Cand corpul, pur si simplu, nu te mai asculta. Tu stii ce este distonia?

Andrada Floria,

Distonia este boala de care, in general, nu auzi, decat daca ti se pune diagnosticul. Este o afectiune rara, cu
miscari involuntare, asemanatoare celor din maladia Parkinson, dar care apare la oameni foarte tineri, chiar si la
copii.

Cu 13 ani in urma, o fetita de 7 ani din Constanta n-a mai putut sari coarda, nici sa joace sotron, ba chiar a
inceput sa mearga din ce in ce mai greu. Nu atat pentru ca ar fi avut dureri, dar pentru ca labele picioarelor i se
miscau anapoda. I se incordau picioarele, i se contractau muschii fara sa-i poata controla. Opt operatii a suferit
fetita la un spital din Constanta, medicii crezand ca problema e undeva la tendoane. Opt interventii chirurgicale,
cu toate problemele asociate operatiilor, cu saptamani intregi de internare, cu luni de recuperare, toate fara
niciun rezultat. Picioarele au continuat sa se miste anapoda.

Ba, mai mult, incordarile de necontrolat ale muschilor au urcat la spate si apoi la gat, pe masura ce fetita a
devenit adolescenta si apoi adulta tanara. Acum, la 20 de ani, constanteanca al carei nume nu-l putem face
cunoscut, are diagnosticul de care probabil ca nu ati auzit niciodata: distonie.

Posturi anormale, miscari repetitive

,,Distonia este o boala foarte putin cunoscuta de societate, dar si de medicii nespecializati in domeniul
neurologiei. Este o afectiune neurologica rara, definita ca o miscare involuntara de contractie a uneia sau mai
multor grupe musculare", ne lamureste conf. dr. Bogdan Ovidiu Popescu, secretar general al Societatii de
Neurologie din Romania si medic la Spitalul Clinic Colentina, din Bucuresti.

Pe scurt, tulburarea aceasta face corpul sa se miste fara voia ta. Fiindca anumite portiuni din creier, responsabile
pentru controlul coordonarii miscarilor, nu mai functioneaza cum trebuie. Practic, este cumva intrerupta
comunicarea dintre creier si muschi, semnalul nervos nu mai ajunge unde trebuie. Si rezulta contractii simultane
ale unor muschi opozanti, posturi anormale, rasuciri de membre sau miscari repetitive.

Tot pe scurt, tratamentul bolii, care se aseamana foarte mult cu maladia Parkinson a persoanelor in varsta -
numai ca afecteaza oamenii tineri si foarte tineri -, nu ofera vindecarea. Se dau uneori aceleasi medicamente ca
la Parkinson, iar pentru o mare parte dintre pacienti dau rezultate injectiile cu toxina botulinica. Este aceeasi
toxina care se injecteaza in ridurile de pe frunte sau de la colturile ochilor ca sa parem mai tineri, dar scopul in
distonie este departe de a fi estetic. Practic, toxina paralizeaza intr-o oarecare masura muschiul problematic,
astfel incat miscarile involutare sunt reduse considerabil, in unele cazuri.

Si mai exista o sansa: o interventie chirurgicala numita stimulare cerebrala profunda. Aceasta ofera chiar si celor
mai grave cazuri, cu imobilizare la pat, posibilitatea de a-si reface viata, prin eliminarea majoritatii simptomelor.

Din cauza diagnosticelor gresite, unii pacienti sufera operatii care fac mai mult rau decat bine, spune Sabina
Gall, pacienta cu distonie.

Tanara din Constanta a reusit, in 2008, sa primeasca aceasta sansa. A ajuns in Germania, la o clinica din
Munchen, unde a suportat stimularea cerebrala profunda, pe cheltuiala familiei. Asta pentru ca operatia nu se
realizeaza in tara pentru distonie. Si, desi asteptarile au fost foarte mari, rezultatele s-au dovedit dezamagitoare.
Totul ar fi decurs aproape perfect si tanara ar fi putut, din nou, sa mearga, daca in urma cu 13 ani nu ar fi fost
supusa celor opt interventii chirurgicale la nivelul tendoanelor de la ambele picioare.

Protest pentru accesul la tratament

Pacientii cu distonie se confrunta cu o sumedenie

de probleme, boala nu este corect diagnosticata
si tratamentul fie nu este acoperit de asigurarea
de sanatate, cum este cazul toxinei botulinice, fie
nu se realizeaza deloc in tara, cum este cazul
operatiei de stimulare cerebrala profunda. Sorin
Georgian Ionescu, presedintele Asociatiei
Distonia, si Sabina Gall, presedintele Asociatiei
Children's Joy, impreuna cu mai multi membri
cu distonie ai celor doua asociatii, au organizat
un prostest in fata Guvernului, pe 16 mai, pentru:

- Includerea distoniei neuromusculare in

Programul National al Bolilor Rare.

