HEMOCROMATOZA

EREDITARĂ
INTRODUCERE
•Hemocromatoza ereditară apare datorită mutațiilor genei HFE (human hemochromatosis protein)
și reprezintă o tulburare caracterizată prin absorbția crescută a fierului intestinal cu depunerea
secundară în diverse țesuturi. Reprezintă una dintre cele mai frecvente anomalii genetice la nivel
mondial.
PATOGENIE
•În general, este nevoie de zeci de ani de exces de absorbție a fierului fără pierderi concomitente
de sânge pentru a avea loc depunerea de fier tisulară semnificativă din punct de vedere clinic.
•Hemocromatoza ereditară este o boală autozomal recesivă cu penetranță scăzută, aceasta
înseamnă că mutațiile bialelelice sunt de obicei necesare pentru producerea manifestărilor clinice.
•Au fost implicate 2 mutații comune ale genei HFE implicate în apariția bolii:
- C282Y
- H63D
TABLOU CLINIC
•Nu toți indivizii cu mutații HFE dezvoltă supraîncărcare cu fier și
hemocromatoză manifestă clinic. Alți factori genetici și / sau de mediu,
precum și alte afecțiuni medicale, aportul de fier din dietă sau
pierderea de sânge (de exemplu sângerările fiziologice - menstruația
sau sângerarea patologică) joacă un rol important.
•Simptomele necaracteristice frecvente la debut (prezente cu 5-10 ani
anterior stabilirii diagnosticului) sunt impotența, artralgiile și astenia.
Secundar depunerii fierului în organele parenchimatoase și tegument se pot
observa:
 Manifestări hepatice  hepatomegalie, modificări ale probelor funcționale
hepatice, ciroză hepatică
 Manifestări endocrine  diabet zaharat, hypogonadism (infertilitate,
amenoree precoce, scăderea libidoului)
 Manifestări cutanate  hiperpigmentare cutanată generalizată / localizată
 Manifestări articulare  artralgii (secundare depunerilor de fier la nivelul
sinovialei articulare)
 Manifestări cardiovasculare  tulburări de ritm și conducere, insuficiență
cardiacă, cardiomiopatie
•! Triada clasică: melanodermie, diabet zaharat, ciroză hepatica
EXPLORĂRI PARACLINICE
•Parametrii biologici:
Sideremia (crescută)
Feritina (crescută)
Capacitatea totală de legare a fierului (CTLF) (scăzută)
Indicele de saturație al transferinei (IST) (crescut)
•Confirmarea depozitării tisulare a fierului:
Puncție biopsie hepatică
- Confirm încărcarea hepatica cu fier
- Precizează localizarea depozitelor de fier
- Permite evaluarea semnificativă a fierului hepatic
- Estimează gradul leziunilor de fibroză
RMN
- Permite evaluarea indirectă a conținutului hepatic de fier, prin vizualizarea reducerii intensității
semnaului hepatic, cu alungirea timpului de relaxare T2
TRATAMENT
•Flebotomie – inițial săptămânal, ulterior după obținerea unei feritinemii de
50 mcg/L la 1-4 luni.
•Scopul tratamentului: menținerea feritinei < 50 mcg/L pe tot parcursul vieții
•Dacă Hb scade sub 11 g% - flebotomiile se întrerup
•Pacienții cu hemocromatoză tolerează clinic si biologic cel puțin 8-11
flebotomii