Mutatii Genetice

De Petcu Vlad

Mutatia.

Mutaia reprezint o schimbare n cadrul structurii

ADN-ului sau ARN-ului, produse fie n cadrul
meiozei, fie din cauza unui agent extern,
precum iradierea sau viruii.

Cum apar mutatiile

Mutaiile pot aprea datorit aciunii asupra genomului a unor
factori fizici, chimici sau biologici.
Mutaiile transmise de la prini la copil poart denumirea de
mutaii ereditare sau mutaii germline, deoarece acestea sunt
prezente n celulele germinale. Acest tip de mutaie nu se poate
trata. Ea va fi prezent n fiecare celul din organismul
persoanei afectate.
Mutaiile care apar doar dup fertilizare, sunt numite mutaii noi.
Mutaiile noi pot explica tulburrile genetice n situaia n care
un copil are o mutaie n fiecare celul, ns nu are n familie
alte cazuri de acest gen.

Cum apar mutatiile

Modificrile genetice care apar la mai mult de 1% din popula ia
globului sunt intitulate polimorfisme. Acestea sunt responsabile
pentru culoarea ochilor, culoarea prului i tipul de snge,
aspecte ce difereniaz persoanele ntre ele.
ntruct multe polimorfisme nu au efecte negative asupra snt ii
unei persoane, unele dintre aceste variaii pot amplifica riscul
de a dezvolta anumite afectiuni. Mutaiile genetice n sensul cel
mai larg sunt modificri ce se produc la nivelul genelor, al
cromozomilor sau al altor constitueni celulari purttori ai
ereditii, deci schimbri ale genotipului. Dup substratul pe
care l afecteaz, mutaiile, la rndul lor, pot fi mprite n
mutaii genice, cromozomice, genomice sau plastidice.

Tipuri de variaii i rolul lor n evoluie

Din punctul de vedere al semnificaiei lor n relaiile organismului
cu mediul, ca i n procesul evoluiei (deci ca fenomen
individual), variaiile se pot mpri n dou mari categorii:
- variaii care afecteaz structura genotipului i, din aceast
cauz, se pot transmite la descendeni;
- variaii care afecteaz doar caracterele fenotipice, genotipul
rmnnd neschimbat; asemenea variaii nu se pot transmite la
descendeni.
Din prima categorie fac parte mutaiile, n sensul cel mai larg al
acestei noiuni, i recombinrile genetice. Din a doua categorie
fac parte modificaiile.

Mutatii Genetice

Acestea reprezint singura categorie de mutaii care afecteaz structura ADN

i anume, n mod obinuit, ele determin modificri n structura codului
genetic. n funcie de modul cum se produce aceast modificare, muta iile
genice se produc prin: substituiri ale unei perechi de nucleotide prin alta, prin
adiii (adugiri) ale unei noi perechi de nucleotide sau prin deleii (pierderi)
ale unei perechi de nucleotide. Substituirile se pot produce n dou moduri
diferite prin tranziii i prin transversii. n cadrul tranziiilor, o baz azotat
este nlocuit cu o alt baz din aceeai categorie. De pild, o baz purinic
este nlocuit printr-o alt baz purinic, adic AG. Se nelege c
deoarece o baz purinic dintr-un lan nucleotidic al ADN este legat de o
anumit baz pirimidinic (complementar) din cellalt lan, aceast nlocuire
va atrage i nlocuirea bazei pirimidinice corespunztoare din lanul
complementar. Deci, n exemplul dat, se va produce nlocuirea: A-TG-C. n
cazul transversiilor, o baz purinic este nlocuit cu alta pirimidinic (sau
invers) (cu nlocuirea deci i a bazei complementare). Deci se pot produce
urmtoarele substituiri prin transversii A-TC-G; A-TT-A; G-CC-G; GCT-A. Prin urmare, n ambele cazuri, n ultim instan o pereche de baze
este nlocuit prin alt pereche ceea ce determin transformarea unui codon
(a unui triplet) n altul, fapt care duce la modificri n sinteza lan urilor
polipeptidice. nlocuirea codonilor poate avea diferite urmri, n funcie de
semnificaia codonului nou aprut n procesul de sintez a proteinelor:

