LICEUL TEORETIC NEGRU-VODĂ

REFERAT BIOLOGIE:

GENETICA UMANĂ

ELEV : DUMITRESCU COSMIN-CONSTANTIN

CLASA: a-X-a A

1
 CUPRINS

1.Motivarea alegerii temei..................................................................................................3

2.Scurt istoric..........................................................................................................................4

3.Genetica umană în contextul actual şi importanţa cercetărilor de genetică

umană............................................................................................................................5

4.Omul - obiect de studiu al geneticii umane.....................................................................6

5.Metode de cercetare în genetica umană..........................................................................7
5.1.Metoda genealogică (a pedigriului)...........................................................................7

5.2.Metoda studiului gemenilor monozigoţi...................................................................11

5.3.Metoda studiului familiilor consangvinizate şi a populaţiilor izolate
endogame.................................................................................................................13

5.4.Metode care aparţin geneticii generale.....................................................................14

6.Concluzii...............................................................................................................................15

7.Bibliografie...........................................................................................................................15

2
 1.MOTIVAREA ALEGERII TEMEI

Am ales tema „ Genetica Umană ” deoarece este un subiect interesant și de actualitate.

Genetica este o ramură a biologiei care ne ajută să înțelegem atât complexitatea speciei
umane cât și mecanismul prin care apar bolile ereditare. Prin studiul ei am înțeles de ce
arătăm diferit și ne comportăm diferit, de ce avem anumite caracteristici și de ce apar bolile
ereditare. Dintotdeauna ne-am întrebat cine suntem, de unde venim și care este locul nostru în
univers. Cu ajutorul geneticii am reușit să răspundem la anumite întrebări însă multe
necunoscute planează la orizont așteptând ca oamenii de știință să le elucideze misterele.
Pentru început, am aflat că denumirea de genetică provine de la cuvântul grecesc gennao
care înseamnă „ a da naștere, a genera „ .
Genetica este știința care studiază ereditarea și variabilitatea organismelor, explică
mecanismele de înregistrare, de modificare și de transmitere a informației ereditare din
generație în generație, precum și procesul interacțiunii genotipului cu mediul. Termenul de
genetică a fost introdus în biologie in anul 1906 de către W. Bateson la Conferința a-III-a
internațională de hibridare și ameliorare a plantelor de la Londra.
Spre deosebire de alte entități biologice, omul este o ființă biosocială: formarea lui s-a
produs în urma unui îmdelungat proces de evolutțe biologică, pe de o parte, și de dezvoltare
socială, pe de alta. Părăsind lumea animală, omul a rămas parte a naturii.
Ca și la alte ființe vii, la om caracterele și însușirile sunt determinate de structuri genetice,
iar transmiterea lor de la o generație la alta are loc conform legilor eredității, descoperite de
G. Mendel.

De asemenea, la om ca și la alte organisme, materialul genetic îl reprezintă ADN-ul

localizat în cromozomi. Numărul de cromozomi din celulele somatice este egal cu 46, pe când
celulele sexuale conțin doar 23. În cromozomii fiecarei celule se conține informația genetică
care asigură deosebirea fiecărei ființe umane de bacterii, alge, melci, broaste, vrăbii, soareci s.
a. m. d. Totodata, în ele se mai conține informația cu privire la faptul cum va fi nuanța pielii
individului dat, culoarea și structura părului, culoarea și tăietura ochilor, forma nasului, grupa
de sânge și o mulțime de alte particularități morfologice, fiziologice și biochimice, care
deosebesc un om de altul și-l fac unic pe fiecare dintre noi.

3
 În continuarea referatului, sunt prezentate aspecte privind istoria studierii geneticii.

2.SCURT ISTORIC

Deși genetica ca stiință a apărut la începutul secolului al XX-lea, fenomenele

ereditare au constituit una din preocupările vechi si permanente ale omului.

