. inflamatorii
o mediate imun: Polimiozita, Dermatomiozita, Miozita cu incluziuni(Inclusion Body
Myositis = IBM);
o alte miopatii inflamatorii: Fasceita eozinofilică(Sindromul Shulman), Monomiozita
eozinofilică, Polimiozita eozinofilică, Sindromul eozinofilie-mialgie, Miozita acută orbitară,
Miopatia din sarcoidoză;
o infecțioase:
- parazitare(Trichineloza, Toxoplasmoza, altele – Echinococoza, Cisticercoza,
Tripanosomiaza (boala Chagas), Sparganoza, Toxocaroza, Actinomicoza);
- virale(HIV și cu virusul T limfotropic uman de tip 1/Human T-Lymphotropic Virus tip
1/HTLV-1; alte miopatii virale – Echo 9, Adenovirus 21, Herpes simplex, Epstein-Barr,
Coxsackie, Mycoplasma pneumoniae);
B. metabolice
 Tulburări ale metabolismului glucidic = Miopatii glicogenice
- Deficitul de α-glucozidază(maltaza acidă)(Sindromul Pompe) = glicogenoza tip II;
- Deficitul de mio-fosforilază(Boala Mc Ardle) = glicogenoza tip V;
- Deficitul de fosfo-fructo-kinază(Boala Tarui) = glicogenoza tip VII;
- Deficitul de amilo-1,6-glucozidaza − enzima de deramifiere(Boala Cori-Forbes) =
glicogenoza tip III;
- Deficitul de amilo-1,4-1,6-trans-glucozidaza − enzima de ramifiere(Boala Andersen) =
glicogenoza tip IV;
- Glicogenozele tip VIII-XI;
 Tulburări ale metabolismului lipidic
- Deficitul de carnitină;
- Deficitul de carnitin-palmitoil-transferază;
C. endocrine – patologie tiroidiană, suprarenală, paratiroidiană, hipofizară, epifizară;
D. toxice și medicamentoase.

I. DISTROFII MUSCULARE

A. Distrofii musculare fără miotonie

DISTROFIILE MUSCULARE PROGRESIVE(DMP) sunt afecțiuni genetice caracterizate

prin deficit motor și amiotrofii progresive.
Debutează în primii ani de viață, cu afectarea predominantă a mușchilor proximali,
pseudohipertrofie musculară, diminuarea până la abolire a reflexelor osteotendinoase.
Din punct de vedere patogenic sunt boli produse de absența sau alterarea unei proteine
citoscheletice cu rol în stabilizarea membranei = distrofina; deficitul ei determină întreruperi
ale sarcolemei, ce permit intrarea excesivă de Ca2+ → contracție musculară prelungită →
necroza miocitelor.
În distrofia musculară Duchenne distrofina este total absentă în mușchi. În distrofia
musculară Becker cantitatea de distrofină este normală sau ușor scăzută, dar este o distrofină

328
semifuncţională, cu masă moleculară mică(lipsesc anumite porțiuni – domeniul central,
gruparea amino, capătul –COOH).
Distrofina se găsește în mușchii scheletici, dar și în miocard, creier(neuronii cortexului
cerebral și cerebelos), retină, celulele Schwann din nervii periferici, fibrele musculare netede
din plămâni, organe digestive, uter, tunica vaselor. Absența sau alterarea structurii sale
explică apariția tulburărilor respiratorii, gastrointestinale, microcirculatorii.
Anatomopatologic distrofinopatiile se caracterizează prin necroze ale fibrelor musculare,
semne de regenerare musculară, fibre atrofice alternând cu cele hipertrofice, așezarea axială a
nucleilor, acumulare de colagen și celule grase printre miocite. Modificări tipice se observă în
mușchii striați, dar se pot detecta și în musculatura netedă sau cord(degenerare miocardică cu
infiltrare grasă, fibroza fibrelor miocardice). Pot coexista anomalii de dezvoltare a cortexului
cerebral: pahigirie, heterotopii, alterări ale arhitecturii corticale.

Tabloul clinic în DMP

- debut la vârste mici, cu evoluție lent progresivă;
- atrofii musculare proximale; deficit motor(cu hipotonie musculară) bilateral, simetric,
cu tendință la generalizare;
- pseudohipertrofii;
- contracţie idiomusculară abolită precoce;
- reflexele osteotendinoase(ROT) diminuate în regiunea amiotrofică; în timp se abolesc;
- absența fasciculațiilor musculare și a tulburărilor de sensibilitate;
- deformări osteoarticulareprogresive și invalidante.
Explorări paraclinice
- electromiografie(EMG): aspect miogen (potențiale de unitate motorie de durată scurtă,
amplitudine mică, polifazice, cu recrutare normală sau precoce; activitate spontană cu
potențiale de fibrilație, unde ascuțite pozitive = semne de denervare acută, sau descărcări
complexe repetitive = semne de denervare cronică); Electroneurografie(ENG): viteze de
conducere nervoasă senzitivă și motorie normale;
- biologic:creșterea nivelului seric al enzimelor musculare(CK, CK-MM, aldolaza);
- biopsie musculară:fibre musculare de talie variabilă(normale, atrofice, hipertrofice);
imunohistochimic distrofina este absentă sau deficitară.

1) Distrofia musculară Duchenne

Epidemiologie – incidența = 1/3300-4500 băieți(cea mai frecventă miopatie ereditară!).
Etiopatogenie
- mutație recesivă X-linkată a genei distrofinei(crs Xp21), ce afectează aproape exclusiv
sexul masculin: mame purtătoare, băieți cu boala clinic manifestă; 30% din cazuri –
sporadice;
- gena afectată codează distrofina = proteină exprimată în țesutul muscular striat, neted,
cord, creier; în țesutul normal este localizată pe fața citoplasmatică a sarcolemei − este legată
de proteine și glicoproteine ale sarcolemei, pe de o parte, și de citoscheletul celular pe de alta
→ crează legătura dintre matricea extracelulară și citoschelet;

329
- absența distrofinei(DMP Duchenne) sau alterări ale funcției(DMP Becker) fac
sarcolema susceptibilă la degradare și rupturi în timpul contracției musculare;
- în miocite intră Ca2+ în exces, care stimulează degradarea celulară, și ies enzimele
miolitice.
Tablou clinic
Debut la 3-5 ani, cu evoluție lent progresivă.
Pacientul tipic – băiat cu întârziere în achizițiile motorii, predispoziție la căderi.
1. Deficit motorproximal – inițial la nivelul centurii pelvine și la rădăcina membrelor
inferioare(MI). Tulburări de mers: mers legănat(“de rață”), dificultăți la urcatul scărilor,
ridicarea din poziție șezândă, alergat, sărit, țopăit). La trecerea din decubitus ventral ori din
poziție genuflectată în ortostatism, copilul se sprijină pe sol cu toate cele 4 membre, apoi
aduce mâinile pe coapse, împingând trunchiul la verticală – se cațără pe propriul corp
(manevra Gowers/semnul “taburetului”).
Atingerea centurii scapulare și a rădăcinii membrelor superioare(MS) este discretă, bilaterală
→ dificultate în ridicarea brațelor la orizontală.
Flexorii gâtului(sternocleidomastoidieni/SCM) sunt afectați precoce.
Mușchii oculomotori nu sunt implicați, deoarece nu conțin distrofină(!), iar fața rămâne
indemnă până în final.
2. Amiotrofiiprogresive, simetrice – inițial în centura pelvină, apoi scapulo-humerală,
ulterior la nivelul mușchilor abdominali, lombari paravertebrali și dorsali(trapez, romboid).
Atitudine caracteristică – hiperlordoză lombară, talie “de viespe”, decolarea omoplaților
(scapulae alatae), ortostaţiune pe vârfuri(prin retracția tendonului lui Achile). În general sunt
cruțați mușchii faciali și mușchii mâinii(!).
Treptat amiotrofiile progresează, se generalizează, apar retracții tendinoase și deformări
scheletice grave; decubitusul prelungit agravează deformările, mersul devine imposibil în
jurul vârstei de 12 ani.
Deformațiile toracelui asociate scoliozei alterează dinamica respiratorie, deja redusă prin
slăbiciunea musculară.
3. Hipertrofia musculară și pseudohipertrofia(mușchi în formă de mingi, pacienți cu
aspect atletic)
- la debut – hipertrofii musculare în moleți și fesieri(“fotbalist lordotic”), mai rar în
deltoizi, bicepși, cvadricepși, limbă → hipertrofie adevărată(prin suprasolicitarea fibrelor
musculare integre) + pseudohipertrofie(prin infiltrarea lipidică a mușchiului);
- în evoluție – amiotrofii;
- tardiv − contracturi musculare, retracții tendinoase, cifoscolioză progresivă → poziție
tipică = hiperlordoză lombară, flexia și abducția coapselor și gambelor, flexie plantară.
4. Reflexele rotuliene– abolite precoce; reflexele achiliene – normale mult timp. ROT la
nivelul MS – normale sau diminuate.
5. Afectarea cardiacă – prezentă constant(ECG: unde R înalte în precordialele drepte și
Q adânci în precordialele stângi; tulburări de ritm și de conducere). Un prolaps de valvă
mitrală poate fi asociat. Cardiomiopatia se constituie tardiv.
6. Insuficiență respiratorie de tip restrictiv – prin deficitul musculaturii intercostale,
deformări toracice, cifoscolioză.

330
7. Disfuncţie digestivă – vărsături, dureri abdominale, distensie abdominală cu tablou de
pseudoobstrucţie intestinală; alteori diaree, malabsobţie, constipație cronică.
8. Dezvoltare intelectuală întârziată, neprogresivă – atrofie cerebrală(demonstrabilă la
CT); tulburări de comportament frecvente.
Fetele purtătoare ale defectului genetic sunt de obicei asimptomatice; ocazional prezintă
hipotonie ușoară a musculaturii pelvine, hipertrofie gambieră discretă, valori mai mari ale CK.

Diagnostic paraclinic
- teste de laborator: creșterea masivă a enzimelor musculare – CK, aldolaza(valori ale
CK de 25-200 de ori mai mari față de normal);
- EMG: traseu miopatic – activitate spontană cu potențiale de fibrilație, unde ascuțite
pozitive și/sau descărcări complexe repetitive; în contracție – potențiale de unitate motorie cu
amplitudine și durată scăzute;
- biopsie musculară: în stadiile incipiente – degenerare segmentară, fibre musculare
necrotice, fagocitoză, procese de regenerare, infiltrat inflamator cu limfocite T; ulterior –
câteva miocite într-o masă de celule grăsoase, infiltrat cu lipocite, fibroză;
- diagnostic de certitudine: ELISA/Western Blot – măsoară cantitatea de distrofină în
proba de mușchi → absența distrofinei = DMP Duchenne; distrofina alterată calitativ = DMP
Becker;
- analiză genetică: identificarea mutației de la nivelul genei distrofinei, după izolarea
ADNc din leucocite, țesut muscular(la aprox. 2/3 din pacienți);
- anomalii ECG: supravoltajul RS în V1, unde Q adânci în derivațiile precordiale;
- ecocardiografie – pentru aprecierea funcției cardiace;
- detectarea purtătorilor: CK serică crescută la 50% dintre femeile purtătoare;
determinarea distrofinei și a genei codante prin teste ADNc;
- diagnosticul prenatal(după 10 săptămâni de gestație): din celulele amniotice sau
vilozitățile coriale se face analiza ADN-ului genomic sau biopsie musculară fetală ghidată
sonografic pentru analiza distrofinei prin imunofluorescenţă.
Complicații
- insuficiență respiratorie, infecții respiratorii, aspirație pulmonară;
- dilatație acută gastrică;
- insuficiență cardiacă, aritmii cardiace(în contextul cardiomiopatiei).
Evoluție – severă, spre agravare progresivă:
- la 8-10 ani majoritatea copiilor au nevoie de proteze la nivelul picioarelor;
- la 12 ani sunt imobilizați în scaun cu rotile; în 90% din cazuri apare scolioza severă,
care agravează insuficiența respiratorie restrictivă;
- supraviețuirea este rară după vârsta de 25 de ani; decesul survine în adolescență prin
infecții intercurente, insuficiență respiratorie ori insuficiență cardiacă sau congestivă.
Tratament
1. Corticoterapia(Prednison, Deflazacort, Oxandrolone) – discutabilă. Unele studii au
arătat că administrarea de Prednison(PDN) 0,75 mg/kg/zi ar încetini evoluția bolii cu până la
3 ani, altele consideră corticoterapia ineficace.

331
2. Tratamentul simptomatic – prevenirea contracturilor, corectarea deformărilor
osteoarticulare:
- kinetoterapie susținută: întinderea pasivă a musculaturii – pentru evitarea retracțiilor
tendinoase; exerciții contra rezistență maximă – pentru creșterea forței musculare;
- fizioterapie; orteză gleznă-picior sau şold-picior;
- exerciții de respirație; evitarea imobilizării prelungite;
- tenotomii; alungirea chirurgicală a tendoanele achiliene;
- mijloace de susținere mecanică, când bolnavul este dependent de cărucior – suporturi
pentru trunchi(corset, bretele toracice speciale) pentru a preveni scolioza și accentuarea
insuficienței respiratorii cronice restrictive;
- ventilație respiratorie cu presiune pozitivă continuă(nazală sau prin traheostomă) – în
stadiile avansate de insuficiență respiratorie cronică.
3. Alte metode terapeutice:
- transferul de mioblaşti; înlocuirea distrofinei cu proteine structurale înrudite; terapia
genică;
- tratamente de ultimă generație:
 Eteplirsen(Exondys 51) – mutație în gena distrofinei – exon 51 = 13% din pacienții cu
DMP – exon skipping; aprobat de FDA pe baza creșterii distrofinei în mușchi, nu pentru
efectul clinic;
 Idebenone – analog CoQ – reduce pierderea funcției respiratorii(studiul DELOS) →
pacienți cu mai puține infecții pulmonare, care necesită mai puține antibiotice;
 Ataluren(Translarna) – acționează la nivelul codonilor: apariția unei mutații nonsens
în ADN determină apariția unui codon stop prematur la nivelul ARNm → întreruperea
translației înainte de generarea unei proteine cu lungime completă → distrofie Duchenne;
Atalurenul permite citirea proteinelor ribozomale ale ARNm care conțin un astfel de codon
stop prematur, conducând la obținerea unei proteine cu lungime completă.
4. Sfatul genetic – la toate femeile care au deja un băiat afectat sau o rudă afectată de
această boală.
5. Identificarea femeilor purtătoare – prin examinarea genealogiei și determinarea
nivelului seric al CK(Adams 2014, Hufschmidt, Lücking 2002, Harrison 2012).

2) Distrofia musculară Becker(Pseudohipertrofia benignă)

Epidemiologie – de 8-10 ori mai rară decât Duchenne.
Etiopatogenie
- transmitere X-linkată, mame purtătoare, băieți afectați;
- este defectă aceeași genă ca în distrofia Duchenne(crs Xp21), dar distrofina nu este
absentă, ci modificată(greutate moleculară mai mică).
Tablou clinic
- debut mai tardiv decât în DMP Duchenne(la 5-15 ani);
- simptomatologie benignă – deficit de forță cu aceeași distribuție(în speță la MI
proximal), dar mai puțin grav;
- pseudohipertrofia moleților este precoce; picior scobit în 60% din cazuri; reflexe
achiliene abolite;

332
- afectare cardiacă rară;
- intelect normal;
- evoluție mai lentă(mersul este posibil până la 25-30 ani, decesul survine după 40-50 de
ani prin afecțiuni intercurente).
Investigații
- nivel marcat crescut al CK;
- EMG și biopsie musculară asemănătoare celor din maladia Duchenne;
- diagnosticul de certitudine = tehnici imunohistochimice(ELISA/Western Blot) aplicate
pe materialul de biopsie musculară utilizând anticorpi monoclonali + studii de genetică
moleculară(ADN-ul genomic) – evidențiază anomaliile cantitative și/sau calitative ale
distrofinei(Hufschmidt, Lücking 2002, Harisson 2012, Harrison 1997).

3) Distrofia musculară Emery-Dreifuss

Etiopatogenie
- transmitere X-linkată;
- defectul: gena care codează emerina = proteină a membranei nucleare.
Tablou clinic
- debut în copilărie, adolescență sau la vârsta de adult tânăr;
- deficit de forță inițial al centurii scapulo-humerale, apoi al centurii pelvine și la nivelul
MI distal;contracturile apar precoce – în flexorii brațelor, extensorii gâtului, gambe;
- nu se dezvoltă hipertrofii musculare(!);
- inteligența este normală;
- poate exista cardiomiopatie cu tulburări de conducere.
Evoluție
- relativ benignă, dar contracturile pot fi severe;
- risc de moarte subită prin tulburările de ritm sau de conducere induse de
cardiomiopatie; poate fi prevenită prin implantarea unui stimulator cardiac/pacemaker
(Adams 2014).

4) Distrofia musculară facio-scapulo-humerală(Landouzy-Déjerine)

Epidemiologie – incidență = 1/20000-100000.
Etiopatogenie – transmitere AD(crs 4q) + cazuri sporadice.
Tablou clinic
- afecțiune ușoară, lent-progresivă, cu debut la 20-30 de ani;
- deficit motor la nivelul feței, umerilor, brațelor;
- facies miopatic – inexpresiv, imobil; lagoftalmie(copiii dorm cu ochii întredeschiși);
“surâs transvers”, “gură de tapir”(buzele nu pot fi strânse, protruzionează); imposibilitatea
de a umfla obrajii, sufla, fluiera; masticație dificilă; exprimarea vocalelor și consoanelor
labiale se face cu dificultate;
- mușchii oculomotori, maseteri, faringo-laringieni și respiratori sunt cruțați(!);
- în timp, deficitul motor și amiotrofiile coboară la nivelul centurii scapulare(umeri
căzuți, decolarea omoplaților/scapulae alatae, clavicule orizontalizate, atrofia capătului
333
sternal al mușchilor pectorali, a mușchilor deltoizi, bicepși și tricepși → brațele devin mai
subțiri decât antebrațele(“effect Popeye”), mișcarea de ridicare a brațelor este limitată –
dificultăți în ridicarea mâinilor deasupra capului;
- în evoluție poate fi implicată musculatura trunchiului → lordoză lombară; în 20% din
cazuri este atinsă musculatura centurii pelvine → handicap funcțional sever;
- ROT sunt păstrate;
- afectarea cardiacă este rară;
- intelectul este normal;
- uneori se poate asocia amioplazia = absența congenitală a unor mușchi(pectoral,
biceps)(!).
Forme clinice
1. Distrofia facio-scapulo-humerală + peroneală(scăparea piciorului în mers, atrofii
musculare);
2. Distrofia scapulo-peroneală – implicarea centurii scapulo-humerale și a lojei
peroniere bilateral, dar fără afectare facială(!); transmitere AD în majoritatea cazurilor,
mutație la nivelul crs 1 – debut în decada a 4-a de viață; varianta X-linkată, cu transmitere
recesivă, constituie distrofia Emery-Dreifuss;
3. Distrofie scapulo-humerală;
4. Boala Coats = diplegie facială, surditate neurosenzorială, disgenezie retiniană
congenitală cu telangiectazie și dezlipire de retină – debut precoce, evoluție rapidă.
Explorări paraclinice
- analize de laborator: CK normală sau ușor crescută;
- EMG: traseu miogen cu elemente neurogene(activitate spontană cu potențiale de
fibrilație, unde ascuțite pozitive și/sau descărcări complexe repetitive; în contracție –
potențiale de unitate motorie cu amplitudine și durată scăzute, alternând cu potențiale mari, cu
durată lungă, polifazice, cu recrutare redusă);
- biopsie musculară: aspect mixt de miopatie și neuropatie;
- teste genetice: mutații la nivelul crs 4q35 → detectarea purtătorilor, diagnostic
prenatal.
Tratament
- întinderi musculare pasive, exerciții contra rezistență maximă;
- ortezare și alte procedee de stabilizare – în cazuri selecționate(Adams 2014,
Hufschmidt, Lücking 2002, Harisson 1997).

