HIPOTIROIDIMUL CONGENITAL LA COPILUL

NOU-NASCUT

Realizator: Samson Laurentiu Adrian

Clasa: A.M.G.-III-C
 Ce este hipotiroidismul congenital?
Definitie : Hipotiroidismul congenital este un sindrom cauzat de
insuficienta aprovizionare a ţesuturilor cu hormoni tiroidieni, apărut
la naştere. Se caracterizează prin imaturitate neurologică, infiltrat
mixedematos, hipometabolism.
• Aspecte genetice:
• HC poate avea cauze multiple:
• Disgenezii tiroidiene - aplazie, hipoplazie: lipsa totală sau parţială a glandei
tiroide.
• Ectopia tiroidiană (glanda tiroidă nu se află la locul ei). Ea se poate dezvolta
la baza limbii, în structura limbii, în faringe, în mediastin etc., de obicei cu
o structură hipoplazică.
• Tulburări de hormonogeneză: glanda tiroidă există, dar nu pot sintetiza
hormonii specifici (lipsa sau modificarea genelor TPO, NIS, Tg, tulburări
congenitale ale receptorului TSH).
• Tulburări congenitale ale receptorilor pentru hormonii tiroidieni din ţesuturi
• Foarte rar cauza hipotiroidiei congenitale este o afecţiune tiroidiană
sau un tratament aplicat mamei în timpul sarcinii: lipsa sau excesul de
iod, tratament radioactiv, tratament antitiroidian în exces, transfer de
anticorpi antitiroidieni prin placentă .
• • Alte boli severe ale nou născutului ( nerfroza congenitală)
• O parte a cazurilor de hipotiroidie congenitală sunt de origine
genetică. Aspectul genetic este polimorf. Unele modificări se transmit
autozomal recesiv. Hipotiroidia congenitală poate face parte din
afecţiuni congenitale complexe.
Una din cauzele HC este incapacitatea glandei tiroide de a capta
iodul. Captarea iodului este asigurată de „pompa de iod”,
(NaIsymporter-NIS), determinată genetic. Gena NIS se află pe
braţul scurt al cromozomului 19 (19p12 - p13.2) şi are 15 exoni.
Mutaţia genei NIS poate cauza guşă, hipotiroidie, mixedem
congenital
• Proteina cea mai importantă din glanda tiroidă este tireoglobulina
(Tg), absolut necesară pentru producerea hormonilor tiroidieni.
Gena răspunzătoare pentru sinteza ei se află pe cromozomul 8, una
dintre cele mai voluminoase, conţinând 42 exoni. Un defect genetic
al acestei gene, poate determina HC.
• În toate fazele de sinteză ale hormonilor tiroidieni, exceptând
cumularea de iod, enzima TPO (thyreoid - peroxydase) are un rol
decisiv. Sinteza ei este determinată de o genă aflată pe
cromozomul 2, cu 17 exoni. Orice tulburare a funcţionalităţii
enzimei cauzează hipotiroidie sau mixedem.
• O cauză rară a HC este rezistenţa generalizată la hormoni tiroidieni
( GRTH ), sau rezistenţa hormonală periferică. Valorile ridicate atât
a T3, T4 cât şi a TSH sunt caracteristice. Pare să fie de origine foarte
heterogenă, se transmite autozomal dominant sau recesiv.
• În unele cazuri de hipotiroidie congenitală se pot detecta mutaţii la
nivelul genei receptorului TSH.
 Semne clinice:
•La naştere:
• suprapurtarea sarcinii
• greutate mare la naştere
• persistenţa icterului neonatal
• plâns răguşit, dispnee, cianoză, hipotermie, bradicardie
Nou născutul cu hipotiroidie congenitală nu este interesat de anturaj, doarme aproape
permanent, nu este interesat nici măcar de supt, regurgitează frecvent. Semnele sunt
uneori ameliorate de cantitatea mare de hormoni tiroidieni din laptele mamei.
•La 4-8 săptămâni:
• macroglosie - limba creşte în volum
• abdomen mare, frecvent hernie ombilicală
• piele uscată, palidă, rece
• sugarul este prea liniştit, apatic, constipat
• creşte normal în greutate, dar nu şi în lungime
• creşterea osoasă întârziată, aspect de nanism disproporţionat, cu cap mare, gât
scurt, membre scurte faţă de corp, nas mic, gură mare, buze groase..
 Stabilirea diagnosticului
• Metode de diagnostic
• Pe lângă semnele clinice prezentate anterior şi date anamnestice ale mamei cu
privire la afecţiuni, în primul rând ale glandei tiroide, pentru stabilirea
diagnosticului sunt utile determinările hormonale la nou născutul suspicionat de
HC.
• Alte investigaţii utile: determinarea tireoglobulinei, a anticorpilor antitiroidieni,
metode imagistice.
• TSH-ul, hormonul stimulator al glandei tiroide, trebuie determinat în a 5-a zi de
