2.

EREDITATEA I VARIABILITATEA LUMII VII

2.1. Concepte
tiina care studiaz ereditatea i variabilitatea fiinelor vii se numete genetica. Ereditatea - proprietatea organismelor de a transmite cu fidelitate trsturile pe care le au, de la ascendeni la descendeni. Variabilitatea - proprietatea organismelor care aparin aceleiai specii de a se deosebi unele de altele.

2.2. Mecanismele transmiterii caracterelor ereditare

Legile l i Mendel

ntemeietorul geneticii este Gregor Mendel, care a fcut experiene de hibridare la mazre
( isum sativum!, aceasta fiind o plant a togam! (se autopolenizeaz!"

Hibridarea reprezint ncruciarea ntre indivizi deosebii genetic (descendenii purt nd numele
de hibrizi!. " nd indivizii se deosebesc printr-o pereche de caractere ereditare se vorbete de monohibridare, iar c nd se deosebesc prin dou perechi de caractere ereditare se vorbete despre dihibridare. Monohibridarea Mendel a realizat o polenizare artificial i #ncruciat #ntre plante de mazre cu bob neted $ AA i plante de mazre cu bob zb%rcit $ aa. n prima generaie $ F1, toate plantele de mazre erau &ibride $ Aa i prezentau bob neted (caracter dominant!" rin semnarea acestor boabe, au rezultat plante de mazre care au fost lsate s se autopolenizeze, obin%ndu$se a doua generaie $ F2" n aceast generaie, '() (*+,! din plante aveau bob neted i -() (.+,! bob zb%rcit (caracter recesiv!, deci s$a produs segregarea dup caractere (fenotip!, #n raport de "#1" lantele de mazre cu bob neted, din punct de vedere genotipic pot fi homozigote $ AA i heterozigote $ Aa% iar plantele cu bob zb%rcit sunt doar &omozigote, av%nd ambele caractere recesive $ aa.

Dihibridarea Mendel a #ncruciat plante de mazre ce aveau bob neted i galben $ AABB cu plante ce aveau bob zb%rcit i verde $ aa&&. n F 1 , toate plantele aveau bob neted i galben (caractere dominante!, fiind &ibride $ AaB&. n F 2 s$a produs segregarea #n raport de '#"#"#1% astfel/ $ $ $ $ 0+.1 (*+, x *+,! plante cu bob neted i galben (ambele caractere dominante!2 *+.1 (*+, x .+,! plante cu bob neted i verde (un caracter dominant i unul recesiv!2 *+.1 (.+, x *+,! plante cu bob zb%rcit i galben (un caracter recesiv i unul dominant!2 .+.1(.+,x.+,! plante cu bob zb%rcit i verde (ambele caractere recesive!"

G" Mendel, pentru a explica aceste rezultate, a pornit de la ipoteza c, #n fiecare celul, exist
factori ereditari (denumii ulterior gene(% care transmit caracterele ereditare i c, #n celulele somatice, factorii ereditari se gsesc sub form de perec&i, iar in celulele sexuale sub form simpl" 3ercetrile ulterioare efectuate la nivel celular au demonstrat c celulele somatice au un numr dublu de cromozomi (-n!, comparativ cu cele sexuale (n!"

Mendel a descoperit deosebirea dintre structura genetic a organismelor (numit ulterior genotip!
i #nfiarea acestora (numit ulterior fenotip!, aceasta fiind rezultatul interaciunii dintre genotip i mediu"

Uniformitatea hibrizilor din F 1 , at t n cazul monohibridrii, c t i al dihibridrii, #-a

determinat pe $endel s elaboreze legea puritii gameilor. "onform acestei legi, gameii sunt ntotdeauna puri din punct de vedere genetic, adic au un singur factor ereditar din perechea iniial.

