Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Definiie: stare patologic, datorat diminurii semnificative (peste 2 deviaii standard) a cantitii de
mas globular total i/sau de hemoglobin pe unitatea de volum, sub valorile normale pentru vrsta i sexul
respectiv; scderea hemoglobinei se poate asocia cu scderea hematocritului i/sau a nr. de eritrocite/mmc.
Concentraia de Hb. este criteriul esenial de diagnostic, fiind unitatea funcional a hematiei, iar determinarea
masei eritrocitare totale este incomod i laborioas.Inconvenient: interpretarea cifrelor de Hb. trebuie s se
fac i n funcie de condiiile de hidratare ale subiectului investigat (proteinemie, ionogram).
Clasificarea anemiilor
1. Clasificarea morfologic
Anemii macrocitare:
megaloblastice ( deficit de acid folic, deficit de vit. B12);
nemegaloblastice (afeciuni hepatice, hipotiroidie).
Anemii normocitare:
hemolitice;
posthemoragice acute;
aplastice.
Anemii microcitare:
feripriv;
talasemie;
piridoxin-responsiv etc.
2. Clasificarea pe criterii funcionale
Anemii aregenerative:
prin stimulare medular insuficient (afeciuni renale cronice, endocrinopatii, infecii cronice
etc);
prin rspuns medular insuficient ( anemii aplastice, anemii mieloftizice).
Anemii regenerative:
cu eritropoiez eficient (anemii hemolitice, anemie posthemoragic acut)
cu eritropoiez ineficient ( sindrom talasemic, deficit de vitamina B12 i acid folic).
3. Clasificarea patogenic
Anemii prin scderea produciei eritrocitare:
tulburare a proliferrii i diferenierii celulelor stem
- multipotente (anemie aplastic);
- unipotente (anemia din IRC sau din endocrinopatii).
tulburare a proliferrii i maturrii celulelor difereniate prin:
- anomalie a sintezei de ADN ( deficit de vit. B12 sau acid folic, tulburare a metabolismului
purinei i pirirmidinei);
- anomalie de sintez a hemoglobinei anemii hipocrome prin : deficit de sintez a hemului
(anemia feripriv, anemia din porfirii) sau a globinei (talasemii);
mecanism necunoscut sau multiplu anemia sideroblastic, anemia diseritropoietic
congenital, anemia din bolile cronice inflamatorii, anemii nutriionale, anemii mieloftizice.
Anemii prin creterea distruciei eritrocitare sau pierderi excesive:
anemii prin hiperhemoliz:
- anomalii intrinseci de membran (sferocitoz, eliptocitoz, acantocitoz, stomatocitoz),
de enzime eritrocitare (deficit de G6PD, piruvatkinaz, triozofosfatizomeraz),
hemoglobinopatii (drepanocitoz, hemoglobinoz C), hemoglobinurie paroxistic
nocturn;
- anomalii extrinseci imunologice ( autoimune, izoimune, induse de droguri), agresiune
mecanic (anemie hemolitic microangiopatic, anemia din boli cardiace), agresiune
toxic (bacterian, chimic, animal), agresiune parazitar (paludism, bartoneloz),
sechestare splenic (hipersplenism).
anemii posthemoragice.
ANEMIA FERIPRIV
Definiie: stare patologic de tulburare a hemoglobinsintezei, consecutiv scderii capitalului global de Fe al
organismului, exprimat dpdv. hematologic prin anemie hipocrom (HEM<27pg, CHEM< 30%) i/sau
microcitar (VEM<80 3).
Etiopatogenie: necesarul de Fe al organismului n copilrie este de 0,5- 1mg/kg/zi i este asigurat prin aport
exogen alimentar, cu excepia sugarului n primele 4-6 luni de via, care folosete Fe din rezerve. Eficiena
de absorbie a Fe este de 10-20%, deci aportul alimentar necesar zilnic este de 8-10 mg Fe elemental.
(eficiena de absorbie a Fe din laptele uman este de 50%).
Capitalul de Fe la natere este de 250-300 mg, din care 175mg Fe heminic, 30-50mg Fe de rezerv, 15 mg
Fe tisular, 0,5-0,7 mg Fe seric. Ponderea sa major este de provenien matern, fiind transportat activ
transplacentar, aprox. 0,5 mg/zi n primul trimestru de sarcin, ajungnd la 3-4 mg/zi n ultimele 70-80 zile de
sarcin. Ligatura tardiv a cordonului ombilical suplimenteaz cu 40-50 mg capitalul de Fe.
Fe feros i Fe heminic se absoarbe la nivelul intestinului subire (10%), fiind transferat, prin intermediul
apoferitinei celulei epiteliale intestinale sub form de Fe feric, spre polul vascular al celulei; de aici,
transferina l transport spre eritroblati i spre depozite. O cantitate minim de Fe se pierde zilnic (1-1,5 mg),
la care se adaug o pierdere menstrual lunar de 35 ml snge (5-10 mg Fe).