În unele scrieri și desene ale popoarelor antice (egipteni, indieni, asirieni, greci,
romani etc) se găsesc indicații cu privire la selecția plantelor și animalelor. O dovadă a acestor
preocupări o reprezintă sculpturile egiptene vechi de 6000 de ani, în care sunt prezentate
pedigreele mai multor generații de cai, cu indicații referitoare la modul cum se transmit la
urmași forma capului si a copitei.

În secolul XIX se intensifică interesul pentru ereditate și începe elaborarea de teorii

corpusculare. Una dintre primele teorii corpusculare a fost elaborată de Ch.Darwin in 1868
sub denumirea de teoria pangenezei. Conform acesteia, mostenirea caracterelor se realizează
prin intermediul unor particule denumite gemule, care migrează din toate părțile organismului
și pe care sângele le transportă în celulele sexuale, ele transmițându-se în urma fecundării, la
urmași. Această concepție este o reinoire a teoriei panspermiei enunțate de Hippocrates.

Apogeul teoriilor corpusculare îl reprezintă teoria plasmei germinative, elaborată de

August Weismann în perioada 1875 – 1876 și definitivată in 1902. Această teorie susține că
organismul este format din două părți deosebite calitativ : soma sau corpul și substanța
ereditară denumită germoplasmă sau plasma germinativă. Ea reprezintă substratul care prin
intermediul celulelor sexuale asigură transmiterea ereditară a caracterelor.

Biologul și matematicianul Gregor Mendel este considerat fondatorul și părintele

geneticii. El a efectuat cercetări bazate pe hibridări experimentale la mai multe specii :
mazăre, porumb, fasole etc.

Ca urmare, a elaborat teoria factorilor ereditari conform căreia fiecare caracter al

organismului este determinat de o anumită particulă materială denumită factor ereditar (genă),
localizată în nucleu și care se transmite la urmași prin intermediul gameților (celulelor
sexuale). Modul de manifestare al caracterelor în generațiile F1, F2 și în generațiile

4
următoare, l-au determinat pe Mendel să emită concluzii universal valabile, care ulterior au
fost ridicate la rangul de legi ale eredității.

* Prima lege a lui Mendel: Gameţii sunt puri din punct de vedere genetic - fiecare
pereche conţine un singur factor ereditar.

* A doua lege a lui Mendel: Fiecare pereche de factori ereditari segregă independent
de alte perechi (a segrega=a separa).

3.GENETICA UMANĂ ÎN CONTEXTUL ACTUAL ŞI

IMPORTANŢA CERCETĂRILOR DE GENETICĂ UMANĂ

Genetica este ştiinţa care studiază ereditatea, adică posibilitatea fiinţelor vii de a
transmite la descendenţi, toate caracterele şi însuşirile lor, referitoare la morfologia, anatomia,
fiziologia, biochimia şi comportamentul ascendenţilor şi variabilitatea.

Ereditatea este procesul de realizare şi transmitere a similitudinii biologice în

succesiunea generaţiilor.

Variabilitatea este procesul de realizare a diferenţelor genetice dintre indivizi, precum şi

a diversităţii genetice a populaţiilor..

Genetica umană, ca ramură a geneticii generale, studiază materialul genetic

(compoziţia şi structura lui), mecanismele şi legile de bază care asigură funcţia genetică la
om, adică realizarea caracterelor ereditare normale şi anormale în ontogenie şi transmiterea
lor la generaţiile celulare şi individuale, precum şi cauzele şi mecanismele care determină
variabilitatea ereditară. Genetica umană permite explicarea şi înţelegerea modului în care se
realizează polimorfismul biologic în populaţia umană, şi în acest context, individualitatea
(unicitatea) genetică a fiecărui individ în parte.

