Genetica umana

Boli genetice
Influenta mediului asupra ereditatii
MUTATIA- orice modificare neprogramata in structura materialului
genetic, care nu este rezultatul recombinarii genetice
Clasificarea mutatiilor
Dupa cantitatea de material genetic afectat
Genomice- determina modificarea numarului total de cromozomi din
celule (survin la nivelul genomului ); se numesc poliploidii si nu sunt
evidentiate la om
Cromozomale-apar la nivelul unei perechi de cromozomi sau la
nivelul unui cromozom
Pot fi:- numerice (autozomale-sunt afectati cromozomi autozomi,
heterozomale-sunt afectati cromozomii sexului )
- de structura (deletii, duplicatii, translocatii, inversii )
Genice este afectata o gena sau o pereche de gene (dominante,
recesive )
Punctiforme sunt afectate numai anumite baze azotate din
structura nucleotidelor

Clasificarea mutatiilor
Dupa tipul de celule afectate:
- somatice (afecteaza celulele corpului )
- gametice (afecteaza gametii-celulele sexuale )
Dupa modul de aparitie:
- naturale ( aparute in mod spontan datorita presiunii mediului )
- artificiale (induse de om, prin utilizarea unor factori mutageni )
Dupa impact:
- folositoare
- letale
- semiletale
- indiferente










Factori cu potential mutagen
Factori fizici: reprezentati de socuri termice, radiatii
neionizante (radiatiile UV, radiatiile infrarosii) si radiatii
ionizante ( electromagnetice, corpusculare)-produc
rupturi la nivelul ADN, imperecheri aberante ale bazelor
azotate
Factori chimici: reprezentati prin diferite substante
chimice ( analoage bazelor azotate,agenti alkilanti,
acidul nitros, unii coloranti, unele antibiotice, pesticide,
cofeina in exces, drogurile, etc. )- inhibarea fusului de
diviziune, fragmentarea acizilor nucleici, erori in sinteza
proteinelor
Factori biologici: reprezentati de virusuri, bacterii -
modificarea structurii ADN
Boli genetice cromozomale
numerice
Apar datorita nondisjunctiei cromozomale (neimpartirii
corecte a cromozomilor) in timpul procesului de meioza
(formarea gametilor ); astfel intr-o pereche de
cromozomi apar fie trei cromozomi (2n+1=trisomie) fie
unul singur (2n-1=monosomie)
Daca se modifica numarul de cromozomi autozomi-
maladii genetice autozomale (cariotipul= 47 cromozomi )
-sindromul Down (trisomia 21 )
-sindromul Edwards (trisomia 18 )
-sindromul Patau (trisomia 13 )
Boli genetice cromozomale
heterozomale
Sunt afectati numeric cromozomii heterozomi -ai sexului
Apar astfel trisomii prin adaugarea unui cromozom X sau
Y sau monosomii ( XO )
- sindromul Klinefelter trisomia XXY; este caracteristica
barbatilor ce prezinta un crs.X suplimentar, deci o
cromatina sexuala
- sindromul Jacobs sau dublu mascul -trisomia XYY
- sindromul Turner-monosomia XO; este caracteristic
femeilor ce nu mai prezinta cromatina sexuala
- sindromul superfemela -Trisomia XXX; femeile prezinta
doua cromatine sexuale
Boli genetice cromozomale structurale
Apar datorita modificarii structurii unui cromozom prin
deletii (pierderea unei parti din cromozom ), transpozitii
(modificarea pozitiei unor gene din structura
cromozomului ), duplicatii ( alungirea cromozomului prin
dublarea, triplarea, etc., a unor gene )
- Boala cri d chat ( tipatul pisicii ) apare datorita deletiei
bratului scurt a cromozomului din perechea nr.5:
microcefalie, anomalii ale laringelui, intarziere in
crestere, inapoiere mintala severa
- Deletia partiala a bratului scurt a crs.nr.4-copiii afectati
nu supravietuiesc decat maximum 2 ani
Maladii genice
Apar datorita unor mutatii survenite la nivelul unor gene,
sunt boli ereditare ( se transmit la urmasi )
Dupa tipul genei afectate pot fi dominante ( gena
afectata este dominanta, incidenta mai mare de aparitie )
sau recesive ( gena afectata este recesiva, poate
ramane in stare ascunsa iar boala se manifesta numai
cand gena este in pereche sau in alte conditii )
Cele mai multe boli genice sunt de natura metabolica
deoarece gena afectata participa la un lant metabolic
(producerea unor proteine, enzime, etc.)
Dupa tipul de cromozom pe care este plasata gena
defecta, sunt autozomale sau heterozomale
(sex-linkate )
Maladii genice autozomale
Dominante
- Sindactilia (unirea degetelor )
- Polidactilia ( prezenta unor degete suplimentare)
- Boala Huntington
Recesive
- Fibroza chistica
- Fenilcetonuria
- Anemia falciforma
- Talasemia
- Maladia Tay-Sachs
- Albinismul
- Narcolepsia
Maladii genice heterozomale
Daltonismul: incapacitatea de a distinge culorile rosu si
verde
Hemofilia : incapacitatea sangelui de a se coagula,
datorita lipsei unor factori de coagulare
Miopatia Duchenne (distrofia musculara): anomalii ale
mersului ca urmare a atrofierii ireversibile a musculaturii
Genele afectate, ce produc aceste boli sunt plasate pe un
cromozom X ( sex-linkate ) de la femei, astfel ca mamele
sunt purtatoare fara sa manifeste boala, ea apare la
baieti, deoarece gena se activeaza in prezenta
cromozomului Y (formula X*Y-baiat bolnav; formula X*X-
mama purtatoare ); in stare homozigota poate sa apara
boala si la fete (formula X*X*)