Alimentaia lactat este srac n Fe (1,5 mg/l n l.u. i 1 mg/l n l.v.). fe din l.u., legat de o lactoglobulin
specific de specie, se absoarbe ntr-un mare procent, n timp ce Fe din l.v., legat de o lactoglobulin
heterospecific se absoarbe doar parial. Rezervele de Fe ale nou-nscutului la termen se epuizeaz n primele
4-6 luni, sugarul rmnnd tributar aportului exogen de Fe alimentar (diversificarea alimentaiei). n lipsa
acestei suplimentri apare anemia fiziologic a sugarului.
Mecanismele principale (factori de risc) ce stau la baza apariiei anemiei feriprive a copilului, sunt:
insuficiena rezervelor de Fe constituite prenatal:
- prematuri, dismaturi;
- gemeni;
- hemoragii neonatale / transfuzii feto-fetale sau feto-materne intrauterine transfuzorul;
- carena matern: multipare, sarcini prea apropiate, mame anemice;
- ligatura precoce a cordonului ombilical.
aportul exogen insuficient de Fe;
malabsorbia intestina a Fe;
pierderile crescute de Fe;
necesar sporit de Fe.
Grupe de risc:
- sugari: prematuri, dismaturi, gemeni, malnutrii, infectai, instituionalizai.
- copii mari: encefalopai, pica, menstre abundente, cretere accelerat staturo-ponderal
(pubertate).
Etiologie:
1. Rezerve mariale insuficiente la natere;
2. Aport deficitar
- alimentaie lactat prelungit;
- diversificare tardiv;
- alimentaie artificial (l.v. aport sczut < 1 mg/zi) ;
- exces de finoase;
- dificulti de alimentaie.
3. Deficit de absorbie
- global: aclorhidrie, gastrit atrofic, celiakie, mucoviscidoz, intoleran la dizaharide,
parazitoze intestinale, rezecii intestinale, diarei trenante severe, factori inhibitori n
alimentaie (fitai, fosfai, carbonai) sau absena unor factori reductori (acid ascorbic, acizi
biliari, HCl, fructoz).
- Selectiv pentru Fe : Riley.
4. Tulburri de transport
5.
6.
7.
8.
5. Hemosideroza pulmonar rar, primar sau secundar ( pneumopatie hemoptoic cronic, stenoz
mitral, distrofie constituional a esutului elastic, LES, poliarterit nodoas, granulomatoz Wegener,
PTI, sdr. Goodpasture, artrita reumatoid etc.) se definete prin hemoragie pulmonar intraalveolar
recidivant. Determin o anemie hipocrom hiposideremic sever, consecutiv sechestrrii
importante i ireversibile de Fe hemosiderinic n sectorul pulmonar, pe de alt parte, tablou de
insuficien respiratorie cronic progresiv, secundar fibrozei pulmonare evolutive. Biologic: anemie
feripriv grav+ prezena n sput a hemosiderinei macrofagice. Examenul radiologic pulmonar
evideniaz imagine caracteristic de infiltraie pulmonar alveolar microgranulic i fibroz
perihilar, adenopatie hilar. Testele funcionale respiratorii relev o insuficien funcional
restrictiv. Explorarea cu 59Fe evideniaz acumularea pulmonar a radioactivitii, ca dovad a
sechestrrii pulmonare a acestuia. Anemia este progresiv, cu ameliorare tranzitorie la feroterapie i
transfuzii. Corticoterapia i medicaia imunosupresoare asigur ameliorri episodice, fr a influena
notabil prognosticul sever al bolii.
6. Anemia nutriional cu hiposideremie i hipocupremie apare la sugarul cu malnutriie sever,
asociaz anemie, retard psihomotor i staturo-ponderal importanmt, neutropenie. n patogenia ei este
evocat tulburarea sintezei de ceruloplasmin (sdr. Menkes); tratament: feroterapie + sulfat de Cu.
Diagnostic pozitiv
confirmarea diagnosticului de anemie: Hb , Ht, nr. hematii ;
caraterizarea morfologic: hipocrom, microcitar;
dovedirea naturii feriprive a dezordinii hematologice: Fe seric , CTF , indice de saturare a
transferinei , feritina seric , reacia Perls medular negativ.
proba terapeutic cu preparate de Fe criza reticulocitar la 5-7 zile, normalizarea parametrilor
eritrocitari.
Diagnosticul diferenial se impune cu alte anemii hipocrome:
hemoglobinopatii ( sdr. talasemice, hemoglobinopatiile E, C, hemoglobinuria parixistic nocturn);
blocaj al sintezei hemului prin medicamente sau toxice;
anemii sideroblastice congenitale i dobndite;
anemii hipocrome din dezordini cronice ( infecii, boli de colagen, neoplazii etc.).
- Diferenierea anemiei feriprive de talasemie se face pe baza criteriilor morfologice: hipocromia f.
accentuat, microcitoza i anizocitoza mai importante, prezena de eritrocite cu punctaii bazofile,
hiperreticulocitoza i eritroblastoza, ca i electroforeza patologic a Hb pledeaz pentru talasemie.
- Diferenierea a.f. de anemiile inflamatorii este dificil, tabloul hematologic fiind identic; scderea CTF i
prezena excesiv de Fe n macrofagele medulare permit diferenierea.