- Introducerea toxinei botulinice de tip A pe lista

substantelor compensate si gratuite pentru
pacientii cu distonie.
Poate aparea de la nastere - Extinderea programului de interventie
stimulatorie cerebrala profunda existent pentru
Cauzele proastei functionari a portiunilor din creier Parkinson si pentru pacientii afectati de distonie.
responsabile de coordonarea miscarilor pot fi foarte variate.
De fapt, in unele cazuri nici nu se poate stabili cu precizie de
ce a aparut distonia. Totusi, sunt si situatii in care tulburarea se declanseaza dupa un accident care a presupus o
lovitura la cap, dupa un accident vascular cerebral, dupa un tratament cu medicamente de tipul celor
administrate pentru afectiuni psihice, dar si dupa o nastere cu probleme.

Sorin Georgian Ionescu, din comuna Turt, Satu-Mare, s-a nascut mai mult mort decat viu, cum singur spune
astazi, 27 de ani mai tarziu. Fiindca, din diverse motive, cordonul ombilical a fost ,,triplu strangulat", iar asta a
condus la oprirea fluxului de sange cu oxigen de la mama la creierul copilului. Asa se face ca, imediat dupa ce a
venit pe lume, vreme de 30 de minute, Sorin nu a schitat niciun gest, nu a scos niciun scancet. Motiv pentru care
a primit scorul nota 2 la nastere. Totusi, medicii au facut tot ce le-a stat in putinta, au bagat nou-nascutul in
incubator si el ,,a inviat", cum ii place lui Sorin sa spuna.

Dar nu fara sechele. Dupa ce a implinit un an, Sorin a inceput sa aiba ,,o pozitie oarecum incordata a corpului",
sa-si miste necontrolat membrele de pe partea dreapta. Dar fara sa-i afecteze major dezvoltarea. Intr-un alt punct
important al vietii lui, in clasa intai, cand Sorin a luat stiloul in mana dreapta, betisoarele nu i-au iesit drepte.
Fiindca a aparut cel de-al doilea simptom: tremurul mainii.

Iar la varsta cea mai vulnerabila pentru orice om, in primii ani ai adolescentei, s-a instalat insidios ultimul
simptom, care a fost si cel mai vizibil: modificarea anormala a pozitiei capului prin contractarea involuntara a
muschilor gatului, adica torticolis, in termeni medicali.

Nu-mi permit sa dau 1.400 de lei pe o fiola cu toxina botulinica. Mi s-au recomandat doua fiole la trei luni,
subliniaza Sorin G. Ionescu, bolnav de distonie
Diagnostic prost, pastile nocive

Ca in majoritatea cazurilor de acest tip, Sorin a primit, pana la 25 de ani, o sumedenie de diagnostice dintre cele
mai inspaimanatoare. ,,Conform diagnosticelor pe care le-am primit, <<am avut>> si boala Wilson, o afectiune
ereditara legata de acumularea de cupru in special in ficat si in creier, si o forma atipica de boala Parkinson, dar
cea mai mare parte din viata am dus-o cu eticheta <<paralizie cerebrala infantila>>, care este, de fapt, o
tulburare permanenta a miscarii si posturii din cauza dezvoltarii defectuoase a creierului", povesteste Sorin.

Bineinteles, pentru fiecare dintre aceste diagnostice a primit un anumit tip de tratament, unele dintre acestea cu
efecte secundare importante. Pe langa tratamentul antiparkinsonian, care nu era neaparat gresit in cazul lui
Sorin, medicii i-au mai prescris si Xanax, de exemplu, pentru relaxare, linistire. ,,Cativa ani am luat Xanax si, la
scurt timp dupa ce am inceput tratamentul, am inceput sa uit foarte mult, desi pana atunci eu nu am avut nicio
manifestare de ordin cognitiv. In plus, eram permanent intr-o stare latenta, vegetativa, nu aveam pofta sa fac
nimic", spune Sorin. Numai incapatanarea lui Sorin l-a ajutat sa renunte brusc la tratamentul cu Xanax, desi este
cunoscut faptul ca acest medicament da dependenta.

De-abia acum doi ani, dupa ce s-a plimbat pe la nenumarati medici din Satu-Mare, Cluj-Napoca si din Capitala,
Sorin a ajuns la Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti, unde a primit, in sfarsit, diagnosticul corect de
distonie. A stiut ca aceasta este, intr-adevar, afectiunea de care sufera de-abia dupa ce s-a dus la o clinica din
Germania, unde medicii au confirmat diagnosticul.
A primit tratamentul specific recomandat de medicul neurolog, dar rezultatele nu au fost cele asteptate, asa ca
Sorin se trateaza, astazi, cu remedii pe baza de celule stem din plante. I s-au recomandat si injectiile cu toxina
botulinica, pentru atenuarea contracturii de la nivelul gatului, care-i confera o pozitie nenaturala a capului.
,,Sincer, in acesti doi ani nu am avut posibilitatile financiare, pur si simplu, sa-mi fac aceste injectii la medicul
neurolog. Locuiesc cu chirie in Cluj-Napoca si nu-mi permit sa dau intre 1.400 si 1.800 de lei pe o fiola cu
toxina botulinica, mai ales ca mie mi s-au recomandat doua fiole la trei luni", marturiseste tanarul.