5) Distrofia centurilor scapulo-humerală și pelvi-femurală = Limb-Girdle Muscular

Dystrophies – forme autozomal dominante(LGMD1) și autozomal recesive(LGMD2)
- incidență = 50/1 milion de nașteri; se întâlnește la ambele sexe;
- transmitere AD(LGMD1) sau AR(LGMD2), cu numeroase genotipuri(5 subtipuri
LGMD1 și 10 LGMD2);
- debutează între 10 și 30 de ani;
- slăbirea musculaturii proximale a membrelor(MS și MI);
- pseudohipertrofii la nivelul mușchilor deltoizi sau moleților;
- musculatura facială, oculară și faringiană este respectată(!);

334
- atingere cardiacă rară;
- status mintal normal;
- formele cu debut la centura scapulară/descendente/ Erb sunt benigne, cu evoluție
îndelungată;
- în formele cu debut pelvi-femural/ascendente/Leyden-Möbius progresia este mai
rapidă, iar prognosticul rezervat;
- complicații posibile: insuficiență respiratorie(prin afectarea diafragmului și mușchilor
intercostali), insuficiență cardiacă congestivă, tulburări de ritm cardiac;
- paraclinic: creșterea CK, traseu miogen pe EMG, aspect de miopatie în biopsia
musculară(Adams 2014, Hufschmidt, Lücking 2002, Harisson 2012).

6) Distrofii musculare distale - Welander, Miyoshi

- slăbirea musculaturii mâinilor și picioarelor, cu progresie lentă către musculatura
proximală a centurilor;
- fără implicarea miocardului(!);
- Welander – transmitere AD, debut în decada a 4-a sau a 5-a de viață, deficit motor
inițial în mușchii mici ai mâinii;
- Miyoshi – transmitere AR, debut în decada a 2-a sau a 3-a, afectează mai întâi mușchii
gastrocnemieni ori tibialul anterior;
- CK crescută, EMG și biopsie musculară cu elemente caracteristice de miopatie
(Adams 2014).

7) Miopatii oculare
a) Oftalmoplegia externă progresivă
- transmitere AD sau AR; afectează în mod egal femeile și bărbații(raportul F/B=1/1);
- deficit de forță progresiv și atrofie a mușchilor oculomotori; de obicei sunt implicați
simultan toți mușchii oculomotori − ochiul rămâne nemișcat în poziție centrală;
- ptoză palpebrală cu extensia capului și contracția frontalilor pentru compensare;
- pleoape foarte subțiri(atrofia ridicătorului pleoapei superioare);
- reflexul pupilar si acomodarea nu sunt afectate(!);
- după ani de evoluție, miopatia se poate extinde la mușchii maseteri, SCM, deltoid,
peronieri.
b) Distrofia oculo-faringiană
- transmitere AD; mai frecventă la bărbații franco-canadieni și hispanici;
- debut la 60 de ani;
- ptoză palpebrală, limitarea mișcărilor extraoculare → uneori diplopie;
- slăbirea musculaturii faciale și crico-faringiene → disfagie, disfonie, cașexie, aspirație
pulmonară;
- eventual implicarea musculaturii centurilor.
c) Miopatii oculare cu anomalii mitocondriale

335
- oftalmoplegie progresivă;
- ptoză palpebrală(același aspect ca în formele autozomale);
- anomalii mitocondriale la biopsie(în colorație tricrom Gomori în microscopie
optică/MO − fibre roșii fragmentate/“ragged red fibers”; în microscopie electronică/ME −
anomalii mitocondriale: incluziuni cristaline în mitocondrii, grămezi de mitocondrii anormal
de mari sub membrana plasmatică și în spațiile inter-miofibrilare);
- anomaliile mitocondriale pot determina afectare multisistemică;
 miopatii oculare pure – adult tânăr cu ptoză palpebrală bilaterală și oftalmoplegie
evidentă la ridicarea privirii;
 miopatii descendente – debut cu oftalmoplegie, ulterior implicarea mușchilor gâtului și
centurilor, cu amiotrofii;
 sindromul Kearns-Sayre(oftalmoplegia plus)
o la debut − copil sau adult tânăr;
o oftalmoplegie externă progresivă: ptoză uni/bilaterală, limitarea mișcărilor globilor
oculari mai ales în sus, fără diplopie;
o retinită pigmentară(în “sare și piper”), fără afectarea acuității vizuale sau a câmpului
vizual;
o cardiomiopatie: tulburări de ritm, tulburări de conducere, cardiomiopatie hipertrofică;
o miopatie – musculatura mimicii, mușchii masticatori, faringieni, esofagieni, mușchii
membrelor proximal;
o tulburări endocrine: diabet zaharat sau hipoglicemie, hipogonadism primar,
hipoaldosteronism, hipoparatiroidism;
o afectarea SNC(degenerescență spongiformă): ataxie, demență, sindrom extrapiramidal
(Adams 2014, Harrison 2012).

8) Miopatii congenitale
- miopatii cu progresie lentă sau rapidă, prezente de la naștere;
- tip variabil de transmitere – AD, AR, forme sporadice sau X-linkate;
- nu se constată pierdere de fibre musculare, ci modificări histologice ale fibrelor.
a) Miopatia în ax central(“central core”)
- hipotonie și deficit motor evidente imediat după naștere(copil moale/“floppy child”),
cu precădere în centura pelvină și la MI;
- fără afectarea musculaturii faciale, bulbare, oculare(!);
- ROT diminuate sau abolite;
- se pot asocia: anomalii scheletice(boltă palatină ogivală, cifoscolioză, displazie de
șold, deformări articulare și ale degetelor), prolaps de valva mitrală;
- histologic – în porțiunea centrală a fiecărei fibre musculare: masă amorfă de
miofibrile, care nu conține mitocondrii, nu are activitate enzimatică, se întinde pe toata
lungimea fibrei, se colorează albastru închis în Gomori(miofibrilele normale apar albastru-
verzui).
b) Miopatia nemalinică(gr. nema = bastonaș)

336
- debut în copilărie, cu slăbiciune musculară și atrofii în membre proximal, centuri,
trunchi, față, faringe;
- se pot asocia anomalii de schelet și cardiomiopatie;
- histologic – în miocite se găsesc mici formațiuni alungite, sub formă de bastonașe,
izolate sau grupate, cu aspect asemănător cu benzile Z din fibrele musculare, la care sunt
atașate filamente de actină; fibre musculare atrofice;
c) Miopatia centro-nucleară(denumirea veche = miotubulară, sugerând oprirea în
evoluție a celulei musculare în stadiul de miotubuli – ipoteză demonstrată a fi incorectă)
- deficit de forță și hipotonie manifeste la naștere sau mai târziu;
- implică toți mușchii striați, în speță faciali, masticatori, linguali, faringieni, laringieni,
cervicali;
- la membre – deficit similar distal și proximal(membre subțiri și areflexive);
- histologic – fibre mici, cu nuclei dispuși central, cu un halou clar perinuclear în care
nu există o organizare a elementelor contractile, fără activitate enzimatică.

Tratament
- sfat genetic;
- miotrofice(glicocol, vitamina E, anabolizante, vasodilatatoare, vitamine de grup B);
- stimularea sintezei proteice(lecitină, cisteină, asparagină);
- balneofizioterapie; intervenții ortopedice(Harrison 2012).

B. Distrofii musculare cu miotonie

1) Distrofia miotonică de tip 1(Steinert)

Epidemiologie – incidența = 1:10000 adulți(cea mai frecventă miopatie distrofică la adulți!).
Etiopatogenie
- transmitere AD cu penetranță incompletă;
- defectul genetic – pe crs19: o secvență trinucleotidică CTG(citozină-timină-guanină)
se repetă de un număr anormal de mare de ori → produsul anormal = miotonin-protein-
kinaza, o protein-kinază cu rol în fosforilarea canalelor ionice membranare, exprimată în
mușchi, miocard și creier;
- mărimea expansiunii trinucleotidice reflectă severitatea maladiei(cu cât e mai mare
numărul de repetări, cu atât afecțiunea este mai severă); cu generații succesive crește numărul
de repetări, fenomen denumit anticipație → copiii din părinți afectați vor avea debutul la
vârste mai tinere.
Tablou clinic
- debut la 20-25 ani(există și forme ale copilului);
- miopatie distală + miotonie + atingere multisistemică;
- apare fenomenul de anticipațieforme mai grave la generații succesive: generația I =
cataractă, generația a II-a = forma clasică de boală, generația a III-a = simptome de la
naștere);
 miopatia distală(musculatura feței, gâtului și a extremităților) – deficit motor și
atrofie musculară: facială − ptoză palpebrală, atrofia m. maseteri și temporali(față prelungă,

337
ascuțită), cu buza inferioară căzută, malpoziția mandibulei, ocluzie bucală patologică; m.
faringieni – tulburări de deglutiție, dizartrie, voce nazonată; atrofia SCM – aspect de “gât de
lebădă”, căderea capului înainte; musculatura distală a MS − mână aplatizată, moale, pliabilă;
musculatura distală a MI(loja antero-externă) − mers stepat; musculatura netedă – dilatare
esofagiană, megacolon, afectarea diafragmului, deficit de evacuare a vezicii biliare, contracții
uterine insuficiente;
 miotonia = tulburare a relaxării musculare(după o contracție voluntară fermă →
contracție involuntară, susținută, care se opune relaxării);
- poate fi primul simptom al bolii(poate preceda miopatia cu ani), se accentuează la frig,
cedează după exerciții repetate;
- spontană = incapacitatea de a relaxa rapid musculatura contractată după un exercițiu
de forță(de ex. la MS – după o strângere puternică de mână, apucarea unui obiect; la MI –
primii pași dificili; la față – dificultăți la deschiderea ochilor, masticație, fonație);
- provocată = contracție idiomusculară prelungită după o percuție(de ex. musculatura
limbii ori a eminenței tenare);
- electrică = pe EMG − salva miotonică = descărcări repetitive de potențiale de unitate
motorie de mare frecvență; acestea persistă și după întreruperea contracției voluntare →
fenomenul “after discharge”; amplitudinea potențialelor scade treptat în cursul unei salve;
 afectarea multisistemică:
- oculară – cataractă polară posterioară(apare precoce la 90% din pacienți), degenerări
retiniene, leziuni ale corneei;
- cardiacă – tulburări de ritm și de conducere → risc de moarte subită;
- endocrină – la B – atrofie testiculară, impotență, sterilitate; la F – deficit ovarian,
tulburări menstruale, menopauză precoce; afecțiuni tiroidiene, scăderea toleranței la glucoză,
diabet insipid, anomalii cortico-suprarenaliene;
- la nivelul sistemului nervos – deficit intelectual ușor, hipersomnie, neuropatie axonală
cu ROT diminuate sau abolite;
- cutanată − calviție frontală precoce, tegumente palide, subțiri, ridate;
- osoasă – hiperostoză frontală, palat ogival;
- respiratorie – interesarea musculaturii respiratorii și a diafragmului → sindrom de
hipoventilație alveolară cu bronșită cronică și bronșiectazii;
- la nivelul musculaturii netede – voce șoptită, monotonă, tulburări de deglutiție,
constipație, colită spastică.
Examinări paraclinice
- teste de laborator: CK de valori normale sau ușor crescute;
- EMG: traseu miogen tipic și descărcări miotonice caracteristice(în “salvă de tun”) –
activitate spontană cu potențiale de fibrilație, unde ascuțite pozitive, descărcări miotonice →
la introducerea acului trenuri de potențiale care realizează zgomotul de “bombardier în picaj”
(fenomenul se datorează instabilității membranei musculare!); în contracție – potențiale de
acțiune mici, polifazice, cu recrutare precoce;
- biopsie musculară: aspect tipic de leziune a fibrei musculare – mase sarcoplasmatice
periferice, nuclei centrali, buchete de miofibrile; necroza izolată a unor miocite, fibre
musculare atrofiate, arborizația terminațiilor nervoase;

338
- examen oftalmologic – lampa cu fantă: cataractă;
- ECG: tulburări de conducere(BAV, interval PR prelungit);
- status hormonal: FSH crescut;
- IRM cerebral: în unele cazuri – leucoencefalopatie;
- examen genetic: identificarea unei regiuni instabile a ADN cu un număr crescut de
repetiții trinucleotidice CTG pe locusul cromozomial 19q13.3.
Complicații
- cardiace – bloc cardiac complet → risc vital;
- respiratorii – hipoxie cronică → cord pulmonar.
Contraindicații pentru: betablocante, digoxină, amitriptilină, sedative.
Tratament
- Mexiletinul(400-800 mg/zi), Procainamida(250-500 mg x4/zi), Chinidina(300-600 mg
x4/zi) ameliorează fenomenul miotonic, dar vor fi folosite cu precauție la pacienții cu
suferință cardiacă deoarece pot înrăutăți conductibilitatea(scad viteza de conducere în nodul
atrio-ventricular); Fenitoina(100 mg x2-3/zi) ameliorează simptomele miotonice fără risc
cardiac;
- Testosteronul crește masa musculară la pacienții cu distrofie miotonică, dar nu are
efect în ameliorarea deficitului de forță sau a miotoniei;
- ortezare – pentru a stabiliza glezna și a diminua frecvența căderilor;
- terapia chirurgicală a cataractei;
- pacemaker – în caz de sincopă sau blocuri cardiace(Hufschmidt, Lücking 2002,
Harisson 1997, Harrison 2012).

2) Distrofia miotonică de tip 2 = Miopatia miotonică proximală(Proximal Myotonic

Myopathy=PROMM)
Etiopatogenie
- transmitere AD, mutație pe crs 3q(repetiții CTG).
Tablou clinic
- debut la 20-40 ani;
- simptome musculare: deficit motor proximal, fără atrofie semnificativă(!); dureri și
crampe musculare; miotonie – cu evoluție mai blândă decât în miotonia Steinert;
- afectare sistemică: cataractă(la 50% din pacienți), tremor de acțiune(de obicei
unilateral), cardiomiopatie, atrofie gonadică, diabet zaharat(rare).
Investigații paraclinice
- biochimic: creșteri ale CK, γ-GT;
- EMG: salve miotonice;
- biopsie musculară: aspect miopatic moderat;
- IRM cerebral: modificări similare cu leucoencefalopatia, fără expresie clinică.
Diagnostic diferențial: miopatia Steinert(test genetic, evoluție), polimiozita, poliartrita
reumatoidă, etilismul(γ-GT crescut), herniile de disc intervertebrale(Adams 2014,
Hufschmidt, Lücking 2002).

339
C. Distrofiile musculare congenitale(DMC) constituie un grup de entități patologice cu
grade diferite de deficit motor, afectare a SNC și afectare oculară.

Etiopatogenie
- transmitere AR;
- defectele genetice specifice sunt prezentate în Tabelul 1. Merozina(lanțul α2-laminină)
este o proteină din lamina bazală. Cu excepția deficitului de merozină, celelalte defecte
genetice alterează glicozilarea posttranslațională a α-distroglicanului, afectează legarea cu
merozina și conduc la slăbirea complexului distrofină-glicoproteină, instabilitatea sarcolemei
și/sau la anomalii ale contracției musculare. DMC cu fenotipuri cerebrale și oculare implică,
probabil, glicozilarea defectuoasă a unor proteine suplimentare(fenotipuri mai extinse).
Tablou clinic
- hipotonie și slăbiciune musculară proximală sau generalizată prezente la naștere sau în
primele luni de viață;
- hipertrofia moleților la unii pacienți;
- musculatura facială poate fi afectată, dar m. extrinseci ai globilor oculari sunt normali
(!);
- contracturi periarticulare(la coate, șolduri, genunchi, glezne) – dacă sunt prezente la
naștere definesc artrogripoza(= contracturi articulare multiple congenitale);
- insuficiență respiratorie – în unele cazuri;
- SNC este afectat în anumite forme de DMC; în deficitul de merozină și deficitul de
proteină legată de fukutină(fukitin-related protein deficiency=FKRP), pe IRM se poate
observa hipomielinizare cerebrală, deși numai un număr mic de pacienți au deficit cognitiv și
convulsii;
- afectarea cerebrală severă se întâlnește în 3 forme de DMC: distrofia musculară
congenitală Fukuyama, boala mușchi-ochi-creier și sindromul Walker-Warburg;
- în boala mușchi-ochi-creier și sindromul Walker-Warburg sunt asociate anomalii
oculare grave;
- sindromul Walker-Warburg este cea mai severă DMC, provocând moartea la vârsta de
1 an!

Explorări paraclinice
- CK serică semnificativ crescută;
- EMG: traseu miogen;
- biopsie musculară: caracteristici distrofice nespecifice + deficit de merozină în lamina
bazală sau colorare anormală de α-distroglican în mușchi;
- biopsie de piele: defecte în lanțul α2-laminină;
- IRM cerebral: hipomielinizare în deficitul de merozină; malformații cerebrale în
distrofia musculară congenitală Fukuyama, boala mușchi-ochi-creier și sindromul Walker-
Warburg.

Tratament
- simptomatic și suportiv: fiziokinetoterapie, ortezare, evitarea imobilizării prelungite;

340
- tratarea epilepsiei, tulburărilor cardiace și patologiei oculare(Harrison 2012).