- Anemiile sideroblastice rare n pediatrie, prezint un martor citologic specific eritroblastul inelar + Fe
plasmatic i eritroblastic crescute.
- Atransferinemia congenital anemie hipocrom microcitar sever, cu debut neonatal, se difereniaz de
a.f. prin absena aproape complet a Fe plasmatic n discordan cu hemosideroza tisular.
Elemente de diagnostic diferenial n anemiile hipocrome
Tip de anemie
Normal
a. feripriv
Talasemie
a. inflamatorii
a. sideroblastice
Feritina
seric (g/l)
Fe seric
CTF
(g/100ml)
(g/100ml)
30 - 142
N/
65 - 185
/N
250 - 450
/N
N/
CST (%)
Hemosiderin
macrofage Sideroblati(%)
20 - 45
/N
N/
N/
+/++
0
30 - 80
<10
N/
N/
Inelar
Atransferinemie
congenital
N/
Tratament
Profilaxia anemiei feriprive are n vedere:
alimentaia corect i tratamentul anemiei feriprive a gravidei;
ligatura tardiv a cordonului ombilical (crete cu 40-50 ml capitalul de Fe);
alimentaia corect a sugarului, cu preferarea alimentaiei naturale n primul trimestru i diversificarea sa
precoce (mai ales la cei alimentai artificial), corect, cu preparate alimentare cu coninut crescut de proteine
animale i implicit de Fe;
suplimentarea aportului de Fe prin preparate alimentare (cereale, l. praf) fortifiate cu Fe sau prin preparate
medicamentoase, asigurnd o doz de 1-2mg/kg corp/zi la grupele de sugari cu risc crescut pentru anemia
feripriv (prematuri, gemeni, malnutrii, sugari alimentai artificial, cu tulburri digestive trenante sau cu
infecii repetate); se evit administrarea Fe la prematuri sub 2 luni, mai ales n lipsa unei suplimentri
adecvate cu vit. E, din cauza riscului declanrii unei anemii hemolitice prin picnocitoz.
Tratamentul curativ
Mijloace terapeutice: msuri dietetice, medicamentoase, terapie transfuzional.
Obiective:
- corecia anemiei;
- reconstituirea rezervelor de Fe;
- nlturarea cauzei sideropeniei.
Principii:
- feroterapia este indispensabil (singura eficient), calea de elecie fiziologic fiind cea oral; necesarul
recomandat este de 3-6 mg/kg corp/zi; innd cont de tolerana defectuoas a preparatelor de Fe administrate
per os, cantitatea maxim pe doz se limiteaz la 50-100 mg Fe++, iar doza pe 24h la 100-300mg.; doza total
de Fe se calculeaz dup formula:
Fe.rezerva deficit.Fe.
, unde Fe de rezerv este 27% din capitalul feric
rata.de.absorbtie
total (75ml/kg), rata de absorbie este 10-25%, iar deficitul de Fe hemoglobinic este produsul deficit de Hb
(g/dl)xGx3; durata feroterapiei este de 3-5 luni (min. nc 6-8 sptmni dup corectarea constantelor
hematologice, pentru asigurarea reconstituirii rezervelor mariale).
- tratamentul etiologic se impune pentru rezolvarea definitiv a afeciunii (corectarea greelilor alimentare,
tratamentul bolilor digestive, nlturarea cauzelor de sngerare prelungit.
- transfuziile de mas eritrocitar se rezerv formelor severe (Hb< 4-5g/100ml), cu simptomatologie
hipoxic evident.
Tratamentul dietetic al anemiei feriprive
- alimentaie natural (dei cu coninut sczut de Fe, rata de absorbie a Fe din l.u. este 50%, fa de 12%
din l.v.).
- evitarea introducerii prea precoce (sub 4-5 luni) a alimentelor solide, cu efect nefavorabil asupra absorbiei
Fe.
- cnd alimentaia natural nu e disponibil, alimentaia artificial - cu preparate de l. praf fortifiate cu Fe.
- diversificarea cu preparate de carne (rat de utilizare a Fe de 20 de ori mai bun dect din vegetale),
cereale, pireuri de fructe i legume fortifiate cu Fe;
- evitarea excesului de fitai, fosfai i sruri de calciu, cu efect inhibant asupra absorbiei Fe.
Preparate medicamentoase pentru combaterea anemiei feriprive
1. pentru administrare oral: sruri feroase solubile (sulfat, gluconat, fumarat, aspartat, succinat), cu
un coninut de 20-30% Fe elemental i o rat de utilizare a Fe crescut; se administreaz ntre mese,
pentru evitarea inhibiiei absorbiei de ctre fitai sau fosfai. Efecte adverse: dureri epigastrice,
vrsturi, diaree sau constipaie; rar, intoxicaia cu Fe, manifestat prin: hematemez, melen,
Hb.normala Hb.actuala
xvol.sangex3,4 x1,5 , unde volumul de snge este 80ml/kg corp, 3,4 este
100
coninutul n mg de Fe al unui gram de Hb i 1,5 este factorul de corecie pentru asigurarea refacerii Fe de
rezerv; practic, doza total este deficitul de Hb x G x 4. Aceast doz se administreaz fracionat:
- 25mg/doz, sub 5 kg;
- 50mg, ntre 5-10 kg;
- 100 mg,
administrarea se face profund i.m., n Z, schimbnd de fiecare dat locul injeciei, ritmul fiind de o injecie la
2-3 zile interval.