Partea buna este, insa, ca manifestarile nu s-au agravat, ca simptomele ii reduc doar din dexteritatea cu care face
anumite activitati, ca poate sa scrie, sa picteze si chiar sa sofeze, desi nu are o masina.

Adevarul despre serviciile medicale in strainatate

In teorie, daca o interventie chirurgicala sau terapeutica nu este posibila in Romania, nefacand parte din lista de
servicii pe care le poate oferi sistemul sanitar romanesc, aceasta poate fi realizata intr-o tara a Uniunii Europene,
pe cheltuiala statului roman, pe baza formularului E112. Situatie de care se stie de multi ani.

Cum sta treaba de fapt putem afla analizand tot cazul pacientilor cu distonie. In cazul lor, interventia
chirurgicala care ii poate ajuta sa-si amelioreze mult starea, sa-si reia mersul si o viata aproape normala este
stimularea cerebrala profunda. Conf. dr. Bogdan Ovidiu Popescu, unul dintre medicii la care ajung multi dintre
bolnavii de distonie, spune ca ,,in Romania se face stimulare cerebrala profunda printr-un program al
Ministerului Sanatatii numai pentru boala Parkinson in momentul de fata. Pentru a realiza interventia si in
cazurile de distonie, este nevoie de cursuri speciale. Nu este suficient sa fii neurolog. Operatia necesita o echipa
complexa: neurolog, neurochirurg, specialist in recuperare medicala...".

Desi nu se face, deci, interventia in Romania, majoritatea pacientilor cu distonie nu o pot realiza nici in afara
tarii, de cele mai multe ori nefiindu-le aprobate dosarele pentru formularul E 112 sau fiindu-le aprobate cu o
intarziere uriasa. Un exemplu este o doamna de la Cluj, care a solicitat sustinerea statului roman pentru
stimulare cerebrala profunda in luna decembrie 2012, la ea in judet. Dosarul a fost trimis la Bucuresti, la sediul
central al Casei Nationale de Asigurari de Sanatate, de-abia in luna martie 2013. Aprobarea dosarului a venit in
luna iunie, iar operatia a putut avea loc de-abia in septembrie 2013. In tot acest timp, femeia nu s-a putut misca
deloc, manifestarile agravandu-se pe zi ce trecea.

40.000 de euro costa operatia

Sabina Gall, de 31 de ani, din Sighisoara, care a primit diagnosticul de distonie generalizata cand avea 23 de ani,
a mobilizat intregul oras, impreuna cu mama ei, pentru a putea face stimularea cerebrala profunda la Hanovra,
Germania.

,,Primul simptom care i-a aparut Sabinei la 23 de ani a fost rasucirea anormala a capului, cu privirea in sus.
Apoi, intr-o dimineata, cand s-a trezit, corpul a inceput sa i se zbata necontrolat de la mijloc in sus asa, ca
pestele pe uscat. De aici, evolutia a fost din rau in mai rau, in asa fel incat nu s-a mai putut ridica din pat", ne-a
povestit mama Sabinei.

Dupa ce au vandut o casa de la tara cu 20.000 de euro, au organizat impreuna cu primaria concerte caritabile si
au adunat de la intregul oras inca 20.000 de euro, Sabina a putut beneficia de interventia salvatoare la Hanovra,
pe 2 februarie 2007. ,,Medicii i-au dat 90% sanse de reusita. I-au implantat doi electrozi la nivelul creierului, are
doua fire care-i trec pe dupa urechi si care sunt conectate la o baterie implantata sub piele, la nivelul pieptului.
De atunci si pana acum, Sabina duce o viata sociala normala. Mai apar uneori contracturi musculare la nivelul
picioarelor, al capului sau spatelui, dar pe durate scurte, dupa care isi revine", spune cu mandrie mama tinerei.

Schimbarea bateriei, inca o problema

Odata descarcata bateria implantata in pielea pieptului, electrozii din creier nu-si mai fac treaba si simptomele
reapar, chiar mai dur decat inainte. De aceea, schimbarea bateriei trebuie sa reprezinte o urgenta medicala
pentru acesti pacienti. Dar nici macar aceasta procedura simpla, care nu difera cu nimic de schimbarea bateriei
in cazul interventiei pentru Parkinson, posibila in Romania, nu poate fi realizata in tara. ,,Practic, daca te-ai
operat in strainatate, tot acolo trebuie sa schimbi bateria. Sabina a schimbat-o prima oara la un an si jumatate de
la interventie, apoi la un an si opt luni, apoi la doi ani si jumatate. Iar ultima oara i s-a pus o baterie care ar
trebui s-o tina intre sapte si noua ani", spune mama Sabinei. Doar schimbarea bateriei poate ajunge la 20.800 de
euro, fara a lua in calcul transportul si cazarea insotitorului.