CORPUL OMENESC 124

Analizele medicate
0 Scanarea cu ultrasunete este adesea
folosită pentru stabilirea stării unei sarcini .
Din rezultatul unei scanări afişate pe un mo-
nitor (imaainea din interiorl_ medicii pot >fin
multe lucruri despre copil, inclusiv dimensiu-
nile, pozitia şi uneori chiar şi sexul .

acest lucru nu se întâmplă întotdeauna . De

exemplu, unele ecografii nu sunt conclu-
dente, generând rezultate false ce pot duce la
alte analize inutile sau pot alarma pacienţii .

Grupuri vizate
Cei mai mulli profesionişti sunt de părere că
dacă nu există tratament împotriva unei anu-
mite boli, identificarea acesteia într-un stadiu
timpuriu nu va aduce nici un rezultat si va
provoca pacientului griji în plus .
Dacă un număr mare de persoane ar tre-
bui să suporte o analiză scumpă pentru a
identifica foarte putini indivizi care ar putea fi
tratali, este posibil ca analiza să nu fie făcută

® Într-o analiză pentru detectarea canceru-

lui uterin se colectează o mostră din mucusul
cervixului, care este apoi examinată la micro-
scop pentru detectarea neregularitătilor care
ar putea cauza aparitia cancerului . Celulele
pre-caneeroase (sus) au un aspect caracteris-
tic, diferit de cel al celulelor normale (jos) .

Analizele medicale au un rol

foarte important in medicina
preventivâ. Au douâ scopuri
principale: detectarea bolilor
şi afecliunilor cât mai repede
posibil şi identificarea
persoanelor ce riscă să trans-
mită o boală copiilor lor.

"n multe privinle, testarea este opusul me-

dicinii convenţionale . In medicina conven-
' ţională, oamenii merg la medic doar atunci
când nu se simt bine, în timp ce testările sunt
efectuate în general unor persoane care se
simt perfect sănătoase .
Numărul de boli si afectiuni ce pot fi
detectate cu ajutorul testărilor, cum ar fi eco-
grafia, este din ce în ce mai mare, pe măsură
ce tehnologia medicală progresează . Însă,
chiar dacă este posibilă detectarea unei boli
sau unei afecţiuni prin executarea unui test,

