Journal of Community Genetics https://doi.org/10.

1007/s12687-022-00586-z

ARTICOL ORIGINAL

Familii cu nevoi complexe: o perspectivă interioară de la tineri,

îngrijitorii lor și furnizorii de servicii medicale
Mădălina Radu1 · Ramona Moldovan1,2,3 · Adriana Băban1

Primit: 2 decembrie 2021 / Acceptat: 3 martie 2022

© Autorul(i) 2022

Abstract

Nevoile complexe de sănătate sunt solicitante și necesită adesea sprijin medical, psihologic și social suplimentar. Toți cei implicați
(de exemplu, pacienți, îngrijitori, profesioniști) se confruntă cu un set unic de provocări și nevoi, în special în familiile în care
pacientul este un copil sau un tânăr cu o afecțiune pe tot parcursul vieții.
Scopul studiului a fost de a explora nevoile îngrijitorilor și ale tinerilor atunci când trăiesc cu aceste condiții pe termen lung,
precum și opiniile profesioniștilor din domeniul sănătății care îi susțin. Au fost realizate interviuri semistructurate cu 30 de participanți
(11 profesioniști, 10 părinți și 9 tineri). Interviurile s-au concentrat pe 3 domenii principale —nevoi medicale, (2) nevoi psihologice și
 Journal of Community Genetics https://doi.org/10.1007/s12687-022-00586-z

(3) nevoi de comunicare — și au fost analizate folosind analiza tematică. Au apărut patru teme principale: (1) “Acceptarea necesită
timp” se referă la procesul adesea lung și provocator de adaptare la diagnostic și de a trăi cu afecțiunea; (2)
(2) Îndrumarea atentă surprinde importanța îndrumării specializate și pe termen lung în accesarea și gestionarea complexităților
sistemului medical; (3) Comunicarea deschisă arată nevoia familiilor de a fi conectate în colaborare cu furnizorii de servicii medicale
și cu alte familii care se confruntă cu dificultăți similare; și (4) Sprijinul pe termen lung subliniază importanța strategiilor de sprijin
formale și informale pe termen lung. Experiențele și punctele de vedere ale participanților ne-au oferit informații și îndrumări pentru
dezvoltarea și implementarea serviciilor personalizate și integrate. Această perspectivă interioară este esențială pentru cercetările
viitoare care vizează o mai bună înțelegere a impactului condițiilor complexe și a modalităților semnificative de a sprijini familiile pe
parcursul călătoriilor lor.

Cuvinte cheie Nevoi complexe · Tineri · Îngrijitori · Profesionişti · Nevoi · Consiliere genetică

