ADN-Referat

Genomul este materialul genetic al unui organism. Este format din ADN (sau ARN la
virusurile ARN). Genomul include atât genele (regiunile de codificatoare) cât și
secventele necodificatoare.

ADN-ul este un acid nucleic (acid dezoxiribonucleic), o polinucleotidă, iar în structura

acestuia se repetă un numar limitat de macromolecule numite nucleotide.
Nucleotida, este unitatea de bază a ADN-ului si este formata din 3 componente: o
glucidă (pentoză), un rest de acid fosforic și o bază azotată. Zaharul specifc ADN-ului
se numeste dezoxiriboza. Bazele azotate sunt de două feluri: purinice (adenina și
guanina) și pirimidinice (citozina și timina). Zaharurile și grupările fosfat compun
catenele, iar bazele azotate se aranjeaza complementar (fie C-G fie A-T) prin punti de
hidrogen, unind cele doua catene intr-un dublu helix.

Genomul uman conține aproximativ 3 miliarde din aceste perechi de baze, care se
află în cele 23 de perechi de cromozomi din nucleul tuturor celulelor noastre. Fiecare
cromozom conține sute până la mii de gene, care poartă instrucțiunile pentru
fabricarea proteinelor.

Mai puțin de 2% din genomul uman contine secvente codificatoare.Secvența

genomului uman este identica in proportie de 99% la toți oamenii.

Ce este secvențierea ADN-ului? Cum s-a reușit descifrarea genomului?

Secvențiere înseamnă determinarea ordinii exacte a perechilor de baze într-un
segment de ADN. Cromozomii umani variază ca mărime de la aproximativ
50.000.000 la 300.000.000 perechi de baze.

Metoda primară folosită de HGP pentru a produce versiunea finalizată a codului

genetic uman a fost secvențierea pe bază de hartă sau pe baza de BAC. BAC este
acronimul pentru „cromozomul artificial bacterian”. ADN-ul uman este fragmentat în
bucăți care sunt relativ mari, dar totuși gestionabile ca mărime (între 150.000 și
200.000 de perechi de baze). Fragmentele sunt clonate în bacterii, care stochează și
reproduc ADN-ul uman, astfel încât să poată fi preparat în cantități suficient de mari
pentru secvențiere. Dacă este ales cu grijă pentru a reduce suprapunerea, este nevoie
de aproximativ 20.000 de clone BAC diferite pentru a conține cele 3 miliarde de
perechi de baze ale genomului uman.