393
124 ANALIZELE MEDICALE
0 Un mamograf face o serie de fotografii
ale sânilor pentru detectarea prezentei
oricărui tesut anormal sau a nodulilor . De
obicei femeile cu vârste între 50-64 de ani
sunt supuse acestui test .
0 În timpul amniocentozei, într-un prim sta-
diu al sarcinii, se extrage cu o seringă hipo-
dermică o mostră din lichidul din jurul fătului
(lichid amniotic), şi se examinează prezen%a
eventualelor anormalităti genetice .
deoarece costurile operatiunii ar depăşi bene-
ficiile obţinute .
Unele teste medicale sunt executate într-o
mare varietate de cazuri, bine definite : de
exemplu, testele care identifică primele sem-
ne ale cancerului cervical sau mamar la femei .
În Marea Britanie, femeilor cu vârste cuprinse
între 20-64 de ani li se oferă testări la trei ani
pentru detectarea cancerului cervical, iar
femeilor între 50 şi 64 de ani li se oferă o eco-
grafie la trei ani pentru detectarea cancerului
mamar . Aceste tipuri de ecografii pot detecta
foarte bine boala, într-un prim stadiu, când
tratamentul este cel mai eficient . Înă femeile
se pot "testa" singure pentru cancer mamar,
prin pipăirea regulată a sânilor, în vederea
detectării eventualilor noduli .
Cercetarea stilului de viată
Grupul vizat pentru verificările regulate ale
stilului de viaaă pe care medicii de la Serviciul
Britanic de Sănătate Natională trebuie să le
ofere pacientilor este şi mai amplu : unele sau
toate testele sunt recomandate pentru toti
pacientii pe lista unui medic . Multe clinici pri-
394
vate oferă programe de examinare a sănătăţii
generale pentru cei care se înscriu . Însă opi-
niile expertilor sunt împărtite : s-ar putea ca
avantajele acestor examinări - atenţionarea
oamenilor asupra posibilelor probleme pen-
tru a căuta un tratament corespunzător sau
pentru a-si schimba stilul de viaaă - să fie mai
puţine decât dezavantajele, cum ar fi identifi-
carea unei afecţiuni ce nu poate fi tratată sau
îngrijorarea inutilă a oamenilor.
Examinarea părinţilor
Un tip de testare ce a făcut progrese rapide
este cea privind bolile cu transmitere genetică
(moştenite de copiii de la părinti) . Unele boli,
cum ar fi distrofia musculară Duchenne
(muşchii se atrofiază, iar bolnavii mor de obi-
cei înainte să devină adulţi), afectează doar
băieţii, însă gena care o provoacă este trans-
misă de mamă . Dacă în familie au existat ca-
zuri ale acestei boli, fetele pot fi supuse unor
analize, pentru a vedea clacă sunt purtătoare
ale bolii, înainte să decidă întemeierea unei
familii . Nu toate fetele clin familiile afectate
sunt purtătoare, iar testele medicale identifică
pe cele care poartă gena acestei boli, iar restul
se pot linişti dacă testele sunt negative .
Femeile identificate ca purtătoare, dar care
doresc să aibă un copil, pot opta pentru con-
tinuarea testelor în timpul sarcinii, pentru a se
descoperi dacă fătul este afectat . În mod alter-
nativ, femeii i se poate oferi varianta înlocuirii
embrionilor feminini în uter . Însă deşi testele
medicale sunt utile pentru familiile cu distro-
fie musculară Duchenne, acestea nu elimină
boala, de vreme ce o treime din cazuri se
datorează unei mutaţii genetice .
Alte boli cu transmitere genetică care
afectează în principal o secţiune a populaţiei,
uşor de identificat, includ boala Tay-Sachs -
care afectează creierul şi sistemul nervos şi
provoacă moartea în fragedă copilărie - şi tul-
burările sangvine cum sunt talasemia şi ane-
mia celulelor în formă de seceră . Boala Tay
Sachs este frecventă în comunitătile evreie5ti,
anemia celulelor în formă de seceră la per-
soanele cu descendentă africană, iar talasemia
la persoanele cu descendentă mediteraneană,
din Orientul Mijlociu sau din Orientul
Îndepărtat .
Unele boli cu transmitere genetică, însă,
nu apar doar la anumite sectoare ale popu-
laţiei uşor de identificat . Un exemplu relevant
este fibroza cistică, o boala care distruge trep-
tat plămânii . Fibroza cistică poate fi transmisă,
dacă ambii părinti sunt purtători ai acesteia,
iar la fiecare sarcină există o şansă din patru
să se producă un copil afectat şi o şansă din
două să se producă un alt purtător . Deşi doar
unul din 2 .500 de copii născuti în Marea
Britanie suferă de această boală, unul din 25
de britanici adulti pot fi purtători ai bolii, fără
ştirea lor. Se experimentează un aparat care
testează celulele din mucoasa cavitătii bucale .
Dacă testele vor avea succes, vor fi efectuate
pe un sector mai mare al populatiei . Fibroza
cistică poate fi detectată şi în timpul sarcinii,
cu ajutorul unui test al lichidului amniotic .
Consideratii morale
Problema efectuării de teste pentru detectarea
coreei lui Huntington - altă boală cu trans-
mitere genetică care afectează doar persoa-
nele de peste 40 de ani si duce la demenţă şi
la moarte prematură - riclică importante con-
sideraţii morale . Cine poartă gena acestei boli
se va îmbolnăvi in cele din urmă, însă dacă
un singur părinte este afectat, nu este obliga-
toriu ca fiecare copil din familie să o moşte-
nească . Deoarece coreea lui Huntington afec-
tează doar persoanele de vârstă medie sau
înaintată, majoritatea persoanelor din familiile
afectate vor fi hotărât deja dacă să aibă sau nu
copii, îriainte de a afla dacă sunt afectate .
Există un tip de analiză medicală care îi
poate identifica pe purtătorii genei responsa-
bile pentru coreea lui Huntington, dar, deoa-
rece nu există tratament, identificarea diagno-
sticului nu ajută la nimic, iar mulţi posibili
bolnavi preferă să nu tie dacă suferă de
această afectiune . Cu toate acestea, este posi-
bil ca aceştia să vrea să ştie dacă au transmis
gena respectivă unui copil nenăscut încă . În
astfel de situatie, ei trebuie să decidă dacă
fatul va fi sau nu testat : un rezultat pozitiv ar
fi anticiparea suferintei lot viitoare şi în cele
 CORPUL OMENESC

