HIPOTIROIDISMUL INFANTIL

- viciu înnăscut de morfogeneză sau hormonogeneză tiroidiană

Hipofuncţia de diferite grade a ţesutului tiroidian folicular şi uneori a sistemului

reglator hipotalamo-hipofizar supraiacent generează hipotiroidismul manifest sau latent.
Boala este produsă prin anomalii înnăscute ale morfogenezei şi mult mai rar ale
hormonogenezei sau prin leziuni dobândite postnatal.

Clasificare

A.Hipotiroidismul primar înnăscut

1) Anomalii ale morfogenezei tiroidiene (mixedemul congenital “fără guşă”)
- agenezia
- disgenezia şi ectopia
2) Anomalii ale hormonogenezei tiroidiene (hipotiroidismul “enzimopenic”)
3) Anomalii ale transportorilor de hormoni tiroidieni
4) Anomalii ale receptivităţii tiroidei la hormon tireotrop
5) Anomalii ale receptivităţii tisulare la hormoni tiroidieni
6) Hipotiroidismul endemic.

B.Hipotiroidismul primar dobândit

1) Tiroidite
2) Distrucţie fizică (exereză, iradiere)
3) Anomalii dobândite ale transportorilor de hormoni
4) Acţiuni medicamentoase

C. Hipotiroidismul secundar
1) Deficitul de tirorelină
2) Deficitul de tirotropină

D. Hipotiroidismul “terţiar” (de conversie)

- Boli netiroidiene acute.

HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL “FĂRĂ GUŞĂ”

Diagnostic pozitiv

Din cauza infiltraţiei (sub)tegumentare caracteristice, hipotiroidismul, având o

anumită severitate, poartă deseori denumirea de mixedem.
Mixedemul congenital “fără guşă” prezintă un tablou clinic caracteristic care îl face
uşor de recunoscut în forma constituită, moment în care însă reversibilitatea leziunilor
cerebrale nu este garantată. De aceea atenţia trebuie acordată în primul rând aspectului
clinic la naştere şi în al doilea rând simptomatologiei complete constituită după un număr
(variabil) de luni după naştere.
Simptomele la nou născut cuprind în ordine descrescătoare: icterul prelungit,
inactivitatea, suptul leneş şi alte dificultăţi de hrănire, hipotermia, întârzierea evacuării
meconiului.

1
 Semnele fizice cele mai frecvente sunt în ordine descrescătoare: edemul periorbitar,
plânsetul anormal, hernia ombilicală, fontanele mari (37 cm 2 pentru cea mare, 1 cm2
pentru cea mică), distensia abdominală, trăsături grosolane ale feţii, macroglosia.
Valoarea diagnostică a acestor semne nu este egală. Cele mai valoroase ca indicatori
de hipotiroidism sunt trăsăturile “tipice” ale feţii, fontanela posterioară mare, pielea uscată
şi cutată, inactivitatea, macroglosia.
Faţa nou-născutului mixedematos prezintă trăsături îngroşate, grosolane, o nuanţă
mai palidă decât a nou-născututlui normal, arcade sprâncenoase mai proeminente, edem
preorbitar. Plânsetul este slab şi cu tonalitate mai joasă, uneori mată. La băieţi se remarcă
deseori organe genitale supranormale. Când există, macroglosia este moderată şi
stânjeneşte şi mai mult hrănirea, care deseori este dificilă şi fără macroglosie prin
inactivitatea şi somnolenţa caracteristice bolii, eventual agravate prin icterul fiziologic
prelungit până la 3-5 săptămâni. La palpare, tiroida este nedetectabilă.
Tabloul clinic clasic de mixedem congenital este instalat la 2-4 luni, şi se agravează
permanent cu vârsta. Tegumentele sunt palide, infiltrate “mucos” din abundenta, mai ales
pe părţile declive, de unde şi numele de mixedem. Pielea este rece, expresie a hipotermiei
generale, uscată, cu riduri speciale “de expresie” ale feţii căreia îi imprimă un aspect
caracteristic, grotesc, accentuat de gura permanent deschisă din cauza respiraţiei bucale şi
deseori a macroglosiei. Buzele sunt groase şi vinete. Salivaţia este redusă. Descuamaţia
furfuracee mai mult sau mai puţin fină este aproape totdeauna prezentă, imprimând pielii o
asprime constantă. La copiii bine îngrijiţi unele dintre aceste semne lipsesc. Părul este
friabil. Musculatura posterioară a gambelor prezintă uneori o hipertrofie caracteristică,
citată în cazuri netratate având vârstă cronologică mare. Craniul este mare, gâtul este
ceva mai scurt, braţele şi coapsele sunt şi ele mai scurte, realizând o disproporţie
segmentară tipică. Statura este foarte mică, viteza de creştere lineară în cazurile netratate
fiind sub 2 cm/lună (normal în jur de 3 cm/lună) realizând relativ repede un aspect de
nanism dizarmonic şi dismorfic. Respiraţia nazală este dificilă. Toracele este în formă de
butoi iar rebordul costal este răsfrânt în absenţa rahitismului. Infecţiile respiratorii sunt
frecvente. Suptul şi deglutiţia sunt ineficiente. Erupţia dentară este foarte întârziată,
debutând uneori chiar după un an. Distensia abdominală este foarte frecventă (abdomen
de batracian). Constipaţia este constantă şi supărătoare. La palparea regiunii anterioare a
gâtului nu se detectează ţesut tiroidian. Cartilagiul tiroid “gol” este proeminent şi bine
palpabil. Dezvoltarea psihomotorie şi mentală este foarte întârziată, fapt constatabil cu
diferite scoruri developmentale. Tabloul extrem este de encefalopatie mixedematoasă
cronică irecuperabilă care, între altele, poate fi asociată ocazional şi cu episoade de
agitaţie. Coma mixedematoasă nu este citată la copii. În general la primul examen al unui
copil hipotiroidian izbeşte apatia, inactivitatea sau bradikinezia, letenţa mare de reacţie,
somnolenţa, absenţa, lipsa verbalităţii. Cu vârsta se mai evidenţiază plasticitatea,
docilitatea şi trăsături autiste.

