Cap 14.

ECHILIBRUL GENETIC AL
POPULAȚIILOR
LEGEA HARDY-WEINBERG
TESTAREA STĂRII DE ECHILIBRU
GENETIC
 OBIECTIVE
• Cunoașterea proprietăților îndeplinite de
populațiile în echilibru genetic
• Descrierea criteriilor de aprobare a populației în
echilibru genetic
• Demonstrarea stării de echilibru genetic prin
parcurgerea etapelor legii Hardy-Weinberg
• Aplicarea metodelor de testare a stării de
echilibru (testul 2 și formule)
• Citirea și interpretarea rezultatelor
 Definiție și proprietăți
• Populația în echilibru genetic → o populaţie cu un număr
mare de indivizi, în care în absenţa migraţiei, mutaţiei,
selecţiei şi în condiţii de panmixie, frecvenţa genelor şi a
genotipurilor rămâne neschimbată de la o generaţie la
alta.
• Proprietăţile populaţiilor în echilibru → demonstrate
pentru prima dată si în mod independent, de către
matematicianul englez Hardy şi de medicul biolog german
Weinberg, în 1908
• Sunt cunoscute sub numele de Legea Hardy – Weinberg
sau Legea echilibrului genetic al populaţiilor
 Condițiile necesare pentru populația în
echilibru genetic

1. populaţia să fie mare;

2. lipsa migraţiei → indivizii nu trec dintr-o populaţie
în alta
3. lipsa mutaţiei → fără apariţia de noi alele sau
dispariţia alelelor existente;
4. lipsa selecţiei;
5. populaţia să se afle în condiţia de panmixie
(împerecherile să se facă la întâmplare).
• Populaţiile în echilibru genetic → un tip
ipotetic, care servesc ca şi populaţii de
referinţă pentru populaţiile asupra cărora
acţionează procesele modificatoare ale
structurii genetice (migraţia, mutaţia, selecţia
etc.).
 DEMONSTRAREA PRINCIPIULUI LEGII
HARDY – WEINBERG
• În trei etape succesive, similare etapelor
succesive ale legăturii dintre generaţii:
1) etapa formării gameţilor de către genotipurile
generaţiei parentale;
2) etapa unirii gameţilor produşi de părinţi şi
formarea genotipurilor în generaţia descendenţilor;
3) etapa formării gameţilor de către genotipurile din
generaţia descendenţilor.
Dacă frecvența genotipurilor în generația parentală este egală cu frecvența genotipurilor în
generația descendentă și frecvența alelelor în gameții părinților este egală cu frecvența
alelelor în gameții descendenților → populația în echilibru genetic
 ETAPE DE CALCUL
ETAPA I – Etapa formării gameților de către părinți
– Calcularea frecvențelor observate ale genotipurilor în generația
parentală (P, H, Q)
– Calcularea frecvenței alelelor în gameții părinților (p, q)
ETAPA II – Etapa unirii gameților și formarea generației
descendente
- Calcularea frecvențelor așteptate ale genotipurilor în populația
descendentă (p2, 2pq, q2)
ETAPA III – Etapa formării gameților de către generația
descendentă
- Calcularea frecvențelor de genă în gameții generației descendente
(p1, q1)
• Într-o populaţie în echilibru genetic, frecvenţa
genotipurilor trebuie să aibă o distribuţie
binomială
Frecvente

Mai multe populaţii cu structuri genetice diferite pot să prezinte aceeaşi frecvenţă a
genelor, însă numai populația 2 este în echilibru genetic deoarece frecvenţele
genotipurilor au o distribuţie binomială
 Exemplu
• La un eşantion de 100 aborigeni australieni s-a stabilit următorul
număr de genotipuri observate la locus-ul grupelor sangvine din
sistemul MN: MM = 9 indivizi, MN = 42 indivizi şi NN = 49 indivizi.
Parcurgerea celor trei etape ale Legii Hardy – Weinberg pentru a
putea verifica echilibrul genetic al populaţiei:
1. Frecvenţele observate ale genotipurilor la părinţi şi frecvenţa
genelor vor fi:
P = NMM/N = 9/100 = 0,09;
H = NMN/N = 42/100 = 0,42;
Q = NNN/N = 49/100 = 0,49

p = P + 1/2H = 0,09 + 0,21 = 0,3;