Tabelul 1. Distrofiile musculare congenitale(tradus din Harrison 2012, Tab. 387-8)

Boala Locusul/ Trăsături clinice Caracteristici
Gena paraclinice
defect(ă)
Deficitul de Lanțul α2- - debut la naștere; - creșterea CK
merozină laminină - hipotonie, slăbiciune serice de 5–35 x
musculară generalizată, contracturi normal
periarticulare; - traseu EMG
- hipomielinizare cerebrală, miopatic
mai rar displazie corticală; - anomalii ale
- intelect normal de obicei; ENG în unele cazuri
retard mintal (6%), crize epileptice (latențe, amplitudini
(8%); potențiale de acțiune,
- evoluție către forma viteze de conducere)
centurilor(LGMD)
Deficitul de Proteina legată - debut la naștere sau în - creșterea CK
proteină de fukutină primele luni de viață; serice de 10–50 x
legată de - hipotonie și deficit motor al normal
fukutină centurii scapulo-humerale; - traseu EMG
(FKRP) - hipertrofia musculaturii miopatic
gambiere;
- contracturi periarticulare;
- cognitiv normal
Distrofia Fukutina - debut la naștere; - creșterea CK
musculară - hipotonie, slăbiciune serice de 10–50 x
congenitală musculară generalizată; normal
Fukuyama - hipertrofia moleților; - traseu EMG
- contracturi periarticulare; miopatic
- crize epileptice, deficit - ENG normală
cognitiv; - IRM –
- cardiomiopatie hidrocefalie și
hipomielinizare
frontală și
periventriculară
Boala N-acetil- - debut la naștere; - creșterea CK
mușchi- glucozaminil- - hipotonie; serice de 5–20 x
ochi-creier/ transferaza - slăbiciune musculară normal
Muscle-eye- (POMGnT1) progresivă; - IRM –
brain - contracturi periarticulare; hidrocefalie,
disease - afectare oculară: miopie lisencefalie,
progresivă, cataractă, glaucom, hipoplazie cerebeloasă

341
 retinită pigmentară; și de de corp calos,
- crize epileptice, retard hipomielinizare
mintal cerebrală
Sindromul O-manoxil- - debut la naștere; - creșterea CK
Walker- transferaza-1 - hipotonie, slăbiciune serice de 5–20 x
Walburg (POMT1)  musculară generalizată; normal
- contracturi periarticulare; - IRM –
- microftalmie, displazie de lisencefalie,
retină, buftalmie, glaucom, hidrocefalie,
cataractă; encefalocel, agenezie
- crize epileptice, deficit de corp calos
cognitiv

II. MIOPATII NON-DISTROFICE

A. MIOPATII INFLAMATORII

 Miopatiile inflamatorii mediate imun

Polimiozita(PM) și dermatomiozita(DM) sunt afecțiuni inflamatorii de etiologie probabil

autoimună caracterizate de prezența unui infiltrat limfocitar la nivelul musculaturii scheletice
și a miocardului; atunci când modificările histopatologice se limitează la mușchi se folosește
termenul de polimiozită, iar afectarea concomitentă a pielii(erupție tegumentară specifică)
definește dermatomiozita. În o treime din cazuri se întâlnesc boli ale țesutului conjunctiv
(poliartrită reumatoidă, lupus eritematos sitemic, sclerodermie, conectivite mixte), 10% din
acestea fiind asociate cu tumori maligne.
Cauza precisă a acestor boli rămâne necunoscută, dar factorii genetici, infecțiile virale
(gripă, Coxackie), parazitare și mecanismele autoimune au un rol important în declanșarea lor.
Predispoziția genetică și imunologică este sugerată de existența formelor familiale și frecvența
mai mare a antigenelor HLA-DR3 și Drw2 la acești pacienți.
Cele două entități au mecanisme patogenice diferite. Polimiozita are la bază un
mecanism inflamator autoimun celular: limfocitele T supresoare/CD8+/citotoxice eliberează
perforină, un mediator care alterează structura membranei celulare, distrugând celulele țintă
prin liză osmotică(citotoxicitate extracelulară) → necroza miocitelor.Dermatomiozita este
rezultatul unui mecanism inflamator autoimun umoral: activarea complementului și
citokinelor determină liza membranară a capilarelor endomisiale → ischemie.
Clasificarea PM-DM
I. Polimiozita idiopatică primară
II. Dermatomiozita idiopatică primară
III. Dermato/Polimiozita + neoplazii
IV. Dermato/Polimiozita copilului + vasculite

342
 V. Dermato/Polimiozita + boli de colagen(sindromul overlap) (Harrison 2012, Harrison
1997).
Manifestări clinice
În polimiozită se remarcă inițial o slăbiciune musculară proximală progresivă a extremităților
inferioare și ulterior a celor superioare. Pareza mușchilor deltoizi și a flexorilor gâtului este
caracteristică. În timp apar atrofii musculare. Pot fi asociate mialgii(diagnostic diferențial cu
sindromul hipereozinofilic idiopatic, angeita alergică granulomatoasă/sindromul Churg-
Strauss și fasceita eozinofilică/sindromul Shulman).
În dermatomiozită evoluția este mai rapidă. Modificările cutanate sunt patognomonice: eritem
albastru-violaceu heliotrop/pe zonele expuse la soare – pleoape, obraji, fața anterioară a
gâtului, decolteu, fețele extensoare ale extremităților, articulațiile degetelor. Periunghial –
mici hemoragii și telangiectazii. La copii – depuneri de calciu subcutanate. Dermatomiozita se
asociază adesea cu sclerodermie sau cu o colagenoză mixtă(Rohkamm 2014).
Grupa I – Polimiozita idiopatică primară
- 1/3 din totalul cazurilor de PM; raportul F/B=2/1;
- debut și evoluție lent progresive; amiotrofia apare tardiv;
- pareza musculaturii proximale(dificultăți la pieptănat, la urcatul scărilor, la ridicarea
din poziția ghemuită); musculatura cefei este frecvent afectată; musculatura oculară este rar
afectată; +/‐ mialgii;
- disfagie(25%), tulburări cardiace(30%), disfuncție respiratorie(5%).
Grupa II – Dermatomiozita idiopatică primară
- 25% din totalul cazurilor de DM;
- modificările cutanate pot preceda ori succeda anomaliile musculare;
- tipuri de erupție:
1. eritem(difuz sau localizat);
2. macule, papule;
3. dermatită eczematoasă(placarde);
4. dermatită exfoliativă;
5. erupție violacee(cu aspect de eritem de fotosensibilitate) la nivelul pleoapelor, nasului,
obrajilor, frunții, trunchiului, extremităților, patului unghial, articulațiilor;
- 40% din pacienții cu miozită au și DM.
Grupa III – Dermato/Polimiozita paraneoplazică
- 8% din totalul miozitelor; mai frecventă la vârstnici;
- procesul malign poate preceda sau urma debutul de miozită cu până la 2 ani;
- tumori maligne primare în plămân, ovar, sân, tract gastrointestinal, afecțiuni mielo-
proliferative;
- neoplaziile sunt de 6 ori mai frecvente în DM decât în PM!
Grupa IV – Polimiozita copilului și dermatomiozita asociată cu vasculită
- 75% din cazurile cu miozită;
- calcificări subcutanate; vasculita poate afecta pielea și viscerele.
Grupa V – Poli/Dermatomiozita asociată unei boli de colagen
- 20% din cazurile cu miozită;

343
- PM/DM + poliartrită reumatoidă, sclerodermie, lupus eritematos sistemic, poliarterită
nodoasă, artrită reumatică, sindrom Sjögren, boli mixte de colagen.
Diagnostic pozitiv
- tablou clinic: pareza membrelor(ușoară, simetrică, predominant proximală) +/‐ erupția
cutanată caracteristică;
- date de laborator:
o niveluri serice crescute de CK, CK-MM, aldolază, transaminaze(TGO TGP), LDH,
VSH – valori mai mari în PM decât în DM;
o factorul reumatoid(FR) prezent în 50% din cazuri;
o anticorpi anti-nucleari(ANA);
o anticorpi specifici(împotriva unor componente ale celulei musculare): anti-Jo1(anti-
ARNt sintetaza), anti-ARN – specifici PM, anti-SRP(complex proteic citoplasmatic), anti-
Mi2(helicaza nucleară) – prezenți în 5% din cazurile de PM, PM-Scl(complex proteic
nucleolar), Ro/SS-A și La/SS-B(ribonucleoproteine);
o mioglobinurie(dacă distrugerea musculară este acută și masivă);
- EMG: normală în 10% din cazuri(!); în majoritatea cazurilor(90%) – traseu miogen
(activitate spontană cu potențiale de fibrilație, unde ascuțite pozitive, descărcări complexe
repetitive, salve pseudo-miotonice; în contracție − potențiale de acțiune mici, polifazice);
ENGnormală;
- investigații imagistice(echo, CT, IRM) – utile pentru stabilirea locului de biopsie și
urmărirea evoluției(cuantificarea edemului muscular, atrofiilor și proceselor reparatorii);
- biopsie musculară = diagnosticul de certitudine(dar poate fi normală în 10% din
cazuri!):
o în PM: procese degenerative(alterarea sarcoplasmei până la necroză, fagocitoza
fibrelor musculare) + infiltrate inflamatorii între fibrele musculare(limfocite, monocite) +
activitate regenerativă(fibre mici, cu număr mare de nuclei și sarcoplasmă bazofilă);
o în DM: infiltratele inflamatorii predomină la periferia fasciculelor musculare, în
perimisium; modificări vasculitice în vasele de sânge mici intramusculare(ocluzii, afectare
endotelială); aceste modificări apar și în vasele țesutului cutanat, subcutanat și ale tractului
gastrointestinal = vasculita vaselor mici;
- teste pentru eventuale neoplazii(Adams 2014, Harisson 1997, Rohkamm 2014).
Diagnostic diferențial: miozita cu corpi de incluzie, miozitele parazitare și virale,
miozitele asociate cu sarcoidoză, polimialgia reumatică, sindromul de mialgie eozinofilică,
sindromul Churg-Strauss, fasceita eozinofilică, distrofiile musculare, miopatiile endocrine și
metabolice, mioglobinuria paroxistică, amiotrofia diabetică.
Tratament
- PDN 1-2 mg/kg/zi, cu scădere progresivă după îmbunătățirea simptomatologiei(de ex.
5 mg la fiecare 4 săptămâni) – ameliorări în primele 3 săptămâni până la 3 luni; posibilă
miopatie steroid-indusă;
- Imunosupresoare(Azatioprină 2,5-3,5 mg/kg/zi; Ciclofosfamidă 1-2 mg/kg/zi;
Metotrexat 7,5-15 mg/săptămână) – indicații:
1. evoluție severă;
2. răspuns inadecvat la corticosteroizi;

344
3. complicații intolerabile la tratamentul cu steroizi;
4. recăderi frecvente;
- Imunoglobuline i.v. în doze mari(Plasmafereza s-a dovedit ineficace!);
- monitorizarea terapiei prin urmărirea nivelului seric de CK;
- fizioterapie, tratament de recuperare = metode adjuvante, aplicate după stabilizarea
bolii;
- evaluarea atingerii cardiace(5-10% în momentul stabilirii diagnosticului) – tratarea
tulburărilor de ritm;
- reevaluare anuală la pacienții vârstnici – depistarea unei eventuale neoplazii
(Hufschmidt, Lücking 2002, Harisson 1997).

Miozita cu incluziuni(Inclusion Body Myositis = IBM)

Epidemiologie și etiopatogenie
- afecțiune sporadică sau ereditară(transmitere AD sau AR); raportul F/B=1/3;
- debut mai tardiv, la 15-40 ani;
- durată mai lungă a bolii(cea mai frecventă miopatie inflamatorie la pacienții trecuți de
50 de ani!);
- frecvent asociată cu patologii autoimune(colagenoze, diabet zaharat, sindrom
Raynauld) și neuropatii senzitive cronice, boală coronariană, ciroză hepatică, ulcer duodenal.
Tablou clinic
- afectare musculară focală și distală; pareze distale, uneori asimetrice, mai accentuate la
nivelul MI(mușchii extensori ai piciorului);
- atrofii generalizate; deficitul selectiv al flexorului lung al policelui și abolirea precoce
a reflexului rotulian sunt caracteristice;
- pot apărea deficit al extensorilor gâtului, tulburări de deglutiție, afectarea musculaturii
faciale;
- musculatura oculomotorie și cordul sunt cruțate(!);
- ROT și reflexul idiomuscular sunt normale sau diminuate.
Explorări paraclinice
- date de laborator: CK normală sau ușor crescută;
- EMG: traseu miogen, cu elemente neurogene(activitate spontană cu potențiale de
fibrilație și unde ascuțite pozitive; în contracție – potențiale de acțiune scurte, de amplitudine
redusă și potențiale largi, înalte, polifazice);
- biopsie musculară: infiltrat inflamator, în special limfocitar(limfocite T CD8),
interstițial și perivascular; semne de necroză și regenerare a fibrelor musculare; în citoplasma
și nucleii miocitelor − incluziuni eozinofilice filamentare și vacuole cu material bazofilic
granular(β-amiloid).
Diagnostic diferențial
- PM cu evoluție cronică → biopsie;
- boală de neuron motor periferic(atrofie musculară spinală, scleroză laterală
amiotrofică/SLA) → biopsie;
- sindromul post-polio.
Tratament
345
- răspuns slab la glucocorticoizi și imunosupresoare;
- plasmafereza și administrarea de imunoglobuline i.v. – rezultate variabile;
- nu există tratament care modifică prognosticul pe termen lung; evoluția este lentă, cu
agravare progresivă(pierderea mersului în 5-10 ani de la debut) (Adams 2014, Rohkamm
2014).

 Alte miopatii inflamatorii

Miozita și fasceita eozinofilică(sindromul Shulman)

- predomină la bărbați(raportul F/B=1/2);
- debut la 30-60 ani;
- în miozită − afectare predominant proximală, mase musculare umflate și dureroase;
- în fasceită – mialgii, subfebrilitate, apoi modificări cutanate cu îngroșarea pielii
(aspect de sclerodermie), limitarea mișcării în articulațiile mari, contracturi periarticulare;
- analize de laborator: VSH crescută, eozinofilie;
- EMG: traseu miogen;
- biopsie: fascii musculare foarte îngroșate, infiltrate cu plasmocite, limfocite,
eozinofile; mușchi infiltrat în miozită, mușchi de aspect normal în fasceită; modificări
cutanate de sclerodermie;
- tratament: corticoterapie.
Sindromul eozinofilie-mialgie
- mialgii severe, generalizate, cu eozinofilie sanguină după ingestia de levo-Triptofan
(utilizat cu scopul de a induce somnul) → metaboliți toxici(sertonină în exces, kirunenină →
acid quinolinic);
- deficit de forță, crampe, artralgii, parestezii ale extremităților, indurarea pielii
(modificări sclerodermice), prurit, edem(periferic, facial, periorbitar);
- biopsie: microangiopatie, infiltrat inflamator;
- răspunde la PDN.
Miozita acută orbitară
- debut acut − durere orbitară accentuată de mișcarea ochilor;
- hiperemie conjunctivală în zona de inserție a mușchilor, edem palpebral;
- biochimic: sindrom inflamator;
- evaluare imagistică – CT, IRM(diagnostic diferențial cu alte procese intra- și
retroorbitare);
- rezoluție spontană în săptămâni sau luni;
- răspuns bun la glucocorticoizi.
Miopatia din sarcoidoză
- slăbiciune musculară proximală sau distală, nedureroasă, cu caracter progresiv(rareori
cu evoluție fulminantă);
- niveluri ridicate de CK;
- biopsie musculară: granuloame epitelioide necazeificate;

346
- tratament: doze moderate de corticosteroizi(PDN 25-50 mg/zi); în cazurile rezistente
la corticoterapie, fără ameliorare evidentă în câteva săptămâni, se va institui un agent
imunosupresor suplimentar(Ciclosporina) (Adams 2014).

 Miopatiile infecțioase

Miozitele parazitare
Trichineloza - boală parazitară cauzată de nematode(Trichinella spiralis). După ingerare,
larvele de Trichinella nu rămânîn tractul digestiv, ci se localizează în mușchii scheletici. Sunt
afectați mușchii extrinseci ai globilor oculari(strabism, diplopie), limba(dizartrie), maseterul
și musculatura faringiană(tulburări de deglutiție). Mușchii membrelor sunt mai rar implicați,
scăderea forței fiind mai evidentă proximal. Larvele de Trichinella spiralis se pot localiza și
în diafragm, și miocard. Zonele musculare parazitate sunt tumefiate. Edemul conjunctival,
orbital și facial poate fi însoțit uneori de microhemoragii subconjunctivale și subunghiale.
Odată cu trecerea în faza cistică, pe o perioadă de câteva săptămâni, simptomele se remit,iar
recuperarea este completă. Mulți dintre pacienții infectați(probabil majoritatea) sunt
asimptomatici în întreaga lume. Într-un procent de 1-3% din populația fără istoric de boală
parazitară s-au descoperit în mușchi, la autopsie, chisturi calcificate de Trichinella. În cazul
infestării masive, sfârșitul este fatal, prin atingere cardiacă și diafragmatică sau prin embolie
cerebrală(consecință a miocarditei).
Analizele de laborator relevă hipereozinofilie(>700 celule/mm3), VSH normală sau ușor
crescută și un nivel de CK moderat elevat. Deoarece larvele nu rămân în intestin, examenul
coproparazitologic este irelevant. Un test de piele care utilizează antigenul Trichinella este
disponibil, dar nu fiabil. Serodiagnosticul prin metoda imunologică ELISA(Enzyme-Linked
ImmunoSorbent Assay) este mai precis, însă testul se pozitivează după una-două săptămâni de
boală. Biopsia musculară(din deltoid, gastrocnemius) rămâne cel mai fiabil test de confirmare
– prezența larvelor, miopatie inflamatorie, necroză segmentală, infiltrate inflamatorii
interstițiale cu predominanța eozinofilelor. Examinarea electromiografică evidențiază
numeroase potențiale de fibrilație.
În majoritatea cazurilor terapia antihelmintică nu este necesară. La pacienții cu deficit motor
sever și mialgii se recomandă o combinație de Tiabendazol(25-50 mg/kg/zi) și Prednison(40-
60 mg/zi), 5-10 zile. Albendazol p.o. în doză unică(400 mg) constituie o variantă eficientă de
tratament, recuperarea fiind completă. Excepție fac bolnavii cu infarcte cerebrale.
Toxoplasmoza este o infecție acută sau subacută sistemică cauzată de un protozoar
parazit intracelular(Toxoplasma gondii). Cele mai multe infecții sunt asimptomatice la
persoanele imunocompetente(10-30% din populație), dar se pot manifesta prin febră, erupții
cutanate, poliadenopatii, atingerea retinei, viscerelor(miocard, ficat), creierului și mușchilor.
Afectarea cerebrală și musculară este mai frecventă în cazul pacienților cu SIDA. Ruptura
pseudochisturilor cu paraziți în mușchii scheletici este urmată de inflamație focală și necroză
segmentală. Miopatia(slăbiciune musculară, mialgii, niveluri crescute de CK) poate asocia
febră, limfopenie, insuficiență de organ.
Sulfadiazina și Pirimetamina sau Trisulfapirimidina(care acționează sinergic împotriva
trofozoților) ameliorează simptomele musculare și reduc creatinkinaza serică. Adițional se
poate administra Acid folic.

347
Alte infecții parazitare și fungice(Echinococoza, Cisticercoza, Tripanosomiaza/boala
Chagas, Sparganoza, Toxocaroza, Actinomicoza) pot afecta ocazional mușchii scheletici, dar
simptomele majore se corelează cu implicarea altor organe. De notat în cisticercoză
pseudohipertrofia musculaturii coapselor și a gambelor, în hidatidoză afectarea musculaturii
paravertebrale lombare și a centurii pelvine(creștere în volum în 5% din cazuri), în coenuroză
și sparganoză prezența de noduli dureroși, migratori în țesutul celular subcutanat și în
mușchii pectorali, drepți abdominali, coapse și gambe. Infecțiile musculare cu protozoare
(microsporidioza, tripanosomiaza africană și americană), mai rare în trecut, se întâlnesc în
prezent la indivizii imunodeficienți(HIV pozitivi) în ariile endemice (Adams 2014).