Neuniformitatea hibrizilor din F 2 #-a determinat pe $endel s elaboreze legea segregrii

independente a perechilor de caractere , conform creia fiecare pereche de factori ereditari segreg independent de alte perechi. %aportul de segregare difer& $ $ n cazul monohibridrii, din punct de vedere fenotipic, raportul este de */., iar din punct de vedere genotipic este de ./-/. (.44, -4a, .aa!2 #n cazul dihibridrii, raportul de segregare fenotipic este 0/*/*/." erec&ile de caractere se transmit independent unele de altele, pentru c genele ce determin aceste caractere sunt situate pe cromozomi omologi diferii, #n mod independent unele fa de altele" 4stfel, se pot
combina liber #ntre ele, d%nd genotipuri i fenotipuri noi" 'mportana legilor lui $endel&

$ $

demonstreaz c transmiterea ereditar a caracterelor se realizeaz prin intermediul unor factori ereditari, prezeni #n toate celulele organismului2 au dovedit c factorii ereditari recesivi pot s nu se manifeste, rm%n%nd #n stare ascuns2

$ $

ulterior, s$a dovedit c legile mendeliene sunt valabile i la animale (inclusiv la om!2 ofer posibilitatea obinerii unor noi combinaii de gene la &ibrizi" rin #ncruciarea unor organisme &omozigote, de pild AA x aa% prima generaie este &eterozigot )Aa( #n proporie de .55)2 #n 6-, (5) dintre descendeni sunt &omozigoi )AA sau aa( i (5) sunt &eterozigoi )Aa(* #n 6*, numai -() dintre descendeni sunt &eterozigoi )Aa( etc" 4stfel, #n fiecare generaie de dup #ncruciare, se mrete frecvena organismelor &omozigote i se reduce cea a organismelor &eterozigote2

#n genetica uman, cunosc%nd modul de transmitere a unor caractere normale sau patologice, se poate interveni prin 7sfaturi genetice8"

Mendel, fiind i matematician, a aplicat calculul probabilitilor #n interpretarea rezultatelor obinute la &ibridare" n di&ibridri, Mendel a observat c, #n 6-, *+, din boabe erau netede i .+, erau zb%rcite" 9eferitor la culoare, a observat, de asemenea, c *+, erau galbene i .+, erau verzi" e baza calculului probabilitilor, ansa apariiei concomitente a dou fenomene independente este egal cu produsul probabilitilor lor separate" 4stfel, G" Mendel a stabilit c/

0+.1 (*+, x *+,! din boabe vor fi netede i galbene2 *+.1 (*+, x .+,! vor fi netede i verzi2 *+.1 (.+, x *+,! vor fi zb%rcite i galbene2 .+.1 (.+, x .+,! vor fi zb%rcite i verzi"
A&ateri de la segregarea mendelian! entru fiecare caracteristic, un organism motenete dou gene, c%te una de la fiecare printe" :ac cele dou gene sunt diferite, doar una dintre acestea (dominanta! se va exprima i va determina apariia unui caracter fenotipic" n realitate, fenomenul este mai complex i exist abateri de la aceast regul, datorit unor interaciuni #ntre gene" ; astfel de abatere este codominana" "odominana

9eprezint fenomenul de interaciune dintre dou gene care determin apariia, la heterozigoi, a unui fenotip distinct de cel al genitorilor &omozigoi" n cazul codominanei, genele unei perec&i au aceeai valoare/ ambele sunt prezente #n genotip i ambele se exprim fenotipic" <xemplul tipic de codominan este motenirea grupelor sanguine, #n cadrul sistemelor 4=;" 3ele patru grupe sanguine sunt determinate de prezena a trei gene, i anume/ 1% LA% LB.

grupa > (;! sanguin este determinat de gena recesiv . (II) grupa >> (4! $ de gena ?4 )LALA sau LA1( grupa >>> (=! $ de gena ?= )LBLB sau LB1(*

 grupa >@ (4=! $ de genele ?4 i ?= )LALB(. #n cazul grupei 4=, genele ?4 i ?= nu se suprim
reciproc, ci sunt egale sau codominante% duc%nd la apariia unei noi grupe de s%nge"

Motenirea grupelor sanguine se abate de la transmiterea mendelian" :e exemplu, la cstoria unei femei cu grupa > (;! sanguin cu un brbat cu grupa >@ (4=! sanguin, copiii vor avea fie grupa >> (4!, fie grupa >>> (=!"

