Sindromul PRADER-WILLI

Sindromul Prader-Willi (PWS) pentru prima dat a fost descris n anul 1956 de ctre medicii Prader, Labgrat i Willi. Trsturile caracteristice ale sindromului sunt: Hipotonie muscular neonatal i infantil. Reflex de sugere slab manifestat, fapt care frecvent duce la alimentarea copiilor n primele luni de via prin sond. Ctre vrsta de 3 ani apare apetitul excesiv - hiperfagia, ce duce la obezitate care se dezvolt gradual i reduce semnificativ posibilitile copilului. De fapt, necesitile calorice la aa copii sunt mai sczute dect la semeni. Saliv vscoas, provocat de necesitatea sczut de ntrebuinare a lichidelor. Retard n dezvoltarea psihomotorie cu diferit grad de manifestare. Statur mic, care devine vdit ctre vrsta de 10 ani. Mini mici, nguste; picioare mici. Dezvoltarea insuficient a organelor sexuale hipogonadism. Retard n dezvoltare sexual. Tulburri de somn, somnolen sporit, n special n lipsa activitilor. Aptitudini verbale bune, n unele cazuri, reineri semnificative n dezvoltarea verbal. Aptitudini diminuate de termoreglare. Sensibilitate sczut la durere. Tulburri comportamentale: accese de furie, atitudine obsesiv, tendine spre argumentare, opoziie, rigiditate, posesivitate. Lipsa propriei iniiative n activiti.

De reinut! Aceste manifestri se prezint diferit n fiecare caz aparte. Ce este cunoscut despre Sindromul Prader-Willi? Este o boal genetic rar cu o frecven de 1:15000, care afecteaz ambele sexe i a fost identificat la toate rasele. Se cunoate c acest sindrom nu se transmite prin ereditate. Majoritatea cazurilor sunt sporadice. Prinii copililor cu PWS sunt sntoi. Cauza tuturor manifestrilor reprezint anomalia cromozomului 15. Actualmente, cu ajutorul analizei ADN-ului diagnosticul poate fi stabilit imediat dup natere cu o probabilitate nalt. Diagnosticul stabilit n perioada copilriei fragede permite iniierea timpurie a profilaxiei obezitii. Maladia provoac o multitudine de simptoame, dar majoritatea din ele se explic prin faptul c este perturbat funcia hipotalamusului. Ca rezultat, este afectat funcia de reglare a apetitului i persoana are senzaie de foame permanent. n afar de aceasta, hipotalamusul este responsabil pentru reglarea producerii hormonilor sexuali. Diminuarea nivelului de producere a hormonilor sexuali duce la retard n dezvoltarea sexual.

Posibiliti de tratament i ngrijire n PWS. Copii cu PWS necesit ngrijiri particulare i multidisciplinare. n perioada de sugar hipotonia se soldeaz cu supt dificil i retard motor. Este nevoie de tehnici speciale de alptat, uneori de gavaj, adaptri care vor asigura o nutriie adecvat. Terapia fizic poate mbunti statusul muscular. n copilrie, terapia cu hormoni de cretere normalizeaz greutatea i duce la creterea masei corporale. Deficienele de vorbire trebuie evaluate, iar instituirea unui program educaional mbuntete statusul comportamental. Tulburrile de comportament se pot accentua la pubertate i vrsta adult fiind necesar, uneori, terapia medicamentoas. Terapia cu calciu este eficient pentru prevenirea osteoporozei. Tulburrile de somn pot beneficia de terapia medicamentoas. Hiperfagia (apetitul sporit) nu poate fi controlat medicamentos. Profilaxia obezitii Pentru prevenirea obezitii este extrem de important formarea timpurie a deprinderilor de alimentare sntoas. Programele alimentare (dieta) i fizice instituite precoce au un impact pozitiv asupra dezvoltrii copilului cu PWS. Persoanele cu PWS au dificulti asupra controlului alimentar, de aceea se impune respectarea unor reguli: dieta s fie cu un nivel caloric sczut; luarea mesei s se efectueze n acelai loc; ntre mese s se evite gustrile; raiile alimentare s fie limitate, fr adaos; resturile alimentare s fie aruncate. mncarea nu trebuie s se afle n locuri vizibile pentru a reduce accesul la ea;

Este importat de a informa i instrui ntreaga familie i persoanele din mediul nconjurtor (prietenii, vecinii, educatorii, profesorii) vizavi de specificul maladiei i necesitatea respectrii regulilor menionate mai sus. Celor din jur, deseori, le vine greu s perceap importana dietei cu nivel caloric sczut pentru persoanele cu PWS. Uneori se pare c o prjitur, o ciocolat nu prezint nici un pericol... i totui, trebuie de rezistat tentaiei i de respectat dieta!