Miozitele virale
Virusul imunodeficienței umane(HIV) și virusul T limfotropic uman de tip 1(HTLV-1) sunt
citate tot mai frecvent în etiologia bolilor inflamatorii musculare. Pe de altă parte, miozita
determinată de HIV trebuie diferențiată de cea produsă de Zidovudină, unul din
medicamentele cel mai des utilizate în tratarea infecției HIV. În cazul miozitei
medicamentoase, destul de caracteristice sunt mialgiile de intensitate moderată.
Miopatia inflamatorie din infecția HIV evoluează ca o polimiozită idiopatică cu slăbiciune
musculară la nivelul centurilor și în regiunea proximală a membrelor. Cel mai adesea,
reflexele osteo-tendinoase sunt diminuate; cauza hiporeflexiei este dificil de identificat în
contextul unei polineuropatii coexistente. În ser se decelează niveluri crescute de CK, iar pe
traseul EMG se înregistrează potențiale de fibrilație, descărcări complexe repetitive și
potențiale de unitate motorie de amplitudine redusă, polifazice. Nu se cunoaște etiologia
exactă a miopatiei asociate SIDA; există dovezi insuficiente în sprijinul unei infecții virale
directe a fibrelor musculare. Se presupune că la baza acesteia ar sta un mecanism imun, dat
fiind răspunsul bun la corticoterapie, plasmafereză și terapia cu imunoglobuline.
Corticosteroizii în doze similare cu cele din tratamentul polimiozitei idiopatice sunt eficienți
în ameliorarea deficitului motor proximal, dar implică anumite riscuri la pacienții
imunocompromiși.
Miopatia din infecția cu HTLV-1 prezintă trăsături clinice și histologice asemănătoare
polimiozitei, dar apare cu precădere în zone endemice și este mai rară decât mielopatia
asociată acestui virus.
Alte miopatii virale(Echo 9, Adenovirus 21, Herpes simplex, Epstein-Barr, Coxsackie,
Mycoplasma pneumoniae) pot cauza miozite sporadice cu rabdomioliză(Adams 2014).

B. MIOPATII METABOLICE PRIMARE

- mușchiul în repaus folosește acizi grași cu lanț lung prin oxidare;

- în exercițiu intens de scurtă durată folosește glicogenul din depozitele sarcoplasmatice,
metabolizat la carbohidrați(enzima implicată = mio-fosforilaza);
- în exerciții mai lungi anaerobe → inițial se folosește glucoza sanguină(crește fluxul
sanguin către mușchiul în exercițiu), iar după epuizarea glucozei intervine oxidarea acizilor
grași.

348
a) TULBURĂRI ALE METABOLISMULUI GLUCIDIC(de depozitare a glicogenului)
= MIOPATII GLICOGENICE

1. Deficitul de α-glucozidază(maltaza acidă)(Sindromul Pompe) = glicogenoza tip II

- transmitere AR; deficitul de maltază → acumulare de glicogen în țesutul muscular,
ficat, miocard, neuroni;
- forme clinice:
o infantilă(boala Pompe) − debut la 2-6 luni; astenie, hipotonie, hipertrofia limbii
(facies de aspect cretinoid), tulburări respiratorii, tulburări cardiace; evoluție rapidă,
prognostic rezervat; diagnostic diferențial: atrofiile musculare spinale infantile; deces în luni,
ani;
o juvenilă − debut la 2-15 ani; întârzierea achizițiilor motorii, astenie, hipotonie în
musculatura proximală, centuri, trunchi; hipertrofia moleților, lordoză accentuată;
hepatomegalia și cardiomiopatia sunt mai puțin severe decât în forma infantilă; evoluție lent
progresivă; deces la 3-24 ani prin insuficiență respiratorie;
o adultă – deficit al musculaturii proximale și trunchiului, cu debut la adult, evoluție
lentă, afectare tardivă a musculaturii respiratorii;
- CK crescută;
- EMG: activitate spontană cu potențiale de fibrilație, unde ascuțite pozitive, ocazional
descărcări miotonice; în contracție – potențiale de unitate motorie cu durată și amplitudine
reduse;
- biopsie musculară: vacuole sarcoplasmatice cu material PAS pozitiv, acumulare
lizozomală de glicogen în fibrele musculare, miocite degenerate;
- tratament: susținerea funcției respiratorii, dieta bogată în proteine și săracă în
carbohidrați.

2. Deficitul de mio-fosforilază(Boala Mc Ardle) = glicogenoza tip V și Deficitul de

fosfo-fructo-kinază(Boala Tarui) = glicogenoza tip VII

- transmitere AD;
- deficitul de mio-fosforilază împiedică transformarea glicogenului în glucoză-6-fosfat;
- deficitul de fosfo-fructo-kinază afectează conversia de glucoză-6-fosfat în glucoză-1-
fosfat;
- clinic, entități identice: debut în copilărie sau la adult prin crampe musculare, mialgii,
rigiditate, deficit de forță – la efort fizic; în repaus contracția și relaxarea musculară sunt
normale; după o pauză de la exercițiu pacientul își poate relua activitatea în ritmul inițial;
- după efort intens poate apărea mioglobinurie;
- mușchiul contractat în timpul crampelor este mut electric și nu produce acid lactic;
- CK moderat crescută;
- în materialul de biopsie musculară se decelează histochimic absența enzimelor;
- testul de ischemie la efort al antebrațului: se pune manșeta tensiometrului pe partea
superioara a brațului; se recoltează lactat și amoniac și se notează valorile de bază; se umflă
manșeta până la dublul tensiunii arteriale sistolice; se închide pumnul ritmic timp de 1 minut,

349
cu forță maximă; se decomprimă manșeta, se recoltează sânge la 1, 3, 5, 10, 20 minute; se
dozează lactatul și amoniacul: creșterea normală este la lactat >100%, la amoniac cu >0,7%
din valoarea lactatului;
- lactatul(rezultat al metabolismului anaerob al glucozei) nu crește în glicogenoze,
amoniacul nu crește în deficitul de mio-adenilat-dezaminază; nici unul din cei doi compuși nu
crește în pareze;
- tratament: dozarea efortului fizic; urmărirea nivelurilor de sucroză, fructoză, creatinină;
- evoluție benignă.

3. Deficitul de amilo-1,6-glucozidază − enzima de deramifiere

(Boala Cori-Forbes)= glicogenoza tip III

- miopatie proximală și distală, cu debut în copilărie sau la adult, progresie lentă,

fatigabilitate și mialgii la efort;
- se poate asocia cu polineuropatie moderată prin acumularea de glicogen în nervii
periferici;
- CK crescută, EMG miopatic.
4. Deficitul de amilo-1,4-1,6-trans-glucozidază − enzima de ramifiere
(Boala Andersen) = glicogenoza tip IV
- debut în copilărie, progresie rapidă, asociere cu ciroză hepatică și insuficiență hepatică
prin acumulare de polizaharide în țesutul hepatic; miopatie cu atrofie, hipotonie și contracturi.
5. Glicogenozele tip VIII-XI
- miopatii rare − intoleranță la efort, cu crampe, mioglobinurie, nivel seric crescut al
CK, eventual insuficiență renală(Adams 2014, Hufschmidt, Lücking 2002).

b) TULBURĂRI ALE METABOLISMULUI LIPIDIC

- metabolismul acizilor grași: carnitina din țesutul muscular transportă acizii grași din
citosol în mitocondrie, unde sunt oxidați, și previne acumularea lor în celula musculară;
- surse de carnitină: alimentare(carne roșie, produse lactate = 75%), sinteză în ficat și
rinichi;
- carnitin-palmitoil-transferazatransferă acizii grași cu lanț lung prin membrana
mitocondrială;
- deficitul acestor enzime determină acumulări de lipide în țesutul muscular.

1. Deficitul de carnitină
- poate fi primar(transmitere AR) sau secundar(insuficiență hepatică, insuficiență renală,
aport scăzut, nutriție parenterală, alcoolici, prematuri, dializați);
- patologia poate fi limitată la mușchi sau poate afecta și alte organe;
- miopatie – debut în copilărie, în adolescență sau la adult: slăbiciune musculară
progresivă, proximală, accentuată la efort, eventual cardiomiopatie;
- rabdomioliză, cu sau fără mioglobinurie – apare la efort fizic prelungit;

350
- manifestări sistemice – encefalopatie cu letargie, comă, risc de moarte subită la
copil, hepatomegalie, cardiomegalie, hipoglicemie cu hiperamoniemie(ca în sindromul Reye);
- tratament: dietă bogată în carbohidrați, săracă în acizi și grăsimi, administrare de
glucocorticoizi(PDN 40-80 mg/zi), substituție orală de L-carnitină(copii 100 mg/kg/zi, adulți
2-4 g/zi);

2. Deficitul de carnitin-palitoil-transferază
- mai rar; transmitere AR cu penetranță incompletă la sexul feminin;
- clinic – mialgii, crampe, deficit de forță musculară, mioglobinurie cu risc de
insuficiență renală – declanșate de situații în care este activat metabolismul lipidelor: efort
fizic, anestezice, febră, frig, stres emoțional;
- poate afecta orice grup muscular;
- în criză – CK semnificativ crescută;
- tratament: dietă bogată în carbohidrați, săracă în grăsimi, mese fracționate,
administrare de carbohidrați înainte de exercițiile fizice, evitarea frigului, suprasolicitărilor
fizice sau psihice(Adams 2014, Hufschmidt, Lücking 2002).

C. MIOPATII ENDOCRINE

1) Miopatiile tiroidiene
- hormonii tiroidieni cresc viteza și reduc durata procesului contractil → fatigabilitate,
scăderea rezistenței la efort;
 Miopatia cronică tireotoxică
- deficit motor progresiv, amiotrofii – în special în centura pelvină și mușchii coapselor;
- tremor în contracție, fără fasciculații;
- ROT vii;
- enzime musculare normale;
- EMG normală, eventual cu potențiale de acțiune scurte sau polifazice;
- biopsie musculară: atrofie discretă;
- se remite după normalizarea funcției tiroidiene.
 Oftalmoplegia exoftalmică(în boala Graves)
- deficit de forță în mușchii extraoculari, uneori unilateral sau asimetric + exoftalmie;
- mușchii intrinseci ai globilor oculari nu sunt afectați;
- simptome: strabism, diplopie;
- tardiv se pot palpa mușchii extraoculari măriți de volum(vizibili pe CT, IRM);
- biopsie: fibre musculare degenerate, infiltrat cu limfocite, monocite, celule adipoase
→ sugerează un mecanism autoimun;
- evoluție autolimitată.
 Miopatia hipotiroidiană
- mialgie difuză, creșterea în volum a mușchilor(mioedem), inclusiv a limbii cu
dizartrie;
- ROT diminuate, reflex idiomuscular lent;

351
- CK crescută;
- EMG: aspect miopatic;
- biopsie musculară: fibre hipertrofiate.

2) Miopatiile suprarenaliene
 Miopatia din sindromul Cushing și după administrarea de corticoizi
- deficit motor la nivelul centurilor și membrelor proximal, cu sau fără afectarea
musculaturii respiratorii;
- poate apărea iatrogen, după administrare de corticoizi – efect dependent de doză;
- probleme de diagnostic diferențial între afectarea musculară datorată unei miopatii și
cea consecutivă corticoterapiei administrate pentru miopatia respectivă:
- CK normală;
- EMG normală sau cu potențiale de unitate motorie mai mici, dar fără potențiale de
fibrilație;
- biopsie musculară: fără necroză sau inflamație, eventual ușoară atrofie;
- ameliorare la 3 luni după întreruperea tratamentului;
 Miopatia steroidiană acută cutetraplegie
- la pacienții cu boli critice tratați cu doze mari de steroizi;
- deficitul de forță devine evident la ameliorarea bolii de bază;
- ROT normale sau diminuate;
- EMG fără elemente miopatice;
- biopsie musculară: necroză și vacuolizare.
 Insuficiența adrenocorticală(primară=boala Addison, secundară=deficit de ACTH)
- deficit motor și fatigabilitate, fără modificări enzimatice, electromiografice sau
bioptice.

3) Miopatiile paratiroidiene
 Hiperparatiroidism(adenoame paratiroidiene) − deficit de forță, fatigabilitate, atrofie
musculară, dureri la mișcări active și pasive;
 Hipoparatiroidism – crampe musculare, tetanie;
 Deficit de vitamina D − osteomalacie cu mialgii și deficit motor.

4) Miopatiile hipofizare
 Acromegalie
- miopatie cronică cu astenie și atrofia musculaturii proximale;
- CK crescută;
- EMG: aspect miopatic;
- biopsie: fibre atrofice;
- tratamentul adenomului hipofizar și corectarea modificărilor hormonale duc la
remiterea simptomatologiei (Adams 2014).

D. MIOPATII TOXICE ȘI MEDICAMENTOASE

352
- mecanisme: efect toxic direct pe celula musculară, diselectrolitemii, insuficiență
renală, creșterea solicitărilor musculare(de ex. prin substanțe care induc crize convulsive),
scăderea aportului de oxigen și nutrienți(substanțe care induc coma);
- semne sugestive pentru etiologia toxică: absența simptomelor musculare
preexistente, debut după administrarea toxicului, absența altor cauze de miopatie, rezoluție
completă sau parțială la retragerea toxicului;
- gradul de afectare poate merge până la necroză(rabdomioliză) cu mioglobinurie;
- clinic: mușchi dureroși la palpare, scăderea forței, congestie și edem tegumentar,
subfebrilitate;
- biologic: leucocitoză;
- tratament: alcalinizarea urinei, diuretice, hidratare parenterală.

Tabelul 2. Miopatiile toxice(Adaptare după Adams 2014, Tabelul 48-6)

Agentul toxic Sindromul miopatic
1. Statine – mecanism imun Miopatia necrozantă
2. Alcool etilic în exces (Rabdomioliză)
3. Clofibrat, Gemfibrozil
4. Derivați de amfetamină
5. Hipervitaminoza E
6. Organofosforate
7. Venin de șarpe
8. Corticoizi în doze mari la pacienți aflați în stare critică
9. Ciuperci otrăvitoare (Amanita phalloides)
10. Cocaină
1. acută (doze mari de steroizi i.v., pacienți ventilați cu Miopatia steroidiană
Pancuronium)
2. miastenică
3. cronică
1. Diuretice Miopatia hipokaliemică
2. Laxative
3. Lemn dulce, Carbenoxolonă
4. Amfotericină B, Toluen
5. Abuz de alcool
1. Chlorochină (> 500mg), Hidroxiclorochină, Chinacrină, Miopatia indusă de cationi
Plasmocid amfifili
2. Amiodaronă (lipidoze, boli de stocaj
3. Perhexilină lizozomal)
Sirop de Ipecac, Emetină Alterarea sintezei proteice
1. Colchicină Miopatia anti-microtubulară
2. Vincristină
1. D-Penicilamină Miopatia inflamatorie

353
 2. Procainamidă
3. Cimetidină
4. Toxina Ciguatera
1. Sindromul uleiului toxic de rapiță Fasceita
2. Sindromul eozinofilie-mialgie Perimiozita
Microangiopatia
1. Zidovudină Miopatia mitocondrială
2. Germanium
1. Ciclosporină Manifestări diverse
2. Labetalol
3. Antibiotice antracicline
4. Rifampină, Amiodaronă
1. acută: injectare i.m.(ex. Cefalotină, Lidocaină, Miopatia localizată produsă
Diazepam) de injecții i.m.
2. cronică: injectări i.m. repetate(ex. Petidină,
Pentazocină, antibiotice)

 Miopatia alcoolică
- forma cronică − cauze: etanol, malnutriție; slăbiciune musculară indoloră accentuată
proximal, atrofii musculare, semne de polineuropatie; apare la săptămâni după consum
excesiv de alcool; enzime musculare și hepatice crescute; biopsie: necroză izolată,
vacuolizare; tratament: KCl;
- forma acută – progresie rapidă în ore/zile; predominant proximală, posibil asimetrică,
cu mialgii importante, edem muscular, rabdomioliză până la mioglobinurie și insuficiență
renală; creșteri ale CK, hipopotasemie, hipofosforemie; ameliorare prin abstinența la alcool.

 Miopatii medicamentoase

o Miopatia indusă de statine

- simptome variabile(de la mialgii ușoare, niveluri ușor crescute de CK până la
rabdomioliză);
- prima generație a acestor medicamente au constituit-o metaboliții fungici(Lovastatina,
Pravastatina, Simvastatina), bine tolerați și rareori implicați în afectarea musculară;
- statinele mai noi, de sinteză(Atorvastatina, Fluvastatina, Cerivastatina) sunt mai
frecvent toxice; compușii cu o mai mare solubilitate lipidică par a avea un potențial mai mare
de toxicitate ca urmare a creșterii penetrării lor musculare;
- pe lângă toxicitatea directă, se presupune că statinele ar induce producția unor
autoanticorpi îndreptați împotriva HMG-CoA-reductazei(3-hidroxi-3-metil-glutaril-CoA-
reductaza), provocând miopatie necrotizantă;
- mecanismul toxic direct de distrugere a mușchilor nu este bine înțeles, dar probabil că
este susținut de defecte enzimatice preexistente;
- screening-ul la nivelul genomului uman a arătat că variantele unei gene(SLC01B1)
care codifică o polipeptidă organică ce transportă anioni conferă un risc de miopatie la statine
(de 4,5 ori pentru heterozigoți și de 17 ori pentru homozigoți); în plus, utilizarea cronică a

354
statinelor reduce nivelurile de ubiquinonă și de proteine de legare a guanozin-trifosfat-ului
(GTP), favorizând mioliza;
- o problemă clinică apare atunci când CK serică este crescută, dar pacientul care ia unul
dintre aceste medicamente nu are simptome musculare; în această situație se recomandă
monitorizare atentă, fără întreruperea imediată a medicației(dacă nu sunt disponibile mijloace
alternative);
- atunci când nivelul de CK este normal, dar sunt prezente simptome miopatice
(rigiditate musculară, deficit motor, sensibilitate la palpare) se preferă întreruperea
administrării statinei;
- la unele persoane, nivelul de CK poate rămâne ridicat luni de zile după oprirea
tratamentului;
- pe lângă miopatie, statinele pot induce și polineuropatie.

o Miopatia indusă de Colchicină

- medicamentul, folosit pe scară largă în tratamentul gutei, dă adesea o ușoară slăbiciune
musculară proximală subacută;
- mai rar poate provoca o miopatie necrotizantă acută – în special la pacienții cu
insuficiență renală, care favorizează acumularea Colchicinei(chiar dacă medicamentul este
metabolizat predominant de ficat).
- în cazuri rare, miopatia se extinde la musculatura craniană și diafragm;
- mecanismul afectării musculare este necunoscut, dar poate fi atribuit interferenței
Colchicinei cu tubulina, o proteină necesară pentru polimerizarea microtubulilor în mușchi și
nerv;
- multe cazuri prezintă dovezi clinice sau electrofiziologice de polineuropatie asociată
→ mioneuropatia indusă de Colchicină, cu ROT diminuate și hipoestezie distală ușoară;
- au fost raportate cazuri rare de paralizie periodică hipokaliemică și cazuri de miotonie;
- CK serică poate fi crescută sau normală;
- biopsia musculară prezintă elemente atât ale bolii miopatice, cât și ale celei
neuropatice, în colorația tricrom Gomori evidențiindu-se vacuole mai centrale în fibrele
musculare decât cele observate în miozita cu incluziuni;
- miopatia se remite în zile sau săptămâni de la întreruperea medicației, dar
caracteristicile neuropatice pot persista (Adams 2014).