Semne generale radiologice şi de laborator

Examenul radiologic la naştere poate pune în evidenţă un singur semn patognomic

(apare le 88 % din cazuri): absenţa epifizei proximale a tibiei.
La copiii mai mari semnele patognomonice sunt întârzierea vârstei osoase şi
disgenezia epifizară. Vârsta osoasă prezintă întârzieri de ordinul anilor. Raportul vârsta
înălţimii/vârsta osoasă este supraunitar. Epifizele oaselor lungi prezintă un aspect
caracteristic “mâncat de molii” şi sunt de dimensiuni mai mici, datorită tulburărilor grave
ale osteogenezei.
La copii mai mari de 10 ani, în special în cazurile netratate sau tratate insuficient,
radiografia şeii turceşti poate pune în evidenţă o uşoară mărire în diametru cu subţierea
pereţilor şi, mai rar, cu dublu contur (“balonizarea” şeii). Aspectul nu este patologic şi

2
denotă hiperplazia normală a celulelor tireotrope prin carenţă de hormoni tiroidieni. S-au
citat în mod excepţional şi fenomene de compresiune pe chiasma optică care au retrocedat
după tratamentul de substituţie cu hormoni tiroidieni. Aspectul sus-citat trebuie luat în
consideraţie la diagnosticul diferenţial al şeii turteşti mărite.
La naştere tabloul hematologic şi biochimic nu prezintă modificări.
În faza bine constituită a bolii tabloul hematologic este de anemie hipocromă
uneori severă şi oricum rebelă la terapia marţială exclusivă. Lipidele serice sunt mult
crescute. Colesterolul depăşeşte 200 mg/dl, cu proporţie foarte scăzută a fracţiunii HDL
(sub 15 %), Lipidele şi trigliceridele prezintă şi ele creşteri variabile; Lipidograma
relevă tipul II de dislipidemie. Biochimia sângelui au prezintă m rest mari tulburări.

a) Determinări hormonale
Pentru înţelegerea rostului diferitelor explorări funcţionale tiroidiene este necesară
o scurtă trecere în revistă a tiroidei normale.
În sânge circulă doi hormoni tiroidieni, tiroxina (T4) şi triiodotironina (T3),
prescurtarea derivând din numărul de atomi de iod din molecula fiecăruia. Raportul
dintre ei este de 40/1-60/1 şi depinde în principal de aportul exogen de iod. În prezent
s-au dezvoltat metode radio-ligand specifice şi precise pentru determinarea acestor doi
hormoni în lichidele biologice, metode care au condus la renunţarea la metodele chimice
(cromatografice etc). Hormonii tiroidieni se sintetizează în tireocit şi se depozitează în
foliculul tiroidian, fiind incluşi într-o proteină iodată cu greutate moleculară mare -
tiroglobulina. În mod obişnuit concentraţia serică a tiroglobulinei (Tg) este extrem de
mică (10-25 ng/dl) fiind expresia micilor “scăpări” din depozitul folicular. Eliberarea în
circulaţie a hormonilor se face prin scindarea acestei iodoproteine, sub influenţa unui
sistem de reglare hipotalamo-hipofizar foarte selectiv, aşa-numitui tireostat. Tireostazia,
concentraţia constantă a hormonilor tiroidieni în sânge este astfel asigurată chiar în caz
de variaţii relativ mari ale aportului de iod sau ale necesarului de hormoni la periferie,
Principala verigă a tireostaziei este tirotropina (hormonul tireotrop, TSH), un tripeptid
sintetizat de către neuronii specializaţi din hipotalamus. Tripeptidul este larg folosit în
clinică pentru testarea stării funcţionale a hipofizei tireotrope şi, pe această bază, a
funcţiei tiroidicne.
În sânge, hormonii tiroidieni circulă legaţi de anumiţi transportori specializaţi:
globulina purtătoare de tiroxina (thyroxin-binding-globulin, TBG) şi prealbumina
purtătoare de tiroxina (TBPA), aceasta din arma având un rol secundar, iodul legat de
proteine (PBI) este o metodă mai veche de aproximare a iodului hormonal în sânge,
metodă care îşi păstrează intactă valoarea.
Tiroida normală are o aviditate specifică pentru iodul anorganic, fenomen care este
expresia unei funcţii cu totul specifice a ţesutului tiroidian şi anume funcţia acceptare
(trapping). Pe baza avidităţii tiroidei pentru iodul radioactiv s-au dezvoltat sistemele de
măsurare a radioiodocaptării (RIC) şi de vizualizare prin tehnica scintigrafiei a glandei
folosind efectul de scintilaţie produs de către iodul radioactiv captat.
În sfârşit ţesuturile corpului au o anumită aviditate normală pentru hormoni
tiroidieni, în speţă pentru T 3, aviditate care este folosită pentru investigaţii funcţionale:
un ţesut cu avidate supranormală denotă o concentraţie scăzută a hormonului liber (la
nivel de ţesut desigur), pe când un ţesut cu aviditate subnormală denotă o concentraţie
mărită a hormonului (un grad mărit de saturare al ţesutului). Pentru acest lucru la
început au fost folosite eritrocitele izolate şi puse în contact cu cantităţi cunoscute de T3
marcat cu iod radioactiv. în prezent pentru aprecierea indirectă a hormonului liber la
nivel de ţesut se folosesc metode care folosesc absorbţia pe răşini în prealabil tratate cu
cantităţi cunoscute de T3 marcat cu iod radioactiv.
În practică se folosesc şi indici care combină determinarea directă a nivelului
circulant al hormonului cu aviditatea ţesuturilor la acel hormon (indicele de tiroxina

3
liberă FT4 şi indicele de triiodotironina liberă, FT 3 mai puţin folosit). Indicii dau o
aproximare mai bună a fracţiunii libere, active a hormonului circulant. Redăm mai jos
investigaţiile curente folosite pentru testarea funcţiei tiroidei şi valorile normale la copii.

PBI* T4* T3* TBG* T3* RIC + RIC+ TSH Tg+

µg/dl µg/dl ng/dl µg/dl captare 2h% 24 h% seric ng/d!
pe răşi- µU/
nă % ml
4- 4- 75- 12- 25- 11- 25- <2 10-
8 11 220 28 35 20 40 25

* după American Metric Council

+ după standardele Institutului de Endocrinologie

Un clement fiziologic important este relaţia de feedback (retroacţiune negativă)

dintre nivelul hormonilor tiroidieni în sânge şi nivelul TSH. Ele sunt invers
proporţionale. De asemenea, secreţia hipofizară alterată (eventual) de tip homeostazic
poate fi apreciată prin testul la TRH: în caz de secreţie mare de TSH, de bază şi după
stimulare cu TRH, se poate presupune o secreţie scăzută de hormoni tiroidieni şi desigur
o concentraţie micşorată în sânge.