2.". Recom&inarea genetic! prin sc+im& reciproc de gene

9ecombinarea genetic este un proces prin care iau natere noi combinaii de gene, reprezent%nd principala surs a variabilitii organismelor" 4stfel, organismele se pot adapta mai bine la mediu" Ana din modalitile de recombinare, #nt%lnit la eucariote, este recombinarea intracromozomal, care se produce prin sc&imbul reciproc de gene #ntre cromozomii omologi ( crossing-over!. 3rossing$over$ ul are loc #n profaza > a meiozei (dar se poate #nt%lni i #n mitoz!"

n cazul organismelor heterozigote, crossing$over$ul conduce la realizarea de noi combinaii de gene (#n cazul organismelor &omozigote, crossing$over$ul nu are efecte fenotipice!"

2.,. Determinism l cromo-omal al se.elor

4desea, #n determinarea sexelor sunt implicai cromozomii determinism cromozomal al sexelor/ tip l Drosop+ila% la care femela reprezint sexul homogametic $ BB, iar masculul sexul heterogametic $ BC2 este #nt%lnit la insecte diptere, la toate mamiferele (inclusiv om! i la unele plante, ca &ameiul i c%nepa2 tip l A&ra.as )/as!re!, la care femela reprezint sexul heterogametic $ BC sau DE, iar masculul sexul homogametic $ BB sau DD2 este #nt%lnit la toate psrile, dar i la unele specii de insecte, amfibieni, reptile" >ndivizii aparin%nd sexului &omogametic produc un singur tip de gamei (cu un &eterozom!, iar cei care aparin sexului &eterogametic produc dou tipuri de gamei (Fumtate au &eterozomul B i cealalt Fumtate, &eterozomul C!" i !$ hetero"omi. <xist dou tipuri de

2.0. In1l en2a medi l i as pra eredit!2ii

M ta2ii genetice
Mutaia reprezint procesul prin care se produc modificri #n structura i funcia materialului genetic, care nu sunt consecina recombinrii genetice" rocesul de apariie a mutaiilor se numete m tagene-a. Clasi1icarea m ta2iilor (up tipul de celul n care apar, mutaiile sunt/ gametice (se transmit de la o generaie la alta i afecteaz toate celulele viitorului organism!2 somatice (apar #n cursul vieii individuale, #n anumite celule ale corpului i afecteaz doar unele pri ale organismului!" (up tipul de cromozomi pe care i afecteaz, mutaiile sunt/ a to-omale +etero-omale genice% care afecteaz genele #n totalitate, sau afecteaz anumite perec&i de nucleotide ale genelor, caz #n care se numesc mutaii punctiforme" Modificarea nucleotidelor se face prin/ nlocuire (substituie!, pierdere (deleie!, adugare (adi(ie!, inversie) cromo-omale, care afecteaz structura genelor prin/ deleia sau pierderea unui segment cromozomal, inversia ordinii genelor #ntr$un cromozom, translocaia (ataarea unui segment cromozomal la un cromozom neomolog! i duplicaia (dublarea unui segment cromozomal!2 genomice% care afecteaz numrul cromozomilor sau care determin multiplicarea genomului #n totalitate, apr%nd/

(up nivelul de organizare a materialului genetic afectat , mutaiile sunt/

poliploidia - multiplicarea numrului de seturi de cromozomi (numrului de baz!,

not ndu-se *+, ,+, -+ etc. (eci are loc o multiplicare a ntregului genom, acesta reprezent nd numrul de cromozomi din gamei. .oliploidia se poate obine, n laborator, /prin blocarea formrii fusului de diviziune cu a/utorul colchicinei (substan e+tras din br ndua de toamn - "olchicum autumnale!. .oliploidia este nt lnit la unele nevertebrate, la peti i amfibieni, ns este foarte frecvent la plante, n special la plantele din inuturile polare.

aneuploidia - variaia numrului de cromozomi, fr multiplicarea numrului de baz.