23.2 MIOTONIILE

PATOLOGIA CANALELOR IONICE

- cuprinde afecțiuni clasificate și în alte categorii:
 miotonia congenitală Thomsen, miotonia Becker, paramiotonia congenitală Eulenburg
= distrofii musculare cu miotonie;
 paraliziile periodice diskaliemice = miopatii metabolice.

355
I. CANALOPATII DE CLOR

1. Miotonia congenitală Thomsen

- miotoniile congenitale − de 10 ori mai rare decât miotonia Steinert;
- transmitere AD, gena defectă pe crs 7q35;
- patogenie:alterarea canalelor de Cl- determină scădereaconductanței sarcolemice
pentru Cl- → hiperexcitabilitate a fibrelor musculare chiar în condițiile funcționăriinormale a
canalelor de Na+ și K+, cu descărcări de tip miotonic;
- clinic: debut în copilărie, de obicei discret, cu tulburări de alimentație, deschiderea
dificilă a ochilor după plâns sau strănut(miotonia evidentă în copilărie este mai probabil
Becker!); acest semn devine mai clar la pubertate;
- miotoniecu senzație de redoare musculară nedureroasă – la MI(dificultate la mers și
alergat), la MS(dă drumul greu unui obiect), pleoape, extremitatea cefalică(tulburări de
masticație, deglutiție, diplopie tranzitorie); mișcările lente și blânde nu declanșează
fenomenul miotonic; dificultățile de mișcare sunt mai evidente după o perioadă de odihnă(de
ex. dimineața la trezire); emoțiile puternice pot stimula miotonia; se poate pune în evidență
prin percuția mușchiului − se obține contracția unui fascicul sau a întregului mușchi cu durata
de câteva secunde(același răspuns se obține și după un stimul electric); frigul stimulează
miotonia; miotonia se ameliorează sau dispare după mai multe contracții;
- mușchi bine dezvoltați, aspect atletic, fără creșterea proporțională a forței;
- intelect normal, cord normal, fără manifestări sistemice;
- paraclinic:enzime musculare normale, EMG – salve miotonice, biopsie musculară
normală sau fibre musculare hipertrofiate;
- diagnostic diferențial: paralizia periodică hiperkaliemică, deficit de fosfo-fructo-
kinază, ”stiff person syndrome”(rigiditate progresivă de cauză necunoscută), paramiotonia
congenitală, polimiopatia hipotiroidiană;
- tratament − medicamente care stabilizează membrana musculară: Chinidină 300-600
mg/zi, Procainamidă 250-500 mg x3/zi, Mexiletin 100-300 mg x3/zi, Fenitoină 100 mg x3/zi,
Tocainidă 0,4-1,2 g/zi(risc de agranulocitoză!).

2. Miotonia congenitală generalizată Becker

- transmitere AR;
- alterarea canalelor de Cl-;
- clinic: debut mai tardiv decât în miotonia Thomsen(la 10-14 ani), evoluție mai severă:
miotonie a MI, apoi a trunchiului, brațelor, feței; hipertrofie musculară evidentă, deficit de
forță distal și atrofie în același teritoriu, contracturi fibroase;
- cel mai deranjant pentru pacient: după o contracție musculară care urmează unei
perioade de odihnă apare deficitul de forță;
- paraclinic:CK crescută, EMG – salve miotonice, biopsie – hipertrofia fibrelor
musculare;
- tratament: stabilizatori de membrană(Chinidină, Procainamidă, Mexiletin, Fenitoină)
(Adams 2014, Harrison 2012).

356
II. CANALOPATII DE SODIU
- patogenie: primul eveniment al repolarizării musculare = inactivarea rapidă și completă a
canalelor de Na+, cu întreruperea influxului de Na+;
- când sunt modificări ale canalelor de Na +, inactivarea este imperfectă → apar redeschideri
aberante = hiperexcitabilitate musculară;
- repolarizarea incompletă determină imposibilitatea depolarizării normale → treptat celula
devine inexcitabilă – clinic apare episodul paralitic;
- în timp intervin mecanisme de repolarizare compensatorii (pompa ATP-azică) →
restabilesc potențialul de repaus.

1. Paralizia periodică hiperkaliemică(Gamstrop)

- transmitere AD;
- clinic: debut înainte de 10 ani; episoade paralitice declanșate de post, frig, exercițiu
fizic prelungit(de obicei la 20-30 min de repaus după exercițiul fizic); debutează prin
parestezii distale, apoi deficit motor distal la MI, care urcă spre centuri, musculatura
trunchiului, MS; în cazuri severe este atinsă musculatura facială, cervicală, respiratorie; durata
atacului = 15-60 minute; în atac ROT sunt abolite, contracția idiomusculară este păstrată;
după criză, poate persista un deficit discret o zi sau două; atacurile repetate duc la deficite de
forță permanente și atrofii;
- în cazuri severe atacurile survin zilnic; cu înaintarea în vârstă frecvența lor scade
(sedentarism?);
- paraclinic: dozare K+ în criză = 5-6 mmol/l (↑); normal între atacuri(fiecare pacient
pare a avea un nivel limită la care se declanșează criza); Na+ scăzut; CK crește după atac cu
un maxim după 96 ore; test de provocare = încărcarea cu KCl p.o. 4 doze de 2 g la 2 ore
interval(eventual după exercițiu fizic) → tipic se produce atacul la 1-2 ore după administrare;
necesită monitorizare ECG; criza cedează la administrarea de Glucoză tamponată cu Insulină
sau Ca2+ gluconic i.v.;
- EMG:în criză − activitate spontană bogată, potențiale de fibrilație, descărcări
miotonice; la contracție voluntară – potențiale de unitate motorie mici, scurte, polifazice;
între crize – traseu normal;
- tratament: profilaxie cu Acetazolamidă 125-250 mg x2-3/zi – scade frecvența
atacurilor și ameliorează miotonia; diuretice care elimină K+ – Hidroclorotiazidă 0,5 g/zi;
stabilizatori de membrană – Mexiletin 200 mg x2/zi(previne miotonia indusă de frig și
exercițiu), Procainamidă, Tocainidă; pentru episoade severe: Ca2+ gluconic i.v. 1-2 g, Glucoză
cu Insulină și Hidroclorotiazidă.

2. Paralizia periodică normo-kaliemică(Poskanzer și Kerr)

- transmitere AD, aceeași mutație ca în paralizia hiper-kaliemică;
- clinic: similară cu paralizia hiper-kaliemică, dar la valori normale ale K+;
- unii pacienți sunt sensibili, alții nu la administrarea de K+.

3. Para-miotonia congenitalăEulenburg
- transmitere AD;

357
 - clinic: debut în copilărie, nu progresează cu vârsta; accese miotonice declanșate de frig
(expunere la frig sau aplicare locală de gheață), cu topografie predominant cheilo-facială
(dificultăți la deschiderea pleoapelor, limbă dură, surâs fijat), care durează minute până la o
oră și dispar la cald; uneori sunt urmate de o perioadă de oboseală musculară(pareze) cu
duratăde câteva ore;
- în afara acceselor, miotonia prezintă 3 caracteristici:
 este cheilo-oro-facială;
 provocată de frig(de ex. disfagia la înghețată);
 se intensifică la repetarea mișcărilor(invers față de alte miotonii);
- EMG: accese de salve miotonice → frecvența lor crește la frig;
- nu necesită tratament; se va evita expunerea la frig (Adams 2014, Harrison 2012).

III. CANALOPATII DE CALCIU

 Paralizia periodică hipo-kaliemică(Westphall)

- cea mai cunoscută formă de paralizie periodică, încadrată până recent în patologia
canalelor de Na+; mutația − crs 1q, gena care codează unitatea α a canalelor de Ca 2+;nu se
cunoaște legătura dintre mutație și paralizia indusă de hipopotasemie;
- transmitere AD, raportul F/B=1/3 - 1/4;
- clinic: debut în adolescență, mai sever la bărbați; atacuri de paralizie care apar în a
doua parte a nopții sau dimineața, după somn/repaus post-exercițiu fizic ori după o masă
bogată în carbohidrați; durata − ore, chiar zile în atacurile severe;
- debut la MI proximal, extinzându-se distal, la trunchi și MS; nu afectează musculatura
oculomotorie, fonatorie, de deglutiție, și nici diafragmul(!);
- atacurile pot fi precedate de parestezii și mialgii, nervozitate, transpirații, gură uscată;
- nu apare miotonie(prezența miotoniei clinice sau electromiografice exclude
diagnosticul!);
- în criză pot apărea tulburări de ritm cardiac, sufluri sistolice;
- refacerea începe de la ultimii mușchi afectați; se pot asocia cefalee, diureză accentuată,
diaree;
- frecvența atacurilor − variabilă(de la câteva în cursul vieții până la câteva pe
săptămână) → frecvența și gravitatea scad cu vârsta;
- paraclinic:K+ scăzut până la 1,8 mmol/l(valori care nu dau manifestări musculare la
indivizii normali), fără creșterea K+ urinar; nivelul de K+ se reface după criză;
- teste de provocare – sub monitorizare ECG se administrează Glucoză 50-100 g p.o.
sau se face încărcare cu NaCl 2 g la fiecare oră, 7 doze; exercițiile fizice declanșează atacul,
care va fi stopat cu 2-4 g KCl p.o.;
- EMG:în criză − fără activitate spontană de repaus, stimularea mușchilor nu antrenează
răspuns(inexcitabilitate membranară); între crize – normal;

358
 - biopsie musculară: în miocite − vacuole rotunde sau ovalare, de talie variabilă, optic
vide sau cu granule PAS pozitive; tardiv − leziuni degenerative miofibrilare;
- tratament: restricție de sare, evitarea meselor bogate, Acetazolamidă 250 mg x3/zi
(reduce frecvența crizelor, deși are activitate kaliuretică, dar provoacă acidoză metabolică),
diuretice economisitoare de K+ – Spironolactonă 25-100 mg/zi; în atacuri − administrare de
KCl 5-10 g p.o.; dacă nu se ameliorează clinic – KCl i.v. în 5% Manitol(nu în glucoză sau ser)
(Adams 2014, Harrison 2012).

IV. CANALOPATII DE POTASIU

1. Boala Andersen
- etiopatogenie:mutație a genei care codează canalele de K + → membrana musculară
scheletică și miocardică devine hiperexcitabilă;
- clinic: paralizie periodică K+ sensibilă;
- dismorfism(statură scundă, hipertelorism, nas lat, implantarea joasă a urechilor, index
scurt);
- paraclinic: aritmii ventriculare cu QT lung.

2. Coreea fibrilară Morvan

- etiopatogenie:anomalie a canalelor de potasiu voltaj-dependente(VGKC) sau
prezența de anticorpicirculanți împotriva VGKC;
- se caracterizează prin activitate continuă a fibrei musculare, uneori menționată la fel ca
“neuromiotonia”;
- clinic: hiperhidroză, scădere în greutate, insomnie și halucinații, deces în câteva luni;
- paraclinic: în unele cazuri – benzi oligoclonale în lichidul cefalorahidian – posibil
encefalită limbică idiopatică sau paraneoplazică asociată; în alte cazuri – timom asociat;
- tratament: plasmafereză(poate fi salutară!); îndepărtarea chirurgicală a timomului.

3. Paraliziile diskaliemice dobândite

 hipoK+:
- digestivă(vărsături);
- renală(nefrită tubulară cronică, hiperaldosteronism primar sau secundar, diuretice,
acidoză diabetică tratată);
 HiperK+:
- Insuficiență renală cronică;
- Insuficiență suprarenală(Adams 2014, Harrison 2012).

Bibliografie
1. Ropper AH, Samuel MA, Klein JP. Adams and Victor’s Principles of Neurology, 10th
Edition. New York: McGraw-Hill Education, 2014.

359
 2. Hufschmidt A, Lücking CH. Neurologie integrală. De la simptom la tratament. Iași:
Editura Polirom, 2002.
3. Longo DL, Kasper DL, Jameson JL, Fauci AS, Hauser SL, Loscalzo J. Harrison's
Principles of Internal Medicine, 18th Edition. New York: The McGraw-Hill Companies, Inc,
2012.
4. Isselbacher KJ, Braunwald E, Wilson JD, Martin JB, Fauci AS, Kasper DL. Harrison
– Principii de Medicină Internă, Ed. a XIII-a. București: Editura Orizonturi, Editura Lider,
1997.
5. Rohkamm 2014 R. Atlas de neurologie. Târgu-Mureș: Editura FarmaMedia, 2014.

CAPITOLUL 24
DUREREA NEUROGENĂ. CEFALEEA SI MIGRENA.
ALGIILE CRANIO-FACIALE

I. Definiţii:
Durerea se defineşte ca o experiențăsenzorială şi emoționalădezagreabilă, asociatã cu o
leziune tisulară sau potențială, având la bază mecanisme periferice şi centrale.
Durerea neurogenă este produsă de leziuni ale SNC ori SNP, având un caracter cronic.

II. Mecanismul fiziopatologic al cefaleei şi algiilor cranio-faciale: ţesutul nervos este

insensibil. Structurile sensibile ale feței şi craniului a cãror stimulare determină cefalee
sunt:
- pielea, țesutulcelular subcutanat, muşchii, mucoasa sinusurilor feței, cavitãțile nazale,
urechea medie; globii oculari; dinții; articulațiile temporo-mandibulare;
- arterele extracraniene, porțiunile proximale ale arterelor mari intracerebrale, sinusurile
venoase intracraniene, artera meningee medie şi artera temporală superficială;
- o parte din dura mater de la baza creierului;
- nervii cranieni senzitivi şi primele trei rădăcini cervicale.
Durerea cranio-facialăprovine prin stimularea receptorilor situațila nivelul:
- arterei carotide şi ramurilor sale;
- scalpului şi muşchilor paravertebrali
- tegumentelor, mucoasei sinusurilor, dinţilor;
- nervilor spinali cervicali.
Stimulii care pot produce cefalee sau algie facială sunt:

360
 - deformarea, tracţiunea sau compresia structurilor sensibile intracraniene(vase, dura
mater), de exemplu prin procese neoplazice;
- dilatarea arterelor intra-/extracraniene: arterita cu celule gigante, ocluzia sau disecţia de
arteră vertebrală sau carotidă, HTA malignă, ingestia de substanțehistaminice, bolile
febrile;
- infecţii ale sinusurilor paranazale;
- cefaleea de origine oculară: iridociclite, glaucom acut;
- patologia ligamentelor, muşchilor, articulaţiilor din regiunea cervicală superioară;
- iritaţia foiţelor meningeale, dilatarea şi inflamaţia vaselor meningiene: meningite,
hemoragie subarahniodiană.

III. Abordarea unui pacient cu cefalee: cuprinde evaluarea calităţii, localizării, duratei şi
evoluției durerii, precum şi a factorilor care determină exacerbarea sau diminuarea ei.
 Calitatea durerii în cefalee: majoritatea durerilor au caracter surd, profund sau cu
exacerbări. Caracterul pulsatil, contractura musculaturii cervicale sunt nespecifice. În
unele cazuri durerea e percepută ca o “bandă strânsă” în jurul capului. Durerea ascuţită, de
scurtă durată, cu caracter de înţepătură, care poate apare multifocal, se datoreşte unei
afecţiuni benigne.
 Intensitatea durerii: se evaluează indirect întrebând pacientul în ce fel durerea îi afectează
desfăşurarea activităților cotidiene. Durerile cele mai intense pot fi produse de: HSA,
meningită, cefaleea cluster sau migrenă.
 Localizarea cefaleei: depinde de etiologie. Inflamaţia unei artere extracraniene determină
durere cu localizare precisă. Leziunile sinusurilor, dinţilor, ochilor sau vertebrelor
cervicale determină durere cu localizare mai puţin precisă. Leziunile intracraniene
determină durere vag localizată: occipito-cervical în leziunile fosei posterioare şi fronto-
temporal în leziunile supratentoriale.
 Durata şi evoluția în timp sunt utile pentru diagnostic. Ruptura unui anevrism produce o
cefalee atroce, cu debut brutal; în cefaleea de tip cluster durerea atinge maximum în 3-5
minute, rămâne la nivel maxim aproximativ 45 de minute, apoi scadeîn intensitate. Crizele
migrenoase debutează în câteva ore, persistă ore sau zile, şi dispar după somn.
 Factorii declanşatori: cefaleea de cauză benignăeste exacerbată de consumul de alcool,
anumite mirosuri, foame, lipsa de somn, schimbări ale vremii, ciclu menstrual.

IV. Abordarea unui pacient cu algie facială: cele mai frecvente tipuri de algii faciale sunt
cele de tip nevralgic. Pentru precizarea cauzei este importantă o anamneză corectă,
urmând evaluarea caracterelor durerii ca la punctul III, precum şi un examen neurologic
complet.
Nevralgiile se caracterizează printr-o durere paroxistică lancinantă, ca un şoc electric,
ce apare în crize, fiind determinată de leziuni demielinizante ale nervilor(nervul trigemen şi
glosofaringian în nevralgiile craniene). Existămanevrespecifice care pot declanşa durerea
nevralgică. Cel mai frecvent tip de durere facială este cea de cauză dentară: aceasta poate fi
provocată de ingestia alimentelor calde, reci sau dulci. Durerea facială declanşatăde masticaţie
poate fi determinată de o nevralgie trigeminală, de o disfuncţie a articulaţiei temporo-
mandibulare ori de o arterită Horton. Durerea declanşată de deglutiţie este tipicăpentru

361
 nevralgia glosofaringiană. Există şi dureri faciale atipice: durerile cu localizare imprecisă,
continue şi cu caracter surd apar în carcinoamele nazofaringiene, durerea facială de tip arsură
poate apăreaîn neuropatiile craniene sau în scleroza multiplă.

V. Clasificarea cefalalgiilor şi algiilor faciale(dupã International Headache Society IHS –

ICHD3-beta, 2017)
V.1. Cefaleea primară: cauzate de mecanisme fiziopatologice independente.
V.1.1. Migrena
- Migrena fărăaură
- Migrena cu aură
- Migrena cronică
V.1.2. Cefaleea de tip tensiune
- cu frecvenţă mare/cu frecvenţă mică
- cronică
V.1.3. Cefalalgii autonome trigeminale
- Cefaleea cluster
- Alte cefalalgii autonome trigeminale(hemicrania paroxistică,
SUNCT/ Short-lasting Unilateral Neuralgiform Headache Attacks),
hemicrania continuă

V.1.4. Alte cefalalgii primare:

- Cefaleea declanşată de tuse
- Cefaleea declanşată de efort
- Cefaleea declanşată de frig
- Cefaleea asociată cu activitatea sexuală
- Cefaleea hipnică
- Cefaleea “thunderclap”.