la naştere, mai ales în zonele numite endemice, unde aportul de iod prin
alimentaţie este scăzut. O valoare mare a acestuia este primul indiciu de
laborator pentru diagnosticarea hipotiroidiei congenitale. Investigaţia trebuie
repetată şi trebuie determinaţi şi hormonii tiroidieni, (T3, T4, FT3, FT4 ), pentru
confirmare se urmăreşte valoarea scazută a FT4.
• La clarificarea etiologiei ajută determinarea anticorpilor anti-TPO, anti-Tg. Lipsa
Tg este un indiciu pentru aplazie.
• Ultrasonografia, radioiodocaptarea pot fi de folos.
• Examinarile radiologice relevă întârzierea vârstei osoase.
 Profilaxie:
• Profilaxia HC are în vedere stabilirea unui diagnostic precoce, care să
asigure prevenirea sechelelor invalidante. În numeroase ţări, printre
care şi România, se recurge la screening-ul hipotiroidismului, prin
dozarea TSH-lui sau a T4, prin metoda „dry spot” pe hartie de filtru.
• Având în vedere diversele cauze ale HC, diagnosticul etiologic, al formei
clinice şi sfatul genetic sunt dificile şi necesită o abordare temeinică.
• Dishormonogeneza tiroidiană (deficienţele enzimatice) se referă la
erori de sinteză, de secreţie şi utilizare a hormonilor tiroidieni şi sunt
afecţiuni cu transmitere autozomal recesivă.
• În astfel de cazuri ancheta familială riguroasă şi depistarea unor
căsătorii în consangvinitate pot orienta diagnosticul şi facilitează sfatul
genetic adecvat.
• HC fără guşă este generată de modificări structurale ale glandei tiroide,
cunoscute sub denumirea de disgenezie tiroidiană. Disgenezia
tiroidiană este răspunzătoare de aproximativ 80% dintre cazurile de HC
şi include aplazia, hipoplazia şi angenezia glandei tiroide.
• Medicii şi gravidele vor acorda importanţa cuvenită pentru:
- Asigurarea necesarului de iod la gravide
- Evitarea excesului de iod la gravide
- O eventuală afecţiune tiroidiană a gravidei trebuie corect tratată,
în special evitată supradozarea cu antitiroidiene de sinteză în cazul
hipertiroidiilor şi echilibrarea corectă a hipotiroidiilor
• În cazul hipotiroidiei congenitale a mamei sau a tatălui consultul
genetic în vederea acordării unui sfatul genetic adecvat este
obligatoriu.
• Diagnostic prenatal
• Rar poate fi invocat şi se bazează pe urmărirea sistematică a sarcinii
prin ecografie.
 Evolutie prognostic
• După evoluţia sa, hipotiroidismul primar la nou-născut este
permanent sau tranzitoriu. Hipotiroidismul primar permanent
include hipotiroidia congenitală disgenetică sau
dishormonogenetică menţionate anterior.
• In absenţa unui tratament adecvat, la copiii cu HC, apare retardul
creşterii, care devine evident la 3-6 luni, însoţit de modificari în
dezvoltarea neuropsihică şi apariţia unor tulburari neurologice.
• HC poate fi însoţit de alte malformaţii ale aparatului
cardiovascular (stenoza pulmonară, defect septal atrial sau
ventricular). De asemenea, HC apare mai frecvent în trisomiile
21 şi 18. Evoluţia bolii depinde de toate aceste asocieri
comorbide şi este important ca ele să fie suspectate şi să se facă
investigaţiile utile în diagnosticarea lor. Prezenţa lor poate
complica evoluţia bolii şi necesită o abordare specifică.
 Tratament
• HC este o boală tratabilă. Exceptând cazurile
rare, în care cauza bolii este reprezentată de
o afecţiune tiroidiană sau un tratament al
mamei şi se poate vindeca în timp, marea
majoritate a cazurilor necesită tratament
permanent, toată viaţa.
• Se administrează hormoni tiroidieni pe cale
orală (tablete).
• Se suplineşte astfel ceea ce organismul nu
este în stare să producă. Începând
tratamentul cât mai repede, se poate
asigura o dezvoltare normală a copilului.
• Dozajul preparatelor tiroidiene se face în
funcţie de nivelul cirulant al hormonilor
tiroidieni şi se ajustează periodic, după
determinări de laborator.
• În cazuri rare, grave, modificările ireversibile
s-au produs deja în viaţa intrauterină. Aceste
tulburări, în special neuropsihice, nu pot fi
modificate, dar un tratament substitutiv
continu previne agravarea lor şi asigură o
dezvoltare normală în continuare.
VA MULTUMESC PENTRU
ATENTIE !!