Oamenii de ştiinţă au realizat un important pas înainte în procesul de înţelegere a

genomului uman - amprenta noastră genetică - descifrând în totalitate enigmaticul

cromozom Y, prezent la persoanele de sex masculin, o realizare care ar putea ajuta
în cadrul cercetărilor privind infertilitatea, transmite miercuri Reuters.

Cercetătorii au dezvăluit miercuri prima secvenţă completă a cromozomului Y uman,

care este unul dintre cei doi cromozomi responsabili de determinarea sexului -
cromozomul X fiind celălalt - şi este transmis în mod normal de la părintele de sex
masculin la descendenţi de acelaşi sex. Este ultimul dintre cei 24 de cromozomi -
structuri filiforme care transportă informaţia genetică de la celulă la celulă -
din genomul uman care este secvenţiat.

Oamenii au o pereche de cromozomi sexuali în fiecare celulă. Persoanele de sex

masculin posedă un cromozom Y şi un cromozom X, în timp ce persoanele de sex
feminin au doi cromozomi X, cu unele excepţii.

Genele cromozomului Y guvernează funcţiile reproductive esenţiale, inclusiv

producţia de spermatozoizi - proces denumit spermatogeneză - şi sunt implicaţi
chiar şi în riscul şi gradul de severitate a cancerului. Însă, acest cromozom s-a
dovedit dificil de secvenţionat datorită structurii sale excepţional de complexe.

"Aş lăuda noile tehnologii de secvenţiere şi metode computaţionale pentru acest

lucru", a declarat Arang Rhie, om de ştiinţă în cadrul Institutul american de
cercetare a genomului uman şi autoare principală a unei lucrări ştiinţifice care
detaliază reuşita în jurnalul Nature.

Această realizare "oferă în sfârşit prima imagine completă a codului unui cromozom
Y, dezvăluind peste 50% din lungimea cromozomului care lipsea anterior de pe
hărţile noastre ale genomului", a declarat la rândul său Karen Miga, profesoară de
inginerie biomoleculară la Universitatea din California, Santa Cruz (UCSC),
coautoare a studiului. Ea se numără printre cercetătorii care conduc Consorţiul
Telomere-to-Telomere aflat în spatele studiului.

Secvenţa completă a cromozomului X a fost publicată în 2020. Până în prezent, însă,

partea cromozomului Y din genomul uman a prezentat goluri semnificative.

"Acest lucru este deosebit de important deoarece cromozomul Y a fost în mod

tradiţional exclus din multe studii asupra bolilor umane", a spus Monika Cechova,
specialistă în genomică în cadrul UCSC şi coautoare a studiului.

"Cromozomul Y este cromozomul cel mai mic şi cu cea mai rapidă evoluţie din genomul
uman şi în acelaşi timp cel mai repetitiv, ceea ce înseamnă că ADN-ul său conţine
porţiuni de ADN care se repetă de multe ori", a adăugat Cechova.

Studiul a dezvăluit caracteristici ale unor regiuni relevante din punct de vedere
medical ale cromozomului Y, inclusiv o porţiune de ADN - molecula purtătoare de
informaţii genetice pentru dezvoltarea şi funcţionarea unui organism - conţinând
mai multe gene implicate în producţia de spermatozoizi.

Noile informaţii, mai aprofundate, despre genele cromozomului Y oferă speranţe

pentru aplicaţii practice, inclusiv în domeniul cercetărilor asociate fertilităţii,
potrivit oamenilor de ştiinţă.

"Multe dintre aceste gene sunt importante pentru fertilitate şi reproducţie şi mai
ales pentru spermatogeneză, deci posibilitatea de a cataloga variaţia normală
precum şi situaţiile în care, spre exemplu, apare azoospermia (absenţa
spermatozoizilor, care determină sterilitatea), poate fi de ajutor clinicilor de
FIV (fertilizare in vitro), ca şi cercetărilor suplimentare asupra activităţii
acestor gene", a mai spus Cechova.
Pe lângă identificarea unor gene suplimentare în cromozomul Y, cercetătorii au
descoperit că natura unor componente ADN din acest cromozom a fost confundată în
studii anterioare ca fiind bacteriană.

Oamenii de ştiinţă continuă să extindă înţelegerea geneticii umane. O primă

secvenţiere a genomului uman a fost dezvăluită în 2003. Primul genom uman complet -
deşi cu cromozomul Y parţial - a fost publicat anul trecut. În mai, cercetătorii au
publicat o nouă versiune a genomului care a îmbunătăţit informaţiile anterioare
prin includerea unei mai mari diversităţi de oameni pentru a reflecta mai bine
populaţia globală de 8 miliarde.

Secvenţierea completă a cromozomului Y reprezintă o completare la aceasta. "În

prezent avem o reţetă despre modul în care poate fi asamblat în totalitate
cromozomul Y, ceea ce, deşi este costisitor în acest moment, se poate traduce în
genomică personalizată în viitor", a declarat Monika Cechova. AGERPRES/(AS - autor:
Dana Purgaru, editor: Codruţ Bălu, editor online: Gabriela Badea)