1. Mutaii genice autozomale

a) dominante

- polidactilia (degete suplimentare la mini i/sau la picioare);

- sindactilia (unirea degetelor de la mini i/sau de la picioare);

- adactilia;

- "degetele de toboar";

- "buza de iepure";

- prognatismul (mrirea anormal a buzei inferioare, nsoit de aplatizarea transversal a

craniului).

b) recesive

- anemia falciform;

- albinismul;

- talasemia;

- guta;

- fenilcetonurie (idioia);

- boala Hutchinson-Gilford.

2. Mutaii genice heterozomale

- hemofilie;
- miopatia Duchenne, cunoscut i sub numele
de distrofie muscular, este cauzat de o
mutaie a unei gene situate n cromozomul X i
se manifest prin anomalii ale mersului la copiii
mici pentru ca, la 20 de ani, tinerii s nu mai
poat merge deloc, ca urmare a atrofierii
ireversibile a musculaturii;
- daltonismul.

Mutaii cromozomale
(cromozomiale)

Acestea nu afecteaz, n mod obinuit, structura genelor ci mai ales

legturile dintre ele. Sunt restructurri ale cromozomilor n urma crora
grupuri ntregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt mutate de pe un
cromozom pe altul. Deci ceea ce se modific este mai ales poziia reciproc
i interaciunea genelor. Dup mecanismul lor de producere, mutaiile
cromozomice pot fi de mai multe categorii. Deleiile constau n pierderea unui
locus sau a mai multora de pe un cromozom. De cele mai multe ori rezultatul
unui asemenea fenomen (pierderea unui fragment de cromozom) este letal
pentru organismul respectiv. Uneori ns funciile respective pot fi
compensate de alte gene sau pot s nu aib efecte letale n cazul cnd au
devenit inutile ca urmare a schimbrii unor condiii. De pild trecerea la
modul de hran saprofit sau parazit nltur necesitatea unei serii ntregi de
enzime. Inversiunile constau n inversiunea, cu 180, a unui segment de
cromozom. Se poate produce prin ruperea cromozomului n dou locuri,
dup care segmentul dintre rupturi se realipete la cromozom dar n pozi ie
inversat. n acest fel se inverseaz, pe segmentul respectiv, ordinea
genelor. Acest fenomen se produce mai ales n profaza fie a mitozei, fie a
meiozei, cnd cromozomii lungi i subiri se mic activ n nucleu. n mod
normal, cnd se produce mperecherea cromozomilor, genele omoloage se
altur n mod exact.

Cri du chat

Un exemplu de mutaie cromozomial este

sindromul "Cri du chat" (tradus din francez
"iptul pisicii"). Denumirea sindromului deriv
de la iptul caracteristic pe care l prezint nou
nscuii cu plns anormal, iar cauza acestuia
este deleia parial a braului scurt al
cromozomului din perechea a V-a. Copiii
bolnavi prezint microcefalie cu grav ntrziere
mintal.