Genetica umană studiază omul ca rezultat al evoluţiei, structura sa normală şi

patologică, variabilitatea individuală şi a populaţiei umane luată ca întreg. Succesele
înregistrate de genetică, şi de genetica umană în special, sunt folosite în etapa actuală în
primul rând în medicină, care a constatat că singura realitate biologică este individul, că nu

5
există boli, ci numai bolnavi, după cum afirma Ambroise Parré (cf. Covic, 1981). S-a precizat
că, din punct de vedere genetic, fiecare individ este un unicat. Datorită particularităţilor
ereditare şi condiţiilor de mediu în care trăieşte, el se va dezvolta într-un anumit fel, va
reacţiona caracteristic la jocul factorilor de mediu, va da o coloratură specifică bolilor sale.

Genetica a arătat că o bună parte din patologia umană este de origine ereditară şi, de
aceea, boala îşi pierde caracterul individual devenind o problema care interesează generaţii şi,
uneori, populaţii întregi.

Genetica umană urmăreşte nu numai destinul individual, ci şi destinul societăţii umane;

apărând individul, ea apără şi generaţiile următoare. Din perspectiva geneticii umane
moderne, conform afirmaţiei lui Gedda (1967) nu există boli, ci familii de bolnavi
(Maximilian, 1982).

Genetica, în general, şi genetica umană, în special, ne-a apropiat de înţelegerea istoriei

individului - naşterea, îmbătrânirea, moartea - care sunt marile probleme ale biologiei şi
filozofiei. De exemplu, geneticienii au precizat faptul că îmbătrânirea se datorează, în esenţă,
inactivării genelor din celulele somatice; dar modul în care are loc această inactivare nu este
încă cunoscut. Durata vieţii fiecăruia dintre noi ca individ, poate şi ca specie, este condiţionată
genetic, fiind rezultatul selecţiei naturale.

Ştim că psihicul uman, viaţa mentală, raportul dintre sexe, fecunditatea, precum şi
moartea sunt condiţionate ereditar, cu alte cuvinte, genetica a pătruns în toate domeniile
existenţei umane.

Prin munca asiduă de cercetare depusă în domeniul geneticii umane, s-au descoperit
câteva mii de maladii ereditare, s-a standardizat cariotipul uman normal şi s-au făcut mari
progrese în elaborarea hărţii genetice la om (în luna iunie 2000 a fost anunţată finalizarea
secvenţierii genomului uman, realizându-se astfel Proiectul Genomul Uman).

4.OMUL - OBIECT DE STUDIU AL GENETICII UMANE

Cercetările de genetică la om prezintă o serie de dificultăţi în comparaţie cu cele

întreprinse la plante, animale şi microorganisme. Aceste dificultăţi constau în:

6
 a. La om, din motive etice şi morale, nu se pot efectua experienţe de încrucişare
dirijată, în vederea efectuării analizei genetice şi studiului statistic al descendenţei. Cu mare
regret, trebuie să amintim totuşi că fascismul, prin "medicii" nazişti, în lagărele de
concentrare, având ca bază teoria neştiinţifică a rasismului şi a darwinismului social, au
încălcat aceste norme strict umane, efectuând încrucişări dirijate între indivizi umani în
vederea unor studii genetice. Din fericire, nu au avut la dispoziţie un timp mai îndelungat.
După cum ştim, fascismul a fost învins la sfârşitul celui de-al doilea război mondial, şi astfel
de experienţe au fost oprite; ele nu vor mai fi reluate, credem noi, niciodată.

b. La om nu se poate realiza o consangvinizare strictă şi îndelungată în vederea

obţinerii liniilor pure, homozigote, necesare în analiza genotipului

c. La om se nasc, în mod normal, în condiţiile actuale doar unul sau câţiva copii în
fiecare familie şi aceasta abia începând cu vârsta de 18 ani la bărbaţi si de 16 ani la femei
(vârsta legală a căsătoriei). De asemenea, diferenţa dintre generaţii este destul de mare -
aproximativ 30 de ani. La om se poate obţine numai F 1, deoarece toţi copiii unei familii,
indiferent de numărul lor, sunt de generaţie F1. La om F2, FB şi FT nu se pot obţine, deoarece
ar presupune căsătoria între fraţi pentru obţinerea lui F2, sau între copii şi părinţi pentru
obţinerea lui FB şi FT, generaţii absolut necesare în analiza genetică, şi care, la plante, animale
şi microorganisme se obţin uşor fiind folosite în mod curent pentru analiza genotipului.
Totuşi, dacă ne raportăm la un anumit caracter, prin căsătorii naturale între indivizi
heterozigoţi sau între heterozigoţi şi homozigoţi dominanţi sau recesivi se obţin generaţii F 1
care corespund lui F2, FB sau FT.