0pare ca urmare a nondis/unciei cromozomilor omologi n meioz, apr nd gamei dezechilibrai ca numr de cromozomi. (in unirea acestor gamei apar organisme

aneuploide monosomice& 1n -# (le lipsete un cromozom dintr-o anumit pereche!, trisomice& 1n 2 # (au un cromozom suplimentar ntr-o pereche! etc. (up efectul pe care l au, mutaiile sunt/ d! n!toare (maForitatea!, unele fiind c&iar letale (incompatibile cu viaa!2 ne trale sau indi1erente, nu au nici efect folositor, nici efect duntor asupra organismului2 1olositoare (rare!, confer avantaFe adaptative (au stat la baza apariiei de specii noi!" spontane% apar #n natur, fr intervenia omului2 arti1iciale% provocate de om, #n urma aciunii unor agen2i m tageni fizici, chimici i biologici. $ $ $ 4genii mutageni fizici sunt reprezentai de radiaii neionizate (raze A@! i radiaii ionizate (razele B+ 9Gntgen i razele gamma!"
4genii mutageni chimici sunt de o mare diversitate (analogi ai bazelor azotate, ageni alc&ilani $ iperita, unele antibiotice, maForitatea pesticidelor!" 4genii mutageni biologici $ virusurile i elementele genetice mobile (3gene sritoare8 sau transpozoni!, ce sunt segmente de 4:H care se pot desprinde dintr$un cromozom i se inser #ntr$un alt loc, #n acelai cromozom sau #ntr$altul" ;rganismul purttor al unei mutaii genetice se numete m tant.

(up modul de apariie, mutaiile genetice sunt/

2.3. 4enetic! man!

Boli ereditare mane
=olile ereditare pot aprea prin mutaii ale genelor i ale cromozomilor" A. Maladii ereditare ap!r te prin m ta2ii genice Ie clasific dup tipul de cromozomi afectai i dup modul de transmitere" 1. D p! tip l de cromo-omi afectai, mutaiile genice pot fi autozomale i &eterozomale" Maladii ereditare auto"omale =olile provocate de mutaia unor gene localizate #n autozomi se numesc maladii ereditare autozomale i se manifest cu frecven egal!% la femei i la brbai" <xemple/

$ $ $ $ $

guta, c nd este afectat metabolismul bazelor azotate) scorbutul, c nd vitamina " este prezent n cantitate insuficient) diabetul, boal provocat de mutaia genei ce determin sinteza insulinei) distrofia muscular (uchenne, boal ereditar manifestat prin degradarea progresiv a fibrelor musculare) boala 4untington i boala 0lzheimer, boli ereditare degenerative ale sistemului nervos, care duc la modificarea comportamentului i pierderea cunoaterii de sine"