V.2. Cefaleea secundară: este un simptom secundar în cursul unei alte boli.
V.2.1. Cefaleea asociată cu traumatismele capului şi gâtului
- Cefalee acută post-traumatică
- Cefalee persistentă post-traumatică
V.2.2. Cefaleea asociată cu patologia vasculară cranio-cervicală(Cefaleea vasculară)
- Cefaleea atribuităunui AVC ischemic, AVC hemoragic, anevrismelor
rupte, malformaţiilor arterio-venoase cerebrale, trombozelor venoase intracraniene, arteritelor,
disecţiilor carotidiene sau vertebrale, vasconstricţieiintracraniene reversibile, vasculopatiilor
genetice, apoplexiei pituitare
V.2.3. Cefaleea asociată cu o afecţiune intracraniană non-vasculară
- Cefaleea asociată cu creşterea presiunii intracraniene
- Cefaleea asociată cu scăderea presiunii intracraniene
- Cefaleea asociată bolilor inflamatorii neinfecţioase
- Cefaleea asociată tumorilor cerebrale
- Cefaleea post-crizăepileptică
- Cefaleea post-injecţie intratecală

362
 V.2.4. Cefaleea asociată cu utilizarea unei substanţe ori sevrajului de la aceasta
- Cefaleea asociată cu utilizarea sau expunerea la anumite substanţe
- Cefaleea de abuz medicamentos
V.2.5. Cefaleea atribuită unei infecţii
- intracraniene(meningite, encefalite, parazitoze)
- sistemice
V.2.6. Cefaleea atribuită unor tulburări ale homeostaziei: hipoxie, hipercapnie,
hipoglicemie, post-dializă, hipotiroidism, boli cardiace.
V.2.7. Cefaleea atribuită unor afecţiuni ale craniului, ochilor, urechilor, nasului,
sinusurilor, dinţilor, cavităţii bucale ori altor structuri faciale sau cervicale.
V.2.8. Cefaleea asociată unor afecţiuni psihiatrice: tulburări depresive, anxioase,
atacuri de panică, fobii, tulburare de stres post-traumatic.

V.3. Neuropatii craniene dureroase, alte cefalalgii şi alte algii faciale:

V.3.1. Nevralgia trigeminală
V.3.2. Nevralgia glosofaringiană
V.3.3.Nevralgia occipitală
V.3.4. Sindromul Tolosa-Hunt.

VI. Diagnosticul în cefalagii

Primul obiectiv este excluderea cefalalgiilor secundare, iar ulterior stabilirea tipurilor
de cefalalgie primară pe baza anamnezei, examenului obiectiv general şi examenului
neurologic.

VI.1. Anamneza în cefalalgii este elementul cheie pentru diagnostic, deoarece examenul clinic
şi neurologic pot fi normale. Pacientul este iniţial lăsat sã vorbească spontan despre problema
sa, ulterior însă e nevoie să fie ghidat prin întrebări specifice referitoare la:
- debut;
- frecvenţa episoadelor;
- durata cefaleei;
- factorii declanşatori;
- localizare;
- caracterele durerii: calitate, severitate;
- simptomele premonitorii;
- factorii agravanţi/care ameliorează;
- istoricul familial;
- tratament şi evaluări anterioare;
- alte probleme medicale sau neurologice.

VI.2. Examinarea unui pacient cu cefalalgie:

- examen clinic general(TA, puls, temperatură);
- examen neurologic complet;
- examenul craniului şi coloanei cervicale.

363
 VI.3. Semne de alarmă la un pacient cu cefalalgie, prezenţa lor indicând posibilitatea unei
cefalalgii secundare, cu o cauză potenţial periculoasă:
- traumatism recent al capului sau gâtului;
- debut recent al cefaleei sau o cefalee veche, dar care prezintă caractere noi;
- cefalee cu agravare progresivă;
- cefalee de intensitate mare – “cea mai intensă durere din viaţă”;
- debut abrupt(“într-o secundã”);
- cefalee declanşată de efort/tuse manevra Valsalva;
- cefalee apărută “de novo” la un pacient în vârstă de peste 50 de ani;
- prezenţa de semne neurologice patologice la examenulneurologic(crize epileptice, semne
de focar, sindrom confuzional);
- cefalee însoţită de semne sistemice(febră, redoarea cefei);
- cefalee la pacientul cu antecedente de cancer ori infecţie HIV.

VI.4. Examinări complementare în cefalee: sunt necesare în prezenţa “semnelor de alarmă” şi

a suspiciunii de cefalee secundară:
- CT cerebral – în suspiciune de hemoragie ori în traumatisme;
- IRM cerebral – pentru cefaleea progresivă, subacută;
- radiografii de coloana cervicală;
- puncţie lombară – în suspiciunea de meningită, cancer, limfom;
- analize de sânge – VSH, toxicologie, TSH, etc.;
- arteriografie cerebrală – foarte rar, în suspiciunea de anevrism.

VII. MIGRENA

Face parte din grupul cefalalgiilor primare.

 Definiţie: afecţiune familială comună, caracterizată prin episoade periodice de cefalee de
obicei unilaterală, pulsatilă, care debutează în copilărie sau adolescenţă şi a căror
frecvenţădiminuează cu înaintarea în vârstă.
 Epidemiologie: incidenţă mai mare la adulţii tineri; poate apărea şi la copii. Prevalenţa
este de 10-30% din totalitatea cefalalgiilor. Predomină la femei: la adulţi prevalenţa
femei/bărbați este de 3-4/1, la tineri raportul F/Beste 2/1, iar la copii incidenţa egală între
cele douăsexe.
 Fiziopatologie: există mai multe teorii.
 Susceptibilitate genetică: există o agregare familială a cazurilor de migrenă.
 Teoria neurogenă: migrena se datorează unei disfuncţii primare a SNC la nivelul
trunchiului cerebral(sistemul trigeminal) sau cortexului(hiperactivitate
corticală?).Mecanismul principal pare să fie activarea sistemului trigemino-vascular
format din nucleul trigemenului, substanţa cenuşie periapeductală şi proiecţiile de la
nivelul vaselor meningeale. Ca urmare a activării acestui sistem se eliberează
neuropeptide vasoactive (substanţa P, Calcitonin Gene-Related Peptid/ CGRP) care cresc
permeabilitatea peretelui vascular, determinând vasodilataţie şi neuroinflamaţie.

364
 Peptidul legat de gena calcitoninei(CGRP) este un neuropeptid endogen eliberat de către
sistemul trigemino-vascular ca urmare a stimulării terminaţiilor nervoase senzitive, fiind
un mediator cheie în patogeneza migrenei, responsabil de vasodilataţie şi de transmiterea
senzorială.
 Se consideră căatacurile migrenoase apar datorită unei disfuncții a procesării informaţiilor
senzoriale de către creier, disfuncţie care are evoluţie ciclică şi este influenţată de factorii
genetici şi de mediu.

 Clasificare:
1. Migrena fără aură/migrena comună
2. Migrena cu aură
o aura tipică cu cefalee migrenoasă
o aura tipică cu cefalee non-migrenoasă
o aura tipică fără cefalee
o migrena hemiplegică familială
o migrena bazilară
3. Sindroame periodice ale copilului care sunt precursoare comune ale migrenei: vărsături
ciclice, migrena abdominală.

 Aspecte clinice ale migrenei:

 Crizele migrenoase pot avea un prodrom(facultativ) – care precede simptomele cu 1-2 zile
și constă în modificarea dispoziţiei, a apetitului, dispoziţie depresivă sau euforică,
fatigabilitate, dificultăţi de concentrare, paloare, etc.
- Factorii declanşatori ai crizelor de migrenă pot fi variaţi: alimente cu conţinut mare de
tiramină(ciocolată, grăsimi, brânzeturifermentate, vin roşu, oțet, murături, roşii, ceapă,
portocale, nuci, soia), mişcări bruşte ale capului, modificări de presiune atmosferică,
sevraj de cofeină, factori psihici(stress, conflict, anxietate), foame, privare de somn,
anotimpuri(primăvara, toamna), medicamente(nitroglicerină).
 Crizele migrenoase sunt episoade repetate de cefalee unilaterală, pulsatilă, de intensitate
moderată sau severă:
- localizare unilaterală(în 2/3 din cazuri = hemicranie); durerea poate fi bilaterală
origeneralizată, şi poate schimba partea/alternantă(de pe stânga pe dreapta);
- intensitatea maximă a durerii e atinsă în 30 de minute;
- durata = 4 ore până la 3 zile(netratată); sau durează toata ziua și trece după somnul de
noapte;
- durerea e agravată de efortul fizic;
- în timpul crizei pacienţii preferă un loc liniştit, fără lumină şi zgomot;
- simptomele asociate în timpul crizei sunt:
* greţuri, vărsături;
* intoleranţă la lumină, zgomot şi mirosuri(fonofobie, fotofobie, osmofobie);
* vedere înceţoşată;
- între crizele de migrenă, pacientul e normal.
După o criză pot apărea somnolenţă, oboseală, scăderea puterii de concentrare.

365
VII.1. Migrena fără aură sau migrena comună
Criteriile de diagnosticsunt:
A. Minim 5 atacuri care îndeplinesc criteriile B-D
B. Atacuri de cefalee care dureazã 4-72 ore(netratate)
C. Caracteristici(minim două):
- unilaterale;
- pulsatile;
- de intensitate moderată sau severă – afectează activitatea diurnă;
- agravate de activitatea fizică.
D. Simptome secundare(minim unul)
- grețuri sau vărsături;
- sensibilitate la lumină sau zgomot.
E. Excluderea unei cauze simptomatice.

VII.2. Migrena cu aură(10-15%): pacienţii au semne neurologice focale care preced

episodul de cefalee.
Aurase defineşte ca unul sau mai multe(minimum două) simptome neurologice care se
constituie în câteva minute; sunt reversibile şi durează mai puţin de 60 de minute:
o simptome vizuale pozitive(forme luminoase, linii, puncte pulsatile) şi negative(scotom
scintilant);
o simptome senzoriale pozitive(înţepături, furnicături) şi negative(amorţeală);
o tulburări de limbaj ori de vorbire(de tip afazic sau dizartric);
o tulburări somatognozice(iluzii despre forma, volumul, localizarea segmentelor corpului);
o tulburări cohleo-vestibulare(vertij).
După aură(cu sau fără interval liber) → cefalee cu caracteristicile migrenei fără aură – vezi
punctul VII.1.

 Diagnosticul diferenţial al migrenei se face cu:

- cefaleea cluster – localizare şi frecvenţă diferite, prezenţa de tulburări vegetative;
- hemoragia subarahniodiană – cefalee fără prodrom cu instalare brutală şi semne
meningiene;
- hemoragia cerebrală – cefalee difuză, semne neurologice de focar şi, uneori, alterarea
stării de conştienţă;
- tromboza venoasă cerebrală – cefalee surdă, apăsătoare, context clinic specific, eventual
semne de focar, evoluţie fluctuantă;
- atac acut de glaucom – localizare oculară, frecvent noaptea, aspect specific al creșterii
TIO;
- AIT, disecţie de carotidă – semne neurologice instalate brusc, fără antecedente
migrenoase.

 Evoluţia migrenei este variabilă:

- debutul este în adolescenţă, posibil cu echivalenţe în copilărie;

366
- unele cazuri au o evoluție benignă, cu atacuri rare;
- pot exista perioade de agravare a episoadelor dureroase, până la status migrenos,
declanşate de traumatisme, schimbări hormonale, depresie, comorbidităţi(HTA);
- frecvent în a doua jumătate a vieții scade frecvenţa şi durata atacurilor;
- ameliorare la menopauză.

 Complicaţiile migrenei
 migrena cronică: crize migrenoase cu durată peste 15 zile şi până la 3 luni;
 statusul migrenos: crize cu duratămai mare de72 de ore;
 infarctul migrenos(existenţa migrenei dublează riscul de infarct cerebral); persistenţa
simptomatologiei aurei peste 60 de minutecu identificarea neuroimagistică a unui infarct
cerebral.

 Tratamentul în migrenă:
 Criteriile de succes ale tratamentului sunt:
- absența durerii după un interval de douăore;
- ameliorarea cefaleei de la moderată/severă la uşoară sau absentă în două ore;
- eficacitate bună în majoritatea atacurilor(două din 3);
- absenţa recurenţelor la 24 de ore după tratament.

 Măsuri generale de tratament:

- evitarea factorilor declanşatori;
- evitarea medicaţiei/substanțelor care produc cefalee: Nitroglicerină, Nifedipin, cofeină,
teofilină, alcool;
- oprirea medicaţiei hormonale estrogenice;
- schimbarea stilului de viaţă.

 Tratamentul crizei migrenoase:

- se începe cât mai devreme posibil;
- medicaţia se alege în funcţie de intensitatea atacurilor şi de efectul în crizele precedente,
având drept obiectiv: “revenirea la normal într-un interval de două-patru ore în majoritatea
crizelor”;
- se utilizează:
o antialgice uzuale(Aspirină, Acetaminofen/Paracetamol, Metamizol) ori AINS, singure
sau în combinaţii; durata de tratament = 15 zile pe lună pentru un produs, 10 zile/lună
pentru combinaţii(previne cefaleea prin exces medicamentos);
o antiemetice(Metoclopramid, Domperidonă);
o medicațiespecifică: alcaloizi de ergot şi triptani.

Triptanii acţionează prin întreruperea comunicării dintre neuronii trigemino-vasculari

centrali şi periferici prin blocarea transmisiei sinaptice;
- eficienţă maximă la debutul cefaleei, ineficienţi în aură;
- durata tratamentului = 9 zile/lună; la 12 zile/lună→ risc de cronicizarea durerii;

367
 - recurenţa durerii apare la 15-40% din pacienţi; se administrează a doua doză dacă prima a
fost eficientă; dacă prima doză nu a fost eficientă, a doua este inutilă;
- contraindicaţii: HTA netratată, boala coronariană, sindrom Raynaud, istoric de AVC
ischemic, sarcină, lactaţie, insuficienţă renală sau hepatică;
- triptani: Sumatriptan, Zolmitriptan, Naratriptan, Rizatriptan, Almotriptan, Eletriptan,
Frovatriptan.

 Tratamentul profilactic al crizelor are drept obiectiv scăderea frecvenţei lunare a

atacurilor cu minim 50% în decurs de 3 luni; este indicat în următoarele situaţii:
- dacă frecvenţa crizelor e mare(minim două atacuri pe lună);
- alterarea calităţii vieţii;
- lipsa de răspuns la tratamentul acut.
Medicamentele de primălinie utilizate în tratamentul profilactic sunt:
o betablocantele(Propranolol, Metoprolol);
o antiepilepticele(Valproat, Topiramat).
Medicamentele de linia a doua sunt: Amitriptilină, Venlafaxină.
Durata tratamentului profilactic este de 6-9 luni, apoi fiind necesară reevaluarea.

VIII. CEFALEEA DE TIP TENSIONAL(DE TIP TENSIUNE MUSCULARĂ)

Face parte din grupul cefalalgiilor primare, fiind cel mai frecvent tip de cefalalgie
primară.

 Epidemiologie:
- este mai frecventăla femei;
- poate apărea la orice vârstă: tipul episodic de cefalee de tensiuneapare la orice vârstă, în
timp ce tipul cronic este mai frecvent la adulţi şi vârstnici.

 Fiziopatologie:
- contracţia persistentă a muşchilor capului, maxilarelor şi gâtului;
- sensibilitate crescută la durerea mio-fascială;
- se asociază cu stres, anxietate, depresie.

 Aspecte clinice în cefaleea de tip tensional:

- este localizată bilateral la nivel cervico-occipital, bitemporal sau bifrontal, uneori “în
cască” la nivelul vertexului;
- descrisă ca o senzaţie de bandă strânsă în jurul craniului, ca o apăsare ori arsură;
- durata: mai multe zile; uneori e cronică;
- intensitate ușoară/moderată, nu întrerupe activităţile cotidiene sau somnul;
- nu se asociază cu greţuri, fotofobie;
- nu e agravată de activitatea fizică;
- factori predispozanţi: depresie, anxietate, stres, insomnie, suprasolicitare;
- la palpare se poate constata o contractură la nivelul muşchilor paravertebrali cervicali.
368
 Paraclinic, pe radiografia de coloană cervicală se constată un aspect normal sau minime
modificări de discopatie sau spondilartroză.

 Există două tipuri de cefalee de tip tensional: episodică şi cronică, fiecare având criterii
specifice de diagnostic.

VIII.1.Criterii de diagnostic în cefaleea de tip tensional episodică sunt:

A. Cel puţin 10 epidoade dureroase în antecedente ce întrunesc criteriile B-D. Numărul
zilelor cu cefalee este sub 15 zile/lună.
B. Cefalee care durează între 30 de minute şi 7 zile
C. Cel puţin două din următoarele caracteristici ale durerii:
- caracter nepulsatil(apăsare/constricție);
- intensitate uşoară sau moderată(interferă cu activităţile zilnice dar nu le împiedică);
- localizare bilaterală;
- neagravată de efortul fizic;
- asociere cu greaţă sau vărsături, dar nu cu fotofobie ori fonofobie.
D. Absenţa dovezilor de leziune organică.

VIII.2.Criterii de diagnostic în cefaleea de tip tensional cronică sunt:

A. Media episoadelor cefalalgice este de 15/lună timp de 6 luni, întrunind criteriile B-D
B. Cel puţin două din următoarele carateristici:
- caracter constrictiv ori de apăsare;
- intensitate uşoară sau moderată(interferează cu activităţile zilnice dar nu le împiedică);
- localizare bilaterală;
- neagravată de efortul fizic.
C. Asocierea cu ambele caracteristici:
- absenţa vărsăturilor;
- prezenţa a maxim unuia din următoarele simptome: greaţă, fotofobie, fonofobie.
D. Absența dovezilor de leziune organică.

 Tratamentul se bazeazăpe un abord multidisciplinar, implicând:

- şedinţe de psihoterapie;
- tehnici de relaxare(stretching, masaj, hidroterapie, aplicare de căldură locală);
- analgezice uzuale: Aspirină, Paracetamol, Acetaminofen + Cofeină, AINS de scurtă
durată;
- miorelaxante, tranchilizante;
- în caz de recidive frecvente: Amitriptilină(seara).
În cefaleea de tip tensional episodicăse indicătratament medicamentos de scurtă durată
(Aspirină, Paracetamol, AINS – maximum 10 zile/lună), asociat cu anxiolitice.
În cefaleea de tip tensional cronică se preferă terapia nemedicamentoasă(evitarea
stresului, somn, psihoterapie, tehnici de relaxare, kinetoterapie etc.), şi în cazuri mai severe
tratament medicamentos cu Amitriptilină în doză progresivă timp de 6-9 luni, Doxepină,
Clomipramină, Mianserină.

369
IX. CEFALEEA DE TIP CLUSTER

Face parte din cefalalgiile primare, grupa cefalalgiilor autonome trigeminale. Este una
din cele mai dureroase forme de cefalee, dar mult mai rară ca migrena, având o prevalenţă de
sub 1%.

 Epidemiologie: este mai frecventăla bărbaţi(90% dintre pacienţi), în a 4-a decadă de

viaţă(cu vârful incidenței între 30 și50 de ani).
Factorul declanşator este consumul de alcool.

