Artrogripoza

Artrogripoza este o boală severă a articulațiilor în care acestea se

deformează și își pierd funcționalitatea. Boala este sistemică și congenitală. În
funcție de severitatea simptomelor, boala afectează mai multe sau aproape toate
articulațiile corpului, mușchii și tendoanele fiind atrase în procesul patologic.

Cauze
Până în prezent, medicamentul oficial, din păcate, nu cunoaște motivul exact al
dezvoltării acestei boli. Se știe doar că patologia se formează în uter, cel mai probabil în
perioada de depunere a embrionului de organe și sisteme viitoare (până la 12 săptămâni de
sarcină). Factorii care teoretic pot avea un impact negativ și contribuie la dezvoltarea bolii:

• consumul de alcool și droguri;

• radiații de radiații (inclusiv radiografie și fluorografie inclusiv);
• administrarea de medicamente cu efect teratogen;
• infecții intrauterine;
• boli sistemice severe ale unei femei însărcinate;
• mutații genice.

Sub influența acestor factori, formarea aparatului articular și osteogeneza

(formarea oaselor) sunt perturbate. Există, de asemenea, o teorie mecanică a
dezvoltării bolii. Autorii săi sugerează că, din cauza unei cantități insuficiente de
lichid amniotic, uterul strânge copilul nenăscut, provocând astfel deformarea. La
examinarea eșantioanelor de țesut ale creierului și măduvei spinării a pacienților,
patologii au ajuns la concluzia că boala provoacă modificări în sistemul nervos, deși
inteligența nu este afectată..

Monetized by optAd360

Transmiterea impulsului în artrogripoză are loc intermitent, astfel încât aportul de sânge
la mușchi este defect. Curbura articulațiilor determină înlocuirea țesutului muscular cu țesut
conjunctiv sau gras, ceea ce duce la o scădere a activității motorii. Structura tendoanelor și a
aparatului capsulelor articulațiilor este de asemenea perturbată și nu poate asigura
funcționarea lor deplină.
 Boala poate avea trei stadii de severitate clinică. Pentru a stabili un diagnostic, acesta
este ghidat de semne externe (morfologice), rezultatele razelor X și electroneuromiegrafie
(EMG).

Artrogripoza la copii: trăsături ale bolii

Deoarece boala aparține patologiilor congenitale, în exterior se observă imediat
după nașterea copilului. Boala afectează mai des părțile proximale ale membrelor
(distante) și mai rar cele proximale (aproape de corp).

Boala se poate răspândi în tot corpul, poate afecta extremitățile inferioare sau
superioare sau poate afecta doar părțile distale. Forma generalizată a bolii schimbă
aproape toate articulațiile din corp (inclusiv coloana vertebrală și partea facială a
craniului), astfel încât sistemul muscular nu poate funcționa normal. Există o scădere
a tonului sau absența completă a acesteia. Dacă un copil este diagnosticat numai cu
artrogripoza extremităților superioare (sau inferioare), care afectează mai multe
articulații, atunci cu un tratament în timp util, există toate șansele să-i
îmbunătățească semnificativ sănătatea.

Boala nu afectează abilitățile mentale ale copilului, cu toate acestea,

dezvoltarea psihomotorie este întârziată din cauza incapacității de a se deplasa
normal.

Este important ca, în cazul artrogripozei, organele interne să nu fie afectate,

dar din cauza curburii severe a coloanei vertebrale, uneori acestea se pot deplasa.

Cum se poate identifica boala?

Singurul tip de diagnostic prenatal al bolii este ecografia în timpul sarcinii în diferite
stadii ale dezvoltării fetale. Unele semne de avertizare ajută la suspectarea unei
malformații teribile. Cu un diagnostic intrauterin prezumtiv al „artrogrippozei”, sunt
instrumentate următoarele modificări:

• încălcarea activității motorii a fătului (scăderea sau absența completă a

acestuia);
• subțierea țesuturilor moi ale membrelor în volum;
 • malformații brute ale articulațiilor (de exemplu, imobilitatea sau absența
vizuală a picioarelor, mâinilor).

În scopul screeningului, mamele în așteptare trebuie să fie supuse cel puțin 3

ecografii obligatorii: la 10-13 săptămâni, în aproximativ 5 luni de sarcină și după 30
de săptămâni. Primele 2 studii sunt deosebit de importante în planul de diagnostic,
deoarece în al treilea trimestru este imposibil să închei o sarcină chiar și din motive
medicale..

Cumva este imposibil să identificăm patologia în caz contrar, nu este determinat la

donarea de sânge sau prin atingere în timpul unui examen de rutină de către un
medic obstetrician-ginecolog. După nașterea unui copil, radiografiile și EMG sunt
utilizate suplimentar pentru diagnostic, deși modificările sunt vizibile extern cu ochiul
liber.