Indicaii (restrnse):
- intolerana digestiv absolut;
- deficit de absorbie a Fe;
- afeciuni digestive ce contraindic terapia per os: boala ulceroas, RCUH;
- inconsecvena i indisciplina la tratament a pacientului;
- deficit de fe deosebit de sever (Hb<5-6 g/dl) necorectabil prin dozele tolerate per os.
Reacii adverse:
- reacii generale: reacie anafilactic, adenosplenomegalie reacional, febr, hTA,
bradicardie, sdr. artralgic i mialgic, cefalee, vrsturi, sdr. urticarian;
- reacii locale: durere local, tromboflebit, impregnaie pigmentar cutanat, fibrosarcom.
Coninutul n Fe al diferitelor preparate medicamentoase
Medicament
Forma de prezentare
Substana activ
Concentraie de Fe
elemental
Glubifer
Drajeuri 100mg
Glutamat feros
21 22%
Neoanemovit
Sirop 3%
Gluconat feros
10 - 12%
Ferronat
Suspensie 3%
Fumarat feros
30%
Ferro-gradumet
Tablete 525mg
Sulfat feros
20%
Ferrum Hausmann
Sirop
30%
Fier polimaltozat
Fiole 100mg/2ml
Jectofer
Fiole 650mg/2ml
Complex de hidroxid
feric dextrin
Hidroxid feric
polimaltozat
Fe-sorbitol acid citric
- dextrin
30%
15%
Evoluia i prognosticul anemiei feriprive sunt favorabile, cu condiia nlturrii cauzei generatoare. Formele
uoare au tendina la autocorecie prin creterea absorbiei fierului i reconstituirea rezervelor, realizabil n
condiiile unui aport adecvat de Fe. Lipsa rspunsului la tratamentul cu Fe ridic problema:
- corectitudinii diagnosticului etiologic (asociere cu afeciuni inflamatorii, boli hepatice sau renale etc.)
- justeei prescripiei terapeutice ( doza, calea de administrare, durata);
- respectrii indicaiilor terapeutice;
- existenei unor boli asociate sau complicaii nerezolvate (sngerare, enteropatie exsudativ i/sau
hemoragic, malabsorbie, caren asociat de acid folic).
Complicaii: in de severitatea anemiei (insuficiena cardiac) sau de severitatea carenei de Fe (infecii
recurente, dismenoree, gastroenteropatie exsudativ sau hemoragic).
ANEMII APLASTICE
Definiie: anemia aplastic este o stare patologic tradus pe plan hematologic prin pancitopenie,
determinat de reducerea global a esutului hematopoietic funcional. Anemia hipoplastic este o
entitate nosologic nrudit, cu mecanism de producere identic, dar cu limitarea tulburrii medulare la seria
eritroblastic, cea granulocitar i megacariocitar fiind indemne expresia hematologic este anemia izolat
(pure red cell aplasia). Aceste anemii fac parte din categoria insuficienelor medulare, definit ca perturbarea
funcional a mduvei osoase n producia i/sau eliberarea celulelor sanguine mature.
Factori etiologici dovedii:
ageni chimici: benzenul i compuii si, cloramfenicolul (antibiotic derivat benzenic), sulfonamidele,
fenilbutazona, produse organice de arseniu, sruri de aur etc.
ageni infecioi: virusuri hepatitice, mononucleoza infecioas, gripa, tbc cu mycobacterii tipice i atipice,
bruceloza etc.
radiaii ionizante.
leucemia n 1-5% din cazuri anemia aplastic evolueaz spre leucemie, fie prin persistena stimulului
patologic ce declaneaz iniial aplazia, apoi, progresiv, leucemia, fie prin eliberarea de ctre celulele
leucemice a unor factori aplaziani.
hemoglobinuria paroxistic nocturn n 25% din cazuri declaneaz o anemie aplastic.
sdr. ereditare ( diskeratosis congenita, sdr. Schwachmann Diamond) sunt frecvent nsoite de anemie
aplastic, respectiv hipoplastic.
sarcina este frecvent incriminat n apariia anemiei aplastice (reversibil odat cu ntreruperea acesteia,
prematur sau la termen).
factori necunoscui 50-63% sunt idiopatice.
Tablou clinic
Debut insidios cu astenie, fatigabilitate, paloare. n perioada de stare apar manifestrile anemiei,
leucopenie i trombocitopeniei, respectiv paloarea cu nuan glbuie, purpura cutaneo-mucoas simpl
sau hemoragic (peteii cutanate i gingivo-labiale, echimoze, epistaxis, hemoragie gastro-intestinal,
menoragie etc.) i infeciile, predominant bacteriene, cu diverse sedii. Examenul obiectiv nu evideniaz
adeno hepato - splenomegalie.