b) Depistarea hipotiroidismului la naştere

În ultimii 15 ani s-au dezvoltat metode perfecţionate de măsurare a nivelului
hormonilor tiroidieni în sânge din cordonul ombilical sau în sânge recoltat pe hârtie de
filtru în picătură uscată, picătură folosită iniţial pentru depistarea precoce a
fenilketanuriei. Cu excepţia unui caz la 110.000 naşteri, toate cazurile de mixedem
congenital prezintă la naştere concentraţii crescute de TSH şi/sau concentraţii mult
scăzute ale T 4. Valorile TSH de ordinul sutelor de microunităţi sunt curente. Tiroxina cu
valori foarte mici, sub 3 µg/dl. Este scăzută si T 3 dar determinarea ei nu este folosită în
practică pentru detectarea hipotiroismului neonatal.
În general se determină TSH în eluatele picăturii de sânge uscate pe hârtie de filtru
şi se repetă determinarea la cazurile în care valoarea este crescută adăugându-se şi o
determinare de T4 (pentru confirmare) şi o determinare de TBG (pentru detectarea
absentei congenitale de TBG).
Toţi autorii sunt unanimi în a recomanda începerea tratamentului în caz de
suspiciune clinică majoră (semne clinice + modificări radiologice) fără a mai aştepta
rezultatul determinărilor. La vârsta de 3 ani tratamentul se întrerupe pentru trei
săptămâni şi se reinvestighează bolnavul.

c) Dozări hormonale în faza constituită

Anomaliile hormonale în perioada de stare la pacienţii depistaţi pasiv prin adresare
sau la pacienţii depistaţi la care se practică reinvestigarea includ o scădere
impresionantă şi durabilă a PBI (sub 2 µg/dl), T 4 (sub 4 µg/dl), T3 (sub 70 ng/dl). TBG
este de obicei normal. Captarea pe răşină este mult scăzută (sub 7%), indicele de
tiroxină liberă este foarte mic. Radioiodocaptarea are valori scăzute sub 5% iar
scintigrama nu se poate practica la dozele trasoare obişnuite. După administrarea unei
doze trasoare mărite se pune în evidenţă o tiroidă localizată lingual, sublingual sau
subtiroidian. Alteori o tiroidă foarte mică poate fi localizată normal (hipoplazie) sau
poate lipsi un lob (hemiagenezie) sau chiar ambii lobi, rămânând numai istmul
(displazie istmică). În circa jumătate din cazuri tiroida nu poate fi vizualizată (agenezie).

4
S-a afirmat recent că agenezia tiroidiană ar fi caracterizată prin scăderi sau absenţa
tiroglobulinei RIA în sânge iar ectopia tiroidiană prin valori normale. TSH seric este
totdeauna mult mărit iar la TRH (rareori necesar şi rareori practicat) arată o rezervă
hipofizară mare de TSH. Examenul ultrasonografic este extrem de util în caz de dubiu al
examenului palpator. Executarea ambelor necesită o anumită deprindere din partea
examinatorului. In general valoarea examenului echografic constă în pozitivitatea sa.
Diagnosticul pozitiv al hipotiroidismului este în general lesnicios, cu excepţia nou-
născutului. Trăsăturile clinice şi radiologice sunt de obicei suficiente în determinările
hormonilor în circulaţie, sunt complementare dar indispensabile pentru certitudine.
În discuţie pot intra la o primă abordare bolile renale cronice însoţite de edeme şi
care au concomitent întârziere în creştere, anemie, sindrom hiperlipidemic iar PBI poate
fi uşor scăzută prin anomalii ale proteinelor plasmatice purtătoare de iod. Tiroida este de
volum normal însă, stigmatele radiologice sunt absente, performanţa intelectuală este
normală, lipsesc fenomenele neuropsihice de hipotiroxinism. Probele funcţionale
tiroidiene nu sunt alterate, în schimb sunt (mult) alterate cele renale.
Unele anemii pot suscita de asemenea confuzii la examenul superficial. Alte boli
însoţite de dismorfie şi performanţă intelectuală scăzută pot fi luate în discuţie:
mucopolizaharidozele, mucolipidozele, sindromul Down, cu specificarea că aceste din
urmă prezintă în circa 10 % din cazuri mixedem adevărat prin anomalii de morfogeneză
a tiroidei în cadrul sindromului malformativ general.

Forme clinice
Descripţia prezentă este valabilă pentru cazurile standard de dismorfogeneză
tiroidiană hipofuncţională. Există şi varietăţi a căror citare merită osteneala.

a) Forme cu debut tardiv.

Semnele clare de insuficienţă apar la l-3 ani, în primul rând tulburarea de creştere,
anemia şi lentoarea. Dezvoltarea psihomotorie este limita inferioară a normalului dar
este acceptabilă. Această formă este de obicei întâlnită în ectopia linguală şi sublinguală
şi are un prognostic mai bun în ceea ce priveşte dezvoltarea psihointelectuală.
Diagnosticul prezintă unele dificultăţi în ceea ce priveşte diferenţierea de nanismul
hipofizar cu deficit tiroidian mai proeminent în care cazuri dezvoltarea psihică este de
asemenea bună. Examenul scintigrafic lămureşte problema.

b) Mixedemul congenital cu debut pubertar

În cazuri excepţionale, disgenezia tiroidiană, de obicei istmică sau unilaterală
(hemiagenezia) se decompensează abia la vârsta pubertăţii când, la un copil cu
dezvoltare fizică şi psihomotorie satisfăcătoare apare o formaţiune bine delimitată şi
nedureroasă în regiunea anterioară a gâtului, cu creştere lentă şi asociată cu instalarea
mai mult sau mai puţin treptată a unor semne de insuficienţă tiroidiană mai mult sau mai
puţin severe. La examenul scintigrafic se constată o singură zonă captantă coincizând cu
tumoreta. Extirparea “tumoretei” care este de fapt singurul ţesut tiroidian al subiectului
produce mixedein atireotic. în caz de hemiagenezie, insuficienţa tiroidiană se poate
instala la o vârstă adultă şi nici atunci întotdeauna. Astfel, în jumătate din cazurile de
hemiagenezic există alte disfuncţii decât hipotiroidismul.

c) Mixedemul netratat (“neglijat”)

Este întâlnit din ce în ce mai rar. Tabloul clinic este de cretinism “atireotic” cu
afectări neurologice severe (cerebeloase, extrapiramidală) şi deficit cognitiv maxim
(idioţie), nanism sever şi semne morfofuncţionale evidente de mixedem. Encefalopatia
severă cu agitaţie irepresibilă este o situaţie în care administrarea de hormoni tiroidieni
se face în doze mai mici.

5
 d) Mixedemul congenital cu pubertate precoce şi/sau macromastie
Este descris exclusiv la fete. În general pubertatea este normală la mixedematoşii
de ambele sexe, la fel ca şi fertilitatea. Ocazional, semnele de pubertate şi menarha apar
cu 2-5 ani mai devreme decât standardele, cel mai ades în cazuri ne- sau insuficient
tratate.
Au fost descrise şi cazuri de galactorce asociată cu hiperprolactinemie şi
macromastie (la paciente cu pubertate precoce).

HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL “CU GUŞĂ”

În fapt este vorba de cazuri la tare poziţia şi forma tiroidei sunt normale,
independent de mărime. De obicei însă aceste cazuri prezintă la naştere sau (mult) după
accea o tiroidă vizibilă.
Hormonogeneza tiroidiană. Reamintim că procesul are loc în lumenul folicular
precum şi în celula foliculară tiroidiană (tireocit) şi implică în primul rând o
iodoproteină esenţială, tiroglobulina, care constituie 75 % din conţinutul total proteic al
tiroidei. Principalele faze ale hormonogenezei sunt: a) captarea iodului anorganic
(trapping), care are loc la baza tireocitului, la nivel de membrană; b) organificarea
iodului: iodul este transportat la vârful (extremitatea dinspre lumen) a celulei şi oxidat
prin intermediul unei peroxidaze specifice acţionând la vârful (apexul) tireocitului, la
interfaţa cu lumenul foliculului tiroidian. După oxidare iodul este încorporat în radicalii
lirozin ai tiroglobulinici formând iodotirozinele: monoiodotirozina (MIT) şi
diiodotirozina (DIT). Procesul este catalizat de aceeaşi peroxidază; c) cuplarea
iodotirozinelor având drept rezultat iodotironincle (lriiodotironina)(T 3) şi
tetraiodotironina (tiroxina, T 4).
Organificarea şi cuplarea au loc esenţialmente în lumenul folicular şi au drept
“cazan” tiroglobulina care se amestecă şi difuzează continuu în întreg foliculul; d)
Hidroliza tiroglobulinei şi eliberarea iodotirozinelor şi iodotironinelor. Este o etapă
influenţată direct şi pozitiv de TSH. Procesul presupune pătrunderea prin pinocitoză a
tiroglobulinei în lizozomii tireocitari mari (fagolizozomi). T 3 şi T4 sunt secretaţi în
circulaţie, MIT şi DIT sunt dehalogenate printr-o deiodinază specifică iar resturile de
aminoacizi sunt reutilizate. O cantitate mică de iod anorganic rezultat din dehalogenare
se “scurge” în circulaţie (50µg/zi, la un aport exogen de 100 µg/zi). După ajungerea în
sânge, T4 şi T3 sunt cuplate de proteine transportoare specifice (TBG şi respectiv TBPA),
o fracţiune rămânând “liberă”. Fracţiunea liberă este singura proteină activă a
hormonilor respectivi, singura care îşi exercită efectele la nivelul organelor ţintă. Orice
efect sau acţiune hormonală exercitată la nivelul acestor organe presupune în prealabil
desfacerea hormonului de proteina sa transportoare.
TBG şi TBPA au tulburări înnăscute ale concentraţiei şi compoziţiei şi pot fi
supuse efectelor diferiţilor agenţi farmacologici. Întrucât la nivelul receptorilor celulelor
periferice este activă numai T 3, acţiunea T4 presupune în prealabil deiodinarea la nivelul
celulei periferice printr-o deiodinază specifică, diferită de deiodinază intratiroidiană.
Hipotiroidismul (şi mixedemul) “cu guşă”, în fapt cu tiroida normal localizată,
cuprinde un grup de boli înnăscute şi heritabile în care morfogeneza tiroidiană
decurgând normal, tulburările funcţionale şi guşa au fost atribuite unor vicii congenitale
de hormonogeneza în diferitele ei etape.
Viciile congenitale de hormonogeneza răspund după statisticile internaţionale de
circa 25 % din cazurile de mixedem congenital, o cifră care pentru ţara noastră este
exagerată.

6
 La naştere tiroida este vizibilă în cel mult 1/3 cazuri şi excepţional provoacă
tulburări de compresiune (dispnee inspiratorie, stridor) care necesită tratament de
urgenţă. În restul cazurilor, dacă nu se instituie tratamentul de substituţie, guşa devine
vizibilă de regulă în primul an de viaţă, glanda este uniform mărită şi de consistenţă
omogenă. Semnele de insuficienţă tiroidiană se instalează în general, mai târziu decât în
mixedemul fără guşă şi nu au aceeaşi pregnanţă. Colesterolul seric şi PBI pot să nu fie
utile pentru diagnostic. Foarte util este examenul radiologie care determină disgenezia
epifizară şi celelalte anomalii de osteogeneză.
În general diagnosticul pozitiv este clinic şi se bazează pe prezenţa la sugar a
guşii, a anemiei şi a tulburărilor de osteogeneză, a lentoarei, eventual a constipaţiei,
toate cu instalare insidioasă la câteva luni după naştere.

Forme clinico-patologenice

1. Deficitul de trapping
Este foarte rar. Tireocitul nu este capabil să încorporeze prin captare activă iodul
anorganic dar este permeabil la difuzarea pasivă. Astfel la concentraţii foarte mari de
ioduri în sânge (prin aport), iodul poate mira în tiroidă şi hormonogeneza poate decurge
normal.
Guşa este rareori prezentă în primul an de viaţă iar semnele de disfuncţie apar
după 6-12 luni în funcţie de gravitatea deficitului enzimatic. PB1, T 3 şi T4 sunt scăzuţi
(în perioade de stare) iar RIC este ca şi absentă. Scintigrama nu se poate efectua.
Echografia tiroidiană stabileşte însă fără dubiu doi lobi tiroidieni normal situaţi.
Diagnosticul de laborator al defectului de trapping include efectuarea raportului
ser/salivă al iodului radioactiv după 2 ore de la administrarea unei doze trasoare (normal
20-30/1, în deficitul de trapping sub 10/1) precum şi normalizarea valorilor PBI, T 3 şi T4
după 2-4 săptămâni de tratament cu iod anorganic (vezi tratament).

2. Deficitul de organificare. Sindromul Pendred.

Guşa este deseori congenitală, deseori este marc iar defectul psihointelectual este
mai mare, chiar în cazuri corect tratate. În mod caracteristic valorile PBI, T 3 şi T4 sunt
scăzute dar RIC arată valori mult mărite. Diagnosticul se bazează pe efectuarea testului
la perclorat. La normali iodul captai este imediat organificat şi legat strâns de Tg
inclusiv iodul radioactiv administrat în doze trasoare. La normali, percloralul de potasiu
(tiocianatul de potasiu) nu pot modifica cifra RIC. La bolnavii cu defect de organificare
iodul anorganic nu este organificat şi poate fi descărcat înapoi în plasmă de către
perclorat ca şi iodul radioactiv în doză trasoare, având drept rezultat scăderea RIC (test
pozitiv). Fără test la perclorat pozitiv nu se poate pune diagnosticul de defect de
organificare tiroidiană a iodului.
Defectul este destul de rar complet, întrucât peroxidaza tiroidiană, al cărei defect
congenital este incriminat, este rareori total absentă.
Uneori, un defect de organificare parţial (scăderea RIC cu 15 % după perclorat) cu
guşă voluminoasă şi semne moderate de insuficienţă tiroidiană se asociază cu instalarea
surdităţii sensori neurale severe. Asociaţia poartă denumirea de sindrom Pendred şi nu
are o bază biochimică pentru defectul neurologic. Cazurile sunt deseori familiale şi apar
în fratrii.