Mutaii genomice

Acestea constau n modificarea numrului cromozomilor, deci a garniturii

cromozomice, prin modificarea numrului unuia, ctorva sau a tuturor
cromozomilor. Aceste modificri reprezint fenomene reunite sub numele de
poliploidie. Diferite forme de poliploidie rezult din anomalii n diviziunile
celulelor germinale sau somatice i se pot datora celor mai diferite cauze ca,
de pild, fuziunea de nuclei, diferite traumatisme, parazitism, substan e
chimice, nepturi ale unor insecte, altoiri etc. Fenomenul este larg rspndit
la plante, dar mult mai rar la animale. n mod obinuit, majoritatea plantelor i
animalelor sunt diploide, adic au o garnitur dubl de cromozomi n fiecare
celul. n unele cazuri, de pild la unele insecte ce se nmulesc
partenogenetic (deci prin ovule nefecundate), celulele primesc numai o
garnitur simpl de cromozomi. Acestea snt organisme haploide iar
garnitura lor cromozomic este monoploid. Monoploidia o ntlnim, de pild,
la trntorii (masculii) din familiile de albine. Ei provin din ovule nefecundate.
Fenomene de monoploidie se ntlnesc i la plante cultivate (porumb, tutun,
roii) sau spontane (Datura). n cazuri de aneuploidie, numai un cromozom
apare multiplicat de 3, 4 ori. n cazuri tipice de poliploidie, garnitura
cromozomic apare multiplicat de 3, 4, 5 ... n ori.

Tipuri de mutatii genomice

1. Mutaii genomice autozomale

- trisomia 21 (sindromul Down);

- trisomia 18 (sindromul Edwards) - indivizii afectai prezint malforma ii
cardiace, ale capului, feei, sunt napoiai mintal, cu grave deficien e neurosenzoriale;
- trisomia 13 (sindromul Patau).

2. Mutaii genomice heterozomale

- monosomia X (sindromul Turner), de care a suferit i actria Linda Hunt, care a

jucat n filme precum: Popeye, Diavolia (n rolul lui Hooper), Dune (n rolul lui
Shadout Mapes), Poliist de grdini (n rolul directoarei colii, domni oara
Schlowski);
- trisomia X (apare la femei. Se asociaz o oarecare tendin de virilitate pilozitate pe fa i corp. Prezint sterilitate i debilitate mintal);
- sindromul Klinefelter.

Mutaii extranucleare

n prezent este demonstrat prezena ADN i ARN i n ali

constitueni celulari n afara cromozomilor. Astfel, plastidele din
celula vegetal (cloroplaste cnd conin clorofil, leucoplaste
cnd sunt lipsite de acest pigment), mitocondriile,
kinetosomii conin att ARN ct i ADN. Se cunoate, de
asemenea, c cel puin organitele amintite au capacitatea de
autoreproducere prin diviziune. Este, deci, firesc s ne
ateptm ca ele s fie capabile s se i modifice prin
modificarea (mutaii) acizilor nucleici proprii. Cercetrile fcute
pe o serie de specii au artat c ntr-adevr se pot produce
asemenea modificri care devin ereditare. Iat cteva fapte: la
multe plante se cunosc forme ce au frunze ptate (unele
poriuni sunt verzi, adic celulele lor conin cloroplaste, alte
poriuni albe-glbui i celulele lor conin doar leucoplaste).

Tipuri de mutaii

Dup materialul genetic afectat

a) Mutaii genomice
- poliploidia;
- aneuploidia;
- pseudoaneuploidia.

b) Mutaii cromozomiale (structurale) c) Muta ii

genice

- Dup celulele afectate

- Mutaii somatice (de exemplu cancerul) - afecteaz materialul
genetic al unei celule diploide; nu se transmit la urma i;
- Mutaii gametice - afecteaz materialul genetic al game ilor; se
transmit la urmai.

Tipuri de mutatii (2)

Dup intervenia omului

- Mutaii naturale;
- Mutaii artificiale (de exemplu colchicina).

Dup importan

- Mutaie favorabil (folositoare);

- Mutaie neutr;
- Mutaie nefavorabil (nefolositoare, duntoare).

Dup Mueller

- Mutaie hipermorf;
- Mutaie hipomorf;
- Mutaie neomorf;
- Mutaie amorf;
- Mutaie antimorf.

Tipuri de mutatie (3)

DPDV fenotipic

- Mutaie biochimic;
- Mutaie morfologic.

DPDV al mutagenilor

- provocate de virui;
- provocate prin iradiere;
- provocate de substane chimice.

Surse:

Wikipedia
http://scientia.ro/biologie/corpul-omenesc/504010-mutatii-genetice-neobisnuite-la-oameni.html