d. Tot din motive etice, dar am adăuga noi, şi din necunoaştere datorată unui nivel
scăzut de cultură, la om nu pot fi încă opriţi de la reproducere indivizii care prezintă
diferite maladii ereditare, care în acest mod răspândesc boala în populaţia umană. Prin aceste
căsătorii între indivizi purtători sau bolnavi de maladii ereditare, se pot obţine copii bolnavi
şi/sau copii sănătoşi, caz în care geneticianul poate judeca modul de transmitere a maladiei
ereditare date, poate localiza gena pe autosomi sau pe heterosomi, şi deci poate îmbogăţi
cunoştinţele de genetica umană. Cu toate acestea, decizia acestor familii de a lăsa urmaşi nu
este de dorit atât pentru familia în cauză cât şi pentru societate, deoarece în acest caz,
frecvenţa maladiilor ereditare creşte mult în populaţia umană, conducând la o degradare
genetică, care este voit sporită. Din contră, dacă indivizii taraţi genetic nu ar lăsa urmaşi,
populaţia umană s-ar însănătoşi ereditar în mod evident. În acest caz, indivizii taraţi şi-ar duce

7
tara până la dispariţia lor prin moarte naturală si odată cu ei ar dispare gena mutantă
provocatoare de maladii ereditare. Aceasta este tocmai eugenia ştiinţifică pozitivă, care,
credem, se va instala în mod conştient în populaţia umană în secolul XXI, când ştiinţa şi
cultura tuturor membrilor societăţii umane vor ajunge la un înalt grad, încât să permită
fiecărui om să decidă singur şi conştient dacă poate lăsa urmaşi sănătoşi genetic, caz în care
va dori şi va avea copii, sau dacă nu poate lăsa urmaşi cu o ereditate normală, caz în care nu
va mai procrea.

Cu toate aceste dificultăţi, în genetica umană s-au elaborat metode specifice de studiu a
fenomenului ereditar şi de analiză a genotipului. Aceste metode se bazează şi pe unele
avantaje pe care le oferă fiinţa umană ca obiect de studiu: omul este cel mai aprofundat studiat
organism atât în ceea ce priveşte caracterele normale cât şi cele anormale; studiile
populaţionale contrabalansează inconvenientele cauzate de numărul mic de membri ai unei
familii; mutaţiile spontane apărute în populaţia umană ajută la cercetarea variabilităţii
genetice; gemenii au permis studierea mai bună a caracterelor ereditare, iar limbajul este un
mare avantaj pentru realizarea anamnezei familiale.

5.METODE DE CERCETARE ÎN GENETICA UMANĂ

5.1. Metoda genealogică (a pedigriului)

Această metodă se bazează pe cercetarea modului de transmitere la descendenţi a unor

însuşiri si caractere şi a unor maladii ereditare, pe parcursul mai multor generaţii, plecând de
la individul depistat, care se numeşte proband şi studiindu-i fraţii, părinţii, bunicii, străbunicii
etc.(fig. 1). În felul acesta se alcătuiesc arbori genealogici referitori la transmiterea
caracterului sau a maladiei date de la proband pe parcursul mai multor generaţii.

8
 I

II

III

IV

Fig. 1. Pedigriul unei familii, la care străbunica a avut o genă recesivă a hemofiliei, X-înlănţuită - X h, în
stare heterozigotă, deci purtătoare, dar nemanifestată (sănătoasă) - X h+Xh. Numai băieţii hemizigoţi - X hY vor fi
bolnavi. I - străbunici; II - bunici; III - părinţi; IV - copii.