 Fiziopatologie – neclară, există mai multe teorii:

- activarea sistemului trigemino-vascular;
- activarea sistemului parasimpatic: descărcări paroxistice parasimpatice mediate de nervul
pietros superficial şi ganglionul sfenopalatin;
- disfuncţie hipotalamică.

 Aspectul clinic în cefaleea cluster:

- se manifestă prin episoade de cefalee severă care se repetă o dată sau de mai multe ori /zi,
la aproximativ aceeaşi oră. Episoadele de cefalee survin zilnic, pe parcursul unui interval
de 6-12 săptămâni(numită“perioada cluster”); urmează apoi o perioadă de remisiune de
câteva luni;
- sunt una-două perioade cluster/an;
- localizare unilaterală periorbitară, uneori la nivelul obrazului sau maxilarului superior;
- durerea este arzătoare, sfredelitoare, insuportabilă; debut acut, fără prodrom, atingând
intensitatea maximă în câteva minut; survine de obicei noaptea la ore similare, mai
frecvent primăvara șitoamna;
- intensitatea durerii este extremă; atacul fiind foarte sever, pacientul rămâne imobil pe
durata crizei;
- durata unui atac este de aproximativ o oră;
- atacul dureros se însoţeste de fenomene vegetative: lacrimaţie, congestie nazalã, roşeață,
sindrom Horner de aceeaşi parte.

 Criterii de diagnostic în cefaleea cluster:

A. Cel puţin 5 atacuri care îndeplinesc criteriile B-D
B. Durere severă unilaterală orbitală, supraorbitară şi/sau temporală, cu durata între 15 şi 180
de minute, în absenţa tratamentului.
C. Cefalee asociată cu cel puţin unul din următoarele semne prezente de aceeaşi parte cu
acuzele algice:
- congestie conjunctivală;
- lăcrimare;
- congestie nazală;
- rinoree;

370
 - transpiraţii la nivelul feţei şi a frunţii;
- mioză;
- ptoză palpebrală;
- edem papilar.
D. Frecvenţa 1-8 atacuri/zi
E. Fără altă cauzăorganică.

 Paraclinic:
- explorările paraclinice nu sunt necesare, aspectul clinic şi periodicitatea sunt foarte tipice;
- dacă durerea este atipică, se recomandă examen IRM cerebral.

 Tratamentul în cefaleea cluster cuprinde:

 Tratamentul atacului:
 Prima linie de tratament cuprinde:
- Oxigen 100% pe mască la 7L/min,15 minute; nu are contraindicaţii, reduce durerea în 30
de minute;
- Sumatriptan s.c. sau spray intranazal; Zolmitriptan spray intranazal.
 A doua linie detratament – dacă medicația din prima linie nu este eficientă:
- Lidocaină intranazal, ipsilateral, cu capul înclinat la 45 grade şi rotat 30-40 grade spre
partea dureroasă; este eficientă în 1/3 din cazuri;
- Octreotid 100 μg s.c.

 Tratamentul puseului cluster:

- Prednison, Metilprednisolon pe termen scurt;
- Ergotamină aerosoli sau i.v.

 Tratamentul profilactic:
- Verapamil;
- Litiu;
- Valproat de sodiu, Topiramat;
- Metisergid.

 Tratamentul chirurgical: bloc anestezic al nervului mare occipital, injectare suboccipitală

de steroizi, injectare de glicerol la nivelul ganglionuluiGasser, rizotomia ganglionului
Gasser, rizotomia nervuluitrigemen, decompresie microvasculară, rezecţia nervuluipietros
superficial, stimulare cerebrală profundă.

X. ALTE CEFALALGII AUTONOME TRIGEMINALE

X.1. Hemicrania paroxistică

371
- cefalalgie rară, unilaterală, episodică, cu durată scurtă(10-30 de minute) şi incidenţă de
câteva atacuri/zi;
- există o formă acută şi una cronică;
- debutează la vârsta de 20-40 ani, fiind mai frecventă la femei;
- durerea e severă, maximă în regiunea periorbitală; se însoţește de fenomene vegetative
(lacrimaţie, mioză congestie nazală sau conjunctivală).

 Criteriile de diagnosticsunt:
A. Cel puţin 20 atacuri care îndeplinesc criteriile B-D;
B. Cefalee unilaterală, orbitară/supraorbitară/temporo-orbitară, severă şi foarteseveră, cu
durata de2-30 de minute
C. Cel puţin unul din simptomele care apar ipsilateral:
- congestie conjunctivală/lăcrimare;
- congestie nazală/ rinoree;
- edem palpebral;
- transpiraţie a frunţii;
- mioză/ ptoză palpebrală;
D. Frecvenţă – mai mult de 5/zi;
E. Remisie la Indometacin;
F. Excluderea altei cauze.

 Tratamentul hemicraniei paroxistice

- de elecţie: Indometacin cu eventuala asociere de inhibitori ai pompei de protoni dacă sunt
efecte gastrointestinale;
- eficienţă moderată: Verapamil, antiinflamatoare, Aspirină.

X.2.Cefaleea SUNCT(atacuri de cefalee unilateralăde tip nevralgic, de scurtă durată, cu

hiperemie conjunctivală şi lăcrimare)
- este un tip rar de cefalalgie primară trigeminală autonomă, cu frecvenţă rară, întâlnită mai
desla femei.

 Criterii de diagnostic:
A. Minim 5 atacuri care îndeplinesc criteriile B-D;
B. Cefalee cu caracter de junghi sau pulsatilă, orbitară, supraorbitară, temporală, cu durată de
5-240 secunde;
C. Congestie conjunctivală ori lăcrimare ipsilaterală;
D. 3-200 atacuri/zi;
E. Exclusă altă cauză.

 Tratament de elecţie: Lamotrigina.

372
XI. ALTE TIPURI DE CEFALALGIE PRIMARĂ

 Cefaleea hipnică: crizele trezesc pacientul din somn; apare mai frecvent la vârstnici;
tratamentul este cu preparate ce conţin cofeină (expresso) administrate seara.
 Cefaleea la frig (“de îngheţată”, scufundători): declanşată de expunerea la frig sau de
consumul de substanţe reci.
 Cefaleea de efort: precipitată şi indusă numai de exerciţiu fizic(halterofili, ridicători de
greutăţi, atleţi); are caracter pulsatil, durată de 5 min-48 ore; apare mai frecvent la
altitudine şi căldură;
- diagnosticul diferenţial se face cu HSA prin anevrism rupt, tumori, sinuzite;
- tratamentul constă în betablocante sau Indometacin.
 Cefaleea de tuse: rară, mai frecventă la bărbaţi cu vârsta> 40 ani;
- este o cefalee bilaterală, cu debut brusc, după tuse(secunde, minute), cu durata 1 sec-30
min, aspect de înţepătură ori serie de înțepături,fără alte simptome de însoţire;
- diagnostic diferenţial cu cefaleea de tuse secundară(malformaţie Arnold Chiari, tumori de
fosă posterioară, anevrism cerebral, patologie carotidiană sau de sistem vertebro-bazilar)
- tratament – Indometacin.
 Cefaleea post act sexual: durere explozivă ce apare în cursul actului sexual; se tratează
cu Indometacin.
În cazul ultimelor 3 tipuri de cefalalgie, diagnosticul diferenţial cu cefaleea secundară
cauzată de ruptura anevrismală necesită efectuarea unui examen IRM cerebral.

XII. NEVRALGIA TRIGEMINALĂ

 Definiţie: episoade dureroase recurente, severe, unilaterale, de scurtă durată, lancinate, în

teritoriul de distribuţie al unuia sau mai multor ramuri ale nervului trigemen.
 Clasificare:
- nevralgie esenţială(clasică, tic douloureux);
- nevralgie secundară(determinată de anumite afecţiuni: scleroză multiplă, tumori de unghi
ponto-cerebelos, colesteatom, anevrism de trunchi bazilar, malformaţie vasculară, sindrom
Wallenberg, siringobulbie).
 Epidemiologie:
- debutează după 50 ani(în a doua jumătatea vieții, la 40-60 de ani);
- predomină la femei(F/B = 3/2).
 Etiopatogenia nevralgiei trigeminale esenţiale:
- cauza periferică: agresiune mecanică discretă asupra ganglionului Gasser sau a
rădăciniisenzitive(calcificarea durei mater, chist arahnoidian, buclă vasculară);
- mecanism central: descărcăriepileptiforme la nivelul nucleului V bulbar;
- factori hormonali;
- factori vasculari.

XII.1. Aspecte clinice în nevralgia esențială de trigemen:

373
- durere paroxistică, de tip fulgurant, cu durată de secunde până la 2-3 minute, care se
succede în crize, la intervale uneori foarte scurte, cu intensitate accentuată, uneori
insuportabilă;
- durerea este descrisă ca lovituri de cuţit, şocuri electrice, arsuri cu fierul roşu;
- numărul crizelor variază de la una-două până la zeci/zi, grupate în salve;
- crizele dureroase sunt unilaterale, nu depăşesc niciodată linia mediană a feţei
(dreapta>stânga), localizarea durerii este strict la nivelul trigemenului;
- crizele sunt de obicei limitate la o singură ramură trigeminală, ramura maxilară pare cel
mai des afectată, fiind urmată de ramura mandibulară şi oftalmică;
- atacurile paroxistice de nevralgie nu se succed cu o anumită regularitate;ele pot surveni în
cursul zilei, după intervale libere de câteva zile, săptămâni, luni, ani; nu apar noaptea;
- violenţa paroxismelor provoacă frecvent un rictus al feţei sau un spasm palpebral ori labial
ipsilateral durerii numit “tic dureros al feţei”;
- există discrete manifestări vegetative asociate: lăcrimare, salivaţie, hipersecreţie nazală,
congestia pielii, hipersudoraţie;
- durerile pot fi declanşate de un stimul minim pe care bolnavul îl poate sesiza sau nu îl mai
sesizează din cauza debutului brutal şi al violenţei maximale a durerilor;
- stimulii declanşatori pot fi: tactili(atingerea cu un fir de păr), vibratori(curent de aer), de
distorsiune(în mişcările de masticaţie şi vorbire);
- zonele a căror stimulare declanşează atacul de durere paroxisticăsunt numite “zone
trigger”; pot fi unice sau multiple: pielea feţei, mucoasa labială, bucală, gingia, dantura,
mişcările limbii sau acte reflexe: înghiţit, tuse, strănut etc.;
- prezenţa zonelor trigger imprimă o atitudine şi un comportament caracteristic: deoarece
paroxismele dureroase nu sunt previzibile şi bolnavul este terorizat de posibila lor
reapariţie, el are tendinţa de a evita orice stimul bănuit a fi declanşator al paroxismelor: nu
se alimentează pentru a evita mişcările mandibulei, nu-şi asigură igiena bucală, nu se
spală, nu vorbeşte, nu iese în aer; paciențiirecurg la antialgice, comportament cu risc
pentru dependenţa de anumite medicamente;
- în timpul crizei, pacientul întrerupe orice activitate – stă imobil;
- în perioadele dintre crize, durerile sau paresteziile din teritoriul trigeminal lipsesc,
pacientul fiind normal intercritic.
La examenul neurologic se constatălipsa modificărilor obiective în teritoriul trigeminal
afectat – acesta este elementul patognomonic pentru nevralgia trigeminală esenţială/
idiopatică.

 Evoluţia nevralgiei trigeminale esenţiale:

- este discontinuă;
- perioadele dureroase alternează cu perioade de acalmie prin remisiune spontană;
- paroxismele dureroase pot induce tulburări psihice  automutilări, sinucideri.
 Diagnosticul pozitiv în nevralgia esenţială de trigemen se bazează pe simptomatologia
clinicătipică, pe examenul neurologic normal(lipsa tulburărilor de sensibilitate obiectivă,
reflexe normale în teritoriul trigeminal).
 Diagnosticul diferenţial

374
- nevralgie glosofaringiană(sediul durerii);
- cefaleea cluster – durere orbitară, durată mai lungă, semne vegetative mai evidente;
- zona zoster trigeminală – durere persistentă, hiperestezie, alodinie;
- durere atipică a feţei – pacienţi tineri, durere persistentă.
 Examinările complementare sunt necesare pentru diagnosticul diferenţial cu celelalte
nevralgii ale feţei:
- examen IRM cerebral;
- radiografii craniene;
- în anumite cazuri EEG, examen LCR, examen stomatologic, examen ORL, analize de
laborator.
 Tratamentul nevralgiei trigeminale:
1. Tratament medicamentos:
- de elecţie Carbamazepina, Oxcarbamazepina, Lamotrigina;
- miorelaxante centrale: Baclofen, Clonazepam.
2. Termo-coagularea percutană a ganglionului Gaser sau a rădăcinii trigeminale.
3. Tratament chirurgical:
- metode percutanate: microcompresia percutanată cu balon a ganglionului Gasser;
rizotomia retrogasseriană percutanată cu glicerol; ganglioliza trigeminală percutanată prin
radiofrecvenţă; injectarea percutanată cu Adriamicină;
- decompresie microvasculară;
- radiochirurgie cu gamma-knife.

XII.2. Aspecte clinice în nevralgia secundară de trigemen:

 Etiologie: leziunea nervului trigemen într-un anumit punct al traiectului său:

 nucleul trigeminal: scleroză în plăci, AVC;
 unghi ponto-cerebelos: neurinom de acustic;
 ganglionul Gasser: zona zoster;
 traiectul rădăcinilor:
o cauze extracraniene: sinuzite, tromboflebite pterigoidiene, osteite apicale de origine
dentară, traumatismele nervului facial, neoplasme;
o cauze la nivelulbazei craniului: tumori, traumă;
o cauze intracraniene: tumori de fosă posterioară, anevrisme ale arterei bazilare, MAV,
leziuni inflamatorii, leziuni traumatice.
 Clinic:
- durerea este continuă, pe fondul permanent dureros pot surveni paroxisme nevralgice de
mică intensitate, localizate pe întreaga hemifaţă;
- există tulburări obiective de sensibilitate:hipo-/anestezie la nivelul tegumentelor şi
mucoaselor din teritoriul nervului V; sau diminuarea/ abolirea reflexului cornean; ori
afectarea rădăcinii motorii cu paralizia muşchilor masticatori.
 Conduita înnevralgia secundarăde trigemen:

375
- necesită obligatoriu investigaţii complementare pentru precizarea sediului leziunii şi
cauzei acesteia: IRM cerebral, CT de bazăde craniu, consult stomatologic/chirurgie BMF,
consult ORL, etc.
 Tratament:
- medicamentos: Lamotrigină, Gabapentin, Topiramat;
- chirurgical: decompresia microvasculară mai puţin eficientă decât la nevralgia trigeminală
esențială;tehnici pentru ganglionul Gasser.

Bibliografie
1. Harrison, Manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Editura All, pag 307-316.
2. The International Classification of headache Disorders 3 rd edition (Beta version):
https://www.ichd-3.org/.
3. Rohkamm R. Atlas de neurologie,Editura Farmamedia, 2013, pag 238-248.
4. Danziger N, Alamowitch S. Neurologie, Editions Medline, 2015, pag135-155.

Capitolul 25
Encefalopatia hepatică
Introducere
Encefalopatia hepatică(EH)poate fi definită ca o tulburare a sistemului nervos central
datorată insuficienței hepatice și/sau șuntului porto-sistemic. Această definiție generală
reflectă existența unui spectru de manifestări neuropsihiatrice în relație cu o gamă de
mecanisme fiziopatologice. Tabloul clinic include deficit cognitiv nespecific, schimbări ale
personalității și alterarea conștienței. Aceste manifestări neuropsihiatrice, prezente atât în
insuficiența hepatică acută cât și în cea cronică, pot avea un caracter reversibil1,2.

Epidemiologie
Encefalopatia hepatică simptomatică reprezintă o complicație frecventă a cirozei
hepatice; 10% dintre pacienții diagnosticați cu ciroză hepatică prezintă EH, iar 20-40% dintre
pacienții cu ciroză hepatică vor dezvolta EH în cursul evoluției bolii. Într-un studiu
multicentric din Europa, care a inclus 2145 de pacienți cu diferite stadii de boala hepatică,
21% au prezentat EH2,3.

Fiziopatologie
Patogeneza EH din ciroză este complexă și cuprinde multiple componente –
amoniemia, citokine inflamatorii, compuși benzodiazepin-like și manganemie, ce cauzează
deteriorarea funcției celulelor neuronale. Printre factorii precipitanți ai EH se numără:
infecțiile, sedativele, sângerarea gastrointestinală, alimentația cu exces de proteine, diureticele
și dezechilibrul electrolitic4.

1) Amoniemia
Amoniacul este rezultatul produșilor azotați din dietă, a metabolismului ureic și
proteic de la nivelul colonului și al deaminării glutaminei de către enzima numită

376
glutaminază. Amoniacul este de asemenea produs de către mușchii striați, dar încă nu s-a
eluciat contribuția acestui mecanism în EH. De la nivelul colonului, amoniacul, intră în
circuitul portal și este convertit înuree de către ficat, aceasta fiind eliminată la nivel renal.
Datorită disfuncției hepatocelulare și prezenței colateralelor porto-sistemice, în ciroza
hepatică, concentrația serică a amoniacului crește și trece bariera hematoencefalică(BHE).
Expunerea la nivelul crescut de amoniac duce la modificări structurale neuronale care se
manifestă prin creșterea în volum a astrocitelor, a nucleilor acestora și dispersia cromatinei
(aspect denumit “astrocitoză Alzheimer tip II”). Un mecanism ce explică edemul neuronal a
fost atribuit acumulării de glutamină – “ipoteza calului Trojan”. O datăce amoniacul pătrunde
la nivelul astrocitelor, enzima glutamin-sintetază facilitează interacțiunea lui cu
neurotransmițătorul excitator glutamat pentru a forma glutamină. Glutamina intră la nivelul
mitocondriei, fiind clivată de către glutaminază la amoniac și glutamat, crescând astfel nivelul
intracelular de amoniac. Acest lucru duce la o “buclă feed-forward”: nivelul crescut de
amoniac din mitocondrie cauzează producția de azot și oxigen reactiv, ce promovează
edemul. De asemenea, edemul astrocitar cauzează depleția taurinei, o moleculă ce
funcționează ca antioxidant și ajută la prevenția toxicității induse de amoniac.
Nivelul crescut de amoniac duce la afectarea circulației cerebrale și a metabolismului
glucozei. Studii SPECT(Single Photon Emission Computer Tomography) au demonstrat
alterarea perfuziei cerebrale datorată hiperamoniemiei, ducând la redistribuția circulației
cerebrale de la nivelul cortexului către regiunile subcorticale, fiind asociată cu rezultate
suboptimale la testările neuropsihiatrice. De asemenea, studii PET ce au utilizat amoniacul ca
trasor au evidențiat redistribuția utilizării glucozei la nivel cerebral4.