Laborator
Hemograma:
- pancitopenie cu anemie sever normocrom normocitar, uneori macrocitar, cu morfologie eritrocitar
normal.
- reticulocitopenia constant, sub 20000/mmc.
- granulocitopenia;
- trombocitopenia apare precoce, se nsoete de prelungirea timpului de sngerare, iretractibilitatea
cheagului, teste de fragilitate capilar pozitive.
- punctatul medular celularitate redus; Fe medular excesiv;
- examenul bioptic medular prezena i gradul de extensie a aplaziei medulare i afectarea arhitectonicii
medulare (leziuni stromale, afectare a microcirculaiei) + exsudate fibrinoase, plasmocite, infiltraii limfoide,
osteoporoza, formarea de reticulin.
ANEMII HIPOPLASTICE
A. Anemii hipoplastice congenitale
Anemia hipoplastic congenital Blackfan Diamond
Etiologie neprecizat, probabil determinat ereditar, cu transmitere AR.
Patogenie insuficien a rspunsului la eritropoietin a celulelor progenitoare eritroide, probabil consecutiv
aciunii unor inhibitori limfocitari, cu efect predilect pe formarea coloniilor eritroide.
Clinic debut dup vrsta de 6 luni (rar neonatal, excepional la vrsta colar).
- simptomatologia anemiei + malformaii congenitale diverse: fenotip turnerian, facies caracteristic
(hipertelorism, buze groase), anomalii digitale (police trifalangian), malformaii congenitale cardiace, renale,
osteocondrodistrofie etc.
Hematologic anemie normocrom normocitar;
- reticulocitopenie marcat.
Examenul medular eritroblastopenie sever, seria eritroblastic fiind reprezentat, aproape exclisiv, prin
proeritroblati. Hemosiderina medular n exces.
Persistena caracterelor eritrocitare fetale:
- macrocitoz;
- creterea concentraiei de HbF;
- prezena antigenului eritrocitar i.
Eritropoietina seric crescut.
Tratament
- corticoterapia de elecie Prednison, 2mg/kg corp/zi, 1-3 spt, max. 2 luni; n caz de eec, se poate
crete la 3-4 mg/kG corp/zi; dup obinerea unui rspuns eritrocitar satisfctor se trece la corticoterapie de
ntreinere, prin sevraj progresiv (scdere cu 5-10 mg/spt) pe o perioad lung (luni, ani, n funcie de
evoluie) doza da ntreinere de 0,1-1 mg/kg corp/zi, ce asigur valori ale Hb de aprox. 9-10g/100ml. n
absena rspunsului favorabil dup 2 luni de tratament, corticoterapia se sisteaz, sau se menine ntr-o doz
minim, n asociere cu androgenii.
- transfuziile de mas eritrocitar deplachetizat i deleucocitizat, congelat rezervat formelor severe;
se asociaz cu chelatori de Fe: desferioxamina, n doz de 20-50 mg/Kg corp/zi, PEV sau subcutanat lent
(10-12 h). Programul transfuzional (doza i ritmul administrrilor) se face n funcie de concentraia de Hb
dorit 9 10 g/100ml, inndu-se cont, obligatoriu, de tolerana clinic a anemiei i de prezena semnelor de
hipoxie tisular.
- splenectomia msur adjuvant n cazurile rare nsoite de splenomegalie i hipersplenism.
Prognostic posibilitate de regresie spontan (30%);
- remisiune sub corticoterapie (56%);
- deces, prin: - complicaii infecioase;
- complicaiile hemosiderozei tisulare;
- evoluie spre leucemie nelimfocitar.
B. Anemii hipoplastice dobndite
1. Anemia hipoplastic asociat cu timom tumorile timice determin supresie imunologic a seriei
eritroblastice, perturbnd proliferarea i maturarea precursorilor eritroizi, fr s afecteze seria
granulocitar i trombocitar; ndeprtarea tumorii sau terapia imunosupresoare cu ciclofosfamid se
pot nsoi de rspuns hematologic favorabil.
2. Anemia hipoplastic imunologic din boli autoimune (LES, dermatomiozit) este indus de
aciunea unor imunoglobuline inhibitorii cu efect specific pe eritropoiez.
3. Hipoplazia eritroid acut tranzitorie poate mbrca dou aspecte: eritroblastopenia acut
Owren ( o criz aplastic, temporar sau prelungit, survenit n stri hemolitice cronice din
microsferocitoza ereditar, drepanocitoz, talasemii, anemii hemolitice dobndite de tip izoimun sau
autoimun) i respectiv eritroblastopenia acut Gasser (hipoplazie acut tranzitorie ce apare la indivizi
sntoi dup infecii acute virale sau expunere la droguri).
4. Hipoplazia eritrocitar cronic anemie normo sau macrocitar cu hipoplazie eritroid medular
marcat, fr atingerea seriilor granulocitar i trombocitar i fr focare de eritropoiez
extramedular; este idiopatic sau determinat de factori variai: medicamente (fenilbutazon,
sulfonamide, prep. de bismut), toxice (EDTA, benzen, DDT), infecii (hepatita viral, mononucleoza
infecioas), neoplazii, IRC, boli hepatice cronice, mpc, tratamente transfuzionale iterative etc.