Pentru scrierea grafică prescurtată a arborilor genealogici (a pedigriului) se folosesc o

serie de simboluri (fig. 2).

Prin metoda pedigriului se pot studia maladii monogenice dominante, cum ar fi: icterul
hemolitic ereditar, hemeralopia, prognatismul, polidactilia, brahidactilia, sindactilia etc., dar şi
maladii ereditare recesive, cum sunt: hemofilia, daltonismul, albinismul, ihtioza (piele
îngroşată cu aspect de solzi de peşte), fenilcetonuria, etc. Astfel au fost studiate, prin metoda
pedigriului, familii care au intrat în analele geneticii; iată câteva exemple:

Hemeralopia, o maladie ereditară dominantă, care se transmite dominant şi care constă

într-o diminuare a capacităţii vizuale, în special în timpul nopţii, a fost studiată în Franţa în
familia NOUGARET, la care în anul 1637 s-a născut primul copil hemeralop. Familia a fost
studiată pe parcursul a nouă generaţii până în secolul XIX, înregistrându-se 134 de cazuri,
conchizându-se că maladia este dominantă.

9
 bărbat să nătos nou născut m ort

fem eie sănătoasă sarcină în evoluţie

(luna a doua)
bărbat afectat
cuplu fără copii
fem eie afe ctată

bărbat şi fem eie norm ali, decedaţi proband

P
bărbat şi fem eie afectaţi, decedaţi heterozigoţi pentru
caracterul studiat
căsătorie (cuplu)
I, II, III ... generaţii
relaţie ile gitim ă
1, 2, 3 ... indivizii unei genera ţii
căsătorie consangvină

gem eni dizigoţi copil adoptat

gem eni m onozigoţi 31 bărbat sănătos;

vârsta - 31 ani
divorţ şi o nouă căsătorie
LA 22 bărbat sănătos;
iniţialele şi vârsta
desce nden ţi

herm afrodit
2 3
desce nden ţi m ultipli
(doi fii şi trei fiice)

individ cu sex necunoscut ? lipsa inform aţiilor

avort spon tan

Fig. 2. Simboluri folosite la întocmirea arborilor genealogici.

Prognatismul, o malformaţie ereditara dominantă, care constă într-o mărire anormală a

nasului şi a maxilarului inferior, cu aplatizarea transversală a craniului, a fost remarcată prima
dată la împăratul CAROL V de HABSBOURG, fiind urmărită pe parcursul a trei secole
(nouă generaţii).

Culoarea roşie a părului este un caracter recesiv, determinat de gena r şi se transmite

la descendenţi mendelian ca în monohibridare; culoarea neagră este determinată de gena R.
Totuşi, dată fiind marea varietate de nuanţe pe care le poate avea părul la om - de la negru la

10
galben şi roşu -, cu siguranţă acesta este un caracter polialelic; alelele aceleiaşi gene fiind
localizate pe o pereche de cromosomi la acelaşi locus, dar la indivizi diferiţi.

Culoarea ochilor este tot un caracter complex cu mari variaţii, de la negru intens la
albastru pur intens, de aceea acest caracter este poligenic şi polialelic, determinat de două
gene cu mai multe alele, localizate în cromosomi diferiţi.

Trebuie să remarcăm şi faptul că la determinarea culorii ochilor la om intervine şi o

interacţiune între genele alele, fenomen care poate explica observaţiile făcute în
Danemarca de către WINGE şi citate în 1962 de C.O.CARTER care a constatat că prin
căsătoria unor parteneri cu ochi albaştri, se nasc copii cu ochi albaştri în majoritate, dar şi
2% cu ochi negri şi 1% cu ochi de culori intermediare, de la negru la albastru. Deci, în
acest caz, dominanţa şi recesivitatea nu au un caractere absolut, ci intervine o interacţiune
între polialele.
S-a descoperit în cele din urmă, că asupra culorii ochilor la om are influenţă o genă
localizată pe cromosomul X, genă care intensifică pigmentaţia ochilor mai mult la femei, care
au doi cromosomi X şi la care gena se află în stare homozigotă sau heterozigotă, pe când la
bărbaţi, care au un singur cromosom X, gena se află în stare hemizigotă.

