Domenii de aplicabilitate in genetica umana

In genetica umana nu se pot folosi metodele clasice de cercetare din motive:

etice, de descendenta redusa, de timp indelungat al producerii, de aceea se folosesc
metode specifice precum studiul gemenilor monozigoti, studiul familiilor
cosanguine (casatoria intre rude) sau studiul pedigree-ului.

Eredopatologia
Studiaza cele peste 2500 de boli genetice umane cunoscute. Pentru
prevenirea acestor boli se foloseste sfatul genetic si diagnosticul prenatal.

Sfatul genetic
-se da de catre medicul geneticean
-informarea cuplului despre probabilitatea de a avea un copil cu o boala genetica,
inainte de a ramane insarcinata
Acesta e necesar daca : unul dintre parinti e afectat, daca in familie exista un
copil afectat, daca familia a avortat spontan.

Diagnosticul prenatal
Cuprinde doua seturi de analize
-biopsia : foloseste celulele carora la microscop li se coloreaza cromozomii
urmarind daca benzile lor sunt normale astfel are o boala geetica cromozomiala. Se
recomanda intreruperea sarcinii
-amniocenteza : foloseste lichidul propriu-zis in care se cauta enzyme defecte
elimintate de embrion si daca se gasesc, copilul are o maladie genetica . Se
recomanda regim alimentar fara acid fenil-piruvic.
 Fertilizarea in-vitro
Reprezinta fecundarea la microscop a unui spermatozoid u un ovul natural,
deci nu creste riscul de malformatii genetice, iar rata de success este de 50%.
Fertilizarea are loc astfel : unei femei i se recolteaza cate un ovul si se
congeleaza pana se ajunge la un numar de 15 ovule. Barbatului i se recolteaza
spermatozoizi cu care se fecundeaza ovulele decongelate rezultand zigoti care se
lasa sa se divida 72h urmand sa apara embrioni care se implanteaza in uterul
femeii. Apar sarcini multiple : 25-30% gemeni, 5% tripleti, 1% cvadrupleti. Restul
embrionilor se congeleaza daca nu ramane gravida, iar daca peste doua saptamani
femeia nu a ramas gravida, se folosesc embrionii recongelati.

Clonarea
Clonarea e de 2 feluri:
-clonare reproductive : in care se produc organisme identice si este interzisa la om
prin lege
-clonare terapeutica : prin care se produc celule, tesuturi si organe identice cu
scopul inlocuirii celor bolnave si tratarii unor boli altfel incurabile, dar acest
tratament pune problem religioase sau de bioetica. Cele mai importante sunt
celulele stem, celule in stadiu embrionar capabile sa se transforme in orice celula
in functie de organul in care sunt injectate.