ANEMII APLASTICE
A. Anemia aplastic congenital Fanconi
- rar, posibil congenital, cu transmitere AR; incidena crete cu vrsta mamei i cu rangul naterii;
consanguinitatea a fost frecvent semnalat la ascendeni.
Clinic
Debut insidios, iniial prin anemie normocrom, normo sau macrocitar, neutropenie i trombocitopenie
uoar, mult timp nediagnosticat. (debut mono-, bi- sau tricitopenic).
Simptomele pancitopeniei (paloare, purpur, infecii) + sdr. plurimalformativ:
Anomalii cutanate: hiperpigmentaii difuze, mai ales la nivelul plicilor, sau n pete.
Anomalii osoase: absena policelui, police trifalangian, hipoplazie a primului metacarpian, aplazie de
radius, anomalii costale, vertebrale sau de bazin.
Malformaii viscerale:
- testiculare (testiculi mici, ectopici);
- urinare (agenezie renal, rinichi dublu, rinichi n potcoav, megavezic, hidronefroz);
- cardiace (DSA, PCA);
- oculare (strabism);
- auriculare (agenezie de conduct auditiv extern, surditate);
- microcefalie.
Hipostatur predominant prin afectarea lungimii trunchiului.
Paraclinic
3
Pancitopenie cu eritrocite macrocitare (VEM> 100-120 ), granulocitopenie, trombocitopenie.
Explorri enzimatice: creterea G6PD, aldolazei eritrocitare, scderea hexokinazei i piruvatkinazei
eritrocitare.
HbF crescut 5 15%.
Trombocitopenia sever se nsoete de alte anomalii ale hemostazei (TS prelungit, iretractibilitatea
cheagului).
Anomalii cromosomiale: rotaii, angulaii, endoreduplicaii, rupturi, lacune).
Tratament
Androgenoterapie de elecie Oximetolon (3 6 mg/kg corp/zi p.o.), Testosteron enantat (10 20
mg/kg corp/spt i.m.) sau Metiltestosteron ( 1 2 mg/kg corp/zi p.o.), perioad prelungit, ntrerupt numai
n caz de eec dup 4 luni. n caz de rspuns favorabil, posologia de atac se reduce progresiv la o doz de
ntreinere minim eficient, administrat discontinuu, luni ani. Bolnavii sensibili la androgeni rmn
hormonodependeni toat viaa. Efectul favorabil se reflect prioritar pe seria roie, n timp ce
trombocitopoieza i granulocitopoieza sunt ameliorate n f. mic msur.
Tratamentul substitutiv la fel ca la toate anemiile aplastice.
Transplantul medular puin eficient.
Evoluie deosebit de sever: deces n 2 4 ani n 50% din cazuri (complicaii infecioase, hemoragice);
15% evolueaz spre leucemie mieloblastic, mielomonocitar sau neoplazii viscerale.
B. Anemii aplastice dobndite:
1.
Anemia aplastic toxic formele induse de citostatice sunt reversibile la ntreruperea expunerii la
drog; cele determinate prin mecanism de idiosincrazie (cloramfenicol) au pronostic f. sever (letal
75%).
2.
Anemia aplastic postinfecioas n special posthepatitic, cu pronostic f. sever (90% deces).
3.
Anemia aplastic idiopatic cea mai frecvent
Diagnostic pozitiv:
pancitopenie;
absena hepatosplenomegaliei;
mduv deertic, cu lipsa focarelor de celule patologice.
Diagnostic diferenial
PANCITOPENIE
Splenomegalie +
Splenomegalie -
medulogram
patologic
Leucemie
boala
boala
- Pick
Gaucher
Niemann
normal
Limfom
malign
histiocitoz X
hipersplenism
afeciune
granulomatoas
splenic
(sarcoidoz, tbc)
medulogram
Celule
anormale
Stare
preleucemic
metastaze:
- neuroblastom,
- rabdomiosarcom
Hipocelularitate pe
seria roie
Hipocelularitate
global
Anemie
Congenital:
hipoplastic:
- constituional
- dobndit
- Fanconi
- Estren Dameshek
- Zinnser
Dobndit:
- idiopatic
- secundar:
droguri, toxicechimice, infecii,
malnutriie,
hemoglobinurie
parox. nocturn
etc.
ANEMII HEMOLITICE
Definiie: ansamblu complex de stri patologice definite prin scurtarea duratei de via a eritrocitelor (<15-20
zile) fa de VN (100-120 zile). Ca rspuns la supravieuirea scurt a hematiilor:
activitatea m. o. ;
R. (> 2%);
Hiperplazia elementelor eritroide medulare duce la /inversarea raportului granulocitoeritrocitar (VN= 2:1 4:1).
MICROSFEROCITOZA EREDITAR MINKOWSKI CHAUFFARD
Definiie: anomalie hemolitic ereditar, de severitate variabil, caracterizat prin eritrocite sferoidale, fragile
osmotic, care sunt sechestrate, n virtutea geometriei lor, n pulpa roie a splinei; splenectomia amelioreaz
durata de via a eritrocitelor, cu remisiunea anemiei, dei defectul membranar eritrocitar persist.