3.Defectul de cuplare. Este extrem de rar şi extraordinar de greu de demonstrat. De

obicei tulburarea se asociază şi eu alte vicii de hormonogenză. Clinic aspectul este
comun cu al altor vicii congenitale de hormonogeneză.

4.Defectul de deiodinază. Aspectul clinic este comun cu defectul de organificare.

7
Sunt citate multe cazuri familiale, inclusiv primul pedigriu, ai lui Hutchison şi McGirr
(1954) asupra unui clan scoţian.
Se constată valori scăzute ale PBI, T 3 şi T4 asociate cu valori crescute ale RIC, dar
testul de perclorat este in mod caracteristic negativ. Există mai multe variante (cel puţin
trei) în funcţie de localizarea defectului de deiodare (intratiroidian, periferic sau
ambele).
Diagnosticul de laborator este dificil şi se bazează pe punerea în evidenţă pe
cromatografia hormonilor tiroidieni în sângele periferic a unor cantităţi foarte mari de
MIT şi de DIT radioactive după administrarea de iod radioactiv în doză trasoare,
cantităţi mult mai mari decât T 3 şi T4 (invers faţă de subiecţii normali) De asemenea
MIT şi DIT marcate sunt excretate neschimbate prin urină (invers faţă de normali).

5. Defectul sintezei de tiroglobulină. Se caracterizează prin prezenţa unor guşi

difuze, rareori cu apariţia neonatală, la care numai în jumătate din cazuri există şi
hipofuncţie.
Tiroglobulina nu se sintetizează, în locul ei fiind detectate diferite alte
iodoalbumine sau iodoproteine. RIC este mărită şi testul la perclorat negativ. PBI este
normală dar T4 este foarte scăzut. De obicei pentru precizare sunt necesare complicate
studii de electroforeză a iodoproteinelor serice şi tiroidiene (din piesele operatorii sau
din puncţii).

6.Defectul de receptivitate la TSH. Este o varietate de mixedem congenital în care

tiroida este normal situată şi nu au fost citate cazuri de guşă. Valorile RIC sunt normale.
Diagnosticul se bazează pe răspunsul in vivo defectuos la administrarea de TSH uman
sau pe răspunsul defectuos in vitro pe cupe de ţesut tiroidian recoltat prin biopsie după
stimularea cu TSH. Parametrul urmărit este concentraţia cAMP.

7.Sindroamele de rezistenţă ia efectele hormonilor tiroidieni.

Constituie un grup eterogen de boli tiroidiene înnăscute, în care hipotiroidia şi
guşa apar numai uneori.
Există două varietăţi: rezistenţa generalizată la efectele hormonilor tiroidieni
(sindrom Refetoff) şi rezistenţa periferică la efectele hormonilor tiroidieni (cu
supresibilitate normală a TSH hipofizar). Sindromul poate fi suspectat în cazuri de
hipotiroidie cu guşă sau cu tiroidă normal situata, cazuri având concentraţii mari ale
PBI, T3 şi T4, lipsă de supresibilitate a TSH seric (care este mărit) prin doze terapeutice
uzuale de hormoni tiroidieni.

8. Sindrom de reutilizare defectoasă a iodurii: (abnormal iodide leak). Sunt cazuri

familiale de guşă congenitală la care s-a pus în evidentă prin mijloace adecvate o
“scurgere” de iod anorganic, respectiv un defect al reutilizării iodului anorganic
intratiroidian rezultat din deiodări. Jumătate din ele au dezvoltat cancer tiroidian
folicular (cu metastaze).

9. Anomaliile transportorilor plasmatici ai hormonilor tiroidieni. Absenţa sau

deficitul congenital de TBG a fost descris în mai mult de 30 familii şi numărul cazurilor
este în creştere. Rareori sindromul se însoţeşte de hipoliroidic (minimă) şi niciodată de
guşă.

10. Hipotiroidismul endemic. Este o entitate rău definită şi slab studiată. În esenţă,
în zonele geografice cu mare endemie de guşă şi mari carenţe ale iodului în apă şi sol
prevalenta hipotiroidismului la copil este mai mare, fără ca procentual agenezia sau
disgenezia tiroidiană să fie crescută. Experimental, carenţa de iod produce hipotiroidism

8
(şi guşă) la şobolanii impuberi şi chiar la şobolanii adulţi.
Deşi carenţa de iod este aceeaşi, nu toţi copii fac guşă şi din aceştia nu toţi deodată
fac hipotiroidism. Aceasta sugerează o anumită susceptibilitate probabil genetică la
efectele carenţei de iod. Uneori, copiii cu hipotiroidism şi guşă de diferite dimensiuni
apar în familii consanguine. Clinic tabloul este comun, guşa poate fi uneori
multinodulară chiar cu calcificări şi poate prezenta varii fenomene de
dishormonogeneză. De cele mai multe ori asemenea manifestări dishormonale lipsesc
dar sunt prezente diferite malformaţii somatice, hipostatură, surdomutitate (fără defectul
de organificare) şi deficite psiho-intelectuale diverse, deficite în general mai mari decât
ar fi de aşteptat după gradul de insuficienţă tiroidiană. Există de asemenea şi manifestări
radiologice de mixedem. A fost descris un caz de guşă endemică prezentând fenomene
de compresiune la câteva luni după naştere, fenomene care au dispărut după
administrarea parenterală de soluţie lugol. Hipotiroidismul endemic poate fi deci şi
congenital şi este o categorie intermediară, la graniţa dintre înnăscut şi dobândit.