(Brenner) et al. 2018). Nevoile complexe implică cel mai

adesea sprijin medical, psihologic sau social suplimentar;
îngrijire personalizată pe termen lung; reevaluarea constantă,
Introducere
adaptarea și gestionarea planificării îngrijirii; implicarea mai
multor părți interesate și adesea noi; accesul la servicii de
Prevalența nevoilor complexe de sănătate și psihosociale în
sănătate, educaționale și comunitare adecvate; adaptarea vieții
familiile care trăiesc cu afecțiuni pe termen lung este în
de familie în funcție de nevoile fiecărui membru (Brenner et al.
creștere (McGregor et al. 2016). În mediile medicale, acest
2018, 2021; McGregor et al. 2016). Cercetări recente sugerează
lucru se reflectă în nevoile multidimensionale de sănătate și
că impactul nevoilor nesatisfăcute în această populație poate fi
asistență socială, atât în prezența unei afecțiuni medicale
subestimat (McGregor et al. 2016; Smith et al. 2015). Toate
recunoscute, cât și în absența unui diagnostic unificator
 Journal of Community Genetics https://doi.org/10.1007/s12687-022-00586-z
părțile interesate implicate (de exemplu, pacienți, îngrijitori,
profesioniști din domeniul sănătății) se confruntă cu un set unic
de provocări și nevoi. Acesta este mai ales cazul în familiile în
care pacientul este un copil sau un tânăr cu afecțiuni pe tot
parcursul vieții. Părinții trebuie să echilibreze dinamica
familiei, să depășească dificultățile financiare, să aibă grijă de
propriile nevoi și ale copiilor lor, să pledeze pentru o îngrijire
medicală adecvată, fiind adesea nevoiți să ia decizii pentru și în
interesul superior al copiilor lor (Hill et al., 2018). ; Kasparian
și colab., 2018; McGrath și colab. 2009; Patenaude și
Schneider, 2017; Smith și colab. 2015; Woodgate și colab.
2015). Coordonarea cadrului de asistență medicală cu dinamica
familiei poate fi și mai dificilă atunci când copiii și adolescenții
cu nevoi complexe tranzitează la vârsta adultă tânără (Bradford
et al. 2018; Black et al. 2009; Slater et al. 2016; Woodgate et
al. 2015; ). Nevoile și așteptările tinerilor variază semnificativ
în funcție de vârsta și starea lor și necesită tranziții,
transformări și readaptari constante ale îngrijirii (Brenner et al.
2021; Kirk 2008). De exemplu, tinerii trebuie să se adapteze de
la îngrijirea concomitentă cu părinții la independență și
autonomie în îngrijire personală, de la îngrijirea pediatrică la
adulți, de la educație specială la condiții speciale de muncă
(Kirk 2008; Slater et al. 2016). Profesioniștii din domeniul
sănătății caută în mod constant modalități mai bune de a
sprijini familiile cu nevoi complexe (Bradford et al. 2018;
Mattson și Kuo 2018) prin dezvoltarea strategiilor de
comunicare adecvate atât pentru părinți, cât și pentru tineri
(Bradford et al. 2018; Eisler et al. 2015; Hoang et al. 2018;
Scollon et al. 2019) și dezvoltarea sau adaptarea serviciilor
pentru a satisface în mod corespunzător nevoile familiilor
(Duncan și Young 2013; Gaff et al. 2006; Herman și
Appelbaum 2010).
Nevoile familiilor care trăiesc cu afecțiuni complexe, cum
ar fi tulburările genetice, nu sunt bine documentate în contextul
serviciilor emergente, de exemplu, serviciile genetice clinice
multidisciplinare și consilierea genetică în țări precum
România, unde aceste căi sunt în prezent în curs de stabilire
(Abacan și colab., 2019). ; Ciucă et al. 2021). De fapt, foarte
puține studii au abordat simultan perspectiva tuturor părților
interesate implicate în acest proces: părinții, tinerii afectați și
profesioniștii din domeniul sănătății. Scopul studiului a fost de
a explora nevoile îngrijitorilor și tinerilor în contextul vieții cu
condiții pe termen lung, precum și opiniile profesioniștilor din
domeniul sănătății care îi susțin.
 Journal of Community Genetics https://doi.org/10.1007/s12687-022-00586-z