Maladii ereditare hetero"omale Iunt unele maladii ereditare a cror inciden este di1erit! la femei i la brbai (fiind, de regul, mai mare la brbai! i care sunt determinate de mutaia unor gene localizate #n cromozomii sexului (de regul #n cromozomul 5!, din care cauz ele se numesc maladii ereditare se+-lincate respectiv 5-lincate. 3ele mai cunoscute sunt hemofilia i daltonismul. 6emo1ilia $ m ta2ia genic! a1ectea-! sinte-a n i 1actor de coag lare% ceea ce 1ace ca indi7id l s! pre-inte +emoragii p ternice la tra matisme 8oare% pentr c! este sc!- t! capacitatea de coag lare. 4ena normal!% locali-at! 9n cromo-om l 5% se notea-! h#, pe c:nd gena m tant!% recesi7!% se notea-! h. La 1emeie% gena +emo1iliei se e.prim! doar 9n stare +omo-igot! )5 +5+(% pe c:nd la &!r&at% ea se e.prim! 9ntr$ n sing r e.emplar )5+;(% stare n mit! hemi"igotie. Daltonism l este determinat de gena recesi7! d% ap!r t! prin m ta2ia genei normale% dominante iar cei a1ecta2i n pot distinge ro8 de 7erde. 2. D p! mod l de transmitere% mutaiile genice duc la apariia unor maladii recesive, dominante, i codominante" Maladii recesi7e# - autozomale, de exemplu, albinismul $ absena pigmenilor melanici din piele, pr, ung&ii2 - heterozomale, de exemplu, &emofilia i daltonismul" Maladii dominante autozomale sunt sindactilia (unirea degetelor de la m%ini sau de la picioare!, polidactilia (prezena degetelor suplimentare la m%ini sau la picioare!2 Maladii care de transmit codominant $ anemia falciform&

persoanele heterozigoe (4b04b6! pentru anemie falciform sunt rezistente la malarie, deoarece n s ngele lor nu se poate dezvolta agentul acestei boli, .lasmodium falciparum) persoanele normale (4b04b0! sunt sensibile la agentul malariei (n regiunile mediteraneene, 0frica "entral!. Eritrocitele celor afectai iau form de secer la presiuni sczute de o+igen (la nlimi!. "apacitatea de fi+are i de transport a acestor eritrocite este redus, ceea ce provoac anemie) persoanele homozigote pentru gena hemoglobinei anormale (4b64b6! nu supravieuiesc. B. Maladii ereditare ap!r te prin modi1ic!ri ale cromo-omilor Modificrile cromozomilor pot viza structura i numrul lor" 1. Maladii ap!r te prin modi1ic!ri )a&era2ii( cromo-omale str ct rale. 3ea mai cunoscut aberaie cromozomal la om este deleia (pierderea! parial a braului scurt al unui cromozom din perec&ea a ($a, ceea ce determin aa$numitul sindrom 7cri du chat8, adic 7iptul pisicii8"

2. Maladii ap!r te prin modi1ic!ri )a&era2ii( cromo-omale n merice. Iunt de tipul aneuploidiilor i afecteaz at%t autozomii, c%t i &eterozomii"

Maladiile a to-omale cele mai frecvente sunt monosomiile i trisomiile i apar datorit separrii eronate a cromozomilor (nondisFuncie! somatici #n timpul diviziunii" $ 4bsena unui cromozom dintr$o perec&e de cromozomi se numete monosomie. $ rezena unui cromozom suplimentar #ntr$o anumit perec&e de cromozomi se numete trisomie" >ndivizii cu trisomia perec&ii -. sunt afectai de sindromul Do$n. <i prezint ,' de cromozomi (-n J . K ,'!"

Maladiile +etero-omale apar ca urmare a neseparrii perec&ii de &eterozomi" 3%nd nondisFuncia cromozomal afecteaz &eterozomii femeii (BB!, se produc ovule care motenesc ambii cromozomi B i ovule care nu motenesc niciun cromozom B, acestea din urm prezent%nd doar autozomi" :in unirea acestor dou tipuri de ovule cu spermatozoizi normali rezult persoane afectate de sindromul %urner (-n K ,(, 5<(% de sindromul triplo& (-n K -', 555( i de sindromul 'linefelter (-n K ,', 55;(% toate asociate cu anomalii fizice i+sau psi&ice (persoanele afectate de sindromul Lurner i de sindromul triplo$B sunt doar de sex feminin, iar cele afectate de sindromul Mlinefelter sunt doar de sex masculin!"