din urmă a morţii, în timp ce un rezultat nega- 0 Variatiile tem-

tiv înseamnă doar că acel copil nu este afec- peraturii suprafetei
tat şi nu certitudinea că mama sau tatăl copi- corpului pot indica
lului nu sunt purtători ai acestei gene . tumori sau probleme
În cazurile de analiză genetică cuplurile ale circulatiei . Tehni-
trebuie ajutate să înteleagă ce implică anumite ca numită termo-
boli cu transmitere genetică si cu ce se vor grafie detectează
confrunta dacă vor decide ca sarcina să conti- aceste variatii cu
nue - ele pot opta pentru întreruperea sascinii, ajutorul unui scaner
chiar dacă există şanse ca fătul să fie sănătos . special, şi le înregis-
trează sub forma
In timpul sarcinii unei termograme,
Chiar dacă nu există antecedente în familie care facilitează
privind o boală ereditară, femeile însărcinate foarte mult stabilirea
sunt supuse unor analize pentru a se verifica diagnosticului.
sănătatea copiilor încă nenăscuţi . Unele anali- Termografia este
ze de rutină, sunt destinate tuturor femeilor, folosită la studierea
altele doar acelora expuse unor riscuri majore bolilor de sâni, a
de a da na5tere unor copii bolnavi . arsurilor şi a venelor
De exemplu, în cazul mamelor mai în varicoase şi poate fi
vârstă există un risc mai mare de a da na5tere folosită pentru
unor copii cu diverse afecţiuni . Aceste femei determinarea modu-
pot fi supuse unui test de amniocenteză, când lui în care bolile Scanarea creierului
o parte din lichidul care înconjoară fătul este reumatoide răspund (stânga) se realizează
extras spre a fi analizat . Acest test poate iden- la tratament cu anu- prin imagnni cu rezo-
tifica prezenla anumitor afecliuni la copii, mite medicamente . nantă magnetică
(IRM) . Pacientul este
a ;ezat într-un rezer-
vor imens (sus) ;i în-
conjurat de un câmp
magnetic. Când se
aplică undele radio,
monitoare afi;ează o
imagine color
detaliată, care scoate
în evidentă orice
neregularitate .

cum ar fi sindromul Down şi alte neregulari-

tăţi de ordin cromozomial : spina bifida, ane-
mia celulelor în formă de seceră, talasemia,
hemofilia, distrofia musculară Duchenne si
fibroza cistică .
De vreme ce un test de amniocenteză spo-
reşte riscurile pierderii sarcinii si nu poate fi
efectuat într-un prim stadiu al sarcinii, medicii
lucrează la alte teste care pot fi desfăşurate
mai devreme şi care să nu prezinte acelaşi
risc . S-a elaborat o analiză numită test triplu
sau triplu-plus . Se analizează o mostră din
sângele mamei şi se efectuează un calcul
complex pentru stabilirea probabilităţii ca un
copil să se nasal cu sindromul Down sau spi-
na bifida . Doar dacă acest calcul exprimă un
risc mărit, o femeie însărcinată este sfătuită să
se spună unui test de amniocentoză .
Viitoarele mame sunt supuse unei analize
a sângelui în primele stadii ale sarcinii pentru
a se afla dacă sunt anemice şi au nevoie de
un surplus de fier . De asemenea, acestea sunt
examinate pentru a se descoperi dacă sunt
imune la rubeolă (pojar), care poate provoca
tulburări ale fătului, şi dacă au o boală cu
transmitere sexuală, cum ar fi sifilisul .
0 altă analiză a sângelui este efectuată la
aproximativ 16 săptămâni în vederea verifi-
cării nivelului substanţei numită alfafetopro-
teină . Nivelurile anormale sugerează că este
posibil ca fătul să sufere de spina bifida, de
alte afectiuni ale tubului neural sau de sin-
dromul Down . Acest test nu este concludent,
însă identifică mamele ai căror copii nu sunt
supuşi vreunui risc, precum şi pe cele care
vor beneficia de alte teste .

