Tulburarea de personalitate borderline este o tulburare comuna caracterizata de un pattern

format din liabilitate emotionala, impulsivitate, relatii interpersonale dificile, identitate si

cognitie distorsionate (Lieb et al., 2004b).

Prezenta in proportie de 0.5 - 5.9% la nivelul populatiei (Grant et al., 2008; Lenzenweger
et al., 2007), iar la nivel clinic proportia e de 10-20% (Skodol et al., 2002a). TPB este asociata cu
un risc crescut de suicid, spitalizari frecvente, uz de substante si o calitate redusa a relatiilor
interpersonale (Skodol et al., 2002a).

Desi pacientii cu TPB raporteaza multe experiente adverse din copilarie, cum ar fi
neglijenta, abuzul sexual, abuzul fizic (Zanarini et al., 2002, 1997), divortul sau imbolnavirea
parintilor (Paris et al., 1994) si psihopatologie parentala (Trull, 2001), taria acestor asocieri este
slaba, cercetatorii ajungand la concluzia ca conceptia conform careia TPB poate fi o consecinta
directa a traumelor timpurii este gresita (New et al., 2008). Descoperirile lui Skodol et al. (2008),
care a identificat o vulnerabilitate genetica la pacientii cu TPB, impreuna cu studiile recente
asupra posibilei interactiuni dintre factorii genetici si cei psihosociali (Gabbard, 2005;
Leichsenring et al., 2011; Lieb et al., 2004b; Paris, 1998) pot ajuta la identificarea mai adecvata a
factorilor de risc care conduc la dezvoltarea TPB.

Rezultate:

Din punct de vedere al agregarii familiale, cu exceptia unui singur studiu care a aratat ca
exista un risc de TPB de 0.8 pentru rudele pacientului (Pope et al., 1985), restul studiilor au
aratat ca riscul variaza intre 5.1 (Baron et al., 1985) si 22.2 (Riso et al., 2000). Si in prezent
agregarea familiala pentru TPB este confirmata. (Gunderson et al., 2011).

Heritabilitatea este definita ca proportia variatiei observate care poate fi atribuita mai
degraba factorilor genetici decat factorilor de mediu si poate fi estimata din diferenta dintre
corelatia gemenilor monozigotici (MZ) si dizigotici (DZ). In urma studiilor media heritabilitatii a
fost aproximata la 40%. Cateva studii recente: doua studii efectuate pe 2794, respectiv 1386 de
gemeni din populatia generala, care au folosit Structured Interview for DSM-IV Personality
Disorder (SIDP-IV) au descoperit o heritabilitate de 37.1%(Kendler et al., 2008) si 35%
(Torgersen et al., 2008). Aceste rezultate sunt consistente cu cele obtinute prin auto-raportare
(Personality Assessment Inventory for BPD (PAI-BOR)) care au studiat 1852 de perechi de
gemeni din Olanda, Belgia si Australia. Acest studiu a aratat o heritabilitate de 42% (Distel et al.,
2008b). In sfarsit, singurul studiu care a inclus ca mod de lucru analiza moleculara genetica a
studiat 300 de gemeni dizigoti barbati si 510 gemeni dizigoti femei si 561 de parinti. Autorii au
descoperit ca cromozomul 9p22 este regiunea cu cel mai ridicat logaritm de sanse (logarithm of
odd – LOD), indicand ca aceasta regiune genomica are cele mai mari sanse de a fi transmise cu
fenotipul studiat (aici TPB).

Gene implicate:

- Tryptophan hydroxylase (TPH)

- HTR2A
- Serotonin transporter gene (5HTT)
- Monoamine oxidase A gene (MAOA)
- DAT1, DRD2, DRD4
- Catechol-O-methyltransferase (COMT)
- BDNF