USMF “N.

TESTEMIȚANU”

Sindromul Pendred

Realizator:
Coordonator
CUPRINS

 Definiție
 Cauze
 Localizare
 Moștenire
 Frecvența
 Clinică
 Diagnostic
 Tratament
Definiție

 Sindromul Pendred este o tulburare asociată de obicei cu pierderea

auzului și o afecțiune tiroidiană numită gâscă. 
 Caracterizată prin mărire a glandei tiroide, care este un organ în formă
de fluture la baza gâtului care produce hormoni.
  Dacă apare astfel de formă la o persoană cu sindrom Pendred , acesta
se formează de obicei între copilăria târzie și vârsta adultă timpurie.
  În majoritatea cazurilor, această mărire nu provoacă o funcționare
defectuoasă a tiroidei.
 Cauza

 Mutațiile genei SLC26A4 provoacă aproximativ jumătate din toate cazurile

de sindrom Pendred . 
 SLC26A4 Gena oferă instrucțiuni pentru a face o proteina numita pendrin. 
 Această proteină transportă particule încărcate negativ (ioni), inclusiv
clorură, iodură și bicarbonat, în și în afara celulelor.
  Deși funcția pendrinului nu este pe deplin înțeleasă, această proteină este
importantă pentru menținerea nivelului corespunzător de ioni în tiroida
si urechea interioară. 
Cauze

 Mutațiile genei SLC26A4 modifică structura sau funcția pendrinei, care perturbă

transportul ionic.
  Un dezechilibru al ionilor particulari perturbă dezvoltarea și funcția glandei
tiroide și a structurilor din urechea internă, ceea ce duce la trăsăturile
caracteristice ale sindromului Pendred .
 La persoanele cu sindrom Pendred care nu au mutații în gena SLC26A4 , cauza
afecțiunii nu este cunoscută.
  Cercetătorii suspectează că alți factori genetici și de mediu pot influența starea.
 Cercetătorii au identificat peste 150 de mutații ale genei SLC26A4 la persoanele
cu sindrom Pendred. 
 Localizare crs

 Localizare citogenetică: 7q22.3, care este brațul lung (q) al cromozomului 7 la

poziția 22.3
 Locație moleculară: perechi de baze 107.660.828 până la 107.717.809 pe
cromozomul 7 
Alte denumiri ale genei SLC26A4

 PDS
 pendrin
 S26A4_HUMAN
 familie de purtători de solutii 26 (schimbător de anioni), membru 4
 familie de purtători de solutii 26, membru 4
 Modelul de moștenire

 Această afecțiune este moștenită într-

un model  recesiv autosomal ceea ce
înseamnă că ambele copii ale genei din
fiecare celulă au mutații. Părinții unui
individ cu o afecțiune recesivă
autosomală poartă fiecare o copie a
genei mutate, dar de obicei nu prezintă
semne și simptome ale afecțiunii.
 Frecvența

 Prevalența sindromului Pendred
nu este cunoscută.
  Cu toate acestea, cercetătorii
estimează că reprezintă 7 până la 8
la sută din totalul pierderilor de auz
care este prezentă de la naștere
(pierderi de auz congenitale).
 Clinică
 Pierderea auzului a sindromului
Pendred este adesea, deși nu
întotdeauna, prezentă de la
naștere
 dobândirea limbajului poate fi o
problemă semnificativă dacă
surditatea este severă în
copilărie. 
 Pierderea auzului se înrăutățește
în mod obișnuit de-a lungul anilor,
iar progresia poate fi înțeleptată și
legată de traume ale capului
minor. 
 Clinică

 În unele cazuri, dezvoltarea limbajului

se agravează după rănirea capului,
demonstrând că urechea internă este
sensibilă la traume în sindromul
Pendred; - aceasta este ca o
consecință a apeductelor vestibulare
lărgite de obicei în acest sindrom. 
 Funcția vestibulară variază în cazul
sindromului Pendred, iar vertijul
poate fi o caracteristică a traumelor
minore ale capului.
 Diagnostic

   Un medic otolaringolog  sau
un genetician clinic care va evalua
sincronizarea, cantitatea și modelul pierderii
auzului și va pune întrebări precum
 „Când a început pierderea auzului?”,
 „S-a agravat în timp?” Și
 „S-a întâmplat brusc sau în etape?”
 Pierderea auzului precoce este una dintre cele
mai frecvente caracteristici ale sindromului
Pendred; cu toate acestea, acest simptom
singur nu înseamnă că un copil are afecțiunea.
 
 Diagnostic

 Scanarea RMN  a urechii interne prezintă, de obicei,

apeductele vestibulare lărgite sau mari, cu sacuri
endolimfatice lărgite și pot prezenta anomalii ale cohleei
care sunt cunoscute sub numele de displazie Mondini. 
 Testarea genetică pentru identificarea genei pendrin
stabilește de obicei diagnosticul. 
 Dacă este suspectată afecțiunea, este efectuat uneori un
„test de descărcare de perclorat”.
  Acest test este foarte sensibil  , dar poate fi, de asemenea,
anormal în alte condiții tiroidiene.
 Tratament

 Nu există tratament specific pentru sindromul Pendred. 

 Dacă nivelul hormonilor tiroidieni este scăzut, pot fi
necesare suplimente de hormoni tiroidieni . 
 Pacienții sunt sfătuiți să ia măsuri de precauție împotriva
vătămărilor la cap.  
 Deoarece sindromul este moștenit și poate implica
probleme tiroidiene și de echilibru, mulți specialiști pot fi
implicați în tratament, inclusiv un medic de îngrijire
primară, un audiolog , un endocrinolog ,
un genetician clinic , un consilier genetic ,
un otorinolaringolog și un patolog de limbaj de vorbire  .
Bibliografie/Webografie

 https://www.nidcd.nih.gov/health/pendred-syndrome
 https://en.wikipedia.org/wiki/Pendred_syndrome
 https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SLC26A4#normalfunction
 https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SLC26A4#synonyms
 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pendred-syndrome#statistics