pentru a discuta mai multe detalii, a semna formularul de

Metodă consimțământ și a aranja interviul (de exemplu, față în față sau

la telefon, data, ora și locul).
Participanții
Cu excepția a 3 profesioniști din domeniul sănătății (de
exemplu, un medic generalist, doi asistenți sociali) și a 3 părinți
Am realizat 30 de interviuri semi-structurate folosind o
care nu au putut participa la cercetare din cauza angajamentelor
metodă de triangulare a surselor de date (Carter et al. 2014)
anterioare, toți cei abordați au fost de acord să participe. De
pentru a colecta un set cuprinzător de experiențe diverse și
notat, două mame au sugerat fiicele lor să participe la interviu
pentru a asigura saturația datelor. Am intervievat 11
(de exemplu, părintele 5 și tânărul 3; părintele 7 și tânărul 7);
profesioniști din domeniul sănătății, 10 părinți și 9 tineri.
restul persoanelor intervievate nu erau rude. Toate îngrijitorii
Participanții au fost recrutați din centrele clinice și speciale de
erau angajați, cu excepția a două mame, dintre care una era în
asistență medicală (de exemplu, Centrul de Boli Rare) din
concediu de maternitate. Toți tinerii intervievați erau șomeri,
județul Cluj, România. Eșantionarea intenționată a fost utilizată
dar trei dintre ei (tineri de 2, 8 și 9) erau implicați în activități
pentru recrutarea participanților. Eligibilitatea profesioniștilor
de voluntariat cu organizații de caritate care îngrijesc
din domeniul sănătății a fost decisă de coautori, pe baza
persoanele care trăiesc cu boli rare. Caracteristicile
experienței lor de lucru cu familii cu nevoi complexe.
participanților sunt rezumate în Tabelul 1.
Eligibilitatea părinților și tinerilor a fost decisă în urma
conversațiilor cu diverși factori implicați în îngrijirea lor, pe
baza diagnosticelor sau nevoilor lor complexe sau a rolului lor Interviuri
de îngrijitor. Participanții au fost abordați de primul autor sau
de un membru al personalului implicat în îngrijirea lor și au Ghidurile de interviu au fost elaborate pe baza literaturii
primit detalii despre proiectul de cercetare și interviuri. anterioare (Hines et al. 2009; Micheletto et al. 2013;
Participanții potențiali au fost apoi contactați de primul autor Szybowska et al. 2007; von der Lippe et al. 2017) și s-au
 Journal of Community Genetics https://doi.org/10.1007/s12687-022-00586-z
concentrat pe 3 domenii principale: (1) medical nevoi (de
exemplu, cunoștințe despre diagnostic, experiență anterioară cu
asistența medicală, tipul de servicii accesate); (2) nevoi
psihologice (de exemplu, strategii de coping și sprijin social);
și (3) nevoi de comunicare (de exemplu, comunicare cu părțile
interesate; dinamica și relațiile familiale) (a se vedea Anexa 1
pentru ghidul de interviu). Interviurile au fost realizate în limba
română de primul autor (MR) în perioada februarie –
septembrie 2018.
Procedură
Interviurile aprofundate au fost realizate individual, față în
față (adică, 11 profesioniști din domeniul sănătății, 7 părinți și
7 tineri) sau la telefon (adică, părinți 8, 9 și 10; tineri 10 și 11),
în un cadru privat. Nu au fost observate diferențe în ceea ce
privește implicarea sau calitatea interacțiunii între cele două
Participant Varsta Ge
n Profesie, ani de experiență (pentru
canale de comunicare. Înainte de interviu, fiecare
participant a avut ocazia să discute pe larg studiul și să pună
întrebări. Toți participanții au semnat un formular de
consimțământ informat; în cazul în care participantul a avut
dificultăți de învățare (de exemplu, tineri 3-7), părintele a
cosemnat formularul de consimțământ. De asemenea, tinerilor
cu dificultăți de învățare și părinților lor li s-a oferit
posibilitatea de a participa împreună la interviu, dar toți au
decis ca tânărul să participe singur. În medie, interviurile au
avut o durată de aproximativ 30 de minute. Interviurile au fost
înregistrate audio și transcrise textual. Interviurile au avut o
structură similară, cu întrebări adaptate pentru fiecare grup.
Aprobarea etică a fost obţinută de la Comitetul de Etică de la
Babeş-Bolyai Universitate.
Diagnosticul tinerilor
Journal of Community Genetics https://doi.org/10.1007/s12687-022-00586-z

profesioniști)

HP1 (profesionist în
sănătate) F NA Neurolog pediatru, 6 ani
37

Genetician, 3 ani
HP2 25 F NA

HP3 30 F NA Consilier genetician, 8 ani

HP4 45 F NA Psiholog copil, 5 ani
HP5
29 F NA Psiholog copil, 5 ani

HP6 28 F NA Consilier genetician, 4 ani

Genetician, 28 ani
HP7 47 M NA

Consilier genetic, 8 ani

HP8 39 F NA

Psihiatru copil, 6 ani

HP9 32 F NA

Asistenta, 22 ani
HP10 45 F NA

Psiholog oncologie pediatrica, 4

HP11 26 F NA
ani
P1 (părinte) 38 F Handicap intelectual Asistent personal
Journal of Community Genetics https://doi.org/10.1007/s12687-022-00586-z

Handicap intelectual SI Asistent administrativ

P2 46 F
EPILEPSIE
Handicap intelectual Asistent personal
P3 38 F
SI ADHD
P4 38 F Autism Somer
P5 43 F Sindrom jacobsen Asistent personal
P6 43 F Sindrom down Asistent personal
Sindrom Prader-Willi
P7 55 F Director ONG