395
1 24 ANALIZELE MEDICALE

o 0 radiografie a pieptului (fără anorma-

lităti în această imagine) poate detecta posi-
bile probleme ale plămânilor şi pieptului .
Scanările cu ultrasunete reprezintă un alt
tip de analiză adesea folosită, fiind efectuate
între săptămânile 16-20 ale sarcinii . Scanerul
afişează o imagine a fătului pe monitorhl
computerului, iar un operator poate iclentifica
probleme ale coloanei vertebrale, inimii,
intestinelor, rinichilor şi capului . 0 scanare cu
ultrasunete identifică adesea sarcinile multiple
(gemeni,,tripleti - sau mai multi) .
Presiunea sângelui şi urina sunt de aseme-
nea monitorizate regulat, pentru descoperirea
eventualelor probleme in timpul sarcinii .
neregularităti . Controalele medicale regulate
detectează disfunctiile şi tulburările . Creşterea
este supravegheată cu atentie, pentru depis-
tarea timpurie a eventualelor problemele .
Auzul şi vederea stint de asemenea verificate
la intervale regulate . Părintii au un rol impor-
tant in aceste analize, ei fiind primii care
observă orice neregulă privind copiii lot, pe
care profesioniştii o pot apoi investiga.
Analize de rutină
La adulti, majoritatea analizelor se fac când
merg la medic cu o anumită problemă, când
medicul se foloseşte de acestea pentru a sta-
bili un diagnostic sau să supravegheze evolu-
tia unei boli . De exemplu, persoanele care
suferă de boli ce afectează inima şi vasele
sangvine pot fi supuse unor verificări regulate
ale tensiunii arteriale sau electrocardiograme
pentru cercetarea stării inimii . Astfel de teste
pot fi efectuate şi persoanelor în ale căror
familii există antecedente privind tulburări
cardiace . În uncle ţări, medicii măsoară ten-
siunea arterială şi uneori nivelul colesterolului
din sânge . Însă, deoarece tensiunea arterială
mărită nu prezintă simptome până când prob-
lema nu devine foarte gravi, iar măsurarea
tensiunii arteriale durează doar câteva minute,
multi specialişti sunt de părere că toti adultii
ar trebui să-5i verifice tensiunea arterială la
intervale de timp regulate .
Alte tipuri de analize sunt legate de pro-
movarea sănătătii, persoanele completează un
chestionar despre stilul lor de viată : de exem-
plu, dacă fumează, consumă alcool sau fac
sport . În functie de rezultatele acestui ches-
tionar, indivizilor li se dau sfaturi cu privire la
schimbările pe care ar trebui să le facă în viata
lot, iar posibilele probleme identificate cu aju-
torul chestionarului pot fi investigate .
Persoanele cu ocupatii cu un grad înalt de
risc sunt testate regulat: de exemplu, minerii
şi cei care 1ncrează cti plumb 5i azbest sau în
industria nucleară . Deoarece aceşti oameni
sunt selectati pe baza ocupatiilor, aceste teste
au loc adesea la locul de muncă. Din când în
când, se efectuează teste medicale în masă .
De exemplu, analizele pentru tuberculoză se
desfăşoară uneori în vehicule cu echipament
special care traversează o întreagă tară .
Detectarea virusului HIV
Analizele sunt uneori efectuate in beneficiul
altora şi nu pentru verificarea sănătăţii unui
individ De exemplu, sângele donat este întot-
deauna examinat pentru virusul HIV (virusul
ce poate provoca SIDA) . În uncle regiuni,
sângele colectat pentru alte scopuri este anali-
zat pentru virusul HIV în vederea stabilirii
procentajul populatiei afectate . Deoarece pro-
bele sunt anonime, nu se pot stabili legături
între rezultatele pozitive şi persoanele cărora
le aparţin . Cei care vor să afle dacă sunt
infectati cu virusul HIV trebuie să solicite
efectuarea de analize, care trebuie însotite de
sfaturi .

Teste post-natale
Monitorizarea nu încetează după naşterea
copilului . Nou-născutii sunt supuşi unei
examinări amănuntite pentru ca să nu existe
dubii privind sănătatea lor . Dacă există
motive de îngrijorare, se fac alte analize .
Curând după naştere se analizează sângele
pentru detectarea prezentei fenilketonuriei, o
boală în care organismul nu poate face fată
proteinelor . Fenilketonuria poate fi controlată
cu ajutorul unui regim alimentar special, iar
netratată poate duce la tulburări ale creierului .
Succesul acestui simplu test universal a făcut
ca imposibilitatea tratării fenilketonuriei să
rămână de domeniul trecutului în multe tări .
Şoldurile copilului sunt examinate în vede-
rea detectării dislocatiilor iar sângele, pentru
descoperirea eventualelor probleme ale
tiroidei . Hipotiroidismul - incapacitatea glan-
dei tiroide de se dezvolta corespunzător,
ducând la deficiente mintale - este alt dome-
niu în care testele timpurii au succes deosebit.
Dacă tratamentul începe înainte de vârsta de
6 săptămâni, semnele bolii dispar .
Pe măsură ce bebeluşii şi copiii cresc, sunt
examinati pentru descoperirea unei serii de

Un tehnician pregăteşte mostre de sânge

pentru testul ELISA pentru virusul HIV . Dacă
rezultatul este pozitiv, persoana care a donat
sânge este infectată cu HIV. Nu este obliga-
toriu ca acestia să aibă ulterior SIDA.

3 96
orpul omenesc 86 -- DIAGNOSTICAREA