2) Agoniștii acidului γ-aminobutiric

Acidul γ-aminobutiric(GABA) are rol de neurotransmițător inhibitor. Tonusul
“GABA-ergic” crescut este implicat înpatogeneza EH. Explicația din spatele acestei noțiuni a
provenit inițial de la efectul benefic al antagonistului benzodiazepinic Flumazenil. În EH
există un exces de compuși benzodiazepin-like ce provin din sinteza florei intestinale, a
legumelor din dieta alimentară și a medicamentelor. Totodată și benzodiazepinele naturale, se
pot acumula la nivel cerebral. În plus, pacientul cirotic prezintă un deficit de excreție a
compușilor benzodiazepin-like. Acești compuși se leagă de complexul GABA receptor și
determină eliberarea GABA și neuroinhibiție. Amoniacul, la rândul său se poate lega de acest
complex receptor. În plus, poate potența benzodiazepinele prin stimularea expresiei
receptorilor periferici de benzodiazepină ce determină sinteza de neuro-steroizi, care sunt
agoniști puternici GABA4.

3) Inflamația
În ultimul deceniu, au sporit dovezile care au implicat rolul inflamației, inclusiv a
inflamației sistemice, neuroinflamației și endotoxemiei în patogeneza EH, reprezentând o
țintă terapeutică critică în ciroza hepatică.

 Inflamația sistemică
Pacienții cu ciroză hepatică prezintă frecvent tulburări ale florei intestinale, cu exces
de bacterii potențial patogenetice Gram-negative la nivel

377
intestinal(Enterobacteriaceae,Alcaligenaceae, Streptococcaceae). În plus, congestia vasculară
intestinală cauzată de hipertensiunea portală, deteriorarea oxidativă a mucoasei și absența
imunoglobulinelor mucoasei, conduc la creșterea permeabilității intestinale și disfuncția
barierei intestinale. Amoniacul la rândul său induce disfuncția macrofagelor și a fagocitelor,
ce pot culmina într-o paralizie imună “sepsis-like”. Aceste mecanisme acționează sinergic și
induc translocația bacteriană ce include migrarea bacteriilor și a produșilor lor de la nivel
intestinal către circulația sistemică, în cele din urmă conducând la peritonită spontană
bacteriană și infecții sistemice la pacienții cu ciroză hepatică5.

 Neuroinflamația
Neuroinflamația reprezintă un răspuns inflamator la nivel cerebral și cuprinde
activarea microglială și producția cerebrală de mediatori pro-inflamatori, fiind asociată cu
inflamația sistemică. Celulele vasculare endoteliale, alături de astrocite reprezintă componente
majore ale BHE. Celulele endoteliale induc eliberarea de mediatori pro-inflamatori la nivel
cerebral când sunt stimulate de inflamație sistemică. Spre exemplu, celulele endoteliale
prezintă receptori pentru TNF-α și IL-1β, care transmit semnale ce induc sinteza mesagerilor
secundari la nivel cerebral, ca oxidul nitric și prostanoizii. Mai mult decât atât, celulele
microgiale sunt macrofagele rezidente ale creierului și pot fi activate de către mediatorii
proinflamatori, eliberând chemokine cu proprietăți inflamatorii. Rolul tuturor acestor
mecanisme a fost demostrat în dezvoltarea neuroinflamației cerebrale.

4) Endotoxemia
Datorită translocației bacteriene de la nivel intestinal și a șuntului portosistemic,
endotoxina, un lipopolizaharid din membrana externă a bacteriilor Gram-negative, pătrunde în
circulația sistemică și este responsabilă de endotoxemia de lungă durată. Endotoxina poate
activa celulele imune prin activarea receptorilor “toll-like” sau prin inducerea producției de
citokine proinflamatorii. Aceasta, nu poate traversa BHE, dar îi crește permeabilitatea și
acționează asupra parenchimului cerebral prin interacțiunea receptorilor celulelor endoteliale
cu producția de oxid nitric și prostanoizi. Endotoxemia poate juca un rol crucial în patogeneza
inflamatorie a EH, în special la pacientul cu ciroză hepatică compensată fără elemente
confirmate de infecție5.

5) Mangan
La pacienții cu ciroză hepatică, excreția manganului este deficitară, secundar șuntului
portosistemic, ce rezultă în creșterea nivelului seric de mangan și creșterea depunerii acestuia
la nivel cerebral(globus pallidus, putamen, nucleul caudat). Studii in vitro au arătat că
expunerea la mangan poate duce la astrocitoză Alzheimer tip II și la alterarea expresiei
proteinelor astrocitare. În plus, manganul reduce asimilarea glutamatului de către astrocite,
alterează neurotransmisia glutamatergică și afectează metabolismul energetic cerebral4.

Etiologie
În ceea ce privește etiologia EH, recunoaștem relația strânsădintre aceasta și
insuficiența hepatică. Într-un procent mic de cazuri EH reprezintă cauza directă a insuficienței

378
hepatice(cel mai frecvent acută), adesea fiind precipitată de un factor adițional(cum e cazul în
insuficiența hepatică cronică).
Factori precipitanți: sângerări gastrointestinale, deshidratare, infecții/sindrom de
răspuns inflamator sistemic, insuficiență renală/dezechilibru electrolitic(hiposodemie,
hipopotasemie), chirurgie, șunt porto-sistemic transjugular intrahepatic(TIPS), carcinom
hepatocelular, droguri psihotrope(narcotice, benzodiazepine), aport crescut de proteine,
constipație, idiopatic(20-30%) etc.4.
La al 11-lea Congres de Gastroenterologie(1998) a fost propusă standardizarea
nomenclaturii pentru diferențierea diferitelor tipuri de EH. Clasficarea finală include 3 tipuri –
A, B și C6:
A. Encefalopatie asociată cu insuficiență hepatică Acută;
B. Encefalopatie secundară Bypass-ului porto-sistemic și fără afectare hepatocelulară
intrinsecă;
C. Encefalopatie asociată cu Ciroză hepatică și hipertensiune portală sau șunturi porto-
sistemice: episodică/ persistentă/ minimală7.

Tablou clinic. Clasificare. Diagnostic pozitiv. Diagnostic diferențial

Encefalopatia hepatică tip C, asociată cu boala hepatică cronică în special ciroza

hepatică decompensată se împarte în:
- EH asimptomatică(EH minimă și gradul I West-Haven);
- EH simptomatică(grad II-IV West-Haven de encefalopatie).
Gradul afectării statusului mental este cuantificat de criteriile West-Haven(tab. 1).
Calcularea scorului și indexului encefalopatiei porto-sistemice pot, de asemenea, descrie
severitatea clinică a EH. Un scor maxim de 28 indică EH severă.

Scorul encefalopatiei porto-sistemice6:

1 = Statusul mental(West Haven);
2 = Modificări EEG(media cicli/secundă);
3 = Concentrația de amoniac seric;
4 = Funcția intelectuală(testul numerelor);
5 = Severitate asterixisului.

Tabelul 1. Clasificarea West-Haven pentru gradarea statusului mental în EH8

Grad Nivel Personalitate și Semne neurologice Modificări
de conștiență intelect EEG
0 Normal Fără modificări Fără Fără
Subclini Normal Hipomnezie, confuzie Modificări doar la Fără
c ușoară, agitație, analiza psihometrică
iritabilitate
1 Inversarea Tremor, apraxie, Tremor, apraxie, Unde
ritmului de tulburări de tulburări de trifazice
somn, agitație coordonare, afectarea coordonare, afectarea (5 cicli/
scrisului scrisului secundă)

379
 2 Letargie, Asterix, dizartrie, Unde
răspunde greu ataxie, reflexe trifazice (5
diminuate cicli/secundă)
3 Somnolent, Dezorientare spațială, Asterix, reflexe vii, Unde
dar responsiv amnezie, dezinhibiție, semnul Babinski trifazice
la stimuli, comportament prezent, rigiditate (5 cicli/
confuzie neadecvat musculară secundă)
4 Comă Fără Activitate
delta
EEG= electroencefalografie
 EH în insuficiența hepatică cronică
Un episod acut de EH se manifestă pritr-o combinație de status mental deteriorat și
disfuncție neuro-musculară ce are loc în primele ore până la zile. Alterarea conștienței include
o varietate de simptome de la schimbări ale personalității și tulburări de somn până la
dezorientare, stupor și comă. Asterixisul/flapping tremor(inabilitate de a menție o poziție) este
testat prin a ruga pacientul să întindă membrele superioare și să le mențină în poziția de
dorsiflexie. La bolnavul comatos se poate observa prezența hipertoniei musculare, răspuns
plantar înextensie, sau ROTvii, ce pot progresa până la hipotonie generalizată. Odată cu
remiterea EH, pacientul se poate recupera fără deficit neurologic permanent.
Pacienții cu EH cronică(tip B sau C) prezintă simptomatologie episodică sau
persistentă. În episoadele recurente EH poate fi precipitată de lipsa complianței la tratament
sau de factorii menționați anterior. Între episoade, statusul mental al pacientului poate fi în
limite normale.Bolnavii cu EH persistentă pot prezenta simptome ireversibile în pofida
tratamentului corect instituit. Aceste modificări ale tabloului clinic pot fi moderate(hipertonie
musculară, dizartrie, apraxie) ori severe(demență, parkinsonism, mielopatie). Demența
hepatică este însoțită de dizartrie, apraxie, lipsa abilității de concentrare. Parkinsonismul din
această patologie, spre deosebire de boala Parkinson, nu este însoțită de tremor de repaus.
Mielopatia hepatică se manifestă cu parapareză spastică, ROTvii și prezența semnului
Babinski.

 EH minimăreprezintă o formă moderată de afectare cognitivă care deseori scapă evaluării

clinice. Simptomele și criteriile de diagnostic nu sunt bine definite. Deseori pacienții
prezintă afectare cognitivă ușoară, ce conduce la inabilitatea de a lucra sau de a conduce
un vehicul.

 Șuntul porto-sistemic transjugular intrahepatic/Transjugular Intrahepatic Portosystemic

Shunt(TIPS)
Unul dintre dezavantajele TIPS îl reprezintă riscul de a dezvolta EH(30-35%). Printre
factorii de risc se enumeră vârsta înaintată a pacientului și encefalopatie în antecedente.
Studiile au sugerat faptul că EH post-TIPS este asociată cu un gradient de presiune hepato-
venos redus, ceea ce implică faptul că decompresiunea portală efectivă crește riscul pentru
EH. Alți factori de risc pentru a dezvolta EH post-TIPS sunt sexul feminin și boala hepatică
non-alcoolică4.

380
Diagnotic pozitiv și explorări paraclinice

 EH asimptomatică
Deși EH asimptomatică este dificil de diagnosticat datorită tabloului clinic sărăc,
pacienții pot avea rezultate anormale la testarea psihometrică, în special în sfera atenției, a
funcțiilor executive, coordonare vizuo-spațială și viteza de reacție psihomotorie. Așadar
strategia examinării se concentrează folosind testele hârtie-creion, cele computerizate sau
neurofiziologice.
1. Testul hârtie creion – Scorul psihometric pentru EH: gold standard, înalt specific și
sensibil. Include seturi de teste ce evaluează domenii corticale și subcorticale.
2. Teste computerizate – Testul controlului inhibitor: evaluează inhibiția, atenția, memoria
de lucru. Rezultate: timp de reacție crescut, procent scăzut de răspuns la țintă.
3. Teste neurofiziologice – EEG.

 EH simptomatică
În mod tradițional EH simptomatică este diagnosticată folosind clasificarea West-
Haven. Totodată EH simptomatică trebuie diferențiată de alte patologii neurologice caAVC,
patologia legată de consumul de alcool și alte forme de encefalopatii metabolice. Tabloul
clinic cuprinde deficit neurologic global. În stadiile 2-3 sunt prezente modificări ale funcției
motorii: reflexe vii, hipertonie musculară, bradikinezie, rigiditate, tremor, ataxie. Asterixisul
nu este patognomonic pentru acest tip de EH, întrucât poate fi observat și în hipercarbie sau
uremie. Din punctul de vedere al personalității sau al funcției cognitive, pacienții pot fi
agresivi, agitați, dezorientați temporo-spațial, pot prezenta comportament neobișnuit,
modificări ale personalității, dizartrie, letargie, apatie. În stadiul 3, bolnavii sunt comatoși, iar
examinarea va releva ROT diminuate ori absente cu prezența semnului Babinski4.
Nivelul seric de amoniac: amoniemia în limite normale, la un pacient cu
cirozăhepatică și alterarea statusului mental, infirmă diagnosticul de EH. Dacă proba a fost
recoltată din sânge venos, rezultatul poate fi influențat de procesul de recoltare a probei(pot
exista rezultate fals pozitive).
Nivelul de glutamină din LCR prezintă o sensibilitate mai mare decât nivelul
amoniemiei. O valoare normală infirmă diagnosticul de EH.
EEG: unde trifazice( 5 cicli/secundă). Îngeneral traseul EEG este cu unde lente difuze,
generalizate, persistente, cu frecvența între 4-6 cicli/secundă.
Examinările imagistice(CT ori IRM) sunt utile pentru diagnosticul diferențial.

Diagnostic diferențial:
- Procese expansive, patologia cerebrovasculară(AVC, hemoragii);
- Infecții: meningită, encefalită;
- Alte encefalopatii metabolice;
- Encefalopatia alcoolică: intoxicația etanolică acută, sindromul Wernicke;
- Medicamente: antidepresive, antipsihotice, droguri psihoactive 9.

Tratament
1) Identificarea și eliminarea factorilor precipitanți

381
 Sângerarea gastrointestinală: se poate identifica prin analiza scaunului, poate fi nevoie de
montarea unui tub nazo-gastric și de transfuzii sanguine.
 Insuficiența renală/dezechilibre electrolitice: scad(e) clearance-ul compușilor azotați. Se
pot asocia alcaloză metabolică, hipopotasemie, deshidratare și efectele diureticelor.
 Medicația psihoactivă: screening din urină pentru a detecta prezența benzodiazepinelor,
narcoticelor și a altor sedative.
 Constipația.
 Dieta proteică: anamneză riguroasă
 Encefalopatia spontană(fără a fi identificat factorul predispozant): prezența circulației
colaterale.
 Excluderea altor cauze de encefalopatie se realizează printr-o anamneză și un examen
obiectiv riguros și explorări paraclinice care includ: hemoleucogramă, amoniemie,
ionogramă, glicemie, alcoolemie, uree, creatinină, ALAT, ASAT, bilirubină etc.
2) Reducerea încărcării cu azot de la nivel intestinal: dizaharide(Lactuloza reduce
concentrația substratului amoniogenic din lumenul colonului în două zile) și/sau
antibiotice neabsorbabile.
 Neomicina reprezenta terapia antibiotică de elecție, însă în prezent nu mai este
recomandată din cauzareacțiilor sale adverse la nivel gastrointestinal și efectului potențial
neurotoxic.
 Rifaximina, un derivat non-absorbabil al Rifamicinei, este studiat ca o alternativă. Este
bine tolerată, cu un profil larg de siguranță și cu eficacitate atât pe termen lung, cât și pe
termen scurt.
3) Regimul dietetic: evitarea perioadelor prelungite de restricție alimentară proteică. Trebuie
asigurat un aport de proteine maxim tolerat cu o țintă de 1,2 grame proteine/kg corp/zi
(între 1-1,5 grame).
4) Alternative terapeutice:
 L-Ornitină-L-Aspartat(LOLA), o sare stabilă a acizilor ornitinic și aspartic, oferă un
substrat crucial pentru sinteza de glutamină și uree, căile esențiale în deaminare. Studii
experimentale au dovedit reducerea nivelului de amoniac și evoluția clinică favorabilă la
pacienții cu ciroză hepatică și EH.
 Aminoacizi cu catenă ramificată(ACR): metabolismul alterat al aminoacizilor mediază
multiple complicații ale EH, inclusiv reducerea statusului nutritiv. Prin administrarea de
ACR, se îmbunătățește statusul nutritiv și profilul biochimic.
 Flumazenil: optimizează statusul mental.
 Agoniști dopaminergici: Bromcriptinăși L-Dopa – în EH persistentă cu manifestări
extrapiramidale.
 Agenți chelatori de Mangan: încă nu s-au condus studii în această direcție.
 Sistemulmolecular recirculant absorbant: sistem extracorporeal artificial suportiv hepatic
bazat pe dializa albuminei. Reduce gradul de edem cerebral și gradul EH cronică.
 Acarboza: agent hipoglicemic nou. Îmbunătățește funcția intelectuală, nivelul de amoniac
și rezultatele la testele cognitive.

382
 Probiotice: rațiunea din spatele utilizării de probiotice în EH este reprezentată de utilizarea
potențialului lor de fermentație pentru a reduce substratul pentru alte bacterii la nivel
intestinal6,1.

Prognostic
Infecțiile reprezintă motivul principal de prezentare într-un serviciul medical la 30-
50% dintre pacienții cu ciroză hepatică, iar 15-35% dintre ei vor dezvolta infecții nosocomiale
pe parcursul internării. Infecțiile cel mai frecvent întâlnite la pacienții cu ciroză hepatică
decompensată sunt: peritonita bacteriană spontană, infecțiile de tract urinar, pneumonia
nosocomială, sepsis-ul și chiar sindrom de răspuns inflamator sistemic5.
Encefalopatia hepatică este asociată cu un prognotic slab. Mortalitatea la 1 an la
bolnaviidiagnosticați cu EH a fost raportatăla 64% într-un studiu populațional. Mortalitatea
poate fi corelată cu severitatea EH. În plus, EH afectează calitatea vieții pacientului și a celor
care îi acordă îngrijiri2.

Bibliografie
1. Blei AT, Co J. Hepatic Encephalopathy. 2001;96(7).
2. Shawcross DL, Dunk AA, Jalan R, Kircheis G, Knegt RJ De, Laleman W. How to
diagnose and manage hepatic encephalopathy : a consensus statement on roles and
responsibilities beyond the liver specialist. 2016:146-152.
doi:10.1097/MEG.0000000000000529.
3. Thomsen KL, Macnaughtan J, Tritto G, Mookerjee RP. Clinical and Pathophysiological
Characteristics of Cirrhotic Patients with Grade 1 and Minimal Hepatic Encephalopathy.
2016:1-14. doi:10.1371/journal.pone.0146076.
4. Sundaram V, Shaikh OS. Hepatic Encephalopathy : Pathophysiolo gy and Emerging
Therapies. Med Clin NA. 2009;93(4):819-836. doi:10.1016/j.mcna.2009.03.009.
5. Luo M, Guo J, Cao W. Inflammation : A novel target of current therapies for hepatic
encephalopathy in liver cirrhosis. 2015;21(41):11815-11824.
doi:10.3748/wjg.v21.i41.11815.
6. Cash WJ, Mcconville P, Mcdermott E, Mccormick PA, Callender ME. Review Current
concepts in the assessment and treatment of Hepatic Encephalopathy. 2010;(November
2009):9-16. doi:10.1093/qjmed/hcp152.
7. Ferenci P, Lockwood A, Mullen K, Tarter R, Weissenborn K, Blei AT. No Title. 1998.
doi:10.1053/jhep.2002.31250.
8. Of R, Management ATO. Review Article. 1997:473-479.
9. Patidar KR, Bajaj JS. HHS Public Access. 2016;13(12):2048-2061.
doi:10.1016/j.cgh.2015.06.039.Covert.

383