P8 51 F Sindrom Fragil X Director magazin

Fenilcetonurie
P9 41 M Manager ONG

Hidrocefalie, paralizie cerebrală

P10 28 F și epilepsie Concediu de maternitate

YP1 (tânăr)
35 F Ataxie spinocerebeloasă Șomer

Hemofilie
YP2 28 F Voluntar

YP3 19 M Sindrom jacobsen Șomer

 Journal of Community Genetics https://doi.org/10.1007/s12687-022-00586-z

YP4 28 F Handicap intelectual Șomer

Handicap intelectual si epilepsie
YP5 26 F Șomer

Sindrom Down
YP6 26 F Șomer

Sindrom Prader-Willi
YP7 33 F Șomer

YP8 34 F Epilepsie si disfunctie motorie Voluntar

Achondroplazie
YP9 28 M Voluntar

codificate pe culori și grupate în funcție de culoare pentru a

facilita căutarea temelor. În al patrulea rând, când a fost atinsă

Analiza datelor saturația, interviurile au fost analizate în mod repetat și

codurile și temele recurente au fost identificate, denumite,
discutate și revizuite de toți cei trei cercetători. În cele din
Analiza tematică a fost utilizată pentru identificarea
urmă, au fost selectate citate care reflectau elocvent temele
principalelor teme din interviuri (Braun și Clarke 2006; Carter
principale și ulterior au fost traduse în engleză.
et al. 2014). În primul rând, au fost transcrise toate interviurile
și au fost notate observațiile despre date. În al doilea rând,
interviurile au fost codificate într-o manieră inductivă pentru a Rezultate
extrage date relevante. În al treilea rând, codurile au fost
 Journal of Community Genetics https://doi.org/10.1007/s12687-022-00586-z
În urma analizei tematice, au apărut patru teme principale:
(1) Acceptarea necesită timp se referă la procesul adesea lung
și provocator de adaptare la diagnosticul și implicațiile unei
afecțiuni; (2) Îndrumarea strânsă surprinde importanța
sprijinului specializat și pe termen lung în înțelegerea și
accesarea sistemului medical și a serviciilor de sănătate
disponibile; (3) Comunicarea deschisă arată nevoile familiilor
să fie în strânsă legătură cu furnizorii de asistență medicală și
cu alte familii care se confruntă cu dificultăți similare; și (4)
Sprijinul pe termen lung subliniază importanța strategiilor de
sprijin formale și informale pe termen lung. Fiecare temă este
prezentată în detaliu mai jos.
Acceptarea necesită timp
Profesioniștii din domeniul sănătății (HP) par să fie bine
conștienți de dificultățile părinților de a se adapta la
diagnosticul copilului lor. Ei cred că momentul diagnosticării
poate fi copleșitor; cel mai adesea, schimbă prioritățile
îngrijitorilor și viața lor de zi cu zi. Toți profesioniștii
intervievați au văzut părinți care au experimentat o frustrare
intensă, furie, vinovăție, rușine, lipsă de speranță, neputință și
durere. Stigmatul a fost adesea menționat ca interferând cu și
prelungind procesul de acceptare și adaptare, atât pentru
părinți, cât și pentru tineri. Profesioniștii au oferit adesea
exemple de la părinți despre ei înșiși sau despre copiii lor în
diverse situații (de exemplu, joacă în parc, interacțiune cu alți
copii la școală, socializare cu alți părinți etc.) în care s-au simțit
respinși, judecați, neînțeleși sau compătimiri. Furnizorii de
asistență medicală au subliniat că, în experiența lor, concepțiile
greșite despre copiii și adolescenții cu nevoi complexe provin
adesea de la oameni care nu au cunoștințe și nu apreciază pe
deplin implicațiile medicale și psihologice ale diferitelor
afecțiuni genetice.
HP10: „Mulți părinți se luptă cu adaptarea și integrarea
copiilor lor în școli, de exemplu. Ei simt că societatea le dă
greutăți.”
Mulți părinți (P) au spus că au nevoie de timp pentru a se
împăca cu condiția. Majoritatea au spus că, în momentul
diagnosticării, au simțit frustrare, furie, tristețe, vinovăție,
durere, incertitudine și teamă de viitor. Unii au simțit rușine și
s-au simțit excluși din diverse activități sociale sau
 Journal of Community Genetics https://doi.org/10.1007/s12687-022-00586-z
educaționale, deoarece copilul lor era „altfel”. Adaptarea a
devenit mai ușoară după ce am avut contact cu familiile aflate