q = Q + 1/2H = 0,49 + 0,21 = 0,7
2. Frecvenţa aşteptată a genotipurilor la generaţia
descendenţilor va fi:
MM = p2 = 0,32 = 0,09
MN = 2pq = 2 x 0,3 x 0,7 = 0,42
NN = q2 = 0,72 = 0,49
3. Frecvenţa genelor în generaţia descendenţilor va fi:
p1 = p2 + 2pq/2 = 0,09 + 0,42/2 = 0,3
q1 = q2 + 2pq/2 = 0,49 + 0,42/2 = 0,7
Deoarece frecvența genotipurilor la părinți (P,H,Q) este egală
cu frecvența genotipurilor la descendenți (p 2, 2pq și q2) și
frecvența genelor în gameții părinților (p, q) este egală cu
frecvența genelor în gameții descendenților (p1, q1) spunem
că populația este în echilibru genetic
• O populaţie intrată în echilibru genetic rămâne
în această situaţie atâta timp cât nu intervin
procesele modificatoare (selecţie, migraţie etc.)
care să schimbe frecvenţa genelor şi a
genotipurilor.
 METODE DE TESTARE A ECHILIBRULUI
GENETIC AL POPULAŢIILOR
1. testul 2 (hi pătrat)
2. două relaţii bazate pe frecvenţele observate ale
genotipurilor în generaţia parentală
• Utilizarea testului 2 presupune:
– calculul frecvenţei genelor la părinţi (p şi q),
– a frecvenţei aşteptate a genotipurilor la descendenţi (p2,
2pq şi q2),
• fixându- se ca ipoteză condiţia de echilibru a valorilor
aşteptate ale genotipurilor şi în final a valorii 2 (2 =
 d2/a).
  
Genotipurile
AA Aa aa Total
Valorile observate (o) NAA NAa Naa N
Valorile aşteptate (a) N*p2 N*2pq N*q2
Diferenţa o – a (d)  

Diferenţa pătratică (d2)

2 calc =  d2/a =  

• Dacă valoarea 2 calculată este mai mare decât valoarea tabelară,

pentru gradele de libertate corespunzătoare şi la probabilitatea
de 0,05, se respinge ipoteza echilibrului şi se acceptă ipoteza
alternativă, adică populaţia nu este în echilibru genetic.
• Dacă valoarea lui 2 calculată este mai mică decât cea tabelară, se
consideră că populaţia este în echilibru genetic.
 Exemplu
Într-o populaţie umană de americani din
Brooklyn constituită din 1849 indivizi, s-a
identificat următorul număr de indivizi din cele 3
genotipuri posibile ale grupelor sangvine din
sistemul MN: MM = 541, MN = 903 şi NN = 405.
Se va stabili prin testul 2 dacă această populaţie
umană este sau nu este în echilibru la locus-ul
grupelor sangvine.
1. Frecvenţa genelor în populaţie va fi
egală cu:  
Genotipurile
 
p = 541 + ½ (903)/1849 = 0,54
q = 405 + ½ (903)/849 = 0,46
MM MN NN Total
 2.
Frecvenţele aşteptate ale
genotipurilor, aflate pe baza frecvenţei Valorile 541 903 405 1849
observate (o)
genelor vor fi: Valorile 539 919 391 1849
 (p+ q) = p + 2pq + q
2 2 2 aşteptate (a)
(0,54 + 0,46)2 = 0,2916 + 0,4968 + 0,2116 Diferenţa o – a 2 - 16 14  
(d)
MM MN NN
Diferenţa 4 256 196  
3. Valorile aşteptate ale pătratică (d )
2

genotipurilor vor fi:

4. Calculul valorii 2: 2 =  d2/a = 4/539 +
MM = p x N = 0,2916 x 1849 = 539 capete
2
256/919 + 196/391 = 0,78
MN = 2pq x N = 0,4968 x 1849 = 919 capete
NN = q2 x N = 0,2116 x 1849 = 391 capete
Valoarea tabelară a lui 2 se ia de la două grade de libertate (numărul categoriilor de
genotipuri minus 1) şi de la probabilitatea de 0,05 şi este egală cu 5,99 . Deoarece valoarea
lui 2 calculată (0,78) este mai mică decât valoarea tabelară (5,99) rezultă că populaţia de
negrii americani este în echilibru genetic la locus-ul grupelor sangvine din sistemul MN.
•• O  altă metodă de a stabili dacă o populaţie este sau nu în
echilibru se bazează pe folosirea următoarei relaţii:

1) = 2 sau exprimat în alt mod H2 = 4·P·Q,

→populatia este in echilibru genetic
 

2) = 2 → populatia este in echilibru

genetic

şi
(2pq)2 = 4p2q2
4p2q2 = 4p2q2
 
 CAP 15
PROCESELE CARE MODIFICĂ STRUCTURA
GENETICĂ A POPULAŢIILOR
 Obiective
• Cunoașterea proceselor care pot scoate
populațiile din echilibru genetic
• Cunoașterea metodologiei de estimare a
modificărilor produse de procese în structura
genetică a populațiilor
• Estimarea efectelor
• Interpretarea rezultatelor
 Procesele care conduc la scoaterea
populaţiilor din echilibru genetic

 modifică structura genetică a unei populaţii

(frecvenţei genelor şi a genotipurilor)
• procese sistematice care modifică structura
genetică: selecţia, migraţia, mutaţia;
• procese dispersive care modifică structura
genetică a populaţiilor: driftul genetic (jocul
întâmplării) şi consangvinizarea.
15.1. PROCESELE SISTEMATICE CARE MODIFICĂ

STRUCTURA GENETICĂ A POPULAŢIILOR

• Procesele sistematice modifică atât frecvenţa
genelor cât şi a genotipurilor într-o populaţie.
Modificarea produsă de aceste procese în
structura genetică a populaţiilor este
ireversibilă.
Migrația
Mutația
Selecția
 15.1.1 MIGRAȚIA
Prezintă două forme :
– imigraţia - intrarea unor indivizi în populaţie prin
cumpărări de indivizi din altă populaţie,
încrucişare cu altă rasă, însămânţare artificială cu
material seminal provenit de la reproducătorii din
alte populaţii;
– emigraţia – ieşirea unor indivizi dintr-o populaţie
prin vânzări, transferări şi mortalităţi.
• Pentru a stabili modificările survenite în frecvenţa
genelor într-o populaţie în urma migraţiei, trebuie să se
cunoască frecvenţa genelor în populaţia iniţială (p0 şi
q0), frecvenţa migranţilor (m) şi frecvenţa genelor la
indivizii migranţi (pm şi qm).
• Frecvenţa genelor din populaţie după migraţie (p1 şi q1)
se deduce din relaţiile:
p1 = p0 + m ( pm – p0 )
q1 = q0+ m ( qm – q0 )
• Modificarea frecvenţei genelor ca efect al migraţiei (Δp
şi Δq), se calculează prin diferenţa dintre frecvenţa
genelor înainte şi după migraţie
 Interpretarea rezultatelor
• Migraţia va produce modificări mai mari în
structura genetică a populaţiei atunci când:
- proporţia migranţilor (m) este mai mare și
- pm – p0 şi respectiv qm – q0 este mai mare.
• Populaţia supusă migraţiei intră în echilibru
genetic, respectiv nu se produce nici o
modificare în structrura genetică (Δp= 0 şi Δq=
0), atunci când:
pm = p0 şi qm = q0 .
 Exemplu
Pentru exemplificare să considerăm o populaţie
alcătuită din 1000 capete taurine din rasa
Shorthorn, cu următoarea structură:
• 850 capete homozigote AA (culoare roşie);
• 100 capete heterozigote Aa (culoare piersicie);
• 50 capete homozigote aa (culoare albă).
În această populaţie are loc o imigraţie de 800
capete, din care: 50 capete AA (roşii), 100 capete
Aa (piersicii) şi 650 capete aa (albe).
1. STRUCTURA GENETICĂ A POPULAȚIEI ÎNAINTE DE MIGRAȚIE
Frecvenţa genotipurilor și a genelor înainte de imigraţie:
P=NAA/N= 0,85; H=NAa/N=0,1; Q=Naa/N= 0,05
p0 = P + 1/2 H = 0,85 + 0,05 = 0,9
q0 = Q + 1/2 H = 0,05 + 0,05 = 0,1
2. STRUCTURA GENETICĂ A POPULAȚIEI MIGRANTE
Frecvenţa genelor la migranţi:
pm = (NAA +1/2·NAa)/Nm; pm =(50 + 1/2·100)/800 = 0,12
qm = (Naa+1/2·NAa)/Nm; qm = (650 +1/2·100/800) = 0,88
Frecvenţa migranţilor:
m = Nm/Nt = 800/1800 = 0,44
3. FRECVENȚA GENELOR DUPĂ MIGRAȚIE
p1 = p0 + m ( pm – p0 ) = 0,90 + 0,44 (0,12 – 0,90 ) = 0,56
q1 = q0 + m ( qm – q0 ) = 0,10 + 0,44 (0,88 – 0,10 ) = 0,44
4. MODIFICAREA FRECVENȚEI GENELOR DUPĂ MIGRAȚIE
– Δp = p1 – p0 = 0,56 – 0,90 = - 0,34
– Δq = q1 – q0 = 0,44 – 0,10 = + 0,34
 Interpretarea rezultatelor
• Rezultă că în urma imigraţiei a scăzut
frecvenţa genei dominante cu 0,34 şi a crescut
frecvenţa genei recesive cu aceeaşi valoare.
• Frecvenţa observată a genotipurilor în urma
migraţiei poate fi estimată și astfel:
• P1 = 900 /1800 = 0,50: H1 = 200/1800 = 0,11;
Q1 = 700/1800 =0,39
 15.1.2 Mutația
• Mutaţia este un proces sistematic care modifică structura genetică a
populaţiilor, respectiv modifică frecvenţa genelor şi a genotipurilor
• Mutaţia poate fi de două feluri:
• mutaţie nerepetată (nerecurentă), care nu se repetă în fiecare
generaţie şi este limitată la un număr mic de indivizi. Acest tip de
mutaţie prezintă o foarte mică importanţă în modificarea structurii
genetice a unei populaţii. O astfel de mutaţie poate produce, în timp,
modificarea structurii genetice a unei populaţii în cazul în care
mutaţia este favorabilă şi este avantajată de selecţie;
• mutaţie repetată (recurentă), care se poate repeta în fiecare
generaţie cu o frecvenţă caracteristică şi afectează mai mulţi indivizi.
Acest tip de mutaţie intervine ca proces sistematic în modificarea
structurii genetice a unei populaţii.
După sensul în care au loc mutaţiile, ele pot fi de
două feluri:

• mutaţii înainte, când o genă dominantă A mutează într-o genă recesivă a;

u
A a

• mutaţii înapoi (retromutaţie), când o genă recesivă a mutează într-o

genă dominantă A.

• v
a A

• Ritmul mutaţiei înainte se notează cu u şi reprezintă proporţia tuturor genelor

normale (A) care sunt transformate în gene mutante (a).
• Ritmul de mutaţie înapoi se notează cu v şi reprezintă proporţia tuturor genelor
mutante (a) care se transformă în gene normale (A) de la o generaţie la alta.
Frecvenţa genelor în urma mutaţiei (p1 şi q1) se poate
calcula luând în considerare ritmurile de mutaţie înainte
şi înapoi (u şi v) şi frecvenţa genelor înainte de mutaţie
(p0 şi q0).
p1 = p0 – up0 + vq0.
q1 = q0 – vqo + up0
Efectele mutației
• Δp = p1 – p0 = p0 – up0 + vq0 – p0 = vq0 – up0
• Δq = q1 – q0 = q0 – vq0 + up0 – q0 = up0 – vq0.

Efectele mai mari sau mai mici în urma mutației depind

de u și v și de frecvența genelor înainte de mutație po, qo
 Exemplu
• Pentru exemplificare luăm în considerare o
populaţie de 1000 capete nurci, din care 990 au
blană standard (AA şi Aa) şi 10 blană bleu (aa).
• În această populaţie se realizează un proces
mutagen cu un ritm al mutaţiei înainte u = 0,1
(1/10 ) şi un ritm al mutaţiei înapoi v = 0,01
( 1/100 ).
•  
Frecvenţa genotipurilor si a genelor înainte de mutaţie
Q = =0,01 = 0,1
p0 = 1 – q0 = 1 – 0,10 = 0,90

Frecvenţa aşteptată a genotipurilor înainte de mutaţie

( p0 + q0 ) 2 = p0 2 + 2 p0q0 + q0 2
( 0,90 + 0,10 )2 = 0,81 + 0,18 + 0,01
AA Aa aa
Frecvenţa genelor după mutaţie
p1 = p0 – up0 + vq0 = 0,9 – 0,1 · 0,9 + 0,01 · 0,1 = 0,811
q1 = q0 – vq 0 + up0 = 0,1 – 0,01· 0,1 + 0,1 · 0,9 = 0,189
Modificarea frecvenţei de genă
Δp = vq 0 - up0 = 0,01· 0,1 – 0,1 ·0,9 = - 0,089
Δq = up 0 - vq0 = 0,1 · 0,9 – 0,01 · 0,1 = + 0,089
 Interpretarea rezultatelor

• Mutaţia va produce modificări mai mari în structura genetică a

populaţiei, atunci când ritmul mutaţiei înainte (u) este mai diferit de
ritmul mutaţiei înapoi (v), şi când frecvenţa genei mutante (q 0) este cât
mai apropiată de 0.
• Modificări mai mici în structura genetică se produc atunci când ritmul
mutaţiei înainte (u) este mai apropiat de ritmul mutaţiei înapoi (v) şi
când frecvenţa celor două gene înainte de mutaţie (p 0 şi q0) este cât mai
apropiată.
• Populaţia supusă mutaţiei intră în echilibru genetic, atunci când
ritmul mutaţiei înainte este egal cu ritmul mutaţiei înapoi (u = v) şi
când frecvenţa celor două gene înainte de mutaţie este egală (p 0 = q0 =
0,5).