Fenotipul S.E. poate fi motenit AD (75%) sau AR (25%), f. rar apare ca mutaie de novo.
Etiopatogenie: la eritrocitul normal, suprafaa este format dintr-un dublu strat lipidic (col, FL) traversat
de proteinele membranare. Structura de dublu strat este stabilizat prin interaciunile hidrofile dintre AG din
structura FL i poriunea transmembranar a proteinelor. Rezistena mecanic necesar supravieuirii fluxului
turbulent la trecerea prin inim i vasele mari i deformabilitatea necesar meninerii integritii la trecerea
prin capilarele nguste splenice sunt transmise dublului strat lipidic printr-o reea de proteine ale scheletului
celular: spectrina, ankirina, actina, palidina, prot.4, 2.
Eritrocitele din S.E. sunt mici, sferice, cu raport S/V din cauza pierderii de col, FL i proteine
membranare, prin mutaii care afecteaz sinteza sau funcia acestor proteine. La nivelul pulpei roii a
splinei, microsferocitele sunt sechestrate i distruse mecanic la nivelul capilarelor nguste splenice.
Cauza cea mai frecvent de SE este defectul primar de ankirin i spectrin, cu modificarea formei
hematiei, creterea permeabilitii membranare pentru Na i necesitatea unei cantiti de ATP pentru a
scoate Na din celul i n final, hemoliz (in vitro, hemoliza n mediu hipoton este corectat prin adugarea de
ATP).
Manifestri clinice:
Principalele manifestri clinice ale SE sunt:
paloare;
splenomegalie hepatomegalie.
disociaie anemie-icter: ex. anemie acut brutal fr icter, (icterul apare mai tardiv, dup cteva zile
necesare difuziunii bilirubinei n esuturi) sau icter fr anemie (hemoliza cronic).
- hemoliza acut: dureri abdominale, lombare, febr, colaps, oligoanurie, splenomegalie moderat sau
absent;
- hemoliza cronic: tulburri de cretere (nanism anemic), modificri de neurocraniu, facies, oase lungi,
retard pubertar, litiaza biliar, hepatosplenomegalia cst, progresiv.
La nou-nscut: se poate manifesta prin icter sever, favorizat i de imaturitatea enzimatic hepatic; dg. este
dificil, datorit HbF, care confer hematiei o rezisten osmotic sczut (dg. va fi temporizat; orientativ,
splenomegalie/splenectomie la unul din prini, sau microsferocitoz sau rezisten osmotic sczut a
hematiilor n mediul hipoton).
Forme clinice (n funcie de relaia existent ntre producia medular de hematii i distrucia splenic a
acestora):
Exacerbarea hemolizei (infecii virale) : alterarea strii generale, accentuarea palorii, icterului
i hepatosplenomegaliei, cefalee, dureri abdominale intense, febr, lombalgii, oligurie,
Eritroblastopenia acut tranzitorie Owren (infecii, efort fizic, traume psihice, menstre,
deficit de acid folic): stare de ru general, febr, frison, dureri abdominale, colaps, com; paloarea
se accentueaz, fr exacerbarea icterului i splenomegalie, urini clare.
TALASEMII
Definiie: stri patologice heterogene ereditare, transmise AD, caracterizate prin alterarea produciei de Hb, ca
urmare a blocrii pariale sau totale a sintezei unuia sau mai multor lanuri polipeptidice de globin.
Clasificare: n funcie de lanul globinc afectat sunt : talasemii, talasemii, talasemii i anomalii
nrudite (persistena ereditar de HbF, sdr. Lepore).
Forme clinice:
A. talasemii, talasemii:
Reticulocite moderat crescute (rar peste 50%), eritroblastoz marcat (300/100 leucocite);
Tratament
Obiectiv: corecia anemiei pn la 10-12 g/100ml ( tolerana clinic bun, creterea i pubertatea asigurate,
absorbia intestinal de Fe, progresia splenomegaliei ncetinit).
Tratament transfuzional: cu mas de eritrocite, preferabil tinere, splate i congelate, deplachertizate,
deleucocitizate, conservate 2+7 zile. Administrare: 1 la 4-8 sptmni (sub controlul sideremiei i AbHbs).
Chelatori de fier: datorit riscului crescut de hemosideroz (datorit aportului periodic de Fe transfuzional =
250mg Fe/unitate transfuzional). Desferioxamin: 25-30 mg/kgc/zi i.m. perioad ndelungat sau
500mg/unitate transfuzional, la fiecare transfuzie, iv sau sc lent (10-12 ore).
Splenectomie indicaii: hipersplenism, complicaii mecanice, necesar transfuzional exagerat.
Suplimentare medicamentoas a: acidului folic, vit. B1, B6, E, datorit carenei lor relative, secundare
hiperconsumului.
purpur fulminans;
purpur trombocitopenic trombotic;
hemangiom gigant;
CID;
Arsuri severe.