în aceeași situație și după ce a aflat mai multe despre afecțiune
și despre cum să o gestionăm. Dacă la început îngrijitorii erau
adesea copleșiți, vinovați sau rușinați, cu timpul au reușit să
depășească aceste sentimente. Unii părinți au menționat că
luptele lor i-au ajutat să devină mai apropiați și mai puternici ca
familie.
P3: „Am întâlnit pe parcurs mulți oameni care nu
erau în largul nostru să fie în preajma noastră, copilul
nostru. Există această tentație de a marginaliza pe
oricine este diferit.”
P7: „La început m-am simțit nesigur. Eram nesigur
pentru că nu cunoșteam alți oameni care se aflau în
aceeași situație cu noi. (...) Dar diagnosticul ei a avut o
mare contribuție la calitatea noastră umană. Ea ne-a
făcut mai buni (oameni).”
Tinerii (YP) au menționat, de asemenea, că au nevoie de
timp pentru a-și accepta diagnosticul și implicațiile pe care le
are. Aproape toți cei intervievați au spus că au experimentat
prejudecăți la un moment dat în viața lor, mai ales în anii
adolescenței, când s-au simțit evidențiați sau râși de semeni
pentru că arătau sau se comportau diferit. Acceptarea a devenit
mai ușoară după întâlnirea cu alte persoane cu condiții sau
nevoi similare (oameni care au o „perspectivă interioară”); i-a
ajutat să gestioneze depresia, stigmatizarea și singurătatea și i-a
făcut să se simtă conectați și integrați.
YP9: „Mă consider foarte mult o persoană normală,
dar la școală am fost exclus, evitat, chiar am fost
discriminat (...). Cea mai mare influență a fost întâlnirea
cu oameni care au aceeași condiție ca mine. În orașul în
care locuiesc, sunt singurul și asta m-a făcut să mă simt
deprimat. Dar după ce i-am întâlnit, totul a devenit mai
ușor.”
Îndrumări apropiate
Profesioniștii au menționat că au auzit părinții spunând că
ar fi putut folosi o îndrumare mai bună în înțelegerea și
adaptarea așteptărilor lor în timpul procesului lung și
provocator de a găsi cea mai bună îngrijire pentru copilul lor.
Accesarea mai multor surse medicale (de exemplu, mai mulți
 Journal of Community Genetics https://doi.org/10.1007/s12687-022-00586-z
medici și spitale) până la diagnosticul final pentru copilul lor și
confruntarea cu resurse insuficiente de îngrijire a sănătății (de
exemplu, medicamente, terapii, școli speciale etc.) au fost
câteva dintre provocările menționate. Profesioniștii au
considerat că principalul motiv pentru care îngrijitorii nu
accesează întotdeauna serviciile adecvate este că „se pierd pe
parcurs”.
HP1: „Părinții trebuie să lupte pentru orice, de la
scaune cu rotile, la îngrijiri speciale de sănătate, la
școli speciale... totul.”
HP9: „Este mare nevoie de servicii integrate, de o
clinică multidisciplinară (...) Am observat că dacă un
pacient merge la un singur serviciu, nu mai poartă firul
— are nevoie de 5 servicii, ci doar accesează 2 servicii;
pentru că nimeni nu îi ghidează pe tot parcursul
călătoriei, mulți se pierd.”
Potrivit profesioniștilor, o sursă importantă de îndrumare și
sprijin în acest proces este consilierea genetică (GC). Acest
serviciu ar facilita o mai bună înțelegere și adaptare la
diagnostic și ar ajuta, de asemenea, la gestionarea emoțiilor
negative (de exemplu, neputința și vinovăția). Mai mulți
profesioniști au considerat că consilierea genetică ar trebui
oferită tuturor membrilor familiei.
HP3: „Cred că consilierea genetică pentru aceste
familii ar putea fi o barcă de salvare. Ar fi acel pilon,
acea sursă de sprijin și informare. În mod ideal,
înainte, dar chiar și imediat după un diagnostic,
părinții ar trebui să acceseze acest serviciu.”
Majoritatea părinților au trebuit să aștepte mult până la un
diagnostic final, uneori unul sau mai mulți ani. Îngrijitorii au
menționat că au dificultăți în înțelegerea procesului și
navigarea în sistemul de sănătate, știind unde să caute
informații despre pașii următori sau cum să acceseze serviciile
medicale adecvate. Părinții au menționat că soluția ideală ar fi
un ghișeu unic, un serviciu unic care ar putea să le
supravegheze călătoria și să-i ghideze pe tot parcursul.