5.2. Metoda studiului gemenilor monozigoţi

Încă din 1876, F. GALTON a elaborat teoria studiului gemenilor monozigoţi, cu scopul
de a stabili influenţa mediului asupra unor indivizi identici din punct de vedere ereditar.

Gemenii pot fi de două feluri:

a. monozigoţi, proveniţi din segmentarea unui singur ou (zigot), obţinut din fecundarea
unui singur ovul cu un singur spermatozoid, fiind identici din punct de vedere genetic. Dacă
din primele două blastomere ale zigotului se naşte câte un copil, atunci ei pot fi numai două
fetiţe sau numai doi băieţi. teoretic şi practic, din fecundarea unui ovul cu un singur
spermatozoid, pot lua naştere doi, trei si mai mulţi gemeni monozigoţi, toţi obligatoriu de
acelaşi sex, după cum se formează gemenii din primele două sau din trei, patru sau mai multe
blastomere ale oului (zigotului) segmentat în blastomere prin diviziuni mitotice succesive.

11
 b. dizigoţi, proveniţi din două sau mai multe ovule fecundate fiecare cu câte un singur
spermatozoid, care dau două sau mai multe ouă (zigoţi), din care apoi se nasc fie numai fete,
fie numai băieţi, fie şi băieţi şi fete (fig.3).

A B

Fig.3. Un exemplu de provenienţă a gemenilor: A - dizigoţi; B - monozigoţi.

Deosebirea între gemenii monozigoţi şi dizigoţi este foarte mare, deoarece gemenii
monozigoţi au acelaşi genotip, de aceea ei sunt foarte asemănători anatomo-morfologic,
fiziologic şi comportamental, deosebirile fiind date în special de acţiunea diferită a mediului.
Gemenii dizigoţi au genotipuri diferite şi se aseamănă între ei tot aşa cum se aseamănă între ei
fraţii şi surorile născuţi la diferenţă de unul sau mai mulţi ani.

Trebuie să precizăm faptul că atunci când se nasc mai mult de doi copii odată, de
exemplu trei - aceştia pot fi doi monozigotici şi al treilea dizigotic faţă de primii doi (în acest
caz cei monozigotici s-au dezvoltat dintr-un ovul fecundat care s-a segmentat în două
blastomere, din fiecare dezvoltându-se un copil, iar din alt ovul fecundat separat de un alt

12
spermatozoid s-a dezvoltat un alt copil, care este dizigotic faţă de primii doi, monozigotici
între ei); toţi dizigotici sau, foarte rar toţi monozigotici.

În studiile care se efectuează asupra gemenilor, în primul rând trebuie precizat dacă
gemenii analizaţi sunt monozigotici sau dizigotici. Separarea gemenilor în mono- sau
dizigotici se face clasic pe baza unor caractere determinate genetic (metoda
polisimptomatică): sexul, grupele sangvine, particularităţi serice şi tisulare, culoarea şi forma
părului, culoarea ochilor, înălţimea şi alte măsurători antropometrice; mai nou separarea
gemenilor se poate face prin analiza ADN-ului.

În concluzie, prin studiul gemenilor se poate preciza în ce măsura un caracter este

determinat genetic şi în ce măsura depinde de condiţiile de mediu. Dacă un caracter este
ereditar, el va apare cu o mare frecvenţă la gemenii monozigoţi.