ANEMII HEMOLITICE AUTOIMUNE
Definiie: boli n cursul crora se dezvolt o reacie de hipersensibilizare umoral i /sau celular mpotriva
constituenilor organismului
Condiii declanante:
1.
idiopatice;
2.
secundare:
boli infecioase virale: mononucleoz infecioas, citomegalovirus, rujeol, grip, varicel,
mycoplasma pneumoniae, bacteriene (pneumonie pneumococic), spirochete (treponema pallidum) sau cu
protozoare ( plasmodium falciparum).
Boli de colagen: LES, dermatomiozit.
Imunodeficiene:
Hepatit acut sau cronic.
Boli granulomatoase (sarcoidoz).
Neoplazii.
n funcie de comportamentul termic, autoanticorpii pot fi:
o
Anticorpi calzi, cu optim termic de aciune de 37 (tip IgG);
o
Anticorpi calzi, cu optim termic de aciune de 20 *tip IgM9.
Autoanticorpii, cu sau fr fixare de complement, lezeaz membrana eritrocitar, cu sensibilizarea hematiei
i sechestrarea sa precoce n SRE sau sferocitare cu hemoliz coloidosmotic intravascular. n funcie de
severitatea distruciei eritrocitare i de capacitatea compensatorie medular se instaleaz o boal hemolitic
compensat sau decompensat, exprimat prin anemie de gravitate variabil.
Tablou clinic: complexul simptomatologic al hemolizei acute/supraacute sau al hemolizei cronice:
Hemoliz acut debut brutal, la 3-10 zile de la o infecie viral sau bacterian, cu paloare, icter,
febr, cianoz, dispnee, dureri abdominale, vrsturi, oligurie, hemoglobinurie; splenomegalie
uoar, adeno+hepatomegalie absente.
Hemoliz cronic paloare, icter, splenomegalie, adeno-hepatomegalie; pe acest fond pot apare
crize de agravare, hemolitice sau aplastice.
Laborator- tabloul biologic al anemiei hemolitice, sferocitoza, eritrofagocitoza, fragmentarea
eritrocitar; reticulocitoz+eritroblastoz, hiperplazie eritroblastic n mduva osoas;
hiperbilirubinemie neconjugat + pigmeni biliari crescui n urin; haptoglobinemia sczut;
fragilitatea osmotic i autohemoliza- normale.
Teste serologice:
Pentru anticorpii complei: titrul aglutininelor i hemolizinelor crescute;
Pentru anticorpii incomplei circulani: testul Coombs indirect;
Pentru anticorpii incomplei blocani: testul Coombs direct.
Tratament: obiective- corecia anemiei i oprirea procesului hemolitic.
Mijloace:
Transfuzia;
Plasmafereza;
Steroizii;
Imunosupresoarele;
D-penicilamina;
Splenectomia.
1.
transfuzia de mas eritrocitar- n anemia sever, cu anoxie sever tisular i semne de insuficien
circulatorie.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Feritina
seric (g/l)
Fe seric
CTF
(g/100ml)
(g/100ml)
30 - 142
N/
65 - 185
/N
250 - 450
/N
N/
CST (%)
Hemosiderin
macrofage Sideroblati(%)
20 - 45
/N
N/
N/
N/
+/++
0
30 - 80
<10
N/
N/
Inelar
Forma de prezentare
Substana activ
Concentraie de Fe
elemental
Glubifer
Drajeuri 100mg
Glutamat feros
21 22%
Neoanemovit
Sirop 3%
Gluconat feros
10 - 12%
Ferronat
Suspensie 3%
Fumarat feros
30%
Ferro-gradumet
Tablete 525mg
Sulfat feros
20%
Ferrum Hausmann
Sirop
30%
Fier polimaltozat
Fiole 100mg/2ml
Jectofer
Fiole 650mg/2ml
Complex de hidroxid
feric dextrin
Hidroxid feric
polimaltozat
Fe-sorbitol acid citric
- dextrin
30%
15%
Anemie hipocrom
hiposideremic
Anemie normocrom
HEM 27pg, CHEM30%
Fe seric N/ 70
R> 100000/ml
R< 20000/ml
Anemie normo/
hipersideremic
Anemie regenerativ
Anemie aregenerativ
B.I.
C.T.F.
C.T.F.
A. hemolitic
Coombs +
A. feripriv
- a. din
infecii;
- boli de
colagen;
- reticuloze.
medulograma
- a.
sideroblastic
congenital
sau dobndit
(intoxicaii cu
Pb, tuberculostatice);
- sindroame
talasemice.
a. posthemoragic
AHAI,
izoimun
aplazie
Invadare
cu celule
patologice
Coombs -
a.
hemolitice
congenitale:
talasemie,
hemoglobinopatii, deficit
de G6PD,
microsferocitoz
a.
hemolitice
dobndite:
toxic,
septic,
infecioas,
mecanic.
a. aplastic,
toxic,
radiaii,
posthepatiti
c, timom,
b. Fanconi
Leucemie
cancer, b.
Gaucher,
osteopetr
oz,
osteofibro
z
mega
lobla
stoz
a.
Biermer,
deficit
de ac.
folic
a. din IRC,
endocrinopatii