Hipotiroidismul primar dobândit

Este relativ rar la copilul sub 6 ani exceptând hipotiroidismul endemic. După 6 ani
cazurile noi de hipotiroidism la copil cunosc de obicei o patogenie autoimună prin
procese de infiltrare limfocitară şi destrucţie lentă a parenchimului tiroidian (tiroidita
Hashimoto).
Tabloul clinic al hipotiroidismului “juvenil” diferă fundamental de la
hipotiroidismul congenital în privinţa dezvoltării neuropsihice care este totdeauna
nealterată în cazurile dobândite după naştere.
Clinic tabloul de insuficienţă tiroidiană este comun: manifestări cutanate,
constipaţie, bradicardie, anemie, lentoare, somnolenţă. Guşa există în 90 % din cazuri şi
este mobilă, neomogenă la palpare simulând nodularitatea şi nu foarte voluminoasă.
Uneori tiroida este mai fermă (aspect renitent) şi după o perioadă de creştere tinde să
scadă de volum (cazuri cu evoluţie mai lungă). De obicei apare întâi guşa apoi cu timpul
apar şi manifestările funcţionale.
Testele funcţionale tiroidiene sunt franc alterate în perioada de stare. Există scăderi
evidente ale PBI, T 3 şi T4 în sânge, scăderi mari ale RIC şi aspect slab captant neomogen
al tiroidei pe scintigramă contrastând cu volumul mărit al glandei aşa cum apare
echografic (şi la palpare). TSH seric este totdeauna mult mărit. Uneori nivelul mărit
coexistă cu valori normale ale hormonilor tiroidieni în sânge şi cu tablou clinic
neconvingător, exceptând guşa (hipotiroidism compensat).
Există titruri foarte mult crescute ale diferiţilor anticorpi antitiroidieni în sânge.
Diagnosticul pozitiv al hipotiroidismului juvenil se face pe baza coexistenţei unei
guşi dezvoltate mult după naştere cu semne de hipotiroidie continuu agravate cu vârsta
la un copil sau adolescent cu dezvoltare psihomotorie şi statură până atunci normală.
Diagnosticul diferenţial se face cu hipertrofie tiroidiană de pubertate (nu există
anticorpi, nu există hipofuncţie tiroidiană) şi cu hipotiroidismul endemic (nu există
autoanticorpi, există un sindrom plurimalformativ, eventual există carenţă de iod în
cazurile endemice, debutul este mai precoce şi există variate deficite psihointelectuale).
Excepţional au fost descrise la adolescenţă cazuri de sindrom Schmidt
(insuficienţă tireosuprarenală de origine autoimună) asociat ocazional cu vitiligo şi
deficit gonadal puberal (poliendocrinopatie tip II).
La copil sunt foarte rare cazurile de mixedem dobândit după tiroidectomie (pentru
tumori sau hipertiroidism) sau după iradiere cu iod radioactiv pentru aceleaşi boli sau
după căderi radioactive accidentale (experienţe nucleare în atmosferă).
Hipotiroidismul medicamentos a fost citat după fenitoină, aminoglutetimidă,
ioduri, săruri de litiu. După tratamentul cu iod radioactiv şi după tiroidectomie totală se

9
instalează de asemenea hipotiroidism cu frecvenţă variabilă.
Hipotiroidismul congenital tranzitoriu.

Este o formă particulară de dobândire a hipotiroidismului antepartum, prin

administrare de antitiroidiene, litiu sau iodură la gravide, diete bogate în goitrogeni
naturali. O frecvenţă mai mare a fost semnalată la copiii având boala membranelor
hialine şi la cei proveniţi din zone endemice.

Hipotiroidismul secundar (hipotiroidismul cu TSH scăzut)

Constituie o mică fracţiune din cazurile de hipotiroidism congenital (sub 5 % din

totalul cazurilor depistate neonatal). La vârste mai mari proporţia rămâne neschimbată
sau scade.
În general hipotiroidismul secundar este dobândit şi este o boală a copilului
preşcolar şi şcolar (vezi insuficienţa hipofizară bihormonală şi multihormonală).
Diagnosticul pozitiv se bazează pe coexistenţa unor semne clinice atenuate de
hipotiroidism (paloare, lentoare, tegumente reci), cu alte semne de afectare hipofizară
(nanism armonic, toleranţă scăzută la insulină etc) la un copil cu dezvoltare
psihointelectuală normală. Există şi cazuri cu deficit izolat de TSH şi/sau de TRH, unele
detectabile de la naştere prin metodele de sercening.
S-au descris insuficienţe tiroidiene moderate la pacienţi cu hipercorticism primar
(sindrom Cushing) precum şi la unii copii obezi. Ele au fost considerate hipotirectrope.

Hipotiroidismul “terţiar“

Este o entitate convenţională care desemnează cazurile de scădere a nivelului T 3

prin modificări patologice ale conversiei T 4 la T3 la nivelul celulelor periferice “ţintă”.
Expresia clinică a sindromului este redusă şi importanţa lui este prognostică în sensul că
apare ca indicator de severitate pentru boala în cauză. A fost descris în boli hepatice
grave, tumori maligne, boli renale cronice, boli febrile prelungite. Semnul de laborator
cel mai pregnant este scăderea masivă a T 3 cu T4 normal. Latenţa reflexului achilian
poate fi mărită. În cazurile preagonice scade şi T 4 (sindromul de T4 scăzut). Entitatea nu
este foarte caracteristică pentru hipotiroidismul infantil.

Etiopatogenia hipotiroidismului

Prevalenţa. Cele mai exacte date privind hipotiroidismul congenital primar rezultă
din acţiunile de depistare neonatală şi variază între 1/4000-1/6000 noi născuţi. Boala
este mai frecventă la fele (2:1 dar cifrele variază de la o ţară la alta) şi este egal
repartizată după sex în cazurile de origine displazică sau disnormonogenetică.
Hipotiroidismul secundar congenital este excesiv de rar (mai rar de 1:100000 noi
născuţi). La acestea trebuie adăugate cazurile de deficit de tireotropină dobândite post
natal (circa 1:10000 noi născuţi). Hipotiroidismul secundar este mai frecvent la băieţi.
Deficitul sau absenţa congenitală de TBG apare numai la băieţi.

Etiologie: Absenţa tiroidei şi tulburările ei de formare sau poziţie constituie un

viciu congenital de morfogeneză. Conform teoriei lui D.W.Smith (1972) mor fogeneza
are o secvenţă precisă de evenimente strict (inter)condiţionate. Există evenimente
(stadii) supra- şi sublegate precum şi evenimente numai supra-legate (capete de fază). În
funcţie de locul erorii congenitale de morfogeneză, o anomalie congenitală poale genera
după ea o scală întreagă de tulburări organice la nivele foarte diferite (un sindrom
plurimalformativ) sau un anomalad, termen care desemnează o anomalie congenitală