5.3. Metoda studiului familiilor consangvinizate şi a populaţiilor

izolate endogame

Se ştie, că din punct de vedere genetic, prin căsătorii între rude mai mult sau mai puţin
apropiate ( veri primari, unchi - nepoată, mătuşă - nepot etc.) genele recesive existente în
genotipuri heterozigote, unde nu se manifestă fenotipic, pot ajunge la descendenţi în stare
homozigotă determinând fenotipizarea caracterului recesiv dat (normal sau anormal). Prin
observaţii îndelungate omul a ajuns la interzicerea prin lege (cu diferenţe de la stat la stat) a
căsătoriilor consangvine între rude de gradul I şi II, la început din motive religioase, iar apoi
pe baze ştiinţifice.

În populaţiile mici, separate de alte populaţii umane prin bariere geografice, religioase,
sociale, rasiale, etc. are loc frecvent endogamia (încrucişarea între indivizii aceleiaşi mici
grupări) care conduce la consangvinizare puternică. În populaţiile endogame, spre deosebire
de cele exogame (încrucişarea se face la întâmplare între indivizi din populaţii sau chiar din
rase diferite), maladiile şi malformaţiile ereditare prezintă o frecvenţă mult mai mare, datorită
gradului înalt de consangvinizare.

13
 Astăzi, în lumea modernă, izolatele sunt pe cale de dispariţie; în populaţiile umane are
loc tot mai frecvent panmixia (încrucişarea la întâmplare, pe bază de probabilitate a
indivizilor care fac parte din populaţii diferite).

Prin studiul izolatelor s-a descoperit că, de exemplu, albinismul are în general frecvenţă
redusă (1:20.000), dar printre amerindienii Caribe-Cuna din Panama şi din unele state din
SUA, albinismul apare cu o frecvenţa de 1:400, deoarece populaţiile sunt relativ închise.

În societatea modernă, prin eliminare barierelor de ordin geografic, social, economic şi

religios, izolatele aproape au dispărut, crescând foarte mult gradul de heterozigoţie, iar
datorită recombinării genetice, în populaţia umană care actualmente depăşeşte cinci miliarde
de oameni, nu există doi indivizi identici genetic (în afara cazului gemenilor monozigoţi).

La om există 450.000 - 500.000 de gene, de aceea probabilitatea ca două genomuri de la

doi indivizi oarecare să aibă aceeaşi structură genetică este practic imposibilă.

5.4. Metode care aparţin geneticii generale

În afară de aceste metode specifice geneticii umane, în studiul eredităţii la om se

folosesc şi alte metode, comune şi altor organisme, ca de exemplu:

- metoda citogenetică, folosită pentru studiul cromosomilor mitotici şi meiotici, a

cromatinei sexuale etc.;

- metoda biochimică, pentru identificarea mutaţiilor la nivelul acizilor nucleici, pentru

studiul unor maladii metabolice ereditare, etc.;

- metoda hibridării somatice şi moleculare, pentru localizarea genelor pe cromosomi

şi alcătuirea hărţii genetice la om;

- metoda matematică, pentru determinarea frecvenţei unor gene normale sau mutante
în populaţia umană.

Ca urmare a folosirii acestor metode moderne de cercetare s-au descoperit peste 4.000
de maladii ereditare la om. Cunoaşterea mecanismului de producere a acestor maladii, precum

14
şi a modului lor de transmitere la descendenţi, are o mare importanţă pentru luarea de măsuri
medicale profilactice şi terapeutice.

CONCLUZII

Genetica este o știință în continuă ascensiune iar odată cu dezvoltarea tehnologiei și cu

evoluția metodelor experimentale, de testare și diagnostic omenirea va fi capabilă să răspundă
din ce în ce mai multor întrebări cu privire la originea, diagnosticul și tratamentul bolilor
genetice însă de asemenea, problemele de ordin etic și religios referitoare la ingineria
genetică, terapia genetică sau clonare vor deveni din ce în ce mai dificil de soluționat.

BIBLIOGRAFIE

1. Genetică umană – Cristian Tudose, Marilena Maniu, Călin Maniu, Editura Corson,
Iași, 2000
2. https://anatomie.romedic.ro/genetica

15