10
care generează numai tulburările ei însăşi, fără răsfrângere asupra morfogenezei
ulterioare a corpului. Absenţa tiroidei şi anomalia Poland sunt tipuri princeps de
anomalade iar sindromul Down de sindrom mallormaliv.
Cauzele apariţiei anomaladului tiroidian nu sunt cunoscute dar nu pot fi foarte
diferite de cauzele gcneral-teratogene.
Viciile de hormonogeneză sunt produse de mutaţii ale unei singure gene în stare
homozigotă (transmisie autosomală recesivă la toate cu excepţia defectului de TBG care
este recesivă legată de cromozomul X). Nu există metode sigure de identificare a
heterozigoţilor la niciuna din boli. Nu se cunoaşte cromozomul unde este localizată gena
(genele) mutantă(e). În sindromul Pendred expresia genei mutante este pleiotropică.
Hipotiroidismul secundar congenital este produs de un deficit congenital de
tirorelină (TRH) sau (foarte rar) de TSH, asociate sau nu cu alte semne de
hipopituitarism congenital. Altfel hipotiroidismul secundar dobândit este o componentă
obişnuită (50 % din cazuri) a nanismului cu hipopituitarism şi cunoaşte cauzele generale
ale acestuia.
Hipotiroidismul congenital tranzitor este provocat de medicamente administrate
intragestaţional, carenţă de iod intragestaţională de premaţuritate asociată sau nu cu
“respiratory distress syndrome”. Sunt multe discuţii cu privire la geneza
hipotiroidismului endemic. Date experimentale şi epidemiologice arată ca deficitul de
iod anorganic produce o scădere considerabilă a T 4 seric cu păstrarea de obicei a unui
nivel normal al T 3 şi a unei funcţii tiroidiene normale. Se admite, de asemenea, că
hipotiroidismul endemic poate fi diagnosticat cu certitudine numai dacă există semne
clinice de hipofuncţie asociate cu scăderea atât a T 4 cât şi a T3. Concluzia ar fi că
hipotiroidismul endemic este consecinţa unei deprivări grave de iod anorganic exogen la
indivizi probabil susceptibili. Efectele pot aparea la orice vârstă, chiar la adulţi, dar sunt
mai grave la copil, invers proporţional cu vârsta.
Hipotiroidismul dobândit (“juvenil”) este consecinţa distrugerii ţesutului folicular
prin tiroidite, exereză, iradiere.
Tiroidita Hashimoto nu este foarte rară la copil, adolescent, având o incidenţă de
circa 1% din copiii cercetaţi. În această cifră sunt incluse şi cazurile având anticorpi
antitiroidieni fără expresie clinică (fără hipotiroidism). Astfel, cazurile de hipotiroidism
prin tiroidită cronică autoimună sunt de cel puţin zece ori mai rare decât cele care
posedă anticorpi. Înaintea apariţiei semnelor clinice şi de laborator de hipotiroidism
există o fază de hipotiroidism compensat, manifestată prin creşteri de TSH seric. Se
admite că hipotiroidismul apare atunci când citotoxicitatea generată de diferitele
tulburări ale imunităţii celulare atinge o anumită intensitate, distrugând peste 80 % din
ţesutul folicular. Există si cazuri de hipotiroidism sechelar după tiroidita subacută.
O cauză probabilă de hipotiroidism dobândit (cu guşă) este excesul de iod
anorganic (diete specifice ţărilor oceanice) sau organic (antiseptice intestinale folosite
cronic). Importanţa recunoaşterii sale este reversibilitatea tuturor fenomenelor după
îndepărtarea cauzelor şi după un tratament de durată determinată.

Patogenie
Veriga patogenică fundamentală a hipotiroidismului este deficitul de grade variate
al T3 la nivelul celulelor “ţintă”, practic la nivelul citoplasmei şi nucleului tuturor
celulelor corpului, numărul celor insensitive la hormoni tiroidieni fiind foarte scăzut.
Deiodinarea tiroxinci “libere” (nelegate de transporturi) este precondiţia oricărui efect.
La nivelul citoplasmei şi organitelor sale lipsa T 3 are drept urmare scăderea consumului
de oxigen (hipometabolism), scăderea generării de ATP pentru scopuri energetice
(contracţie musculară etc) şi pentru sinteze. Scad glicogenoliza şi lipoliza, iar oxidarea
lipidelor este deficitară şi defectuoasă. Se acumulează lipide neutre şi alti compuşi
lipidici în plasmă şi organe (hipercolesterolemie, hipertrigliceride libere, mielinizare

11
defectuoasă). Scade producţia de căldură rezultată din oxidări şi se acumulează
glicozaminoglicani.
Efectele T3 asupra metabolismului proteic asupra creşterii şi diviziunii celulare
presupun cuplarea cu o proteină intranucleară specifică, receptorul de T 3. Sinteza de
aminoacid scade iar creşterea şi diviziunea celulară sunt haotice şi decurg cu viteză
scăzută. Unele celule (neuronii) sunt afectate ireversibil iar osteogeneza este afectată în
mod catastrofal.
La nivel cerebral se produc tulburări specifice în neuronii noradrenergici (având
drept rezultat o insuficienţă noradrenenergică centrală) şi somatostatinergici (activitatea
acestora fiind excesivă). Excesul de somatostatină şi tulburările de mielinizare produc
alterări neuronale serioase şi ireversibile în neocortex şi alte zone.
Creşterea somatică este afectată prin deficitul energetic general şi prin accentuarea
proteolizei lizozomale, prin vicii de sinteză a aminoacizilor, prin încetinirea ratei de
diviziune, prin excesul de somatostatină, prin gravele tulburări de osteogeneza agravate
de excesul de glicozaminoglicani la nivelul celulelor din cartilagiile de creştere (cărora
le scade rata de diviziune celulară).
Edemul mucos (mixedem şi tulburările cutanate) se datorează exresului de
glicozaminoglicani şi tulburărilor de vasomotricitate (activitate noradrenenergică
scăzută). Aceasta din urmă explică şi tulburările cardiovasculare precum şi motricitatea
digestivă scăzută. Există un deficit de hormon atrial natriurctic care contribuie la
întreţinerea edemului şi a retenţiei hidrosaline. Coma mixedematoasă nu este citată la
copil. În mixedemul grav au fost descrise cazuri de secreţie inadecvată de hormon
antidiuretic .

Evoluţie. Prognostic. Hipotiroidismul este o boală cronică în care restituţia este

posibilă numai în rarele cazuri de hipofuncţie tranzitorie amintite mai înainte (neonatale
sau postnalale). Astfel boala este staţionară în cazurile congenitale şi tinde să se
agraveze lent în cazurile juvenile de tiroidită. În cazurile de etiologie hipotalamo-
hipofizară evoluţia este identică cu a entităţilor speciale în care se insera.

Malignizarea este o complicaţie citată excepţional în cazurile de

dishormonogeneză, de tiroidita cronică şi de mixedem posttratament cu iod radioactiv
pentru hipertiroidie şi niciodată în cazurile de dismorfogeneză tiroidiană. Prognosticul
ad vitam al mixedemului este foarte bun.
Prognosticul funcţional este strict dependent de prezenţa şi de gradul defectului
cognitiv, eventual de asocierea cu tulburări neurologice de focar. De asemenea
prognosticul ocupaţional este întrucâtva influenţat şi de hipostatură dacă aceasta se
dezvoltă. Toate acestea sunt valabile pentru mixedemul corect tratat. Astfel orice
mixedem netratat în perioada de stare este incapabil de o activitate şcolară normală şi în
general de orice activitate organizată normală.
Ajunşi la vârsta adultă, pacienţii cu mixedem congenital au în general complicaţii
organice mai rare decât cele întâlnite în mixedemul dobândit la vârsta adultă. Fertilitatea
este neatinsă la ambele sexe.

Tratament
Scopul terapeutic este atingerea unei dezvoltări fizice normale şi profilaxia
encefalopatiei mixedematoase. Tratamentul este de substituţie. El înlocuieşte pe cât
posibil secreţia zilnică normală a hormonilor tiroidieni.
Continuitatea tratamentului este obligatorie în primele 12 luni de viaţă, în special
pentru asigurarea unui bun prognostic neuropsihic. Precocitatea terapiei este esenţială
pentru rezultate. Ea ar trebui (în mod ideal) începută a şaptea zi de la naştere, înaintea
apariţiei semnelor clinice.

12
 Mijloace. Sunt folosite levotiroxina sodică şi extractul total de tiroidă uscată de
bovine. Triiodotironina singură nu dă rezultate în mixedemul congenital şi trebuie
evitată. Există şi preparate bihormonale care conţin T 4 şi T3 în proporţii care s-ar apropia
de proporţia fiziologică. Ele nu prezintă un avantaj real faţă de tiroxina singură dar sunt
superioare extractului total.

Posologie. Depinde de suprafaţa corporală. Tiroxina se administrează în doze de

100µg/m/zi. La nou născut se vor evita doze mai mari de 25µg/zi. Extractul total de
tiroidă este mai greu de manipulat. Dacă este cunoscut conţinutul în tiroxină se va
administra 90 % din dozele de mai sus. Altfel se administrează 10-20 mg la nou născut,
20-45 mg în primul an de viaţă, 45-90 mg la copii mai mari. Preparatele bihormonale se
dozează după conţinutul în tiroxină.

Precauţiuni. Incidente. În primele 2-3 luni de viaţă doza în primele zile trebuie
înjumătăţită. Altfel există riscul ca prin creşterea bruscă a consumului de oxigen şi a
metabolismului, a frecvenţei cardiace să apară fenomene de insuficienţă cardiacă.
Agitaţia şi starea subfebrilă este frecventă în primele zile de administrare a preparatului
Persistenţa lor poate se datorează unui eventual supradozaj. În mod excepţional
creşterea irigatului cerebral provoacă fenomene de hiperten siune intracraniană benignă
(pseudotumor cerebri). Tratamentul se administrează totdeauna dimineaţa, în doză
unică.
Pentru urmărirea tratamentului în mod obişnuit examenul clinic este sufi cient şi
controlul de laborator nu este necesar. Dacă acesta este posibil se recomandă menţinerea
anul PBI de 6-8µdl.

Individualizări
În mixedemul prin vicii congenitale de hormonogeneză se va urmări şi volumul
guşii care este un martor aproximativ al corectitudinii dozei. În deficitul de trapping se
poate administra cu rezultate satisfăcătoare soluţia lugol forte în doze de 15-50 pic/zi,
echivalând cu 10,5-35 mg iod anorganic/zi. S-au dat şi doze de peste 50 mg/zi.
Deficitul de TBG nu se tratează. Sindromul Refetoff necesită doze de tiroxină până
la 300µg/m2.
Mixedemul juvenil necesită în general doze crescânde mai mult decât ajustarea
pentru vârstă. În sindromul Schmidt se recomandă începerea terapiei cu corticosteroizi
urmată de hormonii tiroidieni şi nu invers.
Hipotiroidismul secundar necesită doze moderate: 25-50µg/zi tiroxină şi 20-45 ng
extract total zilnic (la copii mari) şi doze de jumătate la copiii sub 3 ani.
Tratamentul tiroidian de substituţie nu are nici o contraindicase. îÎn caz de
cardiopatie congenitală cianozată sau comiţialitate se recomandă prelungirea dozei de
tatonare.
La 2-5 ani se recomandă întreruperea terapiei pentru cel puţin o lună (în cazurile la
care se aplică din primele 3 luni de viaţă) pentru reinvestigare şi efectuarea scintigramei.
În cazurile de hipotiroidism tranzitoriu rezultatele vor fi normale şi terapia va fi
definitiv întreruptă dacă pacientul nu prezintă semne citrice.
În rare cazuri se pune problema unui tratament chirurgical. Guşile mari şi eventual
cu noduli, la pacienţi cu vicii de hormonogenoză se operează. Se recomandă
tiroidectomia totală.
La unele cazuri de mixedem consecutiv există uneori noduli restanţi care trebuie
extirpaţi sau, mai bine, se execută o tiroidectomie segmentară sau subtotală economică.

Rezultate

13
 Prognosticul somatic este excelent în toate cazurile corect dozate, chiar în cazurile
depistate tardiv.
Prognosticul neuropsihic este bun în cazurile tratate de la naştere şi scade mai mult
sau mai puţin proporţional cu întârzierea depistării. Întrucât semnele clinice nu apar mai
devreme de 4-6 săptămâni, diagnosticul clinic sau de laborator de tip “pasiv” (la
prezentare) permite instituirea unui tratament “suficient” de precoce. Astfel unele
incertitudini de prognostic neuropsihic persistă chiar la cazurile corect tratate după 6
săptămâni de viaţă.

Profilaxie
Agenezia şi ectopias nu apar la fraţi ceea ce permite sfătuirea corespunzătoare a
genitorilor. Recurenţa în viciile de hormonogeneză este mare (cel puţin 25 %), ceea ce
trebuie notificat de asemenea genitorilor, la fel ca şi posibilitatea hipoacuziei şi
surdităţii.
Profilaxia tiroiditei Hashimoto nu este posibilă. Se recomandă prudenţă sau atenţie
în prescrierea iodului radioactiv în doze mari la copiii cu hipertiroidism.
Cea mai bună profilaxie a urmărilor carenţei de hormoni tiroidieni în perioada
formării şi modulării funcţiilor cerebrale extrauterine este depistarea neonatală prin
programe de screening folosind tehnica picăturii uscate. Costurile lor sunt de circa zece
ori mai mici decât costurile socio-economice ale unor encefalopatii irecuperabile cu
supravieţuire lungă.
Orientare profesională. Se face în funcţie de nivelul de inteligenţă, de prezenţa
unor tulburări neurologice de focar şi de talie şi greutate.

14